Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201317329T>C | CA528324894 | PKP1 | c.847-243T>C (n.847-243T>C) n.189-243T>C c.844-243T>C (n.844-243T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317329T= | CA1219691139 | PKP1 | c.847-243T= (n.847-243T=) n.189-243T= c.844-243T= (n.844-243T=) | |
1 | g.201317332G>A | CA528324896 | PKP1 | c.847-240G>A (n.847-240G>A) n.189-240G>A c.844-240G>A (n.844-240G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201317332G= | CA1219691140 | PKP1 | c.847-240G= (n.847-240G=) n.189-240G= c.844-240G= (n.844-240G=) | |
1 | g.201317334T>G | CA2697913426 | PKP1 | c.847-238T>G (n.847-238T>G) n.189-238T>G c.844-238T>G (n.844-238T>G) | dbSNP |
1 | g.201317336C>A | CA528324897 | PKP1 | c.847-236C>A (n.847-236C>A) n.189-236C>A c.844-236C>A (n.844-236C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317336C= | CA1219691141 | PKP1 | c.847-236C= (n.847-236C=) n.189-236C= c.844-236C= (n.844-236C=) | |
1 | g.201317340C>A | CA36036553 | PKP1 | c.847-232C>A (n.847-232C>A) n.189-232C>A c.844-232C>A (n.844-232C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317340C= | CA1219691143 | PKP1 | c.847-232C= (n.847-232C=) n.189-232C= c.844-232C= (n.844-232C=) | |
1 | g.201317340C>T | CA730135848 | PKP1 | c.847-232C>T (n.847-232C>T) n.189-232C>T c.844-232C>T (n.844-232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317340_201317354delinsCAGCTAGGATATGGG | CA1219691142 | PKP1 | c.847-232_847-218delinsCAGCTAGGATATGGG (n.847-232_847-218delinsCAGCTAGGATATGGG) n.189-232_189-218delinsCAGCTAGGATATGGG c.844-232_844-218delinsCAGCTAGGATATGGG (n.844-232_844-218delinsCAGCTAGGATATGGG) | |
1 | g.201317341_201317377delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT | CA1145143507 | PKP1 | c.847-231_847-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT (n.847-231_847-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT) n.189-231_189-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT c.844-231_844-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT (n.844-231_844-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT) | |
1 | g.201317364_201317377dup | CA528324899 | PKP1 | c.847-208_847-195dup (n.847-208_847-195dup) n.189-208_189-195dup c.844-208_844-195dup (n.844-208_844-195dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317364_201317377del | CA36036555 | PKP1 | c.847-208_847-195del (n.847-208_847-195del) n.189-208_189-195del c.844-208_844-195del (n.844-208_844-195del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317342G>A | CA1219691144 | PKP1 | c.847-230G>A (n.847-230G>A) n.189-230G>A c.844-230G>A (n.844-230G>A) | dbSNP |
1 | g.201317342G= | CA1219691145 | PKP1 | c.847-230G= (n.847-230G=) n.189-230G= c.844-230G= (n.844-230G=) | |
1 | g.201317346G>A | CA36036557 | PKP1 | c.847-226G>A (n.847-226G>A) n.189-226G>A c.844-226G>A (n.844-226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317346G= | CA1219691146 | PKP1 | c.847-226G= (n.847-226G=) n.189-226G= c.844-226G= (n.844-226G=) | |
1 | g.201317347G>A | CA730135855 | PKP1 | c.847-225G>A (n.847-225G>A) n.189-225G>A c.844-225G>A (n.844-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317347G= | CA1219691147 | PKP1 | c.847-225G= (n.847-225G=) n.189-225G= c.844-225G= (n.844-225G=) | |
1 | g.201317349T>A | CA1219691149 | PKP1 | c.847-223T>A (n.847-223T>A) n.189-223T>A c.844-223T>A (n.844-223T>A) | dbSNP |
1 | g.201317349T>C | CA1219691150 | PKP1 | c.847-223T>C (n.847-223T>C) n.189-223T>C c.844-223T>C (n.844-223T>C) | dbSNP |
1 | g.201317349T= | CA1219691148 | PKP1 | c.847-223T= (n.847-223T=) n.189-223T= c.844-223T= (n.844-223T=) | |
1 | g.201317351T>A | CA36036561 | PKP1 | c.847-221T>A (n.847-221T>A) n.189-221T>A c.844-221T>A (n.844-221T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317351T>C | CA36036559 | PKP1 | c.847-221T>C (n.847-221T>C) n.189-221T>C c.844-221T>C (n.844-221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317351T= | CA1219691151 | PKP1 | c.847-221T= (n.847-221T=) n.189-221T= c.844-221T= (n.844-221T=) | |
1 | g.201317352G>A | CA1219691153 | PKP1 | c.847-220G>A (n.847-220G>A) n.189-220G>A c.844-220G>A (n.844-220G>A) | dbSNP |
1 | g.201317352G= | CA1219691152 | PKP1 | c.847-220G= (n.847-220G=) n.189-220G= c.844-220G= (n.844-220G=) | |
1 | g.201317355A>G | CA2740215602 | PKP1 | c.847-217A>G (n.847-217A>G) n.189-217A>G c.844-217A>G (n.844-217A>G) | |
1 | g.201317361G>A | CA2571800197 | PKP1 | c.847-211G>A (n.847-211G>A) n.189-211G>A c.844-211G>A (n.844-211G>A) | |
1 | g.201317361G>T | CA2606822355 | PKP1 | c.847-211G>T (n.847-211G>T) n.189-211G>T c.844-211G>T (n.844-211G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317364_201317378delinsATGGGAGCTAGGATC | CA1219691154 | PKP1 | c.847-208_847-194delinsATGGGAGCTAGGATC (n.847-208_847-194delinsATGGGAGCTAGGATC) n.189-208_189-194delinsATGGGAGCTAGGATC c.844-208_844-194delinsATGGGAGCTAGGATC (n.844-208_844-194delinsATGGGAGCTAGGATC) | |
1 | g.201317365T>C | CA1219691156 | PKP1 | c.847-207T>C (n.847-207T>C) n.189-207T>C c.844-207T>C (n.844-207T>C) | dbSNP |
1 | g.201317365T= | CA1219691155 | PKP1 | c.847-207T= (n.847-207T=) n.189-207T= c.844-207T= (n.844-207T=) | |
1 | g.201317367_201317380del | CA528324901 | PKP1 | c.847-205_847-192del (n.847-205_847-192del) n.189-205_189-192del c.844-205_844-192del (n.844-205_844-192del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317367G>A | CA1011184266 | PKP1 | c.847-205G>A (n.847-205G>A) n.189-205G>A c.844-205G>A (n.844-205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317367G= | CA1219691157 | PKP1 | c.847-205G= (n.847-205G=) n.189-205G= c.844-205G= (n.844-205G=) | |
1 | g.201317370G>A | CA1219691158 | PKP1 | c.847-202G>A (n.847-202G>A) n.189-202G>A c.844-202G>A (n.844-202G>A) | dbSNP |
1 | g.201317370G= | CA1219691159 | PKP1 | c.847-202G= (n.847-202G=) n.189-202G= c.844-202G= (n.844-202G=) | |
1 | g.201317371C= | CA1147608410 | PKP1 | c.847-201C= (n.847-201C=) n.189-201C= c.844-201C= (n.844-201C=) | |
1 | g.201317371C>T | CA36036563 | PKP1 | c.847-201C>T (n.847-201C>T) n.189-201C>T c.844-201C>T (n.844-201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317373A>G | CA2747346466 | PKP1 | c.847-199A>G (n.847-199A>G) n.189-199A>G c.844-199A>G (n.844-199A>G) | |
1 | g.201317377T>C | CA36036565 | PKP1 | c.847-195T>C (n.847-195T>C) n.189-195T>C c.844-195T>C (n.844-195T>C) | dbSNP |
1 | g.201317377T= | CA1219691160 | PKP1 | c.847-195T= (n.847-195T=) n.189-195T= c.844-195T= (n.844-195T=) | |
1 | g.201317378C>A | CA1219691162 | PKP1 | c.847-194C>A (n.847-194C>A) n.189-194C>A c.844-194C>A (n.844-194C>A) | dbSNP |
1 | g.201317378C= | CA1219691161 | PKP1 | c.847-194C= (n.847-194C=) n.189-194C= c.844-194C= (n.844-194C=) | |
1 | g.201317378C>T | CA528537261 | PKP1 | c.847-194C>T (n.847-194C>T) n.189-194C>T c.844-194C>T (n.844-194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317379T>C | CA913373692 | PKP1 | c.847-193T>C (n.847-193T>C) n.189-193T>C c.844-193T>C (n.844-193T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201317379T= | CA1219691163 | PKP1 | c.847-193T= (n.847-193T=) n.189-193T= c.844-193T= (n.844-193T=) | |
1 | g.201317383T>A | CA528537262 | PKP1 | c.847-189T>A (n.847-189T>A) n.189-189T>A c.844-189T>A (n.844-189T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317383T= | CA1219691164 | PKP1 | c.847-189T= (n.847-189T=) n.189-189T= c.844-189T= (n.844-189T=) | |
1 | g.201317384C= | CA1219691165 | PKP1 | c.847-188C= (n.847-188C=) n.189-188C= c.844-188C= (n.844-188C=) | |
1 | g.201317384C>T | CA1219691166 | PKP1 | c.847-188C>T (n.847-188C>T) n.189-188C>T c.844-188C>T (n.844-188C>T) | dbSNP |
1 | g.201317388G>A | CA2697913538 | PKP1 | c.847-184G>A (n.847-184G>A) n.189-184G>A c.844-184G>A (n.844-184G>A) | dbSNP |
1 | g.201317394T>C | CA36036567 | PKP1 | c.847-178T>C (n.847-178T>C) n.189-178T>C c.844-178T>C (n.844-178T>C) | dbSNP |
1 | g.201317394T= | CA1139847462 | PKP1 | c.847-178T= (n.847-178T=) n.189-178T= c.844-178T= (n.844-178T=) | |
1 | g.201317395G>A | CA36036569 | PKP1 | c.847-177G>A (n.847-177G>A) n.189-177G>A c.844-177G>A (n.844-177G>A) | dbSNP |
1 | g.201317395G= | CA1219691167 | PKP1 | c.847-177G= (n.847-177G=) n.189-177G= c.844-177G= (n.844-177G=) | |
1 | g.201317396C= | CA1219691168 | PKP1 | c.847-176C= (n.847-176C=) n.189-176C= c.844-176C= (n.844-176C=) | |
1 | g.201317396C>T | CA1011184273 | PKP1 | c.847-176C>T (n.847-176C>T) n.189-176C>T c.844-176C>T (n.844-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317400C= | CA1147167346 | PKP1 | c.847-172C= (n.847-172C=) n.189-172C= c.844-172C= (n.844-172C=) | |
1 | g.201317400C>T | CA36036570 | PKP1 | c.847-172C>T (n.847-172C>T) n.189-172C>T c.844-172C>T (n.844-172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317400_201317408delinsCGGGTCTGG | CA1219691169 | PKP1 | c.847-172_847-164delinsCGGGTCTGG (n.847-172_847-164delinsCGGGTCTGG) n.189-172_189-164delinsCGGGTCTGG c.844-172_844-164delinsCGGGTCTGG (n.844-172_844-164delinsCGGGTCTGG) | |
1 | g.201317401G>A | CA730135898 | PKP1 | c.847-171G>A (n.847-171G>A) n.189-171G>A c.844-171G>A (n.844-171G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317401G= | CA1219691170 | PKP1 | c.847-171G= (n.847-171G=) n.189-171G= c.844-171G= (n.844-171G=) | |
1 | g.201317401G>T | CA2747346467 | PKP1 | c.847-171G>T (n.847-171G>T) n.189-171G>T c.844-171G>T (n.844-171G>T) | |
1 | g.201317402_201317409del | CA1011184276 | PKP1 | c.847-170_847-163del (n.847-170_847-163del) n.189-170_189-163del c.844-170_844-163del (n.844-170_844-163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317402G>T | CA2747346468 | PKP1 | c.847-170G>T (n.847-170G>T) n.189-170G>T c.844-170G>T (n.844-170G>T) | |
1 | g.201317405C= | CA1219691171 | PKP1 | c.847-167C= (n.847-167C=) n.189-167C= c.844-167C= (n.844-167C=) | |
1 | g.201317405C>G | CA730135906 | PKP1 | c.847-167C>G (n.847-167C>G) n.189-167C>G c.844-167C>G (n.844-167C>G) | dbSNP |
1 | g.201317405C>T | CA2697875374 | PKP1 | c.847-167C>T (n.847-167C>T) n.189-167C>T c.844-167C>T (n.844-167C>T) | dbSNP |
1 | g.201317407G>A | CA1219691173 | PKP1 | c.847-165G>A (n.847-165G>A) n.189-165G>A c.844-165G>A (n.844-165G>A) | dbSNP |
1 | g.201317407G= | CA1219691172 | PKP1 | c.847-165G= (n.847-165G=) n.189-165G= c.844-165G= (n.844-165G=) | |
1 | g.201317409G>A | CA1219691175 | PKP1 | c.847-163G>A (n.847-163G>A) n.189-163G>A c.844-163G>A (n.844-163G>A) | dbSNP |
1 | g.201317409G= | CA1219691174 | PKP1 | c.847-163G= (n.847-163G=) n.189-163G= c.844-163G= (n.844-163G=) | |
1 | g.201317414T>C | CA36036572 | PKP1 | c.847-158T>C (n.847-158T>C) n.189-158T>C c.844-158T>C (n.844-158T>C) | dbSNP |
1 | g.201317414T= | CA1219691176 | PKP1 | c.847-158T= (n.847-158T=) n.189-158T= c.844-158T= (n.844-158T=) | |
1 | g.201317415_201317418delinsTATC | CA1219691177 | PKP1 | c.847-157_847-154delinsTATC (n.847-157_847-154delinsTATC) n.189-157_189-154delinsTATC c.844-157_844-154delinsTATC (n.844-157_844-154delinsTATC) | |
1 | g.201317416A= | CA1142060899 | PKP1 | c.847-156A= (n.847-156A=) n.189-156A= c.844-156A= (n.844-156A=) | |
1 | g.201317416A>G | CA36036574 | PKP1 | c.847-156A>G (n.847-156A>G) n.189-156A>G c.844-156A>G (n.844-156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317418_201317420del | CA1011184282 | PKP1 | c.847-154_847-152del (n.847-154_847-152del) n.189-154_189-152del c.844-154_844-152del (n.844-154_844-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317417T>C | CA1219691179 | PKP1 | c.847-155T>C (n.847-155T>C) n.189-155T>C c.844-155T>C (n.844-155T>C) | dbSNP |
1 | g.201317417T= | CA1219691178 | PKP1 | c.847-155T= (n.847-155T=) n.189-155T= c.844-155T= (n.844-155T=) | |
1 | g.201317420T>A | CA730135911 | PKP1 | c.847-152T>A (n.847-152T>A) n.189-152T>A c.844-152T>A (n.844-152T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317420T>C | CA2606822359 | PKP1 | c.847-152T>C (n.847-152T>C) n.189-152T>C c.844-152T>C (n.844-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317420T= | CA1219691180 | PKP1 | c.847-152T= (n.847-152T=) n.189-152T= c.844-152T= (n.844-152T=) | |
1 | g.201317421G>A | CA2649781778 | PKP1 | c.847-151G>A (n.847-151G>A) n.189-151G>A c.844-151G>A (n.844-151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317421G= | CA1219691181 | PKP1 | c.847-151G= (n.847-151G=) n.189-151G= c.844-151G= (n.844-151G=) | |
1 | g.201317421G>T | CA730135919 | PKP1 | c.847-151G>T (n.847-151G>T) n.189-151G>T c.844-151G>T (n.844-151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317422A= | CA1219691182 | PKP1 | c.847-150A= (n.847-150A=) n.189-150A= c.844-150A= (n.844-150A=) | |
1 | g.201317422A>G | CA730135920 | PKP1 | c.847-150A>G (n.847-150A>G) n.189-150A>G c.844-150A>G (n.844-150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317424C>A | CA2649781779 | PKP1 | c.847-148C>A (n.847-148C>A) n.189-148C>A c.844-148C>A (n.844-148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317424C>G | CA2649781780 | PKP1 | c.847-148C>G (n.847-148C>G) n.189-148C>G c.844-148C>G (n.844-148C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317424C>T | CA2649781781 | PKP1 | c.847-148C>T (n.847-148C>T) n.189-148C>T c.844-148C>T (n.844-148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317425T>C | CA2649781782 | PKP1 | c.847-147T>C (n.847-147T>C) n.189-147T>C c.844-147T>C (n.844-147T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317426C= | CA1219691183 | PKP1 | c.847-146C= (n.847-146C=) n.189-146C= c.844-146C= (n.844-146C=) | |
1 | g.201317426C>T | CA1219691184 | PKP1 | c.847-146C>T (n.847-146C>T) n.189-146C>T c.844-146C>T (n.844-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |