Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201317341_201317377delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATCA1145143507PKP1c.847-231_847-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT (n.847-231_847-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT)
n.189-231_189-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT
c.844-231_844-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT (n.844-231_844-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT)
1g.201317364_201317377dupCA528324899PKP1c.847-208_847-195dup (n.847-208_847-195dup)
n.189-208_189-195dup
c.844-208_844-195dup (n.844-208_844-195dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317364_201317377delCA36036555PKP1c.847-208_847-195del (n.847-208_847-195del)
n.189-208_189-195del
c.844-208_844-195del (n.844-208_844-195del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317364_201317378delinsATGGGAGCTAGGATCCA1219691154PKP1c.847-208_847-194delinsATGGGAGCTAGGATC (n.847-208_847-194delinsATGGGAGCTAGGATC)
n.189-208_189-194delinsATGGGAGCTAGGATC
c.844-208_844-194delinsATGGGAGCTAGGATC (n.844-208_844-194delinsATGGGAGCTAGGATC)
1g.201317367_201317380delCA528324901PKP1c.847-205_847-192del (n.847-205_847-192del)
n.189-205_189-192del
c.844-205_844-192del (n.844-205_844-192del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317377T>CCA36036565PKP1c.847-195T>C (n.847-195T>C)
n.189-195T>C
c.844-195T>C (n.844-195T>C)
dbSNP
1g.201317377T=CA1219691160PKP1c.847-195T= (n.847-195T=)
n.189-195T=
c.844-195T= (n.844-195T=)
1g.201317378C>ACA1219691162PKP1c.847-194C>A (n.847-194C>A)
n.189-194C>A
c.844-194C>A (n.844-194C>A)
dbSNP
1g.201317378C=CA1219691161PKP1c.847-194C= (n.847-194C=)
n.189-194C=
c.844-194C= (n.844-194C=)
1g.201317378C>TCA528537261PKP1c.847-194C>T (n.847-194C>T)
n.189-194C>T
c.844-194C>T (n.844-194C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317379T>CCA913373692PKP1c.847-193T>C (n.847-193T>C)
n.189-193T>C
c.844-193T>C (n.844-193T>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.201317379T=CA1219691163PKP1c.847-193T= (n.847-193T=)
n.189-193T=
c.844-193T= (n.844-193T=)
1g.201317383T>ACA528537262PKP1c.847-189T>A (n.847-189T>A)
n.189-189T>A
c.844-189T>A (n.844-189T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317383T=CA1219691164PKP1c.847-189T= (n.847-189T=)
n.189-189T=
c.844-189T= (n.844-189T=)
1g.201317384C=CA1219691165PKP1c.847-188C= (n.847-188C=)
n.189-188C=
c.844-188C= (n.844-188C=)
1g.201317384C>TCA1219691166PKP1c.847-188C>T (n.847-188C>T)
n.189-188C>T
c.844-188C>T (n.844-188C>T)
dbSNP
1g.201317388G>ACA2697913538PKP1c.847-184G>A (n.847-184G>A)
n.189-184G>A
c.844-184G>A (n.844-184G>A)
dbSNP
1g.201317394T>CCA36036567PKP1c.847-178T>C (n.847-178T>C)
n.189-178T>C
c.844-178T>C (n.844-178T>C)
dbSNP
1g.201317394T=CA1139847462PKP1c.847-178T= (n.847-178T=)
n.189-178T=
c.844-178T= (n.844-178T=)
1g.201317395G>ACA36036569PKP1c.847-177G>A (n.847-177G>A)
n.189-177G>A
c.844-177G>A (n.844-177G>A)
dbSNP
1g.201317395G=CA1219691167PKP1c.847-177G= (n.847-177G=)
n.189-177G=
c.844-177G= (n.844-177G=)
1g.201317396C=CA1219691168PKP1c.847-176C= (n.847-176C=)
n.189-176C=
c.844-176C= (n.844-176C=)
1g.201317396C>TCA1011184273PKP1c.847-176C>T (n.847-176C>T)
n.189-176C>T
c.844-176C>T (n.844-176C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317400C=CA1147167346PKP1c.847-172C= (n.847-172C=)
n.189-172C=
c.844-172C= (n.844-172C=)
1g.201317400C>TCA36036570PKP1c.847-172C>T (n.847-172C>T)
n.189-172C>T
c.844-172C>T (n.844-172C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317400_201317408delinsCGGGTCTGGCA1219691169PKP1c.847-172_847-164delinsCGGGTCTGG (n.847-172_847-164delinsCGGGTCTGG)
n.189-172_189-164delinsCGGGTCTGG
c.844-172_844-164delinsCGGGTCTGG (n.844-172_844-164delinsCGGGTCTGG)
1g.201317401G>ACA730135898PKP1c.847-171G>A (n.847-171G>A)
n.189-171G>A
c.844-171G>A (n.844-171G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317401G=CA1219691170PKP1c.847-171G= (n.847-171G=)
n.189-171G=
c.844-171G= (n.844-171G=)
1g.201317401G>TCA2747346467PKP1c.847-171G>T (n.847-171G>T)
n.189-171G>T
c.844-171G>T (n.844-171G>T)
1g.201317402_201317409delCA1011184276PKP1c.847-170_847-163del (n.847-170_847-163del)
n.189-170_189-163del
c.844-170_844-163del (n.844-170_844-163del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317402G>TCA2747346468PKP1c.847-170G>T (n.847-170G>T)
n.189-170G>T
c.844-170G>T (n.844-170G>T)
1g.201317405C=CA1219691171PKP1c.847-167C= (n.847-167C=)
n.189-167C=
c.844-167C= (n.844-167C=)
1g.201317405C>GCA730135906PKP1c.847-167C>G (n.847-167C>G)
n.189-167C>G
c.844-167C>G (n.844-167C>G)
dbSNP
1g.201317405C>TCA2697875374PKP1c.847-167C>T (n.847-167C>T)
n.189-167C>T
c.844-167C>T (n.844-167C>T)
dbSNP
1g.201317407G>ACA1219691173PKP1c.847-165G>A (n.847-165G>A)
n.189-165G>A
c.844-165G>A (n.844-165G>A)
dbSNP
1g.201317407G=CA1219691172PKP1c.847-165G= (n.847-165G=)
n.189-165G=
c.844-165G= (n.844-165G=)
1g.201317409G>ACA1219691175PKP1c.847-163G>A (n.847-163G>A)
n.189-163G>A
c.844-163G>A (n.844-163G>A)
dbSNP
1g.201317409G=CA1219691174PKP1c.847-163G= (n.847-163G=)
n.189-163G=
c.844-163G= (n.844-163G=)
1g.201317414T>CCA36036572PKP1c.847-158T>C (n.847-158T>C)
n.189-158T>C
c.844-158T>C (n.844-158T>C)
dbSNP
1g.201317414T=CA1219691176PKP1c.847-158T= (n.847-158T=)
n.189-158T=
c.844-158T= (n.844-158T=)
1g.201317415_201317418delinsTATCCA1219691177PKP1c.847-157_847-154delinsTATC (n.847-157_847-154delinsTATC)
n.189-157_189-154delinsTATC
c.844-157_844-154delinsTATC (n.844-157_844-154delinsTATC)
1g.201317416A=CA1142060899PKP1c.847-156A= (n.847-156A=)
n.189-156A=
c.844-156A= (n.844-156A=)
1g.201317416A>GCA36036574PKP1c.847-156A>G (n.847-156A>G)
n.189-156A>G
c.844-156A>G (n.844-156A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317418_201317420delCA1011184282PKP1c.847-154_847-152del (n.847-154_847-152del)
n.189-154_189-152del
c.844-154_844-152del (n.844-154_844-152del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317417T>CCA1219691179PKP1c.847-155T>C (n.847-155T>C)
n.189-155T>C
c.844-155T>C (n.844-155T>C)
dbSNP
1g.201317417T=CA1219691178PKP1c.847-155T= (n.847-155T=)
n.189-155T=
c.844-155T= (n.844-155T=)
1g.201317420T>ACA730135911PKP1c.847-152T>A (n.847-152T>A)
n.189-152T>A
c.844-152T>A (n.844-152T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317420T>CCA2606822359PKP1c.847-152T>C (n.847-152T>C)
n.189-152T>C
c.844-152T>C (n.844-152T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317420T=CA1219691180PKP1c.847-152T= (n.847-152T=)
n.189-152T=
c.844-152T= (n.844-152T=)
1g.201317421G>ACA2649781778PKP1c.847-151G>A (n.847-151G>A)
n.189-151G>A
c.844-151G>A (n.844-151G>A)
gnomAD v4
1g.201317421G=CA1219691181PKP1c.847-151G= (n.847-151G=)
n.189-151G=
c.844-151G= (n.844-151G=)
1g.201317421G>TCA730135919PKP1c.847-151G>T (n.847-151G>T)
n.189-151G>T
c.844-151G>T (n.844-151G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317422A=CA1219691182PKP1c.847-150A= (n.847-150A=)
n.189-150A=
c.844-150A= (n.844-150A=)
1g.201317422A>GCA730135920PKP1c.847-150A>G (n.847-150A>G)
n.189-150A>G
c.844-150A>G (n.844-150A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317424C>ACA2649781779PKP1c.847-148C>A (n.847-148C>A)
n.189-148C>A
c.844-148C>A (n.844-148C>A)
gnomAD v4
1g.201317424C>GCA2649781780PKP1c.847-148C>G (n.847-148C>G)
n.189-148C>G
c.844-148C>G (n.844-148C>G)
gnomAD v4
1g.201317424C>TCA2649781781PKP1c.847-148C>T (n.847-148C>T)
n.189-148C>T
c.844-148C>T (n.844-148C>T)
gnomAD v4
1g.201317425T>CCA2649781782PKP1c.847-147T>C (n.847-147T>C)
n.189-147T>C
c.844-147T>C (n.844-147T>C)
gnomAD v4
1g.201317426C=CA1219691183PKP1c.847-146C= (n.847-146C=)
n.189-146C=
c.844-146C= (n.844-146C=)
1g.201317426C>TCA1219691184PKP1c.847-146C>T (n.847-146C>T)
n.189-146C>T
c.844-146C>T (n.844-146C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317427A=CA1219691185PKP1c.847-145A= (n.847-145A=)
n.189-145A=
c.844-145A= (n.844-145A=)
1g.201317427A>TCA36036576PKP1c.847-145A>T (n.847-145A>T)
n.189-145A>T
c.844-145A>T (n.844-145A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317428C=CA1219691186PKP1c.847-144C= (n.847-144C=)
n.189-144C=
c.844-144C= (n.844-144C=)
1g.201317428C>TCA730135925PKP1c.847-144C>T (n.847-144C>T)
n.189-144C>T
c.844-144C>T (n.844-144C>T)
dbSNP
1g.201317429A=CA1219691187PKP1c.847-143A= (n.847-143A=)
n.189-143A=
c.844-143A= (n.844-143A=)
1g.201317429A>TCA528537263PKP1c.847-143A>T (n.847-143A>T)
n.189-143A>T
c.844-143A>T (n.844-143A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317430C=CA1219691188PKP1c.847-142C= (n.847-142C=)
n.189-142C=
c.844-142C= (n.844-142C=)
1g.201317430C>TCA36036578PKP1c.847-142C>T (n.847-142C>T)
n.189-142C>T
c.844-142C>T (n.844-142C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317432G>ACA2649781783PKP1c.847-140G>A (n.847-140G>A)
n.189-140G>A
c.844-140G>A (n.844-140G>A)
gnomAD v4
1g.201317432G=CA1219691189PKP1c.847-140G= (n.847-140G=)
n.189-140G=
c.844-140G= (n.844-140G=)
1g.201317432G>TCA1219691190PKP1c.847-140G>T (n.847-140G>T)
n.189-140G>T
c.844-140G>T (n.844-140G>T)
dbSNP
1g.201317433C>ACA36036580PKP1c.847-139C>A (n.847-139C>A)
n.189-139C>A
c.844-139C>A (n.844-139C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317433C=CA1141363423PKP1c.847-139C= (n.847-139C=)
n.189-139C=
c.844-139C= (n.844-139C=)
1g.201317433C>TCA36036582PKP1c.847-139C>T (n.847-139C>T)
n.189-139C>T
c.844-139C>T (n.844-139C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317435T>CCA2522099832PKP1c.847-137T>C (n.847-137T>C)
n.189-137T>C
c.844-137T>C (n.844-137T>C)
1g.201317435T>GCA2649781784PKP1c.847-137T>G (n.847-137T>G)
n.189-137T>G
c.844-137T>G (n.844-137T>G)
gnomAD v4
1g.201317436A=CA1219691191PKP1c.847-136A= (n.847-136A=)
n.189-136A=
c.844-136A= (n.844-136A=)
1g.201317436A>GCA36036584PKP1c.847-136A>G (n.847-136A>G)
n.189-136A>G
c.844-136A>G (n.844-136A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317437T>CCA2649781785PKP1c.847-135T>C (n.847-135T>C)
n.189-135T>C
c.844-135T>C (n.844-135T>C)
gnomAD v4
1g.201317437T>GCA2649781786PKP1c.847-135T>G (n.847-135T>G)
n.189-135T>G
c.844-135T>G (n.844-135T>G)
gnomAD v4
1g.201317439T>CCA1219691193PKP1c.847-133T>C (n.847-133T>C)
n.189-133T>C
c.844-133T>C (n.844-133T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317439T=CA1219691192PKP1c.847-133T= (n.847-133T=)
n.189-133T=
c.844-133T= (n.844-133T=)
1g.201317440_201317441delinsATCA1219691194PKP1c.847-132_847-131delinsAT (n.847-132_847-131delinsAT)
n.189-132_189-131delinsAT
c.844-132_844-131delinsAT (n.844-132_844-131delinsAT)
1g.201317444delCA1011184301PKP1c.847-128del (n.847-128del)
n.189-128del
c.844-128del (n.844-128del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317443T>GCA2649781787PKP1c.847-129T>G (n.847-129T>G)
n.189-129T>G
c.844-129T>G (n.844-129T>G)
gnomAD v4
1g.201317445G>ACA730135943PKP1c.847-127G>A (n.847-127G>A)
n.189-127G>A
c.844-127G>A (n.844-127G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317445G=CA1219691195PKP1c.847-127G= (n.847-127G=)
n.189-127G=
c.844-127G= (n.844-127G=)
1g.201317445G>TCA1219691196PKP1c.847-127G>T (n.847-127G>T)
n.189-127G>T
c.844-127G>T (n.844-127G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317446G>ACA36036587PKP1c.847-126G>A (n.847-126G>A)
n.189-126G>A
c.844-126G>A (n.844-126G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317446G=CA1219691197PKP1c.847-126G= (n.847-126G=)
n.189-126G=
c.844-126G= (n.844-126G=)
1g.201317446G>TCA36036586PKP1c.847-126G>T (n.847-126G>T)
n.189-126G>T
c.844-126G>T (n.844-126G>T)
dbSNP
1g.201317449G>ACA2747346469PKP1c.847-123G>A (n.847-123G>A)
n.189-123G>A
c.844-123G>A (n.844-123G>A)
1g.201317449G>CCA2649781789PKP1c.847-123G>C (n.847-123G>C)
n.189-123G>C
c.844-123G>C (n.844-123G>C)
gnomAD v4
1g.201317449G>TCA2649781788PKP1c.847-123G>T (n.847-123G>T)
n.189-123G>T
c.844-123G>T (n.844-123G>T)
gnomAD v4
1g.201317450A>CCA2649781790PKP1c.847-122A>C (n.847-122A>C)
n.189-122A>C
c.844-122A>C (n.844-122A>C)
gnomAD v4
1g.201317450A>TCA2649781791PKP1c.847-122A>T (n.847-122A>T)
n.189-122A>T
c.844-122A>T (n.844-122A>T)
gnomAD v4
1g.201317451C>ACA2649781792PKP1c.847-121C>A (n.847-121C>A)
n.189-121C>A
c.844-121C>A (n.844-121C>A)
gnomAD v4
1g.201317452T>GCA2649781793PKP1c.847-120T>G (n.847-120T>G)
n.189-120T>G
c.844-120T>G (n.844-120T>G)
gnomAD v4
1g.201317453T>CCA2649781794PKP1c.847-119T>C (n.847-119T>C)
n.189-119T>C
c.844-119T>C (n.844-119T>C)
gnomAD v4
1g.201317455A>TCA2649781795PKP1c.847-117A>T (n.847-117A>T)
n.189-117A>T
c.844-117A>T (n.844-117A>T)
gnomAD v4
1g.201317456A>GCA2649781796PKP1c.847-116A>G (n.847-116A>G)
n.189-116A>G
c.844-116A>G (n.844-116A>G)
gnomAD v4
1g.201317459T>GCA528537265PKP1c.847-113T>G (n.847-113T>G)
n.189-113T>G
c.844-113T>G (n.844-113T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317459T=CA1219691198PKP1c.847-113T= (n.847-113T=)
n.189-113T=
c.844-113T= (n.844-113T=)
1g.201317462C>ACA2649781797PKP1c.847-110C>A (n.847-110C>A)
n.189-110C>A
c.844-110C>A (n.844-110C>A)
gnomAD v4
1g.201317463T>CCA36036590PKP1c.847-109T>C (n.847-109T>C)
n.189-109T>C
c.844-109T>C (n.844-109T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317463T>GCA2649781798PKP1c.847-109T>G (n.847-109T>G)
n.189-109T>G
c.844-109T>G (n.844-109T>G)
gnomAD v4
1g.201317463T=CA1219691199PKP1c.847-109T= (n.847-109T=)
n.189-109T=
c.844-109T= (n.844-109T=)
1g.201317464G>ACA36036593PKP1c.847-108G>A (n.847-108G>A)
n.189-108G>A
c.844-108G>A (n.844-108G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201317464G=CA1219691200PKP1c.847-108G= (n.847-108G=)
n.189-108G=
c.844-108G= (n.844-108G=)
1g.201317464G>TCA2649781799PKP1c.847-108G>T (n.847-108G>T)
n.189-108G>T
c.844-108G>T (n.844-108G>T)
gnomAD v4
1g.201317465A>TCA2649781800PKP1c.847-107A>T (n.847-107A>T)
n.189-107A>T
c.844-107A>T (n.844-107A>T)
gnomAD v4
1g.201317467C>ACA2649781801PKP1c.847-105C>A (n.847-105C>A)
n.189-105C>A
c.844-105C>A (n.844-105C>A)
gnomAD v4
1g.201317467C>TCA2649781802PKP1c.847-105C>T (n.847-105C>T)
n.189-105C>T
c.844-105C>T (n.844-105C>T)
gnomAD v4
1g.201317468T>CCA2649781803PKP1c.847-104T>C (n.847-104T>C)
n.189-104T>C
c.844-104T>C (n.844-104T>C)
gnomAD v4
1g.201317469G>TCA2649781804PKP1c.847-103G>T (n.847-103G>T)
n.189-103G>T
c.844-103G>T (n.844-103G>T)
gnomAD v4
1g.201317471T>ACA2649781805PKP1c.847-101T>A (n.847-101T>A)
n.189-101T>A
c.844-101T>A (n.844-101T>A)
gnomAD v4
1g.201317471T>CCA730135951PKP1c.847-101T>C (n.847-101T>C)
n.189-101T>C
c.844-101T>C (n.844-101T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201317471T=CA1219691201PKP1c.847-101T= (n.847-101T=)
n.189-101T=
c.844-101T= (n.844-101T=)
1g.201317472A>TCA2573977272PKP1c.847-100A>T (n.847-100A>T)
n.189-100A>T
c.844-100A>T (n.844-100A>T)
gnomAD v4
1g.201317473G>CCA2649781806PKP1c.847-99G>C (n.847-99G>C)
n.189-99G>C
c.844-99G>C (n.844-99G>C)
gnomAD v4
1g.201317473G>TCA2649781807PKP1c.847-99G>T (n.847-99G>T)
n.189-99G>T
c.844-99G>T (n.844-99G>T)
gnomAD v4
1g.201317474A=CA1219691202PKP1c.847-98A= (n.847-98A=)
n.189-98A=
c.844-98A= (n.844-98A=)

Number of alleles fetched