Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201205929C>ACA2053043CASP10c.721+2163C>A (n.721+2163C>A)
c.685-2146C>A (n.685-2146C>A)
c.*271-2146C>A (n.*271-2146C>A)
c.722-2146C>A (n.722-2146C>A)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.973C>A
n.722-2146C>A
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.64-2146C>A (n.64-2146C>A)
c.719-2146C>A (n.719-2146C>A)
n.926-2146C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205929C=CA1320965801CASP10c.721+2163C= (n.721+2163C=)
c.685-2146C= (n.685-2146C=)
c.*271-2146C= (n.*271-2146C=)
c.722-2146C= (n.722-2146C=)
c.769C= (p.Gln257=)
n.973C=
n.722-2146C=
c.766C= (p.Gln256=)
c.64-2146C= (n.64-2146C=)
c.719-2146C= (n.719-2146C=)
n.926-2146C=
2g.201205929C>GCA350284067CASP10c.721+2163C>G (n.721+2163C>G)
c.685-2146C>G (n.685-2146C>G)
c.*271-2146C>G (n.*271-2146C>G)
c.722-2146C>G (n.722-2146C>G)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.973C>G
n.722-2146C>G
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.64-2146C>G (n.64-2146C>G)
c.719-2146C>G (n.719-2146C>G)
n.926-2146C>G
2g.201205929C>TCA119059CASP10c.721+2163C>T (n.721+2163C>T)
c.685-2146C>T (n.685-2146C>T)
c.*271-2146C>T (n.*271-2146C>T)
c.722-2146C>T (n.722-2146C>T)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.973C>T
n.722-2146C>T
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.64-2146C>T (n.64-2146C>T)
c.719-2146C>T (n.719-2146C>T)
n.926-2146C>T
 ClinVar dbSNP
2g.201205930A>CCA350284079CASP10c.721+2164A>C (n.721+2164A>C)
c.685-2145A>C (n.685-2145A>C)
c.*271-2145A>C (n.*271-2145A>C)
c.722-2145A>C (n.722-2145A>C)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.974A>C
n.722-2145A>C
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.64-2145A>C (n.64-2145A>C)
c.719-2145A>C (n.719-2145A>C)
n.926-2145A>C
2g.201205930A>GCA350284083CASP10c.721+2164A>G (n.721+2164A>G)
c.685-2145A>G (n.685-2145A>G)
c.*271-2145A>G (n.*271-2145A>G)
c.722-2145A>G (n.722-2145A>G)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.974A>G
n.722-2145A>G
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.64-2145A>G (n.64-2145A>G)
c.719-2145A>G (n.719-2145A>G)
n.926-2145A>G
2g.201205930A>TCA350284095CASP10c.721+2164A>T (n.721+2164A>T)
c.685-2145A>T (n.685-2145A>T)
c.*271-2145A>T (n.*271-2145A>T)
c.722-2145A>T (n.722-2145A>T)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.974A>T
n.722-2145A>T
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.64-2145A>T (n.64-2145A>T)
c.719-2145A>T (n.719-2145A>T)
n.926-2145A>T
2g.201205931A>CCA350284102CASP10c.721+2165A>C (n.721+2165A>C)
c.685-2144A>C (n.685-2144A>C)
c.*271-2144A>C (n.*271-2144A>C)
c.722-2144A>C (n.722-2144A>C)
c.771A>C (p.Gln257His)
n.975A>C
n.722-2144A>C
c.768A>C (p.Gln256His)
c.64-2144A>C (n.64-2144A>C)
c.719-2144A>C (n.719-2144A>C)
n.926-2144A>C
2g.201205931A>GCA430610284CASP10c.721+2165A>G (n.721+2165A>G)
c.685-2144A>G (n.685-2144A>G)
c.*271-2144A>G (n.*271-2144A>G)
c.722-2144A>G (n.722-2144A>G)
c.771A>G (p.Gln257=)
n.975A>G
n.722-2144A>G
c.768A>G (p.Gln256=)
c.64-2144A>G (n.64-2144A>G)
c.719-2144A>G (n.719-2144A>G)
n.926-2144A>G
2g.201205931A>TCA350284112CASP10c.721+2165A>T (n.721+2165A>T)
c.685-2144A>T (n.685-2144A>T)
c.*271-2144A>T (n.*271-2144A>T)
c.722-2144A>T (n.722-2144A>T)
c.771A>T (p.Gln257His)
n.975A>T
n.722-2144A>T
c.768A>T (p.Gln256His)
c.64-2144A>T (n.64-2144A>T)
c.719-2144A>T (n.719-2144A>T)
n.926-2144A>T
2g.201205932G>ACA350284120CASP10c.721+2166G>A (n.721+2166G>A)
c.685-2143G>A (n.685-2143G>A)
c.*271-2143G>A (n.*271-2143G>A)
c.722-2143G>A (n.722-2143G>A)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
n.976G>A
n.722-2143G>A
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.64-2143G>A (n.64-2143G>A)
c.719-2143G>A (n.719-2143G>A)
n.926-2143G>A
2g.201205932G>CCA350284129CASP10c.721+2166G>C (n.721+2166G>C)
c.685-2143G>C (n.685-2143G>C)
c.*271-2143G>C (n.*271-2143G>C)
c.722-2143G>C (n.722-2143G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.976G>C
n.722-2143G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.64-2143G>C (n.64-2143G>C)
c.719-2143G>C (n.719-2143G>C)
n.926-2143G>C
2g.201205932G>TCA350284135CASP10c.721+2166G>T (n.721+2166G>T)
c.685-2143G>T (n.685-2143G>T)
c.*271-2143G>T (n.*271-2143G>T)
c.722-2143G>T (n.722-2143G>T)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
n.976G>T
n.722-2143G>T
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.64-2143G>T (n.64-2143G>T)
c.719-2143G>T (n.719-2143G>T)
n.926-2143G>T
2g.201205933G>ACA2053044CASP10c.721+2167G>A (n.721+2167G>A)
c.685-2142G>A (n.685-2142G>A)
c.*271-2142G>A (n.*271-2142G>A)
c.722-2142G>A (n.722-2142G>A)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
n.977G>A
n.722-2142G>A
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.64-2142G>A (n.64-2142G>A)
c.719-2142G>A (n.719-2142G>A)
n.926-2142G>A
 dbSNP ExAC
2g.201205933G>CCA350284160CASP10c.721+2167G>C (n.721+2167G>C)
c.685-2142G>C (n.685-2142G>C)
c.*271-2142G>C (n.*271-2142G>C)
c.722-2142G>C (n.722-2142G>C)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.977G>C
n.722-2142G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.64-2142G>C (n.64-2142G>C)
c.719-2142G>C (n.719-2142G>C)
n.926-2142G>C
2g.201205933G=CA1320965802CASP10c.721+2167G= (n.721+2167G=)
c.685-2142G= (n.685-2142G=)
c.*271-2142G= (n.*271-2142G=)
c.722-2142G= (n.722-2142G=)
c.773G= (p.Gly258=)
n.977G=
n.722-2142G=
c.770G= (p.Gly257=)
c.64-2142G= (n.64-2142G=)
c.719-2142G= (n.719-2142G=)
n.926-2142G=
2g.201205933G>TCA350284156CASP10c.721+2167G>T (n.721+2167G>T)
c.685-2142G>T (n.685-2142G>T)
c.*271-2142G>T (n.*271-2142G>T)
c.722-2142G>T (n.722-2142G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.977G>T
n.722-2142G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.64-2142G>T (n.64-2142G>T)
c.719-2142G>T (n.719-2142G>T)
n.926-2142G>T
2g.201205934A>CCA430610304CASP10c.721+2168A>C (n.721+2168A>C)
c.685-2141A>C (n.685-2141A>C)
c.*271-2141A>C (n.*271-2141A>C)
c.722-2141A>C (n.722-2141A>C)
c.774A>C (p.Gly258=)
n.978A>C
n.722-2141A>C
c.771A>C (p.Gly257=)
c.64-2141A>C (n.64-2141A>C)
c.719-2141A>C (n.719-2141A>C)
n.926-2141A>C
2g.201205934A>GCA430610306CASP10c.721+2168A>G (n.721+2168A>G)
c.685-2141A>G (n.685-2141A>G)
c.*271-2141A>G (n.*271-2141A>G)
c.722-2141A>G (n.722-2141A>G)
c.774A>G (p.Gly258=)
n.978A>G
n.722-2141A>G
c.771A>G (p.Gly257=)
c.64-2141A>G (n.64-2141A>G)
c.719-2141A>G (n.719-2141A>G)
n.926-2141A>G
2g.201205934A>TCA430610309CASP10c.721+2168A>T (n.721+2168A>T)
c.685-2141A>T (n.685-2141A>T)
c.*271-2141A>T (n.*271-2141A>T)
c.722-2141A>T (n.722-2141A>T)
c.774A>T (p.Gly258=)
n.978A>T
n.722-2141A>T
c.771A>T (p.Gly257=)
c.64-2141A>T (n.64-2141A>T)
c.719-2141A>T (n.719-2141A>T)
n.926-2141A>T
2g.201205935G>ACA350284170CASP10c.721+2169G>A (n.721+2169G>A)
c.685-2140G>A (n.685-2140G>A)
c.*271-2140G>A (n.*271-2140G>A)
c.722-2140G>A (n.722-2140G>A)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.979G>A
n.722-2140G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.64-2140G>A (n.64-2140G>A)
c.719-2140G>A (n.719-2140G>A)
n.926-2140G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205935G>CCA350284172CASP10c.721+2169G>C (n.721+2169G>C)
c.685-2140G>C (n.685-2140G>C)
c.*271-2140G>C (n.*271-2140G>C)
c.722-2140G>C (n.722-2140G>C)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.979G>C
n.722-2140G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.64-2140G>C (n.64-2140G>C)
c.719-2140G>C (n.719-2140G>C)
n.926-2140G>C
2g.201205935G=CA1320965803CASP10c.721+2169G= (n.721+2169G=)
c.685-2140G= (n.685-2140G=)
c.*271-2140G= (n.*271-2140G=)
c.722-2140G= (n.722-2140G=)
c.775G= (p.Ala259=)
n.979G=
n.722-2140G=
c.772G= (p.Ala258=)
c.64-2140G= (n.64-2140G=)
c.719-2140G= (n.719-2140G=)
n.926-2140G=
2g.201205935G>TCA350284174CASP10c.721+2169G>T (n.721+2169G>T)
c.685-2140G>T (n.685-2140G>T)
c.*271-2140G>T (n.*271-2140G>T)
c.722-2140G>T (n.722-2140G>T)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.979G>T
n.722-2140G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.64-2140G>T (n.64-2140G>T)
c.719-2140G>T (n.719-2140G>T)
n.926-2140G>T
2g.201205936C>ACA350284177CASP10c.721+2170C>A (n.721+2170C>A)
c.685-2139C>A (n.685-2139C>A)
c.*271-2139C>A (n.*271-2139C>A)
c.722-2139C>A (n.722-2139C>A)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
n.980C>A
n.722-2139C>A
c.773C>A (p.Ala258Glu)
c.64-2139C>A (n.64-2139C>A)
c.719-2139C>A (n.719-2139C>A)
n.926-2139C>A
2g.201205936C=CA1320965804CASP10c.721+2170C= (n.721+2170C=)
c.685-2139C= (n.685-2139C=)
c.*271-2139C= (n.*271-2139C=)
c.722-2139C= (n.722-2139C=)
c.776C= (p.Ala259=)
n.980C=
n.722-2139C=
c.773C= (p.Ala258=)
c.64-2139C= (n.64-2139C=)
c.719-2139C= (n.719-2139C=)
n.926-2139C=
2g.201205936C>GCA350284181CASP10c.721+2170C>G (n.721+2170C>G)
c.685-2139C>G (n.685-2139C>G)
c.*271-2139C>G (n.*271-2139C>G)
c.722-2139C>G (n.722-2139C>G)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.980C>G
n.722-2139C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.64-2139C>G (n.64-2139C>G)
c.719-2139C>G (n.719-2139C>G)
n.926-2139C>G
2g.201205936C>TCA2053045CASP10c.721+2170C>T (n.721+2170C>T)
c.685-2139C>T (n.685-2139C>T)
c.*271-2139C>T (n.*271-2139C>T)
c.722-2139C>T (n.722-2139C>T)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.980C>T
n.722-2139C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.64-2139C>T (n.64-2139C>T)
c.719-2139C>T (n.719-2139C>T)
n.926-2139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205937_201205939delCA2662630320CASP10c.721+2171_721+2173del (n.721+2171_721+2173del)
c.685-2138_685-2136del (n.685-2138_685-2136del)
c.*271-2138_*271-2136del (n.*271-2138_*271-2136del)
c.722-2138_722-2136del (n.722-2138_722-2136del)
c.777_779del (p.Ser260del)
n.981_983del
n.722-2138_722-2136del
c.774_776del (p.Ser259del)
c.64-2138_64-2136del (n.64-2138_64-2136del)
c.719-2138_719-2136del (n.719-2138_719-2136del)
n.926-2138_926-2136del
 gnomAD v4
2g.201205937A=CA1320965805CASP10c.721+2171A= (n.721+2171A=)
c.685-2138A= (n.685-2138A=)
c.*271-2138A= (n.*271-2138A=)
c.722-2138A= (n.722-2138A=)
c.777A= (p.Ala259=)
n.981A=
n.722-2138A=
c.774A= (p.Ala258=)
c.64-2138A= (n.64-2138A=)
c.719-2138A= (n.719-2138A=)
n.926-2138A=
2g.201205937A>CCA430610333CASP10c.721+2171A>C (n.721+2171A>C)
c.685-2138A>C (n.685-2138A>C)
c.*271-2138A>C (n.*271-2138A>C)
c.722-2138A>C (n.722-2138A>C)
c.777A>C (p.Ala259=)
n.981A>C
n.722-2138A>C
c.774A>C (p.Ala258=)
c.64-2138A>C (n.64-2138A>C)
c.719-2138A>C (n.719-2138A>C)
n.926-2138A>C
2g.201205937A>GCA2053046CASP10c.721+2171A>G (n.721+2171A>G)
c.685-2138A>G (n.685-2138A>G)
c.*271-2138A>G (n.*271-2138A>G)
c.722-2138A>G (n.722-2138A>G)
c.777A>G (p.Ala259=)
n.981A>G
n.722-2138A>G
c.774A>G (p.Ala258=)
c.64-2138A>G (n.64-2138A>G)
c.719-2138A>G (n.719-2138A>G)
n.926-2138A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205937A>TCA430610338CASP10c.721+2171A>T (n.721+2171A>T)
c.685-2138A>T (n.685-2138A>T)
c.*271-2138A>T (n.*271-2138A>T)
c.722-2138A>T (n.722-2138A>T)
c.777A>T (p.Ala259=)
n.981A>T
n.722-2138A>T
c.774A>T (p.Ala258=)
c.64-2138A>T (n.64-2138A>T)
c.719-2138A>T (n.719-2138A>T)
n.926-2138A>T
2g.201205938T>ACA350284194CASP10c.721+2172T>A (n.721+2172T>A)
c.685-2137T>A (n.685-2137T>A)
c.*271-2137T>A (n.*271-2137T>A)
c.722-2137T>A (n.722-2137T>A)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.982T>A
n.722-2137T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.64-2137T>A (n.64-2137T>A)
c.719-2137T>A (n.719-2137T>A)
n.926-2137T>A
2g.201205938T>CCA350284197CASP10c.721+2172T>C (n.721+2172T>C)
c.685-2137T>C (n.685-2137T>C)
c.*271-2137T>C (n.*271-2137T>C)
c.722-2137T>C (n.722-2137T>C)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.982T>C
n.722-2137T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.64-2137T>C (n.64-2137T>C)
c.719-2137T>C (n.719-2137T>C)
n.926-2137T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205938T>GCA350284200CASP10c.721+2172T>G (n.721+2172T>G)
c.685-2137T>G (n.685-2137T>G)
c.*271-2137T>G (n.*271-2137T>G)
c.722-2137T>G (n.722-2137T>G)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.982T>G
n.722-2137T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.64-2137T>G (n.64-2137T>G)
c.719-2137T>G (n.719-2137T>G)
n.926-2137T>G
2g.201205938T=CA1320965806CASP10c.721+2172T= (n.721+2172T=)
c.685-2137T= (n.685-2137T=)
c.*271-2137T= (n.*271-2137T=)
c.722-2137T= (n.722-2137T=)
c.778T= (p.Ser260=)
n.982T=
n.722-2137T=
c.775T= (p.Ser259=)
c.64-2137T= (n.64-2137T=)
c.719-2137T= (n.719-2137T=)
n.926-2137T=
2g.201205939C>ACA350284207CASP10c.721+2173C>A (n.721+2173C>A)
c.685-2136C>A (n.685-2136C>A)
c.*271-2136C>A (n.*271-2136C>A)
c.722-2136C>A (n.722-2136C>A)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.983C>A
n.722-2136C>A
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.64-2136C>A (n.64-2136C>A)
c.719-2136C>A (n.719-2136C>A)
n.926-2136C>A
2g.201205939C>GCA350284210CASP10c.721+2173C>G (n.721+2173C>G)
c.685-2136C>G (n.685-2136C>G)
c.*271-2136C>G (n.*271-2136C>G)
c.722-2136C>G (n.722-2136C>G)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.983C>G
n.722-2136C>G
c.776C>G (p.Ser259Cys)
c.64-2136C>G (n.64-2136C>G)
c.719-2136C>G (n.719-2136C>G)
n.926-2136C>G
2g.201205939C>TCA350284214CASP10c.721+2173C>T (n.721+2173C>T)
c.685-2136C>T (n.685-2136C>T)
c.*271-2136C>T (n.*271-2136C>T)
c.722-2136C>T (n.722-2136C>T)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.983C>T
n.722-2136C>T
c.776C>T (p.Ser259Phe)
c.64-2136C>T (n.64-2136C>T)
c.719-2136C>T (n.719-2136C>T)
n.926-2136C>T
2g.201205940T>ACA430610353CASP10c.721+2174T>A (n.721+2174T>A)
c.685-2135T>A (n.685-2135T>A)
c.*271-2135T>A (n.*271-2135T>A)
c.722-2135T>A (n.722-2135T>A)
c.780T>A (p.Ser260=)
n.984T>A
n.722-2135T>A
c.777T>A (p.Ser259=)
c.64-2135T>A (n.64-2135T>A)
c.719-2135T>A (n.719-2135T>A)
n.926-2135T>A
 gnomAD v4
2g.201205940T>CCA430610356CASP10c.721+2174T>C (n.721+2174T>C)
c.685-2135T>C (n.685-2135T>C)
c.*271-2135T>C (n.*271-2135T>C)
c.722-2135T>C (n.722-2135T>C)
c.780T>C (p.Ser260=)
n.984T>C
n.722-2135T>C
c.777T>C (p.Ser259=)
c.64-2135T>C (n.64-2135T>C)
c.719-2135T>C (n.719-2135T>C)
n.926-2135T>C
2g.201205940T>GCA430610358CASP10c.721+2174T>G (n.721+2174T>G)
c.685-2135T>G (n.685-2135T>G)
c.*271-2135T>G (n.*271-2135T>G)
c.722-2135T>G (n.722-2135T>G)
c.780T>G (p.Ser260=)
n.984T>G
n.722-2135T>G
c.777T>G (p.Ser259=)
c.64-2135T>G (n.64-2135T>G)
c.719-2135T>G (n.719-2135T>G)
n.926-2135T>G
2g.201205941G>ACA350284231CASP10c.721+2175G>A (n.721+2175G>A)
c.685-2134G>A (n.685-2134G>A)
c.*271-2134G>A (n.*271-2134G>A)
c.722-2134G>A (n.722-2134G>A)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.985G>A
n.722-2134G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.64-2134G>A (n.64-2134G>A)
c.719-2134G>A (n.719-2134G>A)
n.926-2134G>A
2g.201205941G>CCA350284238CASP10c.721+2175G>C (n.721+2175G>C)
c.685-2134G>C (n.685-2134G>C)
c.*271-2134G>C (n.*271-2134G>C)
c.722-2134G>C (n.722-2134G>C)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.985G>C
n.722-2134G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.64-2134G>C (n.64-2134G>C)
c.719-2134G>C (n.719-2134G>C)
n.926-2134G>C
2g.201205941G>TCA350284218CASP10c.721+2175G>T (n.721+2175G>T)
c.685-2134G>T (n.685-2134G>T)
c.*271-2134G>T (n.*271-2134G>T)
c.722-2134G>T (n.722-2134G>T)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.985G>T
n.722-2134G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.64-2134G>T (n.64-2134G>T)
c.719-2134G>T (n.719-2134G>T)
n.926-2134G>T
 gnomAD v4
2g.201205942C>ACA350284246CASP10c.721+2176C>A (n.721+2176C>A)
c.685-2133C>A (n.685-2133C>A)
c.*271-2133C>A (n.*271-2133C>A)
c.722-2133C>A (n.722-2133C>A)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.986C>A
n.722-2133C>A
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.64-2133C>A (n.64-2133C>A)
c.719-2133C>A (n.719-2133C>A)
n.926-2133C>A
2g.201205942C>GCA350284243CASP10c.721+2176C>G (n.721+2176C>G)
c.685-2133C>G (n.685-2133C>G)
c.*271-2133C>G (n.*271-2133C>G)
c.722-2133C>G (n.722-2133C>G)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.986C>G
n.722-2133C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.64-2133C>G (n.64-2133C>G)
c.719-2133C>G (n.719-2133C>G)
n.926-2133C>G
2g.201205942C>TCA350284255CASP10c.721+2176C>T (n.721+2176C>T)
c.685-2133C>T (n.685-2133C>T)
c.*271-2133C>T (n.*271-2133C>T)
c.722-2133C>T (n.722-2133C>T)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.986C>T
n.722-2133C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.64-2133C>T (n.64-2133C>T)
c.719-2133C>T (n.719-2133C>T)
n.926-2133C>T
 gnomAD v4
2g.201205942_201205944delinsCTACA1320965807CASP10c.721+2176_721+2178delinsCTA (n.721+2176_721+2178delinsCTA)
c.685-2133_685-2131delinsCTA (n.685-2133_685-2131delinsCTA)
c.*271-2133_*271-2131delinsCTA (n.*271-2133_*271-2131delinsCTA)
c.722-2133_722-2131delinsCTA (n.722-2133_722-2131delinsCTA)
c.782_784delinsCTA (p.Ala261=)
n.986_988delinsCTA
n.722-2133_722-2131delinsCTA
c.779_781delinsCTA (p.Ala260=)
c.64-2133_64-2131delinsCTA (n.64-2133_64-2131delinsCTA)
c.719-2133_719-2131delinsCTA (n.719-2133_719-2131delinsCTA)
n.926-2133_926-2131delinsCTA
2g.201205943T>ACA430610364CASP10c.721+2177T>A (n.721+2177T>A)
c.685-2132T>A (n.685-2132T>A)
c.*271-2132T>A (n.*271-2132T>A)
c.722-2132T>A (n.722-2132T>A)
c.783T>A (p.Ala261=)
n.987T>A
n.722-2132T>A
c.780T>A (p.Ala260=)
c.64-2132T>A (n.64-2132T>A)
c.719-2132T>A (n.719-2132T>A)
n.926-2132T>A
2g.201205943T>CCA430610365CASP10c.721+2177T>C (n.721+2177T>C)
c.685-2132T>C (n.685-2132T>C)
c.*271-2132T>C (n.*271-2132T>C)
c.722-2132T>C (n.722-2132T>C)
c.783T>C (p.Ala261=)
n.987T>C
n.722-2132T>C
c.780T>C (p.Ala260=)
c.64-2132T>C (n.64-2132T>C)
c.719-2132T>C (n.719-2132T>C)
n.926-2132T>C
2g.201205943T>GCA430610366CASP10c.721+2177T>G (n.721+2177T>G)
c.685-2132T>G (n.685-2132T>G)
c.*271-2132T>G (n.*271-2132T>G)
c.722-2132T>G (n.722-2132T>G)
c.783T>G (p.Ala261=)
n.987T>G
n.722-2132T>G
c.780T>G (p.Ala260=)
c.64-2132T>G (n.64-2132T>G)
c.719-2132T>G (n.719-2132T>G)
n.926-2132T>G
2g.201205943_201205944delCA538941741CASP10c.721+2177_721+2178del (n.721+2177_721+2178del)
c.685-2132_685-2131del (n.685-2132_685-2131del)
c.*271-2132_*271-2131del (n.*271-2132_*271-2131del)
c.722-2132_722-2131del (n.722-2132_722-2131del)
c.783_784del (p.Asn262HisfsTer5)
n.987_988del
n.722-2132_722-2131del
c.780_781del (p.Asn261HisfsTer5)
c.64-2132_64-2131del (n.64-2132_64-2131del)
c.719-2132_719-2131del (n.719-2132_719-2131del)
n.926-2132_926-2131del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205944A=CA1320965808CASP10c.721+2178A= (n.721+2178A=)
c.685-2131A= (n.685-2131A=)
c.*271-2131A= (n.*271-2131A=)
c.722-2131A= (n.722-2131A=)
c.784A= (p.Asn262=)
n.988A=
n.722-2131A=
c.781A= (p.Asn261=)
c.64-2131A= (n.64-2131A=)
c.719-2131A= (n.719-2131A=)
n.926-2131A=
2g.201205944A>CCA350284260CASP10c.721+2178A>C (n.721+2178A>C)
c.685-2131A>C (n.685-2131A>C)
c.*271-2131A>C (n.*271-2131A>C)
c.722-2131A>C (n.722-2131A>C)
c.784A>C (p.Asn262His)
n.988A>C
n.722-2131A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
c.64-2131A>C (n.64-2131A>C)
c.719-2131A>C (n.719-2131A>C)
n.926-2131A>C
2g.201205944A>GCA350284266CASP10c.721+2178A>G (n.721+2178A>G)
c.685-2131A>G (n.685-2131A>G)
c.*271-2131A>G (n.*271-2131A>G)
c.722-2131A>G (n.722-2131A>G)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.988A>G
n.722-2131A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.64-2131A>G (n.64-2131A>G)
c.719-2131A>G (n.719-2131A>G)
n.926-2131A>G
 dbSNP
2g.201205944A>TCA350284263CASP10c.721+2178A>T (n.721+2178A>T)
c.685-2131A>T (n.685-2131A>T)
c.*271-2131A>T (n.*271-2131A>T)
c.722-2131A>T (n.722-2131A>T)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.988A>T
n.722-2131A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.64-2131A>T (n.64-2131A>T)
c.719-2131A>T (n.719-2131A>T)
n.926-2131A>T
2g.201205945A>CCA350284270CASP10c.721+2179A>C (n.721+2179A>C)
c.685-2130A>C (n.685-2130A>C)
c.*271-2130A>C (n.*271-2130A>C)
c.722-2130A>C (n.722-2130A>C)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.989A>C
n.722-2130A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.64-2130A>C (n.64-2130A>C)
c.719-2130A>C (n.719-2130A>C)
n.926-2130A>C
2g.201205945A>GCA350284272CASP10c.721+2179A>G (n.721+2179A>G)
c.685-2130A>G (n.685-2130A>G)
c.*271-2130A>G (n.*271-2130A>G)
c.722-2130A>G (n.722-2130A>G)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.989A>G
n.722-2130A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.64-2130A>G (n.64-2130A>G)
c.719-2130A>G (n.719-2130A>G)
n.926-2130A>G
2g.201205945A>TCA350284274CASP10c.721+2179A>T (n.721+2179A>T)
c.685-2130A>T (n.685-2130A>T)
c.*271-2130A>T (n.*271-2130A>T)
c.722-2130A>T (n.722-2130A>T)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.989A>T
n.722-2130A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.64-2130A>T (n.64-2130A>T)
c.719-2130A>T (n.719-2130A>T)
n.926-2130A>T
 gnomAD v4
2g.201205946C>ACA350284276CASP10c.721+2180C>A (n.721+2180C>A)
c.685-2129C>A (n.685-2129C>A)
c.*271-2129C>A (n.*271-2129C>A)
c.722-2129C>A (n.722-2129C>A)
c.786C>A (p.Asn262Lys)
n.990C>A
n.722-2129C>A
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.64-2129C>A (n.64-2129C>A)
c.719-2129C>A (n.719-2129C>A)
n.926-2129C>A
2g.201205946C=CA1320965810CASP10c.721+2180C= (n.721+2180C=)
c.685-2129C= (n.685-2129C=)
c.*271-2129C= (n.*271-2129C=)
c.722-2129C= (n.722-2129C=)
c.786C= (p.Asn262=)
n.990C=
n.722-2129C=
c.783C= (p.Asn261=)
c.64-2129C= (n.64-2129C=)
c.719-2129C= (n.719-2129C=)
n.926-2129C=
2g.201205946C>GCA63864007CASP10c.721+2180C>G (n.721+2180C>G)
c.685-2129C>G (n.685-2129C>G)
c.*271-2129C>G (n.*271-2129C>G)
c.722-2129C>G (n.722-2129C>G)
c.786C>G (p.Asn262Lys)
n.990C>G
n.722-2129C>G
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.64-2129C>G (n.64-2129C>G)
c.719-2129C>G (n.719-2129C>G)
n.926-2129C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205946C>TCA430610367CASP10c.721+2180C>T (n.721+2180C>T)
c.685-2129C>T (n.685-2129C>T)
c.*271-2129C>T (n.*271-2129C>T)
c.722-2129C>T (n.722-2129C>T)
c.786C>T (p.Asn262=)
n.990C>T
n.722-2129C>T
c.783C>T (p.Asn261=)
c.64-2129C>T (n.64-2129C>T)
c.719-2129C>T (n.719-2129C>T)
n.926-2129C>T
2g.201205946_201205953delinsCACTCTAACA1320965809CASP10c.721+2180_721+2187delinsCACTCTAA (n.721+2180_721+2187delinsCACTCTAA)
c.685-2129_685-2122delinsCACTCTAA (n.685-2129_685-2122delinsCACTCTAA)
c.*271-2129_*271-2122delinsCACTCTAA (n.*271-2129_*271-2122delinsCACTCTAA)
c.722-2129_722-2122delinsCACTCTAA (n.722-2129_722-2122delinsCACTCTAA)
c.786_793delinsCACTCTAA (p.Asn262=)
n.990_997delinsCACTCTAA
n.722-2129_722-2122delinsCACTCTAA
c.783_790delinsCACTCTAA (p.Asn261=)
c.64-2129_64-2122delinsCACTCTAA (n.64-2129_64-2122delinsCACTCTAA)
c.719-2129_719-2122delinsCACTCTAA (n.719-2129_719-2122delinsCACTCTAA)
n.926-2129_926-2122delinsCACTCTAA
2g.201205947A=CA1320965811CASP10c.721+2181A= (n.721+2181A=)
c.685-2128A= (n.685-2128A=)
c.*271-2128A= (n.*271-2128A=)
c.722-2128A= (n.722-2128A=)
c.787A= (p.Thr263=)
n.991A=
n.722-2128A=
c.784A= (p.Thr262=)
c.64-2128A= (n.64-2128A=)
c.719-2128A= (n.719-2128A=)
n.926-2128A=
2g.201205947A>CCA350284283CASP10c.721+2181A>C (n.721+2181A>C)
c.685-2128A>C (n.685-2128A>C)
c.*271-2128A>C (n.*271-2128A>C)
c.722-2128A>C (n.722-2128A>C)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.991A>C
n.722-2128A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.64-2128A>C (n.64-2128A>C)
c.719-2128A>C (n.719-2128A>C)
n.926-2128A>C
2g.201205947A>GCA350284287CASP10c.721+2181A>G (n.721+2181A>G)
c.685-2128A>G (n.685-2128A>G)
c.*271-2128A>G (n.*271-2128A>G)
c.722-2128A>G (n.722-2128A>G)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.991A>G
n.722-2128A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.64-2128A>G (n.64-2128A>G)
c.719-2128A>G (n.719-2128A>G)
n.926-2128A>G
 dbSNP
2g.201205947A>TCA350284289CASP10c.721+2181A>T (n.721+2181A>T)
c.685-2128A>T (n.685-2128A>T)
c.*271-2128A>T (n.*271-2128A>T)
c.722-2128A>T (n.722-2128A>T)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.991A>T
n.722-2128A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.64-2128A>T (n.64-2128A>T)
c.719-2128A>T (n.719-2128A>T)
n.926-2128A>T
2g.201205952_201205958delCA538941742CASP10c.721+2186_721+2192del (n.721+2186_721+2192del)
c.685-2123_685-2117del (n.685-2123_685-2117del)
c.*271-2123_*271-2117del (n.*271-2123_*271-2117del)
c.722-2123_722-2117del (n.722-2123_722-2117del)
c.792_798del (p.Asn265LysfsTer12)
n.996_1002del
n.722-2123_722-2117del
c.789_795del (p.Asn264LysfsTer12)
c.64-2123_64-2117del (n.64-2123_64-2117del)
c.719-2123_719-2117del (n.719-2123_719-2117del)
n.926-2123_926-2117del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205948C>ACA350284295CASP10c.721+2182C>A (n.721+2182C>A)
c.685-2127C>A (n.685-2127C>A)
c.*271-2127C>A (n.*271-2127C>A)
c.722-2127C>A (n.722-2127C>A)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.992C>A
n.722-2127C>A
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.64-2127C>A (n.64-2127C>A)
c.719-2127C>A (n.719-2127C>A)
n.926-2127C>A
2g.201205948C=CA1320965812CASP10c.721+2182C= (n.721+2182C=)
c.685-2127C= (n.685-2127C=)
c.*271-2127C= (n.*271-2127C=)
c.722-2127C= (n.722-2127C=)
c.788C= (p.Thr263=)
n.992C=
n.722-2127C=
c.785C= (p.Thr262=)
c.64-2127C= (n.64-2127C=)
c.719-2127C= (n.719-2127C=)
n.926-2127C=
2g.201205948C>GCA350284299CASP10c.721+2182C>G (n.721+2182C>G)
c.685-2127C>G (n.685-2127C>G)
c.*271-2127C>G (n.*271-2127C>G)
c.722-2127C>G (n.722-2127C>G)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.992C>G
n.722-2127C>G
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.64-2127C>G (n.64-2127C>G)
c.719-2127C>G (n.719-2127C>G)
n.926-2127C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201205948C>TCA350284302CASP10c.721+2182C>T (n.721+2182C>T)
c.685-2127C>T (n.685-2127C>T)
c.*271-2127C>T (n.*271-2127C>T)
c.722-2127C>T (n.722-2127C>T)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.992C>T
n.722-2127C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.64-2127C>T (n.64-2127C>T)
c.719-2127C>T (n.719-2127C>T)
n.926-2127C>T
 dbSNP
2g.201205949T>ACA430610380CASP10c.721+2183T>A (n.721+2183T>A)
c.685-2126T>A (n.685-2126T>A)
c.*271-2126T>A (n.*271-2126T>A)
c.722-2126T>A (n.722-2126T>A)
c.789T>A (p.Thr263=)
n.993T>A
n.722-2126T>A
c.786T>A (p.Thr262=)
c.64-2126T>A (n.64-2126T>A)
c.719-2126T>A (n.719-2126T>A)
n.926-2126T>A
2g.201205949T>CCA2053047CASP10c.721+2183T>C (n.721+2183T>C)
c.685-2126T>C (n.685-2126T>C)
c.*271-2126T>C (n.*271-2126T>C)
c.722-2126T>C (n.722-2126T>C)
c.789T>C (p.Thr263=)
n.993T>C
n.722-2126T>C
c.786T>C (p.Thr262=)
c.64-2126T>C (n.64-2126T>C)
c.719-2126T>C (n.719-2126T>C)
n.926-2126T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205949T>GCA430610384CASP10c.721+2183T>G (n.721+2183T>G)
c.685-2126T>G (n.685-2126T>G)
c.*271-2126T>G (n.*271-2126T>G)
c.722-2126T>G (n.722-2126T>G)
c.789T>G (p.Thr263=)
n.993T>G
n.722-2126T>G
c.786T>G (p.Thr262=)
c.64-2126T>G (n.64-2126T>G)
c.719-2126T>G (n.719-2126T>G)
n.926-2126T>G
2g.201205949T=CA1320965813CASP10c.721+2183T= (n.721+2183T=)
c.685-2126T= (n.685-2126T=)
c.*271-2126T= (n.*271-2126T=)
c.722-2126T= (n.722-2126T=)
c.789T= (p.Thr263=)
n.993T=
n.722-2126T=
c.786T= (p.Thr262=)
c.64-2126T= (n.64-2126T=)
c.719-2126T= (n.719-2126T=)
n.926-2126T=
2g.201205950C>ACA350284313CASP10c.721+2184C>A (n.721+2184C>A)
c.685-2125C>A (n.685-2125C>A)
c.*271-2125C>A (n.*271-2125C>A)
c.722-2125C>A (n.722-2125C>A)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.994C>A
n.722-2125C>A
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.64-2125C>A (n.64-2125C>A)
c.719-2125C>A (n.719-2125C>A)
n.926-2125C>A
2g.201205950C>GCA350284309CASP10c.721+2184C>G (n.721+2184C>G)
c.685-2125C>G (n.685-2125C>G)
c.*271-2125C>G (n.*271-2125C>G)
c.722-2125C>G (n.722-2125C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.994C>G
n.722-2125C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.64-2125C>G (n.64-2125C>G)
c.719-2125C>G (n.719-2125C>G)
n.926-2125C>G
 gnomAD v4
2g.201205950C>TCA430610391CASP10c.721+2184C>T (n.721+2184C>T)
c.685-2125C>T (n.685-2125C>T)
c.*271-2125C>T (n.*271-2125C>T)
c.722-2125C>T (n.722-2125C>T)
c.790C>T (p.Leu264=)
n.994C>T
n.722-2125C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
c.64-2125C>T (n.64-2125C>T)
c.719-2125C>T (n.719-2125C>T)
n.926-2125C>T
2g.201205951T>ACA350284318CASP10c.721+2185T>A (n.721+2185T>A)
c.685-2124T>A (n.685-2124T>A)
c.*271-2124T>A (n.*271-2124T>A)
c.722-2124T>A (n.722-2124T>A)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.995T>A
n.722-2124T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.64-2124T>A (n.64-2124T>A)
c.719-2124T>A (n.719-2124T>A)
n.926-2124T>A
2g.201205951T>CCA350284345CASP10c.721+2185T>C (n.721+2185T>C)
c.685-2124T>C (n.685-2124T>C)
c.*271-2124T>C (n.*271-2124T>C)
c.722-2124T>C (n.722-2124T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.995T>C
n.722-2124T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.64-2124T>C (n.64-2124T>C)
c.719-2124T>C (n.719-2124T>C)
n.926-2124T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205951T>GCA350284347CASP10c.721+2185T>G (n.721+2185T>G)
c.685-2124T>G (n.685-2124T>G)
c.*271-2124T>G (n.*271-2124T>G)
c.722-2124T>G (n.722-2124T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.995T>G
n.722-2124T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.64-2124T>G (n.64-2124T>G)
c.719-2124T>G (n.719-2124T>G)
n.926-2124T>G
2g.201205951T=CA1320965814CASP10c.721+2185T= (n.721+2185T=)
c.685-2124T= (n.685-2124T=)
c.*271-2124T= (n.*271-2124T=)
c.722-2124T= (n.722-2124T=)
c.791T= (p.Leu264=)
n.995T=
n.722-2124T=
c.788T= (p.Leu263=)
c.64-2124T= (n.64-2124T=)
c.719-2124T= (n.719-2124T=)
n.926-2124T=
2g.201205952A=CA1320965815CASP10c.721+2186A= (n.721+2186A=)
c.685-2123A= (n.685-2123A=)
c.*271-2123A= (n.*271-2123A=)
c.722-2123A= (n.722-2123A=)
c.792A= (p.Leu264=)
n.996A=
n.722-2123A=
c.789A= (p.Leu263=)
c.64-2123A= (n.64-2123A=)
c.719-2123A= (n.719-2123A=)
n.926-2123A=
2g.201205952A>CCA430610412CASP10c.721+2186A>C (n.721+2186A>C)
c.685-2123A>C (n.685-2123A>C)
c.*271-2123A>C (n.*271-2123A>C)
c.722-2123A>C (n.722-2123A>C)
c.792A>C (p.Leu264=)
n.996A>C
n.722-2123A>C
c.789A>C (p.Leu263=)
c.64-2123A>C (n.64-2123A>C)
c.719-2123A>C (n.719-2123A>C)
n.926-2123A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201205952A>GCA430610409CASP10c.721+2186A>G (n.721+2186A>G)
c.685-2123A>G (n.685-2123A>G)
c.*271-2123A>G (n.*271-2123A>G)
c.722-2123A>G (n.722-2123A>G)
c.792A>G (p.Leu264=)
n.996A>G
n.722-2123A>G
c.789A>G (p.Leu263=)
c.64-2123A>G (n.64-2123A>G)
c.719-2123A>G (n.719-2123A>G)
n.926-2123A>G
2g.201205952A>TCA430610408CASP10c.721+2186A>T (n.721+2186A>T)
c.685-2123A>T (n.685-2123A>T)
c.*271-2123A>T (n.*271-2123A>T)
c.722-2123A>T (n.722-2123A>T)
c.792A>T (p.Leu264=)
n.996A>T
n.722-2123A>T
c.789A>T (p.Leu263=)
c.64-2123A>T (n.64-2123A>T)
c.719-2123A>T (n.719-2123A>T)
n.926-2123A>T
2g.201205953A=CA1320965816CASP10c.721+2187A= (n.721+2187A=)
c.685-2122A= (n.685-2122A=)
c.*271-2122A= (n.*271-2122A=)
c.722-2122A= (n.722-2122A=)
c.793A= (p.Asn265=)
n.997A=
n.722-2122A=
c.790A= (p.Asn264=)
c.64-2122A= (n.64-2122A=)
c.719-2122A= (n.719-2122A=)
n.926-2122A=
2g.201205953A>CCA350284350CASP10c.721+2187A>C (n.721+2187A>C)
c.685-2122A>C (n.685-2122A>C)
c.*271-2122A>C (n.*271-2122A>C)
c.722-2122A>C (n.722-2122A>C)
c.793A>C (p.Asn265His)
n.997A>C
n.722-2122A>C
c.790A>C (p.Asn264His)
c.64-2122A>C (n.64-2122A>C)
c.719-2122A>C (n.719-2122A>C)
n.926-2122A>C
 dbSNP
2g.201205953A>GCA350284353CASP10c.721+2187A>G (n.721+2187A>G)
c.685-2122A>G (n.685-2122A>G)
c.*271-2122A>G (n.*271-2122A>G)
c.722-2122A>G (n.722-2122A>G)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.997A>G
n.722-2122A>G
c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.64-2122A>G (n.64-2122A>G)
c.719-2122A>G (n.719-2122A>G)
n.926-2122A>G
2g.201205953A>TCA350284356CASP10c.721+2187A>T (n.721+2187A>T)
c.685-2122A>T (n.685-2122A>T)
c.*271-2122A>T (n.*271-2122A>T)
c.722-2122A>T (n.722-2122A>T)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.997A>T
n.722-2122A>T
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.64-2122A>T (n.64-2122A>T)
c.719-2122A>T (n.719-2122A>T)
n.926-2122A>T
2g.201205954A>CCA350284361CASP10c.721+2188A>C (n.721+2188A>C)
c.685-2121A>C (n.685-2121A>C)
c.*271-2121A>C (n.*271-2121A>C)
c.722-2121A>C (n.722-2121A>C)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.998A>C
n.722-2121A>C
c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.64-2121A>C (n.64-2121A>C)
c.719-2121A>C (n.719-2121A>C)
n.926-2121A>C
2g.201205954A>GCA350284368CASP10c.721+2188A>G (n.721+2188A>G)
c.685-2121A>G (n.685-2121A>G)
c.*271-2121A>G (n.*271-2121A>G)
c.722-2121A>G (n.722-2121A>G)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.998A>G
n.722-2121A>G
c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.64-2121A>G (n.64-2121A>G)
c.719-2121A>G (n.719-2121A>G)
n.926-2121A>G
2g.201205954A>TCA350284369CASP10c.721+2188A>T (n.721+2188A>T)
c.685-2121A>T (n.685-2121A>T)
c.*271-2121A>T (n.*271-2121A>T)
c.722-2121A>T (n.722-2121A>T)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.998A>T
n.722-2121A>T
c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.64-2121A>T (n.64-2121A>T)
c.719-2121A>T (n.719-2121A>T)
n.926-2121A>T
2g.201205954_201205956delinsACTCA1320965817CASP10c.721+2188_721+2190delinsACT (n.721+2188_721+2190delinsACT)
c.685-2121_685-2119delinsACT (n.685-2121_685-2119delinsACT)
c.*271-2121_*271-2119delinsACT (n.*271-2121_*271-2119delinsACT)
c.722-2121_722-2119delinsACT (n.722-2121_722-2119delinsACT)
c.794_796delinsACT (p.Asn265=)
n.998_1000delinsACT
n.722-2121_722-2119delinsACT
c.791_793delinsACT (p.Asn264=)
c.64-2121_64-2119delinsACT (n.64-2121_64-2119delinsACT)
c.719-2121_719-2119delinsACT (n.719-2121_719-2119delinsACT)
n.926-2121_926-2119delinsACT
2g.201205955C>ACA350284375CASP10c.721+2189C>A (n.721+2189C>A)
c.685-2120C>A (n.685-2120C>A)
c.*271-2120C>A (n.*271-2120C>A)
c.722-2120C>A (n.722-2120C>A)
c.795C>A (p.Asn265Lys)
n.999C>A
n.722-2120C>A
c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.64-2120C>A (n.64-2120C>A)
c.719-2120C>A (n.719-2120C>A)
n.926-2120C>A
 gnomAD v4
2g.201205955C>GCA350284378CASP10c.721+2189C>G (n.721+2189C>G)
c.685-2120C>G (n.685-2120C>G)
c.*271-2120C>G (n.*271-2120C>G)
c.722-2120C>G (n.722-2120C>G)
c.795C>G (p.Asn265Lys)
n.999C>G
n.722-2120C>G
c.792C>G (p.Asn264Lys)
c.64-2120C>G (n.64-2120C>G)
c.719-2120C>G (n.719-2120C>G)
n.926-2120C>G
2g.201205955C>TCA430610428CASP10c.721+2189C>T (n.721+2189C>T)
c.685-2120C>T (n.685-2120C>T)
c.*271-2120C>T (n.*271-2120C>T)
c.722-2120C>T (n.722-2120C>T)
c.795C>T (p.Asn265=)
n.999C>T
n.722-2120C>T
c.792C>T (p.Asn264=)
c.64-2120C>T (n.64-2120C>T)
c.719-2120C>T (n.719-2120C>T)
n.926-2120C>T
2g.201205957_201205958delCA538941743CASP10c.721+2191_721+2192del (n.721+2191_721+2192del)
c.685-2118_685-2117del (n.685-2118_685-2117del)
c.*271-2118_*271-2117del (n.*271-2118_*271-2117del)
c.722-2118_722-2117del (n.722-2118_722-2117del)
c.797_798del (p.Ser266Ter)
n.1001_1002del
n.722-2118_722-2117del
c.794_795del (p.Ser265Ter)
c.64-2118_64-2117del (n.64-2118_64-2117del)
c.719-2118_719-2117del (n.719-2118_719-2117del)
n.926-2118_926-2117del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205956T>ACA350284388CASP10c.721+2190T>A (n.721+2190T>A)
c.685-2119T>A (n.685-2119T>A)
c.*271-2119T>A (n.*271-2119T>A)
c.722-2119T>A (n.722-2119T>A)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.1000T>A
n.722-2119T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.64-2119T>A (n.64-2119T>A)
c.719-2119T>A (n.719-2119T>A)
n.926-2119T>A
2g.201205956T>CCA350284386CASP10c.721+2190T>C (n.721+2190T>C)
c.685-2119T>C (n.685-2119T>C)
c.*271-2119T>C (n.*271-2119T>C)
c.722-2119T>C (n.722-2119T>C)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.1000T>C
n.722-2119T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.64-2119T>C (n.64-2119T>C)
c.719-2119T>C (n.719-2119T>C)
n.926-2119T>C
2g.201205956T>GCA350284383CASP10c.721+2190T>G (n.721+2190T>G)
c.685-2119T>G (n.685-2119T>G)
c.*271-2119T>G (n.*271-2119T>G)
c.722-2119T>G (n.722-2119T>G)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.1000T>G
n.722-2119T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.64-2119T>G (n.64-2119T>G)
c.719-2119T>G (n.719-2119T>G)
n.926-2119T>G
2g.201205957C>ACA350284393CASP10c.721+2191C>A (n.721+2191C>A)
c.685-2118C>A (n.685-2118C>A)
c.*271-2118C>A (n.*271-2118C>A)
c.722-2118C>A (n.722-2118C>A)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.1001C>A
n.722-2118C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.64-2118C>A (n.64-2118C>A)
c.719-2118C>A (n.719-2118C>A)
n.926-2118C>A
2g.201205957C=CA1320965818CASP10c.721+2191C= (n.721+2191C=)
c.685-2118C= (n.685-2118C=)
c.*271-2118C= (n.*271-2118C=)
c.722-2118C= (n.722-2118C=)
c.797C= (p.Ser266=)
n.1001C=
n.722-2118C=
c.794C= (p.Ser265=)
c.64-2118C= (n.64-2118C=)
c.719-2118C= (n.719-2118C=)
n.926-2118C=
2g.201205957C>GCA350284409CASP10c.721+2191C>G (n.721+2191C>G)
c.685-2118C>G (n.685-2118C>G)
c.*271-2118C>G (n.*271-2118C>G)
c.722-2118C>G (n.722-2118C>G)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.1001C>G
n.722-2118C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.64-2118C>G (n.64-2118C>G)
c.719-2118C>G (n.719-2118C>G)
n.926-2118C>G
2g.201205957C>TCA2053048CASP10c.721+2191C>T (n.721+2191C>T)
c.685-2118C>T (n.685-2118C>T)
c.*271-2118C>T (n.*271-2118C>T)
c.722-2118C>T (n.722-2118C>T)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.1001C>T
n.722-2118C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.64-2118C>T (n.64-2118C>T)
c.719-2118C>T (n.719-2118C>T)
n.926-2118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205958T>ACA430610442CASP10c.721+2192T>A (n.721+2192T>A)
c.685-2117T>A (n.685-2117T>A)
c.*271-2117T>A (n.*271-2117T>A)
c.722-2117T>A (n.722-2117T>A)
c.798T>A (p.Ser266=)
n.1002T>A
n.722-2117T>A
c.795T>A (p.Ser265=)
c.64-2117T>A (n.64-2117T>A)
c.719-2117T>A (n.719-2117T>A)
n.926-2117T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205958T>CCA430610447CASP10c.721+2192T>C (n.721+2192T>C)
c.685-2117T>C (n.685-2117T>C)
c.*271-2117T>C (n.*271-2117T>C)
c.722-2117T>C (n.722-2117T>C)
c.798T>C (p.Ser266=)
n.1002T>C
n.722-2117T>C
c.795T>C (p.Ser265=)
c.64-2117T>C (n.64-2117T>C)
c.719-2117T>C (n.719-2117T>C)
n.926-2117T>C
2g.201205958T>GCA430610445CASP10c.721+2192T>G (n.721+2192T>G)
c.685-2117T>G (n.685-2117T>G)
c.*271-2117T>G (n.*271-2117T>G)
c.722-2117T>G (n.722-2117T>G)
c.798T>G (p.Ser266=)
n.1002T>G
n.722-2117T>G
c.795T>G (p.Ser265=)
c.64-2117T>G (n.64-2117T>G)
c.719-2117T>G (n.719-2117T>G)
n.926-2117T>G
 gnomAD v4
2g.201205958T=CA1320965819CASP10c.721+2192T= (n.721+2192T=)
c.685-2117T= (n.685-2117T=)
c.*271-2117T= (n.*271-2117T=)
c.722-2117T= (n.722-2117T=)
c.798T= (p.Ser266=)
n.1002T=
n.722-2117T=
c.795T= (p.Ser265=)
c.64-2117T= (n.64-2117T=)
c.719-2117T= (n.719-2117T=)
n.926-2117T=
2g.201205959G>ACA350284414CASP10c.721+2193G>A (n.721+2193G>A)
c.685-2116G>A (n.685-2116G>A)
c.*271-2116G>A (n.*271-2116G>A)
c.722-2116G>A (n.722-2116G>A)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.1003G>A
n.722-2116G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.64-2116G>A (n.64-2116G>A)
c.719-2116G>A (n.719-2116G>A)
n.926-2116G>A
 gnomAD v4
2g.201205959G>CCA350284416CASP10c.721+2193G>C (n.721+2193G>C)
c.685-2116G>C (n.685-2116G>C)
c.*271-2116G>C (n.*271-2116G>C)
c.722-2116G>C (n.722-2116G>C)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.1003G>C
n.722-2116G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.64-2116G>C (n.64-2116G>C)
c.719-2116G>C (n.719-2116G>C)
n.926-2116G>C
2g.201205959G>TCA350284417CASP10c.721+2193G>T (n.721+2193G>T)
c.685-2116G>T (n.685-2116G>T)
c.*271-2116G>T (n.*271-2116G>T)
c.722-2116G>T (n.722-2116G>T)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.1003G>T
n.722-2116G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.64-2116G>T (n.64-2116G>T)
c.719-2116G>T (n.719-2116G>T)
n.926-2116G>T
2g.201205960A>CCA350284421CASP10c.721+2194A>C (n.721+2194A>C)
c.685-2115A>C (n.685-2115A>C)
c.*271-2115A>C (n.*271-2115A>C)
c.722-2115A>C (n.722-2115A>C)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.1004A>C
n.722-2115A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.64-2115A>C (n.64-2115A>C)
c.719-2115A>C (n.719-2115A>C)
n.926-2115A>C
2g.201205960A>GCA350284418CASP10c.721+2194A>G (n.721+2194A>G)
c.685-2115A>G (n.685-2115A>G)
c.*271-2115A>G (n.*271-2115A>G)
c.722-2115A>G (n.722-2115A>G)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.1004A>G
n.722-2115A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.64-2115A>G (n.64-2115A>G)
c.719-2115A>G (n.719-2115A>G)
n.926-2115A>G
2g.201205960A>TCA350284419CASP10c.721+2194A>T (n.721+2194A>T)
c.685-2115A>T (n.685-2115A>T)
c.*271-2115A>T (n.*271-2115A>T)
c.722-2115A>T (n.722-2115A>T)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.1004A>T
n.722-2115A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.64-2115A>T (n.64-2115A>T)
c.719-2115A>T (n.719-2115A>T)
n.926-2115A>T
2g.201205961A>CCA350284425CASP10c.721+2195A>C (n.721+2195A>C)
c.685-2114A>C (n.685-2114A>C)
c.*271-2114A>C (n.*271-2114A>C)
c.722-2114A>C (n.722-2114A>C)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
n.1005A>C
n.722-2114A>C
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.64-2114A>C (n.64-2114A>C)
c.719-2114A>C (n.719-2114A>C)
n.926-2114A>C
2g.201205961A>GCA430610464CASP10c.721+2195A>G (n.721+2195A>G)
c.685-2114A>G (n.685-2114A>G)
c.*271-2114A>G (n.*271-2114A>G)
c.722-2114A>G (n.722-2114A>G)
c.801A>G (p.Glu267=)
n.1005A>G
n.722-2114A>G
c.798A>G (p.Glu266=)
c.64-2114A>G (n.64-2114A>G)
c.719-2114A>G (n.719-2114A>G)
n.926-2114A>G
2g.201205961A>TCA350284427CASP10c.721+2195A>T (n.721+2195A>T)
c.685-2114A>T (n.685-2114A>T)
c.*271-2114A>T (n.*271-2114A>T)
c.722-2114A>T (n.722-2114A>T)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
n.1005A>T
n.722-2114A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.64-2114A>T (n.64-2114A>T)
c.719-2114A>T (n.719-2114A>T)
n.926-2114A>T
2g.201205962A=CA1320965820CASP10c.721+2196A= (n.721+2196A=)
c.685-2113A= (n.685-2113A=)
c.*271-2113A= (n.*271-2113A=)
c.722-2113A= (n.722-2113A=)
c.802A= (p.Thr268=)
n.1006A=
n.722-2113A=
c.799A= (p.Thr267=)
c.64-2113A= (n.64-2113A=)
c.719-2113A= (n.719-2113A=)
n.926-2113A=
2g.201205962A>CCA2053049CASP10c.721+2196A>C (n.721+2196A>C)
c.685-2113A>C (n.685-2113A>C)
c.*271-2113A>C (n.*271-2113A>C)
c.722-2113A>C (n.722-2113A>C)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.1006A>C
n.722-2113A>C
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.64-2113A>C (n.64-2113A>C)
c.719-2113A>C (n.719-2113A>C)
n.926-2113A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205962A>GCA350284430CASP10c.721+2196A>G (n.721+2196A>G)
c.685-2113A>G (n.685-2113A>G)
c.*271-2113A>G (n.*271-2113A>G)
c.722-2113A>G (n.722-2113A>G)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.1006A>G
n.722-2113A>G
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.64-2113A>G (n.64-2113A>G)
c.719-2113A>G (n.719-2113A>G)
n.926-2113A>G
 gnomAD v4
2g.201205962A>TCA350284431CASP10c.721+2196A>T (n.721+2196A>T)
c.685-2113A>T (n.685-2113A>T)
c.*271-2113A>T (n.*271-2113A>T)
c.722-2113A>T (n.722-2113A>T)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.1006A>T
n.722-2113A>T
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.64-2113A>T (n.64-2113A>T)
c.719-2113A>T (n.719-2113A>T)
n.926-2113A>T
2g.201205963C>ACA350284433CASP10c.721+2197C>A (n.721+2197C>A)
c.685-2112C>A (n.685-2112C>A)
c.*271-2112C>A (n.*271-2112C>A)
c.722-2112C>A (n.722-2112C>A)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
n.1007C>A
n.722-2112C>A
c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.64-2112C>A (n.64-2112C>A)
c.719-2112C>A (n.719-2112C>A)
n.926-2112C>A
 ClinVar dbSNP
2g.201205963C=CA1320965821CASP10c.721+2197C= (n.721+2197C=)
c.685-2112C= (n.685-2112C=)
c.*271-2112C= (n.*271-2112C=)
c.722-2112C= (n.722-2112C=)
c.803C= (p.Thr268=)
n.1007C=
n.722-2112C=
c.800C= (p.Thr267=)
c.64-2112C= (n.64-2112C=)
c.719-2112C= (n.719-2112C=)
n.926-2112C=
2g.201205963C>GCA2053050CASP10c.721+2197C>G (n.721+2197C>G)
c.685-2112C>G (n.685-2112C>G)
c.*271-2112C>G (n.*271-2112C>G)
c.722-2112C>G (n.722-2112C>G)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
n.1007C>G
n.722-2112C>G
c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.64-2112C>G (n.64-2112C>G)
c.719-2112C>G (n.719-2112C>G)
n.926-2112C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205963C>TCA350284436CASP10c.721+2197C>T (n.721+2197C>T)
c.685-2112C>T (n.685-2112C>T)
c.*271-2112C>T (n.*271-2112C>T)
c.722-2112C>T (n.722-2112C>T)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.1007C>T
n.722-2112C>T
c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.64-2112C>T (n.64-2112C>T)
c.719-2112C>T (n.719-2112C>T)
n.926-2112C>T
2g.201205964C>ACA430610480CASP10c.721+2198C>A (n.721+2198C>A)
c.685-2111C>A (n.685-2111C>A)
c.*271-2111C>A (n.*271-2111C>A)
c.722-2111C>A (n.722-2111C>A)
c.804C>A (p.Thr268=)
n.1008C>A
n.722-2111C>A
c.801C>A (p.Thr267=)
c.64-2111C>A (n.64-2111C>A)
c.719-2111C>A (n.719-2111C>A)
n.926-2111C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205964C=CA1320965822CASP10c.721+2198C= (n.721+2198C=)
c.685-2111C= (n.685-2111C=)
c.*271-2111C= (n.*271-2111C=)
c.722-2111C= (n.722-2111C=)
c.804C= (p.Thr268=)
n.1008C=
n.722-2111C=
c.801C= (p.Thr267=)
c.64-2111C= (n.64-2111C=)
c.719-2111C= (n.719-2111C=)
n.926-2111C=
2g.201205964C>GCA430610484CASP10c.721+2198C>G (n.721+2198C>G)
c.685-2111C>G (n.685-2111C>G)
c.*271-2111C>G (n.*271-2111C>G)
c.722-2111C>G (n.722-2111C>G)
c.804C>G (p.Thr268=)
n.1008C>G
n.722-2111C>G
c.801C>G (p.Thr267=)
c.64-2111C>G (n.64-2111C>G)
c.719-2111C>G (n.719-2111C>G)
n.926-2111C>G
2g.201205964C>TCA430610482CASP10c.721+2198C>T (n.721+2198C>T)
c.685-2111C>T (n.685-2111C>T)
c.*271-2111C>T (n.*271-2111C>T)
c.722-2111C>T (n.722-2111C>T)
c.804C>T (p.Thr268=)
n.1008C>T
n.722-2111C>T
c.801C>T (p.Thr267=)
c.64-2111C>T (n.64-2111C>T)
c.719-2111C>T (n.719-2111C>T)
n.926-2111C>T
2g.201205965A=CA1320965823CASP10c.721+2199A= (n.721+2199A=)
c.685-2110A= (n.685-2110A=)
c.*271-2110A= (n.*271-2110A=)
c.722-2110A= (n.722-2110A=)
c.805A= (p.Ser269=)
n.1009A=
n.722-2110A=
c.802A= (p.Ser268=)
c.64-2110A= (n.64-2110A=)
c.719-2110A= (n.719-2110A=)
n.926-2110A=
2g.201205965A>CCA350284441CASP10c.721+2199A>C (n.721+2199A>C)
c.685-2110A>C (n.685-2110A>C)
c.*271-2110A>C (n.*271-2110A>C)
c.722-2110A>C (n.722-2110A>C)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.1009A>C
n.722-2110A>C
c.802A>C (p.Ser268Arg)
c.64-2110A>C (n.64-2110A>C)
c.719-2110A>C (n.719-2110A>C)
n.926-2110A>C
2g.201205965A>GCA350284442CASP10c.721+2199A>G (n.721+2199A>G)
c.685-2110A>G (n.685-2110A>G)
c.*271-2110A>G (n.*271-2110A>G)
c.722-2110A>G (n.722-2110A>G)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
n.1009A>G
n.722-2110A>G
c.802A>G (p.Ser268Gly)
c.64-2110A>G (n.64-2110A>G)
c.719-2110A>G (n.719-2110A>G)
n.926-2110A>G
 dbSNP
2g.201205965A>TCA350284445CASP10c.721+2199A>T (n.721+2199A>T)
c.685-2110A>T (n.685-2110A>T)
c.*271-2110A>T (n.*271-2110A>T)
c.722-2110A>T (n.722-2110A>T)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
n.1009A>T
n.722-2110A>T
c.802A>T (p.Ser268Cys)
c.64-2110A>T (n.64-2110A>T)
c.719-2110A>T (n.719-2110A>T)
n.926-2110A>T
2g.201205966G>ACA350284446CASP10c.721+2200G>A (n.721+2200G>A)
c.685-2109G>A (n.685-2109G>A)
c.*271-2109G>A (n.*271-2109G>A)
c.722-2109G>A (n.722-2109G>A)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
n.1010G>A
n.722-2109G>A
c.803G>A (p.Ser268Asn)
c.64-2109G>A (n.64-2109G>A)
c.719-2109G>A (n.719-2109G>A)
n.926-2109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205966G>CCA350284447CASP10c.721+2200G>C (n.721+2200G>C)
c.685-2109G>C (n.685-2109G>C)
c.*271-2109G>C (n.*271-2109G>C)
c.722-2109G>C (n.722-2109G>C)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
n.1010G>C
n.722-2109G>C
c.803G>C (p.Ser268Thr)
c.64-2109G>C (n.64-2109G>C)
c.719-2109G>C (n.719-2109G>C)
n.926-2109G>C
2g.201205966G=CA1320965824CASP10c.721+2200G= (n.721+2200G=)
c.685-2109G= (n.685-2109G=)
c.*271-2109G= (n.*271-2109G=)
c.722-2109G= (n.722-2109G=)
c.806G= (p.Ser269=)
n.1010G=
n.722-2109G=
c.803G= (p.Ser268=)
c.64-2109G= (n.64-2109G=)
c.719-2109G= (n.719-2109G=)
n.926-2109G=
2g.201205966G>TCA350284448CASP10c.721+2200G>T (n.721+2200G>T)
c.685-2109G>T (n.685-2109G>T)
c.*271-2109G>T (n.*271-2109G>T)
c.722-2109G>T (n.722-2109G>T)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
n.1010G>T
n.722-2109G>T
c.803G>T (p.Ser268Ile)
c.64-2109G>T (n.64-2109G>T)
c.719-2109G>T (n.719-2109G>T)
n.926-2109G>T
2g.201205967C>ACA350284450CASP10c.721+2201C>A (n.721+2201C>A)
c.685-2108C>A (n.685-2108C>A)
c.*271-2108C>A (n.*271-2108C>A)
c.722-2108C>A (n.722-2108C>A)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
n.1011C>A
n.722-2108C>A
c.804C>A (p.Ser268Arg)
c.64-2108C>A (n.64-2108C>A)
c.719-2108C>A (n.719-2108C>A)
n.926-2108C>A
 gnomAD v4
2g.201205967C>GCA350284451CASP10c.721+2201C>G (n.721+2201C>G)
c.685-2108C>G (n.685-2108C>G)
c.*271-2108C>G (n.*271-2108C>G)
c.722-2108C>G (n.722-2108C>G)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
n.1011C>G
n.722-2108C>G
c.804C>G (p.Ser268Arg)
c.64-2108C>G (n.64-2108C>G)
c.719-2108C>G (n.719-2108C>G)
n.926-2108C>G
2g.201205967C>TCA430610503CASP10c.721+2201C>T (n.721+2201C>T)
c.685-2108C>T (n.685-2108C>T)
c.*271-2108C>T (n.*271-2108C>T)
c.722-2108C>T (n.722-2108C>T)
c.807C>T (p.Ser269=)
n.1011C>T
n.722-2108C>T
c.804C>T (p.Ser268=)
c.64-2108C>T (n.64-2108C>T)
c.719-2108C>T (n.719-2108C>T)
n.926-2108C>T
2g.201205968A>CCA350284454CASP10c.721+2202A>C (n.721+2202A>C)
c.685-2107A>C (n.685-2107A>C)
c.*271-2107A>C (n.*271-2107A>C)
c.722-2107A>C (n.722-2107A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
n.1012A>C
n.722-2107A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.64-2107A>C (n.64-2107A>C)
c.719-2107A>C (n.719-2107A>C)
n.926-2107A>C
2g.201205968A>GCA350284455CASP10c.721+2202A>G (n.721+2202A>G)
c.685-2107A>G (n.685-2107A>G)
c.*271-2107A>G (n.*271-2107A>G)
c.722-2107A>G (n.722-2107A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
n.1012A>G
n.722-2107A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.64-2107A>G (n.64-2107A>G)
c.719-2107A>G (n.719-2107A>G)
n.926-2107A>G
2g.201205968A>TCA350284456CASP10c.721+2202A>T (n.721+2202A>T)
c.685-2107A>T (n.685-2107A>T)
c.*271-2107A>T (n.*271-2107A>T)
c.722-2107A>T (n.722-2107A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
n.1012A>T
n.722-2107A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.64-2107A>T (n.64-2107A>T)
c.719-2107A>T (n.719-2107A>T)
n.926-2107A>T
2g.201205969C>ACA350284459CASP10c.721+2203C>A (n.721+2203C>A)
c.685-2106C>A (n.685-2106C>A)
c.*271-2106C>A (n.*271-2106C>A)
c.722-2106C>A (n.722-2106C>A)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
n.1013C>A
n.722-2106C>A
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.64-2106C>A (n.64-2106C>A)
c.719-2106C>A (n.719-2106C>A)
n.926-2106C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201205969C=CA1320965825CASP10c.721+2203C= (n.721+2203C=)
c.685-2106C= (n.685-2106C=)
c.*271-2106C= (n.*271-2106C=)
c.722-2106C= (n.722-2106C=)
c.809C= (p.Thr270=)
n.1013C=
n.722-2106C=
c.806C= (p.Thr269=)
c.64-2106C= (n.64-2106C=)
c.719-2106C= (n.719-2106C=)
n.926-2106C=
2g.201205969C>GCA350284462CASP10c.721+2203C>G (n.721+2203C>G)
c.685-2106C>G (n.685-2106C>G)
c.*271-2106C>G (n.*271-2106C>G)
c.722-2106C>G (n.722-2106C>G)
c.809C>G (p.Thr270Arg)
n.1013C>G
n.722-2106C>G
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.64-2106C>G (n.64-2106C>G)
c.719-2106C>G (n.719-2106C>G)
n.926-2106C>G
2g.201205969C>TCA350284457CASP10c.721+2203C>T (n.721+2203C>T)
c.685-2106C>T (n.685-2106C>T)
c.*271-2106C>T (n.*271-2106C>T)
c.722-2106C>T (n.722-2106C>T)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
n.1013C>T
n.722-2106C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.64-2106C>T (n.64-2106C>T)
c.719-2106C>T (n.719-2106C>T)
n.926-2106C>T
2g.201205970A=CA1320965826CASP10c.721+2204A= (n.721+2204A=)
c.685-2105A= (n.685-2105A=)
c.*271-2105A= (n.*271-2105A=)
c.722-2105A= (n.722-2105A=)
c.810A= (p.Thr270=)
n.1014A=
n.722-2105A=
c.807A= (p.Thr269=)
c.64-2105A= (n.64-2105A=)
c.719-2105A= (n.719-2105A=)
n.926-2105A=
2g.201205970A>CCA2053051CASP10c.721+2204A>C (n.721+2204A>C)
c.685-2105A>C (n.685-2105A>C)
c.*271-2105A>C (n.*271-2105A>C)
c.722-2105A>C (n.722-2105A>C)
c.810A>C (p.Thr270=)
n.1014A>C
n.722-2105A>C
c.807A>C (p.Thr269=)
c.64-2105A>C (n.64-2105A>C)
c.719-2105A>C (n.719-2105A>C)
n.926-2105A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205970A>GCA430610518CASP10c.721+2204A>G (n.721+2204A>G)
c.685-2105A>G (n.685-2105A>G)
c.*271-2105A>G (n.*271-2105A>G)
c.722-2105A>G (n.722-2105A>G)
c.810A>G (p.Thr270=)
n.1014A>G
n.722-2105A>G
c.807A>G (p.Thr269=)
c.64-2105A>G (n.64-2105A>G)
c.719-2105A>G (n.719-2105A>G)
n.926-2105A>G
 ClinVar dbSNP
2g.201205970A>TCA430610521CASP10c.721+2204A>T (n.721+2204A>T)
c.685-2105A>T (n.685-2105A>T)
c.*271-2105A>T (n.*271-2105A>T)
c.722-2105A>T (n.722-2105A>T)
c.810A>T (p.Thr270=)
n.1014A>T
n.722-2105A>T
c.807A>T (p.Thr269=)
c.64-2105A>T (n.64-2105A>T)
c.719-2105A>T (n.719-2105A>T)
n.926-2105A>T
2g.201205971A>CCA350284467CASP10c.721+2205A>C (n.721+2205A>C)
c.685-2104A>C (n.685-2104A>C)
c.*271-2104A>C (n.*271-2104A>C)
c.722-2104A>C (n.722-2104A>C)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
n.1015A>C
n.722-2104A>C
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.64-2104A>C (n.64-2104A>C)
c.719-2104A>C (n.719-2104A>C)
n.926-2104A>C
2g.201205971A>GCA350284468CASP10c.721+2205A>G (n.721+2205A>G)
c.685-2104A>G (n.685-2104A>G)
c.*271-2104A>G (n.*271-2104A>G)
c.722-2104A>G (n.722-2104A>G)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
n.1015A>G
n.722-2104A>G
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.64-2104A>G (n.64-2104A>G)
c.719-2104A>G (n.719-2104A>G)
n.926-2104A>G
2g.201205971A>TCA350284475CASP10c.721+2205A>T (n.721+2205A>T)
c.685-2104A>T (n.685-2104A>T)
c.*271-2104A>T (n.*271-2104A>T)
c.722-2104A>T (n.722-2104A>T)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
n.1015A>T
n.722-2104A>T
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.64-2104A>T (n.64-2104A>T)
c.719-2104A>T (n.719-2104A>T)
n.926-2104A>T
2g.201205972A>CCA350284477CASP10c.721+2206A>C (n.721+2206A>C)
c.685-2103A>C (n.685-2103A>C)
c.*271-2103A>C (n.*271-2103A>C)
c.722-2103A>C (n.722-2103A>C)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
n.1016A>C
n.722-2103A>C
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.64-2103A>C (n.64-2103A>C)
c.719-2103A>C (n.719-2103A>C)
n.926-2103A>C
2g.201205972A>GCA350284480CASP10c.721+2206A>G (n.721+2206A>G)
c.685-2103A>G (n.685-2103A>G)
c.*271-2103A>G (n.*271-2103A>G)
c.722-2103A>G (n.722-2103A>G)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
n.1016A>G
n.722-2103A>G
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.64-2103A>G (n.64-2103A>G)
c.719-2103A>G (n.719-2103A>G)
n.926-2103A>G
2g.201205972A>TCA350284481CASP10c.721+2206A>T (n.721+2206A>T)
c.685-2103A>T (n.685-2103A>T)
c.*271-2103A>T (n.*271-2103A>T)
c.722-2103A>T (n.722-2103A>T)
c.812A>T (p.Lys271Met)
n.1016A>T
n.722-2103A>T
c.809A>T (p.Lys270Met)
c.64-2103A>T (n.64-2103A>T)
c.719-2103A>T (n.719-2103A>T)
n.926-2103A>T
2g.201205973G>ACA430610540CASP10c.721+2207G>A (n.721+2207G>A)
c.685-2102G>A (n.685-2102G>A)
c.*271-2102G>A (n.*271-2102G>A)
c.722-2102G>A (n.722-2102G>A)
c.813G>A (p.Lys271=)
n.1017G>A
n.722-2102G>A
c.810G>A (p.Lys270=)
c.64-2102G>A (n.64-2102G>A)
c.719-2102G>A (n.719-2102G>A)
n.926-2102G>A
 gnomAD v4
2g.201205973G>CCA350284485CASP10c.721+2207G>C (n.721+2207G>C)
c.685-2102G>C (n.685-2102G>C)
c.*271-2102G>C (n.*271-2102G>C)
c.722-2102G>C (n.722-2102G>C)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
n.1017G>C
n.722-2102G>C
c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.64-2102G>C (n.64-2102G>C)
c.719-2102G>C (n.719-2102G>C)
n.926-2102G>C
 gnomAD v4
2g.201205973G>TCA350284491CASP10c.721+2207G>T (n.721+2207G>T)
c.685-2102G>T (n.685-2102G>T)
c.*271-2102G>T (n.*271-2102G>T)
c.722-2102G>T (n.722-2102G>T)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
n.1017G>T
n.722-2102G>T
c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.64-2102G>T (n.64-2102G>T)
c.719-2102G>T (n.719-2102G>T)
n.926-2102G>T
2g.201205973_201205974insACA2701600546CASP10c.721+2207_721+2208insA (n.721+2207_721+2208insA)
c.685-2102_685-2101insA (n.685-2102_685-2101insA)
c.*271-2102_*271-2101insA (n.*271-2102_*271-2101insA)
c.722-2102_722-2101insA (n.722-2102_722-2101insA)
c.813_813+1insA (n.813_813+1insA)
n.1017_1018insA
n.722-2102_722-2101insA
c.810_810+1insA (n.810_810+1insA)
c.64-2102_64-2101insA (n.64-2102_64-2101insA)
c.719-2102_719-2101insA (n.719-2102_719-2101insA)
n.1017_1017+1insA
n.926-2102_926-2101insA
 dbSNP
2g.201205974G>ACA350284497CASP10c.721+2208G>A (n.721+2208G>A)
c.685-2101G>A (n.685-2101G>A)
c.*271-2101G>A (n.*271-2101G>A)
c.722-2101G>A (n.722-2101G>A)
c.813+1G>A (n.813+1G>A)
n.1018G>A
n.722-2101G>A
c.810+1G>A (n.810+1G>A)
c.64-2101G>A (n.64-2101G>A)
c.719-2101G>A (n.719-2101G>A)
n.1017+1G>A
n.926-2101G>A
2g.201205974G>CCA350284505CASP10c.721+2208G>C (n.721+2208G>C)
c.685-2101G>C (n.685-2101G>C)
c.*271-2101G>C (n.*271-2101G>C)
c.722-2101G>C (n.722-2101G>C)
c.813+1G>C (n.813+1G>C)
n.1018G>C
n.722-2101G>C
c.810+1G>C (n.810+1G>C)
c.64-2101G>C (n.64-2101G>C)
c.719-2101G>C (n.719-2101G>C)
n.1017+1G>C
n.926-2101G>C
2g.201205974G>TCA350284508CASP10c.721+2208G>T (n.721+2208G>T)
c.685-2101G>T (n.685-2101G>T)
c.*271-2101G>T (n.*271-2101G>T)
c.722-2101G>T (n.722-2101G>T)
c.813+1G>T (n.813+1G>T)
n.1018G>T
n.722-2101G>T
c.810+1G>T (n.810+1G>T)
c.64-2101G>T (n.64-2101G>T)
c.719-2101G>T (n.719-2101G>T)
n.1017+1G>T
n.926-2101G>T
2g.201205974_201205975insGGCAGCTGTGTACAGGATGAACA2701600709CASP10c.721+2208_721+2209insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.721+2208_721+2209insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
c.685-2101_685-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.685-2101_685-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
c.*271-2101_*271-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.*271-2101_*271-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
c.722-2101_722-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.722-2101_722-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
c.813+1_813+2insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.813+1_813+2insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
n.1018_1019insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA
n.722-2101_722-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA
c.810+1_810+2insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.810+1_810+2insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
c.64-2101_64-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.64-2101_64-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
c.719-2101_719-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.719-2101_719-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
n.1017+1_1017+2insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA
n.926-2101_926-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA
 dbSNP
2g.201205975T>ACA350284511CASP10c.721+2209T>A (n.721+2209T>A)
c.685-2100T>A (n.685-2100T>A)
c.*271-2100T>A (n.*271-2100T>A)
c.722-2100T>A (n.722-2100T>A)
c.813+2T>A (n.813+2T>A)
n.1019T>A
n.722-2100T>A
c.810+2T>A (n.810+2T>A)
c.64-2100T>A (n.64-2100T>A)
c.719-2100T>A (n.719-2100T>A)
n.1017+2T>A
n.926-2100T>A
2g.201205975T>CCA350284512CASP10c.721+2209T>C (n.721+2209T>C)
c.685-2100T>C (n.685-2100T>C)
c.*271-2100T>C (n.*271-2100T>C)
c.722-2100T>C (n.722-2100T>C)
c.813+2T>C (n.813+2T>C)
n.1019T>C
n.722-2100T>C
c.810+2T>C (n.810+2T>C)
c.64-2100T>C (n.64-2100T>C)
c.719-2100T>C (n.719-2100T>C)
n.1017+2T>C
n.926-2100T>C
2g.201205975T>GCA350284515CASP10c.721+2209T>G (n.721+2209T>G)
c.685-2100T>G (n.685-2100T>G)
c.*271-2100T>G (n.*271-2100T>G)
c.722-2100T>G (n.722-2100T>G)
c.813+2T>G (n.813+2T>G)
n.1019T>G
n.722-2100T>G
c.810+2T>G (n.810+2T>G)
c.64-2100T>G (n.64-2100T>G)
c.719-2100T>G (n.719-2100T>G)
n.1017+2T>G
n.926-2100T>G
2g.201205976C>ACA2662630369CASP10c.721+2210C>A (n.721+2210C>A)
c.685-2099C>A (n.685-2099C>A)
c.*271-2099C>A (n.*271-2099C>A)
c.722-2099C>A (n.722-2099C>A)
c.813+3C>A (n.813+3C>A)
n.1020C>A
n.722-2099C>A
c.810+3C>A (n.810+3C>A)
c.64-2099C>A (n.64-2099C>A)
c.719-2099C>A (n.719-2099C>A)
n.1017+3C>A
n.926-2099C>A
 gnomAD v4
2g.201205976C=CA1320965827CASP10c.721+2210C= (n.721+2210C=)
c.685-2099C= (n.685-2099C=)
c.*271-2099C= (n.*271-2099C=)
c.722-2099C= (n.722-2099C=)
c.813+3C= (n.813+3C=)
n.1020C=
n.722-2099C=
c.810+3C= (n.810+3C=)
c.64-2099C= (n.64-2099C=)
c.719-2099C= (n.719-2099C=)
n.1017+3C=
n.926-2099C=
2g.201205976C>GCA538941744CASP10c.721+2210C>G (n.721+2210C>G)
c.685-2099C>G (n.685-2099C>G)
c.*271-2099C>G (n.*271-2099C>G)
c.722-2099C>G (n.722-2099C>G)
c.813+3C>G (n.813+3C>G)
n.1020C>G
n.722-2099C>G
c.810+3C>G (n.810+3C>G)
c.64-2099C>G (n.64-2099C>G)
c.719-2099C>G (n.719-2099C>G)
n.1017+3C>G
n.926-2099C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205976C>TCA1320965828CASP10c.721+2210C>T (n.721+2210C>T)
c.685-2099C>T (n.685-2099C>T)
c.*271-2099C>T (n.*271-2099C>T)
c.722-2099C>T (n.722-2099C>T)
c.813+3C>T (n.813+3C>T)
n.1020C>T
n.722-2099C>T
c.810+3C>T (n.810+3C>T)
c.64-2099C>T (n.64-2099C>T)
c.719-2099C>T (n.719-2099C>T)
n.1017+3C>T
n.926-2099C>T
 ClinVar dbSNP
2g.201205977T>GCA2701600776CASP10c.721+2211T>G (n.721+2211T>G)
c.685-2098T>G (n.685-2098T>G)
c.*271-2098T>G (n.*271-2098T>G)
c.722-2098T>G (n.722-2098T>G)
c.813+4T>G (n.813+4T>G)
n.1021T>G
n.722-2098T>G
c.810+4T>G (n.810+4T>G)
c.64-2098T>G (n.64-2098T>G)
c.719-2098T>G (n.719-2098T>G)
n.1017+4T>G
n.926-2098T>G
 dbSNP
2g.201205979delCA2662630370CASP10c.721+2213del (n.721+2213del)
c.685-2096del (n.685-2096del)
c.*271-2096del (n.*271-2096del)
c.722-2096del (n.722-2096del)
c.813+6del (n.813+6del)
n.1023del
n.722-2096del
c.810+6del (n.810+6del)
c.64-2096del (n.64-2096del)
c.719-2096del (n.719-2096del)
n.1017+6del
n.926-2096del
 gnomAD v4
2g.201205981T>ACA2662630371CASP10c.721+2215T>A (n.721+2215T>A)
c.685-2094T>A (n.685-2094T>A)
c.*271-2094T>A (n.*271-2094T>A)
c.722-2094T>A (n.722-2094T>A)
c.813+8T>A (n.813+8T>A)
n.1025T>A
n.722-2094T>A
c.810+8T>A (n.810+8T>A)
c.64-2094T>A (n.64-2094T>A)
c.719-2094T>A (n.719-2094T>A)
n.1017+8T>A
n.926-2094T>A
 gnomAD v4
2g.201205982G>ACA2053052CASP10c.721+2216G>A (n.721+2216G>A)
c.685-2093G>A (n.685-2093G>A)
c.*271-2093G>A (n.*271-2093G>A)
c.722-2093G>A (n.722-2093G>A)
c.813+9G>A (n.813+9G>A)
n.1026G>A
n.722-2093G>A
c.810+9G>A (n.810+9G>A)
c.64-2093G>A (n.64-2093G>A)
c.719-2093G>A (n.719-2093G>A)
n.1017+9G>A
n.926-2093G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205982G=CA1320965829CASP10c.721+2216G= (n.721+2216G=)
c.685-2093G= (n.685-2093G=)
c.*271-2093G= (n.*271-2093G=)
c.722-2093G= (n.722-2093G=)
c.813+9G= (n.813+9G=)
n.1026G=
n.722-2093G=
c.810+9G= (n.810+9G=)
c.64-2093G= (n.64-2093G=)
c.719-2093G= (n.719-2093G=)
n.1017+9G=
n.926-2093G=
2g.201205983delCA2662630372CASP10c.721+2217del (n.721+2217del)
c.685-2092del (n.685-2092del)
c.*271-2092del (n.*271-2092del)
c.722-2092del (n.722-2092del)
c.813+10del (n.813+10del)
n.1027del
n.722-2092del
c.810+10del (n.810+10del)
c.64-2092del (n.64-2092del)
c.719-2092del (n.719-2092del)
n.1017+10del
n.926-2092del
 gnomAD v4
2g.201205984T>CCA763321538CASP10c.721+2218T>C (n.721+2218T>C)
c.685-2091T>C (n.685-2091T>C)
c.*271-2091T>C (n.*271-2091T>C)
c.722-2091T>C (n.722-2091T>C)
c.813+11T>C (n.813+11T>C)
n.1028T>C
n.722-2091T>C
c.810+11T>C (n.810+11T>C)
c.64-2091T>C (n.64-2091T>C)
c.719-2091T>C (n.719-2091T>C)
n.1017+11T>C
n.926-2091T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201205984T=CA1320965830CASP10c.721+2218T= (n.721+2218T=)
c.685-2091T= (n.685-2091T=)
c.*271-2091T= (n.*271-2091T=)
c.722-2091T= (n.722-2091T=)
c.813+11T= (n.813+11T=)
n.1028T=
n.722-2091T=
c.810+11T= (n.810+11T=)
c.64-2091T= (n.64-2091T=)
c.719-2091T= (n.719-2091T=)
n.1017+11T=
n.926-2091T=
2g.201205985T>CCA2662630373CASP10c.721+2219T>C (n.721+2219T>C)
c.685-2090T>C (n.685-2090T>C)
c.*271-2090T>C (n.*271-2090T>C)
c.722-2090T>C (n.722-2090T>C)
c.813+12T>C (n.813+12T>C)
n.1029T>C
n.722-2090T>C
c.810+12T>C (n.810+12T>C)
c.64-2090T>C (n.64-2090T>C)
c.719-2090T>C (n.719-2090T>C)
n.1017+12T>C
n.926-2090T>C
 gnomAD v4
2g.201205986T>CCA2577209689CASP10c.721+2220T>C (n.721+2220T>C)
c.685-2089T>C (n.685-2089T>C)
c.*271-2089T>C (n.*271-2089T>C)
c.722-2089T>C (n.722-2089T>C)
c.813+13T>C (n.813+13T>C)
n.1030T>C
n.722-2089T>C
c.810+13T>C (n.810+13T>C)
c.64-2089T>C (n.64-2089T>C)
c.719-2089T>C (n.719-2089T>C)
n.1017+13T>C
n.926-2089T>C
2g.201205987C>ACA2662630374CASP10c.721+2221C>A (n.721+2221C>A)
c.685-2088C>A (n.685-2088C>A)
c.*271-2088C>A (n.*271-2088C>A)
c.722-2088C>A (n.722-2088C>A)
c.813+14C>A (n.813+14C>A)
n.1031C>A
n.722-2088C>A
c.810+14C>A (n.810+14C>A)
c.64-2088C>A (n.64-2088C>A)
c.719-2088C>A (n.719-2088C>A)
n.1017+14C>A
n.926-2088C>A
 gnomAD v4
2g.201205988T>CCA2662630375CASP10c.721+2222T>C (n.721+2222T>C)
c.685-2087T>C (n.685-2087T>C)
c.*271-2087T>C (n.*271-2087T>C)
c.722-2087T>C (n.722-2087T>C)
c.813+15T>C (n.813+15T>C)
n.1032T>C
n.722-2087T>C
c.810+15T>C (n.810+15T>C)
c.64-2087T>C (n.64-2087T>C)
c.719-2087T>C (n.719-2087T>C)
n.1017+15T>C
n.926-2087T>C
 gnomAD v4
2g.201205991delCA2577209690CASP10c.721+2225del (n.721+2225del)
c.685-2084del (n.685-2084del)
c.*271-2084del (n.*271-2084del)
c.722-2084del (n.722-2084del)
c.813+18del (n.813+18del)
n.1035del
n.722-2084del
c.810+18del (n.810+18del)
c.64-2084del (n.64-2084del)
c.719-2084del (n.719-2084del)
n.1017+18del
n.926-2084del
 gnomAD v4
2g.201205989T>GCA2662630376CASP10c.721+2223T>G (n.721+2223T>G)
c.685-2086T>G (n.685-2086T>G)
c.*271-2086T>G (n.*271-2086T>G)
c.722-2086T>G (n.722-2086T>G)
c.813+16T>G (n.813+16T>G)
n.1033T>G
n.722-2086T>G
c.810+16T>G (n.810+16T>G)
c.64-2086T>G (n.64-2086T>G)
c.719-2086T>G (n.719-2086T>G)
n.1017+16T>G
n.926-2086T>G
 gnomAD v4
2g.201205990T>CCA2662630377CASP10c.721+2224T>C (n.721+2224T>C)
c.685-2085T>C (n.685-2085T>C)
c.*271-2085T>C (n.*271-2085T>C)
c.722-2085T>C (n.722-2085T>C)
c.813+17T>C (n.813+17T>C)
n.1034T>C
n.722-2085T>C
c.810+17T>C (n.810+17T>C)
c.64-2085T>C (n.64-2085T>C)
c.719-2085T>C (n.719-2085T>C)
n.1017+17T>C
n.926-2085T>C
 gnomAD v4
2g.201205991T>CCA1320965832CASP10c.721+2225T>C (n.721+2225T>C)
c.685-2084T>C (n.685-2084T>C)
c.*271-2084T>C (n.*271-2084T>C)
c.722-2084T>C (n.722-2084T>C)
c.813+18T>C (n.813+18T>C)
n.1035T>C
n.722-2084T>C
c.810+18T>C (n.810+18T>C)
c.64-2084T>C (n.64-2084T>C)
c.719-2084T>C (n.719-2084T>C)
n.1017+18T>C
n.926-2084T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201205991T=CA1320965831CASP10c.721+2225T= (n.721+2225T=)
c.685-2084T= (n.685-2084T=)
c.*271-2084T= (n.*271-2084T=)
c.722-2084T= (n.722-2084T=)
c.813+18T= (n.813+18T=)
n.1035T=
n.722-2084T=
c.810+18T= (n.810+18T=)
c.64-2084T= (n.64-2084T=)
c.719-2084T= (n.719-2084T=)
n.1017+18T=
n.926-2084T=
2g.201205992A=CA1320965833CASP10c.721+2226A= (n.721+2226A=)
c.685-2083A= (n.685-2083A=)
c.*271-2083A= (n.*271-2083A=)
c.722-2083A= (n.722-2083A=)
c.813+19A= (n.813+19A=)
n.1036A=
n.722-2083A=
c.810+19A= (n.810+19A=)
c.64-2083A= (n.64-2083A=)
c.719-2083A= (n.719-2083A=)
n.1017+19A=
n.926-2083A=
2g.201205992A>GCA2662630378CASP10c.721+2226A>G (n.721+2226A>G)
c.685-2083A>G (n.685-2083A>G)
c.*271-2083A>G (n.*271-2083A>G)
c.722-2083A>G (n.722-2083A>G)
c.813+19A>G (n.813+19A>G)
n.1036A>G
n.722-2083A>G
c.810+19A>G (n.810+19A>G)
c.64-2083A>G (n.64-2083A>G)
c.719-2083A>G (n.719-2083A>G)
n.1017+19A>G
n.926-2083A>G
 gnomAD v4
2g.201205992A>TCA1320965834CASP10c.721+2226A>T (n.721+2226A>T)
c.685-2083A>T (n.685-2083A>T)
c.*271-2083A>T (n.*271-2083A>T)
c.722-2083A>T (n.722-2083A>T)
c.813+19A>T (n.813+19A>T)
n.1036A>T
n.722-2083A>T
c.810+19A>T (n.810+19A>T)
c.64-2083A>T (n.64-2083A>T)
c.719-2083A>T (n.719-2083A>T)
n.1017+19A>T
n.926-2083A>T
 dbSNP
2g.201205993T>GCA2662630379CASP10c.721+2227T>G (n.721+2227T>G)
c.685-2082T>G (n.685-2082T>G)
c.*271-2082T>G (n.*271-2082T>G)
c.722-2082T>G (n.722-2082T>G)
c.813+20T>G (n.813+20T>G)
n.1037T>G
n.722-2082T>G
c.810+20T>G (n.810+20T>G)
c.64-2082T>G (n.64-2082T>G)
c.719-2082T>G (n.719-2082T>G)
n.1017+20T>G
n.926-2082T>G
 gnomAD v4
2g.201205994T>CCA2053053CASP10c.721+2228T>C (n.721+2228T>C)
c.685-2081T>C (n.685-2081T>C)
c.*271-2081T>C (n.*271-2081T>C)
c.722-2081T>C (n.722-2081T>C)
c.813+21T>C (n.813+21T>C)
n.1038T>C
n.722-2081T>C
c.810+21T>C (n.810+21T>C)
c.64-2081T>C (n.64-2081T>C)
c.719-2081T>C (n.719-2081T>C)
n.1017+21T>C
n.926-2081T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205994T=CA1320965835CASP10c.721+2228T= (n.721+2228T=)
c.685-2081T= (n.685-2081T=)
c.*271-2081T= (n.*271-2081T=)
c.722-2081T= (n.722-2081T=)
c.813+21T= (n.813+21T=)
n.1038T=
n.722-2081T=
c.810+21T= (n.810+21T=)
c.64-2081T= (n.64-2081T=)
c.719-2081T= (n.719-2081T=)
n.1017+21T=
n.926-2081T=
2g.201205995C>ACA2662630380CASP10c.721+2229C>A (n.721+2229C>A)
c.685-2080C>A (n.685-2080C>A)
c.*271-2080C>A (n.*271-2080C>A)
c.722-2080C>A (n.722-2080C>A)
c.813+22C>A (n.813+22C>A)
n.1039C>A
n.722-2080C>A
c.810+22C>A (n.810+22C>A)
c.64-2080C>A (n.64-2080C>A)
c.719-2080C>A (n.719-2080C>A)
n.1017+22C>A
n.926-2080C>A
 gnomAD v4
2g.201205995C=CA1320965836CASP10c.721+2229C= (n.721+2229C=)
c.685-2080C= (n.685-2080C=)
c.*271-2080C= (n.*271-2080C=)
c.722-2080C= (n.722-2080C=)
c.813+22C= (n.813+22C=)
n.1039C=
n.722-2080C=
c.810+22C= (n.810+22C=)
c.64-2080C= (n.64-2080C=)
c.719-2080C= (n.719-2080C=)
n.1017+22C=
n.926-2080C=
2g.201205995C>TCA2053054CASP10c.721+2229C>T (n.721+2229C>T)
c.685-2080C>T (n.685-2080C>T)
c.*271-2080C>T (n.*271-2080C>T)
c.722-2080C>T (n.722-2080C>T)
c.813+22C>T (n.813+22C>T)
n.1039C>T
n.722-2080C>T
c.810+22C>T (n.810+22C>T)
c.64-2080C>T (n.64-2080C>T)
c.719-2080C>T (n.719-2080C>T)
n.1017+22C>T
n.926-2080C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201205996C>ACA2662630382CASP10c.721+2230C>A (n.721+2230C>A)
c.685-2079C>A (n.685-2079C>A)
c.*271-2079C>A (n.*271-2079C>A)
c.722-2079C>A (n.722-2079C>A)
c.813+23C>A (n.813+23C>A)
n.1040C>A
n.722-2079C>A
c.810+23C>A (n.810+23C>A)
c.64-2079C>A (n.64-2079C>A)
c.719-2079C>A (n.719-2079C>A)
n.1017+23C>A
n.926-2079C>A
 gnomAD v4
2g.201205996C=CA1320965838CASP10c.721+2230C= (n.721+2230C=)
c.685-2079C= (n.685-2079C=)
c.*271-2079C= (n.*271-2079C=)
c.722-2079C= (n.722-2079C=)
c.813+23C= (n.813+23C=)
n.1040C=
n.722-2079C=
c.810+23C= (n.810+23C=)
c.64-2079C= (n.64-2079C=)
c.719-2079C= (n.719-2079C=)
n.1017+23C=
n.926-2079C=
2g.201205996C>GCA2662630381CASP10c.721+2230C>G (n.721+2230C>G)
c.685-2079C>G (n.685-2079C>G)
c.*271-2079C>G (n.*271-2079C>G)
c.722-2079C>G (n.722-2079C>G)
c.813+23C>G (n.813+23C>G)
n.1040C>G
n.722-2079C>G
c.810+23C>G (n.810+23C>G)
c.64-2079C>G (n.64-2079C>G)
c.719-2079C>G (n.719-2079C>G)
n.1017+23C>G
n.926-2079C>G
 gnomAD v4
2g.201205996C>TCA2053055CASP10c.721+2230C>T (n.721+2230C>T)
c.685-2079C>T (n.685-2079C>T)
c.*271-2079C>T (n.*271-2079C>T)
c.722-2079C>T (n.722-2079C>T)
c.813+23C>T (n.813+23C>T)
n.1040C>T
n.722-2079C>T
c.810+23C>T (n.810+23C>T)
c.64-2079C>T (n.64-2079C>T)
c.719-2079C>T (n.719-2079C>T)
n.1017+23C>T
n.926-2079C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205996_201205997delinsCTCA1320965837CASP10c.721+2230_721+2231delinsCT (n.721+2230_721+2231delinsCT)
c.685-2079_685-2078delinsCT (n.685-2079_685-2078delinsCT)
c.*271-2079_*271-2078delinsCT (n.*271-2079_*271-2078delinsCT)
c.722-2079_722-2078delinsCT (n.722-2079_722-2078delinsCT)
c.813+23_813+24delinsCT (n.813+23_813+24delinsCT)
n.1040_1041delinsCT
n.722-2079_722-2078delinsCT
c.810+23_810+24delinsCT (n.810+23_810+24delinsCT)
c.64-2079_64-2078delinsCT (n.64-2079_64-2078delinsCT)
c.719-2079_719-2078delinsCT (n.719-2079_719-2078delinsCT)
n.1017+23_1017+24delinsCT
n.926-2079_926-2078delinsCT
2g.201205997T>ACA2662630385CASP10c.721+2231T>A (n.721+2231T>A)
c.685-2078T>A (n.685-2078T>A)
c.*271-2078T>A (n.*271-2078T>A)
c.722-2078T>A (n.722-2078T>A)
c.813+24T>A (n.813+24T>A)
n.1041T>A
n.722-2078T>A
c.810+24T>A (n.810+24T>A)
c.64-2078T>A (n.64-2078T>A)
c.719-2078T>A (n.719-2078T>A)
n.1017+24T>A
n.926-2078T>A
 gnomAD v4
2g.201205997T>CCA538941745CASP10c.721+2231T>C (n.721+2231T>C)
c.685-2078T>C (n.685-2078T>C)
c.*271-2078T>C (n.*271-2078T>C)
c.722-2078T>C (n.722-2078T>C)
c.813+24T>C (n.813+24T>C)
n.1041T>C
n.722-2078T>C
c.810+24T>C (n.810+24T>C)
c.64-2078T>C (n.64-2078T>C)
c.719-2078T>C (n.719-2078T>C)
n.1017+24T>C
n.926-2078T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205997T=CA1320965839CASP10c.721+2231T= (n.721+2231T=)
c.685-2078T= (n.685-2078T=)
c.*271-2078T= (n.*271-2078T=)
c.722-2078T= (n.722-2078T=)
c.813+24T= (n.813+24T=)
n.1041T=
n.722-2078T=
c.810+24T= (n.810+24T=)
c.64-2078T= (n.64-2078T=)
c.719-2078T= (n.719-2078T=)
n.1017+24T=
n.926-2078T=
2g.201206002dupCA2662630383CASP10c.721+2236dup (n.721+2236dup)
c.685-2073dup (n.685-2073dup)
c.*271-2073dup (n.*271-2073dup)
c.722-2073dup (n.722-2073dup)
c.813+29dup (n.813+29dup)
n.1046dup
n.722-2073dup
c.810+29dup (n.810+29dup)
c.64-2073dup (n.64-2073dup)
c.719-2073dup (n.719-2073dup)
n.1017+29dup
n.926-2073dup
 gnomAD v4
2g.201206002delCA916748681CASP10c.721+2236del (n.721+2236del)
c.685-2073del (n.685-2073del)
c.*271-2073del (n.*271-2073del)
c.722-2073del (n.722-2073del)
c.813+29del (n.813+29del)
n.1046del
n.722-2073del
c.810+29del (n.810+29del)
c.64-2073del (n.64-2073del)
c.719-2073del (n.719-2073del)
n.1017+29del
n.926-2073del
 dbSNP gnomAD v4
2g.201206001_201206002delCA2662630384CASP10c.721+2235_721+2236del (n.721+2235_721+2236del)
c.685-2074_685-2073del (n.685-2074_685-2073del)
c.*271-2074_*271-2073del (n.*271-2074_*271-2073del)
c.722-2074_722-2073del (n.722-2074_722-2073del)
c.813+28_813+29del (n.813+28_813+29del)
n.1045_1046del
n.722-2074_722-2073del
c.810+28_810+29del (n.810+28_810+29del)
c.64-2074_64-2073del (n.64-2074_64-2073del)
c.719-2074_719-2073del (n.719-2074_719-2073del)
n.1017+28_1017+29del
n.926-2074_926-2073del
 gnomAD v4
2g.201205997_201206003delCA2753870551CASP10c.721+2231_721+2237del (n.721+2231_721+2237del)
c.685-2078_685-2072del (n.685-2078_685-2072del)
c.*271-2078_*271-2072del (n.*271-2078_*271-2072del)
c.722-2078_722-2072del (n.722-2078_722-2072del)
c.813+24_813+30del (n.813+24_813+30del)
n.1041_1047del
n.722-2078_722-2072del
c.810+24_810+30del (n.810+24_810+30del)
c.64-2078_64-2072del (n.64-2078_64-2072del)
c.719-2078_719-2072del (n.719-2078_719-2072del)
n.1017+24_1017+30del
n.926-2078_926-2072del
2g.201205998T>CCA2662630386CASP10c.721+2232T>C (n.721+2232T>C)
c.685-2077T>C (n.685-2077T>C)
c.*271-2077T>C (n.*271-2077T>C)
c.722-2077T>C (n.722-2077T>C)
c.813+25T>C (n.813+25T>C)
n.1042T>C
n.722-2077T>C
c.810+25T>C (n.810+25T>C)
c.64-2077T>C (n.64-2077T>C)
c.719-2077T>C (n.719-2077T>C)
n.1017+25T>C
n.926-2077T>C
 gnomAD v4
2g.201205999T>CCA2662630387CASP10c.721+2233T>C (n.721+2233T>C)
c.685-2076T>C (n.685-2076T>C)
c.*271-2076T>C (n.*271-2076T>C)
c.722-2076T>C (n.722-2076T>C)
c.813+26T>C (n.813+26T>C)
n.1043T>C
n.722-2076T>C
c.810+26T>C (n.810+26T>C)
c.64-2076T>C (n.64-2076T>C)
c.719-2076T>C (n.719-2076T>C)
n.1017+26T>C
n.926-2076T>C
 gnomAD v4
2g.201205999T>GCA2662630388CASP10c.721+2233T>G (n.721+2233T>G)
c.685-2076T>G (n.685-2076T>G)
c.*271-2076T>G (n.*271-2076T>G)
c.722-2076T>G (n.722-2076T>G)
c.813+26T>G (n.813+26T>G)
n.1043T>G
n.722-2076T>G
c.810+26T>G (n.810+26T>G)
c.64-2076T>G (n.64-2076T>G)
c.719-2076T>G (n.719-2076T>G)
n.1017+26T>G
n.926-2076T>G
 gnomAD v4
2g.201206000_201206001insGACA2662630389CASP10c.721+2234_721+2235insGA (n.721+2234_721+2235insGA)
c.685-2075_685-2074insGA (n.685-2075_685-2074insGA)
c.*271-2075_*271-2074insGA (n.*271-2075_*271-2074insGA)
c.722-2075_722-2074insGA (n.722-2075_722-2074insGA)
c.813+27_813+28insGA (n.813+27_813+28insGA)
n.1044_1045insGA
n.722-2075_722-2074insGA
c.810+27_810+28insGA (n.810+27_810+28insGA)
c.64-2075_64-2074insGA (n.64-2075_64-2074insGA)
c.719-2075_719-2074insGA (n.719-2075_719-2074insGA)
n.1017+27_1017+28insGA
n.926-2075_926-2074insGA
 gnomAD v4
2g.201206001T>ACA2662630390CASP10c.721+2235T>A (n.721+2235T>A)
c.685-2074T>A (n.685-2074T>A)
c.*271-2074T>A (n.*271-2074T>A)
c.722-2074T>A (n.722-2074T>A)
c.813+28T>A (n.813+28T>A)
n.1045T>A
n.722-2074T>A
c.810+28T>A (n.810+28T>A)
c.64-2074T>A (n.64-2074T>A)
c.719-2074T>A (n.719-2074T>A)
n.1017+28T>A
n.926-2074T>A
 gnomAD v4
2g.201206002T>CCA2053056CASP10c.721+2236T>C (n.721+2236T>C)
c.685-2073T>C (n.685-2073T>C)
c.*271-2073T>C (n.*271-2073T>C)
c.722-2073T>C (n.722-2073T>C)
c.813+29T>C (n.813+29T>C)
n.1046T>C
n.722-2073T>C
c.810+29T>C (n.810+29T>C)
c.64-2073T>C (n.64-2073T>C)
c.719-2073T>C (n.719-2073T>C)
n.1017+29T>C
n.926-2073T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201206002T=CA1320965840CASP10c.721+2236T= (n.721+2236T=)
c.685-2073T= (n.685-2073T=)
c.*271-2073T= (n.*271-2073T=)
c.722-2073T= (n.722-2073T=)
c.813+29T= (n.813+29T=)
n.1046T=
n.722-2073T=
c.810+29T= (n.810+29T=)
c.64-2073T= (n.64-2073T=)
c.719-2073T= (n.719-2073T=)
n.1017+29T=
n.926-2073T=
2g.201206003A>CCA2662630392CASP10c.721+2237A>C (n.721+2237A>C)
c.685-2072A>C (n.685-2072A>C)
c.*271-2072A>C (n.*271-2072A>C)
c.722-2072A>C (n.722-2072A>C)
c.813+30A>C (n.813+30A>C)
n.1047A>C
n.722-2072A>C
c.810+30A>C (n.810+30A>C)
c.64-2072A>C (n.64-2072A>C)
c.719-2072A>C (n.719-2072A>C)
n.1017+30A>C
n.926-2072A>C
 gnomAD v4
2g.201206003A>TCA2577209691CASP10c.721+2237A>T (n.721+2237A>T)
c.685-2072A>T (n.685-2072A>T)
c.*271-2072A>T (n.*271-2072A>T)
c.722-2072A>T (n.722-2072A>T)
c.813+30A>T (n.813+30A>T)
n.1047A>T
n.722-2072A>T
c.810+30A>T (n.810+30A>T)
c.64-2072A>T (n.64-2072A>T)
c.719-2072A>T (n.719-2072A>T)
n.1017+30A>T
n.926-2072A>T
2g.201206004dupCA2662630391CASP10c.721+2238dup (n.721+2238dup)
c.685-2071dup (n.685-2071dup)
c.*271-2071dup (n.*271-2071dup)
c.722-2071dup (n.722-2071dup)
c.813+31dup (n.813+31dup)
n.1048dup
n.722-2071dup
c.810+31dup (n.810+31dup)
c.64-2071dup (n.64-2071dup)
c.719-2071dup (n.719-2071dup)
n.1017+31dup
n.926-2071dup
 gnomAD v4
2g.201206004delCA2662630393CASP10c.721+2238del (n.721+2238del)
c.685-2071del (n.685-2071del)
c.*271-2071del (n.*271-2071del)
c.722-2071del (n.722-2071del)
c.813+31del (n.813+31del)
n.1048del
n.722-2071del
c.810+31del (n.810+31del)
c.64-2071del (n.64-2071del)
c.719-2071del (n.719-2071del)
n.1017+31del
n.926-2071del
 gnomAD v4
2g.201206004A>CCA2662630394CASP10c.721+2238A>C (n.721+2238A>C)
c.685-2071A>C (n.685-2071A>C)
c.*271-2071A>C (n.*271-2071A>C)
c.722-2071A>C (n.722-2071A>C)
c.813+31A>C (n.813+31A>C)
n.1048A>C
n.722-2071A>C
c.810+31A>C (n.810+31A>C)
c.64-2071A>C (n.64-2071A>C)
c.719-2071A>C (n.719-2071A>C)
n.1017+31A>C
n.926-2071A>C
 gnomAD v4
2g.201206004A>TCA2577209692CASP10c.721+2238A>T (n.721+2238A>T)
c.685-2071A>T (n.685-2071A>T)
c.*271-2071A>T (n.*271-2071A>T)
c.722-2071A>T (n.722-2071A>T)
c.813+31A>T (n.813+31A>T)
n.1048A>T
n.722-2071A>T
c.810+31A>T (n.810+31A>T)
c.64-2071A>T (n.64-2071A>T)
c.719-2071A>T (n.719-2071A>T)
n.1017+31A>T
n.926-2071A>T
2g.201206005T>ACA2662630395CASP10c.721+2239T>A (n.721+2239T>A)
c.685-2070T>A (n.685-2070T>A)
c.*271-2070T>A (n.*271-2070T>A)
c.722-2070T>A (n.722-2070T>A)
c.813+32T>A (n.813+32T>A)
n.1049T>A
n.722-2070T>A
c.810+32T>A (n.810+32T>A)
c.64-2070T>A (n.64-2070T>A)
c.719-2070T>A (n.719-2070T>A)
n.1017+32T>A
n.926-2070T>A
 gnomAD v4
2g.201206005T>CCA2577209693CASP10c.721+2239T>C (n.721+2239T>C)
c.685-2070T>C (n.685-2070T>C)
c.*271-2070T>C (n.*271-2070T>C)
c.722-2070T>C (n.722-2070T>C)
c.813+32T>C (n.813+32T>C)
n.1049T>C
n.722-2070T>C
c.810+32T>C (n.810+32T>C)
c.64-2070T>C (n.64-2070T>C)
c.719-2070T>C (n.719-2070T>C)
n.1017+32T>C
n.926-2070T>C
 gnomAD v4
2g.201206005_201206007delinsTAACA1320965841CASP10c.721+2239_721+2241delinsTAA (n.721+2239_721+2241delinsTAA)
c.685-2070_685-2068delinsTAA (n.685-2070_685-2068delinsTAA)
c.*271-2070_*271-2068delinsTAA (n.*271-2070_*271-2068delinsTAA)
c.722-2070_722-2068delinsTAA (n.722-2070_722-2068delinsTAA)
c.813+32_813+34delinsTAA (n.813+32_813+34delinsTAA)
n.1049_1051delinsTAA
n.722-2070_722-2068delinsTAA
c.810+32_810+34delinsTAA (n.810+32_810+34delinsTAA)
c.64-2070_64-2068delinsTAA (n.64-2070_64-2068delinsTAA)
c.719-2070_719-2068delinsTAA (n.719-2070_719-2068delinsTAA)
n.1017+32_1017+34delinsTAA
n.926-2070_926-2068delinsTAA
2g.201206006A>GCA2662630396CASP10c.721+2240A>G (n.721+2240A>G)
c.685-2069A>G (n.685-2069A>G)
c.*271-2069A>G (n.*271-2069A>G)
c.722-2069A>G (n.722-2069A>G)
c.813+33A>G (n.813+33A>G)
n.1050A>G
n.722-2069A>G
c.810+33A>G (n.810+33A>G)
c.64-2069A>G (n.64-2069A>G)
c.719-2069A>G (n.719-2069A>G)
n.1017+33A>G
n.926-2069A>G
 gnomAD v4
2g.201206012dupCA1320965842CASP10c.721+2246dup (n.721+2246dup)
c.685-2063dup (n.685-2063dup)
c.*271-2063dup (n.*271-2063dup)
c.722-2063dup (n.722-2063dup)
c.813+39dup (n.813+39dup)
n.1056dup
n.722-2063dup
c.810+39dup (n.810+39dup)
c.64-2063dup (n.64-2063dup)
c.719-2063dup (n.719-2063dup)
n.1017+39dup
n.926-2063dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.201206012delCA2053057CASP10c.721+2246del (n.721+2246del)
c.685-2063del (n.685-2063del)
c.*271-2063del (n.*271-2063del)
c.722-2063del (n.722-2063del)
c.813+39del (n.813+39del)
n.1056del
n.722-2063del
c.810+39del (n.810+39del)
c.64-2063del (n.64-2063del)
c.719-2063del (n.719-2063del)
n.1017+39del
n.926-2063del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201206011_201206012delCA2053058CASP10c.721+2245_721+2246del (n.721+2245_721+2246del)
c.685-2064_685-2063del (n.685-2064_685-2063del)
c.*271-2064_*271-2063del (n.*271-2064_*271-2063del)
c.722-2064_722-2063del (n.722-2064_722-2063del)
c.813+38_813+39del (n.813+38_813+39del)
n.1055_1056del
n.722-2064_722-2063del
c.810+38_810+39del (n.810+38_810+39del)
c.64-2064_64-2063del (n.64-2064_64-2063del)
c.719-2064_719-2063del (n.719-2064_719-2063del)
n.1017+38_1017+39del
n.926-2064_926-2063del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.201206008A>GCA2662630397CASP10c.721+2242A>G (n.721+2242A>G)
c.685-2067A>G (n.685-2067A>G)
c.*271-2067A>G (n.*271-2067A>G)
c.722-2067A>G (n.722-2067A>G)
c.813+35A>G (n.813+35A>G)
n.1052A>G
n.722-2067A>G
c.810+35A>G (n.810+35A>G)
c.64-2067A>G (n.64-2067A>G)
c.719-2067A>G (n.719-2067A>G)
n.1017+35A>G
n.926-2067A>G
 gnomAD v4
2g.201206009_201206010insGCA2662630398CASP10c.721+2243_721+2244insG (n.721+2243_721+2244insG)
c.685-2066_685-2065insG (n.685-2066_685-2065insG)
c.*271-2066_*271-2065insG (n.*271-2066_*271-2065insG)
c.722-2066_722-2065insG (n.722-2066_722-2065insG)
c.813+36_813+37insG (n.813+36_813+37insG)
n.1053_1054insG
n.722-2066_722-2065insG
c.810+36_810+37insG (n.810+36_810+37insG)
c.64-2066_64-2065insG (n.64-2066_64-2065insG)
c.719-2066_719-2065insG (n.719-2066_719-2065insG)
n.1017+36_1017+37insG
n.926-2066_926-2065insG
 gnomAD v4
2g.201206010A=CA1320965843CASP10c.721+2244A= (n.721+2244A=)
c.685-2065A= (n.685-2065A=)
c.*271-2065A= (n.*271-2065A=)
c.722-2065A= (n.722-2065A=)
c.813+37A= (n.813+37A=)
n.1054A=
n.722-2065A=
c.810+37A= (n.810+37A=)
c.64-2065A= (n.64-2065A=)
c.719-2065A= (n.719-2065A=)
n.1017+37A=
n.926-2065A=
2g.201206010A>CCA2662630399CASP10c.721+2244A>C (n.721+2244A>C)
c.685-2065A>C (n.685-2065A>C)
c.*271-2065A>C (n.*271-2065A>C)
c.722-2065A>C (n.722-2065A>C)
c.813+37A>C (n.813+37A>C)
n.1054A>C
n.722-2065A>C
c.810+37A>C (n.810+37A>C)
c.64-2065A>C (n.64-2065A>C)
c.719-2065A>C (n.719-2065A>C)
n.1017+37A>C
n.926-2065A>C
 gnomAD v4
2g.201206010A>GCA1320965844CASP10c.721+2244A>G (n.721+2244A>G)
c.685-2065A>G (n.685-2065A>G)
c.*271-2065A>G (n.*271-2065A>G)
c.722-2065A>G (n.722-2065A>G)
c.813+37A>G (n.813+37A>G)
n.1054A>G
n.722-2065A>G
c.810+37A>G (n.810+37A>G)
c.64-2065A>G (n.64-2065A>G)
c.719-2065A>G (n.719-2065A>G)
n.1017+37A>G
n.926-2065A>G
 dbSNP
2g.201206010A>TCA2753870552CASP10c.721+2244A>T (n.721+2244A>T)
c.685-2065A>T (n.685-2065A>T)
c.*271-2065A>T (n.*271-2065A>T)
c.722-2065A>T (n.722-2065A>T)
c.813+37A>T (n.813+37A>T)
n.1054A>T
n.722-2065A>T
c.810+37A>T (n.810+37A>T)
c.64-2065A>T (n.64-2065A>T)
c.719-2065A>T (n.719-2065A>T)
n.1017+37A>T
n.926-2065A>T
2g.201206011A=CA1320965845CASP10c.721+2245A= (n.721+2245A=)
c.685-2064A= (n.685-2064A=)
c.*271-2064A= (n.*271-2064A=)
c.722-2064A= (n.722-2064A=)
c.813+38A= (n.813+38A=)
n.1055A=
n.722-2064A=
c.810+38A= (n.810+38A=)
c.64-2064A= (n.64-2064A=)
c.719-2064A= (n.719-2064A=)
n.1017+38A=
n.926-2064A=
2g.201206011A>CCA2753870553CASP10c.721+2245A>C (n.721+2245A>C)
c.685-2064A>C (n.685-2064A>C)
c.*271-2064A>C (n.*271-2064A>C)
c.722-2064A>C (n.722-2064A>C)
c.813+38A>C (n.813+38A>C)
n.1055A>C
n.722-2064A>C
c.810+38A>C (n.810+38A>C)
c.64-2064A>C (n.64-2064A>C)
c.719-2064A>C (n.719-2064A>C)
n.1017+38A>C
n.926-2064A>C
2g.201206011A>TCA2053059CASP10c.721+2245A>T (n.721+2245A>T)
c.685-2064A>T (n.685-2064A>T)
c.*271-2064A>T (n.*271-2064A>T)
c.722-2064A>T (n.722-2064A>T)
c.813+38A>T (n.813+38A>T)
n.1055A>T
n.722-2064A>T
c.810+38A>T (n.810+38A>T)
c.64-2064A>T (n.64-2064A>T)
c.719-2064A>T (n.719-2064A>T)
n.1017+38A>T
n.926-2064A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201206011_201206012insTCA538941746CASP10c.721+2245_721+2246insT (n.721+2245_721+2246insT)
c.685-2064_685-2063insT (n.685-2064_685-2063insT)
c.*271-2064_*271-2063insT (n.*271-2064_*271-2063insT)
c.722-2064_722-2063insT (n.722-2064_722-2063insT)
c.813+38_813+39insT (n.813+38_813+39insT)
n.1055_1056insT
n.722-2064_722-2063insT
c.810+38_810+39insT (n.810+38_810+39insT)
c.64-2064_64-2063insT (n.64-2064_64-2063insT)
c.719-2064_719-2063insT (n.719-2064_719-2063insT)
n.1017+38_1017+39insT
n.926-2064_926-2063insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201206011_201206012insTTCA2662630401CASP10c.721+2245_721+2246insTT (n.721+2245_721+2246insTT)
c.685-2064_685-2063insTT (n.685-2064_685-2063insTT)
c.*271-2064_*271-2063insTT (n.*271-2064_*271-2063insTT)
c.722-2064_722-2063insTT (n.722-2064_722-2063insTT)
c.813+38_813+39insTT (n.813+38_813+39insTT)
n.1055_1056insTT
n.722-2064_722-2063insTT
c.810+38_810+39insTT (n.810+38_810+39insTT)
c.64-2064_64-2063insTT (n.64-2064_64-2063insTT)
c.719-2064_719-2063insTT (n.719-2064_719-2063insTT)
n.1017+38_1017+39insTT
n.926-2064_926-2063insTT
 gnomAD v4
2g.201206012A=CA1320965848CASP10c.721+2246A= (n.721+2246A=)
c.685-2063A= (n.685-2063A=)
c.*271-2063A= (n.*271-2063A=)
c.722-2063A= (n.722-2063A=)
c.813+39A= (n.813+39A=)
n.1056A=
n.722-2063A=
c.810+39A= (n.810+39A=)
c.64-2063A= (n.64-2063A=)
c.719-2063A= (n.719-2063A=)
n.1017+39A=
n.926-2063A=
2g.201206012A>CCA1320965847CASP10c.721+2246A>C (n.721+2246A>C)
c.685-2063A>C (n.685-2063A>C)
c.*271-2063A>C (n.*271-2063A>C)
c.722-2063A>C (n.722-2063A>C)
c.813+39A>C (n.813+39A>C)
n.1056A>C
n.722-2063A>C
c.810+39A>C (n.810+39A>C)
c.64-2063A>C (n.64-2063A>C)
c.719-2063A>C (n.719-2063A>C)
n.1017+39A>C
n.926-2063A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201206012A>GCA763321576CASP10c.721+2246A>G (n.721+2246A>G)
c.685-2063A>G (n.685-2063A>G)
c.*271-2063A>G (n.*271-2063A>G)
c.722-2063A>G (n.722-2063A>G)
c.813+39A>G (n.813+39A>G)
n.1056A>G
n.722-2063A>G
c.810+39A>G (n.810+39A>G)
c.64-2063A>G (n.64-2063A>G)
c.719-2063A>G (n.719-2063A>G)
n.1017+39A>G
n.926-2063A>G
 dbSNP
2g.201206012A>TCA2053060CASP10c.721+2246A>T (n.721+2246A>T)
c.685-2063A>T (n.685-2063A>T)
c.*271-2063A>T (n.*271-2063A>T)
c.722-2063A>T (n.722-2063A>T)
c.813+39A>T (n.813+39A>T)
n.1056A>T
n.722-2063A>T
c.810+39A>T (n.810+39A>T)
c.64-2063A>T (n.64-2063A>T)
c.719-2063A>T (n.719-2063A>T)
n.1017+39A>T
n.926-2063A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201206012_201206013delCA2577209694CASP10c.721+2246_721+2247del (n.721+2246_721+2247del)
c.685-2063_685-2062del (n.685-2063_685-2062del)
c.*271-2063_*271-2062del (n.*271-2063_*271-2062del)
c.722-2063_722-2062del (n.722-2063_722-2062del)
c.813+39_813+40del (n.813+39_813+40del)
n.1056_1057del
n.722-2063_722-2062del
c.810+39_810+40del (n.810+39_810+40del)
c.64-2063_64-2062del (n.64-2063_64-2062del)
c.719-2063_719-2062del (n.719-2063_719-2062del)
n.1017+39_1017+40del
n.926-2063_926-2062del
 gnomAD v4
2g.201206012_201206013delinsATCA1320965846CASP10c.721+2246_721+2247delinsAT (n.721+2246_721+2247delinsAT)
c.685-2063_685-2062delinsAT (n.685-2063_685-2062delinsAT)
c.*271-2063_*271-2062delinsAT (n.*271-2063_*271-2062delinsAT)
c.722-2063_722-2062delinsAT (n.722-2063_722-2062delinsAT)
c.813+39_813+40delinsAT (n.813+39_813+40delinsAT)
n.1056_1057delinsAT
n.722-2063_722-2062delinsAT
c.810+39_810+40delinsAT (n.810+39_810+40delinsAT)
c.64-2063_64-2062delinsAT (n.64-2063_64-2062delinsAT)
c.719-2063_719-2062delinsAT (n.719-2063_719-2062delinsAT)
n.1017+39_1017+40delinsAT
n.926-2063_926-2062delinsAT
2g.201206012_201206013insAAATCA1041239515CASP10c.721+2246_721+2247insAAAT (n.721+2246_721+2247insAAAT)
c.685-2063_685-2062insAAAT (n.685-2063_685-2062insAAAT)
c.*271-2063_*271-2062insAAAT (n.*271-2063_*271-2062insAAAT)
c.722-2063_722-2062insAAAT (n.722-2063_722-2062insAAAT)
c.813+39_813+40insAAAT (n.813+39_813+40insAAAT)
n.1056_1057insAAAT
n.722-2063_722-2062insAAAT
c.810+39_810+40insAAAT (n.810+39_810+40insAAAT)
c.64-2063_64-2062insAAAT (n.64-2063_64-2062insAAAT)
c.719-2063_719-2062insAAAT (n.719-2063_719-2062insAAAT)
n.1017+39_1017+40insAAAT
n.926-2063_926-2062insAAAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201206012_201206013insAAAAAATCA2753870556CASP10c.721+2246_721+2247insAAAAAAT (n.721+2246_721+2247insAAAAAAT)
c.685-2063_685-2062insAAAAAAT (n.685-2063_685-2062insAAAAAAT)
c.*271-2063_*271-2062insAAAAAAT (n.*271-2063_*271-2062insAAAAAAT)
c.722-2063_722-2062insAAAAAAT (n.722-2063_722-2062insAAAAAAT)
c.813+39_813+40insAAAAAAT (n.813+39_813+40insAAAAAAT)
n.1056_1057insAAAAAAT
n.722-2063_722-2062insAAAAAAT
c.810+39_810+40insAAAAAAT (n.810+39_810+40insAAAAAAT)
c.64-2063_64-2062insAAAAAAT (n.64-2063_64-2062insAAAAAAT)
c.719-2063_719-2062insAAAAAAT (n.719-2063_719-2062insAAAAAAT)
n.1017+39_1017+40insAAAAAAT
n.926-2063_926-2062insAAAAAAT
2g.201206012_201206013insCCAGCACAAAGGTCTGGATGGCA2662630404CASP10c.721+2246_721+2247insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG (n.721+2246_721+2247insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG)
c.685-2063_685-2062insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG (n.685-2063_685-2062insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG)
c.*271-2063_*271-2062insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG (n.*271-2063_*271-2062insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG)
c.722-2063_722-2062insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG (n.722-2063_722-2062insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG)
c.813+39_813+40insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG (n.813+39_813+40insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG)
n.1056_1057insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG
n.722-2063_722-2062insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG
c.810+39_810+40insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG (n.810+39_810+40insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG)
c.64-2063_64-2062insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG (n.64-2063_64-2062insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG)
c.719-2063_719-2062insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG (n.719-2063_719-2062insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG)
n.1017+39_1017+40insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG
n.926-2063_926-2062insCCAGCACAAAGGTCTGGATGG
 gnomAD v4
2g.201206013T>ACA2053063CASP10c.721+2247T>A (n.721+2247T>A)
c.685-2062T>A (n.685-2062T>A)
c.*271-2062T>A (n.*271-2062T>A)
c.722-2062T>A (n.722-2062T>A)
c.813+40T>A (n.813+40T>A)
n.1057T>A
n.722-2062T>A
c.810+40T>A (n.810+40T>A)
c.64-2062T>A (n.64-2062T>A)
c.719-2062T>A (n.719-2062T>A)
n.1017+40T>A
n.926-2062T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201206013T=CA1320965849CASP10c.721+2247T= (n.721+2247T=)
c.685-2062T= (n.685-2062T=)
c.*271-2062T= (n.*271-2062T=)
c.722-2062T= (n.722-2062T=)
c.813+40T= (n.813+40T=)
n.1057T=
n.722-2062T=
c.810+40T= (n.810+40T=)
c.64-2062T= (n.64-2062T=)
c.719-2062T= (n.719-2062T=)
n.1017+40T=
n.926-2062T=
2g.201206020dupCA2053061CASP10c.721+2254dup (n.721+2254dup)
c.685-2055dup (n.685-2055dup)
c.*271-2055dup (n.*271-2055dup)
c.722-2055dup (n.722-2055dup)
c.813+47dup (n.813+47dup)
n.1064dup
n.722-2055dup
c.810+47dup (n.810+47dup)
c.64-2055dup (n.64-2055dup)
c.719-2055dup (n.719-2055dup)
n.1017+47dup
n.926-2055dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201206019_201206020dupCA2662630408CASP10c.721+2253_721+2254dup (n.721+2253_721+2254dup)
c.685-2056_685-2055dup (n.685-2056_685-2055dup)
c.*271-2056_*271-2055dup (n.*271-2056_*271-2055dup)
c.722-2056_722-2055dup (n.722-2056_722-2055dup)
c.813+46_813+47dup (n.813+46_813+47dup)
n.1063_1064dup
n.722-2056_722-2055dup
c.810+46_810+47dup (n.810+46_810+47dup)
c.64-2056_64-2055dup (n.64-2056_64-2055dup)
c.719-2056_719-2055dup (n.719-2056_719-2055dup)
n.1017+46_1017+47dup
n.926-2056_926-2055dup
 gnomAD v4
2g.201206018_201206020dupCA2662630409CASP10c.721+2252_721+2254dup (n.721+2252_721+2254dup)
c.685-2057_685-2055dup (n.685-2057_685-2055dup)
c.*271-2057_*271-2055dup (n.*271-2057_*271-2055dup)
c.722-2057_722-2055dup (n.722-2057_722-2055dup)
c.813+45_813+47dup (n.813+45_813+47dup)
n.1062_1064dup
n.722-2057_722-2055dup
c.810+45_810+47dup (n.810+45_810+47dup)
c.64-2057_64-2055dup (n.64-2057_64-2055dup)
c.719-2057_719-2055dup (n.719-2057_719-2055dup)
n.1017+45_1017+47dup
n.926-2057_926-2055dup
 gnomAD v4
2g.201206020delCA2053062CASP10c.721+2254del (n.721+2254del)
c.685-2055del (n.685-2055del)
c.*271-2055del (n.*271-2055del)
c.722-2055del (n.722-2055del)
c.813+47del (n.813+47del)
n.1064del
n.722-2055del
c.810+47del (n.810+47del)
c.64-2055del (n.64-2055del)
c.719-2055del (n.719-2055del)
n.1017+47del
n.926-2055del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201206014T>CCA2662630412CASP10c.721+2248T>C (n.721+2248T>C)
c.685-2061T>C (n.685-2061T>C)
c.*271-2061T>C (n.*271-2061T>C)
c.722-2061T>C (n.722-2061T>C)
c.813+41T>C (n.813+41T>C)
n.1058T>C
n.722-2061T>C
c.810+41T>C (n.810+41T>C)
c.64-2061T>C (n.64-2061T>C)
c.719-2061T>C (n.719-2061T>C)
n.1017+41T>C
n.926-2061T>C
 gnomAD v4
2g.201206015T>GCA538941747CASP10c.721+2249T>G (n.721+2249T>G)
c.685-2060T>G (n.685-2060T>G)
c.*271-2060T>G (n.*271-2060T>G)
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n.722-2060T>G
c.810+42T>G (n.810+42T>G)
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c.719-2060T>G (n.719-2060T>G)
n.1017+42T>G
n.926-2060T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201206015T=CA1320965850CASP10c.721+2249T= (n.721+2249T=)
c.685-2060T= (n.685-2060T=)
c.*271-2060T= (n.*271-2060T=)
c.722-2060T= (n.722-2060T=)
c.813+42T= (n.813+42T=)
n.1059T=
n.722-2060T=
c.810+42T= (n.810+42T=)
c.64-2060T= (n.64-2060T=)
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n.1017+42T=
n.926-2060T=
2g.201206016T>CCA2053064CASP10c.721+2250T>C (n.721+2250T>C)
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c.*271-2059T>C (n.*271-2059T>C)
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n.722-2059T>C
c.810+43T>C (n.810+43T>C)
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c.719-2059T>C (n.719-2059T>C)
n.1017+43T>C
n.926-2059T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201206016T>GCA2662630416CASP10c.721+2250T>G (n.721+2250T>G)
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n.1017+43T>G
n.926-2059T>G
 gnomAD v4
2g.201206016T=CA1320965851CASP10c.721+2250T= (n.721+2250T=)
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n.1017+43T=
n.926-2059T=
2g.201206018T>CCA538941748CASP10c.721+2252T>C (n.721+2252T>C)
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n.722-2057T>C
c.810+45T>C (n.810+45T>C)
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n.1017+45T>C
n.926-2057T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201206018T>GCA2662630418CASP10c.721+2252T>G (n.721+2252T>G)
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n.722-2057T>G
c.810+45T>G (n.810+45T>G)
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c.719-2057T>G (n.719-2057T>G)
n.1017+45T>G
n.926-2057T>G
 gnomAD v4
2g.201206018T=CA1320965852CASP10c.721+2252T= (n.721+2252T=)
c.685-2057T= (n.685-2057T=)
c.*271-2057T= (n.*271-2057T=)
c.722-2057T= (n.722-2057T=)
c.813+45T= (n.813+45T=)
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n.722-2057T=
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n.1017+45T=
n.926-2057T=
2g.201206019T>CCA2662630419CASP10c.721+2253T>C (n.721+2253T>C)
c.685-2056T>C (n.685-2056T>C)
c.*271-2056T>C (n.*271-2056T>C)
c.722-2056T>C (n.722-2056T>C)
c.813+46T>C (n.813+46T>C)
n.1063T>C
n.722-2056T>C
c.810+46T>C (n.810+46T>C)
c.64-2056T>C (n.64-2056T>C)
c.719-2056T>C (n.719-2056T>C)
n.1017+46T>C
n.926-2056T>C
 gnomAD v4
2g.201206019T>GCA2662630420CASP10c.721+2253T>G (n.721+2253T>G)
c.685-2056T>G (n.685-2056T>G)
c.*271-2056T>G (n.*271-2056T>G)
c.722-2056T>G (n.722-2056T>G)
c.813+46T>G (n.813+46T>G)
n.1063T>G
n.722-2056T>G
c.810+46T>G (n.810+46T>G)
c.64-2056T>G (n.64-2056T>G)
c.719-2056T>G (n.719-2056T>G)
n.1017+46T>G
n.926-2056T>G
 gnomAD v4
2g.201206020T>CCA2053065CASP10c.721+2254T>C (n.721+2254T>C)
c.685-2055T>C (n.685-2055T>C)
c.*271-2055T>C (n.*271-2055T>C)
c.722-2055T>C (n.722-2055T>C)
c.813+47T>C (n.813+47T>C)
n.1064T>C
n.722-2055T>C
c.810+47T>C (n.810+47T>C)
c.64-2055T>C (n.64-2055T>C)
c.719-2055T>C (n.719-2055T>C)
n.1017+47T>C
n.926-2055T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201206020T=CA1320965853CASP10c.721+2254T= (n.721+2254T=)
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c.*271-2055T= (n.*271-2055T=)
c.722-2055T= (n.722-2055T=)
c.813+47T= (n.813+47T=)
n.1064T=
n.722-2055T=
c.810+47T= (n.810+47T=)
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c.719-2055T= (n.719-2055T=)
n.1017+47T=
n.926-2055T=
2g.201206021C>ACA2662630427CASP10c.721+2255C>A (n.721+2255C>A)
c.685-2054C>A (n.685-2054C>A)
c.*271-2054C>A (n.*271-2054C>A)
c.722-2054C>A (n.722-2054C>A)
c.813+48C>A (n.813+48C>A)
n.1065C>A
n.722-2054C>A
c.810+48C>A (n.810+48C>A)
c.64-2054C>A (n.64-2054C>A)
c.719-2054C>A (n.719-2054C>A)
n.1017+48C>A
n.926-2054C>A
 gnomAD v4
2g.201206021C=CA1320965854CASP10c.721+2255C= (n.721+2255C=)
c.685-2054C= (n.685-2054C=)
c.*271-2054C= (n.*271-2054C=)
c.722-2054C= (n.722-2054C=)
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n.722-2054C=
c.810+48C= (n.810+48C=)
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n.1017+48C=
n.926-2054C=
2g.201206021C>TCA2053066CASP10c.721+2255C>T (n.721+2255C>T)
c.685-2054C>T (n.685-2054C>T)
c.*271-2054C>T (n.*271-2054C>T)
c.722-2054C>T (n.722-2054C>T)
c.813+48C>T (n.813+48C>T)
n.1065C>T
n.722-2054C>T
c.810+48C>T (n.810+48C>T)
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c.719-2054C>T (n.719-2054C>T)
n.1017+48C>T
n.926-2054C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201206022delCA2662630425CASP10c.721+2256del (n.721+2256del)
c.685-2053del (n.685-2053del)
c.*271-2053del (n.*271-2053del)
c.722-2053del (n.722-2053del)
c.813+49del (n.813+49del)
n.1066del
n.722-2053del
c.810+49del (n.810+49del)
c.64-2053del (n.64-2053del)
c.719-2053del (n.719-2053del)
n.1017+49del
n.926-2053del
 gnomAD v4
2g.201206022C>ACA2577209695CASP10c.721+2256C>A (n.721+2256C>A)
c.685-2053C>A (n.685-2053C>A)
c.*271-2053C>A (n.*271-2053C>A)
c.722-2053C>A (n.722-2053C>A)
c.813+49C>A (n.813+49C>A)
n.1066C>A
n.722-2053C>A
c.810+49C>A (n.810+49C>A)
c.64-2053C>A (n.64-2053C>A)
c.719-2053C>A (n.719-2053C>A)
n.1017+49C>A
n.926-2053C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201206023A>GCA2662630429CASP10c.721+2257A>G (n.721+2257A>G)
c.685-2052A>G (n.685-2052A>G)
c.*271-2052A>G (n.*271-2052A>G)
c.722-2052A>G (n.722-2052A>G)
c.813+50A>G (n.813+50A>G)
n.1067A>G
n.722-2052A>G
c.810+50A>G (n.810+50A>G)
c.64-2052A>G (n.64-2052A>G)
c.719-2052A>G (n.719-2052A>G)
n.1017+50A>G
n.926-2052A>G
 gnomAD v4
2g.201206024A=CA1320965855CASP10c.721+2258A= (n.721+2258A=)
c.685-2051A= (n.685-2051A=)
c.*271-2051A= (n.*271-2051A=)
c.722-2051A= (n.722-2051A=)
c.813+51A= (n.813+51A=)
n.1068A=
n.722-2051A=
c.810+51A= (n.810+51A=)
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c.719-2051A= (n.719-2051A=)
n.1017+51A=
n.926-2051A=
2g.201206024A>CCA2662630432CASP10c.721+2258A>C (n.721+2258A>C)
c.685-2051A>C (n.685-2051A>C)
c.*271-2051A>C (n.*271-2051A>C)
c.722-2051A>C (n.722-2051A>C)
c.813+51A>C (n.813+51A>C)
n.1068A>C
n.722-2051A>C
c.810+51A>C (n.810+51A>C)
c.64-2051A>C (n.64-2051A>C)
c.719-2051A>C (n.719-2051A>C)
n.1017+51A>C
n.926-2051A>C
 gnomAD v4
2g.201206024A>GCA538941749CASP10c.721+2258A>G (n.721+2258A>G)
c.685-2051A>G (n.685-2051A>G)
c.*271-2051A>G (n.*271-2051A>G)
c.722-2051A>G (n.722-2051A>G)
c.813+51A>G (n.813+51A>G)
n.1068A>G
n.722-2051A>G
c.810+51A>G (n.810+51A>G)
c.64-2051A>G (n.64-2051A>G)
c.719-2051A>G (n.719-2051A>G)
n.1017+51A>G
n.926-2051A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201206024A>TCA1320965856CASP10c.721+2258A>T (n.721+2258A>T)
c.685-2051A>T (n.685-2051A>T)
c.*271-2051A>T (n.*271-2051A>T)
c.722-2051A>T (n.722-2051A>T)
c.813+51A>T (n.813+51A>T)
n.1068A>T
n.722-2051A>T
c.810+51A>T (n.810+51A>T)
c.64-2051A>T (n.64-2051A>T)
c.719-2051A>T (n.719-2051A>T)
n.1017+51A>T
n.926-2051A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201206025A>TCA2662630433CASP10c.721+2259A>T (n.721+2259A>T)
c.685-2050A>T (n.685-2050A>T)
c.*271-2050A>T (n.*271-2050A>T)
c.722-2050A>T (n.722-2050A>T)
c.813+52A>T (n.813+52A>T)
n.1069A>T
n.722-2050A>T
c.810+52A>T (n.810+52A>T)
c.64-2050A>T (n.64-2050A>T)
c.719-2050A>T (n.719-2050A>T)
n.1017+52A>T
n.926-2050A>T
 gnomAD v4
2g.201206026T>CCA63864048CASP10c.721+2260T>C (n.721+2260T>C)
c.685-2049T>C (n.685-2049T>C)
c.*271-2049T>C (n.*271-2049T>C)
c.722-2049T>C (n.722-2049T>C)
c.813+53T>C (n.813+53T>C)
n.1070T>C
n.722-2049T>C
c.810+53T>C (n.810+53T>C)
c.64-2049T>C (n.64-2049T>C)
c.719-2049T>C (n.719-2049T>C)
n.1017+53T>C
n.926-2049T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201206026T=CA1320965857CASP10c.721+2260T= (n.721+2260T=)
c.685-2049T= (n.685-2049T=)
c.*271-2049T= (n.*271-2049T=)
c.722-2049T= (n.722-2049T=)
c.813+53T= (n.813+53T=)
n.1070T=
n.722-2049T=
c.810+53T= (n.810+53T=)
c.64-2049T= (n.64-2049T=)
c.719-2049T= (n.719-2049T=)
n.1017+53T=
n.926-2049T=
2g.201206027T>CCA2662630434CASP10c.721+2261T>C (n.721+2261T>C)
c.685-2048T>C (n.685-2048T>C)
c.*271-2048T>C (n.*271-2048T>C)
c.722-2048T>C (n.722-2048T>C)
c.813+54T>C (n.813+54T>C)
n.1071T>C
n.722-2048T>C
c.810+54T>C (n.810+54T>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched