Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201205829G>ACA63863880CASP10c.721+2063G>A (n.721+2063G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.925+2066A=
2g.201205832A>GCA2053026CASP10c.721+2066A>G (n.721+2066A>G)
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n.925+2066A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205833T>ACA2753870544CASP10c.721+2067T>A (n.721+2067T>A)
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n.925+2067T>A
2g.201205833T>CCA2662630031CASP10c.721+2067T>C (n.721+2067T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.201205835T>CCA2577209683CASP10c.721+2069T>C (n.721+2069T>C)
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 gnomAD v4
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n.925+2071del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.201205839T>CCA2662630043CASP10c.721+2073T>C (n.721+2073T>C)
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 gnomAD v4
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n.925+2074G>A
 gnomAD v4
2g.201205841C>ACA63863884CASP10c.721+2075C>A (n.721+2075C>A)
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n.925+2075C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205841C=CA1320965760CASP10c.721+2075C= (n.721+2075C=)
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2g.201205841C>GCA1041239433CASP10c.721+2075C>G (n.721+2075C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205841C>TCA538941739CASP10c.721+2075C>T (n.721+2075C>T)
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n.925+2075C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205842T>ACA2053027CASP10c.721+2076T>A (n.721+2076T>A)
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n.926-40T>A
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c.718+2076T>A (n.718+2076T>A)
n.925+2076T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205842T=CA1320965761CASP10c.721+2076T= (n.721+2076T=)
c.685-2233T= (n.685-2233T=)
c.*270+2076T= (n.*270+2076T=)
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n.925+2076T=
2g.201205843T>GCA2662630051CASP10c.721+2077T>G (n.721+2077T>G)
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n.925+2077T>G
 gnomAD v4
2g.201205844G>ACA2662630057CASP10c.721+2078G>A (n.721+2078G>A)
c.685-2231G>A (n.685-2231G>A)
c.*270+2078G>A (n.*270+2078G>A)
c.722-38G>A (n.722-38G>A)
n.926-38G>A
n.721+2078G>A
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c.63+2078G>A (n.63+2078G>A)
c.718+2078G>A (n.718+2078G>A)
n.925+2078G>A
 gnomAD v4
2g.201205844G>CCA2662630056CASP10c.721+2078G>C (n.721+2078G>C)
c.685-2231G>C (n.685-2231G>C)
c.*270+2078G>C (n.*270+2078G>C)
c.722-38G>C (n.722-38G>C)
n.926-38G>C
n.721+2078G>C
c.719-38G>C (n.719-38G>C)
c.63+2078G>C (n.63+2078G>C)
c.718+2078G>C (n.718+2078G>C)
n.925+2078G>C
 gnomAD v4
2g.201205844G>TCA2577209685CASP10c.721+2078G>T (n.721+2078G>T)
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c.*270+2078G>T (n.*270+2078G>T)
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n.721+2078G>T
c.719-38G>T (n.719-38G>T)
c.63+2078G>T (n.63+2078G>T)
c.718+2078G>T (n.718+2078G>T)
n.925+2078G>T
 gnomAD v4
2g.201205845G>TCA2662630059CASP10c.721+2079G>T (n.721+2079G>T)
c.685-2230G>T (n.685-2230G>T)
c.*270+2079G>T (n.*270+2079G>T)
c.722-37G>T (n.722-37G>T)
n.926-37G>T
n.721+2079G>T
c.719-37G>T (n.719-37G>T)
c.63+2079G>T (n.63+2079G>T)
c.718+2079G>T (n.718+2079G>T)
n.925+2079G>T
 gnomAD v4
2g.201205846G>TCA2662630060CASP10c.721+2080G>T (n.721+2080G>T)
c.685-2229G>T (n.685-2229G>T)
c.*270+2080G>T (n.*270+2080G>T)
c.722-36G>T (n.722-36G>T)
n.926-36G>T
n.721+2080G>T
c.719-36G>T (n.719-36G>T)
c.63+2080G>T (n.63+2080G>T)
c.718+2080G>T (n.718+2080G>T)
n.925+2080G>T
 gnomAD v4
2g.201205849A>CCA2662630062CASP10c.721+2083A>C (n.721+2083A>C)
c.685-2226A>C (n.685-2226A>C)
c.*270+2083A>C (n.*270+2083A>C)
c.722-33A>C (n.722-33A>C)
n.926-33A>C
n.721+2083A>C
c.719-33A>C (n.719-33A>C)
c.63+2083A>C (n.63+2083A>C)
c.718+2083A>C (n.718+2083A>C)
n.925+2083A>C
 gnomAD v4
2g.201205849A>GCA2662630065CASP10c.721+2083A>G (n.721+2083A>G)
c.685-2226A>G (n.685-2226A>G)
c.*270+2083A>G (n.*270+2083A>G)
c.722-33A>G (n.722-33A>G)
n.926-33A>G
n.721+2083A>G
c.719-33A>G (n.719-33A>G)
c.63+2083A>G (n.63+2083A>G)
c.718+2083A>G (n.718+2083A>G)
n.925+2083A>G
 gnomAD v4
2g.201205850G>ACA2662630069CASP10c.721+2084G>A (n.721+2084G>A)
c.685-2225G>A (n.685-2225G>A)
c.*270+2084G>A (n.*270+2084G>A)
c.722-32G>A (n.722-32G>A)
n.926-32G>A
n.721+2084G>A
c.719-32G>A (n.719-32G>A)
c.63+2084G>A (n.63+2084G>A)
c.718+2084G>A (n.718+2084G>A)
n.925+2084G>A
 gnomAD v4
2g.201205851A>GCA2662630070CASP10c.721+2085A>G (n.721+2085A>G)
c.685-2224A>G (n.685-2224A>G)
c.*270+2085A>G (n.*270+2085A>G)
c.722-31A>G (n.722-31A>G)
n.926-31A>G
n.721+2085A>G
c.719-31A>G (n.719-31A>G)
c.63+2085A>G (n.63+2085A>G)
c.718+2085A>G (n.718+2085A>G)
n.925+2085A>G
 gnomAD v4
2g.201205854T>CCA2053028CASP10c.721+2088T>C (n.721+2088T>C)
c.685-2221T>C (n.685-2221T>C)
c.*270+2088T>C (n.*270+2088T>C)
c.722-28T>C (n.722-28T>C)
n.926-28T>C
n.721+2088T>C
c.719-28T>C (n.719-28T>C)
c.63+2088T>C (n.63+2088T>C)
c.718+2088T>C (n.718+2088T>C)
n.925+2088T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205854T=CA1320965762CASP10c.721+2088T= (n.721+2088T=)
c.685-2221T= (n.685-2221T=)
c.*270+2088T= (n.*270+2088T=)
c.722-28T= (n.722-28T=)
n.926-28T=
n.721+2088T=
c.719-28T= (n.719-28T=)
c.63+2088T= (n.63+2088T=)
c.718+2088T= (n.718+2088T=)
n.925+2088T=
2g.201205855T>CCA763321287CASP10c.721+2089T>C (n.721+2089T>C)
c.685-2220T>C (n.685-2220T>C)
c.*270+2089T>C (n.*270+2089T>C)
c.722-27T>C (n.722-27T>C)
n.926-27T>C
n.721+2089T>C
c.719-27T>C (n.719-27T>C)
c.63+2089T>C (n.63+2089T>C)
c.718+2089T>C (n.718+2089T>C)
n.925+2089T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205855T>GCA2662630074CASP10c.721+2089T>G (n.721+2089T>G)
c.685-2220T>G (n.685-2220T>G)
c.*270+2089T>G (n.*270+2089T>G)
c.722-27T>G (n.722-27T>G)
n.926-27T>G
n.721+2089T>G
c.719-27T>G (n.719-27T>G)
c.63+2089T>G (n.63+2089T>G)
c.718+2089T>G (n.718+2089T>G)
n.925+2089T>G
 gnomAD v4
2g.201205855T=CA1320965763CASP10c.721+2089T= (n.721+2089T=)
c.685-2220T= (n.685-2220T=)
c.*270+2089T= (n.*270+2089T=)
c.722-27T= (n.722-27T=)
n.926-27T=
n.721+2089T=
c.719-27T= (n.719-27T=)
c.63+2089T= (n.63+2089T=)
c.718+2089T= (n.718+2089T=)
n.925+2089T=
2g.201205856T>CCA2662630076CASP10c.721+2090T>C (n.721+2090T>C)
c.685-2219T>C (n.685-2219T>C)
c.*270+2090T>C (n.*270+2090T>C)
c.722-26T>C (n.722-26T>C)
n.926-26T>C
n.721+2090T>C
c.719-26T>C (n.719-26T>C)
c.63+2090T>C (n.63+2090T>C)
c.718+2090T>C (n.718+2090T>C)
n.925+2090T>C
 gnomAD v4
2g.201205857G>ACA2662630078CASP10c.721+2091G>A (n.721+2091G>A)
c.685-2218G>A (n.685-2218G>A)
c.*270+2091G>A (n.*270+2091G>A)
c.722-25G>A (n.722-25G>A)
n.926-25G>A
n.721+2091G>A
c.719-25G>A (n.719-25G>A)
c.63+2091G>A (n.63+2091G>A)
c.718+2091G>A (n.718+2091G>A)
n.925+2091G>A
 gnomAD v4
2g.201205857G>TCA2662630081CASP10c.721+2091G>T (n.721+2091G>T)
c.685-2218G>T (n.685-2218G>T)
c.*270+2091G>T (n.*270+2091G>T)
c.722-25G>T (n.722-25G>T)
n.926-25G>T
n.721+2091G>T
c.719-25G>T (n.719-25G>T)
c.63+2091G>T (n.63+2091G>T)
c.718+2091G>T (n.718+2091G>T)
n.925+2091G>T
 gnomAD v4
2g.201205858G>ACA2662630106CASP10c.721+2092G>A (n.721+2092G>A)
c.685-2217G>A (n.685-2217G>A)
c.*270+2092G>A (n.*270+2092G>A)
c.722-24G>A (n.722-24G>A)
n.926-24G>A
n.721+2092G>A
c.719-24G>A (n.719-24G>A)
c.63+2092G>A (n.63+2092G>A)
c.718+2092G>A (n.718+2092G>A)
n.925+2092G>A
 gnomAD v4
2g.201205858G>TCA2662630083CASP10c.721+2092G>T (n.721+2092G>T)
c.685-2217G>T (n.685-2217G>T)
c.*270+2092G>T (n.*270+2092G>T)
c.722-24G>T (n.722-24G>T)
n.926-24G>T
n.721+2092G>T
c.719-24G>T (n.719-24G>T)
c.63+2092G>T (n.63+2092G>T)
c.718+2092G>T (n.718+2092G>T)
n.925+2092G>T
 gnomAD v4
2g.201205859A>GCA2662630108CASP10c.721+2093A>G (n.721+2093A>G)
c.685-2216A>G (n.685-2216A>G)
c.*270+2093A>G (n.*270+2093A>G)
c.722-23A>G (n.722-23A>G)
n.926-23A>G
n.721+2093A>G
c.719-23A>G (n.719-23A>G)
c.63+2093A>G (n.63+2093A>G)
c.718+2093A>G (n.718+2093A>G)
n.925+2093A>G
 gnomAD v4
2g.201205860G>ACA2662630109CASP10c.721+2094G>A (n.721+2094G>A)
c.685-2215G>A (n.685-2215G>A)
c.*270+2094G>A (n.*270+2094G>A)
c.722-22G>A (n.722-22G>A)
n.926-22G>A
n.721+2094G>A
c.719-22G>A (n.719-22G>A)
c.63+2094G>A (n.63+2094G>A)
c.718+2094G>A (n.718+2094G>A)
n.925+2094G>A
 gnomAD v4
2g.201205861T>ACA1320965765CASP10c.721+2095T>A (n.721+2095T>A)
c.685-2214T>A (n.685-2214T>A)
c.*270+2095T>A (n.*270+2095T>A)
c.722-21T>A (n.722-21T>A)
n.926-21T>A
n.721+2095T>A
c.719-21T>A (n.719-21T>A)
c.63+2095T>A (n.63+2095T>A)
c.718+2095T>A (n.718+2095T>A)
n.925+2095T>A
 dbSNP
2g.201205861T>CCA2662630110CASP10c.721+2095T>C (n.721+2095T>C)
c.685-2214T>C (n.685-2214T>C)
c.*270+2095T>C (n.*270+2095T>C)
c.722-21T>C (n.722-21T>C)
n.926-21T>C
n.721+2095T>C
c.719-21T>C (n.719-21T>C)
c.63+2095T>C (n.63+2095T>C)
c.718+2095T>C (n.718+2095T>C)
n.925+2095T>C
 gnomAD v4
2g.201205861T=CA1320965764CASP10c.721+2095T= (n.721+2095T=)
c.685-2214T= (n.685-2214T=)
c.*270+2095T= (n.*270+2095T=)
c.722-21T= (n.722-21T=)
n.926-21T=
n.721+2095T=
c.719-21T= (n.719-21T=)
c.63+2095T= (n.63+2095T=)
c.718+2095T= (n.718+2095T=)
n.925+2095T=
2g.201205862C>ACA2662630114CASP10c.721+2096C>A (n.721+2096C>A)
c.685-2213C>A (n.685-2213C>A)
c.*270+2096C>A (n.*270+2096C>A)
c.722-20C>A (n.722-20C>A)
n.926-20C>A
n.721+2096C>A
c.719-20C>A (n.719-20C>A)
c.63+2096C>A (n.63+2096C>A)
c.718+2096C>A (n.718+2096C>A)
n.925+2096C>A
 gnomAD v4
2g.201205862C=CA1320965766CASP10c.721+2096C= (n.721+2096C=)
c.685-2213C= (n.685-2213C=)
c.*270+2096C= (n.*270+2096C=)
c.722-20C= (n.722-20C=)
n.926-20C=
n.721+2096C=
c.719-20C= (n.719-20C=)
c.63+2096C= (n.63+2096C=)
c.718+2096C= (n.718+2096C=)
n.925+2096C=
2g.201205862C>TCA63863887CASP10c.721+2096C>T (n.721+2096C>T)
c.685-2213C>T (n.685-2213C>T)
c.*270+2096C>T (n.*270+2096C>T)
c.722-20C>T (n.722-20C>T)
n.926-20C>T
n.721+2096C>T
c.719-20C>T (n.719-20C>T)
c.63+2096C>T (n.63+2096C>T)
c.718+2096C>T (n.718+2096C>T)
n.925+2096C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205863T>CCA2662630116CASP10c.721+2097T>C (n.721+2097T>C)
c.685-2212T>C (n.685-2212T>C)
c.*270+2097T>C (n.*270+2097T>C)
c.722-19T>C (n.722-19T>C)
n.926-19T>C
n.721+2097T>C
c.719-19T>C (n.719-19T>C)
c.63+2097T>C (n.63+2097T>C)
c.718+2097T>C (n.718+2097T>C)
n.925+2097T>C
 gnomAD v4
2g.201205864G>ACA2662630118CASP10c.721+2098G>A (n.721+2098G>A)
c.685-2211G>A (n.685-2211G>A)
c.*270+2098G>A (n.*270+2098G>A)
c.722-18G>A (n.722-18G>A)
n.926-18G>A
n.721+2098G>A
c.719-18G>A (n.719-18G>A)
c.63+2098G>A (n.63+2098G>A)
c.718+2098G>A (n.718+2098G>A)
n.925+2098G>A
 gnomAD v4
2g.201205865A=CA1320965767CASP10c.721+2099A= (n.721+2099A=)
c.685-2210A= (n.685-2210A=)
c.*270+2099A= (n.*270+2099A=)
c.722-17A= (n.722-17A=)
n.926-17A=
n.721+2099A=
c.719-17A= (n.719-17A=)
c.63+2099A= (n.63+2099A=)
c.718+2099A= (n.718+2099A=)
n.925+2099A=
2g.201205865A>GCA63863905CASP10c.721+2099A>G (n.721+2099A>G)
c.685-2210A>G (n.685-2210A>G)
c.*270+2099A>G (n.*270+2099A>G)
c.722-17A>G (n.722-17A>G)
n.926-17A>G
n.721+2099A>G
c.719-17A>G (n.719-17A>G)
c.63+2099A>G (n.63+2099A>G)
c.718+2099A>G (n.718+2099A>G)
n.925+2099A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205865A>TCA2662630125CASP10c.721+2099A>T (n.721+2099A>T)
c.685-2210A>T (n.685-2210A>T)
c.*270+2099A>T (n.*270+2099A>T)
c.722-17A>T (n.722-17A>T)
n.926-17A>T
n.721+2099A>T
c.719-17A>T (n.719-17A>T)
c.63+2099A>T (n.63+2099A>T)
c.718+2099A>T (n.718+2099A>T)
n.925+2099A>T
 gnomAD v4
2g.201205866G>ACA763321291CASP10c.721+2100G>A (n.721+2100G>A)
c.685-2209G>A (n.685-2209G>A)
c.*270+2100G>A (n.*270+2100G>A)
c.722-16G>A (n.722-16G>A)
n.926-16G>A
n.721+2100G>A
c.719-16G>A (n.719-16G>A)
c.63+2100G>A (n.63+2100G>A)
c.718+2100G>A (n.718+2100G>A)
n.925+2100G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205866G=CA1320965768CASP10c.721+2100G= (n.721+2100G=)
c.685-2209G= (n.685-2209G=)
c.*270+2100G= (n.*270+2100G=)
c.722-16G= (n.722-16G=)
n.926-16G=
n.721+2100G=
c.719-16G= (n.719-16G=)
c.63+2100G= (n.63+2100G=)
c.718+2100G= (n.718+2100G=)
n.925+2100G=
2g.201205866G>TCA2053029CASP10c.721+2100G>T (n.721+2100G>T)
c.685-2209G>T (n.685-2209G>T)
c.*270+2100G>T (n.*270+2100G>T)
c.722-16G>T (n.722-16G>T)
n.926-16G>T
n.721+2100G>T
c.719-16G>T (n.719-16G>T)
c.63+2100G>T (n.63+2100G>T)
c.718+2100G>T (n.718+2100G>T)
n.925+2100G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205867T>ACA2662630143CASP10c.721+2101T>A (n.721+2101T>A)
c.685-2208T>A (n.685-2208T>A)
c.*270+2101T>A (n.*270+2101T>A)
c.722-15T>A (n.722-15T>A)
n.926-15T>A
n.721+2101T>A
c.719-15T>A (n.719-15T>A)
c.63+2101T>A (n.63+2101T>A)
c.718+2101T>A (n.718+2101T>A)
n.925+2101T>A
 gnomAD v4
2g.201205867T>CCA2053030CASP10c.721+2101T>C (n.721+2101T>C)
c.685-2208T>C (n.685-2208T>C)
c.*270+2101T>C (n.*270+2101T>C)
c.722-15T>C (n.722-15T>C)
n.926-15T>C
n.721+2101T>C
c.719-15T>C (n.719-15T>C)
c.63+2101T>C (n.63+2101T>C)
c.718+2101T>C (n.718+2101T>C)
n.925+2101T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205867T=CA1320965769CASP10c.721+2101T= (n.721+2101T=)
c.685-2208T= (n.685-2208T=)
c.*270+2101T= (n.*270+2101T=)
c.722-15T= (n.722-15T=)
n.926-15T=
n.721+2101T=
c.719-15T= (n.719-15T=)
c.63+2101T= (n.63+2101T=)
c.718+2101T= (n.718+2101T=)
n.925+2101T=
2g.201205868A>GCA2662630152CASP10c.721+2102A>G (n.721+2102A>G)
c.685-2207A>G (n.685-2207A>G)
c.*270+2102A>G (n.*270+2102A>G)
c.722-14A>G (n.722-14A>G)
n.926-14A>G
n.721+2102A>G
c.719-14A>G (n.719-14A>G)
c.63+2102A>G (n.63+2102A>G)
c.718+2102A>G (n.718+2102A>G)
n.925+2102A>G
 gnomAD v4
2g.201205868A>TCA2662630154CASP10c.721+2102A>T (n.721+2102A>T)
c.685-2207A>T (n.685-2207A>T)
c.*270+2102A>T (n.*270+2102A>T)
c.722-14A>T (n.722-14A>T)
n.926-14A>T
n.721+2102A>T
c.719-14A>T (n.719-14A>T)
c.63+2102A>T (n.63+2102A>T)
c.718+2102A>T (n.718+2102A>T)
n.925+2102A>T
 gnomAD v4
2g.201205869C>ACA2662630160CASP10c.721+2103C>A (n.721+2103C>A)
c.685-2206C>A (n.685-2206C>A)
c.*270+2103C>A (n.*270+2103C>A)
c.722-13C>A (n.722-13C>A)
n.926-13C>A
n.721+2103C>A
c.719-13C>A (n.719-13C>A)
c.63+2103C>A (n.63+2103C>A)
c.718+2103C>A (n.718+2103C>A)
n.925+2103C>A
 gnomAD v4
2g.201205869C>TCA2577209686CASP10c.721+2103C>T (n.721+2103C>T)
c.685-2206C>T (n.685-2206C>T)
c.*270+2103C>T (n.*270+2103C>T)
c.722-13C>T (n.722-13C>T)
n.926-13C>T
n.721+2103C>T
c.719-13C>T (n.719-13C>T)
c.63+2103C>T (n.63+2103C>T)
c.718+2103C>T (n.718+2103C>T)
n.925+2103C>T
 gnomAD v4
2g.201205870C>ACA2662630163CASP10c.721+2104C>A (n.721+2104C>A)
c.685-2205C>A (n.685-2205C>A)
c.*270+2104C>A (n.*270+2104C>A)
c.722-12C>A (n.722-12C>A)
n.926-12C>A
n.721+2104C>A
c.719-12C>A (n.719-12C>A)
c.63+2104C>A (n.63+2104C>A)
c.718+2104C>A (n.718+2104C>A)
n.925+2104C>A
 gnomAD v4
2g.201205870C=CA1320965770CASP10c.721+2104C= (n.721+2104C=)
c.685-2205C= (n.685-2205C=)
c.*270+2104C= (n.*270+2104C=)
c.722-12C= (n.722-12C=)
n.926-12C=
n.721+2104C=
c.719-12C= (n.719-12C=)
c.63+2104C= (n.63+2104C=)
c.718+2104C= (n.718+2104C=)
n.925+2104C=
2g.201205870C>TCA63863926CASP10c.721+2104C>T (n.721+2104C>T)
c.685-2205C>T (n.685-2205C>T)
c.*270+2104C>T (n.*270+2104C>T)
c.722-12C>T (n.722-12C>T)
n.926-12C>T
n.721+2104C>T
c.719-12C>T (n.719-12C>T)
c.63+2104C>T (n.63+2104C>T)
c.718+2104C>T (n.718+2104C>T)
n.925+2104C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201205871T>CCA2662630175CASP10c.721+2105T>C (n.721+2105T>C)
c.685-2204T>C (n.685-2204T>C)
c.*270+2105T>C (n.*270+2105T>C)
c.722-11T>C (n.722-11T>C)
n.926-11T>C
n.721+2105T>C
c.719-11T>C (n.719-11T>C)
c.63+2105T>C (n.63+2105T>C)
c.718+2105T>C (n.718+2105T>C)
n.925+2105T>C
 gnomAD v4
2g.201205871T>GCA63863931CASP10c.721+2105T>G (n.721+2105T>G)
c.685-2204T>G (n.685-2204T>G)
c.*270+2105T>G (n.*270+2105T>G)
c.722-11T>G (n.722-11T>G)
n.926-11T>G
n.721+2105T>G
c.719-11T>G (n.719-11T>G)
c.63+2105T>G (n.63+2105T>G)
c.718+2105T>G (n.718+2105T>G)
n.925+2105T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205871T=CA1320965771CASP10c.721+2105T= (n.721+2105T=)
c.685-2204T= (n.685-2204T=)
c.*270+2105T= (n.*270+2105T=)
c.722-11T= (n.722-11T=)
n.926-11T=
n.721+2105T=
c.719-11T= (n.719-11T=)
c.63+2105T= (n.63+2105T=)
c.718+2105T= (n.718+2105T=)
n.925+2105T=
2g.201205872C>ACA2662630187CASP10c.721+2106C>A (n.721+2106C>A)
c.685-2203C>A (n.685-2203C>A)
c.*270+2106C>A (n.*270+2106C>A)
c.722-10C>A (n.722-10C>A)
n.926-10C>A
n.721+2106C>A
c.719-10C>A (n.719-10C>A)
c.63+2106C>A (n.63+2106C>A)
c.718+2106C>A (n.718+2106C>A)
n.925+2106C>A
 gnomAD v4
2g.201205873T>CCA2662630192CASP10c.721+2107T>C (n.721+2107T>C)
c.685-2202T>C (n.685-2202T>C)
c.*270+2107T>C (n.*270+2107T>C)
c.722-9T>C (n.722-9T>C)
n.926-9T>C
n.721+2107T>C
c.719-9T>C (n.719-9T>C)
c.63+2107T>C (n.63+2107T>C)
c.718+2107T>C (n.718+2107T>C)
n.925+2107T>C
 gnomAD v4
2g.201205874C>ACA2662630203CASP10c.721+2108C>A (n.721+2108C>A)
c.685-2201C>A (n.685-2201C>A)
c.*270+2108C>A (n.*270+2108C>A)
c.722-8C>A (n.722-8C>A)
n.926-8C>A
n.721+2108C>A
c.719-8C>A (n.719-8C>A)
c.63+2108C>A (n.63+2108C>A)
c.718+2108C>A (n.718+2108C>A)
n.925+2108C>A
 gnomAD v4
2g.201205874C=CA1320965772CASP10c.721+2108C= (n.721+2108C=)
c.685-2201C= (n.685-2201C=)
c.*270+2108C= (n.*270+2108C=)
c.722-8C= (n.722-8C=)
n.926-8C=
n.721+2108C=
c.719-8C= (n.719-8C=)
c.63+2108C= (n.63+2108C=)
c.718+2108C= (n.718+2108C=)
n.925+2108C=
2g.201205874C>TCA2053031CASP10c.721+2108C>T (n.721+2108C>T)
c.685-2201C>T (n.685-2201C>T)
c.*270+2108C>T (n.*270+2108C>T)
c.722-8C>T (n.722-8C>T)
n.926-8C>T
n.721+2108C>T
c.719-8C>T (n.719-8C>T)
c.63+2108C>T (n.63+2108C>T)
c.718+2108C>T (n.718+2108C>T)
n.925+2108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205876T>GCA2662630206CASP10c.721+2110T>G (n.721+2110T>G)
c.685-2199T>G (n.685-2199T>G)
c.*270+2110T>G (n.*270+2110T>G)
c.722-6T>G (n.722-6T>G)
n.926-6T>G
n.721+2110T>G
c.719-6T>G (n.719-6T>G)
c.63+2110T>G (n.63+2110T>G)
c.718+2110T>G (n.718+2110T>G)
n.925+2110T>G
 gnomAD v4
2g.201205877T>CCA2577209687CASP10c.721+2111T>C (n.721+2111T>C)
c.685-2198T>C (n.685-2198T>C)
c.*270+2111T>C (n.*270+2111T>C)
c.722-5T>C (n.722-5T>C)
n.926-5T>C
n.721+2111T>C
c.719-5T>C (n.719-5T>C)
c.63+2111T>C (n.63+2111T>C)
c.718+2111T>C (n.718+2111T>C)
n.925+2111T>C
 gnomAD v4
2g.201205878C>ACA2662630209CASP10c.721+2112C>A (n.721+2112C>A)
c.685-2197C>A (n.685-2197C>A)
c.*270+2112C>A (n.*270+2112C>A)
c.722-4C>A (n.722-4C>A)
n.926-4C>A
n.721+2112C>A
c.719-4C>A (n.719-4C>A)
c.63+2112C>A (n.63+2112C>A)
c.718+2112C>A (n.718+2112C>A)
n.925+2112C>A
 gnomAD v4
2g.201205879T>CCA2053032CASP10c.721+2113T>C (n.721+2113T>C)
c.685-2196T>C (n.685-2196T>C)
c.*270+2113T>C (n.*270+2113T>C)
c.722-3T>C (n.722-3T>C)
n.926-3T>C
n.721+2113T>C
c.719-3T>C (n.719-3T>C)
c.63+2113T>C (n.63+2113T>C)
c.718+2113T>C (n.718+2113T>C)
n.925+2113T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205879T=CA1320965773CASP10c.721+2113T= (n.721+2113T=)
c.685-2196T= (n.685-2196T=)
c.*270+2113T= (n.*270+2113T=)
c.722-3T= (n.722-3T=)
n.926-3T=
n.721+2113T=
c.719-3T= (n.719-3T=)
c.63+2113T= (n.63+2113T=)
c.718+2113T= (n.718+2113T=)
n.925+2113T=
2g.201205880A>CCA350283658CASP10c.721+2114A>C (n.721+2114A>C)
c.685-2195A>C (n.685-2195A>C)
c.*270+2114A>C (n.*270+2114A>C)
c.722-2A>C (n.722-2A>C)
n.926-2A>C
n.721+2114A>C
c.719-2A>C (n.719-2A>C)
c.63+2114A>C (n.63+2114A>C)
c.718+2114A>C (n.718+2114A>C)
n.925+2114A>C
2g.201205880A>GCA350283655CASP10c.721+2114A>G (n.721+2114A>G)
c.685-2195A>G (n.685-2195A>G)
c.*270+2114A>G (n.*270+2114A>G)
c.722-2A>G (n.722-2A>G)
n.926-2A>G
n.721+2114A>G
c.719-2A>G (n.719-2A>G)
c.63+2114A>G (n.63+2114A>G)
c.718+2114A>G (n.718+2114A>G)
n.925+2114A>G
 gnomAD v4
2g.201205880A>TCA350283657CASP10c.721+2114A>T (n.721+2114A>T)
c.685-2195A>T (n.685-2195A>T)
c.*270+2114A>T (n.*270+2114A>T)
c.722-2A>T (n.722-2A>T)
n.926-2A>T
n.721+2114A>T
c.719-2A>T (n.719-2A>T)
c.63+2114A>T (n.63+2114A>T)
c.718+2114A>T (n.718+2114A>T)
n.925+2114A>T
 gnomAD v4
2g.201205881G>ACA350283662CASP10c.721+2115G>A (n.721+2115G>A)
c.685-2194G>A (n.685-2194G>A)
c.*270+2115G>A (n.*270+2115G>A)
c.722-1G>A (n.722-1G>A)
n.926-1G>A
n.721+2115G>A
c.719-1G>A (n.719-1G>A)
c.63+2115G>A (n.63+2115G>A)
c.718+2115G>A (n.718+2115G>A)
n.925+2115G>A
2g.201205881G>CCA350283664CASP10c.721+2115G>C (n.721+2115G>C)
c.685-2194G>C (n.685-2194G>C)
c.*270+2115G>C (n.*270+2115G>C)
c.722-1G>C (n.722-1G>C)
n.926-1G>C
n.721+2115G>C
c.719-1G>C (n.719-1G>C)
c.63+2115G>C (n.63+2115G>C)
c.718+2115G>C (n.718+2115G>C)
n.925+2115G>C
2g.201205881G>TCA350283667CASP10c.721+2115G>T (n.721+2115G>T)
c.685-2194G>T (n.685-2194G>T)
c.*270+2115G>T (n.*270+2115G>T)
c.722-1G>T (n.722-1G>T)
n.926-1G>T
n.721+2115G>T
c.719-1G>T (n.719-1G>T)
c.63+2115G>T (n.63+2115G>T)
c.718+2115G>T (n.718+2115G>T)
n.925+2115G>T
2g.201205882G>ACA350283670CASP10c.721+2116G>A (n.721+2116G>A)
c.685-2193G>A (n.685-2193G>A)
c.*270+2116G>A (n.*270+2116G>A)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.926G>A
n.721+2116G>A
c.719G>A (p.Gly240Asp)
c.63+2116G>A (n.63+2116G>A)
c.718+2116G>A (n.718+2116G>A)
n.925+2116G>A
 gnomAD v4
2g.201205882G>CCA2053033CASP10c.721+2116G>C (n.721+2116G>C)
c.685-2193G>C (n.685-2193G>C)
c.*270+2116G>C (n.*270+2116G>C)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.926G>C
n.721+2116G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.63+2116G>C (n.63+2116G>C)
c.718+2116G>C (n.718+2116G>C)
n.925+2116G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205882G=CA1320965774CASP10c.721+2116G= (n.721+2116G=)
c.685-2193G= (n.685-2193G=)
c.*270+2116G= (n.*270+2116G=)
c.722G= (p.Gly241=)
n.926G=
n.721+2116G=
c.719G= (p.Gly240=)
c.63+2116G= (n.63+2116G=)
c.718+2116G= (n.718+2116G=)
n.925+2116G=
2g.201205882G>TCA350283674CASP10c.721+2116G>T (n.721+2116G>T)
c.685-2193G>T (n.685-2193G>T)
c.*270+2116G>T (n.*270+2116G>T)
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.926G>T
n.721+2116G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.63+2116G>T (n.63+2116G>T)
c.718+2116G>T (n.718+2116G>T)
n.925+2116G>T
2g.201205883_201205888delCA2662630234CASP10c.721+2117_721+2122del (n.721+2117_721+2122del)
c.685-2192_685-2187del (n.685-2192_685-2187del)
c.*270+2117_*270+2122del (n.*270+2117_*270+2122del)
c.723_728del (p.Asn242_Arg243del)
n.927_932del
n.721+2117_721+2122del
c.720_725del (p.Asn241_Arg242del)
c.63+2117_63+2122del (n.63+2117_63+2122del)
c.718+2117_718+2122del (n.718+2117_718+2122del)
n.925+2117_925+2122del
 gnomAD v4
2g.201205883T>ACA430610082CASP10c.721+2117T>A (n.721+2117T>A)
c.685-2192T>A (n.685-2192T>A)
c.*270+2117T>A (n.*270+2117T>A)
c.723T>A (p.Gly241=)
n.927T>A
n.721+2117T>A
c.720T>A (p.Gly240=)
c.63+2117T>A (n.63+2117T>A)
c.718+2117T>A (n.718+2117T>A)
n.925+2117T>A
2g.201205883T>CCA430610083CASP10c.721+2117T>C (n.721+2117T>C)
c.685-2192T>C (n.685-2192T>C)
c.*270+2117T>C (n.*270+2117T>C)
c.723T>C (p.Gly241=)
n.927T>C
n.721+2117T>C
c.720T>C (p.Gly240=)
c.63+2117T>C (n.63+2117T>C)
c.718+2117T>C (n.718+2117T>C)
n.925+2117T>C
2g.201205883T>GCA430610084CASP10c.721+2117T>G (n.721+2117T>G)
c.685-2192T>G (n.685-2192T>G)
c.*270+2117T>G (n.*270+2117T>G)
c.723T>G (p.Gly241=)
n.927T>G
n.721+2117T>G
c.720T>G (p.Gly240=)
c.63+2117T>G (n.63+2117T>G)
c.718+2117T>G (n.718+2117T>G)
n.925+2117T>G
2g.201205884A>CCA350283678CASP10c.721+2118A>C (n.721+2118A>C)
c.685-2191A>C (n.685-2191A>C)
c.*270+2118A>C (n.*270+2118A>C)
c.724A>C (p.Asn242His)
n.928A>C
n.721+2118A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
c.63+2118A>C (n.63+2118A>C)
c.718+2118A>C (n.718+2118A>C)
n.925+2118A>C
2g.201205884A>GCA350283679CASP10c.721+2118A>G (n.721+2118A>G)
c.685-2191A>G (n.685-2191A>G)
c.*270+2118A>G (n.*270+2118A>G)
c.724A>G (p.Asn242Asp)
n.928A>G
n.721+2118A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.63+2118A>G (n.63+2118A>G)
c.718+2118A>G (n.718+2118A>G)
n.925+2118A>G
2g.201205884A>TCA350283681CASP10c.721+2118A>T (n.721+2118A>T)
c.685-2191A>T (n.685-2191A>T)
c.*270+2118A>T (n.*270+2118A>T)
c.724A>T (p.Asn242Tyr)
n.928A>T
n.721+2118A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.63+2118A>T (n.63+2118A>T)
c.718+2118A>T (n.718+2118A>T)
n.925+2118A>T
2g.201205885A>CCA350283684CASP10c.721+2119A>C (n.721+2119A>C)
c.685-2190A>C (n.685-2190A>C)
c.*270+2119A>C (n.*270+2119A>C)
c.725A>C (p.Asn242Thr)
n.929A>C
n.721+2119A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.63+2119A>C (n.63+2119A>C)
c.718+2119A>C (n.718+2119A>C)
n.925+2119A>C
 COSMIC COSMIC
2g.201205885A>GCA350283688CASP10c.721+2119A>G (n.721+2119A>G)
c.685-2190A>G (n.685-2190A>G)
c.*270+2119A>G (n.*270+2119A>G)
c.725A>G (p.Asn242Ser)
n.929A>G
n.721+2119A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.63+2119A>G (n.63+2119A>G)
c.718+2119A>G (n.718+2119A>G)
n.925+2119A>G
2g.201205885A>TCA350283691CASP10c.721+2119A>T (n.721+2119A>T)
c.685-2190A>T (n.685-2190A>T)
c.*270+2119A>T (n.*270+2119A>T)
c.725A>T (p.Asn242Ile)
n.929A>T
n.721+2119A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.63+2119A>T (n.63+2119A>T)
c.718+2119A>T (n.718+2119A>T)
n.925+2119A>T
 gnomAD v4
2g.201205886C>ACA350283693CASP10c.721+2120C>A (n.721+2120C>A)
c.685-2189C>A (n.685-2189C>A)
c.*270+2120C>A (n.*270+2120C>A)
c.726C>A (p.Asn242Lys)
n.930C>A
n.721+2120C>A
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.63+2120C>A (n.63+2120C>A)
c.718+2120C>A (n.718+2120C>A)
n.925+2120C>A
 gnomAD v4
2g.201205886C>GCA350283696CASP10c.721+2120C>G (n.721+2120C>G)
c.685-2189C>G (n.685-2189C>G)
c.*270+2120C>G (n.*270+2120C>G)
c.726C>G (p.Asn242Lys)
n.930C>G
n.721+2120C>G
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.63+2120C>G (n.63+2120C>G)
c.718+2120C>G (n.718+2120C>G)
n.925+2120C>G
2g.201205886C>TCA430610086CASP10c.721+2120C>T (n.721+2120C>T)
c.685-2189C>T (n.685-2189C>T)
c.*270+2120C>T (n.*270+2120C>T)
c.726C>T (p.Asn242=)
n.930C>T
n.721+2120C>T
c.723C>T (p.Asn241=)
c.63+2120C>T (n.63+2120C>T)
c.718+2120C>T (n.718+2120C>T)
n.925+2120C>T
2g.201205886_201205888delinsCAGCA1320965775CASP10c.721+2120_721+2122delinsCAG (n.721+2120_721+2122delinsCAG)
c.685-2189_685-2187delinsCAG (n.685-2189_685-2187delinsCAG)
c.*270+2120_*270+2122delinsCAG (n.*270+2120_*270+2122delinsCAG)
c.726_728delinsCAG (p.Asn242=)
n.930_932delinsCAG
n.721+2120_721+2122delinsCAG
c.723_725delinsCAG (p.Asn241=)
c.63+2120_63+2122delinsCAG (n.63+2120_63+2122delinsCAG)
c.718+2120_718+2122delinsCAG (n.718+2120_718+2122delinsCAG)
n.925+2120_925+2122delinsCAG
2g.201205887A>CCA430610087CASP10c.721+2121A>C (n.721+2121A>C)
c.685-2188A>C (n.685-2188A>C)
c.*270+2121A>C (n.*270+2121A>C)
c.727A>C (p.Arg243=)
n.931A>C
n.721+2121A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
c.63+2121A>C (n.63+2121A>C)
c.718+2121A>C (n.718+2121A>C)
n.925+2121A>C
2g.201205887A>GCA350283699CASP10c.721+2121A>G (n.721+2121A>G)
c.685-2188A>G (n.685-2188A>G)
c.*270+2121A>G (n.*270+2121A>G)
c.727A>G (p.Arg243Gly)
n.931A>G
n.721+2121A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.63+2121A>G (n.63+2121A>G)
c.718+2121A>G (n.718+2121A>G)
n.925+2121A>G
 gnomAD v4
2g.201205887A>TCA350283700CASP10c.721+2121A>T (n.721+2121A>T)
c.685-2188A>T (n.685-2188A>T)
c.*270+2121A>T (n.*270+2121A>T)
c.727A>T (p.Arg243Ter)
n.931A>T
n.721+2121A>T
c.724A>T (p.Arg242Ter)
c.63+2121A>T (n.63+2121A>T)
c.718+2121A>T (n.718+2121A>T)
n.925+2121A>T
2g.201205889_201205890delCA916748678CASP10c.721+2123_721+2124del (n.721+2123_721+2124del)
c.685-2186_685-2185del (n.685-2186_685-2185del)
c.*270+2123_*270+2124del (n.*270+2123_*270+2124del)
c.729_730del (p.Arg243SerfsTer19)
n.933_934del
n.721+2123_721+2124del
c.726_727del (p.Arg242SerfsTer19)
c.63+2123_63+2124del (n.63+2123_63+2124del)
c.718+2123_718+2124del (n.718+2123_718+2124del)
n.925+2123_925+2124del
 dbSNP
2g.201205888G>ACA350283702CASP10c.721+2122G>A (n.721+2122G>A)
c.685-2187G>A (n.685-2187G>A)
c.*270+2122G>A (n.*270+2122G>A)
c.728G>A (p.Arg243Lys)
n.932G>A
n.721+2122G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.63+2122G>A (n.63+2122G>A)
c.718+2122G>A (n.718+2122G>A)
n.925+2122G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205888G>CCA350283703CASP10c.721+2122G>C (n.721+2122G>C)
c.685-2187G>C (n.685-2187G>C)
c.*270+2122G>C (n.*270+2122G>C)
c.728G>C (p.Arg243Thr)
n.932G>C
n.721+2122G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.63+2122G>C (n.63+2122G>C)
c.718+2122G>C (n.718+2122G>C)
n.925+2122G>C
 gnomAD v4
2g.201205888G=CA1320965776CASP10c.721+2122G= (n.721+2122G=)
c.685-2187G= (n.685-2187G=)
c.*270+2122G= (n.*270+2122G=)
c.728G= (p.Arg243=)
n.932G=
n.721+2122G=
c.725G= (p.Arg242=)
c.63+2122G= (n.63+2122G=)
c.718+2122G= (n.718+2122G=)
n.925+2122G=
2g.201205888G>TCA350283706CASP10c.721+2122G>T (n.721+2122G>T)
c.685-2187G>T (n.685-2187G>T)
c.*270+2122G>T (n.*270+2122G>T)
c.728G>T (p.Arg243Ile)
n.932G>T
n.721+2122G>T
c.725G>T (p.Arg242Ile)
c.63+2122G>T (n.63+2122G>T)
c.718+2122G>T (n.718+2122G>T)
n.925+2122G>T
2g.201205889A=CA1320965777CASP10c.721+2123A= (n.721+2123A=)
c.685-2186A= (n.685-2186A=)
c.*270+2123A= (n.*270+2123A=)
c.729A= (p.Arg243=)
n.933A=
n.721+2123A=
c.726A= (p.Arg242=)
c.63+2123A= (n.63+2123A=)
c.718+2123A= (n.718+2123A=)
n.925+2123A=
2g.201205889A>CCA350283710CASP10c.721+2123A>C (n.721+2123A>C)
c.685-2186A>C (n.685-2186A>C)
c.*270+2123A>C (n.*270+2123A>C)
c.729A>C (p.Arg243Ser)
n.933A>C
n.721+2123A>C
c.726A>C (p.Arg242Ser)
c.63+2123A>C (n.63+2123A>C)
c.718+2123A>C (n.718+2123A>C)
n.925+2123A>C
2g.201205889A>GCA2053034CASP10c.721+2123A>G (n.721+2123A>G)
c.685-2186A>G (n.685-2186A>G)
c.*270+2123A>G (n.*270+2123A>G)
c.729A>G (p.Arg243=)
n.933A>G
n.721+2123A>G
c.726A>G (p.Arg242=)
c.63+2123A>G (n.63+2123A>G)
c.718+2123A>G (n.718+2123A>G)
n.925+2123A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205889A>TCA350283720CASP10c.721+2123A>T (n.721+2123A>T)
c.685-2186A>T (n.685-2186A>T)
c.*270+2123A>T (n.*270+2123A>T)
c.729A>T (p.Arg243Ser)
n.933A>T
n.721+2123A>T
c.726A>T (p.Arg242Ser)
c.63+2123A>T (n.63+2123A>T)
c.718+2123A>T (n.718+2123A>T)
n.925+2123A>T
2g.201205890G>ACA350283722CASP10c.721+2124G>A (n.721+2124G>A)
c.685-2185G>A (n.685-2185G>A)
c.*270+2124G>A (n.*270+2124G>A)
c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.934G>A
n.721+2124G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.63+2124G>A (n.63+2124G>A)
c.718+2124G>A (n.718+2124G>A)
n.925+2124G>A
 dbSNP
2g.201205890G>CCA350283724CASP10c.721+2124G>C (n.721+2124G>C)
c.685-2185G>C (n.685-2185G>C)
c.*270+2124G>C (n.*270+2124G>C)
c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.934G>C
n.721+2124G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.63+2124G>C (n.63+2124G>C)
c.718+2124G>C (n.718+2124G>C)
n.925+2124G>C
2g.201205890G=CA1320965778CASP10c.721+2124G= (n.721+2124G=)
c.685-2185G= (n.685-2185G=)
c.*270+2124G= (n.*270+2124G=)
c.730G= (p.Ala244=)
n.934G=
n.721+2124G=
c.727G= (p.Ala243=)
c.63+2124G= (n.63+2124G=)
c.718+2124G= (n.718+2124G=)
n.925+2124G=
2g.201205890G>TCA350283726CASP10c.721+2124G>T (n.721+2124G>T)
c.685-2185G>T (n.685-2185G>T)
c.*270+2124G>T (n.*270+2124G>T)
c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.934G>T
n.721+2124G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.63+2124G>T (n.63+2124G>T)
c.718+2124G>T (n.718+2124G>T)
n.925+2124G>T
 gnomAD v4
2g.201205891C>ACA350283736CASP10c.721+2125C>A (n.721+2125C>A)
c.685-2184C>A (n.685-2184C>A)
c.*270+2125C>A (n.*270+2125C>A)
c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.935C>A
n.721+2125C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.63+2125C>A (n.63+2125C>A)
c.718+2125C>A (n.718+2125C>A)
n.925+2125C>A
 gnomAD v4
2g.201205891C>GCA350283738CASP10c.721+2125C>G (n.721+2125C>G)
c.685-2184C>G (n.685-2184C>G)
c.*270+2125C>G (n.*270+2125C>G)
c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.935C>G
n.721+2125C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.63+2125C>G (n.63+2125C>G)
c.718+2125C>G (n.718+2125C>G)
n.925+2125C>G
2g.201205891C>TCA350283739CASP10c.721+2125C>T (n.721+2125C>T)
c.685-2184C>T (n.685-2184C>T)
c.*270+2125C>T (n.*270+2125C>T)
c.731C>T (p.Ala244Val)
n.935C>T
n.721+2125C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.63+2125C>T (n.63+2125C>T)
c.718+2125C>T (n.718+2125C>T)
n.925+2125C>T
2g.201205892C>ACA430610092CASP10c.721+2126C>A (n.721+2126C>A)
c.685-2183C>A (n.685-2183C>A)
c.*270+2126C>A (n.*270+2126C>A)
c.732C>A (p.Ala244=)
n.936C>A
n.721+2126C>A
c.729C>A (p.Ala243=)
c.63+2126C>A (n.63+2126C>A)
c.718+2126C>A (n.718+2126C>A)
n.925+2126C>A
2g.201205892C=CA1320965779CASP10c.721+2126C= (n.721+2126C=)
c.685-2183C= (n.685-2183C=)
c.*270+2126C= (n.*270+2126C=)
c.732C= (p.Ala244=)
n.936C=
n.721+2126C=
c.729C= (p.Ala243=)
c.63+2126C= (n.63+2126C=)
c.718+2126C= (n.718+2126C=)
n.925+2126C=
2g.201205892C>GCA2053036CASP10c.721+2126C>G (n.721+2126C>G)
c.685-2183C>G (n.685-2183C>G)
c.*270+2126C>G (n.*270+2126C>G)
c.732C>G (p.Ala244=)
n.936C>G
n.721+2126C>G
c.729C>G (p.Ala243=)
c.63+2126C>G (n.63+2126C>G)
c.718+2126C>G (n.718+2126C>G)
n.925+2126C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205892C>TCA2053035CASP10c.721+2126C>T (n.721+2126C>T)
c.685-2183C>T (n.685-2183C>T)
c.*270+2126C>T (n.*270+2126C>T)
c.732C>T (p.Ala244=)
n.936C>T
n.721+2126C>T
c.729C>T (p.Ala243=)
c.63+2126C>T (n.63+2126C>T)
c.718+2126C>T (n.718+2126C>T)
n.925+2126C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205893A=CA1320965780CASP10c.721+2127A= (n.721+2127A=)
c.685-2182A= (n.685-2182A=)
c.*270+2127A= (n.*270+2127A=)
c.733A= (p.Thr245=)
n.937A=
n.721+2127A=
c.730A= (p.Thr244=)
c.63+2127A= (n.63+2127A=)
c.718+2127A= (n.718+2127A=)
n.925+2127A=
2g.201205893A>CCA350283750CASP10c.721+2127A>C (n.721+2127A>C)
c.685-2182A>C (n.685-2182A>C)
c.*270+2127A>C (n.*270+2127A>C)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.937A>C
n.721+2127A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.63+2127A>C (n.63+2127A>C)
c.718+2127A>C (n.718+2127A>C)
n.925+2127A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205893A>GCA350283753CASP10c.721+2127A>G (n.721+2127A>G)
c.685-2182A>G (n.685-2182A>G)
c.*270+2127A>G (n.*270+2127A>G)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.937A>G
n.721+2127A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.63+2127A>G (n.63+2127A>G)
c.718+2127A>G (n.718+2127A>G)
n.925+2127A>G
 dbSNP
2g.201205893A>TCA350283754CASP10c.721+2127A>T (n.721+2127A>T)
c.685-2182A>T (n.685-2182A>T)
c.*270+2127A>T (n.*270+2127A>T)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.937A>T
n.721+2127A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.63+2127A>T (n.63+2127A>T)
c.718+2127A>T (n.718+2127A>T)
n.925+2127A>T
2g.201205894C>ACA350283755CASP10c.721+2128C>A (n.721+2128C>A)
c.685-2181C>A (n.685-2181C>A)
c.*270+2128C>A (n.*270+2128C>A)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
n.938C>A
n.721+2128C>A
c.731C>A (p.Thr244Lys)
c.63+2128C>A (n.63+2128C>A)
c.718+2128C>A (n.718+2128C>A)
n.925+2128C>A
2g.201205894C>GCA350283756CASP10c.721+2128C>G (n.721+2128C>G)
c.685-2181C>G (n.685-2181C>G)
c.*270+2128C>G (n.*270+2128C>G)
c.734C>G (p.Thr245Arg)
n.938C>G
n.721+2128C>G
c.731C>G (p.Thr244Arg)
c.63+2128C>G (n.63+2128C>G)
c.718+2128C>G (n.718+2128C>G)
n.925+2128C>G
2g.201205894C>TCA350283758CASP10c.721+2128C>T (n.721+2128C>T)
c.685-2181C>T (n.685-2181C>T)
c.*270+2128C>T (n.*270+2128C>T)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.938C>T
n.721+2128C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.63+2128C>T (n.63+2128C>T)
c.718+2128C>T (n.718+2128C>T)
n.925+2128C>T
2g.201205895A>CCA430610097CASP10c.721+2129A>C (n.721+2129A>C)
c.685-2180A>C (n.685-2180A>C)
c.*270+2129A>C (n.*270+2129A>C)
c.735A>C (p.Thr245=)
n.939A>C
n.721+2129A>C
c.732A>C (p.Thr244=)
c.63+2129A>C (n.63+2129A>C)
c.718+2129A>C (n.718+2129A>C)
n.925+2129A>C
2g.201205895A>GCA430610099CASP10c.721+2129A>G (n.721+2129A>G)
c.685-2180A>G (n.685-2180A>G)
c.*270+2129A>G (n.*270+2129A>G)
c.735A>G (p.Thr245=)
n.939A>G
n.721+2129A>G
c.732A>G (p.Thr244=)
c.63+2129A>G (n.63+2129A>G)
c.718+2129A>G (n.718+2129A>G)
n.925+2129A>G
 gnomAD v4
2g.201205895A>TCA430610100CASP10c.721+2129A>T (n.721+2129A>T)
c.685-2180A>T (n.685-2180A>T)
c.*270+2129A>T (n.*270+2129A>T)
c.735A>T (p.Thr245=)
n.939A>T
n.721+2129A>T
c.732A>T (p.Thr244=)
c.63+2129A>T (n.63+2129A>T)
c.718+2129A>T (n.718+2129A>T)
n.925+2129A>T
2g.201205896A=CA1320965781CASP10c.721+2130A= (n.721+2130A=)
c.685-2179A= (n.685-2179A=)
c.*270+2130A= (n.*270+2130A=)
c.736A= (p.Asn246=)
n.940A=
n.721+2130A=
c.733A= (p.Asn245=)
c.63+2130A= (n.63+2130A=)
c.718+2130A= (n.718+2130A=)
n.925+2130A=
2g.201205896A>CCA350283764CASP10c.721+2130A>C (n.721+2130A>C)
c.685-2179A>C (n.685-2179A>C)
c.*270+2130A>C (n.*270+2130A>C)
c.736A>C (p.Asn246His)
n.940A>C
n.721+2130A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.63+2130A>C (n.63+2130A>C)
c.718+2130A>C (n.718+2130A>C)
n.925+2130A>C
2g.201205896A>GCA350283761CASP10c.721+2130A>G (n.721+2130A>G)
c.685-2179A>G (n.685-2179A>G)
c.*270+2130A>G (n.*270+2130A>G)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.940A>G
n.721+2130A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.63+2130A>G (n.63+2130A>G)
c.718+2130A>G (n.718+2130A>G)
n.925+2130A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205896A>TCA350283763CASP10c.721+2130A>T (n.721+2130A>T)
c.685-2179A>T (n.685-2179A>T)
c.*270+2130A>T (n.*270+2130A>T)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.940A>T
n.721+2130A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.63+2130A>T (n.63+2130A>T)
c.718+2130A>T (n.718+2130A>T)
n.925+2130A>T
2g.201205897A>CCA350283768CASP10c.721+2131A>C (n.721+2131A>C)
c.685-2178A>C (n.685-2178A>C)
c.*270+2131A>C (n.*270+2131A>C)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.941A>C
n.721+2131A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.63+2131A>C (n.63+2131A>C)
c.718+2131A>C (n.718+2131A>C)
n.925+2131A>C
2g.201205897A>GCA350283770CASP10c.721+2131A>G (n.721+2131A>G)
c.685-2178A>G (n.685-2178A>G)
c.*270+2131A>G (n.*270+2131A>G)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.941A>G
n.721+2131A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.63+2131A>G (n.63+2131A>G)
c.718+2131A>G (n.718+2131A>G)
n.925+2131A>G
2g.201205897A>TCA350283771CASP10c.721+2131A>T (n.721+2131A>T)
c.685-2178A>T (n.685-2178A>T)
c.*270+2131A>T (n.*270+2131A>T)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.941A>T
n.721+2131A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.63+2131A>T (n.63+2131A>T)
c.718+2131A>T (n.718+2131A>T)
n.925+2131A>T
2g.201205898T>ACA350283779CASP10c.721+2132T>A (n.721+2132T>A)
c.685-2177T>A (n.685-2177T>A)
c.*270+2132T>A (n.*270+2132T>A)
c.738T>A (p.Asn246Lys)
n.942T>A
n.721+2132T>A
c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.63+2132T>A (n.63+2132T>A)
c.718+2132T>A (n.718+2132T>A)
n.925+2132T>A
2g.201205898T>CCA430610103CASP10c.721+2132T>C (n.721+2132T>C)
c.685-2177T>C (n.685-2177T>C)
c.*270+2132T>C (n.*270+2132T>C)
c.738T>C (p.Asn246=)
n.942T>C
n.721+2132T>C
c.735T>C (p.Asn245=)
c.63+2132T>C (n.63+2132T>C)
c.718+2132T>C (n.718+2132T>C)
n.925+2132T>C
 gnomAD v4
2g.201205898T>GCA350283780CASP10c.721+2132T>G (n.721+2132T>G)
c.685-2177T>G (n.685-2177T>G)
c.*270+2132T>G (n.*270+2132T>G)
c.738T>G (p.Asn246Lys)
n.942T>G
n.721+2132T>G
c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.63+2132T>G (n.63+2132T>G)
c.718+2132T>G (n.718+2132T>G)
n.925+2132T>G
2g.201205899G>ACA350283791CASP10c.721+2133G>A (n.721+2133G>A)
c.685-2176G>A (n.685-2176G>A)
c.*270+2133G>A (n.*270+2133G>A)
c.739G>A (p.Gly247Ser)
n.943G>A
n.721+2133G>A
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.63+2133G>A (n.63+2133G>A)
c.718+2133G>A (n.718+2133G>A)
n.925+2133G>A
2g.201205899G>CCA350283783CASP10c.721+2133G>C (n.721+2133G>C)
c.685-2176G>C (n.685-2176G>C)
c.*270+2133G>C (n.*270+2133G>C)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.943G>C
n.721+2133G>C
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.63+2133G>C (n.63+2133G>C)
c.718+2133G>C (n.718+2133G>C)
n.925+2133G>C
2g.201205899G>TCA350283790CASP10c.721+2133G>T (n.721+2133G>T)
c.685-2176G>T (n.685-2176G>T)
c.*270+2133G>T (n.*270+2133G>T)
c.739G>T (p.Gly247Cys)
n.943G>T
n.721+2133G>T
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.63+2133G>T (n.63+2133G>T)
c.718+2133G>T (n.718+2133G>T)
n.925+2133G>T
2g.201205900G>ACA350283795CASP10c.721+2134G>A (n.721+2134G>A)
c.685-2175G>A (n.685-2175G>A)
c.*270+2134G>A (n.*270+2134G>A)
c.740G>A (p.Gly247Asp)
n.944G>A
n.721+2134G>A
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.63+2134G>A (n.63+2134G>A)
c.718+2134G>A (n.718+2134G>A)
n.925+2134G>A
2g.201205900G>CCA350283800CASP10c.721+2134G>C (n.721+2134G>C)
c.685-2175G>C (n.685-2175G>C)
c.*270+2134G>C (n.*270+2134G>C)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.944G>C
n.721+2134G>C
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.63+2134G>C (n.63+2134G>C)
c.718+2134G>C (n.718+2134G>C)
n.925+2134G>C
 gnomAD v4
2g.201205900G=CA1320965782CASP10c.721+2134G= (n.721+2134G=)
c.685-2175G= (n.685-2175G=)
c.*270+2134G= (n.*270+2134G=)
c.740G= (p.Gly247=)
n.944G=
n.721+2134G=
c.737G= (p.Gly246=)
c.63+2134G= (n.63+2134G=)
c.718+2134G= (n.718+2134G=)
n.925+2134G=
2g.201205900G>TCA63863963CASP10c.721+2134G>T (n.721+2134G>T)
c.685-2175G>T (n.685-2175G>T)
c.*270+2134G>T (n.*270+2134G>T)
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.944G>T
n.721+2134G>T
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.63+2134G>T (n.63+2134G>T)
c.718+2134G>T (n.718+2134G>T)
n.925+2134G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205901T>ACA430610107CASP10c.721+2135T>A (n.721+2135T>A)
c.685-2174T>A (n.685-2174T>A)
c.*270+2135T>A (n.*270+2135T>A)
c.741T>A (p.Gly247=)
n.945T>A
n.721+2135T>A
c.738T>A (p.Gly246=)
c.63+2135T>A (n.63+2135T>A)
c.718+2135T>A (n.718+2135T>A)
n.925+2135T>A
2g.201205901T>CCA430610108CASP10c.721+2135T>C (n.721+2135T>C)
c.685-2174T>C (n.685-2174T>C)
c.*270+2135T>C (n.*270+2135T>C)
c.741T>C (p.Gly247=)
n.945T>C
n.721+2135T>C
c.738T>C (p.Gly246=)
c.63+2135T>C (n.63+2135T>C)
c.718+2135T>C (n.718+2135T>C)
n.925+2135T>C
2g.201205901T>GCA430610109CASP10c.721+2135T>G (n.721+2135T>G)
c.685-2174T>G (n.685-2174T>G)
c.*270+2135T>G (n.*270+2135T>G)
c.741T>G (p.Gly247=)
n.945T>G
n.721+2135T>G
c.738T>G (p.Gly246=)
c.63+2135T>G (n.63+2135T>G)
c.718+2135T>G (n.718+2135T>G)
n.925+2135T>G
 gnomAD v4
2g.201205902G>ACA350283804CASP10c.721+2136G>A (n.721+2136G>A)
c.685-2173G>A (n.685-2173G>A)
c.*270+2136G>A (n.*270+2136G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.946G>A
n.721+2136G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.63+2136G>A (n.63+2136G>A)
c.718+2136G>A (n.718+2136G>A)
n.925+2136G>A
 dbSNP
2g.201205902G>CCA350283807CASP10c.721+2136G>C (n.721+2136G>C)
c.685-2173G>C (n.685-2173G>C)
c.*270+2136G>C (n.*270+2136G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.946G>C
n.721+2136G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.63+2136G>C (n.63+2136G>C)
c.718+2136G>C (n.718+2136G>C)
n.925+2136G>C
2g.201205902G=CA1320965783CASP10c.721+2136G= (n.721+2136G=)
c.685-2173G= (n.685-2173G=)
c.*270+2136G= (n.*270+2136G=)
c.742G= (p.Ala248=)
n.946G=
n.721+2136G=
c.739G= (p.Ala247=)
c.63+2136G= (n.63+2136G=)
c.718+2136G= (n.718+2136G=)
n.925+2136G=
2g.201205902G>TCA2053037CASP10c.721+2136G>T (n.721+2136G>T)
c.685-2173G>T (n.685-2173G>T)
c.*270+2136G>T (n.*270+2136G>T)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.946G>T
n.721+2136G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.63+2136G>T (n.63+2136G>T)
c.718+2136G>T (n.718+2136G>T)
n.925+2136G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205903C>ACA350283820CASP10c.721+2137C>A (n.721+2137C>A)
c.685-2172C>A (n.685-2172C>A)
c.*270+2137C>A (n.*270+2137C>A)
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.947C>A
n.721+2137C>A
c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.63+2137C>A (n.63+2137C>A)
c.718+2137C>A (n.718+2137C>A)
n.925+2137C>A
 gnomAD v4
2g.201205903C=CA1320965784CASP10c.721+2137C= (n.721+2137C=)
c.685-2172C= (n.685-2172C=)
c.*270+2137C= (n.*270+2137C=)
c.743C= (p.Ala248=)
n.947C=
n.721+2137C=
c.740C= (p.Ala247=)
c.63+2137C= (n.63+2137C=)
c.718+2137C= (n.718+2137C=)
n.925+2137C=
2g.201205903C>GCA350283818CASP10c.721+2137C>G (n.721+2137C>G)
c.685-2172C>G (n.685-2172C>G)
c.*270+2137C>G (n.*270+2137C>G)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.947C>G
n.721+2137C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.63+2137C>G (n.63+2137C>G)
c.718+2137C>G (n.718+2137C>G)
n.925+2137C>G
2g.201205903C>TCA350283816CASP10c.721+2137C>T (n.721+2137C>T)
c.685-2172C>T (n.685-2172C>T)
c.*270+2137C>T (n.*270+2137C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.947C>T
n.721+2137C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.63+2137C>T (n.63+2137C>T)
c.718+2137C>T (n.718+2137C>T)
n.925+2137C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205904A=CA1320965785CASP10c.721+2138A= (n.721+2138A=)
c.685-2171A= (n.685-2171A=)
c.*270+2138A= (n.*270+2138A=)
c.744A= (p.Ala248=)
n.948A=
n.721+2138A=
c.741A= (p.Ala247=)
c.63+2138A= (n.63+2138A=)
c.718+2138A= (n.718+2138A=)
n.925+2138A=
2g.201205904A>CCA430610110CASP10c.721+2138A>C (n.721+2138A>C)
c.685-2171A>C (n.685-2171A>C)
c.*270+2138A>C (n.*270+2138A>C)
c.744A>C (p.Ala248=)
n.948A>C
n.721+2138A>C
c.741A>C (p.Ala247=)
c.63+2138A>C (n.63+2138A>C)
c.718+2138A>C (n.718+2138A>C)
n.925+2138A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205904A>GCA430610112CASP10c.721+2138A>G (n.721+2138A>G)
c.685-2171A>G (n.685-2171A>G)
c.*270+2138A>G (n.*270+2138A>G)
c.744A>G (p.Ala248=)
n.948A>G
n.721+2138A>G
c.741A>G (p.Ala247=)
c.63+2138A>G (n.63+2138A>G)
c.718+2138A>G (n.718+2138A>G)
n.925+2138A>G
2g.201205904A>TCA430610115CASP10c.721+2138A>T (n.721+2138A>T)
c.685-2171A>T (n.685-2171A>T)
c.*270+2138A>T (n.*270+2138A>T)
c.744A>T (p.Ala248=)
n.948A>T
n.721+2138A>T
c.741A>T (p.Ala247=)
c.63+2138A>T (n.63+2138A>T)
c.718+2138A>T (n.718+2138A>T)
n.925+2138A>T
2g.201205905C>ACA350283822CASP10c.721+2139C>A (n.721+2139C>A)
c.685-2170C>A (n.685-2170C>A)
c.*270+2139C>A (n.*270+2139C>A)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.949C>A
n.721+2139C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.63+2139C>A (n.63+2139C>A)
c.718+2139C>A (n.718+2139C>A)
n.925+2139C>A
2g.201205905C=CA1320965786CASP10c.721+2139C= (n.721+2139C=)
c.685-2170C= (n.685-2170C=)
c.*270+2139C= (n.*270+2139C=)
c.745C= (p.Pro249=)
n.949C=
n.721+2139C=
c.742C= (p.Pro248=)
c.63+2139C= (n.63+2139C=)
c.718+2139C= (n.718+2139C=)
n.925+2139C=
2g.201205905C>GCA350283824CASP10c.721+2139C>G (n.721+2139C>G)
c.685-2170C>G (n.685-2170C>G)
c.*270+2139C>G (n.*270+2139C>G)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.949C>G
n.721+2139C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.63+2139C>G (n.63+2139C>G)
c.718+2139C>G (n.718+2139C>G)
n.925+2139C>G
2g.201205905C>TCA2053038CASP10c.721+2139C>T (n.721+2139C>T)
c.685-2170C>T (n.685-2170C>T)
c.*270+2139C>T (n.*270+2139C>T)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.949C>T
n.721+2139C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.63+2139C>T (n.63+2139C>T)
c.718+2139C>T (n.718+2139C>T)
n.925+2139C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205906C>ACA63863971CASP10c.721+2140C>A (n.721+2140C>A)
c.685-2169C>A (n.685-2169C>A)
c.*270+2140C>A (n.*270+2140C>A)
c.746C>A (p.Pro249Gln)
n.950C>A
n.721+2140C>A
c.743C>A (p.Pro248Gln)
c.63+2140C>A (n.63+2140C>A)
c.718+2140C>A (n.718+2140C>A)
n.925+2140C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201205906C=CA1320965787CASP10c.721+2140C= (n.721+2140C=)
c.685-2169C= (n.685-2169C=)
c.*270+2140C= (n.*270+2140C=)
c.746C= (p.Pro249=)
n.950C=
n.721+2140C=
c.743C= (p.Pro248=)
c.63+2140C= (n.63+2140C=)
c.718+2140C= (n.718+2140C=)
n.925+2140C=
2g.201205906C>GCA350283835CASP10c.721+2140C>G (n.721+2140C>G)
c.685-2169C>G (n.685-2169C>G)
c.*270+2140C>G (n.*270+2140C>G)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.950C>G
n.721+2140C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.63+2140C>G (n.63+2140C>G)
c.718+2140C>G (n.718+2140C>G)
n.925+2140C>G
2g.201205906C>TCA350283837CASP10c.721+2140C>T (n.721+2140C>T)
c.685-2169C>T (n.685-2169C>T)
c.*270+2140C>T (n.*270+2140C>T)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.950C>T
n.721+2140C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.63+2140C>T (n.63+2140C>T)
c.718+2140C>T (n.718+2140C>T)
n.925+2140C>T
 gnomAD v4
2g.201205906_201205907delinsCACA1320965788CASP10c.721+2140_721+2141delinsCA (n.721+2140_721+2141delinsCA)
c.685-2169_685-2168delinsCA (n.685-2169_685-2168delinsCA)
c.*270+2140_*270+2141delinsCA (n.*270+2140_*270+2141delinsCA)
c.746_747delinsCA (p.Pro249=)
n.950_951delinsCA
n.721+2140_721+2141delinsCA
c.743_744delinsCA (p.Pro248=)
c.63+2140_63+2141delinsCA (n.63+2140_63+2141delinsCA)
c.718+2140_718+2141delinsCA (n.718+2140_718+2141delinsCA)
n.925+2140_925+2141delinsCA
2g.201205907A>CCA430610130CASP10c.721+2141A>C (n.721+2141A>C)
c.685-2168A>C (n.685-2168A>C)
c.*270+2141A>C (n.*270+2141A>C)
c.747A>C (p.Pro249=)
n.951A>C
n.721+2141A>C
c.744A>C (p.Pro248=)
c.63+2141A>C (n.63+2141A>C)
c.718+2141A>C (n.718+2141A>C)
n.925+2141A>C
2g.201205907A>GCA430610132CASP10c.721+2141A>G (n.721+2141A>G)
c.685-2168A>G (n.685-2168A>G)
c.*270+2141A>G (n.*270+2141A>G)
c.747A>G (p.Pro249=)
n.951A>G
n.721+2141A>G
c.744A>G (p.Pro248=)
c.63+2141A>G (n.63+2141A>G)
c.718+2141A>G (n.718+2141A>G)
n.925+2141A>G
2g.201205907A>TCA430610134CASP10c.721+2141A>T (n.721+2141A>T)
c.685-2168A>T (n.685-2168A>T)
c.*270+2141A>T (n.*270+2141A>T)
c.747A>T (p.Pro249=)
n.951A>T
n.721+2141A>T
c.744A>T (p.Pro248=)
c.63+2141A>T (n.63+2141A>T)
c.718+2141A>T (n.718+2141A>T)
n.925+2141A>T
2g.201205908delCA538941740CASP10c.721+2142del (n.721+2142del)
c.685-2167del (n.685-2167del)
c.*270+2142del (n.*270+2142del)
c.748del (p.Ser250AlafsTer15)
n.952del
n.721+2142del
c.745del (p.Ser249AlafsTer15)
c.63+2142del (n.63+2142del)
c.718+2142del (n.718+2142del)
n.925+2142del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205908A=CA1320965789CASP10c.721+2142A= (n.721+2142A=)
c.685-2167A= (n.685-2167A=)
c.*270+2142A= (n.*270+2142A=)
c.748A= (p.Ser250=)
n.952A=
n.721+2142A=
c.745A= (p.Ser249=)
c.63+2142A= (n.63+2142A=)
c.718+2142A= (n.718+2142A=)
n.925+2142A=
2g.201205908A>CCA350283841CASP10c.721+2142A>C (n.721+2142A>C)
c.685-2167A>C (n.685-2167A>C)
c.*270+2142A>C (n.*270+2142A>C)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
n.952A>C
n.721+2142A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.63+2142A>C (n.63+2142A>C)
c.718+2142A>C (n.718+2142A>C)
n.925+2142A>C
2g.201205908A>GCA350283850CASP10c.721+2142A>G (n.721+2142A>G)
c.685-2167A>G (n.685-2167A>G)
c.*270+2142A>G (n.*270+2142A>G)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
n.952A>G
n.721+2142A>G
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.63+2142A>G (n.63+2142A>G)
c.718+2142A>G (n.718+2142A>G)
n.925+2142A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205908A>TCA350283842CASP10c.721+2142A>T (n.721+2142A>T)
c.685-2167A>T (n.685-2167A>T)
c.*270+2142A>T (n.*270+2142A>T)
c.748A>T (p.Ser250Cys)
n.952A>T
n.721+2142A>T
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.63+2142A>T (n.63+2142A>T)
c.718+2142A>T (n.718+2142A>T)
n.925+2142A>T
2g.201205909G>ACA350283863CASP10c.721+2143G>A (n.721+2143G>A)
c.685-2166G>A (n.685-2166G>A)
c.*270+2143G>A (n.*270+2143G>A)
c.749G>A (p.Ser250Asn)
n.953G>A
n.721+2143G>A
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.63+2143G>A (n.63+2143G>A)
c.718+2143G>A (n.718+2143G>A)
n.925+2143G>A
2g.201205909G>CCA350283866CASP10c.721+2143G>C (n.721+2143G>C)
c.685-2166G>C (n.685-2166G>C)
c.*270+2143G>C (n.*270+2143G>C)
c.749G>C (p.Ser250Thr)
n.953G>C
n.721+2143G>C
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.63+2143G>C (n.63+2143G>C)
c.718+2143G>C (n.718+2143G>C)
n.925+2143G>C
2g.201205909G>TCA350283870CASP10c.721+2143G>T (n.721+2143G>T)
c.685-2166G>T (n.685-2166G>T)
c.*270+2143G>T (n.*270+2143G>T)
c.749G>T (p.Ser250Ile)
n.953G>T
n.721+2143G>T
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.63+2143G>T (n.63+2143G>T)
c.718+2143G>T (n.718+2143G>T)
n.925+2143G>T
2g.201205910C>ACA350283881CASP10c.721+2144C>A (n.721+2144C>A)
c.685-2165C>A (n.685-2165C>A)
c.*270+2144C>A (n.*270+2144C>A)
c.750C>A (p.Ser250Arg)
n.954C>A
n.721+2144C>A
c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.63+2144C>A (n.63+2144C>A)
c.718+2144C>A (n.718+2144C>A)
n.925+2144C>A
 gnomAD v4
2g.201205910C=CA1320965790CASP10c.721+2144C= (n.721+2144C=)
c.685-2165C= (n.685-2165C=)
c.*270+2144C= (n.*270+2144C=)
c.750C= (p.Ser250=)
n.954C=
n.721+2144C=
c.747C= (p.Ser249=)
c.63+2144C= (n.63+2144C=)
c.718+2144C= (n.718+2144C=)
n.925+2144C=
2g.201205910C>GCA350283887CASP10c.721+2144C>G (n.721+2144C>G)
c.685-2165C>G (n.685-2165C>G)
c.*270+2144C>G (n.*270+2144C>G)
c.750C>G (p.Ser250Arg)
n.954C>G
n.721+2144C>G
c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.63+2144C>G (n.63+2144C>G)
c.718+2144C>G (n.718+2144C>G)
n.925+2144C>G
2g.201205910C>TCA2053039CASP10c.721+2144C>T (n.721+2144C>T)
c.685-2165C>T (n.685-2165C>T)
c.*270+2144C>T (n.*270+2144C>T)
c.750C>T (p.Ser250=)
n.954C>T
n.721+2144C>T
c.747C>T (p.Ser249=)
c.63+2144C>T (n.63+2144C>T)
c.718+2144C>T (n.718+2144C>T)
n.925+2144C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205911C>ACA350283894CASP10c.721+2145C>A (n.721+2145C>A)
c.685-2164C>A (n.685-2164C>A)
c.*270+2145C>A (n.*270+2145C>A)
c.751C>A (p.Leu251Met)
n.955C>A
n.721+2145C>A
c.748C>A (p.Leu250Met)
c.63+2145C>A (n.63+2145C>A)
c.718+2145C>A (n.718+2145C>A)
n.925+2145C>A
2g.201205911C>GCA350283897CASP10c.721+2145C>G (n.721+2145C>G)
c.685-2164C>G (n.685-2164C>G)
c.*270+2145C>G (n.*270+2145C>G)
c.751C>G (p.Leu251Val)
n.955C>G
n.721+2145C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.63+2145C>G (n.63+2145C>G)
c.718+2145C>G (n.718+2145C>G)
n.925+2145C>G
 gnomAD v4
2g.201205911C>TCA430610158CASP10c.721+2145C>T (n.721+2145C>T)
c.685-2164C>T (n.685-2164C>T)
c.*270+2145C>T (n.*270+2145C>T)
c.751C>T (p.Leu251=)
n.955C>T
n.721+2145C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
c.63+2145C>T (n.63+2145C>T)
c.718+2145C>T (n.718+2145C>T)
n.925+2145C>T
2g.201205912T>ACA350283904CASP10c.721+2146T>A (n.721+2146T>A)
c.685-2163T>A (n.685-2163T>A)
c.*270+2146T>A (n.*270+2146T>A)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
n.956T>A
n.721+2146T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
c.63+2146T>A (n.63+2146T>A)
c.718+2146T>A (n.718+2146T>A)
n.925+2146T>A
2g.201205912T>CCA350283909CASP10c.721+2146T>C (n.721+2146T>C)
c.685-2163T>C (n.685-2163T>C)
c.*270+2146T>C (n.*270+2146T>C)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
n.956T>C
n.721+2146T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.63+2146T>C (n.63+2146T>C)
c.718+2146T>C (n.718+2146T>C)
n.925+2146T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205912T>GCA350283912CASP10c.721+2146T>G (n.721+2146T>G)
c.685-2163T>G (n.685-2163T>G)
c.*270+2146T>G (n.*270+2146T>G)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
n.956T>G
n.721+2146T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.63+2146T>G (n.63+2146T>G)
c.718+2146T>G (n.718+2146T>G)
n.925+2146T>G
2g.201205912T=CA1320965791CASP10c.721+2146T= (n.721+2146T=)
c.685-2163T= (n.685-2163T=)
c.*270+2146T= (n.*270+2146T=)
c.752T= (p.Leu251=)
n.956T=
n.721+2146T=
c.749T= (p.Leu250=)
c.63+2146T= (n.63+2146T=)
c.718+2146T= (n.718+2146T=)
n.925+2146T=
2g.201205913G>ACA430610166CASP10c.721+2147G>A (n.721+2147G>A)
c.685-2162G>A (n.685-2162G>A)
c.*270+2147G>A (n.*270+2147G>A)
c.753G>A (p.Leu251=)
n.957G>A
n.721+2147G>A
c.750G>A (p.Leu250=)
c.63+2147G>A (n.63+2147G>A)
c.718+2147G>A (n.718+2147G>A)
n.925+2147G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201205913G>CCA430610168CASP10c.721+2147G>C (n.721+2147G>C)
c.685-2162G>C (n.685-2162G>C)
c.*270+2147G>C (n.*270+2147G>C)
c.753G>C (p.Leu251=)
n.957G>C
n.721+2147G>C
c.750G>C (p.Leu250=)
c.63+2147G>C (n.63+2147G>C)
c.718+2147G>C (n.718+2147G>C)
n.925+2147G>C
2g.201205913G=CA1320965792CASP10c.721+2147G= (n.721+2147G=)
c.685-2162G= (n.685-2162G=)
c.*270+2147G= (n.*270+2147G=)
c.753G= (p.Leu251=)
n.957G=
n.721+2147G=
c.750G= (p.Leu250=)
c.63+2147G= (n.63+2147G=)
c.718+2147G= (n.718+2147G=)
n.925+2147G=
2g.201205913G>TCA430610171CASP10c.721+2147G>T (n.721+2147G>T)
c.685-2162G>T (n.685-2162G>T)
c.*270+2147G>T (n.*270+2147G>T)
c.753G>T (p.Leu251=)
n.957G>T
n.721+2147G>T
c.750G>T (p.Leu250=)
c.63+2147G>T (n.63+2147G>T)
c.718+2147G>T (n.718+2147G>T)
n.925+2147G>T
 gnomAD v4
2g.201205914G>ACA350283917CASP10c.721+2148G>A (n.721+2148G>A)
c.685-2161G>A (n.685-2161G>A)
c.*270+2148G>A (n.*270+2148G>A)
c.754G>A (p.Val252Ile)
n.958G>A
n.721+2148G>A
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.63+2148G>A (n.63+2148G>A)
c.718+2148G>A (n.718+2148G>A)
n.925+2148G>A
 COSMIC
2g.201205914G>CCA350283922CASP10c.721+2148G>C (n.721+2148G>C)
c.685-2161G>C (n.685-2161G>C)
c.*270+2148G>C (n.*270+2148G>C)
c.754G>C (p.Val252Leu)
n.958G>C
n.721+2148G>C
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.63+2148G>C (n.63+2148G>C)
c.718+2148G>C (n.718+2148G>C)
n.925+2148G>C
2g.201205914G>TCA350283920CASP10c.721+2148G>T (n.721+2148G>T)
c.685-2161G>T (n.685-2161G>T)
c.*270+2148G>T (n.*270+2148G>T)
c.754G>T (p.Val252Phe)
n.958G>T
n.721+2148G>T
c.751G>T (p.Val251Phe)
c.63+2148G>T (n.63+2148G>T)
c.718+2148G>T (n.718+2148G>T)
n.925+2148G>T
2g.201205915T>ACA350283926CASP10c.721+2149T>A (n.721+2149T>A)
c.685-2160T>A (n.685-2160T>A)
c.*270+2149T>A (n.*270+2149T>A)
c.755T>A (p.Val252Asp)
n.959T>A
n.721+2149T>A
c.752T>A (p.Val251Asp)
c.63+2149T>A (n.63+2149T>A)
c.718+2149T>A (n.718+2149T>A)
n.925+2149T>A
2g.201205915T>CCA350283934CASP10c.721+2149T>C (n.721+2149T>C)
c.685-2160T>C (n.685-2160T>C)
c.*270+2149T>C (n.*270+2149T>C)
c.755T>C (p.Val252Ala)
n.959T>C
n.721+2149T>C
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.63+2149T>C (n.63+2149T>C)
c.718+2149T>C (n.718+2149T>C)
n.925+2149T>C
2g.201205915T>GCA350283929CASP10c.721+2149T>G (n.721+2149T>G)
c.685-2160T>G (n.685-2160T>G)
c.*270+2149T>G (n.*270+2149T>G)
c.755T>G (p.Val252Gly)
n.959T>G
n.721+2149T>G
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.63+2149T>G (n.63+2149T>G)
c.718+2149T>G (n.718+2149T>G)
n.925+2149T>G
2g.201205916C>ACA430610187CASP10c.721+2150C>A (n.721+2150C>A)
c.685-2159C>A (n.685-2159C>A)
c.*270+2150C>A (n.*270+2150C>A)
c.756C>A (p.Val252=)
n.960C>A
n.721+2150C>A
c.753C>A (p.Val251=)
c.63+2150C>A (n.63+2150C>A)
c.718+2150C>A (n.718+2150C>A)
n.925+2150C>A
 gnomAD v4
2g.201205916C>GCA430610191CASP10c.721+2150C>G (n.721+2150C>G)
c.685-2159C>G (n.685-2159C>G)
c.*270+2150C>G (n.*270+2150C>G)
c.756C>G (p.Val252=)
n.960C>G
n.721+2150C>G
c.753C>G (p.Val251=)
c.63+2150C>G (n.63+2150C>G)
c.718+2150C>G (n.718+2150C>G)
n.925+2150C>G
2g.201205916C>TCA430610189CASP10c.721+2150C>T (n.721+2150C>T)
c.685-2159C>T (n.685-2159C>T)
c.*270+2150C>T (n.*270+2150C>T)
c.756C>T (p.Val252=)
n.960C>T
n.721+2150C>T
c.753C>T (p.Val251=)
c.63+2150C>T (n.63+2150C>T)
c.718+2150C>T (n.718+2150C>T)
n.925+2150C>T
 COSMIC
2g.201205917delCA2577209688CASP10c.721+2151del (n.721+2151del)
c.685-2158del (n.685-2158del)
c.*270+2151del (n.*270+2151del)
c.757del (p.Ser253ProfsTer12)
n.961del
n.721+2151del
c.754del (p.Ser252ProfsTer12)
c.63+2151del (n.63+2151del)
c.718+2151del (n.718+2151del)
n.925+2151del
2g.201205917T>ACA350283949CASP10c.721+2151T>A (n.721+2151T>A)
c.685-2158T>A (n.685-2158T>A)
c.*270+2151T>A (n.*270+2151T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.961T>A
n.721+2151T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.63+2151T>A (n.63+2151T>A)
c.718+2151T>A (n.718+2151T>A)
n.925+2151T>A
2g.201205917T>CCA350283952CASP10c.721+2151T>C (n.721+2151T>C)
c.685-2158T>C (n.685-2158T>C)
c.*270+2151T>C (n.*270+2151T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.961T>C
n.721+2151T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.63+2151T>C (n.63+2151T>C)
c.718+2151T>C (n.718+2151T>C)
n.925+2151T>C
2g.201205917T>GCA350283954CASP10c.721+2151T>G (n.721+2151T>G)
c.685-2158T>G (n.685-2158T>G)
c.*270+2151T>G (n.*270+2151T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.961T>G
n.721+2151T>G
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.63+2151T>G (n.63+2151T>G)
c.718+2151T>G (n.718+2151T>G)
n.925+2151T>G
2g.201205918C>ACA350283959CASP10c.721+2152C>A (n.721+2152C>A)
c.685-2157C>A (n.685-2157C>A)
c.*270+2152C>A (n.*270+2152C>A)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.962C>A
n.721+2152C>A
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.63+2152C>A (n.63+2152C>A)
c.718+2152C>A (n.718+2152C>A)
n.925+2152C>A
2g.201205918C=CA1320965793CASP10c.721+2152C= (n.721+2152C=)
c.685-2157C= (n.685-2157C=)
c.*270+2152C= (n.*270+2152C=)
c.758C= (p.Ser253=)
n.962C=
n.721+2152C=
c.755C= (p.Ser252=)
c.63+2152C= (n.63+2152C=)
c.718+2152C= (n.718+2152C=)
n.925+2152C=
2g.201205918C>GCA350283964CASP10c.721+2152C>G (n.721+2152C>G)
c.685-2157C>G (n.685-2157C>G)
c.*270+2152C>G (n.*270+2152C>G)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.962C>G
n.721+2152C>G
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.63+2152C>G (n.63+2152C>G)
c.718+2152C>G (n.718+2152C>G)
n.925+2152C>G
2g.201205918C>TCA350283967CASP10c.721+2152C>T (n.721+2152C>T)
c.685-2157C>T (n.685-2157C>T)
c.*270+2152C>T (n.*270+2152C>T)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.962C>T
n.721+2152C>T
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.63+2152C>T (n.63+2152C>T)
c.718+2152C>T (n.718+2152C>T)
n.925+2152C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205919C>ACA430610204CASP10c.721+2153C>A (n.721+2153C>A)
c.685-2156C>A (n.685-2156C>A)
c.*270+2153C>A (n.*270+2153C>A)
c.759C>A (p.Ser253=)
n.963C>A
n.721+2153C>A
c.756C>A (p.Ser252=)
c.63+2153C>A (n.63+2153C>A)
c.718+2153C>A (n.718+2153C>A)
n.925+2153C>A
2g.201205919C=CA1320965794CASP10c.721+2153C= (n.721+2153C=)
c.685-2156C= (n.685-2156C=)
c.*270+2153C= (n.*270+2153C=)
c.759C= (p.Ser253=)
n.963C=
n.721+2153C=
c.756C= (p.Ser252=)
c.63+2153C= (n.63+2153C=)
c.718+2153C= (n.718+2153C=)
n.925+2153C=
2g.201205919C>GCA430610206CASP10c.721+2153C>G (n.721+2153C>G)
c.685-2156C>G (n.685-2156C>G)
c.*270+2153C>G (n.*270+2153C>G)
c.759C>G (p.Ser253=)
n.963C>G
n.721+2153C>G
c.756C>G (p.Ser252=)
c.63+2153C>G (n.63+2153C>G)
c.718+2153C>G (n.718+2153C>G)
n.925+2153C>G
2g.201205919C>TCA430610208CASP10c.721+2153C>T (n.721+2153C>T)
c.685-2156C>T (n.685-2156C>T)
c.*270+2153C>T (n.*270+2153C>T)
c.759C>T (p.Ser253=)
n.963C>T
n.721+2153C>T
c.756C>T (p.Ser252=)
c.63+2153C>T (n.63+2153C>T)
c.718+2153C>T (n.718+2153C>T)
n.925+2153C>T
 dbSNP
2g.201205920A=CA1320965795CASP10c.721+2154A= (n.721+2154A=)
c.685-2155A= (n.685-2155A=)
c.*271-2155A= (n.*271-2155A=)
c.722-2155A= (n.722-2155A=)
c.760A= (p.Arg254=)
n.964A=
n.722-2155A=
c.757A= (p.Arg253=)
c.64-2155A= (n.64-2155A=)
c.719-2155A= (n.719-2155A=)
n.926-2155A=
2g.201205920A>CCA430610213CASP10c.721+2154A>C (n.721+2154A>C)
c.685-2155A>C (n.685-2155A>C)
c.*271-2155A>C (n.*271-2155A>C)
c.722-2155A>C (n.722-2155A>C)
c.760A>C (p.Arg254=)
n.964A>C
n.722-2155A>C
c.757A>C (p.Arg253=)
c.64-2155A>C (n.64-2155A>C)
c.719-2155A>C (n.719-2155A>C)
n.926-2155A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205920A>GCA2053041CASP10c.721+2154A>G (n.721+2154A>G)
c.685-2155A>G (n.685-2155A>G)
c.*271-2155A>G (n.*271-2155A>G)
c.722-2155A>G (n.722-2155A>G)
c.760A>G (p.Arg254Gly)
n.964A>G
n.722-2155A>G
c.757A>G (p.Arg253Gly)
c.64-2155A>G (n.64-2155A>G)
c.719-2155A>G (n.719-2155A>G)
n.926-2155A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205920A>TCA350283974CASP10c.721+2154A>T (n.721+2154A>T)
c.685-2155A>T (n.685-2155A>T)
c.*271-2155A>T (n.*271-2155A>T)
c.722-2155A>T (n.722-2155A>T)
c.760A>T (p.Arg254Trp)
n.964A>T
n.722-2155A>T
c.757A>T (p.Arg253Trp)
c.64-2155A>T (n.64-2155A>T)
c.719-2155A>T (n.719-2155A>T)
n.926-2155A>T
2g.201205920_201205921delinsAGCA1320965796CASP10c.721+2154_721+2155delinsAG (n.721+2154_721+2155delinsAG)
c.685-2155_685-2154delinsAG (n.685-2155_685-2154delinsAG)
c.*271-2155_*271-2154delinsAG (n.*271-2155_*271-2154delinsAG)
c.722-2155_722-2154delinsAG (n.722-2155_722-2154delinsAG)
c.760_761delinsAG (p.Arg254=)
n.964_965delinsAG
n.722-2155_722-2154delinsAG
c.757_758delinsAG (p.Arg253=)
c.64-2155_64-2154delinsAG (n.64-2155_64-2154delinsAG)
c.719-2155_719-2154delinsAG (n.719-2155_719-2154delinsAG)
n.926-2155_926-2154delinsAG
2g.201205921G>ACA350283978CASP10c.721+2155G>A (n.721+2155G>A)
c.685-2154G>A (n.685-2154G>A)
c.*271-2154G>A (n.*271-2154G>A)
c.722-2154G>A (n.722-2154G>A)
c.761G>A (p.Arg254Lys)
n.965G>A
n.722-2154G>A
c.758G>A (p.Arg253Lys)
c.64-2154G>A (n.64-2154G>A)
c.719-2154G>A (n.719-2154G>A)
n.926-2154G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201205921G>CCA350283982CASP10c.721+2155G>C (n.721+2155G>C)
c.685-2154G>C (n.685-2154G>C)
c.*271-2154G>C (n.*271-2154G>C)
c.722-2154G>C (n.722-2154G>C)
c.761G>C (p.Arg254Thr)
n.965G>C
n.722-2154G>C
c.758G>C (p.Arg253Thr)
c.64-2154G>C (n.64-2154G>C)
c.719-2154G>C (n.719-2154G>C)
n.926-2154G>C
2g.201205921G=CA1320965797CASP10c.721+2155G= (n.721+2155G=)
c.685-2154G= (n.685-2154G=)
c.*271-2154G= (n.*271-2154G=)
c.722-2154G= (n.722-2154G=)
c.761G= (p.Arg254=)
n.965G=
n.722-2154G=
c.758G= (p.Arg253=)
c.64-2154G= (n.64-2154G=)
c.719-2154G= (n.719-2154G=)
n.926-2154G=
2g.201205921G>TCA350283992CASP10c.721+2155G>T (n.721+2155G>T)
c.685-2154G>T (n.685-2154G>T)
c.*271-2154G>T (n.*271-2154G>T)
c.722-2154G>T (n.722-2154G>T)
c.761G>T (p.Arg254Met)
n.965G>T
n.722-2154G>T
c.758G>T (p.Arg253Met)
c.64-2154G>T (n.64-2154G>T)
c.719-2154G>T (n.719-2154G>T)
n.926-2154G>T
2g.201205925delCA2053040CASP10c.721+2159del (n.721+2159del)
c.685-2150del (n.685-2150del)
c.*271-2150del (n.*271-2150del)
c.722-2150del (n.722-2150del)
c.765del (p.Met256CysfsTer9)
n.969del
n.722-2150del
c.762del (p.Met255CysfsTer9)
c.64-2150del (n.64-2150del)
c.719-2150del (n.719-2150del)
n.926-2150del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205922G>ACA430610231CASP10c.721+2156G>A (n.721+2156G>A)
c.685-2153G>A (n.685-2153G>A)
c.*271-2153G>A (n.*271-2153G>A)
c.722-2153G>A (n.722-2153G>A)
c.762G>A (p.Arg254=)
n.966G>A
n.722-2153G>A
c.759G>A (p.Arg253=)
c.64-2153G>A (n.64-2153G>A)
c.719-2153G>A (n.719-2153G>A)
n.926-2153G>A
 gnomAD v4
2g.201205922G>CCA350283993CASP10c.721+2156G>C (n.721+2156G>C)
c.685-2153G>C (n.685-2153G>C)
c.*271-2153G>C (n.*271-2153G>C)
c.722-2153G>C (n.722-2153G>C)
c.762G>C (p.Arg254Ser)
n.966G>C
n.722-2153G>C
c.759G>C (p.Arg253Ser)
c.64-2153G>C (n.64-2153G>C)
c.719-2153G>C (n.719-2153G>C)
n.926-2153G>C
2g.201205922G>TCA350283994CASP10c.721+2156G>T (n.721+2156G>T)
c.685-2153G>T (n.685-2153G>T)
c.*271-2153G>T (n.*271-2153G>T)
c.722-2153G>T (n.722-2153G>T)
c.762G>T (p.Arg254Ser)
n.966G>T
n.722-2153G>T
c.759G>T (p.Arg253Ser)
c.64-2153G>T (n.64-2153G>T)
c.719-2153G>T (n.719-2153G>T)
n.926-2153G>T
2g.201205923G>ACA2053042CASP10c.721+2157G>A (n.721+2157G>A)
c.685-2152G>A (n.685-2152G>A)
c.*271-2152G>A (n.*271-2152G>A)
c.722-2152G>A (n.722-2152G>A)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
n.967G>A
n.722-2152G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.64-2152G>A (n.64-2152G>A)
c.719-2152G>A (n.719-2152G>A)
n.926-2152G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205923G>CCA350283998CASP10c.721+2157G>C (n.721+2157G>C)
c.685-2152G>C (n.685-2152G>C)
c.*271-2152G>C (n.*271-2152G>C)
c.722-2152G>C (n.722-2152G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.967G>C
n.722-2152G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.64-2152G>C (n.64-2152G>C)
c.719-2152G>C (n.719-2152G>C)
n.926-2152G>C
 gnomAD v4
2g.201205923G=CA1320965798CASP10c.721+2157G= (n.721+2157G=)
c.685-2152G= (n.685-2152G=)
c.*271-2152G= (n.*271-2152G=)
c.722-2152G= (n.722-2152G=)
c.763G= (p.Gly255=)
n.967G=
n.722-2152G=
c.760G= (p.Gly254=)
c.64-2152G= (n.64-2152G=)
c.719-2152G= (n.719-2152G=)
n.926-2152G=
2g.201205923G>TCA350284002CASP10c.721+2157G>T (n.721+2157G>T)
c.685-2152G>T (n.685-2152G>T)
c.*271-2152G>T (n.*271-2152G>T)
c.722-2152G>T (n.722-2152G>T)
c.763G>T (p.Gly255Trp)
n.967G>T
n.722-2152G>T
c.760G>T (p.Gly254Trp)
c.64-2152G>T (n.64-2152G>T)
c.719-2152G>T (n.719-2152G>T)
n.926-2152G>T
2g.201205924G>ACA350284007CASP10c.721+2158G>A (n.721+2158G>A)
c.685-2151G>A (n.685-2151G>A)
c.*271-2151G>A (n.*271-2151G>A)
c.722-2151G>A (n.722-2151G>A)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
n.968G>A
n.722-2151G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.64-2151G>A (n.64-2151G>A)
c.719-2151G>A (n.719-2151G>A)
n.926-2151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205924G>CCA350284009CASP10c.721+2158G>C (n.721+2158G>C)
c.685-2151G>C (n.685-2151G>C)
c.*271-2151G>C (n.*271-2151G>C)
c.722-2151G>C (n.722-2151G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
n.968G>C
n.722-2151G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.64-2151G>C (n.64-2151G>C)
c.719-2151G>C (n.719-2151G>C)
n.926-2151G>C
2g.201205924G=CA1320965799CASP10c.721+2158G= (n.721+2158G=)
c.685-2151G= (n.685-2151G=)
c.*271-2151G= (n.*271-2151G=)
c.722-2151G= (n.722-2151G=)
c.764G= (p.Gly255=)
n.968G=
n.722-2151G=
c.761G= (p.Gly254=)
c.64-2151G= (n.64-2151G=)
c.719-2151G= (n.719-2151G=)
n.926-2151G=
2g.201205924G>TCA350284013CASP10c.721+2158G>T (n.721+2158G>T)
c.685-2151G>T (n.685-2151G>T)
c.*271-2151G>T (n.*271-2151G>T)
c.722-2151G>T (n.722-2151G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
n.968G>T
n.722-2151G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.64-2151G>T (n.64-2151G>T)
c.719-2151G>T (n.719-2151G>T)
n.926-2151G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205925G>ACA63863977CASP10c.721+2159G>A (n.721+2159G>A)
c.685-2150G>A (n.685-2150G>A)
c.*271-2150G>A (n.*271-2150G>A)
c.722-2150G>A (n.722-2150G>A)
c.765G>A (p.Gly255=)
n.969G>A
n.722-2150G>A
c.762G>A (p.Gly254=)
c.64-2150G>A (n.64-2150G>A)
c.719-2150G>A (n.719-2150G>A)
n.926-2150G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201205925G>CCA430610250CASP10c.721+2159G>C (n.721+2159G>C)
c.685-2150G>C (n.685-2150G>C)
c.*271-2150G>C (n.*271-2150G>C)
c.722-2150G>C (n.722-2150G>C)
c.765G>C (p.Gly255=)
n.969G>C
n.722-2150G>C
c.762G>C (p.Gly254=)
c.64-2150G>C (n.64-2150G>C)
c.719-2150G>C (n.719-2150G>C)
n.926-2150G>C
2g.201205925G=CA1320965800CASP10c.721+2159G= (n.721+2159G=)
c.685-2150G= (n.685-2150G=)
c.*271-2150G= (n.*271-2150G=)
c.722-2150G= (n.722-2150G=)
c.765G= (p.Gly255=)
n.969G=
n.722-2150G=
c.762G= (p.Gly254=)
c.64-2150G= (n.64-2150G=)
c.719-2150G= (n.719-2150G=)
n.926-2150G=
2g.201205925G>TCA430610252CASP10c.721+2159G>T (n.721+2159G>T)
c.685-2150G>T (n.685-2150G>T)
c.*271-2150G>T (n.*271-2150G>T)
c.722-2150G>T (n.722-2150G>T)
c.765G>T (p.Gly255=)
n.969G>T
n.722-2150G>T
c.762G>T (p.Gly254=)
c.64-2150G>T (n.64-2150G>T)
c.719-2150G>T (n.719-2150G>T)
n.926-2150G>T
 gnomAD v4
2g.201205926A>CCA350284019CASP10c.721+2160A>C (n.721+2160A>C)
c.685-2149A>C (n.685-2149A>C)
c.*271-2149A>C (n.*271-2149A>C)
c.722-2149A>C (n.722-2149A>C)
c.766A>C (p.Met256Leu)
n.970A>C
n.722-2149A>C
c.763A>C (p.Met255Leu)
c.64-2149A>C (n.64-2149A>C)
c.719-2149A>C (n.719-2149A>C)
n.926-2149A>C
2g.201205926A>GCA350284025CASP10c.721+2160A>G (n.721+2160A>G)
c.685-2149A>G (n.685-2149A>G)
c.*271-2149A>G (n.*271-2149A>G)
c.722-2149A>G (n.722-2149A>G)
c.766A>G (p.Met256Val)
n.970A>G
n.722-2149A>G
c.763A>G (p.Met255Val)
c.64-2149A>G (n.64-2149A>G)
c.719-2149A>G (n.719-2149A>G)
n.926-2149A>G
 gnomAD v4
2g.201205926A>TCA350284030CASP10c.721+2160A>T (n.721+2160A>T)
c.685-2149A>T (n.685-2149A>T)
c.*271-2149A>T (n.*271-2149A>T)
c.722-2149A>T (n.722-2149A>T)
c.766A>T (p.Met256Leu)
n.970A>T
n.722-2149A>T
c.763A>T (p.Met255Leu)
c.64-2149A>T (n.64-2149A>T)
c.719-2149A>T (n.719-2149A>T)
n.926-2149A>T
2g.201205927T>ACA350284035CASP10c.721+2161T>A (n.721+2161T>A)
c.685-2148T>A (n.685-2148T>A)
c.*271-2148T>A (n.*271-2148T>A)
c.722-2148T>A (n.722-2148T>A)
c.767T>A (p.Met256Lys)
n.971T>A
n.722-2148T>A
c.764T>A (p.Met255Lys)
c.64-2148T>A (n.64-2148T>A)
c.719-2148T>A (n.719-2148T>A)
n.926-2148T>A
2g.201205927T>CCA350284039CASP10c.721+2161T>C (n.721+2161T>C)
c.685-2148T>C (n.685-2148T>C)
c.*271-2148T>C (n.*271-2148T>C)
c.722-2148T>C (n.722-2148T>C)
c.767T>C (p.Met256Thr)
n.971T>C
n.722-2148T>C
c.764T>C (p.Met255Thr)
c.64-2148T>C (n.64-2148T>C)
c.719-2148T>C (n.719-2148T>C)
n.926-2148T>C
2g.201205927T>GCA350284041CASP10c.721+2161T>G (n.721+2161T>G)
c.685-2148T>G (n.685-2148T>G)
c.*271-2148T>G (n.*271-2148T>G)
c.722-2148T>G (n.722-2148T>G)
c.767T>G (p.Met256Arg)
n.971T>G
n.722-2148T>G
c.764T>G (p.Met255Arg)
c.64-2148T>G (n.64-2148T>G)
c.719-2148T>G (n.719-2148T>G)
n.926-2148T>G
2g.201205928G>ACA350284047CASP10c.721+2162G>A (n.721+2162G>A)
c.685-2147G>A (n.685-2147G>A)
c.*271-2147G>A (n.*271-2147G>A)
c.722-2147G>A (n.722-2147G>A)
c.768G>A (p.Met256Ile)
n.972G>A
n.722-2147G>A
c.765G>A (p.Met255Ile)
c.64-2147G>A (n.64-2147G>A)
c.719-2147G>A (n.719-2147G>A)
n.926-2147G>A
2g.201205928G>CCA350284055CASP10c.721+2162G>C (n.721+2162G>C)
c.685-2147G>C (n.685-2147G>C)
c.*271-2147G>C (n.*271-2147G>C)
c.722-2147G>C (n.722-2147G>C)
c.768G>C (p.Met256Ile)
n.972G>C
n.722-2147G>C
c.765G>C (p.Met255Ile)
c.64-2147G>C (n.64-2147G>C)
c.719-2147G>C (n.719-2147G>C)
n.926-2147G>C
2g.201205928G>TCA350284049CASP10c.721+2162G>T (n.721+2162G>T)
c.685-2147G>T (n.685-2147G>T)
c.*271-2147G>T (n.*271-2147G>T)
c.722-2147G>T (n.722-2147G>T)
c.768G>T (p.Met256Ile)
n.972G>T
n.722-2147G>T
c.765G>T (p.Met255Ile)
c.64-2147G>T (n.64-2147G>T)
c.719-2147G>T (n.719-2147G>T)
n.926-2147G>T
2g.201205929C>ACA2053043CASP10c.721+2163C>A (n.721+2163C>A)
c.685-2146C>A (n.685-2146C>A)
c.*271-2146C>A (n.*271-2146C>A)
c.722-2146C>A (n.722-2146C>A)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.973C>A
n.722-2146C>A
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.64-2146C>A (n.64-2146C>A)
c.719-2146C>A (n.719-2146C>A)
n.926-2146C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201205929C=CA1320965801CASP10c.721+2163C= (n.721+2163C=)
c.685-2146C= (n.685-2146C=)
c.*271-2146C= (n.*271-2146C=)
c.722-2146C= (n.722-2146C=)
c.769C= (p.Gln257=)
n.973C=
n.722-2146C=
c.766C= (p.Gln256=)
c.64-2146C= (n.64-2146C=)
c.719-2146C= (n.719-2146C=)
n.926-2146C=
2g.201205929C>GCA350284067CASP10c.721+2163C>G (n.721+2163C>G)
c.685-2146C>G (n.685-2146C>G)
c.*271-2146C>G (n.*271-2146C>G)
c.722-2146C>G (n.722-2146C>G)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.973C>G
n.722-2146C>G
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.64-2146C>G (n.64-2146C>G)
c.719-2146C>G (n.719-2146C>G)
n.926-2146C>G
2g.201205929C>TCA119059CASP10c.721+2163C>T (n.721+2163C>T)
c.685-2146C>T (n.685-2146C>T)
c.*271-2146C>T (n.*271-2146C>T)
c.722-2146C>T (n.722-2146C>T)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.973C>T
n.722-2146C>T
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.64-2146C>T (n.64-2146C>T)
c.719-2146C>T (n.719-2146C>T)
n.926-2146C>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched