Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201187798T>ACA350278322CASP10c.440T>A (p.Met147Lys)
c.347+1674T>A (n.347+1674T>A)
n.875T>A
n.615T>A
n.765+1674T>A
n.644T>A
n.119T>A
n.53T>A
n.440T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
2g.201187798T>CCA210523CASP10c.440T>C (p.Met147Thr)
c.347+1674T>C (n.347+1674T>C)
n.875T>C
n.615T>C
n.765+1674T>C
n.644T>C
n.119T>C
n.53T>C
n.440T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187798T>GCA350278323CASP10c.440T>G (p.Met147Arg)
c.347+1674T>G (n.347+1674T>G)
n.875T>G
n.615T>G
n.765+1674T>G
n.644T>G
n.119T>G
n.53T>G
n.440T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
2g.201187798T=CA1320957923CASP10c.440T= (p.Met147=)
c.347+1674T= (n.347+1674T=)
n.875T=
n.615T=
n.765+1674T=
n.644T=
n.119T=
n.53T=
n.440T=
c.-216T= (n.-216T=)
2g.201187799G>ACA350278324CASP10c.441G>A (p.Met147Ile)
c.347+1675G>A (n.347+1675G>A)
n.876G>A
n.616G>A
n.765+1675G>A
n.645G>A
n.120G>A
n.54G>A
n.441G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
ClinVar
2g.201187799G>CCA350278325CASP10c.441G>C (p.Met147Ile)
c.347+1675G>C (n.347+1675G>C)
n.876G>C
n.616G>C
n.765+1675G>C
n.645G>C
n.120G>C
n.54G>C
n.441G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
2g.201187799G>TCA350278326CASP10c.441G>T (p.Met147Ile)
c.347+1675G>T (n.347+1675G>T)
n.876G>T
n.616G>T
n.765+1675G>T
n.645G>T
n.120G>T
n.54G>T
n.441G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
2g.201187800G>ACA350278327CASP10c.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.347+1676G>A (n.347+1676G>A)
n.876+1G>A
n.617G>A
n.765+1676G>A
n.645+1G>A
n.120+1G>A
n.54+1G>A
n.441+1G>A
c.-215+1G>A (n.-215+1G>A)
gnomAD v4
2g.201187800G>CCA350278328CASP10c.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.347+1676G>C (n.347+1676G>C)
n.876+1G>C
n.617G>C
n.765+1676G>C
n.645+1G>C
n.120+1G>C
n.54+1G>C
n.441+1G>C
c.-215+1G>C (n.-215+1G>C)
2g.201187800G>TCA350278329CASP10c.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.347+1676G>T (n.347+1676G>T)
n.876+1G>T
n.617G>T
n.765+1676G>T
n.645+1G>T
n.120+1G>T
n.54+1G>T
n.441+1G>T
c.-215+1G>T (n.-215+1G>T)
gnomAD v4
2g.201187801T>ACA350278330CASP10c.441+2T>A (n.441+2T>A)
c.347+1677T>A (n.347+1677T>A)
n.876+2T>A
n.618T>A
n.765+1677T>A
n.645+2T>A
n.120+2T>A
n.54+2T>A
n.441+2T>A
c.-215+2T>A (n.-215+2T>A)
2g.201187801T>CCA350278332CASP10c.441+2T>C (n.441+2T>C)
c.347+1677T>C (n.347+1677T>C)
n.876+2T>C
n.618T>C
n.765+1677T>C
n.645+2T>C
n.120+2T>C
n.54+2T>C
n.441+2T>C
c.-215+2T>C (n.-215+2T>C)
2g.201187801T>GCA350278331CASP10c.441+2T>G (n.441+2T>G)
c.347+1677T>G (n.347+1677T>G)
n.876+2T>G
n.618T>G
n.765+1677T>G
n.645+2T>G
n.120+2T>G
n.54+2T>G
n.441+2T>G
c.-215+2T>G (n.-215+2T>G)
2g.201187802G>ACA2052863CASP10c.441+3G>A (n.441+3G>A)
c.347+1678G>A (n.347+1678G>A)
n.876+3G>A
n.619G>A
n.765+1678G>A
n.645+3G>A
n.120+3G>A
n.54+3G>A
n.441+3G>A
c.-215+3G>A (n.-215+3G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187802G=CA1320957924CASP10c.441+3G= (n.441+3G=)
c.347+1678G= (n.347+1678G=)
n.876+3G=
n.619G=
n.765+1678G=
n.645+3G=
n.120+3G=
n.54+3G=
n.441+3G=
c.-215+3G= (n.-215+3G=)
2g.201187803A>CCA2662622582CASP10c.441+4A>C (n.441+4A>C)
c.347+1679A>C (n.347+1679A>C)
n.876+4A>C
n.620A>C
n.765+1679A>C
n.645+4A>C
n.120+4A>C
n.54+4A>C
n.441+4A>C
c.-215+4A>C (n.-215+4A>C)
gnomAD v4
2g.201187804G>TCA2662622584CASP10c.441+5G>T (n.441+5G>T)
c.347+1680G>T (n.347+1680G>T)
n.876+5G>T
n.621G>T
n.765+1680G>T
n.645+5G>T
n.120+5G>T
n.54+5G>T
n.441+5G>T
c.-215+5G>T (n.-215+5G>T)
gnomAD v4
2g.201187806G>ACA2662622588CASP10c.441+7G>A (n.441+7G>A)
c.347+1682G>A (n.347+1682G>A)
n.876+7G>A
n.623G>A
n.765+1682G>A
n.645+7G>A
n.120+7G>A
n.54+7G>A
n.441+7G>A
c.-215+7G>A (n.-215+7G>A)
gnomAD v4
2g.201187808delCA2577209530CASP10c.441+9del (n.441+9del)
c.347+1684del (n.347+1684del)
n.876+9del
n.625del
n.765+1684del
n.645+9del
n.120+9del
n.54+9del
n.441+9del
c.-215+9del (n.-215+9del)
2g.201187807G>ACA2662622589CASP10c.441+8G>A (n.441+8G>A)
c.347+1683G>A (n.347+1683G>A)
n.876+8G>A
n.624G>A
n.765+1683G>A
n.645+8G>A
n.120+8G>A
n.54+8G>A
n.441+8G>A
c.-215+8G>A (n.-215+8G>A)
ClinVar gnomAD v4
2g.201187808G>ACA538930717CASP10c.441+9G>A (n.441+9G>A)
c.347+1684G>A (n.347+1684G>A)
n.876+9G>A
n.625G>A
n.765+1684G>A
n.645+9G>A
n.120+9G>A
n.54+9G>A
n.441+9G>A
c.-215+9G>A (n.-215+9G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187808G=CA1320957925CASP10c.441+9G= (n.441+9G=)
c.347+1684G= (n.347+1684G=)
n.876+9G=
n.625G=
n.765+1684G=
n.645+9G=
n.120+9G=
n.54+9G=
n.441+9G=
c.-215+9G= (n.-215+9G=)
2g.201187810C>ACA2662622593CASP10c.441+11C>A (n.441+11C>A)
c.347+1686C>A (n.347+1686C>A)
n.876+11C>A
n.627C>A
n.765+1686C>A
n.645+11C>A
n.120+11C>A
n.54+11C>A
n.441+11C>A
c.-215+11C>A (n.-215+11C>A)
gnomAD v4
2g.201187810C=CA1320957926CASP10c.441+11C= (n.441+11C=)
c.347+1686C= (n.347+1686C=)
n.876+11C=
n.627C=
n.765+1686C=
n.645+11C=
n.120+11C=
n.54+11C=
n.441+11C=
c.-215+11C= (n.-215+11C=)
2g.201187810C>TCA763311798CASP10c.441+11C>T (n.441+11C>T)
c.347+1686C>T (n.347+1686C>T)
n.876+11C>T
n.627C>T
n.765+1686C>T
n.645+11C>T
n.120+11C>T
n.54+11C>T
n.441+11C>T
c.-215+11C>T (n.-215+11C>T)
dbSNP
2g.201187811A=CA1320957927CASP10c.441+12A= (n.441+12A=)
c.347+1687A= (n.347+1687A=)
n.876+12A=
n.628A=
n.765+1687A=
n.645+12A=
n.120+12A=
n.54+12A=
n.441+12A=
c.-215+12A= (n.-215+12A=)
2g.201187811A>CCA2052864CASP10c.441+12A>C (n.441+12A>C)
c.347+1687A>C (n.347+1687A>C)
n.876+12A>C
n.628A>C
n.765+1687A>C
n.645+12A>C
n.120+12A>C
n.54+12A>C
n.441+12A>C
c.-215+12A>C (n.-215+12A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201187811A>GCA2662622600CASP10c.441+12A>G (n.441+12A>G)
c.347+1687A>G (n.347+1687A>G)
n.876+12A>G
n.628A>G
n.765+1687A>G
n.645+12A>G
n.120+12A>G
n.54+12A>G
n.441+12A>G
c.-215+12A>G (n.-215+12A>G)
gnomAD v4
2g.201187811A>TCA2662622601CASP10c.441+12A>T (n.441+12A>T)
c.347+1687A>T (n.347+1687A>T)
n.876+12A>T
n.628A>T
n.765+1687A>T
n.645+12A>T
n.120+12A>T
n.54+12A>T
n.441+12A>T
c.-215+12A>T (n.-215+12A>T)
gnomAD v4
2g.201187812T>CCA2577209531CASP10c.441+13T>C (n.441+13T>C)
c.347+1688T>C (n.347+1688T>C)
n.876+13T>C
n.629T>C
n.765+1688T>C
n.645+13T>C
n.120+13T>C
n.54+13T>C
n.441+13T>C
c.-215+13T>C (n.-215+13T>C)
gnomAD v4
2g.201187814C>ACA63900986CASP10c.441+15C>A (n.441+15C>A)
c.347+1690C>A (n.347+1690C>A)
n.876+15C>A
n.631C>A
n.765+1690C>A
n.645+15C>A
n.120+15C>A
n.54+15C>A
n.441+15C>A
c.-215+15C>A (n.-215+15C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187814C=CA1320957928CASP10c.441+15C= (n.441+15C=)
c.347+1690C= (n.347+1690C=)
n.876+15C=
n.631C=
n.765+1690C=
n.645+15C=
n.120+15C=
n.54+15C=
n.441+15C=
c.-215+15C= (n.-215+15C=)
2g.201187814C>GCA2052865CASP10c.441+15C>G (n.441+15C>G)
c.347+1690C>G (n.347+1690C>G)
n.876+15C>G
n.631C>G
n.765+1690C>G
n.645+15C>G
n.120+15C>G
n.54+15C>G
n.441+15C>G
c.-215+15C>G (n.-215+15C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187814C>TCA2052866CASP10c.441+15C>T (n.441+15C>T)
c.347+1690C>T (n.347+1690C>T)
n.876+15C>T
n.631C>T
n.765+1690C>T
n.645+15C>T
n.120+15C>T
n.54+15C>T
n.441+15C>T
c.-215+15C>T (n.-215+15C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187815A=CA1320957929CASP10c.441+16A= (n.441+16A=)
c.347+1691A= (n.347+1691A=)
n.876+16A=
n.632A=
n.765+1691A=
n.645+16A=
n.120+16A=
n.54+16A=
n.441+16A=
c.-215+16A= (n.-215+16A=)
2g.201187815A>GCA63901003CASP10c.441+16A>G (n.441+16A>G)
c.347+1691A>G (n.347+1691A>G)
n.876+16A>G
n.632A>G
n.765+1691A>G
n.645+16A>G
n.120+16A>G
n.54+16A>G
n.441+16A>G
c.-215+16A>G (n.-215+16A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.201187817_201187818insCCCCA2662622648CASP10c.441+18_441+19insCCC (n.441+18_441+19insCCC)
c.347+1693_347+1694insCCC (n.347+1693_347+1694insCCC)
n.876+18_876+19insCCC
n.634_635insCCC
n.765+1693_765+1694insCCC
n.645+18_645+19insCCC
n.120+18_120+19insCCC
n.54+18_54+19insCCC
n.441+18_441+19insCCC
c.-215+18_-215+19insCCC (n.-215+18_-215+19insCCC)
gnomAD v4
2g.201187818A>GCA2580065428CASP10c.441+19A>G (n.441+19A>G)
c.347+1694A>G (n.347+1694A>G)
n.876+19A>G
n.635A>G
n.765+1694A>G
n.645+19A>G
n.120+19A>G
n.54+19A>G
n.441+19A>G
c.-215+19A>G (n.-215+19A>G)
ClinVar
2g.201187819T>CCA2662622658CASP10c.441+20T>C (n.441+20T>C)
c.347+1695T>C (n.347+1695T>C)
n.876+20T>C
n.636T>C
n.765+1695T>C
n.645+20T>C
n.120+20T>C
n.54+20T>C
n.441+20T>C
c.-215+20T>C (n.-215+20T>C)
gnomAD v4
2g.201187820G>ACA1041231943CASP10c.441+21G>A (n.441+21G>A)
c.347+1696G>A (n.347+1696G>A)
n.876+21G>A
n.637G>A
n.765+1696G>A
n.645+21G>A
n.120+21G>A
n.54+21G>A
n.441+21G>A
c.-215+21G>A (n.-215+21G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187820G=CA1320957930CASP10c.441+21G= (n.441+21G=)
c.347+1696G= (n.347+1696G=)
n.876+21G=
n.637G=
n.765+1696G=
n.645+21G=
n.120+21G=
n.54+21G=
n.441+21G=
c.-215+21G= (n.-215+21G=)
2g.201187820_201187822delCA2662622663CASP10c.441+21_441+23del (n.441+21_441+23del)
c.347+1696_347+1698del (n.347+1696_347+1698del)
n.876+21_876+23del
n.637_639del
n.765+1696_765+1698del
n.645+21_645+23del
n.120+21_120+23del
n.54+21_54+23del
n.441+21_441+23del
c.-215+21_-215+23del (n.-215+21_-215+23del)
gnomAD v4
2g.201187821G>ACA2662622665CASP10c.441+22G>A (n.441+22G>A)
c.347+1697G>A (n.347+1697G>A)
n.876+22G>A
n.638G>A
n.765+1697G>A
n.645+22G>A
n.120+22G>A
n.54+22G>A
n.441+22G>A
c.-215+22G>A (n.-215+22G>A)
gnomAD v4
2g.201187823_201187824delinsTCCA1320957931CASP10c.441+24_441+25delinsTC (n.441+24_441+25delinsTC)
c.347+1699_347+1700delinsTC (n.347+1699_347+1700delinsTC)
n.876+24_876+25delinsTC
n.640_641delinsTC
n.765+1699_765+1700delinsTC
n.645+24_645+25delinsTC
n.120+24_120+25delinsTC
n.54+24_54+25delinsTC
n.441+24_441+25delinsTC
c.-215+24_-215+25delinsTC (n.-215+24_-215+25delinsTC)
2g.201187824delCA2052867CASP10c.441+25del (n.441+25del)
c.347+1700del (n.347+1700del)
n.876+25del
n.641del
n.765+1700del
n.645+25del
n.120+25del
n.54+25del
n.441+25del
c.-215+25del (n.-215+25del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187824C>ACA538930718CASP10c.441+25C>A (n.441+25C>A)
c.347+1700C>A (n.347+1700C>A)
n.876+25C>A
n.641C>A
n.765+1700C>A
n.645+25C>A
n.120+25C>A
n.54+25C>A
n.441+25C>A
c.-215+25C>A (n.-215+25C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187824C=CA1320957932CASP10c.441+25C= (n.441+25C=)
c.347+1700C= (n.347+1700C=)
n.876+25C=
n.641C=
n.765+1700C=
n.645+25C=
n.120+25C=
n.54+25C=
n.441+25C=
c.-215+25C= (n.-215+25C=)
2g.201187829_201187830delCA2662622674CASP10c.441+30_441+31del (n.441+30_441+31del)
c.347+1705_347+1706del (n.347+1705_347+1706del)
n.876+30_876+31del
n.646_647del
n.765+1705_765+1706del
n.645+30_645+31del
n.120+30_120+31del
n.54+30_54+31del
n.441+30_441+31del
c.-215+30_-215+31del (n.-215+30_-215+31del)
gnomAD v4
2g.201187826G>ACA1320957934CASP10c.441+27G>A (n.441+27G>A)
c.347+1702G>A (n.347+1702G>A)
n.876+27G>A
n.643G>A
n.765+1702G>A
n.645+27G>A
n.120+27G>A
n.54+27G>A
n.441+27G>A
c.-215+27G>A (n.-215+27G>A)
dbSNP
2g.201187826G>CCA2052868CASP10c.441+27G>C (n.441+27G>C)
c.347+1702G>C (n.347+1702G>C)
n.876+27G>C
n.643G>C
n.765+1702G>C
n.645+27G>C
n.120+27G>C
n.54+27G>C
n.441+27G>C
c.-215+27G>C (n.-215+27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187826G=CA1320957933CASP10c.441+27G= (n.441+27G=)
c.347+1702G= (n.347+1702G=)
n.876+27G=
n.643G=
n.765+1702G=
n.645+27G=
n.120+27G=
n.54+27G=
n.441+27G=
c.-215+27G= (n.-215+27G=)
2g.201187826G>TCA2052869CASP10c.441+27G>T (n.441+27G>T)
c.347+1702G>T (n.347+1702G>T)
n.876+27G>T
n.643G>T
n.765+1702G>T
n.645+27G>T
n.120+27G>T
n.54+27G>T
n.441+27G>T
c.-215+27G>T (n.-215+27G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187828G>ACA2052870CASP10c.441+29G>A (n.441+29G>A)
c.347+1704G>A (n.347+1704G>A)
n.876+29G>A
n.645G>A
n.765+1704G>A
n.645+29G>A
n.120+29G>A
n.54+29G>A
n.441+29G>A
c.-215+29G>A (n.-215+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187828G=CA1320957935CASP10c.441+29G= (n.441+29G=)
c.347+1704G= (n.347+1704G=)
n.876+29G=
n.645G=
n.765+1704G=
n.645+29G=
n.120+29G=
n.54+29G=
n.441+29G=
c.-215+29G= (n.-215+29G=)
2g.201187829T>ACA2662622719CASP10c.441+30T>A (n.441+30T>A)
c.347+1705T>A (n.347+1705T>A)
n.876+30T>A
n.646T>A
n.765+1705T>A
n.645+30T>A
n.120+30T>A
n.54+30T>A
n.441+30T>A
c.-215+30T>A (n.-215+30T>A)
gnomAD v4
2g.201187830G>ACA63901011CASP10c.441+31G>A (n.441+31G>A)
c.347+1706G>A (n.347+1706G>A)
n.876+31G>A
n.647G>A
n.765+1706G>A
n.645+31G>A
n.120+31G>A
n.54+31G>A
n.441+31G>A
c.-215+31G>A (n.-215+31G>A)
dbSNP
2g.201187830G=CA1320957936CASP10c.441+31G= (n.441+31G=)
c.347+1706G= (n.347+1706G=)
n.876+31G=
n.647G=
n.765+1706G=
n.645+31G=
n.120+31G=
n.54+31G=
n.441+31G=
c.-215+31G= (n.-215+31G=)
2g.201187832G>ACA2577209532CASP10c.441+33G>A (n.441+33G>A)
c.347+1708G>A (n.347+1708G>A)
n.876+33G>A
n.649G>A
n.765+1708G>A
n.645+33G>A
n.120+33G>A
n.54+33G>A
n.441+33G>A
c.-215+33G>A (n.-215+33G>A)
gnomAD v4
2g.201187832G>CCA2840984777CASP10c.441+33G>C (n.441+33G>C)
c.347+1708G>C (n.347+1708G>C)
n.876+33G>C
n.649G>C
n.765+1708G>C
n.645+33G>C
n.120+33G>C
n.54+33G>C
n.441+33G>C
c.-215+33G>C (n.-215+33G>C)
2g.201187832G>TCA2577209533CASP10c.441+33G>T (n.441+33G>T)
c.347+1708G>T (n.347+1708G>T)
n.876+33G>T
n.649G>T
n.765+1708G>T
n.645+33G>T
n.120+33G>T
n.54+33G>T
n.441+33G>T
c.-215+33G>T (n.-215+33G>T)
2g.201187833C>ACA2662622735CASP10c.441+34C>A (n.441+34C>A)
c.347+1709C>A (n.347+1709C>A)
n.876+34C>A
n.650C>A
n.765+1709C>A
n.645+34C>A
n.120+34C>A
n.54+34C>A
n.441+34C>A
c.-215+34C>A (n.-215+34C>A)
gnomAD v4
2g.201187833C>TCA2662622739CASP10c.441+34C>T (n.441+34C>T)
c.347+1709C>T (n.347+1709C>T)
n.876+34C>T
n.650C>T
n.765+1709C>T
n.645+34C>T
n.120+34C>T
n.54+34C>T
n.441+34C>T
c.-215+34C>T (n.-215+34C>T)
gnomAD v4
2g.201187835C>ACA2662622743CASP10c.441+36C>A (n.441+36C>A)
c.347+1711C>A (n.347+1711C>A)
n.876+36C>A
n.652C>A
n.765+1711C>A
n.645+36C>A
n.120+36C>A
n.54+36C>A
n.441+36C>A
c.-215+36C>A (n.-215+36C>A)
gnomAD v4
2g.201187835C=CA1320957937CASP10c.441+36C= (n.441+36C=)
c.347+1711C= (n.347+1711C=)
n.876+36C=
n.652C=
n.765+1711C=
n.645+36C=
n.120+36C=
n.54+36C=
n.441+36C=
c.-215+36C= (n.-215+36C=)
2g.201187835C>GCA1320957938CASP10c.441+36C>G (n.441+36C>G)
c.347+1711C>G (n.347+1711C>G)
n.876+36C>G
n.652C>G
n.765+1711C>G
n.645+36C>G
n.120+36C>G
n.54+36C>G
n.441+36C>G
c.-215+36C>G (n.-215+36C>G)
dbSNP
2g.201187835C>TCA538930719CASP10c.441+36C>T (n.441+36C>T)
c.347+1711C>T (n.347+1711C>T)
n.876+36C>T
n.652C>T
n.765+1711C>T
n.645+36C>T
n.120+36C>T
n.54+36C>T
n.441+36C>T
c.-215+36C>T (n.-215+36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187836T>CCA538930720CASP10c.441+37T>C (n.441+37T>C)
c.347+1712T>C (n.347+1712T>C)
n.876+37T>C
n.653T>C
n.765+1712T>C
n.645+37T>C
n.120+37T>C
n.54+37T>C
n.441+37T>C
c.-215+37T>C (n.-215+37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187836T=CA1320957939CASP10c.441+37T= (n.441+37T=)
c.347+1712T= (n.347+1712T=)
n.876+37T=
n.653T=
n.765+1712T=
n.645+37T=
n.120+37T=
n.54+37T=
n.441+37T=
c.-215+37T= (n.-215+37T=)
2g.201187837G>CCA2701600229CASP10c.441+38G>C (n.441+38G>C)
c.347+1713G>C (n.347+1713G>C)
n.876+38G>C
n.654G>C
n.765+1713G>C
n.645+38G>C
n.120+38G>C
n.54+38G>C
n.441+38G>C
c.-215+38G>C (n.-215+38G>C)
dbSNP
2g.201187838T>CCA2662622755CASP10c.441+39T>C (n.441+39T>C)
c.347+1714T>C (n.347+1714T>C)
n.876+39T>C
n.655T>C
n.765+1714T>C
n.645+39T>C
n.120+39T>C
n.54+39T>C
n.441+39T>C
c.-215+39T>C (n.-215+39T>C)
gnomAD v4
2g.201187839C=CA1320957940CASP10c.441+40C= (n.441+40C=)
c.347+1715C= (n.347+1715C=)
n.876+40C=
n.656C=
n.765+1715C=
n.645+40C=
n.120+40C=
n.54+40C=
n.441+40C=
c.-215+40C= (n.-215+40C=)
2g.201187839C>GCA2662622758CASP10c.441+40C>G (n.441+40C>G)
c.347+1715C>G (n.347+1715C>G)
n.876+40C>G
n.656C>G
n.765+1715C>G
n.645+40C>G
n.120+40C>G
n.54+40C>G
n.441+40C>G
c.-215+40C>G (n.-215+40C>G)
gnomAD v4
2g.201187839C>TCA538930721CASP10c.441+40C>T (n.441+40C>T)
c.347+1715C>T (n.347+1715C>T)
n.876+40C>T
n.656C>T
n.765+1715C>T
n.645+40C>T
n.120+40C>T
n.54+40C>T
n.441+40C>T
c.-215+40C>T (n.-215+40C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187841T>ACA2577209534CASP10c.441+42T>A (n.441+42T>A)
c.347+1717T>A (n.347+1717T>A)
n.876+42T>A
n.658T>A
n.765+1717T>A
n.645+42T>A
n.120+42T>A
n.54+42T>A
n.441+42T>A
c.-215+42T>A (n.-215+42T>A)
gnomAD v4
2g.201187843dupCA2577209535CASP10c.441+44dup (n.441+44dup)
c.347+1719dup (n.347+1719dup)
n.876+44dup
n.660dup
n.765+1719dup
n.645+44dup
n.120+44dup
n.54+44dup
n.441+44dup
c.-215+44dup (n.-215+44dup)
2g.201187845C>ACA2556791435CASP10c.441+46C>A (n.441+46C>A)
c.347+1721C>A (n.347+1721C>A)
n.876+46C>A
n.662C>A
n.765+1721C>A
n.645+46C>A
n.120+46C>A
n.54+46C>A
n.441+46C>A
c.-215+46C>A (n.-215+46C>A)
gnomAD v4
2g.201187846A>GCA2577209536CASP10c.441+47A>G (n.441+47A>G)
c.347+1722A>G (n.347+1722A>G)
n.876+47A>G
n.663A>G
n.765+1722A>G
n.645+47A>G
n.120+47A>G
n.54+47A>G
n.441+47A>G
c.-215+47A>G (n.-215+47A>G)
2g.201187847A=CA1320957941CASP10c.441+48A= (n.441+48A=)
c.347+1723A= (n.347+1723A=)
n.876+48A=
n.664A=
n.765+1723A=
n.645+48A=
n.120+48A=
n.54+48A=
n.441+48A=
c.-215+48A= (n.-215+48A=)
2g.201187847A>GCA2570521864CASP10c.441+48A>G (n.441+48A>G)
c.347+1723A>G (n.347+1723A>G)
n.876+48A>G
n.664A>G
n.765+1723A>G
n.645+48A>G
n.120+48A>G
n.54+48A>G
n.441+48A>G
c.-215+48A>G (n.-215+48A>G)
gnomAD v4
2g.201187848T>ACA2577209537CASP10c.441+49T>A (n.441+49T>A)
c.347+1724T>A (n.347+1724T>A)
n.876+49T>A
n.665T>A
n.765+1724T>A
n.645+49T>A
n.120+49T>A
n.54+49T>A
n.441+49T>A
c.-215+49T>A (n.-215+49T>A)
2g.201187848T>CCA2662622786CASP10c.441+49T>C (n.441+49T>C)
c.347+1724T>C (n.347+1724T>C)
n.876+49T>C
n.665T>C
n.765+1724T>C
n.645+49T>C
n.120+49T>C
n.54+49T>C
n.441+49T>C
c.-215+49T>C (n.-215+49T>C)
gnomAD v4
2g.201187848_201187849insCAAGTCA538930723CASP10c.441+49_441+50insCAAGT (n.441+49_441+50insCAAGT)
c.347+1724_347+1725insCAAGT (n.347+1724_347+1725insCAAGT)
n.876+49_876+50insCAAGT
n.665_666insCAAGT
n.765+1724_765+1725insCAAGT
n.645+49_645+50insCAAGT
n.120+49_120+50insCAAGT
n.54+49_54+50insCAAGT
n.441+49_441+50insCAAGT
c.-215+49_-215+50insCAAGT (n.-215+49_-215+50insCAAGT)
dbSNP gnomAD v2
2g.201187848_201187853delinsTGATTACA1320957942CASP10c.441+49_441+54delinsTGATTA (n.441+49_441+54delinsTGATTA)
c.347+1724_347+1729delinsTGATTA (n.347+1724_347+1729delinsTGATTA)
n.876+49_876+54delinsTGATTA
n.665_670delinsTGATTA
n.765+1724_765+1729delinsTGATTA
n.645+49_645+54delinsTGATTA
n.120+49_120+54delinsTGATTA
n.54+49_54+54delinsTGATTA
n.441+49_441+54delinsTGATTA
c.-215+49_-215+54delinsTGATTA (n.-215+49_-215+54delinsTGATTA)
2g.201187849G>CCA2052872CASP10c.441+50G>C (n.441+50G>C)
c.347+1725G>C (n.347+1725G>C)
n.876+50G>C
n.666G>C
n.765+1725G>C
n.645+50G>C
n.120+50G>C
n.54+50G>C
n.441+50G>C
c.-215+50G>C (n.-215+50G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201187849G=CA1320957943CASP10c.441+50G= (n.441+50G=)
c.347+1725G= (n.347+1725G=)
n.876+50G=
n.666G=
n.765+1725G=
n.645+50G=
n.120+50G=
n.54+50G=
n.441+50G=
c.-215+50G= (n.-215+50G=)
2g.201187851_201187855delCA2052871CASP10c.441+52_441+56del (n.441+52_441+56del)
c.347+1727_347+1731del (n.347+1727_347+1731del)
n.876+52_876+56del
n.668_672del
n.765+1727_765+1731del
n.645+52_645+56del
n.120+52_120+56del
n.54+52_54+56del
n.441+52_441+56del
c.-215+52_-215+56del (n.-215+52_-215+56del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187850A=CA1320957945CASP10c.441+51A= (n.441+51A=)
c.347+1726A= (n.347+1726A=)
n.876+51A=
n.667A=
n.765+1726A=
n.645+51A=
n.120+51A=
n.54+51A=
n.441+51A=
c.-215+51A= (n.-215+51A=)
2g.201187850A>CCA538930726CASP10c.441+51A>C (n.441+51A>C)
c.347+1726A>C (n.347+1726A>C)
n.876+51A>C
n.667A>C
n.765+1726A>C
n.645+51A>C
n.120+51A>C
n.54+51A>C
n.441+51A>C
c.-215+51A>C (n.-215+51A>C)
dbSNP gnomAD v2
2g.201187850A>GCA2662622801CASP10c.441+51A>G (n.441+51A>G)
c.347+1726A>G (n.347+1726A>G)
n.876+51A>G
n.667A>G
n.765+1726A>G
n.645+51A>G
n.120+51A>G
n.54+51A>G
n.441+51A>G
c.-215+51A>G (n.-215+51A>G)
gnomAD v4
2g.201187850_201187852delinsATTCA1320957944CASP10c.441+51_441+53delinsATT (n.441+51_441+53delinsATT)
c.347+1726_347+1728delinsATT (n.347+1726_347+1728delinsATT)
n.876+51_876+53delinsATT
n.667_669delinsATT
n.765+1726_765+1728delinsATT
n.645+51_645+53delinsATT
n.120+51_120+53delinsATT
n.54+51_54+53delinsATT
n.441+51_441+53delinsATT
c.-215+51_-215+53delinsATT (n.-215+51_-215+53delinsATT)
2g.201187851_201187852delCA2052873CASP10c.441+52_441+53del (n.441+52_441+53del)
c.347+1727_347+1728del (n.347+1727_347+1728del)
n.876+52_876+53del
n.668_669del
n.765+1727_765+1728del
n.645+52_645+53del
n.120+52_120+53del
n.54+52_54+53del
n.441+52_441+53del
c.-215+52_-215+53del (n.-215+52_-215+53del)
dbSNP ExAC
2g.201187852dupCA2662622811CASP10c.441+53dup (n.441+53dup)
c.347+1728dup (n.347+1728dup)
n.876+53dup
n.669dup
n.765+1728dup
n.645+53dup
n.120+53dup
n.54+53dup
n.441+53dup
c.-215+53dup (n.-215+53dup)
gnomAD v4
2g.201187852delCA2577209538CASP10c.441+53del (n.441+53del)
c.347+1728del (n.347+1728del)
n.876+53del
n.669del
n.765+1728del
n.645+53del
n.120+53del
n.54+53del
n.441+53del
c.-215+53del (n.-215+53del)
gnomAD v4
2g.201187854G>TCA2662622882CASP10c.441+55G>T (n.441+55G>T)
c.347+1730G>T (n.347+1730G>T)
n.876+55G>T
n.671G>T
n.765+1730G>T
n.645+55G>T
n.120+55G>T
n.54+55G>T
n.441+55G>T
c.-215+55G>T (n.-215+55G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.201187859A=CA1320957946CASP10c.441+60A= (n.441+60A=)
c.347+1735A= (n.347+1735A=)
n.876+60A=
n.676A=
n.765+1735A=
n.645+60A=
n.120+60A=
n.54+60A=
n.441+60A=
c.-215+60A= (n.-215+60A=)
2g.201187859A>TCA763311818CASP10c.441+60A>T (n.441+60A>T)
c.347+1735A>T (n.347+1735A>T)
n.876+60A>T
n.676A>T
n.765+1735A>T
n.645+60A>T
n.120+60A>T
n.54+60A>T
n.441+60A>T
c.-215+60A>T (n.-215+60A>T)
dbSNP
2g.201187861G>ACA2577209539CASP10c.441+62G>A (n.441+62G>A)
c.347+1737G>A (n.347+1737G>A)
n.876+62G>A
n.678G>A
n.765+1737G>A
n.645+62G>A
n.120+62G>A
n.54+62G>A
n.441+62G>A
c.-215+62G>A (n.-215+62G>A)
2g.201187862C>ACA2662622885CASP10c.441+63C>A (n.441+63C>A)
c.347+1738C>A (n.347+1738C>A)
n.876+63C>A
n.679C>A
n.765+1738C>A
n.645+63C>A
n.120+63C>A
n.54+63C>A
n.441+63C>A
c.-215+63C>A (n.-215+63C>A)
gnomAD v4
2g.201187862C>TCA2840984778CASP10c.441+63C>T (n.441+63C>T)
c.347+1738C>T (n.347+1738C>T)
n.876+63C>T
n.679C>T
n.765+1738C>T
n.645+63C>T
n.120+63C>T
n.54+63C>T
n.441+63C>T
c.-215+63C>T (n.-215+63C>T)
2g.201187863T>CCA63901020CASP10c.441+64T>C (n.441+64T>C)
c.347+1739T>C (n.347+1739T>C)
n.876+64T>C
n.680T>C
n.765+1739T>C
n.645+64T>C
n.120+64T>C
n.54+64T>C
n.441+64T>C
c.-215+64T>C (n.-215+64T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187863T=CA1320957947CASP10c.441+64T= (n.441+64T=)
c.347+1739T= (n.347+1739T=)
n.876+64T=
n.680T=
n.765+1739T=
n.645+64T=
n.120+64T=
n.54+64T=
n.441+64T=
c.-215+64T= (n.-215+64T=)
2g.201187864G>ACA763311825CASP10c.441+65G>A (n.441+65G>A)
c.347+1740G>A (n.347+1740G>A)
n.876+65G>A
n.681G>A
n.765+1740G>A
n.645+65G>A
n.120+65G>A
n.54+65G>A
n.441+65G>A
c.-215+65G>A (n.-215+65G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.201187864G=CA1320957948CASP10c.441+65G= (n.441+65G=)
c.347+1740G= (n.347+1740G=)
n.876+65G=
n.681G=
n.765+1740G=
n.645+65G=
n.120+65G=
n.54+65G=
n.441+65G=
c.-215+65G= (n.-215+65G=)
2g.201187864G>TCA2662622898CASP10c.441+65G>T (n.441+65G>T)
c.347+1740G>T (n.347+1740G>T)
n.876+65G>T
n.681G>T
n.765+1740G>T
n.645+65G>T
n.120+65G>T
n.54+65G>T
n.441+65G>T
c.-215+65G>T (n.-215+65G>T)
gnomAD v4
2g.201187865G>ACA2577209540CASP10c.441+66G>A (n.441+66G>A)
c.347+1741G>A (n.347+1741G>A)
n.876+66G>A
n.682G>A
n.765+1741G>A
n.645+66G>A
n.120+66G>A
n.54+66G>A
n.441+66G>A
c.-215+66G>A (n.-215+66G>A)
2g.201187865G>CCA763311827CASP10c.441+66G>C (n.441+66G>C)
c.347+1741G>C (n.347+1741G>C)
n.876+66G>C
n.682G>C
n.765+1741G>C
n.645+66G>C
n.120+66G>C
n.54+66G>C
n.441+66G>C
c.-215+66G>C (n.-215+66G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187865G=CA1320957949CASP10c.441+66G= (n.441+66G=)
c.347+1741G= (n.347+1741G=)
n.876+66G=
n.682G=
n.765+1741G=
n.645+66G=
n.120+66G=
n.54+66G=
n.441+66G=
c.-215+66G= (n.-215+66G=)
2g.201187866A>GCA2577209541CASP10c.441+67A>G (n.441+67A>G)
c.347+1742A>G (n.347+1742A>G)
n.876+67A>G
n.683A>G
n.765+1742A>G
n.645+67A>G
n.120+67A>G
n.54+67A>G
n.441+67A>G
c.-215+67A>G (n.-215+67A>G)
gnomAD v4
2g.201187867A=CA1320957950CASP10c.441+68A= (n.441+68A=)
c.347+1743A= (n.347+1743A=)
n.876+68A=
n.684A=
n.765+1743A=
n.645+68A=
n.120+68A=
n.54+68A=
n.441+68A=
c.-215+68A= (n.-215+68A=)
2g.201187867A>GCA1320957951CASP10c.441+68A>G (n.441+68A>G)
c.347+1743A>G (n.347+1743A>G)
n.876+68A>G
n.684A>G
n.765+1743A>G
n.645+68A>G
n.120+68A>G
n.54+68A>G
n.441+68A>G
c.-215+68A>G (n.-215+68A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.201187868A=CA1320957952CASP10c.441+69A= (n.441+69A=)
c.347+1744A= (n.347+1744A=)
n.876+69A=
n.685A=
n.765+1744A=
n.645+69A=
n.120+69A=
n.54+69A=
n.441+69A=
c.-215+69A= (n.-215+69A=)
2g.201187868A>CCA63901024CASP10c.441+69A>C (n.441+69A>C)
c.347+1744A>C (n.347+1744A>C)
n.876+69A>C
n.685A>C
n.765+1744A>C
n.645+69A>C
n.120+69A>C
n.54+69A>C
n.441+69A>C
c.-215+69A>C (n.-215+69A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187869G>CCA763311838CASP10c.441+70G>C (n.441+70G>C)
c.347+1745G>C (n.347+1745G>C)
n.876+70G>C
n.686G>C
n.765+1745G>C
n.645+70G>C
n.120+70G>C
n.54+70G>C
n.441+70G>C
c.-215+70G>C (n.-215+70G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.201187869G=CA1320957953CASP10c.441+70G= (n.441+70G=)
c.347+1745G= (n.347+1745G=)
n.876+70G=
n.686G=
n.765+1745G=
n.645+70G=
n.120+70G=
n.54+70G=
n.441+70G=
c.-215+70G= (n.-215+70G=)
2g.201187869G>TCA2662622925CASP10c.441+70G>T (n.441+70G>T)
c.347+1745G>T (n.347+1745G>T)
n.876+70G>T
n.686G>T
n.765+1745G>T
n.645+70G>T
n.120+70G>T
n.54+70G>T
n.441+70G>T
c.-215+70G>T (n.-215+70G>T)
gnomAD v4
2g.201187870G>CCA1041231951CASP10c.441+71G>C (n.441+71G>C)
c.347+1746G>C (n.347+1746G>C)
n.876+71G>C
n.687G>C
n.765+1746G>C
n.645+71G>C
n.120+71G>C
n.54+71G>C
n.441+71G>C
c.-215+71G>C (n.-215+71G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187870G=CA1320957954CASP10c.441+71G= (n.441+71G=)
c.347+1746G= (n.347+1746G=)
n.876+71G=
n.687G=
n.765+1746G=
n.645+71G=
n.120+71G=
n.54+71G=
n.441+71G=
c.-215+71G= (n.-215+71G=)
2g.201187870G>TCA2662622930CASP10c.441+71G>T (n.441+71G>T)
c.347+1746G>T (n.347+1746G>T)
n.876+71G>T
n.687G>T
n.765+1746G>T
n.645+71G>T
n.120+71G>T
n.54+71G>T
n.441+71G>T
c.-215+71G>T (n.-215+71G>T)
gnomAD v4
2g.201187872T>ACA763311843CASP10c.441+73T>A (n.441+73T>A)
c.347+1748T>A (n.347+1748T>A)
n.876+73T>A
n.689T>A
n.765+1748T>A
n.645+73T>A
n.120+73T>A
n.54+73T>A
n.441+73T>A
c.-215+73T>A (n.-215+73T>A)
dbSNP
2g.201187872T=CA1320957955CASP10c.441+73T= (n.441+73T=)
c.347+1748T= (n.347+1748T=)
n.876+73T=
n.689T=
n.765+1748T=
n.645+73T=
n.120+73T=
n.54+73T=
n.441+73T=
c.-215+73T= (n.-215+73T=)
2g.201187876delCA2577209542CASP10c.441+77del (n.441+77del)
c.347+1752del (n.347+1752del)
n.876+77del
n.693del
n.765+1752del
n.645+77del
n.120+77del
n.54+77del
n.441+77del
c.-215+77del (n.-215+77del)
gnomAD v4
2g.201187874T>GCA2662622941CASP10c.441+75T>G (n.441+75T>G)
c.347+1750T>G (n.347+1750T>G)
n.876+75T>G
n.691T>G
n.765+1750T>G
n.645+75T>G
n.120+75T>G
n.54+75T>G
n.441+75T>G
c.-215+75T>G (n.-215+75T>G)
gnomAD v4
2g.201187878G>ACA1320957957CASP10c.441+79G>A (n.441+79G>A)
c.347+1754G>A (n.347+1754G>A)
n.876+79G>A
n.695G>A
n.765+1754G>A
n.645+79G>A
n.120+79G>A
n.54+79G>A
n.441+79G>A
c.-215+79G>A (n.-215+79G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.201187878G=CA1320957956CASP10c.441+79G= (n.441+79G=)
c.347+1754G= (n.347+1754G=)
n.876+79G=
n.695G=
n.765+1754G=
n.645+79G=
n.120+79G=
n.54+79G=
n.441+79G=
c.-215+79G= (n.-215+79G=)
2g.201187878G>TCA2577209543CASP10c.441+79G>T (n.441+79G>T)
c.347+1754G>T (n.347+1754G>T)
n.876+79G>T
n.695G>T
n.765+1754G>T
n.645+79G>T
n.120+79G>T
n.54+79G>T
n.441+79G>T
c.-215+79G>T (n.-215+79G>T)
gnomAD v4
2g.201187880delCA2662623019CASP10c.441+81del (n.441+81del)
c.347+1756del (n.347+1756del)
n.876+81del
n.697del
n.765+1756del
n.645+81del
n.120+81del
n.54+81del
n.441+81del
c.-215+81del (n.-215+81del)
gnomAD v4
2g.201187879G=CA1320957958CASP10c.441+80G= (n.441+80G=)
c.347+1755G= (n.347+1755G=)
n.876+80G=
n.696G=
n.765+1755G=
n.645+80G=
n.120+80G=
n.54+80G=
n.441+80G=
c.-215+80G= (n.-215+80G=)
2g.201187879G>TCA1320957959CASP10c.441+80G>T (n.441+80G>T)
c.347+1755G>T (n.347+1755G>T)
n.876+80G>T
n.696G>T
n.765+1755G>T
n.645+80G>T
n.120+80G>T
n.54+80G>T
n.441+80G>T
c.-215+80G>T (n.-215+80G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.201187880G>CCA2577209544CASP10c.441+81G>C (n.441+81G>C)
c.347+1756G>C (n.347+1756G>C)
n.876+81G>C
n.697G>C
n.765+1756G>C
n.645+81G>C
n.120+81G>C
n.54+81G>C
n.441+81G>C
c.-215+81G>C (n.-215+81G>C)
gnomAD v4
2g.201187880G>TCA2662623039CASP10c.441+81G>T (n.441+81G>T)
c.347+1756G>T (n.347+1756G>T)
n.876+81G>T
n.697G>T
n.765+1756G>T
n.645+81G>T
n.120+81G>T
n.54+81G>T
n.441+81G>T
c.-215+81G>T (n.-215+81G>T)
gnomAD v4
2g.201187882G>TCA2662623044CASP10c.441+83G>T (n.441+83G>T)
c.347+1758G>T (n.347+1758G>T)
n.876+83G>T
n.699G>T
n.765+1758G>T
n.645+83G>T
n.120+83G>T
n.54+83G>T
n.441+83G>T
c.-215+83G>T (n.-215+83G>T)
gnomAD v4
2g.201187883A>TCA2577209545CASP10c.441+84A>T (n.441+84A>T)
c.347+1759A>T (n.347+1759A>T)
n.876+84A>T
n.700A>T
n.765+1759A>T
n.645+84A>T
n.120+84A>T
n.54+84A>T
n.441+84A>T
c.-215+84A>T (n.-215+84A>T)
2g.201187884T>CCA63901027CASP10c.441+85T>C (n.441+85T>C)
c.347+1760T>C (n.347+1760T>C)
n.876+85T>C
n.701T>C
n.765+1760T>C
n.645+85T>C
n.120+85T>C
n.54+85T>C
n.441+85T>C
c.-215+85T>C (n.-215+85T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.201187884T=CA1320957960CASP10c.441+85T= (n.441+85T=)
c.347+1760T= (n.347+1760T=)
n.876+85T=
n.701T=
n.765+1760T=
n.645+85T=
n.120+85T=
n.54+85T=
n.441+85T=
c.-215+85T= (n.-215+85T=)
2g.201187884_201187885insCATGTCCCA1320957961CASP10c.441+85_441+86insCATGTCC (n.441+85_441+86insCATGTCC)
c.347+1760_347+1761insCATGTCC (n.347+1760_347+1761insCATGTCC)
n.876+85_876+86insCATGTCC
n.701_702insCATGTCC
n.765+1760_765+1761insCATGTCC
n.645+85_645+86insCATGTCC
n.120+85_120+86insCATGTCC
n.54+85_54+86insCATGTCC
n.441+85_441+86insCATGTCC
c.-215+85_-215+86insCATGTCC (n.-215+85_-215+86insCATGTCC)
dbSNP
2g.201187885T>ACA2662623052CASP10c.441+86T>A (n.441+86T>A)
c.347+1761T>A (n.347+1761T>A)
n.876+86T>A
n.702T>A
n.765+1761T>A
n.645+86T>A
n.120+86T>A
n.54+86T>A
n.441+86T>A
c.-215+86T>A (n.-215+86T>A)
gnomAD v4
2g.201187886T>CCA2662623058CASP10c.441+87T>C (n.441+87T>C)
c.347+1762T>C (n.347+1762T>C)
n.876+87T>C
n.703T>C
n.765+1762T>C
n.645+87T>C
n.120+87T>C
n.54+87T>C
n.441+87T>C
c.-215+87T>C (n.-215+87T>C)
gnomAD v4
2g.201187893dupCA2662623063CASP10c.441+94dup (n.441+94dup)
c.347+1769dup (n.347+1769dup)
n.876+94dup
n.710dup
n.765+1769dup
n.645+94dup
n.120+94dup
n.54+94dup
n.441+94dup
c.-215+94dup (n.-215+94dup)
gnomAD v4
2g.201187893delCA2662623065CASP10c.441+94del (n.441+94del)
c.347+1769del (n.347+1769del)
n.876+94del
n.710del
n.765+1769del
n.645+94del
n.120+94del
n.54+94del
n.441+94del
c.-215+94del (n.-215+94del)
gnomAD v4
2g.201187889T>ACA2662623066CASP10c.441+90T>A (n.441+90T>A)
c.347+1765T>A (n.347+1765T>A)
n.876+90T>A
n.706T>A
n.765+1765T>A
n.645+90T>A
n.120+90T>A
n.54+90T>A
n.441+90T>A
c.-215+90T>A (n.-215+90T>A)
gnomAD v4
2g.201187890T>CCA2840048261CASP10c.441+91T>C (n.441+91T>C)
c.347+1766T>C (n.347+1766T>C)
n.876+91T>C
n.707T>C
n.765+1766T>C
n.645+91T>C
n.120+91T>C
n.54+91T>C
n.441+91T>C
c.-215+91T>C (n.-215+91T>C)
2g.201187892T>ACA2662623068CASP10c.441+93T>A (n.441+93T>A)
c.347+1768T>A (n.347+1768T>A)
n.876+93T>A
n.709T>A
n.765+1768T>A
n.645+93T>A
n.120+93T>A
n.54+93T>A
n.441+93T>A
c.-215+93T>A (n.-215+93T>A)
gnomAD v4
2g.201187892T>CCA2838308732CASP10c.441+93T>C (n.441+93T>C)
c.347+1768T>C (n.347+1768T>C)
n.876+93T>C
n.709T>C
n.765+1768T>C
n.645+93T>C
n.120+93T>C
n.54+93T>C
n.441+93T>C
c.-215+93T>C (n.-215+93T>C)
2g.201187892T>GCA1320957963CASP10c.441+93T>G (n.441+93T>G)
c.347+1768T>G (n.347+1768T>G)
n.876+93T>G
n.709T>G
n.765+1768T>G
n.645+93T>G
n.120+93T>G
n.54+93T>G
n.441+93T>G
c.-215+93T>G (n.-215+93T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.201187892T=CA1320957962CASP10c.441+93T= (n.441+93T=)
c.347+1768T= (n.347+1768T=)
n.876+93T=
n.709T=
n.765+1768T=
n.645+93T=
n.120+93T=
n.54+93T=
n.441+93T=
c.-215+93T= (n.-215+93T=)
2g.201187893T>CCA2662623076CASP10c.441+94T>C (n.441+94T>C)
c.347+1769T>C (n.347+1769T>C)
n.876+94T>C
n.710T>C
n.765+1769T>C
n.645+94T>C
n.120+94T>C
n.54+94T>C
n.441+94T>C
c.-215+94T>C (n.-215+94T>C)
gnomAD v4
2g.201187894A=CA1320957964CASP10c.441+95A= (n.441+95A=)
c.347+1770A= (n.347+1770A=)
n.876+95A=
n.711A=
n.765+1770A=
n.645+95A=
n.120+95A=
n.54+95A=
n.441+95A=
c.-215+95A= (n.-215+95A=)
2g.201187894A>CCA2499215563CASP10c.441+95A>C (n.441+95A>C)
c.347+1770A>C (n.347+1770A>C)
n.876+95A>C
n.711A>C
n.765+1770A>C
n.645+95A>C
n.120+95A>C
n.54+95A>C
n.441+95A>C
c.-215+95A>C (n.-215+95A>C)
ClinVar dbSNP
2g.201187894A>GCA11237856CASP10c.441+95A>G (n.441+95A>G)
c.347+1770A>G (n.347+1770A>G)
n.876+95A>G
n.711A>G
n.765+1770A>G
n.645+95A>G
n.120+95A>G
n.54+95A>G
n.441+95A>G
c.-215+95A>G (n.-215+95A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187894A>TCA2581816376CASP10c.441+95A>T (n.441+95A>T)
c.347+1770A>T (n.347+1770A>T)
n.876+95A>T
n.711A>T
n.765+1770A>T
n.645+95A>T
n.120+95A>T
n.54+95A>T
n.441+95A>T
c.-215+95A>T (n.-215+95A>T)
2g.201187894_201187895insGGGAGATTTATTTTTTGCA1041231960CASP10c.441+95_441+96insGGGAGATTTATTTTTTG (n.441+95_441+96insGGGAGATTTATTTTTTG)
c.347+1770_347+1771insGGGAGATTTATTTTTTG (n.347+1770_347+1771insGGGAGATTTATTTTTTG)
n.876+95_876+96insGGGAGATTTATTTTTTG
n.711_712insGGGAGATTTATTTTTTG
n.765+1770_765+1771insGGGAGATTTATTTTTTG
n.645+95_645+96insGGGAGATTTATTTTTTG
n.120+95_120+96insGGGAGATTTATTTTTTG
n.54+95_54+96insGGGAGATTTATTTTTTG
n.441+95_441+96insGGGAGATTTATTTTTTG
c.-215+95_-215+96insGGGAGATTTATTTTTTG (n.-215+95_-215+96insGGGAGATTTATTTTTTG)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187895T>CCA763311849CASP10c.441+96T>C (n.441+96T>C)
c.347+1771T>C (n.347+1771T>C)
n.876+96T>C
n.712T>C
n.765+1771T>C
n.645+96T>C
n.120+96T>C
n.54+96T>C
n.441+96T>C
c.-215+96T>C (n.-215+96T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187895T=CA1320957965CASP10c.441+96T= (n.441+96T=)
c.347+1771T= (n.347+1771T=)
n.876+96T=
n.712T=
n.765+1771T=
n.645+96T=
n.120+96T=
n.54+96T=
n.441+96T=
c.-215+96T= (n.-215+96T=)
2g.201187896G>ACA2577209546CASP10c.441+97G>A (n.441+97G>A)
c.347+1772G>A (n.347+1772G>A)
n.876+97G>A
n.713G>A
n.765+1772G>A
n.645+97G>A
n.120+97G>A
n.54+97G>A
n.441+97G>A
c.-215+97G>A (n.-215+97G>A)
2g.201187896G>TCA2662623099CASP10c.441+97G>T (n.441+97G>T)
c.347+1772G>T (n.347+1772G>T)
n.876+97G>T
n.713G>T
n.765+1772G>T
n.645+97G>T
n.120+97G>T
n.54+97G>T
n.441+97G>T
c.-215+97G>T (n.-215+97G>T)
gnomAD v4
2g.201187897G>ACA2662623131CASP10c.441+98G>A (n.441+98G>A)
c.347+1773G>A (n.347+1773G>A)
n.876+98G>A
n.714G>A
n.765+1773G>A
n.645+98G>A
n.120+98G>A
n.54+98G>A
n.441+98G>A
c.-215+98G>A (n.-215+98G>A)
gnomAD v4
2g.201187898G>ACA2662623132CASP10c.441+99G>A (n.441+99G>A)
c.347+1774G>A (n.347+1774G>A)
n.876+99G>A
n.715G>A
n.765+1774G>A
n.645+99G>A
n.120+99G>A
n.54+99G>A
n.441+99G>A
c.-215+99G>A (n.-215+99G>A)
gnomAD v4
2g.201187898G>TCA2839817400CASP10c.441+99G>T (n.441+99G>T)
c.347+1774G>T (n.347+1774G>T)
n.876+99G>T
n.715G>T
n.765+1774G>T
n.645+99G>T
n.120+99G>T
n.54+99G>T
n.441+99G>T
c.-215+99G>T (n.-215+99G>T)

Number of alleles fetched