Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201205883_201205888delCA2662630234CASP10c.721+2117_721+2122del (n.721+2117_721+2122del)
c.685-2192_685-2187del (n.685-2192_685-2187del)
c.*270+2117_*270+2122del (n.*270+2117_*270+2122del)
c.723_728del (p.Asn242_Arg243del)
n.927_932del
n.721+2117_721+2122del
c.720_725del (p.Asn241_Arg242del)
c.63+2117_63+2122del (n.63+2117_63+2122del)
c.718+2117_718+2122del (n.718+2117_718+2122del)
n.925+2117_925+2122del
 gnomAD v4
2g.201205883T>ACA430610082CASP10c.721+2117T>A (n.721+2117T>A)
c.685-2192T>A (n.685-2192T>A)
c.*270+2117T>A (n.*270+2117T>A)
c.723T>A (p.Gly241=)
n.927T>A
n.721+2117T>A
c.720T>A (p.Gly240=)
c.63+2117T>A (n.63+2117T>A)
c.718+2117T>A (n.718+2117T>A)
n.925+2117T>A
2g.201205883T>CCA430610083CASP10c.721+2117T>C (n.721+2117T>C)
c.685-2192T>C (n.685-2192T>C)
c.*270+2117T>C (n.*270+2117T>C)
c.723T>C (p.Gly241=)
n.927T>C
n.721+2117T>C
c.720T>C (p.Gly240=)
c.63+2117T>C (n.63+2117T>C)
c.718+2117T>C (n.718+2117T>C)
n.925+2117T>C
2g.201205883T>GCA430610084CASP10c.721+2117T>G (n.721+2117T>G)
c.685-2192T>G (n.685-2192T>G)
c.*270+2117T>G (n.*270+2117T>G)
c.723T>G (p.Gly241=)
n.927T>G
n.721+2117T>G
c.720T>G (p.Gly240=)
c.63+2117T>G (n.63+2117T>G)
c.718+2117T>G (n.718+2117T>G)
n.925+2117T>G
2g.201205884A>CCA350283678CASP10c.721+2118A>C (n.721+2118A>C)
c.685-2191A>C (n.685-2191A>C)
c.*270+2118A>C (n.*270+2118A>C)
c.724A>C (p.Asn242His)
n.928A>C
n.721+2118A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
c.63+2118A>C (n.63+2118A>C)
c.718+2118A>C (n.718+2118A>C)
n.925+2118A>C
2g.201205884A>GCA350283679CASP10c.721+2118A>G (n.721+2118A>G)
c.685-2191A>G (n.685-2191A>G)
c.*270+2118A>G (n.*270+2118A>G)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.928A>G
n.721+2118A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.63+2118A>G (n.63+2118A>G)
c.718+2118A>G (n.718+2118A>G)
n.925+2118A>G
2g.201205884A>TCA350283681CASP10c.721+2118A>T (n.721+2118A>T)
c.685-2191A>T (n.685-2191A>T)
c.*270+2118A>T (n.*270+2118A>T)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.928A>T
n.721+2118A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.63+2118A>T (n.63+2118A>T)
c.718+2118A>T (n.718+2118A>T)
n.925+2118A>T
2g.201205885A>CCA350283684CASP10c.721+2119A>C (n.721+2119A>C)
c.685-2190A>C (n.685-2190A>C)
c.*270+2119A>C (n.*270+2119A>C)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.929A>C
n.721+2119A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.63+2119A>C (n.63+2119A>C)
c.718+2119A>C (n.718+2119A>C)
n.925+2119A>C
 COSMIC COSMIC
2g.201205885A>GCA350283688CASP10c.721+2119A>G (n.721+2119A>G)
c.685-2190A>G (n.685-2190A>G)
c.*270+2119A>G (n.*270+2119A>G)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.929A>G
n.721+2119A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.63+2119A>G (n.63+2119A>G)
c.718+2119A>G (n.718+2119A>G)
n.925+2119A>G
2g.201205885A>TCA350283691CASP10c.721+2119A>T (n.721+2119A>T)
c.685-2190A>T (n.685-2190A>T)
c.*270+2119A>T (n.*270+2119A>T)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.929A>T
n.721+2119A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.63+2119A>T (n.63+2119A>T)
c.718+2119A>T (n.718+2119A>T)
n.925+2119A>T
 gnomAD v4
2g.201205886C>ACA350283693CASP10c.721+2120C>A (n.721+2120C>A)
c.685-2189C>A (n.685-2189C>A)
c.*270+2120C>A (n.*270+2120C>A)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
n.930C>A
n.721+2120C>A
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.63+2120C>A (n.63+2120C>A)
c.718+2120C>A (n.718+2120C>A)
n.925+2120C>A
 gnomAD v4
2g.201205886C>GCA350283696CASP10c.721+2120C>G (n.721+2120C>G)
c.685-2189C>G (n.685-2189C>G)
c.*270+2120C>G (n.*270+2120C>G)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
n.930C>G
n.721+2120C>G
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.63+2120C>G (n.63+2120C>G)
c.718+2120C>G (n.718+2120C>G)
n.925+2120C>G
2g.201205886C>TCA430610086CASP10c.721+2120C>T (n.721+2120C>T)
c.685-2189C>T (n.685-2189C>T)
c.*270+2120C>T (n.*270+2120C>T)
c.726C>T (p.Asn242=)
n.930C>T
n.721+2120C>T
c.723C>T (p.Asn241=)
c.63+2120C>T (n.63+2120C>T)
c.718+2120C>T (n.718+2120C>T)
n.925+2120C>T
2g.201205886_201205888delinsCAGCA1320965775CASP10c.721+2120_721+2122delinsCAG (n.721+2120_721+2122delinsCAG)
c.685-2189_685-2187delinsCAG (n.685-2189_685-2187delinsCAG)
c.*270+2120_*270+2122delinsCAG (n.*270+2120_*270+2122delinsCAG)
c.726_728delinsCAG (p.Asn242=)
n.930_932delinsCAG
n.721+2120_721+2122delinsCAG
c.723_725delinsCAG (p.Asn241=)
c.63+2120_63+2122delinsCAG (n.63+2120_63+2122delinsCAG)
c.718+2120_718+2122delinsCAG (n.718+2120_718+2122delinsCAG)
n.925+2120_925+2122delinsCAG
2g.201205887A>CCA430610087CASP10c.721+2121A>C (n.721+2121A>C)
c.685-2188A>C (n.685-2188A>C)
c.*270+2121A>C (n.*270+2121A>C)
c.727A>C (p.Arg243=)
n.931A>C
n.721+2121A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
c.63+2121A>C (n.63+2121A>C)
c.718+2121A>C (n.718+2121A>C)
n.925+2121A>C
2g.201205887A>GCA350283699CASP10c.721+2121A>G (n.721+2121A>G)
c.685-2188A>G (n.685-2188A>G)
c.*270+2121A>G (n.*270+2121A>G)
c.727A>G (p.Arg243Gly)
n.931A>G
n.721+2121A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.63+2121A>G (n.63+2121A>G)
c.718+2121A>G (n.718+2121A>G)
n.925+2121A>G
 gnomAD v4
2g.201205887A>TCA350283700CASP10c.721+2121A>T (n.721+2121A>T)
c.685-2188A>T (n.685-2188A>T)
c.*270+2121A>T (n.*270+2121A>T)
c.727A>T (p.Arg243Ter)
n.931A>T
n.721+2121A>T
c.724A>T (p.Arg242Ter)
c.63+2121A>T (n.63+2121A>T)
c.718+2121A>T (n.718+2121A>T)
n.925+2121A>T
2g.201205889_201205890delCA916748678CASP10c.721+2123_721+2124del (n.721+2123_721+2124del)
c.685-2186_685-2185del (n.685-2186_685-2185del)
c.*270+2123_*270+2124del (n.*270+2123_*270+2124del)
c.729_730del (p.Arg243SerfsTer19)
n.933_934del
n.721+2123_721+2124del
c.726_727del (p.Arg242SerfsTer19)
c.63+2123_63+2124del (n.63+2123_63+2124del)
c.718+2123_718+2124del (n.718+2123_718+2124del)
n.925+2123_925+2124del
 dbSNP
2g.201205888G>ACA350283702CASP10c.721+2122G>A (n.721+2122G>A)
c.685-2187G>A (n.685-2187G>A)
c.*270+2122G>A (n.*270+2122G>A)
c.728G>A (p.Arg243Lys)
n.932G>A
n.721+2122G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.63+2122G>A (n.63+2122G>A)
c.718+2122G>A (n.718+2122G>A)
n.925+2122G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205888G>CCA350283703CASP10c.721+2122G>C (n.721+2122G>C)
c.685-2187G>C (n.685-2187G>C)
c.*270+2122G>C (n.*270+2122G>C)
c.728G>C (p.Arg243Thr)
n.932G>C
n.721+2122G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.63+2122G>C (n.63+2122G>C)
c.718+2122G>C (n.718+2122G>C)
n.925+2122G>C
 gnomAD v4
2g.201205888G=CA1320965776CASP10c.721+2122G= (n.721+2122G=)
c.685-2187G= (n.685-2187G=)
c.*270+2122G= (n.*270+2122G=)
c.728G= (p.Arg243=)
n.932G=
n.721+2122G=
c.725G= (p.Arg242=)
c.63+2122G= (n.63+2122G=)
c.718+2122G= (n.718+2122G=)
n.925+2122G=
2g.201205888G>TCA350283706CASP10c.721+2122G>T (n.721+2122G>T)
c.685-2187G>T (n.685-2187G>T)
c.*270+2122G>T (n.*270+2122G>T)
c.728G>T (p.Arg243Ile)
n.932G>T
n.721+2122G>T
c.725G>T (p.Arg242Ile)
c.63+2122G>T (n.63+2122G>T)
c.718+2122G>T (n.718+2122G>T)
n.925+2122G>T
2g.201205889A=CA1320965777CASP10c.721+2123A= (n.721+2123A=)
c.685-2186A= (n.685-2186A=)
c.*270+2123A= (n.*270+2123A=)
c.729A= (p.Arg243=)
n.933A=
n.721+2123A=
c.726A= (p.Arg242=)
c.63+2123A= (n.63+2123A=)
c.718+2123A= (n.718+2123A=)
n.925+2123A=
2g.201205889A>CCA350283710CASP10c.721+2123A>C (n.721+2123A>C)
c.685-2186A>C (n.685-2186A>C)
c.*270+2123A>C (n.*270+2123A>C)
c.729A>C (p.Arg243Ser)
n.933A>C
n.721+2123A>C
c.726A>C (p.Arg242Ser)
c.63+2123A>C (n.63+2123A>C)
c.718+2123A>C (n.718+2123A>C)
n.925+2123A>C
2g.201205889A>GCA2053034CASP10c.721+2123A>G (n.721+2123A>G)
c.685-2186A>G (n.685-2186A>G)
c.*270+2123A>G (n.*270+2123A>G)
c.729A>G (p.Arg243=)
n.933A>G
n.721+2123A>G
c.726A>G (p.Arg242=)
c.63+2123A>G (n.63+2123A>G)
c.718+2123A>G (n.718+2123A>G)
n.925+2123A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205889A>TCA350283720CASP10c.721+2123A>T (n.721+2123A>T)
c.685-2186A>T (n.685-2186A>T)
c.*270+2123A>T (n.*270+2123A>T)
c.729A>T (p.Arg243Ser)
n.933A>T
n.721+2123A>T
c.726A>T (p.Arg242Ser)
c.63+2123A>T (n.63+2123A>T)
c.718+2123A>T (n.718+2123A>T)
n.925+2123A>T
2g.201205890G>ACA350283722CASP10c.721+2124G>A (n.721+2124G>A)
c.685-2185G>A (n.685-2185G>A)
c.*270+2124G>A (n.*270+2124G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.934G>A
n.721+2124G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.63+2124G>A (n.63+2124G>A)
c.718+2124G>A (n.718+2124G>A)
n.925+2124G>A
 dbSNP
2g.201205890G>CCA350283724CASP10c.721+2124G>C (n.721+2124G>C)
c.685-2185G>C (n.685-2185G>C)
c.*270+2124G>C (n.*270+2124G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.934G>C
n.721+2124G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.63+2124G>C (n.63+2124G>C)
c.718+2124G>C (n.718+2124G>C)
n.925+2124G>C
2g.201205890G=CA1320965778CASP10c.721+2124G= (n.721+2124G=)
c.685-2185G= (n.685-2185G=)
c.*270+2124G= (n.*270+2124G=)
c.730G= (p.Ala244=)
n.934G=
n.721+2124G=
c.727G= (p.Ala243=)
c.63+2124G= (n.63+2124G=)
c.718+2124G= (n.718+2124G=)
n.925+2124G=
2g.201205890G>TCA350283726CASP10c.721+2124G>T (n.721+2124G>T)
c.685-2185G>T (n.685-2185G>T)
c.*270+2124G>T (n.*270+2124G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.934G>T
n.721+2124G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.63+2124G>T (n.63+2124G>T)
c.718+2124G>T (n.718+2124G>T)
n.925+2124G>T
 gnomAD v4
2g.201205891C>ACA350283736CASP10c.721+2125C>A (n.721+2125C>A)
c.685-2184C>A (n.685-2184C>A)
c.*270+2125C>A (n.*270+2125C>A)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.935C>A
n.721+2125C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.63+2125C>A (n.63+2125C>A)
c.718+2125C>A (n.718+2125C>A)
n.925+2125C>A
 gnomAD v4
2g.201205891C>GCA350283738CASP10c.721+2125C>G (n.721+2125C>G)
c.685-2184C>G (n.685-2184C>G)
c.*270+2125C>G (n.*270+2125C>G)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.935C>G
n.721+2125C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.63+2125C>G (n.63+2125C>G)
c.718+2125C>G (n.718+2125C>G)
n.925+2125C>G
2g.201205891C>TCA350283739CASP10c.721+2125C>T (n.721+2125C>T)
c.685-2184C>T (n.685-2184C>T)
c.*270+2125C>T (n.*270+2125C>T)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.935C>T
n.721+2125C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.63+2125C>T (n.63+2125C>T)
c.718+2125C>T (n.718+2125C>T)
n.925+2125C>T
2g.201205892C>ACA430610092CASP10c.721+2126C>A (n.721+2126C>A)
c.685-2183C>A (n.685-2183C>A)
c.*270+2126C>A (n.*270+2126C>A)
c.732C>A (p.Ala244=)
n.936C>A
n.721+2126C>A
c.729C>A (p.Ala243=)
c.63+2126C>A (n.63+2126C>A)
c.718+2126C>A (n.718+2126C>A)
n.925+2126C>A
2g.201205892C=CA1320965779CASP10c.721+2126C= (n.721+2126C=)
c.685-2183C= (n.685-2183C=)
c.*270+2126C= (n.*270+2126C=)
c.732C= (p.Ala244=)
n.936C=
n.721+2126C=
c.729C= (p.Ala243=)
c.63+2126C= (n.63+2126C=)
c.718+2126C= (n.718+2126C=)
n.925+2126C=
2g.201205892C>GCA2053036CASP10c.721+2126C>G (n.721+2126C>G)
c.685-2183C>G (n.685-2183C>G)
c.*270+2126C>G (n.*270+2126C>G)
c.732C>G (p.Ala244=)
n.936C>G
n.721+2126C>G
c.729C>G (p.Ala243=)
c.63+2126C>G (n.63+2126C>G)
c.718+2126C>G (n.718+2126C>G)
n.925+2126C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205892C>TCA2053035CASP10c.721+2126C>T (n.721+2126C>T)
c.685-2183C>T (n.685-2183C>T)
c.*270+2126C>T (n.*270+2126C>T)
c.732C>T (p.Ala244=)
n.936C>T
n.721+2126C>T
c.729C>T (p.Ala243=)
c.63+2126C>T (n.63+2126C>T)
c.718+2126C>T (n.718+2126C>T)
n.925+2126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205893A=CA1320965780CASP10c.721+2127A= (n.721+2127A=)
c.685-2182A= (n.685-2182A=)
c.*270+2127A= (n.*270+2127A=)
c.733A= (p.Thr245=)
n.937A=
n.721+2127A=
c.730A= (p.Thr244=)
c.63+2127A= (n.63+2127A=)
c.718+2127A= (n.718+2127A=)
n.925+2127A=
2g.201205893A>CCA350283750CASP10c.721+2127A>C (n.721+2127A>C)
c.685-2182A>C (n.685-2182A>C)
c.*270+2127A>C (n.*270+2127A>C)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.937A>C
n.721+2127A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.63+2127A>C (n.63+2127A>C)
c.718+2127A>C (n.718+2127A>C)
n.925+2127A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205893A>GCA350283753CASP10c.721+2127A>G (n.721+2127A>G)
c.685-2182A>G (n.685-2182A>G)
c.*270+2127A>G (n.*270+2127A>G)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.937A>G
n.721+2127A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.63+2127A>G (n.63+2127A>G)
c.718+2127A>G (n.718+2127A>G)
n.925+2127A>G
 dbSNP
2g.201205893A>TCA350283754CASP10c.721+2127A>T (n.721+2127A>T)
c.685-2182A>T (n.685-2182A>T)
c.*270+2127A>T (n.*270+2127A>T)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.937A>T
n.721+2127A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.63+2127A>T (n.63+2127A>T)
c.718+2127A>T (n.718+2127A>T)
n.925+2127A>T
2g.201205894C>ACA350283755CASP10c.721+2128C>A (n.721+2128C>A)
c.685-2181C>A (n.685-2181C>A)
c.*270+2128C>A (n.*270+2128C>A)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
n.938C>A
n.721+2128C>A
c.731C>A (p.Thr244Lys)
c.63+2128C>A (n.63+2128C>A)
c.718+2128C>A (n.718+2128C>A)
n.925+2128C>A
2g.201205894C>GCA350283756CASP10c.721+2128C>G (n.721+2128C>G)
c.685-2181C>G (n.685-2181C>G)
c.*270+2128C>G (n.*270+2128C>G)
c.734C>G (p.Thr245Arg)
n.938C>G
n.721+2128C>G
c.731C>G (p.Thr244Arg)
c.63+2128C>G (n.63+2128C>G)
c.718+2128C>G (n.718+2128C>G)
n.925+2128C>G
2g.201205894C>TCA350283758CASP10c.721+2128C>T (n.721+2128C>T)
c.685-2181C>T (n.685-2181C>T)
c.*270+2128C>T (n.*270+2128C>T)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.938C>T
n.721+2128C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.63+2128C>T (n.63+2128C>T)
c.718+2128C>T (n.718+2128C>T)
n.925+2128C>T
2g.201205895A>CCA430610097CASP10c.721+2129A>C (n.721+2129A>C)
c.685-2180A>C (n.685-2180A>C)
c.*270+2129A>C (n.*270+2129A>C)
c.735A>C (p.Thr245=)
n.939A>C
n.721+2129A>C
c.732A>C (p.Thr244=)
c.63+2129A>C (n.63+2129A>C)
c.718+2129A>C (n.718+2129A>C)
n.925+2129A>C
2g.201205895A>GCA430610099CASP10c.721+2129A>G (n.721+2129A>G)
c.685-2180A>G (n.685-2180A>G)
c.*270+2129A>G (n.*270+2129A>G)
c.735A>G (p.Thr245=)
n.939A>G
n.721+2129A>G
c.732A>G (p.Thr244=)
c.63+2129A>G (n.63+2129A>G)
c.718+2129A>G (n.718+2129A>G)
n.925+2129A>G
 gnomAD v4
2g.201205895A>TCA430610100CASP10c.721+2129A>T (n.721+2129A>T)
c.685-2180A>T (n.685-2180A>T)
c.*270+2129A>T (n.*270+2129A>T)
c.735A>T (p.Thr245=)
n.939A>T
n.721+2129A>T
c.732A>T (p.Thr244=)
c.63+2129A>T (n.63+2129A>T)
c.718+2129A>T (n.718+2129A>T)
n.925+2129A>T
2g.201205896A=CA1320965781CASP10c.721+2130A= (n.721+2130A=)
c.685-2179A= (n.685-2179A=)
c.*270+2130A= (n.*270+2130A=)
c.736A= (p.Asn246=)
n.940A=
n.721+2130A=
c.733A= (p.Asn245=)
c.63+2130A= (n.63+2130A=)
c.718+2130A= (n.718+2130A=)
n.925+2130A=
2g.201205896A>CCA350283764CASP10c.721+2130A>C (n.721+2130A>C)
c.685-2179A>C (n.685-2179A>C)
c.*270+2130A>C (n.*270+2130A>C)
c.736A>C (p.Asn246His)
n.940A>C
n.721+2130A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.63+2130A>C (n.63+2130A>C)
c.718+2130A>C (n.718+2130A>C)
n.925+2130A>C
2g.201205896A>GCA350283761CASP10c.721+2130A>G (n.721+2130A>G)
c.685-2179A>G (n.685-2179A>G)
c.*270+2130A>G (n.*270+2130A>G)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.940A>G
n.721+2130A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.63+2130A>G (n.63+2130A>G)
c.718+2130A>G (n.718+2130A>G)
n.925+2130A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205896A>TCA350283763CASP10c.721+2130A>T (n.721+2130A>T)
c.685-2179A>T (n.685-2179A>T)
c.*270+2130A>T (n.*270+2130A>T)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.940A>T
n.721+2130A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.63+2130A>T (n.63+2130A>T)
c.718+2130A>T (n.718+2130A>T)
n.925+2130A>T
2g.201205897A>CCA350283768CASP10c.721+2131A>C (n.721+2131A>C)
c.685-2178A>C (n.685-2178A>C)
c.*270+2131A>C (n.*270+2131A>C)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.941A>C
n.721+2131A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.63+2131A>C (n.63+2131A>C)
c.718+2131A>C (n.718+2131A>C)
n.925+2131A>C
2g.201205897A>GCA350283770CASP10c.721+2131A>G (n.721+2131A>G)
c.685-2178A>G (n.685-2178A>G)
c.*270+2131A>G (n.*270+2131A>G)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.941A>G
n.721+2131A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.63+2131A>G (n.63+2131A>G)
c.718+2131A>G (n.718+2131A>G)
n.925+2131A>G
2g.201205897A>TCA350283771CASP10c.721+2131A>T (n.721+2131A>T)
c.685-2178A>T (n.685-2178A>T)
c.*270+2131A>T (n.*270+2131A>T)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.941A>T
n.721+2131A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.63+2131A>T (n.63+2131A>T)
c.718+2131A>T (n.718+2131A>T)
n.925+2131A>T
2g.201205898T>ACA350283779CASP10c.721+2132T>A (n.721+2132T>A)
c.685-2177T>A (n.685-2177T>A)
c.*270+2132T>A (n.*270+2132T>A)
c.738T>A (p.Asn246Lys)
n.942T>A
n.721+2132T>A
c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.63+2132T>A (n.63+2132T>A)
c.718+2132T>A (n.718+2132T>A)
n.925+2132T>A
2g.201205898T>CCA430610103CASP10c.721+2132T>C (n.721+2132T>C)
c.685-2177T>C (n.685-2177T>C)
c.*270+2132T>C (n.*270+2132T>C)
c.738T>C (p.Asn246=)
n.942T>C
n.721+2132T>C
c.735T>C (p.Asn245=)
c.63+2132T>C (n.63+2132T>C)
c.718+2132T>C (n.718+2132T>C)
n.925+2132T>C
 gnomAD v4
2g.201205898T>GCA350283780CASP10c.721+2132T>G (n.721+2132T>G)
c.685-2177T>G (n.685-2177T>G)
c.*270+2132T>G (n.*270+2132T>G)
c.738T>G (p.Asn246Lys)
n.942T>G
n.721+2132T>G
c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.63+2132T>G (n.63+2132T>G)
c.718+2132T>G (n.718+2132T>G)
n.925+2132T>G
2g.201205899G>ACA350283791CASP10c.721+2133G>A (n.721+2133G>A)
c.685-2176G>A (n.685-2176G>A)
c.*270+2133G>A (n.*270+2133G>A)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.943G>A
n.721+2133G>A
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.63+2133G>A (n.63+2133G>A)
c.718+2133G>A (n.718+2133G>A)
n.925+2133G>A
2g.201205899G>CCA350283783CASP10c.721+2133G>C (n.721+2133G>C)
c.685-2176G>C (n.685-2176G>C)
c.*270+2133G>C (n.*270+2133G>C)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.943G>C
n.721+2133G>C
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.63+2133G>C (n.63+2133G>C)
c.718+2133G>C (n.718+2133G>C)
n.925+2133G>C
2g.201205899G>TCA350283790CASP10c.721+2133G>T (n.721+2133G>T)
c.685-2176G>T (n.685-2176G>T)
c.*270+2133G>T (n.*270+2133G>T)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.943G>T
n.721+2133G>T
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.63+2133G>T (n.63+2133G>T)
c.718+2133G>T (n.718+2133G>T)
n.925+2133G>T
2g.201205900G>ACA350283795CASP10c.721+2134G>A (n.721+2134G>A)
c.685-2175G>A (n.685-2175G>A)
c.*270+2134G>A (n.*270+2134G>A)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.944G>A
n.721+2134G>A
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.63+2134G>A (n.63+2134G>A)
c.718+2134G>A (n.718+2134G>A)
n.925+2134G>A
2g.201205900G>CCA350283800CASP10c.721+2134G>C (n.721+2134G>C)
c.685-2175G>C (n.685-2175G>C)
c.*270+2134G>C (n.*270+2134G>C)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.944G>C
n.721+2134G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.63+2134G>C (n.63+2134G>C)
c.718+2134G>C (n.718+2134G>C)
n.925+2134G>C
 gnomAD v4
2g.201205900G=CA1320965782CASP10c.721+2134G= (n.721+2134G=)
c.685-2175G= (n.685-2175G=)
c.*270+2134G= (n.*270+2134G=)
c.740G= (p.Gly247=)
n.944G=
n.721+2134G=
c.737G= (p.Gly246=)
c.63+2134G= (n.63+2134G=)
c.718+2134G= (n.718+2134G=)
n.925+2134G=
2g.201205900G>TCA63863963CASP10c.721+2134G>T (n.721+2134G>T)
c.685-2175G>T (n.685-2175G>T)
c.*270+2134G>T (n.*270+2134G>T)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.944G>T
n.721+2134G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.63+2134G>T (n.63+2134G>T)
c.718+2134G>T (n.718+2134G>T)
n.925+2134G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205901T>ACA430610107CASP10c.721+2135T>A (n.721+2135T>A)
c.685-2174T>A (n.685-2174T>A)
c.*270+2135T>A (n.*270+2135T>A)
c.741T>A (p.Gly247=)
n.945T>A
n.721+2135T>A
c.738T>A (p.Gly246=)
c.63+2135T>A (n.63+2135T>A)
c.718+2135T>A (n.718+2135T>A)
n.925+2135T>A
2g.201205901T>CCA430610108CASP10c.721+2135T>C (n.721+2135T>C)
c.685-2174T>C (n.685-2174T>C)
c.*270+2135T>C (n.*270+2135T>C)
c.741T>C (p.Gly247=)
n.945T>C
n.721+2135T>C
c.738T>C (p.Gly246=)
c.63+2135T>C (n.63+2135T>C)
c.718+2135T>C (n.718+2135T>C)
n.925+2135T>C
2g.201205901T>GCA430610109CASP10c.721+2135T>G (n.721+2135T>G)
c.685-2174T>G (n.685-2174T>G)
c.*270+2135T>G (n.*270+2135T>G)
c.741T>G (p.Gly247=)
n.945T>G
n.721+2135T>G
c.738T>G (p.Gly246=)
c.63+2135T>G (n.63+2135T>G)
c.718+2135T>G (n.718+2135T>G)
n.925+2135T>G
 gnomAD v4
2g.201205902G>ACA350283804CASP10c.721+2136G>A (n.721+2136G>A)
c.685-2173G>A (n.685-2173G>A)
c.*270+2136G>A (n.*270+2136G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.946G>A
n.721+2136G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.63+2136G>A (n.63+2136G>A)
c.718+2136G>A (n.718+2136G>A)
n.925+2136G>A
 dbSNP
2g.201205902G>CCA350283807CASP10c.721+2136G>C (n.721+2136G>C)
c.685-2173G>C (n.685-2173G>C)
c.*270+2136G>C (n.*270+2136G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.946G>C
n.721+2136G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.63+2136G>C (n.63+2136G>C)
c.718+2136G>C (n.718+2136G>C)
n.925+2136G>C
2g.201205902G=CA1320965783CASP10c.721+2136G= (n.721+2136G=)
c.685-2173G= (n.685-2173G=)
c.*270+2136G= (n.*270+2136G=)
c.742G= (p.Ala248=)
n.946G=
n.721+2136G=
c.739G= (p.Ala247=)
c.63+2136G= (n.63+2136G=)
c.718+2136G= (n.718+2136G=)
n.925+2136G=
2g.201205902G>TCA2053037CASP10c.721+2136G>T (n.721+2136G>T)
c.685-2173G>T (n.685-2173G>T)
c.*270+2136G>T (n.*270+2136G>T)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.946G>T
n.721+2136G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.63+2136G>T (n.63+2136G>T)
c.718+2136G>T (n.718+2136G>T)
n.925+2136G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205903C>ACA350283820CASP10c.721+2137C>A (n.721+2137C>A)
c.685-2172C>A (n.685-2172C>A)
c.*270+2137C>A (n.*270+2137C>A)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.947C>A
n.721+2137C>A
c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.63+2137C>A (n.63+2137C>A)
c.718+2137C>A (n.718+2137C>A)
n.925+2137C>A
 gnomAD v4
2g.201205903C=CA1320965784CASP10c.721+2137C= (n.721+2137C=)
c.685-2172C= (n.685-2172C=)
c.*270+2137C= (n.*270+2137C=)
c.743C= (p.Ala248=)
n.947C=
n.721+2137C=
c.740C= (p.Ala247=)
c.63+2137C= (n.63+2137C=)
c.718+2137C= (n.718+2137C=)
n.925+2137C=
2g.201205903C>GCA350283818CASP10c.721+2137C>G (n.721+2137C>G)
c.685-2172C>G (n.685-2172C>G)
c.*270+2137C>G (n.*270+2137C>G)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.947C>G
n.721+2137C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.63+2137C>G (n.63+2137C>G)
c.718+2137C>G (n.718+2137C>G)
n.925+2137C>G
2g.201205903C>TCA350283816CASP10c.721+2137C>T (n.721+2137C>T)
c.685-2172C>T (n.685-2172C>T)
c.*270+2137C>T (n.*270+2137C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.947C>T
n.721+2137C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.63+2137C>T (n.63+2137C>T)
c.718+2137C>T (n.718+2137C>T)
n.925+2137C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205904A=CA1320965785CASP10c.721+2138A= (n.721+2138A=)
c.685-2171A= (n.685-2171A=)
c.*270+2138A= (n.*270+2138A=)
c.744A= (p.Ala248=)
n.948A=
n.721+2138A=
c.741A= (p.Ala247=)
c.63+2138A= (n.63+2138A=)
c.718+2138A= (n.718+2138A=)
n.925+2138A=
2g.201205904A>CCA430610110CASP10c.721+2138A>C (n.721+2138A>C)
c.685-2171A>C (n.685-2171A>C)
c.*270+2138A>C (n.*270+2138A>C)
c.744A>C (p.Ala248=)
n.948A>C
n.721+2138A>C
c.741A>C (p.Ala247=)
c.63+2138A>C (n.63+2138A>C)
c.718+2138A>C (n.718+2138A>C)
n.925+2138A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205904A>GCA430610112CASP10c.721+2138A>G (n.721+2138A>G)
c.685-2171A>G (n.685-2171A>G)
c.*270+2138A>G (n.*270+2138A>G)
c.744A>G (p.Ala248=)
n.948A>G
n.721+2138A>G
c.741A>G (p.Ala247=)
c.63+2138A>G (n.63+2138A>G)
c.718+2138A>G (n.718+2138A>G)
n.925+2138A>G
2g.201205904A>TCA430610115CASP10c.721+2138A>T (n.721+2138A>T)
c.685-2171A>T (n.685-2171A>T)
c.*270+2138A>T (n.*270+2138A>T)
c.744A>T (p.Ala248=)
n.948A>T
n.721+2138A>T
c.741A>T (p.Ala247=)
c.63+2138A>T (n.63+2138A>T)
c.718+2138A>T (n.718+2138A>T)
n.925+2138A>T
2g.201205905C>ACA350283822CASP10c.721+2139C>A (n.721+2139C>A)
c.685-2170C>A (n.685-2170C>A)
c.*270+2139C>A (n.*270+2139C>A)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.949C>A
n.721+2139C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.63+2139C>A (n.63+2139C>A)
c.718+2139C>A (n.718+2139C>A)
n.925+2139C>A
2g.201205905C=CA1320965786CASP10c.721+2139C= (n.721+2139C=)
c.685-2170C= (n.685-2170C=)
c.*270+2139C= (n.*270+2139C=)
c.745C= (p.Pro249=)
n.949C=
n.721+2139C=
c.742C= (p.Pro248=)
c.63+2139C= (n.63+2139C=)
c.718+2139C= (n.718+2139C=)
n.925+2139C=
2g.201205905C>GCA350283824CASP10c.721+2139C>G (n.721+2139C>G)
c.685-2170C>G (n.685-2170C>G)
c.*270+2139C>G (n.*270+2139C>G)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.949C>G
n.721+2139C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.63+2139C>G (n.63+2139C>G)
c.718+2139C>G (n.718+2139C>G)
n.925+2139C>G
2g.201205905C>TCA2053038CASP10c.721+2139C>T (n.721+2139C>T)
c.685-2170C>T (n.685-2170C>T)
c.*270+2139C>T (n.*270+2139C>T)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.949C>T
n.721+2139C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.63+2139C>T (n.63+2139C>T)
c.718+2139C>T (n.718+2139C>T)
n.925+2139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205906C>ACA63863971CASP10c.721+2140C>A (n.721+2140C>A)
c.685-2169C>A (n.685-2169C>A)
c.*270+2140C>A (n.*270+2140C>A)
c.746C>A (p.Pro249Gln)
n.950C>A
n.721+2140C>A
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.63+2140C>A (n.63+2140C>A)
c.718+2140C>A (n.718+2140C>A)
n.925+2140C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201205906C=CA1320965787CASP10c.721+2140C= (n.721+2140C=)
c.685-2169C= (n.685-2169C=)
c.*270+2140C= (n.*270+2140C=)
c.746C= (p.Pro249=)
n.950C=
n.721+2140C=
c.743C= (p.Pro248=)
c.63+2140C= (n.63+2140C=)
c.718+2140C= (n.718+2140C=)
n.925+2140C=
2g.201205906C>GCA350283835CASP10c.721+2140C>G (n.721+2140C>G)
c.685-2169C>G (n.685-2169C>G)
c.*270+2140C>G (n.*270+2140C>G)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.950C>G
n.721+2140C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.63+2140C>G (n.63+2140C>G)
c.718+2140C>G (n.718+2140C>G)
n.925+2140C>G
2g.201205906C>TCA350283837CASP10c.721+2140C>T (n.721+2140C>T)
c.685-2169C>T (n.685-2169C>T)
c.*270+2140C>T (n.*270+2140C>T)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.950C>T
n.721+2140C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.63+2140C>T (n.63+2140C>T)
c.718+2140C>T (n.718+2140C>T)
n.925+2140C>T
 gnomAD v4
2g.201205906_201205907delinsCACA1320965788CASP10c.721+2140_721+2141delinsCA (n.721+2140_721+2141delinsCA)
c.685-2169_685-2168delinsCA (n.685-2169_685-2168delinsCA)
c.*270+2140_*270+2141delinsCA (n.*270+2140_*270+2141delinsCA)
c.746_747delinsCA (p.Pro249=)
n.950_951delinsCA
n.721+2140_721+2141delinsCA
c.743_744delinsCA (p.Pro248=)
c.63+2140_63+2141delinsCA (n.63+2140_63+2141delinsCA)
c.718+2140_718+2141delinsCA (n.718+2140_718+2141delinsCA)
n.925+2140_925+2141delinsCA
2g.201205907A>CCA430610130CASP10c.721+2141A>C (n.721+2141A>C)
c.685-2168A>C (n.685-2168A>C)
c.*270+2141A>C (n.*270+2141A>C)
c.747A>C (p.Pro249=)
n.951A>C
n.721+2141A>C
c.744A>C (p.Pro248=)
c.63+2141A>C (n.63+2141A>C)
c.718+2141A>C (n.718+2141A>C)
n.925+2141A>C
2g.201205907A>GCA430610132CASP10c.721+2141A>G (n.721+2141A>G)
c.685-2168A>G (n.685-2168A>G)
c.*270+2141A>G (n.*270+2141A>G)
c.747A>G (p.Pro249=)
n.951A>G
n.721+2141A>G
c.744A>G (p.Pro248=)
c.63+2141A>G (n.63+2141A>G)
c.718+2141A>G (n.718+2141A>G)
n.925+2141A>G
2g.201205907A>TCA430610134CASP10c.721+2141A>T (n.721+2141A>T)
c.685-2168A>T (n.685-2168A>T)
c.*270+2141A>T (n.*270+2141A>T)
c.747A>T (p.Pro249=)
n.951A>T
n.721+2141A>T
c.744A>T (p.Pro248=)
c.63+2141A>T (n.63+2141A>T)
c.718+2141A>T (n.718+2141A>T)
n.925+2141A>T
2g.201205908delCA538941740CASP10c.721+2142del (n.721+2142del)
c.685-2167del (n.685-2167del)
c.*270+2142del (n.*270+2142del)
c.748del (p.Ser250AlafsTer15)
n.952del
n.721+2142del
c.745del (p.Ser249AlafsTer15)
c.63+2142del (n.63+2142del)
c.718+2142del (n.718+2142del)
n.925+2142del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205908A=CA1320965789CASP10c.721+2142A= (n.721+2142A=)
c.685-2167A= (n.685-2167A=)
c.*270+2142A= (n.*270+2142A=)
c.748A= (p.Ser250=)
n.952A=
n.721+2142A=
c.745A= (p.Ser249=)
c.63+2142A= (n.63+2142A=)
c.718+2142A= (n.718+2142A=)
n.925+2142A=
2g.201205908A>CCA350283841CASP10c.721+2142A>C (n.721+2142A>C)
c.685-2167A>C (n.685-2167A>C)
c.*270+2142A>C (n.*270+2142A>C)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
n.952A>C
n.721+2142A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.63+2142A>C (n.63+2142A>C)
c.718+2142A>C (n.718+2142A>C)
n.925+2142A>C
2g.201205908A>GCA350283850CASP10c.721+2142A>G (n.721+2142A>G)
c.685-2167A>G (n.685-2167A>G)
c.*270+2142A>G (n.*270+2142A>G)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
n.952A>G
n.721+2142A>G
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.63+2142A>G (n.63+2142A>G)
c.718+2142A>G (n.718+2142A>G)
n.925+2142A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205908A>TCA350283842CASP10c.721+2142A>T (n.721+2142A>T)
c.685-2167A>T (n.685-2167A>T)
c.*270+2142A>T (n.*270+2142A>T)
c.748A>T (p.Ser250Cys)
n.952A>T
n.721+2142A>T
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.63+2142A>T (n.63+2142A>T)
c.718+2142A>T (n.718+2142A>T)
n.925+2142A>T
2g.201205909G>ACA350283863CASP10c.721+2143G>A (n.721+2143G>A)
c.685-2166G>A (n.685-2166G>A)
c.*270+2143G>A (n.*270+2143G>A)
c.749G>A (p.Ser250Asn)
n.953G>A
n.721+2143G>A
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.63+2143G>A (n.63+2143G>A)
c.718+2143G>A (n.718+2143G>A)
n.925+2143G>A
2g.201205909G>CCA350283866CASP10c.721+2143G>C (n.721+2143G>C)
c.685-2166G>C (n.685-2166G>C)
c.*270+2143G>C (n.*270+2143G>C)
c.749G>C (p.Ser250Thr)
n.953G>C
n.721+2143G>C
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.63+2143G>C (n.63+2143G>C)
c.718+2143G>C (n.718+2143G>C)
n.925+2143G>C
2g.201205909G>TCA350283870CASP10c.721+2143G>T (n.721+2143G>T)
c.685-2166G>T (n.685-2166G>T)
c.*270+2143G>T (n.*270+2143G>T)
c.749G>T (p.Ser250Ile)
n.953G>T
n.721+2143G>T
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.63+2143G>T (n.63+2143G>T)
c.718+2143G>T (n.718+2143G>T)
n.925+2143G>T
2g.201205910C>ACA350283881CASP10c.721+2144C>A (n.721+2144C>A)
c.685-2165C>A (n.685-2165C>A)
c.*270+2144C>A (n.*270+2144C>A)
c.750C>A (p.Ser250Arg)
n.954C>A
n.721+2144C>A
c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.63+2144C>A (n.63+2144C>A)
c.718+2144C>A (n.718+2144C>A)
n.925+2144C>A
 gnomAD v4
2g.201205910C=CA1320965790CASP10c.721+2144C= (n.721+2144C=)
c.685-2165C= (n.685-2165C=)
c.*270+2144C= (n.*270+2144C=)
c.750C= (p.Ser250=)
n.954C=
n.721+2144C=
c.747C= (p.Ser249=)
c.63+2144C= (n.63+2144C=)
c.718+2144C= (n.718+2144C=)
n.925+2144C=
2g.201205910C>GCA350283887CASP10c.721+2144C>G (n.721+2144C>G)
c.685-2165C>G (n.685-2165C>G)
c.*270+2144C>G (n.*270+2144C>G)
c.750C>G (p.Ser250Arg)
n.954C>G
n.721+2144C>G
c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.63+2144C>G (n.63+2144C>G)
c.718+2144C>G (n.718+2144C>G)
n.925+2144C>G
2g.201205910C>TCA2053039CASP10c.721+2144C>T (n.721+2144C>T)
c.685-2165C>T (n.685-2165C>T)
c.*270+2144C>T (n.*270+2144C>T)
c.750C>T (p.Ser250=)
n.954C>T
n.721+2144C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
c.63+2144C>T (n.63+2144C>T)
c.718+2144C>T (n.718+2144C>T)
n.925+2144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205911C>ACA350283894CASP10c.721+2145C>A (n.721+2145C>A)
c.685-2164C>A (n.685-2164C>A)
c.*270+2145C>A (n.*270+2145C>A)
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.955C>A
n.721+2145C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.63+2145C>A (n.63+2145C>A)
c.718+2145C>A (n.718+2145C>A)
n.925+2145C>A
2g.201205911C>GCA350283897CASP10c.721+2145C>G (n.721+2145C>G)
c.685-2164C>G (n.685-2164C>G)
c.*270+2145C>G (n.*270+2145C>G)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.955C>G
n.721+2145C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.63+2145C>G (n.63+2145C>G)
c.718+2145C>G (n.718+2145C>G)
n.925+2145C>G
 gnomAD v4
2g.201205911C>TCA430610158CASP10c.721+2145C>T (n.721+2145C>T)
c.685-2164C>T (n.685-2164C>T)
c.*270+2145C>T (n.*270+2145C>T)
c.751C>T (p.Leu251=)
n.955C>T
n.721+2145C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
c.63+2145C>T (n.63+2145C>T)
c.718+2145C>T (n.718+2145C>T)
n.925+2145C>T
2g.201205912T>ACA350283904CASP10c.721+2146T>A (n.721+2146T>A)
c.685-2163T>A (n.685-2163T>A)
c.*270+2146T>A (n.*270+2146T>A)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.956T>A
n.721+2146T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.63+2146T>A (n.63+2146T>A)
c.718+2146T>A (n.718+2146T>A)
n.925+2146T>A
2g.201205912T>CCA350283909CASP10c.721+2146T>C (n.721+2146T>C)
c.685-2163T>C (n.685-2163T>C)
c.*270+2146T>C (n.*270+2146T>C)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.956T>C
n.721+2146T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.63+2146T>C (n.63+2146T>C)
c.718+2146T>C (n.718+2146T>C)
n.925+2146T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205912T>GCA350283912CASP10c.721+2146T>G (n.721+2146T>G)
c.685-2163T>G (n.685-2163T>G)
c.*270+2146T>G (n.*270+2146T>G)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.956T>G
n.721+2146T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.63+2146T>G (n.63+2146T>G)
c.718+2146T>G (n.718+2146T>G)
n.925+2146T>G
2g.201205912T=CA1320965791CASP10c.721+2146T= (n.721+2146T=)
c.685-2163T= (n.685-2163T=)
c.*270+2146T= (n.*270+2146T=)
c.752T= (p.Leu251=)
n.956T=
n.721+2146T=
c.749T= (p.Leu250=)
c.63+2146T= (n.63+2146T=)
c.718+2146T= (n.718+2146T=)
n.925+2146T=
2g.201205913G>ACA430610166CASP10c.721+2147G>A (n.721+2147G>A)
c.685-2162G>A (n.685-2162G>A)
c.*270+2147G>A (n.*270+2147G>A)
c.753G>A (p.Leu251=)
n.957G>A
n.721+2147G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
c.63+2147G>A (n.63+2147G>A)
c.718+2147G>A (n.718+2147G>A)
n.925+2147G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201205913G>CCA430610168CASP10c.721+2147G>C (n.721+2147G>C)
c.685-2162G>C (n.685-2162G>C)
c.*270+2147G>C (n.*270+2147G>C)
c.753G>C (p.Leu251=)
n.957G>C
n.721+2147G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
c.63+2147G>C (n.63+2147G>C)
c.718+2147G>C (n.718+2147G>C)
n.925+2147G>C
2g.201205913G=CA1320965792CASP10c.721+2147G= (n.721+2147G=)
c.685-2162G= (n.685-2162G=)
c.*270+2147G= (n.*270+2147G=)
c.753G= (p.Leu251=)
n.957G=
n.721+2147G=
c.750G= (p.Leu250=)
c.63+2147G= (n.63+2147G=)
c.718+2147G= (n.718+2147G=)
n.925+2147G=
2g.201205913G>TCA430610171CASP10c.721+2147G>T (n.721+2147G>T)
c.685-2162G>T (n.685-2162G>T)
c.*270+2147G>T (n.*270+2147G>T)
c.753G>T (p.Leu251=)
n.957G>T
n.721+2147G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
c.63+2147G>T (n.63+2147G>T)
c.718+2147G>T (n.718+2147G>T)
n.925+2147G>T
 gnomAD v4
2g.201205914G>ACA350283917CASP10c.721+2148G>A (n.721+2148G>A)
c.685-2161G>A (n.685-2161G>A)
c.*270+2148G>A (n.*270+2148G>A)
c.754G>A (p.Val252Ile)
n.958G>A
n.721+2148G>A
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.63+2148G>A (n.63+2148G>A)
c.718+2148G>A (n.718+2148G>A)
n.925+2148G>A
 COSMIC
2g.201205914G>CCA350283922CASP10c.721+2148G>C (n.721+2148G>C)
c.685-2161G>C (n.685-2161G>C)
c.*270+2148G>C (n.*270+2148G>C)
c.754G>C (p.Val252Leu)
n.958G>C
n.721+2148G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.63+2148G>C (n.63+2148G>C)
c.718+2148G>C (n.718+2148G>C)
n.925+2148G>C
2g.201205914G>TCA350283920CASP10c.721+2148G>T (n.721+2148G>T)
c.685-2161G>T (n.685-2161G>T)
c.*270+2148G>T (n.*270+2148G>T)
c.754G>T (p.Val252Phe)
n.958G>T
n.721+2148G>T
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.63+2148G>T (n.63+2148G>T)
c.718+2148G>T (n.718+2148G>T)
n.925+2148G>T
2g.201205915T>ACA350283926CASP10c.721+2149T>A (n.721+2149T>A)
c.685-2160T>A (n.685-2160T>A)
c.*270+2149T>A (n.*270+2149T>A)
c.755T>A (p.Val252Asp)
n.959T>A
n.721+2149T>A
c.752T>A (p.Val251Asp)
c.63+2149T>A (n.63+2149T>A)
c.718+2149T>A (n.718+2149T>A)
n.925+2149T>A
2g.201205915T>CCA350283934CASP10c.721+2149T>C (n.721+2149T>C)
c.685-2160T>C (n.685-2160T>C)
c.*270+2149T>C (n.*270+2149T>C)
c.755T>C (p.Val252Ala)
n.959T>C
n.721+2149T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.63+2149T>C (n.63+2149T>C)
c.718+2149T>C (n.718+2149T>C)
n.925+2149T>C
2g.201205915T>GCA350283929CASP10c.721+2149T>G (n.721+2149T>G)
c.685-2160T>G (n.685-2160T>G)
c.*270+2149T>G (n.*270+2149T>G)
c.755T>G (p.Val252Gly)
n.959T>G
n.721+2149T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.63+2149T>G (n.63+2149T>G)
c.718+2149T>G (n.718+2149T>G)
n.925+2149T>G
2g.201205916C>ACA430610187CASP10c.721+2150C>A (n.721+2150C>A)
c.685-2159C>A (n.685-2159C>A)
c.*270+2150C>A (n.*270+2150C>A)
c.756C>A (p.Val252=)
n.960C>A
n.721+2150C>A
c.753C>A (p.Val251=)
c.63+2150C>A (n.63+2150C>A)
c.718+2150C>A (n.718+2150C>A)
n.925+2150C>A
 gnomAD v4
2g.201205916C>GCA430610191CASP10c.721+2150C>G (n.721+2150C>G)
c.685-2159C>G (n.685-2159C>G)
c.*270+2150C>G (n.*270+2150C>G)
c.756C>G (p.Val252=)
n.960C>G
n.721+2150C>G
c.753C>G (p.Val251=)
c.63+2150C>G (n.63+2150C>G)
c.718+2150C>G (n.718+2150C>G)
n.925+2150C>G
2g.201205916C>TCA430610189CASP10c.721+2150C>T (n.721+2150C>T)
c.685-2159C>T (n.685-2159C>T)
c.*270+2150C>T (n.*270+2150C>T)
c.756C>T (p.Val252=)
n.960C>T
n.721+2150C>T
c.753C>T (p.Val251=)
c.63+2150C>T (n.63+2150C>T)
c.718+2150C>T (n.718+2150C>T)
n.925+2150C>T
 COSMIC
2g.201205917delCA2577209688CASP10c.721+2151del (n.721+2151del)
c.685-2158del (n.685-2158del)
c.*270+2151del (n.*270+2151del)
c.757del (p.Ser253ProfsTer12)
n.961del
n.721+2151del
c.754del (p.Ser252ProfsTer12)
c.63+2151del (n.63+2151del)
c.718+2151del (n.718+2151del)
n.925+2151del
2g.201205917T>ACA350283949CASP10c.721+2151T>A (n.721+2151T>A)
c.685-2158T>A (n.685-2158T>A)
c.*270+2151T>A (n.*270+2151T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.961T>A
n.721+2151T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.63+2151T>A (n.63+2151T>A)
c.718+2151T>A (n.718+2151T>A)
n.925+2151T>A
2g.201205917T>CCA350283952CASP10c.721+2151T>C (n.721+2151T>C)
c.685-2158T>C (n.685-2158T>C)
c.*270+2151T>C (n.*270+2151T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.961T>C
n.721+2151T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.63+2151T>C (n.63+2151T>C)
c.718+2151T>C (n.718+2151T>C)
n.925+2151T>C
2g.201205917T>GCA350283954CASP10c.721+2151T>G (n.721+2151T>G)
c.685-2158T>G (n.685-2158T>G)
c.*270+2151T>G (n.*270+2151T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.961T>G
n.721+2151T>G
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.63+2151T>G (n.63+2151T>G)
c.718+2151T>G (n.718+2151T>G)
n.925+2151T>G
2g.201205918C>ACA350283959CASP10c.721+2152C>A (n.721+2152C>A)
c.685-2157C>A (n.685-2157C>A)
c.*270+2152C>A (n.*270+2152C>A)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.962C>A
n.721+2152C>A
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.63+2152C>A (n.63+2152C>A)
c.718+2152C>A (n.718+2152C>A)
n.925+2152C>A
2g.201205918C=CA1320965793CASP10c.721+2152C= (n.721+2152C=)
c.685-2157C= (n.685-2157C=)
c.*270+2152C= (n.*270+2152C=)
c.758C= (p.Ser253=)
n.962C=
n.721+2152C=
c.755C= (p.Ser252=)
c.63+2152C= (n.63+2152C=)
c.718+2152C= (n.718+2152C=)
n.925+2152C=
2g.201205918C>GCA350283964CASP10c.721+2152C>G (n.721+2152C>G)
c.685-2157C>G (n.685-2157C>G)
c.*270+2152C>G (n.*270+2152C>G)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.962C>G
n.721+2152C>G
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.63+2152C>G (n.63+2152C>G)
c.718+2152C>G (n.718+2152C>G)
n.925+2152C>G
2g.201205918C>TCA350283967CASP10c.721+2152C>T (n.721+2152C>T)
c.685-2157C>T (n.685-2157C>T)
c.*270+2152C>T (n.*270+2152C>T)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.962C>T
n.721+2152C>T
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.63+2152C>T (n.63+2152C>T)
c.718+2152C>T (n.718+2152C>T)
n.925+2152C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205919C>ACA430610204CASP10c.721+2153C>A (n.721+2153C>A)
c.685-2156C>A (n.685-2156C>A)
c.*270+2153C>A (n.*270+2153C>A)
c.759C>A (p.Ser253=)
n.963C>A
n.721+2153C>A
c.756C>A (p.Ser252=)
c.63+2153C>A (n.63+2153C>A)
c.718+2153C>A (n.718+2153C>A)
n.925+2153C>A
2g.201205919C=CA1320965794CASP10c.721+2153C= (n.721+2153C=)
c.685-2156C= (n.685-2156C=)
c.*270+2153C= (n.*270+2153C=)
c.759C= (p.Ser253=)
n.963C=
n.721+2153C=
c.756C= (p.Ser252=)
c.63+2153C= (n.63+2153C=)
c.718+2153C= (n.718+2153C=)
n.925+2153C=
2g.201205919C>GCA430610206CASP10c.721+2153C>G (n.721+2153C>G)
c.685-2156C>G (n.685-2156C>G)
c.*270+2153C>G (n.*270+2153C>G)
c.759C>G (p.Ser253=)
n.963C>G
n.721+2153C>G
c.756C>G (p.Ser252=)
c.63+2153C>G (n.63+2153C>G)
c.718+2153C>G (n.718+2153C>G)
n.925+2153C>G
2g.201205919C>TCA430610208CASP10c.721+2153C>T (n.721+2153C>T)
c.685-2156C>T (n.685-2156C>T)
c.*270+2153C>T (n.*270+2153C>T)
c.759C>T (p.Ser253=)
n.963C>T
n.721+2153C>T
c.756C>T (p.Ser252=)
c.63+2153C>T (n.63+2153C>T)
c.718+2153C>T (n.718+2153C>T)
n.925+2153C>T
 dbSNP
2g.201205920A=CA1320965795CASP10c.721+2154A= (n.721+2154A=)
c.685-2155A= (n.685-2155A=)
c.*271-2155A= (n.*271-2155A=)
c.722-2155A= (n.722-2155A=)
c.760A= (p.Arg254=)
n.964A=
n.722-2155A=
c.757A= (p.Arg253=)
c.64-2155A= (n.64-2155A=)
c.719-2155A= (n.719-2155A=)
n.926-2155A=
2g.201205920A>CCA430610213CASP10c.721+2154A>C (n.721+2154A>C)
c.685-2155A>C (n.685-2155A>C)
c.*271-2155A>C (n.*271-2155A>C)
c.722-2155A>C (n.722-2155A>C)
c.760A>C (p.Arg254=)
n.964A>C
n.722-2155A>C
c.757A>C (p.Arg253=)
c.64-2155A>C (n.64-2155A>C)
c.719-2155A>C (n.719-2155A>C)
n.926-2155A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205920A>GCA2053041CASP10c.721+2154A>G (n.721+2154A>G)
c.685-2155A>G (n.685-2155A>G)
c.*271-2155A>G (n.*271-2155A>G)
c.722-2155A>G (n.722-2155A>G)
c.760A>G (p.Arg254Gly)
n.964A>G
n.722-2155A>G
c.757A>G (p.Arg253Gly)
c.64-2155A>G (n.64-2155A>G)
c.719-2155A>G (n.719-2155A>G)
n.926-2155A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205920A>TCA350283974CASP10c.721+2154A>T (n.721+2154A>T)
c.685-2155A>T (n.685-2155A>T)
c.*271-2155A>T (n.*271-2155A>T)
c.722-2155A>T (n.722-2155A>T)
c.760A>T (p.Arg254Trp)
n.964A>T
n.722-2155A>T
c.757A>T (p.Arg253Trp)
c.64-2155A>T (n.64-2155A>T)
c.719-2155A>T (n.719-2155A>T)
n.926-2155A>T
2g.201205920_201205921delinsAGCA1320965796CASP10c.721+2154_721+2155delinsAG (n.721+2154_721+2155delinsAG)
c.685-2155_685-2154delinsAG (n.685-2155_685-2154delinsAG)
c.*271-2155_*271-2154delinsAG (n.*271-2155_*271-2154delinsAG)
c.722-2155_722-2154delinsAG (n.722-2155_722-2154delinsAG)
c.760_761delinsAG (p.Arg254=)
n.964_965delinsAG
n.722-2155_722-2154delinsAG
c.757_758delinsAG (p.Arg253=)
c.64-2155_64-2154delinsAG (n.64-2155_64-2154delinsAG)
c.719-2155_719-2154delinsAG (n.719-2155_719-2154delinsAG)
n.926-2155_926-2154delinsAG
2g.201205921G>ACA350283978CASP10c.721+2155G>A (n.721+2155G>A)
c.685-2154G>A (n.685-2154G>A)
c.*271-2154G>A (n.*271-2154G>A)
c.722-2154G>A (n.722-2154G>A)
c.761G>A (p.Arg254Lys)
n.965G>A
n.722-2154G>A
c.758G>A (p.Arg253Lys)
c.64-2154G>A (n.64-2154G>A)
c.719-2154G>A (n.719-2154G>A)
n.926-2154G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201205921G>CCA350283982CASP10c.721+2155G>C (n.721+2155G>C)
c.685-2154G>C (n.685-2154G>C)
c.*271-2154G>C (n.*271-2154G>C)
c.722-2154G>C (n.722-2154G>C)
c.761G>C (p.Arg254Thr)
n.965G>C
n.722-2154G>C
c.758G>C (p.Arg253Thr)
c.64-2154G>C (n.64-2154G>C)
c.719-2154G>C (n.719-2154G>C)
n.926-2154G>C
2g.201205921G=CA1320965797CASP10c.721+2155G= (n.721+2155G=)
c.685-2154G= (n.685-2154G=)
c.*271-2154G= (n.*271-2154G=)
c.722-2154G= (n.722-2154G=)
c.761G= (p.Arg254=)
n.965G=
n.722-2154G=
c.758G= (p.Arg253=)
c.64-2154G= (n.64-2154G=)
c.719-2154G= (n.719-2154G=)
n.926-2154G=
2g.201205921G>TCA350283992CASP10c.721+2155G>T (n.721+2155G>T)
c.685-2154G>T (n.685-2154G>T)
c.*271-2154G>T (n.*271-2154G>T)
c.722-2154G>T (n.722-2154G>T)
c.761G>T (p.Arg254Met)
n.965G>T
n.722-2154G>T
c.758G>T (p.Arg253Met)
c.64-2154G>T (n.64-2154G>T)
c.719-2154G>T (n.719-2154G>T)
n.926-2154G>T
2g.201205925delCA2053040CASP10c.721+2159del (n.721+2159del)
c.685-2150del (n.685-2150del)
c.*271-2150del (n.*271-2150del)
c.722-2150del (n.722-2150del)
c.765del (p.Met256CysfsTer9)
n.969del
n.722-2150del
c.762del (p.Met255CysfsTer9)
c.64-2150del (n.64-2150del)
c.719-2150del (n.719-2150del)
n.926-2150del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205922G>ACA430610231CASP10c.721+2156G>A (n.721+2156G>A)
c.685-2153G>A (n.685-2153G>A)
c.*271-2153G>A (n.*271-2153G>A)
c.722-2153G>A (n.722-2153G>A)
c.762G>A (p.Arg254=)
n.966G>A
n.722-2153G>A
c.759G>A (p.Arg253=)
c.64-2153G>A (n.64-2153G>A)
c.719-2153G>A (n.719-2153G>A)
n.926-2153G>A
 gnomAD v4
2g.201205922G>CCA350283993CASP10c.721+2156G>C (n.721+2156G>C)
c.685-2153G>C (n.685-2153G>C)
c.*271-2153G>C (n.*271-2153G>C)
c.722-2153G>C (n.722-2153G>C)
c.762G>C (p.Arg254Ser)
n.966G>C
n.722-2153G>C
c.759G>C (p.Arg253Ser)
c.64-2153G>C (n.64-2153G>C)
c.719-2153G>C (n.719-2153G>C)
n.926-2153G>C
2g.201205922G>TCA350283994CASP10c.721+2156G>T (n.721+2156G>T)
c.685-2153G>T (n.685-2153G>T)
c.*271-2153G>T (n.*271-2153G>T)
c.722-2153G>T (n.722-2153G>T)
c.762G>T (p.Arg254Ser)
n.966G>T
n.722-2153G>T
c.759G>T (p.Arg253Ser)
c.64-2153G>T (n.64-2153G>T)
c.719-2153G>T (n.719-2153G>T)
n.926-2153G>T
2g.201205923G>ACA2053042CASP10c.721+2157G>A (n.721+2157G>A)
c.685-2152G>A (n.685-2152G>A)
c.*271-2152G>A (n.*271-2152G>A)
c.722-2152G>A (n.722-2152G>A)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
n.967G>A
n.722-2152G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.64-2152G>A (n.64-2152G>A)
c.719-2152G>A (n.719-2152G>A)
n.926-2152G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205923G>CCA350283998CASP10c.721+2157G>C (n.721+2157G>C)
c.685-2152G>C (n.685-2152G>C)
c.*271-2152G>C (n.*271-2152G>C)
c.722-2152G>C (n.722-2152G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.967G>C
n.722-2152G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.64-2152G>C (n.64-2152G>C)
c.719-2152G>C (n.719-2152G>C)
n.926-2152G>C
 gnomAD v4
2g.201205923G=CA1320965798CASP10c.721+2157G= (n.721+2157G=)
c.685-2152G= (n.685-2152G=)
c.*271-2152G= (n.*271-2152G=)
c.722-2152G= (n.722-2152G=)
c.763G= (p.Gly255=)
n.967G=
n.722-2152G=
c.760G= (p.Gly254=)
c.64-2152G= (n.64-2152G=)
c.719-2152G= (n.719-2152G=)
n.926-2152G=
2g.201205923G>TCA350284002CASP10c.721+2157G>T (n.721+2157G>T)
c.685-2152G>T (n.685-2152G>T)
c.*271-2152G>T (n.*271-2152G>T)
c.722-2152G>T (n.722-2152G>T)
c.763G>T (p.Gly255Trp)
n.967G>T
n.722-2152G>T
c.760G>T (p.Gly254Trp)
c.64-2152G>T (n.64-2152G>T)
c.719-2152G>T (n.719-2152G>T)
n.926-2152G>T
2g.201205924G>ACA350284007CASP10c.721+2158G>A (n.721+2158G>A)
c.685-2151G>A (n.685-2151G>A)
c.*271-2151G>A (n.*271-2151G>A)
c.722-2151G>A (n.722-2151G>A)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
n.968G>A
n.722-2151G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.64-2151G>A (n.64-2151G>A)
c.719-2151G>A (n.719-2151G>A)
n.926-2151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205924G>CCA350284009CASP10c.721+2158G>C (n.721+2158G>C)
c.685-2151G>C (n.685-2151G>C)
c.*271-2151G>C (n.*271-2151G>C)
c.722-2151G>C (n.722-2151G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.968G>C
n.722-2151G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.64-2151G>C (n.64-2151G>C)
c.719-2151G>C (n.719-2151G>C)
n.926-2151G>C
2g.201205924G=CA1320965799CASP10c.721+2158G= (n.721+2158G=)
c.685-2151G= (n.685-2151G=)
c.*271-2151G= (n.*271-2151G=)
c.722-2151G= (n.722-2151G=)
c.764G= (p.Gly255=)
n.968G=
n.722-2151G=
c.761G= (p.Gly254=)
c.64-2151G= (n.64-2151G=)
c.719-2151G= (n.719-2151G=)
n.926-2151G=
2g.201205924G>TCA350284013CASP10c.721+2158G>T (n.721+2158G>T)
c.685-2151G>T (n.685-2151G>T)
c.*271-2151G>T (n.*271-2151G>T)
c.722-2151G>T (n.722-2151G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.968G>T
n.722-2151G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.64-2151G>T (n.64-2151G>T)
c.719-2151G>T (n.719-2151G>T)
n.926-2151G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205925G>ACA63863977CASP10c.721+2159G>A (n.721+2159G>A)
c.685-2150G>A (n.685-2150G>A)
c.*271-2150G>A (n.*271-2150G>A)
c.722-2150G>A (n.722-2150G>A)
c.765G>A (p.Gly255=)
n.969G>A
n.722-2150G>A
c.762G>A (p.Gly254=)
c.64-2150G>A (n.64-2150G>A)
c.719-2150G>A (n.719-2150G>A)
n.926-2150G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205925G>CCA430610250CASP10c.721+2159G>C (n.721+2159G>C)
c.685-2150G>C (n.685-2150G>C)
c.*271-2150G>C (n.*271-2150G>C)
c.722-2150G>C (n.722-2150G>C)
c.765G>C (p.Gly255=)
n.969G>C
n.722-2150G>C
c.762G>C (p.Gly254=)
c.64-2150G>C (n.64-2150G>C)
c.719-2150G>C (n.719-2150G>C)
n.926-2150G>C
2g.201205925G=CA1320965800CASP10c.721+2159G= (n.721+2159G=)
c.685-2150G= (n.685-2150G=)
c.*271-2150G= (n.*271-2150G=)
c.722-2150G= (n.722-2150G=)
c.765G= (p.Gly255=)
n.969G=
n.722-2150G=
c.762G= (p.Gly254=)
c.64-2150G= (n.64-2150G=)
c.719-2150G= (n.719-2150G=)
n.926-2150G=
2g.201205925G>TCA430610252CASP10c.721+2159G>T (n.721+2159G>T)
c.685-2150G>T (n.685-2150G>T)
c.*271-2150G>T (n.*271-2150G>T)
c.722-2150G>T (n.722-2150G>T)
c.765G>T (p.Gly255=)
n.969G>T
n.722-2150G>T
c.762G>T (p.Gly254=)
c.64-2150G>T (n.64-2150G>T)
c.719-2150G>T (n.719-2150G>T)
n.926-2150G>T
 gnomAD v4
2g.201205926A>CCA350284019CASP10c.721+2160A>C (n.721+2160A>C)
c.685-2149A>C (n.685-2149A>C)
c.*271-2149A>C (n.*271-2149A>C)
c.722-2149A>C (n.722-2149A>C)
c.766A>C (p.Met256Leu)
n.970A>C
n.722-2149A>C
c.763A>C (p.Met255Leu)
c.64-2149A>C (n.64-2149A>C)
c.719-2149A>C (n.719-2149A>C)
n.926-2149A>C
2g.201205926A>GCA350284025CASP10c.721+2160A>G (n.721+2160A>G)
c.685-2149A>G (n.685-2149A>G)
c.*271-2149A>G (n.*271-2149A>G)
c.722-2149A>G (n.722-2149A>G)
c.766A>G (p.Met256Val)
n.970A>G
n.722-2149A>G
c.763A>G (p.Met255Val)
c.64-2149A>G (n.64-2149A>G)
c.719-2149A>G (n.719-2149A>G)
n.926-2149A>G
 gnomAD v4
2g.201205926A>TCA350284030CASP10c.721+2160A>T (n.721+2160A>T)
c.685-2149A>T (n.685-2149A>T)
c.*271-2149A>T (n.*271-2149A>T)
c.722-2149A>T (n.722-2149A>T)
c.766A>T (p.Met256Leu)
n.970A>T
n.722-2149A>T
c.763A>T (p.Met255Leu)
c.64-2149A>T (n.64-2149A>T)
c.719-2149A>T (n.719-2149A>T)
n.926-2149A>T
2g.201205927T>ACA350284035CASP10c.721+2161T>A (n.721+2161T>A)
c.685-2148T>A (n.685-2148T>A)
c.*271-2148T>A (n.*271-2148T>A)
c.722-2148T>A (n.722-2148T>A)
c.767T>A (p.Met256Lys)
n.971T>A
n.722-2148T>A
c.764T>A (p.Met255Lys)
c.64-2148T>A (n.64-2148T>A)
c.719-2148T>A (n.719-2148T>A)
n.926-2148T>A
2g.201205927T>CCA350284039CASP10c.721+2161T>C (n.721+2161T>C)
c.685-2148T>C (n.685-2148T>C)
c.*271-2148T>C (n.*271-2148T>C)
c.722-2148T>C (n.722-2148T>C)
c.767T>C (p.Met256Thr)
n.971T>C
n.722-2148T>C
c.764T>C (p.Met255Thr)
c.64-2148T>C (n.64-2148T>C)
c.719-2148T>C (n.719-2148T>C)
n.926-2148T>C
2g.201205927T>GCA350284041CASP10c.721+2161T>G (n.721+2161T>G)
c.685-2148T>G (n.685-2148T>G)
c.*271-2148T>G (n.*271-2148T>G)
c.722-2148T>G (n.722-2148T>G)
c.767T>G (p.Met256Arg)
n.971T>G
n.722-2148T>G
c.764T>G (p.Met255Arg)
c.64-2148T>G (n.64-2148T>G)
c.719-2148T>G (n.719-2148T>G)
n.926-2148T>G
2g.201205928G>ACA350284047CASP10c.721+2162G>A (n.721+2162G>A)
c.685-2147G>A (n.685-2147G>A)
c.*271-2147G>A (n.*271-2147G>A)
c.722-2147G>A (n.722-2147G>A)
c.768G>A (p.Met256Ile)
n.972G>A
n.722-2147G>A
c.765G>A (p.Met255Ile)
c.64-2147G>A (n.64-2147G>A)
c.719-2147G>A (n.719-2147G>A)
n.926-2147G>A
2g.201205928G>CCA350284055CASP10c.721+2162G>C (n.721+2162G>C)
c.685-2147G>C (n.685-2147G>C)
c.*271-2147G>C (n.*271-2147G>C)
c.722-2147G>C (n.722-2147G>C)
c.768G>C (p.Met256Ile)
n.972G>C
n.722-2147G>C
c.765G>C (p.Met255Ile)
c.64-2147G>C (n.64-2147G>C)
c.719-2147G>C (n.719-2147G>C)
n.926-2147G>C
2g.201205928G>TCA350284049CASP10c.721+2162G>T (n.721+2162G>T)
c.685-2147G>T (n.685-2147G>T)
c.*271-2147G>T (n.*271-2147G>T)
c.722-2147G>T (n.722-2147G>T)
c.768G>T (p.Met256Ile)
n.972G>T
n.722-2147G>T
c.765G>T (p.Met255Ile)
c.64-2147G>T (n.64-2147G>T)
c.719-2147G>T (n.719-2147G>T)
n.926-2147G>T
2g.201205929C>ACA2053043CASP10c.721+2163C>A (n.721+2163C>A)
c.685-2146C>A (n.685-2146C>A)
c.*271-2146C>A (n.*271-2146C>A)
c.722-2146C>A (n.722-2146C>A)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.973C>A
n.722-2146C>A
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.64-2146C>A (n.64-2146C>A)
c.719-2146C>A (n.719-2146C>A)
n.926-2146C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205929C=CA1320965801CASP10c.721+2163C= (n.721+2163C=)
c.685-2146C= (n.685-2146C=)
c.*271-2146C= (n.*271-2146C=)
c.722-2146C= (n.722-2146C=)
c.769C= (p.Gln257=)
n.973C=
n.722-2146C=
c.766C= (p.Gln256=)
c.64-2146C= (n.64-2146C=)
c.719-2146C= (n.719-2146C=)
n.926-2146C=
2g.201205929C>GCA350284067CASP10c.721+2163C>G (n.721+2163C>G)
c.685-2146C>G (n.685-2146C>G)
c.*271-2146C>G (n.*271-2146C>G)
c.722-2146C>G (n.722-2146C>G)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.973C>G
n.722-2146C>G
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.64-2146C>G (n.64-2146C>G)
c.719-2146C>G (n.719-2146C>G)
n.926-2146C>G
2g.201205929C>TCA119059CASP10c.721+2163C>T (n.721+2163C>T)
c.685-2146C>T (n.685-2146C>T)
c.*271-2146C>T (n.*271-2146C>T)
c.722-2146C>T (n.722-2146C>T)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.973C>T
n.722-2146C>T
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.64-2146C>T (n.64-2146C>T)
c.719-2146C>T (n.719-2146C>T)
n.926-2146C>T
 ClinVar dbSNP
2g.201205930A>CCA350284079CASP10c.721+2164A>C (n.721+2164A>C)
c.685-2145A>C (n.685-2145A>C)
c.*271-2145A>C (n.*271-2145A>C)
c.722-2145A>C (n.722-2145A>C)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.974A>C
n.722-2145A>C
c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.64-2145A>C (n.64-2145A>C)
c.719-2145A>C (n.719-2145A>C)
n.926-2145A>C
2g.201205930A>GCA350284083CASP10c.721+2164A>G (n.721+2164A>G)
c.685-2145A>G (n.685-2145A>G)
c.*271-2145A>G (n.*271-2145A>G)
c.722-2145A>G (n.722-2145A>G)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.974A>G
n.722-2145A>G
c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.64-2145A>G (n.64-2145A>G)
c.719-2145A>G (n.719-2145A>G)
n.926-2145A>G
2g.201205930A>TCA350284095CASP10c.721+2164A>T (n.721+2164A>T)
c.685-2145A>T (n.685-2145A>T)
c.*271-2145A>T (n.*271-2145A>T)
c.722-2145A>T (n.722-2145A>T)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.974A>T
n.722-2145A>T
c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.64-2145A>T (n.64-2145A>T)
c.719-2145A>T (n.719-2145A>T)
n.926-2145A>T
2g.201205931A>CCA350284102CASP10c.721+2165A>C (n.721+2165A>C)
c.685-2144A>C (n.685-2144A>C)
c.*271-2144A>C (n.*271-2144A>C)
c.722-2144A>C (n.722-2144A>C)
c.771A>C (p.Gln257His)
n.975A>C
n.722-2144A>C
c.768A>C (p.Gln256His)
c.64-2144A>C (n.64-2144A>C)
c.719-2144A>C (n.719-2144A>C)
n.926-2144A>C
2g.201205931A>GCA430610284CASP10c.721+2165A>G (n.721+2165A>G)
c.685-2144A>G (n.685-2144A>G)
c.*271-2144A>G (n.*271-2144A>G)
c.722-2144A>G (n.722-2144A>G)
c.771A>G (p.Gln257=)
n.975A>G
n.722-2144A>G
c.768A>G (p.Gln256=)
c.64-2144A>G (n.64-2144A>G)
c.719-2144A>G (n.719-2144A>G)
n.926-2144A>G
2g.201205931A>TCA350284112CASP10c.721+2165A>T (n.721+2165A>T)
c.685-2144A>T (n.685-2144A>T)
c.*271-2144A>T (n.*271-2144A>T)
c.722-2144A>T (n.722-2144A>T)
c.771A>T (p.Gln257His)
n.975A>T
n.722-2144A>T
c.768A>T (p.Gln256His)
c.64-2144A>T (n.64-2144A>T)
c.719-2144A>T (n.719-2144A>T)
n.926-2144A>T
2g.201205932G>ACA350284120CASP10c.721+2166G>A (n.721+2166G>A)
c.685-2143G>A (n.685-2143G>A)
c.*271-2143G>A (n.*271-2143G>A)
c.722-2143G>A (n.722-2143G>A)
c.772G>A (p.Gly258Arg)
n.976G>A
n.722-2143G>A
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.64-2143G>A (n.64-2143G>A)
c.719-2143G>A (n.719-2143G>A)
n.926-2143G>A
2g.201205932G>CCA350284129CASP10c.721+2166G>C (n.721+2166G>C)
c.685-2143G>C (n.685-2143G>C)
c.*271-2143G>C (n.*271-2143G>C)
c.722-2143G>C (n.722-2143G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
n.976G>C
n.722-2143G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.64-2143G>C (n.64-2143G>C)
c.719-2143G>C (n.719-2143G>C)
n.926-2143G>C
2g.201205932G>TCA350284135CASP10c.721+2166G>T (n.721+2166G>T)
c.685-2143G>T (n.685-2143G>T)
c.*271-2143G>T (n.*271-2143G>T)
c.722-2143G>T (n.722-2143G>T)
c.772G>T (p.Gly258Ter)
n.976G>T
n.722-2143G>T
c.769G>T (p.Gly257Ter)
c.64-2143G>T (n.64-2143G>T)
c.719-2143G>T (n.719-2143G>T)
n.926-2143G>T
2g.201205933G>ACA2053044CASP10c.721+2167G>A (n.721+2167G>A)
c.685-2142G>A (n.685-2142G>A)
c.*271-2142G>A (n.*271-2142G>A)
c.722-2142G>A (n.722-2142G>A)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
n.977G>A
n.722-2142G>A
c.770G>A (p.Gly257Glu)
c.64-2142G>A (n.64-2142G>A)
c.719-2142G>A (n.719-2142G>A)
n.926-2142G>A
 dbSNP ExAC
2g.201205933G>CCA350284160CASP10c.721+2167G>C (n.721+2167G>C)
c.685-2142G>C (n.685-2142G>C)
c.*271-2142G>C (n.*271-2142G>C)
c.722-2142G>C (n.722-2142G>C)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
n.977G>C
n.722-2142G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.64-2142G>C (n.64-2142G>C)
c.719-2142G>C (n.719-2142G>C)
n.926-2142G>C
2g.201205933G=CA1320965802CASP10c.721+2167G= (n.721+2167G=)
c.685-2142G= (n.685-2142G=)
c.*271-2142G= (n.*271-2142G=)
c.722-2142G= (n.722-2142G=)
c.773G= (p.Gly258=)
n.977G=
n.722-2142G=
c.770G= (p.Gly257=)
c.64-2142G= (n.64-2142G=)
c.719-2142G= (n.719-2142G=)
n.926-2142G=
2g.201205933G>TCA350284156CASP10c.721+2167G>T (n.721+2167G>T)
c.685-2142G>T (n.685-2142G>T)
c.*271-2142G>T (n.*271-2142G>T)
c.722-2142G>T (n.722-2142G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
n.977G>T
n.722-2142G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.64-2142G>T (n.64-2142G>T)
c.719-2142G>T (n.719-2142G>T)
n.926-2142G>T
2g.201205934A>CCA430610304CASP10c.721+2168A>C (n.721+2168A>C)
c.685-2141A>C (n.685-2141A>C)
c.*271-2141A>C (n.*271-2141A>C)
c.722-2141A>C (n.722-2141A>C)
c.774A>C (p.Gly258=)
n.978A>C
n.722-2141A>C
c.771A>C (p.Gly257=)
c.64-2141A>C (n.64-2141A>C)
c.719-2141A>C (n.719-2141A>C)
n.926-2141A>C
2g.201205934A>GCA430610306CASP10c.721+2168A>G (n.721+2168A>G)
c.685-2141A>G (n.685-2141A>G)
c.*271-2141A>G (n.*271-2141A>G)
c.722-2141A>G (n.722-2141A>G)
c.774A>G (p.Gly258=)
n.978A>G
n.722-2141A>G
c.771A>G (p.Gly257=)
c.64-2141A>G (n.64-2141A>G)
c.719-2141A>G (n.719-2141A>G)
n.926-2141A>G
2g.201205934A>TCA430610309CASP10c.721+2168A>T (n.721+2168A>T)
c.685-2141A>T (n.685-2141A>T)
c.*271-2141A>T (n.*271-2141A>T)
c.722-2141A>T (n.722-2141A>T)
c.774A>T (p.Gly258=)
n.978A>T
n.722-2141A>T
c.771A>T (p.Gly257=)
c.64-2141A>T (n.64-2141A>T)
c.719-2141A>T (n.719-2141A>T)
n.926-2141A>T
2g.201205935G>ACA350284170CASP10c.721+2169G>A (n.721+2169G>A)
c.685-2140G>A (n.685-2140G>A)
c.*271-2140G>A (n.*271-2140G>A)
c.722-2140G>A (n.722-2140G>A)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
n.979G>A
n.722-2140G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.64-2140G>A (n.64-2140G>A)
c.719-2140G>A (n.719-2140G>A)
n.926-2140G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205935G>CCA350284172CASP10c.721+2169G>C (n.721+2169G>C)
c.685-2140G>C (n.685-2140G>C)
c.*271-2140G>C (n.*271-2140G>C)
c.722-2140G>C (n.722-2140G>C)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
n.979G>C
n.722-2140G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.64-2140G>C (n.64-2140G>C)
c.719-2140G>C (n.719-2140G>C)
n.926-2140G>C
2g.201205935G=CA1320965803CASP10c.721+2169G= (n.721+2169G=)
c.685-2140G= (n.685-2140G=)
c.*271-2140G= (n.*271-2140G=)
c.722-2140G= (n.722-2140G=)
c.775G= (p.Ala259=)
n.979G=
n.722-2140G=
c.772G= (p.Ala258=)
c.64-2140G= (n.64-2140G=)
c.719-2140G= (n.719-2140G=)
n.926-2140G=
2g.201205935G>TCA350284174CASP10c.721+2169G>T (n.721+2169G>T)
c.685-2140G>T (n.685-2140G>T)
c.*271-2140G>T (n.*271-2140G>T)
c.722-2140G>T (n.722-2140G>T)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
n.979G>T
n.722-2140G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.64-2140G>T (n.64-2140G>T)
c.719-2140G>T (n.719-2140G>T)
n.926-2140G>T
2g.201205936C>ACA350284177CASP10c.721+2170C>A (n.721+2170C>A)
c.685-2139C>A (n.685-2139C>A)
c.*271-2139C>A (n.*271-2139C>A)
c.722-2139C>A (n.722-2139C>A)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
n.980C>A
n.722-2139C>A
c.773C>A (p.Ala258Glu)
c.64-2139C>A (n.64-2139C>A)
c.719-2139C>A (n.719-2139C>A)
n.926-2139C>A
2g.201205936C=CA1320965804CASP10c.721+2170C= (n.721+2170C=)
c.685-2139C= (n.685-2139C=)
c.*271-2139C= (n.*271-2139C=)
c.722-2139C= (n.722-2139C=)
c.776C= (p.Ala259=)
n.980C=
n.722-2139C=
c.773C= (p.Ala258=)
c.64-2139C= (n.64-2139C=)
c.719-2139C= (n.719-2139C=)
n.926-2139C=
2g.201205936C>GCA350284181CASP10c.721+2170C>G (n.721+2170C>G)
c.685-2139C>G (n.685-2139C>G)
c.*271-2139C>G (n.*271-2139C>G)
c.722-2139C>G (n.722-2139C>G)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
n.980C>G
n.722-2139C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.64-2139C>G (n.64-2139C>G)
c.719-2139C>G (n.719-2139C>G)
n.926-2139C>G
2g.201205936C>TCA2053045CASP10c.721+2170C>T (n.721+2170C>T)
c.685-2139C>T (n.685-2139C>T)
c.*271-2139C>T (n.*271-2139C>T)
c.722-2139C>T (n.722-2139C>T)
c.776C>T (p.Ala259Val)
n.980C>T
n.722-2139C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.64-2139C>T (n.64-2139C>T)
c.719-2139C>T (n.719-2139C>T)
n.926-2139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205937_201205939delCA2662630320CASP10c.721+2171_721+2173del (n.721+2171_721+2173del)
c.685-2138_685-2136del (n.685-2138_685-2136del)
c.*271-2138_*271-2136del (n.*271-2138_*271-2136del)
c.722-2138_722-2136del (n.722-2138_722-2136del)
c.777_779del (p.Ser260del)
n.981_983del
n.722-2138_722-2136del
c.774_776del (p.Ser259del)
c.64-2138_64-2136del (n.64-2138_64-2136del)
c.719-2138_719-2136del (n.719-2138_719-2136del)
n.926-2138_926-2136del
 gnomAD v4
2g.201205937A=CA1320965805CASP10c.721+2171A= (n.721+2171A=)
c.685-2138A= (n.685-2138A=)
c.*271-2138A= (n.*271-2138A=)
c.722-2138A= (n.722-2138A=)
c.777A= (p.Ala259=)
n.981A=
n.722-2138A=
c.774A= (p.Ala258=)
c.64-2138A= (n.64-2138A=)
c.719-2138A= (n.719-2138A=)
n.926-2138A=
2g.201205937A>CCA430610333CASP10c.721+2171A>C (n.721+2171A>C)
c.685-2138A>C (n.685-2138A>C)
c.*271-2138A>C (n.*271-2138A>C)
c.722-2138A>C (n.722-2138A>C)
c.777A>C (p.Ala259=)
n.981A>C
n.722-2138A>C
c.774A>C (p.Ala258=)
c.64-2138A>C (n.64-2138A>C)
c.719-2138A>C (n.719-2138A>C)
n.926-2138A>C
2g.201205937A>GCA2053046CASP10c.721+2171A>G (n.721+2171A>G)
c.685-2138A>G (n.685-2138A>G)
c.*271-2138A>G (n.*271-2138A>G)
c.722-2138A>G (n.722-2138A>G)
c.777A>G (p.Ala259=)
n.981A>G
n.722-2138A>G
c.774A>G (p.Ala258=)
c.64-2138A>G (n.64-2138A>G)
c.719-2138A>G (n.719-2138A>G)
n.926-2138A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205937A>TCA430610338CASP10c.721+2171A>T (n.721+2171A>T)
c.685-2138A>T (n.685-2138A>T)
c.*271-2138A>T (n.*271-2138A>T)
c.722-2138A>T (n.722-2138A>T)
c.777A>T (p.Ala259=)
n.981A>T
n.722-2138A>T
c.774A>T (p.Ala258=)
c.64-2138A>T (n.64-2138A>T)
c.719-2138A>T (n.719-2138A>T)
n.926-2138A>T
2g.201205938T>ACA350284194CASP10c.721+2172T>A (n.721+2172T>A)
c.685-2137T>A (n.685-2137T>A)
c.*271-2137T>A (n.*271-2137T>A)
c.722-2137T>A (n.722-2137T>A)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
n.982T>A
n.722-2137T>A
c.775T>A (p.Ser259Thr)
c.64-2137T>A (n.64-2137T>A)
c.719-2137T>A (n.719-2137T>A)
n.926-2137T>A
2g.201205938T>CCA350284197CASP10c.721+2172T>C (n.721+2172T>C)
c.685-2137T>C (n.685-2137T>C)
c.*271-2137T>C (n.*271-2137T>C)
c.722-2137T>C (n.722-2137T>C)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.982T>C
n.722-2137T>C
c.775T>C (p.Ser259Pro)
c.64-2137T>C (n.64-2137T>C)
c.719-2137T>C (n.719-2137T>C)
n.926-2137T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205938T>GCA350284200CASP10c.721+2172T>G (n.721+2172T>G)
c.685-2137T>G (n.685-2137T>G)
c.*271-2137T>G (n.*271-2137T>G)
c.722-2137T>G (n.722-2137T>G)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
n.982T>G
n.722-2137T>G
c.775T>G (p.Ser259Ala)
c.64-2137T>G (n.64-2137T>G)
c.719-2137T>G (n.719-2137T>G)
n.926-2137T>G
2g.201205938T=CA1320965806CASP10c.721+2172T= (n.721+2172T=)
c.685-2137T= (n.685-2137T=)
c.*271-2137T= (n.*271-2137T=)
c.722-2137T= (n.722-2137T=)
c.778T= (p.Ser260=)
n.982T=
n.722-2137T=
c.775T= (p.Ser259=)
c.64-2137T= (n.64-2137T=)
c.719-2137T= (n.719-2137T=)
n.926-2137T=
2g.201205939C>ACA350284207CASP10c.721+2173C>A (n.721+2173C>A)
c.685-2136C>A (n.685-2136C>A)
c.*271-2136C>A (n.*271-2136C>A)
c.722-2136C>A (n.722-2136C>A)
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.983C>A
n.722-2136C>A
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.64-2136C>A (n.64-2136C>A)
c.719-2136C>A (n.719-2136C>A)
n.926-2136C>A
2g.201205939C>GCA350284210CASP10c.721+2173C>G (n.721+2173C>G)
c.685-2136C>G (n.685-2136C>G)
c.*271-2136C>G (n.*271-2136C>G)
c.722-2136C>G (n.722-2136C>G)
c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.983C>G
n.722-2136C>G
c.776C>G (p.Ser259Cys)
c.64-2136C>G (n.64-2136C>G)
c.719-2136C>G (n.719-2136C>G)
n.926-2136C>G
2g.201205939C>TCA350284214CASP10c.721+2173C>T (n.721+2173C>T)
c.685-2136C>T (n.685-2136C>T)
c.*271-2136C>T (n.*271-2136C>T)
c.722-2136C>T (n.722-2136C>T)
c.779C>T (p.Ser260Phe)
n.983C>T
n.722-2136C>T
c.776C>T (p.Ser259Phe)
c.64-2136C>T (n.64-2136C>T)
c.719-2136C>T (n.719-2136C>T)
n.926-2136C>T
2g.201205940T>ACA430610353CASP10c.721+2174T>A (n.721+2174T>A)
c.685-2135T>A (n.685-2135T>A)
c.*271-2135T>A (n.*271-2135T>A)
c.722-2135T>A (n.722-2135T>A)
c.780T>A (p.Ser260=)
n.984T>A
n.722-2135T>A
c.777T>A (p.Ser259=)
c.64-2135T>A (n.64-2135T>A)
c.719-2135T>A (n.719-2135T>A)
n.926-2135T>A
 gnomAD v4
2g.201205940T>CCA430610356CASP10c.721+2174T>C (n.721+2174T>C)
c.685-2135T>C (n.685-2135T>C)
c.*271-2135T>C (n.*271-2135T>C)
c.722-2135T>C (n.722-2135T>C)
c.780T>C (p.Ser260=)
n.984T>C
n.722-2135T>C
c.777T>C (p.Ser259=)
c.64-2135T>C (n.64-2135T>C)
c.719-2135T>C (n.719-2135T>C)
n.926-2135T>C
2g.201205940T>GCA430610358CASP10c.721+2174T>G (n.721+2174T>G)
c.685-2135T>G (n.685-2135T>G)
c.*271-2135T>G (n.*271-2135T>G)
c.722-2135T>G (n.722-2135T>G)
c.780T>G (p.Ser260=)
n.984T>G
n.722-2135T>G
c.777T>G (p.Ser259=)
c.64-2135T>G (n.64-2135T>G)
c.719-2135T>G (n.719-2135T>G)
n.926-2135T>G
2g.201205941G>ACA350284231CASP10c.721+2175G>A (n.721+2175G>A)
c.685-2134G>A (n.685-2134G>A)
c.*271-2134G>A (n.*271-2134G>A)
c.722-2134G>A (n.722-2134G>A)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.985G>A
n.722-2134G>A
c.778G>A (p.Ala260Thr)
c.64-2134G>A (n.64-2134G>A)
c.719-2134G>A (n.719-2134G>A)
n.926-2134G>A
2g.201205941G>CCA350284238CASP10c.721+2175G>C (n.721+2175G>C)
c.685-2134G>C (n.685-2134G>C)
c.*271-2134G>C (n.*271-2134G>C)
c.722-2134G>C (n.722-2134G>C)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.985G>C
n.722-2134G>C
c.778G>C (p.Ala260Pro)
c.64-2134G>C (n.64-2134G>C)
c.719-2134G>C (n.719-2134G>C)
n.926-2134G>C
2g.201205941G>TCA350284218CASP10c.721+2175G>T (n.721+2175G>T)
c.685-2134G>T (n.685-2134G>T)
c.*271-2134G>T (n.*271-2134G>T)
c.722-2134G>T (n.722-2134G>T)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.985G>T
n.722-2134G>T
c.778G>T (p.Ala260Ser)
c.64-2134G>T (n.64-2134G>T)
c.719-2134G>T (n.719-2134G>T)
n.926-2134G>T
 gnomAD v4
2g.201205942C>ACA350284246CASP10c.721+2176C>A (n.721+2176C>A)
c.685-2133C>A (n.685-2133C>A)
c.*271-2133C>A (n.*271-2133C>A)
c.722-2133C>A (n.722-2133C>A)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.986C>A
n.722-2133C>A
c.779C>A (p.Ala260Asp)
c.64-2133C>A (n.64-2133C>A)
c.719-2133C>A (n.719-2133C>A)
n.926-2133C>A
2g.201205942C>GCA350284243CASP10c.721+2176C>G (n.721+2176C>G)
c.685-2133C>G (n.685-2133C>G)
c.*271-2133C>G (n.*271-2133C>G)
c.722-2133C>G (n.722-2133C>G)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.986C>G
n.722-2133C>G
c.779C>G (p.Ala260Gly)
c.64-2133C>G (n.64-2133C>G)
c.719-2133C>G (n.719-2133C>G)
n.926-2133C>G
2g.201205942C>TCA350284255CASP10c.721+2176C>T (n.721+2176C>T)
c.685-2133C>T (n.685-2133C>T)
c.*271-2133C>T (n.*271-2133C>T)
c.722-2133C>T (n.722-2133C>T)
c.782C>T (p.Ala261Val)
n.986C>T
n.722-2133C>T
c.779C>T (p.Ala260Val)
c.64-2133C>T (n.64-2133C>T)
c.719-2133C>T (n.719-2133C>T)
n.926-2133C>T
 gnomAD v4
2g.201205942_201205944delinsCTACA1320965807CASP10c.721+2176_721+2178delinsCTA (n.721+2176_721+2178delinsCTA)
c.685-2133_685-2131delinsCTA (n.685-2133_685-2131delinsCTA)
c.*271-2133_*271-2131delinsCTA (n.*271-2133_*271-2131delinsCTA)
c.722-2133_722-2131delinsCTA (n.722-2133_722-2131delinsCTA)
c.782_784delinsCTA (p.Ala261=)
n.986_988delinsCTA
n.722-2133_722-2131delinsCTA
c.779_781delinsCTA (p.Ala260=)
c.64-2133_64-2131delinsCTA (n.64-2133_64-2131delinsCTA)
c.719-2133_719-2131delinsCTA (n.719-2133_719-2131delinsCTA)
n.926-2133_926-2131delinsCTA
2g.201205943T>ACA430610364CASP10c.721+2177T>A (n.721+2177T>A)
c.685-2132T>A (n.685-2132T>A)
c.*271-2132T>A (n.*271-2132T>A)
c.722-2132T>A (n.722-2132T>A)
c.783T>A (p.Ala261=)
n.987T>A
n.722-2132T>A
c.780T>A (p.Ala260=)
c.64-2132T>A (n.64-2132T>A)
c.719-2132T>A (n.719-2132T>A)
n.926-2132T>A
2g.201205943T>CCA430610365CASP10c.721+2177T>C (n.721+2177T>C)
c.685-2132T>C (n.685-2132T>C)
c.*271-2132T>C (n.*271-2132T>C)
c.722-2132T>C (n.722-2132T>C)
c.783T>C (p.Ala261=)
n.987T>C
n.722-2132T>C
c.780T>C (p.Ala260=)
c.64-2132T>C (n.64-2132T>C)
c.719-2132T>C (n.719-2132T>C)
n.926-2132T>C
2g.201205943T>GCA430610366CASP10c.721+2177T>G (n.721+2177T>G)
c.685-2132T>G (n.685-2132T>G)
c.*271-2132T>G (n.*271-2132T>G)
c.722-2132T>G (n.722-2132T>G)
c.783T>G (p.Ala261=)
n.987T>G
n.722-2132T>G
c.780T>G (p.Ala260=)
c.64-2132T>G (n.64-2132T>G)
c.719-2132T>G (n.719-2132T>G)
n.926-2132T>G
2g.201205943_201205944delCA538941741CASP10c.721+2177_721+2178del (n.721+2177_721+2178del)
c.685-2132_685-2131del (n.685-2132_685-2131del)
c.*271-2132_*271-2131del (n.*271-2132_*271-2131del)
c.722-2132_722-2131del (n.722-2132_722-2131del)
c.783_784del (p.Asn262HisfsTer5)
n.987_988del
n.722-2132_722-2131del
c.780_781del (p.Asn261HisfsTer5)
c.64-2132_64-2131del (n.64-2132_64-2131del)
c.719-2132_719-2131del (n.719-2132_719-2131del)
n.926-2132_926-2131del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205944A=CA1320965808CASP10c.721+2178A= (n.721+2178A=)
c.685-2131A= (n.685-2131A=)
c.*271-2131A= (n.*271-2131A=)
c.722-2131A= (n.722-2131A=)
c.784A= (p.Asn262=)
n.988A=
n.722-2131A=
c.781A= (p.Asn261=)
c.64-2131A= (n.64-2131A=)
c.719-2131A= (n.719-2131A=)
n.926-2131A=
2g.201205944A>CCA350284260CASP10c.721+2178A>C (n.721+2178A>C)
c.685-2131A>C (n.685-2131A>C)
c.*271-2131A>C (n.*271-2131A>C)
c.722-2131A>C (n.722-2131A>C)
c.784A>C (p.Asn262His)
n.988A>C
n.722-2131A>C
c.781A>C (p.Asn261His)
c.64-2131A>C (n.64-2131A>C)
c.719-2131A>C (n.719-2131A>C)
n.926-2131A>C
2g.201205944A>GCA350284266CASP10c.721+2178A>G (n.721+2178A>G)
c.685-2131A>G (n.685-2131A>G)
c.*271-2131A>G (n.*271-2131A>G)
c.722-2131A>G (n.722-2131A>G)
c.784A>G (p.Asn262Asp)
n.988A>G
n.722-2131A>G
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.64-2131A>G (n.64-2131A>G)
c.719-2131A>G (n.719-2131A>G)
n.926-2131A>G
 dbSNP
2g.201205944A>TCA350284263CASP10c.721+2178A>T (n.721+2178A>T)
c.685-2131A>T (n.685-2131A>T)
c.*271-2131A>T (n.*271-2131A>T)
c.722-2131A>T (n.722-2131A>T)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
n.988A>T
n.722-2131A>T
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.64-2131A>T (n.64-2131A>T)
c.719-2131A>T (n.719-2131A>T)
n.926-2131A>T
2g.201205945A>CCA350284270CASP10c.721+2179A>C (n.721+2179A>C)
c.685-2130A>C (n.685-2130A>C)
c.*271-2130A>C (n.*271-2130A>C)
c.722-2130A>C (n.722-2130A>C)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
n.989A>C
n.722-2130A>C
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.64-2130A>C (n.64-2130A>C)
c.719-2130A>C (n.719-2130A>C)
n.926-2130A>C
2g.201205945A>GCA350284272CASP10c.721+2179A>G (n.721+2179A>G)
c.685-2130A>G (n.685-2130A>G)
c.*271-2130A>G (n.*271-2130A>G)
c.722-2130A>G (n.722-2130A>G)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
n.989A>G
n.722-2130A>G
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.64-2130A>G (n.64-2130A>G)
c.719-2130A>G (n.719-2130A>G)
n.926-2130A>G
2g.201205945A>TCA350284274CASP10c.721+2179A>T (n.721+2179A>T)
c.685-2130A>T (n.685-2130A>T)
c.*271-2130A>T (n.*271-2130A>T)
c.722-2130A>T (n.722-2130A>T)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
n.989A>T
n.722-2130A>T
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.64-2130A>T (n.64-2130A>T)
c.719-2130A>T (n.719-2130A>T)
n.926-2130A>T
 gnomAD v4
2g.201205946C>ACA350284276CASP10c.721+2180C>A (n.721+2180C>A)
c.685-2129C>A (n.685-2129C>A)
c.*271-2129C>A (n.*271-2129C>A)
c.722-2129C>A (n.722-2129C>A)
c.786C>A (p.Asn262Lys)
n.990C>A
n.722-2129C>A
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.64-2129C>A (n.64-2129C>A)
c.719-2129C>A (n.719-2129C>A)
n.926-2129C>A
2g.201205946C=CA1320965810CASP10c.721+2180C= (n.721+2180C=)
c.685-2129C= (n.685-2129C=)
c.*271-2129C= (n.*271-2129C=)
c.722-2129C= (n.722-2129C=)
c.786C= (p.Asn262=)
n.990C=
n.722-2129C=
c.783C= (p.Asn261=)
c.64-2129C= (n.64-2129C=)
c.719-2129C= (n.719-2129C=)
n.926-2129C=
2g.201205946C>GCA63864007CASP10c.721+2180C>G (n.721+2180C>G)
c.685-2129C>G (n.685-2129C>G)
c.*271-2129C>G (n.*271-2129C>G)
c.722-2129C>G (n.722-2129C>G)
c.786C>G (p.Asn262Lys)
n.990C>G
n.722-2129C>G
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.64-2129C>G (n.64-2129C>G)
c.719-2129C>G (n.719-2129C>G)
n.926-2129C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205946C>TCA430610367CASP10c.721+2180C>T (n.721+2180C>T)
c.685-2129C>T (n.685-2129C>T)
c.*271-2129C>T (n.*271-2129C>T)
c.722-2129C>T (n.722-2129C>T)
c.786C>T (p.Asn262=)
n.990C>T
n.722-2129C>T
c.783C>T (p.Asn261=)
c.64-2129C>T (n.64-2129C>T)
c.719-2129C>T (n.719-2129C>T)
n.926-2129C>T
2g.201205946_201205953delinsCACTCTAACA1320965809CASP10c.721+2180_721+2187delinsCACTCTAA (n.721+2180_721+2187delinsCACTCTAA)
c.685-2129_685-2122delinsCACTCTAA (n.685-2129_685-2122delinsCACTCTAA)
c.*271-2129_*271-2122delinsCACTCTAA (n.*271-2129_*271-2122delinsCACTCTAA)
c.722-2129_722-2122delinsCACTCTAA (n.722-2129_722-2122delinsCACTCTAA)
c.786_793delinsCACTCTAA (p.Asn262=)
n.990_997delinsCACTCTAA
n.722-2129_722-2122delinsCACTCTAA
c.783_790delinsCACTCTAA (p.Asn261=)
c.64-2129_64-2122delinsCACTCTAA (n.64-2129_64-2122delinsCACTCTAA)
c.719-2129_719-2122delinsCACTCTAA (n.719-2129_719-2122delinsCACTCTAA)
n.926-2129_926-2122delinsCACTCTAA
2g.201205947A=CA1320965811CASP10c.721+2181A= (n.721+2181A=)
c.685-2128A= (n.685-2128A=)
c.*271-2128A= (n.*271-2128A=)
c.722-2128A= (n.722-2128A=)
c.787A= (p.Thr263=)
n.991A=
n.722-2128A=
c.784A= (p.Thr262=)
c.64-2128A= (n.64-2128A=)
c.719-2128A= (n.719-2128A=)
n.926-2128A=
2g.201205947A>CCA350284283CASP10c.721+2181A>C (n.721+2181A>C)
c.685-2128A>C (n.685-2128A>C)
c.*271-2128A>C (n.*271-2128A>C)
c.722-2128A>C (n.722-2128A>C)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
n.991A>C
n.722-2128A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.64-2128A>C (n.64-2128A>C)
c.719-2128A>C (n.719-2128A>C)
n.926-2128A>C
2g.201205947A>GCA350284287CASP10c.721+2181A>G (n.721+2181A>G)
c.685-2128A>G (n.685-2128A>G)
c.*271-2128A>G (n.*271-2128A>G)
c.722-2128A>G (n.722-2128A>G)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
n.991A>G
n.722-2128A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.64-2128A>G (n.64-2128A>G)
c.719-2128A>G (n.719-2128A>G)
n.926-2128A>G
 dbSNP
2g.201205947A>TCA350284289CASP10c.721+2181A>T (n.721+2181A>T)
c.685-2128A>T (n.685-2128A>T)
c.*271-2128A>T (n.*271-2128A>T)
c.722-2128A>T (n.722-2128A>T)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
n.991A>T
n.722-2128A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.64-2128A>T (n.64-2128A>T)
c.719-2128A>T (n.719-2128A>T)
n.926-2128A>T
2g.201205952_201205958delCA538941742CASP10c.721+2186_721+2192del (n.721+2186_721+2192del)
c.685-2123_685-2117del (n.685-2123_685-2117del)
c.*271-2123_*271-2117del (n.*271-2123_*271-2117del)
c.722-2123_722-2117del (n.722-2123_722-2117del)
c.792_798del (p.Asn265LysfsTer12)
n.996_1002del
n.722-2123_722-2117del
c.789_795del (p.Asn264LysfsTer12)
c.64-2123_64-2117del (n.64-2123_64-2117del)
c.719-2123_719-2117del (n.719-2123_719-2117del)
n.926-2123_926-2117del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205948C>ACA350284295CASP10c.721+2182C>A (n.721+2182C>A)
c.685-2127C>A (n.685-2127C>A)
c.*271-2127C>A (n.*271-2127C>A)
c.722-2127C>A (n.722-2127C>A)
c.788C>A (p.Thr263Asn)
n.992C>A
n.722-2127C>A
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.64-2127C>A (n.64-2127C>A)
c.719-2127C>A (n.719-2127C>A)
n.926-2127C>A
2g.201205948C=CA1320965812CASP10c.721+2182C= (n.721+2182C=)
c.685-2127C= (n.685-2127C=)
c.*271-2127C= (n.*271-2127C=)
c.722-2127C= (n.722-2127C=)
c.788C= (p.Thr263=)
n.992C=
n.722-2127C=
c.785C= (p.Thr262=)
c.64-2127C= (n.64-2127C=)
c.719-2127C= (n.719-2127C=)
n.926-2127C=
2g.201205948C>GCA350284299CASP10c.721+2182C>G (n.721+2182C>G)
c.685-2127C>G (n.685-2127C>G)
c.*271-2127C>G (n.*271-2127C>G)
c.722-2127C>G (n.722-2127C>G)
c.788C>G (p.Thr263Ser)
n.992C>G
n.722-2127C>G
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.64-2127C>G (n.64-2127C>G)
c.719-2127C>G (n.719-2127C>G)
n.926-2127C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201205948C>TCA350284302CASP10c.721+2182C>T (n.721+2182C>T)
c.685-2127C>T (n.685-2127C>T)
c.*271-2127C>T (n.*271-2127C>T)
c.722-2127C>T (n.722-2127C>T)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
n.992C>T
n.722-2127C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.64-2127C>T (n.64-2127C>T)
c.719-2127C>T (n.719-2127C>T)
n.926-2127C>T
 dbSNP
2g.201205949T>ACA430610380CASP10c.721+2183T>A (n.721+2183T>A)
c.685-2126T>A (n.685-2126T>A)
c.*271-2126T>A (n.*271-2126T>A)
c.722-2126T>A (n.722-2126T>A)
c.789T>A (p.Thr263=)
n.993T>A
n.722-2126T>A
c.786T>A (p.Thr262=)
c.64-2126T>A (n.64-2126T>A)
c.719-2126T>A (n.719-2126T>A)
n.926-2126T>A
2g.201205949T>CCA2053047CASP10c.721+2183T>C (n.721+2183T>C)
c.685-2126T>C (n.685-2126T>C)
c.*271-2126T>C (n.*271-2126T>C)
c.722-2126T>C (n.722-2126T>C)
c.789T>C (p.Thr263=)
n.993T>C
n.722-2126T>C
c.786T>C (p.Thr262=)
c.64-2126T>C (n.64-2126T>C)
c.719-2126T>C (n.719-2126T>C)
n.926-2126T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205949T>GCA430610384CASP10c.721+2183T>G (n.721+2183T>G)
c.685-2126T>G (n.685-2126T>G)
c.*271-2126T>G (n.*271-2126T>G)
c.722-2126T>G (n.722-2126T>G)
c.789T>G (p.Thr263=)
n.993T>G
n.722-2126T>G
c.786T>G (p.Thr262=)
c.64-2126T>G (n.64-2126T>G)
c.719-2126T>G (n.719-2126T>G)
n.926-2126T>G
2g.201205949T=CA1320965813CASP10c.721+2183T= (n.721+2183T=)
c.685-2126T= (n.685-2126T=)
c.*271-2126T= (n.*271-2126T=)
c.722-2126T= (n.722-2126T=)
c.789T= (p.Thr263=)
n.993T=
n.722-2126T=
c.786T= (p.Thr262=)
c.64-2126T= (n.64-2126T=)
c.719-2126T= (n.719-2126T=)
n.926-2126T=
2g.201205950C>ACA350284313CASP10c.721+2184C>A (n.721+2184C>A)
c.685-2125C>A (n.685-2125C>A)
c.*271-2125C>A (n.*271-2125C>A)
c.722-2125C>A (n.722-2125C>A)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
n.994C>A
n.722-2125C>A
c.787C>A (p.Leu263Ile)
c.64-2125C>A (n.64-2125C>A)
c.719-2125C>A (n.719-2125C>A)
n.926-2125C>A
2g.201205950C>GCA350284309CASP10c.721+2184C>G (n.721+2184C>G)
c.685-2125C>G (n.685-2125C>G)
c.*271-2125C>G (n.*271-2125C>G)
c.722-2125C>G (n.722-2125C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.994C>G
n.722-2125C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.64-2125C>G (n.64-2125C>G)
c.719-2125C>G (n.719-2125C>G)
n.926-2125C>G
 gnomAD v4
2g.201205950C>TCA430610391CASP10c.721+2184C>T (n.721+2184C>T)
c.685-2125C>T (n.685-2125C>T)
c.*271-2125C>T (n.*271-2125C>T)
c.722-2125C>T (n.722-2125C>T)
c.790C>T (p.Leu264=)
n.994C>T
n.722-2125C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
c.64-2125C>T (n.64-2125C>T)
c.719-2125C>T (n.719-2125C>T)
n.926-2125C>T
2g.201205951T>ACA350284318CASP10c.721+2185T>A (n.721+2185T>A)
c.685-2124T>A (n.685-2124T>A)
c.*271-2124T>A (n.*271-2124T>A)
c.722-2124T>A (n.722-2124T>A)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.995T>A
n.722-2124T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.64-2124T>A (n.64-2124T>A)
c.719-2124T>A (n.719-2124T>A)
n.926-2124T>A
2g.201205951T>CCA350284345CASP10c.721+2185T>C (n.721+2185T>C)
c.685-2124T>C (n.685-2124T>C)
c.*271-2124T>C (n.*271-2124T>C)
c.722-2124T>C (n.722-2124T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.995T>C
n.722-2124T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.64-2124T>C (n.64-2124T>C)
c.719-2124T>C (n.719-2124T>C)
n.926-2124T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205951T>GCA350284347CASP10c.721+2185T>G (n.721+2185T>G)
c.685-2124T>G (n.685-2124T>G)
c.*271-2124T>G (n.*271-2124T>G)
c.722-2124T>G (n.722-2124T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.995T>G
n.722-2124T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.64-2124T>G (n.64-2124T>G)
c.719-2124T>G (n.719-2124T>G)
n.926-2124T>G
2g.201205951T=CA1320965814CASP10c.721+2185T= (n.721+2185T=)
c.685-2124T= (n.685-2124T=)
c.*271-2124T= (n.*271-2124T=)
c.722-2124T= (n.722-2124T=)
c.791T= (p.Leu264=)
n.995T=
n.722-2124T=
c.788T= (p.Leu263=)
c.64-2124T= (n.64-2124T=)
c.719-2124T= (n.719-2124T=)
n.926-2124T=
2g.201205952A=CA1320965815CASP10c.721+2186A= (n.721+2186A=)
c.685-2123A= (n.685-2123A=)
c.*271-2123A= (n.*271-2123A=)
c.722-2123A= (n.722-2123A=)
c.792A= (p.Leu264=)
n.996A=
n.722-2123A=
c.789A= (p.Leu263=)
c.64-2123A= (n.64-2123A=)
c.719-2123A= (n.719-2123A=)
n.926-2123A=
2g.201205952A>CCA430610412CASP10c.721+2186A>C (n.721+2186A>C)
c.685-2123A>C (n.685-2123A>C)
c.*271-2123A>C (n.*271-2123A>C)
c.722-2123A>C (n.722-2123A>C)
c.792A>C (p.Leu264=)
n.996A>C
n.722-2123A>C
c.789A>C (p.Leu263=)
c.64-2123A>C (n.64-2123A>C)
c.719-2123A>C (n.719-2123A>C)
n.926-2123A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201205952A>GCA430610409CASP10c.721+2186A>G (n.721+2186A>G)
c.685-2123A>G (n.685-2123A>G)
c.*271-2123A>G (n.*271-2123A>G)
c.722-2123A>G (n.722-2123A>G)
c.792A>G (p.Leu264=)
n.996A>G
n.722-2123A>G
c.789A>G (p.Leu263=)
c.64-2123A>G (n.64-2123A>G)
c.719-2123A>G (n.719-2123A>G)
n.926-2123A>G
2g.201205952A>TCA430610408CASP10c.721+2186A>T (n.721+2186A>T)
c.685-2123A>T (n.685-2123A>T)
c.*271-2123A>T (n.*271-2123A>T)
c.722-2123A>T (n.722-2123A>T)
c.792A>T (p.Leu264=)
n.996A>T
n.722-2123A>T
c.789A>T (p.Leu263=)
c.64-2123A>T (n.64-2123A>T)
c.719-2123A>T (n.719-2123A>T)
n.926-2123A>T
2g.201205953A=CA1320965816CASP10c.721+2187A= (n.721+2187A=)
c.685-2122A= (n.685-2122A=)
c.*271-2122A= (n.*271-2122A=)
c.722-2122A= (n.722-2122A=)
c.793A= (p.Asn265=)
n.997A=
n.722-2122A=
c.790A= (p.Asn264=)
c.64-2122A= (n.64-2122A=)
c.719-2122A= (n.719-2122A=)
n.926-2122A=
2g.201205953A>CCA350284350CASP10c.721+2187A>C (n.721+2187A>C)
c.685-2122A>C (n.685-2122A>C)
c.*271-2122A>C (n.*271-2122A>C)
c.722-2122A>C (n.722-2122A>C)
c.793A>C (p.Asn265His)
n.997A>C
n.722-2122A>C
c.790A>C (p.Asn264His)
c.64-2122A>C (n.64-2122A>C)
c.719-2122A>C (n.719-2122A>C)
n.926-2122A>C
 dbSNP
2g.201205953A>GCA350284353CASP10c.721+2187A>G (n.721+2187A>G)
c.685-2122A>G (n.685-2122A>G)
c.*271-2122A>G (n.*271-2122A>G)
c.722-2122A>G (n.722-2122A>G)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
n.997A>G
n.722-2122A>G
c.790A>G (p.Asn264Asp)
c.64-2122A>G (n.64-2122A>G)
c.719-2122A>G (n.719-2122A>G)
n.926-2122A>G
2g.201205953A>TCA350284356CASP10c.721+2187A>T (n.721+2187A>T)
c.685-2122A>T (n.685-2122A>T)
c.*271-2122A>T (n.*271-2122A>T)
c.722-2122A>T (n.722-2122A>T)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
n.997A>T
n.722-2122A>T
c.790A>T (p.Asn264Tyr)
c.64-2122A>T (n.64-2122A>T)
c.719-2122A>T (n.719-2122A>T)
n.926-2122A>T
2g.201205954A>CCA350284361CASP10c.721+2188A>C (n.721+2188A>C)
c.685-2121A>C (n.685-2121A>C)
c.*271-2121A>C (n.*271-2121A>C)
c.722-2121A>C (n.722-2121A>C)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
n.998A>C
n.722-2121A>C
c.791A>C (p.Asn264Thr)
c.64-2121A>C (n.64-2121A>C)
c.719-2121A>C (n.719-2121A>C)
n.926-2121A>C
2g.201205954A>GCA350284368CASP10c.721+2188A>G (n.721+2188A>G)
c.685-2121A>G (n.685-2121A>G)
c.*271-2121A>G (n.*271-2121A>G)
c.722-2121A>G (n.722-2121A>G)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
n.998A>G
n.722-2121A>G
c.791A>G (p.Asn264Ser)
c.64-2121A>G (n.64-2121A>G)
c.719-2121A>G (n.719-2121A>G)
n.926-2121A>G
2g.201205954A>TCA350284369CASP10c.721+2188A>T (n.721+2188A>T)
c.685-2121A>T (n.685-2121A>T)
c.*271-2121A>T (n.*271-2121A>T)
c.722-2121A>T (n.722-2121A>T)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
n.998A>T
n.722-2121A>T
c.791A>T (p.Asn264Ile)
c.64-2121A>T (n.64-2121A>T)
c.719-2121A>T (n.719-2121A>T)
n.926-2121A>T
2g.201205954_201205956delinsACTCA1320965817CASP10c.721+2188_721+2190delinsACT (n.721+2188_721+2190delinsACT)
c.685-2121_685-2119delinsACT (n.685-2121_685-2119delinsACT)
c.*271-2121_*271-2119delinsACT (n.*271-2121_*271-2119delinsACT)
c.722-2121_722-2119delinsACT (n.722-2121_722-2119delinsACT)
c.794_796delinsACT (p.Asn265=)
n.998_1000delinsACT
n.722-2121_722-2119delinsACT
c.791_793delinsACT (p.Asn264=)
c.64-2121_64-2119delinsACT (n.64-2121_64-2119delinsACT)
c.719-2121_719-2119delinsACT (n.719-2121_719-2119delinsACT)
n.926-2121_926-2119delinsACT
2g.201205955C>ACA350284375CASP10c.721+2189C>A (n.721+2189C>A)
c.685-2120C>A (n.685-2120C>A)
c.*271-2120C>A (n.*271-2120C>A)
c.722-2120C>A (n.722-2120C>A)
c.795C>A (p.Asn265Lys)
n.999C>A
n.722-2120C>A
c.792C>A (p.Asn264Lys)
c.64-2120C>A (n.64-2120C>A)
c.719-2120C>A (n.719-2120C>A)
n.926-2120C>A
 gnomAD v4
2g.201205955C>GCA350284378CASP10c.721+2189C>G (n.721+2189C>G)
c.685-2120C>G (n.685-2120C>G)
c.*271-2120C>G (n.*271-2120C>G)
c.722-2120C>G (n.722-2120C>G)
c.795C>G (p.Asn265Lys)
n.999C>G
n.722-2120C>G
c.792C>G (p.Asn264Lys)
c.64-2120C>G (n.64-2120C>G)
c.719-2120C>G (n.719-2120C>G)
n.926-2120C>G
2g.201205955C>TCA430610428CASP10c.721+2189C>T (n.721+2189C>T)
c.685-2120C>T (n.685-2120C>T)
c.*271-2120C>T (n.*271-2120C>T)
c.722-2120C>T (n.722-2120C>T)
c.795C>T (p.Asn265=)
n.999C>T
n.722-2120C>T
c.792C>T (p.Asn264=)
c.64-2120C>T (n.64-2120C>T)
c.719-2120C>T (n.719-2120C>T)
n.926-2120C>T
2g.201205957_201205958delCA538941743CASP10c.721+2191_721+2192del (n.721+2191_721+2192del)
c.685-2118_685-2117del (n.685-2118_685-2117del)
c.*271-2118_*271-2117del (n.*271-2118_*271-2117del)
c.722-2118_722-2117del (n.722-2118_722-2117del)
c.797_798del (p.Ser266Ter)
n.1001_1002del
n.722-2118_722-2117del
c.794_795del (p.Ser265Ter)
c.64-2118_64-2117del (n.64-2118_64-2117del)
c.719-2118_719-2117del (n.719-2118_719-2117del)
n.926-2118_926-2117del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205956T>ACA350284388CASP10c.721+2190T>A (n.721+2190T>A)
c.685-2119T>A (n.685-2119T>A)
c.*271-2119T>A (n.*271-2119T>A)
c.722-2119T>A (n.722-2119T>A)
c.796T>A (p.Ser266Thr)
n.1000T>A
n.722-2119T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.64-2119T>A (n.64-2119T>A)
c.719-2119T>A (n.719-2119T>A)
n.926-2119T>A
2g.201205956T>CCA350284386CASP10c.721+2190T>C (n.721+2190T>C)
c.685-2119T>C (n.685-2119T>C)
c.*271-2119T>C (n.*271-2119T>C)
c.722-2119T>C (n.722-2119T>C)
c.796T>C (p.Ser266Pro)
n.1000T>C
n.722-2119T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.64-2119T>C (n.64-2119T>C)
c.719-2119T>C (n.719-2119T>C)
n.926-2119T>C
2g.201205956T>GCA350284383CASP10c.721+2190T>G (n.721+2190T>G)
c.685-2119T>G (n.685-2119T>G)
c.*271-2119T>G (n.*271-2119T>G)
c.722-2119T>G (n.722-2119T>G)
c.796T>G (p.Ser266Ala)
n.1000T>G
n.722-2119T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.64-2119T>G (n.64-2119T>G)
c.719-2119T>G (n.719-2119T>G)
n.926-2119T>G
2g.201205957C>ACA350284393CASP10c.721+2191C>A (n.721+2191C>A)
c.685-2118C>A (n.685-2118C>A)
c.*271-2118C>A (n.*271-2118C>A)
c.722-2118C>A (n.722-2118C>A)
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
n.1001C>A
n.722-2118C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.64-2118C>A (n.64-2118C>A)
c.719-2118C>A (n.719-2118C>A)
n.926-2118C>A
2g.201205957C=CA1320965818CASP10c.721+2191C= (n.721+2191C=)
c.685-2118C= (n.685-2118C=)
c.*271-2118C= (n.*271-2118C=)
c.722-2118C= (n.722-2118C=)
c.797C= (p.Ser266=)
n.1001C=
n.722-2118C=
c.794C= (p.Ser265=)
c.64-2118C= (n.64-2118C=)
c.719-2118C= (n.719-2118C=)
n.926-2118C=
2g.201205957C>GCA350284409CASP10c.721+2191C>G (n.721+2191C>G)
c.685-2118C>G (n.685-2118C>G)
c.*271-2118C>G (n.*271-2118C>G)
c.722-2118C>G (n.722-2118C>G)
c.797C>G (p.Ser266Cys)
n.1001C>G
n.722-2118C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.64-2118C>G (n.64-2118C>G)
c.719-2118C>G (n.719-2118C>G)
n.926-2118C>G
2g.201205957C>TCA2053048CASP10c.721+2191C>T (n.721+2191C>T)
c.685-2118C>T (n.685-2118C>T)
c.*271-2118C>T (n.*271-2118C>T)
c.722-2118C>T (n.722-2118C>T)
c.797C>T (p.Ser266Phe)
n.1001C>T
n.722-2118C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.64-2118C>T (n.64-2118C>T)
c.719-2118C>T (n.719-2118C>T)
n.926-2118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205958T>ACA430610442CASP10c.721+2192T>A (n.721+2192T>A)
c.685-2117T>A (n.685-2117T>A)
c.*271-2117T>A (n.*271-2117T>A)
c.722-2117T>A (n.722-2117T>A)
c.798T>A (p.Ser266=)
n.1002T>A
n.722-2117T>A
c.795T>A (p.Ser265=)
c.64-2117T>A (n.64-2117T>A)
c.719-2117T>A (n.719-2117T>A)
n.926-2117T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205958T>CCA430610447CASP10c.721+2192T>C (n.721+2192T>C)
c.685-2117T>C (n.685-2117T>C)
c.*271-2117T>C (n.*271-2117T>C)
c.722-2117T>C (n.722-2117T>C)
c.798T>C (p.Ser266=)
n.1002T>C
n.722-2117T>C
c.795T>C (p.Ser265=)
c.64-2117T>C (n.64-2117T>C)
c.719-2117T>C (n.719-2117T>C)
n.926-2117T>C
2g.201205958T>GCA430610445CASP10c.721+2192T>G (n.721+2192T>G)
c.685-2117T>G (n.685-2117T>G)
c.*271-2117T>G (n.*271-2117T>G)
c.722-2117T>G (n.722-2117T>G)
c.798T>G (p.Ser266=)
n.1002T>G
n.722-2117T>G
c.795T>G (p.Ser265=)
c.64-2117T>G (n.64-2117T>G)
c.719-2117T>G (n.719-2117T>G)
n.926-2117T>G
 gnomAD v4
2g.201205958T=CA1320965819CASP10c.721+2192T= (n.721+2192T=)
c.685-2117T= (n.685-2117T=)
c.*271-2117T= (n.*271-2117T=)
c.722-2117T= (n.722-2117T=)
c.798T= (p.Ser266=)
n.1002T=
n.722-2117T=
c.795T= (p.Ser265=)
c.64-2117T= (n.64-2117T=)
c.719-2117T= (n.719-2117T=)
n.926-2117T=
2g.201205959G>ACA350284414CASP10c.721+2193G>A (n.721+2193G>A)
c.685-2116G>A (n.685-2116G>A)
c.*271-2116G>A (n.*271-2116G>A)
c.722-2116G>A (n.722-2116G>A)
c.799G>A (p.Glu267Lys)
n.1003G>A
n.722-2116G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.64-2116G>A (n.64-2116G>A)
c.719-2116G>A (n.719-2116G>A)
n.926-2116G>A
 gnomAD v4
2g.201205959G>CCA350284416CASP10c.721+2193G>C (n.721+2193G>C)
c.685-2116G>C (n.685-2116G>C)
c.*271-2116G>C (n.*271-2116G>C)
c.722-2116G>C (n.722-2116G>C)
c.799G>C (p.Glu267Gln)
n.1003G>C
n.722-2116G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.64-2116G>C (n.64-2116G>C)
c.719-2116G>C (n.719-2116G>C)
n.926-2116G>C
2g.201205959G>TCA350284417CASP10c.721+2193G>T (n.721+2193G>T)
c.685-2116G>T (n.685-2116G>T)
c.*271-2116G>T (n.*271-2116G>T)
c.722-2116G>T (n.722-2116G>T)
c.799G>T (p.Glu267Ter)
n.1003G>T
n.722-2116G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.64-2116G>T (n.64-2116G>T)
c.719-2116G>T (n.719-2116G>T)
n.926-2116G>T
2g.201205960A>CCA350284421CASP10c.721+2194A>C (n.721+2194A>C)
c.685-2115A>C (n.685-2115A>C)
c.*271-2115A>C (n.*271-2115A>C)
c.722-2115A>C (n.722-2115A>C)
c.800A>C (p.Glu267Ala)
n.1004A>C
n.722-2115A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.64-2115A>C (n.64-2115A>C)
c.719-2115A>C (n.719-2115A>C)
n.926-2115A>C
2g.201205960A>GCA350284418CASP10c.721+2194A>G (n.721+2194A>G)
c.685-2115A>G (n.685-2115A>G)
c.*271-2115A>G (n.*271-2115A>G)
c.722-2115A>G (n.722-2115A>G)
c.800A>G (p.Glu267Gly)
n.1004A>G
n.722-2115A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.64-2115A>G (n.64-2115A>G)
c.719-2115A>G (n.719-2115A>G)
n.926-2115A>G
2g.201205960A>TCA350284419CASP10c.721+2194A>T (n.721+2194A>T)
c.685-2115A>T (n.685-2115A>T)
c.*271-2115A>T (n.*271-2115A>T)
c.722-2115A>T (n.722-2115A>T)
c.800A>T (p.Glu267Val)
n.1004A>T
n.722-2115A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.64-2115A>T (n.64-2115A>T)
c.719-2115A>T (n.719-2115A>T)
n.926-2115A>T
2g.201205961A>CCA350284425CASP10c.721+2195A>C (n.721+2195A>C)
c.685-2114A>C (n.685-2114A>C)
c.*271-2114A>C (n.*271-2114A>C)
c.722-2114A>C (n.722-2114A>C)
c.801A>C (p.Glu267Asp)
n.1005A>C
n.722-2114A>C
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.64-2114A>C (n.64-2114A>C)
c.719-2114A>C (n.719-2114A>C)
n.926-2114A>C
2g.201205961A>GCA430610464CASP10c.721+2195A>G (n.721+2195A>G)
c.685-2114A>G (n.685-2114A>G)
c.*271-2114A>G (n.*271-2114A>G)
c.722-2114A>G (n.722-2114A>G)
c.801A>G (p.Glu267=)
n.1005A>G
n.722-2114A>G
c.798A>G (p.Glu266=)
c.64-2114A>G (n.64-2114A>G)
c.719-2114A>G (n.719-2114A>G)
n.926-2114A>G
2g.201205961A>TCA350284427CASP10c.721+2195A>T (n.721+2195A>T)
c.685-2114A>T (n.685-2114A>T)
c.*271-2114A>T (n.*271-2114A>T)
c.722-2114A>T (n.722-2114A>T)
c.801A>T (p.Glu267Asp)
n.1005A>T
n.722-2114A>T
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.64-2114A>T (n.64-2114A>T)
c.719-2114A>T (n.719-2114A>T)
n.926-2114A>T
2g.201205962A=CA1320965820CASP10c.721+2196A= (n.721+2196A=)
c.685-2113A= (n.685-2113A=)
c.*271-2113A= (n.*271-2113A=)
c.722-2113A= (n.722-2113A=)
c.802A= (p.Thr268=)
n.1006A=
n.722-2113A=
c.799A= (p.Thr267=)
c.64-2113A= (n.64-2113A=)
c.719-2113A= (n.719-2113A=)
n.926-2113A=
2g.201205962A>CCA2053049CASP10c.721+2196A>C (n.721+2196A>C)
c.685-2113A>C (n.685-2113A>C)
c.*271-2113A>C (n.*271-2113A>C)
c.722-2113A>C (n.722-2113A>C)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
n.1006A>C
n.722-2113A>C
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.64-2113A>C (n.64-2113A>C)
c.719-2113A>C (n.719-2113A>C)
n.926-2113A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205962A>GCA350284430CASP10c.721+2196A>G (n.721+2196A>G)
c.685-2113A>G (n.685-2113A>G)
c.*271-2113A>G (n.*271-2113A>G)
c.722-2113A>G (n.722-2113A>G)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
n.1006A>G
n.722-2113A>G
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.64-2113A>G (n.64-2113A>G)
c.719-2113A>G (n.719-2113A>G)
n.926-2113A>G
 gnomAD v4
2g.201205962A>TCA350284431CASP10c.721+2196A>T (n.721+2196A>T)
c.685-2113A>T (n.685-2113A>T)
c.*271-2113A>T (n.*271-2113A>T)
c.722-2113A>T (n.722-2113A>T)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
n.1006A>T
n.722-2113A>T
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.64-2113A>T (n.64-2113A>T)
c.719-2113A>T (n.719-2113A>T)
n.926-2113A>T
2g.201205963C>ACA350284433CASP10c.721+2197C>A (n.721+2197C>A)
c.685-2112C>A (n.685-2112C>A)
c.*271-2112C>A (n.*271-2112C>A)
c.722-2112C>A (n.722-2112C>A)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
n.1007C>A
n.722-2112C>A
c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.64-2112C>A (n.64-2112C>A)
c.719-2112C>A (n.719-2112C>A)
n.926-2112C>A
 ClinVar dbSNP
2g.201205963C=CA1320965821CASP10c.721+2197C= (n.721+2197C=)
c.685-2112C= (n.685-2112C=)
c.*271-2112C= (n.*271-2112C=)
c.722-2112C= (n.722-2112C=)
c.803C= (p.Thr268=)
n.1007C=
n.722-2112C=
c.800C= (p.Thr267=)
c.64-2112C= (n.64-2112C=)
c.719-2112C= (n.719-2112C=)
n.926-2112C=
2g.201205963C>GCA2053050CASP10c.721+2197C>G (n.721+2197C>G)
c.685-2112C>G (n.685-2112C>G)
c.*271-2112C>G (n.*271-2112C>G)
c.722-2112C>G (n.722-2112C>G)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
n.1007C>G
n.722-2112C>G
c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.64-2112C>G (n.64-2112C>G)
c.719-2112C>G (n.719-2112C>G)
n.926-2112C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205963C>TCA350284436CASP10c.721+2197C>T (n.721+2197C>T)
c.685-2112C>T (n.685-2112C>T)
c.*271-2112C>T (n.*271-2112C>T)
c.722-2112C>T (n.722-2112C>T)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
n.1007C>T
n.722-2112C>T
c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.64-2112C>T (n.64-2112C>T)
c.719-2112C>T (n.719-2112C>T)
n.926-2112C>T
2g.201205964C>ACA430610480CASP10c.721+2198C>A (n.721+2198C>A)
c.685-2111C>A (n.685-2111C>A)
c.*271-2111C>A (n.*271-2111C>A)
c.722-2111C>A (n.722-2111C>A)
c.804C>A (p.Thr268=)
n.1008C>A
n.722-2111C>A
c.801C>A (p.Thr267=)
c.64-2111C>A (n.64-2111C>A)
c.719-2111C>A (n.719-2111C>A)
n.926-2111C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205964C=CA1320965822CASP10c.721+2198C= (n.721+2198C=)
c.685-2111C= (n.685-2111C=)
c.*271-2111C= (n.*271-2111C=)
c.722-2111C= (n.722-2111C=)
c.804C= (p.Thr268=)
n.1008C=
n.722-2111C=
c.801C= (p.Thr267=)
c.64-2111C= (n.64-2111C=)
c.719-2111C= (n.719-2111C=)
n.926-2111C=
2g.201205964C>GCA430610484CASP10c.721+2198C>G (n.721+2198C>G)
c.685-2111C>G (n.685-2111C>G)
c.*271-2111C>G (n.*271-2111C>G)
c.722-2111C>G (n.722-2111C>G)
c.804C>G (p.Thr268=)
n.1008C>G
n.722-2111C>G
c.801C>G (p.Thr267=)
c.64-2111C>G (n.64-2111C>G)
c.719-2111C>G (n.719-2111C>G)
n.926-2111C>G
2g.201205964C>TCA430610482CASP10c.721+2198C>T (n.721+2198C>T)
c.685-2111C>T (n.685-2111C>T)
c.*271-2111C>T (n.*271-2111C>T)
c.722-2111C>T (n.722-2111C>T)
c.804C>T (p.Thr268=)
n.1008C>T
n.722-2111C>T
c.801C>T (p.Thr267=)
c.64-2111C>T (n.64-2111C>T)
c.719-2111C>T (n.719-2111C>T)
n.926-2111C>T
2g.201205965A=CA1320965823CASP10c.721+2199A= (n.721+2199A=)
c.685-2110A= (n.685-2110A=)
c.*271-2110A= (n.*271-2110A=)
c.722-2110A= (n.722-2110A=)
c.805A= (p.Ser269=)
n.1009A=
n.722-2110A=
c.802A= (p.Ser268=)
c.64-2110A= (n.64-2110A=)
c.719-2110A= (n.719-2110A=)
n.926-2110A=
2g.201205965A>CCA350284441CASP10c.721+2199A>C (n.721+2199A>C)
c.685-2110A>C (n.685-2110A>C)
c.*271-2110A>C (n.*271-2110A>C)
c.722-2110A>C (n.722-2110A>C)
c.805A>C (p.Ser269Arg)
n.1009A>C
n.722-2110A>C
c.802A>C (p.Ser268Arg)
c.64-2110A>C (n.64-2110A>C)
c.719-2110A>C (n.719-2110A>C)
n.926-2110A>C
2g.201205965A>GCA350284442CASP10c.721+2199A>G (n.721+2199A>G)
c.685-2110A>G (n.685-2110A>G)
c.*271-2110A>G (n.*271-2110A>G)
c.722-2110A>G (n.722-2110A>G)
c.805A>G (p.Ser269Gly)
n.1009A>G
n.722-2110A>G
c.802A>G (p.Ser268Gly)
c.64-2110A>G (n.64-2110A>G)
c.719-2110A>G (n.719-2110A>G)
n.926-2110A>G
 dbSNP
2g.201205965A>TCA350284445CASP10c.721+2199A>T (n.721+2199A>T)
c.685-2110A>T (n.685-2110A>T)
c.*271-2110A>T (n.*271-2110A>T)
c.722-2110A>T (n.722-2110A>T)
c.805A>T (p.Ser269Cys)
n.1009A>T
n.722-2110A>T
c.802A>T (p.Ser268Cys)
c.64-2110A>T (n.64-2110A>T)
c.719-2110A>T (n.719-2110A>T)
n.926-2110A>T
2g.201205966G>ACA350284446CASP10c.721+2200G>A (n.721+2200G>A)
c.685-2109G>A (n.685-2109G>A)
c.*271-2109G>A (n.*271-2109G>A)
c.722-2109G>A (n.722-2109G>A)
c.806G>A (p.Ser269Asn)
n.1010G>A
n.722-2109G>A
c.803G>A (p.Ser268Asn)
c.64-2109G>A (n.64-2109G>A)
c.719-2109G>A (n.719-2109G>A)
n.926-2109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205966G>CCA350284447CASP10c.721+2200G>C (n.721+2200G>C)
c.685-2109G>C (n.685-2109G>C)
c.*271-2109G>C (n.*271-2109G>C)
c.722-2109G>C (n.722-2109G>C)
c.806G>C (p.Ser269Thr)
n.1010G>C
n.722-2109G>C
c.803G>C (p.Ser268Thr)
c.64-2109G>C (n.64-2109G>C)
c.719-2109G>C (n.719-2109G>C)
n.926-2109G>C
2g.201205966G=CA1320965824CASP10c.721+2200G= (n.721+2200G=)
c.685-2109G= (n.685-2109G=)
c.*271-2109G= (n.*271-2109G=)
c.722-2109G= (n.722-2109G=)
c.806G= (p.Ser269=)
n.1010G=
n.722-2109G=
c.803G= (p.Ser268=)
c.64-2109G= (n.64-2109G=)
c.719-2109G= (n.719-2109G=)
n.926-2109G=
2g.201205966G>TCA350284448CASP10c.721+2200G>T (n.721+2200G>T)
c.685-2109G>T (n.685-2109G>T)
c.*271-2109G>T (n.*271-2109G>T)
c.722-2109G>T (n.722-2109G>T)
c.806G>T (p.Ser269Ile)
n.1010G>T
n.722-2109G>T
c.803G>T (p.Ser268Ile)
c.64-2109G>T (n.64-2109G>T)
c.719-2109G>T (n.719-2109G>T)
n.926-2109G>T
2g.201205967C>ACA350284450CASP10c.721+2201C>A (n.721+2201C>A)
c.685-2108C>A (n.685-2108C>A)
c.*271-2108C>A (n.*271-2108C>A)
c.722-2108C>A (n.722-2108C>A)
c.807C>A (p.Ser269Arg)
n.1011C>A
n.722-2108C>A
c.804C>A (p.Ser268Arg)
c.64-2108C>A (n.64-2108C>A)
c.719-2108C>A (n.719-2108C>A)
n.926-2108C>A
 gnomAD v4
2g.201205967C>GCA350284451CASP10c.721+2201C>G (n.721+2201C>G)
c.685-2108C>G (n.685-2108C>G)
c.*271-2108C>G (n.*271-2108C>G)
c.722-2108C>G (n.722-2108C>G)
c.807C>G (p.Ser269Arg)
n.1011C>G
n.722-2108C>G
c.804C>G (p.Ser268Arg)
c.64-2108C>G (n.64-2108C>G)
c.719-2108C>G (n.719-2108C>G)
n.926-2108C>G
2g.201205967C>TCA430610503CASP10c.721+2201C>T (n.721+2201C>T)
c.685-2108C>T (n.685-2108C>T)
c.*271-2108C>T (n.*271-2108C>T)
c.722-2108C>T (n.722-2108C>T)
c.807C>T (p.Ser269=)
n.1011C>T
n.722-2108C>T
c.804C>T (p.Ser268=)
c.64-2108C>T (n.64-2108C>T)
c.719-2108C>T (n.719-2108C>T)
n.926-2108C>T
2g.201205968A>CCA350284454CASP10c.721+2202A>C (n.721+2202A>C)
c.685-2107A>C (n.685-2107A>C)
c.*271-2107A>C (n.*271-2107A>C)
c.722-2107A>C (n.722-2107A>C)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
n.1012A>C
n.722-2107A>C
c.805A>C (p.Thr269Pro)
c.64-2107A>C (n.64-2107A>C)
c.719-2107A>C (n.719-2107A>C)
n.926-2107A>C
2g.201205968A>GCA350284455CASP10c.721+2202A>G (n.721+2202A>G)
c.685-2107A>G (n.685-2107A>G)
c.*271-2107A>G (n.*271-2107A>G)
c.722-2107A>G (n.722-2107A>G)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
n.1012A>G
n.722-2107A>G
c.805A>G (p.Thr269Ala)
c.64-2107A>G (n.64-2107A>G)
c.719-2107A>G (n.719-2107A>G)
n.926-2107A>G
2g.201205968A>TCA350284456CASP10c.721+2202A>T (n.721+2202A>T)
c.685-2107A>T (n.685-2107A>T)
c.*271-2107A>T (n.*271-2107A>T)
c.722-2107A>T (n.722-2107A>T)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
n.1012A>T
n.722-2107A>T
c.805A>T (p.Thr269Ser)
c.64-2107A>T (n.64-2107A>T)
c.719-2107A>T (n.719-2107A>T)
n.926-2107A>T
2g.201205969C>ACA350284459CASP10c.721+2203C>A (n.721+2203C>A)
c.685-2106C>A (n.685-2106C>A)
c.*271-2106C>A (n.*271-2106C>A)
c.722-2106C>A (n.722-2106C>A)
c.809C>A (p.Thr270Lys)
n.1013C>A
n.722-2106C>A
c.806C>A (p.Thr269Lys)
c.64-2106C>A (n.64-2106C>A)
c.719-2106C>A (n.719-2106C>A)
n.926-2106C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201205969C=CA1320965825CASP10c.721+2203C= (n.721+2203C=)
c.685-2106C= (n.685-2106C=)
c.*271-2106C= (n.*271-2106C=)
c.722-2106C= (n.722-2106C=)
c.809C= (p.Thr270=)
n.1013C=
n.722-2106C=
c.806C= (p.Thr269=)
c.64-2106C= (n.64-2106C=)
c.719-2106C= (n.719-2106C=)
n.926-2106C=
2g.201205969C>GCA350284462CASP10c.721+2203C>G (n.721+2203C>G)
c.685-2106C>G (n.685-2106C>G)
c.*271-2106C>G (n.*271-2106C>G)
c.722-2106C>G (n.722-2106C>G)
c.809C>G (p.Thr270Arg)
n.1013C>G
n.722-2106C>G
c.806C>G (p.Thr269Arg)
c.64-2106C>G (n.64-2106C>G)
c.719-2106C>G (n.719-2106C>G)
n.926-2106C>G
2g.201205969C>TCA350284457CASP10c.721+2203C>T (n.721+2203C>T)
c.685-2106C>T (n.685-2106C>T)
c.*271-2106C>T (n.*271-2106C>T)
c.722-2106C>T (n.722-2106C>T)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
n.1013C>T
n.722-2106C>T
c.806C>T (p.Thr269Ile)
c.64-2106C>T (n.64-2106C>T)
c.719-2106C>T (n.719-2106C>T)
n.926-2106C>T
2g.201205970A=CA1320965826CASP10c.721+2204A= (n.721+2204A=)
c.685-2105A= (n.685-2105A=)
c.*271-2105A= (n.*271-2105A=)
c.722-2105A= (n.722-2105A=)
c.810A= (p.Thr270=)
n.1014A=
n.722-2105A=
c.807A= (p.Thr269=)
c.64-2105A= (n.64-2105A=)
c.719-2105A= (n.719-2105A=)
n.926-2105A=
2g.201205970A>CCA2053051CASP10c.721+2204A>C (n.721+2204A>C)
c.685-2105A>C (n.685-2105A>C)
c.*271-2105A>C (n.*271-2105A>C)
c.722-2105A>C (n.722-2105A>C)
c.810A>C (p.Thr270=)
n.1014A>C
n.722-2105A>C
c.807A>C (p.Thr269=)
c.64-2105A>C (n.64-2105A>C)
c.719-2105A>C (n.719-2105A>C)
n.926-2105A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205970A>GCA430610518CASP10c.721+2204A>G (n.721+2204A>G)
c.685-2105A>G (n.685-2105A>G)
c.*271-2105A>G (n.*271-2105A>G)
c.722-2105A>G (n.722-2105A>G)
c.810A>G (p.Thr270=)
n.1014A>G
n.722-2105A>G
c.807A>G (p.Thr269=)
c.64-2105A>G (n.64-2105A>G)
c.719-2105A>G (n.719-2105A>G)
n.926-2105A>G
 ClinVar dbSNP
2g.201205970A>TCA430610521CASP10c.721+2204A>T (n.721+2204A>T)
c.685-2105A>T (n.685-2105A>T)
c.*271-2105A>T (n.*271-2105A>T)
c.722-2105A>T (n.722-2105A>T)
c.810A>T (p.Thr270=)
n.1014A>T
n.722-2105A>T
c.807A>T (p.Thr269=)
c.64-2105A>T (n.64-2105A>T)
c.719-2105A>T (n.719-2105A>T)
n.926-2105A>T
2g.201205971A>CCA350284467CASP10c.721+2205A>C (n.721+2205A>C)
c.685-2104A>C (n.685-2104A>C)
c.*271-2104A>C (n.*271-2104A>C)
c.722-2104A>C (n.722-2104A>C)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
n.1015A>C
n.722-2104A>C
c.808A>C (p.Lys270Gln)
c.64-2104A>C (n.64-2104A>C)
c.719-2104A>C (n.719-2104A>C)
n.926-2104A>C
2g.201205971A>GCA350284468CASP10c.721+2205A>G (n.721+2205A>G)
c.685-2104A>G (n.685-2104A>G)
c.*271-2104A>G (n.*271-2104A>G)
c.722-2104A>G (n.722-2104A>G)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
n.1015A>G
n.722-2104A>G
c.808A>G (p.Lys270Glu)
c.64-2104A>G (n.64-2104A>G)
c.719-2104A>G (n.719-2104A>G)
n.926-2104A>G
2g.201205971A>TCA350284475CASP10c.721+2205A>T (n.721+2205A>T)
c.685-2104A>T (n.685-2104A>T)
c.*271-2104A>T (n.*271-2104A>T)
c.722-2104A>T (n.722-2104A>T)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
n.1015A>T
n.722-2104A>T
c.808A>T (p.Lys270Ter)
c.64-2104A>T (n.64-2104A>T)
c.719-2104A>T (n.719-2104A>T)
n.926-2104A>T
2g.201205972A>CCA350284477CASP10c.721+2206A>C (n.721+2206A>C)
c.685-2103A>C (n.685-2103A>C)
c.*271-2103A>C (n.*271-2103A>C)
c.722-2103A>C (n.722-2103A>C)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
n.1016A>C
n.722-2103A>C
c.809A>C (p.Lys270Thr)
c.64-2103A>C (n.64-2103A>C)
c.719-2103A>C (n.719-2103A>C)
n.926-2103A>C
2g.201205972A>GCA350284480CASP10c.721+2206A>G (n.721+2206A>G)
c.685-2103A>G (n.685-2103A>G)
c.*271-2103A>G (n.*271-2103A>G)
c.722-2103A>G (n.722-2103A>G)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
n.1016A>G
n.722-2103A>G
c.809A>G (p.Lys270Arg)
c.64-2103A>G (n.64-2103A>G)
c.719-2103A>G (n.719-2103A>G)
n.926-2103A>G
2g.201205972A>TCA350284481CASP10c.721+2206A>T (n.721+2206A>T)
c.685-2103A>T (n.685-2103A>T)
c.*271-2103A>T (n.*271-2103A>T)
c.722-2103A>T (n.722-2103A>T)
c.812A>T (p.Lys271Met)
n.1016A>T
n.722-2103A>T
c.809A>T (p.Lys270Met)
c.64-2103A>T (n.64-2103A>T)
c.719-2103A>T (n.719-2103A>T)
n.926-2103A>T
2g.201205973G>ACA430610540CASP10c.721+2207G>A (n.721+2207G>A)
c.685-2102G>A (n.685-2102G>A)
c.*271-2102G>A (n.*271-2102G>A)
c.722-2102G>A (n.722-2102G>A)
c.813G>A (p.Lys271=)
n.1017G>A
n.722-2102G>A
c.810G>A (p.Lys270=)
c.64-2102G>A (n.64-2102G>A)
c.719-2102G>A (n.719-2102G>A)
n.926-2102G>A
 gnomAD v4
2g.201205973G>CCA350284485CASP10c.721+2207G>C (n.721+2207G>C)
c.685-2102G>C (n.685-2102G>C)
c.*271-2102G>C (n.*271-2102G>C)
c.722-2102G>C (n.722-2102G>C)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
n.1017G>C
n.722-2102G>C
c.810G>C (p.Lys270Asn)
c.64-2102G>C (n.64-2102G>C)
c.719-2102G>C (n.719-2102G>C)
n.926-2102G>C
 gnomAD v4
2g.201205973G>TCA350284491CASP10c.721+2207G>T (n.721+2207G>T)
c.685-2102G>T (n.685-2102G>T)
c.*271-2102G>T (n.*271-2102G>T)
c.722-2102G>T (n.722-2102G>T)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
n.1017G>T
n.722-2102G>T
c.810G>T (p.Lys270Asn)
c.64-2102G>T (n.64-2102G>T)
c.719-2102G>T (n.719-2102G>T)
n.926-2102G>T
2g.201205973_201205974insACA2701600546CASP10c.721+2207_721+2208insA (n.721+2207_721+2208insA)
c.685-2102_685-2101insA (n.685-2102_685-2101insA)
c.*271-2102_*271-2101insA (n.*271-2102_*271-2101insA)
c.722-2102_722-2101insA (n.722-2102_722-2101insA)
c.813_813+1insA (n.813_813+1insA)
n.1017_1018insA
n.722-2102_722-2101insA
c.810_810+1insA (n.810_810+1insA)
c.64-2102_64-2101insA (n.64-2102_64-2101insA)
c.719-2102_719-2101insA (n.719-2102_719-2101insA)
n.1017_1017+1insA
n.926-2102_926-2101insA
 dbSNP
2g.201205974G>ACA350284497CASP10c.721+2208G>A (n.721+2208G>A)
c.685-2101G>A (n.685-2101G>A)
c.*271-2101G>A (n.*271-2101G>A)
c.722-2101G>A (n.722-2101G>A)
c.813+1G>A (n.813+1G>A)
n.1018G>A
n.722-2101G>A
c.810+1G>A (n.810+1G>A)
c.64-2101G>A (n.64-2101G>A)
c.719-2101G>A (n.719-2101G>A)
n.1017+1G>A
n.926-2101G>A
2g.201205974G>CCA350284505CASP10c.721+2208G>C (n.721+2208G>C)
c.685-2101G>C (n.685-2101G>C)
c.*271-2101G>C (n.*271-2101G>C)
c.722-2101G>C (n.722-2101G>C)
c.813+1G>C (n.813+1G>C)
n.1018G>C
n.722-2101G>C
c.810+1G>C (n.810+1G>C)
c.64-2101G>C (n.64-2101G>C)
c.719-2101G>C (n.719-2101G>C)
n.1017+1G>C
n.926-2101G>C
2g.201205974G>TCA350284508CASP10c.721+2208G>T (n.721+2208G>T)
c.685-2101G>T (n.685-2101G>T)
c.*271-2101G>T (n.*271-2101G>T)
c.722-2101G>T (n.722-2101G>T)
c.813+1G>T (n.813+1G>T)
n.1018G>T
n.722-2101G>T
c.810+1G>T (n.810+1G>T)
c.64-2101G>T (n.64-2101G>T)
c.719-2101G>T (n.719-2101G>T)
n.1017+1G>T
n.926-2101G>T
2g.201205974_201205975insGGCAGCTGTGTACAGGATGAACA2701600709CASP10c.721+2208_721+2209insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.721+2208_721+2209insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
c.685-2101_685-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.685-2101_685-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
c.*271-2101_*271-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.*271-2101_*271-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
c.722-2101_722-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.722-2101_722-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
c.813+1_813+2insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.813+1_813+2insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
n.1018_1019insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA
n.722-2101_722-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA
c.810+1_810+2insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.810+1_810+2insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
c.64-2101_64-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.64-2101_64-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
c.719-2101_719-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA (n.719-2101_719-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA)
n.1017+1_1017+2insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA
n.926-2101_926-2100insGGCAGCTGTGTACAGGATGAA
 dbSNP
2g.201205975T>ACA350284511CASP10c.721+2209T>A (n.721+2209T>A)
c.685-2100T>A (n.685-2100T>A)
c.*271-2100T>A (n.*271-2100T>A)
c.722-2100T>A (n.722-2100T>A)
c.813+2T>A (n.813+2T>A)
n.1019T>A
n.722-2100T>A
c.810+2T>A (n.810+2T>A)
c.64-2100T>A (n.64-2100T>A)
c.719-2100T>A (n.719-2100T>A)
n.1017+2T>A
n.926-2100T>A
2g.201205975T>CCA350284512CASP10c.721+2209T>C (n.721+2209T>C)
c.685-2100T>C (n.685-2100T>C)
c.*271-2100T>C (n.*271-2100T>C)
c.722-2100T>C (n.722-2100T>C)
c.813+2T>C (n.813+2T>C)
n.1019T>C
n.722-2100T>C
c.810+2T>C (n.810+2T>C)
c.64-2100T>C (n.64-2100T>C)
c.719-2100T>C (n.719-2100T>C)
n.1017+2T>C
n.926-2100T>C
2g.201205975T>GCA350284515CASP10c.721+2209T>G (n.721+2209T>G)
c.685-2100T>G (n.685-2100T>G)
c.*271-2100T>G (n.*271-2100T>G)
c.722-2100T>G (n.722-2100T>G)
c.813+2T>G (n.813+2T>G)
n.1019T>G
n.722-2100T>G
c.810+2T>G (n.810+2T>G)
c.64-2100T>G (n.64-2100T>G)
c.719-2100T>G (n.719-2100T>G)
n.1017+2T>G
n.926-2100T>G
2g.201205976C>ACA2662630369CASP10c.721+2210C>A (n.721+2210C>A)
c.685-2099C>A (n.685-2099C>A)
c.*271-2099C>A (n.*271-2099C>A)
c.722-2099C>A (n.722-2099C>A)
c.813+3C>A (n.813+3C>A)
n.1020C>A
n.722-2099C>A
c.810+3C>A (n.810+3C>A)
c.64-2099C>A (n.64-2099C>A)
c.719-2099C>A (n.719-2099C>A)
n.1017+3C>A
n.926-2099C>A
 gnomAD v4
2g.201205976C=CA1320965827CASP10c.721+2210C= (n.721+2210C=)
c.685-2099C= (n.685-2099C=)
c.*271-2099C= (n.*271-2099C=)
c.722-2099C= (n.722-2099C=)
c.813+3C= (n.813+3C=)
n.1020C=
n.722-2099C=
c.810+3C= (n.810+3C=)
c.64-2099C= (n.64-2099C=)
c.719-2099C= (n.719-2099C=)
n.1017+3C=
n.926-2099C=
2g.201205976C>GCA538941744CASP10c.721+2210C>G (n.721+2210C>G)
c.685-2099C>G (n.685-2099C>G)
c.*271-2099C>G (n.*271-2099C>G)
c.722-2099C>G (n.722-2099C>G)
c.813+3C>G (n.813+3C>G)
n.1020C>G
n.722-2099C>G
c.810+3C>G (n.810+3C>G)
c.64-2099C>G (n.64-2099C>G)
c.719-2099C>G (n.719-2099C>G)
n.1017+3C>G
n.926-2099C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205976C>TCA1320965828CASP10c.721+2210C>T (n.721+2210C>T)
c.685-2099C>T (n.685-2099C>T)
c.*271-2099C>T (n.*271-2099C>T)
c.722-2099C>T (n.722-2099C>T)
c.813+3C>T (n.813+3C>T)
n.1020C>T
n.722-2099C>T
c.810+3C>T (n.810+3C>T)
c.64-2099C>T (n.64-2099C>T)
c.719-2099C>T (n.719-2099C>T)
n.1017+3C>T
n.926-2099C>T
 ClinVar dbSNP
2g.201205977T>GCA2701600776CASP10c.721+2211T>G (n.721+2211T>G)
c.685-2098T>G (n.685-2098T>G)
c.*271-2098T>G (n.*271-2098T>G)
c.722-2098T>G (n.722-2098T>G)
c.813+4T>G (n.813+4T>G)
n.1021T>G
n.722-2098T>G
c.810+4T>G (n.810+4T>G)
c.64-2098T>G (n.64-2098T>G)
c.719-2098T>G (n.719-2098T>G)
n.1017+4T>G
n.926-2098T>G
 dbSNP
2g.201205979delCA2662630370CASP10c.721+2213del (n.721+2213del)
c.685-2096del (n.685-2096del)
c.*271-2096del (n.*271-2096del)
c.722-2096del (n.722-2096del)
c.813+6del (n.813+6del)
n.1023del
n.722-2096del
c.810+6del (n.810+6del)
c.64-2096del (n.64-2096del)
c.719-2096del (n.719-2096del)
n.1017+6del
n.926-2096del
 gnomAD v4
2g.201205981T>ACA2662630371CASP10c.721+2215T>A (n.721+2215T>A)
c.685-2094T>A (n.685-2094T>A)
c.*271-2094T>A (n.*271-2094T>A)
c.722-2094T>A (n.722-2094T>A)
c.813+8T>A (n.813+8T>A)
n.1025T>A
n.722-2094T>A
c.810+8T>A (n.810+8T>A)
c.64-2094T>A (n.64-2094T>A)
c.719-2094T>A (n.719-2094T>A)
n.1017+8T>A
n.926-2094T>A
 gnomAD v4
2g.201205982G>ACA2053052CASP10c.721+2216G>A (n.721+2216G>A)
c.685-2093G>A (n.685-2093G>A)
c.*271-2093G>A (n.*271-2093G>A)
c.722-2093G>A (n.722-2093G>A)
c.813+9G>A (n.813+9G>A)
n.1026G>A
n.722-2093G>A
c.810+9G>A (n.810+9G>A)
c.64-2093G>A (n.64-2093G>A)
c.719-2093G>A (n.719-2093G>A)
n.1017+9G>A
n.926-2093G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205982G=CA1320965829CASP10c.721+2216G= (n.721+2216G=)
c.685-2093G= (n.685-2093G=)
c.*271-2093G= (n.*271-2093G=)
c.722-2093G= (n.722-2093G=)
c.813+9G= (n.813+9G=)
n.1026G=
n.722-2093G=
c.810+9G= (n.810+9G=)
c.64-2093G= (n.64-2093G=)
c.719-2093G= (n.719-2093G=)
n.1017+9G=
n.926-2093G=
2g.201205983delCA2662630372CASP10c.721+2217del (n.721+2217del)
c.685-2092del (n.685-2092del)
c.*271-2092del (n.*271-2092del)
c.722-2092del (n.722-2092del)
c.813+10del (n.813+10del)
n.1027del
n.722-2092del
c.810+10del (n.810+10del)
c.64-2092del (n.64-2092del)
c.719-2092del (n.719-2092del)
n.1017+10del
n.926-2092del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched