Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201209347C>ACA430829544CASP10c.999C>A (p.Ala333=)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.721+5581C>A (n.721+5581C>A)
c.1200C>A (p.Ala400=)
n.1108C>A
c.1197C>A (p.Ala399=)
c.450C>A (p.Ala150=)
2g.201209347C=CA1320967331CASP10c.999C= (p.Ala333=)
c.1071C= (p.Ala357=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.721+5581C= (n.721+5581C=)
c.1200C= (p.Ala400=)
n.1108C=
c.1197C= (p.Ala399=)
c.450C= (p.Ala150=)
2g.201209347C>GCA430829545CASP10c.999C>G (p.Ala333=)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.721+5581C>G (n.721+5581C>G)
c.1200C>G (p.Ala400=)
n.1108C>G
c.1197C>G (p.Ala399=)
c.450C>G (p.Ala150=)
2g.201209347C>TCA430829546CASP10c.999C>T (p.Ala333=)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.721+5581C>T (n.721+5581C>T)
c.1200C>T (p.Ala400=)
n.1108C>T
c.1197C>T (p.Ala399=)
c.450C>T (p.Ala150=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209348T>ACA350292046CASP10c.1000T>A (p.Cys334Ser)
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.721+5582T>A (n.721+5582T>A)
c.1201T>A (p.Cys401Ser)
n.1109T>A
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
c.451T>A (p.Cys151Ser)
2g.201209348T>CCA350292048CASP10c.1000T>C (p.Cys334Arg)
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.721+5582T>C (n.721+5582T>C)
c.1201T>C (p.Cys401Arg)
n.1109T>C
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
c.451T>C (p.Cys151Arg)
2g.201209348T>GCA350292050CASP10c.1000T>G (p.Cys334Gly)
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.721+5582T>G (n.721+5582T>G)
c.1201T>G (p.Cys401Gly)
n.1109T>G
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
c.451T>G (p.Cys151Gly)
2g.201209348_201209355delinsTGCCAAGGCA1320967332CASP10c.1000_1007delinsTGCCAAGG (p.Cys334=)
c.1072_1079delinsTGCCAAGG (p.Cys358=)
c.*658_*665delinsTGCCAAGG (n.*658_*665delinsTGCCAAGG)
c.*287_*294delinsTGCCAAGG (n.*287_*294delinsTGCCAAGG)
c.721+5582_721+5589delinsTGCCAAGG (n.721+5582_721+5589delinsTGCCAAGG)
c.1201_1208delinsTGCCAAGG (p.Cys401=)
n.1109_1116delinsTGCCAAGG
c.1198_1205delinsTGCCAAGG (p.Cys400=)
c.451_458delinsTGCCAAGG (p.Cys151=)
2g.201209349G>ACA350292052CASP10c.1001G>A (p.Cys334Tyr)
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.721+5583G>A (n.721+5583G>A)
c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
n.1110G>A
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
c.452G>A (p.Cys151Tyr)
2g.201209349G>CCA350292054CASP10c.1001G>C (p.Cys334Ser)
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.721+5583G>C (n.721+5583G>C)
c.1202G>C (p.Cys401Ser)
n.1110G>C
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
c.452G>C (p.Cys151Ser)
gnomAD v4
2g.201209349G>TCA350292055CASP10c.1001G>T (p.Cys334Phe)
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.721+5583G>T (n.721+5583G>T)
c.1202G>T (p.Cys401Phe)
n.1110G>T
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
c.452G>T (p.Cys151Phe)
2g.201209349_201209355delCA500013CASP10c.1001_1007del (p.Cys334LeufsTer15)
c.1073_1079del (p.Cys358LeufsTer15)
c.*659_*665del (n.*659_*665del)
c.*288_*294del (n.*288_*294del)
c.721+5583_721+5589del (n.721+5583_721+5589del)
c.1202_1208del (p.Cys401LeufsTer15)
n.1110_1116del
c.1199_1205del (p.Cys400LeufsTer15)
c.452_458del (p.Cys151LeufsTer15)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209350C>ACA350292058CASP10c.1002C>A (p.Cys334Ter)
c.1074C>A (p.Cys358Ter)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.721+5584C>A (n.721+5584C>A)
c.1203C>A (p.Cys401Ter)
n.1111C>A
c.1200C>A (p.Cys400Ter)
c.453C>A (p.Cys151Ter)
2g.201209350C=CA1320967333CASP10c.1002C= (p.Cys334=)
c.1074C= (p.Cys358=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*289C= (n.*289C=)
c.721+5584C= (n.721+5584C=)
c.1203C= (p.Cys401=)
n.1111C=
c.1200C= (p.Cys400=)
c.453C= (p.Cys151=)
2g.201209350C>GCA350292060CASP10c.1002C>G (p.Cys334Trp)
c.1074C>G (p.Cys358Trp)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.721+5584C>G (n.721+5584C>G)
c.1203C>G (p.Cys401Trp)
n.1111C>G
c.1200C>G (p.Cys400Trp)
c.453C>G (p.Cys151Trp)
2g.201209350C>TCA63866301CASP10c.1002C>T (p.Cys334=)
c.1074C>T (p.Cys358=)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.721+5584C>T (n.721+5584C>T)
c.1203C>T (p.Cys401=)
n.1111C>T
c.1200C>T (p.Cys400=)
c.453C>T (p.Cys151=)
dbSNP
2g.201209350_201209356delCA350292062CASP10c.1002_1008del (p.Cys334TrpfsTer15)
c.1074_1080del (p.Cys358TrpfsTer15)
c.*660_*666del (n.*660_*666del)
c.*289_*295del (n.*289_*295del)
c.721+5584_721+5590del (n.721+5584_721+5590del)
c.1203_1209del (p.Cys401TrpfsTer15)
n.1111_1117del
c.1200_1206del (p.Cys400TrpfsTer15)
c.453_459del (p.Cys151TrpfsTer15)
2g.201209351C>ACA350292063CASP10c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.*661C>A (n.*661C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.721+5585C>A (n.721+5585C>A)
c.1204C>A (p.Gln402Lys)
n.1112C>A
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
2g.201209351C>GCA350292066CASP10c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.*661C>G (n.*661C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.721+5585C>G (n.721+5585C>G)
c.1204C>G (p.Gln402Glu)
n.1112C>G
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
2g.201209351C>TCA350292067CASP10c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.*661C>T (n.*661C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.721+5585C>T (n.721+5585C>T)
c.1204C>T (p.Gln402Ter)
n.1112C>T
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
2g.201209352A=CA1320967334CASP10c.1004A= (p.Gln335=)
c.1076A= (p.Gln359=)
c.*662A= (n.*662A=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.721+5586A= (n.721+5586A=)
c.1205A= (p.Gln402=)
n.1113A=
c.1202A= (p.Gln401=)
c.455A= (p.Gln152=)
2g.201209352A>CCA350292071CASP10c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.721+5586A>C (n.721+5586A>C)
c.1205A>C (p.Gln402Pro)
n.1113A>C
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
2g.201209352A>GCA350292072CASP10c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.721+5586A>G (n.721+5586A>G)
c.1205A>G (p.Gln402Arg)
n.1113A>G
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209352A>TCA350292069CASP10c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.721+5586A>T (n.721+5586A>T)
c.1205A>T (p.Gln402Leu)
n.1113A>T
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
2g.201209353delCA2662631186CASP10c.1005del (p.Gly336ValfsTer15)
c.1077del (p.Gly360ValfsTer15)
c.*663del (n.*663del)
c.*292del (n.*292del)
c.721+5587del (n.721+5587del)
c.1206del (p.Gly403ValfsTer15)
n.1114del
c.1203del (p.Gly402ValfsTer15)
c.456del (p.Gly153ValfsTer15)
gnomAD v4
2g.201209353A>CCA350292074CASP10c.1005A>C (p.Gln335His)
c.1077A>C (p.Gln359His)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.721+5587A>C (n.721+5587A>C)
c.1206A>C (p.Gln402His)
n.1114A>C
c.1203A>C (p.Gln401His)
c.456A>C (p.Gln152His)
2g.201209353A>GCA430829552CASP10c.1005A>G (p.Gln335=)
c.1077A>G (p.Gln359=)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.721+5587A>G (n.721+5587A>G)
c.1206A>G (p.Gln402=)
n.1114A>G
c.1203A>G (p.Gln401=)
c.456A>G (p.Gln152=)
2g.201209353A>TCA350292076CASP10c.1005A>T (p.Gln335His)
c.1077A>T (p.Gln359His)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.721+5587A>T (n.721+5587A>T)
c.1206A>T (p.Gln402His)
n.1114A>T
c.1203A>T (p.Gln401His)
c.456A>T (p.Gln152His)
2g.201209354G>ACA63866304CASP10c.1006G>A (p.Gly336Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.721+5588G>A (n.721+5588G>A)
c.1207G>A (p.Gly403Ser)
n.1115G>A
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209354G>CCA350292079CASP10c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.721+5588G>C (n.721+5588G>C)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
n.1115G>C
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209354G=CA1320967335CASP10c.1006G= (p.Gly336=)
c.1078G= (p.Gly360=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.721+5588G= (n.721+5588G=)
c.1207G= (p.Gly403=)
n.1115G=
c.1204G= (p.Gly402=)
c.457G= (p.Gly153=)
2g.201209354G>TCA350292081CASP10c.1006G>T (p.Gly336Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.721+5588G>T (n.721+5588G>T)
c.1207G>T (p.Gly403Cys)
n.1115G>T
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
dbSNP
2g.201209355G>ACA350292083CASP10c.1007G>A (p.Gly336Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.721+5589G>A (n.721+5589G>A)
c.1208G>A (p.Gly403Asp)
n.1116G>A
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
ClinVar dbSNP
2g.201209355G>CCA2053199CASP10c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.721+5589G>C (n.721+5589G>C)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
n.1116G>C
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.201209355G=CA1320967336CASP10c.1007G= (p.Gly336=)
c.1079G= (p.Gly360=)
c.*665G= (n.*665G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.721+5589G= (n.721+5589G=)
c.1208G= (p.Gly403=)
n.1116G=
c.1205G= (p.Gly402=)
c.458G= (p.Gly153=)
2g.201209355G>TCA350292086CASP10c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.721+5589G>T (n.721+5589G>T)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
n.1116G>T
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.458G>T (p.Gly153Val)
2g.201209356T>ACA430829556CASP10c.1008T>A (p.Gly336=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.721+5590T>A (n.721+5590T>A)
c.1209T>A (p.Gly403=)
n.1117T>A
c.1206T>A (p.Gly402=)
c.459T>A (p.Gly153=)
2g.201209356T>CCA430829559CASP10c.1008T>C (p.Gly336=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.721+5590T>C (n.721+5590T>C)
c.1209T>C (p.Gly403=)
n.1117T>C
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.459T>C (p.Gly153=)
2g.201209356T>GCA430829557CASP10c.1008T>G (p.Gly336=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.721+5590T>G (n.721+5590T>G)
c.1209T>G (p.Gly403=)
n.1117T>G
c.1206T>G (p.Gly402=)
c.459T>G (p.Gly153=)
2g.201209357G>ACA350292088CASP10c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.721+5591G>A (n.721+5591G>A)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
n.1118G>A
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
2g.201209357G>CCA350292090CASP10c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.721+5591G>C (n.721+5591G>C)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
n.1118G>C
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
2g.201209357G>TCA350292091CASP10c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.721+5591G>T (n.721+5591G>T)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
n.1118G>T
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
2g.201209358A>CCA350292097CASP10c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.721+5592A>C (n.721+5592A>C)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
n.1119A>C
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
2g.201209358A>GCA350292095CASP10c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.721+5592A>G (n.721+5592A>G)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
n.1119A>G
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
2g.201209358A>TCA350292093CASP10c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.721+5592A>T (n.721+5592A>T)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
n.1119A>T
c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.461A>T (p.Glu154Val)
2g.201209359A>CCA350292098CASP10c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.721+5593A>C (n.721+5593A>C)
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
n.1120A>C
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
2g.201209359A>GCA430829562CASP10c.1011A>G (p.Glu337=)
c.1083A>G (p.Glu361=)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.721+5593A>G (n.721+5593A>G)
c.1212A>G (p.Glu404=)
n.1120A>G
c.1209A>G (p.Glu403=)
c.462A>G (p.Glu154=)
2g.201209359A>TCA350292099CASP10c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.721+5593A>T (n.721+5593A>T)
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
n.1120A>T
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
2g.201209360G>ACA350292100CASP10c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.721+5594G>A (n.721+5594G>A)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
n.1121G>A
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
2g.201209360G>CCA350292102CASP10c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.721+5594G>C (n.721+5594G>C)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
n.1121G>C
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
2g.201209360G>TCA350292104CASP10c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.721+5594G>T (n.721+5594G>T)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
n.1121G>T
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.463G>T (p.Glu155Ter)
2g.201209361A>CCA350292106CASP10c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.721+5595A>C (n.721+5595A>C)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.1122A>C
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
2g.201209361A>GCA350292108CASP10c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.721+5595A>G (n.721+5595A>G)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.1122A>G
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
2g.201209361A>TCA350292110CASP10c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.721+5595A>T (n.721+5595A>T)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
n.1122A>T
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.464A>T (p.Glu155Val)
2g.201209362G>ACA430829564CASP10c.1014G>A (p.Glu338=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.721+5596G>A (n.721+5596G>A)
c.1215G>A (p.Glu405=)
n.1123G>A
c.1212G>A (p.Glu404=)
c.465G>A (p.Glu155=)
2g.201209362G>CCA350292112CASP10c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.721+5596G>C (n.721+5596G>C)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
n.1123G>C
c.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.465G>C (p.Glu155Asp)
gnomAD v4
2g.201209362G>TCA350292114CASP10c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.721+5596G>T (n.721+5596G>T)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
n.1123G>T
c.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.465G>T (p.Glu155Asp)
2g.201209363A=CA1320967337CASP10c.1015A= (p.Ile339=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.721+5597A= (n.721+5597A=)
c.1216A= (p.Ile406=)
n.1124A=
c.1213A= (p.Ile405=)
c.466A= (p.Ile156=)
2g.201209363A>CCA340695CASP10c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.721+5597A>C (n.721+5597A>C)
c.1216A>C (p.Ile406Leu)
n.1124A>C
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
ClinVar dbSNP
2g.201209363A>GCA350292115CASP10c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.721+5597A>G (n.721+5597A>G)
c.1216A>G (p.Ile406Val)
n.1124A>G
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
2g.201209363A>TCA2053200CASP10c.1015A>T (p.Ile339Leu)
c.1087A>T (p.Ile363Leu)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.721+5597A>T (n.721+5597A>T)
c.1216A>T (p.Ile406Leu)
n.1124A>T
c.1213A>T (p.Ile405Leu)
c.466A>T (p.Ile156Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209364T>ACA350292122CASP10c.1016T>A (p.Ile339Lys)
c.1088T>A (p.Ile363Lys)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.721+5598T>A (n.721+5598T>A)
c.1217T>A (p.Ile406Lys)
n.1125T>A
c.1214T>A (p.Ile405Lys)
c.467T>A (p.Ile156Lys)
2g.201209364T>CCA63866322CASP10c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.721+5598T>C (n.721+5598T>C)
c.1217T>C (p.Ile406Thr)
n.1125T>C
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209364T>GCA350292119CASP10c.1016T>G (p.Ile339Arg)
c.1088T>G (p.Ile363Arg)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.721+5598T>G (n.721+5598T>G)
c.1217T>G (p.Ile406Arg)
n.1125T>G
c.1214T>G (p.Ile405Arg)
c.467T>G (p.Ile156Arg)
2g.201209364T=CA1320967338CASP10c.1016T= (p.Ile339=)
c.1088T= (p.Ile363=)
c.*674T= (n.*674T=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.721+5598T= (n.721+5598T=)
c.1217T= (p.Ile406=)
n.1125T=
c.1214T= (p.Ile405=)
c.467T= (p.Ile156=)
2g.201209365A>CCA430829566CASP10c.1017A>C (p.Ile339=)
c.1089A>C (p.Ile363=)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.721+5599A>C (n.721+5599A>C)
c.1218A>C (p.Ile406=)
n.1126A>C
c.1215A>C (p.Ile405=)
c.468A>C (p.Ile156=)
2g.201209365A>GCA350292124CASP10c.1017A>G (p.Ile339Met)
c.1089A>G (p.Ile363Met)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.721+5599A>G (n.721+5599A>G)
c.1218A>G (p.Ile406Met)
n.1126A>G
c.1215A>G (p.Ile405Met)
c.468A>G (p.Ile156Met)
2g.201209365A>TCA430829569CASP10c.1017A>T (p.Ile339=)
c.1089A>T (p.Ile363=)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.721+5599A>T (n.721+5599A>T)
c.1218A>T (p.Ile406=)
n.1126A>T
c.1215A>T (p.Ile405=)
c.468A>T (p.Ile156=)
2g.201209366C>ACA350292127CASP10c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.721+5600C>A (n.721+5600C>A)
c.1219C>A (p.Gln407Lys)
n.1127C>A
c.1216C>A (p.Gln406Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
2g.201209366C>GCA350292128CASP10c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.721+5600C>G (n.721+5600C>G)
c.1219C>G (p.Gln407Glu)
n.1127C>G
c.1216C>G (p.Gln406Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
2g.201209366C>TCA350292130CASP10c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.721+5600C>T (n.721+5600C>T)
c.1219C>T (p.Gln407Ter)
n.1127C>T
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
2g.201209367A>CCA350292133CASP10c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.721+5601A>C (n.721+5601A>C)
c.1220A>C (p.Gln407Pro)
n.1128A>C
c.1217A>C (p.Gln406Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
2g.201209367A>GCA350292134CASP10c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.721+5601A>G (n.721+5601A>G)
c.1220A>G (p.Gln407Arg)
n.1128A>G
c.1217A>G (p.Gln406Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
2g.201209367A>TCA350292136CASP10c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.721+5601A>T (n.721+5601A>T)
c.1220A>T (p.Gln407Leu)
n.1128A>T
c.1217A>T (p.Gln406Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
2g.201209368G>ACA430829571CASP10c.1020G>A (p.Gln340=)
c.1092G>A (p.Gln364=)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.721+5602G>A (n.721+5602G>A)
c.1221G>A (p.Gln407=)
n.1129G>A
c.1218G>A (p.Gln406=)
c.471G>A (p.Gln157=)
2g.201209368G>CCA350292140CASP10c.1020G>C (p.Gln340His)
c.1092G>C (p.Gln364His)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.721+5602G>C (n.721+5602G>C)
c.1221G>C (p.Gln407His)
n.1129G>C
c.1218G>C (p.Gln406His)
c.471G>C (p.Gln157His)
2g.201209368G>TCA350292139CASP10c.1020G>T (p.Gln340His)
c.1092G>T (p.Gln364His)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.721+5602G>T (n.721+5602G>T)
c.1221G>T (p.Gln407His)
n.1129G>T
c.1218G>T (p.Gln406His)
c.471G>T (p.Gln157His)
2g.201209369C>ACA350292142CASP10c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.721+5603C>A (n.721+5603C>A)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.1130C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
2g.201209369C>GCA350292144CASP10c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.721+5603C>G (n.721+5603C>G)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.1130C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
2g.201209369C>TCA350292146CASP10c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.721+5603C>T (n.721+5603C>T)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.1130C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
2g.201209370C>ACA350292149CASP10c.1022C>A (p.Pro341His)
c.1094C>A (p.Pro365His)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.721+5604C>A (n.721+5604C>A)
c.1223C>A (p.Pro408His)
n.1131C>A
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.473C>A (p.Pro158His)
2g.201209370C=CA1320967339CASP10c.1022C= (p.Pro341=)
c.1094C= (p.Pro365=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.721+5604C= (n.721+5604C=)
c.1223C= (p.Pro408=)
n.1131C=
c.1220C= (p.Pro407=)
c.473C= (p.Pro158=)
2g.201209370C>GCA350292151CASP10c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.721+5604C>G (n.721+5604C>G)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.1131C>G
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
2g.201209370C>TCA350292152CASP10c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.721+5604C>T (n.721+5604C>T)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.1131C>T
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.473C>T (p.Pro158Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209371T>ACA430829579CASP10c.1023T>A (p.Pro341=)
c.1095T>A (p.Pro365=)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.721+5605T>A (n.721+5605T>A)
c.1224T>A (p.Pro408=)
n.1132T>A
c.1221T>A (p.Pro407=)
c.474T>A (p.Pro158=)
2g.201209371T>CCA430829577CASP10c.1023T>C (p.Pro341=)
c.1095T>C (p.Pro365=)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.721+5605T>C (n.721+5605T>C)
c.1224T>C (p.Pro408=)
n.1132T>C
c.1221T>C (p.Pro407=)
c.474T>C (p.Pro158=)
2g.201209371T>GCA430829578CASP10c.1023T>G (p.Pro341=)
c.1095T>G (p.Pro365=)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.721+5605T>G (n.721+5605T>G)
c.1224T>G (p.Pro408=)
n.1132T>G
c.1221T>G (p.Pro407=)
c.474T>G (p.Pro158=)
2g.201209372T>ACA350292156CASP10c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.721+5606T>A (n.721+5606T>A)
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
n.1133T>A
c.1222T>A (p.Ser408Thr)
c.475T>A (p.Ser159Thr)
2g.201209372T>CCA350292153CASP10c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.721+5606T>C (n.721+5606T>C)
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
n.1133T>C
c.1222T>C (p.Ser408Pro)
c.475T>C (p.Ser159Pro)
2g.201209372T>GCA350292155CASP10c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.721+5606T>G (n.721+5606T>G)
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
n.1133T>G
c.1222T>G (p.Ser408Ala)
c.475T>G (p.Ser159Ala)
2g.201209373C>ACA350292157CASP10c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.721+5607C>A (n.721+5607C>A)
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
n.1134C>A
c.1223C>A (p.Ser408Tyr)
c.476C>A (p.Ser159Tyr)
ClinVar dbSNP
2g.201209373C=CA1320967340CASP10c.1025C= (p.Ser342=)
c.1097C= (p.Ser366=)
c.*683C= (n.*683C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.721+5607C= (n.721+5607C=)
c.1226C= (p.Ser409=)
n.1134C=
c.1223C= (p.Ser408=)
c.476C= (p.Ser159=)
2g.201209373C>GCA350292158CASP10c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.721+5607C>G (n.721+5607C>G)
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
n.1134C>G
c.1223C>G (p.Ser408Cys)
c.476C>G (p.Ser159Cys)
2g.201209373C>TCA350292160CASP10c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.721+5607C>T (n.721+5607C>T)
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
n.1134C>T
c.1223C>T (p.Ser408Phe)
c.476C>T (p.Ser159Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209374C>ACA430829580CASP10c.1026C>A (p.Ser342=)
c.1098C>A (p.Ser366=)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.721+5608C>A (n.721+5608C>A)
c.1227C>A (p.Ser409=)
n.1135C>A
c.1224C>A (p.Ser408=)
c.477C>A (p.Ser159=)
2g.201209374C=CA1320967341CASP10c.1026C= (p.Ser342=)
c.1098C= (p.Ser366=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.721+5608C= (n.721+5608C=)
c.1227C= (p.Ser409=)
n.1135C=
c.1224C= (p.Ser408=)
c.477C= (p.Ser159=)
2g.201209374C>GCA430829582CASP10c.1026C>G (p.Ser342=)
c.1098C>G (p.Ser366=)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.721+5608C>G (n.721+5608C>G)
c.1227C>G (p.Ser409=)
n.1135C>G
c.1224C>G (p.Ser408=)
c.477C>G (p.Ser159=)
gnomAD v4
2g.201209374C>TCA2053201CASP10c.1026C>T (p.Ser342=)
c.1098C>T (p.Ser366=)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.721+5608C>T (n.721+5608C>T)
c.1227C>T (p.Ser409=)
n.1135C>T
c.1224C>T (p.Ser408=)
c.477C>T (p.Ser159=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209374_201209375delinsCGCA1320967342CASP10c.1026_1027delinsCG (p.Ser342=)
c.1098_1099delinsCG (p.Ser366=)
c.*684_*685delinsCG (n.*684_*685delinsCG)
c.*313_*314delinsCG (n.*313_*314delinsCG)
c.721+5608_721+5609delinsCG (n.721+5608_721+5609delinsCG)
c.1227_1228delinsCG (p.Ser409=)
n.1135_1136delinsCG
c.1224_1225delinsCG (p.Ser408=)
c.477_478delinsCG (p.Ser159=)
2g.201209375delCA1320967343CASP10c.1027del (p.Val343TyrfsTer8)
c.1099del (p.Val367TyrfsTer8)
c.*685del (n.*685del)
c.*314del (n.*314del)
c.721+5609del (n.721+5609del)
c.1228del (p.Val410TyrfsTer8)
n.1136del
c.1225del (p.Val409TyrfsTer8)
c.478del (p.Val160TyrfsTer8)
dbSNP
2g.201209375G>ACA2053202CASP10c.1027G>A (p.Val343Ile)
c.1099G>A (p.Val367Ile)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.721+5609G>A (n.721+5609G>A)
c.1228G>A (p.Val410Ile)
n.1136G>A
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.478G>A (p.Val160Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209375G>CCA350292164CASP10c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.721+5609G>C (n.721+5609G>C)
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.1136G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.478G>C (p.Val160Leu)
2g.201209375G=CA1320967344CASP10c.1027G= (p.Val343=)
c.1099G= (p.Val367=)
c.*685G= (n.*685G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.721+5609G= (n.721+5609G=)
c.1228G= (p.Val410=)
n.1136G=
c.1225G= (p.Val409=)
c.478G= (p.Val160=)
2g.201209375G>TCA350292166CASP10c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.721+5609G>T (n.721+5609G>T)
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.1136G>T
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.478G>T (p.Val160Leu)
2g.201209376T>ACA350292168CASP10c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.721+5610T>A (n.721+5610T>A)
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.1137T>A
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.479T>A (p.Val160Glu)
2g.201209376T>CCA350292170CASP10c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.721+5610T>C (n.721+5610T>C)
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.1137T>C
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.479T>C (p.Val160Ala)
2g.201209376T>GCA350292173CASP10c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.721+5610T>G (n.721+5610T>G)
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.1137T>G
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.479T>G (p.Val160Gly)
2g.201209377A>CCA430829583CASP10c.1029A>C (p.Val343=)
c.1101A>C (p.Val367=)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.721+5611A>C (n.721+5611A>C)
c.1230A>C (p.Val410=)
n.1138A>C
c.1227A>C (p.Val409=)
c.480A>C (p.Val160=)
2g.201209377A>GCA430829586CASP10c.1029A>G (p.Val343=)
c.1101A>G (p.Val367=)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.721+5611A>G (n.721+5611A>G)
c.1230A>G (p.Val410=)
n.1138A>G
c.1227A>G (p.Val409=)
c.480A>G (p.Val160=)
2g.201209377A>TCA430829585CASP10c.1029A>T (p.Val343=)
c.1101A>T (p.Val367=)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.721+5611A>T (n.721+5611A>T)
c.1230A>T (p.Val410=)
n.1138A>T
c.1227A>T (p.Val409=)
c.480A>T (p.Val160=)
2g.201209378T>ACA350292178CASP10c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.721+5612T>A (n.721+5612T>A)
c.1231T>A (p.Ser411Thr)
n.1139T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
2g.201209378T>CCA350292182CASP10c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.721+5612T>C (n.721+5612T>C)
c.1231T>C (p.Ser411Pro)
n.1139T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209378T>GCA350292185CASP10c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.721+5612T>G (n.721+5612T>G)
c.1231T>G (p.Ser411Ala)
n.1139T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
2g.201209378T=CA1320967345CASP10c.1030T= (p.Ser344=)
c.1102T= (p.Ser368=)
c.*688T= (n.*688T=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.721+5612T= (n.721+5612T=)
c.1231T= (p.Ser411=)
n.1139T=
c.1228T= (p.Ser410=)
c.481T= (p.Ser161=)
2g.201209379C>ACA350292189CASP10c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
c.1103C>A (p.Ser368Tyr)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.721+5613C>A (n.721+5613C>A)
c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
n.1140C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
2g.201209379C>GCA350292194CASP10c.1031C>G (p.Ser344Cys)
c.1103C>G (p.Ser368Cys)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.721+5613C>G (n.721+5613C>G)
c.1232C>G (p.Ser411Cys)
n.1140C>G
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
2g.201209379C>TCA350292191CASP10c.1031C>T (p.Ser344Phe)
c.1103C>T (p.Ser368Phe)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.721+5613C>T (n.721+5613C>T)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
n.1140C>T
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
2g.201209380C>ACA430829587CASP10c.1032C>A (p.Ser344=)
c.1104C>A (p.Ser368=)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.721+5614C>A (n.721+5614C>A)
c.1233C>A (p.Ser411=)
n.1141C>A
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.483C>A (p.Ser161=)
2g.201209380C>GCA430829589CASP10c.1032C>G (p.Ser344=)
c.1104C>G (p.Ser368=)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.721+5614C>G (n.721+5614C>G)
c.1233C>G (p.Ser411=)
n.1141C>G
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.483C>G (p.Ser161=)
2g.201209380C>TCA430829590CASP10c.1032C>T (p.Ser344=)
c.1104C>T (p.Ser368=)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.721+5614C>T (n.721+5614C>T)
c.1233C>T (p.Ser411=)
n.1141C>T
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.483C>T (p.Ser161=)
2g.201209381A>CCA350292198CASP10c.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.721+5615A>C (n.721+5615A>C)
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
n.1142A>C
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
2g.201209381A>GCA350292201CASP10c.1033A>G (p.Ile345Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.721+5615A>G (n.721+5615A>G)
c.1234A>G (p.Ile412Val)
n.1142A>G
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
2g.201209381A>TCA350292204CASP10c.1033A>T (p.Ile345Phe)
c.1105A>T (p.Ile369Phe)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.721+5615A>T (n.721+5615A>T)
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
n.1142A>T
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
2g.201209382T>ACA350292209CASP10c.1034T>A (p.Ile345Asn)
c.1106T>A (p.Ile369Asn)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.721+5616T>A (n.721+5616T>A)
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
n.1143T>A
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209382T>CCA350292212CASP10c.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.721+5616T>C (n.721+5616T>C)
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
n.1143T>C
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
2g.201209382T>GCA350292215CASP10c.1034T>G (p.Ile345Ser)
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.721+5616T>G (n.721+5616T>G)
c.1235T>G (p.Ile412Ser)
n.1143T>G
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
2g.201209382T=CA1320967346CASP10c.1034T= (p.Ile345=)
c.1106T= (p.Ile369=)
c.*692T= (n.*692T=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.721+5616T= (n.721+5616T=)
c.1235T= (p.Ile412=)
n.1143T=
c.1232T= (p.Ile411=)
c.485T= (p.Ile162=)
2g.201209383C>ACA430829592CASP10c.1035C>A (p.Ile345=)
c.1107C>A (p.Ile369=)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.721+5617C>A (n.721+5617C>A)
c.1236C>A (p.Ile412=)
n.1144C>A
c.1233C>A (p.Ile411=)
c.486C>A (p.Ile162=)
2g.201209383C=CA1320967347CASP10c.1035C= (p.Ile345=)
c.1107C= (p.Ile369=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.721+5617C= (n.721+5617C=)
c.1236C= (p.Ile412=)
n.1144C=
c.1233C= (p.Ile411=)
c.486C= (p.Ile162=)
2g.201209383C>GCA350292218CASP10c.1035C>G (p.Ile345Met)
c.1107C>G (p.Ile369Met)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.721+5617C>G (n.721+5617C>G)
c.1236C>G (p.Ile412Met)
n.1144C>G
c.1233C>G (p.Ile411Met)
c.486C>G (p.Ile162Met)
2g.201209383C>TCA2053203CASP10c.1035C>T (p.Ile345=)
c.1107C>T (p.Ile369=)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.721+5617C>T (n.721+5617C>T)
c.1236C>T (p.Ile412=)
n.1144C>T
c.1233C>T (p.Ile411=)
c.486C>T (p.Ile162=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209384G>ACA2053204CASP10c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.721+5618G>A (n.721+5618G>A)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.1145G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209384G>CCA350292227CASP10c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.721+5618G>C (n.721+5618G>C)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.1145G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
2g.201209384G=CA1320967348CASP10c.1036G= (p.Glu346=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.721+5618G= (n.721+5618G=)
c.1237G= (p.Glu413=)
n.1145G=
c.1234G= (p.Glu412=)
c.487G= (p.Glu163=)
2g.201209384G>TCA350292230CASP10c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.721+5618G>T (n.721+5618G>T)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.1145G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
2g.201209385A>CCA350292233CASP10c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.721+5619A>C (n.721+5619A>C)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.1146A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
2g.201209385A>GCA350292235CASP10c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.721+5619A>G (n.721+5619A>G)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.1146A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
2g.201209385A>TCA350292237CASP10c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.721+5619A>T (n.721+5619A>T)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.1146A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
2g.201209386A>CCA350292241CASP10c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.721+5620A>C (n.721+5620A>C)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
n.1147A>C
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
2g.201209386A>GCA430829594CASP10c.1038A>G (p.Glu346=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.721+5620A>G (n.721+5620A>G)
c.1239A>G (p.Glu413=)
n.1147A>G
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.489A>G (p.Glu163=)
gnomAD v4
2g.201209386A>TCA350292247CASP10c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.721+5620A>T (n.721+5620A>T)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
n.1147A>T
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
2g.201209387G>ACA350292258CASP10c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.721+5621G>A (n.721+5621G>A)
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1148G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
2g.201209387G>CCA350292262CASP10c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.721+5621G>C (n.721+5621G>C)
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1148G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
2g.201209387G=CA1320967349CASP10c.1039G= (p.Ala347=)
c.1111G= (p.Ala371=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.721+5621G= (n.721+5621G=)
c.1240G= (p.Ala414=)
n.1148G=
c.1237G= (p.Ala413=)
c.490G= (p.Ala164=)
2g.201209387G>TCA350292264CASP10c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.721+5621G>T (n.721+5621G>T)
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1148G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
2g.201209388C>ACA350292267CASP10c.1040C>A (p.Ala347Glu)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.721+5622C>A (n.721+5622C>A)
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
n.1149C>A
c.1238C>A (p.Ala413Glu)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
2g.201209388C=CA1320967350CASP10c.1040C= (p.Ala347=)
c.1112C= (p.Ala371=)
c.*698C= (n.*698C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.721+5622C= (n.721+5622C=)
c.1241C= (p.Ala414=)
n.1149C=
c.1238C= (p.Ala413=)
c.491C= (p.Ala164=)
2g.201209388C>GCA350292269CASP10c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.721+5622C>G (n.721+5622C>G)
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1149C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
2g.201209388C>TCA119056CASP10c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.721+5622C>T (n.721+5622C>T)
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1149C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209388dupCA763324392CASP10c.1040dup (p.Asp348ArgfsTer6)
c.1112dup (p.Asp372ArgfsTer6)
c.*698dup (n.*698dup)
c.*327dup (n.*327dup)
c.721+5622dup (n.721+5622dup)
c.1241dup (p.Asp415ArgfsTer6)
n.1149dup
c.1238dup (p.Asp414ArgfsTer6)
c.491dup (p.Asp165ArgfsTer6)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209389A>CCA430829598CASP10c.1041A>C (p.Ala347=)
c.1113A>C (p.Ala371=)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.721+5623A>C (n.721+5623A>C)
c.1242A>C (p.Ala414=)
n.1150A>C
c.1239A>C (p.Ala413=)
c.492A>C (p.Ala164=)
2g.201209389A>GCA430829599CASP10c.1041A>G (p.Ala347=)
c.1113A>G (p.Ala371=)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.721+5623A>G (n.721+5623A>G)
c.1242A>G (p.Ala414=)
n.1150A>G
c.1239A>G (p.Ala413=)
c.492A>G (p.Ala164=)
2g.201209389A>TCA430829601CASP10c.1041A>T (p.Ala347=)
c.1113A>T (p.Ala371=)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.721+5623A>T (n.721+5623A>T)
c.1242A>T (p.Ala414=)
n.1150A>T
c.1239A>T (p.Ala413=)
c.492A>T (p.Ala164=)
2g.201209390G>ACA350292274CASP10c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.721+5624G>A (n.721+5624G>A)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
n.1151G>A
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
2g.201209390G>CCA350292277CASP10c.1042G>C (p.Asp348His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.721+5624G>C (n.721+5624G>C)
c.1243G>C (p.Asp415His)
n.1151G>C
c.1240G>C (p.Asp414His)
c.493G>C (p.Asp165His)
2g.201209390G>TCA350292279CASP10c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.721+5624G>T (n.721+5624G>T)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
n.1151G>T
c.1240G>T (p.Asp414Tyr)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
2g.201209391A=CA1320967351CASP10c.1043A= (p.Asp348=)
c.1115A= (p.Asp372=)
c.*701A= (n.*701A=)
c.*330A= (n.*330A=)
c.721+5625A= (n.721+5625A=)
c.1244A= (p.Asp415=)
n.1152A=
c.1241A= (p.Asp414=)
c.494A= (p.Asp165=)
2g.201209391A>CCA350292280CASP10c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.*701A>C (n.*701A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.721+5625A>C (n.721+5625A>C)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
n.1152A>C
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
2g.201209391A>GCA2053205CASP10c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.*701A>G (n.*701A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.721+5625A>G (n.721+5625A>G)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
n.1152A>G
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209391A>TCA350292283CASP10c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.*701A>T (n.*701A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.721+5625A>T (n.721+5625A>T)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
n.1152A>T
c.1241A>T (p.Asp414Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
dbSNP
2g.201209392T>ACA350292291CASP10c.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.1116T>A (p.Asp372Glu)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.721+5626T>A (n.721+5626T>A)
c.1245T>A (p.Asp415Glu)
n.1153T>A
c.1242T>A (p.Asp414Glu)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
2g.201209392T>CCA2053206CASP10c.1044T>C (p.Asp348=)
c.1116T>C (p.Asp372=)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.721+5626T>C (n.721+5626T>C)
c.1245T>C (p.Asp415=)
n.1153T>C
c.1242T>C (p.Asp414=)
c.495T>C (p.Asp165=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209392T>GCA350292286CASP10c.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.1116T>G (p.Asp372Glu)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.721+5626T>G (n.721+5626T>G)
c.1245T>G (p.Asp415Glu)
n.1153T>G
c.1242T>G (p.Asp414Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209392T=CA1320967352CASP10c.1044T= (p.Asp348=)
c.1116T= (p.Asp372=)
c.*702T= (n.*702T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.721+5626T= (n.721+5626T=)
c.1245T= (p.Asp415=)
n.1153T=
c.1242T= (p.Asp414=)
c.495T= (p.Asp165=)
2g.201209393G>ACA350292294CASP10c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.721+5627G>A (n.721+5627G>A)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
n.1154G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
2g.201209393G>CCA350292298CASP10c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.721+5627G>C (n.721+5627G>C)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
n.1154G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
2g.201209393G>TCA350292296CASP10c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.721+5627G>T (n.721+5627G>T)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
n.1154G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
2g.201209394C>ACA350292300CASP10c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.721+5628C>A (n.721+5628C>A)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
n.1155C>A
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
2g.201209394C>GCA350292303CASP10c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.721+5628C>G (n.721+5628C>G)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
n.1155C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
2g.201209394C>TCA350292305CASP10c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1118C>T (p.Ala373Val)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.721+5628C>T (n.721+5628C>T)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
n.1155C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
gnomAD v4
2g.201209395T>ACA430829607CASP10c.1047T>A (p.Ala349=)
c.1119T>A (p.Ala373=)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.721+5629T>A (n.721+5629T>A)
c.1248T>A (p.Ala416=)
n.1156T>A
c.1245T>A (p.Ala415=)
c.498T>A (p.Ala166=)
2g.201209395T>CCA430829608CASP10c.1047T>C (p.Ala349=)
c.1119T>C (p.Ala373=)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.721+5629T>C (n.721+5629T>C)
c.1248T>C (p.Ala416=)
n.1156T>C
c.1245T>C (p.Ala415=)
c.498T>C (p.Ala166=)
2g.201209395T>GCA430829610CASP10c.1047T>G (p.Ala349=)
c.1119T>G (p.Ala373=)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.721+5629T>G (n.721+5629T>G)
c.1248T>G (p.Ala416=)
n.1156T>G
c.1245T>G (p.Ala415=)
c.498T>G (p.Ala166=)
2g.201209396C>ACA350292307CASP10c.1048C>A (p.Leu350Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.721+5630C>A (n.721+5630C>A)
c.1249C>A (p.Leu417Met)
n.1157C>A
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.499C>A (p.Leu167Met)
2g.201209396C>GCA350292309CASP10c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.721+5630C>G (n.721+5630C>G)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.1157C>G
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.499C>G (p.Leu167Val)
2g.201209396C>TCA430829611CASP10c.1048C>T (p.Leu350=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.721+5630C>T (n.721+5630C>T)
c.1249C>T (p.Leu417=)
n.1157C>T
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.499C>T (p.Leu167=)
ClinVar dbSNP
2g.201209397T>ACA350292321CASP10c.1049T>A (p.Leu350Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.721+5631T>A (n.721+5631T>A)
c.1250T>A (p.Leu417Gln)
n.1158T>A
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
2g.201209397T>CCA350292318CASP10c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.721+5631T>C (n.721+5631T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.1158T>C
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
2g.201209397T>GCA350292313CASP10c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.721+5631T>G (n.721+5631T>G)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.1158T>G
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
2g.201209398G>ACA430829612CASP10c.1050G>A (p.Leu350=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.721+5632G>A (n.721+5632G>A)
c.1251G>A (p.Leu417=)
n.1159G>A
c.1248G>A (p.Leu416=)
c.501G>A (p.Leu167=)
2g.201209398G>CCA430829613CASP10c.1050G>C (p.Leu350=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.721+5632G>C (n.721+5632G>C)
c.1251G>C (p.Leu417=)
n.1159G>C
c.1248G>C (p.Leu416=)
c.501G>C (p.Leu167=)
2g.201209398G>TCA430829615CASP10c.1050G>T (p.Leu350=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.721+5632G>T (n.721+5632G>T)
c.1251G>T (p.Leu417=)
n.1159G>T
c.1248G>T (p.Leu416=)
c.501G>T (p.Leu167=)
2g.201209399A=CA1320967353CASP10c.1051A= (p.Asn351=)
c.1123A= (p.Asn375=)
c.*709A= (n.*709A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.721+5633A= (n.721+5633A=)
c.1252A= (p.Asn418=)
n.1160A=
c.1249A= (p.Asn417=)
c.502A= (p.Asn168=)
2g.201209399A>CCA350292324CASP10c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.721+5633A>C (n.721+5633A>C)
c.1252A>C (p.Asn418His)
n.1160A>C
c.1249A>C (p.Asn417His)
c.502A>C (p.Asn168His)
2g.201209399A>GCA350292327CASP10c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.721+5633A>G (n.721+5633A>G)
c.1252A>G (p.Asn418Asp)
n.1160A>G
c.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
2g.201209399A>TCA350292329CASP10c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.721+5633A>T (n.721+5633A>T)
c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
n.1160A>T
c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
dbSNP
2g.201209400A=CA1320967354CASP10c.1052A= (p.Asn351=)
c.1124A= (p.Asn375=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.*339A= (n.*339A=)
c.721+5634A= (n.721+5634A=)
c.1253A= (p.Asn418=)
n.1161A=
c.1250A= (p.Asn417=)
c.503A= (p.Asn168=)
2g.201209400A>CCA350292332CASP10c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.721+5634A>C (n.721+5634A>C)
c.1253A>C (p.Asn418Thr)
n.1161A>C
c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
dbSNP
2g.201209400A>GCA350292334CASP10c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.721+5634A>G (n.721+5634A>G)
c.1253A>G (p.Asn418Ser)
n.1161A>G
c.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
2g.201209400A>TCA350292336CASP10c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.721+5634A>T (n.721+5634A>T)
c.1253A>T (p.Asn418Ile)
n.1161A>T
c.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
2g.201209401C>ACA350292341CASP10c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.721+5635C>A (n.721+5635C>A)
c.1254C>A (p.Asn418Lys)
n.1162C>A
c.1251C>A (p.Asn417Lys)
c.504C>A (p.Asn168Lys)
2g.201209401C=CA1320967355CASP10c.1053C= (p.Asn351=)
c.1125C= (p.Asn375=)
c.*711C= (n.*711C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.721+5635C= (n.721+5635C=)
c.1254C= (p.Asn418=)
n.1162C=
c.1251C= (p.Asn417=)
c.504C= (p.Asn168=)
2g.201209401C>GCA350292343CASP10c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.721+5635C>G (n.721+5635C>G)
c.1254C>G (p.Asn418Lys)
n.1162C>G
c.1251C>G (p.Asn417Lys)
c.504C>G (p.Asn168Lys)
2g.201209401C>TCA63866387CASP10c.1053C>T (p.Asn351=)
c.1125C>T (p.Asn375=)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.721+5635C>T (n.721+5635C>T)
c.1254C>T (p.Asn418=)
n.1162C>T
c.1251C>T (p.Asn417=)
c.504C>T (p.Asn168=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209402C>ACA350292347CASP10c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.721+5636C>A (n.721+5636C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
n.1163C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.505C>A (p.Pro169Thr)
2g.201209402C>GCA350292348CASP10c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.721+5636C>G (n.721+5636C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
n.1163C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.505C>G (p.Pro169Ala)
gnomAD v4
2g.201209402C>TCA350292349CASP10c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.721+5636C>T (n.721+5636C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
n.1163C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.505C>T (p.Pro169Ser)
2g.201209403C>ACA350292351CASP10c.1055C>A (p.Pro352His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.721+5637C>A (n.721+5637C>A)
c.1256C>A (p.Pro419His)
n.1164C>A
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.506C>A (p.Pro169His)
2g.201209403C=CA1320967356CASP10c.1055C= (p.Pro352=)
c.1127C= (p.Pro376=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.721+5637C= (n.721+5637C=)
c.1256C= (p.Pro419=)
n.1164C=
c.1253C= (p.Pro418=)
c.506C= (p.Pro169=)
2g.201209403C>GCA350292353CASP10c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.721+5637C>G (n.721+5637C>G)
c.1256C>G (p.Pro419Arg)
n.1164C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.506C>G (p.Pro169Arg)
2g.201209403C>TCA2053207CASP10c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.721+5637C>T (n.721+5637C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
n.1164C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.506C>T (p.Pro169Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209404T>ACA430829619CASP10c.1056T>A (p.Pro352=)
c.1128T>A (p.Pro376=)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.721+5638T>A (n.721+5638T>A)
c.1257T>A (p.Pro419=)
n.1165T>A
c.1254T>A (p.Pro418=)
c.507T>A (p.Pro169=)
2g.201209404T>CCA430829620CASP10c.1056T>C (p.Pro352=)
c.1128T>C (p.Pro376=)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.721+5638T>C (n.721+5638T>C)
c.1257T>C (p.Pro419=)
n.1165T>C
c.1254T>C (p.Pro418=)
c.507T>C (p.Pro169=)
2g.201209404T>GCA430829621CASP10c.1056T>G (p.Pro352=)
c.1128T>G (p.Pro376=)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.721+5638T>G (n.721+5638T>G)
c.1257T>G (p.Pro419=)
n.1165T>G
c.1254T>G (p.Pro418=)
c.507T>G (p.Pro169=)
2g.201209405G>ACA350292357CASP10c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.721+5639G>A (n.721+5639G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1166G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209405G>CCA350292361CASP10c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.721+5639G>C (n.721+5639G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1166G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
2g.201209405G=CA1320967357CASP10c.1057G= (p.Glu353=)
c.1129G= (p.Glu377=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.*344G= (n.*344G=)
c.721+5639G= (n.721+5639G=)
c.1258G= (p.Glu420=)
n.1166G=
c.1255G= (p.Glu419=)
c.508G= (p.Glu170=)
2g.201209405G>TCA350292363CASP10c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.721+5639G>T (n.721+5639G>T)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1166G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
2g.201209406A>CCA350292364CASP10c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.721+5640A>C (n.721+5640A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1167A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
2g.201209406A>GCA350292366CASP10c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.721+5640A>G (n.721+5640A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1167A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
2g.201209406A>TCA350292368CASP10c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.721+5640A>T (n.721+5640A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1167A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
2g.201209407G>ACA430829626CASP10c.1059G>A (p.Glu353=)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.721+5641G>A (n.721+5641G>A)
c.1260G>A (p.Glu420=)
n.1168G>A
c.1257G>A (p.Glu419=)
c.510G>A (p.Glu170=)
2g.201209407G>CCA350292370CASP10c.1059G>C (p.Glu353Asp)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.721+5641G>C (n.721+5641G>C)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.1168G>C
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
2g.201209407G>TCA350292373CASP10c.1059G>T (p.Glu353Asp)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.721+5641G>T (n.721+5641G>T)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.1168G>T
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
gnomAD v4
2g.201209408C>ACA350292375CASP10c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.721+5642C>A (n.721+5642C>A)
c.1261C>A (p.Gln421Lys)
n.1169C>A
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.511C>A (p.Gln171Lys)
dbSNP
2g.201209408C>GCA350292380CASP10c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.721+5642C>G (n.721+5642C>G)
c.1261C>G (p.Gln421Glu)
n.1169C>G
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.511C>G (p.Gln171Glu)
2g.201209408C>TCA350292377CASP10c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.721+5642C>T (n.721+5642C>T)
c.1261C>T (p.Gln421Ter)
n.1169C>T
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.511C>T (p.Gln171Ter)
gnomAD v4
2g.201209409delCA2662631187CASP10c.1061del (p.Gln354ArgfsTer?)
c.1133del (p.Gln378ArgfsTer?)
c.*719del (n.*719del)
c.*348del (n.*348del)
c.721+5643del (n.721+5643del)
c.1262del (p.Gln421ArgfsTer?)
n.1170del
c.1259del (p.Gln420ArgfsTer?)
c.512del (p.Gln171ArgfsTer?)
gnomAD v4
2g.201209409A>CCA350292383CASP10c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.721+5643A>C (n.721+5643A>C)
c.1262A>C (p.Gln421Pro)
n.1170A>C
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.512A>C (p.Gln171Pro)
2g.201209409A>GCA350292385CASP10c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.721+5643A>G (n.721+5643A>G)
c.1262A>G (p.Gln421Arg)
n.1170A>G
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.512A>G (p.Gln171Arg)
gnomAD v4
2g.201209409A>TCA350292387CASP10c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.721+5643A>T (n.721+5643A>T)
c.1262A>T (p.Gln421Leu)
n.1170A>T
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.512A>T (p.Gln171Leu)
COSMIC COSMIC
2g.201209410G>ACA430829628CASP10c.1062G>A (p.Gln354=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.721+5644G>A (n.721+5644G>A)
c.1263G>A (p.Gln421=)
n.1171G>A
c.1260G>A (p.Gln420=)
c.513G>A (p.Gln171=)
2g.201209410G>CCA350292388CASP10c.1062G>C (p.Gln354His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.721+5644G>C (n.721+5644G>C)
c.1263G>C (p.Gln421His)
n.1171G>C
c.1260G>C (p.Gln420His)
c.513G>C (p.Gln171His)
2g.201209410G>TCA350292391CASP10c.1062G>T (p.Gln354His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.721+5644G>T (n.721+5644G>T)
c.1263G>T (p.Gln421His)
n.1171G>T
c.1260G>T (p.Gln420His)
c.513G>T (p.Gln171His)
COSMIC COSMIC
2g.201209411G>ACA350292392CASP10c.1063G>A (p.Ala355Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.721+5645G>A (n.721+5645G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
n.1172G>A
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
gnomAD v4
2g.201209411G>CCA350292393CASP10c.1063G>C (p.Ala355Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.721+5645G>C (n.721+5645G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
n.1172G>C
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
2g.201209411G>TCA350292395CASP10c.1063G>T (p.Ala355Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.721+5645G>T (n.721+5645G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
n.1172G>T
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
2g.201209412C>ACA350292397CASP10c.1064C>A (p.Ala355Glu)
c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.721+5646C>A (n.721+5646C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Glu)
n.1173C>A
c.1262C>A (p.Ala421Glu)
c.515C>A (p.Ala172Glu)
2g.201209412C>GCA350292399CASP10c.1064C>G (p.Ala355Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.721+5646C>G (n.721+5646C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
n.1173C>G
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
2g.201209412C>TCA350292401CASP10c.1064C>T (p.Ala355Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.721+5646C>T (n.721+5646C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
n.1173C>T
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
2g.201209413A>CCA430829632CASP10c.1065A>C (p.Ala355=)
c.1137A>C (p.Ala379=)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.721+5647A>C (n.721+5647A>C)
c.1266A>C (p.Ala422=)
n.1174A>C
c.1263A>C (p.Ala421=)
c.516A>C (p.Ala172=)
2g.201209413A>GCA430829631CASP10c.1065A>G (p.Ala355=)
c.1137A>G (p.Ala379=)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.721+5647A>G (n.721+5647A>G)
c.1266A>G (p.Ala422=)
n.1174A>G
c.1263A>G (p.Ala421=)
c.516A>G (p.Ala172=)
2g.201209413A>TCA430829630CASP10c.1065A>T (p.Ala355=)
c.1137A>T (p.Ala379=)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.721+5647A>T (n.721+5647A>T)
c.1266A>T (p.Ala422=)
n.1174A>T
c.1263A>T (p.Ala421=)
c.516A>T (p.Ala172=)
2g.201209414C>ACA350292408CASP10c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.721+5648C>A (n.721+5648C>A)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.1175C>A
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
2g.201209414C=CA1320967358CASP10c.1066C= (p.Pro356=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.721+5648C= (n.721+5648C=)
c.1267C= (p.Pro423=)
n.1175C=
c.1264C= (p.Pro422=)
c.517C= (p.Pro173=)
2g.201209414C>GCA350292406CASP10c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.721+5648C>G (n.721+5648C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.1175C>G
c.1264C>G (p.Pro422Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
2g.201209414C>TCA2053208CASP10c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.721+5648C>T (n.721+5648C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.1175C>T
c.1264C>T (p.Pro422Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209415C>ACA350292412CASP10c.1067C>A (p.Pro356His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.721+5649C>A (n.721+5649C>A)
c.1268C>A (p.Pro423His)
n.1176C>A
c.1265C>A (p.Pro422His)
c.518C>A (p.Pro173His)
2g.201209415C>GCA350292415CASP10c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.721+5649C>G (n.721+5649C>G)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.1176C>G
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
2g.201209415C>TCA350292418CASP10c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.721+5649C>T (n.721+5649C>T)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.1176C>T
c.1265C>T (p.Pro422Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
gnomAD v4
2g.201209416C>ACA430829634CASP10c.1068C>A (p.Pro356=)
c.1140C>A (p.Pro380=)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.721+5650C>A (n.721+5650C>A)
c.1269C>A (p.Pro423=)
n.1177C>A
c.1266C>A (p.Pro422=)
c.519C>A (p.Pro173=)
2g.201209416C=CA1320967359CASP10c.1068C= (p.Pro356=)
c.1140C= (p.Pro380=)
c.*726C= (n.*726C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.721+5650C= (n.721+5650C=)
c.1269C= (p.Pro423=)
n.1177C=
c.1266C= (p.Pro422=)
c.519C= (p.Pro173=)
2g.201209416C>GCA430829635CASP10c.1068C>G (p.Pro356=)
c.1140C>G (p.Pro380=)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.721+5650C>G (n.721+5650C>G)
c.1269C>G (p.Pro423=)
n.1177C>G
c.1266C>G (p.Pro422=)
c.519C>G (p.Pro173=)
2g.201209416C>TCA63866403CASP10c.1068C>T (p.Pro356=)
c.1140C>T (p.Pro380=)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.721+5650C>T (n.721+5650C>T)
c.1269C>T (p.Pro423=)
n.1177C>T
c.1266C>T (p.Pro422=)
c.519C>T (p.Pro173=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209417A>CCA350292421CASP10c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.721+5651A>C (n.721+5651A>C)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
n.1178A>C
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
2g.201209417A>GCA350292424CASP10c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.721+5651A>G (n.721+5651A>G)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
n.1178A>G
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
2g.201209417A>TCA350292426CASP10c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.721+5651A>T (n.721+5651A>T)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
n.1178A>T
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
gnomAD v4
2g.201209418C>ACA350292428CASP10c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
c.*728C>A (n.*728C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.721+5652C>A (n.721+5652C>A)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
n.1179C>A
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
2g.201209418C=CA1320967360CASP10c.1070C= (p.Thr357=)
c.1142C= (p.Thr381=)
c.*728C= (n.*728C=)
c.*357C= (n.*357C=)
c.721+5652C= (n.721+5652C=)
c.1271C= (p.Thr424=)
n.1179C=
c.1268C= (p.Thr423=)
c.521C= (p.Thr174=)
2g.201209418C>GCA350292431CASP10c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
c.*728C>G (n.*728C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.721+5652C>G (n.721+5652C>G)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
n.1179C>G
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
2g.201209418C>TCA350292432CASP10c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.721+5652C>T (n.721+5652C>T)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
n.1179C>T
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
ClinVar dbSNP
2g.201209419T>ACA430829637CASP10c.1071T>A (p.Thr357=)
c.1143T>A (p.Thr381=)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.721+5653T>A (n.721+5653T>A)
c.1272T>A (p.Thr424=)
n.1180T>A
c.1269T>A (p.Thr423=)
c.522T>A (p.Thr174=)
2g.201209419T>CCA430829639CASP10c.1071T>C (p.Thr357=)
c.1143T>C (p.Thr381=)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.721+5653T>C (n.721+5653T>C)
c.1272T>C (p.Thr424=)
n.1180T>C
c.1269T>C (p.Thr423=)
c.522T>C (p.Thr174=)
2g.201209419T>GCA430829638CASP10c.1071T>G (p.Thr357=)
c.1143T>G (p.Thr381=)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.721+5653T>G (n.721+5653T>G)
c.1272T>G (p.Thr424=)
n.1180T>G
c.1269T>G (p.Thr423=)
c.522T>G (p.Thr174=)
2g.201209420T>ACA350292433CASP10c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.721+5654T>A (n.721+5654T>A)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.1181T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
2g.201209420T>CCA350292434CASP10c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.721+5654T>C (n.721+5654T>C)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.1181T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
dbSNP
2g.201209420T>GCA350292435CASP10c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.721+5654T>G (n.721+5654T>G)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.1181T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
2g.201209420T=CA1320967361CASP10c.1072T= (p.Ser358=)
c.1144T= (p.Ser382=)
c.*730T= (n.*730T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.721+5654T= (n.721+5654T=)
c.1273T= (p.Ser425=)
n.1181T=
c.1270T= (p.Ser424=)
c.523T= (p.Ser175=)
2g.201209421C>ACA350292438CASP10c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.721+5655C>A (n.721+5655C>A)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
n.1182C>A
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
2g.201209421C=CA1320967362CASP10c.1073C= (p.Ser358=)
c.1145C= (p.Ser382=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.721+5655C= (n.721+5655C=)
c.1274C= (p.Ser425=)
n.1182C=
c.1271C= (p.Ser424=)
c.524C= (p.Ser175=)
2g.201209421C>GCA350292441CASP10c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.721+5655C>G (n.721+5655C>G)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
n.1182C>G
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.524C>G (p.Ser175Cys)
2g.201209421C>TCA2053209CASP10c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.721+5655C>T (n.721+5655C>T)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
n.1182C>T
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.524C>T (p.Ser175Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201209422C>ACA430829643CASP10c.1074C>A (p.Ser358=)
c.1146C>A (p.Ser382=)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.721+5656C>A (n.721+5656C>A)
c.1275C>A (p.Ser425=)
n.1183C>A
c.1272C>A (p.Ser424=)
c.525C>A (p.Ser175=)
dbSNP
2g.201209422C=CA1320967363CASP10c.1074C= (p.Ser358=)
c.1146C= (p.Ser382=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.721+5656C= (n.721+5656C=)
c.1275C= (p.Ser425=)
n.1183C=
c.1272C= (p.Ser424=)
c.525C= (p.Ser175=)
2g.201209422C>GCA430829644CASP10c.1074C>G (p.Ser358=)
c.1146C>G (p.Ser382=)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.721+5656C>G (n.721+5656C>G)
c.1275C>G (p.Ser425=)
n.1183C>G
c.1272C>G (p.Ser424=)
c.525C>G (p.Ser175=)
2g.201209422C>TCA430829645CASP10c.1074C>T (p.Ser358=)
c.1146C>T (p.Ser382=)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.721+5656C>T (n.721+5656C>T)
c.1275C>T (p.Ser425=)
n.1183C>T
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.525C>T (p.Ser175=)
gnomAD v4
2g.201209423C>ACA350292446CASP10c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.721+5657C>A (n.721+5657C>A)
c.1276C>A (p.Leu426Met)
n.1184C>A
c.1273C>A (p.Leu425Met)
c.526C>A (p.Leu176Met)
2g.201209423C=CA1320967364CASP10c.1075C= (p.Leu359=)
c.1147C= (p.Leu383=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.721+5657C= (n.721+5657C=)
c.1276C= (p.Leu426=)
n.1184C=
c.1273C= (p.Leu425=)
c.526C= (p.Leu176=)
2g.201209423C>GCA350292448CASP10c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.721+5657C>G (n.721+5657C>G)
c.1276C>G (p.Leu426Val)
n.1184C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
2g.201209423C>TCA2053210CASP10c.1075C>T (p.Leu359=)
c.1147C>T (p.Leu383=)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.721+5657C>T (n.721+5657C>T)
c.1276C>T (p.Leu426=)
n.1184C>T
c.1273C>T (p.Leu425=)
c.526C>T (p.Leu176=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209424T>ACA350292452CASP10c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.721+5658T>A (n.721+5658T>A)
c.1277T>A (p.Leu426Gln)
n.1185T>A
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
c.527T>A (p.Leu176Gln)
2g.201209424T>CCA350292454CASP10c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.*734T>C (n.*734T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.721+5658T>C (n.721+5658T>C)
c.1277T>C (p.Leu426Pro)
n.1185T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
2g.201209424T>GCA350292456CASP10c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.*734T>G (n.*734T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.721+5658T>G (n.721+5658T>G)
c.1277T>G (p.Leu426Arg)
n.1185T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
2g.201209425G>ACA430829646CASP10c.1077G>A (p.Leu359=)
c.1149G>A (p.Leu383=)
c.*735G>A (n.*735G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.721+5659G>A (n.721+5659G>A)
c.1278G>A (p.Leu426=)
n.1186G>A
c.1275G>A (p.Leu425=)
c.528G>A (p.Leu176=)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209425G>CCA430829647CASP10c.1077G>C (p.Leu359=)
c.1149G>C (p.Leu383=)
c.*735G>C (n.*735G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.721+5659G>C (n.721+5659G>C)
c.1278G>C (p.Leu426=)
n.1186G>C
c.1275G>C (p.Leu425=)
c.528G>C (p.Leu176=)
2g.201209425G=CA1320967365CASP10c.1077G= (p.Leu359=)
c.1149G= (p.Leu383=)
c.*735G= (n.*735G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.721+5659G= (n.721+5659G=)
c.1278G= (p.Leu426=)
n.1186G=
c.1275G= (p.Leu425=)
c.528G= (p.Leu176=)
2g.201209425G>TCA430829648CASP10c.1077G>T (p.Leu359=)
c.1149G>T (p.Leu383=)
c.*735G>T (n.*735G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.721+5659G>T (n.721+5659G>T)
c.1278G>T (p.Leu426=)
n.1186G>T
c.1275G>T (p.Leu425=)
c.528G>T (p.Leu176=)
2g.201209426C>ACA350292464CASP10c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.721+5660C>A (n.721+5660C>A)
c.1279C>A (p.Gln427Lys)
n.1187C>A
c.1276C>A (p.Gln426Lys)
c.529C>A (p.Gln177Lys)
gnomAD v4
2g.201209426C=CA1320967366CASP10c.1078C= (p.Gln360=)
c.1150C= (p.Gln384=)
c.*736C= (n.*736C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.721+5660C= (n.721+5660C=)
c.1279C= (p.Gln427=)
n.1187C=
c.1276C= (p.Gln426=)
c.529C= (p.Gln177=)
2g.201209426C>GCA350292459CASP10c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.721+5660C>G (n.721+5660C>G)
c.1279C>G (p.Gln427Glu)
n.1187C>G
c.1276C>G (p.Gln426Glu)
c.529C>G (p.Gln177Glu)
2g.201209426C>TCA2053211CASP10c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.721+5660C>T (n.721+5660C>T)
c.1279C>T (p.Gln427Ter)
n.1187C>T
c.1276C>T (p.Gln426Ter)
c.529C>T (p.Gln177Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201209427A=CA1320967367CASP10c.1079A= (p.Gln360=)
c.1151A= (p.Gln384=)
c.*737A= (n.*737A=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.721+5661A= (n.721+5661A=)
c.1280A= (p.Gln427=)
n.1188A=
c.1277A= (p.Gln426=)
c.530A= (p.Gln177=)
2g.201209427A>CCA350292468CASP10c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.721+5661A>C (n.721+5661A>C)
c.1280A>C (p.Gln427Pro)
n.1188A>C
c.1277A>C (p.Gln426Pro)
c.530A>C (p.Gln177Pro)
2g.201209427A>GCA2053212CASP10c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.721+5661A>G (n.721+5661A>G)
c.1280A>G (p.Gln427Arg)
n.1188A>G
c.1277A>G (p.Gln426Arg)
c.530A>G (p.Gln177Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209427A>TCA350292475CASP10c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.721+5661A>T (n.721+5661A>T)
c.1280A>T (p.Gln427Leu)
n.1188A>T
c.1277A>T (p.Gln426Leu)
c.530A>T (p.Gln177Leu)
2g.201209428G>ACA430829650CASP10c.1080G>A (p.Gln360=)
c.1152G>A (p.Gln384=)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.721+5662G>A (n.721+5662G>A)
c.1281G>A (p.Gln427=)
n.1189G>A
c.1278G>A (p.Gln426=)
c.531G>A (p.Gln177=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209428G>CCA350292479CASP10c.1080G>C (p.Gln360His)
c.1152G>C (p.Gln384His)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.721+5662G>C (n.721+5662G>C)
c.1281G>C (p.Gln427His)
n.1189G>C
c.1278G>C (p.Gln426His)
c.531G>C (p.Gln177His)
gnomAD v4
2g.201209428G=CA1320967368CASP10c.1080G= (p.Gln360=)
c.1152G= (p.Gln384=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.721+5662G= (n.721+5662G=)
c.1281G= (p.Gln427=)
n.1189G=
c.1278G= (p.Gln426=)
c.531G= (p.Gln177=)
2g.201209428G>TCA350292481CASP10c.1080G>T (p.Gln360His)
c.1152G>T (p.Gln384His)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.721+5662G>T (n.721+5662G>T)
c.1281G>T (p.Gln427His)
n.1189G>T
c.1278G>T (p.Gln426His)
c.531G>T (p.Gln177His)
2g.201209429G>ACA350292484CASP10c.1081G>A (p.Asp361Asn)
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.721+5663G>A (n.721+5663G>A)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.1190G>A
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.532G>A (p.Asp178Asn)
gnomAD v4
2g.201209429G>CCA350292482CASP10c.1081G>C (p.Asp361His)
c.1153G>C (p.Asp385His)
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.721+5663G>C (n.721+5663G>C)
c.1282G>C (p.Asp428His)
n.1190G>C
c.1279G>C (p.Asp427His)
c.532G>C (p.Asp178His)
ClinVar dbSNP
2g.201209429G=CA1320967369CASP10c.1081G= (p.Asp361=)
c.1153G= (p.Asp385=)
c.*739G= (n.*739G=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.721+5663G= (n.721+5663G=)
c.1282G= (p.Asp428=)
n.1190G=
c.1279G= (p.Asp427=)
c.532G= (p.Asp178=)
2g.201209429G>TCA350292483CASP10c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.721+5663G>T (n.721+5663G>T)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.1190G>T
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
gnomAD v4
2g.201209430A=CA1320967370CASP10c.1082A= (p.Asp361=)
c.1154A= (p.Asp385=)
c.*740A= (n.*740A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.721+5664A= (n.721+5664A=)
c.1283A= (p.Asp428=)
n.1191A=
c.1280A= (p.Asp427=)
c.533A= (p.Asp178=)
2g.201209430A>CCA350292487CASP10c.1082A>C (p.Asp361Ala)
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.*740A>C (n.*740A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.721+5664A>C (n.721+5664A>C)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.1191A>C
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.533A>C (p.Asp178Ala)
2g.201209430A>GCA2053213CASP10c.1082A>G (p.Asp361Gly)
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.721+5664A>G (n.721+5664A>G)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.1191A>G
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.533A>G (p.Asp178Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209430A>TCA350292500CASP10c.1082A>T (p.Asp361Val)
c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.*740A>T (n.*740A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.721+5664A>T (n.721+5664A>T)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
n.1191A>T
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.533A>T (p.Asp178Val)
2g.201209431C>ACA350292504CASP10c.1083C>A (p.Asp361Glu)
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.721+5665C>A (n.721+5665C>A)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
n.1192C>A
c.1281C>A (p.Asp427Glu)
c.534C>A (p.Asp178Glu)
gnomAD v4
2g.201209431C>GCA350292515CASP10c.1083C>G (p.Asp361Glu)
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.721+5665C>G (n.721+5665C>G)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
n.1192C>G
c.1281C>G (p.Asp427Glu)
c.534C>G (p.Asp178Glu)
2g.201209431C>TCA430829653CASP10c.1083C>T (p.Asp361=)
c.1155C>T (p.Asp385=)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.721+5665C>T (n.721+5665C>T)
c.1284C>T (p.Asp428=)
n.1192C>T
c.1281C>T (p.Asp427=)
c.534C>T (p.Asp178=)
2g.201209432A=CA1320967371CASP10c.1084A= (p.Ser362=)
c.1156A= (p.Ser386=)
c.*742A= (n.*742A=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.721+5666A= (n.721+5666A=)
c.1285A= (p.Ser429=)
n.1193A=
c.1282A= (p.Ser428=)
c.535A= (p.Ser179=)
2g.201209432A>CCA350292520CASP10c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.1156A>C (p.Ser386Arg)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.721+5666A>C (n.721+5666A>C)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
n.1193A>C
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.535A>C (p.Ser179Arg)
gnomAD v4
2g.201209432A>GCA350292522CASP10c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.1156A>G (p.Ser386Gly)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.721+5666A>G (n.721+5666A>G)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
n.1193A>G
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.535A>G (p.Ser179Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201209432A>TCA350292526CASP10c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.1156A>T (p.Ser386Cys)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.721+5666A>T (n.721+5666A>T)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
n.1193A>T
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.535A>T (p.Ser179Cys)
2g.201209433G>ACA350292529CASP10c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.1157G>A (p.Ser386Asn)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.721+5667G>A (n.721+5667G>A)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
n.1194G>A
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.536G>A (p.Ser179Asn)
2g.201209433G>CCA350292532CASP10c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.1157G>C (p.Ser386Thr)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.721+5667G>C (n.721+5667G>C)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
n.1194G>C
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.536G>C (p.Ser179Thr)
2g.201209433G>TCA350292535CASP10c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.1157G>T (p.Ser386Ile)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.721+5667G>T (n.721+5667G>T)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
n.1194G>T
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.536G>T (p.Ser179Ile)
2g.201209434T>ACA350292540CASP10c.1086T>A (p.Ser362Arg)
c.1158T>A (p.Ser386Arg)
c.*744T>A (n.*744T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.721+5668T>A (n.721+5668T>A)
c.1287T>A (p.Ser429Arg)
n.1195T>A
c.1284T>A (p.Ser428Arg)
c.537T>A (p.Ser179Arg)
2g.201209434T>CCA430829655CASP10c.1086T>C (p.Ser362=)
c.1158T>C (p.Ser386=)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.721+5668T>C (n.721+5668T>C)
c.1287T>C (p.Ser429=)
n.1195T>C
c.1284T>C (p.Ser428=)
c.537T>C (p.Ser179=)
2g.201209434T>GCA350292543CASP10c.1086T>G (p.Ser362Arg)
c.1158T>G (p.Ser386Arg)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.721+5668T>G (n.721+5668T>G)
c.1287T>G (p.Ser429Arg)
n.1195T>G
c.1284T>G (p.Ser428Arg)
c.537T>G (p.Ser179Arg)
2g.201209435A=CA1320967372CASP10c.1087A= (p.Ile363=)
c.1159A= (p.Ile387=)
c.*745A= (n.*745A=)
c.*374A= (n.*374A=)
c.721+5669A= (n.721+5669A=)
c.1288A= (p.Ile430=)
n.1196A=
c.1285A= (p.Ile429=)
c.538A= (p.Ile180=)
2g.201209435A>CCA350292547CASP10c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.721+5669A>C (n.721+5669A>C)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
n.1196A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
2g.201209435A>GCA350292550CASP10c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.721+5669A>G (n.721+5669A>G)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
n.1196A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209435A>TCA2053214CASP10c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.721+5669A>T (n.721+5669A>T)
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
n.1196A>T
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209436T>ACA350292551CASP10c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.721+5670T>A (n.721+5670T>A)
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
n.1197T>A
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
2g.201209436T>CCA350292554CASP10c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.721+5670T>C (n.721+5670T>C)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
n.1197T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
2g.201209436T>GCA350292565CASP10c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.721+5670T>G (n.721+5670T>G)
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
n.1197T>G
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
2g.201209437T>ACA430829656CASP10c.1089T>A (p.Ile363=)
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.721+5671T>A (n.721+5671T>A)
c.1290T>A (p.Ile430=)
n.1198T>A
c.1287T>A (p.Ile429=)
c.540T>A (p.Ile180=)
2g.201209437T>CCA430829658CASP10c.1089T>C (p.Ile363=)
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.721+5671T>C (n.721+5671T>C)
c.1290T>C (p.Ile430=)
n.1198T>C
c.1287T>C (p.Ile429=)
c.540T>C (p.Ile180=)
2g.201209437T>GCA350292567CASP10c.1089T>G (p.Ile363Met)
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.721+5671T>G (n.721+5671T>G)
c.1290T>G (p.Ile430Met)
n.1198T>G
c.1287T>G (p.Ile429Met)
c.540T>G (p.Ile180Met)
gnomAD v4
2g.201209437_201209438delinsTCCA1320967373CASP10c.1089_1090delinsTC (p.Ile363=)
c.1161_1162delinsTC (p.Ile387=)
c.*747_*748delinsTC (n.*747_*748delinsTC)
c.*376_*377delinsTC (n.*376_*377delinsTC)
c.721+5671_721+5672delinsTC (n.721+5671_721+5672delinsTC)
c.1290_1291delinsTC (p.Ile430=)
n.1198_1199delinsTC
c.1287_1288delinsTC (p.Ile429=)
c.540_541delinsTC (p.Ile180=)
2g.201209438C>ACA350292570CASP10c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.721+5672C>A (n.721+5672C>A)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.1199C>A
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
2g.201209438C=CA1320967374CASP10c.1090C= (p.Pro364=)
c.1162C= (p.Pro388=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.721+5672C= (n.721+5672C=)
c.1291C= (p.Pro431=)
n.1199C=
c.1288C= (p.Pro430=)
c.541C= (p.Pro181=)
2g.201209438C>GCA350292572CASP10c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.721+5672C>G (n.721+5672C>G)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.1199C>G
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
2g.201209438C>TCA350292576CASP10c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.1162C>T (p.Pro388Ser)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.721+5672C>T (n.721+5672C>T)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.1199C>T
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209439delCA2053215CASP10c.1091del (p.Pro364LeufsTer?)
c.1163del (p.Pro388LeufsTer?)
c.*749del (n.*749del)
c.*378del (n.*378del)
c.721+5673del (n.721+5673del)
c.1292del (p.Pro431LeufsTer?)
n.1200del
c.1289del (p.Pro430LeufsTer?)
c.542del (p.Pro181LeufsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201209439C>ACA350292582CASP10c.1091C>A (p.Pro364His)
c.1163C>A (p.Pro388His)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.721+5673C>A (n.721+5673C>A)
c.1292C>A (p.Pro431His)
n.1200C>A
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.542C>A (p.Pro181His)
2g.201209439C>GCA350292586CASP10c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.1163C>G (p.Pro388Arg)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.721+5673C>G (n.721+5673C>G)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.1200C>G
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
2g.201209439C>TCA350292589CASP10c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.1163C>T (p.Pro388Leu)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.721+5673C>T (n.721+5673C>T)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.1200C>T
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
gnomAD v4
2g.201209440T>ACA430829659CASP10c.1092T>A (p.Pro364=)
c.1164T>A (p.Pro388=)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.721+5674T>A (n.721+5674T>A)
c.1293T>A (p.Pro431=)
n.1201T>A
c.1290T>A (p.Pro430=)
c.543T>A (p.Pro181=)
2g.201209440T>CCA430829661CASP10c.1092T>C (p.Pro364=)
c.1164T>C (p.Pro388=)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.721+5674T>C (n.721+5674T>C)
c.1293T>C (p.Pro431=)
n.1201T>C
c.1290T>C (p.Pro430=)
c.543T>C (p.Pro181=)
2g.201209440T>GCA430829662CASP10c.1092T>G (p.Pro364=)
c.1164T>G (p.Pro388=)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.721+5674T>G (n.721+5674T>G)
c.1293T>G (p.Pro431=)
n.1201T>G
c.1290T>G (p.Pro430=)
c.543T>G (p.Pro181=)
2g.201209441G>ACA350292601CASP10c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.721+5675G>A (n.721+5675G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
n.1202G>A
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
2g.201209441G>CCA350292595CASP10c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.721+5675G>C (n.721+5675G>C)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
n.1202G>C
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
2g.201209441G>TCA350292593CASP10c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.721+5675G>T (n.721+5675G>T)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
n.1202G>T
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.544G>T (p.Ala182Ser)
2g.201209442C>ACA350292605CASP10c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.721+5676C>A (n.721+5676C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
n.1203C>A
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.545C>A (p.Ala182Asp)
2g.201209442C>GCA350292606CASP10c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.721+5676C>G (n.721+5676C>G)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
n.1203C>G
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
2g.201209442C>TCA350292607CASP10c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.721+5676C>T (n.721+5676C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
n.1203C>T
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.545C>T (p.Ala182Val)
gnomAD v4
2g.201209443C>ACA430829664CASP10c.1095C>A (p.Ala365=)
c.1167C>A (p.Ala389=)
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.721+5677C>A (n.721+5677C>A)
c.1296C>A (p.Ala432=)
n.1204C>A
c.1293C>A (p.Ala431=)
c.546C>A (p.Ala182=)
2g.201209443C=CA1320967375CASP10c.1095C= (p.Ala365=)
c.1167C= (p.Ala389=)
c.*753C= (n.*753C=)
c.*382C= (n.*382C=)
c.721+5677C= (n.721+5677C=)
c.1296C= (p.Ala432=)
n.1204C=
c.1293C= (p.Ala431=)
c.546C= (p.Ala182=)
2g.201209443C>GCA430829665CASP10c.1095C>G (p.Ala365=)
c.1167C>G (p.Ala389=)
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.721+5677C>G (n.721+5677C>G)
c.1296C>G (p.Ala432=)
n.1204C>G
c.1293C>G (p.Ala431=)
c.546C>G (p.Ala182=)
gnomAD v4
2g.201209443C>TCA2053216CASP10c.1095C>T (p.Ala365=)
c.1167C>T (p.Ala389=)
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.721+5677C>T (n.721+5677C>T)
c.1296C>T (p.Ala432=)
n.1204C>T
c.1293C>T (p.Ala431=)
c.546C>T (p.Ala182=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209444G>ACA2053217CASP10c.1096G>A (p.Glu366Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.721+5678G>A (n.721+5678G>A)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.1205G>A
c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201209444G>CCA350292613CASP10c.1096G>C (p.Glu366Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.721+5678G>C (n.721+5678G>C)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.1205G>C
c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
2g.201209444G=CA1320967376CASP10c.1096G= (p.Glu366=)
c.1168G= (p.Glu390=)
c.*754G= (n.*754G=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.721+5678G= (n.721+5678G=)
c.1297G= (p.Glu433=)
n.1205G=
c.1294G= (p.Glu432=)
c.547G= (p.Glu183=)
2g.201209444G>TCA350292616CASP10c.1096G>T (p.Glu366Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.721+5678G>T (n.721+5678G>T)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.1205G>T
c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
2g.201209445A>CCA350292619CASP10c.1097A>C (p.Glu366Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.721+5679A>C (n.721+5679A>C)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.1206A>C
c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
2g.201209445A>GCA350292623CASP10c.1097A>G (p.Glu366Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.721+5679A>G (n.721+5679A>G)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.1206A>G
c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
2g.201209445A>TCA350292626CASP10c.1097A>T (p.Glu366Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.721+5679A>T (n.721+5679A>T)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.1206A>T
c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
2g.201209446G>ACA430829666CASP10c.1098G>A (p.Glu366=)
c.1170G>A (p.Glu390=)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.721+5680G>A (n.721+5680G>A)
c.1299G>A (p.Glu433=)
n.1207G>A
c.1296G>A (p.Glu432=)
c.549G>A (p.Glu183=)
dbSNP gnomAD v4
2g.201209446G>CCA350292628CASP10c.1098G>C (p.Glu366Asp)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.721+5680G>C (n.721+5680G>C)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
n.1207G>C
c.1296G>C (p.Glu432Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
2g.201209446G=CA1320967377CASP10c.1098G= (p.Glu366=)
c.1170G= (p.Glu390=)
c.*756G= (n.*756G=)
c.*385G= (n.*385G=)
c.721+5680G= (n.721+5680G=)
c.1299G= (p.Glu433=)
n.1207G=
c.1296G= (p.Glu432=)
c.549G= (p.Glu183=)
2g.201209446G>TCA350292645CASP10c.1098G>T (p.Glu366Asp)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.721+5680G>T (n.721+5680G>T)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
n.1207G>T
c.1296G>T (p.Glu432Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
2g.201209447G>ACA63866449CASP10c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.721+5681G>A (n.721+5681G>A)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.1208G>A
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
dbSNP
2g.201209447G>CCA350292651CASP10c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.721+5681G>C (n.721+5681G>C)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.1208G>C
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
2g.201209447G=CA1320967378CASP10c.1099G= (p.Ala367=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.*757G= (n.*757G=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.721+5681G= (n.721+5681G=)
c.1300G= (p.Ala434=)
n.1208G=
c.1297G= (p.Ala433=)
c.550G= (p.Ala184=)
2g.201209447G>TCA350292650CASP10c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.721+5681G>T (n.721+5681G>T)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.1208G>T
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
gnomAD v4

Number of alleles fetched