Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201276869T>ACA350293958CASP8c.703T>A (p.Tyr235Asn)
c.550+4093T>A (n.550+4093T>A)
c.593T>A (p.Ile198Lys)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.835T>A (p.Tyr279Asn)
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.788T>A
c.880T>A (p.Tyr294Asn)
c.638T>A (p.Ile213Lys)
c.182T>A (p.Ile61Lys)
c.139+4093T>A (n.139+4093T>A)
n.1081T>A
c.815T>A (p.Ile272Lys)
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
c.770T>A (p.Ile257Lys)
c.727+4093T>A (n.727+4093T>A)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.836T>A
n.914T>A
n.1077T>A
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.595+3927T>A (n.595+3927T>A)
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.656T>A
n.786T>A
n.812T>A
n.918T>A
n.967T>A
n.849T>A
n.823T>A
n.986T>A
n.781T>A
n.873T>A
n.804T>A
n.1149T>A
n.947T>A
n.990T>A
n.905T>A
n.742T>A
n.1100T>A
n.719+1916T>A
n.1012T>A
n.937T>A
n.807T>A
2g.201276869T>CCA350293959CASP8c.703T>C (p.Tyr235His)
c.550+4093T>C (n.550+4093T>C)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.835T>C (p.Tyr279His)
c.754T>C (p.Tyr252His)
n.788T>C
c.880T>C (p.Tyr294His)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.139+4093T>C (n.139+4093T>C)
n.1081T>C
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.106T>C (p.Tyr36His)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.727+4093T>C (n.727+4093T>C)
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.836T>C
n.914T>C
n.1077T>C
c.736T>C (p.Tyr246His)
c.634T>C (p.Tyr212His)
c.595+3927T>C (n.595+3927T>C)
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.656T>C
n.786T>C
n.812T>C
n.918T>C
n.967T>C
n.849T>C
n.823T>C
n.986T>C
n.781T>C
n.873T>C
n.804T>C
n.1149T>C
n.947T>C
n.990T>C
n.905T>C
n.742T>C
n.1100T>C
n.719+1916T>C
n.1012T>C
n.937T>C
n.807T>C
 gnomAD v4
2g.201276869T>GCA350293964CASP8c.703T>G (p.Tyr235Asp)
c.550+4093T>G (n.550+4093T>G)
c.593T>G (p.Ile198Arg)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.835T>G (p.Tyr279Asp)
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.788T>G
c.880T>G (p.Tyr294Asp)
c.638T>G (p.Ile213Arg)
c.182T>G (p.Ile61Arg)
c.139+4093T>G (n.139+4093T>G)
n.1081T>G
c.815T>G (p.Ile272Arg)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
c.770T>G (p.Ile257Arg)
c.727+4093T>G (n.727+4093T>G)
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.836T>G
n.914T>G
n.1077T>G
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.595+3927T>G (n.595+3927T>G)
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.656T>G
n.786T>G
n.812T>G
n.918T>G
n.967T>G
n.849T>G
n.823T>G
n.986T>G
n.781T>G
n.873T>G
n.804T>G
n.1149T>G
n.947T>G
n.990T>G
n.905T>G
n.742T>G
n.1100T>G
n.719+1916T>G
n.1012T>G
n.937T>G
n.807T>G
2g.201276870A=CA1320990755CASP8c.704A= (p.Tyr235=)
c.550+4094A= (n.550+4094A=)
c.594A= (p.Ile198=)
c.350A= (p.Tyr117=)
c.659A= (p.Tyr220=)
c.836A= (p.Tyr279=)
c.755A= (p.Tyr252=)
n.789A=
c.881A= (p.Tyr294=)
c.639A= (p.Ile213=)
c.183A= (p.Ile61=)
c.139+4094A= (n.139+4094A=)
n.1082A=
c.816A= (p.Ile272=)
c.107A= (p.Tyr36=)
c.771A= (p.Ile257=)
c.727+4094A= (n.727+4094A=)
c.269A= (p.Tyr90=)
n.837A=
n.915A=
n.1078A=
c.737A= (p.Tyr246=)
c.635A= (p.Tyr212=)
c.595+3928A= (n.595+3928A=)
c.395A= (p.Tyr132=)
c.89A= (p.Tyr30=)
c.62A= (p.Tyr21=)
n.657A=
n.787A=
n.813A=
n.919A=
n.968A=
n.850A=
n.824A=
n.987A=
n.782A=
n.874A=
n.805A=
n.1150A=
n.948A=
n.991A=
n.906A=
n.743A=
n.1101A=
n.719+1917A=
n.1013A=
n.938A=
n.808A=
2g.201276870A>CCA350293981CASP8c.704A>C (p.Tyr235Ser)
c.550+4094A>C (n.550+4094A>C)
c.594A>C (p.Ile198=)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.836A>C (p.Tyr279Ser)
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.789A>C
c.881A>C (p.Tyr294Ser)
c.639A>C (p.Ile213=)
c.183A>C (p.Ile61=)
c.139+4094A>C (n.139+4094A>C)
n.1082A>C
c.816A>C (p.Ile272=)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
c.771A>C (p.Ile257=)
c.727+4094A>C (n.727+4094A>C)
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.837A>C
n.915A>C
n.1078A>C
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.595+3928A>C (n.595+3928A>C)
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.657A>C
n.787A>C
n.813A>C
n.919A>C
n.968A>C
n.850A>C
n.824A>C
n.987A>C
n.782A>C
n.874A>C
n.805A>C
n.1150A>C
n.948A>C
n.991A>C
n.906A>C
n.743A>C
n.1101A>C
n.719+1917A>C
n.1013A>C
n.938A>C
n.808A>C
2g.201276870A>GCA350293984CASP8c.704A>G (p.Tyr235Cys)
c.550+4094A>G (n.550+4094A>G)
c.594A>G (p.Ile198Met)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.836A>G (p.Tyr279Cys)
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.789A>G
c.881A>G (p.Tyr294Cys)
c.639A>G (p.Ile213Met)
c.183A>G (p.Ile61Met)
c.139+4094A>G (n.139+4094A>G)
n.1082A>G
c.816A>G (p.Ile272Met)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
c.771A>G (p.Ile257Met)
c.727+4094A>G (n.727+4094A>G)
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.837A>G
n.915A>G
n.1078A>G
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.595+3928A>G (n.595+3928A>G)
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.657A>G
n.787A>G
n.813A>G
n.919A>G
n.968A>G
n.850A>G
n.824A>G
n.987A>G
n.782A>G
n.874A>G
n.805A>G
n.1150A>G
n.948A>G
n.991A>G
n.906A>G
n.743A>G
n.1101A>G
n.719+1917A>G
n.1013A>G
n.938A>G
n.808A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276870A>TCA350293979CASP8c.704A>T (p.Tyr235Phe)
c.550+4094A>T (n.550+4094A>T)
c.594A>T (p.Ile198=)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.836A>T (p.Tyr279Phe)
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.789A>T
c.881A>T (p.Tyr294Phe)
c.639A>T (p.Ile213=)
c.183A>T (p.Ile61=)
c.139+4094A>T (n.139+4094A>T)
n.1082A>T
c.816A>T (p.Ile272=)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
c.771A>T (p.Ile257=)
c.727+4094A>T (n.727+4094A>T)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.837A>T
n.915A>T
n.1078A>T
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.595+3928A>T (n.595+3928A>T)
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.657A>T
n.787A>T
n.813A>T
n.919A>T
n.968A>T
n.850A>T
n.824A>T
n.987A>T
n.782A>T
n.874A>T
n.805A>T
n.1150A>T
n.948A>T
n.991A>T
n.906A>T
n.743A>T
n.1101A>T
n.719+1917A>T
n.1013A>T
n.938A>T
n.808A>T
 dbSNP
2g.201276871C>ACA350293987CASP8c.705C>A (p.Tyr235Ter)
c.550+4095C>A (n.550+4095C>A)
c.595C>A (p.Leu199Met)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.837C>A (p.Tyr279Ter)
c.756C>A (p.Tyr252Ter)
n.790C>A
c.882C>A (p.Tyr294Ter)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.139+4095C>A (n.139+4095C>A)
n.1083C>A
c.817C>A (p.Leu273Met)
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.727+4095C>A (n.727+4095C>A)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.838C>A
n.916C>A
n.1079C>A
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.636C>A (p.Tyr212Ter)
c.595+3929C>A (n.595+3929C>A)
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
n.658C>A
n.788C>A
n.814C>A
n.920C>A
n.969C>A
n.851C>A
n.825C>A
n.988C>A
n.783C>A
n.875C>A
n.806C>A
n.1151C>A
n.949C>A
n.992C>A
n.907C>A
n.744C>A
n.1102C>A
n.719+1918C>A
n.1014C>A
n.939C>A
n.809C>A
2g.201276871C=CA1320990756CASP8c.705C= (p.Tyr235=)
c.550+4095C= (n.550+4095C=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.351C= (p.Tyr117=)
c.660C= (p.Tyr220=)
c.837C= (p.Tyr279=)
c.756C= (p.Tyr252=)
n.790C=
c.882C= (p.Tyr294=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.184C= (p.Leu62=)
c.139+4095C= (n.139+4095C=)
n.1083C=
c.817C= (p.Leu273=)
c.108C= (p.Tyr36=)
c.772C= (p.Leu258=)
c.727+4095C= (n.727+4095C=)
c.270C= (p.Tyr90=)
n.838C=
n.916C=
n.1079C=
c.738C= (p.Tyr246=)
c.636C= (p.Tyr212=)
c.595+3929C= (n.595+3929C=)
c.396C= (p.Tyr132=)
c.90C= (p.Tyr30=)
c.63C= (p.Tyr21=)
n.658C=
n.788C=
n.814C=
n.920C=
n.969C=
n.851C=
n.825C=
n.988C=
n.783C=
n.875C=
n.806C=
n.1151C=
n.949C=
n.992C=
n.907C=
n.744C=
n.1102C=
n.719+1918C=
n.1014C=
n.939C=
n.809C=
2g.201276871C>GCA350293990CASP8c.705C>G (p.Tyr235Ter)
c.550+4095C>G (n.550+4095C>G)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.837C>G (p.Tyr279Ter)
c.756C>G (p.Tyr252Ter)
n.790C>G
c.882C>G (p.Tyr294Ter)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.139+4095C>G (n.139+4095C>G)
n.1083C>G
c.817C>G (p.Leu273Val)
c.108C>G (p.Tyr36Ter)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.727+4095C>G (n.727+4095C>G)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.838C>G
n.916C>G
n.1079C>G
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.636C>G (p.Tyr212Ter)
c.595+3929C>G (n.595+3929C>G)
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
n.658C>G
n.788C>G
n.814C>G
n.920C>G
n.969C>G
n.851C>G
n.825C>G
n.988C>G
n.783C>G
n.875C>G
n.806C>G
n.1151C>G
n.949C>G
n.992C>G
n.907C>G
n.744C>G
n.1102C>G
n.719+1918C>G
n.1014C>G
n.939C>G
n.809C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276871C>TCA2053649CASP8c.705C>T (p.Tyr235=)
c.550+4095C>T (n.550+4095C>T)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.351C>T (p.Tyr117=)
c.660C>T (p.Tyr220=)
c.837C>T (p.Tyr279=)
c.756C>T (p.Tyr252=)
n.790C>T
c.882C>T (p.Tyr294=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.184C>T (p.Leu62=)
c.139+4095C>T (n.139+4095C>T)
n.1083C>T
c.817C>T (p.Leu273=)
c.108C>T (p.Tyr36=)
c.772C>T (p.Leu258=)
c.727+4095C>T (n.727+4095C>T)
c.270C>T (p.Tyr90=)
n.838C>T
n.916C>T
n.1079C>T
c.738C>T (p.Tyr246=)
c.636C>T (p.Tyr212=)
c.595+3929C>T (n.595+3929C>T)
c.396C>T (p.Tyr132=)
c.90C>T (p.Tyr30=)
c.63C>T (p.Tyr21=)
n.658C>T
n.788C>T
n.814C>T
n.920C>T
n.969C>T
n.851C>T
n.825C>T
n.988C>T
n.783C>T
n.875C>T
n.806C>T
n.1151C>T
n.949C>T
n.992C>T
n.907C>T
n.744C>T
n.1102C>T
n.719+1918C>T
n.1014C>T
n.939C>T
n.809C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276872T>ACA350293995CASP8c.706T>A (p.Cys236Ser)
c.550+4096T>A (n.550+4096T>A)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.352T>A (p.Cys118Ser)
c.661T>A (p.Cys221Ser)
c.838T>A (p.Cys280Ser)
c.757T>A (p.Cys253Ser)
n.791T>A
c.883T>A (p.Cys295Ser)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.139+4096T>A (n.139+4096T>A)
n.1084T>A
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.727+4096T>A (n.727+4096T>A)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
n.839T>A
n.917T>A
n.1080T>A
c.739T>A (p.Cys247Ser)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.595+3930T>A (n.595+3930T>A)
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.64T>A (p.Cys22Ser)
n.659T>A
n.789T>A
n.815T>A
n.921T>A
n.970T>A
n.852T>A
n.826T>A
n.989T>A
n.784T>A
n.876T>A
n.807T>A
n.1152T>A
n.950T>A
n.993T>A
n.908T>A
n.745T>A
n.1103T>A
n.719+1919T>A
n.1015T>A
n.940T>A
n.810T>A
2g.201276872T>CCA350294001CASP8c.706T>C (p.Cys236Arg)
c.550+4096T>C (n.550+4096T>C)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.352T>C (p.Cys118Arg)
c.661T>C (p.Cys221Arg)
c.838T>C (p.Cys280Arg)
c.757T>C (p.Cys253Arg)
n.791T>C
c.883T>C (p.Cys295Arg)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.139+4096T>C (n.139+4096T>C)
n.1084T>C
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.727+4096T>C (n.727+4096T>C)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
n.839T>C
n.917T>C
n.1080T>C
c.739T>C (p.Cys247Arg)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.595+3930T>C (n.595+3930T>C)
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.64T>C (p.Cys22Arg)
n.659T>C
n.789T>C
n.815T>C
n.921T>C
n.970T>C
n.852T>C
n.826T>C
n.989T>C
n.784T>C
n.876T>C
n.807T>C
n.1152T>C
n.950T>C
n.993T>C
n.908T>C
n.745T>C
n.1103T>C
n.719+1919T>C
n.1015T>C
n.940T>C
n.810T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276872T>GCA350294003CASP8c.706T>G (p.Cys236Gly)
c.550+4096T>G (n.550+4096T>G)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.352T>G (p.Cys118Gly)
c.661T>G (p.Cys221Gly)
c.838T>G (p.Cys280Gly)
c.757T>G (p.Cys253Gly)
n.791T>G
c.883T>G (p.Cys295Gly)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.139+4096T>G (n.139+4096T>G)
n.1084T>G
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.727+4096T>G (n.727+4096T>G)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
n.839T>G
n.917T>G
n.1080T>G
c.739T>G (p.Cys247Gly)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.595+3930T>G (n.595+3930T>G)
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.64T>G (p.Cys22Gly)
n.659T>G
n.789T>G
n.815T>G
n.921T>G
n.970T>G
n.852T>G
n.826T>G
n.989T>G
n.784T>G
n.876T>G
n.807T>G
n.1152T>G
n.950T>G
n.993T>G
n.908T>G
n.745T>G
n.1103T>G
n.719+1919T>G
n.1015T>G
n.940T>G
n.810T>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.201276872T=CA1320990757CASP8c.706T= (p.Cys236=)
c.550+4096T= (n.550+4096T=)
c.596T= (p.Leu199=)
c.352T= (p.Cys118=)
c.661T= (p.Cys221=)
c.838T= (p.Cys280=)
c.757T= (p.Cys253=)
n.791T=
c.883T= (p.Cys295=)
c.641T= (p.Leu214=)
c.185T= (p.Leu62=)
c.139+4096T= (n.139+4096T=)
n.1084T=
c.818T= (p.Leu273=)
c.109T= (p.Cys37=)
c.773T= (p.Leu258=)
c.727+4096T= (n.727+4096T=)
c.271T= (p.Cys91=)
n.839T=
n.917T=
n.1080T=
c.739T= (p.Cys247=)
c.637T= (p.Cys213=)
c.595+3930T= (n.595+3930T=)
c.397T= (p.Cys133=)
c.91T= (p.Cys31=)
c.64T= (p.Cys22=)
n.659T=
n.789T=
n.815T=
n.921T=
n.970T=
n.852T=
n.826T=
n.989T=
n.784T=
n.876T=
n.807T=
n.1152T=
n.950T=
n.993T=
n.908T=
n.745T=
n.1103T=
n.719+1919T=
n.1015T=
n.940T=
n.810T=
2g.201276873G>ACA350294011CASP8c.707G>A (p.Cys236Tyr)
c.550+4097G>A (n.550+4097G>A)
c.597G>A (p.Leu199=)
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.839G>A (p.Cys280Tyr)
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
n.792G>A
c.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.139+4097G>A (n.139+4097G>A)
n.1085G>A
c.819G>A (p.Leu273=)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.774G>A (p.Leu258=)
c.727+4097G>A (n.727+4097G>A)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
n.840G>A
n.918G>A
n.1081G>A
c.740G>A (p.Cys247Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.595+3931G>A (n.595+3931G>A)
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.65G>A (p.Cys22Tyr)
n.660G>A
n.790G>A
n.816G>A
n.922G>A
n.971G>A
n.853G>A
n.827G>A
n.990G>A
n.785G>A
n.877G>A
n.808G>A
n.1153G>A
n.951G>A
n.994G>A
n.909G>A
n.746G>A
n.1104G>A
n.719+1920G>A
n.1016G>A
n.941G>A
n.811G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.201276873G>CCA350294005CASP8c.707G>C (p.Cys236Ser)
c.550+4097G>C (n.550+4097G>C)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.662G>C (p.Cys221Ser)
c.839G>C (p.Cys280Ser)
c.758G>C (p.Cys253Ser)
n.792G>C
c.884G>C (p.Cys295Ser)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.186G>C (p.Leu62=)
c.139+4097G>C (n.139+4097G>C)
n.1085G>C
c.819G>C (p.Leu273=)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.774G>C (p.Leu258=)
c.727+4097G>C (n.727+4097G>C)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
n.840G>C
n.918G>C
n.1081G>C
c.740G>C (p.Cys247Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.595+3931G>C (n.595+3931G>C)
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.65G>C (p.Cys22Ser)
n.660G>C
n.790G>C
n.816G>C
n.922G>C
n.971G>C
n.853G>C
n.827G>C
n.990G>C
n.785G>C
n.877G>C
n.808G>C
n.1153G>C
n.951G>C
n.994G>C
n.909G>C
n.746G>C
n.1104G>C
n.719+1920G>C
n.1016G>C
n.941G>C
n.811G>C
 dbSNP
2g.201276873G>TCA350294010CASP8c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.550+4097G>T (n.550+4097G>T)
c.597G>T (p.Leu199=)
c.353G>T (p.Cys118Phe)
c.662G>T (p.Cys221Phe)
c.839G>T (p.Cys280Phe)
c.758G>T (p.Cys253Phe)
n.792G>T
c.884G>T (p.Cys295Phe)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.186G>T (p.Leu62=)
c.139+4097G>T (n.139+4097G>T)
n.1085G>T
c.819G>T (p.Leu273=)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.774G>T (p.Leu258=)
c.727+4097G>T (n.727+4097G>T)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
n.840G>T
n.918G>T
n.1081G>T
c.740G>T (p.Cys247Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.595+3931G>T (n.595+3931G>T)
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.65G>T (p.Cys22Phe)
n.660G>T
n.790G>T
n.816G>T
n.922G>T
n.971G>T
n.853G>T
n.827G>T
n.990G>T
n.785G>T
n.877G>T
n.808G>T
n.1153G>T
n.951G>T
n.994G>T
n.909G>T
n.746G>T
n.1104G>T
n.719+1920G>T
n.1016G>T
n.941G>T
n.811G>T
 dbSNP
2g.201276874T>ACA350294016CASP8c.708T>A (p.Cys236Ter)
c.550+4098T>A (n.550+4098T>A)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.354T>A (p.Cys118Ter)
c.663T>A (p.Cys221Ter)
c.840T>A (p.Cys280Ter)
c.759T>A (p.Cys253Ter)
n.793T>A
c.885T>A (p.Cys295Ter)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.139+4098T>A (n.139+4098T>A)
n.1086T>A
c.820T>A (p.Ser274Thr)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.727+4098T>A (n.727+4098T>A)
c.273T>A (p.Cys91Ter)
n.841T>A
n.919T>A
n.1082T>A
c.741T>A (p.Cys247Ter)
c.639T>A (p.Cys213Ter)
c.595+3932T>A (n.595+3932T>A)
c.399T>A (p.Cys133Ter)
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.66T>A (p.Cys22Ter)
n.661T>A
n.791T>A
n.817T>A
n.923T>A
n.972T>A
n.854T>A
n.828T>A
n.991T>A
n.786T>A
n.878T>A
n.809T>A
n.1154T>A
n.952T>A
n.995T>A
n.910T>A
n.747T>A
n.1105T>A
n.719+1921T>A
n.1017T>A
n.942T>A
n.812T>A
 dbSNP
2g.201276874T>CCA350294021CASP8c.708T>C (p.Cys236=)
c.550+4098T>C (n.550+4098T>C)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.354T>C (p.Cys118=)
c.663T>C (p.Cys221=)
c.840T>C (p.Cys280=)
c.759T>C (p.Cys253=)
n.793T>C
c.885T>C (p.Cys295=)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.139+4098T>C (n.139+4098T>C)
n.1086T>C
c.820T>C (p.Ser274Pro)
c.111T>C (p.Cys37=)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.727+4098T>C (n.727+4098T>C)
c.273T>C (p.Cys91=)
n.841T>C
n.919T>C
n.1082T>C
c.741T>C (p.Cys247=)
c.639T>C (p.Cys213=)
c.595+3932T>C (n.595+3932T>C)
c.399T>C (p.Cys133=)
c.93T>C (p.Cys31=)
c.66T>C (p.Cys22=)
n.661T>C
n.791T>C
n.817T>C
n.923T>C
n.972T>C
n.854T>C
n.828T>C
n.991T>C
n.786T>C
n.878T>C
n.809T>C
n.1154T>C
n.952T>C
n.995T>C
n.910T>C
n.747T>C
n.1105T>C
n.719+1921T>C
n.1017T>C
n.942T>C
n.812T>C
2g.201276874T>GCA350294023CASP8c.708T>G (p.Cys236Trp)
c.550+4098T>G (n.550+4098T>G)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.354T>G (p.Cys118Trp)
c.663T>G (p.Cys221Trp)
c.840T>G (p.Cys280Trp)
c.759T>G (p.Cys253Trp)
n.793T>G
c.885T>G (p.Cys295Trp)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.139+4098T>G (n.139+4098T>G)
n.1086T>G
c.820T>G (p.Ser274Ala)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.727+4098T>G (n.727+4098T>G)
c.273T>G (p.Cys91Trp)
n.841T>G
n.919T>G
n.1082T>G
c.741T>G (p.Cys247Trp)
c.639T>G (p.Cys213Trp)
c.595+3932T>G (n.595+3932T>G)
c.399T>G (p.Cys133Trp)
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.66T>G (p.Cys22Trp)
n.661T>G
n.791T>G
n.817T>G
n.923T>G
n.972T>G
n.854T>G
n.828T>G
n.991T>G
n.786T>G
n.878T>G
n.809T>G
n.1154T>G
n.952T>G
n.995T>G
n.910T>G
n.747T>G
n.1105T>G
n.719+1921T>G
n.1017T>G
n.942T>G
n.812T>G
2g.201276875C>ACA350294027CASP8c.709C>A (p.Leu237Met)
c.550+4099C>A (n.550+4099C>A)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.355C>A (p.Leu119Met)
c.664C>A (p.Leu222Met)
c.841C>A (p.Leu281Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.794C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.139+4099C>A (n.139+4099C>A)
n.1087C>A
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.727+4099C>A (n.727+4099C>A)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.842C>A
n.920C>A
n.1083C>A
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
c.595+3933C>A (n.595+3933C>A)
c.400C>A (p.Leu134Met)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.67C>A (p.Leu23Met)
n.662C>A
n.792C>A
n.818C>A
n.924C>A
n.973C>A
n.855C>A
n.829C>A
n.992C>A
n.787C>A
n.879C>A
n.810C>A
n.1155C>A
n.953C>A
n.996C>A
n.911C>A
n.748C>A
n.1106C>A
n.719+1922C>A
n.1018C>A
n.943C>A
n.813C>A
2g.201276875C=CA1320990758CASP8c.709C= (p.Leu237=)
c.550+4099C= (n.550+4099C=)
c.599C= (p.Ser200=)
c.355C= (p.Leu119=)
c.664C= (p.Leu222=)
c.841C= (p.Leu281=)
c.760C= (p.Leu254=)
n.794C=
c.886C= (p.Leu296=)
c.644C= (p.Ser215=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.139+4099C= (n.139+4099C=)
n.1087C=
c.821C= (p.Ser274=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.776C= (p.Ser259=)
c.727+4099C= (n.727+4099C=)
c.274C= (p.Leu92=)
n.842C=
n.920C=
n.1083C=
c.742C= (p.Leu248=)
c.640C= (p.Leu214=)
c.595+3933C= (n.595+3933C=)
c.400C= (p.Leu134=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.67C= (p.Leu23=)
n.662C=
n.792C=
n.818C=
n.924C=
n.973C=
n.855C=
n.829C=
n.992C=
n.787C=
n.879C=
n.810C=
n.1155C=
n.953C=
n.996C=
n.911C=
n.748C=
n.1106C=
n.719+1922C=
n.1018C=
n.943C=
n.813C=
2g.201276875C>GCA350294034CASP8c.709C>G (p.Leu237Val)
c.550+4099C>G (n.550+4099C>G)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.841C>G (p.Leu281Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.794C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.139+4099C>G (n.139+4099C>G)
n.1087C>G
c.821C>G (p.Ser274Cys)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
c.727+4099C>G (n.727+4099C>G)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.842C>G
n.920C>G
n.1083C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.595+3933C>G (n.595+3933C>G)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
n.662C>G
n.792C>G
n.818C>G
n.924C>G
n.973C>G
n.855C>G
n.829C>G
n.992C>G
n.787C>G
n.879C>G
n.810C>G
n.1155C>G
n.953C>G
n.996C>G
n.911C>G
n.748C>G
n.1106C>G
n.719+1922C>G
n.1018C>G
n.943C>G
n.813C>G
 ClinVar dbSNP
2g.201276875C>TCA350294041CASP8c.709C>T (p.Leu237=)
c.550+4099C>T (n.550+4099C>T)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.355C>T (p.Leu119=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.841C>T (p.Leu281=)
c.760C>T (p.Leu254=)
n.794C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.139+4099C>T (n.139+4099C>T)
n.1087C>T
c.821C>T (p.Ser274Phe)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
c.727+4099C>T (n.727+4099C>T)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.842C>T
n.920C>T
n.1083C>T
c.742C>T (p.Leu248=)
c.640C>T (p.Leu214=)
c.595+3933C>T (n.595+3933C>T)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.67C>T (p.Leu23=)
n.662C>T
n.792C>T
n.818C>T
n.924C>T
n.973C>T
n.855C>T
n.829C>T
n.992C>T
n.787C>T
n.879C>T
n.810C>T
n.1155C>T
n.953C>T
n.996C>T
n.911C>T
n.748C>T
n.1106C>T
n.719+1922C>T
n.1018C>T
n.943C>T
n.813C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276876T>ACA350294045CASP8c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.550+4100T>A (n.550+4100T>A)
c.600T>A (p.Ser200=)
c.356T>A (p.Leu119Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.795T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.645T>A (p.Ser215=)
c.189T>A (p.Ser63=)
c.139+4100T>A (n.139+4100T>A)
n.1088T>A
c.822T>A (p.Ser274=)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.777T>A (p.Ser259=)
c.727+4100T>A (n.727+4100T>A)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.843T>A
n.921T>A
n.1084T>A
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
c.595+3934T>A (n.595+3934T>A)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.663T>A
n.793T>A
n.819T>A
n.925T>A
n.974T>A
n.856T>A
n.830T>A
n.993T>A
n.788T>A
n.880T>A
n.811T>A
n.1156T>A
n.954T>A
n.997T>A
n.912T>A
n.749T>A
n.1107T>A
n.719+1923T>A
n.1019T>A
n.944T>A
n.814T>A
2g.201276876T>CCA350294053CASP8c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.550+4100T>C (n.550+4100T>C)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.795T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.645T>C (p.Ser215=)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.139+4100T>C (n.139+4100T>C)
n.1088T>C
c.822T>C (p.Ser274=)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.777T>C (p.Ser259=)
c.727+4100T>C (n.727+4100T>C)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.843T>C
n.921T>C
n.1084T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.595+3934T>C (n.595+3934T>C)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.663T>C
n.793T>C
n.819T>C
n.925T>C
n.974T>C
n.856T>C
n.830T>C
n.993T>C
n.788T>C
n.880T>C
n.811T>C
n.1156T>C
n.954T>C
n.997T>C
n.912T>C
n.749T>C
n.1107T>C
n.719+1923T>C
n.1019T>C
n.944T>C
n.814T>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.201276876T>GCA350294048CASP8c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.550+4100T>G (n.550+4100T>G)
c.600T>G (p.Ser200=)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.795T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.645T>G (p.Ser215=)
c.189T>G (p.Ser63=)
c.139+4100T>G (n.139+4100T>G)
n.1088T>G
c.822T>G (p.Ser274=)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.777T>G (p.Ser259=)
c.727+4100T>G (n.727+4100T>G)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.843T>G
n.921T>G
n.1084T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.595+3934T>G (n.595+3934T>G)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.663T>G
n.793T>G
n.819T>G
n.925T>G
n.974T>G
n.856T>G
n.830T>G
n.993T>G
n.788T>G
n.880T>G
n.811T>G
n.1156T>G
n.954T>G
n.997T>G
n.912T>G
n.749T>G
n.1107T>G
n.719+1923T>G
n.1019T>G
n.944T>G
n.814T>G
2g.201276877G>ACA350294056CASP8c.711G>A (p.Leu237=)
c.550+4101G>A (n.550+4101G>A)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.357G>A (p.Leu119=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.843G>A (p.Leu281=)
c.762G>A (p.Leu254=)
n.796G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.139+4101G>A (n.139+4101G>A)
n.1089G>A
c.823G>A (p.Asp275Asn)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.727+4101G>A (n.727+4101G>A)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.844G>A
n.922G>A
n.1085G>A
c.744G>A (p.Leu248=)
c.642G>A (p.Leu214=)
c.595+3935G>A (n.595+3935G>A)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.69G>A (p.Leu23=)
n.664G>A
n.794G>A
n.820G>A
n.926G>A
n.975G>A
n.857G>A
n.831G>A
n.994G>A
n.789G>A
n.881G>A
n.812G>A
n.1157G>A
n.955G>A
n.998G>A
n.913G>A
n.750G>A
n.1108G>A
n.719+1924G>A
n.1020G>A
n.945G>A
n.815G>A
2g.201276877G>CCA350294057CASP8c.711G>C (p.Leu237=)
c.550+4101G>C (n.550+4101G>C)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.357G>C (p.Leu119=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.843G>C (p.Leu281=)
c.762G>C (p.Leu254=)
n.796G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.139+4101G>C (n.139+4101G>C)
n.1089G>C
c.823G>C (p.Asp275His)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.778G>C (p.Asp260His)
c.727+4101G>C (n.727+4101G>C)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.844G>C
n.922G>C
n.1085G>C
c.744G>C (p.Leu248=)
c.642G>C (p.Leu214=)
c.595+3935G>C (n.595+3935G>C)
c.402G>C (p.Leu134=)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.69G>C (p.Leu23=)
n.664G>C
n.794G>C
n.820G>C
n.926G>C
n.975G>C
n.857G>C
n.831G>C
n.994G>C
n.789G>C
n.881G>C
n.812G>C
n.1157G>C
n.955G>C
n.998G>C
n.913G>C
n.750G>C
n.1108G>C
n.719+1924G>C
n.1020G>C
n.945G>C
n.815G>C
 dbSNP
2g.201276877G>TCA350294059CASP8c.711G>T (p.Leu237=)
c.550+4101G>T (n.550+4101G>T)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.357G>T (p.Leu119=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.843G>T (p.Leu281=)
c.762G>T (p.Leu254=)
n.796G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.139+4101G>T (n.139+4101G>T)
n.1089G>T
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.727+4101G>T (n.727+4101G>T)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.844G>T
n.922G>T
n.1085G>T
c.744G>T (p.Leu248=)
c.642G>T (p.Leu214=)
c.595+3935G>T (n.595+3935G>T)
c.402G>T (p.Leu134=)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.69G>T (p.Leu23=)
n.664G>T
n.794G>T
n.820G>T
n.926G>T
n.975G>T
n.857G>T
n.831G>T
n.994G>T
n.789G>T
n.881G>T
n.812G>T
n.1157G>T
n.955G>T
n.998G>T
n.913G>T
n.750G>T
n.1108G>T
n.719+1924G>T
n.1020G>T
n.945G>T
n.815G>T
2g.201276878A>CCA350294061CASP8c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.550+4102A>C (n.550+4102A>C)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.797A>C
c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.139+4102A>C (n.139+4102A>C)
n.1090A>C
c.824A>C (p.Asp275Ala)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.727+4102A>C (n.727+4102A>C)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.845A>C
n.923A>C
n.1086A>C
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
c.595+3936A>C (n.595+3936A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.665A>C
n.795A>C
n.821A>C
n.927A>C
n.976A>C
n.858A>C
n.832A>C
n.995A>C
n.790A>C
n.882A>C
n.813A>C
n.1158A>C
n.956A>C
n.999A>C
n.914A>C
n.751A>C
n.1109A>C
n.719+1925A>C
n.1021A>C
n.946A>C
n.816A>C
2g.201276878A>GCA350294063CASP8c.712A>G (p.Ile238Val)
c.550+4102A>G (n.550+4102A>G)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
n.797A>G
c.889A>G (p.Ile297Val)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.139+4102A>G (n.139+4102A>G)
n.1090A>G
c.824A>G (p.Asp275Gly)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.727+4102A>G (n.727+4102A>G)
c.277A>G (p.Ile93Val)
n.845A>G
n.923A>G
n.1086A>G
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
c.595+3936A>G (n.595+3936A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
n.665A>G
n.795A>G
n.821A>G
n.927A>G
n.976A>G
n.858A>G
n.832A>G
n.995A>G
n.790A>G
n.882A>G
n.813A>G
n.1158A>G
n.956A>G
n.999A>G
n.914A>G
n.751A>G
n.1109A>G
n.719+1925A>G
n.1021A>G
n.946A>G
n.816A>G
2g.201276878A>TCA350294065CASP8c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.550+4102A>T (n.550+4102A>T)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
n.797A>T
c.889A>T (p.Ile297Phe)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.139+4102A>T (n.139+4102A>T)
n.1090A>T
c.824A>T (p.Asp275Val)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.727+4102A>T (n.727+4102A>T)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.845A>T
n.923A>T
n.1086A>T
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
c.595+3936A>T (n.595+3936A>T)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.665A>T
n.795A>T
n.821A>T
n.927A>T
n.976A>T
n.858A>T
n.832A>T
n.995A>T
n.790A>T
n.882A>T
n.813A>T
n.1158A>T
n.956A>T
n.999A>T
n.914A>T
n.751A>T
n.1109A>T
n.719+1925A>T
n.1021A>T
n.946A>T
n.816A>T
 dbSNP
2g.201276879T>ACA350294069CASP8c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.550+4103T>A (n.550+4103T>A)
c.603T>A (p.Asp201Glu)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
n.798T>A
c.890T>A (p.Ile297Asn)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.192T>A (p.Asp64Glu)
c.139+4103T>A (n.139+4103T>A)
n.1091T>A
c.825T>A (p.Asp275Glu)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.780T>A (p.Asp260Glu)
c.727+4103T>A (n.727+4103T>A)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.846T>A
n.924T>A
n.1087T>A
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
c.595+3937T>A (n.595+3937T>A)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.666T>A
n.796T>A
n.822T>A
n.928T>A
n.977T>A
n.859T>A
n.833T>A
n.996T>A
n.791T>A
n.883T>A
n.814T>A
n.1159T>A
n.957T>A
n.1000T>A
n.915T>A
n.752T>A
n.1110T>A
n.719+1926T>A
n.1022T>A
n.947T>A
n.817T>A
 dbSNP
2g.201276879T>CCA350294072CASP8c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.550+4103T>C (n.550+4103T>C)
c.603T>C (p.Asp201=)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.798T>C
c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.648T>C (p.Asp216=)
c.192T>C (p.Asp64=)
c.139+4103T>C (n.139+4103T>C)
n.1091T>C
c.825T>C (p.Asp275=)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.780T>C (p.Asp260=)
c.727+4103T>C (n.727+4103T>C)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.846T>C
n.924T>C
n.1087T>C
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
c.595+3937T>C (n.595+3937T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.666T>C
n.796T>C
n.822T>C
n.928T>C
n.977T>C
n.859T>C
n.833T>C
n.996T>C
n.791T>C
n.883T>C
n.814T>C
n.1159T>C
n.957T>C
n.1000T>C
n.915T>C
n.752T>C
n.1110T>C
n.719+1926T>C
n.1022T>C
n.947T>C
n.817T>C
2g.201276879T>GCA350294074CASP8c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.550+4103T>G (n.550+4103T>G)
c.603T>G (p.Asp201Glu)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
n.798T>G
c.890T>G (p.Ile297Ser)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
c.192T>G (p.Asp64Glu)
c.139+4103T>G (n.139+4103T>G)
n.1091T>G
c.825T>G (p.Asp275Glu)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.780T>G (p.Asp260Glu)
c.727+4103T>G (n.727+4103T>G)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.846T>G
n.924T>G
n.1087T>G
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
c.595+3937T>G (n.595+3937T>G)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.666T>G
n.796T>G
n.822T>G
n.928T>G
n.977T>G
n.859T>G
n.833T>G
n.996T>G
n.791T>G
n.883T>G
n.814T>G
n.1159T>G
n.957T>G
n.1000T>G
n.915T>G
n.752T>G
n.1110T>G
n.719+1926T>G
n.1022T>G
n.947T>G
n.817T>G
2g.201276880C>ACA350294075CASP8c.714C>A (p.Ile238=)
c.550+4104C>A (n.550+4104C>A)
c.604C>A (p.His202Asn)
c.360C>A (p.Ile120=)
c.669C>A (p.Ile223=)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.765C>A (p.Ile255=)
n.799C>A
c.891C>A (p.Ile297=)
c.649C>A (p.His217Asn)
c.193C>A (p.His65Asn)
c.139+4104C>A (n.139+4104C>A)
n.1092C>A
c.826C>A (p.His276Asn)
c.117C>A (p.Ile39=)
c.781C>A (p.His261Asn)
c.727+4104C>A (n.727+4104C>A)
c.279C>A (p.Ile93=)
n.847C>A
n.925C>A
n.1088C>A
c.747C>A (p.Ile249=)
c.645C>A (p.Ile215=)
c.595+3938C>A (n.595+3938C>A)
c.405C>A (p.Ile135=)
c.99C>A (p.Ile33=)
c.72C>A (p.Ile24=)
n.667C>A
n.797C>A
n.823C>A
n.929C>A
n.978C>A
n.860C>A
n.834C>A
n.997C>A
n.792C>A
n.884C>A
n.815C>A
n.1160C>A
n.958C>A
n.1001C>A
n.916C>A
n.753C>A
n.1111C>A
n.719+1927C>A
n.1023C>A
n.948C>A
n.818C>A
 dbSNP
2g.201276880C=CA1320990759CASP8c.714C= (p.Ile238=)
c.550+4104C= (n.550+4104C=)
c.604C= (p.His202=)
c.360C= (p.Ile120=)
c.669C= (p.Ile223=)
c.846C= (p.Ile282=)
c.765C= (p.Ile255=)
n.799C=
c.891C= (p.Ile297=)
c.649C= (p.His217=)
c.193C= (p.His65=)
c.139+4104C= (n.139+4104C=)
n.1092C=
c.826C= (p.His276=)
c.117C= (p.Ile39=)
c.781C= (p.His261=)
c.727+4104C= (n.727+4104C=)
c.279C= (p.Ile93=)
n.847C=
n.925C=
n.1088C=
c.747C= (p.Ile249=)
c.645C= (p.Ile215=)
c.595+3938C= (n.595+3938C=)
c.405C= (p.Ile135=)
c.99C= (p.Ile33=)
c.72C= (p.Ile24=)
n.667C=
n.797C=
n.823C=
n.929C=
n.978C=
n.860C=
n.834C=
n.997C=
n.792C=
n.884C=
n.815C=
n.1160C=
n.958C=
n.1001C=
n.916C=
n.753C=
n.1111C=
n.719+1927C=
n.1023C=
n.948C=
n.818C=
2g.201276880C>GCA350294077CASP8c.714C>G (p.Ile238Met)
c.550+4104C>G (n.550+4104C>G)
c.604C>G (p.His202Asp)
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.669C>G (p.Ile223Met)
c.846C>G (p.Ile282Met)
c.765C>G (p.Ile255Met)
n.799C>G
c.891C>G (p.Ile297Met)
c.649C>G (p.His217Asp)
c.193C>G (p.His65Asp)
c.139+4104C>G (n.139+4104C>G)
n.1092C>G
c.826C>G (p.His276Asp)
c.117C>G (p.Ile39Met)
c.781C>G (p.His261Asp)
c.727+4104C>G (n.727+4104C>G)
c.279C>G (p.Ile93Met)
n.847C>G
n.925C>G
n.1088C>G
c.747C>G (p.Ile249Met)
c.645C>G (p.Ile215Met)
c.595+3938C>G (n.595+3938C>G)
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.99C>G (p.Ile33Met)
c.72C>G (p.Ile24Met)
n.667C>G
n.797C>G
n.823C>G
n.929C>G
n.978C>G
n.860C>G
n.834C>G
n.997C>G
n.792C>G
n.884C>G
n.815C>G
n.1160C>G
n.958C>G
n.1001C>G
n.916C>G
n.753C>G
n.1111C>G
n.719+1927C>G
n.1023C>G
n.948C>G
n.818C>G
 dbSNP
2g.201276880C>TCA2053650CASP8c.714C>T (p.Ile238=)
c.550+4104C>T (n.550+4104C>T)
c.604C>T (p.His202Tyr)
c.360C>T (p.Ile120=)
c.669C>T (p.Ile223=)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.765C>T (p.Ile255=)
n.799C>T
c.891C>T (p.Ile297=)
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.139+4104C>T (n.139+4104C>T)
n.1092C>T
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.117C>T (p.Ile39=)
c.781C>T (p.His261Tyr)
c.727+4104C>T (n.727+4104C>T)
c.279C>T (p.Ile93=)
n.847C>T
n.925C>T
n.1088C>T
c.747C>T (p.Ile249=)
c.645C>T (p.Ile215=)
c.595+3938C>T (n.595+3938C>T)
c.405C>T (p.Ile135=)
c.99C>T (p.Ile33=)
c.72C>T (p.Ile24=)
n.667C>T
n.797C>T
n.823C>T
n.929C>T
n.978C>T
n.860C>T
n.834C>T
n.997C>T
n.792C>T
n.884C>T
n.815C>T
n.1160C>T
n.958C>T
n.1001C>T
n.916C>T
n.753C>T
n.1111C>T
n.719+1927C>T
n.1023C>T
n.948C>T
n.818C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276881A>CCA350294079CASP8c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.550+4105A>C (n.550+4105A>C)
c.605A>C (p.His202Pro)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
n.800A>C
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.650A>C (p.His217Pro)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.139+4105A>C (n.139+4105A>C)
n.1093A>C
c.827A>C (p.His276Pro)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.782A>C (p.His261Pro)
c.727+4105A>C (n.727+4105A>C)
c.280A>C (p.Ile94Leu)
n.848A>C
n.926A>C
n.1089A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.595+3939A>C (n.595+3939A>C)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
n.668A>C
n.798A>C
n.824A>C
n.930A>C
n.979A>C
n.861A>C
n.835A>C
n.998A>C
n.793A>C
n.885A>C
n.816A>C
n.1161A>C
n.959A>C
n.1002A>C
n.917A>C
n.754A>C
n.1112A>C
n.719+1928A>C
n.1024A>C
n.949A>C
n.819A>C
2g.201276881A>GCA350294082CASP8c.715A>G (p.Ile239Val)
c.550+4105A>G (n.550+4105A>G)
c.605A>G (p.His202Arg)
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.766A>G (p.Ile256Val)
n.800A>G
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.650A>G (p.His217Arg)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.139+4105A>G (n.139+4105A>G)
n.1093A>G
c.827A>G (p.His276Arg)
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.782A>G (p.His261Arg)
c.727+4105A>G (n.727+4105A>G)
c.280A>G (p.Ile94Val)
n.848A>G
n.926A>G
n.1089A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.595+3939A>G (n.595+3939A>G)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
n.668A>G
n.798A>G
n.824A>G
n.930A>G
n.979A>G
n.861A>G
n.835A>G
n.998A>G
n.793A>G
n.885A>G
n.816A>G
n.1161A>G
n.959A>G
n.1002A>G
n.917A>G
n.754A>G
n.1112A>G
n.719+1928A>G
n.1024A>G
n.949A>G
n.819A>G
2g.201276881A>TCA350294081CASP8c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.550+4105A>T (n.550+4105A>T)
c.605A>T (p.His202Leu)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.847A>T (p.Ile283Phe)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
n.800A>T
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.650A>T (p.His217Leu)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.139+4105A>T (n.139+4105A>T)
n.1093A>T
c.827A>T (p.His276Leu)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.782A>T (p.His261Leu)
c.727+4105A>T (n.727+4105A>T)
c.280A>T (p.Ile94Phe)
n.848A>T
n.926A>T
n.1089A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.595+3939A>T (n.595+3939A>T)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
n.668A>T
n.798A>T
n.824A>T
n.930A>T
n.979A>T
n.861A>T
n.835A>T
n.998A>T
n.793A>T
n.885A>T
n.816A>T
n.1161A>T
n.959A>T
n.1002A>T
n.917A>T
n.754A>T
n.1112A>T
n.719+1928A>T
n.1024A>T
n.949A>T
n.819A>T
 gnomAD v4
2g.201276882T>ACA350294084CASP8c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.550+4106T>A (n.550+4106T>A)
c.606T>A (p.His202Gln)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.848T>A (p.Ile283Asn)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
n.801T>A
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.651T>A (p.His217Gln)
c.195T>A (p.His65Gln)
c.139+4106T>A (n.139+4106T>A)
n.1094T>A
c.828T>A (p.His276Gln)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.783T>A (p.His261Gln)
c.727+4106T>A (n.727+4106T>A)
c.281T>A (p.Ile94Asn)
n.849T>A
n.927T>A
n.1090T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.595+3940T>A (n.595+3940T>A)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
n.669T>A
n.799T>A
n.825T>A
n.931T>A
n.980T>A
n.862T>A
n.836T>A
n.999T>A
n.794T>A
n.886T>A
n.817T>A
n.1162T>A
n.960T>A
n.1003T>A
n.918T>A
n.755T>A
n.1113T>A
n.719+1929T>A
n.1025T>A
n.950T>A
n.820T>A
 dbSNP
2g.201276882T>CCA350294085CASP8c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.550+4106T>C (n.550+4106T>C)
c.606T>C (p.His202=)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
n.801T>C
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.651T>C (p.His217=)
c.195T>C (p.His65=)
c.139+4106T>C (n.139+4106T>C)
n.1094T>C
c.828T>C (p.His276=)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.783T>C (p.His261=)
c.727+4106T>C (n.727+4106T>C)
c.281T>C (p.Ile94Thr)
n.849T>C
n.927T>C
n.1090T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.595+3940T>C (n.595+3940T>C)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
n.669T>C
n.799T>C
n.825T>C
n.931T>C
n.980T>C
n.862T>C
n.836T>C
n.999T>C
n.794T>C
n.886T>C
n.817T>C
n.1162T>C
n.960T>C
n.1003T>C
n.918T>C
n.755T>C
n.1113T>C
n.719+1929T>C
n.1025T>C
n.950T>C
n.820T>C
2g.201276882T>GCA350294086CASP8c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.550+4106T>G (n.550+4106T>G)
c.606T>G (p.His202Gln)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.848T>G (p.Ile283Ser)
c.767T>G (p.Ile256Ser)
n.801T>G
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.651T>G (p.His217Gln)
c.195T>G (p.His65Gln)
c.139+4106T>G (n.139+4106T>G)
n.1094T>G
c.828T>G (p.His276Gln)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.783T>G (p.His261Gln)
c.727+4106T>G (n.727+4106T>G)
c.281T>G (p.Ile94Ser)
n.849T>G
n.927T>G
n.1090T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.595+3940T>G (n.595+3940T>G)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
n.669T>G
n.799T>G
n.825T>G
n.931T>G
n.980T>G
n.862T>G
n.836T>G
n.999T>G
n.794T>G
n.886T>G
n.817T>G
n.1162T>G
n.960T>G
n.1003T>G
n.918T>G
n.755T>G
n.1113T>G
n.719+1929T>G
n.1025T>G
n.950T>G
n.820T>G
2g.201276883delCA2577210248CASP8c.717del (p.Asn240ThrfsTer?)
c.550+4107del (n.550+4107del)
c.607del (p.Gln203AsnfsTer?)
c.363del (p.Asn122ThrfsTer?)
c.672del (p.Asn225ThrfsTer?)
c.849del (p.Asn284ThrfsTer?)
c.768del (p.Asn257ThrfsTer?)
n.802del
c.894del (p.Asn299ThrfsTer?)
c.652del (p.Gln218AsnfsTer?)
c.196del (p.Gln66AsnfsTer?)
c.139+4107del (n.139+4107del)
n.1095del
c.829del (p.Gln277AsnfsTer?)
c.120del (p.Asn41ThrfsTer?)
c.784del (p.Gln262AsnfsTer?)
c.727+4107del (n.727+4107del)
c.282del (p.Asn95ThrfsTer?)
n.850del
n.928del
n.1091del
c.750del (p.Asn251ThrfsTer?)
c.648del (p.Asn217ThrfsTer?)
c.595+3941del (n.595+3941del)
c.408del (p.Asn137ThrfsTer?)
c.102del (p.Asn35ThrfsTer?)
c.75del (p.Asn26ThrfsTer?)
n.670del
n.800del
n.826del
n.932del
n.981del
n.863del
n.837del
n.1000del
n.795del
n.887del
n.818del
n.1163del
n.961del
n.1004del
n.919del
n.756del
n.1114del
n.719+1930del
n.1026del
n.951del
n.821del
2g.201276883C>ACA350294088CASP8c.717C>A (p.Ile239=)
c.550+4107C>A (n.550+4107C>A)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
c.363C>A (p.Ile121=)
c.672C>A (p.Ile224=)
c.849C>A (p.Ile283=)
c.768C>A (p.Ile256=)
n.802C>A
c.894C>A (p.Ile298=)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.139+4107C>A (n.139+4107C>A)
n.1095C>A
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.120C>A (p.Ile40=)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.727+4107C>A (n.727+4107C>A)
c.282C>A (p.Ile94=)
n.850C>A
n.928C>A
n.1091C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
c.648C>A (p.Ile216=)
c.595+3941C>A (n.595+3941C>A)
c.408C>A (p.Ile136=)
c.102C>A (p.Ile34=)
c.75C>A (p.Ile25=)
n.670C>A
n.800C>A
n.826C>A
n.932C>A
n.981C>A
n.863C>A
n.837C>A
n.1000C>A
n.795C>A
n.887C>A
n.818C>A
n.1163C>A
n.961C>A
n.1004C>A
n.919C>A
n.756C>A
n.1114C>A
n.719+1930C>A
n.1026C>A
n.951C>A
n.821C>A
2g.201276883C>GCA350294090CASP8c.717C>G (p.Ile239Met)
c.550+4107C>G (n.550+4107C>G)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.849C>G (p.Ile283Met)
c.768C>G (p.Ile256Met)
n.802C>G
c.894C>G (p.Ile298Met)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.139+4107C>G (n.139+4107C>G)
n.1095C>G
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.727+4107C>G (n.727+4107C>G)
c.282C>G (p.Ile94Met)
n.850C>G
n.928C>G
n.1091C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.648C>G (p.Ile216Met)
c.595+3941C>G (n.595+3941C>G)
c.408C>G (p.Ile136Met)
c.102C>G (p.Ile34Met)
c.75C>G (p.Ile25Met)
n.670C>G
n.800C>G
n.826C>G
n.932C>G
n.981C>G
n.863C>G
n.837C>G
n.1000C>G
n.795C>G
n.887C>G
n.818C>G
n.1163C>G
n.961C>G
n.1004C>G
n.919C>G
n.756C>G
n.1114C>G
n.719+1930C>G
n.1026C>G
n.951C>G
n.821C>G
 dbSNP
2g.201276883C>TCA350294092CASP8c.717C>T (p.Ile239=)
c.550+4107C>T (n.550+4107C>T)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
c.363C>T (p.Ile121=)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.849C>T (p.Ile283=)
c.768C>T (p.Ile256=)
n.802C>T
c.894C>T (p.Ile298=)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.139+4107C>T (n.139+4107C>T)
n.1095C>T
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.120C>T (p.Ile40=)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.727+4107C>T (n.727+4107C>T)
c.282C>T (p.Ile94=)
n.850C>T
n.928C>T
n.1091C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
c.648C>T (p.Ile216=)
c.595+3941C>T (n.595+3941C>T)
c.408C>T (p.Ile136=)
c.102C>T (p.Ile34=)
c.75C>T (p.Ile25=)
n.670C>T
n.800C>T
n.826C>T
n.932C>T
n.981C>T
n.863C>T
n.837C>T
n.1000C>T
n.795C>T
n.887C>T
n.818C>T
n.1163C>T
n.961C>T
n.1004C>T
n.919C>T
n.756C>T
n.1114C>T
n.719+1930C>T
n.1026C>T
n.951C>T
n.821C>T
 dbSNP
2g.201276884A>CCA350294093CASP8c.718A>C (p.Asn240His)
c.550+4108A>C (n.550+4108A>C)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
c.364A>C (p.Asn122His)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.850A>C (p.Asn284His)
c.769A>C (p.Asn257His)
n.803A>C
c.895A>C (p.Asn299His)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.139+4108A>C (n.139+4108A>C)
n.1096A>C
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.727+4108A>C (n.727+4108A>C)
c.283A>C (p.Asn95His)
n.851A>C
n.929A>C
n.1092A>C
c.751A>C (p.Asn251His)
c.649A>C (p.Asn217His)
c.595+3942A>C (n.595+3942A>C)
c.409A>C (p.Asn137His)
c.103A>C (p.Asn35His)
c.76A>C (p.Asn26His)
n.671A>C
n.801A>C
n.827A>C
n.933A>C
n.982A>C
n.864A>C
n.838A>C
n.1001A>C
n.796A>C
n.888A>C
n.819A>C
n.1164A>C
n.962A>C
n.1005A>C
n.920A>C
n.757A>C
n.1115A>C
n.719+1931A>C
n.1027A>C
n.952A>C
n.822A>C
2g.201276884A>GCA350294095CASP8c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.550+4108A>G (n.550+4108A>G)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.769A>G (p.Asn257Asp)
n.803A>G
c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.139+4108A>G (n.139+4108A>G)
n.1096A>G
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.727+4108A>G (n.727+4108A>G)
c.283A>G (p.Asn95Asp)
n.851A>G
n.929A>G
n.1092A>G
c.751A>G (p.Asn251Asp)
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.595+3942A>G (n.595+3942A>G)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
n.671A>G
n.801A>G
n.827A>G
n.933A>G
n.982A>G
n.864A>G
n.838A>G
n.1001A>G
n.796A>G
n.888A>G
n.819A>G
n.1164A>G
n.962A>G
n.1005A>G
n.920A>G
n.757A>G
n.1115A>G
n.719+1931A>G
n.1027A>G
n.952A>G
n.822A>G
2g.201276884A>TCA350294096CASP8c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.550+4108A>T (n.550+4108A>T)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
n.803A>T
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.139+4108A>T (n.139+4108A>T)
n.1096A>T
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.727+4108A>T (n.727+4108A>T)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.851A>T
n.929A>T
n.1092A>T
c.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.595+3942A>T (n.595+3942A>T)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.671A>T
n.801A>T
n.827A>T
n.933A>T
n.982A>T
n.864A>T
n.838A>T
n.1001A>T
n.796A>T
n.888A>T
n.819A>T
n.1164A>T
n.962A>T
n.1005A>T
n.920A>T
n.757A>T
n.1115A>T
n.719+1931A>T
n.1027A>T
n.952A>T
n.822A>T
2g.201276885A>CCA350294098CASP8c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.550+4109A>C (n.550+4109A>C)
c.609A>C (p.Gln203His)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.770A>C (p.Asn257Thr)
n.804A>C
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.654A>C (p.Gln218His)
c.198A>C (p.Gln66His)
c.139+4109A>C (n.139+4109A>C)
n.1097A>C
c.831A>C (p.Gln277His)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.786A>C (p.Gln262His)
c.727+4109A>C (n.727+4109A>C)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.852A>C
n.930A>C
n.1093A>C
c.752A>C (p.Asn251Thr)
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.595+3943A>C (n.595+3943A>C)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
n.672A>C
n.802A>C
n.828A>C
n.934A>C
n.983A>C
n.865A>C
n.839A>C
n.1002A>C
n.797A>C
n.889A>C
n.820A>C
n.1165A>C
n.963A>C
n.1006A>C
n.921A>C
n.758A>C
n.1116A>C
n.719+1932A>C
n.1028A>C
n.953A>C
n.823A>C
2g.201276885A>GCA350294099CASP8c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.550+4109A>G (n.550+4109A>G)
c.609A>G (p.Gln203=)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.770A>G (p.Asn257Ser)
n.804A>G
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.654A>G (p.Gln218=)
c.198A>G (p.Gln66=)
c.139+4109A>G (n.139+4109A>G)
n.1097A>G
c.831A>G (p.Gln277=)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.786A>G (p.Gln262=)
c.727+4109A>G (n.727+4109A>G)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.852A>G
n.930A>G
n.1093A>G
c.752A>G (p.Asn251Ser)
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.595+3943A>G (n.595+3943A>G)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
n.672A>G
n.802A>G
n.828A>G
n.934A>G
n.983A>G
n.865A>G
n.839A>G
n.1002A>G
n.797A>G
n.889A>G
n.820A>G
n.1165A>G
n.963A>G
n.1006A>G
n.921A>G
n.758A>G
n.1116A>G
n.719+1932A>G
n.1028A>G
n.953A>G
n.823A>G
2g.201276885A>TCA350294100CASP8c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.550+4109A>T (n.550+4109A>T)
c.609A>T (p.Gln203His)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.770A>T (p.Asn257Ile)
n.804A>T
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.654A>T (p.Gln218His)
c.198A>T (p.Gln66His)
c.139+4109A>T (n.139+4109A>T)
n.1097A>T
c.831A>T (p.Gln277His)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.786A>T (p.Gln262His)
c.727+4109A>T (n.727+4109A>T)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.852A>T
n.930A>T
n.1093A>T
c.752A>T (p.Asn251Ile)
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.595+3943A>T (n.595+3943A>T)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
n.672A>T
n.802A>T
n.828A>T
n.934A>T
n.983A>T
n.865A>T
n.839A>T
n.1002A>T
n.797A>T
n.889A>T
n.820A>T
n.1165A>T
n.963A>T
n.1006A>T
n.921A>T
n.758A>T
n.1116A>T
n.719+1932A>T
n.1028A>T
n.953A>T
n.823A>T
 dbSNP
2g.201276886C>ACA350294104CASP8c.720C>A (p.Asn240Lys)
c.550+4110C>A (n.550+4110C>A)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.675C>A (p.Asn225Lys)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
c.771C>A (p.Asn257Lys)
n.805C>A
c.897C>A (p.Asn299Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.139+4110C>A (n.139+4110C>A)
n.1098C>A
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
c.727+4110C>A (n.727+4110C>A)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
n.853C>A
n.931C>A
n.1094C>A
c.753C>A (p.Asn251Lys)
c.651C>A (p.Asn217Lys)
c.595+3944C>A (n.595+3944C>A)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.78C>A (p.Asn26Lys)
n.673C>A
n.803C>A
n.829C>A
n.935C>A
n.984C>A
n.866C>A
n.840C>A
n.1003C>A
n.798C>A
n.890C>A
n.821C>A
n.1166C>A
n.964C>A
n.1007C>A
n.922C>A
n.759C>A
n.1117C>A
n.719+1933C>A
n.1029C>A
n.954C>A
n.824C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.201276886C=CA1320990760CASP8c.720C= (p.Asn240=)
c.550+4110C= (n.550+4110C=)
c.610C= (p.Gln204=)
c.366C= (p.Asn122=)
c.675C= (p.Asn225=)
c.852C= (p.Asn284=)
c.771C= (p.Asn257=)
n.805C=
c.897C= (p.Asn299=)
c.655C= (p.Gln219=)
c.199C= (p.Gln67=)
c.139+4110C= (n.139+4110C=)
n.1098C=
c.832C= (p.Gln278=)
c.123C= (p.Asn41=)
c.787C= (p.Gln263=)
c.727+4110C= (n.727+4110C=)
c.285C= (p.Asn95=)
n.853C=
n.931C=
n.1094C=
c.753C= (p.Asn251=)
c.651C= (p.Asn217=)
c.595+3944C= (n.595+3944C=)
c.411C= (p.Asn137=)
c.105C= (p.Asn35=)
c.78C= (p.Asn26=)
n.673C=
n.803C=
n.829C=
n.935C=
n.984C=
n.866C=
n.840C=
n.1003C=
n.798C=
n.890C=
n.821C=
n.1166C=
n.964C=
n.1007C=
n.922C=
n.759C=
n.1117C=
n.719+1933C=
n.1029C=
n.954C=
n.824C=
2g.201276886C>GCA350294103CASP8c.720C>G (p.Asn240Lys)
c.550+4110C>G (n.550+4110C>G)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.675C>G (p.Asn225Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
c.771C>G (p.Asn257Lys)
n.805C>G
c.897C>G (p.Asn299Lys)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.139+4110C>G (n.139+4110C>G)
n.1098C>G
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
c.727+4110C>G (n.727+4110C>G)
c.285C>G (p.Asn95Lys)
n.853C>G
n.931C>G
n.1094C>G
c.753C>G (p.Asn251Lys)
c.651C>G (p.Asn217Lys)
c.595+3944C>G (n.595+3944C>G)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.78C>G (p.Asn26Lys)
n.673C>G
n.803C>G
n.829C>G
n.935C>G
n.984C>G
n.866C>G
n.840C>G
n.1003C>G
n.798C>G
n.890C>G
n.821C>G
n.1166C>G
n.964C>G
n.1007C>G
n.922C>G
n.759C>G
n.1117C>G
n.719+1933C>G
n.1029C>G
n.954C>G
n.824C>G
 dbSNP
2g.201276886C>TCA350294102CASP8c.720C>T (p.Asn240=)
c.550+4110C>T (n.550+4110C>T)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.366C>T (p.Asn122=)
c.675C>T (p.Asn225=)
c.852C>T (p.Asn284=)
c.771C>T (p.Asn257=)
n.805C>T
c.897C>T (p.Asn299=)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.139+4110C>T (n.139+4110C>T)
n.1098C>T
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.123C>T (p.Asn41=)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
c.727+4110C>T (n.727+4110C>T)
c.285C>T (p.Asn95=)
n.853C>T
n.931C>T
n.1094C>T
c.753C>T (p.Asn251=)
c.651C>T (p.Asn217=)
c.595+3944C>T (n.595+3944C>T)
c.411C>T (p.Asn137=)
c.105C>T (p.Asn35=)
c.78C>T (p.Asn26=)
n.673C>T
n.803C>T
n.829C>T
n.935C>T
n.984C>T
n.866C>T
n.840C>T
n.1003C>T
n.798C>T
n.890C>T
n.821C>T
n.1166C>T
n.964C>T
n.1007C>T
n.922C>T
n.759C>T
n.1117C>T
n.719+1933C>T
n.1029C>T
n.954C>T
n.824C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276887A>CCA350294105CASP8c.721A>C (p.Asn241His)
c.550+4111A>C (n.550+4111A>C)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.367A>C (p.Asn123His)
c.676A>C (p.Asn226His)
c.853A>C (p.Asn285His)
c.772A>C (p.Asn258His)
n.806A>C
c.898A>C (p.Asn300His)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.139+4111A>C (n.139+4111A>C)
n.1099A>C
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
c.727+4111A>C (n.727+4111A>C)
c.286A>C (p.Asn96His)
n.854A>C
n.932A>C
n.1095A>C
c.754A>C (p.Asn252His)
c.652A>C (p.Asn218His)
c.595+3945A>C (n.595+3945A>C)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.106A>C (p.Asn36His)
c.79A>C (p.Asn27His)
n.674A>C
n.804A>C
n.830A>C
n.936A>C
n.985A>C
n.867A>C
n.841A>C
n.1004A>C
n.799A>C
n.891A>C
n.822A>C
n.1167A>C
n.965A>C
n.1008A>C
n.923A>C
n.760A>C
n.1118A>C
n.719+1934A>C
n.1030A>C
n.955A>C
n.825A>C
2g.201276887A>GCA350294106CASP8c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.550+4111A>G (n.550+4111A>G)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.676A>G (p.Asn226Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.772A>G (p.Asn258Asp)
n.806A>G
c.898A>G (p.Asn300Asp)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.139+4111A>G (n.139+4111A>G)
n.1099A>G
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
c.727+4111A>G (n.727+4111A>G)
c.286A>G (p.Asn96Asp)
n.854A>G
n.932A>G
n.1095A>G
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.595+3945A>G (n.595+3945A>G)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.674A>G
n.804A>G
n.830A>G
n.936A>G
n.985A>G
n.867A>G
n.841A>G
n.1004A>G
n.799A>G
n.891A>G
n.822A>G
n.1167A>G
n.965A>G
n.1008A>G
n.923A>G
n.760A>G
n.1118A>G
n.719+1934A>G
n.1030A>G
n.955A>G
n.825A>G
2g.201276887A>TCA350294108CASP8c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.550+4111A>T (n.550+4111A>T)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.676A>T (p.Asn226Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
n.806A>T
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.139+4111A>T (n.139+4111A>T)
n.1099A>T
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
c.727+4111A>T (n.727+4111A>T)
c.286A>T (p.Asn96Tyr)
n.854A>T
n.932A>T
n.1095A>T
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.595+3945A>T (n.595+3945A>T)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.674A>T
n.804A>T
n.830A>T
n.936A>T
n.985A>T
n.867A>T
n.841A>T
n.1004A>T
n.799A>T
n.891A>T
n.822A>T
n.1167A>T
n.965A>T
n.1008A>T
n.923A>T
n.760A>T
n.1118A>T
n.719+1934A>T
n.1030A>T
n.955A>T
n.825A>T
 dbSNP
2g.201276888A=CA1320990761CASP8c.722A= (p.Asn241=)
c.550+4112A= (n.550+4112A=)
c.612A= (p.Gln204=)
c.368A= (p.Asn123=)
c.677A= (p.Asn226=)
c.854A= (p.Asn285=)
c.773A= (p.Asn258=)
n.807A=
c.899A= (p.Asn300=)
c.657A= (p.Gln219=)
c.201A= (p.Gln67=)
c.139+4112A= (n.139+4112A=)
n.1100A=
c.834A= (p.Gln278=)
c.125A= (p.Asn42=)
c.789A= (p.Gln263=)
c.727+4112A= (n.727+4112A=)
c.287A= (p.Asn96=)
n.855A=
n.933A=
n.1096A=
c.755A= (p.Asn252=)
c.653A= (p.Asn218=)
c.595+3946A= (n.595+3946A=)
c.413A= (p.Asn138=)
c.107A= (p.Asn36=)
c.80A= (p.Asn27=)
n.675A=
n.805A=
n.831A=
n.937A=
n.986A=
n.868A=
n.842A=
n.1005A=
n.800A=
n.892A=
n.823A=
n.1168A=
n.966A=
n.1009A=
n.924A=
n.761A=
n.1119A=
n.719+1935A=
n.1031A=
n.956A=
n.826A=
2g.201276888A>CCA350294109CASP8c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.550+4112A>C (n.550+4112A>C)
c.612A>C (p.Gln204His)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.773A>C (p.Asn258Thr)
n.807A>C
c.899A>C (p.Asn300Thr)
c.657A>C (p.Gln219His)
c.201A>C (p.Gln67His)
c.139+4112A>C (n.139+4112A>C)
n.1100A>C
c.834A>C (p.Gln278His)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.789A>C (p.Gln263His)
c.727+4112A>C (n.727+4112A>C)
c.287A>C (p.Asn96Thr)
n.855A>C
n.933A>C
n.1096A>C
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.595+3946A>C (n.595+3946A>C)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.675A>C
n.805A>C
n.831A>C
n.937A>C
n.986A>C
n.868A>C
n.842A>C
n.1005A>C
n.800A>C
n.892A>C
n.823A>C
n.1168A>C
n.966A>C
n.1009A>C
n.924A>C
n.761A>C
n.1119A>C
n.719+1935A>C
n.1031A>C
n.956A>C
n.826A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.201276888A>GCA350294110CASP8c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.550+4112A>G (n.550+4112A>G)
c.612A>G (p.Gln204=)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.677A>G (p.Asn226Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.773A>G (p.Asn258Ser)
n.807A>G
c.899A>G (p.Asn300Ser)
c.657A>G (p.Gln219=)
c.201A>G (p.Gln67=)
c.139+4112A>G (n.139+4112A>G)
n.1100A>G
c.834A>G (p.Gln278=)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.789A>G (p.Gln263=)
c.727+4112A>G (n.727+4112A>G)
c.287A>G (p.Asn96Ser)
n.855A>G
n.933A>G
n.1096A>G
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.595+3946A>G (n.595+3946A>G)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.675A>G
n.805A>G
n.831A>G
n.937A>G
n.986A>G
n.868A>G
n.842A>G
n.1005A>G
n.800A>G
n.892A>G
n.823A>G
n.1168A>G
n.966A>G
n.1009A>G
n.924A>G
n.761A>G
n.1119A>G
n.719+1935A>G
n.1031A>G
n.956A>G
n.826A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.201276888A>TCA350294111CASP8c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.550+4112A>T (n.550+4112A>T)
c.612A>T (p.Gln204His)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.677A>T (p.Asn226Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.773A>T (p.Asn258Ile)
n.807A>T
c.899A>T (p.Asn300Ile)
c.657A>T (p.Gln219His)
c.201A>T (p.Gln67His)
c.139+4112A>T (n.139+4112A>T)
n.1100A>T
c.834A>T (p.Gln278His)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.789A>T (p.Gln263His)
c.727+4112A>T (n.727+4112A>T)
c.287A>T (p.Asn96Ile)
n.855A>T
n.933A>T
n.1096A>T
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.595+3946A>T (n.595+3946A>T)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.675A>T
n.805A>T
n.831A>T
n.937A>T
n.986A>T
n.868A>T
n.842A>T
n.1005A>T
n.800A>T
n.892A>T
n.823A>T
n.1168A>T
n.966A>T
n.1009A>T
n.924A>T
n.761A>T
n.1119A>T
n.719+1935A>T
n.1031A>T
n.956A>T
n.826A>T
2g.201276889T>ACA350294115CASP8c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.550+4113T>A (n.550+4113T>A)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.369T>A (p.Asn123Lys)
c.678T>A (p.Asn226Lys)
c.855T>A (p.Asn285Lys)
c.774T>A (p.Asn258Lys)
n.808T>A
c.900T>A (p.Asn300Lys)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.139+4113T>A (n.139+4113T>A)
n.1101T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.727+4113T>A (n.727+4113T>A)
c.288T>A (p.Asn96Lys)
n.856T>A
n.934T>A
n.1097T>A
c.756T>A (p.Asn252Lys)
c.654T>A (p.Asn218Lys)
c.595+3947T>A (n.595+3947T>A)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.108T>A (p.Asn36Lys)
c.81T>A (p.Asn27Lys)
n.676T>A
n.806T>A
n.832T>A
n.938T>A
n.987T>A
n.869T>A
n.843T>A
n.1006T>A
n.801T>A
n.893T>A
n.824T>A
n.1169T>A
n.967T>A
n.1010T>A
n.925T>A
n.762T>A
n.1120T>A
n.719+1936T>A
n.1032T>A
n.957T>A
n.827T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.201276889T>CCA350294116CASP8c.723T>C (p.Asn241=)
c.550+4113T>C (n.550+4113T>C)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.369T>C (p.Asn123=)
c.678T>C (p.Asn226=)
c.855T>C (p.Asn285=)
c.774T>C (p.Asn258=)
n.808T>C
c.900T>C (p.Asn300=)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.139+4113T>C (n.139+4113T>C)
n.1101T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.126T>C (p.Asn42=)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.727+4113T>C (n.727+4113T>C)
c.288T>C (p.Asn96=)
n.856T>C
n.934T>C
n.1097T>C
c.756T>C (p.Asn252=)
c.654T>C (p.Asn218=)
c.595+3947T>C (n.595+3947T>C)
c.414T>C (p.Asn138=)
c.108T>C (p.Asn36=)
c.81T>C (p.Asn27=)
n.676T>C
n.806T>C
n.832T>C
n.938T>C
n.987T>C
n.869T>C
n.843T>C
n.1006T>C
n.801T>C
n.893T>C
n.824T>C
n.1169T>C
n.967T>C
n.1010T>C
n.925T>C
n.762T>C
n.1120T>C
n.719+1936T>C
n.1032T>C
n.957T>C
n.827T>C
 dbSNP
2g.201276889T>GCA350294118CASP8c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.550+4113T>G (n.550+4113T>G)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.369T>G (p.Asn123Lys)
c.678T>G (p.Asn226Lys)
c.855T>G (p.Asn285Lys)
c.774T>G (p.Asn258Lys)
n.808T>G
c.900T>G (p.Asn300Lys)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.139+4113T>G (n.139+4113T>G)
n.1101T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.727+4113T>G (n.727+4113T>G)
c.288T>G (p.Asn96Lys)
n.856T>G
n.934T>G
n.1097T>G
c.756T>G (p.Asn252Lys)
c.654T>G (p.Asn218Lys)
c.595+3947T>G (n.595+3947T>G)
c.414T>G (p.Asn138Lys)
c.108T>G (p.Asn36Lys)
c.81T>G (p.Asn27Lys)
n.676T>G
n.806T>G
n.832T>G
n.938T>G
n.987T>G
n.869T>G
n.843T>G
n.1006T>G
n.801T>G
n.893T>G
n.824T>G
n.1169T>G
n.967T>G
n.1010T>G
n.925T>G
n.762T>G
n.1120T>G
n.719+1936T>G
n.1032T>G
n.957T>G
n.827T>G
2g.201276889T=CA1320990762CASP8c.723T= (p.Asn241=)
c.550+4113T= (n.550+4113T=)
c.613T= (p.Ser205=)
c.369T= (p.Asn123=)
c.678T= (p.Asn226=)
c.855T= (p.Asn285=)
c.774T= (p.Asn258=)
n.808T=
c.900T= (p.Asn300=)
c.658T= (p.Ser220=)
c.202T= (p.Ser68=)
c.139+4113T= (n.139+4113T=)
n.1101T=
c.835T= (p.Ser279=)
c.126T= (p.Asn42=)
c.790T= (p.Ser264=)
c.727+4113T= (n.727+4113T=)
c.288T= (p.Asn96=)
n.856T=
n.934T=
n.1097T=
c.756T= (p.Asn252=)
c.654T= (p.Asn218=)
c.595+3947T= (n.595+3947T=)
c.414T= (p.Asn138=)
c.108T= (p.Asn36=)
c.81T= (p.Asn27=)
n.676T=
n.806T=
n.832T=
n.938T=
n.987T=
n.869T=
n.843T=
n.1006T=
n.801T=
n.893T=
n.824T=
n.1169T=
n.967T=
n.1010T=
n.925T=
n.762T=
n.1120T=
n.719+1936T=
n.1032T=
n.957T=
n.827T=
2g.201276889_201276891delinsTCACA1320990763CASP8c.723_725delinsTCA (p.Asn241=)
c.550+4113_550+4115delinsTCA (n.550+4113_550+4115delinsTCA)
c.613_615delinsTCA (p.Ser205=)
c.369_371delinsTCA (p.Asn123=)
c.678_680delinsTCA (p.Asn226=)
c.855_857delinsTCA (p.Asn285=)
c.774_776delinsTCA (p.Asn258=)
n.808_810delinsTCA
c.900_902delinsTCA (p.Asn300=)
c.658_660delinsTCA (p.Ser220=)
c.202_204delinsTCA (p.Ser68=)
c.139+4113_139+4115delinsTCA (n.139+4113_139+4115delinsTCA)
n.1101_1103delinsTCA
c.835_837delinsTCA (p.Ser279=)
c.126_128delinsTCA (p.Asn42=)
c.790_792delinsTCA (p.Ser264=)
c.727+4113_727+4115delinsTCA (n.727+4113_727+4115delinsTCA)
c.288_290delinsTCA (p.Asn96=)
n.856_858delinsTCA
n.934_936delinsTCA
n.1097_1099delinsTCA
c.756_758delinsTCA (p.Asn252=)
c.654_656delinsTCA (p.Asn218=)
c.595+3947_595+3949delinsTCA (n.595+3947_595+3949delinsTCA)
c.414_416delinsTCA (p.Asn138=)
c.108_110delinsTCA (p.Asn36=)
c.81_83delinsTCA (p.Asn27=)
n.676_678delinsTCA
n.806_808delinsTCA
n.832_834delinsTCA
n.938_940delinsTCA
n.987_989delinsTCA
n.869_871delinsTCA
n.843_845delinsTCA
n.1006_1008delinsTCA
n.801_803delinsTCA
n.893_895delinsTCA
n.824_826delinsTCA
n.1169_1171delinsTCA
n.967_969delinsTCA
n.1010_1012delinsTCA
n.925_927delinsTCA
n.762_764delinsTCA
n.1120_1122delinsTCA
n.719+1936_719+1938delinsTCA
n.1032_1034delinsTCA
n.957_959delinsTCA
n.827_829delinsTCA
2g.201276890C>ACA350294121CASP8c.724C>A (p.His242Asn)
c.550+4114C>A (n.550+4114C>A)
c.614C>A (p.Ser205Ter)
c.370C>A (p.His124Asn)
c.679C>A (p.His227Asn)
c.856C>A (p.His286Asn)
c.775C>A (p.His259Asn)
n.809C>A
c.901C>A (p.His301Asn)
c.659C>A (p.Ser220Ter)
c.203C>A (p.Ser68Ter)
c.139+4114C>A (n.139+4114C>A)
n.1102C>A
c.836C>A (p.Ser279Ter)
c.127C>A (p.His43Asn)
c.791C>A (p.Ser264Ter)
c.727+4114C>A (n.727+4114C>A)
c.289C>A (p.His97Asn)
n.857C>A
n.935C>A
n.1098C>A
c.757C>A (p.His253Asn)
c.655C>A (p.His219Asn)
c.595+3948C>A (n.595+3948C>A)
c.415C>A (p.His139Asn)
c.109C>A (p.His37Asn)
c.82C>A (p.His28Asn)
n.677C>A
n.807C>A
n.833C>A
n.939C>A
n.988C>A
n.870C>A
n.844C>A
n.1007C>A
n.802C>A
n.894C>A
n.825C>A
n.1170C>A
n.968C>A
n.1011C>A
n.926C>A
n.763C>A
n.1121C>A
n.719+1937C>A
n.1033C>A
n.958C>A
n.828C>A
2g.201276890C=CA1320990764CASP8c.724C= (p.His242=)
c.550+4114C= (n.550+4114C=)
c.614C= (p.Ser205=)
c.370C= (p.His124=)
c.679C= (p.His227=)
c.856C= (p.His286=)
c.775C= (p.His259=)
n.809C=
c.901C= (p.His301=)
c.659C= (p.Ser220=)
c.203C= (p.Ser68=)
c.139+4114C= (n.139+4114C=)
n.1102C=
c.836C= (p.Ser279=)
c.127C= (p.His43=)
c.791C= (p.Ser264=)
c.727+4114C= (n.727+4114C=)
c.289C= (p.His97=)
n.857C=
n.935C=
n.1098C=
c.757C= (p.His253=)
c.655C= (p.His219=)
c.595+3948C= (n.595+3948C=)
c.415C= (p.His139=)
c.109C= (p.His37=)
c.82C= (p.His28=)
n.677C=
n.807C=
n.833C=
n.939C=
n.988C=
n.870C=
n.844C=
n.1007C=
n.802C=
n.894C=
n.825C=
n.1170C=
n.968C=
n.1011C=
n.926C=
n.763C=
n.1121C=
n.719+1937C=
n.1033C=
n.958C=
n.828C=
2g.201276890C>GCA350294125CASP8c.724C>G (p.His242Asp)
c.550+4114C>G (n.550+4114C>G)
c.614C>G (p.Ser205Ter)
c.370C>G (p.His124Asp)
c.679C>G (p.His227Asp)
c.856C>G (p.His286Asp)
c.775C>G (p.His259Asp)
n.809C>G
c.901C>G (p.His301Asp)
c.659C>G (p.Ser220Ter)
c.203C>G (p.Ser68Ter)
c.139+4114C>G (n.139+4114C>G)
n.1102C>G
c.836C>G (p.Ser279Ter)
c.127C>G (p.His43Asp)
c.791C>G (p.Ser264Ter)
c.727+4114C>G (n.727+4114C>G)
c.289C>G (p.His97Asp)
n.857C>G
n.935C>G
n.1098C>G
c.757C>G (p.His253Asp)
c.655C>G (p.His219Asp)
c.595+3948C>G (n.595+3948C>G)
c.415C>G (p.His139Asp)
c.109C>G (p.His37Asp)
c.82C>G (p.His28Asp)
n.677C>G
n.807C>G
n.833C>G
n.939C>G
n.988C>G
n.870C>G
n.844C>G
n.1007C>G
n.802C>G
n.894C>G
n.825C>G
n.1170C>G
n.968C>G
n.1011C>G
n.926C>G
n.763C>G
n.1121C>G
n.719+1937C>G
n.1033C>G
n.958C>G
n.828C>G
 gnomAD v4
2g.201276890C>TCA350294126CASP8c.724C>T (p.His242Tyr)
c.550+4114C>T (n.550+4114C>T)
c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.370C>T (p.His124Tyr)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.856C>T (p.His286Tyr)
c.775C>T (p.His259Tyr)
n.809C>T
c.901C>T (p.His301Tyr)
c.659C>T (p.Ser220Leu)
c.203C>T (p.Ser68Leu)
c.139+4114C>T (n.139+4114C>T)
n.1102C>T
c.836C>T (p.Ser279Leu)
c.127C>T (p.His43Tyr)
c.791C>T (p.Ser264Leu)
c.727+4114C>T (n.727+4114C>T)
c.289C>T (p.His97Tyr)
n.857C>T
n.935C>T
n.1098C>T
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.595+3948C>T (n.595+3948C>T)
c.415C>T (p.His139Tyr)
c.109C>T (p.His37Tyr)
c.82C>T (p.His28Tyr)
n.677C>T
n.807C>T
n.833C>T
n.939C>T
n.988C>T
n.870C>T
n.844C>T
n.1007C>T
n.802C>T
n.894C>T
n.825C>T
n.1170C>T
n.968C>T
n.1011C>T
n.926C>T
n.763C>T
n.1121C>T
n.719+1937C>T
n.1033C>T
n.958C>T
n.828C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276892_201276893delCA1320990765CASP8c.726_727del (p.His242GlnfsTer16)
c.550+4116_550+4117del (n.550+4116_550+4117del)
c.616_617del (p.Gln206IlefsTer?)
c.372_373del (p.His124GlnfsTer16)
c.616_617del (p.Gln206IlefsTer28)
c.681_682del (p.His227GlnfsTer16)
c.858_859del (p.His286GlnfsTer16)
c.777_778del (p.His259GlnfsTer16)
n.811_812del
c.903_904del (p.His301GlnfsTer16)
c.661_662del (p.Gln221IlefsTer?)
c.205_206del (p.Gln69IlefsTer?)
c.139+4116_139+4117del (n.139+4116_139+4117del)
n.1104_1105del
c.838_839del (p.Gln280IlefsTer28)
c.129_130del (p.His43GlnfsTer16)
c.793_794del (p.Gln265IlefsTer28)
c.727+4116_727+4117del (n.727+4116_727+4117del)
c.661_662del (p.Gln221IlefsTer28)
c.291_292del (p.His97GlnfsTer16)
c.838_839del (p.Gln280IlefsTer?)
n.859_860del
n.937_938del
n.1100_1101del
c.759_760del (p.His253GlnfsTer16)
c.657_658del (p.His219GlnfsTer16)
c.595+3950_595+3951del (n.595+3950_595+3951del)
c.417_418del (p.His139GlnfsTer16)
c.111_112del (p.His37GlnfsTer16)
c.84_85del (p.His28GlnfsTer16)
n.679_680del
n.809_810del
n.835_836del
n.941_942del
n.990_991del
n.872_873del
n.846_847del
n.1009_1010del
n.804_805del
n.896_897del
n.827_828del
n.1172_1173del
n.970_971del
n.1013_1014del
n.928_929del
n.765_766del
n.1123_1124del
n.719+1939_719+1940del
n.1035_1036del
n.960_961del
n.830_831del
 dbSNP
2g.201276891A>CCA350294129CASP8c.725A>C (p.His242Pro)
c.550+4115A>C (n.550+4115A>C)
c.615A>C (p.Ser205=)
c.371A>C (p.His124Pro)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.857A>C (p.His286Pro)
c.776A>C (p.His259Pro)
n.810A>C
c.902A>C (p.His301Pro)
c.660A>C (p.Ser220=)
c.204A>C (p.Ser68=)
c.139+4115A>C (n.139+4115A>C)
n.1103A>C
c.837A>C (p.Ser279=)
c.128A>C (p.His43Pro)
c.792A>C (p.Ser264=)
c.727+4115A>C (n.727+4115A>C)
c.290A>C (p.His97Pro)
n.858A>C
n.936A>C
n.1099A>C
c.758A>C (p.His253Pro)
c.656A>C (p.His219Pro)
c.595+3949A>C (n.595+3949A>C)
c.416A>C (p.His139Pro)
c.110A>C (p.His37Pro)
c.83A>C (p.His28Pro)
n.678A>C
n.808A>C
n.834A>C
n.940A>C
n.989A>C
n.871A>C
n.845A>C
n.1008A>C
n.803A>C
n.895A>C
n.826A>C
n.1171A>C
n.969A>C
n.1012A>C
n.927A>C
n.764A>C
n.1122A>C
n.719+1938A>C
n.1034A>C
n.959A>C
n.829A>C
2g.201276891A>GCA350294133CASP8c.725A>G (p.His242Arg)
c.550+4115A>G (n.550+4115A>G)
c.615A>G (p.Ser205=)
c.371A>G (p.His124Arg)
c.680A>G (p.His227Arg)
c.857A>G (p.His286Arg)
c.776A>G (p.His259Arg)
n.810A>G
c.902A>G (p.His301Arg)
c.660A>G (p.Ser220=)
c.204A>G (p.Ser68=)
c.139+4115A>G (n.139+4115A>G)
n.1103A>G
c.837A>G (p.Ser279=)
c.128A>G (p.His43Arg)
c.792A>G (p.Ser264=)
c.727+4115A>G (n.727+4115A>G)
c.290A>G (p.His97Arg)
n.858A>G
n.936A>G
n.1099A>G
c.758A>G (p.His253Arg)
c.656A>G (p.His219Arg)
c.595+3949A>G (n.595+3949A>G)
c.416A>G (p.His139Arg)
c.110A>G (p.His37Arg)
c.83A>G (p.His28Arg)
n.678A>G
n.808A>G
n.834A>G
n.940A>G
n.989A>G
n.871A>G
n.845A>G
n.1008A>G
n.803A>G
n.895A>G
n.826A>G
n.1171A>G
n.969A>G
n.1012A>G
n.927A>G
n.764A>G
n.1122A>G
n.719+1938A>G
n.1034A>G
n.959A>G
n.829A>G
2g.201276891A>TCA350294131CASP8c.725A>T (p.His242Leu)
c.550+4115A>T (n.550+4115A>T)
c.615A>T (p.Ser205=)
c.371A>T (p.His124Leu)
c.680A>T (p.His227Leu)
c.857A>T (p.His286Leu)
c.776A>T (p.His259Leu)
n.810A>T
c.902A>T (p.His301Leu)
c.660A>T (p.Ser220=)
c.204A>T (p.Ser68=)
c.139+4115A>T (n.139+4115A>T)
n.1103A>T
c.837A>T (p.Ser279=)
c.128A>T (p.His43Leu)
c.792A>T (p.Ser264=)
c.727+4115A>T (n.727+4115A>T)
c.290A>T (p.His97Leu)
n.858A>T
n.936A>T
n.1099A>T
c.758A>T (p.His253Leu)
c.656A>T (p.His219Leu)
c.595+3949A>T (n.595+3949A>T)
c.416A>T (p.His139Leu)
c.110A>T (p.His37Leu)
c.83A>T (p.His28Leu)
n.678A>T
n.808A>T
n.834A>T
n.940A>T
n.989A>T
n.871A>T
n.845A>T
n.1008A>T
n.803A>T
n.895A>T
n.826A>T
n.1171A>T
n.969A>T
n.1012A>T
n.927A>T
n.764A>T
n.1122A>T
n.719+1938A>T
n.1034A>T
n.959A>T
n.829A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276892C>ACA350294134CASP8c.726C>A (p.His242Gln)
c.550+4116C>A (n.550+4116C>A)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.372C>A (p.His124Gln)
c.681C>A (p.His227Gln)
c.858C>A (p.His286Gln)
c.777C>A (p.His259Gln)
n.811C>A
c.903C>A (p.His301Gln)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.139+4116C>A (n.139+4116C>A)
n.1104C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.129C>A (p.His43Gln)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.727+4116C>A (n.727+4116C>A)
c.291C>A (p.His97Gln)
n.859C>A
n.937C>A
n.1100C>A
c.759C>A (p.His253Gln)
c.657C>A (p.His219Gln)
c.595+3950C>A (n.595+3950C>A)
c.417C>A (p.His139Gln)
c.111C>A (p.His37Gln)
c.84C>A (p.His28Gln)
n.679C>A
n.809C>A
n.835C>A
n.941C>A
n.990C>A
n.872C>A
n.846C>A
n.1009C>A
n.804C>A
n.896C>A
n.827C>A
n.1172C>A
n.970C>A
n.1013C>A
n.928C>A
n.765C>A
n.1123C>A
n.719+1939C>A
n.1035C>A
n.960C>A
n.830C>A
2g.201276892C>GCA350294138CASP8c.726C>G (p.His242Gln)
c.550+4116C>G (n.550+4116C>G)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.372C>G (p.His124Gln)
c.681C>G (p.His227Gln)
c.858C>G (p.His286Gln)
c.777C>G (p.His259Gln)
n.811C>G
c.903C>G (p.His301Gln)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.139+4116C>G (n.139+4116C>G)
n.1104C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.129C>G (p.His43Gln)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.727+4116C>G (n.727+4116C>G)
c.291C>G (p.His97Gln)
n.859C>G
n.937C>G
n.1100C>G
c.759C>G (p.His253Gln)
c.657C>G (p.His219Gln)
c.595+3950C>G (n.595+3950C>G)
c.417C>G (p.His139Gln)
c.111C>G (p.His37Gln)
c.84C>G (p.His28Gln)
n.679C>G
n.809C>G
n.835C>G
n.941C>G
n.990C>G
n.872C>G
n.846C>G
n.1009C>G
n.804C>G
n.896C>G
n.827C>G
n.1172C>G
n.970C>G
n.1013C>G
n.928C>G
n.765C>G
n.1123C>G
n.719+1939C>G
n.1035C>G
n.960C>G
n.830C>G
 dbSNP
2g.201276892C>TCA350294136CASP8c.726C>T (p.His242=)
c.550+4116C>T (n.550+4116C>T)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.372C>T (p.His124=)
c.681C>T (p.His227=)
c.858C>T (p.His286=)
c.777C>T (p.His259=)
n.811C>T
c.903C>T (p.His301=)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.139+4116C>T (n.139+4116C>T)
n.1104C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.129C>T (p.His43=)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.727+4116C>T (n.727+4116C>T)
c.291C>T (p.His97=)
n.859C>T
n.937C>T
n.1100C>T
c.759C>T (p.His253=)
c.657C>T (p.His219=)
c.595+3950C>T (n.595+3950C>T)
c.417C>T (p.His139=)
c.111C>T (p.His37=)
c.84C>T (p.His28=)
n.679C>T
n.809C>T
n.835C>T
n.941C>T
n.990C>T
n.872C>T
n.846C>T
n.1009C>T
n.804C>T
n.896C>T
n.827C>T
n.1172C>T
n.970C>T
n.1013C>T
n.928C>T
n.765C>T
n.1123C>T
n.719+1939C>T
n.1035C>T
n.960C>T
n.830C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276893A=CA1320990766CASP8c.727A= (p.Asn243=)
c.550+4117A= (n.550+4117A=)
c.617A= (p.Gln206=)
c.373A= (p.Asn125=)
c.682A= (p.Asn228=)
c.859A= (p.Asn287=)
c.778A= (p.Asn260=)
n.812A=
c.904A= (p.Asn302=)
c.662A= (p.Gln221=)
c.206A= (p.Gln69=)
c.139+4117A= (n.139+4117A=)
n.1105A=
c.839A= (p.Gln280=)
c.130A= (p.Asn44=)
c.794A= (p.Gln265=)
c.727+4117A= (n.727+4117A=)
c.292A= (p.Asn98=)
n.860A=
n.938A=
n.1101A=
c.760A= (p.Asn254=)
c.658A= (p.Asn220=)
c.595+3951A= (n.595+3951A=)
c.418A= (p.Asn140=)
c.112A= (p.Asn38=)
c.85A= (p.Asn29=)
n.680A=
n.810A=
n.836A=
n.942A=
n.991A=
n.873A=
n.847A=
n.1010A=
n.805A=
n.897A=
n.828A=
n.1173A=
n.971A=
n.1014A=
n.929A=
n.766A=
n.1124A=
n.719+1940A=
n.1036A=
n.961A=
n.831A=
2g.201276893A>CCA350294139CASP8c.727A>C (p.Asn243His)
c.550+4117A>C (n.550+4117A>C)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.778A>C (p.Asn260His)
n.812A>C
c.904A>C (p.Asn302His)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.139+4117A>C (n.139+4117A>C)
n.1105A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.727+4117A>C (n.727+4117A>C)
c.292A>C (p.Asn98His)
n.860A>C
n.938A>C
n.1101A>C
c.760A>C (p.Asn254His)
c.658A>C (p.Asn220His)
c.595+3951A>C (n.595+3951A>C)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.112A>C (p.Asn38His)
c.85A>C (p.Asn29His)
n.680A>C
n.810A>C
n.836A>C
n.942A>C
n.991A>C
n.873A>C
n.847A>C
n.1010A>C
n.805A>C
n.897A>C
n.828A>C
n.1173A>C
n.971A>C
n.1014A>C
n.929A>C
n.766A>C
n.1124A>C
n.719+1940A>C
n.1036A>C
n.961A>C
n.831A>C
 gnomAD v4
2g.201276893A>GCA350294142CASP8c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.550+4117A>G (n.550+4117A>G)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
n.812A>G
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.139+4117A>G (n.139+4117A>G)
n.1105A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.727+4117A>G (n.727+4117A>G)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
n.860A>G
n.938A>G
n.1101A>G
c.760A>G (p.Asn254Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.595+3951A>G (n.595+3951A>G)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.680A>G
n.810A>G
n.836A>G
n.942A>G
n.991A>G
n.873A>G
n.847A>G
n.1010A>G
n.805A>G
n.897A>G
n.828A>G
n.1173A>G
n.971A>G
n.1014A>G
n.929A>G
n.766A>G
n.1124A>G
n.719+1940A>G
n.1036A>G
n.961A>G
n.831A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276893A>TCA350294140CASP8c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.550+4117A>T (n.550+4117A>T)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
n.812A>T
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.139+4117A>T (n.139+4117A>T)
n.1105A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.727+4117A>T (n.727+4117A>T)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
n.860A>T
n.938A>T
n.1101A>T
c.760A>T (p.Asn254Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.595+3951A>T (n.595+3951A>T)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.680A>T
n.810A>T
n.836A>T
n.942A>T
n.991A>T
n.873A>T
n.847A>T
n.1010A>T
n.805A>T
n.897A>T
n.828A>T
n.1173A>T
n.971A>T
n.1014A>T
n.929A>T
n.766A>T
n.1124A>T
n.719+1940A>T
n.1036A>T
n.961A>T
n.831A>T
2g.201276894A=CA1320990767CASP8c.728A= (p.Asn243=)
c.550+4118A= (n.550+4118A=)
c.618A= (p.Gln206=)
c.374A= (p.Asn125=)
c.683A= (p.Asn228=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.779A= (p.Asn260=)
n.813A=
c.905A= (p.Asn302=)
c.663A= (p.Gln221=)
c.207A= (p.Gln69=)
c.139+4118A= (n.139+4118A=)
n.1106A=
c.840A= (p.Gln280=)
c.131A= (p.Asn44=)
c.795A= (p.Gln265=)
c.727+4118A= (n.727+4118A=)
c.293A= (p.Asn98=)
n.861A=
n.939A=
n.1102A=
c.761A= (p.Asn254=)
c.659A= (p.Asn220=)
c.595+3952A= (n.595+3952A=)
c.419A= (p.Asn140=)
c.113A= (p.Asn38=)
c.86A= (p.Asn29=)
n.681A=
n.811A=
n.837A=
n.943A=
n.992A=
n.874A=
n.848A=
n.1011A=
n.806A=
n.898A=
n.829A=
n.1174A=
n.972A=
n.1015A=
n.930A=
n.767A=
n.1125A=
n.719+1941A=
n.1037A=
n.962A=
n.832A=
2g.201276894A>CCA350294146CASP8c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.550+4118A>C (n.550+4118A>C)
c.618A>C (p.Gln206His)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
n.813A>C
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.663A>C (p.Gln221His)
c.207A>C (p.Gln69His)
c.139+4118A>C (n.139+4118A>C)
n.1106A>C
c.840A>C (p.Gln280His)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.795A>C (p.Gln265His)
c.727+4118A>C (n.727+4118A>C)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.861A>C
n.939A>C
n.1102A>C
c.761A>C (p.Asn254Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.595+3952A>C (n.595+3952A>C)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.681A>C
n.811A>C
n.837A>C
n.943A>C
n.992A>C
n.874A>C
n.848A>C
n.1011A>C
n.806A>C
n.898A>C
n.829A>C
n.1174A>C
n.972A>C
n.1015A>C
n.930A>C
n.767A>C
n.1125A>C
n.719+1941A>C
n.1037A>C
n.962A>C
n.832A>C
 dbSNP
2g.201276894A>GCA2053651CASP8c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.550+4118A>G (n.550+4118A>G)
c.618A>G (p.Gln206=)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
n.813A>G
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.663A>G (p.Gln221=)
c.207A>G (p.Gln69=)
c.139+4118A>G (n.139+4118A>G)
n.1106A>G
c.840A>G (p.Gln280=)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.795A>G (p.Gln265=)
c.727+4118A>G (n.727+4118A>G)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
n.861A>G
n.939A>G
n.1102A>G
c.761A>G (p.Asn254Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.595+3952A>G (n.595+3952A>G)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.681A>G
n.811A>G
n.837A>G
n.943A>G
n.992A>G
n.874A>G
n.848A>G
n.1011A>G
n.806A>G
n.898A>G
n.829A>G
n.1174A>G
n.972A>G
n.1015A>G
n.930A>G
n.767A>G
n.1125A>G
n.719+1941A>G
n.1037A>G
n.962A>G
n.832A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276894A>TCA350294147CASP8c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.550+4118A>T (n.550+4118A>T)
c.618A>T (p.Gln206His)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
n.813A>T
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.663A>T (p.Gln221His)
c.207A>T (p.Gln69His)
c.139+4118A>T (n.139+4118A>T)
n.1106A>T
c.840A>T (p.Gln280His)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.795A>T (p.Gln265His)
c.727+4118A>T (n.727+4118A>T)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
n.861A>T
n.939A>T
n.1102A>T
c.761A>T (p.Asn254Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.595+3952A>T (n.595+3952A>T)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.681A>T
n.811A>T
n.837A>T
n.943A>T
n.992A>T
n.874A>T
n.848A>T
n.1011A>T
n.806A>T
n.898A>T
n.829A>T
n.1174A>T
n.972A>T
n.1015A>T
n.930A>T
n.767A>T
n.1125A>T
n.719+1941A>T
n.1037A>T
n.962A>T
n.832A>T
 dbSNP
2g.201276895T>ACA350294149CASP8c.729T>A (p.Asn243Lys)
c.550+4119T>A (n.550+4119T>A)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
c.375T>A (p.Asn125Lys)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
c.780T>A (p.Asn260Lys)
n.814T>A
c.906T>A (p.Asn302Lys)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.139+4119T>A (n.139+4119T>A)
n.1107T>A
c.841T>A (p.Phe281Ile)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.727+4119T>A (n.727+4119T>A)
c.294T>A (p.Asn98Lys)
n.862T>A
n.940T>A
n.1103T>A
c.762T>A (p.Asn254Lys)
c.660T>A (p.Asn220Lys)
c.595+3953T>A (n.595+3953T>A)
c.420T>A (p.Asn140Lys)
c.114T>A (p.Asn38Lys)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
n.682T>A
n.812T>A
n.838T>A
n.944T>A
n.993T>A
n.875T>A
n.849T>A
n.1012T>A
n.807T>A
n.899T>A
n.830T>A
n.1175T>A
n.973T>A
n.1016T>A
n.931T>A
n.768T>A
n.1126T>A
n.719+1942T>A
n.1038T>A
n.963T>A
n.833T>A
2g.201276895T>CCA350294154CASP8c.729T>C (p.Asn243=)
c.550+4119T>C (n.550+4119T>C)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
c.375T>C (p.Asn125=)
c.684T>C (p.Asn228=)
c.861T>C (p.Asn287=)
c.780T>C (p.Asn260=)
n.814T>C
c.906T>C (p.Asn302=)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.139+4119T>C (n.139+4119T>C)
n.1107T>C
c.841T>C (p.Phe281Leu)
c.132T>C (p.Asn44=)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.727+4119T>C (n.727+4119T>C)
c.294T>C (p.Asn98=)
n.862T>C
n.940T>C
n.1103T>C
c.762T>C (p.Asn254=)
c.660T>C (p.Asn220=)
c.595+3953T>C (n.595+3953T>C)
c.420T>C (p.Asn140=)
c.114T>C (p.Asn38=)
c.87T>C (p.Asn29=)
n.682T>C
n.812T>C
n.838T>C
n.944T>C
n.993T>C
n.875T>C
n.849T>C
n.1012T>C
n.807T>C
n.899T>C
n.830T>C
n.1175T>C
n.973T>C
n.1016T>C
n.931T>C
n.768T>C
n.1126T>C
n.719+1942T>C
n.1038T>C
n.963T>C
n.833T>C
 dbSNP
2g.201276895T>GCA350294151CASP8c.729T>G (p.Asn243Lys)
c.550+4119T>G (n.550+4119T>G)
c.619T>G (p.Phe207Val)
c.375T>G (p.Asn125Lys)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
c.780T>G (p.Asn260Lys)
n.814T>G
c.906T>G (p.Asn302Lys)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.139+4119T>G (n.139+4119T>G)
n.1107T>G
c.841T>G (p.Phe281Val)
c.132T>G (p.Asn44Lys)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.727+4119T>G (n.727+4119T>G)
c.294T>G (p.Asn98Lys)
n.862T>G
n.940T>G
n.1103T>G
c.762T>G (p.Asn254Lys)
c.660T>G (p.Asn220Lys)
c.595+3953T>G (n.595+3953T>G)
c.420T>G (p.Asn140Lys)
c.114T>G (p.Asn38Lys)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
n.682T>G
n.812T>G
n.838T>G
n.944T>G
n.993T>G
n.875T>G
n.849T>G
n.1012T>G
n.807T>G
n.899T>G
n.830T>G
n.1175T>G
n.973T>G
n.1016T>G
n.931T>G
n.768T>G
n.1126T>G
n.719+1942T>G
n.1038T>G
n.963T>G
n.833T>G
2g.201276895T=CA1320990768CASP8c.729T= (p.Asn243=)
c.550+4119T= (n.550+4119T=)
c.619T= (p.Phe207=)
c.375T= (p.Asn125=)
c.684T= (p.Asn228=)
c.861T= (p.Asn287=)
c.780T= (p.Asn260=)
n.814T=
c.906T= (p.Asn302=)
c.664T= (p.Phe222=)
c.208T= (p.Phe70=)
c.139+4119T= (n.139+4119T=)
n.1107T=
c.841T= (p.Phe281=)
c.132T= (p.Asn44=)
c.796T= (p.Phe266=)
c.727+4119T= (n.727+4119T=)
c.294T= (p.Asn98=)
n.862T=
n.940T=
n.1103T=
c.762T= (p.Asn254=)
c.660T= (p.Asn220=)
c.595+3953T= (n.595+3953T=)
c.420T= (p.Asn140=)
c.114T= (p.Asn38=)
c.87T= (p.Asn29=)
n.682T=
n.812T=
n.838T=
n.944T=
n.993T=
n.875T=
n.849T=
n.1012T=
n.807T=
n.899T=
n.830T=
n.1175T=
n.973T=
n.1016T=
n.931T=
n.768T=
n.1126T=
n.719+1942T=
n.1038T=
n.963T=
n.833T=
2g.201276896T>ACA350294156CASP8c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.550+4120T>A (n.550+4120T>A)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.781T>A (p.Phe261Ile)
n.815T>A
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.139+4120T>A (n.139+4120T>A)
n.1108T>A
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.727+4120T>A (n.727+4120T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
n.863T>A
n.941T>A
n.1104T>A
c.763T>A (p.Phe255Ile)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
c.595+3954T>A (n.595+3954T>A)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
n.683T>A
n.813T>A
n.839T>A
n.945T>A
n.994T>A
n.876T>A
n.850T>A
n.1013T>A
n.808T>A
n.900T>A
n.831T>A
n.1176T>A
n.974T>A
n.1017T>A
n.932T>A
n.769T>A
n.1127T>A
n.719+1943T>A
n.1039T>A
n.964T>A
n.834T>A
 dbSNP
2g.201276896T>CCA350294157CASP8c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.550+4120T>C (n.550+4120T>C)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.781T>C (p.Phe261Leu)
n.815T>C
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.139+4120T>C (n.139+4120T>C)
n.1108T>C
c.842T>C (p.Phe281Ser)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.727+4120T>C (n.727+4120T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
n.863T>C
n.941T>C
n.1104T>C
c.763T>C (p.Phe255Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
c.595+3954T>C (n.595+3954T>C)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
n.683T>C
n.813T>C
n.839T>C
n.945T>C
n.994T>C
n.876T>C
n.850T>C
n.1013T>C
n.808T>C
n.900T>C
n.831T>C
n.1176T>C
n.974T>C
n.1017T>C
n.932T>C
n.769T>C
n.1127T>C
n.719+1943T>C
n.1039T>C
n.964T>C
n.834T>C
2g.201276896T>GCA350294159CASP8c.730T>G (p.Phe244Val)
c.550+4120T>G (n.550+4120T>G)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
c.376T>G (p.Phe126Val)
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.781T>G (p.Phe261Val)
n.815T>G
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.139+4120T>G (n.139+4120T>G)
n.1108T>G
c.842T>G (p.Phe281Cys)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.727+4120T>G (n.727+4120T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
n.863T>G
n.941T>G
n.1104T>G
c.763T>G (p.Phe255Val)
c.661T>G (p.Phe221Val)
c.595+3954T>G (n.595+3954T>G)
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
n.683T>G
n.813T>G
n.839T>G
n.945T>G
n.994T>G
n.876T>G
n.850T>G
n.1013T>G
n.808T>G
n.900T>G
n.831T>G
n.1176T>G
n.974T>G
n.1017T>G
n.932T>G
n.769T>G
n.1127T>G
n.719+1943T>G
n.1039T>G
n.964T>G
n.834T>G
2g.201276897T>ACA350294161CASP8c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.550+4121T>A (n.550+4121T>A)
c.621T>A (p.Phe207Leu)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
n.816T>A
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.666T>A (p.Phe222Leu)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
c.139+4121T>A (n.139+4121T>A)
n.1109T>A
c.843T>A (p.Phe281Leu)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.798T>A (p.Phe266Leu)
c.727+4121T>A (n.727+4121T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
n.864T>A
n.942T>A
n.1105T>A
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
c.595+3955T>A (n.595+3955T>A)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
n.684T>A
n.814T>A
n.840T>A
n.946T>A
n.995T>A
n.877T>A
n.851T>A
n.1014T>A
n.809T>A
n.901T>A
n.832T>A
n.1177T>A
n.975T>A
n.1018T>A
n.933T>A
n.770T>A
n.1128T>A
n.719+1944T>A
n.1040T>A
n.965T>A
n.835T>A
2g.201276897T>CCA350294163CASP8c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.550+4121T>C (n.550+4121T>C)
c.621T>C (p.Phe207=)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.782T>C (p.Phe261Ser)
n.816T>C
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.666T>C (p.Phe222=)
c.210T>C (p.Phe70=)
c.139+4121T>C (n.139+4121T>C)
n.1109T>C
c.843T>C (p.Phe281=)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.798T>C (p.Phe266=)
c.727+4121T>C (n.727+4121T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
n.864T>C
n.942T>C
n.1105T>C
c.764T>C (p.Phe255Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
c.595+3955T>C (n.595+3955T>C)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
n.684T>C
n.814T>C
n.840T>C
n.946T>C
n.995T>C
n.877T>C
n.851T>C
n.1014T>C
n.809T>C
n.901T>C
n.832T>C
n.1177T>C
n.975T>C
n.1018T>C
n.933T>C
n.770T>C
n.1128T>C
n.719+1944T>C
n.1040T>C
n.965T>C
n.835T>C
2g.201276897T>GCA350294164CASP8c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.550+4121T>G (n.550+4121T>G)
c.621T>G (p.Phe207Leu)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.782T>G (p.Phe261Cys)
n.816T>G
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.666T>G (p.Phe222Leu)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
c.139+4121T>G (n.139+4121T>G)
n.1109T>G
c.843T>G (p.Phe281Leu)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.798T>G (p.Phe266Leu)
c.727+4121T>G (n.727+4121T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
n.864T>G
n.942T>G
n.1105T>G
c.764T>G (p.Phe255Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
c.595+3955T>G (n.595+3955T>G)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
n.684T>G
n.814T>G
n.840T>G
n.946T>G
n.995T>G
n.877T>G
n.851T>G
n.1014T>G
n.809T>G
n.901T>G
n.832T>G
n.1177T>G
n.975T>G
n.1018T>G
n.933T>G
n.770T>G
n.1128T>G
n.719+1944T>G
n.1040T>G
n.965T>G
n.835T>G
2g.201276898T>ACA350294168CASP8c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.550+4122T>A (n.550+4122T>A)
c.622T>A (p.Cys208Ser)
c.378T>A (p.Phe126Leu)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.864T>A (p.Phe288Leu)
c.783T>A (p.Phe261Leu)
n.817T>A
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.139+4122T>A (n.139+4122T>A)
n.1110T>A
c.844T>A (p.Cys282Ser)
c.135T>A (p.Phe45Leu)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
c.727+4122T>A (n.727+4122T>A)
c.297T>A (p.Phe99Leu)
n.865T>A
n.943T>A
n.1106T>A
c.765T>A (p.Phe255Leu)
c.663T>A (p.Phe221Leu)
c.595+3956T>A (n.595+3956T>A)
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.117T>A (p.Phe39Leu)
c.90T>A (p.Phe30Leu)
n.685T>A
n.815T>A
n.841T>A
n.947T>A
n.996T>A
n.878T>A
n.852T>A
n.1015T>A
n.810T>A
n.902T>A
n.833T>A
n.1178T>A
n.976T>A
n.1019T>A
n.934T>A
n.771T>A
n.1129T>A
n.719+1945T>A
n.1041T>A
n.966T>A
n.836T>A
 dbSNP
2g.201276898T>CCA350294166CASP8c.732T>C (p.Phe244=)
c.550+4122T>C (n.550+4122T>C)
c.622T>C (p.Cys208Arg)
c.378T>C (p.Phe126=)
c.687T>C (p.Phe229=)
c.864T>C (p.Phe288=)
c.783T>C (p.Phe261=)
n.817T>C
c.909T>C (p.Phe303=)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.139+4122T>C (n.139+4122T>C)
n.1110T>C
c.844T>C (p.Cys282Arg)
c.135T>C (p.Phe45=)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
c.727+4122T>C (n.727+4122T>C)
c.297T>C (p.Phe99=)
n.865T>C
n.943T>C
n.1106T>C
c.765T>C (p.Phe255=)
c.663T>C (p.Phe221=)
c.595+3956T>C (n.595+3956T>C)
c.423T>C (p.Phe141=)
c.117T>C (p.Phe39=)
c.90T>C (p.Phe30=)
n.685T>C
n.815T>C
n.841T>C
n.947T>C
n.996T>C
n.878T>C
n.852T>C
n.1015T>C
n.810T>C
n.902T>C
n.833T>C
n.1178T>C
n.976T>C
n.1019T>C
n.934T>C
n.771T>C
n.1129T>C
n.719+1945T>C
n.1041T>C
n.966T>C
n.836T>C
2g.201276898T>GCA350294165CASP8c.732T>G (p.Phe244Leu)
c.550+4122T>G (n.550+4122T>G)
c.622T>G (p.Cys208Gly)
c.378T>G (p.Phe126Leu)
c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.864T>G (p.Phe288Leu)
c.783T>G (p.Phe261Leu)
n.817T>G
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.139+4122T>G (n.139+4122T>G)
n.1110T>G
c.844T>G (p.Cys282Gly)
c.135T>G (p.Phe45Leu)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
c.727+4122T>G (n.727+4122T>G)
c.297T>G (p.Phe99Leu)
n.865T>G
n.943T>G
n.1106T>G
c.765T>G (p.Phe255Leu)
c.663T>G (p.Phe221Leu)
c.595+3956T>G (n.595+3956T>G)
c.423T>G (p.Phe141Leu)
c.117T>G (p.Phe39Leu)
c.90T>G (p.Phe30Leu)
n.685T>G
n.815T>G
n.841T>G
n.947T>G
n.996T>G
n.878T>G
n.852T>G
n.1015T>G
n.810T>G
n.902T>G
n.833T>G
n.1178T>G
n.976T>G
n.1019T>G
n.934T>G
n.771T>G
n.1129T>G
n.719+1945T>G
n.1041T>G
n.966T>G
n.836T>G
2g.201276899G>ACA350294170CASP8c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.550+4123G>A (n.550+4123G>A)
c.623G>A (p.Cys208Tyr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.784G>A (p.Ala262Thr)
n.818G>A
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.139+4123G>A (n.139+4123G>A)
n.1111G>A
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.727+4123G>A (n.727+4123G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.866G>A
n.944G>A
n.1107G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.595+3957G>A (n.595+3957G>A)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.686G>A
n.816G>A
n.842G>A
n.948G>A
n.997G>A
n.879G>A
n.853G>A
n.1016G>A
n.811G>A
n.903G>A
n.834G>A
n.1179G>A
n.977G>A
n.1020G>A
n.935G>A
n.772G>A
n.1130G>A
n.719+1946G>A
n.1042G>A
n.967G>A
n.837G>A
 dbSNP
2g.201276899G>CCA350294172CASP8c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.550+4123G>C (n.550+4123G>C)
c.623G>C (p.Cys208Ser)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.818G>C
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
c.139+4123G>C (n.139+4123G>C)
n.1111G>C
c.845G>C (p.Cys282Ser)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
c.727+4123G>C (n.727+4123G>C)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.866G>C
n.944G>C
n.1107G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.595+3957G>C (n.595+3957G>C)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.686G>C
n.816G>C
n.842G>C
n.948G>C
n.997G>C
n.879G>C
n.853G>C
n.1016G>C
n.811G>C
n.903G>C
n.834G>C
n.1179G>C
n.977G>C
n.1020G>C
n.935G>C
n.772G>C
n.1130G>C
n.719+1946G>C
n.1042G>C
n.967G>C
n.837G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276899G=CA1320990769CASP8c.733G= (p.Ala245=)
c.550+4123G= (n.550+4123G=)
c.623G= (p.Cys208=)
c.379G= (p.Ala127=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.865G= (p.Ala289=)
c.784G= (p.Ala262=)
n.818G=
c.910G= (p.Ala304=)
c.668G= (p.Cys223=)
c.212G= (p.Cys71=)
c.139+4123G= (n.139+4123G=)
n.1111G=
c.845G= (p.Cys282=)
c.136G= (p.Ala46=)
c.800G= (p.Cys267=)
c.727+4123G= (n.727+4123G=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.866G=
n.944G=
n.1107G=
c.766G= (p.Ala256=)
c.664G= (p.Ala222=)
c.595+3957G= (n.595+3957G=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.118G= (p.Ala40=)
c.91G= (p.Ala31=)
n.686G=
n.816G=
n.842G=
n.948G=
n.997G=
n.879G=
n.853G=
n.1016G=
n.811G=
n.903G=
n.834G=
n.1179G=
n.977G=
n.1020G=
n.935G=
n.772G=
n.1130G=
n.719+1946G=
n.1042G=
n.967G=
n.837G=
2g.201276899G>TCA350294174CASP8c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.550+4123G>T (n.550+4123G>T)
c.623G>T (p.Cys208Phe)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.818G>T
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
c.139+4123G>T (n.139+4123G>T)
n.1111G>T
c.845G>T (p.Cys282Phe)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
c.727+4123G>T (n.727+4123G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.866G>T
n.944G>T
n.1107G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.595+3957G>T (n.595+3957G>T)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.686G>T
n.816G>T
n.842G>T
n.948G>T
n.997G>T
n.879G>T
n.853G>T
n.1016G>T
n.811G>T
n.903G>T
n.834G>T
n.1179G>T
n.977G>T
n.1020G>T
n.935G>T
n.772G>T
n.1130G>T
n.719+1946G>T
n.1042G>T
n.967G>T
n.837G>T
2g.201276900C>ACA350294175CASP8c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.550+4124C>A (n.550+4124C>A)
c.624C>A (p.Cys208Ter)
c.380C>A (p.Ala127Glu)
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.866C>A (p.Ala289Glu)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
n.819C>A
c.911C>A (p.Ala304Glu)
c.669C>A (p.Cys223Ter)
c.213C>A (p.Cys71Ter)
c.139+4124C>A (n.139+4124C>A)
n.1112C>A
c.846C>A (p.Cys282Ter)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.801C>A (p.Cys267Ter)
c.727+4124C>A (n.727+4124C>A)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.867C>A
n.945C>A
n.1108C>A
c.767C>A (p.Ala256Glu)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.595+3958C>A (n.595+3958C>A)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.92C>A (p.Ala31Glu)
n.687C>A
n.817C>A
n.843C>A
n.949C>A
n.998C>A
n.880C>A
n.854C>A
n.1017C>A
n.812C>A
n.904C>A
n.835C>A
n.1180C>A
n.978C>A
n.1021C>A
n.936C>A
n.773C>A
n.1131C>A
n.719+1947C>A
n.1043C>A
n.968C>A
n.838C>A
 dbSNP
2g.201276900C>GCA350294176CASP8c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.550+4124C>G (n.550+4124C>G)
c.624C>G (p.Cys208Trp)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.819C>G
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.669C>G (p.Cys223Trp)
c.213C>G (p.Cys71Trp)
c.139+4124C>G (n.139+4124C>G)
n.1112C>G
c.846C>G (p.Cys282Trp)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.801C>G (p.Cys267Trp)
c.727+4124C>G (n.727+4124C>G)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.867C>G
n.945C>G
n.1108C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.595+3958C>G (n.595+3958C>G)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.687C>G
n.817C>G
n.843C>G
n.949C>G
n.998C>G
n.880C>G
n.854C>G
n.1017C>G
n.812C>G
n.904C>G
n.835C>G
n.1180C>G
n.978C>G
n.1021C>G
n.936C>G
n.773C>G
n.1131C>G
n.719+1947C>G
n.1043C>G
n.968C>G
n.838C>G
 dbSNP
2g.201276900C>TCA350294177CASP8c.734C>T (p.Ala245Val)
c.550+4124C>T (n.550+4124C>T)
c.624C>T (p.Cys208=)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.785C>T (p.Ala262Val)
n.819C>T
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.669C>T (p.Cys223=)
c.213C>T (p.Cys71=)
c.139+4124C>T (n.139+4124C>T)
n.1112C>T
c.846C>T (p.Cys282=)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.801C>T (p.Cys267=)
c.727+4124C>T (n.727+4124C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.867C>T
n.945C>T
n.1108C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.595+3958C>T (n.595+3958C>T)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.687C>T
n.817C>T
n.843C>T
n.949C>T
n.998C>T
n.880C>T
n.854C>T
n.1017C>T
n.812C>T
n.904C>T
n.835C>T
n.1180C>T
n.978C>T
n.1021C>T
n.936C>T
n.773C>T
n.1131C>T
n.719+1947C>T
n.1043C>T
n.968C>T
n.838C>T
 dbSNP
2g.201276901A>CCA350294179CASP8c.735A>C (p.Ala245=)
c.550+4125A>C (n.550+4125A>C)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.381A>C (p.Ala127=)
c.690A>C (p.Ala230=)
c.867A>C (p.Ala289=)
c.786A>C (p.Ala262=)
n.820A>C
c.912A>C (p.Ala304=)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.139+4125A>C (n.139+4125A>C)
n.1113A>C
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.138A>C (p.Ala46=)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.727+4125A>C (n.727+4125A>C)
c.300A>C (p.Ala100=)
n.868A>C
n.946A>C
n.1109A>C
c.768A>C (p.Ala256=)
c.666A>C (p.Ala222=)
c.595+3959A>C (n.595+3959A>C)
c.426A>C (p.Ala142=)
c.120A>C (p.Ala40=)
c.93A>C (p.Ala31=)
n.688A>C
n.818A>C
n.844A>C
n.950A>C
n.999A>C
n.881A>C
n.855A>C
n.1018A>C
n.813A>C
n.905A>C
n.836A>C
n.1181A>C
n.979A>C
n.1022A>C
n.937A>C
n.774A>C
n.1132A>C
n.719+1948A>C
n.1044A>C
n.969A>C
n.839A>C
2g.201276901A>GCA350294181CASP8c.735A>G (p.Ala245=)
c.550+4125A>G (n.550+4125A>G)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.381A>G (p.Ala127=)
c.690A>G (p.Ala230=)
c.867A>G (p.Ala289=)
c.786A>G (p.Ala262=)
n.820A>G
c.912A>G (p.Ala304=)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.139+4125A>G (n.139+4125A>G)
n.1113A>G
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.138A>G (p.Ala46=)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.727+4125A>G (n.727+4125A>G)
c.300A>G (p.Ala100=)
n.868A>G
n.946A>G
n.1109A>G
c.768A>G (p.Ala256=)
c.666A>G (p.Ala222=)
c.595+3959A>G (n.595+3959A>G)
c.426A>G (p.Ala142=)
c.120A>G (p.Ala40=)
c.93A>G (p.Ala31=)
n.688A>G
n.818A>G
n.844A>G
n.950A>G
n.999A>G
n.881A>G
n.855A>G
n.1018A>G
n.813A>G
n.905A>G
n.836A>G
n.1181A>G
n.979A>G
n.1022A>G
n.937A>G
n.774A>G
n.1132A>G
n.719+1948A>G
n.1044A>G
n.969A>G
n.839A>G
 dbSNP
2g.201276901A>TCA350294180CASP8c.735A>T (p.Ala245=)
c.550+4125A>T (n.550+4125A>T)
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.381A>T (p.Ala127=)
c.690A>T (p.Ala230=)
c.867A>T (p.Ala289=)
c.786A>T (p.Ala262=)
n.820A>T
c.912A>T (p.Ala304=)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.139+4125A>T (n.139+4125A>T)
n.1113A>T
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.138A>T (p.Ala46=)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.727+4125A>T (n.727+4125A>T)
c.300A>T (p.Ala100=)
n.868A>T
n.946A>T
n.1109A>T
c.768A>T (p.Ala256=)
c.666A>T (p.Ala222=)
c.595+3959A>T (n.595+3959A>T)
c.426A>T (p.Ala142=)
c.120A>T (p.Ala40=)
c.93A>T (p.Ala31=)
n.688A>T
n.818A>T
n.844A>T
n.950A>T
n.999A>T
n.881A>T
n.855A>T
n.1018A>T
n.813A>T
n.905A>T
n.836A>T
n.1181A>T
n.979A>T
n.1022A>T
n.937A>T
n.774A>T
n.1132A>T
n.719+1948A>T
n.1044A>T
n.969A>T
n.839A>T
 dbSNP
2g.201276902A=CA1320990770CASP8c.736A= (p.Lys246=)
c.550+4126A= (n.550+4126A=)
c.626A= (p.Lys209=)
c.382A= (p.Lys128=)
c.691A= (p.Lys231=)
c.868A= (p.Lys290=)
c.787A= (p.Lys263=)
n.821A=
c.913A= (p.Lys305=)
c.671A= (p.Lys224=)
c.215A= (p.Lys72=)
c.139+4126A= (n.139+4126A=)
n.1114A=
c.848A= (p.Lys283=)
c.139A= (p.Lys47=)
c.803A= (p.Lys268=)
c.727+4126A= (n.727+4126A=)
c.301A= (p.Lys101=)
n.869A=
n.947A=
n.1110A=
c.769A= (p.Lys257=)
c.667A= (p.Lys223=)
c.595+3960A= (n.595+3960A=)
c.427A= (p.Lys143=)
c.121A= (p.Lys41=)
c.94A= (p.Lys32=)
n.689A=
n.819A=
n.845A=
n.951A=
n.1000A=
n.882A=
n.856A=
n.1019A=
n.814A=
n.906A=
n.837A=
n.1182A=
n.980A=
n.1023A=
n.938A=
n.775A=
n.1133A=
n.719+1949A=
n.1045A=
n.970A=
n.840A=
2g.201276902A>CCA350294183CASP8c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.550+4126A>C (n.550+4126A>C)
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.787A>C (p.Lys263Gln)
n.821A>C
c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.139+4126A>C (n.139+4126A>C)
n.1114A>C
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.727+4126A>C (n.727+4126A>C)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.869A>C
n.947A>C
n.1110A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.595+3960A>C (n.595+3960A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
n.689A>C
n.819A>C
n.845A>C
n.951A>C
n.1000A>C
n.882A>C
n.856A>C
n.1019A>C
n.814A>C
n.906A>C
n.837A>C
n.1182A>C
n.980A>C
n.1023A>C
n.938A>C
n.775A>C
n.1133A>C
n.719+1949A>C
n.1045A>C
n.970A>C
n.840A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276902A>GCA350294186CASP8c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.550+4126A>G (n.550+4126A>G)
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.787A>G (p.Lys263Glu)
n.821A>G
c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.139+4126A>G (n.139+4126A>G)
n.1114A>G
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.727+4126A>G (n.727+4126A>G)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.869A>G
n.947A>G
n.1110A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.595+3960A>G (n.595+3960A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
n.689A>G
n.819A>G
n.845A>G
n.951A>G
n.1000A>G
n.882A>G
n.856A>G
n.1019A>G
n.814A>G
n.906A>G
n.837A>G
n.1182A>G
n.980A>G
n.1023A>G
n.938A>G
n.775A>G
n.1133A>G
n.719+1949A>G
n.1045A>G
n.970A>G
n.840A>G
2g.201276902A>TCA350294188CASP8c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.550+4126A>T (n.550+4126A>T)
c.626A>T (p.Lys209Ile)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.787A>T (p.Lys263Ter)
n.821A>T
c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.671A>T (p.Lys224Ile)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.139+4126A>T (n.139+4126A>T)
n.1114A>T
c.848A>T (p.Lys283Ile)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.727+4126A>T (n.727+4126A>T)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.869A>T
n.947A>T
n.1110A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.595+3960A>T (n.595+3960A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
n.689A>T
n.819A>T
n.845A>T
n.951A>T
n.1000A>T
n.882A>T
n.856A>T
n.1019A>T
n.814A>T
n.906A>T
n.837A>T
n.1182A>T
n.980A>T
n.1023A>T
n.938A>T
n.775A>T
n.1133A>T
n.719+1949A>T
n.1045A>T
n.970A>T
n.840A>T
2g.201276903A>CCA350294189CASP8c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.550+4127A>C (n.550+4127A>C)
c.627A>C (p.Lys209Asn)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.788A>C (p.Lys263Thr)
n.822A>C
c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.672A>C (p.Lys224Asn)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.139+4127A>C (n.139+4127A>C)
n.1115A>C
c.849A>C (p.Lys283Asn)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.727+4127A>C (n.727+4127A>C)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.870A>C
n.948A>C
n.1111A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.595+3961A>C (n.595+3961A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
n.690A>C
n.820A>C
n.846A>C
n.952A>C
n.1001A>C
n.883A>C
n.857A>C
n.1020A>C
n.815A>C
n.907A>C
n.838A>C
n.1183A>C
n.981A>C
n.1024A>C
n.939A>C
n.776A>C
n.1134A>C
n.719+1950A>C
n.1046A>C
n.971A>C
n.841A>C
2g.201276903A>GCA350294190CASP8c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.550+4127A>G (n.550+4127A>G)
c.627A>G (p.Lys209=)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.788A>G (p.Lys263Arg)
n.822A>G
c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.672A>G (p.Lys224=)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.139+4127A>G (n.139+4127A>G)
n.1115A>G
c.849A>G (p.Lys283=)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.804A>G (p.Lys268=)
c.727+4127A>G (n.727+4127A>G)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.870A>G
n.948A>G
n.1111A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.595+3961A>G (n.595+3961A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
n.690A>G
n.820A>G
n.846A>G
n.952A>G
n.1001A>G
n.883A>G
n.857A>G
n.1020A>G
n.815A>G
n.907A>G
n.838A>G
n.1183A>G
n.981A>G
n.1024A>G
n.939A>G
n.776A>G
n.1134A>G
n.719+1950A>G
n.1046A>G
n.971A>G
n.841A>G
 dbSNP
2g.201276903A>TCA350294191CASP8c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.550+4127A>T (n.550+4127A>T)
c.627A>T (p.Lys209Asn)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.692A>T (p.Lys231Ile)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
c.788A>T (p.Lys263Ile)
n.822A>T
c.914A>T (p.Lys305Ile)
c.672A>T (p.Lys224Asn)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.139+4127A>T (n.139+4127A>T)
n.1115A>T
c.849A>T (p.Lys283Asn)
c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.727+4127A>T (n.727+4127A>T)
c.302A>T (p.Lys101Ile)
n.870A>T
n.948A>T
n.1111A>T
c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.595+3961A>T (n.595+3961A>T)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.95A>T (p.Lys32Ile)
n.690A>T
n.820A>T
n.846A>T
n.952A>T
n.1001A>T
n.883A>T
n.857A>T
n.1020A>T
n.815A>T
n.907A>T
n.838A>T
n.1183A>T
n.981A>T
n.1024A>T
n.939A>T
n.776A>T
n.1134A>T
n.719+1950A>T
n.1046A>T
n.971A>T
n.841A>T
2g.201276904A=CA1320990771CASP8c.738A= (p.Lys246=)
c.550+4128A= (n.550+4128A=)
c.628A= (p.Ser210=)
c.384A= (p.Lys128=)
c.693A= (p.Lys231=)
c.870A= (p.Lys290=)
c.789A= (p.Lys263=)
n.823A=
c.915A= (p.Lys305=)
c.673A= (p.Ser225=)
c.217A= (p.Ser73=)
c.139+4128A= (n.139+4128A=)
c.628A=
n.1116A=
c.850A= (p.Ser284=)
c.141A= (p.Lys47=)
c.805A= (p.Ser269=)
c.727+4128A= (n.727+4128A=)
c.303A= (p.Lys101=)
n.871A=
n.949A=
n.1112A=
c.771A= (p.Lys257=)
c.669A= (p.Lys223=)
c.595+3962A= (n.595+3962A=)
c.429A= (p.Lys143=)
c.123A= (p.Lys41=)
c.96A= (p.Lys32=)
n.691A=
n.821A=
n.847A=
n.953A=
n.1002A=
n.884A=
n.858A=
n.1021A=
n.816A=
n.908A=
n.839A=
n.1184A=
n.982A=
n.1025A=
n.940A=
n.777A=
n.1135A=
n.719+1951A=
n.1047A=
n.972A=
n.842A=
2g.201276904A>CCA350294193CASP8c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.550+4128A>C (n.550+4128A>C)
c.628A>C (p.Ser210Arg)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.693A>C (p.Lys231Asn)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
c.789A>C (p.Lys263Asn)
n.823A>C
c.915A>C (p.Lys305Asn)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.139+4128A>C (n.139+4128A>C)
c.628A>C
n.1116A>C
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
c.727+4128A>C (n.727+4128A>C)
c.303A>C (p.Lys101Asn)
n.871A>C
n.949A>C
n.1112A>C
c.771A>C (p.Lys257Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.595+3962A>C (n.595+3962A>C)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.96A>C (p.Lys32Asn)
n.691A>C
n.821A>C
n.847A>C
n.953A>C
n.1002A>C
n.884A>C
n.858A>C
n.1021A>C
n.816A>C
n.908A>C
n.839A>C
n.1184A>C
n.982A>C
n.1025A>C
n.940A>C
n.777A>C
n.1135A>C
n.719+1951A>C
n.1047A>C
n.972A>C
n.842A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276904A>GCA350294194CASP8c.738A>G (p.Lys246=)
c.550+4128A>G (n.550+4128A>G)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
c.384A>G (p.Lys128=)
c.693A>G (p.Lys231=)
c.870A>G (p.Lys290=)
c.789A>G (p.Lys263=)
n.823A>G
c.915A>G (p.Lys305=)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.139+4128A>G (n.139+4128A>G)
c.628A>G
n.1116A>G
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.141A>G (p.Lys47=)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
c.727+4128A>G (n.727+4128A>G)
c.303A>G (p.Lys101=)
n.871A>G
n.949A>G
n.1112A>G
c.771A>G (p.Lys257=)
c.669A>G (p.Lys223=)
c.595+3962A>G (n.595+3962A>G)
c.429A>G (p.Lys143=)
c.123A>G (p.Lys41=)
c.96A>G (p.Lys32=)
n.691A>G
n.821A>G
n.847A>G
n.953A>G
n.1002A>G
n.884A>G
n.858A>G
n.1021A>G
n.816A>G
n.908A>G
n.839A>G
n.1184A>G
n.982A>G
n.1025A>G
n.940A>G
n.777A>G
n.1135A>G
n.719+1951A>G
n.1047A>G
n.972A>G
n.842A>G
 dbSNP
2g.201276904A>TCA350294197CASP8c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.550+4128A>T (n.550+4128A>T)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.693A>T (p.Lys231Asn)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
c.789A>T (p.Lys263Asn)
n.823A>T
c.915A>T (p.Lys305Asn)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.139+4128A>T (n.139+4128A>T)
c.628A>T
n.1116A>T
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
c.727+4128A>T (n.727+4128A>T)
c.303A>T (p.Lys101Asn)
n.871A>T
n.949A>T
n.1112A>T
c.771A>T (p.Lys257Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.595+3962A>T (n.595+3962A>T)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.96A>T (p.Lys32Asn)
n.691A>T
n.821A>T
n.847A>T
n.953A>T
n.1002A>T
n.884A>T
n.858A>T
n.1021A>T
n.816A>T
n.908A>T
n.839A>T
n.1184A>T
n.982A>T
n.1025A>T
n.940A>T
n.777A>T
n.1135A>T
n.719+1951A>T
n.1047A>T
n.972A>T
n.842A>T
2g.201276905G>ACA350294200CASP8c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.550+4129G>A (n.550+4129G>A)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
n.824G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.139+4129G>A (n.139+4129G>A)
n.1117G>A
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
c.727+4129G>A (n.727+4129G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.872G>A
n.950G>A
n.1113G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.595+3963G>A (n.595+3963G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
n.692G>A
n.822G>A
n.848G>A
n.954G>A
n.1003G>A
n.885G>A
n.859G>A
n.1022G>A
n.817G>A
n.909G>A
n.840G>A
n.1185G>A
n.983G>A
n.1026G>A
n.941G>A
n.778G>A
n.1136G>A
n.719+1952G>A
n.1048G>A
n.973G>A
n.843G>A
 dbSNP
2g.201276905G>CCA350294201CASP8c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.550+4129G>C (n.550+4129G>C)
c.629G>C (p.Ser210Thr)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
n.824G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.139+4129G>C (n.139+4129G>C)
n.1117G>C
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
c.727+4129G>C (n.727+4129G>C)
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.872G>C
n.950G>C
n.1113G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.595+3963G>C (n.595+3963G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
n.692G>C
n.822G>C
n.848G>C
n.954G>C
n.1003G>C
n.885G>C
n.859G>C
n.1022G>C
n.817G>C
n.909G>C
n.840G>C
n.1185G>C
n.983G>C
n.1026G>C
n.941G>C
n.778G>C
n.1136G>C
n.719+1952G>C
n.1048G>C
n.973G>C
n.843G>C
 dbSNP
2g.201276905G>TCA350294202CASP8c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.550+4129G>T (n.550+4129G>T)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
n.824G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.139+4129G>T (n.139+4129G>T)
n.1117G>T
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
c.727+4129G>T (n.727+4129G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.872G>T
n.950G>T
n.1113G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.595+3963G>T (n.595+3963G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
n.692G>T
n.822G>T
n.848G>T
n.954G>T
n.1003G>T
n.885G>T
n.859G>T
n.1022G>T
n.817G>T
n.909G>T
n.840G>T
n.1185G>T
n.983G>T
n.1026G>T
n.941G>T
n.778G>T
n.1136G>T
n.719+1952G>T
n.1048G>T
n.973G>T
n.843G>T
 dbSNP
2g.201276906C>ACA350294203CASP8c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.550+4130C>A (n.550+4130C>A)
c.630C>A (p.Ser210Arg)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
n.825C>A
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.139+4130C>A (n.139+4130C>A)
n.1118C>A
c.852C>A (p.Ser284Arg)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
c.727+4130C>A (n.727+4130C>A)
c.305C>A (p.Ala102Glu)
n.873C>A
n.951C>A
n.1114C>A
c.773C>A (p.Ala258Glu)
c.671C>A (p.Ala224Glu)
c.595+3964C>A (n.595+3964C>A)
c.431C>A (p.Ala144Glu)
c.125C>A (p.Ala42Glu)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
n.693C>A
n.823C>A
n.849C>A
n.955C>A
n.1004C>A
n.886C>A
n.860C>A
n.1023C>A
n.818C>A
n.910C>A
n.841C>A
n.1186C>A
n.984C>A
n.1027C>A
n.942C>A
n.779C>A
n.1137C>A
n.719+1953C>A
n.1049C>A
n.974C>A
n.844C>A
2g.201276906C>GCA350294206CASP8c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.550+4130C>G (n.550+4130C>G)
c.630C>G (p.Ser210Arg)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
n.825C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.139+4130C>G (n.139+4130C>G)
n.1118C>G
c.852C>G (p.Ser284Arg)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
c.727+4130C>G (n.727+4130C>G)
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.873C>G
n.951C>G
n.1114C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.595+3964C>G (n.595+3964C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.693C>G
n.823C>G
n.849C>G
n.955C>G
n.1004C>G
n.886C>G
n.860C>G
n.1023C>G
n.818C>G
n.910C>G
n.841C>G
n.1186C>G
n.984C>G
n.1027C>G
n.942C>G
n.779C>G
n.1137C>G
n.719+1953C>G
n.1049C>G
n.974C>G
n.844C>G
 dbSNP
2g.201276906C>TCA350294204CASP8c.740C>T (p.Ala247Val)
c.550+4130C>T (n.550+4130C>T)
c.630C>T (p.Ser210=)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
n.825C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.675C>T (p.Ser225=)
c.219C>T (p.Ser73=)
c.139+4130C>T (n.139+4130C>T)
n.1118C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.807C>T (p.Ser269=)
c.727+4130C>T (n.727+4130C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.873C>T
n.951C>T
n.1114C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.595+3964C>T (n.595+3964C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.693C>T
n.823C>T
n.849C>T
n.955C>T
n.1004C>T
n.886C>T
n.860C>T
n.1023C>T
n.818C>T
n.910C>T
n.841C>T
n.1186C>T
n.984C>T
n.1027C>T
n.942C>T
n.779C>T
n.1137C>T
n.719+1953C>T
n.1049C>T
n.974C>T
n.844C>T
 dbSNP
2g.201276907A=CA1320990772CASP8c.741A= (p.Ala247=)
c.550+4131A= (n.550+4131A=)
c.631A= (p.Thr211=)
c.387A= (p.Ala129=)
c.696A= (p.Ala232=)
c.873A= (p.Ala291=)
c.792A= (p.Ala264=)
n.826A=
c.918A= (p.Ala306=)
c.676A= (p.Thr226=)
c.220A= (p.Thr74=)
c.139+4131A= (n.139+4131A=)
n.1119A=
c.853A= (p.Thr285=)
c.144A= (p.Ala48=)
c.808A= (p.Thr270=)
c.727+4131A= (n.727+4131A=)
c.306A= (p.Ala102=)
n.874A=
n.952A=
n.1115A=
c.774A= (p.Ala258=)
c.672A= (p.Ala224=)
c.595+3965A= (n.595+3965A=)
c.432A= (p.Ala144=)
c.126A= (p.Ala42=)
c.99A= (p.Ala33=)
n.694A=
n.824A=
n.850A=
n.956A=
n.1005A=
n.887A=
n.861A=
n.1024A=
n.819A=
n.911A=
n.842A=
n.1187A=
n.985A=
n.1028A=
n.943A=
n.780A=
n.1138A=
n.719+1954A=
n.1050A=
n.975A=
n.845A=
2g.201276907A>CCA350294207CASP8c.741A>C (p.Ala247=)
c.550+4131A>C (n.550+4131A>C)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.387A>C (p.Ala129=)
c.696A>C (p.Ala232=)
c.873A>C (p.Ala291=)
c.792A>C (p.Ala264=)
n.826A>C
c.918A>C (p.Ala306=)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.139+4131A>C (n.139+4131A>C)
n.1119A>C
c.853A>C (p.Thr285Pro)
c.144A>C (p.Ala48=)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.727+4131A>C (n.727+4131A>C)
c.306A>C (p.Ala102=)
n.874A>C
n.952A>C
n.1115A>C
c.774A>C (p.Ala258=)
c.672A>C (p.Ala224=)
c.595+3965A>C (n.595+3965A>C)
c.432A>C (p.Ala144=)
c.126A>C (p.Ala42=)
c.99A>C (p.Ala33=)
n.694A>C
n.824A>C
n.850A>C
n.956A>C
n.1005A>C
n.887A>C
n.861A>C
n.1024A>C
n.819A>C
n.911A>C
n.842A>C
n.1187A>C
n.985A>C
n.1028A>C
n.943A>C
n.780A>C
n.1138A>C
n.719+1954A>C
n.1050A>C
n.975A>C
n.845A>C
 dbSNP
2g.201276907A>GCA2053652CASP8c.741A>G (p.Ala247=)
c.550+4131A>G (n.550+4131A>G)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.387A>G (p.Ala129=)
c.696A>G (p.Ala232=)
c.873A>G (p.Ala291=)
c.792A>G (p.Ala264=)
n.826A>G
c.918A>G (p.Ala306=)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.139+4131A>G (n.139+4131A>G)
n.1119A>G
c.853A>G (p.Thr285Ala)
c.144A>G (p.Ala48=)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.727+4131A>G (n.727+4131A>G)
c.306A>G (p.Ala102=)
n.874A>G
n.952A>G
n.1115A>G
c.774A>G (p.Ala258=)
c.672A>G (p.Ala224=)
c.595+3965A>G (n.595+3965A>G)
c.432A>G (p.Ala144=)
c.126A>G (p.Ala42=)
c.99A>G (p.Ala33=)
n.694A>G
n.824A>G
n.850A>G
n.956A>G
n.1005A>G
n.887A>G
n.861A>G
n.1024A>G
n.819A>G
n.911A>G
n.842A>G
n.1187A>G
n.985A>G
n.1028A>G
n.943A>G
n.780A>G
n.1138A>G
n.719+1954A>G
n.1050A>G
n.975A>G
n.845A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276907A>TCA350294208CASP8c.741A>T (p.Ala247=)
c.550+4131A>T (n.550+4131A>T)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.387A>T (p.Ala129=)
c.696A>T (p.Ala232=)
c.873A>T (p.Ala291=)
c.792A>T (p.Ala264=)
n.826A>T
c.918A>T (p.Ala306=)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.139+4131A>T (n.139+4131A>T)
n.1119A>T
c.853A>T (p.Thr285Ser)
c.144A>T (p.Ala48=)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.727+4131A>T (n.727+4131A>T)
c.306A>T (p.Ala102=)
n.874A>T
n.952A>T
n.1115A>T
c.774A>T (p.Ala258=)
c.672A>T (p.Ala224=)
c.595+3965A>T (n.595+3965A>T)
c.432A>T (p.Ala144=)
c.126A>T (p.Ala42=)
c.99A>T (p.Ala33=)
n.694A>T
n.824A>T
n.850A>T
n.956A>T
n.1005A>T
n.887A>T
n.861A>T
n.1024A>T
n.819A>T
n.911A>T
n.842A>T
n.1187A>T
n.985A>T
n.1028A>T
n.943A>T
n.780A>T
n.1138A>T
n.719+1954A>T
n.1050A>T
n.975A>T
n.845A>T
 dbSNP
2g.201276908C>ACA350294209CASP8c.742C>A (p.Arg248=)
c.550+4132C>A (n.550+4132C>A)
c.632C>A (p.Thr211Lys)
c.388C>A (p.Arg130=)
c.697C>A (p.Arg233=)
c.874C>A (p.Arg292=)
c.793C>A (p.Arg265=)
n.827C>A
c.919C>A (p.Arg307=)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.221C>A (p.Thr74Lys)
c.139+4132C>A (n.139+4132C>A)
n.1120C>A
c.854C>A (p.Thr285Lys)
c.145C>A (p.Arg49=)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
c.727+4132C>A (n.727+4132C>A)
c.307C>A (p.Arg103=)
n.875C>A
n.953C>A
n.1116C>A
c.775C>A (p.Arg259=)
c.673C>A (p.Arg225=)
c.595+3966C>A (n.595+3966C>A)
c.433C>A (p.Arg145=)
c.127C>A (p.Arg43=)
c.100C>A (p.Arg34=)
n.695C>A
n.825C>A
n.851C>A
n.957C>A
n.1006C>A
n.888C>A
n.862C>A
n.1025C>A
n.820C>A
n.912C>A
n.843C>A
n.1188C>A
n.986C>A
n.1029C>A
n.944C>A
n.781C>A
n.1139C>A
n.719+1955C>A
n.1051C>A
n.976C>A
n.846C>A
 dbSNP
2g.201276908C=CA1320990773CASP8c.742C= (p.Arg248=)
c.550+4132C= (n.550+4132C=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.388C= (p.Arg130=)
c.697C= (p.Arg233=)
c.874C= (p.Arg292=)
c.793C= (p.Arg265=)
n.827C=
c.919C= (p.Arg307=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.221C= (p.Thr74=)
c.139+4132C= (n.139+4132C=)
n.1120C=
c.854C= (p.Thr285=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.727+4132C= (n.727+4132C=)
c.307C= (p.Arg103=)
n.875C=
n.953C=
n.1116C=
c.775C= (p.Arg259=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.595+3966C= (n.595+3966C=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.127C= (p.Arg43=)
c.100C= (p.Arg34=)
n.695C=
n.825C=
n.851C=
n.957C=
n.1006C=
n.888C=
n.862C=
n.1025C=
n.820C=
n.912C=
n.843C=
n.1188C=
n.986C=
n.1029C=
n.944C=
n.781C=
n.1139C=
n.719+1955C=
n.1051C=
n.976C=
n.846C=
2g.201276908C>GCA350294211CASP8c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.550+4132C>G (n.550+4132C>G)
c.632C>G (p.Thr211Arg)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
n.827C>G
c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
c.221C>G (p.Thr74Arg)
c.139+4132C>G (n.139+4132C>G)
n.1120C>G
c.854C>G (p.Thr285Arg)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.809C>G (p.Thr270Arg)
c.727+4132C>G (n.727+4132C>G)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.875C>G
n.953C>G
n.1116C>G
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.595+3966C>G (n.595+3966C>G)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.695C>G
n.825C>G
n.851C>G
n.957C>G
n.1006C>G
n.888C>G
n.862C>G
n.1025C>G
n.820C>G
n.912C>G
n.843C>G
n.1188C>G
n.986C>G
n.1029C>G
n.944C>G
n.781C>G
n.1139C>G
n.719+1955C>G
n.1051C>G
n.976C>G
n.846C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276908C>TCA119046CASP8c.742C>T (p.Arg248Trp)
c.550+4132C>T (n.550+4132C>T)
c.632C>T (p.Thr211Met)
c.388C>T (p.Arg130Trp)
c.697C>T (p.Arg233Trp)
c.874C>T (p.Arg292Trp)
c.793C>T (p.Arg265Trp)
n.827C>T
c.919C>T (p.Arg307Trp)
c.677C>T (p.Thr226Met)
c.221C>T (p.Thr74Met)
c.139+4132C>T (n.139+4132C>T)
n.1120C>T
c.854C>T (p.Thr285Met)
c.145C>T (p.Arg49Trp)
c.809C>T (p.Thr270Met)
c.727+4132C>T (n.727+4132C>T)
c.307C>T (p.Arg103Trp)
n.875C>T
n.953C>T
n.1116C>T
c.775C>T (p.Arg259Trp)
c.673C>T (p.Arg225Trp)
c.595+3966C>T (n.595+3966C>T)
c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.127C>T (p.Arg43Trp)
c.100C>T (p.Arg34Trp)
n.695C>T
n.825C>T
n.851C>T
n.957C>T
n.1006C>T
n.888C>T
n.862C>T
n.1025C>T
n.820C>T
n.912C>T
n.843C>T
n.1188C>T
n.986C>T
n.1029C>T
n.944C>T
n.781C>T
n.1139C>T
n.719+1955C>T
n.1051C>T
n.976C>T
n.846C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276909G>ACA2053653CASP8c.743G>A (p.Arg248Gln)
c.550+4133G>A (n.550+4133G>A)
c.633G>A (p.Thr211=)
c.389G>A (p.Arg130Gln)
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.875G>A (p.Arg292Gln)
c.794G>A (p.Arg265Gln)
n.828G>A
c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.678G>A (p.Thr226=)
c.222G>A (p.Thr74=)
c.139+4133G>A (n.139+4133G>A)
n.1121G>A
c.855G>A (p.Thr285=)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.810G>A (p.Thr270=)
c.727+4133G>A (n.727+4133G>A)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
n.876G>A
n.954G>A
n.1117G>A
c.776G>A (p.Arg259Gln)
c.674G>A (p.Arg225Gln)
c.595+3967G>A (n.595+3967G>A)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
n.696G>A
n.826G>A
n.852G>A
n.958G>A
n.1007G>A
n.889G>A
n.863G>A
n.1026G>A
n.821G>A
n.913G>A
n.844G>A
n.1189G>A
n.987G>A
n.1030G>A
n.945G>A
n.782G>A
n.1140G>A
n.719+1956G>A
n.1052G>A
n.977G>A
n.847G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276909G>CCA350294213CASP8c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.550+4133G>C (n.550+4133G>C)
c.633G>C (p.Thr211=)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
n.828G>C
c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.678G>C (p.Thr226=)
c.222G>C (p.Thr74=)
c.139+4133G>C (n.139+4133G>C)
n.1121G>C
c.855G>C (p.Thr285=)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.810G>C (p.Thr270=)
c.727+4133G>C (n.727+4133G>C)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.876G>C
n.954G>C
n.1117G>C
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.595+3967G>C (n.595+3967G>C)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.696G>C
n.826G>C
n.852G>C
n.958G>C
n.1007G>C
n.889G>C
n.863G>C
n.1026G>C
n.821G>C
n.913G>C
n.844G>C
n.1189G>C
n.987G>C
n.1030G>C
n.945G>C
n.782G>C
n.1140G>C
n.719+1956G>C
n.1052G>C
n.977G>C
n.847G>C
 gnomAD v4
2g.201276909G=CA1320990774CASP8c.743G= (p.Arg248=)
c.550+4133G= (n.550+4133G=)
c.633G= (p.Thr211=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.698G= (p.Arg233=)
c.875G= (p.Arg292=)
c.794G= (p.Arg265=)
n.828G=
c.920G= (p.Arg307=)
c.678G= (p.Thr226=)
c.222G= (p.Thr74=)
c.139+4133G= (n.139+4133G=)
n.1121G=
c.855G= (p.Thr285=)
c.146G= (p.Arg49=)
c.810G= (p.Thr270=)
c.727+4133G= (n.727+4133G=)
c.308G= (p.Arg103=)
n.876G=
n.954G=
n.1117G=
c.776G= (p.Arg259=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.595+3967G= (n.595+3967G=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.128G= (p.Arg43=)
c.101G= (p.Arg34=)
n.696G=
n.826G=
n.852G=
n.958G=
n.1007G=
n.889G=
n.863G=
n.1026G=
n.821G=
n.913G=
n.844G=
n.1189G=
n.987G=
n.1030G=
n.945G=
n.782G=
n.1140G=
n.719+1956G=
n.1052G=
n.977G=
n.847G=
2g.201276909G>TCA350294215CASP8c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.550+4133G>T (n.550+4133G>T)
c.633G>T (p.Thr211=)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
n.828G>T
c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.678G>T (p.Thr226=)
c.222G>T (p.Thr74=)
c.139+4133G>T (n.139+4133G>T)
n.1121G>T
c.855G>T (p.Thr285=)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.810G>T (p.Thr270=)
c.727+4133G>T (n.727+4133G>T)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.876G>T
n.954G>T
n.1117G>T
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.595+3967G>T (n.595+3967G>T)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.696G>T
n.826G>T
n.852G>T
n.958G>T
n.1007G>T
n.889G>T
n.863G>T
n.1026G>T
n.821G>T
n.913G>T
n.844G>T
n.1189G>T
n.987G>T
n.1030G>T
n.945G>T
n.782G>T
n.1140G>T
n.719+1956G>T
n.1052G>T
n.977G>T
n.847G>T
2g.201276910G>ACA350294218CASP8c.744G>A (p.Arg248=)
c.550+4134G>A (n.550+4134G>A)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.390G>A (p.Arg130=)
c.699G>A (p.Arg233=)
c.876G>A (p.Arg292=)
c.795G>A (p.Arg265=)
n.829G>A
c.921G>A (p.Arg307=)
c.679G>A (p.Gly227Arg)
c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.139+4134G>A (n.139+4134G>A)
n.1122G>A
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.147G>A (p.Arg49=)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.727+4134G>A (n.727+4134G>A)
c.309G>A (p.Arg103=)
n.877G>A
n.955G>A
n.1118G>A
c.777G>A (p.Arg259=)
c.675G>A (p.Arg225=)
c.595+3968G>A (n.595+3968G>A)
c.435G>A (p.Arg145=)
c.129G>A (p.Arg43=)
c.102G>A (p.Arg34=)
n.697G>A
n.827G>A
n.853G>A
n.959G>A
n.1008G>A
n.890G>A
n.864G>A
n.1027G>A
n.822G>A
n.914G>A
n.845G>A
n.1190G>A
n.988G>A
n.1031G>A
n.946G>A
n.783G>A
n.1141G>A
n.719+1957G>A
n.1053G>A
n.978G>A
n.848G>A
 dbSNP
2g.201276910G>CCA350294221CASP8c.744G>C (p.Arg248=)
c.550+4134G>C (n.550+4134G>C)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.390G>C (p.Arg130=)
c.699G>C (p.Arg233=)
c.876G>C (p.Arg292=)
c.795G>C (p.Arg265=)
n.829G>C
c.921G>C (p.Arg307=)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.139+4134G>C (n.139+4134G>C)
n.1122G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.147G>C (p.Arg49=)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.727+4134G>C (n.727+4134G>C)
c.309G>C (p.Arg103=)
n.877G>C
n.955G>C
n.1118G>C
c.777G>C (p.Arg259=)
c.675G>C (p.Arg225=)
c.595+3968G>C (n.595+3968G>C)
c.435G>C (p.Arg145=)
c.129G>C (p.Arg43=)
c.102G>C (p.Arg34=)
n.697G>C
n.827G>C
n.853G>C
n.959G>C
n.1008G>C
n.890G>C
n.864G>C
n.1027G>C
n.822G>C
n.914G>C
n.845G>C
n.1190G>C
n.988G>C
n.1031G>C
n.946G>C
n.783G>C
n.1141G>C
n.719+1957G>C
n.1053G>C
n.978G>C
n.848G>C
 dbSNP
2g.201276910G>TCA350294224CASP8c.744G>T (p.Arg248=)
c.550+4134G>T (n.550+4134G>T)
c.634G>T (p.Gly212Ter)
c.390G>T (p.Arg130=)
c.699G>T (p.Arg233=)
c.876G>T (p.Arg292=)
c.795G>T (p.Arg265=)
n.829G>T
c.921G>T (p.Arg307=)
c.679G>T (p.Gly227Ter)
c.223G>T (p.Gly75Ter)
c.139+4134G>T (n.139+4134G>T)
n.1122G>T
c.856G>T (p.Gly286Ter)
c.147G>T (p.Arg49=)
c.811G>T (p.Gly271Ter)
c.727+4134G>T (n.727+4134G>T)
c.309G>T (p.Arg103=)
n.877G>T
n.955G>T
n.1118G>T
c.777G>T (p.Arg259=)
c.675G>T (p.Arg225=)
c.595+3968G>T (n.595+3968G>T)
c.435G>T (p.Arg145=)
c.129G>T (p.Arg43=)
c.102G>T (p.Arg34=)
n.697G>T
n.827G>T
n.853G>T
n.959G>T
n.1008G>T
n.890G>T
n.864G>T
n.1027G>T
n.822G>T
n.914G>T
n.845G>T
n.1190G>T
n.988G>T
n.1031G>T
n.946G>T
n.783G>T
n.1141G>T
n.719+1957G>T
n.1053G>T
n.978G>T
n.848G>T
 dbSNP
2g.201276911G>ACA350294246CASP8c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.550+4135G>A (n.550+4135G>A)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.830G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.680G>A (p.Gly227Glu)
c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.139+4135G>A (n.139+4135G>A)
n.1123G>A
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.727+4135G>A (n.727+4135G>A)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.878G>A
n.956G>A
n.1119G>A
c.778G>A (p.Glu260Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.595+3969G>A (n.595+3969G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.130G>A (p.Glu44Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
n.698G>A
n.828G>A
n.854G>A
n.960G>A
n.1009G>A
n.891G>A
n.865G>A
n.1028G>A
n.823G>A
n.915G>A
n.846G>A
n.1191G>A
n.989G>A
n.1032G>A
n.947G>A
n.784G>A
n.1142G>A
n.719+1958G>A
n.1054G>A
n.979G>A
n.849G>A
 dbSNP
2g.201276911G>CCA350294244CASP8c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.550+4135G>C (n.550+4135G>C)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.830G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.139+4135G>C (n.139+4135G>C)
n.1123G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.727+4135G>C (n.727+4135G>C)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.878G>C
n.956G>C
n.1119G>C
c.778G>C (p.Glu260Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.595+3969G>C (n.595+3969G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.130G>C (p.Glu44Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
n.698G>C
n.828G>C
n.854G>C
n.960G>C
n.1009G>C
n.891G>C
n.865G>C
n.1028G>C
n.823G>C
n.915G>C
n.846G>C
n.1191G>C
n.989G>C
n.1032G>C
n.947G>C
n.784G>C
n.1142G>C
n.719+1958G>C
n.1054G>C
n.979G>C
n.849G>C
 dbSNP
2g.201276911G>TCA350294243CASP8c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.550+4135G>T (n.550+4135G>T)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.830G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.139+4135G>T (n.139+4135G>T)
n.1123G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.727+4135G>T (n.727+4135G>T)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.878G>T
n.956G>T
n.1119G>T
c.778G>T (p.Glu260Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.595+3969G>T (n.595+3969G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.130G>T (p.Glu44Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
n.698G>T
n.828G>T
n.854G>T
n.960G>T
n.1009G>T
n.891G>T
n.865G>T
n.1028G>T
n.823G>T
n.915G>T
n.846G>T
n.1191G>T
n.989G>T
n.1032G>T
n.947G>T
n.784G>T
n.1142G>T
n.719+1958G>T
n.1054G>T
n.979G>T
n.849G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.201276912A>CCA350294250CASP8c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.550+4136A>C (n.550+4136A>C)
c.636A>C (p.Gly212=)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.831A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.681A>C (p.Gly227=)
c.225A>C (p.Gly75=)
c.139+4136A>C (n.139+4136A>C)
n.1124A>C
c.858A>C (p.Gly286=)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.813A>C (p.Gly271=)
c.727+4136A>C (n.727+4136A>C)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.879A>C
n.957A>C
n.1120A>C
c.779A>C (p.Glu260Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.595+3970A>C (n.595+3970A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.131A>C (p.Glu44Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
n.699A>C
n.829A>C
n.855A>C
n.961A>C
n.1010A>C
n.892A>C
n.866A>C
n.1029A>C
n.824A>C
n.916A>C
n.847A>C
n.1192A>C
n.990A>C
n.1033A>C
n.948A>C
n.785A>C
n.1143A>C
n.719+1959A>C
n.1055A>C
n.980A>C
n.850A>C
2g.201276912A>GCA350294254CASP8c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.550+4136A>G (n.550+4136A>G)
c.636A>G (p.Gly212=)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.831A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.681A>G (p.Gly227=)
c.225A>G (p.Gly75=)
c.139+4136A>G (n.139+4136A>G)
n.1124A>G
c.858A>G (p.Gly286=)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.813A>G (p.Gly271=)
c.727+4136A>G (n.727+4136A>G)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.879A>G
n.957A>G
n.1120A>G
c.779A>G (p.Glu260Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.595+3970A>G (n.595+3970A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.131A>G (p.Glu44Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
n.699A>G
n.829A>G
n.855A>G
n.961A>G
n.1010A>G
n.892A>G
n.866A>G
n.1029A>G
n.824A>G
n.916A>G
n.847A>G
n.1192A>G
n.990A>G
n.1033A>G
n.948A>G
n.785A>G
n.1143A>G
n.719+1959A>G
n.1055A>G
n.980A>G
n.850A>G
 gnomAD v4
2g.201276912A>TCA350294260CASP8c.746A>T (p.Glu249Val)
c.550+4136A>T (n.550+4136A>T)
c.636A>T (p.Gly212=)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.831A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.681A>T (p.Gly227=)
c.225A>T (p.Gly75=)
c.139+4136A>T (n.139+4136A>T)
n.1124A>T
c.858A>T (p.Gly286=)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.813A>T (p.Gly271=)
c.727+4136A>T (n.727+4136A>T)
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.879A>T
n.957A>T
n.1120A>T
c.779A>T (p.Glu260Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.595+3970A>T (n.595+3970A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.131A>T (p.Glu44Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
n.699A>T
n.829A>T
n.855A>T
n.961A>T
n.1010A>T
n.892A>T
n.866A>T
n.1029A>T
n.824A>T
n.916A>T
n.847A>T
n.1192A>T
n.990A>T
n.1033A>T
n.948A>T
n.785A>T
n.1143A>T
n.719+1959A>T
n.1055A>T
n.980A>T
n.850A>T
 dbSNP
2g.201276913G>ACA350294266CASP8c.747G>A (p.Glu249=)
c.550+4137G>A (n.550+4137G>A)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.393G>A (p.Glu131=)
c.702G>A (p.Glu234=)
c.879G>A (p.Glu293=)
c.798G>A (p.Glu266=)
n.832G>A
c.924G>A (p.Glu308=)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.139+4137G>A (n.139+4137G>A)
n.1125G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.150G>A (p.Glu50=)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.727+4137G>A (n.727+4137G>A)
c.312G>A (p.Glu104=)
n.880G>A
n.958G>A
n.1121G>A
c.780G>A (p.Glu260=)
c.678G>A (p.Glu226=)
c.595+3971G>A (n.595+3971G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.132G>A (p.Glu44=)
c.105G>A (p.Glu35=)
n.700G>A
n.830G>A
n.856G>A
n.962G>A
n.1011G>A
n.893G>A
n.867G>A
n.1030G>A
n.825G>A
n.917G>A
n.848G>A
n.1193G>A
n.991G>A
n.1034G>A
n.949G>A
n.786G>A
n.1144G>A
n.719+1960G>A
n.1056G>A
n.981G>A
n.851G>A
 gnomAD v4
2g.201276913G>CCA350294269CASP8c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.550+4137G>C (n.550+4137G>C)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.879G>C (p.Glu293Asp)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.832G>C
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.139+4137G>C (n.139+4137G>C)
n.1125G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.727+4137G>C (n.727+4137G>C)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.880G>C
n.958G>C
n.1121G>C
c.780G>C (p.Glu260Asp)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
c.595+3971G>C (n.595+3971G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.132G>C (p.Glu44Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
n.700G>C
n.830G>C
n.856G>C
n.962G>C
n.1011G>C
n.893G>C
n.867G>C
n.1030G>C
n.825G>C
n.917G>C
n.848G>C
n.1193G>C
n.991G>C
n.1034G>C
n.949G>C
n.786G>C
n.1144G>C
n.719+1960G>C
n.1056G>C
n.981G>C
n.851G>C
2g.201276913G>TCA350294270CASP8c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.550+4137G>T (n.550+4137G>T)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.832G>T
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.139+4137G>T (n.139+4137G>T)
n.1125G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.727+4137G>T (n.727+4137G>T)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.880G>T
n.958G>T
n.1121G>T
c.780G>T (p.Glu260Asp)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
c.595+3971G>T (n.595+3971G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.132G>T (p.Glu44Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
n.700G>T
n.830G>T
n.856G>T
n.962G>T
n.1011G>T
n.893G>T
n.867G>T
n.1030G>T
n.825G>T
n.917G>T
n.848G>T
n.1193G>T
n.991G>T
n.1034G>T
n.949G>T
n.786G>T
n.1144G>T
n.719+1960G>T
n.1056G>T
n.981G>T
n.851G>T
 gnomAD v4
2g.201276914A>CCA350294272CASP8c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.550+4138A>C (n.550+4138A>C)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.833A>C
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.139+4138A>C (n.139+4138A>C)
n.1126A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.727+4138A>C (n.727+4138A>C)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.881A>C
n.959A>C
n.1122A>C
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.595+3972A>C (n.595+3972A>C)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
n.701A>C
n.831A>C
n.857A>C
n.963A>C
n.1012A>C
n.894A>C
n.868A>C
n.1031A>C
n.826A>C
n.918A>C
n.849A>C
n.1194A>C
n.992A>C
n.1035A>C
n.950A>C
n.787A>C
n.1145A>C
n.719+1961A>C
n.1057A>C
n.982A>C
n.852A>C
2g.201276914A>GCA350294274CASP8c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.550+4138A>G (n.550+4138A>G)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.833A>G
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.139+4138A>G (n.139+4138A>G)
n.1126A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.727+4138A>G (n.727+4138A>G)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.881A>G
n.959A>G
n.1122A>G
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.595+3972A>G (n.595+3972A>G)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
n.701A>G
n.831A>G
n.857A>G
n.963A>G
n.1012A>G
n.894A>G
n.868A>G
n.1031A>G
n.826A>G
n.918A>G
n.849A>G
n.1194A>G
n.992A>G
n.1035A>G
n.950A>G
n.787A>G
n.1145A>G
n.719+1961A>G
n.1057A>G
n.982A>G
n.852A>G
 gnomAD v4
2g.201276914A>TCA350294276CASP8c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.550+4138A>T (n.550+4138A>T)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.833A>T
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.139+4138A>T (n.139+4138A>T)
n.1126A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.727+4138A>T (n.727+4138A>T)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.881A>T
n.959A>T
n.1122A>T
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.595+3972A>T (n.595+3972A>T)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
n.701A>T
n.831A>T
n.857A>T
n.963A>T
n.1012A>T
n.894A>T
n.868A>T
n.1031A>T
n.826A>T
n.918A>T
n.849A>T
n.1194A>T
n.992A>T
n.1035A>T
n.950A>T
n.787A>T
n.1145A>T
n.719+1961A>T
n.1057A>T
n.982A>T
n.852A>T
2g.201276915A=CA1320990775CASP8c.749A= (p.Lys250=)
c.550+4139A= (n.550+4139A=)
c.639A= (p.Glu213=)
c.395A= (p.Lys132=)
c.704A= (p.Lys235=)
c.881A= (p.Lys294=)
c.800A= (p.Lys267=)
n.834A=
c.926A= (p.Lys309=)
c.684A= (p.Glu228=)
c.228A= (p.Glu76=)
c.139+4139A= (n.139+4139A=)
n.1127A=
c.861A= (p.Glu287=)
c.152A= (p.Lys51=)
c.816A= (p.Glu272=)
c.727+4139A= (n.727+4139A=)
c.314A= (p.Lys105=)
n.882A=
n.960A=
n.1123A=
c.782A= (p.Lys261=)
c.680A= (p.Lys227=)
c.595+3973A= (n.595+3973A=)
c.440A= (p.Lys147=)
c.134A= (p.Lys45=)
c.107A= (p.Lys36=)
n.702A=
n.832A=
n.858A=
n.964A=
n.1013A=
n.895A=
n.869A=
n.1032A=
n.827A=
n.919A=
n.850A=
n.1195A=
n.993A=
n.1036A=
n.951A=
n.788A=
n.1146A=
n.719+1962A=
n.1058A=
n.983A=
n.853A=
2g.201276915A>CCA350294279CASP8c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.550+4139A>C (n.550+4139A>C)
c.639A>C (p.Glu213Asp)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.834A>C
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.139+4139A>C (n.139+4139A>C)
n.1127A>C
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.727+4139A>C (n.727+4139A>C)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.882A>C
n.960A>C
n.1123A>C
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.595+3973A>C (n.595+3973A>C)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
n.702A>C
n.832A>C
n.858A>C
n.964A>C
n.1013A>C
n.895A>C
n.869A>C
n.1032A>C
n.827A>C
n.919A>C
n.850A>C
n.1195A>C
n.993A>C
n.1036A>C
n.951A>C
n.788A>C
n.1146A>C
n.719+1962A>C
n.1058A>C
n.983A>C
n.853A>C
2g.201276915A>GCA63887821CASP8c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.550+4139A>G (n.550+4139A>G)
c.639A>G (p.Glu213=)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.704A>G (p.Lys235Arg)
c.881A>G (p.Lys294Arg)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.834A>G
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.684A>G (p.Glu228=)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.139+4139A>G (n.139+4139A>G)
n.1127A>G
c.861A>G (p.Glu287=)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.816A>G (p.Glu272=)
c.727+4139A>G (n.727+4139A>G)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.882A>G
n.960A>G
n.1123A>G
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.595+3973A>G (n.595+3973A>G)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
n.702A>G
n.832A>G
n.858A>G
n.964A>G
n.1013A>G
n.895A>G
n.869A>G
n.1032A>G
n.827A>G
n.919A>G
n.850A>G
n.1195A>G
n.993A>G
n.1036A>G
n.951A>G
n.788A>G
n.1146A>G
n.719+1962A>G
n.1058A>G
n.983A>G
n.853A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276915A>TCA350294281CASP8c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.550+4139A>T (n.550+4139A>T)
c.639A>T (p.Glu213Asp)
c.395A>T (p.Lys132Ile)
c.704A>T (p.Lys235Ile)
c.881A>T (p.Lys294Ile)
c.800A>T (p.Lys267Ile)
n.834A>T
c.926A>T (p.Lys309Ile)
c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.139+4139A>T (n.139+4139A>T)
n.1127A>T
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.727+4139A>T (n.727+4139A>T)
c.314A>T (p.Lys105Ile)
n.882A>T
n.960A>T
n.1123A>T
c.782A>T (p.Lys261Ile)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
c.595+3973A>T (n.595+3973A>T)
c.440A>T (p.Lys147Ile)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
n.702A>T
n.832A>T
n.858A>T
n.964A>T
n.1013A>T
n.895A>T
n.869A>T
n.1032A>T
n.827A>T
n.919A>T
n.850A>T
n.1195A>T
n.993A>T
n.1036A>T
n.951A>T
n.788A>T
n.1146A>T
n.719+1962A>T
n.1058A>T
n.983A>T
n.853A>T
2g.201276916A>CCA350294282CASP8c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.550+4140A>C (n.550+4140A>C)
c.640A>C (p.Ser214Arg)
c.396A>C (p.Lys132Asn)
c.705A>C (p.Lys235Asn)
c.882A>C (p.Lys294Asn)
c.801A>C (p.Lys267Asn)
n.835A>C
c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.139+4140A>C (n.139+4140A>C)
n.1128A>C
c.862A>C (p.Ser288Arg)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.727+4140A>C (n.727+4140A>C)
c.315A>C (p.Lys105Asn)
n.883A>C
n.961A>C
n.1124A>C
c.783A>C (p.Lys261Asn)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
c.595+3974A>C (n.595+3974A>C)
c.441A>C (p.Lys147Asn)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
n.703A>C
n.833A>C
n.859A>C
n.965A>C
n.1014A>C
n.896A>C
n.870A>C
n.1033A>C
n.828A>C
n.920A>C
n.851A>C
n.1196A>C
n.994A>C
n.1037A>C
n.952A>C
n.789A>C
n.1147A>C
n.719+1963A>C
n.1059A>C
n.984A>C
n.854A>C
2g.201276916A>GCA350294288CASP8c.750A>G (p.Lys250=)
c.550+4140A>G (n.550+4140A>G)
c.640A>G (p.Ser214Gly)
c.396A>G (p.Lys132=)
c.705A>G (p.Lys235=)
c.882A>G (p.Lys294=)
c.801A>G (p.Lys267=)
n.835A>G
c.927A>G (p.Lys309=)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.139+4140A>G (n.139+4140A>G)
n.1128A>G
c.862A>G (p.Ser288Gly)
c.153A>G (p.Lys51=)
c.817A>G (p.Ser273Gly)
c.727+4140A>G (n.727+4140A>G)
c.315A>G (p.Lys105=)
n.883A>G
n.961A>G
n.1124A>G
c.783A>G (p.Lys261=)
c.681A>G (p.Lys227=)
c.595+3974A>G (n.595+3974A>G)
c.441A>G (p.Lys147=)
c.135A>G (p.Lys45=)
c.108A>G (p.Lys36=)
n.703A>G
n.833A>G
n.859A>G
n.965A>G
n.1014A>G
n.896A>G
n.870A>G
n.1033A>G
n.828A>G
n.920A>G
n.851A>G
n.1196A>G
n.994A>G
n.1037A>G
n.952A>G
n.789A>G
n.1147A>G
n.719+1963A>G
n.1059A>G
n.984A>G
n.854A>G
2g.201276916A>TCA350294284CASP8c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.550+4140A>T (n.550+4140A>T)
c.640A>T (p.Ser214Cys)
c.396A>T (p.Lys132Asn)
c.705A>T (p.Lys235Asn)
c.882A>T (p.Lys294Asn)
c.801A>T (p.Lys267Asn)
n.835A>T
c.927A>T (p.Lys309Asn)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.139+4140A>T (n.139+4140A>T)
n.1128A>T
c.862A>T (p.Ser288Cys)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.727+4140A>T (n.727+4140A>T)
c.315A>T (p.Lys105Asn)
n.883A>T
n.961A>T
n.1124A>T
c.783A>T (p.Lys261Asn)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
c.595+3974A>T (n.595+3974A>T)
c.441A>T (p.Lys147Asn)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
n.703A>T
n.833A>T
n.859A>T
n.965A>T
n.1014A>T
n.896A>T
n.870A>T
n.1033A>T
n.828A>T
n.920A>T
n.851A>T
n.1196A>T
n.994A>T
n.1037A>T
n.952A>T
n.789A>T
n.1147A>T
n.719+1963A>T
n.1059A>T
n.984A>T
n.854A>T
2g.201276917G>ACA350294291CASP8c.751G>A (p.Val251Met)
c.550+4141G>A (n.550+4141G>A)
c.641G>A (p.Ser214Asn)
c.397G>A (p.Val133Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
c.883G>A (p.Val295Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
n.836G>A
c.928G>A (p.Val310Met)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.139+4141G>A (n.139+4141G>A)
n.1129G>A
c.863G>A (p.Ser288Asn)
c.154G>A (p.Val52Met)
c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.727+4141G>A (n.727+4141G>A)
c.316G>A (p.Val106Met)
n.884G>A
n.962G>A
n.1125G>A
c.784G>A (p.Val262Met)
c.682G>A (p.Val228Met)
c.595+3975G>A (n.595+3975G>A)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
n.704G>A
n.834G>A
n.860G>A
n.966G>A
n.1015G>A
n.897G>A
n.871G>A
n.1034G>A
n.829G>A
n.921G>A
n.852G>A
n.1197G>A
n.995G>A
n.1038G>A
n.953G>A
n.790G>A
n.1148G>A
n.719+1964G>A
n.1060G>A
n.985G>A
n.855G>A
 dbSNP
2g.201276917G>CCA350294296CASP8c.751G>C (p.Val251Leu)
c.550+4141G>C (n.550+4141G>C)
c.641G>C (p.Ser214Thr)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
n.836G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.139+4141G>C (n.139+4141G>C)
n.1129G>C
c.863G>C (p.Ser288Thr)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.727+4141G>C (n.727+4141G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.884G>C
n.962G>C
n.1125G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.595+3975G>C (n.595+3975G>C)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.704G>C
n.834G>C
n.860G>C
n.966G>C
n.1015G>C
n.897G>C
n.871G>C
n.1034G>C
n.829G>C
n.921G>C
n.852G>C
n.1197G>C
n.995G>C
n.1038G>C
n.953G>C
n.790G>C
n.1148G>C
n.719+1964G>C
n.1060G>C
n.985G>C
n.855G>C
 dbSNP
2g.201276917G>TCA350294294CASP8c.751G>T (p.Val251Leu)
c.550+4141G>T (n.550+4141G>T)
c.641G>T (p.Ser214Ile)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
c.883G>T (p.Val295Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
n.836G>T
c.928G>T (p.Val310Leu)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.139+4141G>T (n.139+4141G>T)
n.1129G>T
c.863G>T (p.Ser288Ile)
c.154G>T (p.Val52Leu)
c.818G>T (p.Ser273Ile)
c.727+4141G>T (n.727+4141G>T)
c.316G>T (p.Val106Leu)
n.884G>T
n.962G>T
n.1125G>T
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.682G>T (p.Val228Leu)
c.595+3975G>T (n.595+3975G>T)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
n.704G>T
n.834G>T
n.860G>T
n.966G>T
n.1015G>T
n.897G>T
n.871G>T
n.1034G>T
n.829G>T
n.921G>T
n.852G>T
n.1197G>T
n.995G>T
n.1038G>T
n.953G>T
n.790G>T
n.1148G>T
n.719+1964G>T
n.1060G>T
n.985G>T
n.855G>T
2g.201276918T>ACA350294297CASP8c.752T>A (p.Val251Glu)
c.550+4142T>A (n.550+4142T>A)
c.642T>A (p.Ser214Arg)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
c.884T>A (p.Val295Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
n.837T>A
c.929T>A (p.Val310Glu)
c.687T>A (p.Ser229Arg)
c.231T>A (p.Ser77Arg)
c.139+4142T>A (n.139+4142T>A)
n.1130T>A
c.864T>A (p.Ser288Arg)
c.155T>A (p.Val52Glu)
c.819T>A (p.Ser273Arg)
c.727+4142T>A (n.727+4142T>A)
c.317T>A (p.Val106Glu)
n.885T>A
n.963T>A
n.1126T>A
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.683T>A (p.Val228Glu)
c.595+3976T>A (n.595+3976T>A)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
n.705T>A
n.835T>A
n.861T>A
n.967T>A
n.1016T>A
n.898T>A
n.872T>A
n.1035T>A
n.830T>A
n.922T>A
n.853T>A
n.1198T>A
n.996T>A
n.1039T>A
n.954T>A
n.791T>A
n.1149T>A
n.719+1965T>A
n.1061T>A
n.986T>A
n.856T>A
2g.201276918T>CCA350294300CASP8c.752T>C (p.Val251Ala)
c.550+4142T>C (n.550+4142T>C)
c.642T>C (p.Ser214=)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
n.837T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
c.687T>C (p.Ser229=)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.139+4142T>C (n.139+4142T>C)
n.1130T>C
c.864T>C (p.Ser288=)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.819T>C (p.Ser273=)
c.727+4142T>C (n.727+4142T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.885T>C
n.963T>C
n.1126T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.595+3976T>C (n.595+3976T>C)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.705T>C
n.835T>C
n.861T>C
n.967T>C
n.1016T>C
n.898T>C
n.872T>C
n.1035T>C
n.830T>C
n.922T>C
n.853T>C
n.1198T>C
n.996T>C
n.1039T>C
n.954T>C
n.791T>C
n.1149T>C
n.719+1965T>C
n.1061T>C
n.986T>C
n.856T>C
2g.201276918T>GCA350294303CASP8c.752T>G (p.Val251Gly)
c.550+4142T>G (n.550+4142T>G)
c.642T>G (p.Ser214Arg)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
n.837T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
c.687T>G (p.Ser229Arg)
c.231T>G (p.Ser77Arg)
c.139+4142T>G (n.139+4142T>G)
n.1130T>G
c.864T>G (p.Ser288Arg)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.819T>G (p.Ser273Arg)
c.727+4142T>G (n.727+4142T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.885T>G
n.963T>G
n.1126T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.595+3976T>G (n.595+3976T>G)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.705T>G
n.835T>G
n.861T>G
n.967T>G
n.1016T>G
n.898T>G
n.872T>G
n.1035T>G
n.830T>G
n.922T>G
n.853T>G
n.1198T>G
n.996T>G
n.1039T>G
n.954T>G
n.791T>G
n.1149T>G
n.719+1965T>G
n.1061T>G
n.986T>G
n.856T>G
2g.201276919G>ACA350294307CASP8c.753G>A (p.Val251=)
c.550+4143G>A (n.550+4143G>A)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.399G>A (p.Val133=)
c.708G>A (p.Val236=)
c.885G>A (p.Val295=)
c.804G>A (p.Val268=)
n.838G>A
c.930G>A (p.Val310=)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.139+4143G>A (n.139+4143G>A)
n.1131G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.156G>A (p.Val52=)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.727+4143G>A (n.727+4143G>A)
c.318G>A (p.Val106=)
n.886G>A
n.964G>A
n.1127G>A
c.786G>A (p.Val262=)
c.684G>A (p.Val228=)
c.595+3977G>A (n.595+3977G>A)
c.444G>A (p.Val148=)
c.138G>A (p.Val46=)
c.111G>A (p.Val37=)
n.706G>A
n.836G>A
n.862G>A
n.968G>A
n.1017G>A
n.899G>A
n.873G>A
n.1036G>A
n.831G>A
n.923G>A
n.854G>A
n.1199G>A
n.997G>A
n.1040G>A
n.955G>A
n.792G>A
n.1150G>A
n.719+1966G>A
n.1062G>A
n.987G>A
n.857G>A
 gnomAD v4
2g.201276919G>CCA350294310CASP8c.753G>C (p.Val251=)
c.550+4143G>C (n.550+4143G>C)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.399G>C (p.Val133=)
c.708G>C (p.Val236=)
c.885G>C (p.Val295=)
c.804G>C (p.Val268=)
n.838G>C
c.930G>C (p.Val310=)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.139+4143G>C (n.139+4143G>C)
n.1131G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.156G>C (p.Val52=)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.727+4143G>C (n.727+4143G>C)
c.318G>C (p.Val106=)
n.886G>C
n.964G>C
n.1127G>C
c.786G>C (p.Val262=)
c.684G>C (p.Val228=)
c.595+3977G>C (n.595+3977G>C)
c.444G>C (p.Val148=)
c.138G>C (p.Val46=)
c.111G>C (p.Val37=)
n.706G>C
n.836G>C
n.862G>C
n.968G>C
n.1017G>C
n.899G>C
n.873G>C
n.1036G>C
n.831G>C
n.923G>C
n.854G>C
n.1199G>C
n.997G>C
n.1040G>C
n.955G>C
n.792G>C
n.1150G>C
n.719+1966G>C
n.1062G>C
n.987G>C
n.857G>C
 dbSNP
2g.201276919G=CA1320990776CASP8c.753G= (p.Val251=)
c.550+4143G= (n.550+4143G=)
c.643G= (p.Ala215=)
c.399G= (p.Val133=)
c.708G= (p.Val236=)
c.885G= (p.Val295=)
c.804G= (p.Val268=)
n.838G=
c.930G= (p.Val310=)
c.688G= (p.Ala230=)
c.232G= (p.Ala78=)
c.139+4143G= (n.139+4143G=)
n.1131G=
c.865G= (p.Ala289=)
c.156G= (p.Val52=)
c.820G= (p.Ala274=)
c.727+4143G= (n.727+4143G=)
c.318G= (p.Val106=)
n.886G=
n.964G=
n.1127G=
c.786G= (p.Val262=)
c.684G= (p.Val228=)
c.595+3977G= (n.595+3977G=)
c.444G= (p.Val148=)
c.138G= (p.Val46=)
c.111G= (p.Val37=)
n.706G=
n.836G=
n.862G=
n.968G=
n.1017G=
n.899G=
n.873G=
n.1036G=
n.831G=
n.923G=
n.854G=
n.1199G=
n.997G=
n.1040G=
n.955G=
n.792G=
n.1150G=
n.719+1966G=
n.1062G=
n.987G=
n.857G=
2g.201276919G>TCA350294312CASP8c.753G>T (p.Val251=)
c.550+4143G>T (n.550+4143G>T)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.399G>T (p.Val133=)
c.708G>T (p.Val236=)
c.885G>T (p.Val295=)
c.804G>T (p.Val268=)
n.838G>T
c.930G>T (p.Val310=)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.139+4143G>T (n.139+4143G>T)
n.1131G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.156G>T (p.Val52=)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.727+4143G>T (n.727+4143G>T)
c.318G>T (p.Val106=)
n.886G>T
n.964G>T
n.1127G>T
c.786G>T (p.Val262=)
c.684G>T (p.Val228=)
c.595+3977G>T (n.595+3977G>T)
c.444G>T (p.Val148=)
c.138G>T (p.Val46=)
c.111G>T (p.Val37=)
n.706G>T
n.836G>T
n.862G>T
n.968G>T
n.1017G>T
n.899G>T
n.873G>T
n.1036G>T
n.831G>T
n.923G>T
n.854G>T
n.1199G>T
n.997G>T
n.1040G>T
n.955G>T
n.792G>T
n.1150G>T
n.719+1966G>T
n.1062G>T
n.987G>T
n.857G>T
2g.201276920C>ACA350294317CASP8c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.550+4144C>A (n.550+4144C>A)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.805C>A (p.Pro269Thr)
n.839C>A
c.931C>A (p.Pro311Thr)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.139+4144C>A (n.139+4144C>A)
n.1132C>A
c.866C>A (p.Ala289Asp)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.727+4144C>A (n.727+4144C>A)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.887C>A
n.965C>A
n.1128C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.595+3978C>A (n.595+3978C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.707C>A
n.837C>A
n.863C>A
n.969C>A
n.1018C>A
n.900C>A
n.874C>A
n.1037C>A
n.832C>A
n.924C>A
n.855C>A
n.1200C>A
n.998C>A
n.1041C>A
n.956C>A
n.793C>A
n.1151C>A
n.719+1967C>A
n.1063C>A
n.988C>A
n.858C>A
 dbSNP
2g.201276920C>GCA350294322CASP8c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.550+4144C>G (n.550+4144C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.805C>G (p.Pro269Ala)
n.839C>G
c.931C>G (p.Pro311Ala)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.139+4144C>G (n.139+4144C>G)
n.1132C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.727+4144C>G (n.727+4144C>G)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.887C>G
n.965C>G
n.1128C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.595+3978C>G (n.595+3978C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.707C>G
n.837C>G
n.863C>G
n.969C>G
n.1018C>G
n.900C>G
n.874C>G
n.1037C>G
n.832C>G
n.924C>G
n.855C>G
n.1200C>G
n.998C>G
n.1041C>G
n.956C>G
n.793C>G
n.1151C>G
n.719+1967C>G
n.1063C>G
n.988C>G
n.858C>G
 dbSNP
2g.201276920C>TCA350294323CASP8c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.550+4144C>T (n.550+4144C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.805C>T (p.Pro269Ser)
n.839C>T
c.931C>T (p.Pro311Ser)
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.139+4144C>T (n.139+4144C>T)
n.1132C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.821C>T (p.Ala274Val)
c.727+4144C>T (n.727+4144C>T)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.887C>T
n.965C>T
n.1128C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.595+3978C>T (n.595+3978C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.707C>T
n.837C>T
n.863C>T
n.969C>T
n.1018C>T
n.900C>T
n.874C>T
n.1037C>T
n.832C>T
n.924C>T
n.855C>T
n.1200C>T
n.998C>T
n.1041C>T
n.956C>T
n.793C>T
n.1151C>T
n.719+1967C>T
n.1063C>T
n.988C>T
n.858C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276921C>ACA350294328CASP8c.755C>A (p.Pro252His)
c.550+4145C>A (n.550+4145C>A)
c.645C>A (p.Ala215=)
c.401C>A (p.Pro134His)
c.710C>A (p.Pro237His)
c.887C>A (p.Pro296His)
c.806C>A (p.Pro269His)
n.840C>A
c.932C>A (p.Pro311His)
c.690C>A (p.Ala230=)
c.234C>A (p.Ala78=)
c.139+4145C>A (n.139+4145C>A)
n.1133C>A
c.867C>A (p.Ala289=)
c.158C>A (p.Pro53His)
c.822C>A (p.Ala274=)
c.727+4145C>A (n.727+4145C>A)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.888C>A
n.966C>A
n.1129C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
c.686C>A (p.Pro229His)
c.595+3979C>A (n.595+3979C>A)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.113C>A (p.Pro38His)
n.708C>A
n.838C>A
n.864C>A
n.970C>A
n.1019C>A
n.901C>A
n.875C>A
n.1038C>A
n.833C>A
n.925C>A
n.856C>A
n.1201C>A
n.999C>A
n.1042C>A
n.957C>A
n.794C>A
n.1152C>A
n.719+1968C>A
n.1064C>A
n.989C>A
n.859C>A
 dbSNP
2g.201276921C=CA1320990777CASP8c.755C= (p.Pro252=)
c.550+4145C= (n.550+4145C=)
c.645C= (p.Ala215=)
c.401C= (p.Pro134=)
c.710C= (p.Pro237=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.806C= (p.Pro269=)
n.840C=
c.932C= (p.Pro311=)
c.690C= (p.Ala230=)
c.234C= (p.Ala78=)
c.139+4145C= (n.139+4145C=)
n.1133C=
c.867C= (p.Ala289=)
c.158C= (p.Pro53=)
c.822C= (p.Ala274=)
c.727+4145C= (n.727+4145C=)
c.320C= (p.Pro107=)
n.888C=
n.966C=
n.1129C=
c.788C= (p.Pro263=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.595+3979C= (n.595+3979C=)
c.446C= (p.Pro149=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.113C= (p.Pro38=)
n.708C=
n.838C=
n.864C=
n.970C=
n.1019C=
n.901C=
n.875C=
n.1038C=
n.833C=
n.925C=
n.856C=
n.1201C=
n.999C=
n.1042C=
n.957C=
n.794C=
n.1152C=
n.719+1968C=
n.1064C=
n.989C=
n.859C=
2g.201276921C>GCA350294329CASP8c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.550+4145C>G (n.550+4145C>G)
c.645C>G (p.Ala215=)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.806C>G (p.Pro269Arg)
n.840C>G
c.932C>G (p.Pro311Arg)
c.690C>G (p.Ala230=)
c.234C>G (p.Ala78=)
c.139+4145C>G (n.139+4145C>G)
n.1133C>G
c.867C>G (p.Ala289=)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.822C>G (p.Ala274=)
c.727+4145C>G (n.727+4145C>G)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.888C>G
n.966C>G
n.1129C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.595+3979C>G (n.595+3979C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.708C>G
n.838C>G
n.864C>G
n.970C>G
n.1019C>G
n.901C>G
n.875C>G
n.1038C>G
n.833C>G
n.925C>G
n.856C>G
n.1201C>G
n.999C>G
n.1042C>G
n.957C>G
n.794C>G
n.1152C>G
n.719+1968C>G
n.1064C>G
n.989C>G
n.859C>G
2g.201276921C>TCA350294330CASP8c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.550+4145C>T (n.550+4145C>T)
c.645C>T (p.Ala215=)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.806C>T (p.Pro269Leu)
n.840C>T
c.932C>T (p.Pro311Leu)
c.690C>T (p.Ala230=)
c.234C>T (p.Ala78=)
c.139+4145C>T (n.139+4145C>T)
n.1133C>T
c.867C>T (p.Ala289=)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.822C>T (p.Ala274=)
c.727+4145C>T (n.727+4145C>T)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.888C>T
n.966C>T
n.1129C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.595+3979C>T (n.595+3979C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.708C>T
n.838C>T
n.864C>T
n.970C>T
n.1019C>T
n.901C>T
n.875C>T
n.1038C>T
n.833C>T
n.925C>T
n.856C>T
n.1201C>T
n.999C>T
n.1042C>T
n.957C>T
n.794C>T
n.1152C>T
n.719+1968C>T
n.1064C>T
n.989C>T
n.859C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276922C>ACA350294331CASP8c.756C>A (p.Pro252=)
c.550+4146C>A (n.550+4146C>A)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.402C>A (p.Pro134=)
c.711C>A (p.Pro237=)
c.888C>A (p.Pro296=)
c.807C>A (p.Pro269=)
n.841C>A
c.933C>A (p.Pro311=)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.139+4146C>A (n.139+4146C>A)
n.1134C>A
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.159C>A (p.Pro53=)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.727+4146C>A (n.727+4146C>A)
c.321C>A (p.Pro107=)
n.889C>A
n.967C>A
n.1130C>A
c.789C>A (p.Pro263=)
c.687C>A (p.Pro229=)
c.595+3980C>A (n.595+3980C>A)
c.447C>A (p.Pro149=)
c.141C>A (p.Pro47=)
c.114C>A (p.Pro38=)
n.709C>A
n.839C>A
n.865C>A
n.971C>A
n.1020C>A
n.902C>A
n.876C>A
n.1039C>A
n.834C>A
n.926C>A
n.857C>A
n.1202C>A
n.1000C>A
n.1043C>A
n.958C>A
n.795C>A
n.1153C>A
n.719+1969C>A
n.1065C>A
n.990C>A
n.860C>A
 dbSNP
2g.201276922C=CA1320990778CASP8c.756C= (p.Pro252=)
c.550+4146C= (n.550+4146C=)
c.646C= (p.Gln216=)
c.402C= (p.Pro134=)
c.711C= (p.Pro237=)
c.888C= (p.Pro296=)
c.807C= (p.Pro269=)
n.841C=
c.933C= (p.Pro311=)
c.691C= (p.Gln231=)
c.235C= (p.Gln79=)
c.139+4146C= (n.139+4146C=)
n.1134C=
c.868C= (p.Gln290=)
c.159C= (p.Pro53=)
c.823C= (p.Gln275=)
c.727+4146C= (n.727+4146C=)
c.321C= (p.Pro107=)
n.889C=
n.967C=
n.1130C=
c.789C= (p.Pro263=)
c.687C= (p.Pro229=)
c.595+3980C= (n.595+3980C=)
c.447C= (p.Pro149=)
c.141C= (p.Pro47=)
c.114C= (p.Pro38=)
n.709C=
n.839C=
n.865C=
n.971C=
n.1020C=
n.902C=
n.876C=
n.1039C=
n.834C=
n.926C=
n.857C=
n.1202C=
n.1000C=
n.1043C=
n.958C=
n.795C=
n.1153C=
n.719+1969C=
n.1065C=
n.990C=
n.860C=
2g.201276922C>GCA350294333CASP8c.756C>G (p.Pro252=)
c.550+4146C>G (n.550+4146C>G)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.402C>G (p.Pro134=)
c.711C>G (p.Pro237=)
c.888C>G (p.Pro296=)
c.807C>G (p.Pro269=)
n.841C>G
c.933C>G (p.Pro311=)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.139+4146C>G (n.139+4146C>G)
n.1134C>G
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.159C>G (p.Pro53=)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.727+4146C>G (n.727+4146C>G)
c.321C>G (p.Pro107=)
n.889C>G
n.967C>G
n.1130C>G
c.789C>G (p.Pro263=)
c.687C>G (p.Pro229=)
c.595+3980C>G (n.595+3980C>G)
c.447C>G (p.Pro149=)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.114C>G (p.Pro38=)
n.709C>G
n.839C>G
n.865C>G
n.971C>G
n.1020C>G
n.902C>G
n.876C>G
n.1039C>G
n.834C>G
n.926C>G
n.857C>G
n.1202C>G
n.1000C>G
n.1043C>G
n.958C>G
n.795C>G
n.1153C>G
n.719+1969C>G
n.1065C>G
n.990C>G
n.860C>G
 dbSNP
2g.201276922C>TCA2053654CASP8c.756C>T (p.Pro252=)
c.550+4146C>T (n.550+4146C>T)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.402C>T (p.Pro134=)
c.711C>T (p.Pro237=)
c.888C>T (p.Pro296=)
c.807C>T (p.Pro269=)
n.841C>T
c.933C>T (p.Pro311=)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.139+4146C>T (n.139+4146C>T)
n.1134C>T
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.159C>T (p.Pro53=)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.727+4146C>T (n.727+4146C>T)
c.321C>T (p.Pro107=)
n.889C>T
n.967C>T
n.1130C>T
c.789C>T (p.Pro263=)
c.687C>T (p.Pro229=)
c.595+3980C>T (n.595+3980C>T)
c.447C>T (p.Pro149=)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.114C>T (p.Pro38=)
n.709C>T
n.839C>T
n.865C>T
n.971C>T
n.1020C>T
n.902C>T
n.876C>T
n.1039C>T
n.834C>T
n.926C>T
n.857C>T
n.1202C>T
n.1000C>T
n.1043C>T
n.958C>T
n.795C>T
n.1153C>T
n.719+1969C>T
n.1065C>T
n.990C>T
n.860C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276923A>CCA350294334CASP8c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.550+4147A>C (n.550+4147A>C)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.808A>C (p.Lys270Gln)
n.842A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.139+4147A>C (n.139+4147A>C)
n.1135A>C
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.727+4147A>C (n.727+4147A>C)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.890A>C
n.968A>C
n.1131A>C
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.595+3981A>C (n.595+3981A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.710A>C
n.840A>C
n.866A>C
n.972A>C
n.1021A>C
n.903A>C
n.877A>C
n.1040A>C
n.835A>C
n.927A>C
n.858A>C
n.1203A>C
n.1001A>C
n.1044A>C
n.959A>C
n.796A>C
n.1154A>C
n.719+1970A>C
n.1066A>C
n.991A>C
n.861A>C
2g.201276923A>GCA350294336CASP8c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.550+4147A>G (n.550+4147A>G)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.808A>G (p.Lys270Glu)
n.842A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.139+4147A>G (n.139+4147A>G)
n.1135A>G
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.727+4147A>G (n.727+4147A>G)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.890A>G
n.968A>G
n.1131A>G
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.595+3981A>G (n.595+3981A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.710A>G
n.840A>G
n.866A>G
n.972A>G
n.1021A>G
n.903A>G
n.877A>G
n.1040A>G
n.835A>G
n.927A>G
n.858A>G
n.1203A>G
n.1001A>G
n.1044A>G
n.959A>G
n.796A>G
n.1154A>G
n.719+1970A>G
n.1066A>G
n.991A>G
n.861A>G
2g.201276923A>TCA350294340CASP8c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.550+4147A>T (n.550+4147A>T)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.808A>T (p.Lys270Ter)
n.842A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.139+4147A>T (n.139+4147A>T)
n.1135A>T
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.727+4147A>T (n.727+4147A>T)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.890A>T
n.968A>T
n.1131A>T
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.595+3981A>T (n.595+3981A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.710A>T
n.840A>T
n.866A>T
n.972A>T
n.1021A>T
n.903A>T
n.877A>T
n.1040A>T
n.835A>T
n.927A>T
n.858A>T
n.1203A>T
n.1001A>T
n.1044A>T
n.959A>T
n.796A>T
n.1154A>T
n.719+1970A>T
n.1066A>T
n.991A>T
n.861A>T
2g.201276924A=CA1320990779CASP8c.758A= (p.Lys253=)
c.550+4148A= (n.550+4148A=)
c.648A= (p.Gln216=)
c.404A= (p.Lys135=)
c.713A= (p.Lys238=)
c.890A= (p.Lys297=)
c.809A= (p.Lys270=)
n.843A=
c.935A= (p.Lys312=)
c.693A= (p.Gln231=)
c.237A= (p.Gln79=)
c.139+4148A= (n.139+4148A=)
n.1136A=
c.870A= (p.Gln290=)
c.161A= (p.Lys54=)
c.825A= (p.Gln275=)
c.727+4148A= (n.727+4148A=)
c.323A= (p.Lys108=)
n.891A=
n.969A=
n.1132A=
c.791A= (p.Lys264=)
c.689A= (p.Lys230=)
c.595+3982A= (n.595+3982A=)
c.449A= (p.Lys150=)
c.143A= (p.Lys48=)
c.116A= (p.Lys39=)
n.711A=
n.841A=
n.867A=
n.973A=
n.1022A=
n.904A=
n.878A=
n.1041A=
n.836A=
n.928A=
n.859A=
n.1204A=
n.1002A=
n.1045A=
n.960A=
n.797A=
n.1155A=
n.719+1971A=
n.1067A=
n.992A=
n.862A=
2g.201276924A>CCA350294358CASP8c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.550+4148A>C (n.550+4148A>C)
c.648A>C (p.Gln216His)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.809A>C (p.Lys270Thr)
n.843A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.693A>C (p.Gln231His)
c.237A>C (p.Gln79His)
c.139+4148A>C (n.139+4148A>C)
n.1136A>C
c.870A>C (p.Gln290His)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.825A>C (p.Gln275His)
c.727+4148A>C (n.727+4148A>C)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.891A>C
n.969A>C
n.1132A>C
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.595+3982A>C (n.595+3982A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.711A>C
n.841A>C
n.867A>C
n.973A>C
n.1022A>C
n.904A>C
n.878A>C
n.1041A>C
n.836A>C
n.928A>C
n.859A>C
n.1204A>C
n.1002A>C
n.1045A>C
n.960A>C
n.797A>C
n.1155A>C
n.719+1971A>C
n.1067A>C
n.992A>C
n.862A>C
2g.201276924A>GCA2053655CASP8c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.550+4148A>G (n.550+4148A>G)
c.648A>G (p.Gln216=)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.809A>G (p.Lys270Arg)
n.843A>G
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.693A>G (p.Gln231=)
c.237A>G (p.Gln79=)
c.139+4148A>G (n.139+4148A>G)
n.1136A>G
c.870A>G (p.Gln290=)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.825A>G (p.Gln275=)
c.727+4148A>G (n.727+4148A>G)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.891A>G
n.969A>G
n.1132A>G
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.595+3982A>G (n.595+3982A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.711A>G
n.841A>G
n.867A>G
n.973A>G
n.1022A>G
n.904A>G
n.878A>G
n.1041A>G
n.836A>G
n.928A>G
n.859A>G
n.1204A>G
n.1002A>G
n.1045A>G
n.960A>G
n.797A>G
n.1155A>G
n.719+1971A>G
n.1067A>G
n.992A>G
n.862A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276924A>TCA350294373CASP8c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.550+4148A>T (n.550+4148A>T)
c.648A>T (p.Gln216His)
c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.713A>T (p.Lys238Ile)
c.890A>T (p.Lys297Ile)
c.809A>T (p.Lys270Ile)
n.843A>T
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.693A>T (p.Gln231His)
c.237A>T (p.Gln79His)
c.139+4148A>T (n.139+4148A>T)
n.1136A>T
c.870A>T (p.Gln290His)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.825A>T (p.Gln275His)
c.727+4148A>T (n.727+4148A>T)
c.323A>T (p.Lys108Ile)
n.891A>T
n.969A>T
n.1132A>T
c.791A>T (p.Lys264Ile)
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.595+3982A>T (n.595+3982A>T)
c.449A>T (p.Lys150Ile)
c.143A>T (p.Lys48Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
n.711A>T
n.841A>T
n.867A>T
n.973A>T
n.1022A>T
n.904A>T
n.878A>T
n.1041A>T
n.836A>T
n.928A>T
n.859A>T
n.1204A>T
n.1002A>T
n.1045A>T
n.960A>T
n.797A>T
n.1155A>T
n.719+1971A>T
n.1067A>T
n.992A>T
n.862A>T
2g.201276925A>CCA350294379CASP8c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.550+4149A>C (n.550+4149A>C)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.714A>C (p.Lys238Asn)
c.891A>C (p.Lys297Asn)
c.810A>C (p.Lys270Asn)
n.844A>C
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.139+4149A>C (n.139+4149A>C)
n.1137A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.727+4149A>C (n.727+4149A>C)
c.324A>C (p.Lys108Asn)
n.892A>C
n.970A>C
n.1133A>C
c.792A>C (p.Lys264Asn)
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.595+3983A>C (n.595+3983A>C)
c.450A>C (p.Lys150Asn)
c.144A>C (p.Lys48Asn)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
n.712A>C
n.842A>C
n.868A>C
n.974A>C
n.1023A>C
n.905A>C
n.879A>C
n.1042A>C
n.837A>C
n.929A>C
n.860A>C
n.1205A>C
n.1003A>C
n.1046A>C
n.961A>C
n.798A>C
n.1156A>C
n.719+1972A>C
n.1068A>C
n.993A>C
n.863A>C
2g.201276925A>GCA350294382CASP8c.759A>G (p.Lys253=)
c.550+4149A>G (n.550+4149A>G)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.405A>G (p.Lys135=)
c.714A>G (p.Lys238=)
c.891A>G (p.Lys297=)
c.810A>G (p.Lys270=)
n.844A>G
c.936A>G (p.Lys312=)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.139+4149A>G (n.139+4149A>G)
n.1137A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.162A>G (p.Lys54=)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.727+4149A>G (n.727+4149A>G)
c.324A>G (p.Lys108=)
n.892A>G
n.970A>G
n.1133A>G
c.792A>G (p.Lys264=)
c.690A>G (p.Lys230=)
c.595+3983A>G (n.595+3983A>G)
c.450A>G (p.Lys150=)
c.144A>G (p.Lys48=)
c.117A>G (p.Lys39=)
n.712A>G
n.842A>G
n.868A>G
n.974A>G
n.1023A>G
n.905A>G
n.879A>G
n.1042A>G
n.837A>G
n.929A>G
n.860A>G
n.1205A>G
n.1003A>G
n.1046A>G
n.961A>G
n.798A>G
n.1156A>G
n.719+1972A>G
n.1068A>G
n.993A>G
n.863A>G
2g.201276925A>TCA350294383CASP8c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.550+4149A>T (n.550+4149A>T)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.714A>T (p.Lys238Asn)
c.891A>T (p.Lys297Asn)
c.810A>T (p.Lys270Asn)
n.844A>T
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.139+4149A>T (n.139+4149A>T)
n.1137A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.727+4149A>T (n.727+4149A>T)
c.324A>T (p.Lys108Asn)
n.892A>T
n.970A>T
n.1133A>T
c.792A>T (p.Lys264Asn)
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.595+3983A>T (n.595+3983A>T)
c.450A>T (p.Lys150Asn)
c.144A>T (p.Lys48Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
n.712A>T
n.842A>T
n.868A>T
n.974A>T
n.1023A>T
n.905A>T
n.879A>T
n.1042A>T
n.837A>T
n.929A>T
n.860A>T
n.1205A>T
n.1003A>T
n.1046A>T
n.961A>T
n.798A>T
n.1156A>T
n.719+1972A>T
n.1068A>T
n.993A>T
n.863A>T
2g.201276926C>ACA350294390CASP8c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.550+4150C>A (n.550+4150C>A)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
n.845C>A
c.937C>A (p.Leu313Ile)
c.695C>A (p.Thr232Asn)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.139+4150C>A (n.139+4150C>A)
n.1138C>A
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.727+4150C>A (n.727+4150C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.893C>A
n.971C>A
n.1134C>A
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.691C>A (p.Leu231Ile)
c.595+3984C>A (n.595+3984C>A)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.713C>A
n.843C>A
n.869C>A
n.975C>A
n.1024C>A
n.906C>A
n.880C>A
n.1043C>A
n.838C>A
n.930C>A
n.861C>A
n.1206C>A
n.1004C>A
n.1047C>A
n.962C>A
n.799C>A
n.1157C>A
n.719+1973C>A
n.1069C>A
n.994C>A
n.864C>A
 gnomAD v4
2g.201276926C=CA1320990780CASP8c.760C= (p.Leu254=)
c.550+4150C= (n.550+4150C=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.715C= (p.Leu239=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.811C= (p.Leu271=)
n.845C=
c.937C= (p.Leu313=)
c.695C= (p.Thr232=)
c.239C= (p.Thr80=)
c.139+4150C= (n.139+4150C=)
n.1138C=
c.872C= (p.Thr291=)
c.163C= (p.Leu55=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.727+4150C= (n.727+4150C=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.893C=
n.971C=
n.1134C=
c.793C= (p.Leu265=)
c.691C= (p.Leu231=)
c.595+3984C= (n.595+3984C=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.118C= (p.Leu40=)
n.713C=
n.843C=
n.869C=
n.975C=
n.1024C=
n.906C=
n.880C=
n.1043C=
n.838C=
n.930C=
n.861C=
n.1206C=
n.1004C=
n.1047C=
n.962C=
n.799C=
n.1157C=
n.719+1973C=
n.1069C=
n.994C=
n.864C=
2g.201276926C>GCA350294395CASP8c.760C>G (p.Leu254Val)
c.550+4150C>G (n.550+4150C>G)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.845C>G
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.695C>G (p.Thr232Ser)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.139+4150C>G (n.139+4150C>G)
n.1138C>G
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.727+4150C>G (n.727+4150C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.893C>G
n.971C>G
n.1134C>G
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.595+3984C>G (n.595+3984C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.713C>G
n.843C>G
n.869C>G
n.975C>G
n.1024C>G
n.906C>G
n.880C>G
n.1043C>G
n.838C>G
n.930C>G
n.861C>G
n.1206C>G
n.1004C>G
n.1047C>G
n.962C>G
n.799C>G
n.1157C>G
n.719+1973C>G
n.1069C>G
n.994C>G
n.864C>G
 dbSNP
2g.201276926C>TCA2053656CASP8c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.550+4150C>T (n.550+4150C>T)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
n.845C>T
c.937C>T (p.Leu313Phe)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.139+4150C>T (n.139+4150C>T)
n.1138C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.727+4150C>T (n.727+4150C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.893C>T
n.971C>T
n.1134C>T
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.691C>T (p.Leu231Phe)
c.595+3984C>T (n.595+3984C>T)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.713C>T
n.843C>T
n.869C>T
n.975C>T
n.1024C>T
n.906C>T
n.880C>T
n.1043C>T
n.838C>T
n.930C>T
n.861C>T
n.1206C>T
n.1004C>T
n.1047C>T
n.962C>T
n.799C>T
n.1157C>T
n.719+1973C>T
n.1069C>T
n.994C>T
n.864C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276927T>ACA350294398CASP8c.761T>A (p.Leu254His)
c.550+4151T>A (n.550+4151T>A)
c.651T>A (p.Thr217=)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.716T>A (p.Leu239His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.812T>A (p.Leu271His)
n.846T>A
c.938T>A (p.Leu313His)
c.696T>A (p.Thr232=)
c.240T>A (p.Thr80=)
c.139+4151T>A (n.139+4151T>A)
n.1139T>A
c.873T>A (p.Thr291=)
c.164T>A (p.Leu55His)
c.828T>A (p.Thr276=)
c.727+4151T>A (n.727+4151T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
n.894T>A
n.972T>A
n.1135T>A
c.794T>A (p.Leu265His)
c.692T>A (p.Leu231His)
c.595+3985T>A (n.595+3985T>A)
c.452T>A (p.Leu151His)
c.146T>A (p.Leu49His)
c.119T>A (p.Leu40His)
n.714T>A
n.844T>A
n.870T>A
n.976T>A
n.1025T>A
n.907T>A
n.881T>A
n.1044T>A
n.839T>A
n.931T>A
n.862T>A
n.1207T>A
n.1005T>A
n.1048T>A
n.963T>A
n.800T>A
n.1158T>A
n.719+1974T>A
n.1070T>A
n.995T>A
n.865T>A
 dbSNP
2g.201276927T>CCA350294402CASP8c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.550+4151T>C (n.550+4151T>C)
c.651T>C (p.Thr217=)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.846T>C
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.696T>C (p.Thr232=)
c.240T>C (p.Thr80=)
c.139+4151T>C (n.139+4151T>C)
n.1139T>C
c.873T>C (p.Thr291=)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.828T>C (p.Thr276=)
c.727+4151T>C (n.727+4151T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.894T>C
n.972T>C
n.1135T>C
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.595+3985T>C (n.595+3985T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.714T>C
n.844T>C
n.870T>C
n.976T>C
n.1025T>C
n.907T>C
n.881T>C
n.1044T>C
n.839T>C
n.931T>C
n.862T>C
n.1207T>C
n.1005T>C
n.1048T>C
n.963T>C
n.800T>C
n.1158T>C
n.719+1974T>C
n.1070T>C
n.995T>C
n.865T>C
2g.201276927T>GCA350294407CASP8c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.550+4151T>G (n.550+4151T>G)
c.651T>G (p.Thr217=)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.846T>G
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.696T>G (p.Thr232=)
c.240T>G (p.Thr80=)
c.139+4151T>G (n.139+4151T>G)
n.1139T>G
c.873T>G (p.Thr291=)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.828T>G (p.Thr276=)
c.727+4151T>G (n.727+4151T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.894T>G
n.972T>G
n.1135T>G
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.595+3985T>G (n.595+3985T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.714T>G
n.844T>G
n.870T>G
n.976T>G
n.1025T>G
n.907T>G
n.881T>G
n.1044T>G
n.839T>G
n.931T>G
n.862T>G
n.1207T>G
n.1005T>G
n.1048T>G
n.963T>G
n.800T>G
n.1158T>G
n.719+1974T>G
n.1070T>G
n.995T>G
n.865T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201276927T=CA1320990781CASP8c.761T= (p.Leu254=)
c.550+4151T= (n.550+4151T=)
c.651T= (p.Thr217=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.893T= (p.Leu298=)
c.812T= (p.Leu271=)
n.846T=
c.938T= (p.Leu313=)
c.696T= (p.Thr232=)
c.240T= (p.Thr80=)
c.139+4151T= (n.139+4151T=)
n.1139T=
c.873T= (p.Thr291=)
c.164T= (p.Leu55=)
c.828T= (p.Thr276=)
c.727+4151T= (n.727+4151T=)
c.326T= (p.Leu109=)
n.894T=
n.972T=
n.1135T=
c.794T= (p.Leu265=)
c.692T= (p.Leu231=)
c.595+3985T= (n.595+3985T=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.146T= (p.Leu49=)
c.119T= (p.Leu40=)
n.714T=
n.844T=
n.870T=
n.976T=
n.1025T=
n.907T=
n.881T=
n.1044T=
n.839T=
n.931T=
n.862T=
n.1207T=
n.1005T=
n.1048T=
n.963T=
n.800T=
n.1158T=
n.719+1974T=
n.1070T=
n.995T=
n.865T=
2g.201276928T>ACA350294410CASP8c.762T>A (p.Leu254=)
c.550+4152T>A (n.550+4152T>A)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.408T>A (p.Leu136=)
c.717T>A (p.Leu239=)
c.894T>A (p.Leu298=)
c.813T>A (p.Leu271=)
n.847T>A
c.939T>A (p.Leu313=)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.139+4152T>A (n.139+4152T>A)
n.1140T>A
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.165T>A (p.Leu55=)
c.829T>A (p.Ser277Thr)
c.727+4152T>A (n.727+4152T>A)
c.327T>A (p.Leu109=)
n.895T>A
n.973T>A
n.1136T>A
c.795T>A (p.Leu265=)
c.693T>A (p.Leu231=)
c.595+3986T>A (n.595+3986T>A)
c.453T>A (p.Leu151=)
c.147T>A (p.Leu49=)
c.120T>A (p.Leu40=)
n.715T>A
n.845T>A
n.871T>A
n.977T>A
n.1026T>A
n.908T>A
n.882T>A
n.1045T>A
n.840T>A
n.932T>A
n.863T>A
n.1208T>A
n.1006T>A
n.1049T>A
n.964T>A
n.801T>A
n.1159T>A
n.719+1975T>A
n.1071T>A
n.996T>A
n.866T>A
2g.201276928T>CCA350294412CASP8c.762T>C (p.Leu254=)
c.550+4152T>C (n.550+4152T>C)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.408T>C (p.Leu136=)
c.717T>C (p.Leu239=)
c.894T>C (p.Leu298=)
c.813T>C (p.Leu271=)
n.847T>C
c.939T>C (p.Leu313=)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.139+4152T>C (n.139+4152T>C)
n.1140T>C
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.165T>C (p.Leu55=)
c.829T>C (p.Ser277Pro)
c.727+4152T>C (n.727+4152T>C)
c.327T>C (p.Leu109=)
n.895T>C
n.973T>C
n.1136T>C
c.795T>C (p.Leu265=)
c.693T>C (p.Leu231=)
c.595+3986T>C (n.595+3986T>C)
c.453T>C (p.Leu151=)
c.147T>C (p.Leu49=)
c.120T>C (p.Leu40=)
n.715T>C
n.845T>C
n.871T>C
n.977T>C
n.1026T>C
n.908T>C
n.882T>C
n.1045T>C
n.840T>C
n.932T>C
n.863T>C
n.1208T>C
n.1006T>C
n.1049T>C
n.964T>C
n.801T>C
n.1159T>C
n.719+1975T>C
n.1071T>C
n.996T>C
n.866T>C
2g.201276928T>GCA350294415CASP8c.762T>G (p.Leu254=)
c.550+4152T>G (n.550+4152T>G)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.408T>G (p.Leu136=)
c.717T>G (p.Leu239=)
c.894T>G (p.Leu298=)
c.813T>G (p.Leu271=)
n.847T>G
c.939T>G (p.Leu313=)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.139+4152T>G (n.139+4152T>G)
n.1140T>G
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.165T>G (p.Leu55=)
c.829T>G (p.Ser277Ala)
c.727+4152T>G (n.727+4152T>G)
c.327T>G (p.Leu109=)
n.895T>G
n.973T>G
n.1136T>G
c.795T>G (p.Leu265=)
c.693T>G (p.Leu231=)
c.595+3986T>G (n.595+3986T>G)
c.453T>G (p.Leu151=)
c.147T>G (p.Leu49=)
c.120T>G (p.Leu40=)
n.715T>G
n.845T>G
n.871T>G
n.977T>G
n.1026T>G
n.908T>G
n.882T>G
n.1045T>G
n.840T>G
n.932T>G
n.863T>G
n.1208T>G
n.1006T>G
n.1049T>G
n.964T>G
n.801T>G
n.1159T>G
n.719+1975T>G
n.1071T>G
n.996T>G
n.866T>G
2g.201276929C>ACA350294420CASP8c.763C>A (p.His255Asn)
c.550+4153C>A (n.550+4153C>A)
c.653C>A (p.Ser218Ter)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.718C>A (p.His240Asn)
c.895C>A (p.His299Asn)
c.814C>A (p.His272Asn)
n.848C>A
c.940C>A (p.His314Asn)
c.698C>A (p.Ser233Ter)
c.242C>A (p.Ser81Ter)
c.139+4153C>A (n.139+4153C>A)
n.1141C>A
c.875C>A (p.Ser292Ter)
c.166C>A (p.His56Asn)
c.830C>A (p.Ser277Ter)
c.727+4153C>A (n.727+4153C>A)
c.328C>A (p.His110Asn)
n.896C>A
n.974C>A
n.1137C>A
c.796C>A (p.His266Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
c.595+3987C>A (n.595+3987C>A)
c.454C>A (p.His152Asn)
c.148C>A (p.His50Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
n.716C>A
n.846C>A
n.872C>A
n.978C>A
n.1027C>A
n.909C>A
n.883C>A
n.1046C>A
n.841C>A
n.933C>A
n.864C>A
n.1209C>A
n.1007C>A
n.1050C>A
n.965C>A
n.802C>A
n.1160C>A
n.719+1976C>A
n.1072C>A
n.997C>A
n.867C>A
2g.201276929C=CA1320990782CASP8c.763C= (p.His255=)
c.550+4153C= (n.550+4153C=)
c.653C= (p.Ser218=)
c.409C= (p.His137=)
c.718C= (p.His240=)
c.895C= (p.His299=)
c.814C= (p.His272=)
n.848C=
c.940C= (p.His314=)
c.698C= (p.Ser233=)
c.242C= (p.Ser81=)
c.139+4153C= (n.139+4153C=)
n.1141C=
c.875C= (p.Ser292=)
c.166C= (p.His56=)
c.830C= (p.Ser277=)
c.727+4153C= (n.727+4153C=)
c.328C= (p.His110=)
n.896C=
n.974C=
n.1137C=
c.796C= (p.His266=)
c.694C= (p.His232=)
c.595+3987C= (n.595+3987C=)
c.454C= (p.His152=)
c.148C= (p.His50=)
c.121C= (p.His41=)
n.716C=
n.846C=
n.872C=
n.978C=
n.1027C=
n.909C=
n.883C=
n.1046C=
n.841C=
n.933C=
n.864C=
n.1209C=
n.1007C=
n.1050C=
n.965C=
n.802C=
n.1160C=
n.719+1976C=
n.1072C=
n.997C=
n.867C=
2g.201276929C>GCA350294423CASP8c.763C>G (p.His255Asp)
c.550+4153C>G (n.550+4153C>G)
c.653C>G (p.Ser218Ter)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.718C>G (p.His240Asp)
c.895C>G (p.His299Asp)
c.814C>G (p.His272Asp)
n.848C>G
c.940C>G (p.His314Asp)
c.698C>G (p.Ser233Ter)
c.242C>G (p.Ser81Ter)
c.139+4153C>G (n.139+4153C>G)
n.1141C>G
c.875C>G (p.Ser292Ter)
c.166C>G (p.His56Asp)
c.830C>G (p.Ser277Ter)
c.727+4153C>G (n.727+4153C>G)
c.328C>G (p.His110Asp)
n.896C>G
n.974C>G
n.1137C>G
c.796C>G (p.His266Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
c.595+3987C>G (n.595+3987C>G)
c.454C>G (p.His152Asp)
c.148C>G (p.His50Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
n.716C>G
n.846C>G
n.872C>G
n.978C>G
n.1027C>G
n.909C>G
n.883C>G
n.1046C>G
n.841C>G
n.933C>G
n.864C>G
n.1209C>G
n.1007C>G
n.1050C>G
n.965C>G
n.802C>G
n.1160C>G
n.719+1976C>G
n.1072C>G
n.997C>G
n.867C>G
 dbSNP
2g.201276929C>TCA2053657CASP8c.763C>T (p.His255Tyr)
c.550+4153C>T (n.550+4153C>T)
c.653C>T (p.Ser218Leu)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.718C>T (p.His240Tyr)
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.814C>T (p.His272Tyr)
n.848C>T
c.940C>T (p.His314Tyr)
c.698C>T (p.Ser233Leu)
c.242C>T (p.Ser81Leu)
c.139+4153C>T (n.139+4153C>T)
n.1141C>T
c.875C>T (p.Ser292Leu)
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.830C>T (p.Ser277Leu)
c.727+4153C>T (n.727+4153C>T)
c.328C>T (p.His110Tyr)
n.896C>T
n.974C>T
n.1137C>T
c.796C>T (p.His266Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.595+3987C>T (n.595+3987C>T)
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.716C>T
n.846C>T
n.872C>T
n.978C>T
n.1027C>T
n.909C>T
n.883C>T
n.1046C>T
n.841C>T
n.933C>T
n.864C>T
n.1209C>T
n.1007C>T
n.1050C>T
n.965C>T
n.802C>T
n.1160C>T
n.719+1976C>T
n.1072C>T
n.997C>T
n.867C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276930A>CCA350294429CASP8c.764A>C (p.His255Pro)
c.550+4154A>C (n.550+4154A>C)
c.654A>C (p.Ser218=)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.719A>C (p.His240Pro)
c.896A>C (p.His299Pro)
c.815A>C (p.His272Pro)
n.849A>C
c.941A>C (p.His314Pro)
c.699A>C (p.Ser233=)
c.243A>C (p.Ser81=)
c.139+4154A>C (n.139+4154A>C)
n.1142A>C
c.876A>C (p.Ser292=)
c.167A>C (p.His56Pro)
c.831A>C (p.Ser277=)
c.727+4154A>C (n.727+4154A>C)
c.329A>C (p.His110Pro)
n.897A>C
n.975A>C
n.1138A>C
c.797A>C (p.His266Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
c.595+3988A>C (n.595+3988A>C)
c.455A>C (p.His152Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
n.717A>C
n.847A>C
n.873A>C
n.979A>C
n.1028A>C
n.910A>C
n.884A>C
n.1047A>C
n.842A>C
n.934A>C
n.865A>C
n.1210A>C
n.1008A>C
n.1051A>C
n.966A>C
n.803A>C
n.1161A>C
n.719+1977A>C
n.1073A>C
n.998A>C
n.868A>C
 gnomAD v4
2g.201276930A>GCA350294432CASP8c.764A>G (p.His255Arg)
c.550+4154A>G (n.550+4154A>G)
c.654A>G (p.Ser218=)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.719A>G (p.His240Arg)
c.896A>G (p.His299Arg)
c.815A>G (p.His272Arg)
n.849A>G
c.941A>G (p.His314Arg)
c.699A>G (p.Ser233=)
c.243A>G (p.Ser81=)
c.139+4154A>G (n.139+4154A>G)
n.1142A>G
c.876A>G (p.Ser292=)
c.167A>G (p.His56Arg)
c.831A>G (p.Ser277=)
c.727+4154A>G (n.727+4154A>G)
c.329A>G (p.His110Arg)
n.897A>G
n.975A>G
n.1138A>G
c.797A>G (p.His266Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
c.595+3988A>G (n.595+3988A>G)
c.455A>G (p.His152Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
n.717A>G
n.847A>G
n.873A>G
n.979A>G
n.1028A>G
n.910A>G
n.884A>G
n.1047A>G
n.842A>G
n.934A>G
n.865A>G
n.1210A>G
n.1008A>G
n.1051A>G
n.966A>G
n.803A>G
n.1161A>G
n.719+1977A>G
n.1073A>G
n.998A>G
n.868A>G
2g.201276930A>TCA350294443CASP8c.764A>T (p.His255Leu)
c.550+4154A>T (n.550+4154A>T)
c.654A>T (p.Ser218=)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.719A>T (p.His240Leu)
c.896A>T (p.His299Leu)
c.815A>T (p.His272Leu)
n.849A>T
c.941A>T (p.His314Leu)
c.699A>T (p.Ser233=)
c.243A>T (p.Ser81=)
c.139+4154A>T (n.139+4154A>T)
n.1142A>T
c.876A>T (p.Ser292=)
c.167A>T (p.His56Leu)
c.831A>T (p.Ser277=)
c.727+4154A>T (n.727+4154A>T)
c.329A>T (p.His110Leu)
n.897A>T
n.975A>T
n.1138A>T
c.797A>T (p.His266Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
c.595+3988A>T (n.595+3988A>T)
c.455A>T (p.His152Leu)
c.149A>T (p.His50Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
n.717A>T
n.847A>T
n.873A>T
n.979A>T
n.1028A>T
n.910A>T
n.884A>T
n.1047A>T
n.842A>T
n.934A>T
n.865A>T
n.1210A>T
n.1008A>T
n.1051A>T
n.966A>T
n.803A>T
n.1161A>T
n.719+1977A>T
n.1073A>T
n.998A>T
n.868A>T
2g.201276931delCA2701561852CASP8c.765del (p.His255GlnfsTer16)
c.550+4155del (n.550+4155del)
c.655del (p.Gln219SerfsTer?)
c.411del (p.His137GlnfsTer16)
c.720del (p.His240GlnfsTer16)
c.897del (p.His299GlnfsTer16)
c.816del (p.His272GlnfsTer16)
n.850del
c.942del (p.His314GlnfsTer16)
c.700del (p.Gln234SerfsTer23)
c.720del (p.His240GlnfsTer?)
c.244del (p.Gln82SerfsTer?)
c.139+4155del (n.139+4155del)
c.411del (p.His137GlnfsTer?)
n.1143del
c.877del (p.Gln293SerfsTer?)
c.168del (p.His56GlnfsTer16)
c.832del (p.Gln278SerfsTer?)
c.727+4155del (n.727+4155del)
c.700del (p.Gln234SerfsTer?)
c.942del (p.His314GlnfsTer?)
c.330del (p.His110GlnfsTer16)
c.877del (p.Gln293SerfsTer23)
n.898del
n.976del
n.1139del
c.798del (p.His266GlnfsTer16)
c.696del (p.His232GlnfsTer16)
c.595+3989del (n.595+3989del)
c.456del (p.His152GlnfsTer16)
c.765del (p.His255GlnfsTer26)
c.150del (p.His50GlnfsTer16)
c.123del (p.His41GlnfsTer16)
c.700del (p.Gln234SerfsTer22)
n.718del
n.848del
n.874del
n.980del
n.1029del
n.911del
n.885del
n.1048del
n.843del
n.935del
n.866del
n.1211del
n.1009del
n.1052del
n.967del
n.804del
n.1162del
n.719+1978del
n.1074del
n.999del
n.869del
 dbSNP
2g.201276931C>ACA350294448CASP8c.765C>A (p.His255Gln)
c.550+4155C>A (n.550+4155C>A)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.411C>A (p.His137Gln)
c.720C>A (p.His240Gln)
c.897C>A (p.His299Gln)
c.816C>A (p.His272Gln)
n.850C>A
c.942C>A (p.His314Gln)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.139+4155C>A (n.139+4155C>A)
n.1143C>A
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.168C>A (p.His56Gln)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.727+4155C>A (n.727+4155C>A)
c.330C>A (p.His110Gln)
n.898C>A
n.976C>A
n.1139C>A
c.798C>A (p.His266Gln)
c.696C>A (p.His232Gln)
c.595+3989C>A (n.595+3989C>A)
c.456C>A (p.His152Gln)
c.150C>A (p.His50Gln)
c.123C>A (p.His41Gln)
n.718C>A
n.848C>A
n.874C>A
n.980C>A
n.1029C>A
n.911C>A
n.885C>A
n.1048C>A
n.843C>A
n.935C>A
n.866C>A
n.1211C>A
n.1009C>A
n.1052C>A
n.967C>A
n.804C>A
n.1162C>A
n.719+1978C>A
n.1074C>A
n.999C>A
n.869C>A
 dbSNP
2g.201276931C>GCA350294444CASP8c.765C>G (p.His255Gln)
c.550+4155C>G (n.550+4155C>G)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.411C>G (p.His137Gln)
c.720C>G (p.His240Gln)
c.897C>G (p.His299Gln)
c.816C>G (p.His272Gln)
n.850C>G
c.942C>G (p.His314Gln)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.139+4155C>G (n.139+4155C>G)
n.1143C>G
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.168C>G (p.His56Gln)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.727+4155C>G (n.727+4155C>G)
c.330C>G (p.His110Gln)
n.898C>G
n.976C>G
n.1139C>G
c.798C>G (p.His266Gln)
c.696C>G (p.His232Gln)
c.595+3989C>G (n.595+3989C>G)
c.456C>G (p.His152Gln)
c.150C>G (p.His50Gln)
c.123C>G (p.His41Gln)
n.718C>G
n.848C>G
n.874C>G
n.980C>G
n.1029C>G
n.911C>G
n.885C>G
n.1048C>G
n.843C>G
n.935C>G
n.866C>G
n.1211C>G
n.1009C>G
n.1052C>G
n.967C>G
n.804C>G
n.1162C>G
n.719+1978C>G
n.1074C>G
n.999C>G
n.869C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276931C>TCA350294445CASP8c.765C>T (p.His255=)
c.550+4155C>T (n.550+4155C>T)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.411C>T (p.His137=)
c.720C>T (p.His240=)
c.897C>T (p.His299=)
c.816C>T (p.His272=)
n.850C>T
c.942C>T (p.His314=)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.139+4155C>T (n.139+4155C>T)
n.1143C>T
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.168C>T (p.His56=)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.727+4155C>T (n.727+4155C>T)
c.330C>T (p.His110=)
n.898C>T
n.976C>T
n.1139C>T
c.798C>T (p.His266=)
c.696C>T (p.His232=)
c.595+3989C>T (n.595+3989C>T)
c.456C>T (p.His152=)
c.150C>T (p.His50=)
c.123C>T (p.His41=)
n.718C>T
n.848C>T
n.874C>T
n.980C>T
n.1029C>T
n.911C>T
n.885C>T
n.1048C>T
n.843C>T
n.935C>T
n.866C>T
n.1211C>T
n.1009C>T
n.1052C>T
n.967C>T
n.804C>T
n.1162C>T
n.719+1978C>T
n.1074C>T
n.999C>T
n.869C>T
 dbSNP
2g.201276932A>CCA350294451CASP8c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.550+4156A>C (n.550+4156A>C)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.817A>C (p.Ser273Arg)
n.851A>C
c.943A>C (p.Ser315Arg)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.139+4156A>C (n.139+4156A>C)
n.1144A>C
c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.169A>C (p.Ser57Arg)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.727+4156A>C (n.727+4156A>C)
c.331A>C (p.Ser111Arg)
n.899A>C
n.977A>C
n.1140A>C
c.799A>C (p.Ser267Arg)
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.595+3990A>C (n.595+3990A>C)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.719A>C
n.849A>C
n.875A>C
n.981A>C
n.1030A>C
n.912A>C
n.886A>C
n.1049A>C
n.844A>C
n.936A>C
n.867A>C
n.1212A>C
n.1010A>C
n.1053A>C
n.968A>C
n.805A>C
n.1163A>C
n.719+1979A>C
n.1075A>C
n.1000A>C
n.870A>C
2g.201276932A>GCA350294454CASP8c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.550+4156A>G (n.550+4156A>G)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.817A>G (p.Ser273Gly)
n.851A>G
c.943A>G (p.Ser315Gly)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.139+4156A>G (n.139+4156A>G)
n.1144A>G
c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.169A>G (p.Ser57Gly)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.727+4156A>G (n.727+4156A>G)
c.331A>G (p.Ser111Gly)
n.899A>G
n.977A>G
n.1140A>G
c.799A>G (p.Ser267Gly)
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.595+3990A>G (n.595+3990A>G)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.719A>G
n.849A>G
n.875A>G
n.981A>G
n.1030A>G
n.912A>G
n.886A>G
n.1049A>G
n.844A>G
n.936A>G
n.867A>G
n.1212A>G
n.1010A>G
n.1053A>G
n.968A>G
n.805A>G
n.1163A>G
n.719+1979A>G
n.1075A>G
n.1000A>G
n.870A>G
2g.201276932A>TCA350294460CASP8c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.550+4156A>T (n.550+4156A>T)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.817A>T (p.Ser273Cys)
n.851A>T
c.943A>T (p.Ser315Cys)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.139+4156A>T (n.139+4156A>T)
n.1144A>T
c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.169A>T (p.Ser57Cys)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.727+4156A>T (n.727+4156A>T)
c.331A>T (p.Ser111Cys)
n.899A>T
n.977A>T
n.1140A>T
c.799A>T (p.Ser267Cys)
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.595+3990A>T (n.595+3990A>T)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.719A>T
n.849A>T
n.875A>T
n.981A>T
n.1030A>T
n.912A>T
n.886A>T
n.1049A>T
n.844A>T
n.936A>T
n.867A>T
n.1212A>T
n.1010A>T
n.1053A>T
n.968A>T
n.805A>T
n.1163A>T
n.719+1979A>T
n.1075A>T
n.1000A>T
n.870A>T
 dbSNP
2g.201276933G>ACA63887866CASP8c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.550+4157G>A (n.550+4157G>A)
c.657G>A (p.Gln219=)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.818G>A (p.Ser273Asn)
n.852G>A
c.944G>A (p.Ser315Asn)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.246G>A (p.Gln82=)
c.139+4157G>A (n.139+4157G>A)
n.1145G>A
c.879G>A (p.Gln293=)
c.170G>A (p.Ser57Asn)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.727+4157G>A (n.727+4157G>A)
c.332G>A (p.Ser111Asn)
n.900G>A
n.978G>A
n.1141G>A
c.800G>A (p.Ser267Asn)
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.595+3991G>A (n.595+3991G>A)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.720G>A
n.850G>A
n.876G>A
n.982G>A
n.1031G>A
n.913G>A
n.887G>A
n.1050G>A
n.845G>A
n.937G>A
n.868G>A
n.1213G>A
n.1011G>A
n.1054G>A
n.969G>A
n.806G>A
n.1164G>A
n.719+1980G>A
n.1076G>A
n.1001G>A
n.871G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.201276933G>CCA350294468CASP8c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.550+4157G>C (n.550+4157G>C)
c.657G>C (p.Gln219His)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.818G>C (p.Ser273Thr)
n.852G>C
c.944G>C (p.Ser315Thr)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.246G>C (p.Gln82His)
c.139+4157G>C (n.139+4157G>C)
n.1145G>C
c.879G>C (p.Gln293His)
c.170G>C (p.Ser57Thr)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.727+4157G>C (n.727+4157G>C)
c.332G>C (p.Ser111Thr)
n.900G>C
n.978G>C
n.1141G>C
c.800G>C (p.Ser267Thr)
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.595+3991G>C (n.595+3991G>C)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.720G>C
n.850G>C
n.876G>C
n.982G>C
n.1031G>C
n.913G>C
n.887G>C
n.1050G>C
n.845G>C
n.937G>C
n.868G>C
n.1213G>C
n.1011G>C
n.1054G>C
n.969G>C
n.806G>C
n.1164G>C
n.719+1980G>C
n.1076G>C
n.1001G>C
n.871G>C
 dbSNP
2g.201276933G=CA1320990783CASP8c.767G= (p.Ser256=)
c.550+4157G= (n.550+4157G=)
c.657G= (p.Gln219=)
c.413G= (p.Ser138=)
c.722G= (p.Ser241=)
c.899G= (p.Ser300=)
c.818G= (p.Ser273=)
n.852G=
c.944G= (p.Ser315=)
c.702G= (p.Gln234=)
c.246G= (p.Gln82=)
c.139+4157G= (n.139+4157G=)
n.1145G=
c.879G= (p.Gln293=)
c.170G= (p.Ser57=)
c.834G= (p.Gln278=)
c.727+4157G= (n.727+4157G=)
c.332G= (p.Ser111=)
n.900G=
n.978G=
n.1141G=
c.800G= (p.Ser267=)
c.698G= (p.Ser233=)
c.595+3991G= (n.595+3991G=)
c.458G= (p.Ser153=)
c.152G= (p.Ser51=)
c.125G= (p.Ser42=)
n.720G=
n.850G=
n.876G=
n.982G=
n.1031G=
n.913G=
n.887G=
n.1050G=
n.845G=
n.937G=
n.868G=
n.1213G=
n.1011G=
n.1054G=
n.969G=
n.806G=
n.1164G=
n.719+1980G=
n.1076G=
n.1001G=
n.871G=
2g.201276933G>TCA350294471CASP8c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.550+4157G>T (n.550+4157G>T)
c.657G>T (p.Gln219His)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.818G>T (p.Ser273Ile)
n.852G>T
c.944G>T (p.Ser315Ile)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.246G>T (p.Gln82His)
c.139+4157G>T (n.139+4157G>T)
n.1145G>T
c.879G>T (p.Gln293His)
c.170G>T (p.Ser57Ile)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.727+4157G>T (n.727+4157G>T)
c.332G>T (p.Ser111Ile)
n.900G>T
n.978G>T
n.1141G>T
c.800G>T (p.Ser267Ile)
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.595+3991G>T (n.595+3991G>T)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.720G>T
n.850G>T
n.876G>T
n.982G>T
n.1031G>T
n.913G>T
n.887G>T
n.1050G>T
n.845G>T
n.937G>T
n.868G>T
n.1213G>T
n.1011G>T
n.1054G>T
n.969G>T
n.806G>T
n.1164G>T
n.719+1980G>T
n.1076G>T
n.1001G>T
n.871G>T
 dbSNP
2g.201276934C>ACA350294472CASP8c.768C>A (p.Ser256Arg)
c.550+4158C>A (n.550+4158C>A)
c.658C>A (p.His220Asn)
c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.819C>A (p.Ser273Arg)
n.853C>A
c.945C>A (p.Ser315Arg)
c.703C>A (p.His235Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
c.139+4158C>A (n.139+4158C>A)
n.1146C>A
c.880C>A (p.His294Asn)
c.171C>A (p.Ser57Arg)
c.835C>A (p.His279Asn)
c.727+4158C>A (n.727+4158C>A)
c.333C>A (p.Ser111Arg)
n.901C>A
n.979C>A
n.1142C>A
c.801C>A (p.Ser267Arg)
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.595+3992C>A (n.595+3992C>A)
c.459C>A (p.Ser153Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.721C>A
n.851C>A
n.877C>A
n.983C>A
n.1032C>A
n.914C>A
n.888C>A
n.1051C>A
n.846C>A
n.938C>A
n.869C>A
n.1214C>A
n.1012C>A
n.1055C>A
n.970C>A
n.807C>A
n.1165C>A
n.719+1981C>A
n.1077C>A
n.1002C>A
n.872C>A
 dbSNP
2g.201276934C=CA1320990784CASP8c.768C= (p.Ser256=)
c.550+4158C= (n.550+4158C=)
c.658C= (p.His220=)
c.414C= (p.Ser138=)
c.723C= (p.Ser241=)
c.900C= (p.Ser300=)
c.819C= (p.Ser273=)
n.853C=
c.945C= (p.Ser315=)
c.703C= (p.His235=)
c.247C= (p.His83=)
c.139+4158C= (n.139+4158C=)
n.1146C=
c.880C= (p.His294=)
c.171C= (p.Ser57=)
c.835C= (p.His279=)
c.727+4158C= (n.727+4158C=)
c.333C= (p.Ser111=)
n.901C=
n.979C=
n.1142C=
c.801C= (p.Ser267=)
c.699C= (p.Ser233=)
c.595+3992C= (n.595+3992C=)
c.459C= (p.Ser153=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.126C= (p.Ser42=)
n.721C=
n.851C=
n.877C=
n.983C=
n.1032C=
n.914C=
n.888C=
n.1051C=
n.846C=
n.938C=
n.869C=
n.1214C=
n.1012C=
n.1055C=
n.970C=
n.807C=
n.1165C=
n.719+1981C=
n.1077C=
n.1002C=
n.872C=
2g.201276934C>GCA350294473CASP8c.768C>G (p.Ser256Arg)
c.550+4158C>G (n.550+4158C>G)
c.658C>G (p.His220Asp)
c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.819C>G (p.Ser273Arg)
n.853C>G
c.945C>G (p.Ser315Arg)
c.703C>G (p.His235Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
c.139+4158C>G (n.139+4158C>G)
n.1146C>G
c.880C>G (p.His294Asp)
c.171C>G (p.Ser57Arg)
c.835C>G (p.His279Asp)
c.727+4158C>G (n.727+4158C>G)
c.333C>G (p.Ser111Arg)
n.901C>G
n.979C>G
n.1142C>G
c.801C>G (p.Ser267Arg)
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.595+3992C>G (n.595+3992C>G)
c.459C>G (p.Ser153Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.721C>G
n.851C>G
n.877C>G
n.983C>G
n.1032C>G
n.914C>G
n.888C>G
n.1051C>G
n.846C>G
n.938C>G
n.869C>G
n.1214C>G
n.1012C>G
n.1055C>G
n.970C>G
n.807C>G
n.1165C>G
n.719+1981C>G
n.1077C>G
n.1002C>G
n.872C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276934C>TCA350294476CASP8c.768C>T (p.Ser256=)
c.550+4158C>T (n.550+4158C>T)
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.414C>T (p.Ser138=)
c.723C>T (p.Ser241=)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.819C>T (p.Ser273=)
n.853C>T
c.945C>T (p.Ser315=)
c.703C>T (p.His235Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
c.139+4158C>T (n.139+4158C>T)
n.1146C>T
c.880C>T (p.His294Tyr)
c.171C>T (p.Ser57=)
c.835C>T (p.His279Tyr)
c.727+4158C>T (n.727+4158C>T)
c.333C>T (p.Ser111=)
n.901C>T
n.979C>T
n.1142C>T
c.801C>T (p.Ser267=)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.595+3992C>T (n.595+3992C>T)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.721C>T
n.851C>T
n.877C>T
n.983C>T
n.1032C>T
n.914C>T
n.888C>T
n.1051C>T
n.846C>T
n.938C>T
n.869C>T
n.1214C>T
n.1012C>T
n.1055C>T
n.970C>T
n.807C>T
n.1165C>T
n.719+1981C>T
n.1077C>T
n.1002C>T
n.872C>T
 dbSNP
2g.201276935A=CA1320990785CASP8c.769A= (p.Ile257=)
c.550+4159A= (n.550+4159A=)
c.659A= (p.His220=)
c.415A= (p.Ile139=)
c.724A= (p.Ile242=)
c.901A= (p.Ile301=)
c.820A= (p.Ile274=)
n.854A=
c.946A= (p.Ile316=)
c.704A= (p.His235=)
c.248A= (p.His83=)
c.139+4159A= (n.139+4159A=)
n.1147A=
c.881A= (p.His294=)
c.172A= (p.Ile58=)
c.836A= (p.His279=)
c.727+4159A= (n.727+4159A=)
c.334A= (p.Ile112=)
n.902A=
n.980A=
n.1143A=
c.802A= (p.Ile268=)
c.700A= (p.Ile234=)
c.595+3993A= (n.595+3993A=)
c.460A= (p.Ile154=)
c.154A= (p.Ile52=)
c.127A= (p.Ile43=)
n.722A=
n.852A=
n.878A=
n.984A=
n.1033A=
n.915A=
n.889A=
n.1052A=
n.847A=
n.939A=
n.870A=
n.1215A=
n.1013A=
n.1056A=
n.971A=
n.808A=
n.1166A=
n.719+1982A=
n.1078A=
n.1003A=
n.873A=
2g.201276935A>CCA350294478CASP8c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.550+4159A>C (n.550+4159A>C)
c.659A>C (p.His220Pro)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.854A>C
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.704A>C (p.His235Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
c.139+4159A>C (n.139+4159A>C)
n.1147A>C
c.881A>C (p.His294Pro)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.836A>C (p.His279Pro)
c.727+4159A>C (n.727+4159A>C)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.902A>C
n.980A>C
n.1143A>C
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.595+3993A>C (n.595+3993A>C)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
n.722A>C
n.852A>C
n.878A>C
n.984A>C
n.1033A>C
n.915A>C
n.889A>C
n.1052A>C
n.847A>C
n.939A>C
n.870A>C
n.1215A>C
n.1013A>C
n.1056A>C
n.971A>C
n.808A>C
n.1166A>C
n.719+1982A>C
n.1078A>C
n.1003A>C
n.873A>C
2g.201276935A>GCA2053658CASP8c.769A>G (p.Ile257Val)
c.550+4159A>G (n.550+4159A>G)
c.659A>G (p.His220Arg)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
n.854A>G
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.704A>G (p.His235Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
c.139+4159A>G (n.139+4159A>G)
n.1147A>G
c.881A>G (p.His294Arg)
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.836A>G (p.His279Arg)
c.727+4159A>G (n.727+4159A>G)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.902A>G
n.980A>G
n.1143A>G
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
c.595+3993A>G (n.595+3993A>G)
c.460A>G (p.Ile154Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
n.722A>G
n.852A>G
n.878A>G
n.984A>G
n.1033A>G
n.915A>G
n.889A>G
n.1052A>G
n.847A>G
n.939A>G
n.870A>G
n.1215A>G
n.1013A>G
n.1056A>G
n.971A>G
n.808A>G
n.1166A>G
n.719+1982A>G
n.1078A>G
n.1003A>G
n.873A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276935A>TCA350294481CASP8c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.550+4159A>T (n.550+4159A>T)
c.659A>T (p.His220Leu)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
n.854A>T
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.704A>T (p.His235Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
c.139+4159A>T (n.139+4159A>T)
n.1147A>T
c.881A>T (p.His294Leu)
c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.836A>T (p.His279Leu)
c.727+4159A>T (n.727+4159A>T)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.902A>T
n.980A>T
n.1143A>T
c.802A>T (p.Ile268Phe)
c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.595+3993A>T (n.595+3993A>T)
c.460A>T (p.Ile154Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
n.722A>T
n.852A>T
n.878A>T
n.984A>T
n.1033A>T
n.915A>T
n.889A>T
n.1052A>T
n.847A>T
n.939A>T
n.870A>T
n.1215A>T
n.1013A>T
n.1056A>T
n.971A>T
n.808A>T
n.1166A>T
n.719+1982A>T
n.1078A>T
n.1003A>T
n.873A>T
2g.201276936T>ACA350294486CASP8c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.550+4160T>A (n.550+4160T>A)
c.660T>A (p.His220Gln)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
n.855T>A
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.705T>A (p.His235Gln)
c.249T>A (p.His83Gln)
c.139+4160T>A (n.139+4160T>A)
n.1148T>A
c.882T>A (p.His294Gln)
c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.837T>A (p.His279Gln)
c.727+4160T>A (n.727+4160T>A)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.903T>A
n.981T>A
n.1144T>A
c.803T>A (p.Ile268Asn)
c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.595+3994T>A (n.595+3994T>A)
c.461T>A (p.Ile154Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
n.723T>A
n.853T>A
n.879T>A
n.985T>A
n.1034T>A
n.916T>A
n.890T>A
n.1053T>A
n.848T>A
n.940T>A
n.871T>A
n.1216T>A
n.1014T>A
n.1057T>A
n.972T>A
n.809T>A
n.1167T>A
n.719+1983T>A
n.1079T>A
n.1004T>A
n.874T>A
2g.201276936T>CCA350294485CASP8c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.550+4160T>C (n.550+4160T>C)
c.660T>C (p.His220=)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.855T>C
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.705T>C (p.His235=)
c.249T>C (p.His83=)
c.139+4160T>C (n.139+4160T>C)
n.1148T>C
c.882T>C (p.His294=)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.837T>C (p.His279=)
c.727+4160T>C (n.727+4160T>C)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.903T>C
n.981T>C
n.1144T>C
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.595+3994T>C (n.595+3994T>C)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
n.723T>C
n.853T>C
n.879T>C
n.985T>C
n.1034T>C
n.916T>C
n.890T>C
n.1053T>C
n.848T>C
n.940T>C
n.871T>C
n.1216T>C
n.1014T>C
n.1057T>C
n.972T>C
n.809T>C
n.1167T>C
n.719+1983T>C
n.1079T>C
n.1004T>C
n.874T>C
2g.201276936T>GCA350294484CASP8c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.550+4160T>G (n.550+4160T>G)
c.660T>G (p.His220Gln)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
n.855T>G
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.705T>G (p.His235Gln)
c.249T>G (p.His83Gln)
c.139+4160T>G (n.139+4160T>G)
n.1148T>G
c.882T>G (p.His294Gln)
c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.837T>G (p.His279Gln)
c.727+4160T>G (n.727+4160T>G)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.903T>G
n.981T>G
n.1144T>G
c.803T>G (p.Ile268Ser)
c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.595+3994T>G (n.595+3994T>G)
c.461T>G (p.Ile154Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
n.723T>G
n.853T>G
n.879T>G
n.985T>G
n.1034T>G
n.916T>G
n.890T>G
n.1053T>G
n.848T>G
n.940T>G
n.871T>G
n.1216T>G
n.1014T>G
n.1057T>G
n.972T>G
n.809T>G
n.1167T>G
n.719+1983T>G
n.1079T>G
n.1004T>G
n.874T>G
2g.201276937T>ACA350294488CASP8c.771T>A (p.Ile257=)
c.550+4161T>A (n.550+4161T>A)
c.661T>A (p.Ter221Lys)
c.417T>A (p.Ile139=)
c.726T>A (p.Ile242=)
c.903T>A (p.Ile301=)
c.822T>A (p.Ile274=)
n.856T>A
c.948T>A (p.Ile316=)
c.706T>A (p.Ter236Lys)
c.250T>A (p.Ter84Lys)
c.139+4161T>A (n.139+4161T>A)
n.1149T>A
c.883T>A (p.Ter295Lys)
c.174T>A (p.Ile58=)
c.838T>A (p.Ter280Lys)
c.727+4161T>A (n.727+4161T>A)
c.336T>A (p.Ile112=)
n.904T>A
n.982T>A
n.1145T>A
c.804T>A (p.Ile268=)
c.702T>A (p.Ile234=)
c.595+3995T>A (n.595+3995T>A)
c.462T>A (p.Ile154=)
c.156T>A (p.Ile52=)
c.129T>A (p.Ile43=)
n.724T>A
n.854T>A
n.880T>A
n.986T>A
n.1035T>A
n.917T>A
n.891T>A
n.1054T>A
n.849T>A
n.941T>A
n.872T>A
n.1217T>A
n.1015T>A
n.1058T>A
n.973T>A
n.810T>A
n.1168T>A
n.719+1984T>A
n.1080T>A
n.1005T>A
n.875T>A
 dbSNP
2g.201276937T>CCA350294493CASP8c.771T>C (p.Ile257=)
c.550+4161T>C (n.550+4161T>C)
c.661T>C (p.Ter221Gln)
c.417T>C (p.Ile139=)
c.726T>C (p.Ile242=)
c.903T>C (p.Ile301=)
c.822T>C (p.Ile274=)
n.856T>C
c.948T>C (p.Ile316=)
c.706T>C (p.Ter236Gln)
c.250T>C (p.Ter84Gln)
c.139+4161T>C (n.139+4161T>C)
n.1149T>C
c.883T>C (p.Ter295Gln)
c.174T>C (p.Ile58=)
c.838T>C (p.Ter280Gln)
c.727+4161T>C (n.727+4161T>C)
c.336T>C (p.Ile112=)
n.904T>C
n.982T>C
n.1145T>C
c.804T>C (p.Ile268=)
c.702T>C (p.Ile234=)
c.595+3995T>C (n.595+3995T>C)
c.462T>C (p.Ile154=)
c.156T>C (p.Ile52=)
c.129T>C (p.Ile43=)
n.724T>C
n.854T>C
n.880T>C
n.986T>C
n.1035T>C
n.917T>C
n.891T>C
n.1054T>C
n.849T>C
n.941T>C
n.872T>C
n.1217T>C
n.1015T>C
n.1058T>C
n.973T>C
n.810T>C
n.1168T>C
n.719+1984T>C
n.1080T>C
n.1005T>C
n.875T>C
 gnomAD v4
2g.201276937T>GCA350294492CASP8c.771T>G (p.Ile257Met)
c.550+4161T>G (n.550+4161T>G)
c.661T>G (p.Ter221Glu)
c.417T>G (p.Ile139Met)
c.726T>G (p.Ile242Met)
c.903T>G (p.Ile301Met)
c.822T>G (p.Ile274Met)
n.856T>G
c.948T>G (p.Ile316Met)
c.706T>G (p.Ter236Glu)
c.250T>G (p.Ter84Glu)
c.139+4161T>G (n.139+4161T>G)
n.1149T>G
c.883T>G (p.Ter295Glu)
c.174T>G (p.Ile58Met)
c.838T>G (p.Ter280Glu)
c.727+4161T>G (n.727+4161T>G)
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.904T>G
n.982T>G
n.1145T>G
c.804T>G (p.Ile268Met)
c.702T>G (p.Ile234Met)
c.595+3995T>G (n.595+3995T>G)
c.462T>G (p.Ile154Met)
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.129T>G (p.Ile43Met)
n.724T>G
n.854T>G
n.880T>G
n.986T>G
n.1035T>G
n.917T>G
n.891T>G
n.1054T>G
n.849T>G
n.941T>G
n.872T>G
n.1217T>G
n.1015T>G
n.1058T>G
n.973T>G
n.810T>G
n.1168T>G
n.719+1984T>G
n.1080T>G
n.1005T>G
n.875T>G
2g.201276938A>CCA350294494CASP8c.772A>C (p.Arg258=)
c.550+4162A>C (n.550+4162A>C)
c.662A>C (p.Ter221Ser)
c.418A>C (p.Arg140=)
c.727A>C (p.Arg243=)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.823A>C (p.Arg275=)
n.857A>C
c.949A>C (p.Arg317=)
c.707A>C (p.Ter236Ser)
c.251A>C (p.Ter84Ser)
c.139+4162A>C (n.139+4162A>C)
n.1150A>C
c.884A>C (p.Ter295Ser)
c.175A>C (p.Arg59=)
c.839A>C (p.Ter280Ser)
c.727+4162A>C (n.727+4162A>C)
c.337A>C (p.Arg113=)
n.905A>C
n.983A>C
n.1146A>C
c.805A>C (p.Arg269=)
c.703A>C (p.Arg235=)
c.595+3996A>C (n.595+3996A>C)
c.463A>C (p.Arg155=)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.130A>C (p.Arg44=)
n.725A>C
n.855A>C
n.881A>C
n.987A>C
n.1036A>C
n.918A>C
n.892A>C
n.1055A>C
n.850A>C
n.942A>C
n.873A>C
n.1218A>C
n.1016A>C
n.1059A>C
n.974A>C
n.811A>C
n.1169A>C
n.719+1985A>C
n.1081A>C
n.1006A>C
n.876A>C
2g.201276938A>GCA350294497CASP8c.772A>G (p.Arg258Gly)
c.550+4162A>G (n.550+4162A>G)
c.662A>G (p.Ter221Trp)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.727A>G (p.Arg243Gly)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.823A>G (p.Arg275Gly)
n.857A>G
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.707A>G (p.Ter236Trp)
c.251A>G (p.Ter84Trp)
c.139+4162A>G (n.139+4162A>G)
n.1150A>G
c.884A>G (p.Ter295Trp)
c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.839A>G (p.Ter280Trp)
c.727+4162A>G (n.727+4162A>G)
c.337A>G (p.Arg113Gly)
n.905A>G
n.983A>G
n.1146A>G
c.805A>G (p.Arg269Gly)
c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.595+3996A>G (n.595+3996A>G)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.130A>G (p.Arg44Gly)
n.725A>G
n.855A>G
n.881A>G
n.987A>G
n.1036A>G
n.918A>G
n.892A>G
n.1055A>G
n.850A>G
n.942A>G
n.873A>G
n.1218A>G
n.1016A>G
n.1059A>G
n.974A>G
n.811A>G
n.1169A>G
n.719+1985A>G
n.1081A>G
n.1006A>G
n.876A>G
2g.201276938A>TCA350294495CASP8c.772A>T (p.Arg258Trp)
c.550+4162A>T (n.550+4162A>T)
c.662A>T (p.Ter221Leu)
c.418A>T (p.Arg140Trp)
c.727A>T (p.Arg243Trp)
c.904A>T (p.Arg302Trp)
c.823A>T (p.Arg275Trp)
n.857A>T
c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.707A>T (p.Ter236Leu)
c.251A>T (p.Ter84Leu)
c.139+4162A>T (n.139+4162A>T)
n.1150A>T
c.884A>T (p.Ter295Leu)
c.175A>T (p.Arg59Trp)
c.839A>T (p.Ter280Leu)
c.727+4162A>T (n.727+4162A>T)
c.337A>T (p.Arg113Trp)
n.905A>T
n.983A>T
n.1146A>T
c.805A>T (p.Arg269Trp)
c.703A>T (p.Arg235Trp)
c.595+3996A>T (n.595+3996A>T)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
c.130A>T (p.Arg44Trp)
n.725A>T
n.855A>T
n.881A>T
n.987A>T
n.1036A>T
n.918A>T
n.892A>T
n.1055A>T
n.850A>T
n.942A>T
n.873A>T
n.1218A>T
n.1016A>T
n.1059A>T
n.974A>T
n.811A>T
n.1169A>T
n.719+1985A>T
n.1081A>T
n.1006A>T
n.876A>T
2g.201276939G>ACA350294501CASP8c.773G>A (p.Arg258Lys)
c.550+4163G>A (n.550+4163G>A)
c.663G>A (p.Ter221=)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.728G>A (p.Arg243Lys)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.824G>A (p.Arg275Lys)
n.858G>A
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.708G>A (p.Ter236=)
c.252G>A (p.Ter84=)
c.139+4163G>A (n.139+4163G>A)
n.1151G>A
c.885G>A (p.Ter295=)
c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.840G>A (p.Ter280=)
c.727+4163G>A (n.727+4163G>A)
c.338G>A (p.Arg113Lys)
n.906G>A
n.984G>A
n.1147G>A
c.806G>A (p.Arg269Lys)
c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.595+3997G>A (n.595+3997G>A)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.131G>A (p.Arg44Lys)
n.726G>A
n.856G>A
n.882G>A
n.988G>A
n.1037G>A
n.919G>A
n.893G>A
n.1056G>A
n.851G>A
n.943G>A
n.874G>A
n.1219G>A
n.1017G>A
n.1060G>A
n.975G>A
n.812G>A
n.1170G>A
n.719+1986G>A
n.1082G>A
n.1007G>A
n.877G>A
 gnomAD v4
2g.201276939G>CCA350294502CASP8c.773G>C (p.Arg258Thr)
c.550+4163G>C (n.550+4163G>C)
c.663G>C (p.Ter221Tyr)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.728G>C (p.Arg243Thr)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.824G>C (p.Arg275Thr)
n.858G>C
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.708G>C (p.Ter236Tyr)
c.252G>C (p.Ter84Tyr)
c.139+4163G>C (n.139+4163G>C)
n.1151G>C
c.885G>C (p.Ter295Tyr)
c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.840G>C (p.Ter280Tyr)
c.727+4163G>C (n.727+4163G>C)
c.338G>C (p.Arg113Thr)
n.906G>C
n.984G>C
n.1147G>C
c.806G>C (p.Arg269Thr)
c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.595+3997G>C (n.595+3997G>C)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.131G>C (p.Arg44Thr)
n.726G>C
n.856G>C
n.882G>C
n.988G>C
n.1037G>C
n.919G>C
n.893G>C
n.1056G>C
n.851G>C
n.943G>C
n.874G>C
n.1219G>C
n.1017G>C
n.1060G>C
n.975G>C
n.812G>C
n.1170G>C
n.719+1986G>C
n.1082G>C
n.1007G>C
n.877G>C
2g.201276939G=CA1320990786CASP8c.773G= (p.Arg258=)
c.550+4163G= (n.550+4163G=)
c.663G= (p.Ter221=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.728G= (p.Arg243=)
c.905G= (p.Arg302=)
c.824G= (p.Arg275=)
n.858G=
c.950G= (p.Arg317=)
c.708G= (p.Ter236=)
c.252G= (p.Ter84=)
c.139+4163G= (n.139+4163G=)
n.1151G=
c.885G= (p.Ter295=)
c.176G= (p.Arg59=)
c.840G= (p.Ter280=)
c.727+4163G= (n.727+4163G=)
c.338G= (p.Arg113=)
n.906G=
n.984G=
n.1147G=
c.806G= (p.Arg269=)
c.704G= (p.Arg235=)
c.595+3997G= (n.595+3997G=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.726G=
n.856G=
n.882G=
n.988G=
n.1037G=
n.919G=
n.893G=
n.1056G=
n.851G=
n.943G=
n.874G=
n.1219G=
n.1017G=
n.1060G=
n.975G=
n.812G=
n.1170G=
n.719+1986G=
n.1082G=
n.1007G=
n.877G=
2g.201276939G>TCA350294503CASP8c.773G>T (p.Arg258Met)
c.550+4163G>T (n.550+4163G>T)
c.663G>T (p.Ter221Tyr)
c.419G>T (p.Arg140Met)
c.728G>T (p.Arg243Met)
c.905G>T (p.Arg302Met)
c.824G>T (p.Arg275Met)
n.858G>T
c.950G>T (p.Arg317Met)
c.708G>T (p.Ter236Tyr)
c.252G>T (p.Ter84Tyr)
c.139+4163G>T (n.139+4163G>T)
n.1151G>T
c.885G>T (p.Ter295Tyr)
c.176G>T (p.Arg59Met)
c.840G>T (p.Ter280Tyr)
c.727+4163G>T (n.727+4163G>T)
c.338G>T (p.Arg113Met)
n.906G>T
n.984G>T
n.1147G>T
c.806G>T (p.Arg269Met)
c.704G>T (p.Arg235Met)
c.595+3997G>T (n.595+3997G>T)
c.464G>T (p.Arg155Met)
c.158G>T (p.Arg53Met)
c.131G>T (p.Arg44Met)
n.726G>T
n.856G>T
n.882G>T
n.988G>T
n.1037G>T
n.919G>T
n.893G>T
n.1056G>T
n.851G>T
n.943G>T
n.874G>T
n.1219G>T
n.1017G>T
n.1060G>T
n.975G>T
n.812G>T
n.1170G>T
n.719+1986G>T
n.1082G>T
n.1007G>T
n.877G>T
 dbSNP
2g.201276940G>ACA2053659CASP8c.774G>A (p.Arg258=)
c.550+4164G>A (n.550+4164G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.420G>A (p.Arg140=)
c.729G>A (p.Arg243=)
c.906G>A (p.Arg302=)
c.825G>A (p.Arg275=)
n.859G>A
c.951G>A (p.Arg317=)
c.253G>A (n.253G>A)
c.139+4164G>A (n.139+4164G>A)
n.1152G>A
c.177G>A (p.Arg59=)
c.727+4164G>A (n.727+4164G>A)
c.339G>A (p.Arg113=)
n.907G>A
n.985G>A
n.1148G>A
c.807G>A (p.Arg269=)
c.705G>A (p.Arg235=)
c.595+3998G>A (n.595+3998G>A)
c.465G>A (p.Arg155=)
c.159G>A (p.Arg53=)
c.132G>A (p.Arg44=)
n.727G>A
n.857G>A
n.883G>A
n.989G>A
n.1038G>A
n.920G>A
n.894G>A
n.1057G>A
n.852G>A
n.944G>A
n.875G>A
n.1220G>A
n.1018G>A
n.1061G>A
n.976G>A
n.813G>A
n.1171G>A
n.719+1987G>A
n.1083G>A
n.1008G>A
n.878G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276940G>CCA350294506CASP8c.774G>C (p.Arg258Ser)
c.550+4164G>C (n.550+4164G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.420G>C (p.Arg140Ser)
c.729G>C (p.Arg243Ser)
c.906G>C (p.Arg302Ser)
c.825G>C (p.Arg275Ser)
n.859G>C
c.951G>C (p.Arg317Ser)
c.253G>C (n.253G>C)
c.139+4164G>C (n.139+4164G>C)
n.1152G>C
c.177G>C (p.Arg59Ser)
c.727+4164G>C (n.727+4164G>C)
c.339G>C (p.Arg113Ser)
n.907G>C
n.985G>C
n.1148G>C
c.807G>C (p.Arg269Ser)
c.705G>C (p.Arg235Ser)
c.595+3998G>C (n.595+3998G>C)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
c.159G>C (p.Arg53Ser)
c.132G>C (p.Arg44Ser)
n.727G>C
n.857G>C
n.883G>C
n.989G>C
n.1038G>C
n.920G>C
n.894G>C
n.1057G>C
n.852G>C
n.944G>C
n.875G>C
n.1220G>C
n.1018G>C
n.1061G>C
n.976G>C
n.813G>C
n.1171G>C
n.719+1987G>C
n.1083G>C
n.1008G>C
n.878G>C
2g.201276940G=CA1320990787CASP8c.774G= (p.Arg258=)
c.550+4164G= (n.550+4164G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.420G= (p.Arg140=)
c.729G= (p.Arg243=)
c.906G= (p.Arg302=)
c.825G= (p.Arg275=)
n.859G=
c.951G= (p.Arg317=)
c.253G= (n.253G=)
c.139+4164G= (n.139+4164G=)
n.1152G=
c.177G= (p.Arg59=)
c.727+4164G= (n.727+4164G=)
c.339G= (p.Arg113=)
n.907G=
n.985G=
n.1148G=
c.807G= (p.Arg269=)
c.705G= (p.Arg235=)
c.595+3998G= (n.595+3998G=)
c.465G= (p.Arg155=)
c.159G= (p.Arg53=)
c.132G= (p.Arg44=)
n.727G=
n.857G=
n.883G=
n.989G=
n.1038G=
n.920G=
n.894G=
n.1057G=
n.852G=
n.944G=
n.875G=
n.1220G=
n.1018G=
n.1061G=
n.976G=
n.813G=
n.1171G=
n.719+1987G=
n.1083G=
n.1008G=
n.878G=
2g.201276940G>TCA350294522CASP8c.774G>T (p.Arg258Ser)
c.550+4164G>T (n.550+4164G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.420G>T (p.Arg140Ser)
c.729G>T (p.Arg243Ser)
c.906G>T (p.Arg302Ser)
c.825G>T (p.Arg275Ser)
n.859G>T
c.951G>T (p.Arg317Ser)
c.253G>T (n.253G>T)
c.139+4164G>T (n.139+4164G>T)
n.1152G>T
c.177G>T (p.Arg59Ser)
c.727+4164G>T (n.727+4164G>T)
c.339G>T (p.Arg113Ser)
n.907G>T
n.985G>T
n.1148G>T
c.807G>T (p.Arg269Ser)
c.705G>T (p.Arg235Ser)
c.595+3998G>T (n.595+3998G>T)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
c.159G>T (p.Arg53Ser)
c.132G>T (p.Arg44Ser)
n.727G>T
n.857G>T
n.883G>T
n.989G>T
n.1038G>T
n.920G>T
n.894G>T
n.1057G>T
n.852G>T
n.944G>T
n.875G>T
n.1220G>T
n.1018G>T
n.1061G>T
n.976G>T
n.813G>T
n.1171G>T
n.719+1987G>T
n.1083G>T
n.1008G>T
n.878G>T
 dbSNP
2g.201276941G>ACA2053660CASP8c.775G>A (p.Asp259Asn)
c.550+4165G>A (n.550+4165G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.730G>A (p.Asp244Asn)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.860G>A
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.254G>A (n.254G>A)
c.139+4165G>A (n.139+4165G>A)
n.1153G>A
c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.727+4165G>A (n.727+4165G>A)
c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.908G>A
n.986G>A
n.1149G>A
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.595+3999G>A (n.595+3999G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.728G>A
n.858G>A
n.884G>A
n.990G>A
n.1039G>A
n.921G>A
n.895G>A
n.1058G>A
n.853G>A
n.945G>A
n.876G>A
n.1221G>A
n.1019G>A
n.1062G>A
n.977G>A
n.814G>A
n.1172G>A
n.719+1988G>A
n.1084G>A
n.1009G>A
n.879G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276941G>CCA350294527CASP8c.775G>C (p.Asp259His)
c.550+4165G>C (n.550+4165G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.421G>C (p.Asp141His)
c.730G>C (p.Asp244His)
c.907G>C (p.Asp303His)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.860G>C
c.952G>C (p.Asp318His)
c.254G>C (n.254G>C)
c.139+4165G>C (n.139+4165G>C)
n.1153G>C
c.178G>C (p.Asp60His)
c.727+4165G>C (n.727+4165G>C)
c.340G>C (p.Asp114His)
n.908G>C
n.986G>C
n.1149G>C
c.808G>C (p.Asp270His)
c.706G>C (p.Asp236His)
c.595+3999G>C (n.595+3999G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
c.160G>C (p.Asp54His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.728G>C
n.858G>C
n.884G>C
n.990G>C
n.1039G>C
n.921G>C
n.895G>C
n.1058G>C
n.853G>C
n.945G>C
n.876G>C
n.1221G>C
n.1019G>C
n.1062G>C
n.977G>C
n.814G>C
n.1172G>C
n.719+1988G>C
n.1084G>C
n.1009G>C
n.879G>C
 dbSNP
2g.201276941G=CA1320990788CASP8c.775G= (p.Asp259=)
c.550+4165G= (n.550+4165G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.421G= (p.Asp141=)
c.730G= (p.Asp244=)
c.907G= (p.Asp303=)
c.826G= (p.Asp276=)
n.860G=
c.952G= (p.Asp318=)
c.254G= (n.254G=)
c.139+4165G= (n.139+4165G=)
n.1153G=
c.178G= (p.Asp60=)
c.727+4165G= (n.727+4165G=)
c.340G= (p.Asp114=)
n.908G=
n.986G=
n.1149G=
c.808G= (p.Asp270=)
c.706G= (p.Asp236=)
c.595+3999G= (n.595+3999G=)
c.466G= (p.Asp156=)
c.160G= (p.Asp54=)
c.133G= (p.Asp45=)
n.728G=
n.858G=
n.884G=
n.990G=
n.1039G=
n.921G=
n.895G=
n.1058G=
n.853G=
n.945G=
n.876G=
n.1221G=
n.1019G=
n.1062G=
n.977G=
n.814G=
n.1172G=
n.719+1988G=
n.1084G=
n.1009G=
n.879G=
2g.201276941G>TCA350294528CASP8c.775G>T (p.Asp259Tyr)
c.550+4165G>T (n.550+4165G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.730G>T (p.Asp244Tyr)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.860G>T
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.254G>T (n.254G>T)
c.139+4165G>T (n.139+4165G>T)
n.1153G>T
c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.727+4165G>T (n.727+4165G>T)
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.908G>T
n.986G>T
n.1149G>T
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.595+3999G>T (n.595+3999G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.728G>T
n.858G>T
n.884G>T
n.990G>T
n.1039G>T
n.921G>T
n.895G>T
n.1058G>T
n.853G>T
n.945G>T
n.876G>T
n.1221G>T
n.1019G>T
n.1062G>T
n.977G>T
n.814G>T
n.1172G>T
n.719+1988G>T
n.1084G>T
n.1009G>T
n.879G>T
2g.201276942A>CCA350294530CASP8c.776A>C (p.Asp259Ala)
c.550+4166A>C (n.550+4166A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.731A>C (p.Asp244Ala)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.861A>C
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.255A>C (n.255A>C)
c.139+4166A>C (n.139+4166A>C)
n.1154A>C
c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.727+4166A>C (n.727+4166A>C)
c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.909A>C
n.987A>C
n.1150A>C
c.809A>C (p.Asp270Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.595+4000A>C (n.595+4000A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.729A>C
n.859A>C
n.885A>C
n.991A>C
n.1040A>C
n.922A>C
n.896A>C
n.1059A>C
n.854A>C
n.946A>C
n.877A>C
n.1222A>C
n.1020A>C
n.1063A>C
n.978A>C
n.815A>C
n.1173A>C
n.719+1989A>C
n.1085A>C
n.1010A>C
n.880A>C
2g.201276942A>GCA350294536CASP8c.776A>G (p.Asp259Gly)
c.550+4166A>G (n.550+4166A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.731A>G (p.Asp244Gly)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.861A>G
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.255A>G (n.255A>G)
c.139+4166A>G (n.139+4166A>G)
n.1154A>G
c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.727+4166A>G (n.727+4166A>G)
c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.909A>G
n.987A>G
n.1150A>G
c.809A>G (p.Asp270Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.595+4000A>G (n.595+4000A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.729A>G
n.859A>G
n.885A>G
n.991A>G
n.1040A>G
n.922A>G
n.896A>G
n.1059A>G
n.854A>G
n.946A>G
n.877A>G
n.1222A>G
n.1020A>G
n.1063A>G
n.978A>G
n.815A>G
n.1173A>G
n.719+1989A>G
n.1085A>G
n.1010A>G
n.880A>G
2g.201276942A>TCA350294538CASP8c.776A>T (p.Asp259Val)
c.550+4166A>T (n.550+4166A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.422A>T (p.Asp141Val)
c.731A>T (p.Asp244Val)
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.861A>T
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.255A>T (n.255A>T)
c.139+4166A>T (n.139+4166A>T)
n.1154A>T
c.179A>T (p.Asp60Val)
c.727+4166A>T (n.727+4166A>T)
c.341A>T (p.Asp114Val)
n.909A>T
n.987A>T
n.1150A>T
c.809A>T (p.Asp270Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.595+4000A>T (n.595+4000A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.729A>T
n.859A>T
n.885A>T
n.991A>T
n.1040A>T
n.922A>T
n.896A>T
n.1059A>T
n.854A>T
n.946A>T
n.877A>T
n.1222A>T
n.1020A>T
n.1063A>T
n.978A>T
n.815A>T
n.1173A>T
n.719+1989A>T
n.1085A>T
n.1010A>T
n.880A>T
2g.201276943C>ACA350294545CASP8c.777C>A (p.Asp259Glu)
c.550+4167C>A (n.550+4167C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.423C>A (p.Asp141Glu)
c.732C>A (p.Asp244Glu)
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
n.862C>A
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.256C>A (n.256C>A)
c.139+4167C>A (n.139+4167C>A)
n.1155C>A
c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.727+4167C>A (n.727+4167C>A)
c.342C>A (p.Asp114Glu)
n.910C>A
n.988C>A
n.1151C>A
c.810C>A (p.Asp270Glu)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.595+4001C>A (n.595+4001C>A)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.730C>A
n.860C>A
n.886C>A
n.992C>A
n.1041C>A
n.923C>A
n.897C>A
n.1060C>A
n.855C>A
n.947C>A
n.878C>A
n.1223C>A
n.1021C>A
n.1064C>A
n.979C>A
n.816C>A
n.1174C>A
n.719+1990C>A
n.1086C>A
n.1011C>A
n.881C>A
2g.201276943C=CA1320990789CASP8c.777C= (p.Asp259=)
c.550+4167C= (n.550+4167C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.423C= (p.Asp141=)
c.732C= (p.Asp244=)
c.909C= (p.Asp303=)
c.828C= (p.Asp276=)
n.862C=
c.954C= (p.Asp318=)
c.256C= (n.256C=)
c.139+4167C= (n.139+4167C=)
n.1155C=
c.180C= (p.Asp60=)
c.727+4167C= (n.727+4167C=)
c.342C= (p.Asp114=)
n.910C=
n.988C=
n.1151C=
c.810C= (p.Asp270=)
c.708C= (p.Asp236=)
c.595+4001C= (n.595+4001C=)
c.468C= (p.Asp156=)
c.162C= (p.Asp54=)
c.135C= (p.Asp45=)
n.730C=
n.860C=
n.886C=
n.992C=
n.1041C=
n.923C=
n.897C=
n.1060C=
n.855C=
n.947C=
n.878C=
n.1223C=
n.1021C=
n.1064C=
n.979C=
n.816C=
n.1174C=
n.719+1990C=
n.1086C=
n.1011C=
n.881C=
2g.201276943C>GCA350294551CASP8c.777C>G (p.Asp259Glu)
c.550+4167C>G (n.550+4167C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.423C>G (p.Asp141Glu)
c.732C>G (p.Asp244Glu)
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
n.862C>G
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.256C>G (n.256C>G)
c.139+4167C>G (n.139+4167C>G)
n.1155C>G
c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.727+4167C>G (n.727+4167C>G)
c.342C>G (p.Asp114Glu)
n.910C>G
n.988C>G
n.1151C>G
c.810C>G (p.Asp270Glu)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.595+4001C>G (n.595+4001C>G)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.730C>G
n.860C>G
n.886C>G
n.992C>G
n.1041C>G
n.923C>G
n.897C>G
n.1060C>G
n.855C>G
n.947C>G
n.878C>G
n.1223C>G
n.1021C>G
n.1064C>G
n.979C>G
n.816C>G
n.1174C>G
n.719+1990C>G
n.1086C>G
n.1011C>G
n.881C>G
 dbSNP
2g.201276943C>TCA430626813CASP8c.777C>T (p.Asp259=)
c.550+4167C>T (n.550+4167C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.423C>T (p.Asp141=)
c.732C>T (p.Asp244=)
c.909C>T (p.Asp303=)
c.828C>T (p.Asp276=)
n.862C>T
c.954C>T (p.Asp318=)
c.256C>T (n.256C>T)
c.139+4167C>T (n.139+4167C>T)
n.1155C>T
c.180C>T (p.Asp60=)
c.727+4167C>T (n.727+4167C>T)
c.342C>T (p.Asp114=)
n.910C>T
n.988C>T
n.1151C>T
c.810C>T (p.Asp270=)
c.708C>T (p.Asp236=)
c.595+4001C>T (n.595+4001C>T)
c.468C>T (p.Asp156=)
c.162C>T (p.Asp54=)
c.135C>T (p.Asp45=)
n.730C>T
n.860C>T
n.886C>T
n.992C>T
n.1041C>T
n.923C>T
n.897C>T
n.1060C>T
n.855C>T
n.947C>T
n.878C>T
n.1223C>T
n.1021C>T
n.1064C>T
n.979C>T
n.816C>T
n.1174C>T
n.719+1990C>T
n.1086C>T
n.1011C>T
n.881C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201276944A=CA1320990790CASP8c.778A= (p.Arg260=)
c.550+4168A= (n.550+4168A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.424A= (p.Arg142=)
c.733A= (p.Arg245=)
c.910A= (p.Arg304=)
c.829A= (p.Arg277=)
n.863A=
c.955A= (p.Arg319=)
c.257A= (n.257A=)
c.139+4168A= (n.139+4168A=)
n.1156A=
c.181A= (p.Arg61=)
c.727+4168A= (n.727+4168A=)
c.343A= (p.Arg115=)
n.911A=
n.989A=
n.1152A=
c.811A= (p.Arg271=)
c.709A= (p.Arg237=)
c.595+4002A= (n.595+4002A=)
c.469A= (p.Arg157=)
c.163A= (p.Arg55=)
c.136A= (p.Arg46=)
n.731A=
n.861A=
n.887A=
n.993A=
n.1042A=
n.924A=
n.898A=
n.1061A=
n.856A=
n.948A=
n.879A=
n.1224A=
n.1022A=
n.1065A=
n.980A=
n.817A=
n.1175A=
n.719+1991A=
n.1087A=
n.1012A=
n.882A=
2g.201276944A>CCA430626815CASP8c.778A>C (p.Arg260=)
c.550+4168A>C (n.550+4168A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.424A>C (p.Arg142=)
c.733A>C (p.Arg245=)
c.910A>C (p.Arg304=)
c.829A>C (p.Arg277=)
n.863A>C
c.955A>C (p.Arg319=)
c.257A>C (n.257A>C)
c.139+4168A>C (n.139+4168A>C)
n.1156A>C
c.181A>C (p.Arg61=)
c.727+4168A>C (n.727+4168A>C)
c.343A>C (p.Arg115=)
n.911A>C
n.989A>C
n.1152A>C
c.811A>C (p.Arg271=)
c.709A>C (p.Arg237=)
c.595+4002A>C (n.595+4002A>C)
c.469A>C (p.Arg157=)
c.163A>C (p.Arg55=)
c.136A>C (p.Arg46=)
n.731A>C
n.861A>C
n.887A>C
n.993A>C
n.1042A>C
n.924A>C
n.898A>C
n.1061A>C
n.856A>C
n.948A>C
n.879A>C
n.1224A>C
n.1022A>C
n.1065A>C
n.980A>C
n.817A>C
n.1175A>C
n.719+1991A>C
n.1087A>C
n.1012A>C
n.882A>C
2g.201276944A>GCA350294552CASP8c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.550+4168A>G (n.550+4168A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.910A>G (p.Arg304Gly)
c.829A>G (p.Arg277Gly)
n.863A>G
c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.257A>G (n.257A>G)
c.139+4168A>G (n.139+4168A>G)
n.1156A>G
c.181A>G (p.Arg61Gly)
c.727+4168A>G (n.727+4168A>G)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
n.911A>G
n.989A>G
n.1152A>G
c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.595+4002A>G (n.595+4002A>G)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.136A>G (p.Arg46Gly)
n.731A>G
n.861A>G
n.887A>G
n.993A>G
n.1042A>G
n.924A>G
n.898A>G
n.1061A>G
n.856A>G
n.948A>G
n.879A>G
n.1224A>G
n.1022A>G
n.1065A>G
n.980A>G
n.817A>G
n.1175A>G
n.719+1991A>G
n.1087A>G
n.1012A>G
n.882A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276944A>TCA350294554CASP8c.778A>T (p.Arg260Trp)
c.550+4168A>T (n.550+4168A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.424A>T (p.Arg142Trp)
c.733A>T (p.Arg245Trp)
c.910A>T (p.Arg304Trp)
c.829A>T (p.Arg277Trp)
n.863A>T
c.955A>T (p.Arg319Trp)
c.257A>T (n.257A>T)
c.139+4168A>T (n.139+4168A>T)
n.1156A>T
c.181A>T (p.Arg61Trp)
c.727+4168A>T (n.727+4168A>T)
c.343A>T (p.Arg115Trp)
n.911A>T
n.989A>T
n.1152A>T
c.811A>T (p.Arg271Trp)
c.709A>T (p.Arg237Trp)
c.595+4002A>T (n.595+4002A>T)
c.469A>T (p.Arg157Trp)
c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.136A>T (p.Arg46Trp)
n.731A>T
n.861A>T
n.887A>T
n.993A>T
n.1042A>T
n.924A>T
n.898A>T
n.1061A>T
n.856A>T
n.948A>T
n.879A>T
n.1224A>T
n.1022A>T
n.1065A>T
n.980A>T
n.817A>T
n.1175A>T
n.719+1991A>T
n.1087A>T
n.1012A>T
n.882A>T
2g.201276945G>ACA350294558CASP8c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.550+4169G>A (n.550+4169G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.734G>A (p.Arg245Lys)
c.911G>A (p.Arg304Lys)
c.830G>A (p.Arg277Lys)
n.864G>A
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.258G>A (n.258G>A)
c.139+4169G>A (n.139+4169G>A)
n.1157G>A
c.182G>A (p.Arg61Lys)
c.727+4169G>A (n.727+4169G>A)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
n.912G>A
n.990G>A
n.1153G>A
c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.595+4003G>A (n.595+4003G>A)
c.470G>A (p.Arg157Lys)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.137G>A (p.Arg46Lys)
n.732G>A
n.862G>A
n.888G>A
n.994G>A
n.1043G>A
n.925G>A
n.899G>A
n.1062G>A
n.857G>A
n.949G>A
n.880G>A
n.1225G>A
n.1023G>A
n.1066G>A
n.981G>A
n.818G>A
n.1176G>A
n.719+1992G>A
n.1088G>A
n.1013G>A
n.883G>A
 dbSNP
2g.201276945G>CCA350294563CASP8c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.550+4169G>C (n.550+4169G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.734G>C (p.Arg245Thr)
c.911G>C (p.Arg304Thr)
c.830G>C (p.Arg277Thr)
n.864G>C
c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.258G>C (n.258G>C)
c.139+4169G>C (n.139+4169G>C)
n.1157G>C
c.182G>C (p.Arg61Thr)
c.727+4169G>C (n.727+4169G>C)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
n.912G>C
n.990G>C
n.1153G>C
c.812G>C (p.Arg271Thr)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.595+4003G>C (n.595+4003G>C)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.137G>C (p.Arg46Thr)
n.732G>C
n.862G>C
n.888G>C
n.994G>C
n.1043G>C
n.925G>C
n.899G>C
n.1062G>C
n.857G>C
n.949G>C
n.880G>C
n.1225G>C
n.1023G>C
n.1066G>C
n.981G>C
n.818G>C
n.1176G>C
n.719+1992G>C
n.1088G>C
n.1013G>C
n.883G>C
 dbSNP
2g.201276945G>TCA350294569CASP8c.779G>T (p.Arg260Met)
c.550+4169G>T (n.550+4169G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.425G>T (p.Arg142Met)
c.734G>T (p.Arg245Met)
c.911G>T (p.Arg304Met)
c.830G>T (p.Arg277Met)
n.864G>T
c.956G>T (p.Arg319Met)
c.258G>T (n.258G>T)
c.139+4169G>T (n.139+4169G>T)
n.1157G>T
c.182G>T (p.Arg61Met)
c.727+4169G>T (n.727+4169G>T)
c.344G>T (p.Arg115Met)
n.912G>T
n.990G>T
n.1153G>T
c.812G>T (p.Arg271Met)
c.710G>T (p.Arg237Met)
c.595+4003G>T (n.595+4003G>T)
c.470G>T (p.Arg157Met)
c.164G>T (p.Arg55Met)
c.137G>T (p.Arg46Met)
n.732G>T
n.862G>T
n.888G>T
n.994G>T
n.1043G>T
n.925G>T
n.899G>T
n.1062G>T
n.857G>T
n.949G>T
n.880G>T
n.1225G>T
n.1023G>T
n.1066G>T
n.981G>T
n.818G>T
n.1176G>T
n.719+1992G>T
n.1088G>T
n.1013G>T
n.883G>T
2g.201276946G>ACA430626817CASP8c.780G>A (p.Arg260=)
c.550+4170G>A (n.550+4170G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.426G>A (p.Arg142=)
c.735G>A (p.Arg245=)
c.912G>A (p.Arg304=)
c.831G>A (p.Arg277=)
n.865G>A
c.957G>A (p.Arg319=)
c.259G>A (n.259G>A)
c.139+4170G>A (n.139+4170G>A)
n.1158G>A
c.183G>A (p.Arg61=)
c.727+4170G>A (n.727+4170G>A)
c.345G>A (p.Arg115=)
n.913G>A
n.991G>A
n.1154G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
c.711G>A (p.Arg237=)
c.595+4004G>A (n.595+4004G>A)
c.471G>A (p.Arg157=)
c.165G>A (p.Arg55=)
c.138G>A (p.Arg46=)
n.733G>A
n.863G>A
n.889G>A
n.995G>A
n.1044G>A
n.926G>A
n.900G>A
n.1063G>A
n.858G>A
n.950G>A
n.881G>A
n.1226G>A
n.1024G>A
n.1067G>A
n.982G>A
n.819G>A
n.1177G>A
n.719+1993G>A
n.1089G>A
n.1014G>A
n.884G>A
 dbSNP
2g.201276946G>CCA350294573CASP8c.780G>C (p.Arg260Ser)
c.550+4170G>C (n.550+4170G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.426G>C (p.Arg142Ser)
c.735G>C (p.Arg245Ser)
c.912G>C (p.Arg304Ser)
c.831G>C (p.Arg277Ser)
n.865G>C
c.957G>C (p.Arg319Ser)
c.259G>C (n.259G>C)
c.139+4170G>C (n.139+4170G>C)
n.1158G>C
c.183G>C (p.Arg61Ser)
c.727+4170G>C (n.727+4170G>C)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
n.913G>C
n.991G>C
n.1154G>C
c.813G>C (p.Arg271Ser)
c.711G>C (p.Arg237Ser)
c.595+4004G>C (n.595+4004G>C)
c.471G>C (p.Arg157Ser)
c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.138G>C (p.Arg46Ser)
n.733G>C
n.863G>C
n.889G>C
n.995G>C
n.1044G>C
n.926G>C
n.900G>C
n.1063G>C
n.858G>C
n.950G>C
n.881G>C
n.1226G>C
n.1024G>C
n.1067G>C
n.982G>C
n.819G>C
n.1177G>C
n.719+1993G>C
n.1089G>C
n.1014G>C
n.884G>C
 dbSNP
2g.201276946G>TCA350294574CASP8c.780G>T (p.Arg260Ser)
c.550+4170G>T (n.550+4170G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.426G>T (p.Arg142Ser)
c.735G>T (p.Arg245Ser)
c.912G>T (p.Arg304Ser)
c.831G>T (p.Arg277Ser)
n.865G>T
c.957G>T (p.Arg319Ser)
c.259G>T (n.259G>T)
c.139+4170G>T (n.139+4170G>T)
n.1158G>T
c.183G>T (p.Arg61Ser)
c.727+4170G>T (n.727+4170G>T)
c.345G>T (p.Arg115Ser)
n.913G>T
n.991G>T
n.1154G>T
c.813G>T (p.Arg271Ser)
c.711G>T (p.Arg237Ser)
c.595+4004G>T (n.595+4004G>T)
c.471G>T (p.Arg157Ser)
c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.138G>T (p.Arg46Ser)
n.733G>T
n.863G>T
n.889G>T
n.995G>T
n.1044G>T
n.926G>T
n.900G>T
n.1063G>T
n.858G>T
n.950G>T
n.881G>T
n.1226G>T
n.1024G>T
n.1067G>T
n.982G>T
n.819G>T
n.1177G>T
n.719+1993G>T
n.1089G>T
n.1014G>T
n.884G>T
2g.201276947A>CCA350294581CASP8c.781A>C (p.Asn261His)
c.550+4171A>C (n.550+4171A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.736A>C (p.Asn246His)
c.913A>C (p.Asn305His)
c.832A>C (p.Asn278His)
n.866A>C
c.958A>C (p.Asn320His)
c.260A>C (n.260A>C)
c.139+4171A>C (n.139+4171A>C)
n.1159A>C
c.184A>C (p.Asn62His)
c.727+4171A>C (n.727+4171A>C)
c.346A>C (p.Asn116His)
n.914A>C
n.992A>C
n.1155A>C
c.814A>C (p.Asn272His)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.595+4005A>C (n.595+4005A>C)
c.472A>C (p.Asn158His)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.139A>C (p.Asn47His)
n.734A>C
n.864A>C
n.890A>C
n.996A>C
n.1045A>C
n.927A>C
n.901A>C
n.1064A>C
n.859A>C
n.951A>C
n.882A>C
n.1227A>C
n.1025A>C
n.1068A>C
n.983A>C
n.820A>C
n.1178A>C
n.719+1994A>C
n.1090A>C
n.1015A>C
n.885A>C
2g.201276947A>GCA350294583CASP8c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.550+4171A>G (n.550+4171A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
n.866A>G
c.958A>G (p.Asn320Asp)
c.260A>G (n.260A>G)
c.139+4171A>G (n.139+4171A>G)
n.1159A>G
c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.727+4171A>G (n.727+4171A>G)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
n.914A>G
n.992A>G
n.1155A>G
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.595+4005A>G (n.595+4005A>G)
c.472A>G (p.Asn158Asp)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
n.734A>G
n.864A>G
n.890A>G
n.996A>G
n.1045A>G
n.927A>G
n.901A>G
n.1064A>G
n.859A>G
n.951A>G
n.882A>G
n.1227A>G
n.1025A>G
n.1068A>G
n.983A>G
n.820A>G
n.1178A>G
n.719+1994A>G
n.1090A>G
n.1015A>G
n.885A>G
2g.201276947A>TCA350294587CASP8c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.550+4171A>T (n.550+4171A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
n.866A>T
c.958A>T (p.Asn320Tyr)
c.260A>T (n.260A>T)
c.139+4171A>T (n.139+4171A>T)
n.1159A>T
c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.727+4171A>T (n.727+4171A>T)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
n.914A>T
n.992A>T
n.1155A>T
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.595+4005A>T (n.595+4005A>T)
c.472A>T (p.Asn158Tyr)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
n.734A>T
n.864A>T
n.890A>T
n.996A>T
n.1045A>T
n.927A>T
n.901A>T
n.1064A>T
n.859A>T
n.951A>T
n.882A>T
n.1227A>T
n.1025A>T
n.1068A>T
n.983A>T
n.820A>T
n.1178A>T
n.719+1994A>T
n.1090A>T
n.1015A>T
n.885A>T
2g.201276948A=CA1320990791CASP8c.782A= (p.Asn261=)
c.550+4172A= (n.550+4172A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.428A= (p.Asn143=)
c.737A= (p.Asn246=)
c.914A= (p.Asn305=)
c.833A= (p.Asn278=)
n.867A=
c.959A= (p.Asn320=)
c.261A= (n.261A=)
c.139+4172A= (n.139+4172A=)
n.1160A=
c.185A= (p.Asn62=)
c.727+4172A= (n.727+4172A=)
c.347A= (p.Asn116=)
n.915A=
n.993A=
n.1156A=
c.815A= (p.Asn272=)
c.713A= (p.Asn238=)
c.595+4006A= (n.595+4006A=)
c.473A= (p.Asn158=)
c.167A= (p.Asn56=)
c.140A= (p.Asn47=)
n.735A=
n.865A=
n.891A=
n.997A=
n.1046A=
n.928A=
n.902A=
n.1065A=
n.860A=
n.952A=
n.883A=
n.1228A=
n.1026A=
n.1069A=
n.984A=
n.821A=
n.1179A=
n.719+1995A=
n.1091A=
n.1016A=
n.886A=
2g.201276948A>CCA350294592CASP8c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.550+4172A>C (n.550+4172A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
n.867A>C
c.959A>C (p.Asn320Thr)
c.261A>C (n.261A>C)
c.139+4172A>C (n.139+4172A>C)
n.1160A>C
c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.727+4172A>C (n.727+4172A>C)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
n.915A>C
n.993A>C
n.1156A>C
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.595+4006A>C (n.595+4006A>C)
c.473A>C (p.Asn158Thr)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
n.735A>C
n.865A>C
n.891A>C
n.997A>C
n.1046A>C
n.928A>C
n.902A>C
n.1065A>C
n.860A>C
n.952A>C
n.883A>C
n.1228A>C
n.1026A>C
n.1069A>C
n.984A>C
n.821A>C
n.1179A>C
n.719+1995A>C
n.1091A>C
n.1016A>C
n.886A>C
2g.201276948A>GCA63887912CASP8c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.550+4172A>G (n.550+4172A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
n.867A>G
c.959A>G (p.Asn320Ser)
c.261A>G (n.261A>G)
c.139+4172A>G (n.139+4172A>G)
n.1160A>G
c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.727+4172A>G (n.727+4172A>G)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
n.915A>G
n.993A>G
n.1156A>G
c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.595+4006A>G (n.595+4006A>G)
c.473A>G (p.Asn158Ser)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
n.735A>G
n.865A>G
n.891A>G
n.997A>G
n.1046A>G
n.928A>G
n.902A>G
n.1065A>G
n.860A>G
n.952A>G
n.883A>G
n.1228A>G
n.1026A>G
n.1069A>G
n.984A>G
n.821A>G
n.1179A>G
n.719+1995A>G
n.1091A>G
n.1016A>G
n.886A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276948A>TCA350294590CASP8c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.550+4172A>T (n.550+4172A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
n.867A>T
c.959A>T (p.Asn320Ile)
c.261A>T (n.261A>T)
c.139+4172A>T (n.139+4172A>T)
n.1160A>T
c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.727+4172A>T (n.727+4172A>T)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
n.915A>T
n.993A>T
n.1156A>T
c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.595+4006A>T (n.595+4006A>T)
c.473A>T (p.Asn158Ile)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
n.735A>T
n.865A>T
n.891A>T
n.997A>T
n.1046A>T
n.928A>T
n.902A>T
n.1065A>T
n.860A>T
n.952A>T
n.883A>T
n.1228A>T
n.1026A>T
n.1069A>T
n.984A>T
n.821A>T
n.1179A>T
n.719+1995A>T
n.1091A>T
n.1016A>T
n.886A>T
2g.201276949T>ACA350294600CASP8c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.550+4173T>A (n.550+4173T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.915T>A (p.Asn305Lys)
c.834T>A (p.Asn278Lys)
n.868T>A
c.960T>A (p.Asn320Lys)
c.262T>A (n.262T>A)
c.139+4173T>A (n.139+4173T>A)
n.1161T>A
c.186T>A (p.Asn62Lys)
c.727+4173T>A (n.727+4173T>A)
c.348T>A (p.Asn116Lys)
n.916T>A
n.994T>A
n.1157T>A
c.816T>A (p.Asn272Lys)
c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.595+4007T>A (n.595+4007T>A)
c.474T>A (p.Asn158Lys)
c.168T>A (p.Asn56Lys)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
n.736T>A
n.866T>A
n.892T>A
n.998T>A
n.1047T>A
n.929T>A
n.903T>A
n.1066T>A
n.861T>A
n.953T>A
n.884T>A
n.1229T>A
n.1027T>A
n.1070T>A
n.985T>A
n.822T>A
n.1180T>A
n.719+1996T>A
n.1092T>A
n.1017T>A
n.887T>A
 dbSNP
2g.201276949T>CCA430626819CASP8c.783T>C (p.Asn261=)
c.550+4173T>C (n.550+4173T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.429T>C (p.Asn143=)
c.738T>C (p.Asn246=)
c.915T>C (p.Asn305=)
c.834T>C (p.Asn278=)
n.868T>C
c.960T>C (p.Asn320=)
c.262T>C (n.262T>C)
c.139+4173T>C (n.139+4173T>C)
n.1161T>C
c.186T>C (p.Asn62=)
c.727+4173T>C (n.727+4173T>C)
c.348T>C (p.Asn116=)
n.916T>C
n.994T>C
n.1157T>C
c.816T>C (p.Asn272=)
c.714T>C (p.Asn238=)
c.595+4007T>C (n.595+4007T>C)
c.474T>C (p.Asn158=)
c.168T>C (p.Asn56=)
c.141T>C (p.Asn47=)
n.736T>C
n.866T>C
n.892T>C
n.998T>C
n.1047T>C
n.929T>C
n.903T>C
n.1066T>C
n.861T>C
n.953T>C
n.884T>C
n.1229T>C
n.1027T>C
n.1070T>C
n.985T>C
n.822T>C
n.1180T>C
n.719+1996T>C
n.1092T>C
n.1017T>C
n.887T>C
2g.201276949T>GCA350294603CASP8c.783T>G (p.Asn261Lys)
c.550+4173T>G (n.550+4173T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.915T>G (p.Asn305Lys)
c.834T>G (p.Asn278Lys)
n.868T>G
c.960T>G (p.Asn320Lys)
c.262T>G (n.262T>G)
c.139+4173T>G (n.139+4173T>G)
n.1161T>G
c.186T>G (p.Asn62Lys)
c.727+4173T>G (n.727+4173T>G)
c.348T>G (p.Asn116Lys)
n.916T>G
n.994T>G
n.1157T>G
c.816T>G (p.Asn272Lys)
c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.595+4007T>G (n.595+4007T>G)
c.474T>G (p.Asn158Lys)
c.168T>G (p.Asn56Lys)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
n.736T>G
n.866T>G
n.892T>G
n.998T>G
n.1047T>G
n.929T>G
n.903T>G
n.1066T>G
n.861T>G
n.953T>G
n.884T>G
n.1229T>G
n.1027T>G
n.1070T>G
n.985T>G
n.822T>G
n.1180T>G
n.719+1996T>G
n.1092T>G
n.1017T>G
n.887T>G
 dbSNP
2g.201276949T=CA1320990792CASP8c.783T= (p.Asn261=)
c.550+4173T= (n.550+4173T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.429T= (p.Asn143=)
c.738T= (p.Asn246=)
c.915T= (p.Asn305=)
c.834T= (p.Asn278=)
n.868T=
c.960T= (p.Asn320=)
c.262T= (n.262T=)
c.139+4173T= (n.139+4173T=)
n.1161T=
c.186T= (p.Asn62=)
c.727+4173T= (n.727+4173T=)
c.348T= (p.Asn116=)
n.916T=
n.994T=
n.1157T=
c.816T= (p.Asn272=)
c.714T= (p.Asn238=)
c.595+4007T= (n.595+4007T=)
c.474T= (p.Asn158=)
c.168T= (p.Asn56=)
c.141T= (p.Asn47=)
n.736T=
n.866T=
n.892T=
n.998T=
n.1047T=
n.929T=
n.903T=
n.1066T=
n.861T=
n.953T=
n.884T=
n.1229T=
n.1027T=
n.1070T=
n.985T=
n.822T=
n.1180T=
n.719+1996T=
n.1092T=
n.1017T=
n.887T=
2g.201276950G>ACA350294622CASP8c.784G>A (p.Gly262Arg)
c.550+4174G>A (n.550+4174G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
n.869G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.263G>A (n.263G>A)
c.139+4174G>A (n.139+4174G>A)
n.1162G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.727+4174G>A (n.727+4174G>A)
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.917G>A
n.995G>A
n.1158G>A
c.817G>A (p.Gly273Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
c.595+4008G>A (n.595+4008G>A)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.169G>A (p.Gly57Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.737G>A
n.867G>A
n.893G>A
n.999G>A
n.1048G>A
n.930G>A
n.904G>A
n.1067G>A
n.862G>A
n.954G>A
n.885G>A
n.1230G>A
n.1028G>A
n.1071G>A
n.986G>A
n.823G>A
n.1181G>A
n.719+1997G>A
n.1093G>A
n.1018G>A
n.888G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276950G>CCA350294630CASP8c.784G>C (p.Gly262Arg)
c.550+4174G>C (n.550+4174G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
n.869G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.263G>C (n.263G>C)
c.139+4174G>C (n.139+4174G>C)
n.1162G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.727+4174G>C (n.727+4174G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.917G>C
n.995G>C
n.1158G>C
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.595+4008G>C (n.595+4008G>C)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.737G>C
n.867G>C
n.893G>C
n.999G>C
n.1048G>C
n.930G>C
n.904G>C
n.1067G>C
n.862G>C
n.954G>C
n.885G>C
n.1230G>C
n.1028G>C
n.1071G>C
n.986G>C
n.823G>C
n.1181G>C
n.719+1997G>C
n.1093G>C
n.1018G>C
n.888G>C
2g.201276950G>TCA350294640CASP8c.784G>T (p.Gly262Ter)
c.550+4174G>T (n.550+4174G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
c.739G>T (p.Gly247Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
c.835G>T (p.Gly279Ter)
n.869G>T
c.961G>T (p.Gly321Ter)
c.263G>T (n.263G>T)
c.139+4174G>T (n.139+4174G>T)
n.1162G>T
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.727+4174G>T (n.727+4174G>T)
c.349G>T (p.Gly117Ter)
n.917G>T
n.995G>T
n.1158G>T
c.817G>T (p.Gly273Ter)
c.715G>T (p.Gly239Ter)
c.595+4008G>T (n.595+4008G>T)
c.475G>T (p.Gly159Ter)
c.169G>T (p.Gly57Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
n.737G>T
n.867G>T
n.893G>T
n.999G>T
n.1048G>T
n.930G>T
n.904G>T
n.1067G>T
n.862G>T
n.954G>T
n.885G>T
n.1230G>T
n.1028G>T
n.1071G>T
n.986G>T
n.823G>T
n.1181G>T
n.719+1997G>T
n.1093G>T
n.1018G>T
n.888G>T
2g.201276951G>ACA350294645CASP8c.785G>A (p.Gly262Glu)
c.550+4175G>A (n.550+4175G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.870G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.264G>A (n.264G>A)
c.139+4175G>A (n.139+4175G>A)
n.1163G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.727+4175G>A (n.727+4175G>A)
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.918G>A
n.996G>A
n.1159G>A
c.818G>A (p.Gly273Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.595+4009G>A (n.595+4009G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.170G>A (p.Gly57Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.738G>A
n.868G>A
n.894G>A
n.1000G>A
n.1049G>A
n.931G>A
n.905G>A
n.1068G>A
n.863G>A
n.955G>A
n.886G>A
n.1231G>A
n.1029G>A
n.1072G>A
n.987G>A
n.824G>A
n.1182G>A
n.719+1998G>A
n.1094G>A
n.1019G>A
n.889G>A
 dbSNP
2g.201276951G>CCA350294647CASP8c.785G>C (p.Gly262Ala)
c.550+4175G>C (n.550+4175G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.870G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.264G>C (n.264G>C)
c.139+4175G>C (n.139+4175G>C)
n.1163G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.727+4175G>C (n.727+4175G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.918G>C
n.996G>C
n.1159G>C
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.595+4009G>C (n.595+4009G>C)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.738G>C
n.868G>C
n.894G>C
n.1000G>C
n.1049G>C
n.931G>C
n.905G>C
n.1068G>C
n.863G>C
n.955G>C
n.886G>C
n.1231G>C
n.1029G>C
n.1072G>C
n.987G>C
n.824G>C
n.1182G>C
n.719+1998G>C
n.1094G>C
n.1019G>C
n.889G>C
 dbSNP
2g.201276951G>TCA350294649CASP8c.785G>T (p.Gly262Val)
c.550+4175G>T (n.550+4175G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.870G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.264G>T (n.264G>T)
c.139+4175G>T (n.139+4175G>T)
n.1163G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.727+4175G>T (n.727+4175G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.918G>T
n.996G>T
n.1159G>T
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.595+4009G>T (n.595+4009G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.738G>T
n.868G>T
n.894G>T
n.1000G>T
n.1049G>T
n.931G>T
n.905G>T
n.1068G>T
n.863G>T
n.955G>T
n.886G>T
n.1231G>T
n.1029G>T
n.1072G>T
n.987G>T
n.824G>T
n.1182G>T
n.719+1998G>T
n.1094G>T
n.1019G>T
n.889G>T
 dbSNP
2g.201276952A=CA1320990793CASP8c.786A= (p.Gly262=)
c.550+4176A= (n.550+4176A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.432A= (p.Gly144=)
c.741A= (p.Gly247=)
c.918A= (p.Gly306=)
c.837A= (p.Gly279=)
n.871A=
c.963A= (p.Gly321=)
c.265A= (n.265A=)
c.139+4176A= (n.139+4176A=)
n.1164A=
c.189A= (p.Gly63=)
c.727+4176A= (n.727+4176A=)
c.351A= (p.Gly117=)
n.919A=
n.997A=
n.1160A=
c.819A= (p.Gly273=)
c.717A= (p.Gly239=)
c.595+4010A= (n.595+4010A=)
c.477A= (p.Gly159=)
c.171A= (p.Gly57=)
c.144A= (p.Gly48=)
n.739A=
n.869A=
n.895A=
n.1001A=
n.1050A=
n.932A=
n.906A=
n.1069A=
n.864A=
n.956A=
n.887A=
n.1232A=
n.1030A=
n.1073A=
n.988A=
n.825A=
n.1183A=
n.719+1999A=
n.1095A=
n.1020A=
n.890A=
2g.201276952A>CCA430626823CASP8c.786A>C (p.Gly262=)
c.550+4176A>C (n.550+4176A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.432A>C (p.Gly144=)
c.741A>C (p.Gly247=)
c.918A>C (p.Gly306=)
c.837A>C (p.Gly279=)
n.871A>C
c.963A>C (p.Gly321=)
c.265A>C (n.265A>C)
c.139+4176A>C (n.139+4176A>C)
n.1164A>C
c.189A>C (p.Gly63=)
c.727+4176A>C (n.727+4176A>C)
c.351A>C (p.Gly117=)
n.919A>C
n.997A>C
n.1160A>C
c.819A>C (p.Gly273=)
c.717A>C (p.Gly239=)
c.595+4010A>C (n.595+4010A>C)
c.477A>C (p.Gly159=)
c.171A>C (p.Gly57=)
c.144A>C (p.Gly48=)
n.739A>C
n.869A>C
n.895A>C
n.1001A>C
n.1050A>C
n.932A>C
n.906A>C
n.1069A>C
n.864A>C
n.956A>C
n.887A>C
n.1232A>C
n.1030A>C
n.1073A>C
n.988A>C
n.825A>C
n.1183A>C
n.719+1999A>C
n.1095A>C
n.1020A>C
n.890A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276952A>GCA430626824CASP8c.786A>G (p.Gly262=)
c.550+4176A>G (n.550+4176A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.432A>G (p.Gly144=)
c.741A>G (p.Gly247=)
c.918A>G (p.Gly306=)
c.837A>G (p.Gly279=)
n.871A>G
c.963A>G (p.Gly321=)
c.265A>G (n.265A>G)
c.139+4176A>G (n.139+4176A>G)
n.1164A>G
c.189A>G (p.Gly63=)
c.727+4176A>G (n.727+4176A>G)
c.351A>G (p.Gly117=)
n.919A>G
n.997A>G
n.1160A>G
c.819A>G (p.Gly273=)
c.717A>G (p.Gly239=)
c.595+4010A>G (n.595+4010A>G)
c.477A>G (p.Gly159=)
c.171A>G (p.Gly57=)
c.144A>G (p.Gly48=)
n.739A>G
n.869A>G
n.895A>G
n.1001A>G
n.1050A>G
n.932A>G
n.906A>G
n.1069A>G
n.864A>G
n.956A>G
n.887A>G
n.1232A>G
n.1030A>G
n.1073A>G
n.988A>G
n.825A>G
n.1183A>G
n.719+1999A>G
n.1095A>G
n.1020A>G
n.890A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276952A>TCA430626825CASP8c.786A>T (p.Gly262=)
c.550+4176A>T (n.550+4176A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.432A>T (p.Gly144=)
c.741A>T (p.Gly247=)
c.918A>T (p.Gly306=)
c.837A>T (p.Gly279=)
n.871A>T
c.963A>T (p.Gly321=)
c.265A>T (n.265A>T)
c.139+4176A>T (n.139+4176A>T)
n.1164A>T
c.189A>T (p.Gly63=)
c.727+4176A>T (n.727+4176A>T)
c.351A>T (p.Gly117=)
n.919A>T
n.997A>T
n.1160A>T
c.819A>T (p.Gly273=)
c.717A>T (p.Gly239=)
c.595+4010A>T (n.595+4010A>T)
c.477A>T (p.Gly159=)
c.171A>T (p.Gly57=)
c.144A>T (p.Gly48=)
n.739A>T
n.869A>T
n.895A>T
n.1001A>T
n.1050A>T
n.932A>T
n.906A>T
n.1069A>T
n.864A>T
n.956A>T
n.887A>T
n.1232A>T
n.1030A>T
n.1073A>T
n.988A>T
n.825A>T
n.1183A>T
n.719+1999A>T
n.1095A>T
n.1020A>T
n.890A>T
2g.201276953A>CCA350294652CASP8c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.550+4177A>C (n.550+4177A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.872A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.266A>C (n.266A>C)
c.139+4177A>C (n.139+4177A>C)
n.1165A>C
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.727+4177A>C (n.727+4177A>C)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.920A>C
n.998A>C
n.1161A>C
c.820A>C (p.Thr274Pro)
c.718A>C (p.Thr240Pro)
c.595+4011A>C (n.595+4011A>C)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.740A>C
n.870A>C
n.896A>C
n.1002A>C
n.1051A>C
n.933A>C
n.907A>C
n.1070A>C
n.865A>C
n.957A>C
n.888A>C
n.1233A>C
n.1031A>C
n.1074A>C
n.989A>C
n.826A>C
n.1184A>C
n.719+2000A>C
n.1096A>C
n.1021A>C
n.891A>C
2g.201276953A>GCA350294660CASP8c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.550+4177A>G (n.550+4177A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.872A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.266A>G (n.266A>G)
c.139+4177A>G (n.139+4177A>G)
n.1165A>G
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.727+4177A>G (n.727+4177A>G)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.920A>G
n.998A>G
n.1161A>G
c.820A>G (p.Thr274Ala)
c.718A>G (p.Thr240Ala)
c.595+4011A>G (n.595+4011A>G)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.740A>G
n.870A>G
n.896A>G
n.1002A>G
n.1051A>G
n.933A>G
n.907A>G
n.1070A>G
n.865A>G
n.957A>G
n.888A>G
n.1233A>G
n.1031A>G
n.1074A>G
n.989A>G
n.826A>G
n.1184A>G
n.719+2000A>G
n.1096A>G
n.1021A>G
n.891A>G
 dbSNP
2g.201276953A>TCA350294664CASP8c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.550+4177A>T (n.550+4177A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.872A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.266A>T (n.266A>T)
c.139+4177A>T (n.139+4177A>T)
n.1165A>T
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.727+4177A>T (n.727+4177A>T)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.920A>T
n.998A>T
n.1161A>T
c.820A>T (p.Thr274Ser)
c.718A>T (p.Thr240Ser)
c.595+4011A>T (n.595+4011A>T)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.740A>T
n.870A>T
n.896A>T
n.1002A>T
n.1051A>T
n.933A>T
n.907A>T
n.1070A>T
n.865A>T
n.957A>T
n.888A>T
n.1233A>T
n.1031A>T
n.1074A>T
n.989A>T
n.826A>T
n.1184A>T
n.719+2000A>T
n.1096A>T
n.1021A>T
n.891A>T
 dbSNP
2g.201276954C>ACA350294670CASP8c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.550+4178C>A (n.550+4178C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.434C>A (p.Thr145Lys)
c.743C>A (p.Thr248Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
n.873C>A
c.965C>A (p.Thr322Lys)
c.267C>A (n.267C>A)
c.139+4178C>A (n.139+4178C>A)
n.1166C>A
c.191C>A (p.Thr64Lys)
c.727+4178C>A (n.727+4178C>A)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
n.921C>A
n.999C>A
n.1162C>A
c.821C>A (p.Thr274Lys)
c.719C>A (p.Thr240Lys)
c.595+4012C>A (n.595+4012C>A)
c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.173C>A (p.Thr58Lys)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
n.741C>A
n.871C>A
n.897C>A
n.1003C>A
n.1052C>A
n.934C>A
n.908C>A
n.1071C>A
n.866C>A
n.958C>A
n.889C>A
n.1234C>A
n.1032C>A
n.1075C>A
n.990C>A
n.827C>A
n.1185C>A
n.719+2001C>A
n.1097C>A
n.1022C>A
n.892C>A
 dbSNP
2g.201276954C>GCA350294677CASP8c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.550+4178C>G (n.550+4178C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.434C>G (p.Thr145Arg)
c.743C>G (p.Thr248Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
n.873C>G
c.965C>G (p.Thr322Arg)
c.267C>G (n.267C>G)
c.139+4178C>G (n.139+4178C>G)
n.1166C>G
c.191C>G (p.Thr64Arg)
c.727+4178C>G (n.727+4178C>G)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
n.921C>G
n.999C>G
n.1162C>G
c.821C>G (p.Thr274Arg)
c.719C>G (p.Thr240Arg)
c.595+4012C>G (n.595+4012C>G)
c.479C>G (p.Thr160Arg)
c.173C>G (p.Thr58Arg)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
n.741C>G
n.871C>G
n.897C>G
n.1003C>G
n.1052C>G
n.934C>G
n.908C>G
n.1071C>G
n.866C>G
n.958C>G
n.889C>G
n.1234C>G
n.1032C>G
n.1075C>G
n.990C>G
n.827C>G
n.1185C>G
n.719+2001C>G
n.1097C>G
n.1022C>G
n.892C>G
 dbSNP
2g.201276954C>TCA350294667CASP8c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.550+4178C>T (n.550+4178C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.873C>T
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.267C>T (n.267C>T)
c.139+4178C>T (n.139+4178C>T)
n.1166C>T
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.727+4178C>T (n.727+4178C>T)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.921C>T
n.999C>T
n.1162C>T
c.821C>T (p.Thr274Ile)
c.719C>T (p.Thr240Ile)
c.595+4012C>T (n.595+4012C>T)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.741C>T
n.871C>T
n.897C>T
n.1003C>T
n.1052C>T
n.934C>T
n.908C>T
n.1071C>T
n.866C>T
n.958C>T
n.889C>T
n.1234C>T
n.1032C>T
n.1075C>T
n.990C>T
n.827C>T
n.1185C>T
n.719+2001C>T
n.1097C>T
n.1022C>T
n.892C>T
 dbSNP
2g.201276955A=CA1320990794CASP8c.789A= (p.Thr263=)
c.550+4179A= (n.550+4179A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.435A= (p.Thr145=)
c.744A= (p.Thr248=)
c.921A= (p.Thr307=)
c.840A= (p.Thr280=)
n.874A=
c.966A= (p.Thr322=)
c.268A= (n.268A=)
c.139+4179A= (n.139+4179A=)
n.1167A=
c.192A= (p.Thr64=)
c.727+4179A= (n.727+4179A=)
c.354A= (p.Thr118=)
n.922A=
n.1000A=
n.1163A=
c.822A= (p.Thr274=)
c.720A= (p.Thr240=)
c.595+4013A= (n.595+4013A=)
c.480A= (p.Thr160=)
c.174A= (p.Thr58=)
c.147A= (p.Thr49=)
n.742A=
n.872A=
n.898A=
n.1004A=
n.1053A=
n.935A=
n.909A=
n.1072A=
n.867A=
n.959A=
n.890A=
n.1235A=
n.1033A=
n.1076A=
n.991A=
n.828A=
n.1186A=
n.719+2002A=
n.1098A=
n.1023A=
n.893A=
2g.201276955A>CCA430626828CASP8c.789A>C (p.Thr263=)
c.550+4179A>C (n.550+4179A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.435A>C (p.Thr145=)
c.744A>C (p.Thr248=)
c.921A>C (p.Thr307=)
c.840A>C (p.Thr280=)
n.874A>C
c.966A>C (p.Thr322=)
c.268A>C (n.268A>C)
c.139+4179A>C (n.139+4179A>C)
n.1167A>C
c.192A>C (p.Thr64=)
c.727+4179A>C (n.727+4179A>C)
c.354A>C (p.Thr118=)
n.922A>C
n.1000A>C
n.1163A>C
c.822A>C (p.Thr274=)
c.720A>C (p.Thr240=)
c.595+4013A>C (n.595+4013A>C)
c.480A>C (p.Thr160=)
c.174A>C (p.Thr58=)
c.147A>C (p.Thr49=)
n.742A>C
n.872A>C
n.898A>C
n.1004A>C
n.1053A>C
n.935A>C
n.909A>C
n.1072A>C
n.867A>C
n.959A>C
n.890A>C
n.1235A>C
n.1033A>C
n.1076A>C
n.991A>C
n.828A>C
n.1186A>C
n.719+2002A>C
n.1098A>C
n.1023A>C
n.893A>C
 dbSNP
2g.201276955A>GCA2053661CASP8c.789A>G (p.Thr263=)
c.550+4179A>G (n.550+4179A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.435A>G (p.Thr145=)
c.744A>G (p.Thr248=)
c.921A>G (p.Thr307=)
c.840A>G (p.Thr280=)
n.874A>G
c.966A>G (p.Thr322=)
c.268A>G (n.268A>G)
c.139+4179A>G (n.139+4179A>G)
n.1167A>G
c.192A>G (p.Thr64=)
c.727+4179A>G (n.727+4179A>G)
c.354A>G (p.Thr118=)
n.922A>G
n.1000A>G
n.1163A>G
c.822A>G (p.Thr274=)
c.720A>G (p.Thr240=)
c.595+4013A>G (n.595+4013A>G)
c.480A>G (p.Thr160=)
c.174A>G (p.Thr58=)
c.147A>G (p.Thr49=)
n.742A>G
n.872A>G
n.898A>G
n.1004A>G
n.1053A>G
n.935A>G
n.909A>G
n.1072A>G
n.867A>G
n.959A>G
n.890A>G
n.1235A>G
n.1033A>G
n.1076A>G
n.991A>G
n.828A>G
n.1186A>G
n.719+2002A>G
n.1098A>G
n.1023A>G
n.893A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201276955A>TCA430626827CASP8c.789A>T (p.Thr263=)
c.550+4179A>T (n.550+4179A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.435A>T (p.Thr145=)
c.744A>T (p.Thr248=)
c.921A>T (p.Thr307=)
c.840A>T (p.Thr280=)
n.874A>T
c.966A>T (p.Thr322=)
c.268A>T (n.268A>T)
c.139+4179A>T (n.139+4179A>T)
n.1167A>T
c.192A>T (p.Thr64=)
c.727+4179A>T (n.727+4179A>T)
c.354A>T (p.Thr118=)
n.922A>T
n.1000A>T
n.1163A>T
c.822A>T (p.Thr274=)
c.720A>T (p.Thr240=)
c.595+4013A>T (n.595+4013A>T)
c.480A>T (p.Thr160=)
c.174A>T (p.Thr58=)
c.147A>T (p.Thr49=)
n.742A>T
n.872A>T
n.898A>T
n.1004A>T
n.1053A>T
n.935A>T
n.909A>T
n.1072A>T
n.867A>T
n.959A>T
n.890A>T
n.1235A>T
n.1033A>T
n.1076A>T
n.991A>T
n.828A>T
n.1186A>T
n.719+2002A>T
n.1098A>T
n.1023A>T
n.893A>T
2g.201276956C>ACA350294681CASP8c.790C>A (p.His264Asn)
c.550+4180C>A (n.550+4180C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.436C>A (p.His146Asn)
c.745C>A (p.His249Asn)
c.922C>A (p.His308Asn)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.875C>A
c.967C>A (p.His323Asn)
c.269C>A (n.269C>A)
c.139+4180C>A (n.139+4180C>A)
n.1168C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
c.727+4180C>A (n.727+4180C>A)
c.355C>A (p.His119Asn)
n.923C>A
n.1001C>A
n.1164C>A
c.823C>A (p.His275Asn)
c.721C>A (p.His241Asn)
c.595+4014C>A (n.595+4014C>A)
c.481C>A (p.His161Asn)
c.175C>A (p.His59Asn)
c.148C>A (p.His50Asn)
n.743C>A
n.873C>A
n.899C>A
n.1005C>A
n.1054C>A
n.936C>A
n.910C>A
n.1073C>A
n.868C>A
n.960C>A
n.891C>A
n.1236C>A
n.1034C>A
n.1077C>A
n.992C>A
n.829C>A
n.1187C>A
n.719+2003C>A
n.1099C>A
n.1024C>A
n.894C>A
2g.201276956C>GCA350294682CASP8c.790C>G (p.His264Asp)
c.550+4180C>G (n.550+4180C>G)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.436C>G (p.His146Asp)
c.745C>G (p.His249Asp)
c.922C>G (p.His308Asp)
c.841C>G (p.His281Asp)
n.875C>G
c.967C>G (p.His323Asp)
c.269C>G (n.269C>G)
c.139+4180C>G (n.139+4180C>G)
n.1168C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
c.727+4180C>G (n.727+4180C>G)
c.355C>G (p.His119Asp)
n.923C>G
n.1001C>G
n.1164C>G
c.823C>G (p.His275Asp)
c.721C>G (p.His241Asp)
c.595+4014C>G (n.595+4014C>G)
c.481C>G (p.His161Asp)
c.175C>G (p.His59Asp)
c.148C>G (p.His50Asp)
n.743C>G
n.873C>G
n.899C>G
n.1005C>G
n.1054C>G
n.936C>G
n.910C>G
n.1073C>G
n.868C>G
n.960C>G
n.891C>G
n.1236C>G
n.1034C>G
n.1077C>G
n.992C>G
n.829C>G
n.1187C>G
n.719+2003C>G
n.1099C>G
n.1024C>G
n.894C>G
 dbSNP
2g.201276956C>TCA350294686CASP8c.790C>T (p.His264Tyr)
c.550+4180C>T (n.550+4180C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.436C>T (p.His146Tyr)
c.745C>T (p.His249Tyr)
c.922C>T (p.His308Tyr)
c.841C>T (p.His281Tyr)
n.875C>T
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.269C>T (n.269C>T)
c.139+4180C>T (n.139+4180C>T)
n.1168C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.727+4180C>T (n.727+4180C>T)
c.355C>T (p.His119Tyr)
n.923C>T
n.1001C>T
n.1164C>T
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.721C>T (p.His241Tyr)
c.595+4014C>T (n.595+4014C>T)
c.481C>T (p.His161Tyr)
c.175C>T (p.His59Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.743C>T
n.873C>T
n.899C>T
n.1005C>T
n.1054C>T
n.936C>T
n.910C>T
n.1073C>T
n.868C>T
n.960C>T
n.891C>T
n.1236C>T
n.1034C>T
n.1077C>T
n.992C>T
n.829C>T
n.1187C>T
n.719+2003C>T
n.1099C>T
n.1024C>T
n.894C>T
 gnomAD v4
2g.201276957A>CCA350294703CASP8c.791A>C (p.His264Pro)
c.550+4181A>C (n.550+4181A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.437A>C (p.His146Pro)
c.746A>C (p.His249Pro)
c.923A>C (p.His308Pro)
c.842A>C (p.His281Pro)
n.876A>C
c.968A>C (p.His323Pro)
c.270A>C (n.270A>C)
c.139+4181A>C (n.139+4181A>C)
n.1169A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
c.727+4181A>C (n.727+4181A>C)
c.356A>C (p.His119Pro)
n.924A>C
n.1002A>C
n.1165A>C
c.824A>C (p.His275Pro)
c.722A>C (p.His241Pro)
c.595+4015A>C (n.595+4015A>C)
c.482A>C (p.His161Pro)
c.176A>C (p.His59Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
n.744A>C
n.874A>C
n.900A>C
n.1006A>C
n.1055A>C
n.937A>C
n.911A>C
n.1074A>C
n.869A>C
n.961A>C
n.892A>C
n.1237A>C
n.1035A>C
n.1078A>C
n.993A>C
n.830A>C
n.1188A>C
n.719+2004A>C
n.1100A>C
n.1025A>C
n.895A>C
2g.201276957A>GCA350294696CASP8c.791A>G (p.His264Arg)
c.550+4181A>G (n.550+4181A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.437A>G (p.His146Arg)
c.746A>G (p.His249Arg)
c.923A>G (p.His308Arg)
c.842A>G (p.His281Arg)
n.876A>G
c.968A>G (p.His323Arg)
c.270A>G (n.270A>G)
c.139+4181A>G (n.139+4181A>G)
n.1169A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
c.727+4181A>G (n.727+4181A>G)
c.356A>G (p.His119Arg)
n.924A>G
n.1002A>G
n.1165A>G
c.824A>G (p.His275Arg)
c.722A>G (p.His241Arg)
c.595+4015A>G (n.595+4015A>G)
c.482A>G (p.His161Arg)
c.176A>G (p.His59Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
n.744A>G
n.874A>G
n.900A>G
n.1006A>G
n.1055A>G
n.937A>G
n.911A>G
n.1074A>G
n.869A>G
n.961A>G
n.892A>G
n.1237A>G
n.1035A>G
n.1078A>G
n.993A>G
n.830A>G
n.1188A>G
n.719+2004A>G
n.1100A>G
n.1025A>G
n.895A>G
2g.201276957A>TCA350294691CASP8c.791A>T (p.His264Leu)
c.550+4181A>T (n.550+4181A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.437A>T (p.His146Leu)
c.746A>T (p.His249Leu)
c.923A>T (p.His308Leu)
c.842A>T (p.His281Leu)
n.876A>T
c.968A>T (p.His323Leu)
c.270A>T (n.270A>T)
c.139+4181A>T (n.139+4181A>T)
n.1169A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
c.727+4181A>T (n.727+4181A>T)
c.356A>T (p.His119Leu)
n.924A>T
n.1002A>T
n.1165A>T
c.824A>T (p.His275Leu)
c.722A>T (p.His241Leu)
c.595+4015A>T (n.595+4015A>T)
c.482A>T (p.His161Leu)
c.176A>T (p.His59Leu)
c.149A>T (p.His50Leu)
n.744A>T
n.874A>T
n.900A>T
n.1006A>T
n.1055A>T
n.937A>T
n.911A>T
n.1074A>T
n.869A>T
n.961A>T
n.892A>T
n.1237A>T
n.1035A>T
n.1078A>T
n.993A>T
n.830A>T
n.1188A>T
n.719+2004A>T
n.1100A>T
n.1025A>T
n.895A>T
 dbSNP
2g.201276958C>ACA350294708CASP8c.792C>A (p.His264Gln)
c.550+4182C>A (n.550+4182C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.438C>A (p.His146Gln)
c.747C>A (p.His249Gln)
c.924C>A (p.His308Gln)
c.843C>A (p.His281Gln)
n.877C>A
c.969C>A (p.His323Gln)
c.271C>A (n.271C>A)
c.139+4182C>A (n.139+4182C>A)
n.1170C>A
c.195C>A (p.His65Gln)
c.727+4182C>A (n.727+4182C>A)
c.357C>A (p.His119Gln)
n.925C>A
n.1003C>A
n.1166C>A
c.825C>A (p.His275Gln)
c.723C>A (p.His241Gln)
c.595+4016C>A (n.595+4016C>A)
c.483C>A (p.His161Gln)
c.177C>A (p.His59Gln)
c.150C>A (p.His50Gln)
n.745C>A
n.875C>A
n.901C>A
n.1007C>A
n.1056C>A
n.938C>A
n.912C>A
n.1075C>A
n.870C>A
n.962C>A
n.893C>A
n.1238C>A
n.1036C>A
n.1079C>A
n.994C>A
n.831C>A
n.1189C>A
n.719+2005C>A
n.1101C>A
n.1026C>A
n.896C>A
 gnomAD v4
2g.201276958C>GCA350294716CASP8c.792C>G (p.His264Gln)
c.550+4182C>G (n.550+4182C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.438C>G (p.His146Gln)
c.747C>G (p.His249Gln)
c.924C>G (p.His308Gln)
c.843C>G (p.His281Gln)
n.877C>G
c.969C>G (p.His323Gln)
c.271C>G (n.271C>G)
c.139+4182C>G (n.139+4182C>G)
n.1170C>G
c.195C>G (p.His65Gln)
c.727+4182C>G (n.727+4182C>G)
c.357C>G (p.His119Gln)
n.925C>G
n.1003C>G
n.1166C>G
c.825C>G (p.His275Gln)
c.723C>G (p.His241Gln)
c.595+4016C>G (n.595+4016C>G)
c.483C>G (p.His161Gln)
c.177C>G (p.His59Gln)
c.150C>G (p.His50Gln)
n.745C>G
n.875C>G
n.901C>G
n.1007C>G
n.1056C>G
n.938C>G
n.912C>G
n.1075C>G
n.870C>G
n.962C>G
n.893C>G
n.1238C>G
n.1036C>G
n.1079C>G
n.994C>G
n.831C>G
n.1189C>G
n.719+2005C>G
n.1101C>G
n.1026C>G
n.896C>G
 dbSNP
2g.201276958C>TCA430626830CASP8c.792C>T (p.His264=)
c.550+4182C>T (n.550+4182C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.438C>T (p.His146=)
c.747C>T (p.His249=)
c.924C>T (p.His308=)
c.843C>T (p.His281=)
n.877C>T
c.969C>T (p.His323=)
c.271C>T (n.271C>T)
c.139+4182C>T (n.139+4182C>T)
n.1170C>T
c.195C>T (p.His65=)
c.727+4182C>T (n.727+4182C>T)
c.357C>T (p.His119=)
n.925C>T
n.1003C>T
n.1166C>T
c.825C>T (p.His275=)
c.723C>T (p.His241=)
c.595+4016C>T (n.595+4016C>T)
c.483C>T (p.His161=)
c.177C>T (p.His59=)
c.150C>T (p.His50=)
n.745C>T
n.875C>T
n.901C>T
n.1007C>T
n.1056C>T
n.938C>T
n.912C>T
n.1075C>T
n.870C>T
n.962C>T
n.893C>T
n.1238C>T
n.1036C>T
n.1079C>T
n.994C>T
n.831C>T
n.1189C>T
n.719+2005C>T
n.1101C>T
n.1026C>T
n.896C>T
 dbSNP
2g.201276959T>ACA350294722CASP8c.793T>A (p.Leu265Met)
c.550+4183T>A (n.550+4183T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.748T>A (p.Leu250Met)
c.925T>A (p.Leu309Met)
c.844T>A (p.Leu282Met)
n.878T>A
c.970T>A (p.Leu324Met)
c.272T>A (n.272T>A)
c.139+4183T>A (n.139+4183T>A)
n.1171T>A
c.196T>A (p.Leu66Met)
c.727+4183T>A (n.727+4183T>A)
c.358T>A (p.Leu120Met)
n.926T>A
n.1004T>A
n.1167T>A
c.826T>A (p.Leu276Met)
c.724T>A (p.Leu242Met)
c.595+4017T>A (n.595+4017T>A)
c.484T>A (p.Leu162Met)
c.178T>A (p.Leu60Met)
c.151T>A (p.Leu51Met)
n.746T>A
n.876T>A
n.902T>A
n.1008T>A
n.1057T>A
n.939T>A
n.913T>A
n.1076T>A
n.871T>A
n.963T>A
n.894T>A
n.1239T>A
n.1037T>A
n.1080T>A
n.995T>A
n.832T>A
n.1190T>A
n.719+2006T>A
n.1102T>A
n.1027T>A
n.897T>A
 dbSNP
2g.201276959T>CCA430626831CASP8c.793T>C (p.Leu265=)
c.550+4183T>C (n.550+4183T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.439T>C (p.Leu147=)
c.748T>C (p.Leu250=)
c.925T>C (p.Leu309=)
c.844T>C (p.Leu282=)
n.878T>C
c.970T>C (p.Leu324=)
c.272T>C (n.272T>C)
c.139+4183T>C (n.139+4183T>C)
n.1171T>C
c.196T>C (p.Leu66=)
c.727+4183T>C (n.727+4183T>C)
c.358T>C (p.Leu120=)
n.926T>C
n.1004T>C
n.1167T>C
c.826T>C (p.Leu276=)
c.724T>C (p.Leu242=)
c.595+4017T>C (n.595+4017T>C)
c.484T>C (p.Leu162=)
c.178T>C (p.Leu60=)
c.151T>C (p.Leu51=)
n.746T>C
n.876T>C
n.902T>C
n.1008T>C
n.1057T>C
n.939T>C
n.913T>C
n.1076T>C
n.871T>C
n.963T>C
n.894T>C
n.1239T>C
n.1037T>C
n.1080T>C
n.995T>C
n.832T>C
n.1190T>C
n.719+2006T>C
n.1102T>C
n.1027T>C
n.897T>C
2g.201276959T>GCA350294725CASP8c.793T>G (p.Leu265Val)
c.550+4183T>G (n.550+4183T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.748T>G (p.Leu250Val)
c.925T>G (p.Leu309Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
n.878T>G
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.272T>G (n.272T>G)
c.139+4183T>G (n.139+4183T>G)
n.1171T>G
c.196T>G (p.Leu66Val)
c.727+4183T>G (n.727+4183T>G)
c.358T>G (p.Leu120Val)
n.926T>G
n.1004T>G
n.1167T>G
c.826T>G (p.Leu276Val)
c.724T>G (p.Leu242Val)
c.595+4017T>G (n.595+4017T>G)
c.484T>G (p.Leu162Val)
c.178T>G (p.Leu60Val)
c.151T>G (p.Leu51Val)
n.746T>G
n.876T>G
n.902T>G
n.1008T>G
n.1057T>G
n.939T>G
n.913T>G
n.1076T>G
n.871T>G
n.963T>G
n.894T>G
n.1239T>G
n.1037T>G
n.1080T>G
n.995T>G
n.832T>G
n.1190T>G
n.719+2006T>G
n.1102T>G
n.1027T>G
n.897T>G
 gnomAD v4
2g.201276960T>ACA350294728CASP8c.794T>A (p.Leu265Ter)
c.550+4184T>A (n.550+4184T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.749T>A (p.Leu250Ter)
c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
n.879T>A
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.273T>A (n.273T>A)
c.139+4184T>A (n.139+4184T>A)
n.1172T>A
c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.727+4184T>A (n.727+4184T>A)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
n.927T>A
n.1005T>A
n.1168T>A
c.827T>A (p.Leu276Ter)
c.725T>A (p.Leu242Ter)
c.595+4018T>A (n.595+4018T>A)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
c.179T>A (p.Leu60Ter)
c.152T>A (p.Leu51Ter)
n.747T>A
n.877T>A
n.903T>A
n.1009T>A
n.1058T>A
n.940T>A
n.914T>A
n.1077T>A
n.872T>A
n.964T>A
n.895T>A
n.1240T>A
n.1038T>A
n.1081T>A
n.996T>A
n.833T>A
n.1191T>A
n.719+2007T>A
n.1103T>A
n.1028T>A
n.898T>A
 dbSNP
2g.201276960T>CCA350294730CASP8c.794T>C (p.Leu265Ser)
c.550+4184T>C (n.550+4184T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.749T>C (p.Leu250Ser)
c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
n.879T>C
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.273T>C (n.273T>C)
c.139+4184T>C (n.139+4184T>C)
n.1172T>C
c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.727+4184T>C (n.727+4184T>C)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
n.927T>C
n.1005T>C
n.1168T>C
c.827T>C (p.Leu276Ser)
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.595+4018T>C (n.595+4018T>C)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.152T>C (p.Leu51Ser)
n.747T>C
n.877T>C
n.903T>C
n.1009T>C
n.1058T>C
n.940T>C
n.914T>C
n.1077T>C
n.872T>C
n.964T>C
n.895T>C
n.1240T>C
n.1038T>C
n.1081T>C
n.996T>C
n.833T>C
n.1191T>C
n.719+2007T>C
n.1103T>C
n.1028T>C
n.898T>C
 gnomAD v4
2g.201276960T>GCA350294732CASP8c.794T>G (p.Leu265Trp)
c.550+4184T>G (n.550+4184T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.749T>G (p.Leu250Trp)
c.926T>G (p.Leu309Trp)
c.845T>G (p.Leu282Trp)
n.879T>G
c.971T>G (p.Leu324Trp)
c.273T>G (n.273T>G)
c.139+4184T>G (n.139+4184T>G)
n.1172T>G
c.197T>G (p.Leu66Trp)
c.727+4184T>G (n.727+4184T>G)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
n.927T>G
n.1005T>G
n.1168T>G
c.827T>G (p.Leu276Trp)
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.595+4018T>G (n.595+4018T>G)
c.485T>G (p.Leu162Trp)
c.179T>G (p.Leu60Trp)
c.152T>G (p.Leu51Trp)
n.747T>G
n.877T>G
n.903T>G
n.1009T>G
n.1058T>G
n.940T>G
n.914T>G
n.1077T>G
n.872T>G
n.964T>G
n.895T>G
n.1240T>G
n.1038T>G
n.1081T>G
n.996T>G
n.833T>G
n.1191T>G
n.719+2007T>G
n.1103T>G
n.1028T>G
n.898T>G
2g.201276961G>ACA430626832CASP8c.795G>A (p.Leu265=)
c.550+4185G>A (n.550+4185G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.750G>A (p.Leu250=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.846G>A (p.Leu282=)
n.880G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
c.274G>A (n.274G>A)
c.139+4185G>A (n.139+4185G>A)
n.1173G>A
c.198G>A (p.Leu66=)
c.727+4185G>A (n.727+4185G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.928G>A
n.1006G>A
n.1169G>A
c.828G>A (p.Leu276=)
c.726G>A (p.Leu242=)
c.595+4019G>A (n.595+4019G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.153G>A (p.Leu51=)
n.748G>A
n.878G>A
n.904G>A
n.1010G>A
n.1059G>A
n.941G>A
n.915G>A
n.1078G>A
n.873G>A
n.965G>A
n.896G>A
n.1241G>A
n.1039G>A
n.1082G>A
n.997G>A
n.834G>A
n.1192G>A
n.719+2008G>A
n.1104G>A
n.1029G>A
n.899G>A
 dbSNP
2g.201276961G>CCA350294736CASP8c.795G>C (p.Leu265Phe)
c.550+4185G>C (n.550+4185G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.750G>C (p.Leu250Phe)
c.927G>C (p.Leu309Phe)
c.846G>C (p.Leu282Phe)
n.880G>C
c.972G>C (p.Leu324Phe)
c.274G>C (n.274G>C)
c.139+4185G>C (n.139+4185G>C)
n.1173G>C
c.198G>C (p.Leu66Phe)
c.727+4185G>C (n.727+4185G>C)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
n.928G>C
n.1006G>C
n.1169G>C
c.828G>C (p.Leu276Phe)
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.595+4019G>C (n.595+4019G>C)
c.486G>C (p.Leu162Phe)
c.180G>C (p.Leu60Phe)
c.153G>C (p.Leu51Phe)
n.748G>C
n.878G>C
n.904G>C
n.1010G>C
n.1059G>C
n.941G>C
n.915G>C
n.1078G>C
n.873G>C
n.965G>C
n.896G>C
n.1241G>C
n.1039G>C
n.1082G>C
n.997G>C
n.834G>C
n.1192G>C
n.719+2008G>C
n.1104G>C
n.1029G>C
n.899G>C
2g.201276961G>TCA350294741CASP8c.795G>T (p.Leu265Phe)
c.550+4185G>T (n.550+4185G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.750G>T (p.Leu250Phe)
c.927G>T (p.Leu309Phe)
c.846G>T (p.Leu282Phe)
n.880G>T
c.972G>T (p.Leu324Phe)
c.274G>T (n.274G>T)
c.139+4185G>T (n.139+4185G>T)
n.1173G>T
c.198G>T (p.Leu66Phe)
c.727+4185G>T (n.727+4185G>T)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
n.928G>T
n.1006G>T
n.1169G>T
c.828G>T (p.Leu276Phe)
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.595+4019G>T (n.595+4019G>T)
c.486G>T (p.Leu162Phe)
c.180G>T (p.Leu60Phe)
c.153G>T (p.Leu51Phe)
n.748G>T
n.878G>T
n.904G>T
n.1010G>T
n.1059G>T
n.941G>T
n.915G>T
n.1078G>T
n.873G>T
n.965G>T
n.896G>T
n.1241G>T
n.1039G>T
n.1082G>T
n.997G>T
n.834G>T
n.1192G>T
n.719+2008G>T
n.1104G>T
n.1029G>T
n.899G>T
2g.201276962G>ACA350294742CASP8c.796G>A (p.Asp266Asn)
c.550+4186G>A (n.550+4186G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.881G>A
c.973G>A (p.Asp325Asn)
c.275G>A (n.275G>A)
c.139+4186G>A (n.139+4186G>A)
n.1174G>A
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.727+4186G>A (n.727+4186G>A)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.929G>A
n.1007G>A
n.1170G>A
c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.595+4020G>A (n.595+4020G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.749G>A
n.879G>A
n.905G>A
n.1011G>A
n.1060G>A
n.942G>A
n.916G>A
n.1079G>A
n.874G>A
n.966G>A
n.897G>A
n.1242G>A
n.1040G>A
n.1083G>A
n.998G>A
n.835G>A
n.1193G>A
n.719+2009G>A
n.1105G>A
n.1030G>A
n.900G>A
 dbSNP
2g.201276962G>CCA350294745CASP8c.796G>C (p.Asp266His)
c.550+4186G>C (n.550+4186G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.847G>C (p.Asp283His)
n.881G>C
c.973G>C (p.Asp325His)
c.275G>C (n.275G>C)
c.139+4186G>C (n.139+4186G>C)
n.1174G>C
c.199G>C (p.Asp67His)
c.727+4186G>C (n.727+4186G>C)
c.361G>C (p.Asp121His)
n.929G>C
n.1007G>C
n.1170G>C
c.829G>C (p.Asp277His)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.595+4020G>C (n.595+4020G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.749G>C
n.879G>C
n.905G>C
n.1011G>C
n.1060G>C
n.942G>C
n.916G>C
n.1079G>C
n.874G>C
n.966G>C
n.897G>C
n.1242G>C
n.1040G>C
n.1083G>C
n.998G>C
n.835G>C
n.1193G>C
n.719+2009G>C
n.1105G>C
n.1030G>C
n.900G>C
 dbSNP
2g.201276962G>TCA350294743CASP8c.796G>T (p.Asp266Tyr)
c.550+4186G>T (n.550+4186G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.881G>T
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
c.275G>T (n.275G>T)
c.139+4186G>T (n.139+4186G>T)
n.1174G>T
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.727+4186G>T (n.727+4186G>T)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.929G>T
n.1007G>T
n.1170G>T
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.595+4020G>T (n.595+4020G>T)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.749G>T
n.879G>T
n.905G>T
n.1011G>T
n.1060G>T
n.942G>T
n.916G>T
n.1079G>T
n.874G>T
n.966G>T
n.897G>T
n.1242G>T
n.1040G>T
n.1083G>T
n.998G>T
n.835G>T
n.1193G>T
n.719+2009G>T
n.1105G>T
n.1030G>T
n.900G>T
 gnomAD v4
2g.201276963A>CCA350294751CASP8c.797A>C (p.Asp266Ala)
c.550+4187A>C (n.550+4187A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.882A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.276A>C (n.276A>C)
c.139+4187A>C (n.139+4187A>C)
n.1175A>C
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.727+4187A>C (n.727+4187A>C)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.930A>C
n.1008A>C
n.1171A>C
c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.595+4021A>C (n.595+4021A>C)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.750A>C
n.880A>C
n.906A>C
n.1012A>C
n.1061A>C
n.943A>C
n.917A>C
n.1080A>C
n.875A>C
n.967A>C
n.898A>C
n.1243A>C
n.1041A>C
n.1084A>C
n.999A>C
n.836A>C
n.1194A>C
n.719+2010A>C
n.1106A>C
n.1031A>C
n.901A>C
2g.201276963A>GCA350294755CASP8c.797A>G (p.Asp266Gly)
c.550+4187A>G (n.550+4187A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.882A>G
c.974A>G (p.Asp325Gly)
c.276A>G (n.276A>G)
c.139+4187A>G (n.139+4187A>G)
n.1175A>G
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.727+4187A>G (n.727+4187A>G)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.930A>G
n.1008A>G
n.1171A>G
c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.595+4021A>G (n.595+4021A>G)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.750A>G
n.880A>G
n.906A>G
n.1012A>G
n.1061A>G
n.943A>G
n.917A>G
n.1080A>G
n.875A>G
n.967A>G
n.898A>G
n.1243A>G
n.1041A>G
n.1084A>G
n.999A>G
n.836A>G
n.1194A>G
n.719+2010A>G
n.1106A>G
n.1031A>G
n.901A>G
 gnomAD v4
2g.201276963A>TCA350294767CASP8c.797A>T (p.Asp266Val)
c.550+4187A>T (n.550+4187A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
n.882A>T
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.276A>T (n.276A>T)
c.139+4187A>T (n.139+4187A>T)
n.1175A>T
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.727+4187A>T (n.727+4187A>T)
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.930A>T
n.1008A>T
n.1171A>T
c.830A>T (p.Asp277Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.595+4021A>T (n.595+4021A>T)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.750A>T
n.880A>T
n.906A>T
n.1012A>T
n.1061A>T
n.943A>T
n.917A>T
n.1080A>T
n.875A>T
n.967A>T
n.898A>T
n.1243A>T
n.1041A>T
n.1084A>T
n.999A>T
n.836A>T
n.1194A>T
n.719+2010A>T
n.1106A>T
n.1031A>T
n.901A>T
2g.201276964T>ACA2053662CASP8c.798T>A (p.Asp266Glu)
c.550+4188T>A (n.550+4188T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.753T>A (p.Asp251Glu)
c.930T>A (p.Asp310Glu)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
n.883T>A
c.975T>A (p.Asp325Glu)
c.277T>A (n.277T>A)
c.139+4188T>A (n.139+4188T>A)
n.1176T>A
c.201T>A (p.Asp67Glu)
c.727+4188T>A (n.727+4188T>A)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
n.931T>A
n.1009T>A
n.1172T>A
c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.595+4022T>A (n.595+4022T>A)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.751T>A
n.881T>A
n.907T>A
n.1013T>A
n.1062T>A
n.944T>A
n.918T>A
n.1081T>A
n.876T>A
n.968T>A
n.899T>A
n.1244T>A
n.1042T>A
n.1085T>A
n.1000T>A
n.837T>A
n.1195T>A
n.719+2011T>A
n.1107T>A
n.1032T>A
n.902T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276964T>CCA430626833CASP8c.798T>C (p.Asp266=)
c.550+4188T>C (n.550+4188T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.444T>C (p.Asp148=)
c.753T>C (p.Asp251=)
c.930T>C (p.Asp310=)
c.849T>C (p.Asp283=)
n.883T>C
c.975T>C (p.Asp325=)
c.277T>C (n.277T>C)
c.139+4188T>C (n.139+4188T>C)
n.1176T>C
c.201T>C (p.Asp67=)
c.727+4188T>C (n.727+4188T>C)
c.363T>C (p.Asp121=)
n.931T>C
n.1009T>C
n.1172T>C
c.831T>C (p.Asp277=)
c.729T>C (p.Asp243=)
c.595+4022T>C (n.595+4022T>C)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.156T>C (p.Asp52=)
n.751T>C
n.881T>C
n.907T>C
n.1013T>C
n.1062T>C
n.944T>C
n.918T>C
n.1081T>C
n.876T>C
n.968T>C
n.899T>C
n.1244T>C
n.1042T>C
n.1085T>C
n.1000T>C
n.837T>C
n.1195T>C
n.719+2011T>C
n.1107T>C
n.1032T>C
n.902T>C
2g.201276964T>GCA350294781CASP8c.798T>G (p.Asp266Glu)
c.550+4188T>G (n.550+4188T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.753T>G (p.Asp251Glu)
c.930T>G (p.Asp310Glu)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
n.883T>G
c.975T>G (p.Asp325Glu)
c.277T>G (n.277T>G)
c.139+4188T>G (n.139+4188T>G)
n.1176T>G
c.201T>G (p.Asp67Glu)
c.727+4188T>G (n.727+4188T>G)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
n.931T>G
n.1009T>G
n.1172T>G
c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.595+4022T>G (n.595+4022T>G)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
n.751T>G
n.881T>G
n.907T>G
n.1013T>G
n.1062T>G
n.944T>G
n.918T>G
n.1081T>G
n.876T>G
n.968T>G
n.899T>G
n.1244T>G
n.1042T>G
n.1085T>G
n.1000T>G
n.837T>G
n.1195T>G
n.719+2011T>G
n.1107T>G
n.1032T>G
n.902T>G
2g.201276964T=CA1320990795CASP8c.798T= (p.Asp266=)
c.550+4188T= (n.550+4188T=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.444T= (p.Asp148=)
c.753T= (p.Asp251=)
c.930T= (p.Asp310=)
c.849T= (p.Asp283=)
n.883T=
c.975T= (p.Asp325=)
c.277T= (n.277T=)
c.139+4188T= (n.139+4188T=)
n.1176T=
c.201T= (p.Asp67=)
c.727+4188T= (n.727+4188T=)
c.363T= (p.Asp121=)
n.931T=
n.1009T=
n.1172T=
c.831T= (p.Asp277=)
c.729T= (p.Asp243=)
c.595+4022T= (n.595+4022T=)
c.489T= (p.Asp163=)
c.183T= (p.Asp61=)
c.156T= (p.Asp52=)
n.751T=
n.881T=
n.907T=
n.1013T=
n.1062T=
n.944T=
n.918T=
n.1081T=
n.876T=
n.968T=
n.899T=
n.1244T=
n.1042T=
n.1085T=
n.1000T=
n.837T=
n.1195T=
n.719+2011T=
n.1107T=
n.1032T=
n.902T=
2g.201276965G>ACA350294791CASP8c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.550+4189G>A (n.550+4189G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
n.884G>A
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.278G>A (n.278G>A)
c.139+4189G>A (n.139+4189G>A)
n.1177G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.727+4189G>A (n.727+4189G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.932G>A
n.1010G>A
n.1173G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
c.595+4023G>A (n.595+4023G>A)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.752G>A
n.882G>A
n.908G>A
n.1014G>A
n.1063G>A
n.945G>A
n.919G>A
n.1082G>A
n.877G>A
n.969G>A
n.900G>A
n.1245G>A
n.1043G>A
n.1086G>A
n.1001G>A
n.838G>A
n.1196G>A
n.719+2012G>A
n.1108G>A
n.1033G>A
n.903G>A
 ClinVar dbSNP
2g.201276965G>CCA350294797CASP8c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.550+4189G>C (n.550+4189G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
n.884G>C
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.278G>C (n.278G>C)
c.139+4189G>C (n.139+4189G>C)
n.1177G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.727+4189G>C (n.727+4189G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.932G>C
n.1010G>C
n.1173G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
c.595+4023G>C (n.595+4023G>C)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.752G>C
n.882G>C
n.908G>C
n.1014G>C
n.1063G>C
n.945G>C
n.919G>C
n.1082G>C
n.877G>C
n.969G>C
n.900G>C
n.1245G>C
n.1043G>C
n.1086G>C
n.1001G>C
n.838G>C
n.1196G>C
n.719+2012G>C
n.1108G>C
n.1033G>C
n.903G>C
2g.201276965G>TCA350294800CASP8c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.550+4189G>T (n.550+4189G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
n.884G>T
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.278G>T (n.278G>T)
c.139+4189G>T (n.139+4189G>T)
n.1177G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.727+4189G>T (n.727+4189G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.932G>T
n.1010G>T
n.1173G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
c.595+4023G>T (n.595+4023G>T)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.752G>T
n.882G>T
n.908G>T
n.1014G>T
n.1063G>T
n.945G>T
n.919G>T
n.1082G>T
n.877G>T
n.969G>T
n.900G>T
n.1245G>T
n.1043G>T
n.1086G>T
n.1001G>T
n.838G>T
n.1196G>T
n.719+2012G>T
n.1108G>T
n.1033G>T
n.903G>T
2g.201276966C>ACA350294804CASP8c.800C>A (p.Ala267Glu)
c.550+4190C>A (n.550+4190C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
n.885C>A
c.977C>A (p.Ala326Glu)
c.279C>A (n.279C>A)
c.139+4190C>A (n.139+4190C>A)
n.1178C>A
c.203C>A (p.Ala68Glu)
c.727+4190C>A (n.727+4190C>A)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
n.933C>A
n.1011C>A
n.1174C>A
c.833C>A (p.Ala278Glu)
c.731C>A (p.Ala244Glu)
c.595+4024C>A (n.595+4024C>A)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
n.753C>A
n.883C>A
n.909C>A
n.1015C>A
n.1064C>A
n.946C>A
n.920C>A
n.1083C>A
n.878C>A
n.970C>A
n.901C>A
n.1246C>A
n.1044C>A
n.1087C>A
n.1002C>A
n.839C>A
n.1197C>A
n.719+2013C>A
n.1109C>A
n.1034C>A
n.904C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276966C>GCA350294808CASP8c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.550+4190C>G (n.550+4190C>G)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
n.885C>G
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.279C>G (n.279C>G)
c.139+4190C>G (n.139+4190C>G)
n.1178C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.727+4190C>G (n.727+4190C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.933C>G
n.1011C>G
n.1174C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
c.595+4024C>G (n.595+4024C>G)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.753C>G
n.883C>G
n.909C>G
n.1015C>G
n.1064C>G
n.946C>G
n.920C>G
n.1083C>G
n.878C>G
n.970C>G
n.901C>G
n.1246C>G
n.1044C>G
n.1087C>G
n.1002C>G
n.839C>G
n.1197C>G
n.719+2013C>G
n.1109C>G
n.1034C>G
n.904C>G
 dbSNP
2g.201276966C>TCA350294817CASP8c.800C>T (p.Ala267Val)
c.550+4190C>T (n.550+4190C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
n.885C>T
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.279C>T (n.279C>T)
c.139+4190C>T (n.139+4190C>T)
n.1178C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.727+4190C>T (n.727+4190C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
n.933C>T
n.1011C>T
n.1174C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
c.731C>T (p.Ala244Val)
c.595+4024C>T (n.595+4024C>T)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.753C>T
n.883C>T
n.909C>T
n.1015C>T
n.1064C>T
n.946C>T
n.920C>T
n.1083C>T
n.878C>T
n.970C>T
n.901C>T
n.1246C>T
n.1044C>T
n.1087C>T
n.1002C>T
n.839C>T
n.1197C>T
n.719+2013C>T
n.1109C>T
n.1034C>T
n.904C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276967A>CCA430626834CASP8c.801A>C (p.Ala267=)
c.550+4191A>C (n.550+4191A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.447A>C (p.Ala149=)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.933A>C (p.Ala311=)
c.852A>C (p.Ala284=)
n.886A>C
c.978A>C (p.Ala326=)
c.280A>C (n.280A>C)
c.139+4191A>C (n.139+4191A>C)
n.1179A>C
c.204A>C (p.Ala68=)
c.727+4191A>C (n.727+4191A>C)
c.366A>C (p.Ala122=)
n.934A>C
n.1012A>C
n.1175A>C
c.834A>C (p.Ala278=)
c.732A>C (p.Ala244=)
c.595+4025A>C (n.595+4025A>C)
c.492A>C (p.Ala164=)
c.186A>C (p.Ala62=)
c.159A>C (p.Ala53=)
n.754A>C
n.884A>C
n.910A>C
n.1016A>C
n.1065A>C
n.947A>C
n.921A>C
n.1084A>C
n.879A>C
n.971A>C
n.902A>C
n.1247A>C
n.1045A>C
n.1088A>C
n.1003A>C
n.840A>C
n.1198A>C
n.719+2014A>C
n.1110A>C
n.1035A>C
n.905A>C
2g.201276967A>GCA430626835CASP8c.801A>G (p.Ala267=)
c.550+4191A>G (n.550+4191A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.447A>G (p.Ala149=)
c.756A>G (p.Ala252=)
c.933A>G (p.Ala311=)
c.852A>G (p.Ala284=)
n.886A>G
c.978A>G (p.Ala326=)
c.280A>G (n.280A>G)
c.139+4191A>G (n.139+4191A>G)
n.1179A>G
c.204A>G (p.Ala68=)
c.727+4191A>G (n.727+4191A>G)
c.366A>G (p.Ala122=)
n.934A>G
n.1012A>G
n.1175A>G
c.834A>G (p.Ala278=)
c.732A>G (p.Ala244=)
c.595+4025A>G (n.595+4025A>G)
c.492A>G (p.Ala164=)
c.186A>G (p.Ala62=)
c.159A>G (p.Ala53=)
n.754A>G
n.884A>G
n.910A>G
n.1016A>G
n.1065A>G
n.947A>G
n.921A>G
n.1084A>G
n.879A>G
n.971A>G
n.902A>G
n.1247A>G
n.1045A>G
n.1088A>G
n.1003A>G
n.840A>G
n.1198A>G
n.719+2014A>G
n.1110A>G
n.1035A>G
n.905A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276967A>TCA430626836CASP8c.801A>T (p.Ala267=)
c.550+4191A>T (n.550+4191A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.447A>T (p.Ala149=)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.933A>T (p.Ala311=)
c.852A>T (p.Ala284=)
n.886A>T
c.978A>T (p.Ala326=)
c.280A>T (n.280A>T)
c.139+4191A>T (n.139+4191A>T)
n.1179A>T
c.204A>T (p.Ala68=)
c.727+4191A>T (n.727+4191A>T)
c.366A>T (p.Ala122=)
n.934A>T
n.1012A>T
n.1175A>T
c.834A>T (p.Ala278=)
c.732A>T (p.Ala244=)
c.595+4025A>T (n.595+4025A>T)
c.492A>T (p.Ala164=)
c.186A>T (p.Ala62=)
c.159A>T (p.Ala53=)
n.754A>T
n.884A>T
n.910A>T
n.1016A>T
n.1065A>T
n.947A>T
n.921A>T
n.1084A>T
n.879A>T
n.971A>T
n.902A>T
n.1247A>T
n.1045A>T
n.1088A>T
n.1003A>T
n.840A>T
n.1198A>T
n.719+2014A>T
n.1110A>T
n.1035A>T
n.905A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276968G>ACA350294834CASP8c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.550+4192G>A (n.550+4192G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.757G>A (p.Gly253Arg)
c.934G>A (p.Gly312Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
n.887G>A
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.281G>A (n.281G>A)
c.139+4192G>A (n.139+4192G>A)
c.448G>A
n.1180G>A
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.727+4192G>A (n.727+4192G>A)
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.367G>A (p.Gly123Arg)
n.935G>A
n.1013G>A
n.1176G>A
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.595+4026G>A (n.595+4026G>A)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.755G>A
n.885G>A
n.911G>A
n.1017G>A
n.1066G>A
n.948G>A
n.922G>A
n.1085G>A
n.880G>A
n.972G>A
n.903G>A
n.1248G>A
n.1046G>A
n.1089G>A
n.1004G>A
n.841G>A
n.1199G>A
n.719+2015G>A
n.1111G>A
n.1036G>A
n.906G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276968G>CCA350294829CASP8c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.550+4192G>C (n.550+4192G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
n.887G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.281G>C (n.281G>C)
c.139+4192G>C (n.139+4192G>C)
c.448G>C
n.1180G>C
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.727+4192G>C (n.727+4192G>C)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.935G>C
n.1013G>C
n.1176G>C
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.595+4026G>C (n.595+4026G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.755G>C
n.885G>C
n.911G>C
n.1017G>C
n.1066G>C
n.948G>C
n.922G>C
n.1085G>C
n.880G>C
n.972G>C
n.903G>C
n.1248G>C
n.1046G>C
n.1089G>C
n.1004G>C
n.841G>C
n.1199G>C
n.719+2015G>C
n.1111G>C
n.1036G>C
n.906G>C
2g.201276968G>TCA350294824CASP8c.802G>T (p.Gly268Trp)
c.550+4192G>T (n.550+4192G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.448G>T (p.Gly150Trp)
c.757G>T (p.Gly253Trp)
c.934G>T (p.Gly312Trp)
c.853G>T (p.Gly285Trp)
n.887G>T
c.979G>T (p.Gly327Trp)
c.281G>T (n.281G>T)
c.139+4192G>T (n.139+4192G>T)
c.448G>T
n.1180G>T
c.205G>T (p.Gly69Trp)
c.727+4192G>T (n.727+4192G>T)
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.367G>T (p.Gly123Trp)
n.935G>T
n.1013G>T
n.1176G>T
c.835G>T (p.Gly279Trp)
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.595+4026G>T (n.595+4026G>T)
c.493G>T (p.Gly165Trp)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.755G>T
n.885G>T
n.911G>T
n.1017G>T
n.1066G>T
n.948G>T
n.922G>T
n.1085G>T
n.880G>T
n.972G>T
n.903G>T
n.1248G>T
n.1046G>T
n.1089G>T
n.1004G>T
n.841G>T
n.1199G>T
n.719+2015G>T
n.1111G>T
n.1036G>T
n.906G>T
2g.201276969G>ACA350294836CASP8c.802+1G>A (n.802+1G>A)
c.550+4193G>A (n.550+4193G>A)
c.*29+1G>A (n.*29+1G>A)
c.448+1G>A (n.448+1G>A)
c.757+1G>A (n.757+1G>A)
c.934+1G>A (n.934+1G>A)
c.853+1G>A (n.853+1G>A)
n.888G>A
c.979+1G>A (n.979+1G>A)
c.758G>A (p.Gly253Glu)
c.281+1G>A (n.281+1G>A)
c.139+4193G>A (n.139+4193G>A)
n.1181G>A
c.205+1G>A (n.205+1G>A)
c.727+4193G>A (n.727+4193G>A)
c.367+1G>A (n.367+1G>A)
n.936G>A
n.1014G>A
n.1177G>A
c.835+1G>A (n.835+1G>A)
c.733+1G>A (n.733+1G>A)
c.595+4027G>A (n.595+4027G>A)
c.493+1G>A (n.493+1G>A)
c.187+1G>A (n.187+1G>A)
c.160+1G>A (n.160+1G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.756G>A
n.886G>A
n.912G>A
n.1018G>A
n.1066+1G>A
n.949G>A
n.923G>A
n.1086G>A
n.881G>A
n.973G>A
n.904G>A
n.1249G>A
n.1047G>A
n.1090G>A
n.1005G>A
n.842G>A
n.1200G>A
n.719+2016G>A
n.1112G>A
n.1037G>A
n.907G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201276969G>CCA350294837CASP8c.802+1G>C (n.802+1G>C)
c.550+4193G>C (n.550+4193G>C)
c.*29+1G>C (n.*29+1G>C)
c.448+1G>C (n.448+1G>C)
c.757+1G>C (n.757+1G>C)
c.934+1G>C (n.934+1G>C)
c.853+1G>C (n.853+1G>C)
n.888G>C
c.979+1G>C (n.979+1G>C)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.281+1G>C (n.281+1G>C)
c.139+4193G>C (n.139+4193G>C)
n.1181G>C
c.205+1G>C (n.205+1G>C)
c.727+4193G>C (n.727+4193G>C)
c.367+1G>C (n.367+1G>C)
n.936G>C
n.1014G>C
n.1177G>C
c.835+1G>C (n.835+1G>C)
c.733+1G>C (n.733+1G>C)
c.595+4027G>C (n.595+4027G>C)
c.493+1G>C (n.493+1G>C)
c.187+1G>C (n.187+1G>C)
c.160+1G>C (n.160+1G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.756G>C
n.886G>C
n.912G>C
n.1018G>C
n.1066+1G>C
n.949G>C
n.923G>C
n.1086G>C
n.881G>C
n.973G>C
n.904G>C
n.1249G>C
n.1047G>C
n.1090G>C
n.1005G>C
n.842G>C
n.1200G>C
n.719+2016G>C
n.1112G>C
n.1037G>C
n.907G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201276969G=CA1320990796CASP8c.802+1G= (n.802+1G=)
c.550+4193G= (n.550+4193G=)
c.*29+1G= (n.*29+1G=)
c.448+1G= (n.448+1G=)
c.757+1G= (n.757+1G=)
c.934+1G= (n.934+1G=)
c.853+1G= (n.853+1G=)
n.888G=
c.979+1G= (n.979+1G=)
c.758G= (p.Gly253=)
c.281+1G= (n.281+1G=)
c.139+4193G= (n.139+4193G=)
n.1181G=
c.205+1G= (n.205+1G=)
c.727+4193G= (n.727+4193G=)
c.367+1G= (n.367+1G=)
n.936G=
n.1014G=
n.1177G=
c.835+1G= (n.835+1G=)
c.733+1G= (n.733+1G=)
c.595+4027G= (n.595+4027G=)
c.493+1G= (n.493+1G=)
c.187+1G= (n.187+1G=)
c.160+1G= (n.160+1G=)
c.*30G= (n.*30G=)
n.756G=
n.886G=
n.912G=
n.1018G=
n.1066+1G=
n.949G=
n.923G=
n.1086G=
n.881G=
n.973G=
n.904G=
n.1249G=
n.1047G=
n.1090G=
n.1005G=
n.842G=
n.1200G=
n.719+2016G=
n.1112G=
n.1037G=
n.907G=
2g.201276969G>TCA350294838CASP8c.802+1G>T (n.802+1G>T)
c.550+4193G>T (n.550+4193G>T)
c.*29+1G>T (n.*29+1G>T)
c.448+1G>T (n.448+1G>T)
c.757+1G>T (n.757+1G>T)
c.934+1G>T (n.934+1G>T)
c.853+1G>T (n.853+1G>T)
n.888G>T
c.979+1G>T (n.979+1G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.281+1G>T (n.281+1G>T)
c.139+4193G>T (n.139+4193G>T)
n.1181G>T
c.205+1G>T (n.205+1G>T)
c.727+4193G>T (n.727+4193G>T)
c.367+1G>T (n.367+1G>T)
n.936G>T
n.1014G>T
n.1177G>T
c.835+1G>T (n.835+1G>T)
c.733+1G>T (n.733+1G>T)
c.595+4027G>T (n.595+4027G>T)
c.493+1G>T (n.493+1G>T)
c.187+1G>T (n.187+1G>T)
c.160+1G>T (n.160+1G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.756G>T
n.886G>T
n.912G>T
n.1018G>T
n.1066+1G>T
n.949G>T
n.923G>T
n.1086G>T
n.881G>T
n.973G>T
n.904G>T
n.1249G>T
n.1047G>T
n.1090G>T
n.1005G>T
n.842G>T
n.1200G>T
n.719+2016G>T
n.1112G>T
n.1037G>T
n.907G>T

Number of alleles fetched