Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201209404T>ACA430829619CASP10c.1056T>A (p.Pro352=)
c.1128T>A (p.Pro376=)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.721+5638T>A (n.721+5638T>A)
c.1257T>A (p.Pro419=)
n.1165T>A
c.1254T>A (p.Pro418=)
c.507T>A (p.Pro169=)
2g.201209404T>CCA430829620CASP10c.1056T>C (p.Pro352=)
c.1128T>C (p.Pro376=)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.721+5638T>C (n.721+5638T>C)
c.1257T>C (p.Pro419=)
n.1165T>C
c.1254T>C (p.Pro418=)
c.507T>C (p.Pro169=)
2g.201209404T>GCA430829621CASP10c.1056T>G (p.Pro352=)
c.1128T>G (p.Pro376=)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.721+5638T>G (n.721+5638T>G)
c.1257T>G (p.Pro419=)
n.1165T>G
c.1254T>G (p.Pro418=)
c.507T>G (p.Pro169=)
2g.201209405G>ACA350292357CASP10c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.721+5639G>A (n.721+5639G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1166G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209405G>CCA350292361CASP10c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.721+5639G>C (n.721+5639G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1166G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
2g.201209405G=CA1320967357CASP10c.1057G= (p.Glu353=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.721+5639G= (n.721+5639G=)
c.1258G= (p.Glu420=)
n.1166G=
c.1255G= (p.Glu419=)
c.508G= (p.Glu170=)
2g.201209405G>TCA350292363CASP10c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.721+5639G>T (n.721+5639G>T)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1166G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
2g.201209406A>CCA350292364CASP10c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.721+5640A>C (n.721+5640A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1167A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
2g.201209406A>GCA350292366CASP10c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.721+5640A>G (n.721+5640A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1167A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
2g.201209406A>TCA350292368CASP10c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.721+5640A>T (n.721+5640A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1167A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
2g.201209407G>ACA430829626CASP10c.1059G>A (p.Glu353=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.721+5641G>A (n.721+5641G>A)
c.1260G>A (p.Glu420=)
n.1168G>A
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.510G>A (p.Glu170=)
2g.201209407G>CCA350292370CASP10c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.721+5641G>C (n.721+5641G>C)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.1168G>C
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
2g.201209407G>TCA350292373CASP10c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.721+5641G>T (n.721+5641G>T)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.1168G>T
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
gnomAD v4
2g.201209408C>ACA350292375CASP10c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.721+5642C>A (n.721+5642C>A)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.1169C>A
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
dbSNP
2g.201209408C>GCA350292380CASP10c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.721+5642C>G (n.721+5642C>G)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.1169C>G
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
2g.201209408C>TCA350292377CASP10c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.721+5642C>T (n.721+5642C>T)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.1169C>T
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
gnomAD v4
2g.201209409delCA2662631187CASP10c.1061del (p.Gln354ArgfsTer?)
c.1133del (p.Gln378ArgfsTer?)
c.*719del (n.*719del)
c.*348del (n.*348del)
c.721+5643del (n.721+5643del)
c.1262del (p.Gln421ArgfsTer?)
n.1170del
c.1259del (p.Gln420ArgfsTer?)
c.512del (p.Gln171ArgfsTer?)
gnomAD v4
2g.201209409A>CCA350292383CASP10c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.721+5643A>C (n.721+5643A>C)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.1170A>C
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
2g.201209409A>GCA350292385CASP10c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.721+5643A>G (n.721+5643A>G)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.1170A>G
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
gnomAD v4
2g.201209409A>TCA350292387CASP10c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.721+5643A>T (n.721+5643A>T)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.1170A>T
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
COSMIC COSMIC
2g.201209410G>ACA430829628CASP10c.1062G>A (p.Gln354=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.721+5644G>A (n.721+5644G>A)
c.1263G>A (p.Gln421=)
n.1171G>A
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.513G>A (p.Gln171=)
2g.201209410G>CCA350292388CASP10c.1062G>C (p.Gln354His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.721+5644G>C (n.721+5644G>C)
c.1263G>C (p.Gln421His)
n.1171G>C
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.513G>C (p.Gln171His)
2g.201209410G>TCA350292391CASP10c.1062G>T (p.Gln354His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.721+5644G>T (n.721+5644G>T)
c.1263G>T (p.Gln421His)
n.1171G>T
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.513G>T (p.Gln171His)
COSMIC COSMIC
2g.201209411G>ACA350292392CASP10c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.721+5645G>A (n.721+5645G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1172G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
gnomAD v4
2g.201209411G>CCA350292393CASP10c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.721+5645G>C (n.721+5645G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1172G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
2g.201209411G>TCA350292395CASP10c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.721+5645G>T (n.721+5645G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1172G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
2g.201209412C>ACA350292397CASP10c.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.721+5646C>A (n.721+5646C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
n.1173C>A
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
2g.201209412C>GCA350292399CASP10c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.721+5646C>G (n.721+5646C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1173C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
2g.201209412C>TCA350292401CASP10c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.721+5646C>T (n.721+5646C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1173C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
2g.201209413A>CCA430829632CASP10c.1065A>C (p.Ala355=)
c.1137A>C (p.Ala379=)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.721+5647A>C (n.721+5647A>C)
c.1266A>C (p.Ala422=)
n.1174A>C
c.1263A>C (p.Ala421=)
c.516A>C (p.Ala172=)
2g.201209413A>GCA430829631CASP10c.1065A>G (p.Ala355=)
c.1137A>G (p.Ala379=)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.721+5647A>G (n.721+5647A>G)
c.1266A>G (p.Ala422=)
n.1174A>G
c.1263A>G (p.Ala421=)
c.516A>G (p.Ala172=)
2g.201209413A>TCA430829630CASP10c.1065A>T (p.Ala355=)
c.1137A>T (p.Ala379=)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.721+5647A>T (n.721+5647A>T)
c.1266A>T (p.Ala422=)
n.1174A>T
c.1263A>T (p.Ala421=)
c.516A>T (p.Ala172=)
2g.201209414C>ACA350292408CASP10c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.721+5648C>A (n.721+5648C>A)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.1175C>A
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
2g.201209414C=CA1320967358CASP10c.1066C= (p.Pro356=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.721+5648C= (n.721+5648C=)
c.1267C= (p.Pro423=)
n.1175C=
c.1264C= (p.Pro422=)
c.517C= (p.Pro173=)
2g.201209414C>GCA350292406CASP10c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.721+5648C>G (n.721+5648C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.1175C>G
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
2g.201209414C>TCA2053208CASP10c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.721+5648C>T (n.721+5648C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.1175C>T
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209415C>ACA350292412CASP10c.1067C>A (p.Pro356His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.721+5649C>A (n.721+5649C>A)
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.1176C>A
c.1265C>A (p.Pro422His)
c.518C>A (p.Pro173His)
2g.201209415C>GCA350292415CASP10c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.721+5649C>G (n.721+5649C>G)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.1176C>G
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
2g.201209415C>TCA350292418CASP10c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.721+5649C>T (n.721+5649C>T)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.1176C>T
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
gnomAD v4
2g.201209416C>ACA430829634CASP10c.1068C>A (p.Pro356=)
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.721+5650C>A (n.721+5650C>A)
c.1269C>A (p.Pro423=)
n.1177C>A
c.1266C>A (p.Pro422=)
c.519C>A (p.Pro173=)
2g.201209416C=CA1320967359CASP10c.1068C= (p.Pro356=)
c.1140C= (p.Pro380=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.721+5650C= (n.721+5650C=)
c.1269C= (p.Pro423=)
n.1177C=
c.1266C= (p.Pro422=)
c.519C= (p.Pro173=)
2g.201209416C>GCA430829635CASP10c.1068C>G (p.Pro356=)
c.1140C>G (p.Pro380=)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.721+5650C>G (n.721+5650C>G)
c.1269C>G (p.Pro423=)
n.1177C>G
c.1266C>G (p.Pro422=)
c.519C>G (p.Pro173=)
2g.201209416C>TCA63866403CASP10c.1068C>T (p.Pro356=)
c.1140C>T (p.Pro380=)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.721+5650C>T (n.721+5650C>T)
c.1269C>T (p.Pro423=)
n.1177C>T
c.1266C>T (p.Pro422=)
c.519C>T (p.Pro173=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209417A>CCA350292421CASP10c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.721+5651A>C (n.721+5651A>C)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
n.1178A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
2g.201209417A>GCA350292424CASP10c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.721+5651A>G (n.721+5651A>G)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
n.1178A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
2g.201209417A>TCA350292426CASP10c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.721+5651A>T (n.721+5651A>T)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
n.1178A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
gnomAD v4
2g.201209418C>ACA350292428CASP10c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.721+5652C>A (n.721+5652C>A)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
n.1179C>A
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
2g.201209418C=CA1320967360CASP10c.1070C= (p.Thr357=)
c.1142C= (p.Thr381=)
c.*728C= (n.*728C=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.721+5652C= (n.721+5652C=)
c.1271C= (p.Thr424=)
n.1179C=
c.1268C= (p.Thr423=)
c.521C= (p.Thr174=)
2g.201209418C>GCA350292431CASP10c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.721+5652C>G (n.721+5652C>G)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
n.1179C>G
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
2g.201209418C>TCA350292432CASP10c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.721+5652C>T (n.721+5652C>T)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
n.1179C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
ClinVar dbSNP
2g.201209419T>ACA430829637CASP10c.1071T>A (p.Thr357=)
c.1143T>A (p.Thr381=)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.721+5653T>A (n.721+5653T>A)
c.1272T>A (p.Thr424=)
n.1180T>A
c.1269T>A (p.Thr423=)
c.522T>A (p.Thr174=)
2g.201209419T>CCA430829639CASP10c.1071T>C (p.Thr357=)
c.1143T>C (p.Thr381=)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.721+5653T>C (n.721+5653T>C)
c.1272T>C (p.Thr424=)
n.1180T>C
c.1269T>C (p.Thr423=)
c.522T>C (p.Thr174=)
2g.201209419T>GCA430829638CASP10c.1071T>G (p.Thr357=)
c.1143T>G (p.Thr381=)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.721+5653T>G (n.721+5653T>G)
c.1272T>G (p.Thr424=)
n.1180T>G
c.1269T>G (p.Thr423=)
c.522T>G (p.Thr174=)
2g.201209420T>ACA350292433CASP10c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.721+5654T>A (n.721+5654T>A)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.1181T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
2g.201209420T>CCA350292434CASP10c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.721+5654T>C (n.721+5654T>C)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.1181T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
dbSNP
2g.201209420T>GCA350292435CASP10c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.721+5654T>G (n.721+5654T>G)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.1181T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
2g.201209420T=CA1320967361CASP10c.1072T= (p.Ser358=)
c.1144T= (p.Ser382=)
c.*730T= (n.*730T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.721+5654T= (n.721+5654T=)
c.1273T= (p.Ser425=)
n.1181T=
c.1270T= (p.Ser424=)
c.523T= (p.Ser175=)
2g.201209421C>ACA350292438CASP10c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.721+5655C>A (n.721+5655C>A)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
n.1182C>A
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
2g.201209421C=CA1320967362CASP10c.1073C= (p.Ser358=)
c.1145C= (p.Ser382=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.721+5655C= (n.721+5655C=)
c.1274C= (p.Ser425=)
n.1182C=
c.1271C= (p.Ser424=)
c.524C= (p.Ser175=)
2g.201209421C>GCA350292441CASP10c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.721+5655C>G (n.721+5655C>G)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
n.1182C>G
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
2g.201209421C>TCA2053209CASP10c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.721+5655C>T (n.721+5655C>T)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
n.1182C>T
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209422C>ACA430829643CASP10c.1074C>A (p.Ser358=)
c.1146C>A (p.Ser382=)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.721+5656C>A (n.721+5656C>A)
c.1275C>A (p.Ser425=)
n.1183C>A
c.1272C>A (p.Ser424=)
c.525C>A (p.Ser175=)
dbSNP
2g.201209422C=CA1320967363CASP10c.1074C= (p.Ser358=)
c.1146C= (p.Ser382=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.721+5656C= (n.721+5656C=)
c.1275C= (p.Ser425=)
n.1183C=
c.1272C= (p.Ser424=)
c.525C= (p.Ser175=)
2g.201209422C>GCA430829644CASP10c.1074C>G (p.Ser358=)
c.1146C>G (p.Ser382=)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.721+5656C>G (n.721+5656C>G)
c.1275C>G (p.Ser425=)
n.1183C>G
c.1272C>G (p.Ser424=)
c.525C>G (p.Ser175=)
2g.201209422C>TCA430829645CASP10c.1074C>T (p.Ser358=)
c.1146C>T (p.Ser382=)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.721+5656C>T (n.721+5656C>T)
c.1275C>T (p.Ser425=)
n.1183C>T
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.525C>T (p.Ser175=)
gnomAD v4
2g.201209423C>ACA350292446CASP10c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.721+5657C>A (n.721+5657C>A)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
n.1184C>A
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
2g.201209423C=CA1320967364CASP10c.1075C= (p.Leu359=)
c.1147C= (p.Leu383=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.721+5657C= (n.721+5657C=)
c.1276C= (p.Leu426=)
n.1184C=
c.1273C= (p.Leu425=)
c.526C= (p.Leu176=)
2g.201209423C>GCA350292448CASP10c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.721+5657C>G (n.721+5657C>G)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1184C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
2g.201209423C>TCA2053210CASP10c.1075C>T (p.Leu359=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.721+5657C>T (n.721+5657C>T)
c.1276C>T (p.Leu426=)
n.1184C>T
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.526C>T (p.Leu176=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209424T>ACA350292452CASP10c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.721+5658T>A (n.721+5658T>A)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
n.1185T>A
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
2g.201209424T>CCA350292454CASP10c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.721+5658T>C (n.721+5658T>C)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1185T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
2g.201209424T>GCA350292456CASP10c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.721+5658T>G (n.721+5658T>G)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1185T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
2g.201209425G>ACA430829646CASP10c.1077G>A (p.Leu359=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.721+5659G>A (n.721+5659G>A)
c.1278G>A (p.Leu426=)
n.1186G>A
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.528G>A (p.Leu176=)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209425G>CCA430829647CASP10c.1077G>C (p.Leu359=)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.721+5659G>C (n.721+5659G>C)
c.1278G>C (p.Leu426=)
n.1186G>C
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.528G>C (p.Leu176=)
2g.201209425G=CA1320967365CASP10c.1077G= (p.Leu359=)
c.1149G= (p.Leu383=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.721+5659G= (n.721+5659G=)
c.1278G= (p.Leu426=)
n.1186G=
c.1275G= (p.Leu425=)
c.528G= (p.Leu176=)
2g.201209425G>TCA430829648CASP10c.1077G>T (p.Leu359=)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.721+5659G>T (n.721+5659G>T)
c.1278G>T (p.Leu426=)
n.1186G>T
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.528G>T (p.Leu176=)
2g.201209426C>ACA350292464CASP10c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.721+5660C>A (n.721+5660C>A)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
n.1187C>A
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
gnomAD v4
2g.201209426C=CA1320967366CASP10c.1078C= (p.Gln360=)
c.1150C= (p.Gln384=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.721+5660C= (n.721+5660C=)
c.1279C= (p.Gln427=)
n.1187C=
c.1276C= (p.Gln426=)
c.529C= (p.Gln177=)
2g.201209426C>GCA350292459CASP10c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.721+5660C>G (n.721+5660C>G)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
n.1187C>G
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
2g.201209426C>TCA2053211CASP10c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.721+5660C>T (n.721+5660C>T)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
n.1187C>T
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209427A=CA1320967367CASP10c.1079A= (p.Gln360=)
c.1151A= (p.Gln384=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.721+5661A= (n.721+5661A=)
c.1280A= (p.Gln427=)
n.1188A=
c.1277A= (p.Gln426=)
c.530A= (p.Gln177=)
2g.201209427A>CCA350292468CASP10c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.721+5661A>C (n.721+5661A>C)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
n.1188A>C
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
2g.201209427A>GCA2053212CASP10c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.721+5661A>G (n.721+5661A>G)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
n.1188A>G
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209427A>TCA350292475CASP10c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.721+5661A>T (n.721+5661A>T)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
n.1188A>T
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
2g.201209428G>ACA430829650CASP10c.1080G>A (p.Gln360=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.721+5662G>A (n.721+5662G>A)
c.1281G>A (p.Gln427=)
n.1189G>A
c.1278G>A (p.Gln426=)
c.531G>A (p.Gln177=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209428G>CCA350292479CASP10c.1080G>C (p.Gln360His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.721+5662G>C (n.721+5662G>C)
c.1281G>C (p.Gln427His)
n.1189G>C
c.1278G>C (p.Gln426His)
c.531G>C (p.Gln177His)
gnomAD v4
2g.201209428G=CA1320967368CASP10c.1080G= (p.Gln360=)
c.1152G= (p.Gln384=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.721+5662G= (n.721+5662G=)
c.1281G= (p.Gln427=)
n.1189G=
c.1278G= (p.Gln426=)
c.531G= (p.Gln177=)
2g.201209428G>TCA350292481CASP10c.1080G>T (p.Gln360His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.721+5662G>T (n.721+5662G>T)
c.1281G>T (p.Gln427His)
n.1189G>T
c.1278G>T (p.Gln426His)
c.531G>T (p.Gln177His)
2g.201209429G>ACA350292484CASP10c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.721+5663G>A (n.721+5663G>A)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.1190G>A
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
gnomAD v4
2g.201209429G>CCA350292482CASP10c.1081G>C (p.Asp361His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.721+5663G>C (n.721+5663G>C)
c.1282G>C (p.Asp428His)
n.1190G>C
c.1279G>C (p.Asp427His)
c.532G>C (p.Asp178His)
ClinVar dbSNP
2g.201209429G=CA1320967369CASP10c.1081G= (p.Asp361=)
c.1153G= (p.Asp385=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.721+5663G= (n.721+5663G=)
c.1282G= (p.Asp428=)
n.1190G=
c.1279G= (p.Asp427=)
c.532G= (p.Asp178=)
2g.201209429G>TCA350292483CASP10c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.721+5663G>T (n.721+5663G>T)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.1190G>T
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
gnomAD v4
2g.201209430A=CA1320967370CASP10c.1082A= (p.Asp361=)
c.1154A= (p.Asp385=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.721+5664A= (n.721+5664A=)
c.1283A= (p.Asp428=)
n.1191A=
c.1280A= (p.Asp427=)
c.533A= (p.Asp178=)
2g.201209430A>CCA350292487CASP10c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.721+5664A>C (n.721+5664A>C)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.1191A>C
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
2g.201209430A>GCA2053213CASP10c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.721+5664A>G (n.721+5664A>G)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.1191A>G
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209430A>TCA350292500CASP10c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.721+5664A>T (n.721+5664A>T)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.1191A>T
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
2g.201209431C>ACA350292504CASP10c.1083C>A (p.Asp361Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.721+5665C>A (n.721+5665C>A)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
n.1192C>A
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
gnomAD v4
2g.201209431C>GCA350292515CASP10c.1083C>G (p.Asp361Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.721+5665C>G (n.721+5665C>G)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
n.1192C>G
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
2g.201209431C>TCA430829653CASP10c.1083C>T (p.Asp361=)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.721+5665C>T (n.721+5665C>T)
c.1284C>T (p.Asp428=)
n.1192C>T
c.1281C>T (p.Asp427=)
c.534C>T (p.Asp178=)
2g.201209432A=CA1320967371CASP10c.1084A= (p.Ser362=)
c.1156A= (p.Ser386=)
c.*742A= (n.*742A=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.721+5666A= (n.721+5666A=)
c.1285A= (p.Ser429=)
n.1193A=
c.1282A= (p.Ser428=)
c.535A= (p.Ser179=)
2g.201209432A>CCA350292520CASP10c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.721+5666A>C (n.721+5666A>C)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
n.1193A>C
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
gnomAD v4
2g.201209432A>GCA350292522CASP10c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.721+5666A>G (n.721+5666A>G)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
n.1193A>G
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209432A>TCA350292526CASP10c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.721+5666A>T (n.721+5666A>T)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
n.1193A>T
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
2g.201209433G>ACA350292529CASP10c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.721+5667G>A (n.721+5667G>A)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
n.1194G>A
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
2g.201209433G>CCA350292532CASP10c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.721+5667G>C (n.721+5667G>C)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
n.1194G>C
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
2g.201209433G>TCA350292535CASP10c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.721+5667G>T (n.721+5667G>T)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
n.1194G>T
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
2g.201209434T>ACA350292540CASP10c.1086T>A (p.Ser362Arg)
c.1158T>A (p.Ser386Arg)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.721+5668T>A (n.721+5668T>A)
c.1287T>A (p.Ser429Arg)
n.1195T>A
c.1284T>A (p.Ser428Arg)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
2g.201209434T>CCA430829655CASP10c.1086T>C (p.Ser362=)
c.1158T>C (p.Ser386=)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.721+5668T>C (n.721+5668T>C)
c.1287T>C (p.Ser429=)
n.1195T>C
c.1284T>C (p.Ser428=)
c.537T>C (p.Ser179=)
2g.201209434T>GCA350292543CASP10c.1086T>G (p.Ser362Arg)
c.1158T>G (p.Ser386Arg)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.721+5668T>G (n.721+5668T>G)
c.1287T>G (p.Ser429Arg)
n.1195T>G
c.1284T>G (p.Ser428Arg)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
2g.201209435A=CA1320967372CASP10c.1087A= (p.Ile363=)
c.1159A= (p.Ile387=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.721+5669A= (n.721+5669A=)
c.1288A= (p.Ile430=)
n.1196A=
c.1285A= (p.Ile429=)
c.538A= (p.Ile180=)
2g.201209435A>CCA350292547CASP10c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.721+5669A>C (n.721+5669A>C)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
n.1196A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
2g.201209435A>GCA350292550CASP10c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.721+5669A>G (n.721+5669A>G)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
n.1196A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209435A>TCA2053214CASP10c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.721+5669A>T (n.721+5669A>T)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
n.1196A>T
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209436T>ACA350292551CASP10c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.721+5670T>A (n.721+5670T>A)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
n.1197T>A
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
2g.201209436T>CCA350292554CASP10c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.721+5670T>C (n.721+5670T>C)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
n.1197T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
2g.201209436T>GCA350292565CASP10c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.721+5670T>G (n.721+5670T>G)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
n.1197T>G
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
2g.201209437T>ACA430829656CASP10c.1089T>A (p.Ile363=)
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.721+5671T>A (n.721+5671T>A)
c.1290T>A (p.Ile430=)
n.1198T>A
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.540T>A (p.Ile180=)
2g.201209437T>CCA430829658CASP10c.1089T>C (p.Ile363=)
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.721+5671T>C (n.721+5671T>C)
c.1290T>C (p.Ile430=)
n.1198T>C
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.540T>C (p.Ile180=)
2g.201209437T>GCA350292567CASP10c.1089T>G (p.Ile363Met)
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.721+5671T>G (n.721+5671T>G)
c.1290T>G (p.Ile430Met)
n.1198T>G
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.540T>G (p.Ile180Met)
gnomAD v4
2g.201209437_201209438delinsTCCA1320967373CASP10c.1089_1090delinsTC (p.Ile363=)
c.1161_1162delinsTC (p.Ile387=)
c.*747_*748delinsTC (n.*747_*748delinsTC)
c.*376_*377delinsTC (n.*376_*377delinsTC)
c.721+5671_721+5672delinsTC (n.721+5671_721+5672delinsTC)
c.1290_1291delinsTC (p.Ile430=)
n.1198_1199delinsTC
c.1287_1288delinsTC (p.Ile429=)
c.540_541delinsTC (p.Ile180=)
2g.201209438C>ACA350292570CASP10c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.721+5672C>A (n.721+5672C>A)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.1199C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
2g.201209438C=CA1320967374CASP10c.1090C= (p.Pro364=)
c.1162C= (p.Pro388=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.721+5672C= (n.721+5672C=)
c.1291C= (p.Pro431=)
n.1199C=
c.1288C= (p.Pro430=)
c.541C= (p.Pro181=)
2g.201209438C>GCA350292572CASP10c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.721+5672C>G (n.721+5672C>G)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.1199C>G
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
2g.201209438C>TCA350292576CASP10c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.721+5672C>T (n.721+5672C>T)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.1199C>T
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209439delCA2053215CASP10c.1091del (p.Pro364LeufsTer?)
c.1163del (p.Pro388LeufsTer?)
c.*749del (n.*749del)
c.*378del (n.*378del)
c.721+5673del (n.721+5673del)
c.1292del (p.Pro431LeufsTer?)
n.1200del
c.1289del (p.Pro430LeufsTer?)
c.542del (p.Pro181LeufsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201209439C>ACA350292582CASP10c.1091C>A (p.Pro364His)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.721+5673C>A (n.721+5673C>A)
c.1292C>A (p.Pro431His)
n.1200C>A
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.542C>A (p.Pro181His)
2g.201209439C>GCA350292586CASP10c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.721+5673C>G (n.721+5673C>G)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.1200C>G
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
2g.201209439C>TCA350292589CASP10c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.721+5673C>T (n.721+5673C>T)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.1200C>T
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
gnomAD v4
2g.201209440T>ACA430829659CASP10c.1092T>A (p.Pro364=)
c.1164T>A (p.Pro388=)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.721+5674T>A (n.721+5674T>A)
c.1293T>A (p.Pro431=)
n.1201T>A
c.1290T>A (p.Pro430=)
c.543T>A (p.Pro181=)
2g.201209440T>CCA430829661CASP10c.1092T>C (p.Pro364=)
c.1164T>C (p.Pro388=)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.721+5674T>C (n.721+5674T>C)
c.1293T>C (p.Pro431=)
n.1201T>C
c.1290T>C (p.Pro430=)
c.543T>C (p.Pro181=)
2g.201209440T>GCA430829662CASP10c.1092T>G (p.Pro364=)
c.1164T>G (p.Pro388=)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.721+5674T>G (n.721+5674T>G)
c.1293T>G (p.Pro431=)
n.1201T>G
c.1290T>G (p.Pro430=)
c.543T>G (p.Pro181=)
2g.201209441G>ACA350292601CASP10c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.721+5675G>A (n.721+5675G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
n.1202G>A
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
2g.201209441G>CCA350292595CASP10c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.721+5675G>C (n.721+5675G>C)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
n.1202G>C
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
2g.201209441G>TCA350292593CASP10c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.721+5675G>T (n.721+5675G>T)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
n.1202G>T
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
2g.201209442C>ACA350292605CASP10c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.721+5676C>A (n.721+5676C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
n.1203C>A
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
2g.201209442C>GCA350292606CASP10c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.721+5676C>G (n.721+5676C>G)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
n.1203C>G
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
2g.201209442C>TCA350292607CASP10c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.721+5676C>T (n.721+5676C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
n.1203C>T
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
gnomAD v4
2g.201209443C>ACA430829664CASP10c.1095C>A (p.Ala365=)
c.1167C>A (p.Ala389=)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.721+5677C>A (n.721+5677C>A)
c.1296C>A (p.Ala432=)
n.1204C>A
c.1293C>A (p.Ala431=)
c.546C>A (p.Ala182=)
2g.201209443C=CA1320967375CASP10c.1095C= (p.Ala365=)
c.1167C= (p.Ala389=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.721+5677C= (n.721+5677C=)
c.1296C= (p.Ala432=)
n.1204C=
c.1293C= (p.Ala431=)
c.546C= (p.Ala182=)
2g.201209443C>GCA430829665CASP10c.1095C>G (p.Ala365=)
c.1167C>G (p.Ala389=)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.721+5677C>G (n.721+5677C>G)
c.1296C>G (p.Ala432=)
n.1204C>G
c.1293C>G (p.Ala431=)
c.546C>G (p.Ala182=)
gnomAD v4
2g.201209443C>TCA2053216CASP10c.1095C>T (p.Ala365=)
c.1167C>T (p.Ala389=)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.721+5677C>T (n.721+5677C>T)
c.1296C>T (p.Ala432=)
n.1204C>T
c.1293C>T (p.Ala431=)
c.546C>T (p.Ala182=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209444G>ACA2053217CASP10c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.721+5678G>A (n.721+5678G>A)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.1205G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209444G>CCA350292613CASP10c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.721+5678G>C (n.721+5678G>C)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.1205G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
2g.201209444G=CA1320967376CASP10c.1096G= (p.Glu366=)
c.1168G= (p.Glu390=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.721+5678G= (n.721+5678G=)
c.1297G= (p.Glu433=)
n.1205G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.547G= (p.Glu183=)
2g.201209444G>TCA350292616CASP10c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.721+5678G>T (n.721+5678G>T)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.1205G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
2g.201209445A>CCA350292619CASP10c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.721+5679A>C (n.721+5679A>C)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.1206A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
2g.201209445A>GCA350292623CASP10c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.721+5679A>G (n.721+5679A>G)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.1206A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
2g.201209445A>TCA350292626CASP10c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.721+5679A>T (n.721+5679A>T)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.1206A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
2g.201209446G>ACA430829666CASP10c.1098G>A (p.Glu366=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.721+5680G>A (n.721+5680G>A)
c.1299G>A (p.Glu433=)
n.1207G>A
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.549G>A (p.Glu183=)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209446G>CCA350292628CASP10c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.721+5680G>C (n.721+5680G>C)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
n.1207G>C
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
2g.201209446G=CA1320967377CASP10c.1098G= (p.Glu366=)
c.1170G= (p.Glu390=)
c.*756G= (n.*756G=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.721+5680G= (n.721+5680G=)
c.1299G= (p.Glu433=)
n.1207G=
c.1296G= (p.Glu432=)
c.549G= (p.Glu183=)
2g.201209446G>TCA350292645CASP10c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.721+5680G>T (n.721+5680G>T)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
n.1207G>T
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
2g.201209447G>ACA63866449CASP10c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.721+5681G>A (n.721+5681G>A)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.1208G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
dbSNP
2g.201209447G>CCA350292651CASP10c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.721+5681G>C (n.721+5681G>C)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.1208G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
2g.201209447G=CA1320967378CASP10c.1099G= (p.Ala367=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.721+5681G= (n.721+5681G=)
c.1300G= (p.Ala434=)
n.1208G=
c.1297G= (p.Ala433=)
c.550G= (p.Ala184=)
2g.201209447G>TCA350292650CASP10c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.721+5681G>T (n.721+5681G>T)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.1208G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
gnomAD v4
2g.201209448C>ACA350292656CASP10c.1100C>A (p.Ala367Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.721+5682C>A (n.721+5682C>A)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
n.1209C>A
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
2g.201209448C>GCA350292666CASP10c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.721+5682C>G (n.721+5682C>G)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.1209C>G
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
2g.201209448C>TCA350292660CASP10c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.721+5682C>T (n.721+5682C>T)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.1209C>T
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
2g.201209449T>ACA430829668CASP10c.1101T>A (p.Ala367=)
c.1173T>A (p.Ala391=)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.721+5683T>A (n.721+5683T>A)
c.1302T>A (p.Ala434=)
n.1210T>A
c.1299T>A (p.Ala433=)
c.552T>A (p.Ala184=)
2g.201209449T>CCA430829669CASP10c.1101T>C (p.Ala367=)
c.1173T>C (p.Ala391=)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.721+5683T>C (n.721+5683T>C)
c.1302T>C (p.Ala434=)
n.1210T>C
c.1299T>C (p.Ala433=)
c.552T>C (p.Ala184=)
2g.201209449T>GCA430829670CASP10c.1101T>G (p.Ala367=)
c.1173T>G (p.Ala391=)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.721+5683T>G (n.721+5683T>G)
c.1302T>G (p.Ala434=)
n.1210T>G
c.1299T>G (p.Ala433=)
c.552T>G (p.Ala184=)
2g.201209450G>ACA350292669CASP10c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.721+5684G>A (n.721+5684G>A)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.1211G>A
c.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
2g.201209450G>CCA350292673CASP10c.1102G>C (p.Asp368His)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.721+5684G>C (n.721+5684G>C)
c.1303G>C (p.Asp435His)
n.1211G>C
c.1300G>C (p.Asp434His)
c.553G>C (p.Asp185His)
2g.201209450G>TCA350292677CASP10c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.*760G>T (n.*760G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.721+5684G>T (n.721+5684G>T)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.1211G>T
c.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
2g.201209451A=CA1320967379CASP10c.1103A= (p.Asp368=)
c.1175A= (p.Asp392=)
c.*761A= (n.*761A=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.721+5685A= (n.721+5685A=)
c.1304A= (p.Asp435=)
n.1212A=
c.1301A= (p.Asp434=)
c.554A= (p.Asp185=)
2g.201209451A>CCA350292680CASP10c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.721+5685A>C (n.721+5685A>C)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.1212A>C
c.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
2g.201209451A>GCA350292682CASP10c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.721+5685A>G (n.721+5685A>G)
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.1212A>G
c.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
2g.201209451A>TCA2053218CASP10c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.721+5685A>T (n.721+5685A>T)
c.1304A>T (p.Asp435Val)
n.1212A>T
c.1301A>T (p.Asp434Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209452C>ACA350292694CASP10c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.1176C>A (p.Asp392Glu)
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.721+5686C>A (n.721+5686C>A)
c.1305C>A (p.Asp435Glu)
n.1213C>A
c.1302C>A (p.Asp434Glu)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
2g.201209452C>GCA350292689CASP10c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.1176C>G (p.Asp392Glu)
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.721+5686C>G (n.721+5686C>G)
c.1305C>G (p.Asp435Glu)
n.1213C>G
c.1302C>G (p.Asp434Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
2g.201209452C>TCA430829674CASP10c.1104C>T (p.Asp368=)
c.1176C>T (p.Asp392=)
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.721+5686C>T (n.721+5686C>T)
c.1305C>T (p.Asp435=)
n.1213C>T
c.1302C>T (p.Asp434=)
c.555C>T (p.Asp185=)
2g.201209453T>ACA350292697CASP10c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1177T>A (p.Phe393Ile)
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.721+5687T>A (n.721+5687T>A)
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
n.1214T>A
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
2g.201209453T>CCA350292701CASP10c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1177T>C (p.Phe393Leu)
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.721+5687T>C (n.721+5687T>C)
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
n.1214T>C
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
2g.201209453T>GCA350292704CASP10c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1177T>G (p.Phe393Val)
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.721+5687T>G (n.721+5687T>G)
c.1306T>G (p.Phe436Val)
n.1214T>G
c.1303T>G (p.Phe435Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209453T=CA1320967380CASP10c.1105T= (p.Phe369=)
c.1177T= (p.Phe393=)
c.*763T= (n.*763T=)
c.*392T= (n.*392T=)
c.721+5687T= (n.721+5687T=)
c.1306T= (p.Phe436=)
n.1214T=
c.1303T= (p.Phe435=)
c.556T= (p.Phe186=)
2g.201209454T>ACA350292709CASP10c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1178T>A (p.Phe393Tyr)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.721+5688T>A (n.721+5688T>A)
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
n.1215T>A
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
2g.201209454T>CCA350292713CASP10c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1178T>C (p.Phe393Ser)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.721+5688T>C (n.721+5688T>C)
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
n.1215T>C
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
2g.201209454T>GCA350292718CASP10c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1178T>G (p.Phe393Cys)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.721+5688T>G (n.721+5688T>G)
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
n.1215T>G
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
2g.201209455C>ACA350292723CASP10c.1107C>A (p.Phe369Leu)
c.1179C>A (p.Phe393Leu)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.721+5689C>A (n.721+5689C>A)
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
n.1216C>A
c.1305C>A (p.Phe435Leu)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
2g.201209455C=CA1320967381CASP10c.1107C= (p.Phe369=)
c.1179C= (p.Phe393=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.721+5689C= (n.721+5689C=)
c.1308C= (p.Phe436=)
n.1216C=
c.1305C= (p.Phe435=)
c.558C= (p.Phe186=)
2g.201209455C>GCA350292722CASP10c.1107C>G (p.Phe369Leu)
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.721+5689C>G (n.721+5689C>G)
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
n.1216C>G
c.1305C>G (p.Phe435Leu)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
2g.201209455C>TCA2053219CASP10c.1107C>T (p.Phe369=)
c.1179C>T (p.Phe393=)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.721+5689C>T (n.721+5689C>T)
c.1308C>T (p.Phe436=)
n.1216C>T
c.1305C>T (p.Phe435=)
c.558C>T (p.Phe186=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209456C>ACA350292725CASP10c.1108C>A (p.Leu370Ile)
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.721+5690C>A (n.721+5690C>A)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
n.1217C>A
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
2g.201209456C>GCA350292726CASP10c.1108C>G (p.Leu370Val)
c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.721+5690C>G (n.721+5690C>G)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
n.1217C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
gnomAD v4
2g.201209456C>TCA430829677CASP10c.1108C>T (p.Leu370=)
c.1180C>T (p.Leu394=)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.721+5690C>T (n.721+5690C>T)
c.1309C>T (p.Leu437=)
n.1217C>T
c.1306C>T (p.Leu436=)
c.559C>T (p.Leu187=)
ClinVar gnomAD v4
2g.201209457T>ACA350292732CASP10c.1109T>A (p.Leu370Gln)
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.721+5691T>A (n.721+5691T>A)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
n.1218T>A
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
c.560T>A (p.Leu187Gln)
2g.201209457T>CCA350292735CASP10c.1109T>C (p.Leu370Pro)
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.721+5691T>C (n.721+5691T>C)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
n.1218T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209457T>GCA350292739CASP10c.1109T>G (p.Leu370Arg)
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.721+5691T>G (n.721+5691T>G)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
n.1218T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
2g.201209457T=CA1320967382CASP10c.1109T= (p.Leu370=)
c.1181T= (p.Leu394=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.721+5691T= (n.721+5691T=)
c.1310T= (p.Leu437=)
n.1218T=
c.1307T= (p.Leu436=)
c.560T= (p.Leu187=)
2g.201209457_201209458insCCACATGCCGAAAGGATCA2566369119CASP10c.1109_1110insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu371HisfsTer35)
c.1181_1182insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu395HisfsTer35)
c.*767_*768insCCACATGCCGAAAGGAT (n.*767_*768insCCACATGCCGAAAGGAT)
c.*396_*397insCCACATGCCGAAAGGAT (n.*396_*397insCCACATGCCGAAAGGAT)
c.721+5691_721+5692insCCACATGCCGAAAGGAT (n.721+5691_721+5692insCCACATGCCGAAAGGAT)
c.1310_1311insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu438HisfsTer35)
n.1218_1219insCCACATGCCGAAAGGAT
c.1307_1308insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu437HisfsTer35)
c.560_561insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu188HisfsTer35)
2g.201209458A=CA1320967383CASP10c.1110A= (p.Leu370=)
c.1182A= (p.Leu394=)
c.*768A= (n.*768A=)
c.*397A= (n.*397A=)
c.721+5692A= (n.721+5692A=)
c.1311A= (p.Leu437=)
n.1219A=
c.1308A= (p.Leu436=)
c.561A= (p.Leu187=)
2g.201209458A>CCA430829678CASP10c.1110A>C (p.Leu370=)
c.1182A>C (p.Leu394=)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.721+5692A>C (n.721+5692A>C)
c.1311A>C (p.Leu437=)
n.1219A>C
c.1308A>C (p.Leu436=)
c.561A>C (p.Leu187=)
dbSNP
2g.201209458A>GCA2053220CASP10c.1110A>G (p.Leu370=)
c.1182A>G (p.Leu394=)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.721+5692A>G (n.721+5692A>G)
c.1311A>G (p.Leu437=)
n.1219A>G
c.1308A>G (p.Leu436=)
c.561A>G (p.Leu187=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209458A>TCA430829679CASP10c.1110A>T (p.Leu370=)
c.1182A>T (p.Leu394=)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.721+5692A>T (n.721+5692A>T)
c.1311A>T (p.Leu437=)
n.1219A>T
c.1308A>T (p.Leu436=)
c.561A>T (p.Leu187=)
2g.201209459C>ACA350292747CASP10c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.1183C>A (p.Leu395Ile)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.721+5693C>A (n.721+5693C>A)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
n.1220C>A
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
2g.201209459C=CA1320967384CASP10c.1111C= (p.Leu371=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.721+5693C= (n.721+5693C=)
c.1312C= (p.Leu438=)
n.1220C=
c.1309C= (p.Leu437=)
c.562C= (p.Leu188=)
2g.201209459C>GCA350292748CASP10c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.721+5693C>G (n.721+5693C>G)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.1220C>G
c.1309C>G (p.Leu437Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209459C>TCA350292753CASP10c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.1183C>T (p.Leu395Phe)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.721+5693C>T (n.721+5693C>T)
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
n.1220C>T
c.1309C>T (p.Leu437Phe)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
gnomAD v4
2g.201209460T>ACA350292754CASP10c.1112T>A (p.Leu371His)
c.1184T>A (p.Leu395His)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.721+5694T>A (n.721+5694T>A)
c.1313T>A (p.Leu438His)
n.1221T>A
c.1310T>A (p.Leu437His)
c.563T>A (p.Leu188His)
2g.201209460T>CCA350292755CASP10c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.721+5694T>C (n.721+5694T>C)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.1221T>C
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209460T>GCA350292756CASP10c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.721+5694T>G (n.721+5694T>G)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.1221T>G
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
COSMIC COSMIC
2g.201209460T=CA1320967385CASP10c.1112T= (p.Leu371=)
c.1184T= (p.Leu395=)
c.*770T= (n.*770T=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.721+5694T= (n.721+5694T=)
c.1313T= (p.Leu438=)
n.1221T=
c.1310T= (p.Leu437=)
c.563T= (p.Leu188=)
2g.201209461T>ACA430829682CASP10c.1113T>A (p.Leu371=)
c.1185T>A (p.Leu395=)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.721+5695T>A (n.721+5695T>A)
c.1314T>A (p.Leu438=)
n.1222T>A
c.1311T>A (p.Leu437=)
c.564T>A (p.Leu188=)
2g.201209461T>CCA430829681CASP10c.1113T>C (p.Leu371=)
c.1185T>C (p.Leu395=)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.721+5695T>C (n.721+5695T>C)
c.1314T>C (p.Leu438=)
n.1222T>C
c.1311T>C (p.Leu437=)
c.564T>C (p.Leu188=)
gnomAD v4
2g.201209461T>GCA430829680CASP10c.1113T>G (p.Leu371=)
c.1185T>G (p.Leu395=)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.721+5695T>G (n.721+5695T>G)
c.1314T>G (p.Leu438=)
n.1222T>G
c.1311T>G (p.Leu437=)
c.564T>G (p.Leu188=)
2g.201209462G>ACA350292761CASP10c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.721+5696G>A (n.721+5696G>A)
c.1315G>A (p.Gly439Ser)
n.1223G>A
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.565G>A (p.Gly189Ser)
2g.201209462G>CCA350292765CASP10c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.721+5696G>C (n.721+5696G>C)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.1223G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
2g.201209462G=CA1320967386CASP10c.1114G= (p.Gly372=)
c.1186G= (p.Gly396=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.721+5696G= (n.721+5696G=)
c.1315G= (p.Gly439=)
n.1223G=
c.1312G= (p.Gly438=)
c.565G= (p.Gly189=)
2g.201209462G>TCA350292763CASP10c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.721+5696G>T (n.721+5696G>T)
c.1315G>T (p.Gly439Cys)
n.1223G>T
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.565G>T (p.Gly189Cys)
dbSNP
2g.201209463G>ACA63866469CASP10c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.721+5697G>A (n.721+5697G>A)
c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.1224G>A
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.566G>A (p.Gly189Asp)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209463G>CCA350292775CASP10c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.721+5697G>C (n.721+5697G>C)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.1224G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
2g.201209463G=CA1320967387CASP10c.1115G= (p.Gly372=)
c.1187G= (p.Gly396=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.721+5697G= (n.721+5697G=)
c.1316G= (p.Gly439=)
n.1224G=
c.1313G= (p.Gly438=)
c.566G= (p.Gly189=)
2g.201209463G>TCA10612331CASP10c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.721+5697G>T (n.721+5697G>T)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.1224G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209464T>ACA430829683CASP10c.1116T>A (p.Gly372=)
c.1188T>A (p.Gly396=)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.721+5698T>A (n.721+5698T>A)
c.1317T>A (p.Gly439=)
n.1225T>A
c.1314T>A (p.Gly438=)
c.567T>A (p.Gly189=)
gnomAD v4
2g.201209464T>CCA430829684CASP10c.1116T>C (p.Gly372=)
c.1188T>C (p.Gly396=)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.721+5698T>C (n.721+5698T>C)
c.1317T>C (p.Gly439=)
n.1225T>C
c.1314T>C (p.Gly438=)
c.567T>C (p.Gly189=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209464T>GCA430829685CASP10c.1116T>G (p.Gly372=)
c.1188T>G (p.Gly396=)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.721+5698T>G (n.721+5698T>G)
c.1317T>G (p.Gly439=)
n.1225T>G
c.1314T>G (p.Gly438=)
c.567T>G (p.Gly189=)
2g.201209464T=CA1320967388CASP10c.1116T= (p.Gly372=)
c.1188T= (p.Gly396=)
c.*774T= (n.*774T=)
c.*403T= (n.*403T=)
c.721+5698T= (n.721+5698T=)
c.1317T= (p.Gly439=)
n.1225T=
c.1314T= (p.Gly438=)
c.567T= (p.Gly189=)
2g.201209465C>ACA350292781CASP10c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.1189C>A (p.Leu397Met)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.721+5699C>A (n.721+5699C>A)
c.1318C>A (p.Leu440Met)
n.1226C>A
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.568C>A (p.Leu190Met)
2g.201209465C>GCA350292787CASP10c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.1189C>G (p.Leu397Val)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.721+5699C>G (n.721+5699C>G)
c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.1226C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.568C>G (p.Leu190Val)
2g.201209465C>TCA430829686CASP10c.1117C>T (p.Leu373=)
c.1189C>T (p.Leu397=)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.721+5699C>T (n.721+5699C>T)
c.1318C>T (p.Leu440=)
n.1226C>T
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.568C>T (p.Leu190=)
2g.201209466T>ACA350292789CASP10c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.1190T>A (p.Leu397Gln)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.721+5700T>A (n.721+5700T>A)
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.1227T>A
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
2g.201209466T>CCA350292792CASP10c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.1190T>C (p.Leu397Pro)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.721+5700T>C (n.721+5700T>C)
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.1227T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
gnomAD v4
2g.201209466T>GCA350292797CASP10c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.1190T>G (p.Leu397Arg)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.721+5700T>G (n.721+5700T>G)
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.1227T>G
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
2g.201209467G>ACA430829687CASP10c.1119G>A (p.Leu373=)
c.1191G>A (p.Leu397=)
c.*777G>A (n.*777G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.721+5701G>A (n.721+5701G>A)
c.1320G>A (p.Leu440=)
n.1228G>A
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.570G>A (p.Leu190=)
2g.201209467G>CCA430829688CASP10c.1119G>C (p.Leu373=)
c.1191G>C (p.Leu397=)
c.*777G>C (n.*777G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.721+5701G>C (n.721+5701G>C)
c.1320G>C (p.Leu440=)
n.1228G>C
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.570G>C (p.Leu190=)
2g.201209467G>TCA430829689CASP10c.1119G>T (p.Leu373=)
c.1191G>T (p.Leu397=)
c.*777G>T (n.*777G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.721+5701G>T (n.721+5701G>T)
c.1320G>T (p.Leu440=)
n.1228G>T
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.570G>T (p.Leu190=)
2g.201209468G>ACA2053221CASP10c.1120G>A (p.Ala374Thr)
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.721+5702G>A (n.721+5702G>A)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
n.1229G>A
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209468G>CCA350292804CASP10c.1120G>C (p.Ala374Pro)
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.721+5702G>C (n.721+5702G>C)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
n.1229G>C
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
2g.201209468G=CA1320967389CASP10c.1120G= (p.Ala374=)
c.1192G= (p.Ala398=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.721+5702G= (n.721+5702G=)
c.1321G= (p.Ala441=)
n.1229G=
c.1318G= (p.Ala440=)
c.571G= (p.Ala191=)
2g.201209468G>TCA350292808CASP10c.1120G>T (p.Ala374Ser)
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.721+5702G>T (n.721+5702G>T)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
n.1229G>T
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
2g.201209469C>ACA350292829CASP10c.1121C>A (p.Ala374Asp)
c.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.721+5703C>A (n.721+5703C>A)
c.1322C>A (p.Ala441Asp)
n.1230C>A
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
2g.201209469C>GCA350292824CASP10c.1121C>G (p.Ala374Gly)
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.721+5703C>G (n.721+5703C>G)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
n.1230C>G
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
2g.201209469C>TCA350292814CASP10c.1121C>T (p.Ala374Val)
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.721+5703C>T (n.721+5703C>T)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
n.1230C>T
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
2g.201209470C>ACA430829690CASP10c.1122C>A (p.Ala374=)
c.1194C>A (p.Ala398=)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.721+5704C>A (n.721+5704C>A)
c.1323C>A (p.Ala441=)
n.1231C>A
c.1320C>A (p.Ala440=)
c.573C>A (p.Ala191=)
2g.201209470C>GCA430829691CASP10c.1122C>G (p.Ala374=)
c.1194C>G (p.Ala398=)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.721+5704C>G (n.721+5704C>G)
c.1323C>G (p.Ala441=)
n.1231C>G
c.1320C>G (p.Ala440=)
c.573C>G (p.Ala191=)
2g.201209470C>TCA430829692CASP10c.1122C>T (p.Ala374=)
c.1194C>T (p.Ala398=)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.721+5704C>T (n.721+5704C>T)
c.1323C>T (p.Ala441=)
n.1231C>T
c.1320C>T (p.Ala440=)
c.573C>T (p.Ala191=)
2g.201209471A=CA1320967390CASP10c.1123A= (p.Thr375=)
c.1195A= (p.Thr399=)
c.*781A= (n.*781A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.721+5705A= (n.721+5705A=)
c.1324A= (p.Thr442=)
n.1232A=
c.1321A= (p.Thr441=)
c.574A= (p.Thr192=)
2g.201209471A>CCA350292832CASP10c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1195A>C (p.Thr399Pro)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.721+5705A>C (n.721+5705A>C)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
n.1232A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
2g.201209471A>GCA2053222CASP10c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.1195A>G (p.Thr399Ala)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.721+5705A>G (n.721+5705A>G)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
n.1232A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209471A>TCA350292847CASP10c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.1195A>T (p.Thr399Ser)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.721+5705A>T (n.721+5705A>T)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
n.1232A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
2g.201209472C>ACA350292850CASP10c.1124C>A (p.Thr375Asn)
c.1196C>A (p.Thr399Asn)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.721+5706C>A (n.721+5706C>A)
c.1325C>A (p.Thr442Asn)
n.1233C>A
c.1322C>A (p.Thr441Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
2g.201209472C=CA1320967391CASP10c.1124C= (p.Thr375=)
c.1196C= (p.Thr399=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.721+5706C= (n.721+5706C=)
c.1325C= (p.Thr442=)
n.1233C=
c.1322C= (p.Thr441=)
c.575C= (p.Thr192=)
2g.201209472C>GCA350292852CASP10c.1124C>G (p.Thr375Ser)
c.1196C>G (p.Thr399Ser)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.721+5706C>G (n.721+5706C>G)
c.1325C>G (p.Thr442Ser)
n.1233C>G
c.1322C>G (p.Thr441Ser)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
dbSNP
2g.201209472C>TCA350292856CASP10c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.1196C>T (p.Thr399Ile)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.721+5706C>T (n.721+5706C>T)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
n.1233C>T
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209473T>ACA430829693CASP10c.1125T>A (p.Thr375=)
c.1197T>A (p.Thr399=)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.721+5707T>A (n.721+5707T>A)
c.1326T>A (p.Thr442=)
n.1234T>A
c.1323T>A (p.Thr441=)
c.576T>A (p.Thr192=)
2g.201209473T>CCA430829694CASP10c.1125T>C (p.Thr375=)
c.1197T>C (p.Thr399=)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.721+5707T>C (n.721+5707T>C)
c.1326T>C (p.Thr442=)
n.1234T>C
c.1323T>C (p.Thr441=)
c.576T>C (p.Thr192=)
ClinVar dbSNP
2g.201209473T>GCA430829695CASP10c.1125T>G (p.Thr375=)
c.1197T>G (p.Thr399=)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.721+5707T>G (n.721+5707T>G)
c.1326T>G (p.Thr442=)
n.1234T>G
c.1323T>G (p.Thr441=)
c.576T>G (p.Thr192=)
gnomAD v4
2g.201209474G>ACA350292861CASP10c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1198G>A (p.Val400Ile)
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.721+5708G>A (n.721+5708G>A)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
n.1235G>A
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.577G>A (p.Val193Ile)
gnomAD v4
2g.201209474G>CCA350292867CASP10c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.721+5708G>C (n.721+5708G>C)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
n.1235G>C
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
2g.201209474G>TCA350292868CASP10c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.1198G>T (p.Val400Phe)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.721+5708G>T (n.721+5708G>T)
c.1327G>T (p.Val443Phe)
n.1235G>T
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.577G>T (p.Val193Phe)
2g.201209475delCA2662631188CASP10c.1127del (p.Val376AlafsTer24)
c.1199del (p.Val400AlafsTer24)
c.*785del (n.*785del)
c.*414del (n.*414del)
c.721+5709del (n.721+5709del)
c.1328del (p.Val443AlafsTer24)
n.1236del
c.1325del (p.Val442AlafsTer24)
c.578del (p.Val193AlafsTer24)
gnomAD v4
2g.201209475T>ACA350292869CASP10c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.1199T>A (p.Val400Asp)
c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.721+5709T>A (n.721+5709T>A)
c.1328T>A (p.Val443Asp)
n.1236T>A
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.578T>A (p.Val193Asp)
2g.201209475T>CCA350292872CASP10c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.721+5709T>C (n.721+5709T>C)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
n.1236T>C
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
2g.201209475T>GCA350292875CASP10c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.721+5709T>G (n.721+5709T>G)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
n.1236T>G
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
2g.201209476C>ACA430829397CASP10c.1128C>A (p.Val376=)
c.1200C>A (p.Val400=)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.721+5710C>A (n.721+5710C>A)
c.1329C>A (p.Val443=)
n.1237C>A
c.1326C>A (p.Val442=)
c.579C>A (p.Val193=)
COSMIC COSMIC
2g.201209476C=CA1320967392CASP10c.1128C= (p.Val376=)
c.1200C= (p.Val400=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.721+5710C= (n.721+5710C=)
c.1329C= (p.Val443=)
n.1237C=
c.1326C= (p.Val442=)
c.579C= (p.Val193=)
2g.201209476C>GCA430829398CASP10c.1128C>G (p.Val376=)
c.1200C>G (p.Val400=)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.721+5710C>G (n.721+5710C>G)
c.1329C>G (p.Val443=)
n.1237C>G
c.1326C>G (p.Val442=)
c.579C>G (p.Val193=)
2g.201209476C>TCA430829399CASP10c.1128C>T (p.Val376=)
c.1200C>T (p.Val400=)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.721+5710C>T (n.721+5710C>T)
c.1329C>T (p.Val443=)
n.1237C>T
c.1326C>T (p.Val442=)
c.579C>T (p.Val193=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209477C>ACA2053223CASP10c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.721+5711C>A (n.721+5711C>A)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
n.1238C>A
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209477C=CA1320967393CASP10c.1129C= (p.Pro377=)
c.1201C= (p.Pro401=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.*416C= (n.*416C=)
c.721+5711C= (n.721+5711C=)
c.1330C= (p.Pro444=)
n.1238C=
c.1327C= (p.Pro443=)
c.580C= (p.Pro194=)
2g.201209477C>GCA350292887CASP10c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
c.721+5711C>G (n.721+5711C>G)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
n.1238C>G
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
2g.201209477C>TCA63866480CASP10c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*416C>T (n.*416C>T)
c.721+5711C>T (n.721+5711C>T)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
n.1238C>T
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209478C>ACA2053224CASP10c.1130C>A (p.Pro377Gln)
c.1202C>A (p.Pro401Gln)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.721+5712C>A (n.721+5712C>A)
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
n.1239C>A
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209478C=CA1320967394CASP10c.1130C= (p.Pro377=)
c.1202C= (p.Pro401=)
c.*788C= (n.*788C=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.721+5712C= (n.721+5712C=)
c.1331C= (p.Pro444=)
n.1239C=
c.1328C= (p.Pro443=)
c.581C= (p.Pro194=)
2g.201209478C>GCA350292893CASP10c.1130C>G (p.Pro377Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.721+5712C>G (n.721+5712C>G)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
n.1239C>G
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
2g.201209478C>TCA350292896CASP10c.1130C>T (p.Pro377Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.721+5712C>T (n.721+5712C>T)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
n.1239C>T
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
COSMIC COSMIC
2g.201209479A>CCA430829402CASP10c.1131A>C (p.Pro377=)
c.1203A>C (p.Pro401=)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.721+5713A>C (n.721+5713A>C)
c.1332A>C (p.Pro444=)
n.1240A>C
c.1329A>C (p.Pro443=)
c.582A>C (p.Pro194=)
2g.201209479A>GCA430829403CASP10c.1131A>G (p.Pro377=)
c.1203A>G (p.Pro401=)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.721+5713A>G (n.721+5713A>G)
c.1332A>G (p.Pro444=)
n.1240A>G
c.1329A>G (p.Pro443=)
c.582A>G (p.Pro194=)
2g.201209479A>TCA430829404CASP10c.1131A>T (p.Pro377=)
c.1203A>T (p.Pro401=)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.721+5713A>T (n.721+5713A>T)
c.1332A>T (p.Pro444=)
n.1240A>T
c.1329A>T (p.Pro443=)
c.582A>T (p.Pro194=)
2g.201209480G>ACA350292899CASP10c.1132G>A (p.Gly378Ser)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.721+5714G>A (n.721+5714G>A)
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
n.1241G>A
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
dbSNP
2g.201209480G>CCA350292901CASP10c.1132G>C (p.Gly378Arg)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.721+5714G>C (n.721+5714G>C)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
n.1241G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
2g.201209480G=CA1320967395CASP10c.1132G= (p.Gly378=)
c.1204G= (p.Gly402=)
c.*790G= (n.*790G=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.721+5714G= (n.721+5714G=)
c.1333G= (p.Gly445=)
n.1241G=
c.1330G= (p.Gly444=)
c.583G= (p.Gly195=)
2g.201209480G>TCA350292903CASP10c.1132G>T (p.Gly378Cys)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.721+5714G>T (n.721+5714G>T)
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
n.1241G>T
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
2g.201209481G>ACA350292905CASP10c.1133G>A (p.Gly378Asp)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.721+5715G>A (n.721+5715G>A)
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
n.1242G>A
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.584G>A (p.Gly195Asp)
2g.201209481G>CCA350292909CASP10c.1133G>C (p.Gly378Ala)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.721+5715G>C (n.721+5715G>C)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
n.1242G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
2g.201209481G>TCA350292913CASP10c.1133G>T (p.Gly378Val)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.721+5715G>T (n.721+5715G>T)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
n.1242G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
2g.201209482C>ACA430829406CASP10c.1134C>A (p.Gly378=)
c.1206C>A (p.Gly402=)
c.*792C>A (n.*792C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.721+5716C>A (n.721+5716C>A)
c.1335C>A (p.Gly445=)
n.1243C>A
c.1332C>A (p.Gly444=)
c.585C>A (p.Gly195=)
2g.201209482C>GCA430829407CASP10c.1134C>G (p.Gly378=)
c.1206C>G (p.Gly402=)
c.*792C>G (n.*792C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.721+5716C>G (n.721+5716C>G)
c.1335C>G (p.Gly445=)
n.1243C>G
c.1332C>G (p.Gly444=)
c.585C>G (p.Gly195=)
2g.201209482C>TCA430829405CASP10c.1134C>T (p.Gly378=)
c.1206C>T (p.Gly402=)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.721+5716C>T (n.721+5716C>T)
c.1335C>T (p.Gly445=)
n.1243C>T
c.1332C>T (p.Gly444=)
c.585C>T (p.Gly195=)
2g.201209483T>ACA350292925CASP10c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.721+5717T>A (n.721+5717T>A)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
n.1244T>A
c.1333T>A (p.Tyr445Asn)
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
2g.201209483T>CCA350292918CASP10c.1135T>C (p.Tyr379His)
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.721+5717T>C (n.721+5717T>C)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
n.1244T>C
c.1333T>C (p.Tyr445His)
c.586T>C (p.Tyr196His)
2g.201209483T>GCA350292921CASP10c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.721+5717T>G (n.721+5717T>G)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
n.1244T>G
c.1333T>G (p.Tyr445Asp)
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
2g.201209484A=CA1320967396CASP10c.1136A= (p.Tyr379=)
c.1208A= (p.Tyr403=)
c.*794A= (n.*794A=)
c.*423A= (n.*423A=)
c.721+5718A= (n.721+5718A=)
c.1337A= (p.Tyr446=)
n.1245A=
c.1334A= (p.Tyr445=)
c.587A= (p.Tyr196=)
2g.201209484A>CCA350292930CASP10c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.721+5718A>C (n.721+5718A>C)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
n.1245A>C
c.1334A>C (p.Tyr445Ser)
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
2g.201209484A>GCA342419CASP10c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.721+5718A>G (n.721+5718A>G)
c.1337A>G (p.Tyr446Cys)
n.1245A>G
c.1334A>G (p.Tyr445Cys)
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209484A>TCA350292933CASP10c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.721+5718A>T (n.721+5718A>T)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
n.1245A>T
c.1334A>T (p.Tyr445Phe)
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
2g.201209485T>ACA350292936CASP10c.1137T>A (p.Tyr379Ter)
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.721+5719T>A (n.721+5719T>A)
c.1338T>A (p.Tyr446Ter)
n.1246T>A
c.1335T>A (p.Tyr445Ter)
c.588T>A (p.Tyr196Ter)
2g.201209485T>CCA430829408CASP10c.1137T>C (p.Tyr379=)
c.1209T>C (p.Tyr403=)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.721+5719T>C (n.721+5719T>C)
c.1338T>C (p.Tyr446=)
n.1246T>C
c.1335T>C (p.Tyr445=)
c.588T>C (p.Tyr196=)
2g.201209485T>GCA350292939CASP10c.1137T>G (p.Tyr379Ter)
c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.721+5719T>G (n.721+5719T>G)
c.1338T>G (p.Tyr446Ter)
n.1246T>G
c.1335T>G (p.Tyr445Ter)
c.588T>G (p.Tyr196Ter)
2g.201209486G>ACA350292942CASP10c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.721+5720G>A (n.721+5720G>A)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
n.1247G>A
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.589G>A (p.Val197Ile)
2g.201209486G>CCA350292946CASP10c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.721+5720G>C (n.721+5720G>C)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1247G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209486G=CA1320967397CASP10c.1138G= (p.Val380=)
c.1210G= (p.Val404=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.721+5720G= (n.721+5720G=)
c.1339G= (p.Val447=)
n.1247G=
c.1336G= (p.Val446=)
c.589G= (p.Val197=)
2g.201209486G>TCA350292944CASP10c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.721+5720G>T (n.721+5720G>T)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.1247G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209487T>ACA350292957CASP10c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.721+5721T>A (n.721+5721T>A)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.1248T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
2g.201209487T>CCA350292961CASP10c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.721+5721T>C (n.721+5721T>C)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.1248T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
2g.201209487T>GCA350292963CASP10c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.721+5721T>G (n.721+5721T>G)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.1248T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
2g.201209488A>CCA430829409CASP10c.1140A>C (p.Val380=)
c.1212A>C (p.Val404=)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.721+5722A>C (n.721+5722A>C)
c.1341A>C (p.Val447=)
n.1249A>C
c.1338A>C (p.Val446=)
c.591A>C (p.Val197=)
2g.201209488A>GCA430829411CASP10c.1140A>G (p.Val380=)
c.1212A>G (p.Val404=)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.721+5722A>G (n.721+5722A>G)
c.1341A>G (p.Val447=)
n.1249A>G
c.1338A>G (p.Val446=)
c.591A>G (p.Val197=)
gnomAD v4
2g.201209488A>TCA430829410CASP10c.1140A>T (p.Val380=)
c.1212A>T (p.Val404=)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.721+5722A>T (n.721+5722A>T)
c.1341A>T (p.Val447=)
n.1249A>T
c.1338A>T (p.Val446=)
c.591A>T (p.Val197=)
2g.201209489T>ACA350292970CASP10c.1141T>A (p.Ser381Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.721+5723T>A (n.721+5723T>A)
c.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.1250T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209489T>CCA350292973CASP10c.1141T>C (p.Ser381Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.721+5723T>C (n.721+5723T>C)
c.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.1250T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
2g.201209489T>GCA350292977CASP10c.1141T>G (p.Ser381Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.721+5723T>G (n.721+5723T>G)
c.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.1250T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
2g.201209490C>ACA350292980CASP10c.1142C>A (p.Ser381Tyr)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.721+5724C>A (n.721+5724C>A)
c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
n.1251C>A
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
c.593C>A (p.Ser198Tyr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209490C=CA1320967398CASP10c.1142C= (p.Ser381=)
c.1214C= (p.Ser405=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.721+5724C= (n.721+5724C=)
c.1343C= (p.Ser448=)
n.1251C=
c.1340C= (p.Ser447=)
c.593C= (p.Ser198=)
2g.201209490C>GCA350292984CASP10c.1142C>G (p.Ser381Cys)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.721+5724C>G (n.721+5724C>G)
c.1343C>G (p.Ser448Cys)
n.1251C>G
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
c.593C>G (p.Ser198Cys)
2g.201209490C>TCA350293016CASP10c.1142C>T (p.Ser381Phe)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.721+5724C>T (n.721+5724C>T)
c.1343C>T (p.Ser448Phe)
n.1251C>T
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
c.593C>T (p.Ser198Phe)
2g.201209491C>ACA430829412CASP10c.1143C>A (p.Ser381=)
c.1215C>A (p.Ser405=)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.721+5725C>A (n.721+5725C>A)
c.1344C>A (p.Ser448=)
n.1252C>A
c.1341C>A (p.Ser447=)
c.594C>A (p.Ser198=)
2g.201209491C=CA1320967399CASP10c.1143C= (p.Ser381=)
c.1215C= (p.Ser405=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.721+5725C= (n.721+5725C=)
c.1344C= (p.Ser448=)
n.1252C=
c.1341C= (p.Ser447=)
c.594C= (p.Ser198=)
2g.201209491C>GCA430829413CASP10c.1143C>G (p.Ser381=)
c.1215C>G (p.Ser405=)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.721+5725C>G (n.721+5725C>G)
c.1344C>G (p.Ser448=)
n.1252C>G
c.1341C>G (p.Ser447=)
c.594C>G (p.Ser198=)
2g.201209491C>TCA63866500CASP10c.1143C>T (p.Ser381=)
c.1215C>T (p.Ser405=)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.721+5725C>T (n.721+5725C>T)
c.1344C>T (p.Ser448=)
n.1252C>T
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.594C>T (p.Ser198=)
dbSNP COSMIC COSMIC
2g.201209492T>ACA350293045CASP10c.1144T>A (p.Phe382Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.721+5726T>A (n.721+5726T>A)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
n.1253T>A
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
2g.201209492T>CCA350293041CASP10c.1144T>C (p.Phe382Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.721+5726T>C (n.721+5726T>C)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
n.1253T>C
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
2g.201209492T>GCA350293037CASP10c.1144T>G (p.Phe382Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.721+5726T>G (n.721+5726T>G)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
n.1253T>G
c.1342T>G (p.Phe448Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
2g.201209493T>ACA350293046CASP10c.1145T>A (p.Phe382Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.721+5727T>A (n.721+5727T>A)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
n.1254T>A
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
2g.201209493T>CCA350293047CASP10c.1145T>C (p.Phe382Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.721+5727T>C (n.721+5727T>C)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
n.1254T>C
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
2g.201209493T>GCA350293048CASP10c.1145T>G (p.Phe382Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.721+5727T>G (n.721+5727T>G)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
n.1254T>G
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
2g.201209494T>ACA350293052CASP10c.1146T>A (p.Phe382Leu)
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.721+5728T>A (n.721+5728T>A)
c.1347T>A (p.Phe449Leu)
n.1255T>A
c.1344T>A (p.Phe448Leu)
c.597T>A (p.Phe199Leu)
2g.201209494T>CCA2053225CASP10c.1146T>C (p.Phe382=)
c.1218T>C (p.Phe406=)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.721+5728T>C (n.721+5728T>C)
c.1347T>C (p.Phe449=)
n.1255T>C
c.1344T>C (p.Phe448=)
c.597T>C (p.Phe199=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209494T>GCA350293057CASP10c.1146T>G (p.Phe382Leu)
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.721+5728T>G (n.721+5728T>G)
c.1347T>G (p.Phe449Leu)
n.1255T>G
c.1344T>G (p.Phe448Leu)
c.597T>G (p.Phe199Leu)
2g.201209494T=CA1320967400CASP10c.1146T= (p.Phe382=)
c.1218T= (p.Phe406=)
c.*804T= (n.*804T=)
c.*433T= (n.*433T=)
c.721+5728T= (n.721+5728T=)
c.1347T= (p.Phe449=)
n.1255T=
c.1344T= (p.Phe448=)
c.597T= (p.Phe199=)
2g.201209495C>ACA430829414CASP10c.1147C>A (p.Arg383=)
c.1219C>A (p.Arg407=)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.721+5729C>A (n.721+5729C>A)
c.1348C>A (p.Arg450=)
n.1256C>A
c.1345C>A (p.Arg449=)
c.598C>A (p.Arg200=)
ClinVar gnomAD v4
2g.201209495C=CA1320967401CASP10c.1147C= (p.Arg383=)
c.1219C= (p.Arg407=)
c.*805C= (n.*805C=)
c.*434C= (n.*434C=)
c.721+5729C= (n.721+5729C=)
c.1348C= (p.Arg450=)
n.1256C=
c.1345C= (p.Arg449=)
c.598C= (p.Arg200=)
2g.201209495C>GCA350293060CASP10c.1147C>G (p.Arg383Gly)
c.1219C>G (p.Arg407Gly)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.721+5729C>G (n.721+5729C>G)
c.1348C>G (p.Arg450Gly)
n.1256C>G
c.1345C>G (p.Arg449Gly)
c.598C>G (p.Arg200Gly)
2g.201209495C>TCA2053226CASP10c.1147C>T (p.Arg383Trp)
c.1219C>T (p.Arg407Trp)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.721+5729C>T (n.721+5729C>T)
c.1348C>T (p.Arg450Trp)
n.1256C>T
c.1345C>T (p.Arg449Trp)
c.598C>T (p.Arg200Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209496G>ACA63866508CASP10c.1148G>A (p.Arg383Gln)
c.1220G>A (p.Arg407Gln)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.721+5730G>A (n.721+5730G>A)
c.1349G>A (p.Arg450Gln)
n.1257G>A
c.1346G>A (p.Arg449Gln)
c.599G>A (p.Arg200Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209496G>CCA350293065CASP10c.1148G>C (p.Arg383Pro)
c.1220G>C (p.Arg407Pro)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.721+5730G>C (n.721+5730G>C)
c.1349G>C (p.Arg450Pro)
n.1257G>C
c.1346G>C (p.Arg449Pro)
c.599G>C (p.Arg200Pro)
2g.201209496G=CA1320967402CASP10c.1148G= (p.Arg383=)
c.1220G= (p.Arg407=)
c.*806G= (n.*806G=)
c.*435G= (n.*435G=)
c.721+5730G= (n.721+5730G=)
c.1349G= (p.Arg450=)
n.1257G=
c.1346G= (p.Arg449=)
c.599G= (p.Arg200=)
2g.201209496G>TCA350293068CASP10c.1148G>T (p.Arg383Leu)
c.1220G>T (p.Arg407Leu)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.721+5730G>T (n.721+5730G>T)
c.1349G>T (p.Arg450Leu)
n.1257G>T
c.1346G>T (p.Arg449Leu)
c.599G>T (p.Arg200Leu)
gnomAD v4
2g.201209497G>ACA430829415CASP10c.1149G>A (p.Arg383=)
c.1221G>A (p.Arg407=)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.721+5731G>A (n.721+5731G>A)
c.1350G>A (p.Arg450=)
n.1258G>A
c.1347G>A (p.Arg449=)
c.600G>A (p.Arg200=)
2g.201209497G>CCA430829416CASP10c.1149G>C (p.Arg383=)
c.1221G>C (p.Arg407=)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.721+5731G>C (n.721+5731G>C)
c.1350G>C (p.Arg450=)
n.1258G>C
c.1347G>C (p.Arg449=)
c.600G>C (p.Arg200=)
2g.201209497G=CA1320967403CASP10c.1149G= (p.Arg383=)
c.1221G= (p.Arg407=)
c.*807G= (n.*807G=)
c.*436G= (n.*436G=)
c.721+5731G= (n.721+5731G=)
c.1350G= (p.Arg450=)
n.1258G=
c.1347G= (p.Arg449=)
c.600G= (p.Arg200=)
2g.201209497G>TCA2053227CASP10c.1149G>T (p.Arg383=)
c.1221G>T (p.Arg407=)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.721+5731G>T (n.721+5731G>T)
c.1350G>T (p.Arg450=)
n.1258G>T
c.1347G>T (p.Arg449=)
c.600G>T (p.Arg200=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209498C>ACA350293076CASP10c.1150C>A (p.His384Asn)
c.1222C>A (p.His408Asn)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.721+5732C>A (n.721+5732C>A)
c.1351C>A (p.His451Asn)
n.1259C>A
c.1348C>A (p.His450Asn)
c.601C>A (p.His201Asn)
2g.201209498C=CA1320967404CASP10c.1150C= (p.His384=)
c.1222C= (p.His408=)
c.*808C= (n.*808C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.721+5732C= (n.721+5732C=)
c.1351C= (p.His451=)
n.1259C=
c.1348C= (p.His450=)
c.601C= (p.His201=)
2g.201209498C>GCA350293079CASP10c.1150C>G (p.His384Asp)
c.1222C>G (p.His408Asp)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.721+5732C>G (n.721+5732C>G)
c.1351C>G (p.His451Asp)
n.1259C>G
c.1348C>G (p.His450Asp)
c.601C>G (p.His201Asp)
2g.201209498C>TCA350293074CASP10c.1150C>T (p.His384Tyr)
c.1222C>T (p.His408Tyr)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.721+5732C>T (n.721+5732C>T)
c.1351C>T (p.His451Tyr)
n.1259C>T
c.1348C>T (p.His450Tyr)
c.601C>T (p.His201Tyr)
dbSNP
2g.201209499A>CCA350293083CASP10c.1151A>C (p.His384Pro)
c.1223A>C (p.His408Pro)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.721+5733A>C (n.721+5733A>C)
c.1352A>C (p.His451Pro)
n.1260A>C
c.1349A>C (p.His450Pro)
c.602A>C (p.His201Pro)
2g.201209499A>GCA350293084CASP10c.1151A>G (p.His384Arg)
c.1223A>G (p.His408Arg)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.721+5733A>G (n.721+5733A>G)
c.1352A>G (p.His451Arg)
n.1260A>G
c.1349A>G (p.His450Arg)
c.602A>G (p.His201Arg)
2g.201209499A>TCA350293087CASP10c.1151A>T (p.His384Leu)
c.1223A>T (p.His408Leu)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.721+5733A>T (n.721+5733A>T)
c.1352A>T (p.His451Leu)
n.1260A>T
c.1349A>T (p.His450Leu)
c.602A>T (p.His201Leu)
2g.201209500T>ACA350293090CASP10c.1152T>A (p.His384Gln)
c.1224T>A (p.His408Gln)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.721+5734T>A (n.721+5734T>A)
c.1353T>A (p.His451Gln)
n.1261T>A
c.1350T>A (p.His450Gln)
c.603T>A (p.His201Gln)
2g.201209500T>CCA430829417CASP10c.1152T>C (p.His384=)
c.1224T>C (p.His408=)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.721+5734T>C (n.721+5734T>C)
c.1353T>C (p.His451=)
n.1261T>C
c.1350T>C (p.His450=)
c.603T>C (p.His201=)
2g.201209500T>GCA2053228CASP10c.1152T>G (p.His384Gln)
c.1224T>G (p.His408Gln)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.721+5734T>G (n.721+5734T>G)
c.1353T>G (p.His451Gln)
n.1261T>G
c.1350T>G (p.His450Gln)
c.603T>G (p.His201Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209500T=CA1320967405CASP10c.1152T= (p.His384=)
c.1224T= (p.His408=)
c.*810T= (n.*810T=)
c.*439T= (n.*439T=)
c.721+5734T= (n.721+5734T=)
c.1353T= (p.His451=)
n.1261T=
c.1350T= (p.His450=)
c.603T= (p.His201=)
2g.201209501G>ACA350293101CASP10c.1153G>A (p.Val385Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.721+5735G>A (n.721+5735G>A)
c.1354G>A (p.Val452Met)
n.1262G>A
c.1351G>A (p.Val451Met)
c.604G>A (p.Val202Met)
2g.201209501G>CCA350293096CASP10c.1153G>C (p.Val385Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.721+5735G>C (n.721+5735G>C)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
n.1262G>C
c.1351G>C (p.Val451Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
2g.201209501G>TCA350293098CASP10c.1153G>T (p.Val385Leu)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.721+5735G>T (n.721+5735G>T)
c.1354G>T (p.Val452Leu)
n.1262G>T
c.1351G>T (p.Val451Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
2g.201209502T>ACA350293105CASP10c.1154T>A (p.Val385Glu)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.721+5736T>A (n.721+5736T>A)
c.1355T>A (p.Val452Glu)
n.1263T>A
c.1352T>A (p.Val451Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
2g.201209502T>CCA2053229CASP10c.1154T>C (p.Val385Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.721+5736T>C (n.721+5736T>C)
c.1355T>C (p.Val452Ala)
n.1263T>C
c.1352T>C (p.Val451Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209502T>GCA350293109CASP10c.1154T>G (p.Val385Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.721+5736T>G (n.721+5736T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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Number of alleles fetched