Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201209427A= | CA1320967367 | CASP10 | c.1079A= (p.Gln360=) c.1151A= (p.Gln384=) c.*737A= (n.*737A=) c.*366A= (n.*366A=) c.721+5661A= (n.721+5661A=) c.1280A= (p.Gln427=) n.1188A= c.1277A= (p.Gln426=) c.530A= (p.Gln177=) | |
2 | g.201209427A>C | CA350292468 | CASP10 | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.721+5661A>C (n.721+5661A>C) c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.1188A>C c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) | |
2 | g.201209427A>G | CA2053212 | CASP10 | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.721+5661A>G (n.721+5661A>G) c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.1188A>G c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209427A>T | CA350292475 | CASP10 | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.721+5661A>T (n.721+5661A>T) c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.1188A>T c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) | |
2 | g.201209428G>A | CA430829650 | CASP10 | c.1080G>A (p.Gln360=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.721+5662G>A (n.721+5662G>A) c.1281G>A (p.Gln427=) n.1189G>A c.1278G>A (p.Gln426=) c.531G>A (p.Gln177=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209428G>C | CA350292479 | CASP10 | c.1080G>C (p.Gln360His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.721+5662G>C (n.721+5662G>C) c.1281G>C (p.Gln427His) n.1189G>C c.1278G>C (p.Gln426His) c.531G>C (p.Gln177His) | gnomAD v4 |
2 | g.201209428G= | CA1320967368 | CASP10 | c.1080G= (p.Gln360=) c.1152G= (p.Gln384=) c.*738G= (n.*738G=) c.*367G= (n.*367G=) c.721+5662G= (n.721+5662G=) c.1281G= (p.Gln427=) n.1189G= c.1278G= (p.Gln426=) c.531G= (p.Gln177=) | |
2 | g.201209428G>T | CA350292481 | CASP10 | c.1080G>T (p.Gln360His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.721+5662G>T (n.721+5662G>T) c.1281G>T (p.Gln427His) n.1189G>T c.1278G>T (p.Gln426His) c.531G>T (p.Gln177His) | |
2 | g.201209429G>A | CA350292484 | CASP10 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.721+5663G>A (n.721+5663G>A) c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.1190G>A c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.201209429G>C | CA350292482 | CASP10 | c.1081G>C (p.Asp361His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.721+5663G>C (n.721+5663G>C) c.1282G>C (p.Asp428His) n.1190G>C c.1279G>C (p.Asp427His) c.532G>C (p.Asp178His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209429G= | CA1320967369 | CASP10 | c.1081G= (p.Asp361=) c.1153G= (p.Asp385=) c.*739G= (n.*739G=) c.*368G= (n.*368G=) c.721+5663G= (n.721+5663G=) c.1282G= (p.Asp428=) n.1190G= c.1279G= (p.Asp427=) c.532G= (p.Asp178=) | |
2 | g.201209429G>T | CA350292483 | CASP10 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.721+5663G>T (n.721+5663G>T) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.1190G>T c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.201209430A= | CA1320967370 | CASP10 | c.1082A= (p.Asp361=) c.1154A= (p.Asp385=) c.*740A= (n.*740A=) c.*369A= (n.*369A=) c.721+5664A= (n.721+5664A=) c.1283A= (p.Asp428=) n.1191A= c.1280A= (p.Asp427=) c.533A= (p.Asp178=) | |
2 | g.201209430A>C | CA350292487 | CASP10 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.721+5664A>C (n.721+5664A>C) c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.1191A>C c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) | |
2 | g.201209430A>G | CA2053213 | CASP10 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.721+5664A>G (n.721+5664A>G) c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.1191A>G c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209430A>T | CA350292500 | CASP10 | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.721+5664A>T (n.721+5664A>T) c.1283A>T (p.Asp428Val) n.1191A>T c.1280A>T (p.Asp427Val) c.533A>T (p.Asp178Val) | |
2 | g.201209431C>A | CA350292504 | CASP10 | c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.721+5665C>A (n.721+5665C>A) c.1284C>A (p.Asp428Glu) n.1192C>A c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.201209431C>G | CA350292515 | CASP10 | c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.721+5665C>G (n.721+5665C>G) c.1284C>G (p.Asp428Glu) n.1192C>G c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) | |
2 | g.201209431C>T | CA430829653 | CASP10 | c.1083C>T (p.Asp361=) c.1155C>T (p.Asp385=) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.721+5665C>T (n.721+5665C>T) c.1284C>T (p.Asp428=) n.1192C>T c.1281C>T (p.Asp427=) c.534C>T (p.Asp178=) | |
2 | g.201209432A= | CA1320967371 | CASP10 | c.1084A= (p.Ser362=) c.1156A= (p.Ser386=) c.*742A= (n.*742A=) c.*371A= (n.*371A=) c.721+5666A= (n.721+5666A=) c.1285A= (p.Ser429=) n.1193A= c.1282A= (p.Ser428=) c.535A= (p.Ser179=) | |
2 | g.201209432A>C | CA350292520 | CASP10 | c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.721+5666A>C (n.721+5666A>C) c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.1193A>C c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.201209432A>G | CA350292522 | CASP10 | c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.721+5666A>G (n.721+5666A>G) c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.1193A>G c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209432A>T | CA350292526 | CASP10 | c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.721+5666A>T (n.721+5666A>T) c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.1193A>T c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) | |
2 | g.201209433G>A | CA350292529 | CASP10 | c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.721+5667G>A (n.721+5667G>A) c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.1194G>A c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) | |
2 | g.201209433G>C | CA350292532 | CASP10 | c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.721+5667G>C (n.721+5667G>C) c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.1194G>C c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) | |
2 | g.201209433G>T | CA350292535 | CASP10 | c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.721+5667G>T (n.721+5667G>T) c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1194G>T c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) | |
2 | g.201209434T>A | CA350292540 | CASP10 | c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.1158T>A (p.Ser386Arg) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.721+5668T>A (n.721+5668T>A) c.1287T>A (p.Ser429Arg) n.1195T>A c.1284T>A (p.Ser428Arg) c.537T>A (p.Ser179Arg) | |
2 | g.201209434T>C | CA430829655 | CASP10 | c.1086T>C (p.Ser362=) c.1158T>C (p.Ser386=) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.721+5668T>C (n.721+5668T>C) c.1287T>C (p.Ser429=) n.1195T>C c.1284T>C (p.Ser428=) c.537T>C (p.Ser179=) | |
2 | g.201209434T>G | CA350292543 | CASP10 | c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.1158T>G (p.Ser386Arg) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.721+5668T>G (n.721+5668T>G) c.1287T>G (p.Ser429Arg) n.1195T>G c.1284T>G (p.Ser428Arg) c.537T>G (p.Ser179Arg) | |
2 | g.201209435A= | CA1320967372 | CASP10 | c.1087A= (p.Ile363=) c.1159A= (p.Ile387=) c.*745A= (n.*745A=) c.*374A= (n.*374A=) c.721+5669A= (n.721+5669A=) c.1288A= (p.Ile430=) n.1196A= c.1285A= (p.Ile429=) c.538A= (p.Ile180=) | |
2 | g.201209435A>C | CA350292547 | CASP10 | c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.721+5669A>C (n.721+5669A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.1196A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) | |
2 | g.201209435A>G | CA350292550 | CASP10 | c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.721+5669A>G (n.721+5669A>G) c.1288A>G (p.Ile430Val) n.1196A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) c.538A>G (p.Ile180Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209435A>T | CA2053214 | CASP10 | c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.721+5669A>T (n.721+5669A>T) c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.1196A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209436T>A | CA350292551 | CASP10 | c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.721+5670T>A (n.721+5670T>A) c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.1197T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) | |
2 | g.201209436T>C | CA350292554 | CASP10 | c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.721+5670T>C (n.721+5670T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.1197T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) | |
2 | g.201209436T>G | CA350292565 | CASP10 | c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.721+5670T>G (n.721+5670T>G) c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.1197T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) | |
2 | g.201209437T>A | CA430829656 | CASP10 | c.1089T>A (p.Ile363=) c.1161T>A (p.Ile387=) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.721+5671T>A (n.721+5671T>A) c.1290T>A (p.Ile430=) n.1198T>A c.1287T>A (p.Ile429=) c.540T>A (p.Ile180=) | |
2 | g.201209437T>C | CA430829658 | CASP10 | c.1089T>C (p.Ile363=) c.1161T>C (p.Ile387=) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.721+5671T>C (n.721+5671T>C) c.1290T>C (p.Ile430=) n.1198T>C c.1287T>C (p.Ile429=) c.540T>C (p.Ile180=) | |
2 | g.201209437T>G | CA350292567 | CASP10 | c.1089T>G (p.Ile363Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.721+5671T>G (n.721+5671T>G) c.1290T>G (p.Ile430Met) n.1198T>G c.1287T>G (p.Ile429Met) c.540T>G (p.Ile180Met) | gnomAD v4 |
2 | g.201209437_201209438delinsTC | CA1320967373 | CASP10 | c.1089_1090delinsTC (p.Ile363=) c.1161_1162delinsTC (p.Ile387=) c.*747_*748delinsTC (n.*747_*748delinsTC) c.*376_*377delinsTC (n.*376_*377delinsTC) c.721+5671_721+5672delinsTC (n.721+5671_721+5672delinsTC) c.1290_1291delinsTC (p.Ile430=) n.1198_1199delinsTC c.1287_1288delinsTC (p.Ile429=) c.540_541delinsTC (p.Ile180=) | |
2 | g.201209438C>A | CA350292570 | CASP10 | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.721+5672C>A (n.721+5672C>A) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.1199C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) | |
2 | g.201209438C= | CA1320967374 | CASP10 | c.1090C= (p.Pro364=) c.1162C= (p.Pro388=) c.*748C= (n.*748C=) c.*377C= (n.*377C=) c.721+5672C= (n.721+5672C=) c.1291C= (p.Pro431=) n.1199C= c.1288C= (p.Pro430=) c.541C= (p.Pro181=) | |
2 | g.201209438C>G | CA350292572 | CASP10 | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.721+5672C>G (n.721+5672C>G) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.1199C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) | |
2 | g.201209438C>T | CA350292576 | CASP10 | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.721+5672C>T (n.721+5672C>T) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.1199C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209439del | CA2053215 | CASP10 | c.1091del (p.Pro364LeufsTer?) c.1163del (p.Pro388LeufsTer?) c.*749del (n.*749del) c.*378del (n.*378del) c.721+5673del (n.721+5673del) c.1292del (p.Pro431LeufsTer?) n.1200del c.1289del (p.Pro430LeufsTer?) c.542del (p.Pro181LeufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201209439C>A | CA350292582 | CASP10 | c.1091C>A (p.Pro364His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.721+5673C>A (n.721+5673C>A) c.1292C>A (p.Pro431His) n.1200C>A c.1289C>A (p.Pro430His) c.542C>A (p.Pro181His) | |
2 | g.201209439C>G | CA350292586 | CASP10 | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.721+5673C>G (n.721+5673C>G) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.1200C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) | |
2 | g.201209439C>T | CA350292589 | CASP10 | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.721+5673C>T (n.721+5673C>T) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.1200C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.201209440T>A | CA430829659 | CASP10 | c.1092T>A (p.Pro364=) c.1164T>A (p.Pro388=) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.721+5674T>A (n.721+5674T>A) c.1293T>A (p.Pro431=) n.1201T>A c.1290T>A (p.Pro430=) c.543T>A (p.Pro181=) | |
2 | g.201209440T>C | CA430829661 | CASP10 | c.1092T>C (p.Pro364=) c.1164T>C (p.Pro388=) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.721+5674T>C (n.721+5674T>C) c.1293T>C (p.Pro431=) n.1201T>C c.1290T>C (p.Pro430=) c.543T>C (p.Pro181=) | |
2 | g.201209440T>G | CA430829662 | CASP10 | c.1092T>G (p.Pro364=) c.1164T>G (p.Pro388=) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.721+5674T>G (n.721+5674T>G) c.1293T>G (p.Pro431=) n.1201T>G c.1290T>G (p.Pro430=) c.543T>G (p.Pro181=) | |
2 | g.201209441G>A | CA350292601 | CASP10 | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.721+5675G>A (n.721+5675G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.1202G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) | |
2 | g.201209441G>C | CA350292595 | CASP10 | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.721+5675G>C (n.721+5675G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.1202G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) | |
2 | g.201209441G>T | CA350292593 | CASP10 | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.721+5675G>T (n.721+5675G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.1202G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) | |
2 | g.201209442C>A | CA350292605 | CASP10 | c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.721+5676C>A (n.721+5676C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.1203C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) | |
2 | g.201209442C>G | CA350292606 | CASP10 | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.721+5676C>G (n.721+5676C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.1203C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) | |
2 | g.201209442C>T | CA350292607 | CASP10 | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.721+5676C>T (n.721+5676C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.1203C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.545C>T (p.Ala182Val) | gnomAD v4 |
2 | g.201209443C>A | CA430829664 | CASP10 | c.1095C>A (p.Ala365=) c.1167C>A (p.Ala389=) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.721+5677C>A (n.721+5677C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) n.1204C>A c.1293C>A (p.Ala431=) c.546C>A (p.Ala182=) | |
2 | g.201209443C= | CA1320967375 | CASP10 | c.1095C= (p.Ala365=) c.1167C= (p.Ala389=) c.*753C= (n.*753C=) c.*382C= (n.*382C=) c.721+5677C= (n.721+5677C=) c.1296C= (p.Ala432=) n.1204C= c.1293C= (p.Ala431=) c.546C= (p.Ala182=) | |
2 | g.201209443C>G | CA430829665 | CASP10 | c.1095C>G (p.Ala365=) c.1167C>G (p.Ala389=) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.721+5677C>G (n.721+5677C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) n.1204C>G c.1293C>G (p.Ala431=) c.546C>G (p.Ala182=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209443C>T | CA2053216 | CASP10 | c.1095C>T (p.Ala365=) c.1167C>T (p.Ala389=) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.721+5677C>T (n.721+5677C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) n.1204C>T c.1293C>T (p.Ala431=) c.546C>T (p.Ala182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209444G>A | CA2053217 | CASP10 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.721+5678G>A (n.721+5678G>A) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1205G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209444G>C | CA350292613 | CASP10 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.721+5678G>C (n.721+5678G>C) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1205G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) | |
2 | g.201209444G= | CA1320967376 | CASP10 | c.1096G= (p.Glu366=) c.1168G= (p.Glu390=) c.*754G= (n.*754G=) c.*383G= (n.*383G=) c.721+5678G= (n.721+5678G=) c.1297G= (p.Glu433=) n.1205G= c.1294G= (p.Glu432=) c.547G= (p.Glu183=) | |
2 | g.201209444G>T | CA350292616 | CASP10 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.721+5678G>T (n.721+5678G>T) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1205G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) | |
2 | g.201209445A>C | CA350292619 | CASP10 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.721+5679A>C (n.721+5679A>C) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1206A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) | |
2 | g.201209445A>G | CA350292623 | CASP10 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.721+5679A>G (n.721+5679A>G) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1206A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) | |
2 | g.201209445A>T | CA350292626 | CASP10 | c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.721+5679A>T (n.721+5679A>T) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1206A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.548A>T (p.Glu183Val) | |
2 | g.201209446G>A | CA430829666 | CASP10 | c.1098G>A (p.Glu366=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.721+5680G>A (n.721+5680G>A) c.1299G>A (p.Glu433=) n.1207G>A c.1296G>A (p.Glu432=) c.549G>A (p.Glu183=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209446G>C | CA350292628 | CASP10 | c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.721+5680G>C (n.721+5680G>C) c.1299G>C (p.Glu433Asp) n.1207G>C c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) | |
2 | g.201209446G= | CA1320967377 | CASP10 | c.1098G= (p.Glu366=) c.1170G= (p.Glu390=) c.*756G= (n.*756G=) c.*385G= (n.*385G=) c.721+5680G= (n.721+5680G=) c.1299G= (p.Glu433=) n.1207G= c.1296G= (p.Glu432=) c.549G= (p.Glu183=) | |
2 | g.201209446G>T | CA350292645 | CASP10 | c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.721+5680G>T (n.721+5680G>T) c.1299G>T (p.Glu433Asp) n.1207G>T c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) | |
2 | g.201209447G>A | CA63866449 | CASP10 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.721+5681G>A (n.721+5681G>A) c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1208G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) | dbSNP |
2 | g.201209447G>C | CA350292651 | CASP10 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.721+5681G>C (n.721+5681G>C) c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1208G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
2 | g.201209447G= | CA1320967378 | CASP10 | c.1099G= (p.Ala367=) c.1171G= (p.Ala391=) c.*757G= (n.*757G=) c.*386G= (n.*386G=) c.721+5681G= (n.721+5681G=) c.1300G= (p.Ala434=) n.1208G= c.1297G= (p.Ala433=) c.550G= (p.Ala184=) | |
2 | g.201209447G>T | CA350292650 | CASP10 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.721+5681G>T (n.721+5681G>T) c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.1208G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.201209448C>A | CA350292656 | CASP10 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.721+5682C>A (n.721+5682C>A) c.1301C>A (p.Ala434Asp) n.1209C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) | |
2 | g.201209448C>G | CA350292666 | CASP10 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.721+5682C>G (n.721+5682C>G) c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.1209C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) | |
2 | g.201209448C>T | CA350292660 | CASP10 | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.721+5682C>T (n.721+5682C>T) c.1301C>T (p.Ala434Val) n.1209C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.551C>T (p.Ala184Val) | |
2 | g.201209449T>A | CA430829668 | CASP10 | c.1101T>A (p.Ala367=) c.1173T>A (p.Ala391=) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.721+5683T>A (n.721+5683T>A) c.1302T>A (p.Ala434=) n.1210T>A c.1299T>A (p.Ala433=) c.552T>A (p.Ala184=) | |
2 | g.201209449T>C | CA430829669 | CASP10 | c.1101T>C (p.Ala367=) c.1173T>C (p.Ala391=) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.721+5683T>C (n.721+5683T>C) c.1302T>C (p.Ala434=) n.1210T>C c.1299T>C (p.Ala433=) c.552T>C (p.Ala184=) | |
2 | g.201209449T>G | CA430829670 | CASP10 | c.1101T>G (p.Ala367=) c.1173T>G (p.Ala391=) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.721+5683T>G (n.721+5683T>G) c.1302T>G (p.Ala434=) n.1210T>G c.1299T>G (p.Ala433=) c.552T>G (p.Ala184=) | |
2 | g.201209450G>A | CA350292669 | CASP10 | c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.721+5684G>A (n.721+5684G>A) c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.1211G>A c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) | |
2 | g.201209450G>C | CA350292673 | CASP10 | c.1102G>C (p.Asp368His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.721+5684G>C (n.721+5684G>C) c.1303G>C (p.Asp435His) n.1211G>C c.1300G>C (p.Asp434His) c.553G>C (p.Asp185His) | |
2 | g.201209450G>T | CA350292677 | CASP10 | c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.721+5684G>T (n.721+5684G>T) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.1211G>T c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) | |
2 | g.201209451A= | CA1320967379 | CASP10 | c.1103A= (p.Asp368=) c.1175A= (p.Asp392=) c.*761A= (n.*761A=) c.*390A= (n.*390A=) c.721+5685A= (n.721+5685A=) c.1304A= (p.Asp435=) n.1212A= c.1301A= (p.Asp434=) c.554A= (p.Asp185=) | |
2 | g.201209451A>C | CA350292680 | CASP10 | c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.721+5685A>C (n.721+5685A>C) c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.1212A>C c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) | |
2 | g.201209451A>G | CA350292682 | CASP10 | c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.721+5685A>G (n.721+5685A>G) c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.1212A>G c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) | |
2 | g.201209451A>T | CA2053218 | CASP10 | c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.721+5685A>T (n.721+5685A>T) c.1304A>T (p.Asp435Val) n.1212A>T c.1301A>T (p.Asp434Val) c.554A>T (p.Asp185Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209452C>A | CA350292694 | CASP10 | c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.721+5686C>A (n.721+5686C>A) c.1305C>A (p.Asp435Glu) n.1213C>A c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) | |
2 | g.201209452C>G | CA350292689 | CASP10 | c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.721+5686C>G (n.721+5686C>G) c.1305C>G (p.Asp435Glu) n.1213C>G c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) | |
2 | g.201209452C>T | CA430829674 | CASP10 | c.1104C>T (p.Asp368=) c.1176C>T (p.Asp392=) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.721+5686C>T (n.721+5686C>T) c.1305C>T (p.Asp435=) n.1213C>T c.1302C>T (p.Asp434=) c.555C>T (p.Asp185=) | |
2 | g.201209453T>A | CA350292697 | CASP10 | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.721+5687T>A (n.721+5687T>A) c.1306T>A (p.Phe436Ile) n.1214T>A c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) | |
2 | g.201209453T>C | CA350292701 | CASP10 | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.721+5687T>C (n.721+5687T>C) c.1306T>C (p.Phe436Leu) n.1214T>C c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) | |
2 | g.201209453T>G | CA350292704 | CASP10 | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.721+5687T>G (n.721+5687T>G) c.1306T>G (p.Phe436Val) n.1214T>G c.1303T>G (p.Phe435Val) c.556T>G (p.Phe186Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209453T= | CA1320967380 | CASP10 | c.1105T= (p.Phe369=) c.1177T= (p.Phe393=) c.*763T= (n.*763T=) c.*392T= (n.*392T=) c.721+5687T= (n.721+5687T=) c.1306T= (p.Phe436=) n.1214T= c.1303T= (p.Phe435=) c.556T= (p.Phe186=) | |
2 | g.201209454T>A | CA350292709 | CASP10 | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.721+5688T>A (n.721+5688T>A) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) n.1215T>A c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) | |
2 | g.201209454T>C | CA350292713 | CASP10 | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.721+5688T>C (n.721+5688T>C) c.1307T>C (p.Phe436Ser) n.1215T>C c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) | |
2 | g.201209454T>G | CA350292718 | CASP10 | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.721+5688T>G (n.721+5688T>G) c.1307T>G (p.Phe436Cys) n.1215T>G c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) | |
2 | g.201209455C>A | CA350292723 | CASP10 | c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.721+5689C>A (n.721+5689C>A) c.1308C>A (p.Phe436Leu) n.1216C>A c.1305C>A (p.Phe435Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) | |
2 | g.201209455C= | CA1320967381 | CASP10 | c.1107C= (p.Phe369=) c.1179C= (p.Phe393=) c.*765C= (n.*765C=) c.*394C= (n.*394C=) c.721+5689C= (n.721+5689C=) c.1308C= (p.Phe436=) n.1216C= c.1305C= (p.Phe435=) c.558C= (p.Phe186=) | |
2 | g.201209455C>G | CA350292722 | CASP10 | c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.721+5689C>G (n.721+5689C>G) c.1308C>G (p.Phe436Leu) n.1216C>G c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) | |
2 | g.201209455C>T | CA2053219 | CASP10 | c.1107C>T (p.Phe369=) c.1179C>T (p.Phe393=) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.721+5689C>T (n.721+5689C>T) c.1308C>T (p.Phe436=) n.1216C>T c.1305C>T (p.Phe435=) c.558C>T (p.Phe186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209456C>A | CA350292725 | CASP10 | c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.721+5690C>A (n.721+5690C>A) c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.1217C>A c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) | |
2 | g.201209456C>G | CA350292726 | CASP10 | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.721+5690C>G (n.721+5690C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1217C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) c.559C>G (p.Leu187Val) | gnomAD v4 |
2 | g.201209456C>T | CA430829677 | CASP10 | c.1108C>T (p.Leu370=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.721+5690C>T (n.721+5690C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) n.1217C>T c.1306C>T (p.Leu436=) c.559C>T (p.Leu187=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.201209457T>A | CA350292732 | CASP10 | c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.721+5691T>A (n.721+5691T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.1218T>A c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) | |
2 | g.201209457T>C | CA350292735 | CASP10 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.721+5691T>C (n.721+5691T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1218T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209457T>G | CA350292739 | CASP10 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.721+5691T>G (n.721+5691T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1218T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) | |
2 | g.201209457T= | CA1320967382 | CASP10 | c.1109T= (p.Leu370=) c.1181T= (p.Leu394=) c.*767T= (n.*767T=) c.*396T= (n.*396T=) c.721+5691T= (n.721+5691T=) c.1310T= (p.Leu437=) n.1218T= c.1307T= (p.Leu436=) c.560T= (p.Leu187=) | |
2 | g.201209457_201209458insCCACATGCCGAAAGGAT | CA2566369119 | CASP10 | c.1109_1110insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu371HisfsTer35) c.1181_1182insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu395HisfsTer35) c.*767_*768insCCACATGCCGAAAGGAT (n.*767_*768insCCACATGCCGAAAGGAT) c.*396_*397insCCACATGCCGAAAGGAT (n.*396_*397insCCACATGCCGAAAGGAT) c.721+5691_721+5692insCCACATGCCGAAAGGAT (n.721+5691_721+5692insCCACATGCCGAAAGGAT) c.1310_1311insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu438HisfsTer35) n.1218_1219insCCACATGCCGAAAGGAT c.1307_1308insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu437HisfsTer35) c.560_561insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu188HisfsTer35) | |
2 | g.201209458A= | CA1320967383 | CASP10 | c.1110A= (p.Leu370=) c.1182A= (p.Leu394=) c.*768A= (n.*768A=) c.*397A= (n.*397A=) c.721+5692A= (n.721+5692A=) c.1311A= (p.Leu437=) n.1219A= c.1308A= (p.Leu436=) c.561A= (p.Leu187=) | |
2 | g.201209458A>C | CA430829678 | CASP10 | c.1110A>C (p.Leu370=) c.1182A>C (p.Leu394=) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.721+5692A>C (n.721+5692A>C) c.1311A>C (p.Leu437=) n.1219A>C c.1308A>C (p.Leu436=) c.561A>C (p.Leu187=) | dbSNP |
2 | g.201209458A>G | CA2053220 | CASP10 | c.1110A>G (p.Leu370=) c.1182A>G (p.Leu394=) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.721+5692A>G (n.721+5692A>G) c.1311A>G (p.Leu437=) n.1219A>G c.1308A>G (p.Leu436=) c.561A>G (p.Leu187=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209458A>T | CA430829679 | CASP10 | c.1110A>T (p.Leu370=) c.1182A>T (p.Leu394=) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.721+5692A>T (n.721+5692A>T) c.1311A>T (p.Leu437=) n.1219A>T c.1308A>T (p.Leu436=) c.561A>T (p.Leu187=) | |
2 | g.201209459C>A | CA350292747 | CASP10 | c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.721+5693C>A (n.721+5693C>A) c.1312C>A (p.Leu438Ile) n.1220C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) | |
2 | g.201209459C= | CA1320967384 | CASP10 | c.1111C= (p.Leu371=) c.1183C= (p.Leu395=) c.*769C= (n.*769C=) c.*398C= (n.*398C=) c.721+5693C= (n.721+5693C=) c.1312C= (p.Leu438=) n.1220C= c.1309C= (p.Leu437=) c.562C= (p.Leu188=) | |
2 | g.201209459C>G | CA350292748 | CASP10 | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.721+5693C>G (n.721+5693C>G) c.1312C>G (p.Leu438Val) n.1220C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.562C>G (p.Leu188Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209459C>T | CA350292753 | CASP10 | c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.721+5693C>T (n.721+5693C>T) c.1312C>T (p.Leu438Phe) n.1220C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.201209460T>A | CA350292754 | CASP10 | c.1112T>A (p.Leu371His) c.1184T>A (p.Leu395His) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.721+5694T>A (n.721+5694T>A) c.1313T>A (p.Leu438His) n.1221T>A c.1310T>A (p.Leu437His) c.563T>A (p.Leu188His) | |
2 | g.201209460T>C | CA350292755 | CASP10 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.721+5694T>C (n.721+5694T>C) c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.1221T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209460T>G | CA350292756 | CASP10 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.721+5694T>G (n.721+5694T>G) c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.1221T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209460T= | CA1320967385 | CASP10 | c.1112T= (p.Leu371=) c.1184T= (p.Leu395=) c.*770T= (n.*770T=) c.*399T= (n.*399T=) c.721+5694T= (n.721+5694T=) c.1313T= (p.Leu438=) n.1221T= c.1310T= (p.Leu437=) c.563T= (p.Leu188=) | |
2 | g.201209461T>A | CA430829682 | CASP10 | c.1113T>A (p.Leu371=) c.1185T>A (p.Leu395=) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.721+5695T>A (n.721+5695T>A) c.1314T>A (p.Leu438=) n.1222T>A c.1311T>A (p.Leu437=) c.564T>A (p.Leu188=) | |
2 | g.201209461T>C | CA430829681 | CASP10 | c.1113T>C (p.Leu371=) c.1185T>C (p.Leu395=) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.721+5695T>C (n.721+5695T>C) c.1314T>C (p.Leu438=) n.1222T>C c.1311T>C (p.Leu437=) c.564T>C (p.Leu188=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209461T>G | CA430829680 | CASP10 | c.1113T>G (p.Leu371=) c.1185T>G (p.Leu395=) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.721+5695T>G (n.721+5695T>G) c.1314T>G (p.Leu438=) n.1222T>G c.1311T>G (p.Leu437=) c.564T>G (p.Leu188=) | |
2 | g.201209462G>A | CA350292761 | CASP10 | c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.721+5696G>A (n.721+5696G>A) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.1223G>A c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) | |
2 | g.201209462G>C | CA350292765 | CASP10 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.721+5696G>C (n.721+5696G>C) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1223G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
2 | g.201209462G= | CA1320967386 | CASP10 | c.1114G= (p.Gly372=) c.1186G= (p.Gly396=) c.*772G= (n.*772G=) c.*401G= (n.*401G=) c.721+5696G= (n.721+5696G=) c.1315G= (p.Gly439=) n.1223G= c.1312G= (p.Gly438=) c.565G= (p.Gly189=) | |
2 | g.201209462G>T | CA350292763 | CASP10 | c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.721+5696G>T (n.721+5696G>T) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.1223G>T c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) | dbSNP |
2 | g.201209463G>A | CA63866469 | CASP10 | c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.721+5697G>A (n.721+5697G>A) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.1224G>A c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209463G>C | CA350292775 | CASP10 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.721+5697G>C (n.721+5697G>C) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1224G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
2 | g.201209463G= | CA1320967387 | CASP10 | c.1115G= (p.Gly372=) c.1187G= (p.Gly396=) c.*773G= (n.*773G=) c.*402G= (n.*402G=) c.721+5697G= (n.721+5697G=) c.1316G= (p.Gly439=) n.1224G= c.1313G= (p.Gly438=) c.566G= (p.Gly189=) | |
2 | g.201209463G>T | CA10612331 | CASP10 | c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.721+5697G>T (n.721+5697G>T) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1224G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.566G>T (p.Gly189Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209464T>A | CA430829683 | CASP10 | c.1116T>A (p.Gly372=) c.1188T>A (p.Gly396=) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.721+5698T>A (n.721+5698T>A) c.1317T>A (p.Gly439=) n.1225T>A c.1314T>A (p.Gly438=) c.567T>A (p.Gly189=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209464T>C | CA430829684 | CASP10 | c.1116T>C (p.Gly372=) c.1188T>C (p.Gly396=) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.721+5698T>C (n.721+5698T>C) c.1317T>C (p.Gly439=) n.1225T>C c.1314T>C (p.Gly438=) c.567T>C (p.Gly189=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209464T>G | CA430829685 | CASP10 | c.1116T>G (p.Gly372=) c.1188T>G (p.Gly396=) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.721+5698T>G (n.721+5698T>G) c.1317T>G (p.Gly439=) n.1225T>G c.1314T>G (p.Gly438=) c.567T>G (p.Gly189=) | |
2 | g.201209464T= | CA1320967388 | CASP10 | c.1116T= (p.Gly372=) c.1188T= (p.Gly396=) c.*774T= (n.*774T=) c.*403T= (n.*403T=) c.721+5698T= (n.721+5698T=) c.1317T= (p.Gly439=) n.1225T= c.1314T= (p.Gly438=) c.567T= (p.Gly189=) | |
2 | g.201209465C>A | CA350292781 | CASP10 | c.1117C>A (p.Leu373Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.721+5699C>A (n.721+5699C>A) c.1318C>A (p.Leu440Met) n.1226C>A c.1315C>A (p.Leu439Met) c.568C>A (p.Leu190Met) | |
2 | g.201209465C>G | CA350292787 | CASP10 | c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.721+5699C>G (n.721+5699C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1226C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) c.568C>G (p.Leu190Val) | |
2 | g.201209465C>T | CA430829686 | CASP10 | c.1117C>T (p.Leu373=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.721+5699C>T (n.721+5699C>T) c.1318C>T (p.Leu440=) n.1226C>T c.1315C>T (p.Leu439=) c.568C>T (p.Leu190=) | |
2 | g.201209466T>A | CA350292789 | CASP10 | c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.721+5700T>A (n.721+5700T>A) c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.1227T>A c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) | |
2 | g.201209466T>C | CA350292792 | CASP10 | c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.721+5700T>C (n.721+5700T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1227T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.201209466T>G | CA350292797 | CASP10 | c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.721+5700T>G (n.721+5700T>G) c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1227T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
2 | g.201209467G>A | CA430829687 | CASP10 | c.1119G>A (p.Leu373=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.721+5701G>A (n.721+5701G>A) c.1320G>A (p.Leu440=) n.1228G>A c.1317G>A (p.Leu439=) c.570G>A (p.Leu190=) | |
2 | g.201209467G>C | CA430829688 | CASP10 | c.1119G>C (p.Leu373=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.721+5701G>C (n.721+5701G>C) c.1320G>C (p.Leu440=) n.1228G>C c.1317G>C (p.Leu439=) c.570G>C (p.Leu190=) | |
2 | g.201209467G>T | CA430829689 | CASP10 | c.1119G>T (p.Leu373=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.721+5701G>T (n.721+5701G>T) c.1320G>T (p.Leu440=) n.1228G>T c.1317G>T (p.Leu439=) c.570G>T (p.Leu190=) | |
2 | g.201209468G>A | CA2053221 | CASP10 | c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.721+5702G>A (n.721+5702G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.1229G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209468G>C | CA350292804 | CASP10 | c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.721+5702G>C (n.721+5702G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.1229G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) | |
2 | g.201209468G= | CA1320967389 | CASP10 | c.1120G= (p.Ala374=) c.1192G= (p.Ala398=) c.*778G= (n.*778G=) c.*407G= (n.*407G=) c.721+5702G= (n.721+5702G=) c.1321G= (p.Ala441=) n.1229G= c.1318G= (p.Ala440=) c.571G= (p.Ala191=) | |
2 | g.201209468G>T | CA350292808 | CASP10 | c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.721+5702G>T (n.721+5702G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.1229G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) | |
2 | g.201209469C>A | CA350292829 | CASP10 | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.721+5703C>A (n.721+5703C>A) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.1230C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) | |
2 | g.201209469C>G | CA350292824 | CASP10 | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.721+5703C>G (n.721+5703C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.1230C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) | |
2 | g.201209469C>T | CA350292814 | CASP10 | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.721+5703C>T (n.721+5703C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.1230C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.572C>T (p.Ala191Val) | |
2 | g.201209470C>A | CA430829690 | CASP10 | c.1122C>A (p.Ala374=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.721+5704C>A (n.721+5704C>A) c.1323C>A (p.Ala441=) n.1231C>A c.1320C>A (p.Ala440=) c.573C>A (p.Ala191=) | |
2 | g.201209470C>G | CA430829691 | CASP10 | c.1122C>G (p.Ala374=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.721+5704C>G (n.721+5704C>G) c.1323C>G (p.Ala441=) n.1231C>G c.1320C>G (p.Ala440=) c.573C>G (p.Ala191=) | |
2 | g.201209470C>T | CA430829692 | CASP10 | c.1122C>T (p.Ala374=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.721+5704C>T (n.721+5704C>T) c.1323C>T (p.Ala441=) n.1231C>T c.1320C>T (p.Ala440=) c.573C>T (p.Ala191=) | |
2 | g.201209471A= | CA1320967390 | CASP10 | c.1123A= (p.Thr375=) c.1195A= (p.Thr399=) c.*781A= (n.*781A=) c.*410A= (n.*410A=) c.721+5705A= (n.721+5705A=) c.1324A= (p.Thr442=) n.1232A= c.1321A= (p.Thr441=) c.574A= (p.Thr192=) | |
2 | g.201209471A>C | CA350292832 | CASP10 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.721+5705A>C (n.721+5705A>C) c.1324A>C (p.Thr442Pro) n.1232A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) | |
2 | g.201209471A>G | CA2053222 | CASP10 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.721+5705A>G (n.721+5705A>G) c.1324A>G (p.Thr442Ala) n.1232A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209471A>T | CA350292847 | CASP10 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.721+5705A>T (n.721+5705A>T) c.1324A>T (p.Thr442Ser) n.1232A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) | |
2 | g.201209472C>A | CA350292850 | CASP10 | c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.721+5706C>A (n.721+5706C>A) c.1325C>A (p.Thr442Asn) n.1233C>A c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) | |
2 | g.201209472C= | CA1320967391 | CASP10 | c.1124C= (p.Thr375=) c.1196C= (p.Thr399=) c.*782C= (n.*782C=) c.*411C= (n.*411C=) c.721+5706C= (n.721+5706C=) c.1325C= (p.Thr442=) n.1233C= c.1322C= (p.Thr441=) c.575C= (p.Thr192=) | |
2 | g.201209472C>G | CA350292852 | CASP10 | c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.721+5706C>G (n.721+5706C>G) c.1325C>G (p.Thr442Ser) n.1233C>G c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) | dbSNP |
2 | g.201209472C>T | CA350292856 | CASP10 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.721+5706C>T (n.721+5706C>T) c.1325C>T (p.Thr442Ile) n.1233C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209473T>A | CA430829693 | CASP10 | c.1125T>A (p.Thr375=) c.1197T>A (p.Thr399=) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.721+5707T>A (n.721+5707T>A) c.1326T>A (p.Thr442=) n.1234T>A c.1323T>A (p.Thr441=) c.576T>A (p.Thr192=) | |
2 | g.201209473T>C | CA430829694 | CASP10 | c.1125T>C (p.Thr375=) c.1197T>C (p.Thr399=) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.721+5707T>C (n.721+5707T>C) c.1326T>C (p.Thr442=) n.1234T>C c.1323T>C (p.Thr441=) c.576T>C (p.Thr192=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209473T>G | CA430829695 | CASP10 | c.1125T>G (p.Thr375=) c.1197T>G (p.Thr399=) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.721+5707T>G (n.721+5707T>G) c.1326T>G (p.Thr442=) n.1234T>G c.1323T>G (p.Thr441=) c.576T>G (p.Thr192=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209474G>A | CA350292861 | CASP10 | c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.721+5708G>A (n.721+5708G>A) c.1327G>A (p.Val443Ile) n.1235G>A c.1324G>A (p.Val442Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.201209474G>C | CA350292867 | CASP10 | c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.721+5708G>C (n.721+5708G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) n.1235G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) | |
2 | g.201209474G>T | CA350292868 | CASP10 | c.1126G>T (p.Val376Phe) c.1198G>T (p.Val400Phe) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.721+5708G>T (n.721+5708G>T) c.1327G>T (p.Val443Phe) n.1235G>T c.1324G>T (p.Val442Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) | |
2 | g.201209475del | CA2662631188 | CASP10 | c.1127del (p.Val376AlafsTer24) c.1199del (p.Val400AlafsTer24) c.*785del (n.*785del) c.*414del (n.*414del) c.721+5709del (n.721+5709del) c.1328del (p.Val443AlafsTer24) n.1236del c.1325del (p.Val442AlafsTer24) c.578del (p.Val193AlafsTer24) | gnomAD v4 |
2 | g.201209475T>A | CA350292869 | CASP10 | c.1127T>A (p.Val376Asp) c.1199T>A (p.Val400Asp) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.721+5709T>A (n.721+5709T>A) c.1328T>A (p.Val443Asp) n.1236T>A c.1325T>A (p.Val442Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) | |
2 | g.201209475T>C | CA350292872 | CASP10 | c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.721+5709T>C (n.721+5709T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) n.1236T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) | |
2 | g.201209475T>G | CA350292875 | CASP10 | c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.721+5709T>G (n.721+5709T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) n.1236T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) | |
2 | g.201209476C>A | CA430829397 | CASP10 | c.1128C>A (p.Val376=) c.1200C>A (p.Val400=) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.721+5710C>A (n.721+5710C>A) c.1329C>A (p.Val443=) n.1237C>A c.1326C>A (p.Val442=) c.579C>A (p.Val193=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209476C= | CA1320967392 | CASP10 | c.1128C= (p.Val376=) c.1200C= (p.Val400=) c.*786C= (n.*786C=) c.*415C= (n.*415C=) c.721+5710C= (n.721+5710C=) c.1329C= (p.Val443=) n.1237C= c.1326C= (p.Val442=) c.579C= (p.Val193=) | |
2 | g.201209476C>G | CA430829398 | CASP10 | c.1128C>G (p.Val376=) c.1200C>G (p.Val400=) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.721+5710C>G (n.721+5710C>G) c.1329C>G (p.Val443=) n.1237C>G c.1326C>G (p.Val442=) c.579C>G (p.Val193=) | |
2 | g.201209476C>T | CA430829399 | CASP10 | c.1128C>T (p.Val376=) c.1200C>T (p.Val400=) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.721+5710C>T (n.721+5710C>T) c.1329C>T (p.Val443=) n.1237C>T c.1326C>T (p.Val442=) c.579C>T (p.Val193=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209477C>A | CA2053223 | CASP10 | c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.*787C>A (n.*787C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.721+5711C>A (n.721+5711C>A) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.1238C>A c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209477C= | CA1320967393 | CASP10 | c.1129C= (p.Pro377=) c.1201C= (p.Pro401=) c.*787C= (n.*787C=) c.*416C= (n.*416C=) c.721+5711C= (n.721+5711C=) c.1330C= (p.Pro444=) n.1238C= c.1327C= (p.Pro443=) c.580C= (p.Pro194=) | |
2 | g.201209477C>G | CA350292887 | CASP10 | c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.*787C>G (n.*787C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.721+5711C>G (n.721+5711C>G) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.1238C>G c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) | |
2 | g.201209477C>T | CA63866480 | CASP10 | c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.721+5711C>T (n.721+5711C>T) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.1238C>T c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209478C>A | CA2053224 | CASP10 | c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.721+5712C>A (n.721+5712C>A) c.1331C>A (p.Pro444Gln) n.1239C>A c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209478C= | CA1320967394 | CASP10 | c.1130C= (p.Pro377=) c.1202C= (p.Pro401=) c.*788C= (n.*788C=) c.*417C= (n.*417C=) c.721+5712C= (n.721+5712C=) c.1331C= (p.Pro444=) n.1239C= c.1328C= (p.Pro443=) c.581C= (p.Pro194=) | |
2 | g.201209478C>G | CA350292893 | CASP10 | c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.721+5712C>G (n.721+5712C>G) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.1239C>G c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) | |
2 | g.201209478C>T | CA350292896 | CASP10 | c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.721+5712C>T (n.721+5712C>T) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.1239C>T c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209479A>C | CA430829402 | CASP10 | c.1131A>C (p.Pro377=) c.1203A>C (p.Pro401=) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.721+5713A>C (n.721+5713A>C) c.1332A>C (p.Pro444=) n.1240A>C c.1329A>C (p.Pro443=) c.582A>C (p.Pro194=) | |
2 | g.201209479A>G | CA430829403 | CASP10 | c.1131A>G (p.Pro377=) c.1203A>G (p.Pro401=) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.721+5713A>G (n.721+5713A>G) c.1332A>G (p.Pro444=) n.1240A>G c.1329A>G (p.Pro443=) c.582A>G (p.Pro194=) | |
2 | g.201209479A>T | CA430829404 | CASP10 | c.1131A>T (p.Pro377=) c.1203A>T (p.Pro401=) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.721+5713A>T (n.721+5713A>T) c.1332A>T (p.Pro444=) n.1240A>T c.1329A>T (p.Pro443=) c.582A>T (p.Pro194=) | |
2 | g.201209480G>A | CA350292899 | CASP10 | c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.721+5714G>A (n.721+5714G>A) c.1333G>A (p.Gly445Ser) n.1241G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) | dbSNP |
2 | g.201209480G>C | CA350292901 | CASP10 | c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.721+5714G>C (n.721+5714G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.1241G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
2 | g.201209480G= | CA1320967395 | CASP10 | c.1132G= (p.Gly378=) c.1204G= (p.Gly402=) c.*790G= (n.*790G=) c.*419G= (n.*419G=) c.721+5714G= (n.721+5714G=) c.1333G= (p.Gly445=) n.1241G= c.1330G= (p.Gly444=) c.583G= (p.Gly195=) | |
2 | g.201209480G>T | CA350292903 | CASP10 | c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.721+5714G>T (n.721+5714G>T) c.1333G>T (p.Gly445Cys) n.1241G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) | |
2 | g.201209481G>A | CA350292905 | CASP10 | c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.721+5715G>A (n.721+5715G>A) c.1334G>A (p.Gly445Asp) n.1242G>A c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) | |
2 | g.201209481G>C | CA350292909 | CASP10 | c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.721+5715G>C (n.721+5715G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.1242G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
2 | g.201209481G>T | CA350292913 | CASP10 | c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.721+5715G>T (n.721+5715G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) n.1242G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) c.584G>T (p.Gly195Val) | |
2 | g.201209482C>A | CA430829406 | CASP10 | c.1134C>A (p.Gly378=) c.1206C>A (p.Gly402=) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.721+5716C>A (n.721+5716C>A) c.1335C>A (p.Gly445=) n.1243C>A c.1332C>A (p.Gly444=) c.585C>A (p.Gly195=) | |
2 | g.201209482C>G | CA430829407 | CASP10 | c.1134C>G (p.Gly378=) c.1206C>G (p.Gly402=) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.721+5716C>G (n.721+5716C>G) c.1335C>G (p.Gly445=) n.1243C>G c.1332C>G (p.Gly444=) c.585C>G (p.Gly195=) | |
2 | g.201209482C>T | CA430829405 | CASP10 | c.1134C>T (p.Gly378=) c.1206C>T (p.Gly402=) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.721+5716C>T (n.721+5716C>T) c.1335C>T (p.Gly445=) n.1243C>T c.1332C>T (p.Gly444=) c.585C>T (p.Gly195=) | |
2 | g.201209483T>A | CA350292925 | CASP10 | c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.721+5717T>A (n.721+5717T>A) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) n.1244T>A c.1333T>A (p.Tyr445Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) | |
2 | g.201209483T>C | CA350292918 | CASP10 | c.1135T>C (p.Tyr379His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.721+5717T>C (n.721+5717T>C) c.1336T>C (p.Tyr446His) n.1244T>C c.1333T>C (p.Tyr445His) c.586T>C (p.Tyr196His) | |
2 | g.201209483T>G | CA350292921 | CASP10 | c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.721+5717T>G (n.721+5717T>G) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) n.1244T>G c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) | |
2 | g.201209484A= | CA1320967396 | CASP10 | c.1136A= (p.Tyr379=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.*794A= (n.*794A=) c.*423A= (n.*423A=) c.721+5718A= (n.721+5718A=) c.1337A= (p.Tyr446=) n.1245A= c.1334A= (p.Tyr445=) c.587A= (p.Tyr196=) | |
2 | g.201209484A>C | CA350292930 | CASP10 | c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.721+5718A>C (n.721+5718A>C) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) n.1245A>C c.1334A>C (p.Tyr445Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) | |
2 | g.201209484A>G | CA342419 | CASP10 | c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.721+5718A>G (n.721+5718A>G) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) n.1245A>G c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209484A>T | CA350292933 | CASP10 | c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.721+5718A>T (n.721+5718A>T) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) n.1245A>T c.1334A>T (p.Tyr445Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) | |
2 | g.201209485T>A | CA350292936 | CASP10 | c.1137T>A (p.Tyr379Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.721+5719T>A (n.721+5719T>A) c.1338T>A (p.Tyr446Ter) n.1246T>A c.1335T>A (p.Tyr445Ter) c.588T>A (p.Tyr196Ter) | |
2 | g.201209485T>C | CA430829408 | CASP10 | c.1137T>C (p.Tyr379=) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.721+5719T>C (n.721+5719T>C) c.1338T>C (p.Tyr446=) n.1246T>C c.1335T>C (p.Tyr445=) c.588T>C (p.Tyr196=) | |
2 | g.201209485T>G | CA350292939 | CASP10 | c.1137T>G (p.Tyr379Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.721+5719T>G (n.721+5719T>G) c.1338T>G (p.Tyr446Ter) n.1246T>G c.1335T>G (p.Tyr445Ter) c.588T>G (p.Tyr196Ter) | |
2 | g.201209486G>A | CA350292942 | CASP10 | c.1138G>A (p.Val380Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.721+5720G>A (n.721+5720G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) n.1247G>A c.1336G>A (p.Val446Ile) c.589G>A (p.Val197Ile) | |
2 | g.201209486G>C | CA350292946 | CASP10 | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.721+5720G>C (n.721+5720G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1247G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209486G= | CA1320967397 | CASP10 | c.1138G= (p.Val380=) c.1210G= (p.Val404=) c.*796G= (n.*796G=) c.*425G= (n.*425G=) c.721+5720G= (n.721+5720G=) c.1339G= (p.Val447=) n.1247G= c.1336G= (p.Val446=) c.589G= (p.Val197=) | |
2 | g.201209486G>T | CA350292944 | CASP10 | c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.721+5720G>T (n.721+5720G>T) c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1247G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209487T>A | CA350292957 | CASP10 | c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.721+5721T>A (n.721+5721T>A) c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1248T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) | |
2 | g.201209487T>C | CA350292961 | CASP10 | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.721+5721T>C (n.721+5721T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1248T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) | |
2 | g.201209487T>G | CA350292963 | CASP10 | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.721+5721T>G (n.721+5721T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1248T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) | |
2 | g.201209488A>C | CA430829409 | CASP10 | c.1140A>C (p.Val380=) c.1212A>C (p.Val404=) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.721+5722A>C (n.721+5722A>C) c.1341A>C (p.Val447=) n.1249A>C c.1338A>C (p.Val446=) c.591A>C (p.Val197=) | |
2 | g.201209488A>G | CA430829411 | CASP10 | c.1140A>G (p.Val380=) c.1212A>G (p.Val404=) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.721+5722A>G (n.721+5722A>G) c.1341A>G (p.Val447=) n.1249A>G c.1338A>G (p.Val446=) c.591A>G (p.Val197=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209488A>T | CA430829410 | CASP10 | c.1140A>T (p.Val380=) c.1212A>T (p.Val404=) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.721+5722A>T (n.721+5722A>T) c.1341A>T (p.Val447=) n.1249A>T c.1338A>T (p.Val446=) c.591A>T (p.Val197=) | |
2 | g.201209489T>A | CA350292970 | CASP10 | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.721+5723T>A (n.721+5723T>A) c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.1250T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209489T>C | CA350292973 | CASP10 | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.721+5723T>C (n.721+5723T>C) c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.1250T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) | |
2 | g.201209489T>G | CA350292977 | CASP10 | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.721+5723T>G (n.721+5723T>G) c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.1250T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) | |
2 | g.201209490C>A | CA350292980 | CASP10 | c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.721+5724C>A (n.721+5724C>A) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) n.1251C>A c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.593C>A (p.Ser198Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209490C= | CA1320967398 | CASP10 | c.1142C= (p.Ser381=) c.1214C= (p.Ser405=) c.*800C= (n.*800C=) c.*429C= (n.*429C=) c.721+5724C= (n.721+5724C=) c.1343C= (p.Ser448=) n.1251C= c.1340C= (p.Ser447=) c.593C= (p.Ser198=) | |
2 | g.201209490C>G | CA350292984 | CASP10 | c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.721+5724C>G (n.721+5724C>G) c.1343C>G (p.Ser448Cys) n.1251C>G c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.593C>G (p.Ser198Cys) | |
2 | g.201209490C>T | CA350293016 | CASP10 | c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.721+5724C>T (n.721+5724C>T) c.1343C>T (p.Ser448Phe) n.1251C>T c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.593C>T (p.Ser198Phe) | |
2 | g.201209491C>A | CA430829412 | CASP10 | c.1143C>A (p.Ser381=) c.1215C>A (p.Ser405=) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.721+5725C>A (n.721+5725C>A) c.1344C>A (p.Ser448=) n.1252C>A c.1341C>A (p.Ser447=) c.594C>A (p.Ser198=) | |
2 | g.201209491C= | CA1320967399 | CASP10 | c.1143C= (p.Ser381=) c.1215C= (p.Ser405=) c.*801C= (n.*801C=) c.*430C= (n.*430C=) c.721+5725C= (n.721+5725C=) c.1344C= (p.Ser448=) n.1252C= c.1341C= (p.Ser447=) c.594C= (p.Ser198=) | |
2 | g.201209491C>G | CA430829413 | CASP10 | c.1143C>G (p.Ser381=) c.1215C>G (p.Ser405=) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.721+5725C>G (n.721+5725C>G) c.1344C>G (p.Ser448=) n.1252C>G c.1341C>G (p.Ser447=) c.594C>G (p.Ser198=) | |
2 | g.201209491C>T | CA63866500 | CASP10 | c.1143C>T (p.Ser381=) c.1215C>T (p.Ser405=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.721+5725C>T (n.721+5725C>T) c.1344C>T (p.Ser448=) n.1252C>T c.1341C>T (p.Ser447=) c.594C>T (p.Ser198=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.201209492T>A | CA350293045 | CASP10 | c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.721+5726T>A (n.721+5726T>A) c.1345T>A (p.Phe449Ile) n.1253T>A c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) | |
2 | g.201209492T>C | CA350293041 | CASP10 | c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.721+5726T>C (n.721+5726T>C) c.1345T>C (p.Phe449Leu) n.1253T>C c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) | |
2 | g.201209492T>G | CA350293037 | CASP10 | c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.721+5726T>G (n.721+5726T>G) c.1345T>G (p.Phe449Val) n.1253T>G c.1342T>G (p.Phe448Val) c.595T>G (p.Phe199Val) | |
2 | g.201209493T>A | CA350293046 | CASP10 | c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.721+5727T>A (n.721+5727T>A) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) n.1254T>A c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) | |
2 | g.201209493T>C | CA350293047 | CASP10 | c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.721+5727T>C (n.721+5727T>C) c.1346T>C (p.Phe449Ser) n.1254T>C c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) | |
2 | g.201209493T>G | CA350293048 | CASP10 | c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.721+5727T>G (n.721+5727T>G) c.1346T>G (p.Phe449Cys) n.1254T>G c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) | |
2 | g.201209494T>A | CA350293052 | CASP10 | c.1146T>A (p.Phe382Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.721+5728T>A (n.721+5728T>A) c.1347T>A (p.Phe449Leu) n.1255T>A c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.597T>A (p.Phe199Leu) | |
2 | g.201209494T>C | CA2053225 | CASP10 | c.1146T>C (p.Phe382=) c.1218T>C (p.Phe406=) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.721+5728T>C (n.721+5728T>C) c.1347T>C (p.Phe449=) n.1255T>C c.1344T>C (p.Phe448=) c.597T>C (p.Phe199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209494T>G | CA350293057 | CASP10 | c.1146T>G (p.Phe382Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.721+5728T>G (n.721+5728T>G) c.1347T>G (p.Phe449Leu) n.1255T>G c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.597T>G (p.Phe199Leu) | |
2 | g.201209494T= | CA1320967400 | CASP10 | c.1146T= (p.Phe382=) c.1218T= (p.Phe406=) c.*804T= (n.*804T=) c.*433T= (n.*433T=) c.721+5728T= (n.721+5728T=) c.1347T= (p.Phe449=) n.1255T= c.1344T= (p.Phe448=) c.597T= (p.Phe199=) | |
2 | g.201209495C>A | CA430829414 | CASP10 | c.1147C>A (p.Arg383=) c.1219C>A (p.Arg407=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.721+5729C>A (n.721+5729C>A) c.1348C>A (p.Arg450=) n.1256C>A c.1345C>A (p.Arg449=) c.598C>A (p.Arg200=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.201209495C= | CA1320967401 | CASP10 | c.1147C= (p.Arg383=) c.1219C= (p.Arg407=) c.*805C= (n.*805C=) c.*434C= (n.*434C=) c.721+5729C= (n.721+5729C=) c.1348C= (p.Arg450=) n.1256C= c.1345C= (p.Arg449=) c.598C= (p.Arg200=) | |
2 | g.201209495C>G | CA350293060 | CASP10 | c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.721+5729C>G (n.721+5729C>G) c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.1256C>G c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.598C>G (p.Arg200Gly) | |
2 | g.201209495C>T | CA2053226 | CASP10 | c.1147C>T (p.Arg383Trp) c.1219C>T (p.Arg407Trp) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.721+5729C>T (n.721+5729C>T) c.1348C>T (p.Arg450Trp) n.1256C>T c.1345C>T (p.Arg449Trp) c.598C>T (p.Arg200Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209496G>A | CA63866508 | CASP10 | c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.721+5730G>A (n.721+5730G>A) c.1349G>A (p.Arg450Gln) n.1257G>A c.1346G>A (p.Arg449Gln) c.599G>A (p.Arg200Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209496G>C | CA350293065 | CASP10 | c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.721+5730G>C (n.721+5730G>C) c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.1257G>C c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.599G>C (p.Arg200Pro) | |
2 | g.201209496G= | CA1320967402 | CASP10 | c.1148G= (p.Arg383=) c.1220G= (p.Arg407=) c.*806G= (n.*806G=) c.*435G= (n.*435G=) c.721+5730G= (n.721+5730G=) c.1349G= (p.Arg450=) n.1257G= c.1346G= (p.Arg449=) c.599G= (p.Arg200=) | |
2 | g.201209496G>T | CA350293068 | CASP10 | c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.721+5730G>T (n.721+5730G>T) c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.1257G>T c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.201209497G>A | CA430829415 | CASP10 | c.1149G>A (p.Arg383=) c.1221G>A (p.Arg407=) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.721+5731G>A (n.721+5731G>A) c.1350G>A (p.Arg450=) n.1258G>A c.1347G>A (p.Arg449=) c.600G>A (p.Arg200=) | |
2 | g.201209497G>C | CA430829416 | CASP10 | c.1149G>C (p.Arg383=) c.1221G>C (p.Arg407=) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.721+5731G>C (n.721+5731G>C) c.1350G>C (p.Arg450=) n.1258G>C c.1347G>C (p.Arg449=) c.600G>C (p.Arg200=) | |
2 | g.201209497G= | CA1320967403 | CASP10 | c.1149G= (p.Arg383=) c.1221G= (p.Arg407=) c.*807G= (n.*807G=) c.*436G= (n.*436G=) c.721+5731G= (n.721+5731G=) c.1350G= (p.Arg450=) n.1258G= c.1347G= (p.Arg449=) c.600G= (p.Arg200=) | |
2 | g.201209497G>T | CA2053227 | CASP10 | c.1149G>T (p.Arg383=) c.1221G>T (p.Arg407=) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.721+5731G>T (n.721+5731G>T) c.1350G>T (p.Arg450=) n.1258G>T c.1347G>T (p.Arg449=) c.600G>T (p.Arg200=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209498C>A | CA350293076 | CASP10 | c.1150C>A (p.His384Asn) c.1222C>A (p.His408Asn) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.721+5732C>A (n.721+5732C>A) c.1351C>A (p.His451Asn) n.1259C>A c.1348C>A (p.His450Asn) c.601C>A (p.His201Asn) | |
2 | g.201209498C= | CA1320967404 | CASP10 | c.1150C= (p.His384=) c.1222C= (p.His408=) c.*808C= (n.*808C=) c.*437C= (n.*437C=) c.721+5732C= (n.721+5732C=) c.1351C= (p.His451=) n.1259C= c.1348C= (p.His450=) c.601C= (p.His201=) | |
2 | g.201209498C>G | CA350293079 | CASP10 | c.1150C>G (p.His384Asp) c.1222C>G (p.His408Asp) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.721+5732C>G (n.721+5732C>G) c.1351C>G (p.His451Asp) n.1259C>G c.1348C>G (p.His450Asp) c.601C>G (p.His201Asp) | |
2 | g.201209498C>T | CA350293074 | CASP10 | c.1150C>T (p.His384Tyr) c.1222C>T (p.His408Tyr) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.721+5732C>T (n.721+5732C>T) c.1351C>T (p.His451Tyr) n.1259C>T c.1348C>T (p.His450Tyr) c.601C>T (p.His201Tyr) | dbSNP |
2 | g.201209499A>C | CA350293083 | CASP10 | c.1151A>C (p.His384Pro) c.1223A>C (p.His408Pro) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.721+5733A>C (n.721+5733A>C) c.1352A>C (p.His451Pro) n.1260A>C c.1349A>C (p.His450Pro) c.602A>C (p.His201Pro) | |
2 | g.201209499A>G | CA350293084 | CASP10 | c.1151A>G (p.His384Arg) c.1223A>G (p.His408Arg) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.721+5733A>G (n.721+5733A>G) c.1352A>G (p.His451Arg) n.1260A>G c.1349A>G (p.His450Arg) c.602A>G (p.His201Arg) | |
2 | g.201209499A>T | CA350293087 | CASP10 | c.1151A>T (p.His384Leu) c.1223A>T (p.His408Leu) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.721+5733A>T (n.721+5733A>T) c.1352A>T (p.His451Leu) n.1260A>T c.1349A>T (p.His450Leu) c.602A>T (p.His201Leu) | |
2 | g.201209500T>A | CA350293090 | CASP10 | c.1152T>A (p.His384Gln) c.1224T>A (p.His408Gln) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.721+5734T>A (n.721+5734T>A) c.1353T>A (p.His451Gln) n.1261T>A c.1350T>A (p.His450Gln) c.603T>A (p.His201Gln) | |
2 | g.201209500T>C | CA430829417 | CASP10 | c.1152T>C (p.His384=) c.1224T>C (p.His408=) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.721+5734T>C (n.721+5734T>C) c.1353T>C (p.His451=) n.1261T>C c.1350T>C (p.His450=) c.603T>C (p.His201=) | |
2 | g.201209500T>G | CA2053228 | CASP10 | c.1152T>G (p.His384Gln) c.1224T>G (p.His408Gln) c.*810T>G (n.*810T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.721+5734T>G (n.721+5734T>G) c.1353T>G (p.His451Gln) n.1261T>G c.1350T>G (p.His450Gln) c.603T>G (p.His201Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209500T= | CA1320967405 | CASP10 | c.1152T= (p.His384=) c.1224T= (p.His408=) c.*810T= (n.*810T=) c.*439T= (n.*439T=) c.721+5734T= (n.721+5734T=) c.1353T= (p.His451=) n.1261T= c.1350T= (p.His450=) c.603T= (p.His201=) | |
2 | g.201209501G>A | CA350293101 | CASP10 | c.1153G>A (p.Val385Met) c.1225G>A (p.Val409Met) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.721+5735G>A (n.721+5735G>A) c.1354G>A (p.Val452Met) n.1262G>A c.1351G>A (p.Val451Met) c.604G>A (p.Val202Met) | |
2 | g.201209501G>C | CA350293096 | CASP10 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.721+5735G>C (n.721+5735G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.1262G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) | |
2 | g.201209501G>T | CA350293098 | CASP10 | c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.721+5735G>T (n.721+5735G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) n.1262G>T c.1351G>T (p.Val451Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) | |
2 | g.201209502T>A | CA350293105 | CASP10 | c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.721+5736T>A (n.721+5736T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) n.1263T>A c.1352T>A (p.Val451Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) | |
2 | g.201209502T>C | CA2053229 | CASP10 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.721+5736T>C (n.721+5736T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) n.1263T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209502T>G | CA350293109 | CASP10 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.721+5736T>G (n.721+5736T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.1263T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) | |
2 | g.201209502T= | CA1320967406 | CASP10 | c.1154T= (p.Val385=) c.1226T= (p.Val409=) c.*812T= (n.*812T=) c.*441T= (n.*441T=) c.721+5736T= (n.721+5736T=) c.1355T= (p.Val452=) n.1263T= c.1352T= (p.Val451=) c.605T= (p.Val202=) | |
2 | g.201209503G>A | CA430829420 | CASP10 | c.1155G>A (p.Val385=) c.1227G>A (p.Val409=) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.721+5737G>A (n.721+5737G>A) c.1356G>A (p.Val452=) n.1264G>A c.1353G>A (p.Val451=) c.606G>A (p.Val202=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209503G>C | CA430829419 | CASP10 | c.1155G>C (p.Val385=) c.1227G>C (p.Val409=) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.721+5737G>C (n.721+5737G>C) c.1356G>C (p.Val452=) n.1264G>C c.1353G>C (p.Val451=) c.606G>C (p.Val202=) | |
2 | g.201209503G= | CA1320967407 | CASP10 | c.1155G= (p.Val385=) c.1227G= (p.Val409=) c.*813G= (n.*813G=) c.*442G= (n.*442G=) c.721+5737G= (n.721+5737G=) c.1356G= (p.Val452=) n.1264G= c.1353G= (p.Val451=) c.606G= (p.Val202=) | |
2 | g.201209503G>T | CA430829418 | CASP10 | c.1155G>T (p.Val385=) c.1227G>T (p.Val409=) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.721+5737G>T (n.721+5737G>T) c.1356G>T (p.Val452=) n.1264G>T c.1353G>T (p.Val451=) c.606G>T (p.Val202=) | |
2 | g.201209504G>A | CA350293110 | CASP10 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.721+5738G>A (n.721+5738G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1265G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209504G>C | CA350293113 | CASP10 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.721+5738G>C (n.721+5738G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1265G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) | |
2 | g.201209504G>T | CA350293115 | CASP10 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.721+5738G>T (n.721+5738G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1265G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) | |
2 | g.201209505A>C | CA350293120 | CASP10 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.721+5739A>C (n.721+5739A>C) c.1358A>C (p.Glu453Ala) n.1266A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) | |
2 | g.201209505A>G | CA350293123 | CASP10 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.721+5739A>G (n.721+5739A>G) c.1358A>G (p.Glu453Gly) n.1266A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) | |
2 | g.201209505A>T | CA350293118 | CASP10 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.721+5739A>T (n.721+5739A>T) c.1358A>T (p.Glu453Val) n.1266A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.608A>T (p.Glu203Val) | |
2 | g.201209506G>A | CA430829421 | CASP10 | c.1158G>A (p.Glu386=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) c.721+5740G>A (n.721+5740G>A) c.1359G>A (p.Glu453=) n.1267G>A c.1356G>A (p.Glu452=) c.609G>A (p.Glu203=) | ClinVar |
2 | g.201209506G>C | CA350293124 | CASP10 | c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) c.721+5740G>C (n.721+5740G>C) c.1359G>C (p.Glu453Asp) n.1267G>C c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) | |
2 | g.201209506G>T | CA350293125 | CASP10 | c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) c.721+5740G>T (n.721+5740G>T) c.1359G>T (p.Glu453Asp) n.1267G>T c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) | |
2 | g.201209507G>A | CA63866535 | CASP10 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) c.721+5741G>A (n.721+5741G>A) c.1360G>A (p.Glu454Lys) n.1268G>A c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) | dbSNP |
2 | g.201209507G>C | CA350293128 | CASP10 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) c.721+5741G>C (n.721+5741G>C) c.1360G>C (p.Glu454Gln) n.1268G>C c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209507G= | CA1320967408 | CASP10 | c.1159G= (p.Glu387=) c.1231G= (p.Glu411=) c.*817G= (n.*817G=) c.*446G= (n.*446G=) c.721+5741G= (n.721+5741G=) c.1360G= (p.Glu454=) n.1268G= c.1357G= (p.Glu453=) c.610G= (p.Glu204=) | |
2 | g.201209507G>T | CA350293130 | CASP10 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) c.721+5741G>T (n.721+5741G>T) c.1360G>T (p.Glu454Ter) n.1268G>T c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) | |
2 | g.201209508A>C | CA350293140 | CASP10 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) c.721+5742A>C (n.721+5742A>C) c.1361A>C (p.Glu454Ala) n.1269A>C c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) | |
2 | g.201209508A>G | CA350293145 | CASP10 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.721+5742A>G (n.721+5742A>G) c.1361A>G (p.Glu454Gly) n.1269A>G c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) | |
2 | g.201209508A>T | CA350293148 | CASP10 | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.721+5742A>T (n.721+5742A>T) c.1361A>T (p.Glu454Val) n.1269A>T c.1358A>T (p.Glu453Val) c.611A>T (p.Glu204Val) | |
2 | g.201209509A>C | CA350293152 | CASP10 | c.1161A>C (p.Glu387Asp) c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.721+5743A>C (n.721+5743A>C) c.1362A>C (p.Glu454Asp) n.1270A>C c.1359A>C (p.Glu453Asp) c.612A>C (p.Glu204Asp) | |
2 | g.201209509A>G | CA430829422 | CASP10 | c.1161A>G (p.Glu387=) c.1233A>G (p.Glu411=) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.721+5743A>G (n.721+5743A>G) c.1362A>G (p.Glu454=) n.1270A>G c.1359A>G (p.Glu453=) c.612A>G (p.Glu204=) | |
2 | g.201209509A>T | CA350293149 | CASP10 | c.1161A>T (p.Glu387Asp) c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.721+5743A>T (n.721+5743A>T) c.1362A>T (p.Glu454Asp) n.1270A>T c.1359A>T (p.Glu453Asp) c.612A>T (p.Glu204Asp) | |
2 | g.201209510G>A | CA350293157 | CASP10 | c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.721+5744G>A (n.721+5744G>A) c.1363G>A (p.Gly455Ser) n.1271G>A c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.201209510G>C | CA350293159 | CASP10 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.721+5744G>C (n.721+5744G>C) c.1363G>C (p.Gly455Arg) n.1271G>C c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) | |
2 | g.201209510G>T | CA350293162 | CASP10 | c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.721+5744G>T (n.721+5744G>T) c.1363G>T (p.Gly455Cys) n.1271G>T c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) | |
2 | g.201209511G>A | CA350293165 | CASP10 | c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.1235G>A (p.Gly412Asp) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*450G>A (n.*450G>A) c.721+5745G>A (n.721+5745G>A) c.1364G>A (p.Gly455Asp) n.1272G>A c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) | |
2 | g.201209511G>C | CA350293167 | CASP10 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) c.721+5745G>C (n.721+5745G>C) c.1364G>C (p.Gly455Ala) n.1272G>C c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) | |
2 | g.201209511G>T | CA350293170 | CASP10 | c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) c.721+5745G>T (n.721+5745G>T) c.1364G>T (p.Gly455Val) n.1272G>T c.1361G>T (p.Gly454Val) c.614G>T (p.Gly205Val) | |
2 | g.201209512C>A | CA430829423 | CASP10 | c.1164C>A (p.Gly388=) c.1236C>A (p.Gly412=) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.721+5746C>A (n.721+5746C>A) c.1365C>A (p.Gly455=) n.1273C>A c.1362C>A (p.Gly454=) c.615C>A (p.Gly205=) | |
2 | g.201209512C>G | CA430829424 | CASP10 | c.1164C>G (p.Gly388=) c.1236C>G (p.Gly412=) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.721+5746C>G (n.721+5746C>G) c.1365C>G (p.Gly455=) n.1273C>G c.1362C>G (p.Gly454=) c.615C>G (p.Gly205=) | |
2 | g.201209512C>T | CA430829425 | CASP10 | c.1164C>T (p.Gly388=) c.1236C>T (p.Gly412=) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.721+5746C>T (n.721+5746C>T) c.1365C>T (p.Gly455=) n.1273C>T c.1362C>T (p.Gly454=) c.615C>T (p.Gly205=) | |
2 | g.201209513A= | CA1320967409 | CASP10 | c.1165A= (p.Ser389=) c.1237A= (p.Ser413=) c.*823A= (n.*823A=) c.*452A= (n.*452A=) c.721+5747A= (n.721+5747A=) c.1366A= (p.Ser456=) n.1274A= c.1363A= (p.Ser455=) c.616A= (p.Ser206=) | |
2 | g.201209513A>C | CA350293173 | CASP10 | c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.1237A>C (p.Ser413Arg) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.721+5747A>C (n.721+5747A>C) c.1366A>C (p.Ser456Arg) n.1274A>C c.1363A>C (p.Ser455Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.201209513A>G | CA350293180 | CASP10 | c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.1237A>G (p.Ser413Gly) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*452A>G (n.*452A>G) c.721+5747A>G (n.721+5747A>G) c.1366A>G (p.Ser456Gly) n.1274A>G c.1363A>G (p.Ser455Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) | dbSNP COSMIC |
2 | g.201209513A>T | CA350293176 | CASP10 | c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.1237A>T (p.Ser413Cys) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*452A>T (n.*452A>T) c.721+5747A>T (n.721+5747A>T) c.1366A>T (p.Ser456Cys) n.1274A>T c.1363A>T (p.Ser455Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) | |
2 | g.201209514G>A | CA350293191 | CASP10 | c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.1238G>A (p.Ser413Asn) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.721+5748G>A (n.721+5748G>A) c.1367G>A (p.Ser456Asn) n.1275G>A c.1364G>A (p.Ser455Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) | |
2 | g.201209514G>C | CA350293193 | CASP10 | c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.1238G>C (p.Ser413Thr) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.721+5748G>C (n.721+5748G>C) c.1367G>C (p.Ser456Thr) n.1275G>C c.1364G>C (p.Ser455Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) | |
2 | g.201209514G>T | CA350293198 | CASP10 | c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.1238G>T (p.Ser413Ile) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.721+5748G>T (n.721+5748G>T) c.1367G>T (p.Ser456Ile) n.1275G>T c.1364G>T (p.Ser455Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) | |
2 | g.201209515C>A | CA350293199 | CASP10 | c.1167C>A (p.Ser389Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.721+5749C>A (n.721+5749C>A) c.1368C>A (p.Ser456Arg) n.1276C>A c.1365C>A (p.Ser455Arg) c.618C>A (p.Ser206Arg) | |
2 | g.201209515C>G | CA350293201 | CASP10 | c.1167C>G (p.Ser389Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.721+5749C>G (n.721+5749C>G) c.1368C>G (p.Ser456Arg) n.1276C>G c.1365C>G (p.Ser455Arg) c.618C>G (p.Ser206Arg) | |
2 | g.201209515C>T | CA430829426 | CASP10 | c.1167C>T (p.Ser389=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.721+5749C>T (n.721+5749C>T) c.1368C>T (p.Ser456=) n.1276C>T c.1365C>T (p.Ser455=) c.618C>T (p.Ser206=) | |
2 | g.201209516T>A | CA350293204 | CASP10 | c.1168T>A (p.Trp390Arg) c.1240T>A (p.Trp414Arg) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.721+5750T>A (n.721+5750T>A) c.1369T>A (p.Trp457Arg) n.1277T>A c.1366T>A (p.Trp456Arg) c.619T>A (p.Trp207Arg) | |
2 | g.201209516T>C | CA350293207 | CASP10 | c.1168T>C (p.Trp390Arg) c.1240T>C (p.Trp414Arg) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.721+5750T>C (n.721+5750T>C) c.1369T>C (p.Trp457Arg) n.1277T>C c.1366T>C (p.Trp456Arg) c.619T>C (p.Trp207Arg) | |
2 | g.201209516T>G | CA350293217 | CASP10 | c.1168T>G (p.Trp390Gly) c.1240T>G (p.Trp414Gly) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.721+5750T>G (n.721+5750T>G) c.1369T>G (p.Trp457Gly) n.1277T>G c.1366T>G (p.Trp456Gly) c.619T>G (p.Trp207Gly) | |
2 | g.201209517G>A | CA350293220 | CASP10 | c.1169G>A (p.Trp390Ter) c.1241G>A (p.Trp414Ter) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.721+5751G>A (n.721+5751G>A) c.1370G>A (p.Trp457Ter) n.1278G>A c.1367G>A (p.Trp456Ter) c.620G>A (p.Trp207Ter) | |
2 | g.201209517G>C | CA350293222 | CASP10 | c.1169G>C (p.Trp390Ser) c.1241G>C (p.Trp414Ser) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.721+5751G>C (n.721+5751G>C) c.1370G>C (p.Trp457Ser) n.1278G>C c.1367G>C (p.Trp456Ser) c.620G>C (p.Trp207Ser) | |
2 | g.201209517G>T | CA350293231 | CASP10 | c.1169G>T (p.Trp390Leu) c.1241G>T (p.Trp414Leu) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.721+5751G>T (n.721+5751G>T) c.1370G>T (p.Trp457Leu) n.1278G>T c.1367G>T (p.Trp456Leu) c.620G>T (p.Trp207Leu) | |
2 | g.201209517_201209518insT | CA2662631189 | CASP10 | c.1169_1170insT (p.Trp390CysfsTer8) c.1241_1242insT (p.Trp414CysfsTer8) c.*827_*828insT (n.*827_*828insT) c.*456_*457insT (n.*456_*457insT) c.721+5751_721+5752insT (n.721+5751_721+5752insT) c.1370_1371insT (p.Trp457CysfsTer8) n.1278_1279insT c.1367_1368insT (p.Trp456CysfsTer8) c.620_621insT (p.Trp207CysfsTer8) | gnomAD v4 |
2 | g.201209518G>A | CA350293233 | CASP10 | c.1170G>A (p.Trp390Ter) c.1242G>A (p.Trp414Ter) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) c.721+5752G>A (n.721+5752G>A) c.1371G>A (p.Trp457Ter) n.1279G>A c.1368G>A (p.Trp456Ter) c.621G>A (p.Trp207Ter) | COSMIC |
2 | g.201209518G>C | CA350293235 | CASP10 | c.1170G>C (p.Trp390Cys) c.1242G>C (p.Trp414Cys) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) c.721+5752G>C (n.721+5752G>C) c.1371G>C (p.Trp457Cys) n.1279G>C c.1368G>C (p.Trp456Cys) c.621G>C (p.Trp207Cys) | |
2 | g.201209518G>T | CA350293234 | CASP10 | c.1170G>T (p.Trp390Cys) c.1242G>T (p.Trp414Cys) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.721+5752G>T (n.721+5752G>T) c.1371G>T (p.Trp457Cys) n.1279G>T c.1368G>T (p.Trp456Cys) c.621G>T (p.Trp207Cys) | |
2 | g.201209519T>A | CA350293236 | CASP10 | c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1243T>A (p.Tyr415Asn) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.721+5753T>A (n.721+5753T>A) c.1372T>A (p.Tyr458Asn) n.1280T>A c.1369T>A (p.Tyr457Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) | |
2 | g.201209519T>C | CA350293237 | CASP10 | c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1243T>C (p.Tyr415His) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.721+5753T>C (n.721+5753T>C) c.1372T>C (p.Tyr458His) n.1280T>C c.1369T>C (p.Tyr457His) c.622T>C (p.Tyr208His) | |
2 | g.201209519T>G | CA350293238 | CASP10 | c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1243T>G (p.Tyr415Asp) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.721+5753T>G (n.721+5753T>G) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) n.1280T>G c.1369T>G (p.Tyr457Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) | |
2 | g.201209520A>C | CA350293239 | CASP10 | c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1244A>C (p.Tyr415Ser) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.721+5754A>C (n.721+5754A>C) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) n.1281A>C c.1370A>C (p.Tyr457Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) | |
2 | g.201209520A>G | CA350293240 | CASP10 | c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1244A>G (p.Tyr415Cys) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.721+5754A>G (n.721+5754A>G) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) n.1281A>G c.1370A>G (p.Tyr457Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) | |
2 | g.201209520A>T | CA350293241 | CASP10 | c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1244A>T (p.Tyr415Phe) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.721+5754A>T (n.721+5754A>T) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) n.1281A>T c.1370A>T (p.Tyr457Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) | |
2 | g.201209521del | CA2662631190 | CASP10 | c.1173del (p.Tyr391Ter) c.1245del (p.Tyr415Ter) c.*831del (n.*831del) c.*460del (n.*460del) c.721+5755del (n.721+5755del) c.1374del (p.Tyr458Ter) n.1282del c.1371del (p.Tyr457Ter) c.624del (p.Tyr208Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.201209521T>A | CA350293242 | CASP10 | c.1173T>A (p.Tyr391Ter) c.1245T>A (p.Tyr415Ter) c.*831T>A (n.*831T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.721+5755T>A (n.721+5755T>A) c.1374T>A (p.Tyr458Ter) n.1282T>A c.1371T>A (p.Tyr457Ter) c.624T>A (p.Tyr208Ter) | |
2 | g.201209521T>C | CA430829427 | CASP10 | c.1173T>C (p.Tyr391=) c.1245T>C (p.Tyr415=) c.*831T>C (n.*831T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.721+5755T>C (n.721+5755T>C) c.1374T>C (p.Tyr458=) n.1282T>C c.1371T>C (p.Tyr457=) c.624T>C (p.Tyr208=) | |
2 | g.201209521T>G | CA350293243 | CASP10 | c.1173T>G (p.Tyr391Ter) c.1245T>G (p.Tyr415Ter) c.*831T>G (n.*831T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.721+5755T>G (n.721+5755T>G) c.1374T>G (p.Tyr458Ter) n.1282T>G c.1371T>G (p.Tyr457Ter) c.624T>G (p.Tyr208Ter) | |
2 | g.201209522A= | CA1320967410 | CASP10 | c.1174A= (p.Ile392=) c.1246A= (p.Ile416=) c.*832A= (n.*832A=) c.*461A= (n.*461A=) c.721+5756A= (n.721+5756A=) c.1375A= (p.Ile459=) n.1283A= c.1372A= (p.Ile458=) c.625A= (p.Ile209=) | |
2 | g.201209522A>C | CA350293244 | CASP10 | c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.721+5756A>C (n.721+5756A>C) c.1375A>C (p.Ile459Leu) n.1283A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) | |
2 | g.201209522A>G | CA350293245 | CASP10 | c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1246A>G (p.Ile416Val) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.721+5756A>G (n.721+5756A>G) c.1375A>G (p.Ile459Val) n.1283A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.625A>G (p.Ile209Val) | |
2 | g.201209522A>T | CA350293246 | CASP10 | c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.*832A>T (n.*832A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.721+5756A>T (n.721+5756A>T) c.1375A>T (p.Ile459Phe) n.1283A>T c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209523T>A | CA350293248 | CASP10 | c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.721+5757T>A (n.721+5757T>A) c.1376T>A (p.Ile459Asn) n.1284T>A c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) | |
2 | g.201209523T>C | CA350293247 | CASP10 | c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.721+5757T>C (n.721+5757T>C) c.1376T>C (p.Ile459Thr) n.1284T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) | |
2 | g.201209523T>G | CA63866548 | CASP10 | c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.721+5757T>G (n.721+5757T>G) c.1376T>G (p.Ile459Ser) n.1284T>G c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209523T= | CA1320967411 | CASP10 | c.1175T= (p.Ile392=) c.1247T= (p.Ile416=) c.*833T= (n.*833T=) c.*462T= (n.*462T=) c.721+5757T= (n.721+5757T=) c.1376T= (p.Ile459=) n.1284T= c.1373T= (p.Ile458=) c.626T= (p.Ile209=) | |
2 | g.201209523_201209524insCATCTG | CA2662631191 | CASP10 | c.1175_1176insCATCTG (p.Ile392_Gln393insIleCys) c.1247_1248insCATCTG (p.Ile416_Gln417insIleCys) c.*833_*834insCATCTG (n.*833_*834insCATCTG) c.*462_*463insCATCTG (n.*462_*463insCATCTG) c.721+5757_721+5758insCATCTG (n.721+5757_721+5758insCATCTG) c.1376_1377insCATCTG (p.Ile459_Gln460insIleCys) n.1284_1285insCATCTG c.1373_1374insCATCTG (p.Ile458_Gln459insIleCys) c.626_627insCATCTG (p.Ile209_Gln210insIleCys) | gnomAD v4 |
2 | g.201209524T>A | CA430829428 | CASP10 | c.1176T>A (p.Ile392=) c.1248T>A (p.Ile416=) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.721+5758T>A (n.721+5758T>A) c.1377T>A (p.Ile459=) n.1285T>A c.1374T>A (p.Ile458=) c.627T>A (p.Ile209=) | |
2 | g.201209524T>C | CA430829429 | CASP10 | c.1176T>C (p.Ile392=) c.1248T>C (p.Ile416=) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.721+5758T>C (n.721+5758T>C) c.1377T>C (p.Ile459=) n.1285T>C c.1374T>C (p.Ile458=) c.627T>C (p.Ile209=) | |
2 | g.201209524T>G | CA350293249 | CASP10 | c.1176T>G (p.Ile392Met) c.1248T>G (p.Ile416Met) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.721+5758T>G (n.721+5758T>G) c.1377T>G (p.Ile459Met) n.1285T>G c.1374T>G (p.Ile458Met) c.627T>G (p.Ile209Met) | |
2 | g.201209525C>A | CA350293250 | CASP10 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.721+5759C>A (n.721+5759C>A) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.1286C>A c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) | |
2 | g.201209525C>G | CA350293251 | CASP10 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.721+5759C>G (n.721+5759C>G) c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.1286C>G c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) | |
2 | g.201209525C>T | CA350293252 | CASP10 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.721+5759C>T (n.721+5759C>T) c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.1286C>T c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) | |
2 | g.201209526A= | CA1320967412 | CASP10 | c.1178A= (p.Gln393=) c.1250A= (p.Gln417=) c.*836A= (n.*836A=) c.*465A= (n.*465A=) c.721+5760A= (n.721+5760A=) c.1379A= (p.Gln460=) n.1287A= c.1376A= (p.Gln459=) c.629A= (p.Gln210=) | |
2 | g.201209526A>C | CA2053230 | CASP10 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.721+5760A>C (n.721+5760A>C) c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.1287A>C c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201209526A>G | CA2053231 | CASP10 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.721+5760A>G (n.721+5760A>G) c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.1287A>G c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209526A>T | CA350293253 | CASP10 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.721+5760A>T (n.721+5760A>T) c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.1287A>T c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) | |
2 | g.201209527G>A | CA430829430 | CASP10 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.1251G>A (p.Gln417=) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.721+5761G>A (n.721+5761G>A) c.1380G>A (p.Gln460=) n.1288G>A c.1377G>A (p.Gln459=) c.630G>A (p.Gln210=) | |
2 | g.201209527G>C | CA350293254 | CASP10 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.1251G>C (p.Gln417His) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.721+5761G>C (n.721+5761G>C) c.1380G>C (p.Gln460His) n.1288G>C c.1377G>C (p.Gln459His) c.630G>C (p.Gln210His) | |
2 | g.201209527G>T | CA350293255 | CASP10 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.1251G>T (p.Gln417His) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.721+5761G>T (n.721+5761G>T) c.1380G>T (p.Gln460His) n.1288G>T c.1377G>T (p.Gln459His) c.630G>T (p.Gln210His) |