| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201209523T>A | CA350293248 | CASP10 | c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.721+5757T>A (n.721+5757T>A) c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.1284T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) | |
| 2 | g.201209523T>C | CA350293247 | CASP10 | c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.721+5757T>C (n.721+5757T>C) c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.1284T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) | |
| 2 | g.201209523T>G | CA63866548 | CASP10 | c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.721+5757T>G (n.721+5757T>G) c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.1284T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201209523T= | CA1320967411 | CASP10 | c.1175T= (p.Ile392=) c.1247T= (p.Ile416=) c.*833T= (n.*833T=) c.*462T= (n.*462T=) c.721+5757T= (n.721+5757T=) c.1376T= (p.Ile459=) n.1284T= c.1373T= (p.Ile458=) c.626T= (p.Ile209=) | |
| 2 | g.201209523_201209524insCATCTG | CA2662631191 | CASP10 | c.1175_1176insCATCTG (p.Ile392_Gln393insIleCys) c.1247_1248insCATCTG (p.Ile416_Gln417insIleCys) c.*833_*834insCATCTG (n.*833_*834insCATCTG) c.*462_*463insCATCTG (n.*462_*463insCATCTG) c.721+5757_721+5758insCATCTG (n.721+5757_721+5758insCATCTG) c.1376_1377insCATCTG (p.Ile459_Gln460insIleCys) n.1284_1285insCATCTG c.1373_1374insCATCTG (p.Ile458_Gln459insIleCys) c.626_627insCATCTG (p.Ile209_Gln210insIleCys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209524T>A | CA430829428 | CASP10 | c.1176T>A (p.Ile392=) c.1248T>A (p.Ile416=) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.721+5758T>A (n.721+5758T>A) c.1377T>A (p.Ile459=) n.1285T>A c.1374T>A (p.Ile458=) c.627T>A (p.Ile209=) | |
| 2 | g.201209524T>C | CA430829429 | CASP10 | c.1176T>C (p.Ile392=) c.1248T>C (p.Ile416=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.721+5758T>C (n.721+5758T>C) c.1377T>C (p.Ile459=) n.1285T>C c.1374T>C (p.Ile458=) c.627T>C (p.Ile209=) | |
| 2 | g.201209524T>G | CA350293249 | CASP10 | c.1176T>G (p.Ile392Met) c.1248T>G (p.Ile416Met) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.721+5758T>G (n.721+5758T>G) c.1377T>G (p.Ile459Met) n.1285T>G c.1374T>G (p.Ile458Met) c.627T>G (p.Ile209Met) | |
| 2 | g.201209525C>A | CA350293250 | CASP10 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.721+5759C>A (n.721+5759C>A) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.1286C>A c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) | |
| 2 | g.201209525C>G | CA350293251 | CASP10 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.721+5759C>G (n.721+5759C>G) c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.1286C>G c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) | |
| 2 | g.201209525C>T | CA350293252 | CASP10 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.721+5759C>T (n.721+5759C>T) c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.1286C>T c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) | |
| 2 | g.201209526A= | CA1320967412 | CASP10 | c.1178A= (p.Gln393=) c.1250A= (p.Gln417=) c.*836A= (n.*836A=) c.*465A= (n.*465A=) c.721+5760A= (n.721+5760A=) c.1379A= (p.Gln460=) n.1287A= c.1376A= (p.Gln459=) c.629A= (p.Gln210=) | |
| 2 | g.201209526A>C | CA2053230 | CASP10 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.721+5760A>C (n.721+5760A>C) c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.1287A>C c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.201209526A>G | CA2053231 | CASP10 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.721+5760A>G (n.721+5760A>G) c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.1287A>G c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209526A>T | CA350293253 | CASP10 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.721+5760A>T (n.721+5760A>T) c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.1287A>T c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) | |
| 2 | g.201209527G>A | CA430829430 | CASP10 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.1251G>A (p.Gln417=) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.721+5761G>A (n.721+5761G>A) c.1380G>A (p.Gln460=) n.1288G>A c.1377G>A (p.Gln459=) c.630G>A (p.Gln210=) | |
| 2 | g.201209527G>C | CA350293254 | CASP10 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.1251G>C (p.Gln417His) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.721+5761G>C (n.721+5761G>C) c.1380G>C (p.Gln460His) n.1288G>C c.1377G>C (p.Gln459His) c.630G>C (p.Gln210His) | |
| 2 | g.201209527G>T | CA350293255 | CASP10 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.1251G>T (p.Gln417His) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.721+5761G>T (n.721+5761G>T) c.1380G>T (p.Gln460His) n.1288G>T c.1377G>T (p.Gln459His) c.630G>T (p.Gln210His) | |
| 2 | g.201209528T>A | CA350293256 | CASP10 | c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.721+5762T>A (n.721+5762T>A) c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.1289T>A c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) | |
| 2 | g.201209528T>C | CA350293257 | CASP10 | c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.721+5762T>C (n.721+5762T>C) c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.1289T>C c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) | |
| 2 | g.201209528T>G | CA350293258 | CASP10 | c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.721+5762T>G (n.721+5762T>G) c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.1289T>G c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) | |
| 2 | g.201209529C>A | CA350293260 | CASP10 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.721+5763C>A (n.721+5763C>A) c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.1290C>A c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) | |
| 2 | g.201209529C>G | CA350293261 | CASP10 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.721+5763C>G (n.721+5763C>G) c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.1290C>G c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209529C>T | CA350293259 | CASP10 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.721+5763C>T (n.721+5763C>T) c.1382C>T (p.Ser461Phe) n.1290C>T c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) | |
| 2 | g.201209530T>A | CA430829431 | CASP10 | c.1182T>A (p.Ser394=) c.1254T>A (p.Ser418=) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.721+5764T>A (n.721+5764T>A) c.1383T>A (p.Ser461=) n.1291T>A c.1380T>A (p.Ser460=) c.633T>A (p.Ser211=) | |
| 2 | g.201209530T>C | CA430829432 | CASP10 | c.1182T>C (p.Ser394=) c.1254T>C (p.Ser418=) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.721+5764T>C (n.721+5764T>C) c.1383T>C (p.Ser461=) n.1291T>C c.1380T>C (p.Ser460=) c.633T>C (p.Ser211=) | |
| 2 | g.201209530T>G | CA430829433 | CASP10 | c.1182T>G (p.Ser394=) c.1254T>G (p.Ser418=) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.721+5764T>G (n.721+5764T>G) c.1383T>G (p.Ser461=) n.1291T>G c.1380T>G (p.Ser460=) c.633T>G (p.Ser211=) | |
| 2 | g.201209531C>A | CA350293263 | CASP10 | c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1255C>A (p.Leu419Met) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.721+5765C>A (n.721+5765C>A) c.1384C>A (p.Leu462Met) n.1292C>A c.1381C>A (p.Leu461Met) c.634C>A (p.Leu212Met) | |
| 2 | g.201209531C= | CA1320967413 | CASP10 | c.1183C= (p.Leu395=) c.1255C= (p.Leu419=) c.*841C= (n.*841C=) c.*470C= (n.*470C=) c.721+5765C= (n.721+5765C=) c.1384C= (p.Leu462=) n.1292C= c.1381C= (p.Leu461=) c.634C= (p.Leu212=) | |
| 2 | g.201209531C>G | CA350293262 | CASP10 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.721+5765C>G (n.721+5765C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1292C>G c.1381C>G (p.Leu461Val) c.634C>G (p.Leu212Val) | |
| 2 | g.201209531C>T | CA430829434 | CASP10 | c.1183C>T (p.Leu395=) c.1255C>T (p.Leu419=) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.721+5765C>T (n.721+5765C>T) c.1384C>T (p.Leu462=) n.1292C>T c.1381C>T (p.Leu461=) c.634C>T (p.Leu212=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209531_201209533delinsCTG | CA1320967414 | CASP10 | c.1183_1185delinsCTG (p.Leu395=) c.1255_1257delinsCTG (p.Leu419=) c.*841_*843delinsCTG (n.*841_*843delinsCTG) c.*470_*472delinsCTG (n.*470_*472delinsCTG) c.721+5765_721+5767delinsCTG (n.721+5765_721+5767delinsCTG) c.1384_1386delinsCTG (p.Leu462=) n.1292_1294delinsCTG c.1381_1383delinsCTG (p.Leu461=) c.634_636delinsCTG (p.Leu212=) | |
| 2 | g.201209532T>A | CA350293264 | CASP10 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.721+5766T>A (n.721+5766T>A) c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.1293T>A c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) | |
| 2 | g.201209532T>C | CA350293265 | CASP10 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.721+5766T>C (n.721+5766T>C) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1293T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) | |
| 2 | g.201209532T>G | CA350293266 | CASP10 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.721+5766T>G (n.721+5766T>G) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1293T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) | |
| 2 | g.201209535_201209536del | CA539377221 | CASP10 | c.1187_1188del (p.Cys396Ter) c.1259_1260del (p.Cys420Ter) c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.*474_*475del (n.*474_*475del) c.721+5769_721+5770del (n.721+5769_721+5770del) c.1388_1389del (p.Cys463Ter) n.1296_1297del c.1385_1386del (p.Cys462Ter) c.638_639del (p.Cys213Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209533G>A | CA430829435 | CASP10 | c.1185G>A (p.Leu395=) c.1257G>A (p.Leu419=) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.721+5767G>A (n.721+5767G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) n.1294G>A c.1383G>A (p.Leu461=) c.636G>A (p.Leu212=) | |
| 2 | g.201209533G>C | CA2053232 | CASP10 | c.1185G>C (p.Leu395=) c.1257G>C (p.Leu419=) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.721+5767G>C (n.721+5767G>C) c.1386G>C (p.Leu462=) n.1294G>C c.1383G>C (p.Leu461=) c.636G>C (p.Leu212=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209533G= | CA1320967415 | CASP10 | c.1185G= (p.Leu395=) c.1257G= (p.Leu419=) c.*843G= (n.*843G=) c.*472G= (n.*472G=) c.721+5767G= (n.721+5767G=) c.1386G= (p.Leu462=) n.1294G= c.1383G= (p.Leu461=) c.636G= (p.Leu212=) | |
| 2 | g.201209533G>T | CA430829436 | CASP10 | c.1185G>T (p.Leu395=) c.1257G>T (p.Leu419=) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.721+5767G>T (n.721+5767G>T) c.1386G>T (p.Leu462=) n.1294G>T c.1383G>T (p.Leu461=) c.636G>T (p.Leu212=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209534T>A | CA2053233 | CASP10 | c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.1258T>A (p.Cys420Ser) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.721+5768T>A (n.721+5768T>A) c.1387T>A (p.Cys463Ser) n.1295T>A c.1384T>A (p.Cys462Ser) c.637T>A (p.Cys213Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209534T>C | CA350293267 | CASP10 | c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) c.721+5768T>C (n.721+5768T>C) c.1387T>C (p.Cys463Arg) n.1295T>C c.1384T>C (p.Cys462Arg) c.637T>C (p.Cys213Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209534T>G | CA350293268 | CASP10 | c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.1258T>G (p.Cys420Gly) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) c.721+5768T>G (n.721+5768T>G) c.1387T>G (p.Cys463Gly) n.1295T>G c.1384T>G (p.Cys462Gly) c.637T>G (p.Cys213Gly) | |
| 2 | g.201209534T= | CA1320967416 | CASP10 | c.1186T= (p.Cys396=) c.1258T= (p.Cys420=) c.*844T= (n.*844T=) c.*473T= (n.*473T=) c.721+5768T= (n.721+5768T=) c.1387T= (p.Cys463=) n.1295T= c.1384T= (p.Cys462=) c.637T= (p.Cys213=) | |
| 2 | g.201209535G>A | CA350293269 | CASP10 | c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.1259G>A (p.Cys420Tyr) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.721+5769G>A (n.721+5769G>A) c.1388G>A (p.Cys463Tyr) n.1296G>A c.1385G>A (p.Cys462Tyr) c.638G>A (p.Cys213Tyr) | |
| 2 | g.201209535G>C | CA350293270 | CASP10 | c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.1259G>C (p.Cys420Ser) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.721+5769G>C (n.721+5769G>C) c.1388G>C (p.Cys463Ser) n.1296G>C c.1385G>C (p.Cys462Ser) c.638G>C (p.Cys213Ser) | |
| 2 | g.201209535G>T | CA350293271 | CASP10 | c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.721+5769G>T (n.721+5769G>T) c.1388G>T (p.Cys463Phe) n.1296G>T c.1385G>T (p.Cys462Phe) c.638G>T (p.Cys213Phe) | |
| 2 | g.201209536T>A | CA350293272 | CASP10 | c.1188T>A (p.Cys396Ter) c.1260T>A (p.Cys420Ter) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.721+5770T>A (n.721+5770T>A) c.1389T>A (p.Cys463Ter) n.1297T>A c.1386T>A (p.Cys462Ter) c.639T>A (p.Cys213Ter) | |
| 2 | g.201209536T>C | CA430829437 | CASP10 | c.1188T>C (p.Cys396=) c.1260T>C (p.Cys420=) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.721+5770T>C (n.721+5770T>C) c.1389T>C (p.Cys463=) n.1297T>C c.1386T>C (p.Cys462=) c.639T>C (p.Cys213=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209536T>G | CA350293273 | CASP10 | c.1188T>G (p.Cys396Trp) c.1260T>G (p.Cys420Trp) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.721+5770T>G (n.721+5770T>G) c.1389T>G (p.Cys463Trp) n.1297T>G c.1386T>G (p.Cys462Trp) c.639T>G (p.Cys213Trp) | |
| 2 | g.201209537A>C | CA350293274 | CASP10 | c.1189A>C (p.Asn397His) c.1261A>C (p.Asn421His) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) c.721+5771A>C (n.721+5771A>C) c.1390A>C (p.Asn464His) n.1298A>C c.1387A>C (p.Asn463His) c.640A>C (p.Asn214His) | |
| 2 | g.201209537A>G | CA350293276 | CASP10 | c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.721+5771A>G (n.721+5771A>G) c.1390A>G (p.Asn464Asp) n.1298A>G c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.640A>G (p.Asn214Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209537A>T | CA350293275 | CASP10 | c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*476A>T (n.*476A>T) c.721+5771A>T (n.721+5771A>T) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) n.1298A>T c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.640A>T (p.Asn214Tyr) | |
| 2 | g.201209538A>C | CA350293277 | CASP10 | c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.721+5772A>C (n.721+5772A>C) c.1391A>C (p.Asn464Thr) n.1299A>C c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.641A>C (p.Asn214Thr) | |
| 2 | g.201209538A>G | CA350293278 | CASP10 | c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.721+5772A>G (n.721+5772A>G) c.1391A>G (p.Asn464Ser) n.1299A>G c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.641A>G (p.Asn214Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209538A>T | CA350293279 | CASP10 | c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.721+5772A>T (n.721+5772A>T) c.1391A>T (p.Asn464Ile) n.1299A>T c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.641A>T (p.Asn214Ile) | |
| 2 | g.201209539T>A | CA350293280 | CASP10 | c.1191T>A (p.Asn397Lys) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.721+5773T>A (n.721+5773T>A) c.1392T>A (p.Asn464Lys) n.1300T>A c.1389T>A (p.Asn463Lys) c.642T>A (p.Asn214Lys) | |
| 2 | g.201209539T>C | CA430829438 | CASP10 | c.1191T>C (p.Asn397=) c.1263T>C (p.Asn421=) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.721+5773T>C (n.721+5773T>C) c.1392T>C (p.Asn464=) n.1300T>C c.1389T>C (p.Asn463=) c.642T>C (p.Asn214=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209539T>G | CA350293281 | CASP10 | c.1191T>G (p.Asn397Lys) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.721+5773T>G (n.721+5773T>G) c.1392T>G (p.Asn464Lys) n.1300T>G c.1389T>G (p.Asn463Lys) c.642T>G (p.Asn214Lys) | |
| 2 | g.201209540C>A | CA350293282 | CASP10 | c.1192C>A (p.His398Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.721+5774C>A (n.721+5774C>A) c.1393C>A (p.His465Asn) n.1301C>A c.1390C>A (p.His464Asn) c.643C>A (p.His215Asn) | |
| 2 | g.201209540C>G | CA350293283 | CASP10 | c.1192C>G (p.His398Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.721+5774C>G (n.721+5774C>G) c.1393C>G (p.His465Asp) n.1301C>G c.1390C>G (p.His464Asp) c.643C>G (p.His215Asp) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.201209540C>T | CA350293284 | CASP10 | c.1192C>T (p.His398Tyr) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.721+5774C>T (n.721+5774C>T) c.1393C>T (p.His465Tyr) n.1301C>T c.1390C>T (p.His464Tyr) c.643C>T (p.His215Tyr) | |
| 2 | g.201209540_201209550delinsCATCTGAAGAA | CA1320967417 | CASP10 | c.1192_1202delinsCATCTGAAGAA (p.His398=) c.1264_1274delinsCATCTGAAGAA (p.His422=) c.*850_*860delinsCATCTGAAGAA (n.*850_*860delinsCATCTGAAGAA) c.*479_*489delinsCATCTGAAGAA (n.*479_*489delinsCATCTGAAGAA) c.721+5774_721+5784delinsCATCTGAAGAA (n.721+5774_721+5784delinsCATCTGAAGAA) c.1393_1403delinsCATCTGAAGAA (p.His465=) n.1301_1311delinsCATCTGAAGAA c.1390_1400delinsCATCTGAAGAA (p.His464=) c.643_653delinsCATCTGAAGAA (p.His215=) | |
| 2 | g.201209541A>C | CA350293285 | CASP10 | c.1193A>C (p.His398Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.721+5775A>C (n.721+5775A>C) c.1394A>C (p.His465Pro) n.1302A>C c.1391A>C (p.His464Pro) c.644A>C (p.His215Pro) | |
| 2 | g.201209541A>G | CA350293286 | CASP10 | c.1193A>G (p.His398Arg) c.1265A>G (p.His422Arg) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.721+5775A>G (n.721+5775A>G) c.1394A>G (p.His465Arg) n.1302A>G c.1391A>G (p.His464Arg) c.644A>G (p.His215Arg) | |
| 2 | g.201209541A>T | CA350293287 | CASP10 | c.1193A>T (p.His398Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.721+5775A>T (n.721+5775A>T) c.1394A>T (p.His465Leu) n.1302A>T c.1391A>T (p.His464Leu) c.644A>T (p.His215Leu) | |
| 2 | g.201209543_201209552del | CA1041239019 | CASP10 | c.1195_1204del (p.Leu399TrpfsTer19) c.1267_1276del (p.Leu423TrpfsTer19) c.*853_*862del (n.*853_*862del) c.*482_*491del (n.*482_*491del) c.721+5777_721+5786del (n.721+5777_721+5786del) c.1396_1405del (p.Leu466TrpfsTer19) c.1396_1405del (p.Leu466TrpfsTer6) c.1267_1276del (p.Leu423TrpfsTer6) n.1304_1313del c.1393_1402del (p.Leu465TrpfsTer19) c.646_655del (p.Leu216TrpfsTer19) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209542T>A | CA350293289 | CASP10 | c.1194T>A (p.His398Gln) c.1266T>A (p.His422Gln) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.721+5776T>A (n.721+5776T>A) c.1395T>A (p.His465Gln) n.1303T>A c.1392T>A (p.His464Gln) c.645T>A (p.His215Gln) | |
| 2 | g.201209542T>C | CA2053234 | CASP10 | c.1194T>C (p.His398=) c.1266T>C (p.His422=) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.721+5776T>C (n.721+5776T>C) c.1395T>C (p.His465=) n.1303T>C c.1392T>C (p.His464=) c.645T>C (p.His215=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209542T>G | CA350293288 | CASP10 | c.1194T>G (p.His398Gln) c.1266T>G (p.His422Gln) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.721+5776T>G (n.721+5776T>G) c.1395T>G (p.His465Gln) n.1303T>G c.1392T>G (p.His464Gln) c.645T>G (p.His215Gln) | |
| 2 | g.201209542T= | CA1320967418 | CASP10 | c.1194T= (p.His398=) c.1266T= (p.His422=) c.*852T= (n.*852T=) c.*481T= (n.*481T=) c.721+5776T= (n.721+5776T=) c.1395T= (p.His465=) n.1303T= c.1392T= (p.His464=) c.645T= (p.His215=) | |
| 2 | g.201209543C>A | CA350293290 | CASP10 | c.1195C>A (p.Leu399Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.721+5777C>A (n.721+5777C>A) c.1396C>A (p.Leu466Met) n.1304C>A c.1393C>A (p.Leu465Met) c.646C>A (p.Leu216Met) | |
| 2 | g.201209543C>G | CA350293291 | CASP10 | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.721+5777C>G (n.721+5777C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) n.1304C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) c.646C>G (p.Leu216Val) | |
| 2 | g.201209543C>T | CA430829439 | CASP10 | c.1195C>T (p.Leu399=) c.1267C>T (p.Leu423=) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.721+5777C>T (n.721+5777C>T) c.1396C>T (p.Leu466=) n.1304C>T c.1393C>T (p.Leu465=) c.646C>T (p.Leu216=) | |
| 2 | g.201209544T>A | CA350293292 | CASP10 | c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.721+5778T>A (n.721+5778T>A) c.1397T>A (p.Leu466Gln) n.1305T>A c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) | |
| 2 | g.201209544T>C | CA350293293 | CASP10 | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.721+5778T>C (n.721+5778T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.1305T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) | |
| 2 | g.201209544T>G | CA350293294 | CASP10 | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.721+5778T>G (n.721+5778T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.1305T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) | |
| 2 | g.201209545G>A | CA430829440 | CASP10 | c.1197G>A (p.Leu399=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.*855G>A (n.*855G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.721+5779G>A (n.721+5779G>A) c.1398G>A (p.Leu466=) n.1306G>A c.1395G>A (p.Leu465=) c.648G>A (p.Leu216=) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.201209545G>C | CA430829441 | CASP10 | c.1197G>C (p.Leu399=) c.1269G>C (p.Leu423=) c.*855G>C (n.*855G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.721+5779G>C (n.721+5779G>C) c.1398G>C (p.Leu466=) n.1306G>C c.1395G>C (p.Leu465=) c.648G>C (p.Leu216=) | |
| 2 | g.201209545G>T | CA430829442 | CASP10 | c.1197G>T (p.Leu399=) c.1269G>T (p.Leu423=) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.721+5779G>T (n.721+5779G>T) c.1398G>T (p.Leu466=) n.1306G>T c.1395G>T (p.Leu465=) c.648G>T (p.Leu216=) | |
| 2 | g.201209546A= | CA1320967419 | CASP10 | c.1198A= (p.Lys400=) c.1270A= (p.Lys424=) c.*856A= (n.*856A=) c.*485A= (n.*485A=) c.721+5780A= (n.721+5780A=) c.1399A= (p.Lys467=) n.1307A= c.1396A= (p.Lys466=) c.649A= (p.Lys217=) | |
| 2 | g.201209546A>C | CA350293295 | CASP10 | c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.721+5780A>C (n.721+5780A>C) c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.1307A>C c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) | |
| 2 | g.201209546A>G | CA350293296 | CASP10 | c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.721+5780A>G (n.721+5780A>G) c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.1307A>G c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) | dbSNP |
| 2 | g.201209546A>T | CA350293298 | CASP10 | c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.721+5780A>T (n.721+5780A>T) c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.1307A>T c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) | |
| 2 | g.201209547A>C | CA350293303 | CASP10 | c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) c.*857A>C (n.*857A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.721+5781A>C (n.721+5781A>C) c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.1308A>C c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) | |
| 2 | g.201209547A>G | CA350293304 | CASP10 | c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) c.*857A>G (n.*857A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.721+5781A>G (n.721+5781A>G) c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.1308A>G c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) | |
| 2 | g.201209547A>T | CA350293306 | CASP10 | c.1199A>T (p.Lys400Met) c.1271A>T (p.Lys424Met) c.*857A>T (n.*857A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.721+5781A>T (n.721+5781A>T) c.1400A>T (p.Lys467Met) n.1308A>T c.1397A>T (p.Lys466Met) c.650A>T (p.Lys217Met) | |
| 2 | g.201209548G>A | CA430829443 | CASP10 | c.1200G>A (p.Lys400=) c.1272G>A (p.Lys424=) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) c.721+5782G>A (n.721+5782G>A) c.1401G>A (p.Lys467=) n.1309G>A c.1398G>A (p.Lys466=) c.651G>A (p.Lys217=) | |
| 2 | g.201209548G>C | CA350293316 | CASP10 | c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.1272G>C (p.Lys424Asn) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) c.721+5782G>C (n.721+5782G>C) c.1401G>C (p.Lys467Asn) n.1309G>C c.1398G>C (p.Lys466Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) | |
| 2 | g.201209548G>T | CA350293318 | CASP10 | c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.1272G>T (p.Lys424Asn) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) c.721+5782G>T (n.721+5782G>T) c.1401G>T (p.Lys467Asn) n.1309G>T c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) | |
| 2 | g.201209548_201209549delinsGA | CA1320967420 | CASP10 | c.1200_1201delinsGA (p.Lys400=) c.1272_1273delinsGA (p.Lys424=) c.*858_*859delinsGA (n.*858_*859delinsGA) c.*487_*488delinsGA (n.*487_*488delinsGA) c.721+5782_721+5783delinsGA (n.721+5782_721+5783delinsGA) c.1401_1402delinsGA (p.Lys467=) n.1309_1310delinsGA c.1398_1399delinsGA (p.Lys466=) c.651_652delinsGA (p.Lys217=) | |
| 2 | g.201209549A= | CA1320967421 | CASP10 | c.1201A= (p.Lys401=) c.1273A= (p.Lys425=) c.*859A= (n.*859A=) c.*488A= (n.*488A=) c.721+5783A= (n.721+5783A=) c.1402A= (p.Lys468=) n.1310A= c.1399A= (p.Lys467=) c.652A= (p.Lys218=) | |
| 2 | g.201209549A>C | CA350293323 | CASP10 | c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.721+5783A>C (n.721+5783A>C) c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1310A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) | |
| 2 | g.201209549A>G | CA2053235 | CASP10 | c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.721+5783A>G (n.721+5783A>G) c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1310A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.201209549A>T | CA350293320 | CASP10 | c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.721+5783A>T (n.721+5783A>T) c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1310A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) | |
| 2 | g.201209551del | CA1041239022 | CASP10 | c.1203del (p.Lys401AsnfsTer20) c.1275del (p.Lys425AsnfsTer20) c.*861del (n.*861del) c.*490del (n.*490del) c.721+5785del (n.721+5785del) c.1404del (p.Lys468AsnfsTer20) c.1404del (p.Lys468AsnfsTer7) c.1275del (p.Lys425AsnfsTer7) n.1312del c.1401del (p.Lys467AsnfsTer20) c.654del (p.Lys218AsnfsTer20) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209550A= | CA1320967422 | CASP10 | c.1202A= (p.Lys401=) c.1274A= (p.Lys425=) c.*860A= (n.*860A=) c.*489A= (n.*489A=) c.721+5784A= (n.721+5784A=) c.1403A= (p.Lys468=) n.1311A= c.1400A= (p.Lys467=) c.653A= (p.Lys218=) | |
| 2 | g.201209550A>C | CA350293327 | CASP10 | c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.721+5784A>C (n.721+5784A>C) c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1311A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) | |
| 2 | g.201209550A>G | CA350293335 | CASP10 | c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.721+5784A>G (n.721+5784A>G) c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1311A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) | |
| 2 | g.201209550A>T | CA350293336 | CASP10 | c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.1274A>T (p.Lys425Ile) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.721+5784A>T (n.721+5784A>T) c.1403A>T (p.Lys468Ile) n.1311A>T c.1400A>T (p.Lys467Ile) c.653A>T (p.Lys218Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209551A>C | CA350293337 | CASP10 | c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.1275A>C (p.Lys425Asn) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.721+5785A>C (n.721+5785A>C) c.1404A>C (p.Lys468Asn) n.1312A>C c.1401A>C (p.Lys467Asn) c.654A>C (p.Lys218Asn) | |
| 2 | g.201209551A>G | CA430829444 | CASP10 | c.1203A>G (p.Lys401=) c.1275A>G (p.Lys425=) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.721+5785A>G (n.721+5785A>G) c.1404A>G (p.Lys468=) n.1312A>G c.1401A>G (p.Lys467=) c.654A>G (p.Lys218=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209551A>T | CA350293338 | CASP10 | c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.1275A>T (p.Lys425Asn) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.721+5785A>T (n.721+5785A>T) c.1404A>T (p.Lys468Asn) n.1312A>T c.1401A>T (p.Lys467Asn) c.654A>T (p.Lys218Asn) | |
| 2 | g.201209552T>A | CA350293340 | CASP10 | c.1204T>A (p.Leu402Met) c.1276T>A (p.Leu426Met) c.*862T>A (n.*862T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.721+5786T>A (n.721+5786T>A) c.1405T>A (p.Leu469Met) n.1313T>A c.1402T>A (p.Leu468Met) c.655T>A (p.Leu219Met) | |
| 2 | g.201209552T>C | CA2053236 | CASP10 | c.1204T>C (p.Leu402=) c.1276T>C (p.Leu426=) c.*862T>C (n.*862T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.721+5786T>C (n.721+5786T>C) c.1405T>C (p.Leu469=) n.1313T>C c.1402T>C (p.Leu468=) c.655T>C (p.Leu219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209552T>G | CA350293346 | CASP10 | c.1204T>G (p.Leu402Val) c.1276T>G (p.Leu426Val) c.*862T>G (n.*862T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.721+5786T>G (n.721+5786T>G) c.1405T>G (p.Leu469Val) n.1313T>G c.1402T>G (p.Leu468Val) c.655T>G (p.Leu219Val) | |
| 2 | g.201209552T= | CA1320967423 | CASP10 | c.1204T= (p.Leu402=) c.1276T= (p.Leu426=) c.*862T= (n.*862T=) c.*491T= (n.*491T=) c.721+5786T= (n.721+5786T=) c.1405T= (p.Leu469=) n.1313T= c.1402T= (p.Leu468=) c.655T= (p.Leu219=) | |
| 2 | g.201209553T>A | CA350293352 | CASP10 | c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.*863T>A (n.*863T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.721+5787T>A (n.721+5787T>A) c.1406T>A (p.Leu469Ter) n.1314T>A c.1403T>A (p.Leu468Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) | |
| 2 | g.201209553T>C | CA350293358 | CASP10 | c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.*863T>C (n.*863T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.721+5787T>C (n.721+5787T>C) c.1406T>C (p.Leu469Ser) n.1314T>C c.1403T>C (p.Leu468Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) | |
| 2 | g.201209553T>G | CA350293360 | CASP10 | c.1205T>G (p.Leu402Trp) c.1277T>G (p.Leu426Trp) c.*863T>G (n.*863T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.721+5787T>G (n.721+5787T>G) c.1406T>G (p.Leu469Trp) n.1314T>G c.1403T>G (p.Leu468Trp) c.656T>G (p.Leu219Trp) | |
| 2 | g.201209554G>A | CA430829445 | CASP10 | c.1206G>A (p.Leu402=) c.1278G>A (p.Leu426=) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.721+5788G>A (n.721+5788G>A) c.1407G>A (p.Leu469=) n.1315G>A c.1404G>A (p.Leu468=) c.657G>A (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209554G>C | CA350293367 | CASP10 | c.1206G>C (p.Leu402Phe) c.1278G>C (p.Leu426Phe) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.721+5788G>C (n.721+5788G>C) c.1407G>C (p.Leu469Phe) n.1315G>C c.1404G>C (p.Leu468Phe) c.657G>C (p.Leu219Phe) | |
| 2 | g.201209554G>T | CA350293369 | CASP10 | c.1206G>T (p.Leu402Phe) c.1278G>T (p.Leu426Phe) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.721+5788G>T (n.721+5788G>T) c.1407G>T (p.Leu469Phe) n.1315G>T c.1404G>T (p.Leu468Phe) c.657G>T (p.Leu219Phe) | |
| 2 | g.201209555G>A | CA350293370 | CASP10 | c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.721+5789G>A (n.721+5789G>A) c.1408G>A (p.Val470Ile) n.1316G>A c.1405G>A (p.Val469Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) | |
| 2 | g.201209555G>C | CA350293383 | CASP10 | c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.721+5789G>C (n.721+5789G>C) c.1408G>C (p.Val470Leu) n.1316G>C c.1405G>C (p.Val469Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) | |
| 2 | g.201209555G= | CA1320967424 | CASP10 | c.1207G= (p.Val403=) c.1279G= (p.Val427=) c.*865G= (n.*865G=) c.*494G= (n.*494G=) c.721+5789G= (n.721+5789G=) c.1408G= (p.Val470=) n.1316G= c.1405G= (p.Val469=) c.658G= (p.Val220=) | |
| 2 | g.201209555G>T | CA2053237 | CASP10 | c.1207G>T (p.Val403Phe) c.1279G>T (p.Val427Phe) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.721+5789G>T (n.721+5789G>T) c.1408G>T (p.Val470Phe) n.1316G>T c.1405G>T (p.Val469Phe) c.658G>T (p.Val220Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209556T>A | CA350293387 | CASP10 | c.1208T>A (p.Val403Asp) c.1280T>A (p.Val427Asp) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.721+5790T>A (n.721+5790T>A) c.1409T>A (p.Val470Asp) n.1317T>A c.1406T>A (p.Val469Asp) c.659T>A (p.Val220Asp) | |
| 2 | g.201209556T>C | CA350293391 | CASP10 | c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.721+5790T>C (n.721+5790T>C) c.1409T>C (p.Val470Ala) n.1317T>C c.1406T>C (p.Val469Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) | ClinVar |
| 2 | g.201209556T>G | CA350293390 | CASP10 | c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.721+5790T>G (n.721+5790T>G) c.1409T>G (p.Val470Gly) n.1317T>G c.1406T>G (p.Val469Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209557C>A | CA430829447 | CASP10 | c.1209C>A (p.Val403=) c.1281C>A (p.Val427=) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.721+5791C>A (n.721+5791C>A) c.1410C>A (p.Val470=) n.1318C>A c.1407C>A (p.Val469=) c.660C>A (p.Val220=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201209557C= | CA1320967425 | CASP10 | c.1209C= (p.Val403=) c.1281C= (p.Val427=) c.*867C= (n.*867C=) c.*496C= (n.*496C=) c.721+5791C= (n.721+5791C=) c.1410C= (p.Val470=) n.1318C= c.1407C= (p.Val469=) c.660C= (p.Val220=) | |
| 2 | g.201209557C>G | CA430829448 | CASP10 | c.1209C>G (p.Val403=) c.1281C>G (p.Val427=) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.721+5791C>G (n.721+5791C>G) c.1410C>G (p.Val470=) n.1318C>G c.1407C>G (p.Val469=) c.660C>G (p.Val220=) | |
| 2 | g.201209557C>T | CA430829446 | CASP10 | c.1209C>T (p.Val403=) c.1281C>T (p.Val427=) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.721+5791C>T (n.721+5791C>T) c.1410C>T (p.Val470=) n.1318C>T c.1407C>T (p.Val469=) c.660C>T (p.Val220=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209559del | CA2662631192 | CASP10 | c.1211del (p.Pro404GlnfsTer17) c.1283del (p.Pro428GlnfsTer17) c.*869del (n.*869del) c.*498del (n.*498del) c.721+5793del (n.721+5793del) c.1412del (p.Pro471GlnfsTer17) c.1412del (p.Pro471GlnfsTer4) c.1283del (p.Pro428GlnfsTer4) n.1320del c.1409del (p.Pro470GlnfsTer17) c.662del (p.Pro221GlnfsTer17) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209558C>A | CA350293398 | CASP10 | c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.721+5792C>A (n.721+5792C>A) c.1411C>A (p.Pro471Thr) n.1319C>A c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.661C>A (p.Pro221Thr) | |
| 2 | g.201209558C>G | CA350293408 | CASP10 | c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.721+5792C>G (n.721+5792C>G) c.1411C>G (p.Pro471Ala) n.1319C>G c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.661C>G (p.Pro221Ala) | |
| 2 | g.201209558C>T | CA350293405 | CASP10 | c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.721+5792C>T (n.721+5792C>T) c.1411C>T (p.Pro471Ser) n.1319C>T c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.661C>T (p.Pro221Ser) | |
| 2 | g.201209559C>A | CA350293410 | CASP10 | c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.1283C>A (p.Pro428Gln) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.721+5793C>A (n.721+5793C>A) c.1412C>A (p.Pro471Gln) n.1320C>A c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.662C>A (p.Pro221Gln) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.201209559C>G | CA350293412 | CASP10 | c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*869C>G (n.*869C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.721+5793C>G (n.721+5793C>G) c.1412C>G (p.Pro471Arg) n.1320C>G c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.662C>G (p.Pro221Arg) | |
| 2 | g.201209559C>T | CA350293411 | CASP10 | c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.721+5793C>T (n.721+5793C>T) c.1412C>T (p.Pro471Leu) n.1320C>T c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.662C>T (p.Pro221Leu) | |
| 2 | g.201209560A>C | CA430829449 | CASP10 | c.1212A>C (p.Pro404=) c.1284A>C (p.Pro428=) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.721+5794A>C (n.721+5794A>C) c.1413A>C (p.Pro471=) n.1321A>C c.1410A>C (p.Pro470=) c.663A>C (p.Pro221=) | |
| 2 | g.201209560A>G | CA430829450 | CASP10 | c.1212A>G (p.Pro404=) c.1284A>G (p.Pro428=) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.721+5794A>G (n.721+5794A>G) c.1413A>G (p.Pro471=) n.1321A>G c.1410A>G (p.Pro470=) c.663A>G (p.Pro221=) | |
| 2 | g.201209560A>T | CA430829451 | CASP10 | c.1212A>T (p.Pro404=) c.1284A>T (p.Pro428=) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.721+5794A>T (n.721+5794A>T) c.1413A>T (p.Pro471=) n.1321A>T c.1410A>T (p.Pro470=) c.663A>T (p.Pro221=) | |
| 2 | g.201209561A>C | CA430829452 | CASP10 | c.1213A>C (p.Arg405=) c.1285A>C (p.Arg429=) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.721+5795A>C (n.721+5795A>C) c.1414A>C (p.Arg472=) n.1322A>C c.1411A>C (p.Arg471=) c.664A>C (p.Arg222=) | |
| 2 | g.201209561A>G | CA350293414 | CASP10 | c.1213A>G (p.Arg405Gly) c.1285A>G (p.Arg429Gly) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.721+5795A>G (n.721+5795A>G) c.1414A>G (p.Arg472Gly) n.1322A>G c.1411A>G (p.Arg471Gly) c.664A>G (p.Arg222Gly) | |
| 2 | g.201209561A>T | CA350293415 | CASP10 | c.1213A>T (p.Arg405Ter) c.1285A>T (p.Arg429Ter) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.721+5795A>T (n.721+5795A>T) c.1414A>T (p.Arg472Ter) c.1414A>T (p.Arg472Trp) c.1285A>T (p.Arg429Trp) n.1322A>T c.1411A>T (p.Arg471Ter) c.664A>T (p.Arg222Ter) | |
| 2 | g.201209562G>A | CA350293417 | CASP10 | c.1214G>A (p.Arg405Lys) c.1286G>A (p.Arg429Lys) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.721+5796G>A (n.721+5796G>A) c.1415G>A (p.Arg472Lys) n.1323G>A c.1412G>A (p.Arg471Lys) c.665G>A (p.Arg222Lys) | |
| 2 | g.201209562G>C | CA350293419 | CASP10 | c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.1286G>C (p.Arg429Thr) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.721+5796G>C (n.721+5796G>C) c.1415G>C (p.Arg472Thr) n.1323G>C c.1412G>C (p.Arg471Thr) c.665G>C (p.Arg222Thr) | |
| 2 | g.201209562G= | CA1320967426 | CASP10 | c.1214G= (p.Arg405=) c.1286G= (p.Arg429=) c.*872G= (n.*872G=) c.*501G= (n.*501G=) c.721+5796G= (n.721+5796G=) c.1415G= (p.Arg472=) n.1323G= c.1412G= (p.Arg471=) c.665G= (p.Arg222=) | |
| 2 | g.201209562G>T | CA350293421 | CASP10 | c.1214G>T (p.Arg405Ile) c.1286G>T (p.Arg429Ile) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.721+5796G>T (n.721+5796G>T) c.1415G>T (p.Arg472Ile) c.1415G>T (p.Arg472Met) c.1286G>T (p.Arg429Met) n.1323G>T c.1412G>T (p.Arg471Ile) c.665G>T (p.Arg222Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209563G>A | CA2053238 | CASP10 | c.1214+1G>A (n.1214+1G>A) c.1286+1G>A (n.1286+1G>A) c.*501+1G>A (n.*501+1G>A) c.721+5797G>A (n.721+5797G>A) c.1415+1G>A (n.1415+1G>A) n.1323+1G>A c.1412+1G>A (n.1412+1G>A) c.665+1G>A (n.665+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209563G>C | CA350293435 | CASP10 | c.1214+1G>C (n.1214+1G>C) c.1286+1G>C (n.1286+1G>C) c.*501+1G>C (n.*501+1G>C) c.721+5797G>C (n.721+5797G>C) c.1415+1G>C (n.1415+1G>C) n.1323+1G>C c.1412+1G>C (n.1412+1G>C) c.665+1G>C (n.665+1G>C) | |
| 2 | g.201209563G= | CA1320967427 | CASP10 | c.1214+1G= (n.1214+1G=) c.1286+1G= (n.1286+1G=) c.*501+1G= (n.*501+1G=) c.721+5797G= (n.721+5797G=) c.1415+1G= (n.1415+1G=) n.1323+1G= c.1412+1G= (n.1412+1G=) c.665+1G= (n.665+1G=) | |
| 2 | g.201209563G>T | CA350293438 | CASP10 | c.1214+1G>T (n.1214+1G>T) c.1286+1G>T (n.1286+1G>T) c.*501+1G>T (n.*501+1G>T) c.721+5797G>T (n.721+5797G>T) c.1415+1G>T (n.1415+1G>T) n.1323+1G>T c.1412+1G>T (n.1412+1G>T) c.665+1G>T (n.665+1G>T) | |
| 2 | g.201209564T>A | CA350293444 | CASP10 | c.1214+2T>A (n.1214+2T>A) c.1286+2T>A (n.1286+2T>A) c.*501+2T>A (n.*501+2T>A) c.721+5798T>A (n.721+5798T>A) c.1415+2T>A (n.1415+2T>A) n.1323+2T>A c.1412+2T>A (n.1412+2T>A) c.665+2T>A (n.665+2T>A) | |
| 2 | g.201209564T>C | CA2053239 | CASP10 | c.1214+2T>C (n.1214+2T>C) c.1286+2T>C (n.1286+2T>C) c.*501+2T>C (n.*501+2T>C) c.721+5798T>C (n.721+5798T>C) c.1415+2T>C (n.1415+2T>C) n.1323+2T>C c.1412+2T>C (n.1412+2T>C) c.665+2T>C (n.665+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209564T>G | CA350293450 | CASP10 | c.1214+2T>G (n.1214+2T>G) c.1286+2T>G (n.1286+2T>G) c.*501+2T>G (n.*501+2T>G) c.721+5798T>G (n.721+5798T>G) c.1415+2T>G (n.1415+2T>G) n.1323+2T>G c.1412+2T>G (n.1412+2T>G) c.665+2T>G (n.665+2T>G) | |
| 2 | g.201209564T= | CA1320967429 | CASP10 | c.1214+2T= (n.1214+2T=) c.1286+2T= (n.1286+2T=) c.*501+2T= (n.*501+2T=) c.721+5798T= (n.721+5798T=) c.1415+2T= (n.1415+2T=) n.1323+2T= c.1412+2T= (n.1412+2T=) c.665+2T= (n.665+2T=) | |
| 2 | g.201209564_201209566delinsTGA | CA1320967428 | CASP10 | c.1214+2_1214+4delinsTGA (n.1214+2_1214+4delinsTGA) c.1286+2_1286+4delinsTGA (n.1286+2_1286+4delinsTGA) c.*501+2_*501+4delinsTGA (n.*501+2_*501+4delinsTGA) c.721+5798_721+5800delinsTGA (n.721+5798_721+5800delinsTGA) c.1415+2_1415+4delinsTGA (n.1415+2_1415+4delinsTGA) n.1323+2_1323+4delinsTGA c.1412+2_1412+4delinsTGA (n.1412+2_1412+4delinsTGA) c.665+2_665+4delinsTGA (n.665+2_665+4delinsTGA) | |
| 2 | g.201209568_201209569del | CA763324718 | CASP10 | c.1214+6_1214+7del (n.1214+6_1214+7del) c.1286+6_1286+7del (n.1286+6_1286+7del) c.*501+6_*501+7del (n.*501+6_*501+7del) c.721+5802_721+5803del (n.721+5802_721+5803del) c.1415+6_1415+7del (n.1415+6_1415+7del) n.1323+6_1323+7del c.1412+6_1412+7del (n.1412+6_1412+7del) c.665+6_665+7del (n.665+6_665+7del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209566A>G | CA2577209780 | CASP10 | c.1214+4A>G (n.1214+4A>G) c.1286+4A>G (n.1286+4A>G) c.*501+4A>G (n.*501+4A>G) c.721+5800A>G (n.721+5800A>G) c.1415+4A>G (n.1415+4A>G) n.1323+4A>G c.1412+4A>G (n.1412+4A>G) c.665+4A>G (n.665+4A>G) | |
| 2 | g.201209567G>C | CA63866603 | CASP10 | c.1214+5G>C (n.1214+5G>C) c.1286+5G>C (n.1286+5G>C) c.*501+5G>C (n.*501+5G>C) c.721+5801G>C (n.721+5801G>C) c.1415+5G>C (n.1415+5G>C) n.1323+5G>C c.1412+5G>C (n.1412+5G>C) c.665+5G>C (n.665+5G>C) | dbSNP |
| 2 | g.201209567G= | CA1320967430 | CASP10 | c.1214+5G= (n.1214+5G=) c.1286+5G= (n.1286+5G=) c.*501+5G= (n.*501+5G=) c.721+5801G= (n.721+5801G=) c.1415+5G= (n.1415+5G=) n.1323+5G= c.1412+5G= (n.1412+5G=) c.665+5G= (n.665+5G=) | |
| 2 | g.201209567_201209568delinsGA | CA1320967431 | CASP10 | c.1214+5_1214+6delinsGA (n.1214+5_1214+6delinsGA) c.1286+5_1286+6delinsGA (n.1286+5_1286+6delinsGA) c.*501+5_*501+6delinsGA (n.*501+5_*501+6delinsGA) c.721+5801_721+5802delinsGA (n.721+5801_721+5802delinsGA) c.1415+5_1415+6delinsGA (n.1415+5_1415+6delinsGA) n.1323+5_1323+6delinsGA c.1412+5_1412+6delinsGA (n.1412+5_1412+6delinsGA) c.665+5_665+6delinsGA (n.665+5_665+6delinsGA) | |
| 2 | g.201209568del | CA1041239032 | CASP10 | c.1214+6del (n.1214+6del) c.1286+6del (n.1286+6del) c.*501+6del (n.*501+6del) c.721+5802del (n.721+5802del) c.1415+6del (n.1415+6del) n.1323+6del c.1412+6del (n.1412+6del) c.665+6del (n.665+6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209569G>A | CA2662631193 | CASP10 | c.1214+7G>A (n.1214+7G>A) c.1286+7G>A (n.1286+7G>A) c.*501+7G>A (n.*501+7G>A) c.721+5803G>A (n.721+5803G>A) c.1415+7G>A (n.1415+7G>A) n.1323+7G>A c.1412+7G>A (n.1412+7G>A) c.665+7G>A (n.665+7G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209569G>T | CA2662631194 | CASP10 | c.1214+7G>T (n.1214+7G>T) c.1286+7G>T (n.1286+7G>T) c.*501+7G>T (n.*501+7G>T) c.721+5803G>T (n.721+5803G>T) c.1415+7G>T (n.1415+7G>T) n.1323+7G>T c.1412+7G>T (n.1412+7G>T) c.665+7G>T (n.665+7G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209570C= | CA1320967432 | CASP10 | c.1214+8C= (n.1214+8C=) c.1286+8C= (n.1286+8C=) c.*501+8C= (n.*501+8C=) c.721+5804C= (n.721+5804C=) c.1415+8C= (n.1415+8C=) n.1323+8C= c.1412+8C= (n.1412+8C=) c.665+8C= (n.665+8C=) | |
| 2 | g.201209570C>G | CA2053240 | CASP10 | c.1214+8C>G (n.1214+8C>G) c.1286+8C>G (n.1286+8C>G) c.*501+8C>G (n.*501+8C>G) c.721+5804C>G (n.721+5804C>G) c.1415+8C>G (n.1415+8C>G) n.1323+8C>G c.1412+8C>G (n.1412+8C>G) c.665+8C>G (n.665+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209570C>T | CA2701323646 | CASP10 | c.1214+8C>T (n.1214+8C>T) c.1286+8C>T (n.1286+8C>T) c.*501+8C>T (n.*501+8C>T) c.721+5804C>T (n.721+5804C>T) c.1415+8C>T (n.1415+8C>T) n.1323+8C>T c.1412+8C>T (n.1412+8C>T) c.665+8C>T (n.665+8C>T) | dbSNP |
| 2 | g.201209572dup | CA2662631195 | CASP10 | c.1214+10dup (n.1214+10dup) c.1286+10dup (n.1286+10dup) c.*501+10dup (n.*501+10dup) c.721+5806dup (n.721+5806dup) c.1415+10dup (n.1415+10dup) n.1323+10dup c.1412+10dup (n.1412+10dup) c.665+10dup (n.665+10dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209572_201209573delinsCT | CA1320967433 | CASP10 | c.1214+10_1214+11delinsCT (n.1214+10_1214+11delinsCT) c.1286+10_1286+11delinsCT (n.1286+10_1286+11delinsCT) c.*501+10_*501+11delinsCT (n.*501+10_*501+11delinsCT) c.721+5806_721+5807delinsCT (n.721+5806_721+5807delinsCT) c.1415+10_1415+11delinsCT (n.1415+10_1415+11delinsCT) n.1323+10_1323+11delinsCT c.1412+10_1412+11delinsCT (n.1412+10_1412+11delinsCT) c.665+10_665+11delinsCT (n.665+10_665+11delinsCT) | |
| 2 | g.201209573T>C | CA2662631196 | CASP10 | c.1214+11T>C (n.1214+11T>C) c.1286+11T>C (n.1286+11T>C) c.*501+11T>C (n.*501+11T>C) c.721+5807T>C (n.721+5807T>C) c.1415+11T>C (n.1415+11T>C) n.1323+11T>C c.1412+11T>C (n.1412+11T>C) c.665+11T>C (n.665+11T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209580dup | CA2053242 | CASP10 | c.1214+18dup (n.1214+18dup) c.1286+18dup (n.1286+18dup) c.*501+18dup (n.*501+18dup) c.721+5814dup (n.721+5814dup) c.1415+18dup (n.1415+18dup) n.1323+18dup c.1412+18dup (n.1412+18dup) c.665+18dup (n.665+18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209580del | CA2053241 | CASP10 | c.1214+18del (n.1214+18del) c.1286+18del (n.1286+18del) c.*501+18del (n.*501+18del) c.721+5814del (n.721+5814del) c.1415+18del (n.1415+18del) n.1323+18del c.1412+18del (n.1412+18del) c.665+18del (n.665+18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201209575T>C | CA2662631197 | CASP10 | c.1214+13T>C (n.1214+13T>C) c.1286+13T>C (n.1286+13T>C) c.*501+13T>C (n.*501+13T>C) c.721+5809T>C (n.721+5809T>C) c.1415+13T>C (n.1415+13T>C) n.1323+13T>C c.1412+13T>C (n.1412+13T>C) c.665+13T>C (n.665+13T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209578T>A | CA2662631198 | CASP10 | c.1214+16T>A (n.1214+16T>A) c.1286+16T>A (n.1286+16T>A) c.*501+16T>A (n.*501+16T>A) c.721+5812T>A (n.721+5812T>A) c.1415+16T>A (n.1415+16T>A) n.1323+16T>A c.1412+16T>A (n.1412+16T>A) c.665+16T>A (n.665+16T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209578T>C | CA2053243 | CASP10 | c.1214+16T>C (n.1214+16T>C) c.1286+16T>C (n.1286+16T>C) c.*501+16T>C (n.*501+16T>C) c.721+5812T>C (n.721+5812T>C) c.1415+16T>C (n.1415+16T>C) n.1323+16T>C c.1412+16T>C (n.1412+16T>C) c.665+16T>C (n.665+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209578T= | CA1320967434 | CASP10 | c.1214+16T= (n.1214+16T=) c.1286+16T= (n.1286+16T=) c.*501+16T= (n.*501+16T=) c.721+5812T= (n.721+5812T=) c.1415+16T= (n.1415+16T=) n.1323+16T= c.1412+16T= (n.1412+16T=) c.665+16T= (n.665+16T=) | |
| 2 | g.201209579T>A | CA2662631199 | CASP10 | c.1214+17T>A (n.1214+17T>A) c.1286+17T>A (n.1286+17T>A) c.*501+17T>A (n.*501+17T>A) c.721+5813T>A (n.721+5813T>A) c.1415+17T>A (n.1415+17T>A) n.1323+17T>A c.1412+17T>A (n.1412+17T>A) c.665+17T>A (n.665+17T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209580T>A | CA2053244 | CASP10 | c.1214+18T>A (n.1214+18T>A) c.1286+18T>A (n.1286+18T>A) c.*501+18T>A (n.*501+18T>A) c.721+5814T>A (n.721+5814T>A) c.1415+18T>A (n.1415+18T>A) n.1323+18T>A c.1412+18T>A (n.1412+18T>A) c.665+18T>A (n.665+18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209580T>C | CA763324733 | CASP10 | c.1214+18T>C (n.1214+18T>C) c.1286+18T>C (n.1286+18T>C) c.*501+18T>C (n.*501+18T>C) c.721+5814T>C (n.721+5814T>C) c.1415+18T>C (n.1415+18T>C) n.1323+18T>C c.1412+18T>C (n.1412+18T>C) c.665+18T>C (n.665+18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209580T= | CA1320967435 | CASP10 | c.1214+18T= (n.1214+18T=) c.1286+18T= (n.1286+18T=) c.*501+18T= (n.*501+18T=) c.721+5814T= (n.721+5814T=) c.1415+18T= (n.1415+18T=) n.1323+18T= c.1412+18T= (n.1412+18T=) c.665+18T= (n.665+18T=) | |
| 2 | g.201209581C= | CA1320967436 | CASP10 | c.1214+19C= (n.1214+19C=) c.1286+19C= (n.1286+19C=) c.*501+19C= (n.*501+19C=) c.721+5815C= (n.721+5815C=) c.1415+19C= (n.1415+19C=) n.1323+19C= c.1412+19C= (n.1412+19C=) c.665+19C= (n.665+19C=) | |
| 2 | g.201209581C>G | CA539377222 | CASP10 | c.1214+19C>G (n.1214+19C>G) c.1286+19C>G (n.1286+19C>G) c.*501+19C>G (n.*501+19C>G) c.721+5815C>G (n.721+5815C>G) c.1415+19C>G (n.1415+19C>G) n.1323+19C>G c.1412+19C>G (n.1412+19C>G) c.665+19C>G (n.665+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209581C>T | CA2607225278 | CASP10 | c.1214+19C>T (n.1214+19C>T) c.1286+19C>T (n.1286+19C>T) c.*501+19C>T (n.*501+19C>T) c.721+5815C>T (n.721+5815C>T) c.1415+19C>T (n.1415+19C>T) n.1323+19C>T c.1412+19C>T (n.1412+19C>T) c.665+19C>T (n.665+19C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209583T>C | CA63866660 | CASP10 | c.1214+21T>C (n.1214+21T>C) c.1286+21T>C (n.1286+21T>C) c.*501+21T>C (n.*501+21T>C) c.721+5817T>C (n.721+5817T>C) c.1415+21T>C (n.1415+21T>C) n.1323+21T>C c.1412+21T>C (n.1412+21T>C) c.665+21T>C (n.665+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209583T= | CA1320967437 | CASP10 | c.1214+21T= (n.1214+21T=) c.1286+21T= (n.1286+21T=) c.*501+21T= (n.*501+21T=) c.721+5817T= (n.721+5817T=) c.1415+21T= (n.1415+21T=) n.1323+21T= c.1412+21T= (n.1412+21T=) c.665+21T= (n.665+21T=) | |
| 2 | g.201209583_201209584delinsTC | CA1320967438 | CASP10 | c.1214+21_1214+22delinsTC (n.1214+21_1214+22delinsTC) c.1286+21_1286+22delinsTC (n.1286+21_1286+22delinsTC) c.*501+21_*501+22delinsTC (n.*501+21_*501+22delinsTC) c.721+5817_721+5818delinsTC (n.721+5817_721+5818delinsTC) c.1415+21_1415+22delinsTC (n.1415+21_1415+22delinsTC) n.1323+21_1323+22delinsTC c.1412+21_1412+22delinsTC (n.1412+21_1412+22delinsTC) c.665+21_665+22delinsTC (n.665+21_665+22delinsTC) | |
| 2 | g.201209584C>A | CA2662631200 | CASP10 | c.1214+22C>A (n.1214+22C>A) c.1286+22C>A (n.1286+22C>A) c.*501+22C>A (n.*501+22C>A) c.721+5818C>A (n.721+5818C>A) c.1415+22C>A (n.1415+22C>A) n.1323+22C>A c.1412+22C>A (n.1412+22C>A) c.665+22C>A (n.665+22C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209584C>T | CA2577209781 | CASP10 | c.1214+22C>T (n.1214+22C>T) c.1286+22C>T (n.1286+22C>T) c.*501+22C>T (n.*501+22C>T) c.721+5818C>T (n.721+5818C>T) c.1415+22C>T (n.1415+22C>T) n.1323+22C>T c.1412+22C>T (n.1412+22C>T) c.665+22C>T (n.665+22C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209585del | CA2053245 | CASP10 | c.1214+23del (n.1214+23del) c.1286+23del (n.1286+23del) c.*501+23del (n.*501+23del) c.721+5819del (n.721+5819del) c.1415+23del (n.1415+23del) n.1323+23del c.1412+23del (n.1412+23del) c.665+23del (n.665+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209585C>A | CA63866671 | CASP10 | c.1214+23C>A (n.1214+23C>A) c.1286+23C>A (n.1286+23C>A) c.*501+23C>A (n.*501+23C>A) c.721+5819C>A (n.721+5819C>A) c.1415+23C>A (n.1415+23C>A) n.1323+23C>A c.1412+23C>A (n.1412+23C>A) c.665+23C>A (n.665+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201209585C= | CA1320967439 | CASP10 | c.1214+23C= (n.1214+23C=) c.1286+23C= (n.1286+23C=) c.*501+23C= (n.*501+23C=) c.721+5819C= (n.721+5819C=) c.1415+23C= (n.1415+23C=) n.1323+23C= c.1412+23C= (n.1412+23C=) c.665+23C= (n.665+23C=) | |
| 2 | g.201209585C>T | CA763324736 | CASP10 | c.1214+23C>T (n.1214+23C>T) c.1286+23C>T (n.1286+23C>T) c.*501+23C>T (n.*501+23C>T) c.721+5819C>T (n.721+5819C>T) c.1415+23C>T (n.1415+23C>T) n.1323+23C>T c.1412+23C>T (n.1412+23C>T) c.665+23C>T (n.665+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209586A>T | CA2607225279 | CASP10 | c.1214+24A>T (n.1214+24A>T) c.1286+24A>T (n.1286+24A>T) c.*501+24A>T (n.*501+24A>T) c.721+5820A>T (n.721+5820A>T) c.1415+24A>T (n.1415+24A>T) n.1323+24A>T c.1412+24A>T (n.1412+24A>T) c.665+24A>T (n.665+24A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209590G>C | CA2662631201 | CASP10 | c.1214+28G>C (n.1214+28G>C) c.1286+28G>C (n.1286+28G>C) c.*501+28G>C (n.*501+28G>C) c.721+5824G>C (n.721+5824G>C) c.1415+28G>C (n.1415+28G>C) n.1323+28G>C c.1412+28G>C (n.1412+28G>C) c.665+28G>C (n.665+28G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209597_201209600del | CA2577209782 | CASP10 | c.1214+35_1214+38del (n.1214+35_1214+38del) c.1286+35_1286+38del (n.1286+35_1286+38del) c.*501+35_*501+38del (n.*501+35_*501+38del) c.721+5831_721+5834del (n.721+5831_721+5834del) c.1415+35_1415+38del (n.1415+35_1415+38del) n.1323+35_1323+38del c.1412+35_1412+38del (n.1412+35_1412+38del) c.665+35_665+38del (n.665+35_665+38del) | |
| 2 | g.201209593A>G | CA2662631202 | CASP10 | c.1214+31A>G (n.1214+31A>G) c.1286+31A>G (n.1286+31A>G) c.*501+31A>G (n.*501+31A>G) c.721+5827A>G (n.721+5827A>G) c.1415+31A>G (n.1415+31A>G) n.1323+31A>G c.1412+31A>G (n.1412+31A>G) c.665+31A>G (n.665+31A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209593A>T | CA2662631203 | CASP10 | c.1214+31A>T (n.1214+31A>T) c.1286+31A>T (n.1286+31A>T) c.*501+31A>T (n.*501+31A>T) c.721+5827A>T (n.721+5827A>T) c.1415+31A>T (n.1415+31A>T) n.1323+31A>T c.1412+31A>T (n.1412+31A>T) c.665+31A>T (n.665+31A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209594T>C | CA2662631204 | CASP10 | c.1214+32T>C (n.1214+32T>C) c.1286+32T>C (n.1286+32T>C) c.*501+32T>C (n.*501+32T>C) c.721+5828T>C (n.721+5828T>C) c.1415+32T>C (n.1415+32T>C) n.1323+32T>C c.1412+32T>C (n.1412+32T>C) c.665+32T>C (n.665+32T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209595T>A | CA2662631205 | CASP10 | c.1214+33T>A (n.1214+33T>A) c.1286+33T>A (n.1286+33T>A) c.*501+33T>A (n.*501+33T>A) c.721+5829T>A (n.721+5829T>A) c.1415+33T>A (n.1415+33T>A) n.1323+33T>A c.1412+33T>A (n.1412+33T>A) c.665+33T>A (n.665+33T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209595T>C | CA2662631206 | CASP10 | c.1214+33T>C (n.1214+33T>C) c.1286+33T>C (n.1286+33T>C) c.*501+33T>C (n.*501+33T>C) c.721+5829T>C (n.721+5829T>C) c.1415+33T>C (n.1415+33T>C) n.1323+33T>C c.1412+33T>C (n.1412+33T>C) c.665+33T>C (n.665+33T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209595T>G | CA2053246 | CASP10 | c.1214+33T>G (n.1214+33T>G) c.1286+33T>G (n.1286+33T>G) c.*501+33T>G (n.*501+33T>G) c.721+5829T>G (n.721+5829T>G) c.1415+33T>G (n.1415+33T>G) n.1323+33T>G c.1412+33T>G (n.1412+33T>G) c.665+33T>G (n.665+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209595T= | CA1320967440 | CASP10 | c.1214+33T= (n.1214+33T=) c.1286+33T= (n.1286+33T=) c.*501+33T= (n.*501+33T=) c.721+5829T= (n.721+5829T=) c.1415+33T= (n.1415+33T=) n.1323+33T= c.1412+33T= (n.1412+33T=) c.665+33T= (n.665+33T=) | |
| 2 | g.201209596A= | CA1320967441 | CASP10 | c.1214+34A= (n.1214+34A=) c.1286+34A= (n.1286+34A=) c.*501+34A= (n.*501+34A=) c.721+5830A= (n.721+5830A=) c.1415+34A= (n.1415+34A=) n.1323+34A= c.1412+34A= (n.1412+34A=) c.665+34A= (n.665+34A=) | |
| 2 | g.201209596A>C | CA2053247 | CASP10 | c.1214+34A>C (n.1214+34A>C) c.1286+34A>C (n.1286+34A>C) c.*501+34A>C (n.*501+34A>C) c.721+5830A>C (n.721+5830A>C) c.1415+34A>C (n.1415+34A>C) n.1323+34A>C c.1412+34A>C (n.1412+34A>C) c.665+34A>C (n.665+34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209599T>C | CA2577209783 | CASP10 | c.1214+37T>C (n.1214+37T>C) c.1286+37T>C (n.1286+37T>C) c.*501+37T>C (n.*501+37T>C) c.721+5833T>C (n.721+5833T>C) c.1415+37T>C (n.1415+37T>C) n.1323+37T>C c.1412+37T>C (n.1412+37T>C) c.665+37T>C (n.665+37T>C) | |
| 2 | g.201209601G>C | CA763324738 | CASP10 | c.1214+39G>C (n.1214+39G>C) c.1286+39G>C (n.1286+39G>C) c.*501+39G>C (n.*501+39G>C) c.721+5835G>C (n.721+5835G>C) c.1415+39G>C (n.1415+39G>C) n.1323+39G>C c.1412+39G>C (n.1412+39G>C) c.665+39G>C (n.665+39G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201209601G= | CA1320967442 | CASP10 | c.1214+39G= (n.1214+39G=) c.1286+39G= (n.1286+39G=) c.*501+39G= (n.*501+39G=) c.721+5835G= (n.721+5835G=) c.1415+39G= (n.1415+39G=) n.1323+39G= c.1412+39G= (n.1412+39G=) c.665+39G= (n.665+39G=) | |
| 2 | g.201209601G>T | CA2662631207 | CASP10 | c.1214+39G>T (n.1214+39G>T) c.1286+39G>T (n.1286+39G>T) c.*501+39G>T (n.*501+39G>T) c.721+5835G>T (n.721+5835G>T) c.1415+39G>T (n.1415+39G>T) n.1323+39G>T c.1412+39G>T (n.1412+39G>T) c.665+39G>T (n.665+39G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209602T>C | CA2662631208 | CASP10 | c.1214+40T>C (n.1214+40T>C) c.1286+40T>C (n.1286+40T>C) c.*501+40T>C (n.*501+40T>C) c.721+5836T>C (n.721+5836T>C) c.1415+40T>C (n.1415+40T>C) n.1323+40T>C c.1412+40T>C (n.1412+40T>C) c.665+40T>C (n.665+40T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209605T>C | CA2662631209 | CASP10 | c.1214+43T>C (n.1214+43T>C) c.1286+43T>C (n.1286+43T>C) c.*501+43T>C (n.*501+43T>C) c.721+5839T>C (n.721+5839T>C) c.1415+43T>C (n.1415+43T>C) n.1323+43T>C c.1412+43T>C (n.1412+43T>C) c.665+43T>C (n.665+43T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209606A= | CA1320967443 | CASP10 | c.1214+44A= (n.1214+44A=) c.1286+44A= (n.1286+44A=) c.*501+44A= (n.*501+44A=) c.721+5840A= (n.721+5840A=) c.1415+44A= (n.1415+44A=) n.1323+44A= c.1412+44A= (n.1412+44A=) c.665+44A= (n.665+44A=) | |
| 2 | g.201209606A>C | CA2662631210 | CASP10 | c.1214+44A>C (n.1214+44A>C) c.1286+44A>C (n.1286+44A>C) c.*501+44A>C (n.*501+44A>C) c.721+5840A>C (n.721+5840A>C) c.1415+44A>C (n.1415+44A>C) n.1323+44A>C c.1412+44A>C (n.1412+44A>C) c.665+44A>C (n.665+44A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209606A>G | CA539377223 | CASP10 | c.1214+44A>G (n.1214+44A>G) c.1286+44A>G (n.1286+44A>G) c.*501+44A>G (n.*501+44A>G) c.721+5840A>G (n.721+5840A>G) c.1415+44A>G (n.1415+44A>G) n.1323+44A>G c.1412+44A>G (n.1412+44A>G) c.665+44A>G (n.665+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209607T>C | CA2053248 | CASP10 | c.1214+45T>C (n.1214+45T>C) c.1286+45T>C (n.1286+45T>C) c.*501+45T>C (n.*501+45T>C) c.721+5841T>C (n.721+5841T>C) c.1415+45T>C (n.1415+45T>C) n.1323+45T>C c.1412+45T>C (n.1412+45T>C) c.665+45T>C (n.665+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209607T= | CA1320967444 | CASP10 | c.1214+45T= (n.1214+45T=) c.1286+45T= (n.1286+45T=) c.*501+45T= (n.*501+45T=) c.721+5841T= (n.721+5841T=) c.1415+45T= (n.1415+45T=) n.1323+45T= c.1412+45T= (n.1412+45T=) c.665+45T= (n.665+45T=) | |
| 2 | g.201209609_201209610delinsTA | CA1320967445 | CASP10 | c.1214+47_1214+48delinsTA (n.1214+47_1214+48delinsTA) c.1286+47_1286+48delinsTA (n.1286+47_1286+48delinsTA) c.*501+47_*501+48delinsTA (n.*501+47_*501+48delinsTA) c.721+5843_721+5844delinsTA (n.721+5843_721+5844delinsTA) c.1415+47_1415+48delinsTA (n.1415+47_1415+48delinsTA) n.1323+47_1323+48delinsTA c.1412+47_1412+48delinsTA (n.1412+47_1412+48delinsTA) c.665+47_665+48delinsTA (n.665+47_665+48delinsTA) | |
| 2 | g.201209610del | CA2053249 | CASP10 | c.1214+48del (n.1214+48del) c.1286+48del (n.1286+48del) c.*501+48del (n.*501+48del) c.721+5844del (n.721+5844del) c.1415+48del (n.1415+48del) n.1323+48del c.1412+48del (n.1412+48del) c.665+48del (n.665+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209616del | CA2662631211 | CASP10 | c.1214+54del (n.1214+54del) c.1286+54del (n.1286+54del) c.*501+54del (n.*501+54del) c.721+5850del (n.721+5850del) c.1415+54del (n.1415+54del) n.1323+54del c.1412+54del (n.1412+54del) c.665+54del (n.665+54del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209615T>A | CA2662631212 | CASP10 | c.1214+53T>A (n.1214+53T>A) c.1286+53T>A (n.1286+53T>A) c.*501+53T>A (n.*501+53T>A) c.721+5849T>A (n.721+5849T>A) c.1415+53T>A (n.1415+53T>A) n.1323+53T>A c.1412+53T>A (n.1412+53T>A) c.665+53T>A (n.665+53T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201209615T>C | CA914538612 | CASP10 | c.1214+53T>C (n.1214+53T>C) c.1286+53T>C (n.1286+53T>C) c.*501+53T>C (n.*501+53T>C) c.721+5849T>C (n.721+5849T>C) c.1415+53T>C (n.1415+53T>C) n.1323+53T>C c.1412+53T>C (n.1412+53T>C) c.665+53T>C (n.665+53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209615T= | CA1320967446 | CASP10 | c.1214+53T= (n.1214+53T=) c.1286+53T= (n.1286+53T=) c.*501+53T= (n.*501+53T=) c.721+5849T= (n.721+5849T=) c.1415+53T= (n.1415+53T=) n.1323+53T= c.1412+53T= (n.1412+53T=) c.665+53T= (n.665+53T=) | |
| 2 | g.201209617A>G | CA2662631213 | CASP10 | c.1214+55A>G (n.1214+55A>G) c.1286+55A>G (n.1286+55A>G) c.*501+55A>G (n.*501+55A>G) c.721+5851A>G (n.721+5851A>G) c.1415+55A>G (n.1415+55A>G) n.1323+55A>G c.1412+55A>G (n.1412+55A>G) c.665+55A>G (n.665+55A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209618T>C | CA63866733 | CASP10 | c.1214+56T>C (n.1214+56T>C) c.1286+56T>C (n.1286+56T>C) c.*501+56T>C (n.*501+56T>C) c.721+5852T>C (n.721+5852T>C) c.1415+56T>C (n.1415+56T>C) n.1323+56T>C c.1412+56T>C (n.1412+56T>C) c.665+56T>C (n.665+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201209618T= | CA1320967447 | CASP10 | c.1214+56T= (n.1214+56T=) c.1286+56T= (n.1286+56T=) c.*501+56T= (n.*501+56T=) c.721+5852T= (n.721+5852T=) c.1415+56T= (n.1415+56T=) n.1323+56T= c.1412+56T= (n.1412+56T=) c.665+56T= (n.665+56T=) | |
| 2 | g.201209619T>C | CA2662631214 | CASP10 | c.1214+57T>C (n.1214+57T>C) c.1286+57T>C (n.1286+57T>C) c.*501+57T>C (n.*501+57T>C) c.721+5853T>C (n.721+5853T>C) c.1415+57T>C (n.1415+57T>C) n.1323+57T>C c.1412+57T>C (n.1412+57T>C) c.665+57T>C (n.665+57T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209620T>C | CA2662631215 | CASP10 | c.1214+58T>C (n.1214+58T>C) c.1286+58T>C (n.1286+58T>C) c.*501+58T>C (n.*501+58T>C) c.721+5854T>C (n.721+5854T>C) c.1415+58T>C (n.1415+58T>C) n.1323+58T>C c.1412+58T>C (n.1412+58T>C) c.665+58T>C (n.665+58T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209622A>G | CA2662631216 | CASP10 | c.1214+60A>G (n.1214+60A>G) c.1286+60A>G (n.1286+60A>G) c.*501+60A>G (n.*501+60A>G) c.721+5856A>G (n.721+5856A>G) c.1415+60A>G (n.1415+60A>G) n.1323+60A>G c.1412+60A>G (n.1412+60A>G) c.665+60A>G (n.665+60A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209623C>A | CA2662631217 | CASP10 | c.1214+61C>A (n.1214+61C>A) c.1286+61C>A (n.1286+61C>A) c.*501+61C>A (n.*501+61C>A) c.721+5857C>A (n.721+5857C>A) c.1415+61C>A (n.1415+61C>A) n.1323+61C>A c.1412+61C>A (n.1412+61C>A) c.665+61C>A (n.665+61C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.201209623C>T | CA2662631218 | CASP10 | c.1214+61C>T (n.1214+61C>T) c.1286+61C>T (n.1286+61C>T) c.*501+61C>T (n.*501+61C>T) c.721+5857C>T (n.721+5857C>T) c.1415+61C>T (n.1415+61C>T) n.1323+61C>T c.1412+61C>T (n.1412+61C>T) c.665+61C>T (n.665+61C>T) | gnomAD v4 |