Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201209347C>A | CA430829544 | CASP10 | c.999C>A (p.Ala333=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.721+5581C>A (n.721+5581C>A) c.1200C>A (p.Ala400=) n.1108C>A c.1197C>A (p.Ala399=) c.450C>A (p.Ala150=) | |
2 | g.201209347C= | CA1320967331 | CASP10 | c.999C= (p.Ala333=) c.1071C= (p.Ala357=) c.*657C= (n.*657C=) c.*286C= (n.*286C=) c.721+5581C= (n.721+5581C=) c.1200C= (p.Ala400=) n.1108C= c.1197C= (p.Ala399=) c.450C= (p.Ala150=) | |
2 | g.201209347C>G | CA430829545 | CASP10 | c.999C>G (p.Ala333=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.721+5581C>G (n.721+5581C>G) c.1200C>G (p.Ala400=) n.1108C>G c.1197C>G (p.Ala399=) c.450C>G (p.Ala150=) | |
2 | g.201209347C>T | CA430829546 | CASP10 | c.999C>T (p.Ala333=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.721+5581C>T (n.721+5581C>T) c.1200C>T (p.Ala400=) n.1108C>T c.1197C>T (p.Ala399=) c.450C>T (p.Ala150=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209348T>A | CA350292046 | CASP10 | c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) c.721+5582T>A (n.721+5582T>A) c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.1109T>A c.1198T>A (p.Cys400Ser) c.451T>A (p.Cys151Ser) | |
2 | g.201209348T>C | CA350292048 | CASP10 | c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) c.721+5582T>C (n.721+5582T>C) c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.1109T>C c.1198T>C (p.Cys400Arg) c.451T>C (p.Cys151Arg) | |
2 | g.201209348T>G | CA350292050 | CASP10 | c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.721+5582T>G (n.721+5582T>G) c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.1109T>G c.1198T>G (p.Cys400Gly) c.451T>G (p.Cys151Gly) | |
2 | g.201209348_201209355delinsTGCCAAGG | CA1320967332 | CASP10 | c.1000_1007delinsTGCCAAGG (p.Cys334=) c.1072_1079delinsTGCCAAGG (p.Cys358=) c.*658_*665delinsTGCCAAGG (n.*658_*665delinsTGCCAAGG) c.*287_*294delinsTGCCAAGG (n.*287_*294delinsTGCCAAGG) c.721+5582_721+5589delinsTGCCAAGG (n.721+5582_721+5589delinsTGCCAAGG) c.1201_1208delinsTGCCAAGG (p.Cys401=) n.1109_1116delinsTGCCAAGG c.1198_1205delinsTGCCAAGG (p.Cys400=) c.451_458delinsTGCCAAGG (p.Cys151=) | |
2 | g.201209349G>A | CA350292052 | CASP10 | c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.721+5583G>A (n.721+5583G>A) c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.1110G>A c.1199G>A (p.Cys400Tyr) c.452G>A (p.Cys151Tyr) | |
2 | g.201209349G>C | CA350292054 | CASP10 | c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) c.721+5583G>C (n.721+5583G>C) c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.1110G>C c.1199G>C (p.Cys400Ser) c.452G>C (p.Cys151Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.201209349G>T | CA350292055 | CASP10 | c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.721+5583G>T (n.721+5583G>T) c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.1110G>T c.1199G>T (p.Cys400Phe) c.452G>T (p.Cys151Phe) | |
2 | g.201209349_201209355del | CA500013 | CASP10 | c.1001_1007del (p.Cys334LeufsTer15) c.1073_1079del (p.Cys358LeufsTer15) c.*659_*665del (n.*659_*665del) c.*288_*294del (n.*288_*294del) c.721+5583_721+5589del (n.721+5583_721+5589del) c.1202_1208del (p.Cys401LeufsTer15) n.1110_1116del c.1199_1205del (p.Cys400LeufsTer15) c.452_458del (p.Cys151LeufsTer15) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209350C>A | CA350292058 | CASP10 | c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.721+5584C>A (n.721+5584C>A) c.1203C>A (p.Cys401Ter) n.1111C>A c.1200C>A (p.Cys400Ter) c.453C>A (p.Cys151Ter) | |
2 | g.201209350C= | CA1320967333 | CASP10 | c.1002C= (p.Cys334=) c.1074C= (p.Cys358=) c.*660C= (n.*660C=) c.*289C= (n.*289C=) c.721+5584C= (n.721+5584C=) c.1203C= (p.Cys401=) n.1111C= c.1200C= (p.Cys400=) c.453C= (p.Cys151=) | |
2 | g.201209350C>G | CA350292060 | CASP10 | c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.721+5584C>G (n.721+5584C>G) c.1203C>G (p.Cys401Trp) n.1111C>G c.1200C>G (p.Cys400Trp) c.453C>G (p.Cys151Trp) | |
2 | g.201209350C>T | CA63866301 | CASP10 | c.1002C>T (p.Cys334=) c.1074C>T (p.Cys358=) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.721+5584C>T (n.721+5584C>T) c.1203C>T (p.Cys401=) n.1111C>T c.1200C>T (p.Cys400=) c.453C>T (p.Cys151=) | dbSNP |
2 | g.201209350_201209356del | CA350292062 | CASP10 | c.1002_1008del (p.Cys334TrpfsTer15) c.1074_1080del (p.Cys358TrpfsTer15) c.*660_*666del (n.*660_*666del) c.*289_*295del (n.*289_*295del) c.721+5584_721+5590del (n.721+5584_721+5590del) c.1203_1209del (p.Cys401TrpfsTer15) n.1111_1117del c.1200_1206del (p.Cys400TrpfsTer15) c.453_459del (p.Cys151TrpfsTer15) | |
2 | g.201209351C>A | CA350292063 | CASP10 | c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.721+5585C>A (n.721+5585C>A) c.1204C>A (p.Gln402Lys) n.1112C>A c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) | |
2 | g.201209351C>G | CA350292066 | CASP10 | c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.721+5585C>G (n.721+5585C>G) c.1204C>G (p.Gln402Glu) n.1112C>G c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) | |
2 | g.201209351C>T | CA350292067 | CASP10 | c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.721+5585C>T (n.721+5585C>T) c.1204C>T (p.Gln402Ter) n.1112C>T c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) | |
2 | g.201209352A= | CA1320967334 | CASP10 | c.1004A= (p.Gln335=) c.1076A= (p.Gln359=) c.*662A= (n.*662A=) c.*291A= (n.*291A=) c.721+5586A= (n.721+5586A=) c.1205A= (p.Gln402=) n.1113A= c.1202A= (p.Gln401=) c.455A= (p.Gln152=) | |
2 | g.201209352A>C | CA350292071 | CASP10 | c.1004A>C (p.Gln335Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.721+5586A>C (n.721+5586A>C) c.1205A>C (p.Gln402Pro) n.1113A>C c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) | |
2 | g.201209352A>G | CA350292072 | CASP10 | c.1004A>G (p.Gln335Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.721+5586A>G (n.721+5586A>G) c.1205A>G (p.Gln402Arg) n.1113A>G c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209352A>T | CA350292069 | CASP10 | c.1004A>T (p.Gln335Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.721+5586A>T (n.721+5586A>T) c.1205A>T (p.Gln402Leu) n.1113A>T c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) | |
2 | g.201209353del | CA2662631186 | CASP10 | c.1005del (p.Gly336ValfsTer15) c.1077del (p.Gly360ValfsTer15) c.*663del (n.*663del) c.*292del (n.*292del) c.721+5587del (n.721+5587del) c.1206del (p.Gly403ValfsTer15) n.1114del c.1203del (p.Gly402ValfsTer15) c.456del (p.Gly153ValfsTer15) | gnomAD v4 |
2 | g.201209353A>C | CA350292074 | CASP10 | c.1005A>C (p.Gln335His) c.1077A>C (p.Gln359His) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.721+5587A>C (n.721+5587A>C) c.1206A>C (p.Gln402His) n.1114A>C c.1203A>C (p.Gln401His) c.456A>C (p.Gln152His) | |
2 | g.201209353A>G | CA430829552 | CASP10 | c.1005A>G (p.Gln335=) c.1077A>G (p.Gln359=) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.721+5587A>G (n.721+5587A>G) c.1206A>G (p.Gln402=) n.1114A>G c.1203A>G (p.Gln401=) c.456A>G (p.Gln152=) | |
2 | g.201209353A>T | CA350292076 | CASP10 | c.1005A>T (p.Gln335His) c.1077A>T (p.Gln359His) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.721+5587A>T (n.721+5587A>T) c.1206A>T (p.Gln402His) n.1114A>T c.1203A>T (p.Gln401His) c.456A>T (p.Gln152His) | |
2 | g.201209354G>A | CA63866304 | CASP10 | c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.721+5588G>A (n.721+5588G>A) c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.1115G>A c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.457G>A (p.Gly153Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209354G>C | CA350292079 | CASP10 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.721+5588G>C (n.721+5588G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1115G>C c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.457G>C (p.Gly153Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209354G= | CA1320967335 | CASP10 | c.1006G= (p.Gly336=) c.1078G= (p.Gly360=) c.*664G= (n.*664G=) c.*293G= (n.*293G=) c.721+5588G= (n.721+5588G=) c.1207G= (p.Gly403=) n.1115G= c.1204G= (p.Gly402=) c.457G= (p.Gly153=) | |
2 | g.201209354G>T | CA350292081 | CASP10 | c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.721+5588G>T (n.721+5588G>T) c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.1115G>T c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.457G>T (p.Gly153Cys) | dbSNP |
2 | g.201209355G>A | CA350292083 | CASP10 | c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.721+5589G>A (n.721+5589G>A) c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.1116G>A c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.458G>A (p.Gly153Asp) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209355G>C | CA2053199 | CASP10 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.721+5589G>C (n.721+5589G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1116G>C c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.458G>C (p.Gly153Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.201209355G= | CA1320967336 | CASP10 | c.1007G= (p.Gly336=) c.1079G= (p.Gly360=) c.*665G= (n.*665G=) c.*294G= (n.*294G=) c.721+5589G= (n.721+5589G=) c.1208G= (p.Gly403=) n.1116G= c.1205G= (p.Gly402=) c.458G= (p.Gly153=) | |
2 | g.201209355G>T | CA350292086 | CASP10 | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.721+5589G>T (n.721+5589G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1116G>T c.1205G>T (p.Gly402Val) c.458G>T (p.Gly153Val) | |
2 | g.201209356T>A | CA430829556 | CASP10 | c.1008T>A (p.Gly336=) c.1080T>A (p.Gly360=) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.721+5590T>A (n.721+5590T>A) c.1209T>A (p.Gly403=) n.1117T>A c.1206T>A (p.Gly402=) c.459T>A (p.Gly153=) | |
2 | g.201209356T>C | CA430829559 | CASP10 | c.1008T>C (p.Gly336=) c.1080T>C (p.Gly360=) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.721+5590T>C (n.721+5590T>C) c.1209T>C (p.Gly403=) n.1117T>C c.1206T>C (p.Gly402=) c.459T>C (p.Gly153=) | |
2 | g.201209356T>G | CA430829557 | CASP10 | c.1008T>G (p.Gly336=) c.1080T>G (p.Gly360=) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.721+5590T>G (n.721+5590T>G) c.1209T>G (p.Gly403=) n.1117T>G c.1206T>G (p.Gly402=) c.459T>G (p.Gly153=) | |
2 | g.201209357G>A | CA350292088 | CASP10 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.721+5591G>A (n.721+5591G>A) c.1210G>A (p.Glu404Lys) n.1118G>A c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) | |
2 | g.201209357G>C | CA350292090 | CASP10 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.721+5591G>C (n.721+5591G>C) c.1210G>C (p.Glu404Gln) n.1118G>C c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) | |
2 | g.201209357G>T | CA350292091 | CASP10 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.721+5591G>T (n.721+5591G>T) c.1210G>T (p.Glu404Ter) n.1118G>T c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) | |
2 | g.201209358A>C | CA350292097 | CASP10 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.721+5592A>C (n.721+5592A>C) c.1211A>C (p.Glu404Ala) n.1119A>C c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) | |
2 | g.201209358A>G | CA350292095 | CASP10 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.721+5592A>G (n.721+5592A>G) c.1211A>G (p.Glu404Gly) n.1119A>G c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) | |
2 | g.201209358A>T | CA350292093 | CASP10 | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.721+5592A>T (n.721+5592A>T) c.1211A>T (p.Glu404Val) n.1119A>T c.1208A>T (p.Glu403Val) c.461A>T (p.Glu154Val) | |
2 | g.201209359A>C | CA350292098 | CASP10 | c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.721+5593A>C (n.721+5593A>C) c.1212A>C (p.Glu404Asp) n.1120A>C c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) | |
2 | g.201209359A>G | CA430829562 | CASP10 | c.1011A>G (p.Glu337=) c.1083A>G (p.Glu361=) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.721+5593A>G (n.721+5593A>G) c.1212A>G (p.Glu404=) n.1120A>G c.1209A>G (p.Glu403=) c.462A>G (p.Glu154=) | |
2 | g.201209359A>T | CA350292099 | CASP10 | c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.721+5593A>T (n.721+5593A>T) c.1212A>T (p.Glu404Asp) n.1120A>T c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) | |
2 | g.201209360G>A | CA350292100 | CASP10 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.721+5594G>A (n.721+5594G>A) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1121G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) | |
2 | g.201209360G>C | CA350292102 | CASP10 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.721+5594G>C (n.721+5594G>C) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.1121G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) | |
2 | g.201209360G>T | CA350292104 | CASP10 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.721+5594G>T (n.721+5594G>T) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1121G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) | |
2 | g.201209361A>C | CA350292106 | CASP10 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.721+5595A>C (n.721+5595A>C) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.1122A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) | |
2 | g.201209361A>G | CA350292108 | CASP10 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.721+5595A>G (n.721+5595A>G) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.1122A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) | |
2 | g.201209361A>T | CA350292110 | CASP10 | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.721+5595A>T (n.721+5595A>T) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.1122A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) c.464A>T (p.Glu155Val) | |
2 | g.201209362G>A | CA430829564 | CASP10 | c.1014G>A (p.Glu338=) c.1086G>A (p.Glu362=) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.721+5596G>A (n.721+5596G>A) c.1215G>A (p.Glu405=) n.1123G>A c.1212G>A (p.Glu404=) c.465G>A (p.Glu155=) | |
2 | g.201209362G>C | CA350292112 | CASP10 | c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.721+5596G>C (n.721+5596G>C) c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.1123G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.201209362G>T | CA350292114 | CASP10 | c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.721+5596G>T (n.721+5596G>T) c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.1123G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) | |
2 | g.201209363A= | CA1320967337 | CASP10 | c.1015A= (p.Ile339=) c.1087A= (p.Ile363=) c.*673A= (n.*673A=) c.*302A= (n.*302A=) c.721+5597A= (n.721+5597A=) c.1216A= (p.Ile406=) n.1124A= c.1213A= (p.Ile405=) c.466A= (p.Ile156=) | |
2 | g.201209363A>C | CA340695 | CASP10 | c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.*673A>C (n.*673A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.721+5597A>C (n.721+5597A>C) c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1124A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209363A>G | CA350292115 | CASP10 | c.1015A>G (p.Ile339Val) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.*673A>G (n.*673A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.721+5597A>G (n.721+5597A>G) c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1124A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) c.466A>G (p.Ile156Val) | |
2 | g.201209363A>T | CA2053200 | CASP10 | c.1015A>T (p.Ile339Leu) c.1087A>T (p.Ile363Leu) c.*673A>T (n.*673A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.721+5597A>T (n.721+5597A>T) c.1216A>T (p.Ile406Leu) n.1124A>T c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.466A>T (p.Ile156Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209364T>A | CA350292122 | CASP10 | c.1016T>A (p.Ile339Lys) c.1088T>A (p.Ile363Lys) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.721+5598T>A (n.721+5598T>A) c.1217T>A (p.Ile406Lys) n.1125T>A c.1214T>A (p.Ile405Lys) c.467T>A (p.Ile156Lys) | |
2 | g.201209364T>C | CA63866322 | CASP10 | c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.721+5598T>C (n.721+5598T>C) c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1125T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209364T>G | CA350292119 | CASP10 | c.1016T>G (p.Ile339Arg) c.1088T>G (p.Ile363Arg) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.721+5598T>G (n.721+5598T>G) c.1217T>G (p.Ile406Arg) n.1125T>G c.1214T>G (p.Ile405Arg) c.467T>G (p.Ile156Arg) | |
2 | g.201209364T= | CA1320967338 | CASP10 | c.1016T= (p.Ile339=) c.1088T= (p.Ile363=) c.*674T= (n.*674T=) c.*303T= (n.*303T=) c.721+5598T= (n.721+5598T=) c.1217T= (p.Ile406=) n.1125T= c.1214T= (p.Ile405=) c.467T= (p.Ile156=) | |
2 | g.201209365A>C | CA430829566 | CASP10 | c.1017A>C (p.Ile339=) c.1089A>C (p.Ile363=) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.721+5599A>C (n.721+5599A>C) c.1218A>C (p.Ile406=) n.1126A>C c.1215A>C (p.Ile405=) c.468A>C (p.Ile156=) | |
2 | g.201209365A>G | CA350292124 | CASP10 | c.1017A>G (p.Ile339Met) c.1089A>G (p.Ile363Met) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.721+5599A>G (n.721+5599A>G) c.1218A>G (p.Ile406Met) n.1126A>G c.1215A>G (p.Ile405Met) c.468A>G (p.Ile156Met) | |
2 | g.201209365A>T | CA430829569 | CASP10 | c.1017A>T (p.Ile339=) c.1089A>T (p.Ile363=) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.721+5599A>T (n.721+5599A>T) c.1218A>T (p.Ile406=) n.1126A>T c.1215A>T (p.Ile405=) c.468A>T (p.Ile156=) | |
2 | g.201209366C>A | CA350292127 | CASP10 | c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.721+5600C>A (n.721+5600C>A) c.1219C>A (p.Gln407Lys) n.1127C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) | |
2 | g.201209366C>G | CA350292128 | CASP10 | c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.721+5600C>G (n.721+5600C>G) c.1219C>G (p.Gln407Glu) n.1127C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) | |
2 | g.201209366C>T | CA350292130 | CASP10 | c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.721+5600C>T (n.721+5600C>T) c.1219C>T (p.Gln407Ter) n.1127C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) | |
2 | g.201209367A>C | CA350292133 | CASP10 | c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) c.721+5601A>C (n.721+5601A>C) c.1220A>C (p.Gln407Pro) n.1128A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) | |
2 | g.201209367A>G | CA350292134 | CASP10 | c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) c.721+5601A>G (n.721+5601A>G) c.1220A>G (p.Gln407Arg) n.1128A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) | |
2 | g.201209367A>T | CA350292136 | CASP10 | c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) c.721+5601A>T (n.721+5601A>T) c.1220A>T (p.Gln407Leu) n.1128A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) | |
2 | g.201209368G>A | CA430829571 | CASP10 | c.1020G>A (p.Gln340=) c.1092G>A (p.Gln364=) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.721+5602G>A (n.721+5602G>A) c.1221G>A (p.Gln407=) n.1129G>A c.1218G>A (p.Gln406=) c.471G>A (p.Gln157=) | |
2 | g.201209368G>C | CA350292140 | CASP10 | c.1020G>C (p.Gln340His) c.1092G>C (p.Gln364His) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.721+5602G>C (n.721+5602G>C) c.1221G>C (p.Gln407His) n.1129G>C c.1218G>C (p.Gln406His) c.471G>C (p.Gln157His) | |
2 | g.201209368G>T | CA350292139 | CASP10 | c.1020G>T (p.Gln340His) c.1092G>T (p.Gln364His) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.721+5602G>T (n.721+5602G>T) c.1221G>T (p.Gln407His) n.1129G>T c.1218G>T (p.Gln406His) c.471G>T (p.Gln157His) | |
2 | g.201209369C>A | CA350292142 | CASP10 | c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.721+5603C>A (n.721+5603C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) n.1130C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) | |
2 | g.201209369C>G | CA350292144 | CASP10 | c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.721+5603C>G (n.721+5603C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) n.1130C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) | |
2 | g.201209369C>T | CA350292146 | CASP10 | c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.721+5603C>T (n.721+5603C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) n.1130C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) | |
2 | g.201209370C>A | CA350292149 | CASP10 | c.1022C>A (p.Pro341His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.721+5604C>A (n.721+5604C>A) c.1223C>A (p.Pro408His) n.1131C>A c.1220C>A (p.Pro407His) c.473C>A (p.Pro158His) | |
2 | g.201209370C= | CA1320967339 | CASP10 | c.1022C= (p.Pro341=) c.1094C= (p.Pro365=) c.*680C= (n.*680C=) c.*309C= (n.*309C=) c.721+5604C= (n.721+5604C=) c.1223C= (p.Pro408=) n.1131C= c.1220C= (p.Pro407=) c.473C= (p.Pro158=) | |
2 | g.201209370C>G | CA350292151 | CASP10 | c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.721+5604C>G (n.721+5604C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) n.1131C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) | |
2 | g.201209370C>T | CA350292152 | CASP10 | c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.721+5604C>T (n.721+5604C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) n.1131C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209371T>A | CA430829579 | CASP10 | c.1023T>A (p.Pro341=) c.1095T>A (p.Pro365=) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.721+5605T>A (n.721+5605T>A) c.1224T>A (p.Pro408=) n.1132T>A c.1221T>A (p.Pro407=) c.474T>A (p.Pro158=) | |
2 | g.201209371T>C | CA430829577 | CASP10 | c.1023T>C (p.Pro341=) c.1095T>C (p.Pro365=) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.721+5605T>C (n.721+5605T>C) c.1224T>C (p.Pro408=) n.1132T>C c.1221T>C (p.Pro407=) c.474T>C (p.Pro158=) | |
2 | g.201209371T>G | CA430829578 | CASP10 | c.1023T>G (p.Pro341=) c.1095T>G (p.Pro365=) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.721+5605T>G (n.721+5605T>G) c.1224T>G (p.Pro408=) n.1132T>G c.1221T>G (p.Pro407=) c.474T>G (p.Pro158=) | |
2 | g.201209372T>A | CA350292156 | CASP10 | c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.*682T>A (n.*682T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.721+5606T>A (n.721+5606T>A) c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.1133T>A c.1222T>A (p.Ser408Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) | |
2 | g.201209372T>C | CA350292153 | CASP10 | c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.721+5606T>C (n.721+5606T>C) c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.1133T>C c.1222T>C (p.Ser408Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) | |
2 | g.201209372T>G | CA350292155 | CASP10 | c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.*682T>G (n.*682T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.721+5606T>G (n.721+5606T>G) c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.1133T>G c.1222T>G (p.Ser408Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) | |
2 | g.201209373C>A | CA350292157 | CASP10 | c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.721+5607C>A (n.721+5607C>A) c.1226C>A (p.Ser409Tyr) n.1134C>A c.1223C>A (p.Ser408Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209373C= | CA1320967340 | CASP10 | c.1025C= (p.Ser342=) c.1097C= (p.Ser366=) c.*683C= (n.*683C=) c.*312C= (n.*312C=) c.721+5607C= (n.721+5607C=) c.1226C= (p.Ser409=) n.1134C= c.1223C= (p.Ser408=) c.476C= (p.Ser159=) | |
2 | g.201209373C>G | CA350292158 | CASP10 | c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.721+5607C>G (n.721+5607C>G) c.1226C>G (p.Ser409Cys) n.1134C>G c.1223C>G (p.Ser408Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) | |
2 | g.201209373C>T | CA350292160 | CASP10 | c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.721+5607C>T (n.721+5607C>T) c.1226C>T (p.Ser409Phe) n.1134C>T c.1223C>T (p.Ser408Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209374C>A | CA430829580 | CASP10 | c.1026C>A (p.Ser342=) c.1098C>A (p.Ser366=) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.721+5608C>A (n.721+5608C>A) c.1227C>A (p.Ser409=) n.1135C>A c.1224C>A (p.Ser408=) c.477C>A (p.Ser159=) | |
2 | g.201209374C= | CA1320967341 | CASP10 | c.1026C= (p.Ser342=) c.1098C= (p.Ser366=) c.*684C= (n.*684C=) c.*313C= (n.*313C=) c.721+5608C= (n.721+5608C=) c.1227C= (p.Ser409=) n.1135C= c.1224C= (p.Ser408=) c.477C= (p.Ser159=) | |
2 | g.201209374C>G | CA430829582 | CASP10 | c.1026C>G (p.Ser342=) c.1098C>G (p.Ser366=) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.721+5608C>G (n.721+5608C>G) c.1227C>G (p.Ser409=) n.1135C>G c.1224C>G (p.Ser408=) c.477C>G (p.Ser159=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209374C>T | CA2053201 | CASP10 | c.1026C>T (p.Ser342=) c.1098C>T (p.Ser366=) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.721+5608C>T (n.721+5608C>T) c.1227C>T (p.Ser409=) n.1135C>T c.1224C>T (p.Ser408=) c.477C>T (p.Ser159=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209374_201209375delinsCG | CA1320967342 | CASP10 | c.1026_1027delinsCG (p.Ser342=) c.1098_1099delinsCG (p.Ser366=) c.*684_*685delinsCG (n.*684_*685delinsCG) c.*313_*314delinsCG (n.*313_*314delinsCG) c.721+5608_721+5609delinsCG (n.721+5608_721+5609delinsCG) c.1227_1228delinsCG (p.Ser409=) n.1135_1136delinsCG c.1224_1225delinsCG (p.Ser408=) c.477_478delinsCG (p.Ser159=) | |
2 | g.201209375del | CA1320967343 | CASP10 | c.1027del (p.Val343TyrfsTer8) c.1099del (p.Val367TyrfsTer8) c.*685del (n.*685del) c.*314del (n.*314del) c.721+5609del (n.721+5609del) c.1228del (p.Val410TyrfsTer8) n.1136del c.1225del (p.Val409TyrfsTer8) c.478del (p.Val160TyrfsTer8) | dbSNP |
2 | g.201209375G>A | CA2053202 | CASP10 | c.1027G>A (p.Val343Ile) c.1099G>A (p.Val367Ile) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.721+5609G>A (n.721+5609G>A) c.1228G>A (p.Val410Ile) n.1136G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209375G>C | CA350292164 | CASP10 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.721+5609G>C (n.721+5609G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1136G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) | |
2 | g.201209375G= | CA1320967344 | CASP10 | c.1027G= (p.Val343=) c.1099G= (p.Val367=) c.*685G= (n.*685G=) c.*314G= (n.*314G=) c.721+5609G= (n.721+5609G=) c.1228G= (p.Val410=) n.1136G= c.1225G= (p.Val409=) c.478G= (p.Val160=) | |
2 | g.201209375G>T | CA350292166 | CASP10 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.721+5609G>T (n.721+5609G>T) c.1228G>T (p.Val410Leu) n.1136G>T c.1225G>T (p.Val409Leu) c.478G>T (p.Val160Leu) | |
2 | g.201209376T>A | CA350292168 | CASP10 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.721+5610T>A (n.721+5610T>A) c.1229T>A (p.Val410Glu) n.1137T>A c.1226T>A (p.Val409Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) | |
2 | g.201209376T>C | CA350292170 | CASP10 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.721+5610T>C (n.721+5610T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1137T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) | |
2 | g.201209376T>G | CA350292173 | CASP10 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.721+5610T>G (n.721+5610T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1137T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) | |
2 | g.201209377A>C | CA430829583 | CASP10 | c.1029A>C (p.Val343=) c.1101A>C (p.Val367=) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.721+5611A>C (n.721+5611A>C) c.1230A>C (p.Val410=) n.1138A>C c.1227A>C (p.Val409=) c.480A>C (p.Val160=) | |
2 | g.201209377A>G | CA430829586 | CASP10 | c.1029A>G (p.Val343=) c.1101A>G (p.Val367=) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.721+5611A>G (n.721+5611A>G) c.1230A>G (p.Val410=) n.1138A>G c.1227A>G (p.Val409=) c.480A>G (p.Val160=) | |
2 | g.201209377A>T | CA430829585 | CASP10 | c.1029A>T (p.Val343=) c.1101A>T (p.Val367=) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.721+5611A>T (n.721+5611A>T) c.1230A>T (p.Val410=) n.1138A>T c.1227A>T (p.Val409=) c.480A>T (p.Val160=) | |
2 | g.201209378T>A | CA350292178 | CASP10 | c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.721+5612T>A (n.721+5612T>A) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1139T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) | |
2 | g.201209378T>C | CA350292182 | CASP10 | c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.721+5612T>C (n.721+5612T>C) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1139T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209378T>G | CA350292185 | CASP10 | c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.*688T>G (n.*688T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.721+5612T>G (n.721+5612T>G) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1139T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) | |
2 | g.201209378T= | CA1320967345 | CASP10 | c.1030T= (p.Ser344=) c.1102T= (p.Ser368=) c.*688T= (n.*688T=) c.*317T= (n.*317T=) c.721+5612T= (n.721+5612T=) c.1231T= (p.Ser411=) n.1139T= c.1228T= (p.Ser410=) c.481T= (p.Ser161=) | |
2 | g.201209379C>A | CA350292189 | CASP10 | c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.721+5613C>A (n.721+5613C>A) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.1140C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) | |
2 | g.201209379C>G | CA350292194 | CASP10 | c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.721+5613C>G (n.721+5613C>G) c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.1140C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) | |
2 | g.201209379C>T | CA350292191 | CASP10 | c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.721+5613C>T (n.721+5613C>T) c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.1140C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) | |
2 | g.201209380C>A | CA430829587 | CASP10 | c.1032C>A (p.Ser344=) c.1104C>A (p.Ser368=) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.721+5614C>A (n.721+5614C>A) c.1233C>A (p.Ser411=) n.1141C>A c.1230C>A (p.Ser410=) c.483C>A (p.Ser161=) | |
2 | g.201209380C>G | CA430829589 | CASP10 | c.1032C>G (p.Ser344=) c.1104C>G (p.Ser368=) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.721+5614C>G (n.721+5614C>G) c.1233C>G (p.Ser411=) n.1141C>G c.1230C>G (p.Ser410=) c.483C>G (p.Ser161=) | |
2 | g.201209380C>T | CA430829590 | CASP10 | c.1032C>T (p.Ser344=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.721+5614C>T (n.721+5614C>T) c.1233C>T (p.Ser411=) n.1141C>T c.1230C>T (p.Ser410=) c.483C>T (p.Ser161=) | |
2 | g.201209381A>C | CA350292198 | CASP10 | c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.721+5615A>C (n.721+5615A>C) c.1234A>C (p.Ile412Leu) n.1142A>C c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) | |
2 | g.201209381A>G | CA350292201 | CASP10 | c.1033A>G (p.Ile345Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.721+5615A>G (n.721+5615A>G) c.1234A>G (p.Ile412Val) n.1142A>G c.1231A>G (p.Ile411Val) c.484A>G (p.Ile162Val) | |
2 | g.201209381A>T | CA350292204 | CASP10 | c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.721+5615A>T (n.721+5615A>T) c.1234A>T (p.Ile412Phe) n.1142A>T c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) | |
2 | g.201209382T>A | CA350292209 | CASP10 | c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.721+5616T>A (n.721+5616T>A) c.1235T>A (p.Ile412Asn) n.1143T>A c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209382T>C | CA350292212 | CASP10 | c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.721+5616T>C (n.721+5616T>C) c.1235T>C (p.Ile412Thr) n.1143T>C c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) | |
2 | g.201209382T>G | CA350292215 | CASP10 | c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.721+5616T>G (n.721+5616T>G) c.1235T>G (p.Ile412Ser) n.1143T>G c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) | |
2 | g.201209382T= | CA1320967346 | CASP10 | c.1034T= (p.Ile345=) c.1106T= (p.Ile369=) c.*692T= (n.*692T=) c.*321T= (n.*321T=) c.721+5616T= (n.721+5616T=) c.1235T= (p.Ile412=) n.1143T= c.1232T= (p.Ile411=) c.485T= (p.Ile162=) | |
2 | g.201209383C>A | CA430829592 | CASP10 | c.1035C>A (p.Ile345=) c.1107C>A (p.Ile369=) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.721+5617C>A (n.721+5617C>A) c.1236C>A (p.Ile412=) n.1144C>A c.1233C>A (p.Ile411=) c.486C>A (p.Ile162=) | |
2 | g.201209383C= | CA1320967347 | CASP10 | c.1035C= (p.Ile345=) c.1107C= (p.Ile369=) c.*693C= (n.*693C=) c.*322C= (n.*322C=) c.721+5617C= (n.721+5617C=) c.1236C= (p.Ile412=) n.1144C= c.1233C= (p.Ile411=) c.486C= (p.Ile162=) | |
2 | g.201209383C>G | CA350292218 | CASP10 | c.1035C>G (p.Ile345Met) c.1107C>G (p.Ile369Met) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.721+5617C>G (n.721+5617C>G) c.1236C>G (p.Ile412Met) n.1144C>G c.1233C>G (p.Ile411Met) c.486C>G (p.Ile162Met) | |
2 | g.201209383C>T | CA2053203 | CASP10 | c.1035C>T (p.Ile345=) c.1107C>T (p.Ile369=) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.721+5617C>T (n.721+5617C>T) c.1236C>T (p.Ile412=) n.1144C>T c.1233C>T (p.Ile411=) c.486C>T (p.Ile162=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209384G>A | CA2053204 | CASP10 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.721+5618G>A (n.721+5618G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1145G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209384G>C | CA350292227 | CASP10 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.721+5618G>C (n.721+5618G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1145G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) | |
2 | g.201209384G= | CA1320967348 | CASP10 | c.1036G= (p.Glu346=) c.1108G= (p.Glu370=) c.*694G= (n.*694G=) c.*323G= (n.*323G=) c.721+5618G= (n.721+5618G=) c.1237G= (p.Glu413=) n.1145G= c.1234G= (p.Glu412=) c.487G= (p.Glu163=) | |
2 | g.201209384G>T | CA350292230 | CASP10 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.721+5618G>T (n.721+5618G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1145G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) | |
2 | g.201209385A>C | CA350292233 | CASP10 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.721+5619A>C (n.721+5619A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1146A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) | |
2 | g.201209385A>G | CA350292235 | CASP10 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.721+5619A>G (n.721+5619A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.1146A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) | |
2 | g.201209385A>T | CA350292237 | CASP10 | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.721+5619A>T (n.721+5619A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.1146A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) c.488A>T (p.Glu163Val) | |
2 | g.201209386A>C | CA350292241 | CASP10 | c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.721+5620A>C (n.721+5620A>C) c.1239A>C (p.Glu413Asp) n.1147A>C c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.489A>C (p.Glu163Asp) | |
2 | g.201209386A>G | CA430829594 | CASP10 | c.1038A>G (p.Glu346=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.721+5620A>G (n.721+5620A>G) c.1239A>G (p.Glu413=) n.1147A>G c.1236A>G (p.Glu412=) c.489A>G (p.Glu163=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209386A>T | CA350292247 | CASP10 | c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.721+5620A>T (n.721+5620A>T) c.1239A>T (p.Glu413Asp) n.1147A>T c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.489A>T (p.Glu163Asp) | |
2 | g.201209387G>A | CA350292258 | CASP10 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.721+5621G>A (n.721+5621G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1148G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) | |
2 | g.201209387G>C | CA350292262 | CASP10 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.721+5621G>C (n.721+5621G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1148G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) | |
2 | g.201209387G= | CA1320967349 | CASP10 | c.1039G= (p.Ala347=) c.1111G= (p.Ala371=) c.*697G= (n.*697G=) c.*326G= (n.*326G=) c.721+5621G= (n.721+5621G=) c.1240G= (p.Ala414=) n.1148G= c.1237G= (p.Ala413=) c.490G= (p.Ala164=) | |
2 | g.201209387G>T | CA350292264 | CASP10 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.721+5621G>T (n.721+5621G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1148G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) | |
2 | g.201209388C>A | CA350292267 | CASP10 | c.1040C>A (p.Ala347Glu) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.721+5622C>A (n.721+5622C>A) c.1241C>A (p.Ala414Glu) n.1149C>A c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.491C>A (p.Ala164Glu) | |
2 | g.201209388C= | CA1320967350 | CASP10 | c.1040C= (p.Ala347=) c.1112C= (p.Ala371=) c.*698C= (n.*698C=) c.*327C= (n.*327C=) c.721+5622C= (n.721+5622C=) c.1241C= (p.Ala414=) n.1149C= c.1238C= (p.Ala413=) c.491C= (p.Ala164=) | |
2 | g.201209388C>G | CA350292269 | CASP10 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.721+5622C>G (n.721+5622C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1149C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) | |
2 | g.201209388C>T | CA119056 | CASP10 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.721+5622C>T (n.721+5622C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1149C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.491C>T (p.Ala164Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209388dup | CA763324392 | CASP10 | c.1040dup (p.Asp348ArgfsTer6) c.1112dup (p.Asp372ArgfsTer6) c.*698dup (n.*698dup) c.*327dup (n.*327dup) c.721+5622dup (n.721+5622dup) c.1241dup (p.Asp415ArgfsTer6) n.1149dup c.1238dup (p.Asp414ArgfsTer6) c.491dup (p.Asp165ArgfsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209389A>C | CA430829598 | CASP10 | c.1041A>C (p.Ala347=) c.1113A>C (p.Ala371=) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.721+5623A>C (n.721+5623A>C) c.1242A>C (p.Ala414=) n.1150A>C c.1239A>C (p.Ala413=) c.492A>C (p.Ala164=) | |
2 | g.201209389A>G | CA430829599 | CASP10 | c.1041A>G (p.Ala347=) c.1113A>G (p.Ala371=) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.721+5623A>G (n.721+5623A>G) c.1242A>G (p.Ala414=) n.1150A>G c.1239A>G (p.Ala413=) c.492A>G (p.Ala164=) | |
2 | g.201209389A>T | CA430829601 | CASP10 | c.1041A>T (p.Ala347=) c.1113A>T (p.Ala371=) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.721+5623A>T (n.721+5623A>T) c.1242A>T (p.Ala414=) n.1150A>T c.1239A>T (p.Ala413=) c.492A>T (p.Ala164=) | |
2 | g.201209390G>A | CA350292274 | CASP10 | c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.721+5624G>A (n.721+5624G>A) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.1151G>A c.1240G>A (p.Asp414Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) | |
2 | g.201209390G>C | CA350292277 | CASP10 | c.1042G>C (p.Asp348His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.721+5624G>C (n.721+5624G>C) c.1243G>C (p.Asp415His) n.1151G>C c.1240G>C (p.Asp414His) c.493G>C (p.Asp165His) | |
2 | g.201209390G>T | CA350292279 | CASP10 | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.721+5624G>T (n.721+5624G>T) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.1151G>T c.1240G>T (p.Asp414Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) | |
2 | g.201209391A= | CA1320967351 | CASP10 | c.1043A= (p.Asp348=) c.1115A= (p.Asp372=) c.*701A= (n.*701A=) c.*330A= (n.*330A=) c.721+5625A= (n.721+5625A=) c.1244A= (p.Asp415=) n.1152A= c.1241A= (p.Asp414=) c.494A= (p.Asp165=) | |
2 | g.201209391A>C | CA350292280 | CASP10 | c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.721+5625A>C (n.721+5625A>C) c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.1152A>C c.1241A>C (p.Asp414Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) | |
2 | g.201209391A>G | CA2053205 | CASP10 | c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.721+5625A>G (n.721+5625A>G) c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.1152A>G c.1241A>G (p.Asp414Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209391A>T | CA350292283 | CASP10 | c.1043A>T (p.Asp348Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.721+5625A>T (n.721+5625A>T) c.1244A>T (p.Asp415Val) n.1152A>T c.1241A>T (p.Asp414Val) c.494A>T (p.Asp165Val) | dbSNP |
2 | g.201209392T>A | CA350292291 | CASP10 | c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.721+5626T>A (n.721+5626T>A) c.1245T>A (p.Asp415Glu) n.1153T>A c.1242T>A (p.Asp414Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) | |
2 | g.201209392T>C | CA2053206 | CASP10 | c.1044T>C (p.Asp348=) c.1116T>C (p.Asp372=) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.721+5626T>C (n.721+5626T>C) c.1245T>C (p.Asp415=) n.1153T>C c.1242T>C (p.Asp414=) c.495T>C (p.Asp165=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209392T>G | CA350292286 | CASP10 | c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.721+5626T>G (n.721+5626T>G) c.1245T>G (p.Asp415Glu) n.1153T>G c.1242T>G (p.Asp414Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209392T= | CA1320967352 | CASP10 | c.1044T= (p.Asp348=) c.1116T= (p.Asp372=) c.*702T= (n.*702T=) c.*331T= (n.*331T=) c.721+5626T= (n.721+5626T=) c.1245T= (p.Asp415=) n.1153T= c.1242T= (p.Asp414=) c.495T= (p.Asp165=) | |
2 | g.201209393G>A | CA350292294 | CASP10 | c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.721+5627G>A (n.721+5627G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) n.1154G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) | |
2 | g.201209393G>C | CA350292298 | CASP10 | c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.721+5627G>C (n.721+5627G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) n.1154G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) | |
2 | g.201209393G>T | CA350292296 | CASP10 | c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.721+5627G>T (n.721+5627G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) n.1154G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) | |
2 | g.201209394C>A | CA350292300 | CASP10 | c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.721+5628C>A (n.721+5628C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.1155C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) | |
2 | g.201209394C>G | CA350292303 | CASP10 | c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.721+5628C>G (n.721+5628C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) n.1155C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) | |
2 | g.201209394C>T | CA350292305 | CASP10 | c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.721+5628C>T (n.721+5628C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) n.1155C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) c.497C>T (p.Ala166Val) | gnomAD v4 |
2 | g.201209395T>A | CA430829607 | CASP10 | c.1047T>A (p.Ala349=) c.1119T>A (p.Ala373=) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.721+5629T>A (n.721+5629T>A) c.1248T>A (p.Ala416=) n.1156T>A c.1245T>A (p.Ala415=) c.498T>A (p.Ala166=) | |
2 | g.201209395T>C | CA430829608 | CASP10 | c.1047T>C (p.Ala349=) c.1119T>C (p.Ala373=) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.721+5629T>C (n.721+5629T>C) c.1248T>C (p.Ala416=) n.1156T>C c.1245T>C (p.Ala415=) c.498T>C (p.Ala166=) | |
2 | g.201209395T>G | CA430829610 | CASP10 | c.1047T>G (p.Ala349=) c.1119T>G (p.Ala373=) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.721+5629T>G (n.721+5629T>G) c.1248T>G (p.Ala416=) n.1156T>G c.1245T>G (p.Ala415=) c.498T>G (p.Ala166=) | |
2 | g.201209396C>A | CA350292307 | CASP10 | c.1048C>A (p.Leu350Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.721+5630C>A (n.721+5630C>A) c.1249C>A (p.Leu417Met) n.1157C>A c.1246C>A (p.Leu416Met) c.499C>A (p.Leu167Met) | |
2 | g.201209396C>G | CA350292309 | CASP10 | c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.721+5630C>G (n.721+5630C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1157C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.499C>G (p.Leu167Val) | |
2 | g.201209396C>T | CA430829611 | CASP10 | c.1048C>T (p.Leu350=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.721+5630C>T (n.721+5630C>T) c.1249C>T (p.Leu417=) n.1157C>T c.1246C>T (p.Leu416=) c.499C>T (p.Leu167=) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209397T>A | CA350292321 | CASP10 | c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.721+5631T>A (n.721+5631T>A) c.1250T>A (p.Leu417Gln) n.1158T>A c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) | |
2 | g.201209397T>C | CA350292318 | CASP10 | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.721+5631T>C (n.721+5631T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1158T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) | |
2 | g.201209397T>G | CA350292313 | CASP10 | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.721+5631T>G (n.721+5631T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1158T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) | |
2 | g.201209398G>A | CA430829612 | CASP10 | c.1050G>A (p.Leu350=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.721+5632G>A (n.721+5632G>A) c.1251G>A (p.Leu417=) n.1159G>A c.1248G>A (p.Leu416=) c.501G>A (p.Leu167=) | |
2 | g.201209398G>C | CA430829613 | CASP10 | c.1050G>C (p.Leu350=) c.1122G>C (p.Leu374=) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.721+5632G>C (n.721+5632G>C) c.1251G>C (p.Leu417=) n.1159G>C c.1248G>C (p.Leu416=) c.501G>C (p.Leu167=) | |
2 | g.201209398G>T | CA430829615 | CASP10 | c.1050G>T (p.Leu350=) c.1122G>T (p.Leu374=) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.721+5632G>T (n.721+5632G>T) c.1251G>T (p.Leu417=) n.1159G>T c.1248G>T (p.Leu416=) c.501G>T (p.Leu167=) | |
2 | g.201209399A= | CA1320967353 | CASP10 | c.1051A= (p.Asn351=) c.1123A= (p.Asn375=) c.*709A= (n.*709A=) c.*338A= (n.*338A=) c.721+5633A= (n.721+5633A=) c.1252A= (p.Asn418=) n.1160A= c.1249A= (p.Asn417=) c.502A= (p.Asn168=) | |
2 | g.201209399A>C | CA350292324 | CASP10 | c.1051A>C (p.Asn351His) c.1123A>C (p.Asn375His) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.721+5633A>C (n.721+5633A>C) c.1252A>C (p.Asn418His) n.1160A>C c.1249A>C (p.Asn417His) c.502A>C (p.Asn168His) | |
2 | g.201209399A>G | CA350292327 | CASP10 | c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.721+5633A>G (n.721+5633A>G) c.1252A>G (p.Asn418Asp) n.1160A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.502A>G (p.Asn168Asp) | |
2 | g.201209399A>T | CA350292329 | CASP10 | c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.721+5633A>T (n.721+5633A>T) c.1252A>T (p.Asn418Tyr) n.1160A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) | dbSNP |
2 | g.201209400A= | CA1320967354 | CASP10 | c.1052A= (p.Asn351=) c.1124A= (p.Asn375=) c.*710A= (n.*710A=) c.*339A= (n.*339A=) c.721+5634A= (n.721+5634A=) c.1253A= (p.Asn418=) n.1161A= c.1250A= (p.Asn417=) c.503A= (p.Asn168=) | |
2 | g.201209400A>C | CA350292332 | CASP10 | c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.721+5634A>C (n.721+5634A>C) c.1253A>C (p.Asn418Thr) n.1161A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) | dbSNP |
2 | g.201209400A>G | CA350292334 | CASP10 | c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.721+5634A>G (n.721+5634A>G) c.1253A>G (p.Asn418Ser) n.1161A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) | |
2 | g.201209400A>T | CA350292336 | CASP10 | c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.721+5634A>T (n.721+5634A>T) c.1253A>T (p.Asn418Ile) n.1161A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) | |
2 | g.201209401C>A | CA350292341 | CASP10 | c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.1125C>A (p.Asn375Lys) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.721+5635C>A (n.721+5635C>A) c.1254C>A (p.Asn418Lys) n.1162C>A c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.504C>A (p.Asn168Lys) | |
2 | g.201209401C= | CA1320967355 | CASP10 | c.1053C= (p.Asn351=) c.1125C= (p.Asn375=) c.*711C= (n.*711C=) c.*340C= (n.*340C=) c.721+5635C= (n.721+5635C=) c.1254C= (p.Asn418=) n.1162C= c.1251C= (p.Asn417=) c.504C= (p.Asn168=) | |
2 | g.201209401C>G | CA350292343 | CASP10 | c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.1125C>G (p.Asn375Lys) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.721+5635C>G (n.721+5635C>G) c.1254C>G (p.Asn418Lys) n.1162C>G c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.504C>G (p.Asn168Lys) | |
2 | g.201209401C>T | CA63866387 | CASP10 | c.1053C>T (p.Asn351=) c.1125C>T (p.Asn375=) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.721+5635C>T (n.721+5635C>T) c.1254C>T (p.Asn418=) n.1162C>T c.1251C>T (p.Asn417=) c.504C>T (p.Asn168=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209402C>A | CA350292347 | CASP10 | c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.721+5636C>A (n.721+5636C>A) c.1255C>A (p.Pro419Thr) n.1163C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.505C>A (p.Pro169Thr) | |
2 | g.201209402C>G | CA350292348 | CASP10 | c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.721+5636C>G (n.721+5636C>G) c.1255C>G (p.Pro419Ala) n.1163C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.505C>G (p.Pro169Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.201209402C>T | CA350292349 | CASP10 | c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.721+5636C>T (n.721+5636C>T) c.1255C>T (p.Pro419Ser) n.1163C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.505C>T (p.Pro169Ser) | |
2 | g.201209403C>A | CA350292351 | CASP10 | c.1055C>A (p.Pro352His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.721+5637C>A (n.721+5637C>A) c.1256C>A (p.Pro419His) n.1164C>A c.1253C>A (p.Pro418His) c.506C>A (p.Pro169His) | |
2 | g.201209403C= | CA1320967356 | CASP10 | c.1055C= (p.Pro352=) c.1127C= (p.Pro376=) c.*713C= (n.*713C=) c.*342C= (n.*342C=) c.721+5637C= (n.721+5637C=) c.1256C= (p.Pro419=) n.1164C= c.1253C= (p.Pro418=) c.506C= (p.Pro169=) | |
2 | g.201209403C>G | CA350292353 | CASP10 | c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.721+5637C>G (n.721+5637C>G) c.1256C>G (p.Pro419Arg) n.1164C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.506C>G (p.Pro169Arg) | |
2 | g.201209403C>T | CA2053207 | CASP10 | c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.721+5637C>T (n.721+5637C>T) c.1256C>T (p.Pro419Leu) n.1164C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.506C>T (p.Pro169Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209404T>A | CA430829619 | CASP10 | c.1056T>A (p.Pro352=) c.1128T>A (p.Pro376=) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.721+5638T>A (n.721+5638T>A) c.1257T>A (p.Pro419=) n.1165T>A c.1254T>A (p.Pro418=) c.507T>A (p.Pro169=) | |
2 | g.201209404T>C | CA430829620 | CASP10 | c.1056T>C (p.Pro352=) c.1128T>C (p.Pro376=) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.721+5638T>C (n.721+5638T>C) c.1257T>C (p.Pro419=) n.1165T>C c.1254T>C (p.Pro418=) c.507T>C (p.Pro169=) | |
2 | g.201209404T>G | CA430829621 | CASP10 | c.1056T>G (p.Pro352=) c.1128T>G (p.Pro376=) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.721+5638T>G (n.721+5638T>G) c.1257T>G (p.Pro419=) n.1165T>G c.1254T>G (p.Pro418=) c.507T>G (p.Pro169=) | |
2 | g.201209405G>A | CA350292357 | CASP10 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.721+5639G>A (n.721+5639G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1166G>A c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209405G>C | CA350292361 | CASP10 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) c.721+5639G>C (n.721+5639G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1166G>C c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) | |
2 | g.201209405G= | CA1320967357 | CASP10 | c.1057G= (p.Glu353=) c.1129G= (p.Glu377=) c.*715G= (n.*715G=) c.*344G= (n.*344G=) c.721+5639G= (n.721+5639G=) c.1258G= (p.Glu420=) n.1166G= c.1255G= (p.Glu419=) c.508G= (p.Glu170=) | |
2 | g.201209405G>T | CA350292363 | CASP10 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.721+5639G>T (n.721+5639G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1166G>T c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) | |
2 | g.201209406A>C | CA350292364 | CASP10 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.721+5640A>C (n.721+5640A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1167A>C c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) | |
2 | g.201209406A>G | CA350292366 | CASP10 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.721+5640A>G (n.721+5640A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1167A>G c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) | |
2 | g.201209406A>T | CA350292368 | CASP10 | c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.721+5640A>T (n.721+5640A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1167A>T c.1256A>T (p.Glu419Val) c.509A>T (p.Glu170Val) | |
2 | g.201209407G>A | CA430829626 | CASP10 | c.1059G>A (p.Glu353=) c.1131G>A (p.Glu377=) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.721+5641G>A (n.721+5641G>A) c.1260G>A (p.Glu420=) n.1168G>A c.1257G>A (p.Glu419=) c.510G>A (p.Glu170=) | |
2 | g.201209407G>C | CA350292370 | CASP10 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.721+5641G>C (n.721+5641G>C) c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.1168G>C c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.510G>C (p.Glu170Asp) | |
2 | g.201209407G>T | CA350292373 | CASP10 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.721+5641G>T (n.721+5641G>T) c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.1168G>T c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.510G>T (p.Glu170Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.201209408C>A | CA350292375 | CASP10 | c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.721+5642C>A (n.721+5642C>A) c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1169C>A c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.511C>A (p.Gln171Lys) | dbSNP |
2 | g.201209408C>G | CA350292380 | CASP10 | c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.721+5642C>G (n.721+5642C>G) c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1169C>G c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.511C>G (p.Gln171Glu) | |
2 | g.201209408C>T | CA350292377 | CASP10 | c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.721+5642C>T (n.721+5642C>T) c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1169C>T c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.511C>T (p.Gln171Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.201209409del | CA2662631187 | CASP10 | c.1061del (p.Gln354ArgfsTer?) c.1133del (p.Gln378ArgfsTer?) c.*719del (n.*719del) c.*348del (n.*348del) c.721+5643del (n.721+5643del) c.1262del (p.Gln421ArgfsTer?) n.1170del c.1259del (p.Gln420ArgfsTer?) c.512del (p.Gln171ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.201209409A>C | CA350292383 | CASP10 | c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.721+5643A>C (n.721+5643A>C) c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1170A>C c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.512A>C (p.Gln171Pro) | |
2 | g.201209409A>G | CA350292385 | CASP10 | c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.721+5643A>G (n.721+5643A>G) c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1170A>G c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.512A>G (p.Gln171Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.201209409A>T | CA350292387 | CASP10 | c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.721+5643A>T (n.721+5643A>T) c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1170A>T c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.512A>T (p.Gln171Leu) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209410G>A | CA430829628 | CASP10 | c.1062G>A (p.Gln354=) c.1134G>A (p.Gln378=) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.721+5644G>A (n.721+5644G>A) c.1263G>A (p.Gln421=) n.1171G>A c.1260G>A (p.Gln420=) c.513G>A (p.Gln171=) | |
2 | g.201209410G>C | CA350292388 | CASP10 | c.1062G>C (p.Gln354His) c.1134G>C (p.Gln378His) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.721+5644G>C (n.721+5644G>C) c.1263G>C (p.Gln421His) n.1171G>C c.1260G>C (p.Gln420His) c.513G>C (p.Gln171His) | |
2 | g.201209410G>T | CA350292391 | CASP10 | c.1062G>T (p.Gln354His) c.1134G>T (p.Gln378His) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.721+5644G>T (n.721+5644G>T) c.1263G>T (p.Gln421His) n.1171G>T c.1260G>T (p.Gln420His) c.513G>T (p.Gln171His) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201209411G>A | CA350292392 | CASP10 | c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.721+5645G>A (n.721+5645G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1172G>A c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.201209411G>C | CA350292393 | CASP10 | c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.721+5645G>C (n.721+5645G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.1172G>C c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) | |
2 | g.201209411G>T | CA350292395 | CASP10 | c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.721+5645G>T (n.721+5645G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.1172G>T c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) | |
2 | g.201209412C>A | CA350292397 | CASP10 | c.1064C>A (p.Ala355Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.721+5646C>A (n.721+5646C>A) c.1265C>A (p.Ala422Glu) n.1173C>A c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) | |
2 | g.201209412C>G | CA350292399 | CASP10 | c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.721+5646C>G (n.721+5646C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.1173C>G c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) | |
2 | g.201209412C>T | CA350292401 | CASP10 | c.1064C>T (p.Ala355Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.721+5646C>T (n.721+5646C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.1173C>T c.1262C>T (p.Ala421Val) c.515C>T (p.Ala172Val) | |
2 | g.201209413A>C | CA430829632 | CASP10 | c.1065A>C (p.Ala355=) c.1137A>C (p.Ala379=) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.721+5647A>C (n.721+5647A>C) c.1266A>C (p.Ala422=) n.1174A>C c.1263A>C (p.Ala421=) c.516A>C (p.Ala172=) | |
2 | g.201209413A>G | CA430829631 | CASP10 | c.1065A>G (p.Ala355=) c.1137A>G (p.Ala379=) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.721+5647A>G (n.721+5647A>G) c.1266A>G (p.Ala422=) n.1174A>G c.1263A>G (p.Ala421=) c.516A>G (p.Ala172=) | |
2 | g.201209413A>T | CA430829630 | CASP10 | c.1065A>T (p.Ala355=) c.1137A>T (p.Ala379=) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.721+5647A>T (n.721+5647A>T) c.1266A>T (p.Ala422=) n.1174A>T c.1263A>T (p.Ala421=) c.516A>T (p.Ala172=) | |
2 | g.201209414C>A | CA350292408 | CASP10 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.721+5648C>A (n.721+5648C>A) c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.1175C>A c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) | |
2 | g.201209414C= | CA1320967358 | CASP10 | c.1066C= (p.Pro356=) c.1138C= (p.Pro380=) c.*724C= (n.*724C=) c.*353C= (n.*353C=) c.721+5648C= (n.721+5648C=) c.1267C= (p.Pro423=) n.1175C= c.1264C= (p.Pro422=) c.517C= (p.Pro173=) | |
2 | g.201209414C>G | CA350292406 | CASP10 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.721+5648C>G (n.721+5648C>G) c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.1175C>G c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) | |
2 | g.201209414C>T | CA2053208 | CASP10 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.721+5648C>T (n.721+5648C>T) c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.1175C>T c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209415C>A | CA350292412 | CASP10 | c.1067C>A (p.Pro356His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.721+5649C>A (n.721+5649C>A) c.1268C>A (p.Pro423His) n.1176C>A c.1265C>A (p.Pro422His) c.518C>A (p.Pro173His) | |
2 | g.201209415C>G | CA350292415 | CASP10 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.721+5649C>G (n.721+5649C>G) c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.1176C>G c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) | |
2 | g.201209415C>T | CA350292418 | CASP10 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.721+5649C>T (n.721+5649C>T) c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.1176C>T c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.201209416C>A | CA430829634 | CASP10 | c.1068C>A (p.Pro356=) c.1140C>A (p.Pro380=) c.*726C>A (n.*726C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.721+5650C>A (n.721+5650C>A) c.1269C>A (p.Pro423=) n.1177C>A c.1266C>A (p.Pro422=) c.519C>A (p.Pro173=) | |
2 | g.201209416C= | CA1320967359 | CASP10 | c.1068C= (p.Pro356=) c.1140C= (p.Pro380=) c.*726C= (n.*726C=) c.*355C= (n.*355C=) c.721+5650C= (n.721+5650C=) c.1269C= (p.Pro423=) n.1177C= c.1266C= (p.Pro422=) c.519C= (p.Pro173=) | |
2 | g.201209416C>G | CA430829635 | CASP10 | c.1068C>G (p.Pro356=) c.1140C>G (p.Pro380=) c.*726C>G (n.*726C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.721+5650C>G (n.721+5650C>G) c.1269C>G (p.Pro423=) n.1177C>G c.1266C>G (p.Pro422=) c.519C>G (p.Pro173=) | |
2 | g.201209416C>T | CA63866403 | CASP10 | c.1068C>T (p.Pro356=) c.1140C>T (p.Pro380=) c.*726C>T (n.*726C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.721+5650C>T (n.721+5650C>T) c.1269C>T (p.Pro423=) n.1177C>T c.1266C>T (p.Pro422=) c.519C>T (p.Pro173=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209417A>C | CA350292421 | CASP10 | c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.721+5651A>C (n.721+5651A>C) c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.1178A>C c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) | |
2 | g.201209417A>G | CA350292424 | CASP10 | c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.721+5651A>G (n.721+5651A>G) c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.1178A>G c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) | |
2 | g.201209417A>T | CA350292426 | CASP10 | c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.721+5651A>T (n.721+5651A>T) c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.1178A>T c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.201209418C>A | CA350292428 | CASP10 | c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.721+5652C>A (n.721+5652C>A) c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.1179C>A c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.521C>A (p.Thr174Asn) | |
2 | g.201209418C= | CA1320967360 | CASP10 | c.1070C= (p.Thr357=) c.1142C= (p.Thr381=) c.*728C= (n.*728C=) c.*357C= (n.*357C=) c.721+5652C= (n.721+5652C=) c.1271C= (p.Thr424=) n.1179C= c.1268C= (p.Thr423=) c.521C= (p.Thr174=) | |
2 | g.201209418C>G | CA350292431 | CASP10 | c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.721+5652C>G (n.721+5652C>G) c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.1179C>G c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.521C>G (p.Thr174Ser) | |
2 | g.201209418C>T | CA350292432 | CASP10 | c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.721+5652C>T (n.721+5652C>T) c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.1179C>T c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209419T>A | CA430829637 | CASP10 | c.1071T>A (p.Thr357=) c.1143T>A (p.Thr381=) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.721+5653T>A (n.721+5653T>A) c.1272T>A (p.Thr424=) n.1180T>A c.1269T>A (p.Thr423=) c.522T>A (p.Thr174=) | |
2 | g.201209419T>C | CA430829639 | CASP10 | c.1071T>C (p.Thr357=) c.1143T>C (p.Thr381=) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.721+5653T>C (n.721+5653T>C) c.1272T>C (p.Thr424=) n.1180T>C c.1269T>C (p.Thr423=) c.522T>C (p.Thr174=) | |
2 | g.201209419T>G | CA430829638 | CASP10 | c.1071T>G (p.Thr357=) c.1143T>G (p.Thr381=) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.721+5653T>G (n.721+5653T>G) c.1272T>G (p.Thr424=) n.1180T>G c.1269T>G (p.Thr423=) c.522T>G (p.Thr174=) | |
2 | g.201209420T>A | CA350292433 | CASP10 | c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.721+5654T>A (n.721+5654T>A) c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.1181T>A c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) | |
2 | g.201209420T>C | CA350292434 | CASP10 | c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.721+5654T>C (n.721+5654T>C) c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.1181T>C c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) | dbSNP |
2 | g.201209420T>G | CA350292435 | CASP10 | c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.721+5654T>G (n.721+5654T>G) c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.1181T>G c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) | |
2 | g.201209420T= | CA1320967361 | CASP10 | c.1072T= (p.Ser358=) c.1144T= (p.Ser382=) c.*730T= (n.*730T=) c.*359T= (n.*359T=) c.721+5654T= (n.721+5654T=) c.1273T= (p.Ser425=) n.1181T= c.1270T= (p.Ser424=) c.523T= (p.Ser175=) | |
2 | g.201209421C>A | CA350292438 | CASP10 | c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.721+5655C>A (n.721+5655C>A) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) n.1182C>A c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) | |
2 | g.201209421C= | CA1320967362 | CASP10 | c.1073C= (p.Ser358=) c.1145C= (p.Ser382=) c.*731C= (n.*731C=) c.*360C= (n.*360C=) c.721+5655C= (n.721+5655C=) c.1274C= (p.Ser425=) n.1182C= c.1271C= (p.Ser424=) c.524C= (p.Ser175=) | |
2 | g.201209421C>G | CA350292441 | CASP10 | c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.721+5655C>G (n.721+5655C>G) c.1274C>G (p.Ser425Cys) n.1182C>G c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) | |
2 | g.201209421C>T | CA2053209 | CASP10 | c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.721+5655C>T (n.721+5655C>T) c.1274C>T (p.Ser425Phe) n.1182C>T c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201209422C>A | CA430829643 | CASP10 | c.1074C>A (p.Ser358=) c.1146C>A (p.Ser382=) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.721+5656C>A (n.721+5656C>A) c.1275C>A (p.Ser425=) n.1183C>A c.1272C>A (p.Ser424=) c.525C>A (p.Ser175=) | dbSNP |
2 | g.201209422C= | CA1320967363 | CASP10 | c.1074C= (p.Ser358=) c.1146C= (p.Ser382=) c.*732C= (n.*732C=) c.*361C= (n.*361C=) c.721+5656C= (n.721+5656C=) c.1275C= (p.Ser425=) n.1183C= c.1272C= (p.Ser424=) c.525C= (p.Ser175=) | |
2 | g.201209422C>G | CA430829644 | CASP10 | c.1074C>G (p.Ser358=) c.1146C>G (p.Ser382=) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.721+5656C>G (n.721+5656C>G) c.1275C>G (p.Ser425=) n.1183C>G c.1272C>G (p.Ser424=) c.525C>G (p.Ser175=) | |
2 | g.201209422C>T | CA430829645 | CASP10 | c.1074C>T (p.Ser358=) c.1146C>T (p.Ser382=) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.721+5656C>T (n.721+5656C>T) c.1275C>T (p.Ser425=) n.1183C>T c.1272C>T (p.Ser424=) c.525C>T (p.Ser175=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209423C>A | CA350292446 | CASP10 | c.1075C>A (p.Leu359Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.721+5657C>A (n.721+5657C>A) c.1276C>A (p.Leu426Met) n.1184C>A c.1273C>A (p.Leu425Met) c.526C>A (p.Leu176Met) | |
2 | g.201209423C= | CA1320967364 | CASP10 | c.1075C= (p.Leu359=) c.1147C= (p.Leu383=) c.*733C= (n.*733C=) c.*362C= (n.*362C=) c.721+5657C= (n.721+5657C=) c.1276C= (p.Leu426=) n.1184C= c.1273C= (p.Leu425=) c.526C= (p.Leu176=) | |
2 | g.201209423C>G | CA350292448 | CASP10 | c.1075C>G (p.Leu359Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.721+5657C>G (n.721+5657C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) n.1184C>G c.1273C>G (p.Leu425Val) c.526C>G (p.Leu176Val) | |
2 | g.201209423C>T | CA2053210 | CASP10 | c.1075C>T (p.Leu359=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.721+5657C>T (n.721+5657C>T) c.1276C>T (p.Leu426=) n.1184C>T c.1273C>T (p.Leu425=) c.526C>T (p.Leu176=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209424T>A | CA350292452 | CASP10 | c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.721+5658T>A (n.721+5658T>A) c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.1185T>A c.1274T>A (p.Leu425Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) | |
2 | g.201209424T>C | CA350292454 | CASP10 | c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.721+5658T>C (n.721+5658T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.1185T>C c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) | |
2 | g.201209424T>G | CA350292456 | CASP10 | c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.721+5658T>G (n.721+5658T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.1185T>G c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) | |
2 | g.201209425G>A | CA430829646 | CASP10 | c.1077G>A (p.Leu359=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.721+5659G>A (n.721+5659G>A) c.1278G>A (p.Leu426=) n.1186G>A c.1275G>A (p.Leu425=) c.528G>A (p.Leu176=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209425G>C | CA430829647 | CASP10 | c.1077G>C (p.Leu359=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.721+5659G>C (n.721+5659G>C) c.1278G>C (p.Leu426=) n.1186G>C c.1275G>C (p.Leu425=) c.528G>C (p.Leu176=) | |
2 | g.201209425G= | CA1320967365 | CASP10 | c.1077G= (p.Leu359=) c.1149G= (p.Leu383=) c.*735G= (n.*735G=) c.*364G= (n.*364G=) c.721+5659G= (n.721+5659G=) c.1278G= (p.Leu426=) n.1186G= c.1275G= (p.Leu425=) c.528G= (p.Leu176=) | |
2 | g.201209425G>T | CA430829648 | CASP10 | c.1077G>T (p.Leu359=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.721+5659G>T (n.721+5659G>T) c.1278G>T (p.Leu426=) n.1186G>T c.1275G>T (p.Leu425=) c.528G>T (p.Leu176=) | |
2 | g.201209426C>A | CA350292464 | CASP10 | c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.721+5660C>A (n.721+5660C>A) c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.1187C>A c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.201209426C= | CA1320967366 | CASP10 | c.1078C= (p.Gln360=) c.1150C= (p.Gln384=) c.*736C= (n.*736C=) c.*365C= (n.*365C=) c.721+5660C= (n.721+5660C=) c.1279C= (p.Gln427=) n.1187C= c.1276C= (p.Gln426=) c.529C= (p.Gln177=) | |
2 | g.201209426C>G | CA350292459 | CASP10 | c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.721+5660C>G (n.721+5660C>G) c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.1187C>G c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) | |
2 | g.201209426C>T | CA2053211 | CASP10 | c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.721+5660C>T (n.721+5660C>T) c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.1187C>T c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201209427A= | CA1320967367 | CASP10 | c.1079A= (p.Gln360=) c.1151A= (p.Gln384=) c.*737A= (n.*737A=) c.*366A= (n.*366A=) c.721+5661A= (n.721+5661A=) c.1280A= (p.Gln427=) n.1188A= c.1277A= (p.Gln426=) c.530A= (p.Gln177=) | |
2 | g.201209427A>C | CA350292468 | CASP10 | c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.721+5661A>C (n.721+5661A>C) c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.1188A>C c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) | |
2 | g.201209427A>G | CA2053212 | CASP10 | c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.721+5661A>G (n.721+5661A>G) c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.1188A>G c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209427A>T | CA350292475 | CASP10 | c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.721+5661A>T (n.721+5661A>T) c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.1188A>T c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) | |
2 | g.201209428G>A | CA430829650 | CASP10 | c.1080G>A (p.Gln360=) c.1152G>A (p.Gln384=) c.*738G>A (n.*738G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.721+5662G>A (n.721+5662G>A) c.1281G>A (p.Gln427=) n.1189G>A c.1278G>A (p.Gln426=) c.531G>A (p.Gln177=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209428G>C | CA350292479 | CASP10 | c.1080G>C (p.Gln360His) c.1152G>C (p.Gln384His) c.*738G>C (n.*738G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.721+5662G>C (n.721+5662G>C) c.1281G>C (p.Gln427His) n.1189G>C c.1278G>C (p.Gln426His) c.531G>C (p.Gln177His) | gnomAD v4 |
2 | g.201209428G= | CA1320967368 | CASP10 | c.1080G= (p.Gln360=) c.1152G= (p.Gln384=) c.*738G= (n.*738G=) c.*367G= (n.*367G=) c.721+5662G= (n.721+5662G=) c.1281G= (p.Gln427=) n.1189G= c.1278G= (p.Gln426=) c.531G= (p.Gln177=) | |
2 | g.201209428G>T | CA350292481 | CASP10 | c.1080G>T (p.Gln360His) c.1152G>T (p.Gln384His) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.721+5662G>T (n.721+5662G>T) c.1281G>T (p.Gln427His) n.1189G>T c.1278G>T (p.Gln426His) c.531G>T (p.Gln177His) | |
2 | g.201209429G>A | CA350292484 | CASP10 | c.1081G>A (p.Asp361Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.721+5663G>A (n.721+5663G>A) c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.1190G>A c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.532G>A (p.Asp178Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.201209429G>C | CA350292482 | CASP10 | c.1081G>C (p.Asp361His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.721+5663G>C (n.721+5663G>C) c.1282G>C (p.Asp428His) n.1190G>C c.1279G>C (p.Asp427His) c.532G>C (p.Asp178His) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201209429G= | CA1320967369 | CASP10 | c.1081G= (p.Asp361=) c.1153G= (p.Asp385=) c.*739G= (n.*739G=) c.*368G= (n.*368G=) c.721+5663G= (n.721+5663G=) c.1282G= (p.Asp428=) n.1190G= c.1279G= (p.Asp427=) c.532G= (p.Asp178=) | |
2 | g.201209429G>T | CA350292483 | CASP10 | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.721+5663G>T (n.721+5663G>T) c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.1190G>T c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.532G>T (p.Asp178Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.201209430A= | CA1320967370 | CASP10 | c.1082A= (p.Asp361=) c.1154A= (p.Asp385=) c.*740A= (n.*740A=) c.*369A= (n.*369A=) c.721+5664A= (n.721+5664A=) c.1283A= (p.Asp428=) n.1191A= c.1280A= (p.Asp427=) c.533A= (p.Asp178=) | |
2 | g.201209430A>C | CA350292487 | CASP10 | c.1082A>C (p.Asp361Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.721+5664A>C (n.721+5664A>C) c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.1191A>C c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.533A>C (p.Asp178Ala) | |
2 | g.201209430A>G | CA2053213 | CASP10 | c.1082A>G (p.Asp361Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.721+5664A>G (n.721+5664A>G) c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.1191A>G c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.533A>G (p.Asp178Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209430A>T | CA350292500 | CASP10 | c.1082A>T (p.Asp361Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.721+5664A>T (n.721+5664A>T) c.1283A>T (p.Asp428Val) n.1191A>T c.1280A>T (p.Asp427Val) c.533A>T (p.Asp178Val) | |
2 | g.201209431C>A | CA350292504 | CASP10 | c.1083C>A (p.Asp361Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.721+5665C>A (n.721+5665C>A) c.1284C>A (p.Asp428Glu) n.1192C>A c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.534C>A (p.Asp178Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.201209431C>G | CA350292515 | CASP10 | c.1083C>G (p.Asp361Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.721+5665C>G (n.721+5665C>G) c.1284C>G (p.Asp428Glu) n.1192C>G c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.534C>G (p.Asp178Glu) | |
2 | g.201209431C>T | CA430829653 | CASP10 | c.1083C>T (p.Asp361=) c.1155C>T (p.Asp385=) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.721+5665C>T (n.721+5665C>T) c.1284C>T (p.Asp428=) n.1192C>T c.1281C>T (p.Asp427=) c.534C>T (p.Asp178=) | |
2 | g.201209432A= | CA1320967371 | CASP10 | c.1084A= (p.Ser362=) c.1156A= (p.Ser386=) c.*742A= (n.*742A=) c.*371A= (n.*371A=) c.721+5666A= (n.721+5666A=) c.1285A= (p.Ser429=) n.1193A= c.1282A= (p.Ser428=) c.535A= (p.Ser179=) | |
2 | g.201209432A>C | CA350292520 | CASP10 | c.1084A>C (p.Ser362Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.721+5666A>C (n.721+5666A>C) c.1285A>C (p.Ser429Arg) n.1193A>C c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.535A>C (p.Ser179Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.201209432A>G | CA350292522 | CASP10 | c.1084A>G (p.Ser362Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.721+5666A>G (n.721+5666A>G) c.1285A>G (p.Ser429Gly) n.1193A>G c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.535A>G (p.Ser179Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209432A>T | CA350292526 | CASP10 | c.1084A>T (p.Ser362Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.721+5666A>T (n.721+5666A>T) c.1285A>T (p.Ser429Cys) n.1193A>T c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.535A>T (p.Ser179Cys) | |
2 | g.201209433G>A | CA350292529 | CASP10 | c.1085G>A (p.Ser362Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.721+5667G>A (n.721+5667G>A) c.1286G>A (p.Ser429Asn) n.1194G>A c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.536G>A (p.Ser179Asn) | |
2 | g.201209433G>C | CA350292532 | CASP10 | c.1085G>C (p.Ser362Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.721+5667G>C (n.721+5667G>C) c.1286G>C (p.Ser429Thr) n.1194G>C c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.536G>C (p.Ser179Thr) | |
2 | g.201209433G>T | CA350292535 | CASP10 | c.1085G>T (p.Ser362Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) c.*743G>T (n.*743G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.721+5667G>T (n.721+5667G>T) c.1286G>T (p.Ser429Ile) n.1194G>T c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.536G>T (p.Ser179Ile) | |
2 | g.201209434T>A | CA350292540 | CASP10 | c.1086T>A (p.Ser362Arg) c.1158T>A (p.Ser386Arg) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.721+5668T>A (n.721+5668T>A) c.1287T>A (p.Ser429Arg) n.1195T>A c.1284T>A (p.Ser428Arg) c.537T>A (p.Ser179Arg) | |
2 | g.201209434T>C | CA430829655 | CASP10 | c.1086T>C (p.Ser362=) c.1158T>C (p.Ser386=) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.721+5668T>C (n.721+5668T>C) c.1287T>C (p.Ser429=) n.1195T>C c.1284T>C (p.Ser428=) c.537T>C (p.Ser179=) | |
2 | g.201209434T>G | CA350292543 | CASP10 | c.1086T>G (p.Ser362Arg) c.1158T>G (p.Ser386Arg) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.721+5668T>G (n.721+5668T>G) c.1287T>G (p.Ser429Arg) n.1195T>G c.1284T>G (p.Ser428Arg) c.537T>G (p.Ser179Arg) | |
2 | g.201209435A= | CA1320967372 | CASP10 | c.1087A= (p.Ile363=) c.1159A= (p.Ile387=) c.*745A= (n.*745A=) c.*374A= (n.*374A=) c.721+5669A= (n.721+5669A=) c.1288A= (p.Ile430=) n.1196A= c.1285A= (p.Ile429=) c.538A= (p.Ile180=) | |
2 | g.201209435A>C | CA350292547 | CASP10 | c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.721+5669A>C (n.721+5669A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) n.1196A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) | |
2 | g.201209435A>G | CA350292550 | CASP10 | c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.721+5669A>G (n.721+5669A>G) c.1288A>G (p.Ile430Val) n.1196A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) c.538A>G (p.Ile180Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209435A>T | CA2053214 | CASP10 | c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.721+5669A>T (n.721+5669A>T) c.1288A>T (p.Ile430Phe) n.1196A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209436T>A | CA350292551 | CASP10 | c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.721+5670T>A (n.721+5670T>A) c.1289T>A (p.Ile430Asn) n.1197T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) | |
2 | g.201209436T>C | CA350292554 | CASP10 | c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.721+5670T>C (n.721+5670T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) n.1197T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) | |
2 | g.201209436T>G | CA350292565 | CASP10 | c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.721+5670T>G (n.721+5670T>G) c.1289T>G (p.Ile430Ser) n.1197T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) | |
2 | g.201209437T>A | CA430829656 | CASP10 | c.1089T>A (p.Ile363=) c.1161T>A (p.Ile387=) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.721+5671T>A (n.721+5671T>A) c.1290T>A (p.Ile430=) n.1198T>A c.1287T>A (p.Ile429=) c.540T>A (p.Ile180=) | |
2 | g.201209437T>C | CA430829658 | CASP10 | c.1089T>C (p.Ile363=) c.1161T>C (p.Ile387=) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.721+5671T>C (n.721+5671T>C) c.1290T>C (p.Ile430=) n.1198T>C c.1287T>C (p.Ile429=) c.540T>C (p.Ile180=) | |
2 | g.201209437T>G | CA350292567 | CASP10 | c.1089T>G (p.Ile363Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.721+5671T>G (n.721+5671T>G) c.1290T>G (p.Ile430Met) n.1198T>G c.1287T>G (p.Ile429Met) c.540T>G (p.Ile180Met) | gnomAD v4 |
2 | g.201209437_201209438delinsTC | CA1320967373 | CASP10 | c.1089_1090delinsTC (p.Ile363=) c.1161_1162delinsTC (p.Ile387=) c.*747_*748delinsTC (n.*747_*748delinsTC) c.*376_*377delinsTC (n.*376_*377delinsTC) c.721+5671_721+5672delinsTC (n.721+5671_721+5672delinsTC) c.1290_1291delinsTC (p.Ile430=) n.1198_1199delinsTC c.1287_1288delinsTC (p.Ile429=) c.540_541delinsTC (p.Ile180=) | |
2 | g.201209438C>A | CA350292570 | CASP10 | c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1162C>A (p.Pro388Thr) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.721+5672C>A (n.721+5672C>A) c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.1199C>A c.1288C>A (p.Pro430Thr) c.541C>A (p.Pro181Thr) | |
2 | g.201209438C= | CA1320967374 | CASP10 | c.1090C= (p.Pro364=) c.1162C= (p.Pro388=) c.*748C= (n.*748C=) c.*377C= (n.*377C=) c.721+5672C= (n.721+5672C=) c.1291C= (p.Pro431=) n.1199C= c.1288C= (p.Pro430=) c.541C= (p.Pro181=) | |
2 | g.201209438C>G | CA350292572 | CASP10 | c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1162C>G (p.Pro388Ala) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.721+5672C>G (n.721+5672C>G) c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.1199C>G c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.541C>G (p.Pro181Ala) | |
2 | g.201209438C>T | CA350292576 | CASP10 | c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1162C>T (p.Pro388Ser) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.721+5672C>T (n.721+5672C>T) c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.1199C>T c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.541C>T (p.Pro181Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209439del | CA2053215 | CASP10 | c.1091del (p.Pro364LeufsTer?) c.1163del (p.Pro388LeufsTer?) c.*749del (n.*749del) c.*378del (n.*378del) c.721+5673del (n.721+5673del) c.1292del (p.Pro431LeufsTer?) n.1200del c.1289del (p.Pro430LeufsTer?) c.542del (p.Pro181LeufsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201209439C>A | CA350292582 | CASP10 | c.1091C>A (p.Pro364His) c.1163C>A (p.Pro388His) c.*749C>A (n.*749C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.721+5673C>A (n.721+5673C>A) c.1292C>A (p.Pro431His) n.1200C>A c.1289C>A (p.Pro430His) c.542C>A (p.Pro181His) | |
2 | g.201209439C>G | CA350292586 | CASP10 | c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.721+5673C>G (n.721+5673C>G) c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.1200C>G c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.542C>G (p.Pro181Arg) | |
2 | g.201209439C>T | CA350292589 | CASP10 | c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.721+5673C>T (n.721+5673C>T) c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.1200C>T c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.542C>T (p.Pro181Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.201209440T>A | CA430829659 | CASP10 | c.1092T>A (p.Pro364=) c.1164T>A (p.Pro388=) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.721+5674T>A (n.721+5674T>A) c.1293T>A (p.Pro431=) n.1201T>A c.1290T>A (p.Pro430=) c.543T>A (p.Pro181=) | |
2 | g.201209440T>C | CA430829661 | CASP10 | c.1092T>C (p.Pro364=) c.1164T>C (p.Pro388=) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.721+5674T>C (n.721+5674T>C) c.1293T>C (p.Pro431=) n.1201T>C c.1290T>C (p.Pro430=) c.543T>C (p.Pro181=) | |
2 | g.201209440T>G | CA430829662 | CASP10 | c.1092T>G (p.Pro364=) c.1164T>G (p.Pro388=) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) c.721+5674T>G (n.721+5674T>G) c.1293T>G (p.Pro431=) n.1201T>G c.1290T>G (p.Pro430=) c.543T>G (p.Pro181=) | |
2 | g.201209441G>A | CA350292601 | CASP10 | c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.721+5675G>A (n.721+5675G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) n.1202G>A c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) | |
2 | g.201209441G>C | CA350292595 | CASP10 | c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.721+5675G>C (n.721+5675G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) n.1202G>C c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) | |
2 | g.201209441G>T | CA350292593 | CASP10 | c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.721+5675G>T (n.721+5675G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) n.1202G>T c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) | |
2 | g.201209442C>A | CA350292605 | CASP10 | c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.721+5676C>A (n.721+5676C>A) c.1295C>A (p.Ala432Asp) n.1203C>A c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) | |
2 | g.201209442C>G | CA350292606 | CASP10 | c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.721+5676C>G (n.721+5676C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) n.1203C>G c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) | |
2 | g.201209442C>T | CA350292607 | CASP10 | c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.721+5676C>T (n.721+5676C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) n.1203C>T c.1292C>T (p.Ala431Val) c.545C>T (p.Ala182Val) | gnomAD v4 |
2 | g.201209443C>A | CA430829664 | CASP10 | c.1095C>A (p.Ala365=) c.1167C>A (p.Ala389=) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.721+5677C>A (n.721+5677C>A) c.1296C>A (p.Ala432=) n.1204C>A c.1293C>A (p.Ala431=) c.546C>A (p.Ala182=) | |
2 | g.201209443C= | CA1320967375 | CASP10 | c.1095C= (p.Ala365=) c.1167C= (p.Ala389=) c.*753C= (n.*753C=) c.*382C= (n.*382C=) c.721+5677C= (n.721+5677C=) c.1296C= (p.Ala432=) n.1204C= c.1293C= (p.Ala431=) c.546C= (p.Ala182=) | |
2 | g.201209443C>G | CA430829665 | CASP10 | c.1095C>G (p.Ala365=) c.1167C>G (p.Ala389=) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) c.721+5677C>G (n.721+5677C>G) c.1296C>G (p.Ala432=) n.1204C>G c.1293C>G (p.Ala431=) c.546C>G (p.Ala182=) | gnomAD v4 |
2 | g.201209443C>T | CA2053216 | CASP10 | c.1095C>T (p.Ala365=) c.1167C>T (p.Ala389=) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.721+5677C>T (n.721+5677C>T) c.1296C>T (p.Ala432=) n.1204C>T c.1293C>T (p.Ala431=) c.546C>T (p.Ala182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209444G>A | CA2053217 | CASP10 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.721+5678G>A (n.721+5678G>A) c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1205G>A c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201209444G>C | CA350292613 | CASP10 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.721+5678G>C (n.721+5678G>C) c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1205G>C c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) | |
2 | g.201209444G= | CA1320967376 | CASP10 | c.1096G= (p.Glu366=) c.1168G= (p.Glu390=) c.*754G= (n.*754G=) c.*383G= (n.*383G=) c.721+5678G= (n.721+5678G=) c.1297G= (p.Glu433=) n.1205G= c.1294G= (p.Glu432=) c.547G= (p.Glu183=) | |
2 | g.201209444G>T | CA350292616 | CASP10 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.721+5678G>T (n.721+5678G>T) c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1205G>T c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) | |
2 | g.201209445A>C | CA350292619 | CASP10 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.721+5679A>C (n.721+5679A>C) c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1206A>C c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) | |
2 | g.201209445A>G | CA350292623 | CASP10 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.721+5679A>G (n.721+5679A>G) c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1206A>G c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) | |
2 | g.201209445A>T | CA350292626 | CASP10 | c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.721+5679A>T (n.721+5679A>T) c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1206A>T c.1295A>T (p.Glu432Val) c.548A>T (p.Glu183Val) | |
2 | g.201209446G>A | CA430829666 | CASP10 | c.1098G>A (p.Glu366=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.721+5680G>A (n.721+5680G>A) c.1299G>A (p.Glu433=) n.1207G>A c.1296G>A (p.Glu432=) c.549G>A (p.Glu183=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201209446G>C | CA350292628 | CASP10 | c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.721+5680G>C (n.721+5680G>C) c.1299G>C (p.Glu433Asp) n.1207G>C c.1296G>C (p.Glu432Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) | |
2 | g.201209446G= | CA1320967377 | CASP10 | c.1098G= (p.Glu366=) c.1170G= (p.Glu390=) c.*756G= (n.*756G=) c.*385G= (n.*385G=) c.721+5680G= (n.721+5680G=) c.1299G= (p.Glu433=) n.1207G= c.1296G= (p.Glu432=) c.549G= (p.Glu183=) | |
2 | g.201209446G>T | CA350292645 | CASP10 | c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.721+5680G>T (n.721+5680G>T) c.1299G>T (p.Glu433Asp) n.1207G>T c.1296G>T (p.Glu432Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) | |
2 | g.201209447G>A | CA63866449 | CASP10 | c.1099G>A (p.Ala367Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.721+5681G>A (n.721+5681G>A) c.1300G>A (p.Ala434Thr) n.1208G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) | dbSNP |
2 | g.201209447G>C | CA350292651 | CASP10 | c.1099G>C (p.Ala367Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.721+5681G>C (n.721+5681G>C) c.1300G>C (p.Ala434Pro) n.1208G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
2 | g.201209447G= | CA1320967378 | CASP10 | c.1099G= (p.Ala367=) c.1171G= (p.Ala391=) c.*757G= (n.*757G=) c.*386G= (n.*386G=) c.721+5681G= (n.721+5681G=) c.1300G= (p.Ala434=) n.1208G= c.1297G= (p.Ala433=) c.550G= (p.Ala184=) | |
2 | g.201209447G>T | CA350292650 | CASP10 | c.1099G>T (p.Ala367Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.721+5681G>T (n.721+5681G>T) c.1300G>T (p.Ala434Ser) n.1208G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) | gnomAD v4 |