Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201317479_201317486delCA1011184313PKP1c.847-93_847-86del (n.847-93_847-86del)
n.189-93_189-86del
c.844-93_844-86del (n.844-93_844-86del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317484_201317486delCA2606822361PKP1c.847-88_847-86del (n.847-88_847-86del)
n.189-88_189-86del
c.844-88_844-86del (n.844-88_844-86del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317485delCA2649781823PKP1c.847-87del (n.847-87del)
n.189-87del
c.844-87del (n.844-87del)
gnomAD v4
1g.201317485T>CCA2573977350PKP1c.847-87T>C (n.847-87T>C)
n.189-87T>C
c.844-87T>C (n.844-87T>C)
1g.201317485_201317486delinsTGCA1219691207PKP1c.847-87_847-86delinsTG (n.847-87_847-86delinsTG)
n.189-87_189-86delinsTG
c.844-87_844-86delinsTG (n.844-87_844-86delinsTG)
1g.201317486delCA1011184316PKP1c.847-86del (n.847-86del)
n.189-86del
c.844-86del (n.844-86del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317486G>ACA2649781826PKP1c.847-86G>A (n.847-86G>A)
n.189-86G>A
c.844-86G>A (n.844-86G>A)
gnomAD v4
1g.201317486G=CA2742038765PKP1c.847-86G= (n.847-86G=)
n.189-86G=
c.844-86G= (n.844-86G=)
1g.201317486_201317487delCA2649781824PKP1c.847-86_847-85del (n.847-86_847-85del)
n.189-86_189-85del
c.844-86_844-85del (n.844-86_844-85del)
gnomAD v4
1g.201317486_201317487delinsGACA2588340283PKP1c.847-86_847-85delinsGA (n.847-86_847-85delinsGA)
n.189-86_189-85delinsGA
c.844-86_844-85delinsGA (n.844-86_844-85delinsGA)
1g.201317486_201317488delinsGAACA1219691208PKP1c.847-86_847-84delinsGAA (n.847-86_847-84delinsGAA)
n.189-86_189-84delinsGAA
c.844-86_844-84delinsGAA (n.844-86_844-84delinsGAA)
1g.201317486_201317492delCA2649781825PKP1c.847-86_847-80del (n.847-86_847-80del)
n.189-86_189-80del
c.844-86_844-80del (n.844-86_844-80del)
gnomAD v4
1g.201317487A=CA1219691209PKP1c.847-85A= (n.847-85A=)
n.189-85A=
c.844-85A= (n.844-85A=)
1g.201317487A>CCA2649781827PKP1c.847-85A>C (n.847-85A>C)
n.189-85A>C
c.844-85A>C (n.844-85A>C)
gnomAD v4
1g.201317487A>GCA1011184321PKP1c.847-85A>G (n.847-85A>G)
n.189-85A>G
c.844-85A>G (n.844-85A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317487A>TCA1219691210PKP1c.847-85A>T (n.847-85A>T)
n.189-85A>T
c.844-85A>T (n.844-85A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317487_201317496delinsAAAAAAAAAACA1140258267PKP1c.847-85_847-76delinsAAAAAAAAAA (n.847-85_847-76delinsAAAAAAAAAA)
n.189-85_189-76delinsAAAAAAAAAA
c.844-85_844-76delinsAAAAAAAAAA (n.844-85_844-76delinsAAAAAAAAAA)
1g.201317496dupCA36036599PKP1c.847-76dup (n.847-76dup)
n.189-76dup
c.844-76dup (n.844-76dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317495_201317496dupCA2606822363PKP1c.847-77_847-76dup (n.847-77_847-76dup)
n.189-77_189-76dup
c.844-77_844-76dup (n.844-77_844-76dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317493_201317496dupCA916380834PKP1c.847-79_847-76dup (n.847-79_847-76dup)
n.189-79_189-76dup
c.844-79_844-76dup (n.844-79_844-76dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317492_201317496dupCA1011184323PKP1c.847-80_847-76dup (n.847-80_847-76dup)
n.189-80_189-76dup
c.844-80_844-76dup (n.844-80_844-76dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317490_201317496dupCA1011184320PKP1c.847-82_847-76dup (n.847-82_847-76dup)
n.189-82_189-76dup
c.844-82_844-76dup (n.844-82_844-76dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317496delCA36036597PKP1c.847-76del (n.847-76del)
n.189-76del
c.844-76del (n.844-76del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317495_201317496delCA36036601PKP1c.847-77_847-76del (n.847-77_847-76del)
n.189-77_189-76del
c.844-77_844-76del (n.844-77_844-76del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317490_201317491insCTCTGAAACA1011184326PKP1c.847-82_847-81insCTCTGAAA (n.847-82_847-81insCTCTGAAA)
n.189-82_189-81insCTCTGAAA
c.844-82_844-81insCTCTGAAA (n.844-82_844-81insCTCTGAAA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317488_201317489insTTCA2747346470PKP1c.847-84_847-83insTT (n.847-84_847-83insTT)
n.189-84_189-83insTT
c.844-84_844-83insTT (n.844-84_844-83insTT)
1g.201317488_201317489insTTTTCA2747346471PKP1c.847-84_847-83insTTTT (n.847-84_847-83insTTTT)
n.189-84_189-83insTTTT
c.844-84_844-83insTTTT (n.844-84_844-83insTTTT)
1g.201317489A=CA1219691211PKP1c.847-83A= (n.847-83A=)
n.189-83A=
c.844-83A= (n.844-83A=)
1g.201317489A>GCA528537269PKP1c.847-83A>G (n.847-83A>G)
n.189-83A>G
c.844-83A>G (n.844-83A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317490A>GCA2649779801PKP1c.847-82A>G (n.847-82A>G)
n.189-82A>G
c.844-82A>G (n.844-82A>G)
gnomAD v4
1g.201317491_201317492insTTTTCA2747346472PKP1c.847-81_847-80insTTTT (n.847-81_847-80insTTTT)
n.189-81_189-80insTTTT
c.844-81_844-80insTTTT (n.844-81_844-80insTTTT)
1g.201317492A>TCA2649779803PKP1c.847-80A>T (n.847-80A>T)
n.189-80A>T
c.844-80A>T (n.844-80A>T)
gnomAD v4
1g.201317493A>CCA2649779804PKP1c.847-79A>C (n.847-79A>C)
n.189-79A>C
c.844-79A>C (n.844-79A>C)
gnomAD v4
1g.201317494A>CCA2649779806PKP1c.847-78A>C (n.847-78A>C)
n.189-78A>C
c.844-78A>C (n.844-78A>C)
gnomAD v4
1g.201317494A>GCA2649779807PKP1c.847-78A>G (n.847-78A>G)
n.189-78A>G
c.844-78A>G (n.844-78A>G)
gnomAD v4
1g.201317494A>TCA2649779808PKP1c.847-78A>T (n.847-78A>T)
n.189-78A>T
c.844-78A>T (n.844-78A>T)
gnomAD v4
1g.201317495_201317496insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAGCA2649779811PKP1c.847-77_847-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG (n.847-77_847-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG)
n.189-77_189-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG
c.844-77_844-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG (n.844-77_844-76insTCAGCTTTGAGTAGAGAATAACTAG)
gnomAD v4
1g.201317496A=CA1143438252PKP1c.847-76A= (n.847-76A=)
n.189-76A=
c.844-76A= (n.844-76A=)
1g.201317496A>GCA730135960PKP1c.847-76A>G (n.847-76A>G)
n.189-76A>G
c.844-76A>G (n.844-76A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317496A>TCA36036604PKP1c.847-76A>T (n.847-76A>T)
n.189-76A>T
c.844-76A>T (n.844-76A>T)
dbSNP
1g.201317497delCA2573977370PKP1c.847-75del (n.847-75del)
n.189-75del
c.844-75del (n.844-75del)
gnomAD v4
1g.201317497T>CCA1011184331PKP1c.847-75T>C (n.847-75T>C)
n.189-75T>C
c.844-75T>C (n.844-75T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317497T>GCA2649779813PKP1c.847-75T>G (n.847-75T>G)
n.189-75T>G
c.844-75T>G (n.844-75T>G)
gnomAD v4
1g.201317497T=CA1219691212PKP1c.847-75T= (n.847-75T=)
n.189-75T=
c.844-75T= (n.844-75T=)
1g.201317498C>ACA1219691213PKP1c.847-74C>A (n.847-74C>A)
n.189-74C>A
c.844-74C>A (n.844-74C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317498C=CA1219691214PKP1c.847-74C= (n.847-74C=)
n.189-74C=
c.844-74C= (n.844-74C=)
1g.201317500C>ACA2581715611PKP1c.847-72C>A (n.847-72C>A)
n.189-72C>A
c.844-72C>A (n.844-72C>A)
gnomAD v4
1g.201317500C=CA1139892013PKP1c.847-72C= (n.847-72C=)
n.189-72C=
c.844-72C= (n.844-72C=)
1g.201317500C>GCA10991794PKP1c.847-72C>G (n.847-72C>G)
n.189-72C>G
c.844-72C>G (n.844-72C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317500C>TCA1219691215PKP1c.847-72C>T (n.847-72C>T)
n.189-72C>T
c.844-72C>T (n.844-72C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317501C>ACA2573977383PKP1c.847-71C>A (n.847-71C>A)
n.189-71C>A
c.844-71C>A (n.844-71C>A)
gnomAD v4
1g.201317501C>TCA2649779819PKP1c.847-71C>T (n.847-71C>T)
n.189-71C>T
c.844-71C>T (n.844-71C>T)
gnomAD v4
1g.201317502T>ACA2649779820PKP1c.847-70T>A (n.847-70T>A)
n.189-70T>A
c.844-70T>A (n.844-70T>A)
gnomAD v4
1g.201317502T>GCA2649779821PKP1c.847-70T>G (n.847-70T>G)
n.189-70T>G
c.844-70T>G (n.844-70T>G)
gnomAD v4
1g.201317503T>GCA2649779823PKP1c.847-69T>G (n.847-69T>G)
n.189-69T>G
c.844-69T>G (n.844-69T>G)
gnomAD v4
1g.201317504T>CCA2649779824PKP1c.847-68T>C (n.847-68T>C)
n.189-68T>C
c.844-68T>C (n.844-68T>C)
gnomAD v4
1g.201317505G>TCA2649779825PKP1c.847-67G>T (n.847-67G>T)
n.189-67G>T
c.844-67G>T (n.844-67G>T)
gnomAD v4
1g.201317506A=CA1219691216PKP1c.847-66A= (n.847-66A=)
n.189-66A=
c.844-66A= (n.844-66A=)
1g.201317506A>CCA1219691217PKP1c.847-66A>C (n.847-66A>C)
n.189-66A>C
c.844-66A>C (n.844-66A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317506A>TCA2649779826PKP1c.847-66A>T (n.847-66A>T)
n.189-66A>T
c.844-66A>T (n.844-66A>T)
gnomAD v4
1g.201317507G>TCA2649779828PKP1c.847-65G>T (n.847-65G>T)
n.189-65G>T
c.844-65G>T (n.844-65G>T)
gnomAD v4
1g.201317508T>ACA36036608PKP1c.847-64T>A (n.847-64T>A)
n.189-64T>A
c.844-64T>A (n.844-64T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317508T=CA1219691218PKP1c.847-64T= (n.847-64T=)
n.189-64T=
c.844-64T= (n.844-64T=)
1g.201317509A>CCA2649779829PKP1c.847-63A>C (n.847-63A>C)
n.189-63A>C
c.844-63A>C (n.844-63A>C)
gnomAD v4
1g.201317509A>TCA2649779830PKP1c.847-63A>T (n.847-63A>T)
n.189-63A>T
c.844-63A>T (n.844-63A>T)
gnomAD v4
1g.201317510G>ACA2747346473PKP1c.847-62G>A (n.847-62G>A)
n.189-62G>A
c.844-62G>A (n.844-62G>A)
1g.201317510G>CCA2649779832PKP1c.847-62G>C (n.847-62G>C)
n.189-62G>C
c.844-62G>C (n.844-62G>C)
gnomAD v4
1g.201317510G>TCA2649779833PKP1c.847-62G>T (n.847-62G>T)
n.189-62G>T
c.844-62G>T (n.844-62G>T)
gnomAD v4
1g.201317511A>GCA2573977386PKP1c.847-61A>G (n.847-61A>G)
n.189-61A>G
c.844-61A>G (n.844-61A>G)
1g.201317512G>ACA2573977448PKP1c.847-60G>A (n.847-60G>A)
n.189-60G>A
c.844-60G>A (n.844-60G>A)
gnomAD v4
1g.201317512G>CCA36036610PKP1c.847-60G>C (n.847-60G>C)
n.189-60G>C
c.844-60G>C (n.844-60G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317512G=CA1144973758PKP1c.847-60G= (n.847-60G=)
n.189-60G=
c.844-60G= (n.844-60G=)
1g.201317512G>TCA2649779834PKP1c.847-60G>T (n.847-60G>T)
n.189-60G>T
c.844-60G>T (n.844-60G>T)
gnomAD v4
1g.201317513A>TCA2649779835PKP1c.847-59A>T (n.847-59A>T)
n.189-59A>T
c.844-59A>T (n.844-59A>T)
gnomAD v4
1g.201317514A=CA1219691219PKP1c.847-58A= (n.847-58A=)
n.189-58A=
c.844-58A= (n.844-58A=)
1g.201317514A>CCA730135966PKP1c.847-58A>C (n.847-58A>C)
n.189-58A>C
c.844-58A>C (n.844-58A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317514A>GCA2649779837PKP1c.847-58A>G (n.847-58A>G)
n.189-58A>G
c.844-58A>G (n.844-58A>G)
gnomAD v4
1g.201317515T>ACA2649779838PKP1c.847-57T>A (n.847-57T>A)
n.189-57T>A
c.844-57T>A (n.844-57T>A)
gnomAD v4
1g.201317517A>GCA2649779840PKP1c.847-55A>G (n.847-55A>G)
n.189-55A>G
c.844-55A>G (n.844-55A>G)
gnomAD v4
1g.201317517A>TCA2649779839PKP1c.847-55A>T (n.847-55A>T)
n.189-55A>T
c.844-55A>T (n.844-55A>T)
gnomAD v4
1g.201317518C>ACA2649779841PKP1c.847-54C>A (n.847-54C>A)
n.189-54C>A
c.844-54C>A (n.844-54C>A)
gnomAD v4
1g.201317519T>CCA2649779842PKP1c.847-53T>C (n.847-53T>C)
n.189-53T>C
c.844-53T>C (n.844-53T>C)
gnomAD v4
1g.201317520A>TCA2649779843PKP1c.847-52A>T (n.847-52A>T)
n.189-52A>T
c.844-52A>T (n.844-52A>T)
gnomAD v4
1g.201317521G>TCA2649779844PKP1c.847-51G>T (n.847-51G>T)
n.189-51G>T
c.844-51G>T (n.844-51G>T)
gnomAD v4
1g.201317522A>GCA2747346474PKP1c.847-50A>G (n.847-50A>G)
n.189-50A>G
c.844-50A>G (n.844-50A>G)
1g.201317524C>ACA2649779846PKP1c.847-48C>A (n.847-48C>A)
n.189-48C>A
c.844-48C>A (n.844-48C>A)
gnomAD v4
1g.201317524C>TCA2573977513PKP1c.847-48C>T (n.847-48C>T)
n.189-48C>T
c.844-48C>T (n.844-48C>T)
1g.201317526G>ACA2649779847PKP1c.847-46G>A (n.847-46G>A)
n.189-46G>A
c.844-46G>A (n.844-46G>A)
gnomAD v4
1g.201317526G>TCA2649779848PKP1c.847-46G>T (n.847-46G>T)
n.189-46G>T
c.844-46G>T (n.844-46G>T)
gnomAD v4
1g.201317527C>ACA2573977528PKP1c.847-45C>A (n.847-45C>A)
n.189-45C>A
c.844-45C>A (n.844-45C>A)
gnomAD v4
1g.201317527C=CA1219691220PKP1c.847-45C= (n.847-45C=)
n.189-45C=
c.844-45C= (n.844-45C=)
1g.201317527C>TCA730135967PKP1c.847-45C>T (n.847-45C>T)
n.189-45C>T
c.844-45C>T (n.844-45C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317528C>ACA2573977531PKP1c.847-44C>A (n.847-44C>A)
n.189-44C>A
c.844-44C>A (n.844-44C>A)
gnomAD v4
1g.201317528C=CA1219691221PKP1c.847-44C= (n.847-44C=)
n.189-44C=
c.844-44C= (n.844-44C=)
1g.201317528C>TCA528537271PKP1c.847-44C>T (n.847-44C>T)
n.189-44C>T
c.844-44C>T (n.844-44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317529T>ACA1324216PKP1c.847-43T>A (n.847-43T>A)
n.189-43T>A
c.844-43T>A (n.844-43T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317529T=CA1219691222PKP1c.847-43T= (n.847-43T=)
n.189-43T=
c.844-43T= (n.844-43T=)
1g.201317530C>ACA2649779850PKP1c.847-42C>A (n.847-42C>A)
n.189-42C>A
c.844-42C>A (n.844-42C>A)
gnomAD v4
1g.201317530C>TCA2649779851PKP1c.847-42C>T (n.847-42C>T)
n.189-42C>T
c.844-42C>T (n.844-42C>T)
gnomAD v4
1g.201317532T>CCA1011184337PKP1c.847-40T>C (n.847-40T>C)
n.189-40T>C
c.844-40T>C (n.844-40T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317532T=CA1219691223PKP1c.847-40T= (n.847-40T=)
n.189-40T=
c.844-40T= (n.844-40T=)
1g.201317533C>ACA2649779852PKP1c.847-39C>A (n.847-39C>A)
n.189-39C>A
c.844-39C>A (n.844-39C>A)
gnomAD v4
1g.201317534T>ACA2649779853PKP1c.847-38T>A (n.847-38T>A)
n.189-38T>A
c.844-38T>A (n.844-38T>A)
gnomAD v4
1g.201317534T>CCA2649779854PKP1c.847-38T>C (n.847-38T>C)
n.189-38T>C
c.844-38T>C (n.844-38T>C)
gnomAD v4
1g.201317535C>ACA2649779855PKP1c.847-37C>A (n.847-37C>A)
n.189-37C>A
c.844-37C>A (n.844-37C>A)
gnomAD v4
1g.201317536C=CA1219691224PKP1c.847-36C= (n.847-36C=)
n.189-36C=
c.844-36C= (n.844-36C=)
1g.201317536C>TCA528537273PKP1c.847-36C>T (n.847-36C>T)
n.189-36C>T
c.844-36C>T (n.844-36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.201317537C>ACA2649779856PKP1c.847-35C>A (n.847-35C>A)
n.189-35C>A
c.844-35C>A (n.844-35C>A)
gnomAD v4
1g.201317537C>TCA2649779857PKP1c.847-35C>T (n.847-35C>T)
n.189-35C>T
c.844-35C>T (n.844-35C>T)
gnomAD v4
1g.201317538T>CCA2573977543PKP1c.847-34T>C (n.847-34T>C)
n.189-34T>C
c.844-34T>C (n.844-34T>C)
gnomAD v4
1g.201317538T>GCA730135978PKP1c.847-34T>G (n.847-34T>G)
n.189-34T>G
c.844-34T>G (n.844-34T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317538T=CA1219691225PKP1c.847-34T= (n.847-34T=)
n.189-34T=
c.844-34T= (n.844-34T=)
1g.201317539T>CCA2649779858PKP1c.847-33T>C (n.847-33T>C)
n.189-33T>C
c.844-33T>C (n.844-33T>C)
gnomAD v4
1g.201317539T>GCA1011184339PKP1c.847-33T>G (n.847-33T>G)
n.189-33T>G
c.844-33T>G (n.844-33T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317539T=CA1219691226PKP1c.847-33T= (n.847-33T=)
n.189-33T=
c.844-33T= (n.844-33T=)
1g.201317540G>TCA2649779859PKP1c.847-32G>T (n.847-32G>T)
n.189-32G>T
c.844-32G>T (n.844-32G>T)
gnomAD v4
1g.201317541A=CA1219691227PKP1c.847-31A= (n.847-31A=)
n.189-31A=
c.844-31A= (n.844-31A=)
1g.201317541A>GCA528537274PKP1c.847-31A>G (n.847-31A>G)
n.189-31A>G
c.844-31A>G (n.844-31A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317542C>ACA2649779860PKP1c.847-30C>A (n.847-30C>A)
n.189-30C>A
c.844-30C>A (n.844-30C>A)
gnomAD v4
1g.201317542C>GCA2649779861PKP1c.847-30C>G (n.847-30C>G)
n.189-30C>G
c.844-30C>G (n.844-30C>G)
gnomAD v4
1g.201317543C>ACA2649779862PKP1c.847-29C>A (n.847-29C>A)
n.189-29C>A
c.844-29C>A (n.844-29C>A)
gnomAD v4
1g.201317543C>GCA2649779863PKP1c.847-29C>G (n.847-29C>G)
n.189-29C>G
c.844-29C>G (n.844-29C>G)
gnomAD v4
1g.201317544A=CA1219691228PKP1c.847-28A= (n.847-28A=)
n.189-28A=
c.844-28A= (n.844-28A=)
1g.201317544A>CCA2649779864PKP1c.847-28A>C (n.847-28A>C)
n.189-28A>C
c.844-28A>C (n.844-28A>C)
gnomAD v4
1g.201317544A>GCA1324217PKP1c.847-28A>G (n.847-28A>G)
n.189-28A>G
c.844-28A>G (n.844-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.201317545G>ACA1219691230PKP1c.847-27G>A (n.847-27G>A)
n.189-27G>A
c.844-27G>A (n.844-27G>A)
dbSNP
1g.201317545G>CCA1324218PKP1c.847-27G>C (n.847-27G>C)
n.189-27G>C
c.844-27G>C (n.844-27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317545G=CA1219691229PKP1c.847-27G= (n.847-27G=)
n.189-27G=
c.844-27G= (n.844-27G=)
1g.201317545G>TCA2649779865PKP1c.847-27G>T (n.847-27G>T)
n.189-27G>T
c.844-27G>T (n.844-27G>T)
gnomAD v4
1g.201317546G>ACA528537277PKP1c.847-26G>A (n.847-26G>A)
n.189-26G>A
c.844-26G>A (n.844-26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317546G=CA1219691231PKP1c.847-26G= (n.847-26G=)
n.189-26G=
c.844-26G= (n.844-26G=)
1g.201317547C>ACA2649779866PKP1c.847-25C>A (n.847-25C>A)
n.189-25C>A
c.844-25C>A (n.844-25C>A)
gnomAD v4
1g.201317549G>ACA1219691233PKP1c.847-23G>A (n.847-23G>A)
n.189-23G>A
c.844-23G>A (n.844-23G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317549G=CA1219691232PKP1c.847-23G= (n.847-23G=)
n.189-23G=
c.844-23G= (n.844-23G=)
1g.201317550C>ACA2573977552PKP1c.847-22C>A (n.847-22C>A)
n.189-22C>A
c.844-22C>A (n.844-22C>A)
gnomAD v4
1g.201317550C=CA1139894113PKP1c.847-22C= (n.847-22C=)
n.189-22C=
c.844-22C= (n.844-22C=)
1g.201317550C>GCA2581715612PKP1c.847-22C>G (n.847-22C>G)
n.189-22C>G
c.844-22C>G (n.844-22C>G)
1g.201317550C>TCA1324219PKP1c.847-22C>T (n.847-22C>T)
n.189-22C>T
c.844-22C>T (n.844-22C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317551G>ACA1324220PKP1c.847-21G>A (n.847-21G>A)
n.189-21G>A
c.844-21G>A (n.844-21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317551G>CCA1324221PKP1c.847-21G>C (n.847-21G>C)
n.189-21G>C
c.844-21G>C (n.844-21G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317551G=CA1143440754PKP1c.847-21G= (n.847-21G=)
n.189-21G=
c.844-21G= (n.844-21G=)
1g.201317551G>TCA2649779868PKP1c.847-21G>T (n.847-21G>T)
n.189-21G>T
c.844-21G>T (n.844-21G>T)
gnomAD v4
1g.201317552_201317553delCA2573977570PKP1c.847-20_847-19del (n.847-20_847-19del)
n.189-20_189-19del
c.844-20_844-19del (n.844-20_844-19del)
1g.201317554G>ACA2573977574PKP1c.847-18G>A (n.847-18G>A)
n.189-18G>A
c.844-18G>A (n.844-18G>A)
gnomAD v4
1g.201317554G>TCA2649779870PKP1c.847-18G>T (n.847-18G>T)
n.189-18G>T
c.844-18G>T (n.844-18G>T)
gnomAD v4
1g.201317556A>CCA2649779871PKP1c.847-16A>C (n.847-16A>C)
n.189-16A>C
c.844-16A>C (n.844-16A>C)
gnomAD v4
1g.201317556A>GCA2649779873PKP1c.847-16A>G (n.847-16A>G)
n.189-16A>G
c.844-16A>G (n.844-16A>G)
gnomAD v4
1g.201317556A>TCA2649779874PKP1c.847-16A>T (n.847-16A>T)
n.189-16A>T
c.844-16A>T (n.844-16A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317558C>TCA2649779875PKP1c.847-14C>T (n.847-14C>T)
n.189-14C>T
c.844-14C>T (n.844-14C>T)
gnomAD v4
1g.201317559T>CCA1324222PKP1c.847-13T>C (n.847-13T>C)
n.189-13T>C
c.844-13T>C (n.844-13T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317559T>GCA2649779876PKP1c.847-13T>G (n.847-13T>G)
n.189-13T>G
c.844-13T>G (n.844-13T>G)
gnomAD v4
1g.201317559T=CA1149143879PKP1c.847-13T= (n.847-13T=)
n.189-13T=
c.844-13T= (n.844-13T=)
1g.201317560C>ACA2545656684PKP1c.847-12C>A (n.847-12C>A)
n.189-12C>A
c.844-12C>A (n.844-12C>A)
1g.201317563delCA2573977599PKP1c.847-9del (n.847-9del)
n.189-9del
c.844-9del (n.844-9del)
1g.201317562T>CCA2649779877PKP1c.847-10T>C (n.847-10T>C)
n.189-10T>C
c.844-10T>C (n.844-10T>C)
gnomAD v4
1g.201317563T>CCA730135986PKP1c.847-9T>C (n.847-9T>C)
n.189-9T>C
c.844-9T>C (n.844-9T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317563T=CA1219691235PKP1c.847-9T= (n.847-9T=)
n.189-9T=
c.844-9T= (n.844-9T=)
1g.201317563_201317564delinsTCCA1219691234PKP1c.847-9_847-8delinsTC (n.847-9_847-8delinsTC)
n.189-9_189-8delinsTC
c.844-9_844-8delinsTC (n.844-9_844-8delinsTC)
1g.201317564C>TCA2512769260PKP1c.847-8C>T (n.847-8C>T)
n.189-8C>T
c.844-8C>T (n.844-8C>T)
1g.201317565delCA1324223PKP1c.847-7del (n.847-7del)
n.189-7del
c.844-7del (n.844-7del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317565C>ACA2649779878PKP1c.847-7C>A (n.847-7C>A)
n.189-7C>A
c.844-7C>A (n.844-7C>A)
gnomAD v4
1g.201317568delCA2649779879PKP1c.847-4del (n.847-4del)
n.189-4del
c.844-4del (n.844-4del)
gnomAD v4
1g.201317568G>ACA528537283PKP1c.847-4G>A (n.847-4G>A)
n.189-4G>A
c.844-4G>A (n.844-4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317568G=CA1219691236PKP1c.847-4G= (n.847-4G=)
n.189-4G=
c.844-4G= (n.844-4G=)
1g.201317569C>ACA2649779880PKP1c.847-3C>A (n.847-3C>A)
n.189-3C>A
c.844-3C>A (n.844-3C>A)
gnomAD v4
1g.201317570A>CCA344177855PKP1c.847-2A>C (n.847-2A>C)
n.189-2A>C
c.844-2A>C (n.844-2A>C)
1g.201317570A>GCA344177857PKP1c.847-2A>G (n.847-2A>G)
n.189-2A>G
c.844-2A>G (n.844-2A>G)
1g.201317570A>TCA344177860PKP1c.847-2A>T (n.847-2A>T)
n.189-2A>T
c.844-2A>T (n.844-2A>T)
gnomAD v4
1g.201317571G>ACA344177867PKP1c.847-1G>A (n.847-1G>A)
n.189-1G>A
c.844-1G>A (n.844-1G>A)
1g.201317571G>CCA344177869PKP1c.847-1G>C (n.847-1G>C)
n.189-1G>C
c.844-1G>C (n.844-1G>C)
1g.201317571G>TCA344177863PKP1c.847-1G>T (n.847-1G>T)
n.189-1G>T
c.844-1G>T (n.844-1G>T)
1g.201317572G>ACA344177877PKP1c.847G>A (p.Val283Ile)
n.189G>A
c.844G>A (p.Val282Ile)
ClinVar
1g.201317572G>CCA344177872PKP1c.847G>C (p.Val283Leu)
n.189G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
1g.201317572G=CA1219691237PKP1c.847G= (p.Val283=)
n.189G=
c.844G= (p.Val282=)
1g.201317572G>TCA344177874PKP1c.847G>T (p.Val283Phe)
n.189G>T
c.844G>T (p.Val282Phe)
dbSNP
1g.201317573T>ACA344177881PKP1c.848T>A (p.Val283Asp)
n.190T>A
c.845T>A (p.Val282Asp)
1g.201317573T>CCA344177883PKP1c.848T>C (p.Val283Ala)
n.190T>C
c.845T>C (p.Val282Ala)
gnomAD v4
1g.201317573T>GCA344177886PKP1c.848T>G (p.Val283Gly)
n.190T>G
c.845T>G (p.Val282Gly)
dbSNP
1g.201317573T=CA1219691238PKP1c.848T= (p.Val283=)
n.190T=
c.845T= (p.Val282=)
1g.201317574C>ACA422716257PKP1c.849C>A (p.Val283=)
n.191C>A
c.846C>A (p.Val282=)
1g.201317574C>GCA422716258PKP1c.849C>G (p.Val283=)
n.191C>G
c.846C>G (p.Val282=)
1g.201317574C>TCA422716259PKP1c.849C>T (p.Val283=)
n.191C>T
c.846C>T (p.Val282=)
COSMIC COSMIC
1g.201317574_201317575delinsCTCA1219691239PKP1c.849_850delinsCT (p.Val283=)
n.191_192delinsCT
c.846_847delinsCT (p.Val282=)
1g.201317575delCA1219691240PKP1c.850del (p.Tyr284IlefsTer?)
n.192del
c.847del (p.Tyr283IlefsTer?)
dbSNP
1g.201317575T>ACA344177889PKP1c.850T>A (p.Tyr284Asn)
n.192T>A
c.847T>A (p.Tyr283Asn)
1g.201317575T>CCA344177892PKP1c.850T>C (p.Tyr284His)
n.192T>C
c.847T>C (p.Tyr283His)
1g.201317575T>GCA344177896PKP1c.850T>G (p.Tyr284Asp)
n.192T>G
c.847T>G (p.Tyr283Asp)
1g.201317576A=CA1219691241PKP1c.851A= (p.Tyr284=)
n.193A=
c.848A= (p.Tyr283=)
1g.201317576A>CCA344177899PKP1c.851A>C (p.Tyr284Ser)
n.193A>C
c.848A>C (p.Tyr283Ser)
1g.201317576A>GCA36036618PKP1c.851A>G (p.Tyr284Cys)
n.193A>G
c.848A>G (p.Tyr283Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317576A>TCA344177904PKP1c.851A>T (p.Tyr284Phe)
n.193A>T
c.848A>T (p.Tyr283Phe)
1g.201317577T>ACA344177906PKP1c.852T>A (p.Tyr284Ter)
n.194T>A
c.849T>A (p.Tyr283Ter)
COSMIC COSMIC
1g.201317577T>CCA422716264PKP1c.852T>C (p.Tyr284=)
n.194T>C
c.849T>C (p.Tyr283=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317577T>GCA344177909PKP1c.852T>G (p.Tyr284Ter)
n.194T>G
c.849T>G (p.Tyr283Ter)
1g.201317577T=CA1219691242PKP1c.852T= (p.Tyr284=)
n.194T=
c.849T= (p.Tyr283=)
1g.201317578C>ACA344177912PKP1c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.195C>A
c.850C>A (p.Gln284Lys)
1g.201317578C>GCA344177919PKP1c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.195C>G
c.850C>G (p.Gln284Glu)
1g.201317578C>TCA344177914PKP1c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.195C>T
c.850C>T (p.Gln284Ter)
1g.201317579A=CA1219691243PKP1c.854A= (p.Gln285=)
n.196A=
c.851A= (p.Gln284=)
1g.201317579A>CCA344177920PKP1c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.196A>C
c.851A>C (p.Gln284Pro)
1g.201317579A>GCA1324224PKP1c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.196A>G
c.851A>G (p.Gln284Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201317579A>TCA344177924PKP1c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.196A>T
c.851A>T (p.Gln284Leu)
1g.201317580G>ACA422716274PKP1c.855G>A (p.Gln285=)
n.197G>A
c.852G>A (p.Gln284=)
1g.201317580G>CCA344177927PKP1c.855G>C (p.Gln285His)
n.197G>C
c.852G>C (p.Gln284His)
1g.201317580G>TCA344177930PKP1c.855G>T (p.Gln285His)
n.197G>T
c.852G>T (p.Gln284His)
1g.201317581C>ACA344177932PKP1c.856C>A (p.Leu286Met)
n.198C>A
c.853C>A (p.Leu285Met)
1g.201317581C>GCA344177936PKP1c.856C>G (p.Leu286Val)
n.198C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
1g.201317581C>TCA422716280PKP1c.856C>T (p.Leu286=)
n.198C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
1g.201317582T>ACA344177939PKP1c.857T>A (p.Leu286Gln)
n.199T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
1g.201317582T>CCA344177940PKP1c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.199T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
gnomAD v4
1g.201317582T>GCA344177943PKP1c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.199T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317582T=CA1219691244PKP1c.857T= (p.Leu286=)
n.199T=
c.854T= (p.Leu285=)
1g.201317583G>ACA422716295PKP1c.858G>A (p.Leu286=)
n.200G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
1g.201317583G>CCA422716289PKP1c.858G>C (p.Leu286=)
n.200G>C
c.855G>C (p.Leu285=)
1g.201317583G>TCA422716293PKP1c.858G>T (p.Leu286=)
n.200G>T
c.855G>T (p.Leu285=)
gnomAD v4
1g.201317585delCA2573977612PKP1c.860del (p.Gly287GlufsTer?)
n.202del
c.857del (p.Gly286GlufsTer?)
gnomAD v4
1g.201317584G>ACA344177947PKP1c.859G>A (p.Gly287Arg)
n.201G>A
c.856G>A (p.Gly286Arg)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317584G>CCA344177950PKP1c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.201G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
gnomAD v4
1g.201317584G=CA1219691245PKP1c.859G= (p.Gly287=)
n.201G=
c.856G= (p.Gly286=)
1g.201317584G>TCA344177946PKP1c.859G>T (p.Gly287Ter)
n.201G>T
c.856G>T (p.Gly286Ter)
dbSNP
1g.201317585G>ACA344177955PKP1c.860G>A (p.Gly287Glu)
n.202G>A
c.857G>A (p.Gly286Glu)
1g.201317585G>CCA344177957PKP1c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.202G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
1g.201317585G>TCA344177959PKP1c.860G>T (p.Gly287Val)
n.202G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)

Number of alleles fetched