Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201208114C>ACA350286274CASP10c.722-956C>A (n.722-956C>A)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.761C>A (p.Pro254His)
c.721+4348C>A (n.721+4348C>A)
c.853C>A (p.Leu285Ile)
n.761C>A
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.758C>A (p.Pro253His)
n.1057C>A
n.965C>A
2g.201208114C=CA1320966766CASP10c.722-956C= (n.722-956C=)
c.724C= (p.Leu242=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.721+4348C= (n.721+4348C=)
c.853C= (p.Leu285=)
n.761C=
c.850C= (p.Leu284=)
c.103C= (p.Leu35=)
c.758C= (p.Pro253=)
n.1057C=
n.965C=
2g.201208114C>GCA350286278CASP10c.722-956C>G (n.722-956C>G)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.721+4348C>G (n.721+4348C>G)
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.761C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
n.1057C>G
n.965C>G
2g.201208114C>TCA340692CASP10c.722-956C>T (n.722-956C>T)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.721+4348C>T (n.721+4348C>T)
c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.761C>T
c.850C>T (p.Leu284Phe)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.1057C>T
n.965C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208115T>ACA350286285CASP10c.722-955T>A (n.722-955T>A)
c.725T>A (p.Leu242His)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.762T>A (p.Pro254=)
c.721+4349T>A (n.721+4349T>A)
c.854T>A (p.Leu285His)
n.762T>A
c.851T>A (p.Leu284His)
c.104T>A (p.Leu35His)
c.759T>A (p.Pro253=)
n.1058T>A
n.966T>A
2g.201208115T>CCA350286287CASP10c.722-955T>C (n.722-955T>C)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.762T>C (p.Pro254=)
c.721+4349T>C (n.721+4349T>C)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.762T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.759T>C (p.Pro253=)
n.1058T>C
n.966T>C
2g.201208115T>GCA350286290CASP10c.722-955T>G (n.722-955T>G)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.762T>G (p.Pro254=)
c.721+4349T>G (n.721+4349T>G)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
n.762T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.759T>G (p.Pro253=)
n.1058T>G
n.966T>G
2g.201208116C>ACA350286300CASP10c.722-954C>A (n.722-954C>A)
c.726C>A (p.Leu242=)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.721+4350C>A (n.721+4350C>A)
c.855C>A (p.Leu285=)
n.763C>A
c.852C>A (p.Leu284=)
c.105C>A (p.Leu35=)
c.760C>A (p.Leu254Met)
n.1059C>A
n.967C>A
2g.201208116C>GCA350286293CASP10c.722-954C>G (n.722-954C>G)
c.726C>G (p.Leu242=)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.721+4350C>G (n.721+4350C>G)
c.855C>G (p.Leu285=)
n.763C>G
c.852C>G (p.Leu284=)
c.105C>G (p.Leu35=)
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.1059C>G
n.967C>G
2g.201208116C>TCA430612018CASP10c.722-954C>T (n.722-954C>T)
c.726C>T (p.Leu242=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.721+4350C>T (n.721+4350C>T)
c.855C>T (p.Leu285=)
n.763C>T
c.852C>T (p.Leu284=)
c.105C>T (p.Leu35=)
c.760C>T (p.Leu254=)
n.1059C>T
n.967C>T
2g.201208117T>ACA2053085CASP10c.722-953T>A (n.722-953T>A)
c.727T>A (p.Cys243Ser)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.721+4351T>A (n.721+4351T>A)
c.856T>A (p.Cys286Ser)
n.764T>A
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.106T>A (p.Cys36Ser)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
n.1060T>A
n.968T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208117T>CCA63865248CASP10c.722-953T>C (n.722-953T>C)
c.727T>C (p.Cys243Arg)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.721+4351T>C (n.721+4351T>C)
c.856T>C (p.Cys286Arg)
n.764T>C
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.106T>C (p.Cys36Arg)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.1060T>C
n.968T>C
 dbSNP
2g.201208117T>GCA350286307CASP10c.722-953T>G (n.722-953T>G)
c.727T>G (p.Cys243Gly)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.721+4351T>G (n.721+4351T>G)
c.856T>G (p.Cys286Gly)
n.764T>G
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.106T>G (p.Cys36Gly)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.1060T>G
n.968T>G
2g.201208117T=CA1320966767CASP10c.722-953T= (n.722-953T=)
c.727T= (p.Cys243=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.721+4351T= (n.721+4351T=)
c.856T= (p.Cys286=)
n.764T=
c.853T= (p.Cys285=)
c.106T= (p.Cys36=)
c.761T= (p.Leu254=)
n.1060T=
n.968T=
2g.201208118G>ACA350286314CASP10c.722-952G>A (n.722-952G>A)
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.721+4352G>A (n.721+4352G>A)
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
n.765G>A
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
c.762G>A (p.Leu254=)
n.1061G>A
n.969G>A
2g.201208118G>CCA350286318CASP10c.722-952G>C (n.722-952G>C)
c.728G>C (p.Cys243Ser)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.721+4352G>C (n.721+4352G>C)
c.857G>C (p.Cys286Ser)
n.765G>C
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.107G>C (p.Cys36Ser)
c.762G>C (p.Leu254=)
n.1061G>C
n.969G>C
2g.201208118G>TCA350286321CASP10c.722-952G>T (n.722-952G>T)
c.728G>T (p.Cys243Phe)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.721+4352G>T (n.721+4352G>T)
c.857G>T (p.Cys286Phe)
n.765G>T
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.107G>T (p.Cys36Phe)
c.762G>T (p.Leu254=)
n.1061G>T
n.969G>T
2g.201208119T>ACA350286327CASP10c.722-951T>A (n.722-951T>A)
c.729T>A (p.Cys243Ter)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.721+4353T>A (n.721+4353T>A)
c.858T>A (p.Cys286Ter)
n.766T>A
c.855T>A (p.Cys285Ter)
c.108T>A (p.Cys36Ter)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
n.1062T>A
n.970T>A
2g.201208119T>CCA350286328CASP10c.722-951T>C (n.722-951T>C)
c.729T>C (p.Cys243=)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.721+4353T>C (n.721+4353T>C)
c.858T>C (p.Cys286=)
n.766T>C
c.855T>C (p.Cys285=)
c.108T>C (p.Cys36=)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
n.1062T>C
n.970T>C
2g.201208119T>GCA350286331CASP10c.722-951T>G (n.722-951T>G)
c.729T>G (p.Cys243Trp)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.721+4353T>G (n.721+4353T>G)
c.858T>G (p.Cys286Trp)
n.766T>G
c.855T>G (p.Cys285Trp)
c.108T>G (p.Cys36Trp)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
n.1062T>G
n.970T>G
2g.201208120G>ACA350286337CASP10c.722-950G>A (n.722-950G>A)
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.721+4354G>A (n.721+4354G>A)
c.859G>A (p.Val287Ile)
n.767G>A
c.856G>A (p.Val286Ile)
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
n.1063G>A
n.971G>A
2g.201208120G>CCA350286339CASP10c.722-950G>C (n.722-950G>C)
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.721+4354G>C (n.721+4354G>C)
c.859G>C (p.Val287Leu)
n.767G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
n.1063G>C
n.971G>C
2g.201208120G>TCA350286341CASP10c.722-950G>T (n.722-950G>T)
c.730G>T (p.Val244Phe)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.721+4354G>T (n.721+4354G>T)
c.859G>T (p.Val287Phe)
n.767G>T
c.856G>T (p.Val286Phe)
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
n.1063G>T
n.971G>T
2g.201208121T>ACA350286343CASP10c.722-949T>A (n.722-949T>A)
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.768T>A (p.Cys256Ter)
c.721+4355T>A (n.721+4355T>A)
c.860T>A (p.Val287Asp)
n.768T>A
c.857T>A (p.Val286Asp)
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.765T>A (p.Cys255Ter)
n.1064T>A
n.972T>A
2g.201208121T>CCA350286346CASP10c.722-949T>C (n.722-949T>C)
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.768T>C (p.Cys256=)
c.721+4355T>C (n.721+4355T>C)
c.860T>C (p.Val287Ala)
n.768T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.765T>C (p.Cys255=)
n.1064T>C
n.972T>C
2g.201208121T>GCA350286347CASP10c.722-949T>G (n.722-949T>G)
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.768T>G (p.Cys256Trp)
c.721+4355T>G (n.721+4355T>G)
c.860T>G (p.Val287Gly)
n.768T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.765T>G (p.Cys255Trp)
n.1064T>G
n.972T>G
2g.201208122C>ACA350286350CASP10c.722-948C>A (n.722-948C>A)
c.732C>A (p.Val244=)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.769C>A (p.His257Asn)
c.721+4356C>A (n.721+4356C>A)
c.861C>A (p.Val287=)
n.769C>A
c.858C>A (p.Val286=)
c.111C>A (p.Val37=)
c.766C>A (p.His256Asn)
n.1065C>A
n.973C>A
2g.201208122C>GCA350286348CASP10c.722-948C>G (n.722-948C>G)
c.732C>G (p.Val244=)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.769C>G (p.His257Asp)
c.721+4356C>G (n.721+4356C>G)
c.861C>G (p.Val287=)
n.769C>G
c.858C>G (p.Val286=)
c.111C>G (p.Val37=)
c.766C>G (p.His256Asp)
n.1065C>G
n.973C>G
2g.201208122C>TCA350286349CASP10c.722-948C>T (n.722-948C>T)
c.732C>T (p.Val244=)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.769C>T (p.His257Tyr)
c.721+4356C>T (n.721+4356C>T)
c.861C>T (p.Val287=)
n.769C>T
c.858C>T (p.Val286=)
c.111C>T (p.Val37=)
c.766C>T (p.His256Tyr)
n.1065C>T
n.973C>T
2g.201208123A>CCA350286356CASP10c.722-947A>C (n.722-947A>C)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.770A>C (p.His257Pro)
c.721+4357A>C (n.721+4357A>C)
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.770A>C
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.767A>C (p.His256Pro)
n.1066A>C
n.974A>C
2g.201208123A>GCA350286357CASP10c.722-947A>G (n.722-947A>G)
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.770A>G (p.His257Arg)
c.721+4357A>G (n.721+4357A>G)
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.770A>G
c.859A>G (p.Ile287Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.767A>G (p.His256Arg)
n.1066A>G
n.974A>G
 gnomAD v4
2g.201208123A>TCA350286358CASP10c.722-947A>T (n.722-947A>T)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.770A>T (p.His257Leu)
c.721+4357A>T (n.721+4357A>T)
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.770A>T
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.767A>T (p.His256Leu)
n.1066A>T
n.974A>T
2g.201208124T>ACA350286360CASP10c.722-946T>A (n.722-946T>A)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.771T>A (p.His257Gln)
c.721+4358T>A (n.721+4358T>A)
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.771T>A
c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.768T>A (p.His256Gln)
n.1067T>A
n.975T>A
2g.201208124T>CCA2053086CASP10c.722-946T>C (n.722-946T>C)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.771T>C (p.His257=)
c.721+4358T>C (n.721+4358T>C)
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.771T>C
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.768T>C (p.His256=)
n.1067T>C
n.975T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208124T>GCA350286386CASP10c.722-946T>G (n.722-946T>G)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.771T>G (p.His257Gln)
c.721+4358T>G (n.721+4358T>G)
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.771T>G
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.768T>G (p.His256Gln)
n.1067T>G
n.975T>G
2g.201208124T=CA1320966768CASP10c.722-946T= (n.722-946T=)
c.734T= (p.Ile245=)
c.*320T= (n.*320T=)
c.771T= (p.His257=)
c.721+4358T= (n.721+4358T=)
c.863T= (p.Ile288=)
n.771T=
c.860T= (p.Ile287=)
c.113T= (p.Ile38=)
c.768T= (p.His256=)
n.1067T=
n.975T=
2g.201208125T>ACA350286391CASP10c.722-945T>A (n.722-945T>A)
c.735T>A (p.Ile245=)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.772T>A (p.Cys258Ser)
c.721+4359T>A (n.721+4359T>A)
c.864T>A (p.Ile288=)
n.772T>A
c.861T>A (p.Ile287=)
c.114T>A (p.Ile38=)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
n.1068T>A
n.976T>A
2g.201208125T>CCA350286392CASP10c.722-945T>C (n.722-945T>C)
c.735T>C (p.Ile245=)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.772T>C (p.Cys258Arg)
c.721+4359T>C (n.721+4359T>C)
c.864T>C (p.Ile288=)
n.772T>C
c.861T>C (p.Ile287=)
c.114T>C (p.Ile38=)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
n.1068T>C
n.976T>C
 gnomAD v4
2g.201208125T>GCA350286395CASP10c.722-945T>G (n.722-945T>G)
c.735T>G (p.Ile245Met)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.772T>G (p.Cys258Gly)
c.721+4359T>G (n.721+4359T>G)
c.864T>G (p.Ile288Met)
n.772T>G
c.861T>G (p.Ile287Met)
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
n.1068T>G
n.976T>G
2g.201208126G>ACA350286400CASP10c.722-944G>A (n.722-944G>A)
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.773G>A (p.Cys258Tyr)
c.721+4360G>A (n.721+4360G>A)
c.865G>A (p.Val289Ile)
n.773G>A
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
n.1069G>A
n.977G>A
2g.201208126G>CCA350286404CASP10c.722-944G>C (n.722-944G>C)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.773G>C (p.Cys258Ser)
c.721+4360G>C (n.721+4360G>C)
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.773G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
n.1069G>C
n.977G>C
2g.201208126G>TCA350286407CASP10c.722-944G>T (n.722-944G>T)
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.773G>T (p.Cys258Phe)
c.721+4360G>T (n.721+4360G>T)
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n.773G>T
c.862G>T (p.Val288Phe)
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
n.1069G>T
n.977G>T
2g.201208127T>ACA350286416CASP10c.722-943T>A (n.722-943T>A)
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.774T>A (p.Cys258Ter)
c.721+4361T>A (n.721+4361T>A)
c.866T>A (p.Val289Asp)
n.774T>A
c.863T>A (p.Val288Asp)
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.771T>A (p.Cys257Ter)
n.1070T>A
n.978T>A
2g.201208127T>CCA350286413CASP10c.722-943T>C (n.722-943T>C)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.774T>C (p.Cys258=)
c.721+4361T>C (n.721+4361T>C)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.774T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.771T>C (p.Cys257=)
n.1070T>C
n.978T>C
2g.201208127T>GCA350286411CASP10c.722-943T>G (n.722-943T>G)
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.774T>G (p.Cys258Trp)
c.721+4361T>G (n.721+4361T>G)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.774T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.771T>G (p.Cys257Trp)
n.1070T>G
n.978T>G
2g.201208128C>ACA350286419CASP10c.722-942C>A (n.722-942C>A)
c.738C>A (p.Val246=)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.721+4362C>A (n.721+4362C>A)
c.867C>A (p.Val289=)
n.775C>A
c.864C>A (p.Val288=)
c.117C>A (p.Val39=)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.1071C>A
n.979C>A
2g.201208128C=CA1320966769CASP10c.722-942C= (n.722-942C=)
c.738C= (p.Val246=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.775C= (p.Gln259=)
c.721+4362C= (n.721+4362C=)
c.867C= (p.Val289=)
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c.864C= (p.Val288=)
c.117C= (p.Val39=)
c.772C= (p.Gln258=)
n.1071C=
n.979C=
2g.201208128C>GCA350286417CASP10c.722-942C>G (n.722-942C>G)
c.738C>G (p.Val246=)
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c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.721+4362C>G (n.721+4362C>G)
c.867C>G (p.Val289=)
n.775C>G
c.864C>G (p.Val288=)
c.117C>G (p.Val39=)
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n.1071C>G
n.979C>G
2g.201208128C>TCA2053087CASP10c.722-942C>T (n.722-942C>T)
c.738C>T (p.Val246=)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.721+4362C>T (n.721+4362C>T)
c.867C>T (p.Val289=)
n.775C>T
c.864C>T (p.Val288=)
c.117C>T (p.Val39=)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.1071C>T
n.979C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208129A=CA1320966770CASP10c.722-941A= (n.722-941A=)
c.739A= (p.Asn247=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.776A= (p.Gln259=)
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c.865A= (p.Asn289=)
c.118A= (p.Asn40=)
c.773A= (p.Gln258=)
n.1072A=
n.980A=
2g.201208129A>CCA350286428CASP10c.722-941A>C (n.722-941A>C)
c.739A>C (p.Asn247His)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.721+4363A>C (n.721+4363A>C)
c.868A>C (p.Asn290His)
n.776A>C
c.865A>C (p.Asn289His)
c.118A>C (p.Asn40His)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.1072A>C
n.980A>C
2g.201208129A>GCA350286432CASP10c.722-941A>G (n.722-941A>G)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.721+4363A>G (n.721+4363A>G)
c.868A>G (p.Asn290Asp)
n.776A>G
c.865A>G (p.Asn289Asp)
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
n.1072A>G
n.980A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208129A>TCA350286433CASP10c.722-941A>T (n.722-941A>T)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.721+4363A>T (n.721+4363A>T)
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
n.776A>T
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.1072A>T
n.980A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201208130A=CA1320966771CASP10c.722-940A= (n.722-940A=)
c.740A= (p.Asn247=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.777A= (p.Gln259=)
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c.866A= (p.Asn289=)
c.119A= (p.Asn40=)
c.774A= (p.Gln258=)
n.1073A=
n.981A=
2g.201208130A>CCA350286442CASP10c.722-940A>C (n.722-940A>C)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.777A>C (p.Gln259His)
c.721+4364A>C (n.721+4364A>C)
c.869A>C (p.Asn290Thr)
n.777A>C
c.866A>C (p.Asn289Thr)
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.774A>C (p.Gln258His)
n.1073A>C
n.981A>C
2g.201208130A>GCA350286438CASP10c.722-940A>G (n.722-940A>G)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.777A>G (p.Gln259=)
c.721+4364A>G (n.721+4364A>G)
c.869A>G (p.Asn290Ser)
n.777A>G
c.866A>G (p.Asn289Ser)
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.774A>G (p.Gln258=)
n.1073A>G
n.981A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208130A>TCA350286436CASP10c.722-940A>T (n.722-940A>T)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.777A>T (p.Gln259His)
c.721+4364A>T (n.721+4364A>T)
c.869A>T (p.Asn290Ile)
n.777A>T
c.866A>T (p.Asn289Ile)
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.774A>T (p.Gln258His)
n.1073A>T
n.981A>T
2g.201208131C>ACA350286449CASP10c.722-939C>A (n.722-939C>A)
c.741C>A (p.Asn247Lys)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.721+4365C>A (n.721+4365C>A)
c.870C>A (p.Asn290Lys)
n.778C>A
c.867C>A (p.Asn289Lys)
c.120C>A (p.Asn40Lys)
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.1074C>A
n.982C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208131C=CA1320966772CASP10c.722-939C= (n.722-939C=)
c.741C= (p.Asn247=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.721+4365C= (n.721+4365C=)
c.870C= (p.Asn290=)
n.778C=
c.867C= (p.Asn289=)
c.120C= (p.Asn40=)
c.775C= (p.Gln259=)
n.1074C=
n.982C=
2g.201208131C>GCA350286452CASP10c.722-939C>G (n.722-939C>G)
c.741C>G (p.Asn247Lys)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.721+4365C>G (n.721+4365C>G)
c.870C>G (p.Asn290Lys)
n.778C>G
c.867C>G (p.Asn289Lys)
c.120C>G (p.Asn40Lys)
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.1074C>G
n.982C>G
2g.201208131C>TCA350286453CASP10c.722-939C>T (n.722-939C>T)
c.741C>T (p.Asn247=)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.721+4365C>T (n.721+4365C>T)
c.870C>T (p.Asn290=)
n.778C>T
c.867C>T (p.Asn289=)
c.120C>T (p.Asn40=)
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.1074C>T
n.982C>T
2g.201208132A>CCA350286454CASP10c.722-938A>C (n.722-938A>C)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.721+4366A>C (n.721+4366A>C)
c.871A>C (p.Asn291His)
n.779A>C
c.868A>C (p.Asn290His)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.1075A>C
n.983A>C
2g.201208132A>GCA350286457CASP10c.722-938A>G (n.722-938A>G)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.721+4366A>G (n.721+4366A>G)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
n.779A>G
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.1075A>G
n.983A>G
2g.201208132A>TCA350286471CASP10c.722-938A>T (n.722-938A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.721+4366A>T (n.721+4366A>T)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
n.779A>T
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.1075A>T
n.983A>T
2g.201208133A>CCA350286475CASP10c.722-937A>C (n.722-937A>C)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.780A>C (p.Gln260His)
c.721+4367A>C (n.721+4367A>C)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
n.780A>C
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.777A>C (p.Gln259His)
n.1076A>C
n.984A>C
2g.201208133A>GCA350286477CASP10c.722-937A>G (n.722-937A>G)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.780A>G (p.Gln260=)
c.721+4367A>G (n.721+4367A>G)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
n.780A>G
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.777A>G (p.Gln259=)
n.1076A>G
n.984A>G
2g.201208133A>TCA350286476CASP10c.722-937A>T (n.722-937A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.780A>T (p.Gln260His)
c.721+4367A>T (n.721+4367A>T)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
n.780A>T
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.777A>T (p.Gln259His)
n.1076A>T
n.984A>T
2g.201208134C>ACA350286479CASP10c.722-936C>A (n.722-936C>A)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.721+4368C>A (n.721+4368C>A)
c.873C>A (p.Asn291Lys)
n.781C>A
c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.1077C>A
n.985C>A
2g.201208134C>GCA350286484CASP10c.722-936C>G (n.722-936C>G)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.721+4368C>G (n.721+4368C>G)
c.873C>G (p.Asn291Lys)
n.781C>G
c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
n.1077C>G
n.985C>G
2g.201208134C>TCA350286488CASP10c.722-936C>T (n.722-936C>T)
c.744C>T (p.Asn248=)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.721+4368C>T (n.721+4368C>T)
c.873C>T (p.Asn291=)
n.781C>T
c.870C>T (p.Asn290=)
c.123C>T (p.Asn41=)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
n.1077C>T
n.985C>T
2g.201208135C>ACA350286491CASP10c.722-935C>A (n.722-935C>A)
c.745C>A (p.His249Asn)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.721+4369C>A (n.721+4369C>A)
c.874C>A (p.His292Asn)
n.782C>A
c.871C>A (p.His291Asn)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
n.1078C>A
n.986C>A
2g.201208135C>GCA350286494CASP10c.722-935C>G (n.722-935C>G)
c.745C>G (p.His249Asp)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.721+4369C>G (n.721+4369C>G)
c.874C>G (p.His292Asp)
n.782C>G
c.871C>G (p.His291Asp)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
n.1078C>G
n.986C>G
2g.201208135C>TCA350286498CASP10c.722-935C>T (n.722-935C>T)
c.745C>T (p.His249Tyr)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.721+4369C>T (n.721+4369C>T)
c.874C>T (p.His292Tyr)
n.782C>T
c.871C>T (p.His291Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
n.1078C>T
n.986C>T
 COSMIC COSMIC
2g.201208136A=CA1320966773CASP10c.722-934A= (n.722-934A=)
c.746A= (p.His249=)
c.*332A= (n.*332A=)
c.783A= (p.Pro261=)
c.721+4370A= (n.721+4370A=)
c.875A= (p.His292=)
n.783A=
c.872A= (p.His291=)
c.125A= (p.His42=)
c.780A= (p.Pro260=)
n.1079A=
n.987A=
2g.201208136A>CCA350286503CASP10c.722-934A>C (n.722-934A>C)
c.746A>C (p.His249Pro)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.783A>C (p.Pro261=)
c.721+4370A>C (n.721+4370A>C)
c.875A>C (p.His292Pro)
n.783A>C
c.872A>C (p.His291Pro)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.780A>C (p.Pro260=)
n.1079A>C
n.987A>C
2g.201208136A>GCA350286507CASP10c.722-934A>G (n.722-934A>G)
c.746A>G (p.His249Arg)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.783A>G (p.Pro261=)
c.721+4370A>G (n.721+4370A>G)
c.875A>G (p.His292Arg)
n.783A>G
c.872A>G (p.His291Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.780A>G (p.Pro260=)
n.1079A>G
n.987A>G
 dbSNP
2g.201208136A>TCA350286510CASP10c.722-934A>T (n.722-934A>T)
c.746A>T (p.His249Leu)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.783A>T (p.Pro261=)
c.721+4370A>T (n.721+4370A>T)
c.875A>T (p.His292Leu)
n.783A>T
c.872A>T (p.His291Leu)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.780A>T (p.Pro260=)
n.1079A>T
n.987A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208137C>ACA350286516CASP10c.722-933C>A (n.722-933C>A)
c.747C>A (p.His249Gln)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.721+4371C>A (n.721+4371C>A)
c.876C>A (p.His292Gln)
n.784C>A
c.873C>A (p.His291Gln)
c.126C>A (p.His42Gln)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
n.1080C>A
n.988C>A
 ClinVar
2g.201208137C>GCA350286526CASP10c.722-933C>G (n.722-933C>G)
c.747C>G (p.His249Gln)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.721+4371C>G (n.721+4371C>G)
c.876C>G (p.His292Gln)
n.784C>G
c.873C>G (p.His291Gln)
c.126C>G (p.His42Gln)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
n.1080C>G
n.988C>G
2g.201208137C>TCA350286531CASP10c.722-933C>T (n.722-933C>T)
c.747C>T (p.His249=)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.721+4371C>T (n.721+4371C>T)
c.876C>T (p.His292=)
n.784C>T
c.873C>T (p.His291=)
c.126C>T (p.His42=)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
n.1080C>T
n.988C>T
2g.201208138A>CCA350286539CASP10c.722-932A>C (n.722-932A>C)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.721+4372A>C (n.721+4372A>C)
c.877A>C (p.Ser293Arg)
n.785A>C
c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
n.1081A>C
n.989A>C
2g.201208138A>GCA350286546CASP10c.722-932A>G (n.722-932A>G)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.721+4372A>G (n.721+4372A>G)
c.877A>G (p.Ser293Gly)
n.785A>G
c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
n.1081A>G
n.989A>G
2g.201208138A>TCA350286535CASP10c.722-932A>T (n.722-932A>T)
c.748A>T (p.Ser250Cys)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.721+4372A>T (n.721+4372A>T)
c.877A>T (p.Ser293Cys)
n.785A>T
c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
n.1081A>T
n.989A>T
2g.201208139G>ACA350286549CASP10c.722-931G>A (n.722-931G>A)
c.749G>A (p.Ser250Asn)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.721+4373G>A (n.721+4373G>A)
c.878G>A (p.Ser293Asn)
n.786G>A
c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.783G>A (p.Gln261=)
n.1082G>A
n.990G>A
 gnomAD v4
2g.201208139G>CCA350286555CASP10c.722-931G>C (n.722-931G>C)
c.749G>C (p.Ser250Thr)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.721+4373G>C (n.721+4373G>C)
c.878G>C (p.Ser293Thr)
n.786G>C
c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.783G>C (p.Gln261His)
n.1082G>C
n.990G>C
2g.201208139G>TCA350286551CASP10c.722-931G>T (n.722-931G>T)
c.749G>T (p.Ser250Ile)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.721+4373G>T (n.721+4373G>T)
c.878G>T (p.Ser293Ile)
n.786G>T
c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.783G>T (p.Gln261His)
n.1082G>T
n.990G>T
 gnomAD v4
2g.201208140C>ACA2053088CASP10c.722-930C>A (n.722-930C>A)
c.750C>A (p.Ser250Arg)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.721+4374C>A (n.721+4374C>A)
c.879C>A (p.Ser293Arg)
n.787C>A
c.876C>A (p.Ser292Arg)
c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
n.1083C>A
n.991C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208140C=CA1320966774CASP10c.722-930C= (n.722-930C=)
c.750C= (p.Ser250=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.721+4374C= (n.721+4374C=)
c.879C= (p.Ser293=)
n.787C=
c.876C= (p.Ser292=)
c.129C= (p.Ser43=)
c.784C= (p.Leu262=)
n.1083C=
n.991C=
2g.201208140C>GCA350286558CASP10c.722-930C>G (n.722-930C>G)
c.750C>G (p.Ser250Arg)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.721+4374C>G (n.721+4374C>G)
c.879C>G (p.Ser293Arg)
n.787C>G
c.876C>G (p.Ser292Arg)
c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.1083C>G
n.991C>G
2g.201208140C>TCA350286559CASP10c.722-930C>T (n.722-930C>T)
c.750C>T (p.Ser250=)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
c.721+4374C>T (n.721+4374C>T)
c.879C>T (p.Ser293=)
n.787C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
c.129C>T (p.Ser43=)
c.784C>T (p.Leu262Phe)
n.1083C>T
n.991C>T
2g.201208141T>ACA350286560CASP10c.722-929T>A (n.722-929T>A)
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.788T>A (p.Leu263His)
c.721+4375T>A (n.721+4375T>A)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
n.788T>A
c.877T>A (p.Phe293Ile)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.785T>A (p.Leu262His)
n.1084T>A
n.992T>A
2g.201208141T>CCA350286563CASP10c.722-929T>C (n.722-929T>C)
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.721+4375T>C (n.721+4375T>C)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
n.788T>C
c.877T>C (p.Phe293Leu)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.1084T>C
n.992T>C
2g.201208141T>GCA2053089CASP10c.722-929T>G (n.722-929T>G)
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.721+4375T>G (n.721+4375T>G)
c.880T>G (p.Phe294Val)
n.788T>G
c.877T>G (p.Phe293Val)
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.1084T>G
n.992T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.201208141T=CA1320966775CASP10c.722-929T= (n.722-929T=)
c.751T= (p.Phe251=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.788T= (p.Leu263=)
c.721+4375T= (n.721+4375T=)
c.880T= (p.Phe294=)
n.788T=
c.877T= (p.Phe293=)
c.130T= (p.Phe44=)
c.785T= (p.Leu262=)
n.1084T=
n.992T=
2g.201208142T>ACA350286572CASP10c.722-928T>A (n.722-928T>A)
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.789T>A (p.Leu263=)
c.721+4376T>A (n.721+4376T>A)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
n.789T>A
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.786T>A (p.Leu262=)
n.1085T>A
n.993T>A
2g.201208142T>CCA350286580CASP10c.722-928T>C (n.722-928T>C)
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.789T>C (p.Leu263=)
c.721+4376T>C (n.721+4376T>C)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
n.789T>C
c.878T>C (p.Phe293Ser)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.786T>C (p.Leu262=)
n.1085T>C
n.993T>C
2g.201208142T>GCA350286584CASP10c.722-928T>G (n.722-928T>G)
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.789T>G (p.Leu263=)
c.721+4376T>G (n.721+4376T>G)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
n.789T>G
c.878T>G (p.Phe293Cys)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.786T>G (p.Leu262=)
n.1085T>G
n.993T>G
2g.201208143T>ACA350286588CASP10c.722-927T>A (n.722-927T>A)
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.721+4377T>A (n.721+4377T>A)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
n.790T>A
c.879T>A (p.Phe293Leu)
c.132T>A (p.Phe44Leu)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
n.1086T>A
n.994T>A
2g.201208143T>CCA350286599CASP10c.722-927T>C (n.722-927T>C)
c.753T>C (p.Phe251=)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.721+4377T>C (n.721+4377T>C)
c.882T>C (p.Phe294=)
n.790T>C
c.879T>C (p.Phe293=)
c.132T>C (p.Phe44=)
c.787T>C (p.Tyr263His)
n.1086T>C
n.994T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201208143T>GCA350286603CASP10c.722-927T>G (n.722-927T>G)
c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.721+4377T>G (n.721+4377T>G)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
n.790T>G
c.879T>G (p.Phe293Leu)
c.132T>G (p.Phe44Leu)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
n.1086T>G
n.994T>G
2g.201208143T=CA1320966776CASP10c.722-927T= (n.722-927T=)
c.753T= (p.Phe251=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.790T= (p.Tyr264=)
c.721+4377T= (n.721+4377T=)
c.882T= (p.Phe294=)
n.790T=
c.879T= (p.Phe293=)
c.132T= (p.Phe44=)
c.787T= (p.Tyr263=)
n.1086T=
n.994T=
2g.201208144A>CCA350286618CASP10c.722-926A>C (n.722-926A>C)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.721+4378A>C (n.721+4378A>C)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.791A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
n.1087A>C
n.995A>C
2g.201208144A>GCA350286611CASP10c.722-926A>G (n.722-926A>G)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.721+4378A>G (n.721+4378A>G)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.791A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
n.1087A>G
n.995A>G
2g.201208144A>TCA350286615CASP10c.722-926A>T (n.722-926A>T)
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.721+4378A>T (n.721+4378A>T)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.791A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
n.1087A>T
n.995A>T
2g.201208145C>ACA350286625CASP10c.722-925C>A (n.722-925C>A)
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.721+4379C>A (n.721+4379C>A)
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.792C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.789C>A (p.Tyr263Ter)
n.1088C>A
n.996C>A
 dbSNP
2g.201208145C=CA1320966777CASP10c.722-925C= (n.722-925C=)
c.755C= (p.Thr252=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.792C= (p.Tyr264=)
c.721+4379C= (n.721+4379C=)
c.884C= (p.Thr295=)
n.792C=
c.881C= (p.Thr294=)
c.134C= (p.Thr45=)
c.789C= (p.Tyr263=)
n.1088C=
n.996C=
2g.201208145C>GCA350286629CASP10c.722-925C>G (n.722-925C>G)
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.721+4379C>G (n.721+4379C>G)
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.792C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.789C>G (p.Tyr263Ter)
n.1088C>G
n.996C>G
2g.201208145C>TCA350286632CASP10c.722-925C>T (n.722-925C>T)
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.721+4379C>T (n.721+4379C>T)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.792C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.789C>T (p.Tyr263=)
n.1088C>T
n.996C>T
2g.201208146C>ACA350286635CASP10c.722-924C>A (n.722-924C>A)
c.756C>A (p.Thr252=)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.721+4380C>A (n.721+4380C>A)
c.885C>A (p.Thr295=)
n.793C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
c.135C>A (p.Thr45=)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.1089C>A
n.997C>A
2g.201208146C>GCA350286638CASP10c.722-924C>G (n.722-924C>G)
c.756C>G (p.Thr252=)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.721+4380C>G (n.721+4380C>G)
c.885C>G (p.Thr295=)
n.793C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
c.135C>G (p.Thr45=)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1089C>G
n.997C>G
 gnomAD v4
2g.201208146C>TCA350286641CASP10c.722-924C>T (n.722-924C>T)
c.756C>T (p.Thr252=)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.721+4380C>T (n.721+4380C>T)
c.885C>T (p.Thr295=)
n.793C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
c.135C>T (p.Thr45=)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
n.1089C>T
n.997C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.201208147T>ACA350286647CASP10c.722-923T>A (n.722-923T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.794T>A (p.Leu265His)
c.721+4381T>A (n.721+4381T>A)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
n.794T>A
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.791T>A (p.Leu264His)
n.1090T>A
n.998T>A
2g.201208147T>CCA350286650CASP10c.722-923T>C (n.722-923T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.721+4381T>C (n.721+4381T>C)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
n.794T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1090T>C
n.998T>C
2g.201208147T>GCA350286655CASP10c.722-923T>G (n.722-923T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.721+4381T>G (n.721+4381T>G)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
n.794T>G
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1090T>G
n.998T>G
2g.201208148C>ACA350286657CASP10c.722-922C>A (n.722-922C>A)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.795C>A (p.Leu265=)
c.721+4382C>A (n.721+4382C>A)
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
n.795C>A
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
c.792C>A (p.Leu264=)
n.1091C>A
n.999C>A
2g.201208148C=CA1320966778CASP10c.722-922C= (n.722-922C=)
c.758C= (p.Ser253=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.795C= (p.Leu265=)
c.721+4382C= (n.721+4382C=)
c.887C= (p.Ser296=)
n.795C=
c.884C= (p.Ser295=)
c.137C= (p.Ser46=)
c.792C= (p.Leu264=)
n.1091C=
n.999C=
2g.201208148C>GCA350286659CASP10c.722-922C>G (n.722-922C>G)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.795C>G (p.Leu265=)
c.721+4382C>G (n.721+4382C>G)
c.887C>G (p.Ser296Cys)
n.795C>G
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
c.792C>G (p.Leu264=)
n.1091C>G
n.999C>G
 gnomAD v4
2g.201208148C>TCA2053090CASP10c.722-922C>T (n.722-922C>T)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.795C>T (p.Leu265=)
c.721+4382C>T (n.721+4382C>T)
c.887C>T (p.Ser296Phe)
n.795C>T
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
c.792C>T (p.Leu264=)
n.1091C>T
n.999C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208149C>ACA350286672CASP10c.722-921C>A (n.722-921C>A)
c.759C>A (p.Ser253=)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.721+4383C>A (n.721+4383C>A)
c.888C>A (p.Ser296=)
n.796C>A
c.885C>A (p.Ser295=)
c.138C>A (p.Ser46=)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
n.1092C>A
n.1000C>A
2g.201208149C>GCA350286669CASP10c.722-921C>G (n.722-921C>G)
c.759C>G (p.Ser253=)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.721+4383C>G (n.721+4383C>G)
c.888C>G (p.Ser296=)
n.796C>G
c.885C>G (p.Ser295=)
c.138C>G (p.Ser46=)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
n.1092C>G
n.1000C>G
2g.201208149C>TCA350286667CASP10c.722-921C>T (n.722-921C>T)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.721+4383C>T (n.721+4383C>T)
c.888C>T (p.Ser296=)
n.796C>T
c.885C>T (p.Ser295=)
c.138C>T (p.Ser46=)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
n.1092C>T
n.1000C>T
2g.201208150C>ACA350286689CASP10c.722-920C>A (n.722-920C>A)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.721+4384C>A (n.721+4384C>A)
c.889C>A (p.Leu297Met)
n.797C>A
c.886C>A (p.Leu296Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.794C>A (p.Pro265His)
n.1093C>A
n.1001C>A
2g.201208150C>GCA350286676CASP10c.722-920C>G (n.722-920C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.721+4384C>G (n.721+4384C>G)
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.797C>G
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
n.1093C>G
n.1001C>G
2g.201208150C>TCA350286684CASP10c.722-920C>T (n.722-920C>T)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.721+4384C>T (n.721+4384C>T)
c.889C>T (p.Leu297=)
n.797C>T
c.886C>T (p.Leu296=)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
n.1093C>T
n.1001C>T
 COSMIC COSMIC
2g.201208151T>ACA350286696CASP10c.722-919T>A (n.722-919T>A)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.798T>A (p.Pro266=)
c.721+4385T>A (n.721+4385T>A)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
n.798T>A
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.795T>A (p.Pro265=)
n.1094T>A
n.1002T>A
2g.201208151T>CCA350286699CASP10c.722-919T>C (n.722-919T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.798T>C (p.Pro266=)
c.721+4385T>C (n.721+4385T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
n.798T>C
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.795T>C (p.Pro265=)
n.1094T>C
n.1002T>C
2g.201208151T>GCA350286712CASP10c.722-919T>G (n.722-919T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.798T>G (p.Pro266=)
c.721+4385T>G (n.721+4385T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
n.798T>G
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.795T>G (p.Pro265=)
n.1094T>G
n.1002T>G
 gnomAD v4
2g.201208152G>ACA350286716CASP10c.722-918G>A (n.722-918G>A)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.721+4386G>A (n.721+4386G>A)
c.891G>A (p.Leu297=)
n.799G>A
c.888G>A (p.Leu296=)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.1095G>A
n.1003G>A
 gnomAD v4
2g.201208152G>CCA350286714CASP10c.722-918G>C (n.722-918G>C)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.721+4386G>C (n.721+4386G>C)
c.891G>C (p.Leu297=)
n.799G>C
c.888G>C (p.Leu296=)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.1095G>C
n.1003G>C
2g.201208152G>TCA350286713CASP10c.722-918G>T (n.722-918G>T)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.721+4386G>T (n.721+4386G>T)
c.891G>T (p.Leu297=)
n.799G>T
c.888G>T (p.Leu296=)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.1095G>T
n.1003G>T
2g.201208153A>CCA350286723CASP10c.722-917A>C (n.722-917A>C)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.721+4387A>C (n.721+4387A>C)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
n.800A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.142A>C (p.Lys48Gln)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.1096A>C
n.1004A>C
2g.201208153A>GCA350286724CASP10c.722-917A>G (n.722-917A>G)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.721+4387A>G (n.721+4387A>G)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
n.800A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.142A>G (p.Lys48Glu)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.1096A>G
n.1004A>G
2g.201208153A>TCA350286727CASP10c.722-917A>T (n.722-917A>T)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.800A>T (p.Glu267Val)
c.721+4387A>T (n.721+4387A>T)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
n.800A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.142A>T (p.Lys48Ter)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.1096A>T
n.1004A>T
2g.201208154A>CCA350286733CASP10c.722-916A>C (n.722-916A>C)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.721+4388A>C (n.721+4388A>C)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
n.801A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.143A>C (p.Lys48Thr)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
n.1097A>C
n.1005A>C
2g.201208154A>GCA350286734CASP10c.722-916A>G (n.722-916A>G)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.801A>G (p.Glu267=)
c.721+4388A>G (n.721+4388A>G)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
n.801A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.143A>G (p.Lys48Arg)
c.798A>G (p.Glu266=)
n.1097A>G
n.1005A>G
 gnomAD v4
2g.201208154A>TCA350286736CASP10c.722-916A>T (n.722-916A>T)
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.721+4388A>T (n.721+4388A>T)
c.893A>T (p.Lys298Met)
n.801A>T
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.143A>T (p.Lys48Met)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
n.1097A>T
n.1005A>T
2g.201208155G>ACA350286740CASP10c.722-915G>A (n.722-915G>A)
c.765G>A (p.Lys255=)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.802G>A (p.Gly268Arg)
c.721+4389G>A (n.721+4389G>A)
c.894G>A (p.Lys298=)
n.802G>A
c.891G>A (p.Lys297=)
c.144G>A (p.Lys48=)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
n.1098G>A
n.1006G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208155G>CCA2053091CASP10c.722-915G>C (n.722-915G>C)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.721+4389G>C (n.721+4389G>C)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
n.802G>C
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.144G>C (p.Lys48Asn)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
n.1098G>C
n.1006G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208155G=CA1320966779CASP10c.722-915G= (n.722-915G=)
c.765G= (p.Lys255=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.802G= (p.Gly268=)
c.721+4389G= (n.721+4389G=)
c.894G= (p.Lys298=)
n.802G=
c.891G= (p.Lys297=)
c.144G= (p.Lys48=)
c.799G= (p.Gly267=)
n.1098G=
n.1006G=
2g.201208155G>TCA350286743CASP10c.722-915G>T (n.722-915G>T)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.802G>T (p.Gly268Ter)
c.721+4389G>T (n.721+4389G>T)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
n.802G>T
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.144G>T (p.Lys48Asn)
c.799G>T (p.Gly267Ter)
n.1098G>T
n.1006G>T
2g.201208156delCA2662630878CASP10c.722-914del (n.722-914del)
c.766del (p.Asp256ThrfsTer12)
c.*352del (n.*352del)
c.803del (p.Gly268AspfsTer?)
c.721+4390del (n.721+4390del)
c.895del (p.Asp299ThrfsTer12)
n.803del
c.892del (p.Asp298ThrfsTer12)
c.145del (p.Asp49ThrfsTer12)
c.800del (p.Gly267AspfsTer?)
n.1099del
n.1007del
 gnomAD v4
2g.201208156G>ACA350286756CASP10c.722-914G>A (n.722-914G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.803G>A (p.Gly268Glu)
c.721+4390G>A (n.721+4390G>A)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
n.803G>A
c.892G>A (p.Asp298Asn)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
n.1099G>A
n.1007G>A
2g.201208156G>CCA350286763CASP10c.722-914G>C (n.722-914G>C)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.721+4390G>C (n.721+4390G>C)
c.895G>C (p.Asp299His)
n.803G>C
c.892G>C (p.Asp298His)
c.145G>C (p.Asp49His)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
n.1099G>C
n.1007G>C
 ClinVar
2g.201208156G>TCA350286766CASP10c.722-914G>T (n.722-914G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.721+4390G>T (n.721+4390G>T)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
n.803G>T
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.800G>T (p.Gly267Val)
n.1099G>T
n.1007G>T
2g.201208157A>CCA350286769CASP10c.722-913A>C (n.722-913A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.804A>C (p.Gly268=)
c.721+4391A>C (n.721+4391A>C)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
n.804A>C
c.893A>C (p.Asp298Ala)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.801A>C (p.Gly267=)
n.1100A>C
n.1008A>C
2g.201208157A>GCA350286770CASP10c.722-913A>G (n.722-913A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.804A>G (p.Gly268=)
c.721+4391A>G (n.721+4391A>G)
c.896A>G (p.Asp299Gly)
n.804A>G
c.893A>G (p.Asp298Gly)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.801A>G (p.Gly267=)
n.1100A>G
n.1008A>G
2g.201208157A>TCA350286774CASP10c.722-913A>T (n.722-913A>T)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.804A>T (p.Gly268=)
c.721+4391A>T (n.721+4391A>T)
c.896A>T (p.Asp299Val)
n.804A>T
c.893A>T (p.Asp298Val)
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.801A>T (p.Gly267=)
n.1100A>T
n.1008A>T
2g.201208158C>ACA350286778CASP10c.722-912C>A (n.722-912C>A)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.721+4392C>A (n.721+4392C>A)
c.897C>A (p.Asp299Glu)
n.805C>A
c.894C>A (p.Asp298Glu)
c.147C>A (p.Asp49Glu)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
n.1101C>A
n.1009C>A
 gnomAD v4
2g.201208158C=CA1320966780CASP10c.722-912C= (n.722-912C=)
c.768C= (p.Asp256=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.805C= (p.Gln269=)
c.721+4392C= (n.721+4392C=)
c.897C= (p.Asp299=)
n.805C=
c.894C= (p.Asp298=)
c.147C= (p.Asp49=)
c.802C= (p.Gln268=)
n.1101C=
n.1009C=
2g.201208158C>GCA350286784CASP10c.722-912C>G (n.722-912C>G)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.721+4392C>G (n.721+4392C>G)
c.897C>G (p.Asp299Glu)
n.805C>G
c.894C>G (p.Asp298Glu)
c.147C>G (p.Asp49Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
n.1101C>G
n.1009C>G
2g.201208158C>TCA63865278CASP10c.722-912C>T (n.722-912C>T)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.721+4392C>T (n.721+4392C>T)
c.897C>T (p.Asp299=)
n.805C>T
c.894C>T (p.Asp298=)
c.147C>T (p.Asp49=)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.1101C>T
n.1009C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208159A>CCA350286801CASP10c.722-911A>C (n.722-911A>C)
c.769A>C (p.Arg257=)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.721+4393A>C (n.721+4393A>C)
c.898A>C (p.Arg300=)
n.806A>C
c.895A>C (p.Arg299=)
c.148A>C (p.Arg50=)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
n.1102A>C
n.1010A>C
2g.201208159A>GCA350286804CASP10c.722-911A>G (n.722-911A>G)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.721+4393A>G (n.721+4393A>G)
c.898A>G (p.Arg300Gly)
n.806A>G
c.895A>G (p.Arg299Gly)
c.148A>G (p.Arg50Gly)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
n.1102A>G
n.1010A>G
 gnomAD v4
2g.201208159A>TCA350286808CASP10c.722-911A>T (n.722-911A>T)
c.769A>T (p.Arg257Ter)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.721+4393A>T (n.721+4393A>T)
c.898A>T (p.Arg300Ter)
n.806A>T
c.895A>T (p.Arg299Ter)
c.148A>T (p.Arg50Ter)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.1102A>T
n.1010A>T
2g.201208160G>ACA350286816CASP10c.722-910G>A (n.722-910G>A)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.807G>A (p.Gln269=)
c.721+4394G>A (n.721+4394G>A)
c.899G>A (p.Arg300Lys)
n.807G>A
c.896G>A (p.Arg299Lys)
c.149G>A (p.Arg50Lys)
c.804G>A (p.Gln268=)
n.1103G>A
n.1011G>A
2g.201208160G>CCA350286820CASP10c.722-910G>C (n.722-910G>C)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.807G>C (p.Gln269His)
c.721+4394G>C (n.721+4394G>C)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
n.807G>C
c.896G>C (p.Arg299Thr)
c.149G>C (p.Arg50Thr)
c.804G>C (p.Gln268His)
n.1103G>C
n.1011G>C
2g.201208160G>TCA350286814CASP10c.722-910G>T (n.722-910G>T)
c.770G>T (p.Arg257Ile)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.807G>T (p.Gln269His)
c.721+4394G>T (n.721+4394G>T)
c.899G>T (p.Arg300Ile)
n.807G>T
c.896G>T (p.Arg299Ile)
c.149G>T (p.Arg50Ile)
c.804G>T (p.Gln268His)
n.1103G>T
n.1011G>T
2g.201208161A>CCA350286832CASP10c.722-909A>C (n.722-909A>C)
c.771A>C (p.Arg257Ser)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.721+4395A>C (n.721+4395A>C)
c.900A>C (p.Arg300Ser)
n.808A>C
c.897A>C (p.Arg299Ser)
c.150A>C (p.Arg50Ser)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.1104A>C
n.1012A>C
2g.201208161A>GCA350286838CASP10c.722-909A>G (n.722-909A>G)
c.771A>G (p.Arg257=)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.721+4395A>G (n.721+4395A>G)
c.900A>G (p.Arg300=)
n.808A>G
c.897A>G (p.Arg299=)
c.150A>G (p.Arg50=)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.1104A>G
n.1012A>G
2g.201208161A>TCA350286841CASP10c.722-909A>T (n.722-909A>T)
c.771A>T (p.Arg257Ser)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.721+4395A>T (n.721+4395A>T)
c.900A>T (p.Arg300Ser)
n.808A>T
c.897A>T (p.Arg299Ser)
c.150A>T (p.Arg50Ser)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.1104A>T
n.1012A>T
2g.201208162C>ACA63865281CASP10c.722-908C>A (n.722-908C>A)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
c.721+4396C>A (n.721+4396C>A)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
n.809C>A
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
n.1105C>A
n.1013C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201208162C=CA1320966781CASP10c.722-908C= (n.722-908C=)
c.772C= (p.Gln258=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.721+4396C= (n.721+4396C=)
c.901C= (p.Gln301=)
n.809C=
c.898C= (p.Gln300=)
c.151C= (p.Gln51=)
c.806C= (p.Thr269=)
n.1105C=
n.1013C=
2g.201208162C>GCA350286855CASP10c.722-908C>G (n.722-908C>G)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.809C>G (p.Thr270Arg)
c.721+4396C>G (n.721+4396C>G)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
n.809C>G
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
n.1105C>G
n.1013C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.201208162C>TCA350286859CASP10c.722-908C>T (n.722-908C>T)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.721+4396C>T (n.721+4396C>T)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
n.809C>T
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.1105C>T
n.1013C>T
 gnomAD v4
2g.201208163A>CCA350286871CASP10c.722-907A>C (n.722-907A>C)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.810A>C (p.Thr270=)
c.721+4397A>C (n.721+4397A>C)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
n.810A>C
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.807A>C (p.Thr269=)
n.1106A>C
n.1014A>C
2g.201208163A>GCA350286867CASP10c.722-907A>G (n.722-907A>G)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.810A>G (p.Thr270=)
c.721+4397A>G (n.721+4397A>G)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
n.810A>G
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.807A>G (p.Thr269=)
n.1106A>G
n.1014A>G
2g.201208163A>TCA350286865CASP10c.722-907A>T (n.722-907A>T)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.810A>T (p.Thr270=)
c.721+4397A>T (n.721+4397A>T)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
n.810A>T
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.807A>T (p.Thr269=)
n.1106A>T
n.1014A>T
2g.201208164A>CCA350286880CASP10c.722-906A>C (n.722-906A>C)
c.774A>C (p.Gln258His)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.811A>C (p.Arg271=)
c.721+4398A>C (n.721+4398A>C)
c.903A>C (p.Gln301His)
n.811A>C
c.900A>C (p.Gln300His)
c.153A>C (p.Gln51His)
c.808A>C (p.Arg270=)
n.1107A>C
n.1015A>C
 COSMIC COSMIC
2g.201208164A>GCA350286887CASP10c.722-906A>G (n.722-906A>G)
c.774A>G (p.Gln258=)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.811A>G (p.Arg271Gly)
c.721+4398A>G (n.721+4398A>G)
c.903A>G (p.Gln301=)
n.811A>G
c.900A>G (p.Gln300=)
c.153A>G (p.Gln51=)
c.808A>G (p.Arg270Gly)
n.1107A>G
n.1015A>G
2g.201208164A>TCA350286896CASP10c.722-906A>T (n.722-906A>T)
c.774A>T (p.Gln258His)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.811A>T (p.Arg271Trp)
c.721+4398A>T (n.721+4398A>T)
c.903A>T (p.Gln301His)
n.811A>T
c.900A>T (p.Gln300His)
c.153A>T (p.Gln51His)
c.808A>T (p.Arg270Trp)
n.1107A>T
n.1015A>T
2g.201208165G>ACA350286900CASP10c.722-905G>A (n.722-905G>A)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.812G>A (p.Arg271Lys)
c.721+4399G>A (n.721+4399G>A)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
n.812G>A
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.154G>A (p.Gly52Arg)
c.809G>A (p.Arg270Lys)
n.1108G>A
n.1016G>A
2g.201208165G>CCA350286905CASP10c.722-905G>C (n.722-905G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.812G>C (p.Arg271Thr)
c.721+4399G>C (n.721+4399G>C)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
n.812G>C
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.809G>C (p.Arg270Thr)
n.1108G>C
n.1016G>C
2g.201208165G>TCA350286907CASP10c.722-905G>T (n.722-905G>T)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.812G>T (p.Arg271Met)
c.721+4399G>T (n.721+4399G>T)
c.904G>T (p.Gly302Ter)
n.812G>T
c.901G>T (p.Gly301Ter)
c.154G>T (p.Gly52Ter)
c.809G>T (p.Arg270Met)
n.1108G>T
n.1016G>T
2g.201208166G>ACA350286909CASP10c.722-904G>A (n.722-904G>A)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.813G>A (p.Arg271=)
c.721+4400G>A (n.721+4400G>A)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
n.813G>A
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.155G>A (p.Gly52Glu)
c.810G>A (p.Arg270=)
n.1109G>A
n.1017G>A
2g.201208166G>CCA350286912CASP10c.722-904G>C (n.722-904G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.813G>C (p.Arg271Ser)
c.721+4400G>C (n.721+4400G>C)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
n.813G>C
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.810G>C (p.Arg270Ser)
n.1109G>C
n.1017G>C
2g.201208166G>TCA350286911CASP10c.722-904G>T (n.722-904G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.813G>T (p.Arg271Ser)
c.721+4400G>T (n.721+4400G>T)
c.905G>T (p.Gly302Val)
n.813G>T
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.810G>T (p.Arg270Ser)
n.1109G>T
n.1017G>T
2g.201208167A>CCA350286917CASP10c.722-903A>C (n.722-903A>C)
c.777A>C (p.Gly259=)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.814A>C (p.Asn272His)
c.721+4401A>C (n.721+4401A>C)
c.906A>C (p.Gly302=)
n.814A>C
c.903A>C (p.Gly301=)
c.156A>C (p.Gly52=)
c.811A>C (p.Asn271His)
n.1110A>C
n.1018A>C
2g.201208167A>GCA350286918CASP10c.722-903A>G (n.722-903A>G)
c.777A>G (p.Gly259=)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
c.721+4401A>G (n.721+4401A>G)
c.906A>G (p.Gly302=)
n.814A>G
c.903A>G (p.Gly301=)
c.156A>G (p.Gly52=)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.1110A>G
n.1018A>G
2g.201208167A>TCA350286919CASP10c.722-903A>T (n.722-903A>T)
c.777A>T (p.Gly259=)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
c.721+4401A>T (n.721+4401A>T)
c.906A>T (p.Gly302=)
n.814A>T
c.903A>T (p.Gly301=)
c.156A>T (p.Gly52=)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.1110A>T
n.1018A>T
2g.201208168A>CCA350286923CASP10c.722-902A>C (n.722-902A>C)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
c.721+4402A>C (n.721+4402A>C)
c.907A>C (p.Thr303Pro)
n.815A>C
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.1111A>C
n.1019A>C
2g.201208168A>GCA350286942CASP10c.722-902A>G (n.722-902A>G)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
c.721+4402A>G (n.721+4402A>G)
c.907A>G (p.Thr303Ala)
n.815A>G
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.1111A>G
n.1019A>G
 gnomAD v4
2g.201208168A>TCA350286946CASP10c.722-902A>T (n.722-902A>T)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
c.721+4402A>T (n.721+4402A>T)
c.907A>T (p.Thr303Ser)
n.815A>T
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.1111A>T
n.1019A>T
2g.201208169C>ACA350286951CASP10c.722-901C>A (n.722-901C>A)
c.779C>A (p.Thr260Asn)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.816C>A (p.Asn272Lys)
c.721+4403C>A (n.721+4403C>A)
c.908C>A (p.Thr303Asn)
n.816C>A
c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.813C>A (p.Asn271Lys)
n.1112C>A
n.1020C>A
2g.201208169C>GCA350286955CASP10c.722-901C>G (n.722-901C>G)
c.779C>G (p.Thr260Ser)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.816C>G (p.Asn272Lys)
c.721+4403C>G (n.721+4403C>G)
c.908C>G (p.Thr303Ser)
n.816C>G
c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.813C>G (p.Asn271Lys)
n.1112C>G
n.1020C>G
2g.201208169C>TCA350286962CASP10c.722-901C>T (n.722-901C>T)
c.779C>T (p.Thr260Ile)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.816C>T (p.Asn272=)
c.721+4403C>T (n.721+4403C>T)
c.908C>T (p.Thr303Ile)
n.816C>T
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.813C>T (p.Asn271=)
n.1112C>T
n.1020C>T
2g.201208170C>ACA350286967CASP10c.722-900C>A (n.722-900C>A)
c.780C>A (p.Thr260=)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
c.721+4404C>A (n.721+4404C>A)
c.909C>A (p.Thr303=)
n.817C>A
c.906C>A (p.Thr302=)
c.159C>A (p.Thr53=)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
n.1113C>A
n.1021C>A
 dbSNP
2g.201208170C=CA1320966782CASP10c.722-900C= (n.722-900C=)
c.780C= (p.Thr260=)
c.*366C= (n.*366C=)
c.817C= (p.Pro273=)
c.721+4404C= (n.721+4404C=)
c.909C= (p.Thr303=)
n.817C=
c.906C= (p.Thr302=)
c.159C= (p.Thr53=)
c.814C= (p.Pro272=)
n.1113C=
n.1021C=
2g.201208170C>GCA63865291CASP10c.722-900C>G (n.722-900C>G)
c.780C>G (p.Thr260=)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
c.721+4404C>G (n.721+4404C>G)
c.909C>G (p.Thr303=)
n.817C>G
c.906C>G (p.Thr302=)
c.159C>G (p.Thr53=)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
n.1113C>G
n.1021C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208170C>TCA350286976CASP10c.722-900C>T (n.722-900C>T)
c.780C>T (p.Thr260=)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
c.721+4404C>T (n.721+4404C>T)
c.909C>T (p.Thr303=)
n.817C>T
c.906C>T (p.Thr302=)
c.159C>T (p.Thr53=)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
n.1113C>T
n.1021C>T
2g.201208171C>ACA350286980CASP10c.722-899C>A (n.722-899C>A)
c.781C>A (p.His261Asn)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.818C>A (p.Pro273Gln)
c.721+4405C>A (n.721+4405C>A)
c.910C>A (p.His304Asn)
n.818C>A
c.907C>A (p.His303Asn)
c.160C>A (p.His54Asn)
c.815C>A (p.Pro272Gln)
n.1114C>A
n.1022C>A
2g.201208171C=CA1320966783CASP10c.722-899C= (n.722-899C=)
c.781C= (p.His261=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.818C= (p.Pro273=)
c.721+4405C= (n.721+4405C=)
c.910C= (p.His304=)
n.818C=
c.907C= (p.His303=)
c.160C= (p.His54=)
c.815C= (p.Pro272=)
n.1114C=
n.1022C=
2g.201208171C>GCA63865334CASP10c.722-899C>G (n.722-899C>G)
c.781C>G (p.His261Asp)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
c.721+4405C>G (n.721+4405C>G)
c.910C>G (p.His304Asp)
n.818C>G
c.907C>G (p.His303Asp)
c.160C>G (p.His54Asp)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
n.1114C>G
n.1022C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208171C>TCA2053092CASP10c.722-899C>T (n.722-899C>T)
c.781C>T (p.His261Tyr)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
c.721+4405C>T (n.721+4405C>T)
c.910C>T (p.His304Tyr)
n.818C>T
c.907C>T (p.His303Tyr)
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
n.1114C>T
n.1022C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208172A=CA1320966784CASP10c.722-898A= (n.722-898A=)
c.782A= (p.His261=)
c.*368A= (n.*368A=)
c.819A= (p.Pro273=)
c.721+4406A= (n.721+4406A=)
c.911A= (p.His304=)
n.819A=
c.908A= (p.His303=)
c.161A= (p.His54=)
c.816A= (p.Pro272=)
n.1115A=
n.1023A=
2g.201208172A>CCA350286993CASP10c.722-898A>C (n.722-898A>C)
c.782A>C (p.His261Pro)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.819A>C (p.Pro273=)
c.721+4406A>C (n.721+4406A>C)
c.911A>C (p.His304Pro)
n.819A>C
c.908A>C (p.His303Pro)
c.161A>C (p.His54Pro)
c.816A>C (p.Pro272=)
n.1115A>C
n.1023A>C
 gnomAD v4
2g.201208172A>GCA63865340CASP10c.722-898A>G (n.722-898A>G)
c.782A>G (p.His261Arg)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.819A>G (p.Pro273=)
c.721+4406A>G (n.721+4406A>G)
c.911A>G (p.His304Arg)
n.819A>G
c.908A>G (p.His303Arg)
c.161A>G (p.His54Arg)
c.816A>G (p.Pro272=)
n.1115A>G
n.1023A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208172A>TCA350287001CASP10c.722-898A>T (n.722-898A>T)
c.782A>T (p.His261Leu)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.819A>T (p.Pro273=)
c.721+4406A>T (n.721+4406A>T)
c.911A>T (p.His304Leu)
n.819A>T
c.908A>T (p.His303Leu)
c.161A>T (p.His54Leu)
c.816A>T (p.Pro272=)
n.1115A>T
n.1023A>T
2g.201208173T>ACA350287006CASP10c.722-897T>A (n.722-897T>A)
c.783T>A (p.His261Gln)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.820T>A (p.Ter274Lys)
c.721+4407T>A (n.721+4407T>A)
c.912T>A (p.His304Gln)
n.820T>A
c.909T>A (p.His303Gln)
c.162T>A (p.His54Gln)
c.817T>A (p.Ter273Lys)
n.1116T>A
n.1024T>A
 gnomAD v4
2g.201208173T>CCA350287020CASP10c.722-897T>C (n.722-897T>C)
c.783T>C (p.His261=)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.820T>C (p.Ter274Gln)
c.721+4407T>C (n.721+4407T>C)
c.912T>C (p.His304=)
n.820T>C
c.909T>C (p.His303=)
c.162T>C (p.His54=)
c.817T>C (p.Ter273Gln)
n.1116T>C
n.1024T>C
 ClinVar dbSNP
2g.201208173T>GCA350287023CASP10c.722-897T>G (n.722-897T>G)
c.783T>G (p.His261Gln)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.820T>G (p.Ter274Glu)
c.721+4407T>G (n.721+4407T>G)
c.912T>G (p.His304Gln)
n.820T>G
c.909T>G (p.His303Gln)
c.162T>G (p.His54Gln)
c.817T>G (p.Ter273Glu)
n.1116T>G
n.1024T>G
 gnomAD v4
2g.201208174A=CA1320966785CASP10c.722-896A= (n.722-896A=)
c.784A= (p.Lys262=)
c.*370A= (n.*370A=)
c.821A= (p.Ter274=)
c.721+4408A= (n.721+4408A=)
c.913A= (p.Lys305=)
n.821A=
c.910A= (p.Lys304=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.818A= (p.Ter273=)
n.1117A=
n.1025A=
2g.201208174A>CCA350287029CASP10c.722-896A>C (n.722-896A>C)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.821A>C (p.Ter274Ser)
c.721+4408A>C (n.721+4408A>C)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
n.821A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.818A>C (p.Ter273Ser)
n.1117A>C
n.1025A>C
2g.201208174A>GCA2053093CASP10c.722-896A>G (n.722-896A>G)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.821A>G (p.Ter274=)
c.721+4408A>G (n.721+4408A>G)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
n.821A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.818A>G (p.Ter273=)
n.1117A>G
n.1025A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208174A>TCA350287037CASP10c.722-896A>T (n.722-896A>T)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.821A>T (p.Ter274Leu)
c.721+4408A>T (n.721+4408A>T)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
n.821A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.818A>T (p.Ter273Leu)
n.1117A>T
n.1025A>T
2g.201208174_201208175insCAACCAAACACACCCAACACCA2753870606CASP10c.722-896_722-895insCAACCAAACACACCCAACAC (n.722-896_722-895insCAACCAAACACACCCAACAC)
c.784_785insCAACCAAACACACCCAACAC (p.Lys262ThrfsTer13)
c.*370_*371insCAACCAAACACACCCAACAC (n.*370_*371insCAACCAAACACACCCAACAC)
c.821_822insCAACCAAACACACCCAACAC (p.Ter274TyrextTer?)
c.721+4408_721+4409insCAACCAAACACACCCAACAC (n.721+4408_721+4409insCAACCAAACACACCCAACAC)
c.913_914insCAACCAAACACACCCAACAC (p.Lys305ThrfsTer13)
n.821_822insCAACCAAACACACCCAACAC
c.910_911insCAACCAAACACACCCAACAC (p.Lys304ThrfsTer13)
c.163_164insCAACCAAACACACCCAACAC (p.Lys55ThrfsTer13)
c.818_819insCAACCAAACACACCCAACAC (p.Ter273TyrextTer?)
n.1117_1118insCAACCAAACACACCCAACAC
n.1025_1026insCAACCAAACACACCCAACAC
2g.201208175A>CCA350287042CASP10c.722-895A>C (n.722-895A>C)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.822A>C (p.Ter274Tyr)
c.721+4409A>C (n.721+4409A>C)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
n.822A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.819A>C (p.Ter273Tyr)
n.1118A>C
n.1026A>C
2g.201208175A>GCA350287049CASP10c.722-895A>G (n.722-895A>G)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.822A>G (p.Ter274=)
c.721+4409A>G (n.721+4409A>G)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
n.822A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.819A>G (p.Ter273=)
n.1118A>G
n.1026A>G
2g.201208175A>TCA350287053CASP10c.722-895A>T (n.722-895A>T)
c.785A>T (p.Lys262Ile)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.822A>T (p.Ter274Tyr)
c.721+4409A>T (n.721+4409A>T)
c.914A>T (p.Lys305Ile)
n.822A>T
c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.819A>T (p.Ter273Tyr)
n.1118A>T
n.1026A>T
2g.201208176A>CCA350287058CASP10c.722-894A>C (n.722-894A>C)
c.786A>C (p.Lys262Asn)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.721+4410A>C (n.721+4410A>C)
c.915A>C (p.Lys305Asn)
n.823A>C
c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
n.1119A>C
n.1027A>C
2g.201208176A>GCA430612430CASP10c.722-894A>G (n.722-894A>G)
c.786A>G (p.Lys262=)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.721+4410A>G (n.721+4410A>G)
c.915A>G (p.Lys305=)
n.823A>G
c.912A>G (p.Lys304=)
c.165A>G (p.Lys55=)
n.1119A>G
n.1027A>G
2g.201208176A>TCA350287057CASP10c.722-894A>T (n.722-894A>T)
c.786A>T (p.Lys262Asn)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.721+4410A>T (n.721+4410A>T)
c.915A>T (p.Lys305Asn)
n.823A>T
c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
n.1119A>T
n.1027A>T
2g.201208177G>ACA350287061CASP10c.722-893G>A (n.722-893G>A)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.721+4411G>A (n.721+4411G>A)
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.824G>A
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.1120G>A
n.1028G>A
2g.201208177G>CCA2053095CASP10c.722-893G>C (n.722-893G>C)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.721+4411G>C (n.721+4411G>C)
c.916G>C (p.Asp306His)
n.824G>C
c.913G>C (p.Asp305His)
c.166G>C (p.Asp56His)
n.1120G>C
n.1028G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201208177G=CA1320966786CASP10c.722-893G= (n.722-893G=)
c.787G= (p.Asp263=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.721+4411G= (n.721+4411G=)
c.916G= (p.Asp306=)
n.824G=
c.913G= (p.Asp305=)
c.166G= (p.Asp56=)
n.1120G=
n.1028G=
2g.201208177G>TCA350287073CASP10c.722-893G>T (n.722-893G>T)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.721+4411G>T (n.721+4411G>T)
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.824G>T
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.1120G>T
n.1028G>T
2g.201208178A>CCA350287079CASP10c.722-892A>C (n.722-892A>C)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.721+4412A>C (n.721+4412A>C)
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.825A>C
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.1121A>C
n.1029A>C
2g.201208178A>GCA350287085CASP10c.722-892A>G (n.722-892A>G)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.721+4412A>G (n.721+4412A>G)
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.825A>G
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.1121A>G
n.1029A>G
2g.201208178A>TCA350287088CASP10c.722-892A>T (n.722-892A>T)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.721+4412A>T (n.721+4412A>T)
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.825A>T
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.1121A>T
n.1029A>T
2g.201208178dupCA2053094CASP10c.722-892dup (n.722-892dup)
c.788dup (p.Asp263GlufsTer3)
c.*374dup (n.*374dup)
c.*3dup (n.*3dup)
c.721+4412dup (n.721+4412dup)
c.917dup (p.Asp306GlufsTer3)
n.825dup
c.914dup (p.Asp305GlufsTer3)
c.167dup (p.Asp56GlufsTer3)
n.1121dup
n.1029dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208179T>ACA350287111CASP10c.722-891T>A (n.722-891T>A)
c.789T>A (p.Asp263Glu)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.721+4413T>A (n.721+4413T>A)
c.918T>A (p.Asp306Glu)
n.826T>A
c.915T>A (p.Asp305Glu)
c.168T>A (p.Asp56Glu)
n.1122T>A
n.1030T>A
2g.201208179T>CCA430612469CASP10c.722-891T>C (n.722-891T>C)
c.789T>C (p.Asp263=)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.721+4413T>C (n.721+4413T>C)
c.918T>C (p.Asp306=)
n.826T>C
c.915T>C (p.Asp305=)
c.168T>C (p.Asp56=)
n.1122T>C
n.1030T>C
2g.201208179T>GCA350287116CASP10c.722-891T>G (n.722-891T>G)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.721+4413T>G (n.721+4413T>G)
c.918T>G (p.Asp306Glu)
n.826T>G
c.915T>G (p.Asp305Glu)
c.168T>G (p.Asp56Glu)
n.1122T>G
n.1030T>G
2g.201208180G>ACA350287120CASP10c.722-890G>A (n.722-890G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.721+4414G>A (n.721+4414G>A)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.827G>A
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.1123G>A
n.1031G>A
2g.201208180G>CCA350287124CASP10c.722-890G>C (n.722-890G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.721+4414G>C (n.721+4414G>C)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.827G>C
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.1123G>C
n.1031G>C
2g.201208180G=CA1320966787CASP10c.722-890G= (n.722-890G=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.721+4414G= (n.721+4414G=)
c.919G= (p.Ala307=)
n.827G=
c.916G= (p.Ala306=)
c.169G= (p.Ala57=)
n.1123G=
n.1031G=
2g.201208180G>TCA350287125CASP10c.722-890G>T (n.722-890G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.721+4414G>T (n.721+4414G>T)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.827G>T
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.1123G>T
n.1031G>T
 dbSNP
2g.201208181C>ACA350287126CASP10c.722-889C>A (n.722-889C>A)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.721+4415C>A (n.721+4415C>A)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
n.828C>A
c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.170C>A (p.Ala57Asp)
n.1124C>A
n.1032C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201208181C=CA1320966788CASP10c.722-889C= (n.722-889C=)
c.791C= (p.Ala264=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.*6C= (n.*6C=)
c.721+4415C= (n.721+4415C=)
c.920C= (p.Ala307=)
n.828C=
c.917C= (p.Ala306=)
c.170C= (p.Ala57=)
n.1124C=
n.1032C=
2g.201208181C>GCA350287131CASP10c.722-889C>G (n.722-889C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.721+4415C>G (n.721+4415C>G)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.828C>G
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.1124C>G
n.1032C>G
2g.201208181C>TCA350287127CASP10c.722-889C>T (n.722-889C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.721+4415C>T (n.721+4415C>T)
c.920C>T (p.Ala307Val)
n.828C>T
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.1124C>T
n.1032C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201208182T>ACA430612502CASP10c.722-888T>A (n.722-888T>A)
c.792T>A (p.Ala264=)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.721+4416T>A (n.721+4416T>A)
c.921T>A (p.Ala307=)
n.829T>A
c.918T>A (p.Ala306=)
c.171T>A (p.Ala57=)
n.1125T>A
n.1033T>A
2g.201208182T>CCA430612496CASP10c.722-888T>C (n.722-888T>C)
c.792T>C (p.Ala264=)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.721+4416T>C (n.721+4416T>C)
c.921T>C (p.Ala307=)
n.829T>C
c.918T>C (p.Ala306=)
c.171T>C (p.Ala57=)
n.1125T>C
n.1033T>C
2g.201208182T>GCA430612497CASP10c.722-888T>G (n.722-888T>G)
c.792T>G (p.Ala264=)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.721+4416T>G (n.721+4416T>G)
c.921T>G (p.Ala307=)
n.829T>G
c.918T>G (p.Ala306=)
c.171T>G (p.Ala57=)
n.1125T>G
n.1033T>G
2g.201208183G>ACA350287136CASP10c.722-887G>A (n.722-887G>A)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.721+4417G>A (n.721+4417G>A)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
n.830G>A
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
n.1126G>A
n.1034G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201208183G>CCA350287144CASP10c.722-887G>C (n.722-887G>C)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.721+4417G>C (n.721+4417G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
n.830G>C
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
n.1126G>C
n.1034G>C
2g.201208183G=CA1320966789CASP10c.722-887G= (n.722-887G=)
c.793G= (p.Glu265=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.721+4417G= (n.721+4417G=)
c.922G= (p.Glu308=)
n.830G=
c.919G= (p.Glu307=)
c.172G= (p.Glu58=)
n.1126G=
n.1034G=
2g.201208183G>TCA350287141CASP10c.722-887G>T (n.722-887G>T)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.721+4417G>T (n.721+4417G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
n.830G>T
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
n.1126G>T
n.1034G>T
2g.201208184G>ACA2053096CASP10c.722-886G>A (n.722-886G>A)
c.793+1G>A (n.793+1G>A)
c.*379+1G>A (n.*379+1G>A)
c.*8+1G>A (n.*8+1G>A)
c.721+4418G>A (n.721+4418G>A)
c.922+1G>A (n.922+1G>A)
n.830+1G>A
c.919+1G>A (n.919+1G>A)
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
n.1126+1G>A
n.1034+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201208184G>CCA350287153CASP10c.722-886G>C (n.722-886G>C)
c.793+1G>C (n.793+1G>C)
c.*379+1G>C (n.*379+1G>C)
c.*8+1G>C (n.*8+1G>C)
c.721+4418G>C (n.721+4418G>C)
c.922+1G>C (n.922+1G>C)
n.830+1G>C
c.919+1G>C (n.919+1G>C)
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
n.1126+1G>C
n.1034+1G>C
2g.201208184G=CA1320966790CASP10c.722-886G= (n.722-886G=)
c.793+1G= (n.793+1G=)
c.*379+1G= (n.*379+1G=)
c.*8+1G= (n.*8+1G=)
c.721+4418G= (n.721+4418G=)
c.922+1G= (n.922+1G=)
n.830+1G=
c.919+1G= (n.919+1G=)
c.172+1G= (n.172+1G=)
n.1126+1G=
n.1034+1G=
2g.201208184G>TCA350287149CASP10c.722-886G>T (n.722-886G>T)
c.793+1G>T (n.793+1G>T)
c.*379+1G>T (n.*379+1G>T)
c.*8+1G>T (n.*8+1G>T)
c.721+4418G>T (n.721+4418G>T)
c.922+1G>T (n.922+1G>T)
n.830+1G>T
c.919+1G>T (n.919+1G>T)
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
n.1126+1G>T
n.1034+1G>T
2g.201208185T>ACA350287154CASP10c.722-885T>A (n.722-885T>A)
c.793+2T>A (n.793+2T>A)
c.*379+2T>A (n.*379+2T>A)
c.*8+2T>A (n.*8+2T>A)
c.721+4419T>A (n.721+4419T>A)
c.922+2T>A (n.922+2T>A)
n.830+2T>A
c.919+2T>A (n.919+2T>A)
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
n.1126+2T>A
n.1034+2T>A
2g.201208185T>CCA350287155CASP10c.722-885T>C (n.722-885T>C)
c.793+2T>C (n.793+2T>C)
c.*379+2T>C (n.*379+2T>C)
c.*8+2T>C (n.*8+2T>C)
c.721+4419T>C (n.721+4419T>C)
c.922+2T>C (n.922+2T>C)
n.830+2T>C
c.919+2T>C (n.919+2T>C)
c.172+2T>C (n.172+2T>C)
n.1126+2T>C
n.1034+2T>C
2g.201208185T>GCA350287157CASP10c.722-885T>G (n.722-885T>G)
c.793+2T>G (n.793+2T>G)
c.*379+2T>G (n.*379+2T>G)
c.*8+2T>G (n.*8+2T>G)
c.721+4419T>G (n.721+4419T>G)
c.922+2T>G (n.922+2T>G)
n.830+2T>G
c.919+2T>G (n.919+2T>G)
c.172+2T>G (n.172+2T>G)
n.1126+2T>G
n.1034+2T>G
2g.201208186A>GCA2701602785CASP10c.722-884A>G (n.722-884A>G)
c.793+3A>G (n.793+3A>G)
c.*379+3A>G (n.*379+3A>G)
c.*8+3A>G (n.*8+3A>G)
c.721+4420A>G (n.721+4420A>G)
c.922+3A>G (n.922+3A>G)
n.830+3A>G
c.919+3A>G (n.919+3A>G)
c.172+3A>G (n.172+3A>G)
n.1126+3A>G
n.1034+3A>G
 dbSNP
2g.201208188_201208190delCA2662630879CASP10c.722-882_722-880del (n.722-882_722-880del)
c.793+5_793+7del (n.793+5_793+7del)
c.*379+5_*379+7del (n.*379+5_*379+7del)
c.*8+5_*8+7del (n.*8+5_*8+7del)
c.721+4422_721+4424del (n.721+4422_721+4424del)
c.922+5_922+7del (n.922+5_922+7del)
n.830+5_830+7del
c.919+5_919+7del (n.919+5_919+7del)
c.172+5_172+7del (n.172+5_172+7del)
n.1126+5_1126+7del
n.1034+5_1034+7del
 gnomAD v4
2g.201208187A>GCA2662630880CASP10c.722-883A>G (n.722-883A>G)
c.793+4A>G (n.793+4A>G)
c.*379+4A>G (n.*379+4A>G)
c.*8+4A>G (n.*8+4A>G)
c.721+4421A>G (n.721+4421A>G)
c.922+4A>G (n.922+4A>G)
n.830+4A>G
c.919+4A>G (n.919+4A>G)
c.172+4A>G (n.172+4A>G)
n.1126+4A>G
n.1034+4A>G
 gnomAD v4
2g.201208188G>ACA2053097CASP10c.722-882G>A (n.722-882G>A)
c.793+5G>A (n.793+5G>A)
c.*379+5G>A (n.*379+5G>A)
c.*8+5G>A (n.*8+5G>A)
c.721+4422G>A (n.721+4422G>A)
c.922+5G>A (n.922+5G>A)
n.830+5G>A
c.919+5G>A (n.919+5G>A)
c.172+5G>A (n.172+5G>A)
n.1126+5G>A
n.1034+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208188G>CCA1320966792CASP10c.722-882G>C (n.722-882G>C)
c.793+5G>C (n.793+5G>C)
c.*379+5G>C (n.*379+5G>C)
c.*8+5G>C (n.*8+5G>C)
c.721+4422G>C (n.721+4422G>C)
c.922+5G>C (n.922+5G>C)
n.830+5G>C
c.919+5G>C (n.919+5G>C)
c.172+5G>C (n.172+5G>C)
n.1126+5G>C
n.1034+5G>C
 dbSNP
2g.201208188G=CA1320966791CASP10c.722-882G= (n.722-882G=)
c.793+5G= (n.793+5G=)
c.*379+5G= (n.*379+5G=)
c.*8+5G= (n.*8+5G=)
c.721+4422G= (n.721+4422G=)
c.922+5G= (n.922+5G=)
n.830+5G=
c.919+5G= (n.919+5G=)
c.172+5G= (n.172+5G=)
n.1126+5G=
n.1034+5G=
2g.201208192G>CCA2523292490CASP10c.722-878G>C (n.722-878G>C)
c.793+9G>C (n.793+9G>C)
c.*379+9G>C (n.*379+9G>C)
c.*8+9G>C (n.*8+9G>C)
c.721+4426G>C (n.721+4426G>C)
c.922+9G>C (n.922+9G>C)
n.830+9G>C
c.919+9G>C (n.919+9G>C)
c.172+9G>C (n.172+9G>C)
n.1126+9G>C
n.1034+9G>C
 gnomAD v4
2g.201208192G>TCA2662630881CASP10c.722-878G>T (n.722-878G>T)
c.793+9G>T (n.793+9G>T)
c.*379+9G>T (n.*379+9G>T)
c.*8+9G>T (n.*8+9G>T)
c.721+4426G>T (n.721+4426G>T)
c.922+9G>T (n.922+9G>T)
n.830+9G>T
c.919+9G>T (n.919+9G>T)
c.172+9G>T (n.172+9G>T)
n.1126+9G>T
n.1034+9G>T
 gnomAD v4
2g.201208193T>ACA538942213CASP10c.722-877T>A (n.722-877T>A)
c.793+10T>A (n.793+10T>A)
c.*379+10T>A (n.*379+10T>A)
c.*8+10T>A (n.*8+10T>A)
c.721+4427T>A (n.721+4427T>A)
c.922+10T>A (n.922+10T>A)
n.830+10T>A
c.919+10T>A (n.919+10T>A)
c.172+10T>A (n.172+10T>A)
n.1126+10T>A
n.1034+10T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208193T=CA1320966793CASP10c.722-877T= (n.722-877T=)
c.793+10T= (n.793+10T=)
c.*379+10T= (n.*379+10T=)
c.*8+10T= (n.*8+10T=)
c.721+4427T= (n.721+4427T=)
c.922+10T= (n.922+10T=)
n.830+10T=
c.919+10T= (n.919+10T=)
c.172+10T= (n.172+10T=)
n.1126+10T=
n.1034+10T=
2g.201208194C=CA1320966794CASP10c.722-876C= (n.722-876C=)
c.793+11C= (n.793+11C=)
c.*379+11C= (n.*379+11C=)
c.*8+11C= (n.*8+11C=)
c.721+4428C= (n.721+4428C=)
c.922+11C= (n.922+11C=)
n.830+11C=
c.919+11C= (n.919+11C=)
c.172+11C= (n.172+11C=)
n.1126+11C=
n.1034+11C=
2g.201208194C>TCA2053098CASP10c.722-876C>T (n.722-876C>T)
c.793+11C>T (n.793+11C>T)
c.*379+11C>T (n.*379+11C>T)
c.*8+11C>T (n.*8+11C>T)
c.721+4428C>T (n.721+4428C>T)
c.922+11C>T (n.922+11C>T)
n.830+11C>T
c.919+11C>T (n.919+11C>T)
c.172+11C>T (n.172+11C>T)
n.1126+11C>T
n.1034+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208195T>CCA538942286CASP10c.722-875T>C (n.722-875T>C)
c.793+12T>C (n.793+12T>C)
c.*379+12T>C (n.*379+12T>C)
c.*8+12T>C (n.*8+12T>C)
c.721+4429T>C (n.721+4429T>C)
c.922+12T>C (n.922+12T>C)
n.830+12T>C
c.919+12T>C (n.919+12T>C)
c.172+12T>C (n.172+12T>C)
n.1126+12T>C
n.1034+12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208195T=CA1320966795CASP10c.722-875T= (n.722-875T=)
c.793+12T= (n.793+12T=)
c.*379+12T= (n.*379+12T=)
c.*8+12T= (n.*8+12T=)
c.721+4429T= (n.721+4429T=)
c.922+12T= (n.922+12T=)
n.830+12T=
c.919+12T= (n.919+12T=)
c.172+12T= (n.172+12T=)
n.1126+12T=
n.1034+12T=
2g.201208197G>ACA2662630882CASP10c.722-873G>A (n.722-873G>A)
c.793+14G>A (n.793+14G>A)
c.*379+14G>A (n.*379+14G>A)
c.*8+14G>A (n.*8+14G>A)
c.721+4431G>A (n.721+4431G>A)
c.922+14G>A (n.922+14G>A)
n.830+14G>A
c.919+14G>A (n.919+14G>A)
c.172+14G>A (n.172+14G>A)
n.1126+14G>A
n.1034+14G>A
 gnomAD v4
2g.201208198A=CA1320966796CASP10c.722-872A= (n.722-872A=)
c.793+15A= (n.793+15A=)
c.*379+15A= (n.*379+15A=)
c.*8+15A= (n.*8+15A=)
c.721+4432A= (n.721+4432A=)
c.922+15A= (n.922+15A=)
n.830+15A=
c.919+15A= (n.919+15A=)
c.172+15A= (n.172+15A=)
n.1126+15A=
n.1034+15A=
2g.201208198A>CCA1320966797CASP10c.722-872A>C (n.722-872A>C)
c.793+15A>C (n.793+15A>C)
c.*379+15A>C (n.*379+15A>C)
c.*8+15A>C (n.*8+15A>C)
c.721+4432A>C (n.721+4432A>C)
c.922+15A>C (n.922+15A>C)
n.830+15A>C
c.919+15A>C (n.919+15A>C)
c.172+15A>C (n.172+15A>C)
n.1126+15A>C
n.1034+15A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201208200C=CA1320966798CASP10c.722-870C= (n.722-870C=)
c.793+17C= (n.793+17C=)
c.*379+17C= (n.*379+17C=)
c.*8+17C= (n.*8+17C=)
c.721+4434C= (n.721+4434C=)
c.922+17C= (n.922+17C=)
n.830+17C=
c.919+17C= (n.919+17C=)
c.172+17C= (n.172+17C=)
n.1126+17C=
n.1034+17C=
2g.201208200C>TCA2053099CASP10c.722-870C>T (n.722-870C>T)
c.793+17C>T (n.793+17C>T)
c.*379+17C>T (n.*379+17C>T)
c.*8+17C>T (n.*8+17C>T)
c.721+4434C>T (n.721+4434C>T)
c.922+17C>T (n.922+17C>T)
n.830+17C>T
c.919+17C>T (n.919+17C>T)
c.172+17C>T (n.172+17C>T)
n.1126+17C>T
n.1034+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208201A>CCA2662630883CASP10c.722-869A>C (n.722-869A>C)
c.793+18A>C (n.793+18A>C)
c.*379+18A>C (n.*379+18A>C)
c.*8+18A>C (n.*8+18A>C)
c.721+4435A>C (n.721+4435A>C)
c.922+18A>C (n.922+18A>C)
n.830+18A>C
c.919+18A>C (n.919+18A>C)
c.172+18A>C (n.172+18A>C)
n.1126+18A>C
n.1034+18A>C
 gnomAD v4
2g.201208201A>GCA2740096413CASP10c.722-869A>G (n.722-869A>G)
c.793+18A>G (n.793+18A>G)
c.*379+18A>G (n.*379+18A>G)
c.*8+18A>G (n.*8+18A>G)
c.721+4435A>G (n.721+4435A>G)
c.922+18A>G (n.922+18A>G)
n.830+18A>G
c.919+18A>G (n.919+18A>G)
c.172+18A>G (n.172+18A>G)
n.1126+18A>G
n.1034+18A>G
 ClinVar
2g.201208202G>CCA1320966800CASP10c.722-868G>C (n.722-868G>C)
c.793+19G>C (n.793+19G>C)
c.*379+19G>C (n.*379+19G>C)
c.*8+19G>C (n.*8+19G>C)
c.721+4436G>C (n.721+4436G>C)
c.922+19G>C (n.922+19G>C)
n.830+19G>C
c.919+19G>C (n.919+19G>C)
c.172+19G>C (n.172+19G>C)
n.1126+19G>C
n.1034+19G>C
 ClinVar dbSNP
2g.201208202G=CA1320966799CASP10c.722-868G= (n.722-868G=)
c.793+19G= (n.793+19G=)
c.*379+19G= (n.*379+19G=)
c.*8+19G= (n.*8+19G=)
c.721+4436G= (n.721+4436G=)
c.922+19G= (n.922+19G=)
n.830+19G=
c.919+19G= (n.919+19G=)
c.172+19G= (n.172+19G=)
n.1126+19G=
n.1034+19G=
2g.201208206A=CA1320966801CASP10c.722-864A= (n.722-864A=)
c.793+23A= (n.793+23A=)
c.*379+23A= (n.*379+23A=)
c.*8+23A= (n.*8+23A=)
c.721+4440A= (n.721+4440A=)
c.922+23A= (n.922+23A=)
n.830+23A=
c.919+23A= (n.919+23A=)
c.172+23A= (n.172+23A=)
n.1126+23A=
n.1034+23A=
2g.201208206A>CCA2053101CASP10c.722-864A>C (n.722-864A>C)
c.793+23A>C (n.793+23A>C)
c.*379+23A>C (n.*379+23A>C)
c.*8+23A>C (n.*8+23A>C)
c.721+4440A>C (n.721+4440A>C)
c.922+23A>C (n.922+23A>C)
n.830+23A>C
c.919+23A>C (n.919+23A>C)
c.172+23A>C (n.172+23A>C)
n.1126+23A>C
n.1034+23A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208206A>GCA2053100CASP10c.722-864A>G (n.722-864A>G)
c.793+23A>G (n.793+23A>G)
c.*379+23A>G (n.*379+23A>G)
c.*8+23A>G (n.*8+23A>G)
c.721+4440A>G (n.721+4440A>G)
c.922+23A>G (n.922+23A>G)
n.830+23A>G
c.919+23A>G (n.919+23A>G)
c.172+23A>G (n.172+23A>G)
n.1126+23A>G
n.1034+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208208C=CA1320966802CASP10c.722-862C= (n.722-862C=)
c.793+25C= (n.793+25C=)
c.*379+25C= (n.*379+25C=)
c.*8+25C= (n.*8+25C=)
c.721+4442C= (n.721+4442C=)
c.922+25C= (n.922+25C=)
n.830+25C=
c.919+25C= (n.919+25C=)
c.172+25C= (n.172+25C=)
n.1126+25C=
n.1034+25C=
2g.201208208C>GCA538942291CASP10c.722-862C>G (n.722-862C>G)
c.793+25C>G (n.793+25C>G)
c.*379+25C>G (n.*379+25C>G)
c.*8+25C>G (n.*8+25C>G)
c.721+4442C>G (n.721+4442C>G)
c.922+25C>G (n.922+25C>G)
n.830+25C>G
c.919+25C>G (n.919+25C>G)
c.172+25C>G (n.172+25C>G)
n.1126+25C>G
n.1034+25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201208209A=CA1320966803CASP10c.722-861A= (n.722-861A=)
c.793+26A= (n.793+26A=)
c.*379+26A= (n.*379+26A=)
c.*8+26A= (n.*8+26A=)
c.721+4443A= (n.721+4443A=)
c.922+26A= (n.922+26A=)
n.830+26A=
c.919+26A= (n.919+26A=)
c.172+26A= (n.172+26A=)
n.1126+26A=
n.1034+26A=
2g.201208209A>CCA2053102CASP10c.722-861A>C (n.722-861A>C)
c.793+26A>C (n.793+26A>C)
c.*379+26A>C (n.*379+26A>C)
c.*8+26A>C (n.*8+26A>C)
c.721+4443A>C (n.721+4443A>C)
c.922+26A>C (n.922+26A>C)
n.830+26A>C
c.919+26A>C (n.919+26A>C)
c.172+26A>C (n.172+26A>C)
n.1126+26A>C
n.1034+26A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208209A>GCA2662630884CASP10c.722-861A>G (n.722-861A>G)
c.793+26A>G (n.793+26A>G)
c.*379+26A>G (n.*379+26A>G)
c.*8+26A>G (n.*8+26A>G)
c.721+4443A>G (n.721+4443A>G)
c.922+26A>G (n.922+26A>G)
n.830+26A>G
c.919+26A>G (n.919+26A>G)
c.172+26A>G (n.172+26A>G)
n.1126+26A>G
n.1034+26A>G
 gnomAD v4
2g.201208210A>TCA2662630885CASP10c.722-860A>T (n.722-860A>T)
c.793+27A>T (n.793+27A>T)
c.*379+27A>T (n.*379+27A>T)
c.*8+27A>T (n.*8+27A>T)
c.721+4444A>T (n.721+4444A>T)
c.922+27A>T (n.922+27A>T)
n.830+27A>T
c.919+27A>T (n.919+27A>T)
c.172+27A>T (n.172+27A>T)
n.1126+27A>T
n.1034+27A>T
 gnomAD v4
2g.201208211A=CA1320966804CASP10c.722-859A= (n.722-859A=)
c.793+28A= (n.793+28A=)
c.*379+28A= (n.*379+28A=)
c.*8+28A= (n.*8+28A=)
c.721+4445A= (n.721+4445A=)
c.922+28A= (n.922+28A=)
n.830+28A=
c.919+28A= (n.919+28A=)
c.172+28A= (n.172+28A=)
n.1126+28A=
n.1034+28A=
2g.201208211A>GCA2053103CASP10c.722-859A>G (n.722-859A>G)
c.793+28A>G (n.793+28A>G)
c.*379+28A>G (n.*379+28A>G)
c.*8+28A>G (n.*8+28A>G)
c.721+4445A>G (n.721+4445A>G)
c.922+28A>G (n.922+28A>G)
n.830+28A>G
c.919+28A>G (n.919+28A>G)
c.172+28A>G (n.172+28A>G)
n.1126+28A>G
n.1034+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201208212T>CCA2662630886CASP10c.722-858T>C (n.722-858T>C)
c.793+29T>C (n.793+29T>C)
c.*379+29T>C (n.*379+29T>C)
c.*8+29T>C (n.*8+29T>C)
c.721+4446T>C (n.721+4446T>C)
c.922+29T>C (n.922+29T>C)
n.830+29T>C
c.919+29T>C (n.919+29T>C)
c.172+29T>C (n.172+29T>C)
n.1126+29T>C
n.1034+29T>C
 gnomAD v4
2g.201208214C>TCA2662630887CASP10c.722-856C>T (n.722-856C>T)
c.793+31C>T (n.793+31C>T)
c.*379+31C>T (n.*379+31C>T)
c.*8+31C>T (n.*8+31C>T)
c.721+4448C>T (n.721+4448C>T)
c.922+31C>T (n.922+31C>T)
n.830+31C>T
c.919+31C>T (n.919+31C>T)
c.172+31C>T (n.172+31C>T)
n.1126+31C>T
n.1034+31C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched