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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.201208029C>G | CA2662630838 | CASP10 | c.722-1041C>G (n.722-1041C>G) c.685-46C>G (n.685-46C>G) c.*271-46C>G (n.*271-46C>G) c.722-46C>G (n.722-46C>G) c.721+4263C>G (n.721+4263C>G) c.814-46C>G (n.814-46C>G) n.722-46C>G c.811-46C>G (n.811-46C>G) c.64-46C>G (n.64-46C>G) c.719-46C>G (n.719-46C>G) n.1018-46C>G n.926-46C>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.201208030C>G | CA2053071 | CASP10 | c.722-1040C>G (n.722-1040C>G) c.685-45C>G (n.685-45C>G) c.*271-45C>G (n.*271-45C>G) c.722-45C>G (n.722-45C>G) c.721+4264C>G (n.721+4264C>G) c.814-45C>G (n.814-45C>G) n.722-45C>G c.811-45C>G (n.811-45C>G) c.64-45C>G (n.64-45C>G) c.719-45C>G (n.719-45C>G) n.1018-45C>G n.926-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208030C>T | CA2662630841 | CASP10 | c.722-1040C>T (n.722-1040C>T) c.685-45C>T (n.685-45C>T) c.*271-45C>T (n.*271-45C>T) c.722-45C>T (n.722-45C>T) c.721+4264C>T (n.721+4264C>T) c.814-45C>T (n.814-45C>T) n.722-45C>T c.811-45C>T (n.811-45C>T) c.64-45C>T (n.64-45C>T) c.719-45C>T (n.719-45C>T) n.1018-45C>T n.926-45C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208033A= | CA1320966726 | CASP10 | c.722-1037A= (n.722-1037A=) c.685-42A= (n.685-42A=) c.*271-42A= (n.*271-42A=) c.722-42A= (n.722-42A=) c.721+4267A= (n.721+4267A=) c.814-42A= (n.814-42A=) n.722-42A= c.811-42A= (n.811-42A=) c.64-42A= (n.64-42A=) c.719-42A= (n.719-42A=) n.1018-42A= n.926-42A= | |
| 2 | g.201208033A>G | CA2053072 | CASP10 | c.722-1037A>G (n.722-1037A>G) c.685-42A>G (n.685-42A>G) c.*271-42A>G (n.*271-42A>G) c.722-42A>G (n.722-42A>G) c.721+4267A>G (n.721+4267A>G) c.814-42A>G (n.814-42A>G) n.722-42A>G c.811-42A>G (n.811-42A>G) c.64-42A>G (n.64-42A>G) c.719-42A>G (n.719-42A>G) n.1018-42A>G n.926-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208034A>C | CA2662630842 | CASP10 | c.722-1036A>C (n.722-1036A>C) c.685-41A>C (n.685-41A>C) c.*271-41A>C (n.*271-41A>C) c.722-41A>C (n.722-41A>C) c.721+4268A>C (n.721+4268A>C) c.814-41A>C (n.814-41A>C) n.722-41A>C c.811-41A>C (n.811-41A>C) c.64-41A>C (n.64-41A>C) c.719-41A>C (n.719-41A>C) n.1018-41A>C n.926-41A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208034A>G | CA2577209715 | CASP10 | c.722-1036A>G (n.722-1036A>G) c.685-41A>G (n.685-41A>G) c.*271-41A>G (n.*271-41A>G) c.722-41A>G (n.722-41A>G) c.721+4268A>G (n.721+4268A>G) c.814-41A>G (n.814-41A>G) n.722-41A>G c.811-41A>G (n.811-41A>G) c.64-41A>G (n.64-41A>G) c.719-41A>G (n.719-41A>G) n.1018-41A>G n.926-41A>G | |
| 2 | g.201208035G>A | CA763322717 | CASP10 | c.722-1035G>A (n.722-1035G>A) c.685-40G>A (n.685-40G>A) c.*271-40G>A (n.*271-40G>A) c.722-40G>A (n.722-40G>A) c.721+4269G>A (n.721+4269G>A) c.814-40G>A (n.814-40G>A) n.722-40G>A c.811-40G>A (n.811-40G>A) c.64-40G>A (n.64-40G>A) c.719-40G>A (n.719-40G>A) n.1018-40G>A n.926-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208035G= | CA1320966727 | CASP10 | c.722-1035G= (n.722-1035G=) c.685-40G= (n.685-40G=) c.*271-40G= (n.*271-40G=) c.722-40G= (n.722-40G=) c.721+4269G= (n.721+4269G=) c.814-40G= (n.814-40G=) n.722-40G= c.811-40G= (n.811-40G=) c.64-40G= (n.64-40G=) c.719-40G= (n.719-40G=) n.1018-40G= n.926-40G= | |
| 2 | g.201208038A= | CA1320966728 | CASP10 | c.722-1032A= (n.722-1032A=) c.685-37A= (n.685-37A=) c.*271-37A= (n.*271-37A=) c.722-37A= (n.722-37A=) c.721+4272A= (n.721+4272A=) c.814-37A= (n.814-37A=) n.722-37A= c.811-37A= (n.811-37A=) c.64-37A= (n.64-37A=) c.719-37A= (n.719-37A=) n.1018-37A= n.926-37A= | |
| 2 | g.201208038A>G | CA538942167 | CASP10 | c.722-1032A>G (n.722-1032A>G) c.685-37A>G (n.685-37A>G) c.*271-37A>G (n.*271-37A>G) c.722-37A>G (n.722-37A>G) c.721+4272A>G (n.721+4272A>G) c.814-37A>G (n.814-37A>G) n.722-37A>G c.811-37A>G (n.811-37A>G) c.64-37A>G (n.64-37A>G) c.719-37A>G (n.719-37A>G) n.1018-37A>G n.926-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208040G>A | CA2513346990 | CASP10 | c.722-1030G>A (n.722-1030G>A) c.685-35G>A (n.685-35G>A) c.*271-35G>A (n.*271-35G>A) c.722-35G>A (n.722-35G>A) c.721+4274G>A (n.721+4274G>A) c.814-35G>A (n.814-35G>A) n.722-35G>A c.811-35G>A (n.811-35G>A) c.64-35G>A (n.64-35G>A) c.719-35G>A (n.719-35G>A) n.1018-35G>A n.926-35G>A | |
| 2 | g.201208041G>A | CA1041240155 | CASP10 | c.722-1029G>A (n.722-1029G>A) c.685-34G>A (n.685-34G>A) c.*271-34G>A (n.*271-34G>A) c.722-34G>A (n.722-34G>A) c.721+4275G>A (n.721+4275G>A) c.814-34G>A (n.814-34G>A) n.722-34G>A c.811-34G>A (n.811-34G>A) c.64-34G>A (n.64-34G>A) c.719-34G>A (n.719-34G>A) n.1018-34G>A n.926-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208041G= | CA1320966729 | CASP10 | c.722-1029G= (n.722-1029G=) c.685-34G= (n.685-34G=) c.*271-34G= (n.*271-34G=) c.722-34G= (n.722-34G=) c.721+4275G= (n.721+4275G=) c.814-34G= (n.814-34G=) n.722-34G= c.811-34G= (n.811-34G=) c.64-34G= (n.64-34G=) c.719-34G= (n.719-34G=) n.1018-34G= n.926-34G= | |
| 2 | g.201208042A>G | CA2577209716 | CASP10 | c.722-1028A>G (n.722-1028A>G) c.685-33A>G (n.685-33A>G) c.*271-33A>G (n.*271-33A>G) c.722-33A>G (n.722-33A>G) c.721+4276A>G (n.721+4276A>G) c.814-33A>G (n.814-33A>G) n.722-33A>G c.811-33A>G (n.811-33A>G) c.64-33A>G (n.64-33A>G) c.719-33A>G (n.719-33A>G) n.1018-33A>G n.926-33A>G | |
| 2 | g.201208043T>C | CA763322720 | CASP10 | c.722-1027T>C (n.722-1027T>C) c.685-32T>C (n.685-32T>C) c.*271-32T>C (n.*271-32T>C) c.722-32T>C (n.722-32T>C) c.721+4277T>C (n.721+4277T>C) c.814-32T>C (n.814-32T>C) n.722-32T>C c.811-32T>C (n.811-32T>C) c.64-32T>C (n.64-32T>C) c.719-32T>C (n.719-32T>C) n.1018-32T>C n.926-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201208043T= | CA1320966730 | CASP10 | c.722-1027T= (n.722-1027T=) c.685-32T= (n.685-32T=) c.*271-32T= (n.*271-32T=) c.722-32T= (n.722-32T=) c.721+4277T= (n.721+4277T=) c.814-32T= (n.814-32T=) n.722-32T= c.811-32T= (n.811-32T=) c.64-32T= (n.64-32T=) c.719-32T= (n.719-32T=) n.1018-32T= n.926-32T= | |
| 2 | g.201208044dup | CA2662630846 | CASP10 | c.722-1026dup (n.722-1026dup) c.685-31dup (n.685-31dup) c.*271-31dup (n.*271-31dup) c.722-31dup (n.722-31dup) c.721+4278dup (n.721+4278dup) c.814-31dup (n.814-31dup) n.722-31dup c.811-31dup (n.811-31dup) c.64-31dup (n.64-31dup) c.719-31dup (n.719-31dup) n.1018-31dup n.926-31dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208045C>G | CA2662630847 | CASP10 | c.722-1025C>G (n.722-1025C>G) c.685-30C>G (n.685-30C>G) c.*271-30C>G (n.*271-30C>G) c.722-30C>G (n.722-30C>G) c.721+4279C>G (n.721+4279C>G) c.814-30C>G (n.814-30C>G) n.722-30C>G c.811-30C>G (n.811-30C>G) c.64-30C>G (n.64-30C>G) c.719-30C>G (n.719-30C>G) n.1018-30C>G n.926-30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201208045C>T | CA2662630848 | CASP10 | c.722-1025C>T (n.722-1025C>T) c.685-30C>T (n.685-30C>T) c.*271-30C>T (n.*271-30C>T) c.722-30C>T (n.722-30C>T) c.721+4279C>T (n.721+4279C>T) c.814-30C>T (n.814-30C>T) n.722-30C>T c.811-30C>T (n.811-30C>T) c.64-30C>T (n.64-30C>T) c.719-30C>T (n.719-30C>T) n.1018-30C>T n.926-30C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208046_201208049dup | CA2753870604 | CASP10 | c.722-1024_722-1021dup (n.722-1024_722-1021dup) c.685-29_685-26dup (n.685-29_685-26dup) c.*271-29_*271-26dup (n.*271-29_*271-26dup) c.722-29_722-26dup (n.722-29_722-26dup) c.721+4280_721+4283dup (n.721+4280_721+4283dup) c.814-29_814-26dup (n.814-29_814-26dup) n.722-29_722-26dup c.811-29_811-26dup (n.811-29_811-26dup) c.64-29_64-26dup (n.64-29_64-26dup) c.719-29_719-26dup (n.719-29_719-26dup) n.1018-29_1018-26dup n.926-29_926-26dup | |
| 2 | g.201208046C= | CA1320966731 | CASP10 | c.722-1024C= (n.722-1024C=) c.685-29C= (n.685-29C=) c.*271-29C= (n.*271-29C=) c.722-29C= (n.722-29C=) c.721+4280C= (n.721+4280C=) c.814-29C= (n.814-29C=) n.722-29C= c.811-29C= (n.811-29C=) c.64-29C= (n.64-29C=) c.719-29C= (n.719-29C=) n.1018-29C= n.926-29C= | |
| 2 | g.201208046C>G | CA538942169 | CASP10 | c.722-1024C>G (n.722-1024C>G) c.685-29C>G (n.685-29C>G) c.*271-29C>G (n.*271-29C>G) c.722-29C>G (n.722-29C>G) c.721+4280C>G (n.721+4280C>G) c.814-29C>G (n.814-29C>G) n.722-29C>G c.811-29C>G (n.811-29C>G) c.64-29C>G (n.64-29C>G) c.719-29C>G (n.719-29C>G) n.1018-29C>G n.926-29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208047T>C | CA763322733 | CASP10 | c.722-1023T>C (n.722-1023T>C) c.685-28T>C (n.685-28T>C) c.*271-28T>C (n.*271-28T>C) c.722-28T>C (n.722-28T>C) c.721+4281T>C (n.721+4281T>C) c.814-28T>C (n.814-28T>C) n.722-28T>C c.811-28T>C (n.811-28T>C) c.64-28T>C (n.64-28T>C) c.719-28T>C (n.719-28T>C) n.1018-28T>C n.926-28T>C | dbSNP |
| 2 | g.201208047T= | CA1320966732 | CASP10 | c.722-1023T= (n.722-1023T=) c.685-28T= (n.685-28T=) c.*271-28T= (n.*271-28T=) c.722-28T= (n.722-28T=) c.721+4281T= (n.721+4281T=) c.814-28T= (n.814-28T=) n.722-28T= c.811-28T= (n.811-28T=) c.64-28T= (n.64-28T=) c.719-28T= (n.719-28T=) n.1018-28T= n.926-28T= | |
| 2 | g.201208048A= | CA1320966733 | CASP10 | c.722-1022A= (n.722-1022A=) c.685-27A= (n.685-27A=) c.*271-27A= (n.*271-27A=) c.722-27A= (n.722-27A=) c.721+4282A= (n.721+4282A=) c.814-27A= (n.814-27A=) n.722-27A= c.811-27A= (n.811-27A=) c.64-27A= (n.64-27A=) c.719-27A= (n.719-27A=) n.1018-27A= n.926-27A= | |
| 2 | g.201208048A>G | CA2053073 | CASP10 | c.722-1022A>G (n.722-1022A>G) c.685-27A>G (n.685-27A>G) c.*271-27A>G (n.*271-27A>G) c.722-27A>G (n.722-27A>G) c.721+4282A>G (n.721+4282A>G) c.814-27A>G (n.814-27A>G) n.722-27A>G c.811-27A>G (n.811-27A>G) c.64-27A>G (n.64-27A>G) c.719-27A>G (n.719-27A>G) n.1018-27A>G n.926-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208049C>A | CA2577209717 | CASP10 | c.722-1021C>A (n.722-1021C>A) c.685-26C>A (n.685-26C>A) c.*271-26C>A (n.*271-26C>A) c.722-26C>A (n.722-26C>A) c.721+4283C>A (n.721+4283C>A) c.814-26C>A (n.814-26C>A) n.722-26C>A c.811-26C>A (n.811-26C>A) c.64-26C>A (n.64-26C>A) c.719-26C>A (n.719-26C>A) n.1018-26C>A n.926-26C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208051A= | CA1320966734 | CASP10 | c.722-1019A= (n.722-1019A=) c.685-24A= (n.685-24A=) c.*271-24A= (n.*271-24A=) c.722-24A= (n.722-24A=) c.721+4285A= (n.721+4285A=) c.814-24A= (n.814-24A=) n.722-24A= c.811-24A= (n.811-24A=) c.64-24A= (n.64-24A=) c.719-24A= (n.719-24A=) n.1018-24A= n.926-24A= | |
| 2 | g.201208051A>G | CA538942172 | CASP10 | c.722-1019A>G (n.722-1019A>G) c.685-24A>G (n.685-24A>G) c.*271-24A>G (n.*271-24A>G) c.722-24A>G (n.722-24A>G) c.721+4285A>G (n.721+4285A>G) c.814-24A>G (n.814-24A>G) n.722-24A>G c.811-24A>G (n.811-24A>G) c.64-24A>G (n.64-24A>G) c.719-24A>G (n.719-24A>G) n.1018-24A>G n.926-24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208053G>C | CA2053074 | CASP10 | c.722-1017G>C (n.722-1017G>C) c.685-22G>C (n.685-22G>C) c.*271-22G>C (n.*271-22G>C) c.722-22G>C (n.722-22G>C) c.721+4287G>C (n.721+4287G>C) c.814-22G>C (n.814-22G>C) n.722-22G>C c.811-22G>C (n.811-22G>C) c.64-22G>C (n.64-22G>C) c.719-22G>C (n.719-22G>C) n.1018-22G>C n.926-22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.201208053G= | CA1320966735 | CASP10 | c.722-1017G= (n.722-1017G=) c.685-22G= (n.685-22G=) c.*271-22G= (n.*271-22G=) c.722-22G= (n.722-22G=) c.721+4287G= (n.721+4287G=) c.814-22G= (n.814-22G=) n.722-22G= c.811-22G= (n.811-22G=) c.64-22G= (n.64-22G=) c.719-22G= (n.719-22G=) n.1018-22G= n.926-22G= | |
| 2 | g.201208054T>A | CA538942174 | CASP10 | c.722-1016T>A (n.722-1016T>A) c.685-21T>A (n.685-21T>A) c.*271-21T>A (n.*271-21T>A) c.722-21T>A (n.722-21T>A) c.721+4288T>A (n.721+4288T>A) c.814-21T>A (n.814-21T>A) n.722-21T>A c.811-21T>A (n.811-21T>A) c.64-21T>A (n.64-21T>A) c.719-21T>A (n.719-21T>A) n.1018-21T>A n.926-21T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208054T= | CA1320966736 | CASP10 | c.722-1016T= (n.722-1016T=) c.685-21T= (n.685-21T=) c.*271-21T= (n.*271-21T=) c.722-21T= (n.722-21T=) c.721+4288T= (n.721+4288T=) c.814-21T= (n.814-21T=) n.722-21T= c.811-21T= (n.811-21T=) c.64-21T= (n.64-21T=) c.719-21T= (n.719-21T=) n.1018-21T= n.926-21T= | |
| 2 | g.201208055G>A | CA2053075 | CASP10 | c.722-1015G>A (n.722-1015G>A) c.685-20G>A (n.685-20G>A) c.*271-20G>A (n.*271-20G>A) c.722-20G>A (n.722-20G>A) c.721+4289G>A (n.721+4289G>A) c.814-20G>A (n.814-20G>A) n.722-20G>A c.811-20G>A (n.811-20G>A) c.64-20G>A (n.64-20G>A) c.719-20G>A (n.719-20G>A) n.1018-20G>A n.926-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208055G= | CA1320966737 | CASP10 | c.722-1015G= (n.722-1015G=) c.685-20G= (n.685-20G=) c.*271-20G= (n.*271-20G=) c.722-20G= (n.722-20G=) c.721+4289G= (n.721+4289G=) c.814-20G= (n.814-20G=) n.722-20G= c.811-20G= (n.811-20G=) c.64-20G= (n.64-20G=) c.719-20G= (n.719-20G=) n.1018-20G= n.926-20G= | |
| 2 | g.201208056G>C | CA2740096412 | CASP10 | c.722-1014G>C (n.722-1014G>C) c.685-19G>C (n.685-19G>C) c.*271-19G>C (n.*271-19G>C) c.722-19G>C (n.722-19G>C) c.721+4290G>C (n.721+4290G>C) c.814-19G>C (n.814-19G>C) n.722-19G>C c.811-19G>C (n.811-19G>C) c.64-19G>C (n.64-19G>C) c.719-19G>C (n.719-19G>C) n.1018-19G>C n.926-19G>C | ClinVar |
| 2 | g.201208057C>A | CA2662630855 | CASP10 | c.722-1013C>A (n.722-1013C>A) c.685-18C>A (n.685-18C>A) c.*271-18C>A (n.*271-18C>A) c.722-18C>A (n.722-18C>A) c.721+4291C>A (n.721+4291C>A) c.814-18C>A (n.814-18C>A) n.722-18C>A c.811-18C>A (n.811-18C>A) c.64-18C>A (n.64-18C>A) c.719-18C>A (n.719-18C>A) n.1018-18C>A n.926-18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208059C= | CA1320966738 | CASP10 | c.722-1011C= (n.722-1011C=) c.685-16C= (n.685-16C=) c.*271-16C= (n.*271-16C=) c.722-16C= (n.722-16C=) c.721+4293C= (n.721+4293C=) c.814-16C= (n.814-16C=) n.722-16C= c.811-16C= (n.811-16C=) c.64-16C= (n.64-16C=) c.719-16C= (n.719-16C=) n.1018-16C= n.926-16C= | |
| 2 | g.201208059C>G | CA2580065423 | CASP10 | c.722-1011C>G (n.722-1011C>G) c.685-16C>G (n.685-16C>G) c.*271-16C>G (n.*271-16C>G) c.722-16C>G (n.722-16C>G) c.721+4293C>G (n.721+4293C>G) c.814-16C>G (n.814-16C>G) n.722-16C>G c.811-16C>G (n.811-16C>G) c.64-16C>G (n.64-16C>G) c.719-16C>G (n.719-16C>G) n.1018-16C>G n.926-16C>G | ClinVar |
| 2 | g.201208059C>T | CA2053076 | CASP10 | c.722-1011C>T (n.722-1011C>T) c.685-16C>T (n.685-16C>T) c.*271-16C>T (n.*271-16C>T) c.722-16C>T (n.722-16C>T) c.721+4293C>T (n.721+4293C>T) c.814-16C>T (n.814-16C>T) n.722-16C>T c.811-16C>T (n.811-16C>T) c.64-16C>T (n.64-16C>T) c.719-16C>T (n.719-16C>T) n.1018-16C>T n.926-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208060T>C | CA2053077 | CASP10 | c.722-1010T>C (n.722-1010T>C) c.685-15T>C (n.685-15T>C) c.*271-15T>C (n.*271-15T>C) c.722-15T>C (n.722-15T>C) c.721+4294T>C (n.721+4294T>C) c.814-15T>C (n.814-15T>C) n.722-15T>C c.811-15T>C (n.811-15T>C) c.64-15T>C (n.64-15T>C) c.719-15T>C (n.719-15T>C) n.1018-15T>C n.926-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208060T= | CA1320966739 | CASP10 | c.722-1010T= (n.722-1010T=) c.685-15T= (n.685-15T=) c.*271-15T= (n.*271-15T=) c.722-15T= (n.722-15T=) c.721+4294T= (n.721+4294T=) c.814-15T= (n.814-15T=) n.722-15T= c.811-15T= (n.811-15T=) c.64-15T= (n.64-15T=) c.719-15T= (n.719-15T=) n.1018-15T= n.926-15T= | |
| 2 | g.201208061A>G | CA2662630861 | CASP10 | c.722-1009A>G (n.722-1009A>G) c.685-14A>G (n.685-14A>G) c.*271-14A>G (n.*271-14A>G) c.722-14A>G (n.722-14A>G) c.721+4295A>G (n.721+4295A>G) c.814-14A>G (n.814-14A>G) n.722-14A>G c.811-14A>G (n.811-14A>G) c.64-14A>G (n.64-14A>G) c.719-14A>G (n.719-14A>G) n.1018-14A>G n.926-14A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208061A>T | CA2662630860 | CASP10 | c.722-1009A>T (n.722-1009A>T) c.685-14A>T (n.685-14A>T) c.*271-14A>T (n.*271-14A>T) c.722-14A>T (n.722-14A>T) c.721+4295A>T (n.721+4295A>T) c.814-14A>T (n.814-14A>T) n.722-14A>T c.811-14A>T (n.811-14A>T) c.64-14A>T (n.64-14A>T) c.719-14A>T (n.719-14A>T) n.1018-14A>T n.926-14A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208062T>A | CA538942179 | CASP10 | c.722-1008T>A (n.722-1008T>A) c.685-13T>A (n.685-13T>A) c.*271-13T>A (n.*271-13T>A) c.722-13T>A (n.722-13T>A) c.721+4296T>A (n.721+4296T>A) c.814-13T>A (n.814-13T>A) n.722-13T>A c.811-13T>A (n.811-13T>A) c.64-13T>A (n.64-13T>A) c.719-13T>A (n.719-13T>A) n.1018-13T>A n.926-13T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208062T= | CA1320966740 | CASP10 | c.722-1008T= (n.722-1008T=) c.685-13T= (n.685-13T=) c.*271-13T= (n.*271-13T=) c.722-13T= (n.722-13T=) c.721+4296T= (n.721+4296T=) c.814-13T= (n.814-13T=) n.722-13T= c.811-13T= (n.811-13T=) c.64-13T= (n.64-13T=) c.719-13T= (n.719-13T=) n.1018-13T= n.926-13T= | |
| 2 | g.201208063C>A | CA2662630862 | CASP10 | c.722-1007C>A (n.722-1007C>A) c.685-12C>A (n.685-12C>A) c.*271-12C>A (n.*271-12C>A) c.722-12C>A (n.722-12C>A) c.721+4297C>A (n.721+4297C>A) c.814-12C>A (n.814-12C>A) n.722-12C>A c.811-12C>A (n.811-12C>A) c.64-12C>A (n.64-12C>A) c.719-12C>A (n.719-12C>A) n.1018-12C>A n.926-12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208063C= | CA1320966741 | CASP10 | c.722-1007C= (n.722-1007C=) c.685-12C= (n.685-12C=) c.*271-12C= (n.*271-12C=) c.722-12C= (n.722-12C=) c.721+4297C= (n.721+4297C=) c.814-12C= (n.814-12C=) n.722-12C= c.811-12C= (n.811-12C=) c.64-12C= (n.64-12C=) c.719-12C= (n.719-12C=) n.1018-12C= n.926-12C= | |
| 2 | g.201208063C>G | CA1320966742 | CASP10 | c.722-1007C>G (n.722-1007C>G) c.685-12C>G (n.685-12C>G) c.*271-12C>G (n.*271-12C>G) c.722-12C>G (n.722-12C>G) c.721+4297C>G (n.721+4297C>G) c.814-12C>G (n.814-12C>G) n.722-12C>G c.811-12C>G (n.811-12C>G) c.64-12C>G (n.64-12C>G) c.719-12C>G (n.719-12C>G) n.1018-12C>G n.926-12C>G | dbSNP |
| 2 | g.201208064T>C | CA538942180 | CASP10 | c.722-1006T>C (n.722-1006T>C) c.685-11T>C (n.685-11T>C) c.*271-11T>C (n.*271-11T>C) c.722-11T>C (n.722-11T>C) c.721+4298T>C (n.721+4298T>C) c.814-11T>C (n.814-11T>C) n.722-11T>C c.811-11T>C (n.811-11T>C) c.64-11T>C (n.64-11T>C) c.719-11T>C (n.719-11T>C) n.1018-11T>C n.926-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208064T= | CA1320966743 | CASP10 | c.722-1006T= (n.722-1006T=) c.685-11T= (n.685-11T=) c.*271-11T= (n.*271-11T=) c.722-11T= (n.722-11T=) c.721+4298T= (n.721+4298T=) c.814-11T= (n.814-11T=) n.722-11T= c.811-11T= (n.811-11T=) c.64-11T= (n.64-11T=) c.719-11T= (n.719-11T=) n.1018-11T= n.926-11T= | |
| 2 | g.201208065A= | CA1320966744 | CASP10 | c.722-1005A= (n.722-1005A=) c.685-10A= (n.685-10A=) c.*271-10A= (n.*271-10A=) c.722-10A= (n.722-10A=) c.721+4299A= (n.721+4299A=) c.814-10A= (n.814-10A=) n.722-10A= c.811-10A= (n.811-10A=) c.64-10A= (n.64-10A=) c.719-10A= (n.719-10A=) n.1018-10A= n.926-10A= | |
| 2 | g.201208065A>G | CA2053078 | CASP10 | c.722-1005A>G (n.722-1005A>G) c.685-10A>G (n.685-10A>G) c.*271-10A>G (n.*271-10A>G) c.722-10A>G (n.722-10A>G) c.721+4299A>G (n.721+4299A>G) c.814-10A>G (n.814-10A>G) n.722-10A>G c.811-10A>G (n.811-10A>G) c.64-10A>G (n.64-10A>G) c.719-10A>G (n.719-10A>G) n.1018-10A>G n.926-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208066T>C | CA2573134332 | CASP10 | c.722-1004T>C (n.722-1004T>C) c.685-9T>C (n.685-9T>C) c.*271-9T>C (n.*271-9T>C) c.722-9T>C (n.722-9T>C) c.721+4300T>C (n.721+4300T>C) c.814-9T>C (n.814-9T>C) n.722-9T>C c.811-9T>C (n.811-9T>C) c.64-9T>C (n.64-9T>C) c.719-9T>C (n.719-9T>C) n.1018-9T>C n.926-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201208068C>A | CA2662630864 | CASP10 | c.722-1002C>A (n.722-1002C>A) c.685-7C>A (n.685-7C>A) c.*271-7C>A (n.*271-7C>A) c.722-7C>A (n.722-7C>A) c.721+4302C>A (n.721+4302C>A) c.814-7C>A (n.814-7C>A) n.722-7C>A c.811-7C>A (n.811-7C>A) c.64-7C>A (n.64-7C>A) c.719-7C>A (n.719-7C>A) n.1018-7C>A n.926-7C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208069T>C | CA2053079 | CASP10 | c.722-1001T>C (n.722-1001T>C) c.685-6T>C (n.685-6T>C) c.*271-6T>C (n.*271-6T>C) c.722-6T>C (n.722-6T>C) c.721+4303T>C (n.721+4303T>C) c.814-6T>C (n.814-6T>C) n.722-6T>C c.811-6T>C (n.811-6T>C) c.64-6T>C (n.64-6T>C) c.719-6T>C (n.719-6T>C) n.1018-6T>C n.926-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208069T>G | CA2499215567 | CASP10 | c.722-1001T>G (n.722-1001T>G) c.685-6T>G (n.685-6T>G) c.*271-6T>G (n.*271-6T>G) c.722-6T>G (n.722-6T>G) c.721+4303T>G (n.721+4303T>G) c.814-6T>G (n.814-6T>G) n.722-6T>G c.811-6T>G (n.811-6T>G) c.64-6T>G (n.64-6T>G) c.719-6T>G (n.719-6T>G) n.1018-6T>G n.926-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201208069T= | CA1320966745 | CASP10 | c.722-1001T= (n.722-1001T=) c.685-6T= (n.685-6T=) c.*271-6T= (n.*271-6T=) c.722-6T= (n.722-6T=) c.721+4303T= (n.721+4303T=) c.814-6T= (n.814-6T=) n.722-6T= c.811-6T= (n.811-6T=) c.64-6T= (n.64-6T=) c.719-6T= (n.719-6T=) n.1018-6T= n.926-6T= | |
| 2 | g.201208071C>A | CA2662630868 | CASP10 | c.722-999C>A (n.722-999C>A) c.685-4C>A (n.685-4C>A) c.*271-4C>A (n.*271-4C>A) c.722-4C>A (n.722-4C>A) c.721+4305C>A (n.721+4305C>A) c.814-4C>A (n.814-4C>A) n.722-4C>A c.811-4C>A (n.811-4C>A) c.64-4C>A (n.64-4C>A) c.719-4C>A (n.719-4C>A) n.1018-4C>A n.926-4C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208071C>T | CA2753870605 | CASP10 | c.722-999C>T (n.722-999C>T) c.685-4C>T (n.685-4C>T) c.*271-4C>T (n.*271-4C>T) c.722-4C>T (n.722-4C>T) c.721+4305C>T (n.721+4305C>T) c.814-4C>T (n.814-4C>T) n.722-4C>T c.811-4C>T (n.811-4C>T) c.64-4C>T (n.64-4C>T) c.719-4C>T (n.719-4C>T) n.1018-4C>T n.926-4C>T | |
| 2 | g.201208073A= | CA1320966746 | CASP10 | c.722-997A= (n.722-997A=) c.685-2A= (n.685-2A=) c.*271-2A= (n.*271-2A=) c.722-2A= (n.722-2A=) c.721+4307A= (n.721+4307A=) c.814-2A= (n.814-2A=) n.722-2A= c.811-2A= (n.811-2A=) c.64-2A= (n.64-2A=) c.719-2A= (n.719-2A=) n.1018-2A= n.926-2A= | |
| 2 | g.201208073A>C | CA350285864 | CASP10 | c.722-997A>C (n.722-997A>C) c.685-2A>C (n.685-2A>C) c.*271-2A>C (n.*271-2A>C) c.722-2A>C (n.722-2A>C) c.721+4307A>C (n.721+4307A>C) c.814-2A>C (n.814-2A>C) n.722-2A>C c.811-2A>C (n.811-2A>C) c.64-2A>C (n.64-2A>C) c.719-2A>C (n.719-2A>C) n.1018-2A>C n.926-2A>C | |
| 2 | g.201208073A>G | CA350285860 | CASP10 | c.722-997A>G (n.722-997A>G) c.685-2A>G (n.685-2A>G) c.*271-2A>G (n.*271-2A>G) c.722-2A>G (n.722-2A>G) c.721+4307A>G (n.721+4307A>G) c.814-2A>G (n.814-2A>G) n.722-2A>G c.811-2A>G (n.811-2A>G) c.64-2A>G (n.64-2A>G) c.719-2A>G (n.719-2A>G) n.1018-2A>G n.926-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208073A>T | CA350285857 | CASP10 | c.722-997A>T (n.722-997A>T) c.685-2A>T (n.685-2A>T) c.*271-2A>T (n.*271-2A>T) c.722-2A>T (n.722-2A>T) c.721+4307A>T (n.721+4307A>T) c.814-2A>T (n.814-2A>T) n.722-2A>T c.811-2A>T (n.811-2A>T) c.64-2A>T (n.64-2A>T) c.719-2A>T (n.719-2A>T) n.1018-2A>T n.926-2A>T | |
| 2 | g.201208074G>A | CA350285868 | CASP10 | c.722-996G>A (n.722-996G>A) c.685-1G>A (n.685-1G>A) c.*271-1G>A (n.*271-1G>A) c.722-1G>A (n.722-1G>A) c.721+4308G>A (n.721+4308G>A) c.814-1G>A (n.814-1G>A) n.722-1G>A c.811-1G>A (n.811-1G>A) c.64-1G>A (n.64-1G>A) c.719-1G>A (n.719-1G>A) n.1018-1G>A n.926-1G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208074G>C | CA350285870 | CASP10 | c.722-996G>C (n.722-996G>C) c.685-1G>C (n.685-1G>C) c.*271-1G>C (n.*271-1G>C) c.722-1G>C (n.722-1G>C) c.721+4308G>C (n.721+4308G>C) c.814-1G>C (n.814-1G>C) n.722-1G>C c.811-1G>C (n.811-1G>C) c.64-1G>C (n.64-1G>C) c.719-1G>C (n.719-1G>C) n.1018-1G>C n.926-1G>C | |
| 2 | g.201208074G>T | CA350285874 | CASP10 | c.722-996G>T (n.722-996G>T) c.685-1G>T (n.685-1G>T) c.*271-1G>T (n.*271-1G>T) c.722-1G>T (n.722-1G>T) c.721+4308G>T (n.721+4308G>T) c.814-1G>T (n.814-1G>T) n.722-1G>T c.811-1G>T (n.811-1G>T) c.64-1G>T (n.64-1G>T) c.719-1G>T (n.719-1G>T) n.1018-1G>T n.926-1G>T | |
| 2 | g.201208075A= | CA1320966747 | CASP10 | c.722-995A= (n.722-995A=) c.685A= (p.Arg229=) c.*271A= (n.*271A=) c.722A= (p.Glu241=) c.721+4309A= (n.721+4309A=) c.814A= (p.Arg272=) n.722A= c.811A= (p.Arg271=) c.64A= (p.Arg22=) c.719A= (p.Glu240=) n.1018A= n.926A= | |
| 2 | g.201208075A>C | CA350285879 | CASP10 | c.722-995A>C (n.722-995A>C) c.685A>C (p.Arg229=) c.*271A>C (n.*271A>C) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.721+4309A>C (n.721+4309A>C) c.814A>C (p.Arg272=) n.722A>C c.811A>C (p.Arg271=) c.64A>C (p.Arg22=) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.1018A>C n.926A>C | |
| 2 | g.201208075A>G | CA2053080 | CASP10 | c.722-995A>G (n.722-995A>G) c.685A>G (p.Arg229Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) c.722A>G (p.Glu241Gly) c.721+4309A>G (n.721+4309A>G) c.814A>G (p.Arg272Gly) n.722A>G c.811A>G (p.Arg271Gly) c.64A>G (p.Arg22Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.1018A>G n.926A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208075A>T | CA350285882 | CASP10 | c.722-995A>T (n.722-995A>T) c.685A>T (p.Arg229Trp) c.*271A>T (n.*271A>T) c.722A>T (p.Glu241Val) c.721+4309A>T (n.721+4309A>T) c.814A>T (p.Arg272Trp) n.722A>T c.811A>T (p.Arg271Trp) c.64A>T (p.Arg22Trp) c.719A>T (p.Glu240Val) n.1018A>T n.926A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208076G>A | CA350285887 | CASP10 | c.722-994G>A (n.722-994G>A) c.686G>A (p.Arg229Lys) c.*272G>A (n.*272G>A) c.723G>A (p.Glu241=) c.721+4310G>A (n.721+4310G>A) c.815G>A (p.Arg272Lys) n.723G>A c.812G>A (p.Arg271Lys) c.65G>A (p.Arg22Lys) c.720G>A (p.Glu240=) n.1019G>A n.927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208076G>C | CA350285886 | CASP10 | c.722-994G>C (n.722-994G>C) c.686G>C (p.Arg229Thr) c.*272G>C (n.*272G>C) c.723G>C (p.Glu241Asp) c.721+4310G>C (n.721+4310G>C) c.815G>C (p.Arg272Thr) n.723G>C c.812G>C (p.Arg271Thr) c.65G>C (p.Arg22Thr) c.720G>C (p.Glu240Asp) n.1019G>C n.927G>C | |
| 2 | g.201208076G= | CA1320966748 | CASP10 | c.722-994G= (n.722-994G=) c.686G= (p.Arg229=) c.*272G= (n.*272G=) c.723G= (p.Glu241=) c.721+4310G= (n.721+4310G=) c.815G= (p.Arg272=) n.723G= c.812G= (p.Arg271=) c.65G= (p.Arg22=) c.720G= (p.Glu240=) n.1019G= n.927G= | |
| 2 | g.201208076G>T | CA350285885 | CASP10 | c.722-994G>T (n.722-994G>T) c.686G>T (p.Arg229Met) c.*272G>T (n.*272G>T) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.721+4310G>T (n.721+4310G>T) c.815G>T (p.Arg272Met) n.723G>T c.812G>T (p.Arg271Met) c.65G>T (p.Arg22Met) c.720G>T (p.Glu240Asp) n.1019G>T n.927G>T | |
| 2 | g.201208077G>A | CA63865219 | CASP10 | c.722-993G>A (n.722-993G>A) c.687G>A (p.Arg229=) c.*273G>A (n.*273G>A) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.721+4311G>A (n.721+4311G>A) c.816G>A (p.Arg272=) n.724G>A c.813G>A (p.Arg271=) c.66G>A (p.Arg22=) c.721G>A (p.Gly241Ser) n.1020G>A n.928G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.201208077G>C | CA350285891 | CASP10 | c.722-993G>C (n.722-993G>C) c.687G>C (p.Arg229Ser) c.*273G>C (n.*273G>C) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.721+4311G>C (n.721+4311G>C) c.816G>C (p.Arg272Ser) n.724G>C c.813G>C (p.Arg271Ser) c.66G>C (p.Arg22Ser) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1020G>C n.928G>C | |
| 2 | g.201208077G= | CA1320966749 | CASP10 | c.722-993G= (n.722-993G=) c.687G= (p.Arg229=) c.*273G= (n.*273G=) c.724G= (p.Gly242=) c.721+4311G= (n.721+4311G=) c.816G= (p.Arg272=) n.724G= c.813G= (p.Arg271=) c.66G= (p.Arg22=) c.721G= (p.Gly241=) n.1020G= n.928G= | |
| 2 | g.201208077G>T | CA350285894 | CASP10 | c.722-993G>T (n.722-993G>T) c.687G>T (p.Arg229Ser) c.*273G>T (n.*273G>T) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.721+4311G>T (n.721+4311G>T) c.816G>T (p.Arg272Ser) n.724G>T c.813G>T (p.Arg271Ser) c.66G>T (p.Arg22Ser) c.721G>T (p.Gly241Cys) n.1020G>T n.928G>T | |
| 2 | g.201208078G>A | CA350285896 | CASP10 | c.722-992G>A (n.722-992G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.*274G>A (n.*274G>A) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.721+4312G>A (n.721+4312G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) n.725G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.722G>A (p.Gly241Asp) n.1021G>A n.929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208078G>C | CA350285898 | CASP10 | c.722-992G>C (n.722-992G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.*274G>C (n.*274G>C) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.721+4312G>C (n.721+4312G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) n.725G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1021G>C n.929G>C | |
| 2 | g.201208078G= | CA1320966750 | CASP10 | c.722-992G= (n.722-992G=) c.688G= (p.Ala230=) c.*274G= (n.*274G=) c.725G= (p.Gly242=) c.721+4312G= (n.721+4312G=) c.817G= (p.Ala273=) n.725G= c.814G= (p.Ala272=) c.67G= (p.Ala23=) c.722G= (p.Gly241=) n.1021G= n.929G= | |
| 2 | g.201208078G>T | CA350285902 | CASP10 | c.722-992G>T (n.722-992G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.*274G>T (n.*274G>T) c.725G>T (p.Gly242Val) c.721+4312G>T (n.721+4312G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) n.725G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.722G>T (p.Gly241Val) n.1021G>T n.929G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208079C>A | CA350285905 | CASP10 | c.722-991C>A (n.722-991C>A) c.689C>A (p.Ala230Glu) c.*275C>A (n.*275C>A) c.726C>A (p.Gly242=) c.721+4313C>A (n.721+4313C>A) c.818C>A (p.Ala273Glu) n.726C>A c.815C>A (p.Ala272Glu) c.68C>A (p.Ala23Glu) c.723C>A (p.Gly241=) n.1022C>A n.930C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208079C= | CA1320966751 | CASP10 | c.722-991C= (n.722-991C=) c.689C= (p.Ala230=) c.*275C= (n.*275C=) c.726C= (p.Gly242=) c.721+4313C= (n.721+4313C=) c.818C= (p.Ala273=) n.726C= c.815C= (p.Ala272=) c.68C= (p.Ala23=) c.723C= (p.Gly241=) n.1022C= n.930C= | |
| 2 | g.201208079C>G | CA350285912 | CASP10 | c.722-991C>G (n.722-991C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.*275C>G (n.*275C>G) c.726C>G (p.Gly242=) c.721+4313C>G (n.721+4313C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) n.726C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.723C>G (p.Gly241=) n.1022C>G n.930C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208079C>T | CA350285908 | CASP10 | c.722-991C>T (n.722-991C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) c.*275C>T (n.*275C>T) c.726C>T (p.Gly242=) c.721+4313C>T (n.721+4313C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) n.726C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.68C>T (p.Ala23Val) c.723C>T (p.Gly241=) n.1022C>T n.930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208080A>C | CA350285915 | CASP10 | c.722-990A>C (n.722-990A>C) c.690A>C (p.Ala230=) c.*276A>C (n.*276A>C) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.721+4314A>C (n.721+4314A>C) c.819A>C (p.Ala273=) n.727A>C c.816A>C (p.Ala272=) c.69A>C (p.Ala23=) c.724A>C (p.Ser242Arg) n.1023A>C n.931A>C | |
| 2 | g.201208080A>G | CA350285919 | CASP10 | c.722-990A>G (n.722-990A>G) c.690A>G (p.Ala230=) c.*276A>G (n.*276A>G) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.721+4314A>G (n.721+4314A>G) c.819A>G (p.Ala273=) n.727A>G c.816A>G (p.Ala272=) c.69A>G (p.Ala23=) c.724A>G (p.Ser242Gly) n.1023A>G n.931A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208080A>T | CA350285922 | CASP10 | c.722-990A>T (n.722-990A>T) c.690A>T (p.Ala230=) c.*276A>T (n.*276A>T) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.721+4314A>T (n.721+4314A>T) c.819A>T (p.Ala273=) n.727A>T c.816A>T (p.Ala272=) c.69A>T (p.Ala23=) c.724A>T (p.Ser242Cys) n.1023A>T n.931A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208081G>A | CA350285925 | CASP10 | c.722-989G>A (n.722-989G>A) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.*277G>A (n.*277G>A) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.721+4315G>A (n.721+4315G>A) c.820G>A (p.Ala274Thr) n.728G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.725G>A (p.Ser242Asn) n.1024G>A n.932G>A | dbSNP |
| 2 | g.201208081G>C | CA350285927 | CASP10 | c.722-989G>C (n.722-989G>C) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.*277G>C (n.*277G>C) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.721+4315G>C (n.721+4315G>C) c.820G>C (p.Ala274Pro) n.728G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.725G>C (p.Ser242Thr) n.1024G>C n.932G>C | |
| 2 | g.201208081G>T | CA350285930 | CASP10 | c.722-989G>T (n.722-989G>T) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.*277G>T (n.*277G>T) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.721+4315G>T (n.721+4315G>T) c.820G>T (p.Ala274Ser) n.728G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.725G>T (p.Ser242Ile) n.1024G>T n.932G>T | |
| 2 | g.201208082C>A | CA350285935 | CASP10 | c.722-988C>A (n.722-988C>A) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.*278C>A (n.*278C>A) c.729C>A (p.Ser243Arg) c.721+4316C>A (n.721+4316C>A) c.821C>A (p.Ala274Asp) n.729C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.726C>A (p.Ser242Arg) n.1025C>A n.933C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208082C>G | CA350285939 | CASP10 | c.722-988C>G (n.722-988C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.*278C>G (n.*278C>G) c.729C>G (p.Ser243Arg) c.721+4316C>G (n.721+4316C>G) c.821C>G (p.Ala274Gly) n.729C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.726C>G (p.Ser242Arg) n.1025C>G n.933C>G | |
| 2 | g.201208082C>T | CA350285942 | CASP10 | c.722-988C>T (n.722-988C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) c.*278C>T (n.*278C>T) c.729C>T (p.Ser243=) c.721+4316C>T (n.721+4316C>T) c.821C>T (p.Ala274Val) n.729C>T c.818C>T (p.Ala273Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.726C>T (p.Ser242=) n.1025C>T n.933C>T | |
| 2 | g.201208083T>A | CA350285946 | CASP10 | c.722-987T>A (n.722-987T>A) c.693T>A (p.Ala231=) c.*279T>A (n.*279T>A) c.730T>A (p.Cys244Ser) c.721+4317T>A (n.721+4317T>A) c.822T>A (p.Ala274=) n.730T>A c.819T>A (p.Ala273=) c.72T>A (p.Ala24=) c.727T>A (p.Cys243Ser) n.1026T>A n.934T>A | |
| 2 | g.201208083T>C | CA350285948 | CASP10 | c.722-987T>C (n.722-987T>C) c.693T>C (p.Ala231=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.730T>C (p.Cys244Arg) c.721+4317T>C (n.721+4317T>C) c.822T>C (p.Ala274=) n.730T>C c.819T>C (p.Ala273=) c.72T>C (p.Ala24=) c.727T>C (p.Cys243Arg) n.1026T>C n.934T>C | |
| 2 | g.201208083T>G | CA350285952 | CASP10 | c.722-987T>G (n.722-987T>G) c.693T>G (p.Ala231=) c.*279T>G (n.*279T>G) c.730T>G (p.Cys244Gly) c.721+4317T>G (n.721+4317T>G) c.822T>G (p.Ala274=) n.730T>G c.819T>G (p.Ala273=) c.72T>G (p.Ala24=) c.727T>G (p.Cys243Gly) n.1026T>G n.934T>G | |
| 2 | g.201208084G>A | CA350285955 | CASP10 | c.722-986G>A (n.722-986G>A) c.694G>A (p.Val232Met) c.*280G>A (n.*280G>A) c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.721+4318G>A (n.721+4318G>A) c.823G>A (p.Val275Met) n.731G>A c.820G>A (p.Val274Met) c.73G>A (p.Val25Met) c.728G>A (p.Cys243Tyr) n.1027G>A n.935G>A | |
| 2 | g.201208084G>C | CA350285961 | CASP10 | c.722-986G>C (n.722-986G>C) c.694G>C (p.Val232Leu) c.*280G>C (n.*280G>C) c.731G>C (p.Cys244Ser) c.721+4318G>C (n.721+4318G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) n.731G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.73G>C (p.Val25Leu) c.728G>C (p.Cys243Ser) n.1027G>C n.935G>C | |
| 2 | g.201208084G>T | CA350285958 | CASP10 | c.722-986G>T (n.722-986G>T) c.694G>T (p.Val232Leu) c.*280G>T (n.*280G>T) c.731G>T (p.Cys244Phe) c.721+4318G>T (n.721+4318G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) n.731G>T c.820G>T (p.Val274Leu) c.73G>T (p.Val25Leu) c.728G>T (p.Cys243Phe) n.1027G>T n.935G>T | |
| 2 | g.201208085T>A | CA350285964 | CASP10 | c.722-985T>A (n.722-985T>A) c.695T>A (p.Val232Glu) c.*281T>A (n.*281T>A) c.732T>A (p.Cys244Ter) c.721+4319T>A (n.721+4319T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) n.732T>A c.821T>A (p.Val274Glu) c.74T>A (p.Val25Glu) c.729T>A (p.Cys243Ter) n.1028T>A n.936T>A | |
| 2 | g.201208085T>C | CA350285968 | CASP10 | c.722-985T>C (n.722-985T>C) c.695T>C (p.Val232Ala) c.*281T>C (n.*281T>C) c.732T>C (p.Cys244=) c.721+4319T>C (n.721+4319T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) n.732T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.74T>C (p.Val25Ala) c.729T>C (p.Cys243=) n.1028T>C n.936T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208085T>G | CA350285970 | CASP10 | c.722-985T>G (n.722-985T>G) c.695T>G (p.Val232Gly) c.*281T>G (n.*281T>G) c.732T>G (p.Cys244Trp) c.721+4319T>G (n.721+4319T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) n.732T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.74T>G (p.Val25Gly) c.729T>G (p.Cys243Trp) n.1028T>G n.936T>G | |
| 2 | g.201208085T= | CA1320966752 | CASP10 | c.722-985T= (n.722-985T=) c.695T= (p.Val232=) c.*281T= (n.*281T=) c.732T= (p.Cys244=) c.721+4319T= (n.721+4319T=) c.824T= (p.Val275=) n.732T= c.821T= (p.Val274=) c.74T= (p.Val25=) c.729T= (p.Cys243=) n.1028T= n.936T= | |
| 2 | g.201208086G>A | CA350285974 | CASP10 | c.722-984G>A (n.722-984G>A) c.696G>A (p.Val232=) c.*282G>A (n.*282G>A) c.733G>A (p.Val245Ile) c.721+4320G>A (n.721+4320G>A) c.825G>A (p.Val275=) n.733G>A c.822G>A (p.Val274=) c.75G>A (p.Val25=) c.730G>A (p.Val244Ile) n.1029G>A n.937G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208086G>C | CA350285977 | CASP10 | c.722-984G>C (n.722-984G>C) c.696G>C (p.Val232=) c.*282G>C (n.*282G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) c.721+4320G>C (n.721+4320G>C) c.825G>C (p.Val275=) n.733G>C c.822G>C (p.Val274=) c.75G>C (p.Val25=) c.730G>C (p.Val244Leu) n.1029G>C n.937G>C | |
| 2 | g.201208086G= | CA1320966753 | CASP10 | c.722-984G= (n.722-984G=) c.696G= (p.Val232=) c.*282G= (n.*282G=) c.733G= (p.Val245=) c.721+4320G= (n.721+4320G=) c.825G= (p.Val275=) n.733G= c.822G= (p.Val274=) c.75G= (p.Val25=) c.730G= (p.Val244=) n.1029G= n.937G= | |
| 2 | g.201208086G>T | CA350285979 | CASP10 | c.722-984G>T (n.722-984G>T) c.696G>T (p.Val232=) c.*282G>T (n.*282G>T) c.733G>T (p.Val245Leu) c.721+4320G>T (n.721+4320G>T) c.825G>T (p.Val275=) n.733G>T c.822G>T (p.Val274=) c.75G>T (p.Val25=) c.730G>T (p.Val244Leu) n.1029G>T n.937G>T | |
| 2 | g.201208087T>A | CA350285984 | CASP10 | c.722-983T>A (n.722-983T>A) c.697T>A (p.Tyr233Asn) c.*283T>A (n.*283T>A) c.734T>A (p.Val245Glu) c.721+4321T>A (n.721+4321T>A) c.826T>A (p.Tyr276Asn) n.734T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.731T>A (p.Val244Glu) n.1030T>A n.938T>A | |
| 2 | g.201208087T>C | CA350285987 | CASP10 | c.722-983T>C (n.722-983T>C) c.697T>C (p.Tyr233His) c.*283T>C (n.*283T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) c.721+4321T>C (n.721+4321T>C) c.826T>C (p.Tyr276His) n.734T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.76T>C (p.Tyr26His) c.731T>C (p.Val244Ala) n.1030T>C n.938T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208087T>G | CA350285990 | CASP10 | c.722-983T>G (n.722-983T>G) c.697T>G (p.Tyr233Asp) c.*283T>G (n.*283T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) c.721+4321T>G (n.721+4321T>G) c.826T>G (p.Tyr276Asp) n.734T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.731T>G (p.Val244Gly) n.1030T>G n.938T>G | |
| 2 | g.201208088A>C | CA350285996 | CASP10 | c.722-982A>C (n.722-982A>C) c.698A>C (p.Tyr233Ser) c.*284A>C (n.*284A>C) c.735A>C (p.Val245=) c.721+4322A>C (n.721+4322A>C) c.827A>C (p.Tyr276Ser) n.735A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.732A>C (p.Val244=) n.1031A>C n.939A>C | |
| 2 | g.201208088A>G | CA350285999 | CASP10 | c.722-982A>G (n.722-982A>G) c.698A>G (p.Tyr233Cys) c.*284A>G (n.*284A>G) c.735A>G (p.Val245=) c.721+4322A>G (n.721+4322A>G) c.827A>G (p.Tyr276Cys) n.735A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.732A>G (p.Val244=) n.1031A>G n.939A>G | |
| 2 | g.201208088A>T | CA350286003 | CASP10 | c.722-982A>T (n.722-982A>T) c.698A>T (p.Tyr233Phe) c.*284A>T (n.*284A>T) c.735A>T (p.Val245=) c.721+4322A>T (n.721+4322A>T) c.827A>T (p.Tyr276Phe) n.735A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.732A>T (p.Val244=) n.1031A>T n.939A>T | |
| 2 | g.201208089C>A | CA350286018 | CASP10 | c.722-981C>A (n.722-981C>A) c.699C>A (p.Tyr233Ter) c.*285C>A (n.*285C>A) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.721+4323C>A (n.721+4323C>A) c.828C>A (p.Tyr276Ter) n.736C>A c.825C>A (p.Tyr275Ter) c.78C>A (p.Tyr26Ter) c.733C>A (p.Gln245Lys) n.1032C>A n.940C>A | |
| 2 | g.201208089C= | CA1320966754 | CASP10 | c.722-981C= (n.722-981C=) c.699C= (p.Tyr233=) c.*285C= (n.*285C=) c.736C= (p.Gln246=) c.721+4323C= (n.721+4323C=) c.828C= (p.Tyr276=) n.736C= c.825C= (p.Tyr275=) c.78C= (p.Tyr26=) c.733C= (p.Gln245=) n.1032C= n.940C= | |
| 2 | g.201208089C>G | CA350286009 | CASP10 | c.722-981C>G (n.722-981C>G) c.699C>G (p.Tyr233Ter) c.*285C>G (n.*285C>G) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.721+4323C>G (n.721+4323C>G) c.828C>G (p.Tyr276Ter) n.736C>G c.825C>G (p.Tyr275Ter) c.78C>G (p.Tyr26Ter) c.733C>G (p.Gln245Glu) n.1032C>G n.940C>G | |
| 2 | g.201208089C>T | CA350286006 | CASP10 | c.722-981C>T (n.722-981C>T) c.699C>T (p.Tyr233=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.721+4323C>T (n.721+4323C>T) c.828C>T (p.Tyr276=) n.736C>T c.825C>T (p.Tyr275=) c.78C>T (p.Tyr26=) c.733C>T (p.Gln245Ter) n.1032C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201208090A>C | CA350286022 | CASP10 | c.722-980A>C (n.722-980A>C) c.700A>C (p.Arg234=) c.*286A>C (n.*286A>C) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.721+4324A>C (n.721+4324A>C) c.829A>C (p.Arg277=) n.737A>C c.826A>C (p.Arg276=) c.79A>C (p.Arg27=) c.734A>C (p.Gln245Pro) n.1033A>C n.941A>C | |
| 2 | g.201208090A>G | CA350286025 | CASP10 | c.722-980A>G (n.722-980A>G) c.700A>G (p.Arg234Gly) c.*286A>G (n.*286A>G) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.721+4324A>G (n.721+4324A>G) c.829A>G (p.Arg277Gly) n.737A>G c.826A>G (p.Arg276Gly) c.79A>G (p.Arg27Gly) c.734A>G (p.Gln245Arg) n.1033A>G n.941A>G | |
| 2 | g.201208090A>T | CA350286028 | CASP10 | c.722-980A>T (n.722-980A>T) c.700A>T (p.Arg234Trp) c.*286A>T (n.*286A>T) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.721+4324A>T (n.721+4324A>T) c.829A>T (p.Arg277Trp) n.737A>T c.826A>T (p.Arg276Trp) c.79A>T (p.Arg27Trp) c.734A>T (p.Gln245Leu) n.1033A>T n.941A>T | |
| 2 | g.201208091G>A | CA63865225 | CASP10 | c.722-979G>A (n.722-979G>A) c.701G>A (p.Arg234Lys) c.*287G>A (n.*287G>A) c.738G>A (p.Gln246=) c.721+4325G>A (n.721+4325G>A) c.830G>A (p.Arg277Lys) n.738G>A c.827G>A (p.Arg276Lys) c.80G>A (p.Arg27Lys) c.735G>A (p.Gln245=) n.1034G>A n.942G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201208091G>C | CA350286035 | CASP10 | c.722-979G>C (n.722-979G>C) c.701G>C (p.Arg234Thr) c.*287G>C (n.*287G>C) c.738G>C (p.Gln246His) c.721+4325G>C (n.721+4325G>C) c.830G>C (p.Arg277Thr) n.738G>C c.827G>C (p.Arg276Thr) c.80G>C (p.Arg27Thr) c.735G>C (p.Gln245His) n.1034G>C n.942G>C | |
| 2 | g.201208091G= | CA1320966755 | CASP10 | c.722-979G= (n.722-979G=) c.701G= (p.Arg234=) c.*287G= (n.*287G=) c.738G= (p.Gln246=) c.721+4325G= (n.721+4325G=) c.830G= (p.Arg277=) n.738G= c.827G= (p.Arg276=) c.80G= (p.Arg27=) c.735G= (p.Gln245=) n.1034G= n.942G= | |
| 2 | g.201208091G>T | CA350286040 | CASP10 | c.722-979G>T (n.722-979G>T) c.701G>T (p.Arg234Met) c.*287G>T (n.*287G>T) c.738G>T (p.Gln246His) c.721+4325G>T (n.721+4325G>T) c.830G>T (p.Arg277Met) n.738G>T c.827G>T (p.Arg276Met) c.80G>T (p.Arg27Met) c.735G>T (p.Gln245His) n.1034G>T n.942G>T | |
| 2 | g.201208092G>A | CA350286046 | CASP10 | c.722-978G>A (n.722-978G>A) c.702G>A (p.Arg234=) c.*288G>A (n.*288G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.721+4326G>A (n.721+4326G>A) c.831G>A (p.Arg277=) n.739G>A c.828G>A (p.Arg276=) c.81G>A (p.Arg27=) c.736G>A (p.Asp246Asn) n.1035G>A n.943G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208092G>C | CA350286049 | CASP10 | c.722-978G>C (n.722-978G>C) c.702G>C (p.Arg234Ser) c.*288G>C (n.*288G>C) c.739G>C (p.Asp247His) c.721+4326G>C (n.721+4326G>C) c.831G>C (p.Arg277Ser) n.739G>C c.828G>C (p.Arg276Ser) c.81G>C (p.Arg27Ser) c.736G>C (p.Asp246His) n.1035G>C n.943G>C | |
| 2 | g.201208092G>T | CA350286052 | CASP10 | c.722-978G>T (n.722-978G>T) c.702G>T (p.Arg234Ser) c.*288G>T (n.*288G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.721+4326G>T (n.721+4326G>T) c.831G>T (p.Arg277Ser) n.739G>T c.828G>T (p.Arg276Ser) c.81G>T (p.Arg27Ser) c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.1035G>T n.943G>T | |
| 2 | g.201208093A>C | CA350286058 | CASP10 | c.722-977A>C (n.722-977A>C) c.703A>C (p.Met235Leu) c.*289A>C (n.*289A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.721+4327A>C (n.721+4327A>C) c.832A>C (p.Met278Leu) n.740A>C c.829A>C (p.Met277Leu) c.82A>C (p.Met28Leu) c.737A>C (p.Asp246Ala) n.1036A>C n.944A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208093A>G | CA350286060 | CASP10 | c.722-977A>G (n.722-977A>G) c.703A>G (p.Met235Val) c.*289A>G (n.*289A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.721+4327A>G (n.721+4327A>G) c.832A>G (p.Met278Val) n.740A>G c.829A>G (p.Met277Val) c.82A>G (p.Met28Val) c.737A>G (p.Asp246Gly) n.1036A>G n.944A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208093A>T | CA350286062 | CASP10 | c.722-977A>T (n.722-977A>T) c.703A>T (p.Met235Leu) c.*289A>T (n.*289A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) c.721+4327A>T (n.721+4327A>T) c.832A>T (p.Met278Leu) n.740A>T c.829A>T (p.Met277Leu) c.82A>T (p.Met28Leu) c.737A>T (p.Asp246Val) n.1036A>T n.944A>T | |
| 2 | g.201208094T>A | CA350286065 | CASP10 | c.722-976T>A (n.722-976T>A) c.704T>A (p.Met235Lys) c.*290T>A (n.*290T>A) c.741T>A (p.Asp247Glu) c.721+4328T>A (n.721+4328T>A) c.833T>A (p.Met278Lys) n.741T>A c.830T>A (p.Met277Lys) c.83T>A (p.Met28Lys) c.738T>A (p.Asp246Glu) n.1037T>A n.945T>A | |
| 2 | g.201208094T>C | CA350286070 | CASP10 | c.722-976T>C (n.722-976T>C) c.704T>C (p.Met235Thr) c.*290T>C (n.*290T>C) c.741T>C (p.Asp247=) c.721+4328T>C (n.721+4328T>C) c.833T>C (p.Met278Thr) n.741T>C c.830T>C (p.Met277Thr) c.83T>C (p.Met28Thr) c.738T>C (p.Asp246=) n.1037T>C n.945T>C | dbSNP |
| 2 | g.201208094T>G | CA350286068 | CASP10 | c.722-976T>G (n.722-976T>G) c.704T>G (p.Met235Arg) c.*290T>G (n.*290T>G) c.741T>G (p.Asp247Glu) c.721+4328T>G (n.721+4328T>G) c.833T>G (p.Met278Arg) n.741T>G c.830T>G (p.Met277Arg) c.83T>G (p.Met28Arg) c.738T>G (p.Asp246Glu) n.1037T>G n.945T>G | |
| 2 | g.201208094T= | CA1320966756 | CASP10 | c.722-976T= (n.722-976T=) c.704T= (p.Met235=) c.*290T= (n.*290T=) c.741T= (p.Asp247=) c.721+4328T= (n.721+4328T=) c.833T= (p.Met278=) n.741T= c.830T= (p.Met277=) c.83T= (p.Met28=) c.738T= (p.Asp246=) n.1037T= n.945T= | |
| 2 | g.201208095G>A | CA350286076 | CASP10 | c.722-975G>A (n.722-975G>A) c.705G>A (p.Met235Ile) c.*291G>A (n.*291G>A) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.721+4329G>A (n.721+4329G>A) c.834G>A (p.Met278Ile) n.742G>A c.831G>A (p.Met277Ile) c.84G>A (p.Met28Ile) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.1038G>A n.946G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208095G>C | CA350286085 | CASP10 | c.722-975G>C (n.722-975G>C) c.705G>C (p.Met235Ile) c.*291G>C (n.*291G>C) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.721+4329G>C (n.721+4329G>C) c.834G>C (p.Met278Ile) n.742G>C c.831G>C (p.Met277Ile) c.84G>C (p.Met28Ile) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.1038G>C n.946G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208095G>T | CA350286081 | CASP10 | c.722-975G>T (n.722-975G>T) c.705G>T (p.Met235Ile) c.*291G>T (n.*291G>T) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.721+4329G>T (n.721+4329G>T) c.834G>T (p.Met278Ile) n.742G>T c.831G>T (p.Met277Ile) c.84G>T (p.Met28Ile) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.1038G>T n.946G>T | |
| 2 | g.201208096A>C | CA350286091 | CASP10 | c.722-974A>C (n.722-974A>C) c.706A>C (p.Asn236His) c.*292A>C (n.*292A>C) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.721+4330A>C (n.721+4330A>C) c.835A>C (p.Asn279His) n.743A>C c.832A>C (p.Asn278His) c.85A>C (p.Asn29His) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.1039A>C n.947A>C | |
| 2 | g.201208096A>G | CA350286095 | CASP10 | c.722-974A>G (n.722-974A>G) c.706A>G (p.Asn236Asp) c.*292A>G (n.*292A>G) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.721+4330A>G (n.721+4330A>G) c.835A>G (p.Asn279Asp) n.743A>G c.832A>G (p.Asn278Asp) c.85A>G (p.Asn29Asp) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.1039A>G n.947A>G | |
| 2 | g.201208096A>T | CA350286099 | CASP10 | c.722-974A>T (n.722-974A>T) c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.*292A>T (n.*292A>T) c.743A>T (p.Glu248Val) c.721+4330A>T (n.721+4330A>T) c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.743A>T c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.740A>T (p.Glu247Val) n.1039A>T n.947A>T | |
| 2 | g.201208097A>C | CA350286105 | CASP10 | c.722-973A>C (n.722-973A>C) c.707A>C (p.Asn236Thr) c.*293A>C (n.*293A>C) c.744A>C (p.Glu248Asp) c.721+4331A>C (n.721+4331A>C) c.836A>C (p.Asn279Thr) n.744A>C c.833A>C (p.Asn278Thr) c.86A>C (p.Asn29Thr) c.741A>C (p.Glu247Asp) n.1040A>C n.948A>C | |
| 2 | g.201208097A>G | CA350286108 | CASP10 | c.722-973A>G (n.722-973A>G) c.707A>G (p.Asn236Ser) c.*293A>G (n.*293A>G) c.744A>G (p.Glu248=) c.721+4331A>G (n.721+4331A>G) c.836A>G (p.Asn279Ser) n.744A>G c.833A>G (p.Asn278Ser) c.86A>G (p.Asn29Ser) c.741A>G (p.Glu247=) n.1040A>G n.948A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208097A>T | CA350286112 | CASP10 | c.722-973A>T (n.722-973A>T) c.707A>T (p.Asn236Ile) c.*293A>T (n.*293A>T) c.744A>T (p.Glu248Asp) c.721+4331A>T (n.721+4331A>T) c.836A>T (p.Asn279Ile) n.744A>T c.833A>T (p.Asn278Ile) c.86A>T (p.Asn29Ile) c.741A>T (p.Glu247Asp) n.1040A>T n.948A>T | |
| 2 | g.201208098T>A | CA350286122 | CASP10 | c.722-972T>A (n.722-972T>A) c.708T>A (p.Asn236Lys) c.*294T>A (n.*294T>A) c.745T>A (p.Ser249Thr) c.721+4332T>A (n.721+4332T>A) c.837T>A (p.Asn279Lys) n.745T>A c.834T>A (p.Asn278Lys) c.87T>A (p.Asn29Lys) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.1041T>A n.949T>A | |
| 2 | g.201208098T>C | CA350286119 | CASP10 | c.722-972T>C (n.722-972T>C) c.708T>C (p.Asn236=) c.*294T>C (n.*294T>C) c.745T>C (p.Ser249Pro) c.721+4332T>C (n.721+4332T>C) c.837T>C (p.Asn279=) n.745T>C c.834T>C (p.Asn278=) c.87T>C (p.Asn29=) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.1041T>C n.949T>C | |
| 2 | g.201208098T>G | CA350286116 | CASP10 | c.722-972T>G (n.722-972T>G) c.708T>G (p.Asn236Lys) c.*294T>G (n.*294T>G) c.745T>G (p.Ser249Ala) c.721+4332T>G (n.721+4332T>G) c.837T>G (p.Asn279Lys) n.745T>G c.834T>G (p.Asn278Lys) c.87T>G (p.Asn29Lys) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.1041T>G n.949T>G | |
| 2 | g.201208099C>A | CA350286125 | CASP10 | c.722-971C>A (n.722-971C>A) c.709C>A (p.Arg237=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.746C>A (p.Ser249Ter) c.721+4333C>A (n.721+4333C>A) c.838C>A (p.Arg280=) n.746C>A c.835C>A (p.Arg279=) c.88C>A (p.Arg30=) c.743C>A (p.Ser248Ter) n.1042C>A n.950C>A | |
| 2 | g.201208099C= | CA1320966757 | CASP10 | c.722-971C= (n.722-971C=) c.709C= (p.Arg237=) c.*295C= (n.*295C=) c.746C= (p.Ser249=) c.721+4333C= (n.721+4333C=) c.838C= (p.Arg280=) n.746C= c.835C= (p.Arg279=) c.88C= (p.Arg30=) c.743C= (p.Ser248=) n.1042C= n.950C= | |
| 2 | g.201208099C>G | CA350286128 | CASP10 | c.722-971C>G (n.722-971C>G) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.*295C>G (n.*295C>G) c.746C>G (p.Ser249Trp) c.721+4333C>G (n.721+4333C>G) c.838C>G (p.Arg280Gly) n.746C>G c.835C>G (p.Arg279Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.743C>G (p.Ser248Trp) n.1042C>G n.950C>G | |
| 2 | g.201208099C>T | CA350286131 | CASP10 | c.722-971C>T (n.722-971C>T) c.709C>T (p.Arg237Trp) c.*295C>T (n.*295C>T) c.746C>T (p.Ser249Leu) c.721+4333C>T (n.721+4333C>T) c.838C>T (p.Arg280Trp) n.746C>T c.835C>T (p.Arg279Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.743C>T (p.Ser248Leu) n.1042C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208100G>A | CA2053082 | CASP10 | c.722-970G>A (n.722-970G>A) c.710G>A (p.Arg237Gln) c.*296G>A (n.*296G>A) c.747G>A (p.Ser249=) c.721+4334G>A (n.721+4334G>A) c.839G>A (p.Arg280Gln) n.747G>A c.836G>A (p.Arg279Gln) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.744G>A (p.Ser248=) n.1043G>A n.951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208100G>C | CA350286136 | CASP10 | c.722-970G>C (n.722-970G>C) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.*296G>C (n.*296G>C) c.747G>C (p.Ser249=) c.721+4334G>C (n.721+4334G>C) c.839G>C (p.Arg280Pro) n.747G>C c.836G>C (p.Arg279Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.744G>C (p.Ser248=) n.1043G>C n.951G>C | |
| 2 | g.201208100G= | CA1320966758 | CASP10 | c.722-970G= (n.722-970G=) c.710G= (p.Arg237=) c.*296G= (n.*296G=) c.747G= (p.Ser249=) c.721+4334G= (n.721+4334G=) c.839G= (p.Arg280=) n.747G= c.836G= (p.Arg279=) c.89G= (p.Arg30=) c.744G= (p.Ser248=) n.1043G= n.951G= | |
| 2 | g.201208100G>T | CA2053081 | CASP10 | c.722-970G>T (n.722-970G>T) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.*296G>T (n.*296G>T) c.747G>T (p.Ser249=) c.721+4334G>T (n.721+4334G>T) c.839G>T (p.Arg280Leu) n.747G>T c.836G>T (p.Arg279Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.744G>T (p.Ser248=) n.1043G>T n.951G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208101G>A | CA350286144 | CASP10 | c.722-969G>A (n.722-969G>A) c.711G>A (p.Arg237=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.721+4335G>A (n.721+4335G>A) c.840G>A (p.Arg280=) n.748G>A c.837G>A (p.Arg279=) c.90G>A (p.Arg30=) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1044G>A n.952G>A | |
| 2 | g.201208101G>C | CA350286155 | CASP10 | c.722-969G>C (n.722-969G>C) c.711G>C (p.Arg237=) c.*297G>C (n.*297G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.721+4335G>C (n.721+4335G>C) c.840G>C (p.Arg280=) n.748G>C c.837G>C (p.Arg279=) c.90G>C (p.Arg30=) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1044G>C n.952G>C | |
| 2 | g.201208101G>T | CA350286146 | CASP10 | c.722-969G>T (n.722-969G>T) c.711G>T (p.Arg237=) c.*297G>T (n.*297G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.721+4335G>T (n.721+4335G>T) c.840G>T (p.Arg280=) n.748G>T c.837G>T (p.Arg279=) c.90G>T (p.Arg30=) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1044G>T n.952G>T | |
| 2 | g.201208102A>C | CA350286158 | CASP10 | c.722-968A>C (n.722-968A>C) c.712A>C (p.Asn238His) c.*298A>C (n.*298A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.721+4336A>C (n.721+4336A>C) c.841A>C (p.Asn281His) n.749A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.91A>C (p.Asn31His) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1045A>C n.953A>C | |
| 2 | g.201208102A>G | CA350286163 | CASP10 | c.722-968A>G (n.722-968A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.*298A>G (n.*298A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.721+4336A>G (n.721+4336A>G) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.749A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.91A>G (p.Asn31Asp) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1045A>G n.953A>G | |
| 2 | g.201208102A>T | CA350286165 | CASP10 | c.722-968A>T (n.722-968A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.*298A>T (n.*298A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) c.721+4336A>T (n.721+4336A>T) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.749A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1045A>T n.953A>T | |
| 2 | g.201208103A>C | CA350286169 | CASP10 | c.722-967A>C (n.722-967A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.*299A>C (n.*299A>C) c.750A>C (p.Glu250Asp) c.721+4337A>C (n.721+4337A>C) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.750A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.92A>C (p.Asn31Thr) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1046A>C n.954A>C | |
| 2 | g.201208103A>G | CA350286173 | CASP10 | c.722-967A>G (n.722-967A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.*299A>G (n.*299A>G) c.750A>G (p.Glu250=) c.721+4337A>G (n.721+4337A>G) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.750A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.92A>G (p.Asn31Ser) c.747A>G (p.Glu249=) n.1046A>G n.954A>G | |
| 2 | g.201208103A>T | CA350286175 | CASP10 | c.722-967A>T (n.722-967A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.*299A>T (n.*299A>T) c.750A>T (p.Glu250Asp) c.721+4337A>T (n.721+4337A>T) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.750A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.92A>T (p.Asn31Ile) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1046A>T n.954A>T | |
| 2 | g.201208104C>A | CA350286180 | CASP10 | c.722-966C>A (n.722-966C>A) c.714C>A (p.Asn238Lys) c.*300C>A (n.*300C>A) c.751C>A (p.Pro251Thr) c.721+4338C>A (n.721+4338C>A) c.843C>A (p.Asn281Lys) n.751C>A c.840C>A (p.Asn280Lys) c.93C>A (p.Asn31Lys) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.1047C>A n.955C>A | |
| 2 | g.201208104C>G | CA350286183 | CASP10 | c.722-966C>G (n.722-966C>G) c.714C>G (p.Asn238Lys) c.*300C>G (n.*300C>G) c.751C>G (p.Pro251Ala) c.721+4338C>G (n.721+4338C>G) c.843C>G (p.Asn281Lys) n.751C>G c.840C>G (p.Asn280Lys) c.93C>G (p.Asn31Lys) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.1047C>G n.955C>G | |
| 2 | g.201208104C>T | CA350286184 | CASP10 | c.722-966C>T (n.722-966C>T) c.714C>T (p.Asn238=) c.*300C>T (n.*300C>T) c.751C>T (p.Pro251Ser) c.721+4338C>T (n.721+4338C>T) c.843C>T (p.Asn281=) n.751C>T c.840C>T (p.Asn280=) c.93C>T (p.Asn31=) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.1047C>T n.955C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208105C>A | CA350286190 | CASP10 | c.722-965C>A (n.722-965C>A) c.715C>A (p.His239Asn) c.*301C>A (n.*301C>A) c.752C>A (p.Pro251Gln) c.721+4339C>A (n.721+4339C>A) c.844C>A (p.His282Asn) n.752C>A c.841C>A (p.His281Asn) c.94C>A (p.His32Asn) c.749C>A (p.Pro250Gln) n.1048C>A n.956C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201208105C= | CA1320966759 | CASP10 | c.722-965C= (n.722-965C=) c.715C= (p.His239=) c.*301C= (n.*301C=) c.752C= (p.Pro251=) c.721+4339C= (n.721+4339C=) c.844C= (p.His282=) n.752C= c.841C= (p.His281=) c.94C= (p.His32=) c.749C= (p.Pro250=) n.1048C= n.956C= | |
| 2 | g.201208105C>G | CA350286192 | CASP10 | c.722-965C>G (n.722-965C>G) c.715C>G (p.His239Asp) c.*301C>G (n.*301C>G) c.752C>G (p.Pro251Arg) c.721+4339C>G (n.721+4339C>G) c.844C>G (p.His282Asp) n.752C>G c.841C>G (p.His281Asp) c.94C>G (p.His32Asp) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1048C>G n.956C>G | |
| 2 | g.201208105C>T | CA350286194 | CASP10 | c.722-965C>T (n.722-965C>T) c.715C>T (p.His239Tyr) c.*301C>T (n.*301C>T) c.752C>T (p.Pro251Leu) c.721+4339C>T (n.721+4339C>T) c.844C>T (p.His282Tyr) n.752C>T c.841C>T (p.His281Tyr) c.94C>T (p.His32Tyr) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1048C>T n.956C>T | |
| 2 | g.201208106A= | CA1320966760 | CASP10 | c.722-964A= (n.722-964A=) c.716A= (p.His239=) c.*302A= (n.*302A=) c.753A= (p.Pro251=) c.721+4340A= (n.721+4340A=) c.845A= (p.His282=) n.753A= c.842A= (p.His281=) c.95A= (p.His32=) c.750A= (p.Pro250=) n.1049A= n.957A= | |
| 2 | g.201208106A>C | CA350286198 | CASP10 | c.722-964A>C (n.722-964A>C) c.716A>C (p.His239Pro) c.*302A>C (n.*302A>C) c.753A>C (p.Pro251=) c.721+4340A>C (n.721+4340A>C) c.845A>C (p.His282Pro) n.753A>C c.842A>C (p.His281Pro) c.95A>C (p.His32Pro) c.750A>C (p.Pro250=) n.1049A>C n.957A>C | |
| 2 | g.201208106A>G | CA63865235 | CASP10 | c.722-964A>G (n.722-964A>G) c.716A>G (p.His239Arg) c.*302A>G (n.*302A>G) c.753A>G (p.Pro251=) c.721+4340A>G (n.721+4340A>G) c.845A>G (p.His282Arg) n.753A>G c.842A>G (p.His281Arg) c.95A>G (p.His32Arg) c.750A>G (p.Pro250=) n.1049A>G n.957A>G | dbSNP |
| 2 | g.201208106A>T | CA350286203 | CASP10 | c.722-964A>T (n.722-964A>T) c.716A>T (p.His239Leu) c.*302A>T (n.*302A>T) c.753A>T (p.Pro251=) c.721+4340A>T (n.721+4340A>T) c.845A>T (p.His282Leu) n.753A>T c.842A>T (p.His281Leu) c.95A>T (p.His32Leu) c.750A>T (p.Pro250=) n.1049A>T n.957A>T | |
| 2 | g.201208107C>A | CA350286207 | CASP10 | c.722-963C>A (n.722-963C>A) c.717C>A (p.His239Gln) c.*303C>A (n.*303C>A) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.721+4341C>A (n.721+4341C>A) c.846C>A (p.His282Gln) n.754C>A c.843C>A (p.His281Gln) c.96C>A (p.His32Gln) c.751C>A (p.Gln251Lys) n.1050C>A n.958C>A | |
| 2 | g.201208107C= | CA1320966761 | CASP10 | c.722-963C= (n.722-963C=) c.717C= (p.His239=) c.*303C= (n.*303C=) c.754C= (p.Gln252=) c.721+4341C= (n.721+4341C=) c.846C= (p.His282=) n.754C= c.843C= (p.His281=) c.96C= (p.His32=) c.751C= (p.Gln251=) n.1050C= n.958C= | |
| 2 | g.201208107C>G | CA2053083 | CASP10 | c.722-963C>G (n.722-963C>G) c.717C>G (p.His239Gln) c.*303C>G (n.*303C>G) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.721+4341C>G (n.721+4341C>G) c.846C>G (p.His282Gln) n.754C>G c.843C>G (p.His281Gln) c.96C>G (p.His32Gln) c.751C>G (p.Gln251Glu) n.1050C>G n.958C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.201208107C>T | CA2053084 | CASP10 | c.722-963C>T (n.722-963C>T) c.717C>T (p.His239=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.721+4341C>T (n.721+4341C>T) c.846C>T (p.His282=) n.754C>T c.843C>T (p.His281=) c.96C>T (p.His32=) c.751C>T (p.Gln251Ter) n.1050C>T n.958C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208108A>C | CA350286213 | CASP10 | c.722-962A>C (n.722-962A>C) c.718A>C (p.Arg240=) c.*304A>C (n.*304A>C) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.721+4342A>C (n.721+4342A>C) c.847A>C (p.Arg283=) n.755A>C c.844A>C (p.Arg282=) c.97A>C (p.Arg33=) c.752A>C (p.Gln251Pro) n.1051A>C n.959A>C | |
| 2 | g.201208108A>G | CA350286214 | CASP10 | c.722-962A>G (n.722-962A>G) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.*304A>G (n.*304A>G) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.721+4342A>G (n.721+4342A>G) c.847A>G (p.Arg283Gly) n.755A>G c.844A>G (p.Arg282Gly) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.752A>G (p.Gln251Arg) n.1051A>G n.959A>G | |
| 2 | g.201208108A>T | CA350286215 | CASP10 | c.722-962A>T (n.722-962A>T) c.718A>T (p.Arg240Ter) c.*304A>T (n.*304A>T) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.721+4342A>T (n.721+4342A>T) c.847A>T (p.Arg283Ter) n.755A>T c.844A>T (p.Arg282Ter) c.97A>T (p.Arg33Ter) c.752A>T (p.Gln251Leu) n.1051A>T n.959A>T | |
| 2 | g.201208109G>A | CA350286216 | CASP10 | c.722-961G>A (n.722-961G>A) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.*305G>A (n.*305G>A) c.756G>A (p.Gln252=) c.721+4343G>A (n.721+4343G>A) c.848G>A (p.Arg283Lys) n.756G>A c.845G>A (p.Arg282Lys) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.753G>A (p.Gln251=) n.1052G>A n.960G>A | |
| 2 | g.201208109G>C | CA350286220 | CASP10 | c.722-961G>C (n.722-961G>C) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.*305G>C (n.*305G>C) c.756G>C (p.Gln252His) c.721+4343G>C (n.721+4343G>C) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.756G>C c.845G>C (p.Arg282Thr) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.753G>C (p.Gln251His) n.1052G>C n.960G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201208109G= | CA1320966762 | CASP10 | c.722-961G= (n.722-961G=) c.719G= (p.Arg240=) c.*305G= (n.*305G=) c.756G= (p.Gln252=) c.721+4343G= (n.721+4343G=) c.848G= (p.Arg283=) n.756G= c.845G= (p.Arg282=) c.98G= (p.Arg33=) c.753G= (p.Gln251=) n.1052G= n.960G= | |
| 2 | g.201208109G>T | CA350286227 | CASP10 | c.722-961G>T (n.722-961G>T) c.719G>T (p.Arg240Ile) c.*305G>T (n.*305G>T) c.756G>T (p.Gln252His) c.721+4343G>T (n.721+4343G>T) c.848G>T (p.Arg283Ile) n.756G>T c.845G>T (p.Arg282Ile) c.98G>T (p.Arg33Ile) c.753G>T (p.Gln251His) n.1052G>T n.960G>T | |
| 2 | g.201208110A>C | CA350286232 | CASP10 | c.722-960A>C (n.722-960A>C) c.720A>C (p.Arg240Ser) c.*306A>C (n.*306A>C) c.757A>C (p.Arg253=) c.721+4344A>C (n.721+4344A>C) c.849A>C (p.Arg283Ser) n.757A>C c.846A>C (p.Arg282Ser) c.99A>C (p.Arg33Ser) c.754A>C (p.Arg252=) n.1053A>C n.961A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201208110A>G | CA350286234 | CASP10 | c.722-960A>G (n.722-960A>G) c.720A>G (p.Arg240=) c.*306A>G (n.*306A>G) c.757A>G (p.Arg253Gly) c.721+4344A>G (n.721+4344A>G) c.849A>G (p.Arg283=) n.757A>G c.846A>G (p.Arg282=) c.99A>G (p.Arg33=) c.754A>G (p.Arg252Gly) n.1053A>G n.961A>G | |
| 2 | g.201208110A>T | CA350286237 | CASP10 | c.722-960A>T (n.722-960A>T) c.720A>T (p.Arg240Ser) c.*306A>T (n.*306A>T) c.757A>T (p.Arg253Trp) c.721+4344A>T (n.721+4344A>T) c.849A>T (p.Arg283Ser) n.757A>T c.846A>T (p.Arg282Ser) c.99A>T (p.Arg33Ser) c.754A>T (p.Arg252Trp) n.1053A>T n.961A>T | |
| 2 | g.201208111G>A | CA350286242 | CASP10 | c.722-959G>A (n.722-959G>A) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.*307G>A (n.*307G>A) c.758G>A (p.Arg253Lys) c.721+4345G>A (n.721+4345G>A) c.850G>A (p.Gly284Ser) n.758G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.755G>A (p.Arg252Lys) n.1054G>A n.962G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201208111G>C | CA350286238 | CASP10 | c.722-959G>C (n.722-959G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.*307G>C (n.*307G>C) c.758G>C (p.Arg253Thr) c.721+4345G>C (n.721+4345G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.758G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.755G>C (p.Arg252Thr) n.1054G>C n.962G>C | |
| 2 | g.201208111G= | CA1320966763 | CASP10 | c.722-959G= (n.722-959G=) c.721G= (p.Gly241=) c.*307G= (n.*307G=) c.758G= (p.Arg253=) c.721+4345G= (n.721+4345G=) c.850G= (p.Gly284=) n.758G= c.847G= (p.Gly283=) c.100G= (p.Gly34=) c.755G= (p.Arg252=) n.1054G= n.962G= | |
| 2 | g.201208111G>T | CA350286239 | CASP10 | c.722-959G>T (n.722-959G>T) c.721G>T (p.Gly241Cys) c.*307G>T (n.*307G>T) c.758G>T (p.Arg253Met) c.721+4345G>T (n.721+4345G>T) c.850G>T (p.Gly284Cys) n.758G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.755G>T (p.Arg252Met) n.1054G>T n.962G>T | |
| 2 | g.201208112G>A | CA350286252 | CASP10 | c.722-958G>A (n.722-958G>A) c.722G>A (p.Gly241Asp) c.*308G>A (n.*308G>A) c.759G>A (p.Arg253=) c.721+4346G>A (n.721+4346G>A) c.851G>A (p.Gly284Asp) n.759G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.756G>A (p.Arg252=) n.1055G>A n.963G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201208112G>C | CA350286253 | CASP10 | c.722-958G>C (n.722-958G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.*308G>C (n.*308G>C) c.759G>C (p.Arg253Ser) c.721+4346G>C (n.721+4346G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.759G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.756G>C (p.Arg252Ser) n.1055G>C n.963G>C | |
| 2 | g.201208112G= | CA1320966764 | CASP10 | c.722-958G= (n.722-958G=) c.722G= (p.Gly241=) c.*308G= (n.*308G=) c.759G= (p.Arg253=) c.721+4346G= (n.721+4346G=) c.851G= (p.Gly284=) n.759G= c.848G= (p.Gly283=) c.101G= (p.Gly34=) c.756G= (p.Arg252=) n.1055G= n.963G= | |
| 2 | g.201208112G>T | CA350286255 | CASP10 | c.722-958G>T (n.722-958G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) c.*308G>T (n.*308G>T) c.759G>T (p.Arg253Ser) c.721+4346G>T (n.721+4346G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) n.759G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.101G>T (p.Gly34Val) c.756G>T (p.Arg252Ser) n.1055G>T n.963G>T | |
| 2 | g.201208113C>A | CA350286264 | CASP10 | c.722-957C>A (n.722-957C>A) c.723C>A (p.Gly241=) c.*309C>A (n.*309C>A) c.760C>A (p.Pro254Thr) c.721+4347C>A (n.721+4347C>A) c.852C>A (p.Gly284=) n.760C>A c.849C>A (p.Gly283=) c.102C>A (p.Gly34=) c.757C>A (p.Pro253Thr) n.1056C>A n.964C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201208113C= | CA1320966765 | CASP10 | c.722-957C= (n.722-957C=) c.723C= (p.Gly241=) c.*309C= (n.*309C=) c.760C= (p.Pro254=) c.721+4347C= (n.721+4347C=) c.852C= (p.Gly284=) n.760C= c.849C= (p.Gly283=) c.102C= (p.Gly34=) c.757C= (p.Pro253=) n.1056C= n.964C= | |
| 2 | g.201208113C>G | CA350286268 | CASP10 | c.722-957C>G (n.722-957C>G) c.723C>G (p.Gly241=) c.*309C>G (n.*309C>G) c.760C>G (p.Pro254Ala) c.721+4347C>G (n.721+4347C>G) c.852C>G (p.Gly284=) n.760C>G c.849C>G (p.Gly283=) c.102C>G (p.Gly34=) c.757C>G (p.Pro253Ala) n.1056C>G n.964C>G | |
| 2 | g.201208113C>T | CA350286271 | CASP10 | c.722-957C>T (n.722-957C>T) c.723C>T (p.Gly241=) c.*309C>T (n.*309C>T) c.760C>T (p.Pro254Ser) c.721+4347C>T (n.721+4347C>T) c.852C>T (p.Gly284=) n.760C>T c.849C>T (p.Gly283=) c.102C>T (p.Gly34=) c.757C>T (p.Pro253Ser) n.1056C>T n.964C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.201208114C>A | CA350286274 | CASP10 | c.722-956C>A (n.722-956C>A) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*310C>A (n.*310C>A) c.761C>A (p.Pro254His) c.721+4348C>A (n.721+4348C>A) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.761C>A c.850C>A (p.Leu284Ile) c.103C>A (p.Leu35Ile) c.758C>A (p.Pro253His) n.1057C>A n.965C>A | |
| 2 | g.201208114C= | CA1320966766 | CASP10 | c.722-956C= (n.722-956C=) c.724C= (p.Leu242=) c.*310C= (n.*310C=) c.761C= (p.Pro254=) c.721+4348C= (n.721+4348C=) c.853C= (p.Leu285=) n.761C= c.850C= (p.Leu284=) c.103C= (p.Leu35=) c.758C= (p.Pro253=) n.1057C= n.965C= | |
| 2 | g.201208114C>G | CA350286278 | CASP10 | c.722-956C>G (n.722-956C>G) c.724C>G (p.Leu242Val) c.*310C>G (n.*310C>G) c.761C>G (p.Pro254Arg) c.721+4348C>G (n.721+4348C>G) c.853C>G (p.Leu285Val) n.761C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.103C>G (p.Leu35Val) c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1057C>G n.965C>G | |
| 2 | g.201208114C>T | CA340692 | CASP10 | c.722-956C>T (n.722-956C>T) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*310C>T (n.*310C>T) c.761C>T (p.Pro254Leu) c.721+4348C>T (n.721+4348C>T) c.853C>T (p.Leu285Phe) n.761C>T c.850C>T (p.Leu284Phe) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1057C>T n.965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |