Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201317394T>C | CA36036567 | PKP1 | c.847-178T>C (n.847-178T>C) n.189-178T>C c.844-178T>C (n.844-178T>C) | dbSNP |
1 | g.201317394T= | CA1139847462 | PKP1 | c.847-178T= (n.847-178T=) n.189-178T= c.844-178T= (n.844-178T=) | |
1 | g.201317395G>A | CA36036569 | PKP1 | c.847-177G>A (n.847-177G>A) n.189-177G>A c.844-177G>A (n.844-177G>A) | dbSNP |
1 | g.201317395G= | CA1219691167 | PKP1 | c.847-177G= (n.847-177G=) n.189-177G= c.844-177G= (n.844-177G=) | |
1 | g.201317396C= | CA1219691168 | PKP1 | c.847-176C= (n.847-176C=) n.189-176C= c.844-176C= (n.844-176C=) | |
1 | g.201317396C>T | CA1011184273 | PKP1 | c.847-176C>T (n.847-176C>T) n.189-176C>T c.844-176C>T (n.844-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317400C= | CA1147167346 | PKP1 | c.847-172C= (n.847-172C=) n.189-172C= c.844-172C= (n.844-172C=) | |
1 | g.201317400C>T | CA36036570 | PKP1 | c.847-172C>T (n.847-172C>T) n.189-172C>T c.844-172C>T (n.844-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317400_201317408delinsCGGGTCTGG | CA1219691169 | PKP1 | c.847-172_847-164delinsCGGGTCTGG (n.847-172_847-164delinsCGGGTCTGG) n.189-172_189-164delinsCGGGTCTGG c.844-172_844-164delinsCGGGTCTGG (n.844-172_844-164delinsCGGGTCTGG) | |
1 | g.201317401G>A | CA730135898 | PKP1 | c.847-171G>A (n.847-171G>A) n.189-171G>A c.844-171G>A (n.844-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317401G= | CA1219691170 | PKP1 | c.847-171G= (n.847-171G=) n.189-171G= c.844-171G= (n.844-171G=) | |
1 | g.201317401G>T | CA2747346467 | PKP1 | c.847-171G>T (n.847-171G>T) n.189-171G>T c.844-171G>T (n.844-171G>T) | |
1 | g.201317402_201317409del | CA1011184276 | PKP1 | c.847-170_847-163del (n.847-170_847-163del) n.189-170_189-163del c.844-170_844-163del (n.844-170_844-163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317402G>T | CA2747346468 | PKP1 | c.847-170G>T (n.847-170G>T) n.189-170G>T c.844-170G>T (n.844-170G>T) | |
1 | g.201317405C= | CA1219691171 | PKP1 | c.847-167C= (n.847-167C=) n.189-167C= c.844-167C= (n.844-167C=) | |
1 | g.201317405C>G | CA730135906 | PKP1 | c.847-167C>G (n.847-167C>G) n.189-167C>G c.844-167C>G (n.844-167C>G) | dbSNP |
1 | g.201317405C>T | CA2697875374 | PKP1 | c.847-167C>T (n.847-167C>T) n.189-167C>T c.844-167C>T (n.844-167C>T) | dbSNP |
1 | g.201317407G>A | CA1219691173 | PKP1 | c.847-165G>A (n.847-165G>A) n.189-165G>A c.844-165G>A (n.844-165G>A) | dbSNP |
1 | g.201317407G= | CA1219691172 | PKP1 | c.847-165G= (n.847-165G=) n.189-165G= c.844-165G= (n.844-165G=) | |
1 | g.201317409G>A | CA1219691175 | PKP1 | c.847-163G>A (n.847-163G>A) n.189-163G>A c.844-163G>A (n.844-163G>A) | dbSNP |
1 | g.201317409G= | CA1219691174 | PKP1 | c.847-163G= (n.847-163G=) n.189-163G= c.844-163G= (n.844-163G=) | |
1 | g.201317414T>C | CA36036572 | PKP1 | c.847-158T>C (n.847-158T>C) n.189-158T>C c.844-158T>C (n.844-158T>C) | dbSNP |
1 | g.201317414T= | CA1219691176 | PKP1 | c.847-158T= (n.847-158T=) n.189-158T= c.844-158T= (n.844-158T=) | |
1 | g.201317415_201317418delinsTATC | CA1219691177 | PKP1 | c.847-157_847-154delinsTATC (n.847-157_847-154delinsTATC) n.189-157_189-154delinsTATC c.844-157_844-154delinsTATC (n.844-157_844-154delinsTATC) | |
1 | g.201317416A= | CA1142060899 | PKP1 | c.847-156A= (n.847-156A=) n.189-156A= c.844-156A= (n.844-156A=) | |
1 | g.201317416A>G | CA36036574 | PKP1 | c.847-156A>G (n.847-156A>G) n.189-156A>G c.844-156A>G (n.844-156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317418_201317420del | CA1011184282 | PKP1 | c.847-154_847-152del (n.847-154_847-152del) n.189-154_189-152del c.844-154_844-152del (n.844-154_844-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317417T>C | CA1219691179 | PKP1 | c.847-155T>C (n.847-155T>C) n.189-155T>C c.844-155T>C (n.844-155T>C) | dbSNP |
1 | g.201317417T= | CA1219691178 | PKP1 | c.847-155T= (n.847-155T=) n.189-155T= c.844-155T= (n.844-155T=) | |
1 | g.201317420T>A | CA730135911 | PKP1 | c.847-152T>A (n.847-152T>A) n.189-152T>A c.844-152T>A (n.844-152T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317420T>C | CA2606822359 | PKP1 | c.847-152T>C (n.847-152T>C) n.189-152T>C c.844-152T>C (n.844-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317420T= | CA1219691180 | PKP1 | c.847-152T= (n.847-152T=) n.189-152T= c.844-152T= (n.844-152T=) | |
1 | g.201317421G>A | CA2649781778 | PKP1 | c.847-151G>A (n.847-151G>A) n.189-151G>A c.844-151G>A (n.844-151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317421G= | CA1219691181 | PKP1 | c.847-151G= (n.847-151G=) n.189-151G= c.844-151G= (n.844-151G=) | |
1 | g.201317421G>T | CA730135919 | PKP1 | c.847-151G>T (n.847-151G>T) n.189-151G>T c.844-151G>T (n.844-151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317422A= | CA1219691182 | PKP1 | c.847-150A= (n.847-150A=) n.189-150A= c.844-150A= (n.844-150A=) | |
1 | g.201317422A>G | CA730135920 | PKP1 | c.847-150A>G (n.847-150A>G) n.189-150A>G c.844-150A>G (n.844-150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317424C>A | CA2649781779 | PKP1 | c.847-148C>A (n.847-148C>A) n.189-148C>A c.844-148C>A (n.844-148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317424C>G | CA2649781780 | PKP1 | c.847-148C>G (n.847-148C>G) n.189-148C>G c.844-148C>G (n.844-148C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317424C>T | CA2649781781 | PKP1 | c.847-148C>T (n.847-148C>T) n.189-148C>T c.844-148C>T (n.844-148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317425T>C | CA2649781782 | PKP1 | c.847-147T>C (n.847-147T>C) n.189-147T>C c.844-147T>C (n.844-147T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317426C= | CA1219691183 | PKP1 | c.847-146C= (n.847-146C=) n.189-146C= c.844-146C= (n.844-146C=) | |
1 | g.201317426C>T | CA1219691184 | PKP1 | c.847-146C>T (n.847-146C>T) n.189-146C>T c.844-146C>T (n.844-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317427A= | CA1219691185 | PKP1 | c.847-145A= (n.847-145A=) n.189-145A= c.844-145A= (n.844-145A=) | |
1 | g.201317427A>T | CA36036576 | PKP1 | c.847-145A>T (n.847-145A>T) n.189-145A>T c.844-145A>T (n.844-145A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317428C= | CA1219691186 | PKP1 | c.847-144C= (n.847-144C=) n.189-144C= c.844-144C= (n.844-144C=) | |
1 | g.201317428C>T | CA730135925 | PKP1 | c.847-144C>T (n.847-144C>T) n.189-144C>T c.844-144C>T (n.844-144C>T) | dbSNP |
1 | g.201317429A= | CA1219691187 | PKP1 | c.847-143A= (n.847-143A=) n.189-143A= c.844-143A= (n.844-143A=) | |
1 | g.201317429A>T | CA528537263 | PKP1 | c.847-143A>T (n.847-143A>T) n.189-143A>T c.844-143A>T (n.844-143A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317430C= | CA1219691188 | PKP1 | c.847-142C= (n.847-142C=) n.189-142C= c.844-142C= (n.844-142C=) | |
1 | g.201317430C>T | CA36036578 | PKP1 | c.847-142C>T (n.847-142C>T) n.189-142C>T c.844-142C>T (n.844-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317432G>A | CA2649781783 | PKP1 | c.847-140G>A (n.847-140G>A) n.189-140G>A c.844-140G>A (n.844-140G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317432G= | CA1219691189 | PKP1 | c.847-140G= (n.847-140G=) n.189-140G= c.844-140G= (n.844-140G=) | |
1 | g.201317432G>T | CA1219691190 | PKP1 | c.847-140G>T (n.847-140G>T) n.189-140G>T c.844-140G>T (n.844-140G>T) | dbSNP |
1 | g.201317433C>A | CA36036580 | PKP1 | c.847-139C>A (n.847-139C>A) n.189-139C>A c.844-139C>A (n.844-139C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317433C= | CA1141363423 | PKP1 | c.847-139C= (n.847-139C=) n.189-139C= c.844-139C= (n.844-139C=) | |
1 | g.201317433C>T | CA36036582 | PKP1 | c.847-139C>T (n.847-139C>T) n.189-139C>T c.844-139C>T (n.844-139C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317435T>C | CA2522099832 | PKP1 | c.847-137T>C (n.847-137T>C) n.189-137T>C c.844-137T>C (n.844-137T>C) | |
1 | g.201317435T>G | CA2649781784 | PKP1 | c.847-137T>G (n.847-137T>G) n.189-137T>G c.844-137T>G (n.844-137T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317436A= | CA1219691191 | PKP1 | c.847-136A= (n.847-136A=) n.189-136A= c.844-136A= (n.844-136A=) | |
1 | g.201317436A>G | CA36036584 | PKP1 | c.847-136A>G (n.847-136A>G) n.189-136A>G c.844-136A>G (n.844-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317437T>C | CA2649781785 | PKP1 | c.847-135T>C (n.847-135T>C) n.189-135T>C c.844-135T>C (n.844-135T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317437T>G | CA2649781786 | PKP1 | c.847-135T>G (n.847-135T>G) n.189-135T>G c.844-135T>G (n.844-135T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317439T>C | CA1219691193 | PKP1 | c.847-133T>C (n.847-133T>C) n.189-133T>C c.844-133T>C (n.844-133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317439T= | CA1219691192 | PKP1 | c.847-133T= (n.847-133T=) n.189-133T= c.844-133T= (n.844-133T=) | |
1 | g.201317440_201317441delinsAT | CA1219691194 | PKP1 | c.847-132_847-131delinsAT (n.847-132_847-131delinsAT) n.189-132_189-131delinsAT c.844-132_844-131delinsAT (n.844-132_844-131delinsAT) | |
1 | g.201317444del | CA1011184301 | PKP1 | c.847-128del (n.847-128del) n.189-128del c.844-128del (n.844-128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317443T>G | CA2649781787 | PKP1 | c.847-129T>G (n.847-129T>G) n.189-129T>G c.844-129T>G (n.844-129T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317445G>A | CA730135943 | PKP1 | c.847-127G>A (n.847-127G>A) n.189-127G>A c.844-127G>A (n.844-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317445G= | CA1219691195 | PKP1 | c.847-127G= (n.847-127G=) n.189-127G= c.844-127G= (n.844-127G=) | |
1 | g.201317445G>T | CA1219691196 | PKP1 | c.847-127G>T (n.847-127G>T) n.189-127G>T c.844-127G>T (n.844-127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317446G>A | CA36036587 | PKP1 | c.847-126G>A (n.847-126G>A) n.189-126G>A c.844-126G>A (n.844-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317446G= | CA1219691197 | PKP1 | c.847-126G= (n.847-126G=) n.189-126G= c.844-126G= (n.844-126G=) | |
1 | g.201317446G>T | CA36036586 | PKP1 | c.847-126G>T (n.847-126G>T) n.189-126G>T c.844-126G>T (n.844-126G>T) | dbSNP |
1 | g.201317449G>A | CA2747346469 | PKP1 | c.847-123G>A (n.847-123G>A) n.189-123G>A c.844-123G>A (n.844-123G>A) | |
1 | g.201317449G>C | CA2649781789 | PKP1 | c.847-123G>C (n.847-123G>C) n.189-123G>C c.844-123G>C (n.844-123G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317449G>T | CA2649781788 | PKP1 | c.847-123G>T (n.847-123G>T) n.189-123G>T c.844-123G>T (n.844-123G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317450A>C | CA2649781790 | PKP1 | c.847-122A>C (n.847-122A>C) n.189-122A>C c.844-122A>C (n.844-122A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317450A>T | CA2649781791 | PKP1 | c.847-122A>T (n.847-122A>T) n.189-122A>T c.844-122A>T (n.844-122A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317451C>A | CA2649781792 | PKP1 | c.847-121C>A (n.847-121C>A) n.189-121C>A c.844-121C>A (n.844-121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317452T>G | CA2649781793 | PKP1 | c.847-120T>G (n.847-120T>G) n.189-120T>G c.844-120T>G (n.844-120T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317453T>C | CA2649781794 | PKP1 | c.847-119T>C (n.847-119T>C) n.189-119T>C c.844-119T>C (n.844-119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317455A>T | CA2649781795 | PKP1 | c.847-117A>T (n.847-117A>T) n.189-117A>T c.844-117A>T (n.844-117A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317456A>G | CA2649781796 | PKP1 | c.847-116A>G (n.847-116A>G) n.189-116A>G c.844-116A>G (n.844-116A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317459T>G | CA528537265 | PKP1 | c.847-113T>G (n.847-113T>G) n.189-113T>G c.844-113T>G (n.844-113T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317459T= | CA1219691198 | PKP1 | c.847-113T= (n.847-113T=) n.189-113T= c.844-113T= (n.844-113T=) | |
1 | g.201317462C>A | CA2649781797 | PKP1 | c.847-110C>A (n.847-110C>A) n.189-110C>A c.844-110C>A (n.844-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317463T>C | CA36036590 | PKP1 | c.847-109T>C (n.847-109T>C) n.189-109T>C c.844-109T>C (n.844-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317463T>G | CA2649781798 | PKP1 | c.847-109T>G (n.847-109T>G) n.189-109T>G c.844-109T>G (n.844-109T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317463T= | CA1219691199 | PKP1 | c.847-109T= (n.847-109T=) n.189-109T= c.844-109T= (n.844-109T=) | |
1 | g.201317464G>A | CA36036593 | PKP1 | c.847-108G>A (n.847-108G>A) n.189-108G>A c.844-108G>A (n.844-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317464G= | CA1219691200 | PKP1 | c.847-108G= (n.847-108G=) n.189-108G= c.844-108G= (n.844-108G=) | |
1 | g.201317464G>T | CA2649781799 | PKP1 | c.847-108G>T (n.847-108G>T) n.189-108G>T c.844-108G>T (n.844-108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317465A>T | CA2649781800 | PKP1 | c.847-107A>T (n.847-107A>T) n.189-107A>T c.844-107A>T (n.844-107A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317467C>A | CA2649781801 | PKP1 | c.847-105C>A (n.847-105C>A) n.189-105C>A c.844-105C>A (n.844-105C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317467C>T | CA2649781802 | PKP1 | c.847-105C>T (n.847-105C>T) n.189-105C>T c.844-105C>T (n.844-105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317468T>C | CA2649781803 | PKP1 | c.847-104T>C (n.847-104T>C) n.189-104T>C c.844-104T>C (n.844-104T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317469G>T | CA2649781804 | PKP1 | c.847-103G>T (n.847-103G>T) n.189-103G>T c.844-103G>T (n.844-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317471T>A | CA2649781805 | PKP1 | c.847-101T>A (n.847-101T>A) n.189-101T>A c.844-101T>A (n.844-101T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317471T>C | CA730135951 | PKP1 | c.847-101T>C (n.847-101T>C) n.189-101T>C c.844-101T>C (n.844-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317471T= | CA1219691201 | PKP1 | c.847-101T= (n.847-101T=) n.189-101T= c.844-101T= (n.844-101T=) | |
1 | g.201317472A>T | CA2573977272 | PKP1 | c.847-100A>T (n.847-100A>T) n.189-100A>T c.844-100A>T (n.844-100A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317473G>C | CA2649781806 | PKP1 | c.847-99G>C (n.847-99G>C) n.189-99G>C c.844-99G>C (n.844-99G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317473G>T | CA2649781807 | PKP1 | c.847-99G>T (n.847-99G>T) n.189-99G>T c.844-99G>T (n.844-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317474A= | CA1219691202 | PKP1 | c.847-98A= (n.847-98A=) n.189-98A= c.844-98A= (n.844-98A=) | |
1 | g.201317475T>A | CA2649781809 | PKP1 | c.847-97T>A (n.847-97T>A) n.189-97T>A c.844-97T>A (n.844-97T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317475T>C | CA1011184307 | PKP1 | c.847-97T>C (n.847-97T>C) n.189-97T>C c.844-97T>C (n.844-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317475T>G | CA2573977316 | PKP1 | c.847-97T>G (n.847-97T>G) n.189-97T>G c.844-97T>G (n.844-97T>G) | |
1 | g.201317475T= | CA1219691203 | PKP1 | c.847-97T= (n.847-97T=) n.189-97T= c.844-97T= (n.844-97T=) | |
1 | g.201317480dup | CA730135954 | PKP1 | c.847-92dup (n.847-92dup) n.189-92dup c.844-92dup (n.844-92dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317480del | CA2649781808 | PKP1 | c.847-92del (n.847-92del) n.189-92del c.844-92del (n.844-92del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317476T>A | CA2649781810 | PKP1 | c.847-96T>A (n.847-96T>A) n.189-96T>A c.844-96T>A (n.844-96T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317477T>A | CA2649781811 | PKP1 | c.847-95T>A (n.847-95T>A) n.189-95T>A c.844-95T>A (n.844-95T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317478T>C | CA2649781813 | PKP1 | c.847-94T>C (n.847-94T>C) n.189-94T>C c.844-94T>C (n.844-94T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317478T>G | CA2649781812 | PKP1 | c.847-94T>G (n.847-94T>G) n.189-94T>G c.844-94T>G (n.844-94T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317479T>A | CA2649781815 | PKP1 | c.847-93T>A (n.847-93T>A) n.189-93T>A c.844-93T>A (n.844-93T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317479T>G | CA2649781814 | PKP1 | c.847-93T>G (n.847-93T>G) n.189-93T>G c.844-93T>G (n.844-93T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317479_201317486del | CA1011184313 | PKP1 | c.847-93_847-86del (n.847-93_847-86del) n.189-93_189-86del c.844-93_844-86del (n.844-93_844-86del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317480T>C | CA2649781816 | PKP1 | c.847-92T>C (n.847-92T>C) n.189-92T>C c.844-92T>C (n.844-92T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317481G>A | CA1011184314 | PKP1 | c.847-91G>A (n.847-91G>A) n.189-91G>A c.844-91G>A (n.844-91G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317481G>C | CA1011184315 | PKP1 | c.847-91G>C (n.847-91G>C) n.189-91G>C c.844-91G>C (n.844-91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317481G= | CA1219691204 | PKP1 | c.847-91G= (n.847-91G=) n.189-91G= c.844-91G= (n.844-91G=) | |
1 | g.201317481G>T | CA2573977318 | PKP1 | c.847-91G>T (n.847-91G>T) n.189-91G>T c.844-91G>T (n.844-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317481_201317482del | CA2649781818 | PKP1 | c.847-91_847-90del (n.847-91_847-90del) n.189-91_189-90del c.844-91_844-90del (n.844-91_844-90del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317482del | CA2649781817 | PKP1 | c.847-90del (n.847-90del) n.189-90del c.844-90del (n.844-90del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317482G>A | CA2649781819 | PKP1 | c.847-90G>A (n.847-90G>A) n.189-90G>A c.844-90G>A (n.844-90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317482G>C | CA1219691206 | PKP1 | c.847-90G>C (n.847-90G>C) n.189-90G>C c.844-90G>C (n.844-90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317482G= | CA1219691205 | PKP1 | c.847-90G= (n.847-90G=) n.189-90G= c.844-90G= (n.844-90G=) | |
1 | g.201317482G>T | CA2649781820 | PKP1 | c.847-90G>T (n.847-90G>T) n.189-90G>T c.844-90G>T (n.844-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317483T>A | CA2649781821 | PKP1 | c.847-89T>A (n.847-89T>A) n.189-89T>A c.844-89T>A (n.844-89T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317483T>C | CA2537185869 | PKP1 | c.847-89T>C (n.847-89T>C) n.189-89T>C c.844-89T>C (n.844-89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317484C>A | CA2573977345 | PKP1 | c.847-88C>A (n.847-88C>A) n.189-88C>A c.844-88C>A (n.844-88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317484C>T | CA2649781822 | PKP1 | c.847-88C>T (n.847-88C>T) n.189-88C>T c.844-88C>T (n.844-88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317484_201317486del | CA2606822361 | PKP1 | c.847-88_847-86del (n.847-88_847-86del) n.189-88_189-86del c.844-88_844-86del (n.844-88_844-86del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317485del | CA2649781823 | PKP1 | c.847-87del (n.847-87del) n.189-87del c.844-87del (n.844-87del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317485T>C | CA2573977350 | PKP1 | c.847-87T>C (n.847-87T>C) n.189-87T>C c.844-87T>C (n.844-87T>C) | |
1 | g.201317485_201317486delinsTG | CA1219691207 | PKP1 | c.847-87_847-86delinsTG (n.847-87_847-86delinsTG) n.189-87_189-86delinsTG c.844-87_844-86delinsTG (n.844-87_844-86delinsTG) | |
1 | g.201317486del | CA1011184316 | PKP1 | c.847-86del (n.847-86del) n.189-86del c.844-86del (n.844-86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317486G>A | CA2649781826 | PKP1 | c.847-86G>A (n.847-86G>A) n.189-86G>A c.844-86G>A (n.844-86G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317486G= | CA2742038765 | PKP1 | c.847-86G= (n.847-86G=) n.189-86G= c.844-86G= (n.844-86G=) | |
1 | g.201317486_201317487del | CA2649781824 | PKP1 | c.847-86_847-85del (n.847-86_847-85del) n.189-86_189-85del c.844-86_844-85del (n.844-86_844-85del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317486_201317487delinsGA | CA2588340283 | PKP1 | c.847-86_847-85delinsGA (n.847-86_847-85delinsGA) n.189-86_189-85delinsGA c.844-86_844-85delinsGA (n.844-86_844-85delinsGA) | |
1 | g.201317486_201317488delinsGAA | CA1219691208 | PKP1 | c.847-86_847-84delinsGAA (n.847-86_847-84delinsGAA) n.189-86_189-84delinsGAA c.844-86_844-84delinsGAA (n.844-86_844-84delinsGAA) | |
1 | g.201317486_201317492del | CA2649781825 | PKP1 | c.847-86_847-80del (n.847-86_847-80del) n.189-86_189-80del c.844-86_844-80del (n.844-86_844-80del) | gnomAD v4 |
1 | g.201317487A= | CA1219691209 | PKP1 | c.847-85A= (n.847-85A=) n.189-85A= c.844-85A= (n.844-85A=) | |
1 | g.201317487A>C | CA2649781827 | PKP1 | c.847-85A>C (n.847-85A>C) n.189-85A>C c.844-85A>C (n.844-85A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317487A>G | CA1011184321 | PKP1 | c.847-85A>G (n.847-85A>G) n.189-85A>G c.844-85A>G (n.844-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317487A>T | CA1219691210 | PKP1 | c.847-85A>T (n.847-85A>T) n.189-85A>T c.844-85A>T (n.844-85A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317487_201317496delinsAAAAAAAAAA | CA1140258267 | PKP1 | c.847-85_847-76delinsAAAAAAAAAA (n.847-85_847-76delinsAAAAAAAAAA) n.189-85_189-76delinsAAAAAAAAAA c.844-85_844-76delinsAAAAAAAAAA (n.844-85_844-76delinsAAAAAAAAAA) | |
1 | g.201317496dup | CA36036599 | PKP1 | c.847-76dup (n.847-76dup) n.189-76dup c.844-76dup (n.844-76dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317495_201317496dup | CA2606822363 | PKP1 | c.847-77_847-76dup (n.847-77_847-76dup) n.189-77_189-76dup c.844-77_844-76dup (n.844-77_844-76dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317493_201317496dup | CA916380834 | PKP1 | c.847-79_847-76dup (n.847-79_847-76dup) n.189-79_189-76dup c.844-79_844-76dup (n.844-79_844-76dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317492_201317496dup | CA1011184323 | PKP1 | c.847-80_847-76dup (n.847-80_847-76dup) n.189-80_189-76dup c.844-80_844-76dup (n.844-80_844-76dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317490_201317496dup | CA1011184320 | PKP1 | c.847-82_847-76dup (n.847-82_847-76dup) n.189-82_189-76dup c.844-82_844-76dup (n.844-82_844-76dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317496del | CA36036597 | PKP1 | c.847-76del (n.847-76del) n.189-76del c.844-76del (n.844-76del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317495_201317496del | CA36036601 | PKP1 | c.847-77_847-76del (n.847-77_847-76del) n.189-77_189-76del c.844-77_844-76del (n.844-77_844-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317490_201317491insCTCTGAAA | CA1011184326 | PKP1 | c.847-82_847-81insCTCTGAAA (n.847-82_847-81insCTCTGAAA) n.189-82_189-81insCTCTGAAA c.844-82_844-81insCTCTGAAA (n.844-82_844-81insCTCTGAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317488_201317489insTT | CA2747346470 | PKP1 | c.847-84_847-83insTT (n.847-84_847-83insTT) n.189-84_189-83insTT c.844-84_844-83insTT (n.844-84_844-83insTT) | |
1 | g.201317488_201317489insTTTT | CA2747346471 | PKP1 | c.847-84_847-83insTTTT (n.847-84_847-83insTTTT) n.189-84_189-83insTTTT c.844-84_844-83insTTTT (n.844-84_844-83insTTTT) | |
1 | g.201317489A= | CA1219691211 | PKP1 | c.847-83A= (n.847-83A=) n.189-83A= c.844-83A= (n.844-83A=) | |
1 | g.201317489A>G | CA528537269 | PKP1 | c.847-83A>G (n.847-83A>G) n.189-83A>G c.844-83A>G (n.844-83A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317490A>G | CA2649779801 | PKP1 | c.847-82A>G (n.847-82A>G) n.189-82A>G c.844-82A>G (n.844-82A>G) | gnomAD v4 |