Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201317252T>C | CA1219691102 | PKP1 | c.847-320T>C (n.847-320T>C) n.189-320T>C c.844-320T>C (n.844-320T>C) | dbSNP |
1 | g.201317252T= | CA1219691101 | PKP1 | c.847-320T= (n.847-320T=) n.189-320T= c.844-320T= (n.844-320T=) | |
1 | g.201317260C= | CA1219691103 | PKP1 | c.847-312C= (n.847-312C=) n.189-312C= c.844-312C= (n.844-312C=) | |
1 | g.201317260C>T | CA1219691104 | PKP1 | c.847-312C>T (n.847-312C>T) n.189-312C>T c.844-312C>T (n.844-312C>T) | dbSNP |
1 | g.201317262T>C | CA730135786 | PKP1 | c.847-310T>C (n.847-310T>C) n.189-310T>C c.844-310T>C (n.844-310T>C) | dbSNP |
1 | g.201317262T= | CA1219691105 | PKP1 | c.847-310T= (n.847-310T=) n.189-310T= c.844-310T= (n.844-310T=) | |
1 | g.201317264T>C | CA1219691107 | PKP1 | c.847-308T>C (n.847-308T>C) n.189-308T>C c.844-308T>C (n.844-308T>C) | dbSNP |
1 | g.201317264T= | CA1219691106 | PKP1 | c.847-308T= (n.847-308T=) n.189-308T= c.844-308T= (n.844-308T=) | |
1 | g.201317266A= | CA1219691108 | PKP1 | c.847-306A= (n.847-306A=) n.189-306A= c.844-306A= (n.844-306A=) | |
1 | g.201317266A>G | CA36036533 | PKP1 | c.847-306A>G (n.847-306A>G) n.189-306A>G c.844-306A>G (n.844-306A>G) | dbSNP |
1 | g.201317267G>C | CA730135790 | PKP1 | c.847-305G>C (n.847-305G>C) n.189-305G>C c.844-305G>C (n.844-305G>C) | dbSNP |
1 | g.201317267G= | CA1219691109 | PKP1 | c.847-305G= (n.847-305G=) n.189-305G= c.844-305G= (n.844-305G=) | |
1 | g.201317268G>A | CA730135794 | PKP1 | c.847-304G>A (n.847-304G>A) n.189-304G>A c.844-304G>A (n.844-304G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317268G= | CA1219691110 | PKP1 | c.847-304G= (n.847-304G=) n.189-304G= c.844-304G= (n.844-304G=) | |
1 | g.201317268G>T | CA2747346464 | PKP1 | c.847-304G>T (n.847-304G>T) n.189-304G>T c.844-304G>T (n.844-304G>T) | |
1 | g.201317270C= | CA1219691111 | PKP1 | c.847-302C= (n.847-302C=) n.189-302C= c.844-302C= (n.844-302C=) | |
1 | g.201317270C>T | CA730135795 | PKP1 | c.847-302C>T (n.847-302C>T) n.189-302C>T c.844-302C>T (n.844-302C>T) | dbSNP |
1 | g.201317273C= | CA1219691112 | PKP1 | c.847-299C= (n.847-299C=) n.189-299C= c.844-299C= (n.844-299C=) | |
1 | g.201317273C>T | CA36036535 | PKP1 | c.847-299C>T (n.847-299C>T) n.189-299C>T c.844-299C>T (n.844-299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317274A= | CA1219691113 | PKP1 | c.847-298A= (n.847-298A=) n.189-298A= c.844-298A= (n.844-298A=) | |
1 | g.201317274A>G | CA730135803 | PKP1 | c.847-298A>G (n.847-298A>G) n.189-298A>G c.844-298A>G (n.844-298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317277A= | CA1219691114 | PKP1 | c.847-295A= (n.847-295A=) n.189-295A= c.844-295A= (n.844-295A=) | |
1 | g.201317277A>G | CA730135806 | PKP1 | c.847-295A>G (n.847-295A>G) n.189-295A>G c.844-295A>G (n.844-295A>G) | dbSNP |
1 | g.201317278T>C | CA1011184239 | PKP1 | c.847-294T>C (n.847-294T>C) n.189-294T>C c.844-294T>C (n.844-294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317278T= | CA1219691115 | PKP1 | c.847-294T= (n.847-294T=) n.189-294T= c.844-294T= (n.844-294T=) | |
1 | g.201317281T>C | CA1011184242 | PKP1 | c.847-291T>C (n.847-291T>C) n.189-291T>C c.844-291T>C (n.844-291T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317281T= | CA1219691116 | PKP1 | c.847-291T= (n.847-291T=) n.189-291T= c.844-291T= (n.844-291T=) | |
1 | g.201317285C= | CA1219691117 | PKP1 | c.847-287C= (n.847-287C=) n.189-287C= c.844-287C= (n.844-287C=) | |
1 | g.201317285C>T | CA36036537 | PKP1 | c.847-287C>T (n.847-287C>T) n.189-287C>T c.844-287C>T (n.844-287C>T) | dbSNP |
1 | g.201317287A= | CA1219691118 | PKP1 | c.847-285A= (n.847-285A=) n.189-285A= c.844-285A= (n.844-285A=) | |
1 | g.201317287A>C | CA36036539 | PKP1 | c.847-285A>C (n.847-285A>C) n.189-285A>C c.844-285A>C (n.844-285A>C) | dbSNP |
1 | g.201317287A>G | CA528324890 | PKP1 | c.847-285A>G (n.847-285A>G) n.189-285A>G c.844-285A>G (n.844-285A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317290G>A | CA36036541 | PKP1 | c.847-282G>A (n.847-282G>A) n.189-282G>A c.844-282G>A (n.844-282G>A) | dbSNP |
1 | g.201317290G= | CA1219691119 | PKP1 | c.847-282G= (n.847-282G=) n.189-282G= c.844-282G= (n.844-282G=) | |
1 | g.201317292A= | CA1219691120 | PKP1 | c.847-280A= (n.847-280A=) n.189-280A= c.844-280A= (n.844-280A=) | |
1 | g.201317292A>C | CA528324891 | PKP1 | c.847-280A>C (n.847-280A>C) n.189-280A>C c.844-280A>C (n.844-280A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317293A= | CA1219691121 | PKP1 | c.847-279A= (n.847-279A=) n.189-279A= c.844-279A= (n.844-279A=) | |
1 | g.201317293A>G | CA730135813 | PKP1 | c.847-279A>G (n.847-279A>G) n.189-279A>G c.844-279A>G (n.844-279A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317298G>A | CA36036543 | PKP1 | c.847-274G>A (n.847-274G>A) n.189-274G>A c.844-274G>A (n.844-274G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317298G= | CA1219691122 | PKP1 | c.847-274G= (n.847-274G=) n.189-274G= c.844-274G= (n.844-274G=) | |
1 | g.201317298G>T | CA1011184246 | PKP1 | c.847-274G>T (n.847-274G>T) n.189-274G>T c.844-274G>T (n.844-274G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317299C= | CA1219691123 | PKP1 | c.847-273C= (n.847-273C=) n.189-273C= c.844-273C= (n.844-273C=) | |
1 | g.201317299C>G | CA730135819 | PKP1 | c.847-273C>G (n.847-273C>G) n.189-273C>G c.844-273C>G (n.844-273C>G) | dbSNP |
1 | g.201317302G= | CA1219691124 | PKP1 | c.847-270G= (n.847-270G=) n.189-270G= c.844-270G= (n.844-270G=) | |
1 | g.201317302G>T | CA1219691125 | PKP1 | c.847-270G>T (n.847-270G>T) n.189-270G>T c.844-270G>T (n.844-270G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317303A= | CA1219691126 | PKP1 | c.847-269A= (n.847-269A=) n.189-269A= c.844-269A= (n.844-269A=) | |
1 | g.201317303A>G | CA1219691127 | PKP1 | c.847-269A>G (n.847-269A>G) n.189-269A>G c.844-269A>G (n.844-269A>G) | dbSNP |
1 | g.201317307A= | CA1219691129 | PKP1 | c.847-265A= (n.847-265A=) n.189-265A= c.844-265A= (n.844-265A=) | |
1 | g.201317307A>C | CA1219691128 | PKP1 | c.847-265A>C (n.847-265A>C) n.189-265A>C c.844-265A>C (n.844-265A>C) | dbSNP |
1 | g.201317310A= | CA1219691130 | PKP1 | c.847-262A= (n.847-262A=) n.189-262A= c.844-262A= (n.844-262A=) | |
1 | g.201317310A>G | CA1219691131 | PKP1 | c.847-262A>G (n.847-262A>G) n.189-262A>G c.844-262A>G (n.844-262A>G) | dbSNP |
1 | g.201317313G>C | CA646358744 | PKP1 | c.847-259G>C (n.847-259G>C) n.189-259G>C c.844-259G>C (n.844-259G>C) | COSMIC |
1 | g.201317316G>A | CA1219691133 | PKP1 | c.847-256G>A (n.847-256G>A) n.189-256G>A c.844-256G>A (n.844-256G>A) | dbSNP |
1 | g.201317316G= | CA1219691132 | PKP1 | c.847-256G= (n.847-256G=) n.189-256G= c.844-256G= (n.844-256G=) | |
1 | g.201317317A= | CA1219691134 | PKP1 | c.847-255A= (n.847-255A=) n.189-255A= c.844-255A= (n.844-255A=) | |
1 | g.201317317A>G | CA36036545 | PKP1 | c.847-255A>G (n.847-255A>G) n.189-255A>G c.844-255A>G (n.844-255A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317317_201317318delinsAG | CA1219691135 | PKP1 | c.847-255_847-254delinsAG (n.847-255_847-254delinsAG) n.189-255_189-254delinsAG c.844-255_844-254delinsAG (n.844-255_844-254delinsAG) | |
1 | g.201317318G>A | CA36036547 | PKP1 | c.847-254G>A (n.847-254G>A) n.189-254G>A c.844-254G>A (n.844-254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317318G= | CA1145052867 | PKP1 | c.847-254G= (n.847-254G=) n.189-254G= c.844-254G= (n.844-254G=) | |
1 | g.201317320del | CA528324892 | PKP1 | c.847-252del (n.847-252del) n.189-252del c.844-252del (n.844-252del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317319G>A | CA1219691137 | PKP1 | c.847-253G>A (n.847-253G>A) n.189-253G>A c.844-253G>A (n.844-253G>A) | dbSNP |
1 | g.201317319G= | CA1219691136 | PKP1 | c.847-253G= (n.847-253G=) n.189-253G= c.844-253G= (n.844-253G=) | |
1 | g.201317320G>C | CA36036549 | PKP1 | c.847-252G>C (n.847-252G>C) n.189-252G>C c.844-252G>C (n.844-252G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317320G= | CA1142012003 | PKP1 | c.847-252G= (n.847-252G=) n.189-252G= c.844-252G= (n.844-252G=) | |
1 | g.201317322C>G | CA2747346465 | PKP1 | c.847-250C>G (n.847-250C>G) n.189-250C>G c.844-250C>G (n.844-250C>G) | |
1 | g.201317323C>A | CA36036551 | PKP1 | c.847-249C>A (n.847-249C>A) n.189-249C>A c.844-249C>A (n.844-249C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317323C= | CA1219691138 | PKP1 | c.847-249C= (n.847-249C=) n.189-249C= c.844-249C= (n.844-249C=) | |
1 | g.201317329T>C | CA528324894 | PKP1 | c.847-243T>C (n.847-243T>C) n.189-243T>C c.844-243T>C (n.844-243T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317329T= | CA1219691139 | PKP1 | c.847-243T= (n.847-243T=) n.189-243T= c.844-243T= (n.844-243T=) | |
1 | g.201317332G>A | CA528324896 | PKP1 | c.847-240G>A (n.847-240G>A) n.189-240G>A c.844-240G>A (n.844-240G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201317332G= | CA1219691140 | PKP1 | c.847-240G= (n.847-240G=) n.189-240G= c.844-240G= (n.844-240G=) | |
1 | g.201317334T>G | CA2697913426 | PKP1 | c.847-238T>G (n.847-238T>G) n.189-238T>G c.844-238T>G (n.844-238T>G) | dbSNP |
1 | g.201317336C>A | CA528324897 | PKP1 | c.847-236C>A (n.847-236C>A) n.189-236C>A c.844-236C>A (n.844-236C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317336C= | CA1219691141 | PKP1 | c.847-236C= (n.847-236C=) n.189-236C= c.844-236C= (n.844-236C=) | |
1 | g.201317340C>A | CA36036553 | PKP1 | c.847-232C>A (n.847-232C>A) n.189-232C>A c.844-232C>A (n.844-232C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317340C= | CA1219691143 | PKP1 | c.847-232C= (n.847-232C=) n.189-232C= c.844-232C= (n.844-232C=) | |
1 | g.201317340C>T | CA730135848 | PKP1 | c.847-232C>T (n.847-232C>T) n.189-232C>T c.844-232C>T (n.844-232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317340_201317354delinsCAGCTAGGATATGGG | CA1219691142 | PKP1 | c.847-232_847-218delinsCAGCTAGGATATGGG (n.847-232_847-218delinsCAGCTAGGATATGGG) n.189-232_189-218delinsCAGCTAGGATATGGG c.844-232_844-218delinsCAGCTAGGATATGGG (n.844-232_844-218delinsCAGCTAGGATATGGG) | |
1 | g.201317341_201317377delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT | CA1145143507 | PKP1 | c.847-231_847-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT (n.847-231_847-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT) n.189-231_189-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT c.844-231_844-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT (n.844-231_844-195delinsAGCTAGGATATGGGAGCTAGGATATGGGAGCTAGGAT) | |
1 | g.201317364_201317377dup | CA528324899 | PKP1 | c.847-208_847-195dup (n.847-208_847-195dup) n.189-208_189-195dup c.844-208_844-195dup (n.844-208_844-195dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317364_201317377del | CA36036555 | PKP1 | c.847-208_847-195del (n.847-208_847-195del) n.189-208_189-195del c.844-208_844-195del (n.844-208_844-195del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317342G>A | CA1219691144 | PKP1 | c.847-230G>A (n.847-230G>A) n.189-230G>A c.844-230G>A (n.844-230G>A) | dbSNP |
1 | g.201317342G= | CA1219691145 | PKP1 | c.847-230G= (n.847-230G=) n.189-230G= c.844-230G= (n.844-230G=) | |
1 | g.201317346G>A | CA36036557 | PKP1 | c.847-226G>A (n.847-226G>A) n.189-226G>A c.844-226G>A (n.844-226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317346G= | CA1219691146 | PKP1 | c.847-226G= (n.847-226G=) n.189-226G= c.844-226G= (n.844-226G=) | |
1 | g.201317347G>A | CA730135855 | PKP1 | c.847-225G>A (n.847-225G>A) n.189-225G>A c.844-225G>A (n.844-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317347G= | CA1219691147 | PKP1 | c.847-225G= (n.847-225G=) n.189-225G= c.844-225G= (n.844-225G=) | |
1 | g.201317349T>A | CA1219691149 | PKP1 | c.847-223T>A (n.847-223T>A) n.189-223T>A c.844-223T>A (n.844-223T>A) | dbSNP |
1 | g.201317349T>C | CA1219691150 | PKP1 | c.847-223T>C (n.847-223T>C) n.189-223T>C c.844-223T>C (n.844-223T>C) | dbSNP |
1 | g.201317349T= | CA1219691148 | PKP1 | c.847-223T= (n.847-223T=) n.189-223T= c.844-223T= (n.844-223T=) | |
1 | g.201317351T>A | CA36036561 | PKP1 | c.847-221T>A (n.847-221T>A) n.189-221T>A c.844-221T>A (n.844-221T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317351T>C | CA36036559 | PKP1 | c.847-221T>C (n.847-221T>C) n.189-221T>C c.844-221T>C (n.844-221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317351T= | CA1219691151 | PKP1 | c.847-221T= (n.847-221T=) n.189-221T= c.844-221T= (n.844-221T=) | |
1 | g.201317352G>A | CA1219691153 | PKP1 | c.847-220G>A (n.847-220G>A) n.189-220G>A c.844-220G>A (n.844-220G>A) | dbSNP |
1 | g.201317352G= | CA1219691152 | PKP1 | c.847-220G= (n.847-220G=) n.189-220G= c.844-220G= (n.844-220G=) |