Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201209404T>A | CA430829619 | CASP10 | c.1056T>A (p.Pro352=) c.1128T>A (p.Pro376=) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.721+5638T>A (n.721+5638T>A) c.1257T>A (p.Pro419=) n.1165T>A c.1254T>A (p.Pro418=) c.507T>A (p.Pro169=) | |
2 | g.201209404T>C | CA430829620 | CASP10 | c.1056T>C (p.Pro352=) c.1128T>C (p.Pro376=) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.721+5638T>C (n.721+5638T>C) c.1257T>C (p.Pro419=) n.1165T>C c.1254T>C (p.Pro418=) c.507T>C (p.Pro169=) | |
2 | g.201209404T>G | CA430829621 | CASP10 | c.1056T>G (p.Pro352=) c.1128T>G (p.Pro376=) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.721+5638T>G (n.721+5638T>G) c.1257T>G (p.Pro419=) n.1165T>G c.1254T>G (p.Pro418=) c.507T>G (p.Pro169=) | |
2 | g.201209405G>A | CA350292357 | CASP10 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.721+5639G>A (n.721+5639G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1166G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209405G>C | CA350292361 | CASP10 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.721+5639G>C (n.721+5639G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1166G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) | |
2 | g.201209405G= | CA1320967357 | CASP10 | c.1057G= (p.Glu353=) c.1129G= (p.Glu377=) c.*715G= (n.*715G=) c.*344G= (n.*344G=) c.721+5639G= (n.721+5639G=) c.1258G= (p.Glu420=) n.1166G= c.1255G= (p.Glu419=) c.508G= (p.Glu170=) | |
2 | g.201209405G>T | CA350292363 | CASP10 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.721+5639G>T (n.721+5639G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1166G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) | |
2 | g.201209406A>C | CA350292364 | CASP10 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.721+5640A>C (n.721+5640A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1167A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) | |
2 | g.201209406A>G | CA350292366 | CASP10 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.721+5640A>G (n.721+5640A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1167A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) | |
2 | g.201209406A>T | CA350292368 | CASP10 | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.721+5640A>T (n.721+5640A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1167A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) c.509A>T (p.Glu170Val) | |
2 | g.201209407G>A | CA430829626 | CASP10 | c.1059G>A (p.Glu353=) c.1131G>A (p.Glu377=) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.721+5641G>A (n.721+5641G>A) c.1260G>A (p.Glu420=) n.1168G>A c.1257G>A (p.Glu419=) c.510G>A (p.Glu170=) | |
2 | g.201209407G>C | CA350292370 | CASP10 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.721+5641G>C (n.721+5641G>C) c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1168G>C c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.510G>C (p.Glu170Asp) | |
2 | g.201209407G>T | CA350292373 | CASP10 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.721+5641G>T (n.721+5641G>T) c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1168G>T c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.510G>T (p.Glu170Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.201209408C>A | CA350292375 | CASP10 | c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.721+5642C>A (n.721+5642C>A) c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1169C>A c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) | dbSNP |
2 | g.201209408C>G | CA350292380 | CASP10 | c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.721+5642C>G (n.721+5642C>G) c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1169C>G c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) | |
2 | g.201209408C>T | CA350292377 | CASP10 | c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.721+5642C>T (n.721+5642C>T) c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1169C>T c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.201209409del | CA2662631187 | CASP10 | c.1061del (p.Gln354ArgfsTer?) c.1133del (p.Gln378ArgfsTer?) c.*719del (n.*719del) c.*348del (n.*348del) c.721+5643del (n.721+5643del) c.1262del (p.Gln421ArgfsTer?) n.1170del c.1259del (p.Gln420ArgfsTer?) c.512del (p.Gln171ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.201209409A>C | CA350292383 | CASP10 | c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.721+5643A>C (n.721+5643A>C) c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1170A>C c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) | |
2 | g.201209409A>G | CA350292385 | CASP10 | c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.721+5643A>G (n.721+5643A>G) c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1170A>G c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.201209409A>T | CA350292387 | CASP10 | c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.721+5643A>T (n.721+5643A>T) c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1170A>T c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209410G>A | CA430829628 | CASP10 | c.1062G>A (p.Gln354=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.721+5644G>A (n.721+5644G>A) c.1263G>A (p.Gln421=) n.1171G>A c.1260G>A (p.Gln420=) c.513G>A (p.Gln171=) | |
2 | g.201209410G>C | CA350292388 | CASP10 | c.1062G>C (p.Gln354His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.721+5644G>C (n.721+5644G>C) c.1263G>C (p.Gln421His) n.1171G>C c.1260G>C (p.Gln420His) c.513G>C (p.Gln171His) | |
2 | g.201209410G>T | CA350292391 | CASP10 | c.1062G>T (p.Gln354His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.721+5644G>T (n.721+5644G>T) c.1263G>T (p.Gln421His) n.1171G>T c.1260G>T (p.Gln420His) c.513G>T (p.Gln171His) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209411G>A | CA350292392 | CASP10 | c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.721+5645G>A (n.721+5645G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1172G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.201209411G>C | CA350292393 | CASP10 | c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.721+5645G>C (n.721+5645G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.1172G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) | |
2 | g.201209411G>T | CA350292395 | CASP10 | c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.721+5645G>T (n.721+5645G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.1172G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) | |
2 | g.201209412C>A | CA350292397 | CASP10 | c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.721+5646C>A (n.721+5646C>A) c.1265C>A (p.Ala422Glu) n.1173C>A c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) | |
2 | g.201209412C>G | CA350292399 | CASP10 | c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.721+5646C>G (n.721+5646C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.1173C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) | |
2 | g.201209412C>T | CA350292401 | CASP10 | c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.721+5646C>T (n.721+5646C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.1173C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) c.515C>T (p.Ala172Val) | |
2 | g.201209413A>C | CA430829632 | CASP10 | c.1065A>C (p.Ala355=) c.1137A>C (p.Ala379=) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.721+5647A>C (n.721+5647A>C) c.1266A>C (p.Ala422=) n.1174A>C c.1263A>C (p.Ala421=) c.516A>C (p.Ala172=) | |
2 | g.201209413A>G | CA430829631 | CASP10 | c.1065A>G (p.Ala355=) c.1137A>G (p.Ala379=) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.721+5647A>G (n.721+5647A>G) c.1266A>G (p.Ala422=) n.1174A>G c.1263A>G (p.Ala421=) c.516A>G (p.Ala172=) | |
2 | g.201209413A>T | CA430829630 | CASP10 | c.1065A>T (p.Ala355=) c.1137A>T (p.Ala379=) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.721+5647A>T (n.721+5647A>T) c.1266A>T (p.Ala422=) n.1174A>T c.1263A>T (p.Ala421=) c.516A>T (p.Ala172=) | |
2 | g.201209414C>A | CA350292408 | CASP10 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.721+5648C>A (n.721+5648C>A) c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1175C>A c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) | |
2 | g.201209414C= | CA1320967358 | CASP10 | c.1066C= (p.Pro356=) c.1138C= (p.Pro380=) c.*724C= (n.*724C=) c.*353C= (n.*353C=) c.721+5648C= (n.721+5648C=) c.1267C= (p.Pro423=) n.1175C= c.1264C= (p.Pro422=) c.517C= (p.Pro173=) | |
2 | g.201209414C>G | CA350292406 | CASP10 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.721+5648C>G (n.721+5648C>G) c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1175C>G c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) | |
2 | g.201209414C>T | CA2053208 | CASP10 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.721+5648C>T (n.721+5648C>T) c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1175C>T c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209415C>A | CA350292412 | CASP10 | c.1067C>A (p.Pro356His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.721+5649C>A (n.721+5649C>A) c.1268C>A (p.Pro423His) n.1176C>A c.1265C>A (p.Pro422His) c.518C>A (p.Pro173His) | |
2 | g.201209415C>G | CA350292415 | CASP10 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.721+5649C>G (n.721+5649C>G) c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1176C>G c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) | |
2 | g.201209415C>T | CA350292418 | CASP10 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.721+5649C>T (n.721+5649C>T) c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1176C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.201209416C>A | CA430829634 | CASP10 | c.1068C>A (p.Pro356=) c.1140C>A (p.Pro380=) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.721+5650C>A (n.721+5650C>A) c.1269C>A (p.Pro423=) n.1177C>A c.1266C>A (p.Pro422=) c.519C>A (p.Pro173=) | |
2 | g.201209416C= | CA1320967359 | CASP10 | c.1068C= (p.Pro356=) c.1140C= (p.Pro380=) c.*726C= (n.*726C=) c.*355C= (n.*355C=) c.721+5650C= (n.721+5650C=) c.1269C= (p.Pro423=) n.1177C= c.1266C= (p.Pro422=) c.519C= (p.Pro173=) | |
2 | g.201209416C>G | CA430829635 | CASP10 | c.1068C>G (p.Pro356=) c.1140C>G (p.Pro380=) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.721+5650C>G (n.721+5650C>G) c.1269C>G (p.Pro423=) n.1177C>G c.1266C>G (p.Pro422=) c.519C>G (p.Pro173=) | |
2 | g.201209416C>T | CA63866403 | CASP10 | c.1068C>T (p.Pro356=) c.1140C>T (p.Pro380=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.721+5650C>T (n.721+5650C>T) c.1269C>T (p.Pro423=) n.1177C>T c.1266C>T (p.Pro422=) c.519C>T (p.Pro173=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209417A>C | CA350292421 | CASP10 | c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.721+5651A>C (n.721+5651A>C) c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1178A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) | |
2 | g.201209417A>G | CA350292424 | CASP10 | c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.721+5651A>G (n.721+5651A>G) c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1178A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) | |
2 | g.201209417A>T | CA350292426 | CASP10 | c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.721+5651A>T (n.721+5651A>T) c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1178A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.201209418C>A | CA350292428 | CASP10 | c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.721+5652C>A (n.721+5652C>A) c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.1179C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.521C>A (p.Thr174Asn) | |
2 | g.201209418C= | CA1320967360 | CASP10 | c.1070C= (p.Thr357=) c.1142C= (p.Thr381=) c.*728C= (n.*728C=) c.*357C= (n.*357C=) c.721+5652C= (n.721+5652C=) c.1271C= (p.Thr424=) n.1179C= c.1268C= (p.Thr423=) c.521C= (p.Thr174=) | |
2 | g.201209418C>G | CA350292431 | CASP10 | c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.721+5652C>G (n.721+5652C>G) c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.1179C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.521C>G (p.Thr174Ser) | |
2 | g.201209418C>T | CA350292432 | CASP10 | c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.721+5652C>T (n.721+5652C>T) c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.1179C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209419T>A | CA430829637 | CASP10 | c.1071T>A (p.Thr357=) c.1143T>A (p.Thr381=) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.721+5653T>A (n.721+5653T>A) c.1272T>A (p.Thr424=) n.1180T>A c.1269T>A (p.Thr423=) c.522T>A (p.Thr174=) | |
2 | g.201209419T>C | CA430829639 | CASP10 | c.1071T>C (p.Thr357=) c.1143T>C (p.Thr381=) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.721+5653T>C (n.721+5653T>C) c.1272T>C (p.Thr424=) n.1180T>C c.1269T>C (p.Thr423=) c.522T>C (p.Thr174=) | |
2 | g.201209419T>G | CA430829638 | CASP10 | c.1071T>G (p.Thr357=) c.1143T>G (p.Thr381=) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.721+5653T>G (n.721+5653T>G) c.1272T>G (p.Thr424=) n.1180T>G c.1269T>G (p.Thr423=) c.522T>G (p.Thr174=) | |
2 | g.201209420T>A | CA350292433 | CASP10 | c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.721+5654T>A (n.721+5654T>A) c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1181T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) | |
2 | g.201209420T>C | CA350292434 | CASP10 | c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.721+5654T>C (n.721+5654T>C) c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1181T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) | dbSNP |
2 | g.201209420T>G | CA350292435 | CASP10 | c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.721+5654T>G (n.721+5654T>G) c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1181T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) | |
2 | g.201209420T= | CA1320967361 | CASP10 | c.1072T= (p.Ser358=) c.1144T= (p.Ser382=) c.*730T= (n.*730T=) c.*359T= (n.*359T=) c.721+5654T= (n.721+5654T=) c.1273T= (p.Ser425=) n.1181T= c.1270T= (p.Ser424=) c.523T= (p.Ser175=) | |
2 | g.201209421C>A | CA350292438 | CASP10 | c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.721+5655C>A (n.721+5655C>A) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) n.1182C>A c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) | |
2 | g.201209421C= | CA1320967362 | CASP10 | c.1073C= (p.Ser358=) c.1145C= (p.Ser382=) c.*731C= (n.*731C=) c.*360C= (n.*360C=) c.721+5655C= (n.721+5655C=) c.1274C= (p.Ser425=) n.1182C= c.1271C= (p.Ser424=) c.524C= (p.Ser175=) | |
2 | g.201209421C>G | CA350292441 | CASP10 | c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.721+5655C>G (n.721+5655C>G) c.1274C>G (p.Ser425Cys) n.1182C>G c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) | |
2 | g.201209421C>T | CA2053209 | CASP10 | c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.721+5655C>T (n.721+5655C>T) c.1274C>T (p.Ser425Phe) n.1182C>T c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209422C>A | CA430829643 | CASP10 | c.1074C>A (p.Ser358=) c.1146C>A (p.Ser382=) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.721+5656C>A (n.721+5656C>A) c.1275C>A (p.Ser425=) n.1183C>A c.1272C>A (p.Ser424=) c.525C>A (p.Ser175=) | dbSNP |
2 | g.201209422C= | CA1320967363 | CASP10 | c.1074C= (p.Ser358=) c.1146C= (p.Ser382=) c.*732C= (n.*732C=) c.*361C= (n.*361C=) c.721+5656C= (n.721+5656C=) c.1275C= (p.Ser425=) n.1183C= c.1272C= (p.Ser424=) c.525C= (p.Ser175=) | |
2 | g.201209422C>G | CA430829644 | CASP10 | c.1074C>G (p.Ser358=) c.1146C>G (p.Ser382=) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.721+5656C>G (n.721+5656C>G) c.1275C>G (p.Ser425=) n.1183C>G c.1272C>G (p.Ser424=) c.525C>G (p.Ser175=) | |
2 | g.201209422C>T | CA430829645 | CASP10 | c.1074C>T (p.Ser358=) c.1146C>T (p.Ser382=) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.721+5656C>T (n.721+5656C>T) c.1275C>T (p.Ser425=) n.1183C>T c.1272C>T (p.Ser424=) c.525C>T (p.Ser175=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209423C>A | CA350292446 | CASP10 | c.1075C>A (p.Leu359Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.721+5657C>A (n.721+5657C>A) c.1276C>A (p.Leu426Met) n.1184C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) c.526C>A (p.Leu176Met) | |
2 | g.201209423C= | CA1320967364 | CASP10 | c.1075C= (p.Leu359=) c.1147C= (p.Leu383=) c.*733C= (n.*733C=) c.*362C= (n.*362C=) c.721+5657C= (n.721+5657C=) c.1276C= (p.Leu426=) n.1184C= c.1273C= (p.Leu425=) c.526C= (p.Leu176=) | |
2 | g.201209423C>G | CA350292448 | CASP10 | c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.721+5657C>G (n.721+5657C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1184C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.526C>G (p.Leu176Val) | |
2 | g.201209423C>T | CA2053210 | CASP10 | c.1075C>T (p.Leu359=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.721+5657C>T (n.721+5657C>T) c.1276C>T (p.Leu426=) n.1184C>T c.1273C>T (p.Leu425=) c.526C>T (p.Leu176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209424T>A | CA350292452 | CASP10 | c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.721+5658T>A (n.721+5658T>A) c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.1185T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) | |
2 | g.201209424T>C | CA350292454 | CASP10 | c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.721+5658T>C (n.721+5658T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1185T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) | |
2 | g.201209424T>G | CA350292456 | CASP10 | c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.721+5658T>G (n.721+5658T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1185T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) | |
2 | g.201209425G>A | CA430829646 | CASP10 | c.1077G>A (p.Leu359=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.721+5659G>A (n.721+5659G>A) c.1278G>A (p.Leu426=) n.1186G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.528G>A (p.Leu176=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209425G>C | CA430829647 | CASP10 | c.1077G>C (p.Leu359=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.721+5659G>C (n.721+5659G>C) c.1278G>C (p.Leu426=) n.1186G>C c.1275G>C (p.Leu425=) c.528G>C (p.Leu176=) | |
2 | g.201209425G= | CA1320967365 | CASP10 | c.1077G= (p.Leu359=) c.1149G= (p.Leu383=) c.*735G= (n.*735G=) c.*364G= (n.*364G=) c.721+5659G= (n.721+5659G=) c.1278G= (p.Leu426=) n.1186G= c.1275G= (p.Leu425=) c.528G= (p.Leu176=) | |
2 | g.201209425G>T | CA430829648 | CASP10 | c.1077G>T (p.Leu359=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.721+5659G>T (n.721+5659G>T) c.1278G>T (p.Leu426=) n.1186G>T c.1275G>T (p.Leu425=) c.528G>T (p.Leu176=) | |
2 | g.201209426C>A | CA350292464 | CASP10 | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.721+5660C>A (n.721+5660C>A) c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.1187C>A c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.201209426C= | CA1320967366 | CASP10 | c.1078C= (p.Gln360=) c.1150C= (p.Gln384=) c.*736C= (n.*736C=) c.*365C= (n.*365C=) c.721+5660C= (n.721+5660C=) c.1279C= (p.Gln427=) n.1187C= c.1276C= (p.Gln426=) c.529C= (p.Gln177=) | |
2 | g.201209426C>G | CA350292459 | CASP10 | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.721+5660C>G (n.721+5660C>G) c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.1187C>G c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) | |
2 | g.201209426C>T | CA2053211 | CASP10 | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.721+5660C>T (n.721+5660C>T) c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.1187C>T c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209427A= | CA1320967367 | CASP10 | c.1079A= (p.Gln360=) c.1151A= (p.Gln384=) c.*737A= (n.*737A=) c.*366A= (n.*366A=) c.721+5661A= (n.721+5661A=) c.1280A= (p.Gln427=) n.1188A= c.1277A= (p.Gln426=) c.530A= (p.Gln177=) | |
2 | g.201209427A>C | CA350292468 | CASP10 | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.721+5661A>C (n.721+5661A>C) c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.1188A>C c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) | |
2 | g.201209427A>G | CA2053212 | CASP10 | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.721+5661A>G (n.721+5661A>G) c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.1188A>G c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209427A>T | CA350292475 | CASP10 | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.721+5661A>T (n.721+5661A>T) c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.1188A>T c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) | |
2 | g.201209428G>A | CA430829650 | CASP10 | c.1080G>A (p.Gln360=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.721+5662G>A (n.721+5662G>A) c.1281G>A (p.Gln427=) n.1189G>A c.1278G>A (p.Gln426=) c.531G>A (p.Gln177=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209428G>C | CA350292479 | CASP10 | c.1080G>C (p.Gln360His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.721+5662G>C (n.721+5662G>C) c.1281G>C (p.Gln427His) n.1189G>C c.1278G>C (p.Gln426His) c.531G>C (p.Gln177His) | gnomAD v4 |
2 | g.201209428G= | CA1320967368 | CASP10 | c.1080G= (p.Gln360=) c.1152G= (p.Gln384=) c.*738G= (n.*738G=) c.*367G= (n.*367G=) c.721+5662G= (n.721+5662G=) c.1281G= (p.Gln427=) n.1189G= c.1278G= (p.Gln426=) c.531G= (p.Gln177=) | |
2 | g.201209428G>T | CA350292481 | CASP10 | c.1080G>T (p.Gln360His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.721+5662G>T (n.721+5662G>T) c.1281G>T (p.Gln427His) n.1189G>T c.1278G>T (p.Gln426His) c.531G>T (p.Gln177His) | |
2 | g.201209429G>A | CA350292484 | CASP10 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.721+5663G>A (n.721+5663G>A) c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.1190G>A c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.201209429G>C | CA350292482 | CASP10 | c.1081G>C (p.Asp361His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.721+5663G>C (n.721+5663G>C) c.1282G>C (p.Asp428His) n.1190G>C c.1279G>C (p.Asp427His) c.532G>C (p.Asp178His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209429G= | CA1320967369 | CASP10 | c.1081G= (p.Asp361=) c.1153G= (p.Asp385=) c.*739G= (n.*739G=) c.*368G= (n.*368G=) c.721+5663G= (n.721+5663G=) c.1282G= (p.Asp428=) n.1190G= c.1279G= (p.Asp427=) c.532G= (p.Asp178=) | |
2 | g.201209429G>T | CA350292483 | CASP10 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.721+5663G>T (n.721+5663G>T) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.1190G>T c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.201209430A= | CA1320967370 | CASP10 | c.1082A= (p.Asp361=) c.1154A= (p.Asp385=) c.*740A= (n.*740A=) c.*369A= (n.*369A=) c.721+5664A= (n.721+5664A=) c.1283A= (p.Asp428=) n.1191A= c.1280A= (p.Asp427=) c.533A= (p.Asp178=) | |
2 | g.201209430A>C | CA350292487 | CASP10 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.721+5664A>C (n.721+5664A>C) c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.1191A>C c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) | |
2 | g.201209430A>G | CA2053213 | CASP10 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.721+5664A>G (n.721+5664A>G) c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.1191A>G c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209430A>T | CA350292500 | CASP10 | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.721+5664A>T (n.721+5664A>T) c.1283A>T (p.Asp428Val) n.1191A>T c.1280A>T (p.Asp427Val) c.533A>T (p.Asp178Val) | |
2 | g.201209431C>A | CA350292504 | CASP10 | c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.721+5665C>A (n.721+5665C>A) c.1284C>A (p.Asp428Glu) n.1192C>A c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.201209431C>G | CA350292515 | CASP10 | c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.721+5665C>G (n.721+5665C>G) c.1284C>G (p.Asp428Glu) n.1192C>G c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) | |
2 | g.201209431C>T | CA430829653 | CASP10 | c.1083C>T (p.Asp361=) c.1155C>T (p.Asp385=) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.721+5665C>T (n.721+5665C>T) c.1284C>T (p.Asp428=) n.1192C>T c.1281C>T (p.Asp427=) c.534C>T (p.Asp178=) | |
2 | g.201209432A= | CA1320967371 | CASP10 | c.1084A= (p.Ser362=) c.1156A= (p.Ser386=) c.*742A= (n.*742A=) c.*371A= (n.*371A=) c.721+5666A= (n.721+5666A=) c.1285A= (p.Ser429=) n.1193A= c.1282A= (p.Ser428=) c.535A= (p.Ser179=) | |
2 | g.201209432A>C | CA350292520 | CASP10 | c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.721+5666A>C (n.721+5666A>C) c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.1193A>C c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.201209432A>G | CA350292522 | CASP10 | c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.721+5666A>G (n.721+5666A>G) c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.1193A>G c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209432A>T | CA350292526 | CASP10 | c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.721+5666A>T (n.721+5666A>T) c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.1193A>T c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) | |
2 | g.201209433G>A | CA350292529 | CASP10 | c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.721+5667G>A (n.721+5667G>A) c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.1194G>A c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) | |
2 | g.201209433G>C | CA350292532 | CASP10 | c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.721+5667G>C (n.721+5667G>C) c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.1194G>C c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) | |
2 | g.201209433G>T | CA350292535 | CASP10 | c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.721+5667G>T (n.721+5667G>T) c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1194G>T c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) | |
2 | g.201209434T>A | CA350292540 | CASP10 | c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.1158T>A (p.Ser386Arg) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.721+5668T>A (n.721+5668T>A) c.1287T>A (p.Ser429Arg) n.1195T>A c.1284T>A (p.Ser428Arg) c.537T>A (p.Ser179Arg) | |
2 | g.201209434T>C | CA430829655 | CASP10 | c.1086T>C (p.Ser362=) c.1158T>C (p.Ser386=) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.721+5668T>C (n.721+5668T>C) c.1287T>C (p.Ser429=) n.1195T>C c.1284T>C (p.Ser428=) c.537T>C (p.Ser179=) | |
2 | g.201209434T>G | CA350292543 | CASP10 | c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.1158T>G (p.Ser386Arg) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.721+5668T>G (n.721+5668T>G) c.1287T>G (p.Ser429Arg) n.1195T>G c.1284T>G (p.Ser428Arg) c.537T>G (p.Ser179Arg) | |
2 | g.201209435A= | CA1320967372 | CASP10 | c.1087A= (p.Ile363=) c.1159A= (p.Ile387=) c.*745A= (n.*745A=) c.*374A= (n.*374A=) c.721+5669A= (n.721+5669A=) c.1288A= (p.Ile430=) n.1196A= c.1285A= (p.Ile429=) c.538A= (p.Ile180=) | |
2 | g.201209435A>C | CA350292547 | CASP10 | c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.721+5669A>C (n.721+5669A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.1196A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) | |
2 | g.201209435A>G | CA350292550 | CASP10 | c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.721+5669A>G (n.721+5669A>G) c.1288A>G (p.Ile430Val) n.1196A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) c.538A>G (p.Ile180Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209435A>T | CA2053214 | CASP10 | c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.721+5669A>T (n.721+5669A>T) c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.1196A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209436T>A | CA350292551 | CASP10 | c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.721+5670T>A (n.721+5670T>A) c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.1197T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) | |
2 | g.201209436T>C | CA350292554 | CASP10 | c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.721+5670T>C (n.721+5670T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.1197T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) | |
2 | g.201209436T>G | CA350292565 | CASP10 | c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.721+5670T>G (n.721+5670T>G) c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.1197T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) | |
2 | g.201209437T>A | CA430829656 | CASP10 | c.1089T>A (p.Ile363=) c.1161T>A (p.Ile387=) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.721+5671T>A (n.721+5671T>A) c.1290T>A (p.Ile430=) n.1198T>A c.1287T>A (p.Ile429=) c.540T>A (p.Ile180=) | |
2 | g.201209437T>C | CA430829658 | CASP10 | c.1089T>C (p.Ile363=) c.1161T>C (p.Ile387=) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.721+5671T>C (n.721+5671T>C) c.1290T>C (p.Ile430=) n.1198T>C c.1287T>C (p.Ile429=) c.540T>C (p.Ile180=) | |
2 | g.201209437T>G | CA350292567 | CASP10 | c.1089T>G (p.Ile363Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.721+5671T>G (n.721+5671T>G) c.1290T>G (p.Ile430Met) n.1198T>G c.1287T>G (p.Ile429Met) c.540T>G (p.Ile180Met) | gnomAD v4 |
2 | g.201209437_201209438delinsTC | CA1320967373 | CASP10 | c.1089_1090delinsTC (p.Ile363=) c.1161_1162delinsTC (p.Ile387=) c.*747_*748delinsTC (n.*747_*748delinsTC) c.*376_*377delinsTC (n.*376_*377delinsTC) c.721+5671_721+5672delinsTC (n.721+5671_721+5672delinsTC) c.1290_1291delinsTC (p.Ile430=) n.1198_1199delinsTC c.1287_1288delinsTC (p.Ile429=) c.540_541delinsTC (p.Ile180=) | |
2 | g.201209438C>A | CA350292570 | CASP10 | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.721+5672C>A (n.721+5672C>A) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.1199C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) | |
2 | g.201209438C= | CA1320967374 | CASP10 | c.1090C= (p.Pro364=) c.1162C= (p.Pro388=) c.*748C= (n.*748C=) c.*377C= (n.*377C=) c.721+5672C= (n.721+5672C=) c.1291C= (p.Pro431=) n.1199C= c.1288C= (p.Pro430=) c.541C= (p.Pro181=) | |
2 | g.201209438C>G | CA350292572 | CASP10 | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.721+5672C>G (n.721+5672C>G) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.1199C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) | |
2 | g.201209438C>T | CA350292576 | CASP10 | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.721+5672C>T (n.721+5672C>T) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.1199C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209439del | CA2053215 | CASP10 | c.1091del (p.Pro364LeufsTer?) c.1163del (p.Pro388LeufsTer?) c.*749del (n.*749del) c.*378del (n.*378del) c.721+5673del (n.721+5673del) c.1292del (p.Pro431LeufsTer?) n.1200del c.1289del (p.Pro430LeufsTer?) c.542del (p.Pro181LeufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201209439C>A | CA350292582 | CASP10 | c.1091C>A (p.Pro364His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.721+5673C>A (n.721+5673C>A) c.1292C>A (p.Pro431His) n.1200C>A c.1289C>A (p.Pro430His) c.542C>A (p.Pro181His) | |
2 | g.201209439C>G | CA350292586 | CASP10 | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.721+5673C>G (n.721+5673C>G) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.1200C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) | |
2 | g.201209439C>T | CA350292589 | CASP10 | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.721+5673C>T (n.721+5673C>T) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.1200C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.201209440T>A | CA430829659 | CASP10 | c.1092T>A (p.Pro364=) c.1164T>A (p.Pro388=) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.721+5674T>A (n.721+5674T>A) c.1293T>A (p.Pro431=) n.1201T>A c.1290T>A (p.Pro430=) c.543T>A (p.Pro181=) | |
2 | g.201209440T>C | CA430829661 | CASP10 | c.1092T>C (p.Pro364=) c.1164T>C (p.Pro388=) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.721+5674T>C (n.721+5674T>C) c.1293T>C (p.Pro431=) n.1201T>C c.1290T>C (p.Pro430=) c.543T>C (p.Pro181=) | |
2 | g.201209440T>G | CA430829662 | CASP10 | c.1092T>G (p.Pro364=) c.1164T>G (p.Pro388=) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.721+5674T>G (n.721+5674T>G) c.1293T>G (p.Pro431=) n.1201T>G c.1290T>G (p.Pro430=) c.543T>G (p.Pro181=) | |
2 | g.201209441G>A | CA350292601 | CASP10 | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.721+5675G>A (n.721+5675G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.1202G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) | |
2 | g.201209441G>C | CA350292595 | CASP10 | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.721+5675G>C (n.721+5675G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.1202G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) | |
2 | g.201209441G>T | CA350292593 | CASP10 | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.721+5675G>T (n.721+5675G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.1202G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) | |
2 | g.201209442C>A | CA350292605 | CASP10 | c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.721+5676C>A (n.721+5676C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.1203C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) | |
2 | g.201209442C>G | CA350292606 | CASP10 | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.721+5676C>G (n.721+5676C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.1203C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) | |
2 | g.201209442C>T | CA350292607 | CASP10 | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.721+5676C>T (n.721+5676C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.1203C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.545C>T (p.Ala182Val) | gnomAD v4 |
2 | g.201209443C>A | CA430829664 | CASP10 | c.1095C>A (p.Ala365=) c.1167C>A (p.Ala389=) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.721+5677C>A (n.721+5677C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) n.1204C>A c.1293C>A (p.Ala431=) c.546C>A (p.Ala182=) | |
2 | g.201209443C= | CA1320967375 | CASP10 | c.1095C= (p.Ala365=) c.1167C= (p.Ala389=) c.*753C= (n.*753C=) c.*382C= (n.*382C=) c.721+5677C= (n.721+5677C=) c.1296C= (p.Ala432=) n.1204C= c.1293C= (p.Ala431=) c.546C= (p.Ala182=) | |
2 | g.201209443C>G | CA430829665 | CASP10 | c.1095C>G (p.Ala365=) c.1167C>G (p.Ala389=) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.721+5677C>G (n.721+5677C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) n.1204C>G c.1293C>G (p.Ala431=) c.546C>G (p.Ala182=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209443C>T | CA2053216 | CASP10 | c.1095C>T (p.Ala365=) c.1167C>T (p.Ala389=) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.721+5677C>T (n.721+5677C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) n.1204C>T c.1293C>T (p.Ala431=) c.546C>T (p.Ala182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209444G>A | CA2053217 | CASP10 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.721+5678G>A (n.721+5678G>A) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1205G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209444G>C | CA350292613 | CASP10 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.721+5678G>C (n.721+5678G>C) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1205G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) | |
2 | g.201209444G= | CA1320967376 | CASP10 | c.1096G= (p.Glu366=) c.1168G= (p.Glu390=) c.*754G= (n.*754G=) c.*383G= (n.*383G=) c.721+5678G= (n.721+5678G=) c.1297G= (p.Glu433=) n.1205G= c.1294G= (p.Glu432=) c.547G= (p.Glu183=) | |
2 | g.201209444G>T | CA350292616 | CASP10 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.721+5678G>T (n.721+5678G>T) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1205G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) | |
2 | g.201209445A>C | CA350292619 | CASP10 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.721+5679A>C (n.721+5679A>C) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1206A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) | |
2 | g.201209445A>G | CA350292623 | CASP10 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.721+5679A>G (n.721+5679A>G) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1206A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) | |
2 | g.201209445A>T | CA350292626 | CASP10 | c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.721+5679A>T (n.721+5679A>T) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1206A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.548A>T (p.Glu183Val) | |
2 | g.201209446G>A | CA430829666 | CASP10 | c.1098G>A (p.Glu366=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.721+5680G>A (n.721+5680G>A) c.1299G>A (p.Glu433=) n.1207G>A c.1296G>A (p.Glu432=) c.549G>A (p.Glu183=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209446G>C | CA350292628 | CASP10 | c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.721+5680G>C (n.721+5680G>C) c.1299G>C (p.Glu433Asp) n.1207G>C c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) | |
2 | g.201209446G= | CA1320967377 | CASP10 | c.1098G= (p.Glu366=) c.1170G= (p.Glu390=) c.*756G= (n.*756G=) c.*385G= (n.*385G=) c.721+5680G= (n.721+5680G=) c.1299G= (p.Glu433=) n.1207G= c.1296G= (p.Glu432=) c.549G= (p.Glu183=) | |
2 | g.201209446G>T | CA350292645 | CASP10 | c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.721+5680G>T (n.721+5680G>T) c.1299G>T (p.Glu433Asp) n.1207G>T c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) | |
2 | g.201209447G>A | CA63866449 | CASP10 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.721+5681G>A (n.721+5681G>A) c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1208G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) | dbSNP |
2 | g.201209447G>C | CA350292651 | CASP10 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.721+5681G>C (n.721+5681G>C) c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1208G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
2 | g.201209447G= | CA1320967378 | CASP10 | c.1099G= (p.Ala367=) c.1171G= (p.Ala391=) c.*757G= (n.*757G=) c.*386G= (n.*386G=) c.721+5681G= (n.721+5681G=) c.1300G= (p.Ala434=) n.1208G= c.1297G= (p.Ala433=) c.550G= (p.Ala184=) | |
2 | g.201209447G>T | CA350292650 | CASP10 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.721+5681G>T (n.721+5681G>T) c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.1208G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.201209448C>A | CA350292656 | CASP10 | c.1100C>A (p.Ala367Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.721+5682C>A (n.721+5682C>A) c.1301C>A (p.Ala434Asp) n.1209C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) | |
2 | g.201209448C>G | CA350292666 | CASP10 | c.1100C>G (p.Ala367Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.*758C>G (n.*758C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.721+5682C>G (n.721+5682C>G) c.1301C>G (p.Ala434Gly) n.1209C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) | |
2 | g.201209448C>T | CA350292660 | CASP10 | c.1100C>T (p.Ala367Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.*758C>T (n.*758C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.721+5682C>T (n.721+5682C>T) c.1301C>T (p.Ala434Val) n.1209C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.551C>T (p.Ala184Val) | |
2 | g.201209449T>A | CA430829668 | CASP10 | c.1101T>A (p.Ala367=) c.1173T>A (p.Ala391=) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.721+5683T>A (n.721+5683T>A) c.1302T>A (p.Ala434=) n.1210T>A c.1299T>A (p.Ala433=) c.552T>A (p.Ala184=) | |
2 | g.201209449T>C | CA430829669 | CASP10 | c.1101T>C (p.Ala367=) c.1173T>C (p.Ala391=) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.721+5683T>C (n.721+5683T>C) c.1302T>C (p.Ala434=) n.1210T>C c.1299T>C (p.Ala433=) c.552T>C (p.Ala184=) | |
2 | g.201209449T>G | CA430829670 | CASP10 | c.1101T>G (p.Ala367=) c.1173T>G (p.Ala391=) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.721+5683T>G (n.721+5683T>G) c.1302T>G (p.Ala434=) n.1210T>G c.1299T>G (p.Ala433=) c.552T>G (p.Ala184=) | |
2 | g.201209450G>A | CA350292669 | CASP10 | c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.*760G>A (n.*760G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.721+5684G>A (n.721+5684G>A) c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.1211G>A c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) | |
2 | g.201209450G>C | CA350292673 | CASP10 | c.1102G>C (p.Asp368His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.*760G>C (n.*760G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.721+5684G>C (n.721+5684G>C) c.1303G>C (p.Asp435His) n.1211G>C c.1300G>C (p.Asp434His) c.553G>C (p.Asp185His) | |
2 | g.201209450G>T | CA350292677 | CASP10 | c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.*760G>T (n.*760G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.721+5684G>T (n.721+5684G>T) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.1211G>T c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) | |
2 | g.201209451A= | CA1320967379 | CASP10 | c.1103A= (p.Asp368=) c.1175A= (p.Asp392=) c.*761A= (n.*761A=) c.*390A= (n.*390A=) c.721+5685A= (n.721+5685A=) c.1304A= (p.Asp435=) n.1212A= c.1301A= (p.Asp434=) c.554A= (p.Asp185=) | |
2 | g.201209451A>C | CA350292680 | CASP10 | c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.721+5685A>C (n.721+5685A>C) c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.1212A>C c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) | |
2 | g.201209451A>G | CA350292682 | CASP10 | c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.721+5685A>G (n.721+5685A>G) c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.1212A>G c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) | |
2 | g.201209451A>T | CA2053218 | CASP10 | c.1103A>T (p.Asp368Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.721+5685A>T (n.721+5685A>T) c.1304A>T (p.Asp435Val) n.1212A>T c.1301A>T (p.Asp434Val) c.554A>T (p.Asp185Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209452C>A | CA350292694 | CASP10 | c.1104C>A (p.Asp368Glu) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.721+5686C>A (n.721+5686C>A) c.1305C>A (p.Asp435Glu) n.1213C>A c.1302C>A (p.Asp434Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) | |
2 | g.201209452C>G | CA350292689 | CASP10 | c.1104C>G (p.Asp368Glu) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.721+5686C>G (n.721+5686C>G) c.1305C>G (p.Asp435Glu) n.1213C>G c.1302C>G (p.Asp434Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) | |
2 | g.201209452C>T | CA430829674 | CASP10 | c.1104C>T (p.Asp368=) c.1176C>T (p.Asp392=) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.721+5686C>T (n.721+5686C>T) c.1305C>T (p.Asp435=) n.1213C>T c.1302C>T (p.Asp434=) c.555C>T (p.Asp185=) | |
2 | g.201209453T>A | CA350292697 | CASP10 | c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.721+5687T>A (n.721+5687T>A) c.1306T>A (p.Phe436Ile) n.1214T>A c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.556T>A (p.Phe186Ile) | |
2 | g.201209453T>C | CA350292701 | CASP10 | c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.721+5687T>C (n.721+5687T>C) c.1306T>C (p.Phe436Leu) n.1214T>C c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.556T>C (p.Phe186Leu) | |
2 | g.201209453T>G | CA350292704 | CASP10 | c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.721+5687T>G (n.721+5687T>G) c.1306T>G (p.Phe436Val) n.1214T>G c.1303T>G (p.Phe435Val) c.556T>G (p.Phe186Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209453T= | CA1320967380 | CASP10 | c.1105T= (p.Phe369=) c.1177T= (p.Phe393=) c.*763T= (n.*763T=) c.*392T= (n.*392T=) c.721+5687T= (n.721+5687T=) c.1306T= (p.Phe436=) n.1214T= c.1303T= (p.Phe435=) c.556T= (p.Phe186=) | |
2 | g.201209454T>A | CA350292709 | CASP10 | c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.721+5688T>A (n.721+5688T>A) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) n.1215T>A c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.557T>A (p.Phe186Tyr) | |
2 | g.201209454T>C | CA350292713 | CASP10 | c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.721+5688T>C (n.721+5688T>C) c.1307T>C (p.Phe436Ser) n.1215T>C c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.557T>C (p.Phe186Ser) | |
2 | g.201209454T>G | CA350292718 | CASP10 | c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.721+5688T>G (n.721+5688T>G) c.1307T>G (p.Phe436Cys) n.1215T>G c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.557T>G (p.Phe186Cys) | |
2 | g.201209455C>A | CA350292723 | CASP10 | c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.721+5689C>A (n.721+5689C>A) c.1308C>A (p.Phe436Leu) n.1216C>A c.1305C>A (p.Phe435Leu) c.558C>A (p.Phe186Leu) | |
2 | g.201209455C= | CA1320967381 | CASP10 | c.1107C= (p.Phe369=) c.1179C= (p.Phe393=) c.*765C= (n.*765C=) c.*394C= (n.*394C=) c.721+5689C= (n.721+5689C=) c.1308C= (p.Phe436=) n.1216C= c.1305C= (p.Phe435=) c.558C= (p.Phe186=) | |
2 | g.201209455C>G | CA350292722 | CASP10 | c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.721+5689C>G (n.721+5689C>G) c.1308C>G (p.Phe436Leu) n.1216C>G c.1305C>G (p.Phe435Leu) c.558C>G (p.Phe186Leu) | |
2 | g.201209455C>T | CA2053219 | CASP10 | c.1107C>T (p.Phe369=) c.1179C>T (p.Phe393=) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.721+5689C>T (n.721+5689C>T) c.1308C>T (p.Phe436=) n.1216C>T c.1305C>T (p.Phe435=) c.558C>T (p.Phe186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209456C>A | CA350292725 | CASP10 | c.1108C>A (p.Leu370Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.721+5690C>A (n.721+5690C>A) c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.1217C>A c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) | |
2 | g.201209456C>G | CA350292726 | CASP10 | c.1108C>G (p.Leu370Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.721+5690C>G (n.721+5690C>G) c.1309C>G (p.Leu437Val) n.1217C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) c.559C>G (p.Leu187Val) | gnomAD v4 |
2 | g.201209456C>T | CA430829677 | CASP10 | c.1108C>T (p.Leu370=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.721+5690C>T (n.721+5690C>T) c.1309C>T (p.Leu437=) n.1217C>T c.1306C>T (p.Leu436=) c.559C>T (p.Leu187=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.201209457T>A | CA350292732 | CASP10 | c.1109T>A (p.Leu370Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.721+5691T>A (n.721+5691T>A) c.1310T>A (p.Leu437Gln) n.1218T>A c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.560T>A (p.Leu187Gln) | |
2 | g.201209457T>C | CA350292735 | CASP10 | c.1109T>C (p.Leu370Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.721+5691T>C (n.721+5691T>C) c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.1218T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209457T>G | CA350292739 | CASP10 | c.1109T>G (p.Leu370Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.721+5691T>G (n.721+5691T>G) c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.1218T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) | |
2 | g.201209457T= | CA1320967382 | CASP10 | c.1109T= (p.Leu370=) c.1181T= (p.Leu394=) c.*767T= (n.*767T=) c.*396T= (n.*396T=) c.721+5691T= (n.721+5691T=) c.1310T= (p.Leu437=) n.1218T= c.1307T= (p.Leu436=) c.560T= (p.Leu187=) | |
2 | g.201209457_201209458insCCACATGCCGAAAGGAT | CA2566369119 | CASP10 | c.1109_1110insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu371HisfsTer35) c.1181_1182insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu395HisfsTer35) c.*767_*768insCCACATGCCGAAAGGAT (n.*767_*768insCCACATGCCGAAAGGAT) c.*396_*397insCCACATGCCGAAAGGAT (n.*396_*397insCCACATGCCGAAAGGAT) c.721+5691_721+5692insCCACATGCCGAAAGGAT (n.721+5691_721+5692insCCACATGCCGAAAGGAT) c.1310_1311insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu438HisfsTer35) n.1218_1219insCCACATGCCGAAAGGAT c.1307_1308insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu437HisfsTer35) c.560_561insCCACATGCCGAAAGGAT (p.Leu188HisfsTer35) | |
2 | g.201209458A= | CA1320967383 | CASP10 | c.1110A= (p.Leu370=) c.1182A= (p.Leu394=) c.*768A= (n.*768A=) c.*397A= (n.*397A=) c.721+5692A= (n.721+5692A=) c.1311A= (p.Leu437=) n.1219A= c.1308A= (p.Leu436=) c.561A= (p.Leu187=) | |
2 | g.201209458A>C | CA430829678 | CASP10 | c.1110A>C (p.Leu370=) c.1182A>C (p.Leu394=) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.721+5692A>C (n.721+5692A>C) c.1311A>C (p.Leu437=) n.1219A>C c.1308A>C (p.Leu436=) c.561A>C (p.Leu187=) | dbSNP |
2 | g.201209458A>G | CA2053220 | CASP10 | c.1110A>G (p.Leu370=) c.1182A>G (p.Leu394=) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.721+5692A>G (n.721+5692A>G) c.1311A>G (p.Leu437=) n.1219A>G c.1308A>G (p.Leu436=) c.561A>G (p.Leu187=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209458A>T | CA430829679 | CASP10 | c.1110A>T (p.Leu370=) c.1182A>T (p.Leu394=) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.721+5692A>T (n.721+5692A>T) c.1311A>T (p.Leu437=) n.1219A>T c.1308A>T (p.Leu436=) c.561A>T (p.Leu187=) | |
2 | g.201209459C>A | CA350292747 | CASP10 | c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.721+5693C>A (n.721+5693C>A) c.1312C>A (p.Leu438Ile) n.1220C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.562C>A (p.Leu188Ile) | |
2 | g.201209459C= | CA1320967384 | CASP10 | c.1111C= (p.Leu371=) c.1183C= (p.Leu395=) c.*769C= (n.*769C=) c.*398C= (n.*398C=) c.721+5693C= (n.721+5693C=) c.1312C= (p.Leu438=) n.1220C= c.1309C= (p.Leu437=) c.562C= (p.Leu188=) | |
2 | g.201209459C>G | CA350292748 | CASP10 | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.721+5693C>G (n.721+5693C>G) c.1312C>G (p.Leu438Val) n.1220C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) c.562C>G (p.Leu188Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209459C>T | CA350292753 | CASP10 | c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.721+5693C>T (n.721+5693C>T) c.1312C>T (p.Leu438Phe) n.1220C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.562C>T (p.Leu188Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.201209460T>A | CA350292754 | CASP10 | c.1112T>A (p.Leu371His) c.1184T>A (p.Leu395His) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.721+5694T>A (n.721+5694T>A) c.1313T>A (p.Leu438His) n.1221T>A c.1310T>A (p.Leu437His) c.563T>A (p.Leu188His) | |
2 | g.201209460T>C | CA350292755 | CASP10 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.721+5694T>C (n.721+5694T>C) c.1313T>C (p.Leu438Pro) n.1221T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.563T>C (p.Leu188Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209460T>G | CA350292756 | CASP10 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.721+5694T>G (n.721+5694T>G) c.1313T>G (p.Leu438Arg) n.1221T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.563T>G (p.Leu188Arg) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209460T= | CA1320967385 | CASP10 | c.1112T= (p.Leu371=) c.1184T= (p.Leu395=) c.*770T= (n.*770T=) c.*399T= (n.*399T=) c.721+5694T= (n.721+5694T=) c.1313T= (p.Leu438=) n.1221T= c.1310T= (p.Leu437=) c.563T= (p.Leu188=) | |
2 | g.201209461T>A | CA430829682 | CASP10 | c.1113T>A (p.Leu371=) c.1185T>A (p.Leu395=) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.721+5695T>A (n.721+5695T>A) c.1314T>A (p.Leu438=) n.1222T>A c.1311T>A (p.Leu437=) c.564T>A (p.Leu188=) | |
2 | g.201209461T>C | CA430829681 | CASP10 | c.1113T>C (p.Leu371=) c.1185T>C (p.Leu395=) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.721+5695T>C (n.721+5695T>C) c.1314T>C (p.Leu438=) n.1222T>C c.1311T>C (p.Leu437=) c.564T>C (p.Leu188=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209461T>G | CA430829680 | CASP10 | c.1113T>G (p.Leu371=) c.1185T>G (p.Leu395=) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.721+5695T>G (n.721+5695T>G) c.1314T>G (p.Leu438=) n.1222T>G c.1311T>G (p.Leu437=) c.564T>G (p.Leu188=) | |
2 | g.201209462G>A | CA350292761 | CASP10 | c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.721+5696G>A (n.721+5696G>A) c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.1223G>A c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) | |
2 | g.201209462G>C | CA350292765 | CASP10 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.721+5696G>C (n.721+5696G>C) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1223G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
2 | g.201209462G= | CA1320967386 | CASP10 | c.1114G= (p.Gly372=) c.1186G= (p.Gly396=) c.*772G= (n.*772G=) c.*401G= (n.*401G=) c.721+5696G= (n.721+5696G=) c.1315G= (p.Gly439=) n.1223G= c.1312G= (p.Gly438=) c.565G= (p.Gly189=) | |
2 | g.201209462G>T | CA350292763 | CASP10 | c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.721+5696G>T (n.721+5696G>T) c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.1223G>T c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) | dbSNP |
2 | g.201209463G>A | CA63866469 | CASP10 | c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.*773G>A (n.*773G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.721+5697G>A (n.721+5697G>A) c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.1224G>A c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209463G>C | CA350292775 | CASP10 | c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.721+5697G>C (n.721+5697G>C) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1224G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
2 | g.201209463G= | CA1320967387 | CASP10 | c.1115G= (p.Gly372=) c.1187G= (p.Gly396=) c.*773G= (n.*773G=) c.*402G= (n.*402G=) c.721+5697G= (n.721+5697G=) c.1316G= (p.Gly439=) n.1224G= c.1313G= (p.Gly438=) c.566G= (p.Gly189=) | |
2 | g.201209463G>T | CA10612331 | CASP10 | c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.721+5697G>T (n.721+5697G>T) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1224G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.566G>T (p.Gly189Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209464T>A | CA430829683 | CASP10 | c.1116T>A (p.Gly372=) c.1188T>A (p.Gly396=) c.*774T>A (n.*774T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.721+5698T>A (n.721+5698T>A) c.1317T>A (p.Gly439=) n.1225T>A c.1314T>A (p.Gly438=) c.567T>A (p.Gly189=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209464T>C | CA430829684 | CASP10 | c.1116T>C (p.Gly372=) c.1188T>C (p.Gly396=) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.721+5698T>C (n.721+5698T>C) c.1317T>C (p.Gly439=) n.1225T>C c.1314T>C (p.Gly438=) c.567T>C (p.Gly189=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209464T>G | CA430829685 | CASP10 | c.1116T>G (p.Gly372=) c.1188T>G (p.Gly396=) c.*774T>G (n.*774T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.721+5698T>G (n.721+5698T>G) c.1317T>G (p.Gly439=) n.1225T>G c.1314T>G (p.Gly438=) c.567T>G (p.Gly189=) | |
2 | g.201209464T= | CA1320967388 | CASP10 | c.1116T= (p.Gly372=) c.1188T= (p.Gly396=) c.*774T= (n.*774T=) c.*403T= (n.*403T=) c.721+5698T= (n.721+5698T=) c.1317T= (p.Gly439=) n.1225T= c.1314T= (p.Gly438=) c.567T= (p.Gly189=) | |
2 | g.201209465C>A | CA350292781 | CASP10 | c.1117C>A (p.Leu373Met) c.1189C>A (p.Leu397Met) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.721+5699C>A (n.721+5699C>A) c.1318C>A (p.Leu440Met) n.1226C>A c.1315C>A (p.Leu439Met) c.568C>A (p.Leu190Met) | |
2 | g.201209465C>G | CA350292787 | CASP10 | c.1117C>G (p.Leu373Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) c.721+5699C>G (n.721+5699C>G) c.1318C>G (p.Leu440Val) n.1226C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) c.568C>G (p.Leu190Val) | |
2 | g.201209465C>T | CA430829686 | CASP10 | c.1117C>T (p.Leu373=) c.1189C>T (p.Leu397=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.721+5699C>T (n.721+5699C>T) c.1318C>T (p.Leu440=) n.1226C>T c.1315C>T (p.Leu439=) c.568C>T (p.Leu190=) | |
2 | g.201209466T>A | CA350292789 | CASP10 | c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.721+5700T>A (n.721+5700T>A) c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.1227T>A c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.569T>A (p.Leu190Gln) | |
2 | g.201209466T>C | CA350292792 | CASP10 | c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.721+5700T>C (n.721+5700T>C) c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.1227T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.201209466T>G | CA350292797 | CASP10 | c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.721+5700T>G (n.721+5700T>G) c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.1227T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) | |
2 | g.201209467G>A | CA430829687 | CASP10 | c.1119G>A (p.Leu373=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.721+5701G>A (n.721+5701G>A) c.1320G>A (p.Leu440=) n.1228G>A c.1317G>A (p.Leu439=) c.570G>A (p.Leu190=) | |
2 | g.201209467G>C | CA430829688 | CASP10 | c.1119G>C (p.Leu373=) c.1191G>C (p.Leu397=) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.721+5701G>C (n.721+5701G>C) c.1320G>C (p.Leu440=) n.1228G>C c.1317G>C (p.Leu439=) c.570G>C (p.Leu190=) | |
2 | g.201209467G>T | CA430829689 | CASP10 | c.1119G>T (p.Leu373=) c.1191G>T (p.Leu397=) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.721+5701G>T (n.721+5701G>T) c.1320G>T (p.Leu440=) n.1228G>T c.1317G>T (p.Leu439=) c.570G>T (p.Leu190=) | |
2 | g.201209468G>A | CA2053221 | CASP10 | c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.721+5702G>A (n.721+5702G>A) c.1321G>A (p.Ala441Thr) n.1229G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209468G>C | CA350292804 | CASP10 | c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.*778G>C (n.*778G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.721+5702G>C (n.721+5702G>C) c.1321G>C (p.Ala441Pro) n.1229G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) | |
2 | g.201209468G= | CA1320967389 | CASP10 | c.1120G= (p.Ala374=) c.1192G= (p.Ala398=) c.*778G= (n.*778G=) c.*407G= (n.*407G=) c.721+5702G= (n.721+5702G=) c.1321G= (p.Ala441=) n.1229G= c.1318G= (p.Ala440=) c.571G= (p.Ala191=) | |
2 | g.201209468G>T | CA350292808 | CASP10 | c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.721+5702G>T (n.721+5702G>T) c.1321G>T (p.Ala441Ser) n.1229G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) | |
2 | g.201209469C>A | CA350292829 | CASP10 | c.1121C>A (p.Ala374Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.721+5703C>A (n.721+5703C>A) c.1322C>A (p.Ala441Asp) n.1230C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) | |
2 | g.201209469C>G | CA350292824 | CASP10 | c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.721+5703C>G (n.721+5703C>G) c.1322C>G (p.Ala441Gly) n.1230C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) | |
2 | g.201209469C>T | CA350292814 | CASP10 | c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.721+5703C>T (n.721+5703C>T) c.1322C>T (p.Ala441Val) n.1230C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.572C>T (p.Ala191Val) | |
2 | g.201209470C>A | CA430829690 | CASP10 | c.1122C>A (p.Ala374=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.*780C>A (n.*780C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.721+5704C>A (n.721+5704C>A) c.1323C>A (p.Ala441=) n.1231C>A c.1320C>A (p.Ala440=) c.573C>A (p.Ala191=) | |
2 | g.201209470C>G | CA430829691 | CASP10 | c.1122C>G (p.Ala374=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.*780C>G (n.*780C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.721+5704C>G (n.721+5704C>G) c.1323C>G (p.Ala441=) n.1231C>G c.1320C>G (p.Ala440=) c.573C>G (p.Ala191=) | |
2 | g.201209470C>T | CA430829692 | CASP10 | c.1122C>T (p.Ala374=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.721+5704C>T (n.721+5704C>T) c.1323C>T (p.Ala441=) n.1231C>T c.1320C>T (p.Ala440=) c.573C>T (p.Ala191=) | |
2 | g.201209471A= | CA1320967390 | CASP10 | c.1123A= (p.Thr375=) c.1195A= (p.Thr399=) c.*781A= (n.*781A=) c.*410A= (n.*410A=) c.721+5705A= (n.721+5705A=) c.1324A= (p.Thr442=) n.1232A= c.1321A= (p.Thr441=) c.574A= (p.Thr192=) | |
2 | g.201209471A>C | CA350292832 | CASP10 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.*781A>C (n.*781A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.721+5705A>C (n.721+5705A>C) c.1324A>C (p.Thr442Pro) n.1232A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) | |
2 | g.201209471A>G | CA2053222 | CASP10 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.*781A>G (n.*781A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.721+5705A>G (n.721+5705A>G) c.1324A>G (p.Thr442Ala) n.1232A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209471A>T | CA350292847 | CASP10 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.*781A>T (n.*781A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.721+5705A>T (n.721+5705A>T) c.1324A>T (p.Thr442Ser) n.1232A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) | |
2 | g.201209472C>A | CA350292850 | CASP10 | c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.721+5706C>A (n.721+5706C>A) c.1325C>A (p.Thr442Asn) n.1233C>A c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) | |
2 | g.201209472C= | CA1320967391 | CASP10 | c.1124C= (p.Thr375=) c.1196C= (p.Thr399=) c.*782C= (n.*782C=) c.*411C= (n.*411C=) c.721+5706C= (n.721+5706C=) c.1325C= (p.Thr442=) n.1233C= c.1322C= (p.Thr441=) c.575C= (p.Thr192=) | |
2 | g.201209472C>G | CA350292852 | CASP10 | c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.721+5706C>G (n.721+5706C>G) c.1325C>G (p.Thr442Ser) n.1233C>G c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) | dbSNP |
2 | g.201209472C>T | CA350292856 | CASP10 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.721+5706C>T (n.721+5706C>T) c.1325C>T (p.Thr442Ile) n.1233C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209473T>A | CA430829693 | CASP10 | c.1125T>A (p.Thr375=) c.1197T>A (p.Thr399=) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.721+5707T>A (n.721+5707T>A) c.1326T>A (p.Thr442=) n.1234T>A c.1323T>A (p.Thr441=) c.576T>A (p.Thr192=) | |
2 | g.201209473T>C | CA430829694 | CASP10 | c.1125T>C (p.Thr375=) c.1197T>C (p.Thr399=) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.721+5707T>C (n.721+5707T>C) c.1326T>C (p.Thr442=) n.1234T>C c.1323T>C (p.Thr441=) c.576T>C (p.Thr192=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209473T>G | CA430829695 | CASP10 | c.1125T>G (p.Thr375=) c.1197T>G (p.Thr399=) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.721+5707T>G (n.721+5707T>G) c.1326T>G (p.Thr442=) n.1234T>G c.1323T>G (p.Thr441=) c.576T>G (p.Thr192=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209474G>A | CA350292861 | CASP10 | c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1198G>A (p.Val400Ile) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.721+5708G>A (n.721+5708G>A) c.1327G>A (p.Val443Ile) n.1235G>A c.1324G>A (p.Val442Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.201209474G>C | CA350292867 | CASP10 | c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.721+5708G>C (n.721+5708G>C) c.1327G>C (p.Val443Leu) n.1235G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) | |
2 | g.201209474G>T | CA350292868 | CASP10 | c.1126G>T (p.Val376Phe) c.1198G>T (p.Val400Phe) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.721+5708G>T (n.721+5708G>T) c.1327G>T (p.Val443Phe) n.1235G>T c.1324G>T (p.Val442Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) | |
2 | g.201209475del | CA2662631188 | CASP10 | c.1127del (p.Val376AlafsTer24) c.1199del (p.Val400AlafsTer24) c.*785del (n.*785del) c.*414del (n.*414del) c.721+5709del (n.721+5709del) c.1328del (p.Val443AlafsTer24) n.1236del c.1325del (p.Val442AlafsTer24) c.578del (p.Val193AlafsTer24) | gnomAD v4 |
2 | g.201209475T>A | CA350292869 | CASP10 | c.1127T>A (p.Val376Asp) c.1199T>A (p.Val400Asp) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.721+5709T>A (n.721+5709T>A) c.1328T>A (p.Val443Asp) n.1236T>A c.1325T>A (p.Val442Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) | |
2 | g.201209475T>C | CA350292872 | CASP10 | c.1127T>C (p.Val376Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.721+5709T>C (n.721+5709T>C) c.1328T>C (p.Val443Ala) n.1236T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) | |
2 | g.201209475T>G | CA350292875 | CASP10 | c.1127T>G (p.Val376Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.721+5709T>G (n.721+5709T>G) c.1328T>G (p.Val443Gly) n.1236T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) | |
2 | g.201209476C>A | CA430829397 | CASP10 | c.1128C>A (p.Val376=) c.1200C>A (p.Val400=) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.721+5710C>A (n.721+5710C>A) c.1329C>A (p.Val443=) n.1237C>A c.1326C>A (p.Val442=) c.579C>A (p.Val193=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209476C= | CA1320967392 | CASP10 | c.1128C= (p.Val376=) c.1200C= (p.Val400=) c.*786C= (n.*786C=) c.*415C= (n.*415C=) c.721+5710C= (n.721+5710C=) c.1329C= (p.Val443=) n.1237C= c.1326C= (p.Val442=) c.579C= (p.Val193=) | |
2 | g.201209476C>G | CA430829398 | CASP10 | c.1128C>G (p.Val376=) c.1200C>G (p.Val400=) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.721+5710C>G (n.721+5710C>G) c.1329C>G (p.Val443=) n.1237C>G c.1326C>G (p.Val442=) c.579C>G (p.Val193=) | |
2 | g.201209476C>T | CA430829399 | CASP10 | c.1128C>T (p.Val376=) c.1200C>T (p.Val400=) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.721+5710C>T (n.721+5710C>T) c.1329C>T (p.Val443=) n.1237C>T c.1326C>T (p.Val442=) c.579C>T (p.Val193=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209477C>A | CA2053223 | CASP10 | c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) c.*787C>A (n.*787C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.721+5711C>A (n.721+5711C>A) c.1330C>A (p.Pro444Thr) n.1238C>A c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209477C= | CA1320967393 | CASP10 | c.1129C= (p.Pro377=) c.1201C= (p.Pro401=) c.*787C= (n.*787C=) c.*416C= (n.*416C=) c.721+5711C= (n.721+5711C=) c.1330C= (p.Pro444=) n.1238C= c.1327C= (p.Pro443=) c.580C= (p.Pro194=) | |
2 | g.201209477C>G | CA350292887 | CASP10 | c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) c.*787C>G (n.*787C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.721+5711C>G (n.721+5711C>G) c.1330C>G (p.Pro444Ala) n.1238C>G c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) | |
2 | g.201209477C>T | CA63866480 | CASP10 | c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.721+5711C>T (n.721+5711C>T) c.1330C>T (p.Pro444Ser) n.1238C>T c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209478C>A | CA2053224 | CASP10 | c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.1202C>A (p.Pro401Gln) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.721+5712C>A (n.721+5712C>A) c.1331C>A (p.Pro444Gln) n.1239C>A c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209478C= | CA1320967394 | CASP10 | c.1130C= (p.Pro377=) c.1202C= (p.Pro401=) c.*788C= (n.*788C=) c.*417C= (n.*417C=) c.721+5712C= (n.721+5712C=) c.1331C= (p.Pro444=) n.1239C= c.1328C= (p.Pro443=) c.581C= (p.Pro194=) | |
2 | g.201209478C>G | CA350292893 | CASP10 | c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.721+5712C>G (n.721+5712C>G) c.1331C>G (p.Pro444Arg) n.1239C>G c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) | |
2 | g.201209478C>T | CA350292896 | CASP10 | c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.721+5712C>T (n.721+5712C>T) c.1331C>T (p.Pro444Leu) n.1239C>T c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209479A>C | CA430829402 | CASP10 | c.1131A>C (p.Pro377=) c.1203A>C (p.Pro401=) c.*789A>C (n.*789A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.721+5713A>C (n.721+5713A>C) c.1332A>C (p.Pro444=) n.1240A>C c.1329A>C (p.Pro443=) c.582A>C (p.Pro194=) | |
2 | g.201209479A>G | CA430829403 | CASP10 | c.1131A>G (p.Pro377=) c.1203A>G (p.Pro401=) c.*789A>G (n.*789A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.721+5713A>G (n.721+5713A>G) c.1332A>G (p.Pro444=) n.1240A>G c.1329A>G (p.Pro443=) c.582A>G (p.Pro194=) | |
2 | g.201209479A>T | CA430829404 | CASP10 | c.1131A>T (p.Pro377=) c.1203A>T (p.Pro401=) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.721+5713A>T (n.721+5713A>T) c.1332A>T (p.Pro444=) n.1240A>T c.1329A>T (p.Pro443=) c.582A>T (p.Pro194=) | |
2 | g.201209480G>A | CA350292899 | CASP10 | c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.721+5714G>A (n.721+5714G>A) c.1333G>A (p.Gly445Ser) n.1241G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) | dbSNP |
2 | g.201209480G>C | CA350292901 | CASP10 | c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.721+5714G>C (n.721+5714G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.1241G>C c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) | |
2 | g.201209480G= | CA1320967395 | CASP10 | c.1132G= (p.Gly378=) c.1204G= (p.Gly402=) c.*790G= (n.*790G=) c.*419G= (n.*419G=) c.721+5714G= (n.721+5714G=) c.1333G= (p.Gly445=) n.1241G= c.1330G= (p.Gly444=) c.583G= (p.Gly195=) | |
2 | g.201209480G>T | CA350292903 | CASP10 | c.1132G>T (p.Gly378Cys) c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.721+5714G>T (n.721+5714G>T) c.1333G>T (p.Gly445Cys) n.1241G>T c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) | |
2 | g.201209481G>A | CA350292905 | CASP10 | c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.721+5715G>A (n.721+5715G>A) c.1334G>A (p.Gly445Asp) n.1242G>A c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) | |
2 | g.201209481G>C | CA350292909 | CASP10 | c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.721+5715G>C (n.721+5715G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.1242G>C c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) | |
2 | g.201209481G>T | CA350292913 | CASP10 | c.1133G>T (p.Gly378Val) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.721+5715G>T (n.721+5715G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) n.1242G>T c.1331G>T (p.Gly444Val) c.584G>T (p.Gly195Val) | |
2 | g.201209482C>A | CA430829406 | CASP10 | c.1134C>A (p.Gly378=) c.1206C>A (p.Gly402=) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.721+5716C>A (n.721+5716C>A) c.1335C>A (p.Gly445=) n.1243C>A c.1332C>A (p.Gly444=) c.585C>A (p.Gly195=) | |
2 | g.201209482C>G | CA430829407 | CASP10 | c.1134C>G (p.Gly378=) c.1206C>G (p.Gly402=) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.721+5716C>G (n.721+5716C>G) c.1335C>G (p.Gly445=) n.1243C>G c.1332C>G (p.Gly444=) c.585C>G (p.Gly195=) | |
2 | g.201209482C>T | CA430829405 | CASP10 | c.1134C>T (p.Gly378=) c.1206C>T (p.Gly402=) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.721+5716C>T (n.721+5716C>T) c.1335C>T (p.Gly445=) n.1243C>T c.1332C>T (p.Gly444=) c.585C>T (p.Gly195=) | |
2 | g.201209483T>A | CA350292925 | CASP10 | c.1135T>A (p.Tyr379Asn) c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.721+5717T>A (n.721+5717T>A) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) n.1244T>A c.1333T>A (p.Tyr445Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) | |
2 | g.201209483T>C | CA350292918 | CASP10 | c.1135T>C (p.Tyr379His) c.1207T>C (p.Tyr403His) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.721+5717T>C (n.721+5717T>C) c.1336T>C (p.Tyr446His) n.1244T>C c.1333T>C (p.Tyr445His) c.586T>C (p.Tyr196His) | |
2 | g.201209483T>G | CA350292921 | CASP10 | c.1135T>G (p.Tyr379Asp) c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.721+5717T>G (n.721+5717T>G) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) n.1244T>G c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) | |
2 | g.201209484A= | CA1320967396 | CASP10 | c.1136A= (p.Tyr379=) c.1208A= (p.Tyr403=) c.*794A= (n.*794A=) c.*423A= (n.*423A=) c.721+5718A= (n.721+5718A=) c.1337A= (p.Tyr446=) n.1245A= c.1334A= (p.Tyr445=) c.587A= (p.Tyr196=) | |
2 | g.201209484A>C | CA350292930 | CASP10 | c.1136A>C (p.Tyr379Ser) c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.721+5718A>C (n.721+5718A>C) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) n.1245A>C c.1334A>C (p.Tyr445Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) | |
2 | g.201209484A>G | CA342419 | CASP10 | c.1136A>G (p.Tyr379Cys) c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.721+5718A>G (n.721+5718A>G) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) n.1245A>G c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209484A>T | CA350292933 | CASP10 | c.1136A>T (p.Tyr379Phe) c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.721+5718A>T (n.721+5718A>T) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) n.1245A>T c.1334A>T (p.Tyr445Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) | |
2 | g.201209485T>A | CA350292936 | CASP10 | c.1137T>A (p.Tyr379Ter) c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.721+5719T>A (n.721+5719T>A) c.1338T>A (p.Tyr446Ter) n.1246T>A c.1335T>A (p.Tyr445Ter) c.588T>A (p.Tyr196Ter) | |
2 | g.201209485T>C | CA430829408 | CASP10 | c.1137T>C (p.Tyr379=) c.1209T>C (p.Tyr403=) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.721+5719T>C (n.721+5719T>C) c.1338T>C (p.Tyr446=) n.1246T>C c.1335T>C (p.Tyr445=) c.588T>C (p.Tyr196=) | |
2 | g.201209485T>G | CA350292939 | CASP10 | c.1137T>G (p.Tyr379Ter) c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.721+5719T>G (n.721+5719T>G) c.1338T>G (p.Tyr446Ter) n.1246T>G c.1335T>G (p.Tyr445Ter) c.588T>G (p.Tyr196Ter) | |
2 | g.201209486G>A | CA350292942 | CASP10 | c.1138G>A (p.Val380Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.721+5720G>A (n.721+5720G>A) c.1339G>A (p.Val447Ile) n.1247G>A c.1336G>A (p.Val446Ile) c.589G>A (p.Val197Ile) | |
2 | g.201209486G>C | CA350292946 | CASP10 | c.1138G>C (p.Val380Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.721+5720G>C (n.721+5720G>C) c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1247G>C c.1336G>C (p.Val446Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209486G= | CA1320967397 | CASP10 | c.1138G= (p.Val380=) c.1210G= (p.Val404=) c.*796G= (n.*796G=) c.*425G= (n.*425G=) c.721+5720G= (n.721+5720G=) c.1339G= (p.Val447=) n.1247G= c.1336G= (p.Val446=) c.589G= (p.Val197=) | |
2 | g.201209486G>T | CA350292944 | CASP10 | c.1138G>T (p.Val380Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.721+5720G>T (n.721+5720G>T) c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1247G>T c.1336G>T (p.Val446Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209487T>A | CA350292957 | CASP10 | c.1139T>A (p.Val380Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.721+5721T>A (n.721+5721T>A) c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1248T>A c.1337T>A (p.Val446Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) | |
2 | g.201209487T>C | CA350292961 | CASP10 | c.1139T>C (p.Val380Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.721+5721T>C (n.721+5721T>C) c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1248T>C c.1337T>C (p.Val446Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) | |
2 | g.201209487T>G | CA350292963 | CASP10 | c.1139T>G (p.Val380Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.721+5721T>G (n.721+5721T>G) c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1248T>G c.1337T>G (p.Val446Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) | |
2 | g.201209488A>C | CA430829409 | CASP10 | c.1140A>C (p.Val380=) c.1212A>C (p.Val404=) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) c.721+5722A>C (n.721+5722A>C) c.1341A>C (p.Val447=) n.1249A>C c.1338A>C (p.Val446=) c.591A>C (p.Val197=) | |
2 | g.201209488A>G | CA430829411 | CASP10 | c.1140A>G (p.Val380=) c.1212A>G (p.Val404=) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) c.721+5722A>G (n.721+5722A>G) c.1341A>G (p.Val447=) n.1249A>G c.1338A>G (p.Val446=) c.591A>G (p.Val197=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209488A>T | CA430829410 | CASP10 | c.1140A>T (p.Val380=) c.1212A>T (p.Val404=) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) c.721+5722A>T (n.721+5722A>T) c.1341A>T (p.Val447=) n.1249A>T c.1338A>T (p.Val446=) c.591A>T (p.Val197=) | |
2 | g.201209489T>A | CA350292970 | CASP10 | c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.721+5723T>A (n.721+5723T>A) c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.1250T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209489T>C | CA350292973 | CASP10 | c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.721+5723T>C (n.721+5723T>C) c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.1250T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) | |
2 | g.201209489T>G | CA350292977 | CASP10 | c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.721+5723T>G (n.721+5723T>G) c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.1250T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) | |
2 | g.201209490C>A | CA350292980 | CASP10 | c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.721+5724C>A (n.721+5724C>A) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) n.1251C>A c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.593C>A (p.Ser198Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209490C= | CA1320967398 | CASP10 | c.1142C= (p.Ser381=) c.1214C= (p.Ser405=) c.*800C= (n.*800C=) c.*429C= (n.*429C=) c.721+5724C= (n.721+5724C=) c.1343C= (p.Ser448=) n.1251C= c.1340C= (p.Ser447=) c.593C= (p.Ser198=) | |
2 | g.201209490C>G | CA350292984 | CASP10 | c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.721+5724C>G (n.721+5724C>G) c.1343C>G (p.Ser448Cys) n.1251C>G c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.593C>G (p.Ser198Cys) | |
2 | g.201209490C>T | CA350293016 | CASP10 | c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.721+5724C>T (n.721+5724C>T) c.1343C>T (p.Ser448Phe) n.1251C>T c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.593C>T (p.Ser198Phe) | |
2 | g.201209491C>A | CA430829412 | CASP10 | c.1143C>A (p.Ser381=) c.1215C>A (p.Ser405=) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.721+5725C>A (n.721+5725C>A) c.1344C>A (p.Ser448=) n.1252C>A c.1341C>A (p.Ser447=) c.594C>A (p.Ser198=) | |
2 | g.201209491C= | CA1320967399 | CASP10 | c.1143C= (p.Ser381=) c.1215C= (p.Ser405=) c.*801C= (n.*801C=) c.*430C= (n.*430C=) c.721+5725C= (n.721+5725C=) c.1344C= (p.Ser448=) n.1252C= c.1341C= (p.Ser447=) c.594C= (p.Ser198=) | |
2 | g.201209491C>G | CA430829413 | CASP10 | c.1143C>G (p.Ser381=) c.1215C>G (p.Ser405=) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.721+5725C>G (n.721+5725C>G) c.1344C>G (p.Ser448=) n.1252C>G c.1341C>G (p.Ser447=) c.594C>G (p.Ser198=) | |
2 | g.201209491C>T | CA63866500 | CASP10 | c.1143C>T (p.Ser381=) c.1215C>T (p.Ser405=) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.721+5725C>T (n.721+5725C>T) c.1344C>T (p.Ser448=) n.1252C>T c.1341C>T (p.Ser447=) c.594C>T (p.Ser198=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.201209492T>A | CA350293045 | CASP10 | c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.721+5726T>A (n.721+5726T>A) c.1345T>A (p.Phe449Ile) n.1253T>A c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) | |
2 | g.201209492T>C | CA350293041 | CASP10 | c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.721+5726T>C (n.721+5726T>C) c.1345T>C (p.Phe449Leu) n.1253T>C c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) | |
2 | g.201209492T>G | CA350293037 | CASP10 | c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.721+5726T>G (n.721+5726T>G) c.1345T>G (p.Phe449Val) n.1253T>G c.1342T>G (p.Phe448Val) c.595T>G (p.Phe199Val) | |
2 | g.201209493T>A | CA350293046 | CASP10 | c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.721+5727T>A (n.721+5727T>A) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) n.1254T>A c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) | |
2 | g.201209493T>C | CA350293047 | CASP10 | c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.721+5727T>C (n.721+5727T>C) c.1346T>C (p.Phe449Ser) n.1254T>C c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) | |
2 | g.201209493T>G | CA350293048 | CASP10 | c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.721+5727T>G (n.721+5727T>G) c.1346T>G (p.Phe449Cys) n.1254T>G c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) | |
2 | g.201209494T>A | CA350293052 | CASP10 | c.1146T>A (p.Phe382Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.721+5728T>A (n.721+5728T>A) c.1347T>A (p.Phe449Leu) n.1255T>A c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.597T>A (p.Phe199Leu) | |
2 | g.201209494T>C | CA2053225 | CASP10 | c.1146T>C (p.Phe382=) c.1218T>C (p.Phe406=) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.721+5728T>C (n.721+5728T>C) c.1347T>C (p.Phe449=) n.1255T>C c.1344T>C (p.Phe448=) c.597T>C (p.Phe199=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209494T>G | CA350293057 | CASP10 | c.1146T>G (p.Phe382Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.721+5728T>G (n.721+5728T>G) c.1347T>G (p.Phe449Leu) n.1255T>G c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.597T>G (p.Phe199Leu) | |
2 | g.201209494T= | CA1320967400 | CASP10 | c.1146T= (p.Phe382=) c.1218T= (p.Phe406=) c.*804T= (n.*804T=) c.*433T= (n.*433T=) c.721+5728T= (n.721+5728T=) c.1347T= (p.Phe449=) n.1255T= c.1344T= (p.Phe448=) c.597T= (p.Phe199=) | |
2 | g.201209495C>A | CA430829414 | CASP10 | c.1147C>A (p.Arg383=) c.1219C>A (p.Arg407=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.721+5729C>A (n.721+5729C>A) c.1348C>A (p.Arg450=) n.1256C>A c.1345C>A (p.Arg449=) c.598C>A (p.Arg200=) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.201209495C= | CA1320967401 | CASP10 | c.1147C= (p.Arg383=) c.1219C= (p.Arg407=) c.*805C= (n.*805C=) c.*434C= (n.*434C=) c.721+5729C= (n.721+5729C=) c.1348C= (p.Arg450=) n.1256C= c.1345C= (p.Arg449=) c.598C= (p.Arg200=) | |
2 | g.201209495C>G | CA350293060 | CASP10 | c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.721+5729C>G (n.721+5729C>G) c.1348C>G (p.Arg450Gly) n.1256C>G c.1345C>G (p.Arg449Gly) c.598C>G (p.Arg200Gly) | |
2 | g.201209495C>T | CA2053226 | CASP10 | c.1147C>T (p.Arg383Trp) c.1219C>T (p.Arg407Trp) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.721+5729C>T (n.721+5729C>T) c.1348C>T (p.Arg450Trp) n.1256C>T c.1345C>T (p.Arg449Trp) c.598C>T (p.Arg200Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209496G>A | CA63866508 | CASP10 | c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.721+5730G>A (n.721+5730G>A) c.1349G>A (p.Arg450Gln) n.1257G>A c.1346G>A (p.Arg449Gln) c.599G>A (p.Arg200Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209496G>C | CA350293065 | CASP10 | c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.721+5730G>C (n.721+5730G>C) c.1349G>C (p.Arg450Pro) n.1257G>C c.1346G>C (p.Arg449Pro) c.599G>C (p.Arg200Pro) | |
2 | g.201209496G= | CA1320967402 | CASP10 | c.1148G= (p.Arg383=) c.1220G= (p.Arg407=) c.*806G= (n.*806G=) c.*435G= (n.*435G=) c.721+5730G= (n.721+5730G=) c.1349G= (p.Arg450=) n.1257G= c.1346G= (p.Arg449=) c.599G= (p.Arg200=) | |
2 | g.201209496G>T | CA350293068 | CASP10 | c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.721+5730G>T (n.721+5730G>T) c.1349G>T (p.Arg450Leu) n.1257G>T c.1346G>T (p.Arg449Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.201209497G>A | CA430829415 | CASP10 | c.1149G>A (p.Arg383=) c.1221G>A (p.Arg407=) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) c.721+5731G>A (n.721+5731G>A) c.1350G>A (p.Arg450=) n.1258G>A c.1347G>A (p.Arg449=) c.600G>A (p.Arg200=) | |
2 | g.201209497G>C | CA430829416 | CASP10 | c.1149G>C (p.Arg383=) c.1221G>C (p.Arg407=) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) c.721+5731G>C (n.721+5731G>C) c.1350G>C (p.Arg450=) n.1258G>C c.1347G>C (p.Arg449=) c.600G>C (p.Arg200=) | |
2 | g.201209497G= | CA1320967403 | CASP10 | c.1149G= (p.Arg383=) c.1221G= (p.Arg407=) c.*807G= (n.*807G=) c.*436G= (n.*436G=) c.721+5731G= (n.721+5731G=) c.1350G= (p.Arg450=) n.1258G= c.1347G= (p.Arg449=) c.600G= (p.Arg200=) | |
2 | g.201209497G>T | CA2053227 | CASP10 | c.1149G>T (p.Arg383=) c.1221G>T (p.Arg407=) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) c.721+5731G>T (n.721+5731G>T) c.1350G>T (p.Arg450=) n.1258G>T c.1347G>T (p.Arg449=) c.600G>T (p.Arg200=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209498C>A | CA350293076 | CASP10 | c.1150C>A (p.His384Asn) c.1222C>A (p.His408Asn) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.721+5732C>A (n.721+5732C>A) c.1351C>A (p.His451Asn) n.1259C>A c.1348C>A (p.His450Asn) c.601C>A (p.His201Asn) | |
2 | g.201209498C= | CA1320967404 | CASP10 | c.1150C= (p.His384=) c.1222C= (p.His408=) c.*808C= (n.*808C=) c.*437C= (n.*437C=) c.721+5732C= (n.721+5732C=) c.1351C= (p.His451=) n.1259C= c.1348C= (p.His450=) c.601C= (p.His201=) | |
2 | g.201209498C>G | CA350293079 | CASP10 | c.1150C>G (p.His384Asp) c.1222C>G (p.His408Asp) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.721+5732C>G (n.721+5732C>G) c.1351C>G (p.His451Asp) n.1259C>G c.1348C>G (p.His450Asp) c.601C>G (p.His201Asp) | |
2 | g.201209498C>T | CA350293074 | CASP10 | c.1150C>T (p.His384Tyr) c.1222C>T (p.His408Tyr) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.721+5732C>T (n.721+5732C>T) c.1351C>T (p.His451Tyr) n.1259C>T c.1348C>T (p.His450Tyr) c.601C>T (p.His201Tyr) | dbSNP |
2 | g.201209499A>C | CA350293083 | CASP10 | c.1151A>C (p.His384Pro) c.1223A>C (p.His408Pro) c.*809A>C (n.*809A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.721+5733A>C (n.721+5733A>C) c.1352A>C (p.His451Pro) n.1260A>C c.1349A>C (p.His450Pro) c.602A>C (p.His201Pro) | |
2 | g.201209499A>G | CA350293084 | CASP10 | c.1151A>G (p.His384Arg) c.1223A>G (p.His408Arg) c.*809A>G (n.*809A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.721+5733A>G (n.721+5733A>G) c.1352A>G (p.His451Arg) n.1260A>G c.1349A>G (p.His450Arg) c.602A>G (p.His201Arg) | |
2 | g.201209499A>T | CA350293087 | CASP10 | c.1151A>T (p.His384Leu) c.1223A>T (p.His408Leu) c.*809A>T (n.*809A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.721+5733A>T (n.721+5733A>T) c.1352A>T (p.His451Leu) n.1260A>T c.1349A>T (p.His450Leu) c.602A>T (p.His201Leu) | |
2 | g.201209500T>A | CA350293090 | CASP10 | c.1152T>A (p.His384Gln) c.1224T>A (p.His408Gln) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.721+5734T>A (n.721+5734T>A) c.1353T>A (p.His451Gln) n.1261T>A c.1350T>A (p.His450Gln) c.603T>A (p.His201Gln) | |
2 | g.201209500T>C | CA430829417 | CASP10 | c.1152T>C (p.His384=) c.1224T>C (p.His408=) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.721+5734T>C (n.721+5734T>C) c.1353T>C (p.His451=) n.1261T>C c.1350T>C (p.His450=) c.603T>C (p.His201=) | |
2 | g.201209500T>G | CA2053228 | CASP10 | c.1152T>G (p.His384Gln) c.1224T>G (p.His408Gln) c.*810T>G (n.*810T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.721+5734T>G (n.721+5734T>G) c.1353T>G (p.His451Gln) n.1261T>G c.1350T>G (p.His450Gln) c.603T>G (p.His201Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209500T= | CA1320967405 | CASP10 | c.1152T= (p.His384=) c.1224T= (p.His408=) c.*810T= (n.*810T=) c.*439T= (n.*439T=) c.721+5734T= (n.721+5734T=) c.1353T= (p.His451=) n.1261T= c.1350T= (p.His450=) c.603T= (p.His201=) | |
2 | g.201209501G>A | CA350293101 | CASP10 | c.1153G>A (p.Val385Met) c.1225G>A (p.Val409Met) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.721+5735G>A (n.721+5735G>A) c.1354G>A (p.Val452Met) n.1262G>A c.1351G>A (p.Val451Met) c.604G>A (p.Val202Met) | |
2 | g.201209501G>C | CA350293096 | CASP10 | c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.721+5735G>C (n.721+5735G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.1262G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) | |
2 | g.201209501G>T | CA350293098 | CASP10 | c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1225G>T (p.Val409Leu) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.721+5735G>T (n.721+5735G>T) c.1354G>T (p.Val452Leu) n.1262G>T c.1351G>T (p.Val451Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) | |
2 | g.201209502T>A | CA350293105 | CASP10 | c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1226T>A (p.Val409Glu) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.721+5736T>A (n.721+5736T>A) c.1355T>A (p.Val452Glu) n.1263T>A c.1352T>A (p.Val451Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) | |
2 | g.201209502T>C | CA2053229 | CASP10 | c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.721+5736T>C (n.721+5736T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) n.1263T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209502T>G | CA350293109 | CASP10 | c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.721+5736T>G (n.721+5736T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.1263T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) | |
2 | g.201209502T= | CA1320967406 | CASP10 | c.1154T= (p.Val385=) c.1226T= (p.Val409=) c.*812T= (n.*812T=) c.*441T= (n.*441T=) c.721+5736T= (n.721+5736T=) c.1355T= (p.Val452=) n.1263T= c.1352T= (p.Val451=) c.605T= (p.Val202=) | |
2 | g.201209503G>A | CA430829420 | CASP10 | c.1155G>A (p.Val385=) c.1227G>A (p.Val409=) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.721+5737G>A (n.721+5737G>A) c.1356G>A (p.Val452=) n.1264G>A c.1353G>A (p.Val451=) c.606G>A (p.Val202=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209503G>C | CA430829419 | CASP10 | c.1155G>C (p.Val385=) c.1227G>C (p.Val409=) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.721+5737G>C (n.721+5737G>C) c.1356G>C (p.Val452=) n.1264G>C c.1353G>C (p.Val451=) c.606G>C (p.Val202=) | |
2 | g.201209503G= | CA1320967407 | CASP10 | c.1155G= (p.Val385=) c.1227G= (p.Val409=) c.*813G= (n.*813G=) c.*442G= (n.*442G=) c.721+5737G= (n.721+5737G=) c.1356G= (p.Val452=) n.1264G= c.1353G= (p.Val451=) c.606G= (p.Val202=) | |
2 | g.201209503G>T | CA430829418 | CASP10 | c.1155G>T (p.Val385=) c.1227G>T (p.Val409=) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.721+5737G>T (n.721+5737G>T) c.1356G>T (p.Val452=) n.1264G>T c.1353G>T (p.Val451=) c.606G>T (p.Val202=) | |
2 | g.201209504G>A | CA350293110 | CASP10 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) c.721+5738G>A (n.721+5738G>A) c.1357G>A (p.Glu453Lys) n.1265G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209504G>C | CA350293113 | CASP10 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) c.721+5738G>C (n.721+5738G>C) c.1357G>C (p.Glu453Gln) n.1265G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) | |
2 | g.201209504G>T | CA350293115 | CASP10 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) c.721+5738G>T (n.721+5738G>T) c.1357G>T (p.Glu453Ter) n.1265G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) |