Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201187798T>A | CA350278322 | CASP10 | c.440T>A (p.Met147Lys) c.347+1674T>A (n.347+1674T>A) n.875T>A n.615T>A n.765+1674T>A n.644T>A n.119T>A n.53T>A n.440T>A c.-216T>A (n.-216T>A) | |
2 | g.201187798T>C | CA210523 | CASP10 | c.440T>C (p.Met147Thr) c.347+1674T>C (n.347+1674T>C) n.875T>C n.615T>C n.765+1674T>C n.644T>C n.119T>C n.53T>C n.440T>C c.-216T>C (n.-216T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201187798T>G | CA350278323 | CASP10 | c.440T>G (p.Met147Arg) c.347+1674T>G (n.347+1674T>G) n.875T>G n.615T>G n.765+1674T>G n.644T>G n.119T>G n.53T>G n.440T>G c.-216T>G (n.-216T>G) | |
2 | g.201187798T= | CA1320957923 | CASP10 | c.440T= (p.Met147=) c.347+1674T= (n.347+1674T=) n.875T= n.615T= n.765+1674T= n.644T= n.119T= n.53T= n.440T= c.-216T= (n.-216T=) | |
2 | g.201187799G>A | CA350278324 | CASP10 | c.441G>A (p.Met147Ile) c.347+1675G>A (n.347+1675G>A) n.876G>A n.616G>A n.765+1675G>A n.645G>A n.120G>A n.54G>A n.441G>A c.-215G>A (n.-215G>A) | ClinVar |
2 | g.201187799G>C | CA350278325 | CASP10 | c.441G>C (p.Met147Ile) c.347+1675G>C (n.347+1675G>C) n.876G>C n.616G>C n.765+1675G>C n.645G>C n.120G>C n.54G>C n.441G>C c.-215G>C (n.-215G>C) | |
2 | g.201187799G>T | CA350278326 | CASP10 | c.441G>T (p.Met147Ile) c.347+1675G>T (n.347+1675G>T) n.876G>T n.616G>T n.765+1675G>T n.645G>T n.120G>T n.54G>T n.441G>T c.-215G>T (n.-215G>T) | |
2 | g.201187800G>A | CA350278327 | CASP10 | c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.347+1676G>A (n.347+1676G>A) n.876+1G>A n.617G>A n.765+1676G>A n.645+1G>A n.120+1G>A n.54+1G>A n.441+1G>A c.-215+1G>A (n.-215+1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187800G>C | CA350278328 | CASP10 | c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.347+1676G>C (n.347+1676G>C) n.876+1G>C n.617G>C n.765+1676G>C n.645+1G>C n.120+1G>C n.54+1G>C n.441+1G>C c.-215+1G>C (n.-215+1G>C) | |
2 | g.201187800G>T | CA350278329 | CASP10 | c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.347+1676G>T (n.347+1676G>T) n.876+1G>T n.617G>T n.765+1676G>T n.645+1G>T n.120+1G>T n.54+1G>T n.441+1G>T c.-215+1G>T (n.-215+1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201187801T>A | CA350278330 | CASP10 | c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.347+1677T>A (n.347+1677T>A) n.876+2T>A n.618T>A n.765+1677T>A n.645+2T>A n.120+2T>A n.54+2T>A n.441+2T>A c.-215+2T>A (n.-215+2T>A) | |
2 | g.201187801T>C | CA350278332 | CASP10 | c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.347+1677T>C (n.347+1677T>C) n.876+2T>C n.618T>C n.765+1677T>C n.645+2T>C n.120+2T>C n.54+2T>C n.441+2T>C c.-215+2T>C (n.-215+2T>C) | |
2 | g.201187801T>G | CA350278331 | CASP10 | c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.347+1677T>G (n.347+1677T>G) n.876+2T>G n.618T>G n.765+1677T>G n.645+2T>G n.120+2T>G n.54+2T>G n.441+2T>G c.-215+2T>G (n.-215+2T>G) | |
2 | g.201187802G>A | CA2052863 | CASP10 | c.441+3G>A (n.441+3G>A) c.347+1678G>A (n.347+1678G>A) n.876+3G>A n.619G>A n.765+1678G>A n.645+3G>A n.120+3G>A n.54+3G>A n.441+3G>A c.-215+3G>A (n.-215+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201187802G= | CA1320957924 | CASP10 | c.441+3G= (n.441+3G=) c.347+1678G= (n.347+1678G=) n.876+3G= n.619G= n.765+1678G= n.645+3G= n.120+3G= n.54+3G= n.441+3G= c.-215+3G= (n.-215+3G=) | |
2 | g.201187803A>C | CA2662622582 | CASP10 | c.441+4A>C (n.441+4A>C) c.347+1679A>C (n.347+1679A>C) n.876+4A>C n.620A>C n.765+1679A>C n.645+4A>C n.120+4A>C n.54+4A>C n.441+4A>C c.-215+4A>C (n.-215+4A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.201187804G>T | CA2662622584 | CASP10 | c.441+5G>T (n.441+5G>T) c.347+1680G>T (n.347+1680G>T) n.876+5G>T n.621G>T n.765+1680G>T n.645+5G>T n.120+5G>T n.54+5G>T n.441+5G>T c.-215+5G>T (n.-215+5G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201187806G>A | CA2662622588 | CASP10 | c.441+7G>A (n.441+7G>A) c.347+1682G>A (n.347+1682G>A) n.876+7G>A n.623G>A n.765+1682G>A n.645+7G>A n.120+7G>A n.54+7G>A n.441+7G>A c.-215+7G>A (n.-215+7G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187808del | CA2577209530 | CASP10 | c.441+9del (n.441+9del) c.347+1684del (n.347+1684del) n.876+9del n.625del n.765+1684del n.645+9del n.120+9del n.54+9del n.441+9del c.-215+9del (n.-215+9del) | |
2 | g.201187807G>A | CA2662622589 | CASP10 | c.441+8G>A (n.441+8G>A) c.347+1683G>A (n.347+1683G>A) n.876+8G>A n.624G>A n.765+1683G>A n.645+8G>A n.120+8G>A n.54+8G>A n.441+8G>A c.-215+8G>A (n.-215+8G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.201187808G>A | CA538930717 | CASP10 | c.441+9G>A (n.441+9G>A) c.347+1684G>A (n.347+1684G>A) n.876+9G>A n.625G>A n.765+1684G>A n.645+9G>A n.120+9G>A n.54+9G>A n.441+9G>A c.-215+9G>A (n.-215+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201187808G= | CA1320957925 | CASP10 | c.441+9G= (n.441+9G=) c.347+1684G= (n.347+1684G=) n.876+9G= n.625G= n.765+1684G= n.645+9G= n.120+9G= n.54+9G= n.441+9G= c.-215+9G= (n.-215+9G=) | |
2 | g.201187810C>A | CA2662622593 | CASP10 | c.441+11C>A (n.441+11C>A) c.347+1686C>A (n.347+1686C>A) n.876+11C>A n.627C>A n.765+1686C>A n.645+11C>A n.120+11C>A n.54+11C>A n.441+11C>A c.-215+11C>A (n.-215+11C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187810C= | CA1320957926 | CASP10 | c.441+11C= (n.441+11C=) c.347+1686C= (n.347+1686C=) n.876+11C= n.627C= n.765+1686C= n.645+11C= n.120+11C= n.54+11C= n.441+11C= c.-215+11C= (n.-215+11C=) | |
2 | g.201187810C>T | CA763311798 | CASP10 | c.441+11C>T (n.441+11C>T) c.347+1686C>T (n.347+1686C>T) n.876+11C>T n.627C>T n.765+1686C>T n.645+11C>T n.120+11C>T n.54+11C>T n.441+11C>T c.-215+11C>T (n.-215+11C>T) | dbSNP |
2 | g.201187811A= | CA1320957927 | CASP10 | c.441+12A= (n.441+12A=) c.347+1687A= (n.347+1687A=) n.876+12A= n.628A= n.765+1687A= n.645+12A= n.120+12A= n.54+12A= n.441+12A= c.-215+12A= (n.-215+12A=) | |
2 | g.201187811A>C | CA2052864 | CASP10 | c.441+12A>C (n.441+12A>C) c.347+1687A>C (n.347+1687A>C) n.876+12A>C n.628A>C n.765+1687A>C n.645+12A>C n.120+12A>C n.54+12A>C n.441+12A>C c.-215+12A>C (n.-215+12A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201187811A>G | CA2662622600 | CASP10 | c.441+12A>G (n.441+12A>G) c.347+1687A>G (n.347+1687A>G) n.876+12A>G n.628A>G n.765+1687A>G n.645+12A>G n.120+12A>G n.54+12A>G n.441+12A>G c.-215+12A>G (n.-215+12A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.201187811A>T | CA2662622601 | CASP10 | c.441+12A>T (n.441+12A>T) c.347+1687A>T (n.347+1687A>T) n.876+12A>T n.628A>T n.765+1687A>T n.645+12A>T n.120+12A>T n.54+12A>T n.441+12A>T c.-215+12A>T (n.-215+12A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201187812T>C | CA2577209531 | CASP10 | c.441+13T>C (n.441+13T>C) c.347+1688T>C (n.347+1688T>C) n.876+13T>C n.629T>C n.765+1688T>C n.645+13T>C n.120+13T>C n.54+13T>C n.441+13T>C c.-215+13T>C (n.-215+13T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.201187814C>A | CA63900986 | CASP10 | c.441+15C>A (n.441+15C>A) c.347+1690C>A (n.347+1690C>A) n.876+15C>A n.631C>A n.765+1690C>A n.645+15C>A n.120+15C>A n.54+15C>A n.441+15C>A c.-215+15C>A (n.-215+15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201187814C= | CA1320957928 | CASP10 | c.441+15C= (n.441+15C=) c.347+1690C= (n.347+1690C=) n.876+15C= n.631C= n.765+1690C= n.645+15C= n.120+15C= n.54+15C= n.441+15C= c.-215+15C= (n.-215+15C=) | |
2 | g.201187814C>G | CA2052865 | CASP10 | c.441+15C>G (n.441+15C>G) c.347+1690C>G (n.347+1690C>G) n.876+15C>G n.631C>G n.765+1690C>G n.645+15C>G n.120+15C>G n.54+15C>G n.441+15C>G c.-215+15C>G (n.-215+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201187814C>T | CA2052866 | CASP10 | c.441+15C>T (n.441+15C>T) c.347+1690C>T (n.347+1690C>T) n.876+15C>T n.631C>T n.765+1690C>T n.645+15C>T n.120+15C>T n.54+15C>T n.441+15C>T c.-215+15C>T (n.-215+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201187815A= | CA1320957929 | CASP10 | c.441+16A= (n.441+16A=) c.347+1691A= (n.347+1691A=) n.876+16A= n.632A= n.765+1691A= n.645+16A= n.120+16A= n.54+16A= n.441+16A= c.-215+16A= (n.-215+16A=) | |
2 | g.201187815A>G | CA63901003 | CASP10 | c.441+16A>G (n.441+16A>G) c.347+1691A>G (n.347+1691A>G) n.876+16A>G n.632A>G n.765+1691A>G n.645+16A>G n.120+16A>G n.54+16A>G n.441+16A>G c.-215+16A>G (n.-215+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201187817_201187818insCCC | CA2662622648 | CASP10 | c.441+18_441+19insCCC (n.441+18_441+19insCCC) c.347+1693_347+1694insCCC (n.347+1693_347+1694insCCC) n.876+18_876+19insCCC n.634_635insCCC n.765+1693_765+1694insCCC n.645+18_645+19insCCC n.120+18_120+19insCCC n.54+18_54+19insCCC n.441+18_441+19insCCC c.-215+18_-215+19insCCC (n.-215+18_-215+19insCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.201187818A>G | CA2580065428 | CASP10 | c.441+19A>G (n.441+19A>G) c.347+1694A>G (n.347+1694A>G) n.876+19A>G n.635A>G n.765+1694A>G n.645+19A>G n.120+19A>G n.54+19A>G n.441+19A>G c.-215+19A>G (n.-215+19A>G) | ClinVar |
2 | g.201187819T>C | CA2662622658 | CASP10 | c.441+20T>C (n.441+20T>C) c.347+1695T>C (n.347+1695T>C) n.876+20T>C n.636T>C n.765+1695T>C n.645+20T>C n.120+20T>C n.54+20T>C n.441+20T>C c.-215+20T>C (n.-215+20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.201187820G>A | CA1041231943 | CASP10 | c.441+21G>A (n.441+21G>A) c.347+1696G>A (n.347+1696G>A) n.876+21G>A n.637G>A n.765+1696G>A n.645+21G>A n.120+21G>A n.54+21G>A n.441+21G>A c.-215+21G>A (n.-215+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201187820G= | CA1320957930 | CASP10 | c.441+21G= (n.441+21G=) c.347+1696G= (n.347+1696G=) n.876+21G= n.637G= n.765+1696G= n.645+21G= n.120+21G= n.54+21G= n.441+21G= c.-215+21G= (n.-215+21G=) | |
2 | g.201187820_201187822del | CA2662622663 | CASP10 | c.441+21_441+23del (n.441+21_441+23del) c.347+1696_347+1698del (n.347+1696_347+1698del) n.876+21_876+23del n.637_639del n.765+1696_765+1698del n.645+21_645+23del n.120+21_120+23del n.54+21_54+23del n.441+21_441+23del c.-215+21_-215+23del (n.-215+21_-215+23del) | gnomAD v4 |
2 | g.201187821G>A | CA2662622665 | CASP10 | c.441+22G>A (n.441+22G>A) c.347+1697G>A (n.347+1697G>A) n.876+22G>A n.638G>A n.765+1697G>A n.645+22G>A n.120+22G>A n.54+22G>A n.441+22G>A c.-215+22G>A (n.-215+22G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187823_201187824delinsTC | CA1320957931 | CASP10 | c.441+24_441+25delinsTC (n.441+24_441+25delinsTC) c.347+1699_347+1700delinsTC (n.347+1699_347+1700delinsTC) n.876+24_876+25delinsTC n.640_641delinsTC n.765+1699_765+1700delinsTC n.645+24_645+25delinsTC n.120+24_120+25delinsTC n.54+24_54+25delinsTC n.441+24_441+25delinsTC c.-215+24_-215+25delinsTC (n.-215+24_-215+25delinsTC) | |
2 | g.201187824del | CA2052867 | CASP10 | c.441+25del (n.441+25del) c.347+1700del (n.347+1700del) n.876+25del n.641del n.765+1700del n.645+25del n.120+25del n.54+25del n.441+25del c.-215+25del (n.-215+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201187824C>A | CA538930718 | CASP10 | c.441+25C>A (n.441+25C>A) c.347+1700C>A (n.347+1700C>A) n.876+25C>A n.641C>A n.765+1700C>A n.645+25C>A n.120+25C>A n.54+25C>A n.441+25C>A c.-215+25C>A (n.-215+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201187824C= | CA1320957932 | CASP10 | c.441+25C= (n.441+25C=) c.347+1700C= (n.347+1700C=) n.876+25C= n.641C= n.765+1700C= n.645+25C= n.120+25C= n.54+25C= n.441+25C= c.-215+25C= (n.-215+25C=) | |
2 | g.201187829_201187830del | CA2662622674 | CASP10 | c.441+30_441+31del (n.441+30_441+31del) c.347+1705_347+1706del (n.347+1705_347+1706del) n.876+30_876+31del n.646_647del n.765+1705_765+1706del n.645+30_645+31del n.120+30_120+31del n.54+30_54+31del n.441+30_441+31del c.-215+30_-215+31del (n.-215+30_-215+31del) | gnomAD v4 |
2 | g.201187826G>A | CA1320957934 | CASP10 | c.441+27G>A (n.441+27G>A) c.347+1702G>A (n.347+1702G>A) n.876+27G>A n.643G>A n.765+1702G>A n.645+27G>A n.120+27G>A n.54+27G>A n.441+27G>A c.-215+27G>A (n.-215+27G>A) | dbSNP |
2 | g.201187826G>C | CA2052868 | CASP10 | c.441+27G>C (n.441+27G>C) c.347+1702G>C (n.347+1702G>C) n.876+27G>C n.643G>C n.765+1702G>C n.645+27G>C n.120+27G>C n.54+27G>C n.441+27G>C c.-215+27G>C (n.-215+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201187826G= | CA1320957933 | CASP10 | c.441+27G= (n.441+27G=) c.347+1702G= (n.347+1702G=) n.876+27G= n.643G= n.765+1702G= n.645+27G= n.120+27G= n.54+27G= n.441+27G= c.-215+27G= (n.-215+27G=) | |
2 | g.201187826G>T | CA2052869 | CASP10 | c.441+27G>T (n.441+27G>T) c.347+1702G>T (n.347+1702G>T) n.876+27G>T n.643G>T n.765+1702G>T n.645+27G>T n.120+27G>T n.54+27G>T n.441+27G>T c.-215+27G>T (n.-215+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201187828G>A | CA2052870 | CASP10 | c.441+29G>A (n.441+29G>A) c.347+1704G>A (n.347+1704G>A) n.876+29G>A n.645G>A n.765+1704G>A n.645+29G>A n.120+29G>A n.54+29G>A n.441+29G>A c.-215+29G>A (n.-215+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201187828G= | CA1320957935 | CASP10 | c.441+29G= (n.441+29G=) c.347+1704G= (n.347+1704G=) n.876+29G= n.645G= n.765+1704G= n.645+29G= n.120+29G= n.54+29G= n.441+29G= c.-215+29G= (n.-215+29G=) | |
2 | g.201187829T>A | CA2662622719 | CASP10 | c.441+30T>A (n.441+30T>A) c.347+1705T>A (n.347+1705T>A) n.876+30T>A n.646T>A n.765+1705T>A n.645+30T>A n.120+30T>A n.54+30T>A n.441+30T>A c.-215+30T>A (n.-215+30T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187830G>A | CA63901011 | CASP10 | c.441+31G>A (n.441+31G>A) c.347+1706G>A (n.347+1706G>A) n.876+31G>A n.647G>A n.765+1706G>A n.645+31G>A n.120+31G>A n.54+31G>A n.441+31G>A c.-215+31G>A (n.-215+31G>A) | dbSNP |
2 | g.201187830G= | CA1320957936 | CASP10 | c.441+31G= (n.441+31G=) c.347+1706G= (n.347+1706G=) n.876+31G= n.647G= n.765+1706G= n.645+31G= n.120+31G= n.54+31G= n.441+31G= c.-215+31G= (n.-215+31G=) | |
2 | g.201187832G>A | CA2577209532 | CASP10 | c.441+33G>A (n.441+33G>A) c.347+1708G>A (n.347+1708G>A) n.876+33G>A n.649G>A n.765+1708G>A n.645+33G>A n.120+33G>A n.54+33G>A n.441+33G>A c.-215+33G>A (n.-215+33G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187832G>C | CA2840984777 | CASP10 | c.441+33G>C (n.441+33G>C) c.347+1708G>C (n.347+1708G>C) n.876+33G>C n.649G>C n.765+1708G>C n.645+33G>C n.120+33G>C n.54+33G>C n.441+33G>C c.-215+33G>C (n.-215+33G>C) | |
2 | g.201187832G>T | CA2577209533 | CASP10 | c.441+33G>T (n.441+33G>T) c.347+1708G>T (n.347+1708G>T) n.876+33G>T n.649G>T n.765+1708G>T n.645+33G>T n.120+33G>T n.54+33G>T n.441+33G>T c.-215+33G>T (n.-215+33G>T) | |
2 | g.201187833C>A | CA2662622735 | CASP10 | c.441+34C>A (n.441+34C>A) c.347+1709C>A (n.347+1709C>A) n.876+34C>A n.650C>A n.765+1709C>A n.645+34C>A n.120+34C>A n.54+34C>A n.441+34C>A c.-215+34C>A (n.-215+34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187833C>T | CA2662622739 | CASP10 | c.441+34C>T (n.441+34C>T) c.347+1709C>T (n.347+1709C>T) n.876+34C>T n.650C>T n.765+1709C>T n.645+34C>T n.120+34C>T n.54+34C>T n.441+34C>T c.-215+34C>T (n.-215+34C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201187835C>A | CA2662622743 | CASP10 | c.441+36C>A (n.441+36C>A) c.347+1711C>A (n.347+1711C>A) n.876+36C>A n.652C>A n.765+1711C>A n.645+36C>A n.120+36C>A n.54+36C>A n.441+36C>A c.-215+36C>A (n.-215+36C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187835C= | CA1320957937 | CASP10 | c.441+36C= (n.441+36C=) c.347+1711C= (n.347+1711C=) n.876+36C= n.652C= n.765+1711C= n.645+36C= n.120+36C= n.54+36C= n.441+36C= c.-215+36C= (n.-215+36C=) | |
2 | g.201187835C>G | CA1320957938 | CASP10 | c.441+36C>G (n.441+36C>G) c.347+1711C>G (n.347+1711C>G) n.876+36C>G n.652C>G n.765+1711C>G n.645+36C>G n.120+36C>G n.54+36C>G n.441+36C>G c.-215+36C>G (n.-215+36C>G) | dbSNP |
2 | g.201187835C>T | CA538930719 | CASP10 | c.441+36C>T (n.441+36C>T) c.347+1711C>T (n.347+1711C>T) n.876+36C>T n.652C>T n.765+1711C>T n.645+36C>T n.120+36C>T n.54+36C>T n.441+36C>T c.-215+36C>T (n.-215+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201187836T>C | CA538930720 | CASP10 | c.441+37T>C (n.441+37T>C) c.347+1712T>C (n.347+1712T>C) n.876+37T>C n.653T>C n.765+1712T>C n.645+37T>C n.120+37T>C n.54+37T>C n.441+37T>C c.-215+37T>C (n.-215+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201187836T= | CA1320957939 | CASP10 | c.441+37T= (n.441+37T=) c.347+1712T= (n.347+1712T=) n.876+37T= n.653T= n.765+1712T= n.645+37T= n.120+37T= n.54+37T= n.441+37T= c.-215+37T= (n.-215+37T=) | |
2 | g.201187837G>C | CA2701600229 | CASP10 | c.441+38G>C (n.441+38G>C) c.347+1713G>C (n.347+1713G>C) n.876+38G>C n.654G>C n.765+1713G>C n.645+38G>C n.120+38G>C n.54+38G>C n.441+38G>C c.-215+38G>C (n.-215+38G>C) | dbSNP |
2 | g.201187838T>C | CA2662622755 | CASP10 | c.441+39T>C (n.441+39T>C) c.347+1714T>C (n.347+1714T>C) n.876+39T>C n.655T>C n.765+1714T>C n.645+39T>C n.120+39T>C n.54+39T>C n.441+39T>C c.-215+39T>C (n.-215+39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.201187839C= | CA1320957940 | CASP10 | c.441+40C= (n.441+40C=) c.347+1715C= (n.347+1715C=) n.876+40C= n.656C= n.765+1715C= n.645+40C= n.120+40C= n.54+40C= n.441+40C= c.-215+40C= (n.-215+40C=) | |
2 | g.201187839C>G | CA2662622758 | CASP10 | c.441+40C>G (n.441+40C>G) c.347+1715C>G (n.347+1715C>G) n.876+40C>G n.656C>G n.765+1715C>G n.645+40C>G n.120+40C>G n.54+40C>G n.441+40C>G c.-215+40C>G (n.-215+40C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.201187839C>T | CA538930721 | CASP10 | c.441+40C>T (n.441+40C>T) c.347+1715C>T (n.347+1715C>T) n.876+40C>T n.656C>T n.765+1715C>T n.645+40C>T n.120+40C>T n.54+40C>T n.441+40C>T c.-215+40C>T (n.-215+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201187841T>A | CA2577209534 | CASP10 | c.441+42T>A (n.441+42T>A) c.347+1717T>A (n.347+1717T>A) n.876+42T>A n.658T>A n.765+1717T>A n.645+42T>A n.120+42T>A n.54+42T>A n.441+42T>A c.-215+42T>A (n.-215+42T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187843dup | CA2577209535 | CASP10 | c.441+44dup (n.441+44dup) c.347+1719dup (n.347+1719dup) n.876+44dup n.660dup n.765+1719dup n.645+44dup n.120+44dup n.54+44dup n.441+44dup c.-215+44dup (n.-215+44dup) | |
2 | g.201187845C>A | CA2556791435 | CASP10 | c.441+46C>A (n.441+46C>A) c.347+1721C>A (n.347+1721C>A) n.876+46C>A n.662C>A n.765+1721C>A n.645+46C>A n.120+46C>A n.54+46C>A n.441+46C>A c.-215+46C>A (n.-215+46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187846A>G | CA2577209536 | CASP10 | c.441+47A>G (n.441+47A>G) c.347+1722A>G (n.347+1722A>G) n.876+47A>G n.663A>G n.765+1722A>G n.645+47A>G n.120+47A>G n.54+47A>G n.441+47A>G c.-215+47A>G (n.-215+47A>G) | |
2 | g.201187847A= | CA1320957941 | CASP10 | c.441+48A= (n.441+48A=) c.347+1723A= (n.347+1723A=) n.876+48A= n.664A= n.765+1723A= n.645+48A= n.120+48A= n.54+48A= n.441+48A= c.-215+48A= (n.-215+48A=) | |
2 | g.201187847A>G | CA2570521864 | CASP10 | c.441+48A>G (n.441+48A>G) c.347+1723A>G (n.347+1723A>G) n.876+48A>G n.664A>G n.765+1723A>G n.645+48A>G n.120+48A>G n.54+48A>G n.441+48A>G c.-215+48A>G (n.-215+48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.201187848T>A | CA2577209537 | CASP10 | c.441+49T>A (n.441+49T>A) c.347+1724T>A (n.347+1724T>A) n.876+49T>A n.665T>A n.765+1724T>A n.645+49T>A n.120+49T>A n.54+49T>A n.441+49T>A c.-215+49T>A (n.-215+49T>A) | |
2 | g.201187848T>C | CA2662622786 | CASP10 | c.441+49T>C (n.441+49T>C) c.347+1724T>C (n.347+1724T>C) n.876+49T>C n.665T>C n.765+1724T>C n.645+49T>C n.120+49T>C n.54+49T>C n.441+49T>C c.-215+49T>C (n.-215+49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.201187848_201187849insCAAGT | CA538930723 | CASP10 | c.441+49_441+50insCAAGT (n.441+49_441+50insCAAGT) c.347+1724_347+1725insCAAGT (n.347+1724_347+1725insCAAGT) n.876+49_876+50insCAAGT n.665_666insCAAGT n.765+1724_765+1725insCAAGT n.645+49_645+50insCAAGT n.120+49_120+50insCAAGT n.54+49_54+50insCAAGT n.441+49_441+50insCAAGT c.-215+49_-215+50insCAAGT (n.-215+49_-215+50insCAAGT) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.201187848_201187853delinsTGATTA | CA1320957942 | CASP10 | c.441+49_441+54delinsTGATTA (n.441+49_441+54delinsTGATTA) c.347+1724_347+1729delinsTGATTA (n.347+1724_347+1729delinsTGATTA) n.876+49_876+54delinsTGATTA n.665_670delinsTGATTA n.765+1724_765+1729delinsTGATTA n.645+49_645+54delinsTGATTA n.120+49_120+54delinsTGATTA n.54+49_54+54delinsTGATTA n.441+49_441+54delinsTGATTA c.-215+49_-215+54delinsTGATTA (n.-215+49_-215+54delinsTGATTA) | |
2 | g.201187849G>C | CA2052872 | CASP10 | c.441+50G>C (n.441+50G>C) c.347+1725G>C (n.347+1725G>C) n.876+50G>C n.666G>C n.765+1725G>C n.645+50G>C n.120+50G>C n.54+50G>C n.441+50G>C c.-215+50G>C (n.-215+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201187849G= | CA1320957943 | CASP10 | c.441+50G= (n.441+50G=) c.347+1725G= (n.347+1725G=) n.876+50G= n.666G= n.765+1725G= n.645+50G= n.120+50G= n.54+50G= n.441+50G= c.-215+50G= (n.-215+50G=) | |
2 | g.201187851_201187855del | CA2052871 | CASP10 | c.441+52_441+56del (n.441+52_441+56del) c.347+1727_347+1731del (n.347+1727_347+1731del) n.876+52_876+56del n.668_672del n.765+1727_765+1731del n.645+52_645+56del n.120+52_120+56del n.54+52_54+56del n.441+52_441+56del c.-215+52_-215+56del (n.-215+52_-215+56del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201187850A= | CA1320957945 | CASP10 | c.441+51A= (n.441+51A=) c.347+1726A= (n.347+1726A=) n.876+51A= n.667A= n.765+1726A= n.645+51A= n.120+51A= n.54+51A= n.441+51A= c.-215+51A= (n.-215+51A=) | |
2 | g.201187850A>C | CA538930726 | CASP10 | c.441+51A>C (n.441+51A>C) c.347+1726A>C (n.347+1726A>C) n.876+51A>C n.667A>C n.765+1726A>C n.645+51A>C n.120+51A>C n.54+51A>C n.441+51A>C c.-215+51A>C (n.-215+51A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.201187850A>G | CA2662622801 | CASP10 | c.441+51A>G (n.441+51A>G) c.347+1726A>G (n.347+1726A>G) n.876+51A>G n.667A>G n.765+1726A>G n.645+51A>G n.120+51A>G n.54+51A>G n.441+51A>G c.-215+51A>G (n.-215+51A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.201187850_201187852delinsATT | CA1320957944 | CASP10 | c.441+51_441+53delinsATT (n.441+51_441+53delinsATT) c.347+1726_347+1728delinsATT (n.347+1726_347+1728delinsATT) n.876+51_876+53delinsATT n.667_669delinsATT n.765+1726_765+1728delinsATT n.645+51_645+53delinsATT n.120+51_120+53delinsATT n.54+51_54+53delinsATT n.441+51_441+53delinsATT c.-215+51_-215+53delinsATT (n.-215+51_-215+53delinsATT) | |
2 | g.201187851_201187852del | CA2052873 | CASP10 | c.441+52_441+53del (n.441+52_441+53del) c.347+1727_347+1728del (n.347+1727_347+1728del) n.876+52_876+53del n.668_669del n.765+1727_765+1728del n.645+52_645+53del n.120+52_120+53del n.54+52_54+53del n.441+52_441+53del c.-215+52_-215+53del (n.-215+52_-215+53del) | dbSNP ExAC |
2 | g.201187852dup | CA2662622811 | CASP10 | c.441+53dup (n.441+53dup) c.347+1728dup (n.347+1728dup) n.876+53dup n.669dup n.765+1728dup n.645+53dup n.120+53dup n.54+53dup n.441+53dup c.-215+53dup (n.-215+53dup) | gnomAD v4 |
2 | g.201187852del | CA2577209538 | CASP10 | c.441+53del (n.441+53del) c.347+1728del (n.347+1728del) n.876+53del n.669del n.765+1728del n.645+53del n.120+53del n.54+53del n.441+53del c.-215+53del (n.-215+53del) | gnomAD v4 |
2 | g.201187854G>T | CA2662622882 | CASP10 | c.441+55G>T (n.441+55G>T) c.347+1730G>T (n.347+1730G>T) n.876+55G>T n.671G>T n.765+1730G>T n.645+55G>T n.120+55G>T n.54+55G>T n.441+55G>T c.-215+55G>T (n.-215+55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201187859A= | CA1320957946 | CASP10 | c.441+60A= (n.441+60A=) c.347+1735A= (n.347+1735A=) n.876+60A= n.676A= n.765+1735A= n.645+60A= n.120+60A= n.54+60A= n.441+60A= c.-215+60A= (n.-215+60A=) | |
2 | g.201187859A>T | CA763311818 | CASP10 | c.441+60A>T (n.441+60A>T) c.347+1735A>T (n.347+1735A>T) n.876+60A>T n.676A>T n.765+1735A>T n.645+60A>T n.120+60A>T n.54+60A>T n.441+60A>T c.-215+60A>T (n.-215+60A>T) | dbSNP |
2 | g.201187861G>A | CA2577209539 | CASP10 | c.441+62G>A (n.441+62G>A) c.347+1737G>A (n.347+1737G>A) n.876+62G>A n.678G>A n.765+1737G>A n.645+62G>A n.120+62G>A n.54+62G>A n.441+62G>A c.-215+62G>A (n.-215+62G>A) | |
2 | g.201187862C>A | CA2662622885 | CASP10 | c.441+63C>A (n.441+63C>A) c.347+1738C>A (n.347+1738C>A) n.876+63C>A n.679C>A n.765+1738C>A n.645+63C>A n.120+63C>A n.54+63C>A n.441+63C>A c.-215+63C>A (n.-215+63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187862C>T | CA2840984778 | CASP10 | c.441+63C>T (n.441+63C>T) c.347+1738C>T (n.347+1738C>T) n.876+63C>T n.679C>T n.765+1738C>T n.645+63C>T n.120+63C>T n.54+63C>T n.441+63C>T c.-215+63C>T (n.-215+63C>T) | |
2 | g.201187863T>C | CA63901020 | CASP10 | c.441+64T>C (n.441+64T>C) c.347+1739T>C (n.347+1739T>C) n.876+64T>C n.680T>C n.765+1739T>C n.645+64T>C n.120+64T>C n.54+64T>C n.441+64T>C c.-215+64T>C (n.-215+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201187863T= | CA1320957947 | CASP10 | c.441+64T= (n.441+64T=) c.347+1739T= (n.347+1739T=) n.876+64T= n.680T= n.765+1739T= n.645+64T= n.120+64T= n.54+64T= n.441+64T= c.-215+64T= (n.-215+64T=) | |
2 | g.201187864G>A | CA763311825 | CASP10 | c.441+65G>A (n.441+65G>A) c.347+1740G>A (n.347+1740G>A) n.876+65G>A n.681G>A n.765+1740G>A n.645+65G>A n.120+65G>A n.54+65G>A n.441+65G>A c.-215+65G>A (n.-215+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201187864G= | CA1320957948 | CASP10 | c.441+65G= (n.441+65G=) c.347+1740G= (n.347+1740G=) n.876+65G= n.681G= n.765+1740G= n.645+65G= n.120+65G= n.54+65G= n.441+65G= c.-215+65G= (n.-215+65G=) | |
2 | g.201187864G>T | CA2662622898 | CASP10 | c.441+65G>T (n.441+65G>T) c.347+1740G>T (n.347+1740G>T) n.876+65G>T n.681G>T n.765+1740G>T n.645+65G>T n.120+65G>T n.54+65G>T n.441+65G>T c.-215+65G>T (n.-215+65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201187865G>A | CA2577209540 | CASP10 | c.441+66G>A (n.441+66G>A) c.347+1741G>A (n.347+1741G>A) n.876+66G>A n.682G>A n.765+1741G>A n.645+66G>A n.120+66G>A n.54+66G>A n.441+66G>A c.-215+66G>A (n.-215+66G>A) | |
2 | g.201187865G>C | CA763311827 | CASP10 | c.441+66G>C (n.441+66G>C) c.347+1741G>C (n.347+1741G>C) n.876+66G>C n.682G>C n.765+1741G>C n.645+66G>C n.120+66G>C n.54+66G>C n.441+66G>C c.-215+66G>C (n.-215+66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201187865G= | CA1320957949 | CASP10 | c.441+66G= (n.441+66G=) c.347+1741G= (n.347+1741G=) n.876+66G= n.682G= n.765+1741G= n.645+66G= n.120+66G= n.54+66G= n.441+66G= c.-215+66G= (n.-215+66G=) | |
2 | g.201187866A>G | CA2577209541 | CASP10 | c.441+67A>G (n.441+67A>G) c.347+1742A>G (n.347+1742A>G) n.876+67A>G n.683A>G n.765+1742A>G n.645+67A>G n.120+67A>G n.54+67A>G n.441+67A>G c.-215+67A>G (n.-215+67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.201187867A= | CA1320957950 | CASP10 | c.441+68A= (n.441+68A=) c.347+1743A= (n.347+1743A=) n.876+68A= n.684A= n.765+1743A= n.645+68A= n.120+68A= n.54+68A= n.441+68A= c.-215+68A= (n.-215+68A=) | |
2 | g.201187867A>G | CA1320957951 | CASP10 | c.441+68A>G (n.441+68A>G) c.347+1743A>G (n.347+1743A>G) n.876+68A>G n.684A>G n.765+1743A>G n.645+68A>G n.120+68A>G n.54+68A>G n.441+68A>G c.-215+68A>G (n.-215+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201187868A= | CA1320957952 | CASP10 | c.441+69A= (n.441+69A=) c.347+1744A= (n.347+1744A=) n.876+69A= n.685A= n.765+1744A= n.645+69A= n.120+69A= n.54+69A= n.441+69A= c.-215+69A= (n.-215+69A=) | |
2 | g.201187868A>C | CA63901024 | CASP10 | c.441+69A>C (n.441+69A>C) c.347+1744A>C (n.347+1744A>C) n.876+69A>C n.685A>C n.765+1744A>C n.645+69A>C n.120+69A>C n.54+69A>C n.441+69A>C c.-215+69A>C (n.-215+69A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201187869G>C | CA763311838 | CASP10 | c.441+70G>C (n.441+70G>C) c.347+1745G>C (n.347+1745G>C) n.876+70G>C n.686G>C n.765+1745G>C n.645+70G>C n.120+70G>C n.54+70G>C n.441+70G>C c.-215+70G>C (n.-215+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201187869G= | CA1320957953 | CASP10 | c.441+70G= (n.441+70G=) c.347+1745G= (n.347+1745G=) n.876+70G= n.686G= n.765+1745G= n.645+70G= n.120+70G= n.54+70G= n.441+70G= c.-215+70G= (n.-215+70G=) | |
2 | g.201187869G>T | CA2662622925 | CASP10 | c.441+70G>T (n.441+70G>T) c.347+1745G>T (n.347+1745G>T) n.876+70G>T n.686G>T n.765+1745G>T n.645+70G>T n.120+70G>T n.54+70G>T n.441+70G>T c.-215+70G>T (n.-215+70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201187870G>C | CA1041231951 | CASP10 | c.441+71G>C (n.441+71G>C) c.347+1746G>C (n.347+1746G>C) n.876+71G>C n.687G>C n.765+1746G>C n.645+71G>C n.120+71G>C n.54+71G>C n.441+71G>C c.-215+71G>C (n.-215+71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201187870G= | CA1320957954 | CASP10 | c.441+71G= (n.441+71G=) c.347+1746G= (n.347+1746G=) n.876+71G= n.687G= n.765+1746G= n.645+71G= n.120+71G= n.54+71G= n.441+71G= c.-215+71G= (n.-215+71G=) | |
2 | g.201187870G>T | CA2662622930 | CASP10 | c.441+71G>T (n.441+71G>T) c.347+1746G>T (n.347+1746G>T) n.876+71G>T n.687G>T n.765+1746G>T n.645+71G>T n.120+71G>T n.54+71G>T n.441+71G>T c.-215+71G>T (n.-215+71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201187872T>A | CA763311843 | CASP10 | c.441+73T>A (n.441+73T>A) c.347+1748T>A (n.347+1748T>A) n.876+73T>A n.689T>A n.765+1748T>A n.645+73T>A n.120+73T>A n.54+73T>A n.441+73T>A c.-215+73T>A (n.-215+73T>A) | dbSNP |
2 | g.201187872T= | CA1320957955 | CASP10 | c.441+73T= (n.441+73T=) c.347+1748T= (n.347+1748T=) n.876+73T= n.689T= n.765+1748T= n.645+73T= n.120+73T= n.54+73T= n.441+73T= c.-215+73T= (n.-215+73T=) | |
2 | g.201187876del | CA2577209542 | CASP10 | c.441+77del (n.441+77del) c.347+1752del (n.347+1752del) n.876+77del n.693del n.765+1752del n.645+77del n.120+77del n.54+77del n.441+77del c.-215+77del (n.-215+77del) | gnomAD v4 |
2 | g.201187874T>G | CA2662622941 | CASP10 | c.441+75T>G (n.441+75T>G) c.347+1750T>G (n.347+1750T>G) n.876+75T>G n.691T>G n.765+1750T>G n.645+75T>G n.120+75T>G n.54+75T>G n.441+75T>G c.-215+75T>G (n.-215+75T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.201187878G>A | CA1320957957 | CASP10 | c.441+79G>A (n.441+79G>A) c.347+1754G>A (n.347+1754G>A) n.876+79G>A n.695G>A n.765+1754G>A n.645+79G>A n.120+79G>A n.54+79G>A n.441+79G>A c.-215+79G>A (n.-215+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201187878G= | CA1320957956 | CASP10 | c.441+79G= (n.441+79G=) c.347+1754G= (n.347+1754G=) n.876+79G= n.695G= n.765+1754G= n.645+79G= n.120+79G= n.54+79G= n.441+79G= c.-215+79G= (n.-215+79G=) | |
2 | g.201187878G>T | CA2577209543 | CASP10 | c.441+79G>T (n.441+79G>T) c.347+1754G>T (n.347+1754G>T) n.876+79G>T n.695G>T n.765+1754G>T n.645+79G>T n.120+79G>T n.54+79G>T n.441+79G>T c.-215+79G>T (n.-215+79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201187880del | CA2662623019 | CASP10 | c.441+81del (n.441+81del) c.347+1756del (n.347+1756del) n.876+81del n.697del n.765+1756del n.645+81del n.120+81del n.54+81del n.441+81del c.-215+81del (n.-215+81del) | gnomAD v4 |
2 | g.201187879G= | CA1320957958 | CASP10 | c.441+80G= (n.441+80G=) c.347+1755G= (n.347+1755G=) n.876+80G= n.696G= n.765+1755G= n.645+80G= n.120+80G= n.54+80G= n.441+80G= c.-215+80G= (n.-215+80G=) | |
2 | g.201187879G>T | CA1320957959 | CASP10 | c.441+80G>T (n.441+80G>T) c.347+1755G>T (n.347+1755G>T) n.876+80G>T n.696G>T n.765+1755G>T n.645+80G>T n.120+80G>T n.54+80G>T n.441+80G>T c.-215+80G>T (n.-215+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201187880G>C | CA2577209544 | CASP10 | c.441+81G>C (n.441+81G>C) c.347+1756G>C (n.347+1756G>C) n.876+81G>C n.697G>C n.765+1756G>C n.645+81G>C n.120+81G>C n.54+81G>C n.441+81G>C c.-215+81G>C (n.-215+81G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.201187880G>T | CA2662623039 | CASP10 | c.441+81G>T (n.441+81G>T) c.347+1756G>T (n.347+1756G>T) n.876+81G>T n.697G>T n.765+1756G>T n.645+81G>T n.120+81G>T n.54+81G>T n.441+81G>T c.-215+81G>T (n.-215+81G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201187882G>T | CA2662623044 | CASP10 | c.441+83G>T (n.441+83G>T) c.347+1758G>T (n.347+1758G>T) n.876+83G>T n.699G>T n.765+1758G>T n.645+83G>T n.120+83G>T n.54+83G>T n.441+83G>T c.-215+83G>T (n.-215+83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201187883A>T | CA2577209545 | CASP10 | c.441+84A>T (n.441+84A>T) c.347+1759A>T (n.347+1759A>T) n.876+84A>T n.700A>T n.765+1759A>T n.645+84A>T n.120+84A>T n.54+84A>T n.441+84A>T c.-215+84A>T (n.-215+84A>T) | |
2 | g.201187884T>C | CA63901027 | CASP10 | c.441+85T>C (n.441+85T>C) c.347+1760T>C (n.347+1760T>C) n.876+85T>C n.701T>C n.765+1760T>C n.645+85T>C n.120+85T>C n.54+85T>C n.441+85T>C c.-215+85T>C (n.-215+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201187884T= | CA1320957960 | CASP10 | c.441+85T= (n.441+85T=) c.347+1760T= (n.347+1760T=) n.876+85T= n.701T= n.765+1760T= n.645+85T= n.120+85T= n.54+85T= n.441+85T= c.-215+85T= (n.-215+85T=) | |
2 | g.201187884_201187885insCATGTCC | CA1320957961 | CASP10 | c.441+85_441+86insCATGTCC (n.441+85_441+86insCATGTCC) c.347+1760_347+1761insCATGTCC (n.347+1760_347+1761insCATGTCC) n.876+85_876+86insCATGTCC n.701_702insCATGTCC n.765+1760_765+1761insCATGTCC n.645+85_645+86insCATGTCC n.120+85_120+86insCATGTCC n.54+85_54+86insCATGTCC n.441+85_441+86insCATGTCC c.-215+85_-215+86insCATGTCC (n.-215+85_-215+86insCATGTCC) | dbSNP |
2 | g.201187885T>A | CA2662623052 | CASP10 | c.441+86T>A (n.441+86T>A) c.347+1761T>A (n.347+1761T>A) n.876+86T>A n.702T>A n.765+1761T>A n.645+86T>A n.120+86T>A n.54+86T>A n.441+86T>A c.-215+86T>A (n.-215+86T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187886T>C | CA2662623058 | CASP10 | c.441+87T>C (n.441+87T>C) c.347+1762T>C (n.347+1762T>C) n.876+87T>C n.703T>C n.765+1762T>C n.645+87T>C n.120+87T>C n.54+87T>C n.441+87T>C c.-215+87T>C (n.-215+87T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.201187893dup | CA2662623063 | CASP10 | c.441+94dup (n.441+94dup) c.347+1769dup (n.347+1769dup) n.876+94dup n.710dup n.765+1769dup n.645+94dup n.120+94dup n.54+94dup n.441+94dup c.-215+94dup (n.-215+94dup) | gnomAD v4 |
2 | g.201187893del | CA2662623065 | CASP10 | c.441+94del (n.441+94del) c.347+1769del (n.347+1769del) n.876+94del n.710del n.765+1769del n.645+94del n.120+94del n.54+94del n.441+94del c.-215+94del (n.-215+94del) | gnomAD v4 |
2 | g.201187889T>A | CA2662623066 | CASP10 | c.441+90T>A (n.441+90T>A) c.347+1765T>A (n.347+1765T>A) n.876+90T>A n.706T>A n.765+1765T>A n.645+90T>A n.120+90T>A n.54+90T>A n.441+90T>A c.-215+90T>A (n.-215+90T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187890T>C | CA2840048261 | CASP10 | c.441+91T>C (n.441+91T>C) c.347+1766T>C (n.347+1766T>C) n.876+91T>C n.707T>C n.765+1766T>C n.645+91T>C n.120+91T>C n.54+91T>C n.441+91T>C c.-215+91T>C (n.-215+91T>C) | |
2 | g.201187892T>A | CA2662623068 | CASP10 | c.441+93T>A (n.441+93T>A) c.347+1768T>A (n.347+1768T>A) n.876+93T>A n.709T>A n.765+1768T>A n.645+93T>A n.120+93T>A n.54+93T>A n.441+93T>A c.-215+93T>A (n.-215+93T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187892T>C | CA2838308732 | CASP10 | c.441+93T>C (n.441+93T>C) c.347+1768T>C (n.347+1768T>C) n.876+93T>C n.709T>C n.765+1768T>C n.645+93T>C n.120+93T>C n.54+93T>C n.441+93T>C c.-215+93T>C (n.-215+93T>C) | |
2 | g.201187892T>G | CA1320957963 | CASP10 | c.441+93T>G (n.441+93T>G) c.347+1768T>G (n.347+1768T>G) n.876+93T>G n.709T>G n.765+1768T>G n.645+93T>G n.120+93T>G n.54+93T>G n.441+93T>G c.-215+93T>G (n.-215+93T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201187892T= | CA1320957962 | CASP10 | c.441+93T= (n.441+93T=) c.347+1768T= (n.347+1768T=) n.876+93T= n.709T= n.765+1768T= n.645+93T= n.120+93T= n.54+93T= n.441+93T= c.-215+93T= (n.-215+93T=) | |
2 | g.201187893T>C | CA2662623076 | CASP10 | c.441+94T>C (n.441+94T>C) c.347+1769T>C (n.347+1769T>C) n.876+94T>C n.710T>C n.765+1769T>C n.645+94T>C n.120+94T>C n.54+94T>C n.441+94T>C c.-215+94T>C (n.-215+94T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.201187894A= | CA1320957964 | CASP10 | c.441+95A= (n.441+95A=) c.347+1770A= (n.347+1770A=) n.876+95A= n.711A= n.765+1770A= n.645+95A= n.120+95A= n.54+95A= n.441+95A= c.-215+95A= (n.-215+95A=) | |
2 | g.201187894A>C | CA2499215563 | CASP10 | c.441+95A>C (n.441+95A>C) c.347+1770A>C (n.347+1770A>C) n.876+95A>C n.711A>C n.765+1770A>C n.645+95A>C n.120+95A>C n.54+95A>C n.441+95A>C c.-215+95A>C (n.-215+95A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201187894A>G | CA11237856 | CASP10 | c.441+95A>G (n.441+95A>G) c.347+1770A>G (n.347+1770A>G) n.876+95A>G n.711A>G n.765+1770A>G n.645+95A>G n.120+95A>G n.54+95A>G n.441+95A>G c.-215+95A>G (n.-215+95A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201187894A>T | CA2581816376 | CASP10 | c.441+95A>T (n.441+95A>T) c.347+1770A>T (n.347+1770A>T) n.876+95A>T n.711A>T n.765+1770A>T n.645+95A>T n.120+95A>T n.54+95A>T n.441+95A>T c.-215+95A>T (n.-215+95A>T) | |
2 | g.201187894_201187895insGGGAGATTTATTTTTTG | CA1041231960 | CASP10 | c.441+95_441+96insGGGAGATTTATTTTTTG (n.441+95_441+96insGGGAGATTTATTTTTTG) c.347+1770_347+1771insGGGAGATTTATTTTTTG (n.347+1770_347+1771insGGGAGATTTATTTTTTG) n.876+95_876+96insGGGAGATTTATTTTTTG n.711_712insGGGAGATTTATTTTTTG n.765+1770_765+1771insGGGAGATTTATTTTTTG n.645+95_645+96insGGGAGATTTATTTTTTG n.120+95_120+96insGGGAGATTTATTTTTTG n.54+95_54+96insGGGAGATTTATTTTTTG n.441+95_441+96insGGGAGATTTATTTTTTG c.-215+95_-215+96insGGGAGATTTATTTTTTG (n.-215+95_-215+96insGGGAGATTTATTTTTTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201187895T>C | CA763311849 | CASP10 | c.441+96T>C (n.441+96T>C) c.347+1771T>C (n.347+1771T>C) n.876+96T>C n.712T>C n.765+1771T>C n.645+96T>C n.120+96T>C n.54+96T>C n.441+96T>C c.-215+96T>C (n.-215+96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201187895T= | CA1320957965 | CASP10 | c.441+96T= (n.441+96T=) c.347+1771T= (n.347+1771T=) n.876+96T= n.712T= n.765+1771T= n.645+96T= n.120+96T= n.54+96T= n.441+96T= c.-215+96T= (n.-215+96T=) | |
2 | g.201187896G>A | CA2577209546 | CASP10 | c.441+97G>A (n.441+97G>A) c.347+1772G>A (n.347+1772G>A) n.876+97G>A n.713G>A n.765+1772G>A n.645+97G>A n.120+97G>A n.54+97G>A n.441+97G>A c.-215+97G>A (n.-215+97G>A) | |
2 | g.201187896G>T | CA2662623099 | CASP10 | c.441+97G>T (n.441+97G>T) c.347+1772G>T (n.347+1772G>T) n.876+97G>T n.713G>T n.765+1772G>T n.645+97G>T n.120+97G>T n.54+97G>T n.441+97G>T c.-215+97G>T (n.-215+97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201187897G>A | CA2662623131 | CASP10 | c.441+98G>A (n.441+98G>A) c.347+1773G>A (n.347+1773G>A) n.876+98G>A n.714G>A n.765+1773G>A n.645+98G>A n.120+98G>A n.54+98G>A n.441+98G>A c.-215+98G>A (n.-215+98G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187898G>A | CA2662623132 | CASP10 | c.441+99G>A (n.441+99G>A) c.347+1774G>A (n.347+1774G>A) n.876+99G>A n.715G>A n.765+1774G>A n.645+99G>A n.120+99G>A n.54+99G>A n.441+99G>A c.-215+99G>A (n.-215+99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201187898G>T | CA2839817400 | CASP10 | c.441+99G>T (n.441+99G>T) c.347+1774G>T (n.347+1774G>T) n.876+99G>T n.715G>T n.765+1774G>T n.645+99G>T n.120+99G>T n.54+99G>T n.441+99G>T c.-215+99G>T (n.-215+99G>T) |