Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201209427A=CA1320967367CASP10c.1079A= (p.Gln360=)
c.1151A= (p.Gln384=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.721+5661A= (n.721+5661A=)
c.1280A= (p.Gln427=)
n.1188A=
c.1277A= (p.Gln426=)
c.530A= (p.Gln177=)
2g.201209427A>CCA350292468CASP10c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.721+5661A>C (n.721+5661A>C)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
n.1188A>C
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
2g.201209427A>GCA2053212CASP10c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.721+5661A>G (n.721+5661A>G)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
n.1188A>G
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209427A>TCA350292475CASP10c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.721+5661A>T (n.721+5661A>T)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
n.1188A>T
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
2g.201209428G>ACA430829650CASP10c.1080G>A (p.Gln360=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.721+5662G>A (n.721+5662G>A)
c.1281G>A (p.Gln427=)
n.1189G>A
c.1278G>A (p.Gln426=)
c.531G>A (p.Gln177=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209428G>CCA350292479CASP10c.1080G>C (p.Gln360His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.721+5662G>C (n.721+5662G>C)
c.1281G>C (p.Gln427His)
n.1189G>C
c.1278G>C (p.Gln426His)
c.531G>C (p.Gln177His)
gnomAD v4
2g.201209428G=CA1320967368CASP10c.1080G= (p.Gln360=)
c.1152G= (p.Gln384=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.721+5662G= (n.721+5662G=)
c.1281G= (p.Gln427=)
n.1189G=
c.1278G= (p.Gln426=)
c.531G= (p.Gln177=)
2g.201209428G>TCA350292481CASP10c.1080G>T (p.Gln360His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.721+5662G>T (n.721+5662G>T)
c.1281G>T (p.Gln427His)
n.1189G>T
c.1278G>T (p.Gln426His)
c.531G>T (p.Gln177His)
2g.201209429G>ACA350292484CASP10c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.721+5663G>A (n.721+5663G>A)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.1190G>A
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
gnomAD v4
2g.201209429G>CCA350292482CASP10c.1081G>C (p.Asp361His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.721+5663G>C (n.721+5663G>C)
c.1282G>C (p.Asp428His)
n.1190G>C
c.1279G>C (p.Asp427His)
c.532G>C (p.Asp178His)
ClinVar dbSNP
2g.201209429G=CA1320967369CASP10c.1081G= (p.Asp361=)
c.1153G= (p.Asp385=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.721+5663G= (n.721+5663G=)
c.1282G= (p.Asp428=)
n.1190G=
c.1279G= (p.Asp427=)
c.532G= (p.Asp178=)
2g.201209429G>TCA350292483CASP10c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.721+5663G>T (n.721+5663G>T)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.1190G>T
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
gnomAD v4
2g.201209430A=CA1320967370CASP10c.1082A= (p.Asp361=)
c.1154A= (p.Asp385=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.721+5664A= (n.721+5664A=)
c.1283A= (p.Asp428=)
n.1191A=
c.1280A= (p.Asp427=)
c.533A= (p.Asp178=)
2g.201209430A>CCA350292487CASP10c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.721+5664A>C (n.721+5664A>C)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.1191A>C
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
2g.201209430A>GCA2053213CASP10c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.721+5664A>G (n.721+5664A>G)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.1191A>G
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209430A>TCA350292500CASP10c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.721+5664A>T (n.721+5664A>T)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.1191A>T
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
2g.201209431C>ACA350292504CASP10c.1083C>A (p.Asp361Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.721+5665C>A (n.721+5665C>A)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
n.1192C>A
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
gnomAD v4
2g.201209431C>GCA350292515CASP10c.1083C>G (p.Asp361Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.721+5665C>G (n.721+5665C>G)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
n.1192C>G
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
2g.201209431C>TCA430829653CASP10c.1083C>T (p.Asp361=)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.721+5665C>T (n.721+5665C>T)
c.1284C>T (p.Asp428=)
n.1192C>T
c.1281C>T (p.Asp427=)
c.534C>T (p.Asp178=)
2g.201209432A=CA1320967371CASP10c.1084A= (p.Ser362=)
c.1156A= (p.Ser386=)
c.*742A= (n.*742A=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.721+5666A= (n.721+5666A=)
c.1285A= (p.Ser429=)
n.1193A=
c.1282A= (p.Ser428=)
c.535A= (p.Ser179=)
2g.201209432A>CCA350292520CASP10c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.721+5666A>C (n.721+5666A>C)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
n.1193A>C
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
gnomAD v4
2g.201209432A>GCA350292522CASP10c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.721+5666A>G (n.721+5666A>G)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
n.1193A>G
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209432A>TCA350292526CASP10c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.721+5666A>T (n.721+5666A>T)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
n.1193A>T
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
2g.201209433G>ACA350292529CASP10c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.721+5667G>A (n.721+5667G>A)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
n.1194G>A
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
2g.201209433G>CCA350292532CASP10c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.721+5667G>C (n.721+5667G>C)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
n.1194G>C
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
2g.201209433G>TCA350292535CASP10c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.721+5667G>T (n.721+5667G>T)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
n.1194G>T
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
2g.201209434T>ACA350292540CASP10c.1086T>A (p.Ser362Arg)
c.1158T>A (p.Ser386Arg)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.721+5668T>A (n.721+5668T>A)
c.1287T>A (p.Ser429Arg)
n.1195T>A
c.1284T>A (p.Ser428Arg)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
2g.201209434T>CCA430829655CASP10c.1086T>C (p.Ser362=)
c.1158T>C (p.Ser386=)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.721+5668T>C (n.721+5668T>C)
c.1287T>C (p.Ser429=)
n.1195T>C
c.1284T>C (p.Ser428=)
c.537T>C (p.Ser179=)
2g.201209434T>GCA350292543CASP10c.1086T>G (p.Ser362Arg)
c.1158T>G (p.Ser386Arg)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.721+5668T>G (n.721+5668T>G)
c.1287T>G (p.Ser429Arg)
n.1195T>G
c.1284T>G (p.Ser428Arg)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
2g.201209435A=CA1320967372CASP10c.1087A= (p.Ile363=)
c.1159A= (p.Ile387=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.721+5669A= (n.721+5669A=)
c.1288A= (p.Ile430=)
n.1196A=
c.1285A= (p.Ile429=)
c.538A= (p.Ile180=)
2g.201209435A>CCA350292547CASP10c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.721+5669A>C (n.721+5669A>C)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
n.1196A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
2g.201209435A>GCA350292550CASP10c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.721+5669A>G (n.721+5669A>G)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
n.1196A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209435A>TCA2053214CASP10c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.721+5669A>T (n.721+5669A>T)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
n.1196A>T
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209436T>ACA350292551CASP10c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.721+5670T>A (n.721+5670T>A)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
n.1197T>A
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
2g.201209436T>CCA350292554CASP10c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.721+5670T>C (n.721+5670T>C)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
n.1197T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
2g.201209436T>GCA350292565CASP10c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.721+5670T>G (n.721+5670T>G)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
n.1197T>G
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
2g.201209437T>ACA430829656CASP10c.1089T>A (p.Ile363=)
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.721+5671T>A (n.721+5671T>A)
c.1290T>A (p.Ile430=)
n.1198T>A
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.540T>A (p.Ile180=)
2g.201209437T>CCA430829658CASP10c.1089T>C (p.Ile363=)
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.721+5671T>C (n.721+5671T>C)
c.1290T>C (p.Ile430=)
n.1198T>C
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.540T>C (p.Ile180=)
2g.201209437T>GCA350292567CASP10c.1089T>G (p.Ile363Met)
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.721+5671T>G (n.721+5671T>G)
c.1290T>G (p.Ile430Met)
n.1198T>G
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.540T>G (p.Ile180Met)
gnomAD v4
2g.201209437_201209438delinsTCCA1320967373CASP10c.1089_1090delinsTC (p.Ile363=)
c.1161_1162delinsTC (p.Ile387=)
c.*747_*748delinsTC (n.*747_*748delinsTC)
c.*376_*377delinsTC (n.*376_*377delinsTC)
c.721+5671_721+5672delinsTC (n.721+5671_721+5672delinsTC)
c.1290_1291delinsTC (p.Ile430=)
n.1198_1199delinsTC
c.1287_1288delinsTC (p.Ile429=)
c.540_541delinsTC (p.Ile180=)
2g.201209438C>ACA350292570CASP10c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.721+5672C>A (n.721+5672C>A)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.1199C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
2g.201209438C=CA1320967374CASP10c.1090C= (p.Pro364=)
c.1162C= (p.Pro388=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.721+5672C= (n.721+5672C=)
c.1291C= (p.Pro431=)
n.1199C=
c.1288C= (p.Pro430=)
c.541C= (p.Pro181=)
2g.201209438C>GCA350292572CASP10c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.721+5672C>G (n.721+5672C>G)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.1199C>G
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
2g.201209438C>TCA350292576CASP10c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.721+5672C>T (n.721+5672C>T)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.1199C>T
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209439delCA2053215CASP10c.1091del (p.Pro364LeufsTer?)
c.1163del (p.Pro388LeufsTer?)
c.*749del (n.*749del)
c.*378del (n.*378del)
c.721+5673del (n.721+5673del)
c.1292del (p.Pro431LeufsTer?)
n.1200del
c.1289del (p.Pro430LeufsTer?)
c.542del (p.Pro181LeufsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201209439C>ACA350292582CASP10c.1091C>A (p.Pro364His)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.721+5673C>A (n.721+5673C>A)
c.1292C>A (p.Pro431His)
n.1200C>A
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.542C>A (p.Pro181His)
2g.201209439C>GCA350292586CASP10c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.721+5673C>G (n.721+5673C>G)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.1200C>G
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
2g.201209439C>TCA350292589CASP10c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.721+5673C>T (n.721+5673C>T)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.1200C>T
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
gnomAD v4
2g.201209440T>ACA430829659CASP10c.1092T>A (p.Pro364=)
c.1164T>A (p.Pro388=)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.721+5674T>A (n.721+5674T>A)
c.1293T>A (p.Pro431=)
n.1201T>A
c.1290T>A (p.Pro430=)
c.543T>A (p.Pro181=)
2g.201209440T>CCA430829661CASP10c.1092T>C (p.Pro364=)
c.1164T>C (p.Pro388=)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.721+5674T>C (n.721+5674T>C)
c.1293T>C (p.Pro431=)
n.1201T>C
c.1290T>C (p.Pro430=)
c.543T>C (p.Pro181=)
2g.201209440T>GCA430829662CASP10c.1092T>G (p.Pro364=)
c.1164T>G (p.Pro388=)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.721+5674T>G (n.721+5674T>G)
c.1293T>G (p.Pro431=)
n.1201T>G
c.1290T>G (p.Pro430=)
c.543T>G (p.Pro181=)
2g.201209441G>ACA350292601CASP10c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.721+5675G>A (n.721+5675G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
n.1202G>A
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
2g.201209441G>CCA350292595CASP10c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.721+5675G>C (n.721+5675G>C)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
n.1202G>C
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
2g.201209441G>TCA350292593CASP10c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.721+5675G>T (n.721+5675G>T)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
n.1202G>T
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
2g.201209442C>ACA350292605CASP10c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.721+5676C>A (n.721+5676C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
n.1203C>A
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
2g.201209442C>GCA350292606CASP10c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.721+5676C>G (n.721+5676C>G)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
n.1203C>G
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
2g.201209442C>TCA350292607CASP10c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.721+5676C>T (n.721+5676C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
n.1203C>T
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
gnomAD v4
2g.201209443C>ACA430829664CASP10c.1095C>A (p.Ala365=)
c.1167C>A (p.Ala389=)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.721+5677C>A (n.721+5677C>A)
c.1296C>A (p.Ala432=)
n.1204C>A
c.1293C>A (p.Ala431=)
c.546C>A (p.Ala182=)
2g.201209443C=CA1320967375CASP10c.1095C= (p.Ala365=)
c.1167C= (p.Ala389=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.721+5677C= (n.721+5677C=)
c.1296C= (p.Ala432=)
n.1204C=
c.1293C= (p.Ala431=)
c.546C= (p.Ala182=)
2g.201209443C>GCA430829665CASP10c.1095C>G (p.Ala365=)
c.1167C>G (p.Ala389=)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.721+5677C>G (n.721+5677C>G)
c.1296C>G (p.Ala432=)
n.1204C>G
c.1293C>G (p.Ala431=)
c.546C>G (p.Ala182=)
gnomAD v4
2g.201209443C>TCA2053216CASP10c.1095C>T (p.Ala365=)
c.1167C>T (p.Ala389=)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.721+5677C>T (n.721+5677C>T)
c.1296C>T (p.Ala432=)
n.1204C>T
c.1293C>T (p.Ala431=)
c.546C>T (p.Ala182=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209444G>ACA2053217CASP10c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.721+5678G>A (n.721+5678G>A)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.1205G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209444G>CCA350292613CASP10c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.721+5678G>C (n.721+5678G>C)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.1205G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
2g.201209444G=CA1320967376CASP10c.1096G= (p.Glu366=)
c.1168G= (p.Glu390=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.721+5678G= (n.721+5678G=)
c.1297G= (p.Glu433=)
n.1205G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.547G= (p.Glu183=)
2g.201209444G>TCA350292616CASP10c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.721+5678G>T (n.721+5678G>T)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.1205G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
2g.201209445A>CCA350292619CASP10c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.721+5679A>C (n.721+5679A>C)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.1206A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
2g.201209445A>GCA350292623CASP10c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.721+5679A>G (n.721+5679A>G)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.1206A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
2g.201209445A>TCA350292626CASP10c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.721+5679A>T (n.721+5679A>T)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.1206A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
2g.201209446G>ACA430829666CASP10c.1098G>A (p.Glu366=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.721+5680G>A (n.721+5680G>A)
c.1299G>A (p.Glu433=)
n.1207G>A
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.549G>A (p.Glu183=)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209446G>CCA350292628CASP10c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.721+5680G>C (n.721+5680G>C)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
n.1207G>C
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
2g.201209446G=CA1320967377CASP10c.1098G= (p.Glu366=)
c.1170G= (p.Glu390=)
c.*756G= (n.*756G=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.721+5680G= (n.721+5680G=)
c.1299G= (p.Glu433=)
n.1207G=
c.1296G= (p.Glu432=)
c.549G= (p.Glu183=)
2g.201209446G>TCA350292645CASP10c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.721+5680G>T (n.721+5680G>T)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
n.1207G>T
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
2g.201209447G>ACA63866449CASP10c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.721+5681G>A (n.721+5681G>A)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.1208G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
dbSNP
2g.201209447G>CCA350292651CASP10c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.721+5681G>C (n.721+5681G>C)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.1208G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
2g.201209447G=CA1320967378CASP10c.1099G= (p.Ala367=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.721+5681G= (n.721+5681G=)
c.1300G= (p.Ala434=)
n.1208G=
c.1297G= (p.Ala433=)
c.550G= (p.Ala184=)
2g.201209447G>TCA350292650CASP10c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.721+5681G>T (n.721+5681G>T)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.1208G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
gnomAD v4
2g.201209448C>ACA350292656CASP10c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.721+5682C>A (n.721+5682C>A)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
n.1209C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
2g.201209448C>GCA350292666CASP10c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.721+5682C>G (n.721+5682C>G)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.1209C>G
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
2g.201209448C>TCA350292660CASP10c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.721+5682C>T (n.721+5682C>T)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.1209C>T
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
2g.201209449T>ACA430829668CASP10c.1101T>A (p.Ala367=)
c.1173T>A (p.Ala391=)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.721+5683T>A (n.721+5683T>A)
c.1302T>A (p.Ala434=)
n.1210T>A
c.1299T>A (p.Ala433=)
c.552T>A (p.Ala184=)
2g.201209449T>CCA430829669CASP10c.1101T>C (p.Ala367=)
c.1173T>C (p.Ala391=)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.721+5683T>C (n.721+5683T>C)
c.1302T>C (p.Ala434=)
n.1210T>C
c.1299T>C (p.Ala433=)
c.552T>C (p.Ala184=)
2g.201209449T>GCA430829670CASP10c.1101T>G (p.Ala367=)
c.1173T>G (p.Ala391=)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.721+5683T>G (n.721+5683T>G)
c.1302T>G (p.Ala434=)
n.1210T>G
c.1299T>G (p.Ala433=)
c.552T>G (p.Ala184=)
2g.201209450G>ACA350292669CASP10c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.721+5684G>A (n.721+5684G>A)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.1211G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
2g.201209450G>CCA350292673CASP10c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.721+5684G>C (n.721+5684G>C)
c.1303G>C (p.Asp435His)
n.1211G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.553G>C (p.Asp185His)
2g.201209450G>TCA350292677CASP10c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.721+5684G>T (n.721+5684G>T)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.1211G>T
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
2g.201209451A=CA1320967379CASP10c.1103A= (p.Asp368=)
c.1175A= (p.Asp392=)
c.*761A= (n.*761A=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.721+5685A= (n.721+5685A=)
c.1304A= (p.Asp435=)
n.1212A=
c.1301A= (p.Asp434=)
c.554A= (p.Asp185=)
2g.201209451A>CCA350292680CASP10c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.721+5685A>C (n.721+5685A>C)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.1212A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
2g.201209451A>GCA350292682CASP10c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.721+5685A>G (n.721+5685A>G)
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.1212A>G
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
2g.201209451A>TCA2053218CASP10c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.721+5685A>T (n.721+5685A>T)
c.1304A>T (p.Asp435Val)
n.1212A>T
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209452C>ACA350292694CASP10c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.721+5686C>A (n.721+5686C>A)
c.1305C>A (p.Asp435Glu)
n.1213C>A
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
2g.201209452C>GCA350292689CASP10c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.721+5686C>G (n.721+5686C>G)
c.1305C>G (p.Asp435Glu)
n.1213C>G
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
2g.201209452C>TCA430829674CASP10c.1104C>T (p.Asp368=)
c.1176C>T (p.Asp392=)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.721+5686C>T (n.721+5686C>T)
c.1305C>T (p.Asp435=)
n.1213C>T
c.1302C>T (p.Asp434=)
c.555C>T (p.Asp185=)
2g.201209453T>ACA350292697CASP10c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.721+5687T>A (n.721+5687T>A)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
n.1214T>A
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
2g.201209453T>CCA350292701CASP10c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.721+5687T>C (n.721+5687T>C)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
n.1214T>C
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
2g.201209453T>GCA350292704CASP10c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.721+5687T>G (n.721+5687T>G)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
n.1214T>G
c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209453T=CA1320967380CASP10c.1105T= (p.Phe369=)
c.1177T= (p.Phe393=)
c.*763T= (n.*763T=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.721+5687T= (n.721+5687T=)
c.1306T= (p.Phe436=)
n.1214T=
c.1303T= (p.Phe435=)
c.556T= (p.Phe186=)
2g.201209454T>ACA350292709CASP10c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.721+5688T>A (n.721+5688T>A)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
n.1215T>A
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
2g.201209454T>CCA350292713CASP10c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.721+5688T>C (n.721+5688T>C)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
n.1215T>C
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
2g.201209454T>GCA350292718CASP10c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.721+5688T>G (n.721+5688T>G)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
n.1215T>G
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
2g.201209455C>ACA350292723CASP10c.1107C>A (p.Phe369Leu)
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.721+5689C>A (n.721+5689C>A)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
n.1216C>A
c.1305C>A (p.Phe435Leu)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
2g.201209455C=CA1320967381CASP10c.1107C= (p.Phe369=)
c.1179C= (p.Phe393=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.721+5689C= (n.721+5689C=)
c.1308C= (p.Phe436=)
n.1216C=
c.1305C= (p.Phe435=)
c.558C= (p.Phe186=)
2g.201209455C>GCA350292722CASP10c.1107C>G (p.Phe369Leu)
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.721+5689C>G (n.721+5689C>G)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
n.1216C>G
c.1305C>G (p.Phe435Leu)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
2g.201209455C>TCA2053219CASP10c.1107C>T (p.Phe369=)
c.1179C>T (p.Phe393=)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.721+5689C>T (n.721+5689C>T)
c.1308C>T (p.Phe436=)
n.1216C>T
c.1305C>T (p.Phe435=)
c.558C>T (p.Phe186=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209456C>ACA350292725CASP10c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.721+5690C>A (n.721+5690C>A)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
n.1217C>A
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
2g.201209456C>GCA350292726CASP10c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.721+5690C>G (n.721+5690C>G)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1217C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
gnomAD v4
2g.201209456C>TCA430829677CASP10c.1108C>T (p.Leu370=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.721+5690C>T (n.721+5690C>T)
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.1217C>T
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.559C>T (p.Leu187=)
ClinVar gnomAD v4
2g.201209457T>ACA350292732CASP10c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.721+5691T>A (n.721+5691T>A)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.1218T>A
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
2g.201209457T>CCA350292735CASP10c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.721+5691T>C (n.721+5691T>C)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1218T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209457T>GCA350292739CASP10c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.721+5691T>G (n.721+5691T>G)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1218T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
2g.201209457T=CA1320967382CASP10c.1109T= (p.Leu370=)
c.1181T= (p.Leu394=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.721+5691T= (n.721+5691T=)
c.1310T= (p.Leu437=)
n.1218T=
c.1307T= (p.Leu436=)
c.560T= (p.Leu187=)
2g.201209457_201209458insCCACATGCCGAAAGGATCA2566369119CASP10c.1109_1110insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu371HisfsTer35)
c.1181_1182insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu395HisfsTer35)
c.*767_*768insCCACATGCCGAAAGGAT (n.*767_*768insCCACATGCCGAAAGGAT)
c.*396_*397insCCACATGCCGAAAGGAT (n.*396_*397insCCACATGCCGAAAGGAT)
c.721+5691_721+5692insCCACATGCCGAAAGGAT (n.721+5691_721+5692insCCACATGCCGAAAGGAT)
c.1310_1311insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu438HisfsTer35)
n.1218_1219insCCACATGCCGAAAGGAT
c.1307_1308insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu437HisfsTer35)
c.560_561insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu188HisfsTer35)
2g.201209458A=CA1320967383CASP10c.1110A= (p.Leu370=)
c.1182A= (p.Leu394=)
c.*768A= (n.*768A=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.721+5692A= (n.721+5692A=)
c.1311A= (p.Leu437=)
n.1219A=
c.1308A= (p.Leu436=)
c.561A= (p.Leu187=)
2g.201209458A>CCA430829678CASP10c.1110A>C (p.Leu370=)
c.1182A>C (p.Leu394=)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.721+5692A>C (n.721+5692A>C)
c.1311A>C (p.Leu437=)
n.1219A>C
c.1308A>C (p.Leu436=)
c.561A>C (p.Leu187=)
dbSNP
2g.201209458A>GCA2053220CASP10c.1110A>G (p.Leu370=)
c.1182A>G (p.Leu394=)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.721+5692A>G (n.721+5692A>G)
c.1311A>G (p.Leu437=)
n.1219A>G
c.1308A>G (p.Leu436=)
c.561A>G (p.Leu187=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209458A>TCA430829679CASP10c.1110A>T (p.Leu370=)
c.1182A>T (p.Leu394=)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.721+5692A>T (n.721+5692A>T)
c.1311A>T (p.Leu437=)
n.1219A>T
c.1308A>T (p.Leu436=)
c.561A>T (p.Leu187=)
2g.201209459C>ACA350292747CASP10c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.721+5693C>A (n.721+5693C>A)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
n.1220C>A
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
2g.201209459C=CA1320967384CASP10c.1111C= (p.Leu371=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.721+5693C= (n.721+5693C=)
c.1312C= (p.Leu438=)
n.1220C=
c.1309C= (p.Leu437=)
c.562C= (p.Leu188=)
2g.201209459C>GCA350292748CASP10c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.721+5693C>G (n.721+5693C>G)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.1220C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209459C>TCA350292753CASP10c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.721+5693C>T (n.721+5693C>T)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
n.1220C>T
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
gnomAD v4
2g.201209460T>ACA350292754CASP10c.1112T>A (p.Leu371His)
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.721+5694T>A (n.721+5694T>A)
c.1313T>A (p.Leu438His)
n.1221T>A
c.1310T>A (p.Leu437His)
c.563T>A (p.Leu188His)
2g.201209460T>CCA350292755CASP10c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.721+5694T>C (n.721+5694T>C)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.1221T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209460T>GCA350292756CASP10c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.721+5694T>G (n.721+5694T>G)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.1221T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
COSMIC COSMIC
2g.201209460T=CA1320967385CASP10c.1112T= (p.Leu371=)
c.1184T= (p.Leu395=)
c.*770T= (n.*770T=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.721+5694T= (n.721+5694T=)
c.1313T= (p.Leu438=)
n.1221T=
c.1310T= (p.Leu437=)
c.563T= (p.Leu188=)
2g.201209461T>ACA430829682CASP10c.1113T>A (p.Leu371=)
c.1185T>A (p.Leu395=)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.721+5695T>A (n.721+5695T>A)
c.1314T>A (p.Leu438=)
n.1222T>A
c.1311T>A (p.Leu437=)
c.564T>A (p.Leu188=)
2g.201209461T>CCA430829681CASP10c.1113T>C (p.Leu371=)
c.1185T>C (p.Leu395=)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.721+5695T>C (n.721+5695T>C)
c.1314T>C (p.Leu438=)
n.1222T>C
c.1311T>C (p.Leu437=)
c.564T>C (p.Leu188=)
gnomAD v4
2g.201209461T>GCA430829680CASP10c.1113T>G (p.Leu371=)
c.1185T>G (p.Leu395=)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.721+5695T>G (n.721+5695T>G)
c.1314T>G (p.Leu438=)
n.1222T>G
c.1311T>G (p.Leu437=)
c.564T>G (p.Leu188=)
2g.201209462G>ACA350292761CASP10c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.721+5696G>A (n.721+5696G>A)
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
n.1223G>A
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
2g.201209462G>CCA350292765CASP10c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.721+5696G>C (n.721+5696G>C)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.1223G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
2g.201209462G=CA1320967386CASP10c.1114G= (p.Gly372=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.721+5696G= (n.721+5696G=)
c.1315G= (p.Gly439=)
n.1223G=
c.1312G= (p.Gly438=)
c.565G= (p.Gly189=)
2g.201209462G>TCA350292763CASP10c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.721+5696G>T (n.721+5696G>T)
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
n.1223G>T
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
dbSNP
2g.201209463G>ACA63866469CASP10c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.721+5697G>A (n.721+5697G>A)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.1224G>A
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209463G>CCA350292775CASP10c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.721+5697G>C (n.721+5697G>C)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.1224G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
2g.201209463G=CA1320967387CASP10c.1115G= (p.Gly372=)
c.1187G= (p.Gly396=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.721+5697G= (n.721+5697G=)
c.1316G= (p.Gly439=)
n.1224G=
c.1313G= (p.Gly438=)
c.566G= (p.Gly189=)
2g.201209463G>TCA10612331CASP10c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.721+5697G>T (n.721+5697G>T)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.1224G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209464T>ACA430829683CASP10c.1116T>A (p.Gly372=)
c.1188T>A (p.Gly396=)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.721+5698T>A (n.721+5698T>A)
c.1317T>A (p.Gly439=)
n.1225T>A
c.1314T>A (p.Gly438=)
c.567T>A (p.Gly189=)
gnomAD v4
2g.201209464T>CCA430829684CASP10c.1116T>C (p.Gly372=)
c.1188T>C (p.Gly396=)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.721+5698T>C (n.721+5698T>C)
c.1317T>C (p.Gly439=)
n.1225T>C
c.1314T>C (p.Gly438=)
c.567T>C (p.Gly189=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209464T>GCA430829685CASP10c.1116T>G (p.Gly372=)
c.1188T>G (p.Gly396=)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.721+5698T>G (n.721+5698T>G)
c.1317T>G (p.Gly439=)
n.1225T>G
c.1314T>G (p.Gly438=)
c.567T>G (p.Gly189=)
2g.201209464T=CA1320967388CASP10c.1116T= (p.Gly372=)
c.1188T= (p.Gly396=)
c.*774T= (n.*774T=)
c.*403T= (n.*403T=)
c.721+5698T= (n.721+5698T=)
c.1317T= (p.Gly439=)
n.1225T=
c.1314T= (p.Gly438=)
c.567T= (p.Gly189=)
2g.201209465C>ACA350292781CASP10c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.721+5699C>A (n.721+5699C>A)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
n.1226C>A
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
2g.201209465C>GCA350292787CASP10c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.721+5699C>G (n.721+5699C>G)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.1226C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
2g.201209465C>TCA430829686CASP10c.1117C>T (p.Leu373=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.721+5699C>T (n.721+5699C>T)
c.1318C>T (p.Leu440=)
n.1226C>T
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.568C>T (p.Leu190=)
2g.201209466T>ACA350292789CASP10c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.721+5700T>A (n.721+5700T>A)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.1227T>A
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
2g.201209466T>CCA350292792CASP10c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.721+5700T>C (n.721+5700T>C)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1227T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
gnomAD v4
2g.201209466T>GCA350292797CASP10c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.721+5700T>G (n.721+5700T>G)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1227T>G
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
2g.201209467G>ACA430829687CASP10c.1119G>A (p.Leu373=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.721+5701G>A (n.721+5701G>A)
c.1320G>A (p.Leu440=)
n.1228G>A
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.570G>A (p.Leu190=)
2g.201209467G>CCA430829688CASP10c.1119G>C (p.Leu373=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.721+5701G>C (n.721+5701G>C)
c.1320G>C (p.Leu440=)
n.1228G>C
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.570G>C (p.Leu190=)
2g.201209467G>TCA430829689CASP10c.1119G>T (p.Leu373=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.721+5701G>T (n.721+5701G>T)
c.1320G>T (p.Leu440=)
n.1228G>T
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.570G>T (p.Leu190=)
2g.201209468G>ACA2053221CASP10c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.721+5702G>A (n.721+5702G>A)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
n.1229G>A
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209468G>CCA350292804CASP10c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.721+5702G>C (n.721+5702G>C)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.1229G>C
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
2g.201209468G=CA1320967389CASP10c.1120G= (p.Ala374=)
c.1192G= (p.Ala398=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.721+5702G= (n.721+5702G=)
c.1321G= (p.Ala441=)
n.1229G=
c.1318G= (p.Ala440=)
c.571G= (p.Ala191=)
2g.201209468G>TCA350292808CASP10c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.721+5702G>T (n.721+5702G>T)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.1229G>T
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
2g.201209469C>ACA350292829CASP10c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.721+5703C>A (n.721+5703C>A)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
n.1230C>A
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
2g.201209469C>GCA350292824CASP10c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.721+5703C>G (n.721+5703C>G)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
n.1230C>G
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
2g.201209469C>TCA350292814CASP10c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.721+5703C>T (n.721+5703C>T)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.1230C>T
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
2g.201209470C>ACA430829690CASP10c.1122C>A (p.Ala374=)
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.721+5704C>A (n.721+5704C>A)
c.1323C>A (p.Ala441=)
n.1231C>A
c.1320C>A (p.Ala440=)
c.573C>A (p.Ala191=)
2g.201209470C>GCA430829691CASP10c.1122C>G (p.Ala374=)
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.721+5704C>G (n.721+5704C>G)
c.1323C>G (p.Ala441=)
n.1231C>G
c.1320C>G (p.Ala440=)
c.573C>G (p.Ala191=)
2g.201209470C>TCA430829692CASP10c.1122C>T (p.Ala374=)
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.721+5704C>T (n.721+5704C>T)
c.1323C>T (p.Ala441=)
n.1231C>T
c.1320C>T (p.Ala440=)
c.573C>T (p.Ala191=)
2g.201209471A=CA1320967390CASP10c.1123A= (p.Thr375=)
c.1195A= (p.Thr399=)
c.*781A= (n.*781A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.721+5705A= (n.721+5705A=)
c.1324A= (p.Thr442=)
n.1232A=
c.1321A= (p.Thr441=)
c.574A= (p.Thr192=)
2g.201209471A>CCA350292832CASP10c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.721+5705A>C (n.721+5705A>C)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
n.1232A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
2g.201209471A>GCA2053222CASP10c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.721+5705A>G (n.721+5705A>G)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
n.1232A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209471A>TCA350292847CASP10c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.721+5705A>T (n.721+5705A>T)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
n.1232A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
2g.201209472C>ACA350292850CASP10c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.721+5706C>A (n.721+5706C>A)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
n.1233C>A
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
2g.201209472C=CA1320967391CASP10c.1124C= (p.Thr375=)
c.1196C= (p.Thr399=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.721+5706C= (n.721+5706C=)
c.1325C= (p.Thr442=)
n.1233C=
c.1322C= (p.Thr441=)
c.575C= (p.Thr192=)
2g.201209472C>GCA350292852CASP10c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.721+5706C>G (n.721+5706C>G)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
n.1233C>G
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
dbSNP
2g.201209472C>TCA350292856CASP10c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.721+5706C>T (n.721+5706C>T)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
n.1233C>T
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209473T>ACA430829693CASP10c.1125T>A (p.Thr375=)
c.1197T>A (p.Thr399=)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.721+5707T>A (n.721+5707T>A)
c.1326T>A (p.Thr442=)
n.1234T>A
c.1323T>A (p.Thr441=)
c.576T>A (p.Thr192=)
2g.201209473T>CCA430829694CASP10c.1125T>C (p.Thr375=)
c.1197T>C (p.Thr399=)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.721+5707T>C (n.721+5707T>C)
c.1326T>C (p.Thr442=)
n.1234T>C
c.1323T>C (p.Thr441=)
c.576T>C (p.Thr192=)
ClinVar dbSNP
2g.201209473T>GCA430829695CASP10c.1125T>G (p.Thr375=)
c.1197T>G (p.Thr399=)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.721+5707T>G (n.721+5707T>G)
c.1326T>G (p.Thr442=)
n.1234T>G
c.1323T>G (p.Thr441=)
c.576T>G (p.Thr192=)
gnomAD v4
2g.201209474G>ACA350292861CASP10c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.721+5708G>A (n.721+5708G>A)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
n.1235G>A
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.577G>A (p.Val193Ile)
gnomAD v4
2g.201209474G>CCA350292867CASP10c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.721+5708G>C (n.721+5708G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
n.1235G>C
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
2g.201209474G>TCA350292868CASP10c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.721+5708G>T (n.721+5708G>T)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
n.1235G>T
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.577G>T (p.Val193Phe)
2g.201209475delCA2662631188CASP10c.1127del (p.Val376AlafsTer24)
c.1199del (p.Val400AlafsTer24)
c.*785del (n.*785del)
c.*414del (n.*414del)
c.721+5709del (n.721+5709del)
c.1328del (p.Val443AlafsTer24)
n.1236del
c.1325del (p.Val442AlafsTer24)
c.578del (p.Val193AlafsTer24)
gnomAD v4
2g.201209475T>ACA350292869CASP10c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.721+5709T>A (n.721+5709T>A)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
n.1236T>A
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.578T>A (p.Val193Asp)
2g.201209475T>CCA350292872CASP10c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.721+5709T>C (n.721+5709T>C)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
n.1236T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
2g.201209475T>GCA350292875CASP10c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.721+5709T>G (n.721+5709T>G)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
n.1236T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
2g.201209476C>ACA430829397CASP10c.1128C>A (p.Val376=)
c.1200C>A (p.Val400=)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.721+5710C>A (n.721+5710C>A)
c.1329C>A (p.Val443=)
n.1237C>A
c.1326C>A (p.Val442=)
c.579C>A (p.Val193=)
COSMIC COSMIC
2g.201209476C=CA1320967392CASP10c.1128C= (p.Val376=)
c.1200C= (p.Val400=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.721+5710C= (n.721+5710C=)
c.1329C= (p.Val443=)
n.1237C=
c.1326C= (p.Val442=)
c.579C= (p.Val193=)
2g.201209476C>GCA430829398CASP10c.1128C>G (p.Val376=)
c.1200C>G (p.Val400=)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.721+5710C>G (n.721+5710C>G)
c.1329C>G (p.Val443=)
n.1237C>G
c.1326C>G (p.Val442=)
c.579C>G (p.Val193=)
2g.201209476C>TCA430829399CASP10c.1128C>T (p.Val376=)
c.1200C>T (p.Val400=)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.721+5710C>T (n.721+5710C>T)
c.1329C>T (p.Val443=)
n.1237C>T
c.1326C>T (p.Val442=)
c.579C>T (p.Val193=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209477C>ACA2053223CASP10c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.721+5711C>A (n.721+5711C>A)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.1238C>A
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209477C=CA1320967393CASP10c.1129C= (p.Pro377=)
c.1201C= (p.Pro401=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.721+5711C= (n.721+5711C=)
c.1330C= (p.Pro444=)
n.1238C=
c.1327C= (p.Pro443=)
c.580C= (p.Pro194=)
2g.201209477C>GCA350292887CASP10c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.721+5711C>G (n.721+5711C>G)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.1238C>G
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
2g.201209477C>TCA63866480CASP10c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.721+5711C>T (n.721+5711C>T)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.1238C>T
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209478C>ACA2053224CASP10c.1130C>A (p.Pro377Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.721+5712C>A (n.721+5712C>A)
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
n.1239C>A
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209478C=CA1320967394CASP10c.1130C= (p.Pro377=)
c.1202C= (p.Pro401=)
c.*788C= (n.*788C=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.721+5712C= (n.721+5712C=)
c.1331C= (p.Pro444=)
n.1239C=
c.1328C= (p.Pro443=)
c.581C= (p.Pro194=)
2g.201209478C>GCA350292893CASP10c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.721+5712C>G (n.721+5712C>G)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.1239C>G
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
2g.201209478C>TCA350292896CASP10c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.721+5712C>T (n.721+5712C>T)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.1239C>T
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
COSMIC COSMIC
2g.201209479A>CCA430829402CASP10c.1131A>C (p.Pro377=)
c.1203A>C (p.Pro401=)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.721+5713A>C (n.721+5713A>C)
c.1332A>C (p.Pro444=)
n.1240A>C
c.1329A>C (p.Pro443=)
c.582A>C (p.Pro194=)
2g.201209479A>GCA430829403CASP10c.1131A>G (p.Pro377=)
c.1203A>G (p.Pro401=)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.721+5713A>G (n.721+5713A>G)
c.1332A>G (p.Pro444=)
n.1240A>G
c.1329A>G (p.Pro443=)
c.582A>G (p.Pro194=)
2g.201209479A>TCA430829404CASP10c.1131A>T (p.Pro377=)
c.1203A>T (p.Pro401=)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.721+5713A>T (n.721+5713A>T)
c.1332A>T (p.Pro444=)
n.1240A>T
c.1329A>T (p.Pro443=)
c.582A>T (p.Pro194=)
2g.201209480G>ACA350292899CASP10c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.721+5714G>A (n.721+5714G>A)
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
n.1241G>A
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
dbSNP
2g.201209480G>CCA350292901CASP10c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.721+5714G>C (n.721+5714G>C)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.1241G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
2g.201209480G=CA1320967395CASP10c.1132G= (p.Gly378=)
c.1204G= (p.Gly402=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.721+5714G= (n.721+5714G=)
c.1333G= (p.Gly445=)
n.1241G=
c.1330G= (p.Gly444=)
c.583G= (p.Gly195=)
2g.201209480G>TCA350292903CASP10c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.721+5714G>T (n.721+5714G>T)
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
n.1241G>T
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
2g.201209481G>ACA350292905CASP10c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.721+5715G>A (n.721+5715G>A)
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
n.1242G>A
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
2g.201209481G>CCA350292909CASP10c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.721+5715G>C (n.721+5715G>C)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.1242G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
2g.201209481G>TCA350292913CASP10c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.721+5715G>T (n.721+5715G>T)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.1242G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
2g.201209482C>ACA430829406CASP10c.1134C>A (p.Gly378=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.721+5716C>A (n.721+5716C>A)
c.1335C>A (p.Gly445=)
n.1243C>A
c.1332C>A (p.Gly444=)
c.585C>A (p.Gly195=)
2g.201209482C>GCA430829407CASP10c.1134C>G (p.Gly378=)
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.721+5716C>G (n.721+5716C>G)
c.1335C>G (p.Gly445=)
n.1243C>G
c.1332C>G (p.Gly444=)
c.585C>G (p.Gly195=)
2g.201209482C>TCA430829405CASP10c.1134C>T (p.Gly378=)
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.721+5716C>T (n.721+5716C>T)
c.1335C>T (p.Gly445=)
n.1243C>T
c.1332C>T (p.Gly444=)
c.585C>T (p.Gly195=)
2g.201209483T>ACA350292925CASP10c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.721+5717T>A (n.721+5717T>A)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
n.1244T>A
c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
2g.201209483T>CCA350292918CASP10c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.721+5717T>C (n.721+5717T>C)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
n.1244T>C
c.1333T>C (p.Tyr445His)
c.586T>C (p.Tyr196His)
2g.201209483T>GCA350292921CASP10c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.721+5717T>G (n.721+5717T>G)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
n.1244T>G
c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
2g.201209484A=CA1320967396CASP10c.1136A= (p.Tyr379=)
c.1208A= (p.Tyr403=)
c.*794A= (n.*794A=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.721+5718A= (n.721+5718A=)
c.1337A= (p.Tyr446=)
n.1245A=
c.1334A= (p.Tyr445=)
c.587A= (p.Tyr196=)
2g.201209484A>CCA350292930CASP10c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.721+5718A>C (n.721+5718A>C)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
n.1245A>C
c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
2g.201209484A>GCA342419CASP10c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.721+5718A>G (n.721+5718A>G)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
n.1245A>G
c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209484A>TCA350292933CASP10c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.721+5718A>T (n.721+5718A>T)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
n.1245A>T
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
2g.201209485T>ACA350292936CASP10c.1137T>A (p.Tyr379Ter)
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.721+5719T>A (n.721+5719T>A)
c.1338T>A (p.Tyr446Ter)
n.1246T>A
c.1335T>A (p.Tyr445Ter)
c.588T>A (p.Tyr196Ter)
2g.201209485T>CCA430829408CASP10c.1137T>C (p.Tyr379=)
c.1209T>C (p.Tyr403=)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.721+5719T>C (n.721+5719T>C)
c.1338T>C (p.Tyr446=)
n.1246T>C
c.1335T>C (p.Tyr445=)
c.588T>C (p.Tyr196=)
2g.201209485T>GCA350292939CASP10c.1137T>G (p.Tyr379Ter)
c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.721+5719T>G (n.721+5719T>G)
c.1338T>G (p.Tyr446Ter)
n.1246T>G
c.1335T>G (p.Tyr445Ter)
c.588T>G (p.Tyr196Ter)
2g.201209486G>ACA350292942CASP10c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.721+5720G>A (n.721+5720G>A)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
n.1247G>A
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.589G>A (p.Val197Ile)
2g.201209486G>CCA350292946CASP10c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.721+5720G>C (n.721+5720G>C)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1247G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209486G=CA1320967397CASP10c.1138G= (p.Val380=)
c.1210G= (p.Val404=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.721+5720G= (n.721+5720G=)
c.1339G= (p.Val447=)
n.1247G=
c.1336G= (p.Val446=)
c.589G= (p.Val197=)
2g.201209486G>TCA350292944CASP10c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.721+5720G>T (n.721+5720G>T)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.1247G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209487T>ACA350292957CASP10c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.721+5721T>A (n.721+5721T>A)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.1248T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
2g.201209487T>CCA350292961CASP10c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.721+5721T>C (n.721+5721T>C)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.1248T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
2g.201209487T>GCA350292963CASP10c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.721+5721T>G (n.721+5721T>G)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.1248T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
2g.201209488A>CCA430829409CASP10c.1140A>C (p.Val380=)
c.1212A>C (p.Val404=)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.721+5722A>C (n.721+5722A>C)
c.1341A>C (p.Val447=)
n.1249A>C
c.1338A>C (p.Val446=)
c.591A>C (p.Val197=)
2g.201209488A>GCA430829411CASP10c.1140A>G (p.Val380=)
c.1212A>G (p.Val404=)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.721+5722A>G (n.721+5722A>G)
c.1341A>G (p.Val447=)
n.1249A>G
c.1338A>G (p.Val446=)
c.591A>G (p.Val197=)
gnomAD v4
2g.201209488A>TCA430829410CASP10c.1140A>T (p.Val380=)
c.1212A>T (p.Val404=)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.721+5722A>T (n.721+5722A>T)
c.1341A>T (p.Val447=)
n.1249A>T
c.1338A>T (p.Val446=)
c.591A>T (p.Val197=)
2g.201209489T>ACA350292970CASP10c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.721+5723T>A (n.721+5723T>A)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.1250T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209489T>CCA350292973CASP10c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.721+5723T>C (n.721+5723T>C)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.1250T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
2g.201209489T>GCA350292977CASP10c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.721+5723T>G (n.721+5723T>G)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.1250T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
2g.201209490C>ACA350292980CASP10c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.721+5724C>A (n.721+5724C>A)
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
n.1251C>A
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209490C=CA1320967398CASP10c.1142C= (p.Ser381=)
c.1214C= (p.Ser405=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.721+5724C= (n.721+5724C=)
c.1343C= (p.Ser448=)
n.1251C=
c.1340C= (p.Ser447=)
c.593C= (p.Ser198=)
2g.201209490C>GCA350292984CASP10c.1142C>G (p.Ser381Cys)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.721+5724C>G (n.721+5724C>G)
c.1343C>G (p.Ser448Cys)
n.1251C>G
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
2g.201209490C>TCA350293016CASP10c.1142C>T (p.Ser381Phe)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.721+5724C>T (n.721+5724C>T)
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
n.1251C>T
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
2g.201209491C>ACA430829412CASP10c.1143C>A (p.Ser381=)
c.1215C>A (p.Ser405=)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.721+5725C>A (n.721+5725C>A)
c.1344C>A (p.Ser448=)
n.1252C>A
c.1341C>A (p.Ser447=)
c.594C>A (p.Ser198=)
2g.201209491C=CA1320967399CASP10c.1143C= (p.Ser381=)
c.1215C= (p.Ser405=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.721+5725C= (n.721+5725C=)
c.1344C= (p.Ser448=)
n.1252C=
c.1341C= (p.Ser447=)
c.594C= (p.Ser198=)
2g.201209491C>GCA430829413CASP10c.1143C>G (p.Ser381=)
c.1215C>G (p.Ser405=)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.721+5725C>G (n.721+5725C>G)
c.1344C>G (p.Ser448=)
n.1252C>G
c.1341C>G (p.Ser447=)
c.594C>G (p.Ser198=)
2g.201209491C>TCA63866500CASP10c.1143C>T (p.Ser381=)
c.1215C>T (p.Ser405=)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.721+5725C>T (n.721+5725C>T)
c.1344C>T (p.Ser448=)
n.1252C>T
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.594C>T (p.Ser198=)
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.201209492T>ACA350293045CASP10c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.721+5726T>A (n.721+5726T>A)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
n.1253T>A
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
2g.201209492T>CCA350293041CASP10c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.721+5726T>C (n.721+5726T>C)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
n.1253T>C
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
2g.201209492T>GCA350293037CASP10c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.721+5726T>G (n.721+5726T>G)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
n.1253T>G
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
2g.201209493T>ACA350293046CASP10c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.721+5727T>A (n.721+5727T>A)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
n.1254T>A
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
2g.201209493T>CCA350293047CASP10c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.721+5727T>C (n.721+5727T>C)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
n.1254T>C
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
2g.201209493T>GCA350293048CASP10c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.721+5727T>G (n.721+5727T>G)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
n.1254T>G
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
2g.201209494T>ACA350293052CASP10c.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.721+5728T>A (n.721+5728T>A)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
n.1255T>A
c.1344T>A (p.Phe448Leu)
c.597T>A (p.Phe199Leu)
2g.201209494T>CCA2053225CASP10c.1146T>C (p.Phe382=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.721+5728T>C (n.721+5728T>C)
c.1347T>C (p.Phe449=)
n.1255T>C
c.1344T>C (p.Phe448=)
c.597T>C (p.Phe199=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209494T>GCA350293057CASP10c.1146T>G (p.Phe382Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.721+5728T>G (n.721+5728T>G)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
n.1255T>G
c.1344T>G (p.Phe448Leu)
c.597T>G (p.Phe199Leu)
2g.201209494T=CA1320967400CASP10c.1146T= (p.Phe382=)
c.1218T= (p.Phe406=)
c.*804T= (n.*804T=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.721+5728T= (n.721+5728T=)
c.1347T= (p.Phe449=)
n.1255T=
c.1344T= (p.Phe448=)
c.597T= (p.Phe199=)
2g.201209495C>ACA430829414CASP10c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1219C>A (p.Arg407=)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.721+5729C>A (n.721+5729C>A)
c.1348C>A (p.Arg450=)
n.1256C>A
c.1345C>A (p.Arg449=)
c.598C>A (p.Arg200=)
ClinVar gnomAD v4
2g.201209495C=CA1320967401CASP10c.1147C= (p.Arg383=)
c.1219C= (p.Arg407=)
c.*805C= (n.*805C=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.721+5729C= (n.721+5729C=)
c.1348C= (p.Arg450=)
n.1256C=
c.1345C= (p.Arg449=)
c.598C= (p.Arg200=)
2g.201209495C>GCA350293060CASP10c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.721+5729C>G (n.721+5729C>G)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
n.1256C>G
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.598C>G (p.Arg200Gly)
2g.201209495C>TCA2053226CASP10c.1147C>T (p.Arg383Trp)
c.1219C>T (p.Arg407Trp)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.721+5729C>T (n.721+5729C>T)
c.1348C>T (p.Arg450Trp)
n.1256C>T
c.1345C>T (p.Arg449Trp)
c.598C>T (p.Arg200Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209496G>ACA63866508CASP10c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1220G>A (p.Arg407Gln)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.721+5730G>A (n.721+5730G>A)
c.1349G>A (p.Arg450Gln)
n.1257G>A
c.1346G>A (p.Arg449Gln)
c.599G>A (p.Arg200Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209496G>CCA350293065CASP10c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.721+5730G>C (n.721+5730G>C)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
n.1257G>C
c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.599G>C (p.Arg200Pro)
2g.201209496G=CA1320967402CASP10c.1148G= (p.Arg383=)
c.1220G= (p.Arg407=)
c.*806G= (n.*806G=)
c.*435G= (n.*435G=)
c.721+5730G= (n.721+5730G=)
c.1349G= (p.Arg450=)
n.1257G=
c.1346G= (p.Arg449=)
c.599G= (p.Arg200=)
2g.201209496G>TCA350293068CASP10c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.721+5730G>T (n.721+5730G>T)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
n.1257G>T
c.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.599G>T (p.Arg200Leu)
gnomAD v4
2g.201209497G>ACA430829415CASP10c.1149G>A (p.Arg383=)
c.1221G>A (p.Arg407=)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.721+5731G>A (n.721+5731G>A)
c.1350G>A (p.Arg450=)
n.1258G>A
c.1347G>A (p.Arg449=)
c.600G>A (p.Arg200=)
2g.201209497G>CCA430829416CASP10c.1149G>C (p.Arg383=)
c.1221G>C (p.Arg407=)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.721+5731G>C (n.721+5731G>C)
c.1350G>C (p.Arg450=)
n.1258G>C
c.1347G>C (p.Arg449=)
c.600G>C (p.Arg200=)
2g.201209497G=CA1320967403CASP10c.1149G= (p.Arg383=)
c.1221G= (p.Arg407=)
c.*807G= (n.*807G=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.721+5731G= (n.721+5731G=)
c.1350G= (p.Arg450=)
n.1258G=
c.1347G= (p.Arg449=)
c.600G= (p.Arg200=)
2g.201209497G>TCA2053227CASP10c.1149G>T (p.Arg383=)
c.1221G>T (p.Arg407=)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.721+5731G>T (n.721+5731G>T)
c.1350G>T (p.Arg450=)
n.1258G>T
c.1347G>T (p.Arg449=)
c.600G>T (p.Arg200=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209498C>ACA350293076CASP10c.1150C>A (p.His384Asn)
c.1222C>A (p.His408Asn)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.721+5732C>A (n.721+5732C>A)
c.1351C>A (p.His451Asn)
n.1259C>A
c.1348C>A (p.His450Asn)
c.601C>A (p.His201Asn)
2g.201209498C=CA1320967404CASP10c.1150C= (p.His384=)
c.1222C= (p.His408=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.721+5732C= (n.721+5732C=)
c.1351C= (p.His451=)
n.1259C=
c.1348C= (p.His450=)
c.601C= (p.His201=)
2g.201209498C>GCA350293079CASP10c.1150C>G (p.His384Asp)
c.1222C>G (p.His408Asp)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.721+5732C>G (n.721+5732C>G)
c.1351C>G (p.His451Asp)
n.1259C>G
c.1348C>G (p.His450Asp)
c.601C>G (p.His201Asp)
2g.201209498C>TCA350293074CASP10c.1150C>T (p.His384Tyr)
c.1222C>T (p.His408Tyr)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.721+5732C>T (n.721+5732C>T)
c.1351C>T (p.His451Tyr)
n.1259C>T
c.1348C>T (p.His450Tyr)
c.601C>T (p.His201Tyr)
dbSNP
2g.201209499A>CCA350293083CASP10c.1151A>C (p.His384Pro)
c.1223A>C (p.His408Pro)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.721+5733A>C (n.721+5733A>C)
c.1352A>C (p.His451Pro)
n.1260A>C
c.1349A>C (p.His450Pro)
c.602A>C (p.His201Pro)
2g.201209499A>GCA350293084CASP10c.1151A>G (p.His384Arg)
c.1223A>G (p.His408Arg)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.721+5733A>G (n.721+5733A>G)
c.1352A>G (p.His451Arg)
n.1260A>G
c.1349A>G (p.His450Arg)
c.602A>G (p.His201Arg)
2g.201209499A>TCA350293087CASP10c.1151A>T (p.His384Leu)
c.1223A>T (p.His408Leu)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.721+5733A>T (n.721+5733A>T)
c.1352A>T (p.His451Leu)
n.1260A>T
c.1349A>T (p.His450Leu)
c.602A>T (p.His201Leu)
2g.201209500T>ACA350293090CASP10c.1152T>A (p.His384Gln)
c.1224T>A (p.His408Gln)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.721+5734T>A (n.721+5734T>A)
c.1353T>A (p.His451Gln)
n.1261T>A
c.1350T>A (p.His450Gln)
c.603T>A (p.His201Gln)
2g.201209500T>CCA430829417CASP10c.1152T>C (p.His384=)
c.1224T>C (p.His408=)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.721+5734T>C (n.721+5734T>C)
c.1353T>C (p.His451=)
n.1261T>C
c.1350T>C (p.His450=)
c.603T>C (p.His201=)
2g.201209500T>GCA2053228CASP10c.1152T>G (p.His384Gln)
c.1224T>G (p.His408Gln)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.721+5734T>G (n.721+5734T>G)
c.1353T>G (p.His451Gln)
n.1261T>G
c.1350T>G (p.His450Gln)
c.603T>G (p.His201Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209500T=CA1320967405CASP10c.1152T= (p.His384=)
c.1224T= (p.His408=)
c.*810T= (n.*810T=)
c.*439T= (n.*439T=)
c.721+5734T= (n.721+5734T=)
c.1353T= (p.His451=)
n.1261T=
c.1350T= (p.His450=)
c.603T= (p.His201=)
2g.201209501G>ACA350293101CASP10c.1153G>A (p.Val385Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.721+5735G>A (n.721+5735G>A)
c.1354G>A (p.Val452Met)
n.1262G>A
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
2g.201209501G>CCA350293096CASP10c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.721+5735G>C (n.721+5735G>C)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
n.1262G>C
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
2g.201209501G>TCA350293098CASP10c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.721+5735G>T (n.721+5735G>T)
c.1354G>T (p.Val452Leu)
n.1262G>T
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
2g.201209502T>ACA350293105CASP10c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.721+5736T>A (n.721+5736T>A)
c.1355T>A (p.Val452Glu)
n.1263T>A
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
2g.201209502T>CCA2053229CASP10c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.721+5736T>C (n.721+5736T>C)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
n.1263T>C
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209502T>GCA350293109CASP10c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.721+5736T>G (n.721+5736T>G)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
n.1263T>G
c.1352T>G (p.Val451Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
2g.201209502T=CA1320967406CASP10c.1154T= (p.Val385=)
c.1226T= (p.Val409=)
c.*812T= (n.*812T=)
c.*441T= (n.*441T=)
c.721+5736T= (n.721+5736T=)
c.1355T= (p.Val452=)
n.1263T=
c.1352T= (p.Val451=)
c.605T= (p.Val202=)
2g.201209503G>ACA430829420CASP10c.1155G>A (p.Val385=)
c.1227G>A (p.Val409=)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.721+5737G>A (n.721+5737G>A)
c.1356G>A (p.Val452=)
n.1264G>A
c.1353G>A (p.Val451=)
c.606G>A (p.Val202=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209503G>CCA430829419CASP10c.1155G>C (p.Val385=)
c.1227G>C (p.Val409=)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.721+5737G>C (n.721+5737G>C)
c.1356G>C (p.Val452=)
n.1264G>C
c.1353G>C (p.Val451=)
c.606G>C (p.Val202=)
2g.201209503G=CA1320967407CASP10c.1155G= (p.Val385=)
c.1227G= (p.Val409=)
c.*813G= (n.*813G=)
c.*442G= (n.*442G=)
c.721+5737G= (n.721+5737G=)
c.1356G= (p.Val452=)
n.1264G=
c.1353G= (p.Val451=)
c.606G= (p.Val202=)
2g.201209503G>TCA430829418CASP10c.1155G>T (p.Val385=)
c.1227G>T (p.Val409=)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.721+5737G>T (n.721+5737G>T)
c.1356G>T (p.Val452=)
n.1264G>T
c.1353G>T (p.Val451=)
c.606G>T (p.Val202=)
2g.201209504G>ACA350293110CASP10c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.721+5738G>A (n.721+5738G>A)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
n.1265G>A
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
COSMIC COSMIC
2g.201209504G>CCA350293113CASP10c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.721+5738G>C (n.721+5738G>C)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
n.1265G>C
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
2g.201209504G>TCA350293115CASP10c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.721+5738G>T (n.721+5738G>T)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
n.1265G>T
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
2g.201209505A>CCA350293120CASP10c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.721+5739A>C (n.721+5739A>C)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
n.1266A>C
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
2g.201209505A>GCA350293123CASP10c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.721+5739A>G (n.721+5739A>G)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
n.1266A>G
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
2g.201209505A>TCA350293118CASP10c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.721+5739A>T (n.721+5739A>T)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
n.1266A>T
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
2g.201209506G>ACA430829421CASP10c.1158G>A (p.Glu386=)
c.1230G>A (p.Glu410=)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.*445G>A (n.*445G>A)
c.721+5740G>A (n.721+5740G>A)
c.1359G>A (p.Glu453=)
n.1267G>A
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.609G>A (p.Glu203=)
ClinVar
2g.201209506G>CCA350293124CASP10c.1158G>C (p.Glu386Asp)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.*445G>C (n.*445G>C)
c.721+5740G>C (n.721+5740G>C)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
n.1267G>C
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
2g.201209506G>TCA350293125CASP10c.1158G>T (p.Glu386Asp)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.*445G>T (n.*445G>T)
c.721+5740G>T (n.721+5740G>T)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
n.1267G>T
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
2g.201209507G>ACA63866535CASP10c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.721+5741G>A (n.721+5741G>A)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
n.1268G>A
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.610G>A (p.Glu204Lys)
dbSNP
2g.201209507G>CCA350293128CASP10c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.721+5741G>C (n.721+5741G>C)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
n.1268G>C
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.610G>C (p.Glu204Gln)
COSMIC COSMIC
2g.201209507G=CA1320967408CASP10c.1159G= (p.Glu387=)
c.1231G= (p.Glu411=)
c.*817G= (n.*817G=)
c.*446G= (n.*446G=)
c.721+5741G= (n.721+5741G=)
c.1360G= (p.Glu454=)
n.1268G=
c.1357G= (p.Glu453=)
c.610G= (p.Glu204=)
2g.201209507G>TCA350293130CASP10c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.721+5741G>T (n.721+5741G>T)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
n.1268G>T
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.610G>T (p.Glu204Ter)
2g.201209508A>CCA350293140CASP10c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.721+5742A>C (n.721+5742A>C)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.1269A>C
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.611A>C (p.Glu204Ala)
2g.201209508A>GCA350293145CASP10c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.721+5742A>G (n.721+5742A>G)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.1269A>G
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.611A>G (p.Glu204Gly)
2g.201209508A>TCA350293148CASP10c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.721+5742A>T (n.721+5742A>T)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
n.1269A>T
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.611A>T (p.Glu204Val)
2g.201209509A>CCA350293152CASP10c.1161A>C (p.Glu387Asp)
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.721+5743A>C (n.721+5743A>C)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
n.1270A>C
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
c.612A>C (p.Glu204Asp)
2g.201209509A>GCA430829422CASP10c.1161A>G (p.Glu387=)
c.1233A>G (p.Glu411=)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.721+5743A>G (n.721+5743A>G)
c.1362A>G (p.Glu454=)
n.1270A>G
c.1359A>G (p.Glu453=)
c.612A>G (p.Glu204=)
2g.201209509A>TCA350293149CASP10c.1161A>T (p.Glu387Asp)
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.721+5743A>T (n.721+5743A>T)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
n.1270A>T
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.612A>T (p.Glu204Asp)
2g.201209510G>ACA350293157CASP10c.1162G>A (p.Gly388Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.721+5744G>A (n.721+5744G>A)
c.1363G>A (p.Gly455Ser)
n.1271G>A
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
gnomAD v4
2g.201209510G>CCA350293159CASP10c.1162G>C (p.Gly388Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.721+5744G>C (n.721+5744G>C)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
n.1271G>C
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
2g.201209510G>TCA350293162CASP10c.1162G>T (p.Gly388Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.721+5744G>T (n.721+5744G>T)
c.1363G>T (p.Gly455Cys)
n.1271G>T
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
2g.201209511G>ACA350293165CASP10c.1163G>A (p.Gly388Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.721+5745G>A (n.721+5745G>A)
c.1364G>A (p.Gly455Asp)
n.1272G>A
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
2g.201209511G>CCA350293167CASP10c.1163G>C (p.Gly388Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.721+5745G>C (n.721+5745G>C)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
n.1272G>C
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
2g.201209511G>TCA350293170CASP10c.1163G>T (p.Gly388Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.721+5745G>T (n.721+5745G>T)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
n.1272G>T
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
2g.201209512C>ACA430829423CASP10c.1164C>A (p.Gly388=)
c.1236C>A (p.Gly412=)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.721+5746C>A (n.721+5746C>A)
c.1365C>A (p.Gly455=)
n.1273C>A
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.615C>A (p.Gly205=)
2g.201209512C>GCA430829424CASP10c.1164C>G (p.Gly388=)
c.1236C>G (p.Gly412=)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.721+5746C>G (n.721+5746C>G)
c.1365C>G (p.Gly455=)
n.1273C>G
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.615C>G (p.Gly205=)
2g.201209512C>TCA430829425CASP10c.1164C>T (p.Gly388=)
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.721+5746C>T (n.721+5746C>T)
c.1365C>T (p.Gly455=)
n.1273C>T
c.1362C>T (p.Gly454=)
c.615C>T (p.Gly205=)
2g.201209513A=CA1320967409CASP10c.1165A= (p.Ser389=)
c.1237A= (p.Ser413=)
c.*823A= (n.*823A=)
c.*452A= (n.*452A=)
c.721+5747A= (n.721+5747A=)
c.1366A= (p.Ser456=)
n.1274A=
c.1363A= (p.Ser455=)
c.616A= (p.Ser206=)
2g.201209513A>CCA350293173CASP10c.1165A>C (p.Ser389Arg)
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.721+5747A>C (n.721+5747A>C)
c.1366A>C (p.Ser456Arg)
n.1274A>C
c.1363A>C (p.Ser455Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
gnomAD v4
2g.201209513A>GCA350293180CASP10c.1165A>G (p.Ser389Gly)
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.721+5747A>G (n.721+5747A>G)
c.1366A>G (p.Ser456Gly)
n.1274A>G
c.1363A>G (p.Ser455Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
dbSNP COSMIC
2g.201209513A>TCA350293176CASP10c.1165A>T (p.Ser389Cys)
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.721+5747A>T (n.721+5747A>T)
c.1366A>T (p.Ser456Cys)
n.1274A>T
c.1363A>T (p.Ser455Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
2g.201209514G>ACA350293191CASP10c.1166G>A (p.Ser389Asn)
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.721+5748G>A (n.721+5748G>A)
c.1367G>A (p.Ser456Asn)
n.1275G>A
c.1364G>A (p.Ser455Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
2g.201209514G>CCA350293193CASP10c.1166G>C (p.Ser389Thr)
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.721+5748G>C (n.721+5748G>C)
c.1367G>C (p.Ser456Thr)
n.1275G>C
c.1364G>C (p.Ser455Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
2g.201209514G>TCA350293198CASP10c.1166G>T (p.Ser389Ile)
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.721+5748G>T (n.721+5748G>T)
c.1367G>T (p.Ser456Ile)
n.1275G>T
c.1364G>T (p.Ser455Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
2g.201209515C>ACA350293199CASP10c.1167C>A (p.Ser389Arg)
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.721+5749C>A (n.721+5749C>A)
c.1368C>A (p.Ser456Arg)
n.1276C>A
c.1365C>A (p.Ser455Arg)
c.618C>A (p.Ser206Arg)
2g.201209515C>GCA350293201CASP10c.1167C>G (p.Ser389Arg)
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.721+5749C>G (n.721+5749C>G)
c.1368C>G (p.Ser456Arg)
n.1276C>G
c.1365C>G (p.Ser455Arg)
c.618C>G (p.Ser206Arg)
2g.201209515C>TCA430829426CASP10c.1167C>T (p.Ser389=)
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.721+5749C>T (n.721+5749C>T)
c.1368C>T (p.Ser456=)
n.1276C>T
c.1365C>T (p.Ser455=)
c.618C>T (p.Ser206=)
2g.201209516T>ACA350293204CASP10c.1168T>A (p.Trp390Arg)
c.1240T>A (p.Trp414Arg)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.721+5750T>A (n.721+5750T>A)
c.1369T>A (p.Trp457Arg)
n.1277T>A
c.1366T>A (p.Trp456Arg)
c.619T>A (p.Trp207Arg)
2g.201209516T>CCA350293207CASP10c.1168T>C (p.Trp390Arg)
c.1240T>C (p.Trp414Arg)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.721+5750T>C (n.721+5750T>C)
c.1369T>C (p.Trp457Arg)
n.1277T>C
c.1366T>C (p.Trp456Arg)
c.619T>C (p.Trp207Arg)
2g.201209516T>GCA350293217CASP10c.1168T>G (p.Trp390Gly)
c.1240T>G (p.Trp414Gly)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.721+5750T>G (n.721+5750T>G)
c.1369T>G (p.Trp457Gly)
n.1277T>G
c.1366T>G (p.Trp456Gly)
c.619T>G (p.Trp207Gly)
2g.201209517G>ACA350293220CASP10c.1169G>A (p.Trp390Ter)
c.1241G>A (p.Trp414Ter)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.721+5751G>A (n.721+5751G>A)
c.1370G>A (p.Trp457Ter)
n.1278G>A
c.1367G>A (p.Trp456Ter)
c.620G>A (p.Trp207Ter)
2g.201209517G>CCA350293222CASP10c.1169G>C (p.Trp390Ser)
c.1241G>C (p.Trp414Ser)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.721+5751G>C (n.721+5751G>C)
c.1370G>C (p.Trp457Ser)
n.1278G>C
c.1367G>C (p.Trp456Ser)
c.620G>C (p.Trp207Ser)
2g.201209517G>TCA350293231CASP10c.1169G>T (p.Trp390Leu)
c.1241G>T (p.Trp414Leu)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.721+5751G>T (n.721+5751G>T)
c.1370G>T (p.Trp457Leu)
n.1278G>T
c.1367G>T (p.Trp456Leu)
c.620G>T (p.Trp207Leu)
2g.201209517_201209518insTCA2662631189CASP10c.1169_1170insT (p.Trp390CysfsTer8)
c.1241_1242insT (p.Trp414CysfsTer8)
c.*827_*828insT (n.*827_*828insT)
c.*456_*457insT (n.*456_*457insT)
c.721+5751_721+5752insT (n.721+5751_721+5752insT)
c.1370_1371insT (p.Trp457CysfsTer8)
n.1278_1279insT
c.1367_1368insT (p.Trp456CysfsTer8)
c.620_621insT (p.Trp207CysfsTer8)
gnomAD v4
2g.201209518G>ACA350293233CASP10c.1170G>A (p.Trp390Ter)
c.1242G>A (p.Trp414Ter)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.721+5752G>A (n.721+5752G>A)
c.1371G>A (p.Trp457Ter)
n.1279G>A
c.1368G>A (p.Trp456Ter)
c.621G>A (p.Trp207Ter)
COSMIC
2g.201209518G>CCA350293235CASP10c.1170G>C (p.Trp390Cys)
c.1242G>C (p.Trp414Cys)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.721+5752G>C (n.721+5752G>C)
c.1371G>C (p.Trp457Cys)
n.1279G>C
c.1368G>C (p.Trp456Cys)
c.621G>C (p.Trp207Cys)
2g.201209518G>TCA350293234CASP10c.1170G>T (p.Trp390Cys)
c.1242G>T (p.Trp414Cys)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.721+5752G>T (n.721+5752G>T)
c.1371G>T (p.Trp457Cys)
n.1279G>T
c.1368G>T (p.Trp456Cys)
c.621G>T (p.Trp207Cys)
2g.201209519T>ACA350293236CASP10c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1243T>A (p.Tyr415Asn)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.721+5753T>A (n.721+5753T>A)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
n.1280T>A
c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
2g.201209519T>CCA350293237CASP10c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1243T>C (p.Tyr415His)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.721+5753T>C (n.721+5753T>C)
c.1372T>C (p.Tyr458His)
n.1280T>C
c.1369T>C (p.Tyr457His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
2g.201209519T>GCA350293238CASP10c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1243T>G (p.Tyr415Asp)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.721+5753T>G (n.721+5753T>G)
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
n.1280T>G
c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
2g.201209520A>CCA350293239CASP10c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1244A>C (p.Tyr415Ser)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.721+5754A>C (n.721+5754A>C)
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
n.1281A>C
c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
2g.201209520A>GCA350293240CASP10c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1244A>G (p.Tyr415Cys)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.721+5754A>G (n.721+5754A>G)
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
n.1281A>G
c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
2g.201209520A>TCA350293241CASP10c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1244A>T (p.Tyr415Phe)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.721+5754A>T (n.721+5754A>T)
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
n.1281A>T
c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
2g.201209521delCA2662631190CASP10c.1173del (p.Tyr391Ter)
c.1245del (p.Tyr415Ter)
c.*831del (n.*831del)
c.*460del (n.*460del)
c.721+5755del (n.721+5755del)
c.1374del (p.Tyr458Ter)
n.1282del
c.1371del (p.Tyr457Ter)
c.624del (p.Tyr208Ter)
gnomAD v4
2g.201209521T>ACA350293242CASP10c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.1245T>A (p.Tyr415Ter)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.721+5755T>A (n.721+5755T>A)
c.1374T>A (p.Tyr458Ter)
n.1282T>A
c.1371T>A (p.Tyr457Ter)
c.624T>A (p.Tyr208Ter)
2g.201209521T>CCA430829427CASP10c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.1245T>C (p.Tyr415=)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.721+5755T>C (n.721+5755T>C)
c.1374T>C (p.Tyr458=)
n.1282T>C
c.1371T>C (p.Tyr457=)
c.624T>C (p.Tyr208=)
2g.201209521T>GCA350293243CASP10c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.1245T>G (p.Tyr415Ter)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.721+5755T>G (n.721+5755T>G)
c.1374T>G (p.Tyr458Ter)
n.1282T>G
c.1371T>G (p.Tyr457Ter)
c.624T>G (p.Tyr208Ter)
2g.201209522A=CA1320967410CASP10c.1174A= (p.Ile392=)
c.1246A= (p.Ile416=)
c.*832A= (n.*832A=)
c.*461A= (n.*461A=)
c.721+5756A= (n.721+5756A=)
c.1375A= (p.Ile459=)
n.1283A=
c.1372A= (p.Ile458=)
c.625A= (p.Ile209=)
2g.201209522A>CCA350293244CASP10c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.721+5756A>C (n.721+5756A>C)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
n.1283A>C
c.1372A>C (p.Ile458Leu)
c.625A>C (p.Ile209Leu)
2g.201209522A>GCA350293245CASP10c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.721+5756A>G (n.721+5756A>G)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
n.1283A>G
c.1372A>G (p.Ile458Val)
c.625A>G (p.Ile209Val)
2g.201209522A>TCA350293246CASP10c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.721+5756A>T (n.721+5756A>T)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
n.1283A>T
c.1372A>T (p.Ile458Phe)
c.625A>T (p.Ile209Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209523T>ACA350293248CASP10c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.721+5757T>A (n.721+5757T>A)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
n.1284T>A
c.1373T>A (p.Ile458Asn)
c.626T>A (p.Ile209Asn)
2g.201209523T>CCA350293247CASP10c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.721+5757T>C (n.721+5757T>C)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
n.1284T>C
c.1373T>C (p.Ile458Thr)
c.626T>C (p.Ile209Thr)
2g.201209523T>GCA63866548CASP10c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.721+5757T>G (n.721+5757T>G)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
n.1284T>G
c.1373T>G (p.Ile458Ser)
c.626T>G (p.Ile209Ser)
ClinVar dbSNP
2g.201209523T=CA1320967411CASP10c.1175T= (p.Ile392=)
c.1247T= (p.Ile416=)
c.*833T= (n.*833T=)
c.*462T= (n.*462T=)
c.721+5757T= (n.721+5757T=)
c.1376T= (p.Ile459=)
n.1284T=
c.1373T= (p.Ile458=)
c.626T= (p.Ile209=)
2g.201209523_201209524insCATCTGCA2662631191CASP10c.1175_1176insCATCTG (p.Ile392_Gln393insIleCys)
c.1247_1248insCATCTG (p.Ile416_Gln417insIleCys)
c.*833_*834insCATCTG (n.*833_*834insCATCTG)
c.*462_*463insCATCTG (n.*462_*463insCATCTG)
c.721+5757_721+5758insCATCTG (n.721+5757_721+5758insCATCTG)
c.1376_1377insCATCTG (p.Ile459_Gln460insIleCys)
n.1284_1285insCATCTG
c.1373_1374insCATCTG (p.Ile458_Gln459insIleCys)
c.626_627insCATCTG (p.Ile209_Gln210insIleCys)
gnomAD v4
2g.201209524T>ACA430829428CASP10c.1176T>A (p.Ile392=)
c.1248T>A (p.Ile416=)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.721+5758T>A (n.721+5758T>A)
c.1377T>A (p.Ile459=)
n.1285T>A
c.1374T>A (p.Ile458=)
c.627T>A (p.Ile209=)
2g.201209524T>CCA430829429CASP10c.1176T>C (p.Ile392=)
c.1248T>C (p.Ile416=)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.721+5758T>C (n.721+5758T>C)
c.1377T>C (p.Ile459=)
n.1285T>C
c.1374T>C (p.Ile458=)
c.627T>C (p.Ile209=)
2g.201209524T>GCA350293249CASP10c.1176T>G (p.Ile392Met)
c.1248T>G (p.Ile416Met)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.721+5758T>G (n.721+5758T>G)
c.1377T>G (p.Ile459Met)
n.1285T>G
c.1374T>G (p.Ile458Met)
c.627T>G (p.Ile209Met)
2g.201209525C>ACA350293250CASP10c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.721+5759C>A (n.721+5759C>A)
c.1378C>A (p.Gln460Lys)
n.1286C>A
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
2g.201209525C>GCA350293251CASP10c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.721+5759C>G (n.721+5759C>G)
c.1378C>G (p.Gln460Glu)
n.1286C>G
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
2g.201209525C>TCA350293252CASP10c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.721+5759C>T (n.721+5759C>T)
c.1378C>T (p.Gln460Ter)
n.1286C>T
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
2g.201209526A=CA1320967412CASP10c.1178A= (p.Gln393=)
c.1250A= (p.Gln417=)
c.*836A= (n.*836A=)
c.*465A= (n.*465A=)
c.721+5760A= (n.721+5760A=)
c.1379A= (p.Gln460=)
n.1287A=
c.1376A= (p.Gln459=)
c.629A= (p.Gln210=)
2g.201209526A>CCA2053230CASP10c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.*836A>C (n.*836A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.721+5760A>C (n.721+5760A>C)
c.1379A>C (p.Gln460Pro)
n.1287A>C
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201209526A>GCA2053231CASP10c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.*836A>G (n.*836A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.721+5760A>G (n.721+5760A>G)
c.1379A>G (p.Gln460Arg)
n.1287A>G
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209526A>TCA350293253CASP10c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.*836A>T (n.*836A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.721+5760A>T (n.721+5760A>T)
c.1379A>T (p.Gln460Leu)
n.1287A>T
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
2g.201209527G>ACA430829430CASP10c.1179G>A (p.Gln393=)
c.1251G>A (p.Gln417=)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
c.721+5761G>A (n.721+5761G>A)
c.1380G>A (p.Gln460=)
n.1288G>A
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.630G>A (p.Gln210=)
2g.201209527G>CCA350293254CASP10c.1179G>C (p.Gln393His)
c.1251G>C (p.Gln417His)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
c.721+5761G>C (n.721+5761G>C)
c.1380G>C (p.Gln460His)
n.1288G>C
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.630G>C (p.Gln210His)
2g.201209527G>TCA350293255CASP10c.1179G>T (p.Gln393His)
c.1251G>T (p.Gln417His)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
c.721+5761G>T (n.721+5761G>T)
c.1380G>T (p.Gln460His)
n.1288G>T
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.630G>T (p.Gln210His)

Number of alleles fetched