Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201187699_201187700delCA2662622271CASP10c.348-7_348-6del (n.348-7_348-6del)
c.347+1575_347+1576del (n.347+1575_347+1576del)
n.783-7_783-6del
n.523-7_523-6del
n.765+1575_765+1576del
n.552-7_552-6del
n.20_21del
n.348-7_348-6del
c.-308-7_-308-6del (n.-308-7_-308-6del)
 gnomAD v4
2g.201187698T>GCA2662622293CASP10c.348-8T>G (n.348-8T>G)
c.347+1574T>G (n.347+1574T>G)
n.783-8T>G
n.523-8T>G
n.765+1574T>G
n.552-8T>G
n.19T>G
n.348-8T>G
c.-308-8T>G (n.-308-8T>G)
 gnomAD v4
2g.201187700T>CCA2662622294CASP10c.348-6T>C (n.348-6T>C)
c.347+1576T>C (n.347+1576T>C)
n.783-6T>C
n.523-6T>C
n.765+1576T>C
n.552-6T>C
n.21T>C
n.348-6T>C
c.-308-6T>C (n.-308-6T>C)
 gnomAD v4
2g.201187701C>TCA2662622295CASP10c.348-5C>T (n.348-5C>T)
c.347+1577C>T (n.347+1577C>T)
n.783-5C>T
n.523-5C>T
n.765+1577C>T
n.552-5C>T
n.22C>T
n.348-5C>T
c.-308-5C>T (n.-308-5C>T)
 gnomAD v4
2g.201187702T>CCA2052844CASP10c.348-4T>C (n.348-4T>C)
c.347+1578T>C (n.347+1578T>C)
n.783-4T>C
n.523-4T>C
n.765+1578T>C
n.552-4T>C
n.23T>C
n.348-4T>C
c.-308-4T>C (n.-308-4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187702T=CA1320957887CASP10c.348-4T= (n.348-4T=)
c.347+1578T= (n.347+1578T=)
n.783-4T=
n.523-4T=
n.765+1578T=
n.552-4T=
n.23T=
n.348-4T=
c.-308-4T= (n.-308-4T=)
2g.201187704A=CA1320957888CASP10c.348-2A= (n.348-2A=)
c.347+1580A= (n.347+1580A=)
n.783-2A=
n.523-2A=
n.765+1580A=
n.552-2A=
n.25A=
n.348-2A=
c.-308-2A= (n.-308-2A=)
2g.201187704A>CCA350278114CASP10c.348-2A>C (n.348-2A>C)
c.347+1580A>C (n.347+1580A>C)
n.783-2A>C
n.523-2A>C
n.765+1580A>C
n.552-2A>C
n.25A>C
n.348-2A>C
c.-308-2A>C (n.-308-2A>C)
2g.201187704A>GCA350278115CASP10c.348-2A>G (n.348-2A>G)
c.347+1580A>G (n.347+1580A>G)
n.783-2A>G
n.523-2A>G
n.765+1580A>G
n.552-2A>G
n.25A>G
n.348-2A>G
c.-308-2A>G (n.-308-2A>G)
2g.201187704A>TCA350278116CASP10c.348-2A>T (n.348-2A>T)
c.347+1580A>T (n.347+1580A>T)
n.783-2A>T
n.523-2A>T
n.765+1580A>T
n.552-2A>T
n.25A>T
n.348-2A>T
c.-308-2A>T (n.-308-2A>T)
 dbSNP
2g.201187705G>ACA350278117CASP10c.348-1G>A (n.348-1G>A)
c.347+1581G>A (n.347+1581G>A)
n.783-1G>A
n.523-1G>A
n.765+1581G>A
n.552-1G>A
n.26G>A
n.348-1G>A
c.-308-1G>A (n.-308-1G>A)
2g.201187705G>CCA350278119CASP10c.348-1G>C (n.348-1G>C)
c.347+1581G>C (n.347+1581G>C)
n.783-1G>C
n.523-1G>C
n.765+1581G>C
n.552-1G>C
n.26G>C
n.348-1G>C
c.-308-1G>C (n.-308-1G>C)
2g.201187705G>TCA350278118CASP10c.348-1G>T (n.348-1G>T)
c.347+1581G>T (n.347+1581G>T)
n.783-1G>T
n.523-1G>T
n.765+1581G>T
n.552-1G>T
n.26G>T
n.348-1G>T
c.-308-1G>T (n.-308-1G>T)
2g.201187706A>CCA350278120CASP10c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.347+1582A>C (n.347+1582A>C)
n.783A>C
n.523A>C
n.765+1582A>C
n.552A>C
n.27A>C
n.348A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
2g.201187706A>GCA430625054CASP10c.348A>G (p.Arg116=)
c.347+1582A>G (n.347+1582A>G)
n.783A>G
n.523A>G
n.765+1582A>G
n.552A>G
n.27A>G
n.348A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
2g.201187706A>TCA350278121CASP10c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.347+1582A>T (n.347+1582A>T)
n.783A>T
n.523A>T
n.765+1582A>T
n.552A>T
n.27A>T
n.348A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
2g.201187707A>CCA350278122CASP10c.349A>C (p.Asn117His)
c.347+1583A>C (n.347+1583A>C)
n.784A>C
n.524A>C
n.765+1583A>C
n.553A>C
n.28A>C
n.349A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
2g.201187707A>GCA350278123CASP10c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.347+1583A>G (n.347+1583A>G)
n.784A>G
n.524A>G
n.765+1583A>G
n.553A>G
n.28A>G
n.349A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
2g.201187707A>TCA350278124CASP10c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.347+1583A>T (n.347+1583A>T)
n.784A>T
n.524A>T
n.765+1583A>T
n.553A>T
n.28A>T
n.349A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
2g.201187708A>CCA350278125CASP10c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.347+1584A>C (n.347+1584A>C)
n.785A>C
n.525A>C
n.765+1584A>C
n.554A>C
n.29A>C
n.350A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
2g.201187708A>GCA350278126CASP10c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.347+1584A>G (n.347+1584A>G)
n.785A>G
n.525A>G
n.765+1584A>G
n.554A>G
n.29A>G
n.350A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
2g.201187708A>TCA350278127CASP10c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.347+1584A>T (n.347+1584A>T)
n.785A>T
n.525A>T
n.765+1584A>T
n.554A>T
n.29A>T
n.350A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
2g.201187709C>ACA350278128CASP10c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.347+1585C>A (n.347+1585C>A)
n.786C>A
n.526C>A
n.765+1585C>A
n.555C>A
n.30C>A
n.351C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
 gnomAD v4
2g.201187709C>GCA350278129CASP10c.351C>G (p.Asn117Lys)
c.347+1585C>G (n.347+1585C>G)
n.786C>G
n.526C>G
n.765+1585C>G
n.555C>G
n.30C>G
n.351C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
2g.201187709C>TCA430625065CASP10c.351C>T (p.Asn117=)
c.347+1585C>T (n.347+1585C>T)
n.786C>T
n.526C>T
n.765+1585C>T
n.555C>T
n.30C>T
n.351C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
2g.201187710C>ACA350278130CASP10c.352C>A (p.Leu118Met)
c.347+1586C>A (n.347+1586C>A)
n.787C>A
n.527C>A
n.765+1586C>A
n.556C>A
n.31C>A
n.352C>A
c.-304C>A (n.-304C>A)
2g.201187710C=CA1320957889CASP10c.352C= (p.Leu118=)
c.347+1586C= (n.347+1586C=)
n.787C=
n.527C=
n.765+1586C=
n.556C=
n.31C=
n.352C=
c.-304C= (n.-304C=)
2g.201187710C>GCA350278131CASP10c.352C>G (p.Leu118Val)
c.347+1586C>G (n.347+1586C>G)
n.787C>G
n.527C>G
n.765+1586C>G
n.556C>G
n.31C>G
n.352C>G
c.-304C>G (n.-304C>G)
2g.201187710C>TCA2052845CASP10c.352C>T (p.Leu118=)
c.347+1586C>T (n.347+1586C>T)
n.787C>T
n.527C>T
n.765+1586C>T
n.556C>T
n.31C>T
n.352C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187711T>ACA350278132CASP10c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.347+1587T>A (n.347+1587T>A)
n.788T>A
n.528T>A
n.765+1587T>A
n.557T>A
n.32T>A
n.353T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
2g.201187711T>CCA350278133CASP10c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.347+1587T>C (n.347+1587T>C)
n.788T>C
n.528T>C
n.765+1587T>C
n.557T>C
n.32T>C
n.353T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
2g.201187711T>GCA350278134CASP10c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.347+1587T>G (n.347+1587T>G)
n.788T>G
n.528T>G
n.765+1587T>G
n.557T>G
n.32T>G
n.353T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
2g.201187712G>ACA430625072CASP10c.354G>A (p.Leu118=)
c.347+1588G>A (n.347+1588G>A)
n.789G>A
n.529G>A
n.765+1588G>A
n.558G>A
n.33G>A
n.354G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
 gnomAD v4
2g.201187712G>CCA430625074CASP10c.354G>C (p.Leu118=)
c.347+1588G>C (n.347+1588G>C)
n.789G>C
n.529G>C
n.765+1588G>C
n.558G>C
n.33G>C
n.354G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
2g.201187712G>TCA430625076CASP10c.354G>T (p.Leu118=)
c.347+1588G>T (n.347+1588G>T)
n.789G>T
n.529G>T
n.765+1588G>T
n.558G>T
n.33G>T
n.354G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
2g.201187713C>ACA350278135CASP10c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.347+1589C>A (n.347+1589C>A)
n.790C>A
n.530C>A
n.765+1589C>A
n.559C>A
n.34C>A
n.355C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
2g.201187713C>GCA350278136CASP10c.355C>G (p.Leu119Val)
c.347+1589C>G (n.347+1589C>G)
n.790C>G
n.530C>G
n.765+1589C>G
n.559C>G
n.34C>G
n.355C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
2g.201187713C>TCA350278137CASP10c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.347+1589C>T (n.347+1589C>T)
n.790C>T
n.530C>T
n.765+1589C>T
n.559C>T
n.34C>T
n.355C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
2g.201187714T>ACA350278138CASP10c.356T>A (p.Leu119His)
c.347+1590T>A (n.347+1590T>A)
n.791T>A
n.531T>A
n.765+1590T>A
n.560T>A
n.35T>A
n.356T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
2g.201187714T>CCA350278139CASP10c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.347+1590T>C (n.347+1590T>C)
n.791T>C
n.531T>C
n.765+1590T>C
n.560T>C
n.35T>C
n.356T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
2g.201187714T>GCA350278140CASP10c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.347+1590T>G (n.347+1590T>G)
n.791T>G
n.531T>G
n.765+1590T>G
n.560T>G
n.35T>G
n.356T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
2g.201187715C>ACA430625082CASP10c.357C>A (p.Leu119=)
c.347+1591C>A (n.347+1591C>A)
n.792C>A
n.532C>A
n.765+1591C>A
n.561C>A
n.36C>A
n.357C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
2g.201187715C>GCA430625086CASP10c.357C>G (p.Leu119=)
c.347+1591C>G (n.347+1591C>G)
n.792C>G
n.532C>G
n.765+1591C>G
n.561C>G
n.36C>G
n.357C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
2g.201187715C>TCA430625084CASP10c.357C>T (p.Leu119=)
c.347+1591C>T (n.347+1591C>T)
n.792C>T
n.532C>T
n.765+1591C>T
n.561C>T
n.36C>T
n.357C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.201187716T>ACA350278141CASP10c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.347+1592T>A (n.347+1592T>A)
n.793T>A
n.533T>A
n.765+1592T>A
n.562T>A
n.37T>A
n.358T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
2g.201187716T>CCA350278142CASP10c.358T>C (p.Tyr120His)
c.347+1592T>C (n.347+1592T>C)
n.793T>C
n.533T>C
n.765+1592T>C
n.562T>C
n.37T>C
n.358T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
2g.201187716T>GCA350278143CASP10c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.347+1592T>G (n.347+1592T>G)
n.793T>G
n.533T>G
n.765+1592T>G
n.562T>G
n.37T>G
n.358T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
 gnomAD v4
2g.201187717A>CCA350278145CASP10c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.347+1593A>C (n.347+1593A>C)
n.794A>C
n.534A>C
n.765+1593A>C
n.563A>C
n.38A>C
n.359A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
2g.201187717A>GCA350278146CASP10c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.347+1593A>G (n.347+1593A>G)
n.794A>G
n.534A>G
n.765+1593A>G
n.563A>G
n.38A>G
n.359A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
 gnomAD v4
2g.201187717A>TCA350278144CASP10c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.347+1593A>T (n.347+1593A>T)
n.794A>T
n.534A>T
n.765+1593A>T
n.563A>T
n.38A>T
n.359A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
2g.201187718C>ACA350278147CASP10c.360C>A (p.Tyr120Ter)
c.347+1594C>A (n.347+1594C>A)
n.795C>A
n.535C>A
n.765+1594C>A
n.564C>A
n.39C>A
n.360C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
2g.201187718C=CA1320957890CASP10c.360C= (p.Tyr120=)
c.347+1594C= (n.347+1594C=)
n.795C=
n.535C=
n.765+1594C=
n.564C=
n.39C=
n.360C=
c.-296C= (n.-296C=)
2g.201187718C>GCA350278148CASP10c.360C>G (p.Tyr120Ter)
c.347+1594C>G (n.347+1594C>G)
n.795C>G
n.535C>G
n.765+1594C>G
n.564C>G
n.39C>G
n.360C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
2g.201187718C>TCA2052846CASP10c.360C>T (p.Tyr120=)
c.347+1594C>T (n.347+1594C>T)
n.795C>T
n.535C>T
n.765+1594C>T
n.564C>T
n.39C>T
n.360C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187719G>ACA2052847CASP10c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.347+1595G>A (n.347+1595G>A)
n.796G>A
n.536G>A
n.765+1595G>A
n.565G>A
n.40G>A
n.361G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201187719G>CCA350278149CASP10c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.347+1595G>C (n.347+1595G>C)
n.796G>C
n.536G>C
n.765+1595G>C
n.565G>C
n.40G>C
n.361G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187719G=CA1320957891CASP10c.361G= (p.Glu121=)
c.347+1595G= (n.347+1595G=)
n.796G=
n.536G=
n.765+1595G=
n.565G=
n.40G=
n.361G=
c.-295G= (n.-295G=)
2g.201187719G>TCA350278150CASP10c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.347+1595G>T (n.347+1595G>T)
n.796G>T
n.536G>T
n.765+1595G>T
n.565G>T
n.40G>T
n.361G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
2g.201187720A=CA1320957892CASP10c.362A= (p.Glu121=)
c.347+1596A= (n.347+1596A=)
n.797A=
n.537A=
n.765+1596A=
n.566A=
n.41A=
n.362A=
c.-294A= (n.-294A=)
2g.201187720A>CCA350278151CASP10c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.347+1596A>C (n.347+1596A>C)
n.797A>C
n.537A>C
n.765+1596A>C
n.566A>C
n.41A>C
n.362A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
2g.201187720A>GCA2052848CASP10c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.347+1596A>G (n.347+1596A>G)
n.797A>G
n.537A>G
n.765+1596A>G
n.566A>G
n.41A>G
n.362A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187720A>TCA350278152CASP10c.362A>T (p.Glu121Val)
c.347+1596A>T (n.347+1596A>T)
n.797A>T
n.537A>T
n.765+1596A>T
n.566A>T
n.41A>T
n.362A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
2g.201187721A>CCA350278153CASP10c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.347+1597A>C (n.347+1597A>C)
n.798A>C
n.538A>C
n.765+1597A>C
n.567A>C
n.42A>C
n.363A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
2g.201187721A>GCA430625102CASP10c.363A>G (p.Glu121=)
c.347+1597A>G (n.347+1597A>G)
n.798A>G
n.538A>G
n.765+1597A>G
n.567A>G
n.42A>G
n.363A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
2g.201187721A>TCA350278154CASP10c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.347+1597A>T (n.347+1597A>T)
n.798A>T
n.538A>T
n.765+1597A>T
n.567A>T
n.42A>T
n.363A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
2g.201187722C>ACA2052849CASP10c.364C>A (p.Leu122Met)
c.347+1598C>A (n.347+1598C>A)
n.799C>A
n.539C>A
n.765+1598C>A
n.568C>A
n.43C>A
n.364C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187722C=CA1320957893CASP10c.364C= (p.Leu122=)
c.347+1598C= (n.347+1598C=)
n.799C=
n.539C=
n.765+1598C=
n.568C=
n.43C=
n.364C=
c.-292C= (n.-292C=)
2g.201187722C>GCA350278155CASP10c.364C>G (p.Leu122Val)
c.347+1598C>G (n.347+1598C>G)
n.799C>G
n.539C>G
n.765+1598C>G
n.568C>G
n.43C>G
n.364C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
2g.201187722C>TCA430625104CASP10c.364C>T (p.Leu122=)
c.347+1598C>T (n.347+1598C>T)
n.799C>T
n.539C>T
n.765+1598C>T
n.568C>T
n.43C>T
n.364C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187723T>ACA350278158CASP10c.365T>A (p.Leu122Gln)
c.347+1599T>A (n.347+1599T>A)
n.800T>A
n.540T>A
n.765+1599T>A
n.569T>A
n.44T>A
n.365T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
 gnomAD v4
2g.201187723T>CCA350278157CASP10c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.347+1599T>C (n.347+1599T>C)
n.800T>C
n.540T>C
n.765+1599T>C
n.569T>C
n.44T>C
n.365T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.201187723T>GCA350278156CASP10c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.347+1599T>G (n.347+1599T>G)
n.800T>G
n.540T>G
n.765+1599T>G
n.569T>G
n.44T>G
n.365T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
2g.201187723T=CA1320957894CASP10c.365T= (p.Leu122=)
c.347+1599T= (n.347+1599T=)
n.800T=
n.540T=
n.765+1599T=
n.569T=
n.44T=
n.365T=
c.-291T= (n.-291T=)
2g.201187724G>ACA430625108CASP10c.366G>A (p.Leu122=)
c.347+1600G>A (n.347+1600G>A)
n.801G>A
n.541G>A
n.765+1600G>A
n.570G>A
n.45G>A
n.366G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
 dbSNP
2g.201187724G>CCA430625109CASP10c.366G>C (p.Leu122=)
c.347+1600G>C (n.347+1600G>C)
n.801G>C
n.541G>C
n.765+1600G>C
n.570G>C
n.45G>C
n.366G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
2g.201187724G=CA1320957895CASP10c.366G= (p.Leu122=)
c.347+1600G= (n.347+1600G=)
n.801G=
n.541G=
n.765+1600G=
n.570G=
n.45G=
n.366G=
c.-290G= (n.-290G=)
2g.201187724G>TCA430625112CASP10c.366G>T (p.Leu122=)
c.347+1600G>T (n.347+1600G>T)
n.801G>T
n.541G>T
n.765+1600G>T
n.570G>T
n.45G>T
n.366G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
 COSMIC COSMIC
2g.201187725T>ACA350278159CASP10c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.347+1601T>A (n.347+1601T>A)
n.802T>A
n.542T>A
n.765+1601T>A
n.571T>A
n.46T>A
n.367T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
2g.201187725T>CCA350278160CASP10c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.347+1601T>C (n.347+1601T>C)
n.802T>C
n.542T>C
n.765+1601T>C
n.571T>C
n.46T>C
n.367T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
2g.201187725T>GCA350278161CASP10c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.347+1601T>G (n.347+1601T>G)
n.802T>G
n.542T>G
n.765+1601T>G
n.571T>G
n.46T>G
n.367T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
2g.201187726C>ACA350278162CASP10c.368C>A (p.Ser123Ter)
c.347+1602C>A (n.347+1602C>A)
n.803C>A
n.543C>A
n.765+1602C>A
n.572C>A
n.47C>A
n.368C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
2g.201187726C>GCA350278163CASP10c.368C>G (p.Ser123Ter)
c.347+1602C>G (n.347+1602C>G)
n.803C>G
n.543C>G
n.765+1602C>G
n.572C>G
n.47C>G
n.368C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
2g.201187726C>TCA350278164CASP10c.368C>T (p.Ser123Leu)
c.347+1602C>T (n.347+1602C>T)
n.803C>T
n.543C>T
n.765+1602C>T
n.572C>T
n.47C>T
n.368C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
2g.201187726dupCA2662622376CASP10c.368dup (p.Glu124ArgfsTer4)
c.347+1602dup (n.347+1602dup)
n.803dup
n.543dup
n.765+1602dup
n.572dup
n.47dup
n.368dup
c.-288dup (n.-288dup)
 gnomAD v4
2g.201187727A>CCA430625117CASP10c.369A>C (p.Ser123=)
c.347+1603A>C (n.347+1603A>C)
n.804A>C
n.544A>C
n.765+1603A>C
n.573A>C
n.48A>C
n.369A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
2g.201187727A>GCA430625119CASP10c.369A>G (p.Ser123=)
c.347+1603A>G (n.347+1603A>G)
n.804A>G
n.544A>G
n.765+1603A>G
n.573A>G
n.48A>G
n.369A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
 gnomAD v4
2g.201187727A>TCA430625118CASP10c.369A>T (p.Ser123=)
c.347+1603A>T (n.347+1603A>T)
n.804A>T
n.544A>T
n.765+1603A>T
n.573A>T
n.48A>T
n.369A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
2g.201187728G>ACA350278167CASP10c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.347+1604G>A (n.347+1604G>A)
n.805G>A
n.545G>A
n.765+1604G>A
n.574G>A
n.49G>A
n.370G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
2g.201187728G>CCA350278165CASP10c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.347+1604G>C (n.347+1604G>C)
n.805G>C
n.545G>C
n.765+1604G>C
n.574G>C
n.49G>C
n.370G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
2g.201187728G>TCA350278166CASP10c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.347+1604G>T (n.347+1604G>T)
n.805G>T
n.545G>T
n.765+1604G>T
n.574G>T
n.49G>T
n.370G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
2g.201187729A>CCA350278168CASP10c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.347+1605A>C (n.347+1605A>C)
n.806A>C
n.546A>C
n.765+1605A>C
n.575A>C
n.50A>C
n.371A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
2g.201187729A>GCA350278169CASP10c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.347+1605A>G (n.347+1605A>G)
n.806A>G
n.546A>G
n.765+1605A>G
n.575A>G
n.50A>G
n.371A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
2g.201187729A>TCA350278170CASP10c.371A>T (p.Glu124Val)
c.347+1605A>T (n.347+1605A>T)
n.806A>T
n.546A>T
n.765+1605A>T
n.575A>T
n.50A>T
n.371A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
2g.201187730A>CCA350278171CASP10c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.347+1606A>C (n.347+1606A>C)
n.807A>C
n.547A>C
n.765+1606A>C
n.576A>C
n.51A>C
n.372A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
2g.201187730A>GCA430625127CASP10c.372A>G (p.Glu124=)
c.347+1606A>G (n.347+1606A>G)
n.807A>G
n.547A>G
n.765+1606A>G
n.576A>G
n.51A>G
n.372A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
2g.201187730A>TCA350278172CASP10c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.347+1606A>T (n.347+1606A>T)
n.807A>T
n.547A>T
n.765+1606A>T
n.576A>T
n.51A>T
n.372A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
2g.201187731G>ACA350278175CASP10c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.347+1607G>A (n.347+1607G>A)
n.808G>A
n.548G>A
n.765+1607G>A
n.577G>A
n.52G>A
n.373G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
2g.201187731G>CCA350278173CASP10c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.347+1607G>C (n.347+1607G>C)
n.808G>C
n.548G>C
n.765+1607G>C
n.577G>C
n.52G>C
n.373G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
2g.201187731G>TCA350278174CASP10c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.347+1607G>T (n.347+1607G>T)
n.808G>T
n.548G>T
n.765+1607G>T
n.577G>T
n.52G>T
n.373G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
2g.201187732G>ACA350278176CASP10c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.347+1608G>A (n.347+1608G>A)
n.809G>A
n.549G>A
n.765+1608G>A
n.578G>A
n.53G>A
n.374G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
2g.201187732G>CCA350278177CASP10c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.347+1608G>C (n.347+1608G>C)
n.809G>C
n.549G>C
n.765+1608G>C
n.578G>C
n.53G>C
n.374G>C
c.-282G>C (n.-282G>C)
2g.201187732G>TCA350278178CASP10c.374G>T (p.Gly125Val)
c.347+1608G>T (n.347+1608G>T)
n.809G>T
n.549G>T
n.765+1608G>T
n.578G>T
n.53G>T
n.374G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
2g.201187733C>ACA430625135CASP10c.375C>A (p.Gly125=)
c.347+1609C>A (n.347+1609C>A)
n.810C>A
n.550C>A
n.765+1609C>A
n.579C>A
n.54C>A
n.375C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
2g.201187733C>GCA430625139CASP10c.375C>G (p.Gly125=)
c.347+1609C>G (n.347+1609C>G)
n.810C>G
n.550C>G
n.765+1609C>G
n.579C>G
n.54C>G
n.375C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
2g.201187733C>TCA430625138CASP10c.375C>T (p.Gly125=)
c.347+1609C>T (n.347+1609C>T)
n.810C>T
n.550C>T
n.765+1609C>T
n.579C>T
n.54C>T
n.375C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
2g.201187734A=CA1320957896CASP10c.376A= (p.Ile126=)
c.347+1610A= (n.347+1610A=)
n.811A=
n.551A=
n.765+1610A=
n.580A=
n.55A=
n.376A=
c.-280A= (n.-280A=)
2g.201187734A>CCA350278179CASP10c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.347+1610A>C (n.347+1610A>C)
n.811A>C
n.551A>C
n.765+1610A>C
n.580A>C
n.55A>C
n.376A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
 gnomAD v4
2g.201187734A>GCA350278180CASP10c.376A>G (p.Ile126Val)
c.347+1610A>G (n.347+1610A>G)
n.811A>G
n.551A>G
n.765+1610A>G
n.580A>G
n.55A>G
n.376A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187734A>TCA350278181CASP10c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.347+1610A>T (n.347+1610A>T)
n.811A>T
n.551A>T
n.765+1610A>T
n.580A>T
n.55A>T
n.376A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
2g.201187735T>ACA350278182CASP10c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.347+1611T>A (n.347+1611T>A)
n.812T>A
n.552T>A
n.765+1611T>A
n.581T>A
n.56T>A
n.377T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
2g.201187735T>CCA350278183CASP10c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.347+1611T>C (n.347+1611T>C)
n.812T>C
n.552T>C
n.765+1611T>C
n.581T>C
n.56T>C
n.377T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.201187735T>GCA350278184CASP10c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.347+1611T>G (n.347+1611T>G)
n.812T>G
n.552T>G
n.765+1611T>G
n.581T>G
n.56T>G
n.377T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
2g.201187735T=CA1320957897CASP10c.377T= (p.Ile126=)
c.347+1611T= (n.347+1611T=)
n.812T=
n.552T=
n.765+1611T=
n.581T=
n.56T=
n.377T=
c.-279T= (n.-279T=)
2g.201187736T>ACA430625146CASP10c.378T>A (p.Ile126=)
c.347+1612T>A (n.347+1612T>A)
n.813T>A
n.553T>A
n.765+1612T>A
n.582T>A
n.57T>A
n.378T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
2g.201187736T>CCA430625149CASP10c.378T>C (p.Ile126=)
c.347+1612T>C (n.347+1612T>C)
n.813T>C
n.553T>C
n.765+1612T>C
n.582T>C
n.57T>C
n.378T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
 gnomAD v4
2g.201187736T>GCA350278185CASP10c.378T>G (p.Ile126Met)
c.347+1612T>G (n.347+1612T>G)
n.813T>G
n.553T>G
n.765+1612T>G
n.582T>G
n.57T>G
n.378T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
2g.201187737G>ACA350278186CASP10c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.347+1613G>A (n.347+1613G>A)
n.814G>A
n.554G>A
n.765+1613G>A
n.583G>A
n.58G>A
n.379G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
2g.201187737G>CCA350278187CASP10c.379G>C (p.Asp127His)
c.347+1613G>C (n.347+1613G>C)
n.814G>C
n.554G>C
n.765+1613G>C
n.583G>C
n.58G>C
n.379G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
2g.201187737G=CA1320957898CASP10c.379G= (p.Asp127=)
c.347+1613G= (n.347+1613G=)
n.814G=
n.554G=
n.765+1613G=
n.583G=
n.58G=
n.379G=
c.-277G= (n.-277G=)
2g.201187737G>TCA350278188CASP10c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.347+1613G>T (n.347+1613G>T)
n.814G>T
n.554G>T
n.765+1613G>T
n.583G>T
n.58G>T
n.379G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
2g.201187737_201187738insTTCA2052850CASP10c.379_380insTT (p.Asp127ValfsTer6)
c.347+1613_347+1614insTT (n.347+1613_347+1614insTT)
n.814_815insTT
n.554_555insTT
n.765+1613_765+1614insTT
n.583_584insTT
n.58_59insTT
n.379_380insTT
c.-277_-276insTT (n.-277_-276insTT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187738A>CCA350278190CASP10c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.347+1614A>C (n.347+1614A>C)
n.815A>C
n.555A>C
n.765+1614A>C
n.584A>C
n.59A>C
n.380A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
2g.201187738A>GCA350278191CASP10c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.347+1614A>G (n.347+1614A>G)
n.815A>G
n.555A>G
n.765+1614A>G
n.584A>G
n.59A>G
n.380A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
2g.201187738A>TCA350278189CASP10c.380A>T (p.Asp127Val)
c.347+1614A>T (n.347+1614A>T)
n.815A>T
n.555A>T
n.765+1614A>T
n.584A>T
n.59A>T
n.380A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
2g.201187739C>ACA350278192CASP10c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.347+1615C>A (n.347+1615C>A)
n.816C>A
n.556C>A
n.765+1615C>A
n.585C>A
n.60C>A
n.381C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
2g.201187739C=CA1320957899CASP10c.381C= (p.Asp127=)
c.347+1615C= (n.347+1615C=)
n.816C=
n.556C=
n.765+1615C=
n.585C=
n.60C=
n.381C=
c.-275C= (n.-275C=)
2g.201187739C>GCA350278193CASP10c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.347+1615C>G (n.347+1615C>G)
n.816C>G
n.556C>G
n.765+1615C>G
n.585C>G
n.60C>G
n.381C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
2g.201187739C>TCA430625163CASP10c.381C>T (p.Asp127=)
c.347+1615C>T (n.347+1615C>T)
n.816C>T
n.556C>T
n.765+1615C>T
n.585C>T
n.60C>T
n.381C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
 dbSNP
2g.201187740T>ACA350278194CASP10c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.347+1616T>A (n.347+1616T>A)
n.817T>A
n.557T>A
n.765+1616T>A
n.586T>A
n.61T>A
n.382T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
2g.201187740T>CCA350278195CASP10c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.347+1616T>C (n.347+1616T>C)
n.817T>C
n.557T>C
n.765+1616T>C
n.586T>C
n.61T>C
n.382T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
2g.201187740T>GCA350278196CASP10c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.347+1616T>G (n.347+1616T>G)
n.817T>G
n.557T>G
n.765+1616T>G
n.586T>G
n.61T>G
n.382T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
2g.201187741C>ACA350278197CASP10c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.347+1617C>A (n.347+1617C>A)
n.818C>A
n.558C>A
n.765+1617C>A
n.587C>A
n.62C>A
n.383C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
2g.201187741C=CA1320957900CASP10c.383C= (p.Ser128=)
c.347+1617C= (n.347+1617C=)
n.818C=
n.558C=
n.765+1617C=
n.587C=
n.62C=
n.383C=
c.-273C= (n.-273C=)
2g.201187741C>GCA350278198CASP10c.383C>G (p.Ser128Ter)
c.347+1617C>G (n.347+1617C>G)
n.818C>G
n.558C>G
n.765+1617C>G
n.587C>G
n.62C>G
n.383C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187741C>TCA350278199CASP10c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.347+1617C>T (n.347+1617C>T)
n.818C>T
n.558C>T
n.765+1617C>T
n.587C>T
n.62C>T
n.383C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
 dbSNP
2g.201187741_201187743delinsCAGCA1320957901CASP10c.383_385delinsCAG (p.Ser128=)
c.347+1617_347+1619delinsCAG (n.347+1617_347+1619delinsCAG)
n.818_820delinsCAG
n.558_560delinsCAG
n.765+1617_765+1619delinsCAG
n.587_589delinsCAG
n.62_64delinsCAG
n.383_385delinsCAG
c.-273_-271delinsCAG (n.-273_-271delinsCAG)
2g.201187742A>CCA430625168CASP10c.384A>C (p.Ser128=)
c.347+1618A>C (n.347+1618A>C)
n.819A>C
n.559A>C
n.765+1618A>C
n.588A>C
n.63A>C
n.384A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
2g.201187742A>GCA430625169CASP10c.384A>G (p.Ser128=)
c.347+1618A>G (n.347+1618A>G)
n.819A>G
n.559A>G
n.765+1618A>G
n.588A>G
n.63A>G
n.384A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
2g.201187742A>TCA430625171CASP10c.384A>T (p.Ser128=)
c.347+1618A>T (n.347+1618A>T)
n.819A>T
n.559A>T
n.765+1618A>T
n.588A>T
n.63A>T
n.384A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
2g.201187745_201187746delCA763311673CASP10c.387_388del (p.Asn130LeufsTer16)
c.347+1621_347+1622del (n.347+1621_347+1622del)
n.822_823del
n.562_563del
n.765+1621_765+1622del
n.591_592del
n.66_67del
n.387_388del
c.-269_-268del (n.-269_-268del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187743G>ACA350278200CASP10c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.347+1619G>A (n.347+1619G>A)
n.820G>A
n.560G>A
n.765+1619G>A
n.589G>A
n.64G>A
n.385G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201187743G>CCA350278201CASP10c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.347+1619G>C (n.347+1619G>C)
n.820G>C
n.560G>C
n.765+1619G>C
n.589G>C
n.64G>C
n.385G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
2g.201187743G>TCA350278202CASP10c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.347+1619G>T (n.347+1619G>T)
n.820G>T
n.560G>T
n.765+1619G>T
n.589G>T
n.64G>T
n.385G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
2g.201187744A>CCA350278205CASP10c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.347+1620A>C (n.347+1620A>C)
n.821A>C
n.561A>C
n.765+1620A>C
n.590A>C
n.65A>C
n.386A>C
c.-270A>C (n.-270A>C)
2g.201187744A>GCA350278204CASP10c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.347+1620A>G (n.347+1620A>G)
n.821A>G
n.561A>G
n.765+1620A>G
n.590A>G
n.65A>G
n.386A>G
c.-270A>G (n.-270A>G)
2g.201187744A>TCA350278203CASP10c.386A>T (p.Glu129Val)
c.347+1620A>T (n.347+1620A>T)
n.821A>T
n.561A>T
n.765+1620A>T
n.590A>T
n.65A>T
n.386A>T
c.-270A>T (n.-270A>T)
2g.201187745G>ACA430625178CASP10c.387G>A (p.Glu129=)
c.347+1621G>A (n.347+1621G>A)
n.822G>A
n.562G>A
n.765+1621G>A
n.591G>A
n.66G>A
n.387G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
 gnomAD v4
2g.201187745G>CCA350278206CASP10c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.347+1621G>C (n.347+1621G>C)
n.822G>C
n.562G>C
n.765+1621G>C
n.591G>C
n.66G>C
n.387G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187745G=CA1320957902CASP10c.387G= (p.Glu129=)
c.347+1621G= (n.347+1621G=)
n.822G=
n.562G=
n.765+1621G=
n.591G=
n.66G=
n.387G=
c.-269G= (n.-269G=)
2g.201187745G>TCA2052851CASP10c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.347+1621G>T (n.347+1621G>T)
n.822G>T
n.562G>T
n.765+1621G>T
n.591G>T
n.66G>T
n.387G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187746A>CCA350278207CASP10c.388A>C (p.Asn130His)
c.347+1622A>C (n.347+1622A>C)
n.823A>C
n.563A>C
n.765+1622A>C
n.592A>C
n.67A>C
n.1A>C
n.388A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
2g.201187746A>GCA350278208CASP10c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.347+1622A>G (n.347+1622A>G)
n.823A>G
n.563A>G
n.765+1622A>G
n.592A>G
n.67A>G
n.1A>G
n.388A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
2g.201187746A>TCA350278209CASP10c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.347+1622A>T (n.347+1622A>T)
n.823A>T
n.563A>T
n.765+1622A>T
n.592A>T
n.67A>T
n.1A>T
n.388A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
2g.201187747delCA2662622427CASP10c.389del (p.Asn130ThrfsTer2)
c.347+1623del (n.347+1623del)
n.824del
n.564del
n.765+1623del
n.593del
n.68del
n.2del
n.389del
c.-267del (n.-267del)
 gnomAD v4
2g.201187746_201187751delinsAACTTACA1320957903CASP10c.388_393delinsAACTTA (p.Asn130=)
c.347+1622_347+1627delinsAACTTA (n.347+1622_347+1627delinsAACTTA)
n.823_828delinsAACTTA
n.563_568delinsAACTTA
n.765+1622_765+1627delinsAACTTA
n.592_597delinsAACTTA
n.67_72delinsAACTTA
n.1_6delinsAACTTA
n.388_393delinsAACTTA
c.-268_-263delinsAACTTA (n.-268_-263delinsAACTTA)
2g.201187747A=CA1320957904CASP10c.389A= (p.Asn130=)
c.347+1623A= (n.347+1623A=)
n.824A=
n.564A=
n.765+1623A=
n.593A=
n.68A=
n.2A=
n.389A=
c.-267A= (n.-267A=)
2g.201187747A>CCA350278210CASP10c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.347+1623A>C (n.347+1623A>C)
n.824A>C
n.564A>C
n.765+1623A>C
n.593A>C
n.68A>C
n.2A>C
n.389A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187747A>GCA350278211CASP10c.389A>G (p.Asn130Ser)
c.347+1623A>G (n.347+1623A>G)
n.824A>G
n.564A>G
n.765+1623A>G
n.593A>G
n.68A>G
n.2A>G
n.389A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
2g.201187747A>TCA350278212CASP10c.389A>T (p.Asn130Ile)
c.347+1623A>T (n.347+1623A>T)
n.824A>T
n.564A>T
n.765+1623A>T
n.593A>T
n.68A>T
n.2A>T
n.389A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
2g.201187747_201187751delinsCCA1139657612CASP10c.389_393delinsC (p.Asn130ThrfsTer4)
c.347+1623_347+1627delinsC (n.347+1623_347+1627delinsC)
n.824_828delinsC
n.564_568delinsC
n.765+1623_765+1627delinsC
n.593_597delinsC
n.68_72delinsC
n.2_6delinsC
n.389_393delinsC
c.-267_-263delinsC (n.-267_-263delinsC)
 ClinVar dbSNP
2g.201187748C>ACA350278213CASP10c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.347+1624C>A (n.347+1624C>A)
n.825C>A
n.565C>A
n.765+1624C>A
n.594C>A
n.69C>A
n.3C>A
n.390C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
 gnomAD v4
2g.201187748C=CA1320957905CASP10c.390C= (p.Asn130=)
c.347+1624C= (n.347+1624C=)
n.825C=
n.565C=
n.765+1624C=
n.594C=
n.69C=
n.3C=
n.390C=
c.-266C= (n.-266C=)
2g.201187748C>GCA350278214CASP10c.390C>G (p.Asn130Lys)
c.347+1624C>G (n.347+1624C>G)
n.825C>G
n.565C>G
n.765+1624C>G
n.594C>G
n.69C>G
n.3C>G
n.390C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
2g.201187748C>TCA430625183CASP10c.390C>T (p.Asn130=)
c.347+1624C>T (n.347+1624C>T)
n.825C>T
n.565C>T
n.765+1624C>T
n.594C>T
n.69C>T
n.3C>T
n.390C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187749T>ACA350278215CASP10c.391T>A (p.Leu131Ile)
c.347+1625T>A (n.347+1625T>A)
n.826T>A
n.566T>A
n.765+1625T>A
n.595T>A
n.70T>A
n.4T>A
n.391T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
2g.201187749T>CCA430625188CASP10c.391T>C (p.Leu131=)
c.347+1625T>C (n.347+1625T>C)
n.826T>C
n.566T>C
n.765+1625T>C
n.595T>C
n.70T>C
n.4T>C
n.391T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
2g.201187749T>GCA350278216CASP10c.391T>G (p.Leu131Val)
c.347+1625T>G (n.347+1625T>G)
n.826T>G
n.566T>G
n.765+1625T>G
n.595T>G
n.70T>G
n.4T>G
n.391T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
2g.201187749_201187751delCA2662622446CASP10c.391_393del (p.Leu131del)
c.347+1625_347+1627del (n.347+1625_347+1627del)
n.826_828del
n.566_568del
n.765+1625_765+1627del
n.595_597del
n.70_72del
n.4_6del
n.391_393del
c.-265_-263del (n.-265_-263del)
 gnomAD v4
2g.201187750T>ACA350278217CASP10c.392T>A (p.Leu131Ter)
c.347+1626T>A (n.347+1626T>A)
n.827T>A
n.567T>A
n.765+1626T>A
n.596T>A
n.71T>A
n.5T>A
n.392T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
2g.201187750T>CCA350278219CASP10c.392T>C (p.Leu131Ser)
c.347+1626T>C (n.347+1626T>C)
n.827T>C
n.567T>C
n.765+1626T>C
n.596T>C
n.71T>C
n.5T>C
n.392T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
2g.201187750T>GCA350278218CASP10c.392T>G (p.Leu131Ter)
c.347+1626T>G (n.347+1626T>G)
n.827T>G
n.567T>G
n.765+1626T>G
n.596T>G
n.71T>G
n.5T>G
n.392T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
2g.201187751A>CCA350278220CASP10c.393A>C (p.Leu131Phe)
c.347+1627A>C (n.347+1627A>C)
n.828A>C
n.568A>C
n.765+1627A>C
n.597A>C
n.72A>C
n.6A>C
n.393A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
2g.201187751A>GCA430625194CASP10c.393A>G (p.Leu131=)
c.347+1627A>G (n.347+1627A>G)
n.828A>G
n.568A>G
n.765+1627A>G
n.597A>G
n.72A>G
n.6A>G
n.393A>G
c.-263A>G (n.-263A>G)
2g.201187751A>TCA350278221CASP10c.393A>T (p.Leu131Phe)
c.347+1627A>T (n.347+1627A>T)
n.828A>T
n.568A>T
n.765+1627A>T
n.597A>T
n.72A>T
n.6A>T
n.393A>T
c.-263A>T (n.-263A>T)
2g.201187752A>CCA350278222CASP10c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.347+1628A>C (n.347+1628A>C)
n.829A>C
n.569A>C
n.765+1628A>C
n.598A>C
n.73A>C
n.7A>C
n.394A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
2g.201187752A>GCA350278223CASP10c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.347+1628A>G (n.347+1628A>G)
n.829A>G
n.569A>G
n.765+1628A>G
n.598A>G
n.73A>G
n.7A>G
n.394A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
 gnomAD v4
2g.201187752A>TCA350278224CASP10c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.347+1628A>T (n.347+1628A>T)
n.829A>T
n.569A>T
n.765+1628A>T
n.598A>T
n.73A>T
n.7A>T
n.394A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
2g.201187753A=CA1320957906CASP10c.395A= (p.Lys132=)
c.347+1629A= (n.347+1629A=)
n.830A=
n.570A=
n.765+1629A=
n.599A=
n.74A=
n.8A=
n.395A=
c.-261A= (n.-261A=)
2g.201187753A>CCA2052852CASP10c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.347+1629A>C (n.347+1629A>C)
n.830A>C
n.570A>C
n.765+1629A>C
n.599A>C
n.74A>C
n.8A>C
n.395A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187753A>GCA350278225CASP10c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.347+1629A>G (n.347+1629A>G)
n.830A>G
n.570A>G
n.765+1629A>G
n.599A>G
n.74A>G
n.8A>G
n.395A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
2g.201187753A>TCA350278226CASP10c.395A>T (p.Lys132Met)
c.347+1629A>T (n.347+1629A>T)
n.830A>T
n.570A>T
n.765+1629A>T
n.599A>T
n.74A>T
n.8A>T
n.395A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
2g.201187754G>ACA430625199CASP10c.396G>A (p.Lys132=)
c.347+1630G>A (n.347+1630G>A)
n.831G>A
n.571G>A
n.765+1630G>A
n.600G>A
n.75G>A
n.9G>A
n.396G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
2g.201187754G>CCA350278227CASP10c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.347+1630G>C (n.347+1630G>C)
n.831G>C
n.571G>C
n.765+1630G>C
n.600G>C
n.75G>C
n.9G>C
n.396G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187754G=CA1320957907CASP10c.396G= (p.Lys132=)
c.347+1630G= (n.347+1630G=)
n.831G=
n.571G=
n.765+1630G=
n.600G=
n.75G=
n.9G=
n.396G=
c.-260G= (n.-260G=)
2g.201187754G>TCA350278228CASP10c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.347+1630G>T (n.347+1630G>T)
n.831G>T
n.571G>T
n.765+1630G>T
n.600G>T
n.75G>T
n.9G>T
n.396G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
2g.201187755delCA2662622457CASP10c.397del (p.Asp133ThrfsTer2)
c.347+1631del (n.347+1631del)
n.832del
n.572del
n.765+1631del
n.601del
n.76del
n.10del
n.397del
c.-259del (n.-259del)
 gnomAD v4
2g.201187755G>ACA350278229CASP10c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.347+1631G>A (n.347+1631G>A)
n.832G>A
n.572G>A
n.765+1631G>A
n.601G>A
n.76G>A
n.10G>A
n.397G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
 gnomAD v4
2g.201187755G>CCA350278230CASP10c.397G>C (p.Asp133His)
c.347+1631G>C (n.347+1631G>C)
n.832G>C
n.572G>C
n.765+1631G>C
n.601G>C
n.76G>C
n.10G>C
n.397G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
2g.201187755G>TCA350278231CASP10c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.347+1631G>T (n.347+1631G>T)
n.832G>T
n.572G>T
n.765+1631G>T
n.601G>T
n.76G>T
n.10G>T
n.397G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
2g.201187756A>CCA350278232CASP10c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.347+1632A>C (n.347+1632A>C)
n.833A>C
n.573A>C
n.765+1632A>C
n.602A>C
n.77A>C
n.11A>C
n.398A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
2g.201187756A>GCA350278233CASP10c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.347+1632A>G (n.347+1632A>G)
n.833A>G
n.573A>G
n.765+1632A>G
n.602A>G
n.77A>G
n.11A>G
n.398A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
2g.201187756A>TCA350278234CASP10c.398A>T (p.Asp133Val)
c.347+1632A>T (n.347+1632A>T)
n.833A>T
n.573A>T
n.765+1632A>T
n.602A>T
n.77A>T
n.11A>T
n.398A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
2g.201187757C>ACA350278235CASP10c.399C>A (p.Asp133Glu)
c.347+1633C>A (n.347+1633C>A)
n.834C>A
n.574C>A
n.765+1633C>A
n.603C>A
n.78C>A
n.12C>A
n.399C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
2g.201187757C>GCA350278236CASP10c.399C>G (p.Asp133Glu)
c.347+1633C>G (n.347+1633C>G)
n.834C>G
n.574C>G
n.765+1633C>G
n.603C>G
n.78C>G
n.12C>G
n.399C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
2g.201187757C>TCA430625203CASP10c.399C>T (p.Asp133=)
c.347+1633C>T (n.347+1633C>T)
n.834C>T
n.574C>T
n.765+1633C>T
n.603C>T
n.78C>T
n.12C>T
n.399C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
2g.201187758A>CCA350278237CASP10c.400A>C (p.Met134Leu)
c.347+1634A>C (n.347+1634A>C)
n.835A>C
n.575A>C
n.765+1634A>C
n.604A>C
n.79A>C
n.13A>C
n.400A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
2g.201187758A>GCA350278238CASP10c.400A>G (p.Met134Val)
c.347+1634A>G (n.347+1634A>G)
n.835A>G
n.575A>G
n.765+1634A>G
n.604A>G
n.79A>G
n.13A>G
n.400A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
 gnomAD v4
2g.201187758A>TCA350278239CASP10c.400A>T (p.Met134Leu)
c.347+1634A>T (n.347+1634A>T)
n.835A>T
n.575A>T
n.765+1634A>T
n.604A>T
n.79A>T
n.13A>T
n.400A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
2g.201187759T>ACA350278240CASP10c.401T>A (p.Met134Lys)
c.347+1635T>A (n.347+1635T>A)
n.836T>A
n.576T>A
n.765+1635T>A
n.605T>A
n.80T>A
n.14T>A
n.401T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
2g.201187759T>CCA350278241CASP10c.401T>C (p.Met134Thr)
c.347+1635T>C (n.347+1635T>C)
n.836T>C
n.576T>C
n.765+1635T>C
n.605T>C
n.80T>C
n.14T>C
n.401T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187759T>GCA350278242CASP10c.401T>G (p.Met134Arg)
c.347+1635T>G (n.347+1635T>G)
n.836T>G
n.576T>G
n.765+1635T>G
n.605T>G
n.80T>G
n.14T>G
n.401T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
2g.201187759T=CA1320957908CASP10c.401T= (p.Met134=)
c.347+1635T= (n.347+1635T=)
n.836T=
n.576T=
n.765+1635T=
n.605T=
n.80T=
n.14T=
n.401T=
c.-255T= (n.-255T=)
2g.201187760G>ACA350278243CASP10c.402G>A (p.Met134Ile)
c.347+1636G>A (n.347+1636G>A)
n.837G>A
n.577G>A
n.765+1636G>A
n.606G>A
n.81G>A
n.15G>A
n.402G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
 gnomAD v4
2g.201187760G>CCA350278244CASP10c.402G>C (p.Met134Ile)
c.347+1636G>C (n.347+1636G>C)
n.837G>C
n.577G>C
n.765+1636G>C
n.606G>C
n.81G>C
n.15G>C
n.402G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
2g.201187760G=CA1320957909CASP10c.402G= (p.Met134=)
c.347+1636G= (n.347+1636G=)
n.837G=
n.577G=
n.765+1636G=
n.606G=
n.81G=
n.15G=
n.402G=
c.-254G= (n.-254G=)
2g.201187760G>TCA350278245CASP10c.402G>T (p.Met134Ile)
c.347+1636G>T (n.347+1636G>T)
n.837G>T
n.577G>T
n.765+1636G>T
n.606G>T
n.81G>T
n.15G>T
n.402G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
 dbSNP
2g.201187761A>CCA350278246CASP10c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.347+1637A>C (n.347+1637A>C)
n.838A>C
n.578A>C
n.765+1637A>C
n.607A>C
n.82A>C
n.16A>C
n.403A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
2g.201187761A>GCA350278247CASP10c.403A>G (p.Ile135Val)
c.347+1637A>G (n.347+1637A>G)
n.838A>G
n.578A>G
n.765+1637A>G
n.607A>G
n.82A>G
n.16A>G
n.403A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
2g.201187761A>TCA350278248CASP10c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.347+1637A>T (n.347+1637A>T)
n.838A>T
n.578A>T
n.765+1637A>T
n.607A>T
n.82A>T
n.16A>T
n.403A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
2g.201187762T>ACA350278251CASP10c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.347+1638T>A (n.347+1638T>A)
n.839T>A
n.579T>A
n.765+1638T>A
n.608T>A
n.83T>A
n.17T>A
n.404T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
2g.201187762T>CCA350278250CASP10c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.347+1638T>C (n.347+1638T>C)
n.839T>C
n.579T>C
n.765+1638T>C
n.608T>C
n.83T>C
n.17T>C
n.404T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
2g.201187762T>GCA350278249CASP10c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.347+1638T>G (n.347+1638T>G)
n.839T>G
n.579T>G
n.765+1638T>G
n.608T>G
n.83T>G
n.17T>G
n.404T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
2g.201187763C>ACA2052853CASP10c.405C>A (p.Ile135=)
c.347+1639C>A (n.347+1639C>A)
n.840C>A
n.580C>A
n.765+1639C>A
n.609C>A
n.84C>A
n.18C>A
n.405C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187763C=CA1320957910CASP10c.405C= (p.Ile135=)
c.347+1639C= (n.347+1639C=)
n.840C=
n.580C=
n.765+1639C=
n.609C=
n.84C=
n.18C=
n.405C=
c.-251C= (n.-251C=)
2g.201187763C>GCA350278252CASP10c.405C>G (p.Ile135Met)
c.347+1639C>G (n.347+1639C>G)
n.840C>G
n.580C>G
n.765+1639C>G
n.609C>G
n.84C>G
n.18C>G
n.405C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
2g.201187763C>TCA2052854CASP10c.405C>T (p.Ile135=)
c.347+1639C>T (n.347+1639C>T)
n.840C>T
n.580C>T
n.765+1639C>T
n.609C>T
n.84C>T
n.18C>T
n.405C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187764T>ACA350278253CASP10c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.347+1640T>A (n.347+1640T>A)
n.841T>A
n.581T>A
n.765+1640T>A
n.610T>A
n.85T>A
n.19T>A
n.406T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
2g.201187764T>CCA350278254CASP10c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.347+1640T>C (n.347+1640T>C)
n.841T>C
n.581T>C
n.765+1640T>C
n.610T>C
n.85T>C
n.19T>C
n.406T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
2g.201187764T>GCA350278255CASP10c.406T>G (p.Phe136Val)
c.347+1640T>G (n.347+1640T>G)
n.841T>G
n.581T>G
n.765+1640T>G
n.610T>G
n.85T>G
n.19T>G
n.406T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
2g.201187765T>ACA350278256CASP10c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.347+1641T>A (n.347+1641T>A)
n.842T>A
n.582T>A
n.765+1641T>A
n.611T>A
n.86T>A
n.20T>A
n.407T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
2g.201187765T>CCA350278257CASP10c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.347+1641T>C (n.347+1641T>C)
n.842T>C
n.582T>C
n.765+1641T>C
n.611T>C
n.86T>C
n.20T>C
n.407T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
2g.201187765T>GCA350278258CASP10c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.347+1641T>G (n.347+1641T>G)
n.842T>G
n.582T>G
n.765+1641T>G
n.611T>G
n.86T>G
n.20T>G
n.407T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
2g.201187766C>ACA350278259CASP10c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.347+1642C>A (n.347+1642C>A)
n.843C>A
n.583C>A
n.765+1642C>A
n.612C>A
n.87C>A
n.21C>A
n.408C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
2g.201187766C>GCA350278260CASP10c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.347+1642C>G (n.347+1642C>G)
n.843C>G
n.583C>G
n.765+1642C>G
n.612C>G
n.87C>G
n.21C>G
n.408C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
2g.201187766C>TCA430625230CASP10c.408C>T (p.Phe136=)
c.347+1642C>T (n.347+1642C>T)
n.843C>T
n.583C>T
n.765+1642C>T
n.612C>T
n.87C>T
n.21C>T
n.408C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
2g.201187767C>ACA350278261CASP10c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.347+1643C>A (n.347+1643C>A)
n.844C>A
n.584C>A
n.765+1643C>A
n.613C>A
n.88C>A
n.22C>A
n.409C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
2g.201187767C>GCA350278262CASP10c.409C>G (p.Leu137Val)
c.347+1643C>G (n.347+1643C>G)
n.844C>G
n.584C>G
n.765+1643C>G
n.613C>G
n.88C>G
n.22C>G
n.409C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
2g.201187767C>TCA350278263CASP10c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.347+1643C>T (n.347+1643C>T)
n.844C>T
n.584C>T
n.765+1643C>T
n.613C>T
n.88C>T
n.22C>T
n.409C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
 gnomAD v4
2g.201187768T>ACA350278266CASP10c.410T>A (p.Leu137His)
c.347+1644T>A (n.347+1644T>A)
n.845T>A
n.585T>A
n.765+1644T>A
n.614T>A
n.89T>A
n.23T>A
n.410T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
2g.201187768T>CCA350278264CASP10c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.347+1644T>C (n.347+1644T>C)
n.845T>C
n.585T>C
n.765+1644T>C
n.614T>C
n.89T>C
n.23T>C
n.410T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
2g.201187768T>GCA350278265CASP10c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.347+1644T>G (n.347+1644T>G)
n.845T>G
n.585T>G
n.765+1644T>G
n.614T>G
n.89T>G
n.23T>G
n.410T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
2g.201187769T>ACA430625238CASP10c.411T>A (p.Leu137=)
c.347+1645T>A (n.347+1645T>A)
n.846T>A
n.586T>A
n.765+1645T>A
n.615T>A
n.90T>A
n.24T>A
n.411T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
2g.201187769T>CCA430625240CASP10c.411T>C (p.Leu137=)
c.347+1645T>C (n.347+1645T>C)
n.846T>C
n.586T>C
n.765+1645T>C
n.615T>C
n.90T>C
n.24T>C
n.411T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
2g.201187769T>GCA430625239CASP10c.411T>G (p.Leu137=)
c.347+1645T>G (n.347+1645T>G)
n.846T>G
n.586T>G
n.765+1645T>G
n.615T>G
n.90T>G
n.24T>G
n.411T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
2g.201187770C>ACA350278267CASP10c.412C>A (p.Leu138Met)
c.347+1646C>A (n.347+1646C>A)
n.847C>A
n.587C>A
n.765+1646C>A
n.616C>A
n.91C>A
n.25C>A
n.412C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187770C=CA1320957911CASP10c.412C= (p.Leu138=)
c.347+1646C= (n.347+1646C=)
n.847C=
n.587C=
n.765+1646C=
n.616C=
n.91C=
n.25C=
n.412C=
c.-244C= (n.-244C=)
2g.201187770C>GCA350278268CASP10c.412C>G (p.Leu138Val)
c.347+1646C>G (n.347+1646C>G)
n.847C>G
n.587C>G
n.765+1646C>G
n.616C>G
n.91C>G
n.25C>G
n.412C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
2g.201187770C>TCA430625242CASP10c.412C>T (p.Leu138=)
c.347+1646C>T (n.347+1646C>T)
n.847C>T
n.587C>T
n.765+1646C>T
n.616C>T
n.91C>T
n.25C>T
n.412C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
2g.201187771T>ACA350278269CASP10c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.347+1647T>A (n.347+1647T>A)
n.848T>A
n.588T>A
n.765+1647T>A
n.617T>A
n.92T>A
n.26T>A
n.413T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
 gnomAD v4
2g.201187771T>CCA350278270CASP10c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.347+1647T>C (n.347+1647T>C)
n.848T>C
n.588T>C
n.765+1647T>C
n.617T>C
n.92T>C
n.26T>C
n.413T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187771T>GCA350278271CASP10c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.347+1647T>G (n.347+1647T>G)
n.848T>G
n.588T>G
n.765+1647T>G
n.617T>G
n.92T>G
n.26T>G
n.413T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
2g.201187771T=CA1320957912CASP10c.413T= (p.Leu138=)
c.347+1647T= (n.347+1647T=)
n.848T=
n.588T=
n.765+1647T=
n.617T=
n.92T=
n.26T=
n.413T=
c.-243T= (n.-243T=)
2g.201187772G>ACA430625247CASP10c.414G>A (p.Leu138=)
c.347+1648G>A (n.347+1648G>A)
n.849G>A
n.589G>A
n.765+1648G>A
n.618G>A
n.93G>A
n.27G>A
n.414G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
2g.201187772G>CCA430625249CASP10c.414G>C (p.Leu138=)
c.347+1648G>C (n.347+1648G>C)
n.849G>C
n.589G>C
n.765+1648G>C
n.618G>C
n.93G>C
n.27G>C
n.414G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
 gnomAD v4
2g.201187772G>TCA430625250CASP10c.414G>T (p.Leu138=)
c.347+1648G>T (n.347+1648G>T)
n.849G>T
n.589G>T
n.765+1648G>T
n.618G>T
n.93G>T
n.27G>T
n.414G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
2g.201187773A>CCA350278272CASP10c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.347+1649A>C (n.347+1649A>C)
n.850A>C
n.590A>C
n.765+1649A>C
n.619A>C
n.94A>C
n.28A>C
n.415A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
 gnomAD v4
2g.201187773A>GCA350278273CASP10c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.347+1649A>G (n.347+1649A>G)
n.850A>G
n.590A>G
n.765+1649A>G
n.619A>G
n.94A>G
n.28A>G
n.415A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
2g.201187773A>TCA350278274CASP10c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.347+1649A>T (n.347+1649A>T)
n.850A>T
n.590A>T
n.765+1649A>T
n.619A>T
n.94A>T
n.28A>T
n.415A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
2g.201187774A=CA1320957913CASP10c.416A= (p.Lys139=)
c.347+1650A= (n.347+1650A=)
n.851A=
n.591A=
n.765+1650A=
n.620A=
n.95A=
n.29A=
n.416A=
c.-240A= (n.-240A=)
2g.201187774A>CCA2052855CASP10c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.347+1650A>C (n.347+1650A>C)
n.851A>C
n.591A>C
n.765+1650A>C
n.620A>C
n.95A>C
n.29A>C
n.416A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187774A>GCA350278275CASP10c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.347+1650A>G (n.347+1650A>G)
n.851A>G
n.591A>G
n.765+1650A>G
n.620A>G
n.95A>G
n.29A>G
n.416A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
2g.201187774A>TCA350278276CASP10c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.347+1650A>T (n.347+1650A>T)
n.851A>T
n.591A>T
n.765+1650A>T
n.620A>T
n.95A>T
n.29A>T
n.416A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
2g.201187775A>CCA350278277CASP10c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.347+1651A>C (n.347+1651A>C)
n.852A>C
n.592A>C
n.765+1651A>C
n.621A>C
n.96A>C
n.30A>C
n.417A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
2g.201187775A>GCA430625258CASP10c.417A>G (p.Lys139=)
c.347+1651A>G (n.347+1651A>G)
n.852A>G
n.592A>G
n.765+1651A>G
n.621A>G
n.96A>G
n.30A>G
n.417A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
2g.201187775A>TCA350278278CASP10c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.347+1651A>T (n.347+1651A>T)
n.852A>T
n.592A>T
n.765+1651A>T
n.621A>T
n.96A>T
n.30A>T
n.417A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
2g.201187776G>ACA350278280CASP10c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.347+1652G>A (n.347+1652G>A)
n.853G>A
n.593G>A
n.765+1652G>A
n.622G>A
n.97G>A
n.31G>A
n.418G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
2g.201187776G>CCA350278281CASP10c.418G>C (p.Asp140His)
c.347+1652G>C (n.347+1652G>C)
n.853G>C
n.593G>C
n.765+1652G>C
n.622G>C
n.97G>C
n.31G>C
n.418G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
2g.201187776G>TCA350278279CASP10c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.347+1652G>T (n.347+1652G>T)
n.853G>T
n.593G>T
n.765+1652G>T
n.622G>T
n.97G>T
n.31G>T
n.418G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
2g.201187777A=CA1320957914CASP10c.419A= (p.Asp140=)
c.347+1653A= (n.347+1653A=)
n.854A=
n.594A=
n.765+1653A=
n.623A=
n.98A=
n.32A=
n.419A=
c.-237A= (n.-237A=)
2g.201187777A>CCA2052856CASP10c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.347+1653A>C (n.347+1653A>C)
n.854A>C
n.594A>C
n.765+1653A>C
n.623A>C
n.98A>C
n.32A>C
n.419A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187777A>GCA350278282CASP10c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.347+1653A>G (n.347+1653A>G)
n.854A>G
n.594A>G
n.765+1653A>G
n.623A>G
n.98A>G
n.32A>G
n.419A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
 gnomAD v4
2g.201187777A>TCA2052857CASP10c.419A>T (p.Asp140Val)
c.347+1653A>T (n.347+1653A>T)
n.854A>T
n.594A>T
n.765+1653A>T
n.623A>T
n.98A>T
n.32A>T
n.419A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201187778C>ACA63900954CASP10c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.347+1654C>A (n.347+1654C>A)
n.855C>A
n.595C>A
n.765+1654C>A
n.624C>A
n.99C>A
n.33C>A
n.420C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
 dbSNP
2g.201187778C=CA1320957915CASP10c.420C= (p.Asp140=)
c.347+1654C= (n.347+1654C=)
n.855C=
n.595C=
n.765+1654C=
n.624C=
n.99C=
n.33C=
n.420C=
c.-236C= (n.-236C=)
2g.201187778C>GCA350278283CASP10c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.347+1654C>G (n.347+1654C>G)
n.855C>G
n.595C>G
n.765+1654C>G
n.624C>G
n.99C>G
n.33C>G
n.420C>G
c.-236C>G (n.-236C>G)
2g.201187778C>TCA430625268CASP10c.420C>T (p.Asp140=)
c.347+1654C>T (n.347+1654C>T)
n.855C>T
n.595C>T
n.765+1654C>T
n.624C>T
n.99C>T
n.33C>T
n.420C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.201187779T>ACA350278284CASP10c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.347+1655T>A (n.347+1655T>A)
n.856T>A
n.596T>A
n.765+1655T>A
n.625T>A
n.100T>A
n.34T>A
n.421T>A
c.-235T>A (n.-235T>A)
2g.201187779T>CCA350278285CASP10c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.347+1655T>C (n.347+1655T>C)
n.856T>C
n.596T>C
n.765+1655T>C
n.625T>C
n.100T>C
n.34T>C
n.421T>C
c.-235T>C (n.-235T>C)
2g.201187779T>GCA350278286CASP10c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.347+1655T>G (n.347+1655T>G)
n.856T>G
n.596T>G
n.765+1655T>G
n.625T>G
n.100T>G
n.34T>G
n.421T>G
c.-235T>G (n.-235T>G)
2g.201187780C>ACA2052858CASP10c.422C>A (p.Ser141Ter)
c.347+1656C>A (n.347+1656C>A)
n.857C>A
n.597C>A
n.765+1656C>A
n.626C>A
n.101C>A
n.35C>A
n.422C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187780C=CA1320957916CASP10c.422C= (p.Ser141=)
c.347+1656C= (n.347+1656C=)
n.857C=
n.597C=
n.765+1656C=
n.626C=
n.101C=
n.35C=
n.422C=
c.-234C= (n.-234C=)
2g.201187780C>GCA350278287CASP10c.422C>G (p.Ser141Trp)
c.347+1656C>G (n.347+1656C>G)
n.857C>G
n.597C>G
n.765+1656C>G
n.626C>G
n.101C>G
n.35C>G
n.422C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
 gnomAD v4
2g.201187780C>TCA2052859CASP10c.422C>T (p.Ser141Leu)
c.347+1656C>T (n.347+1656C>T)
n.857C>T
n.597C>T
n.765+1656C>T
n.626C>T
n.101C>T
n.35C>T
n.422C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187781G>ACA2052860CASP10c.423G>A (p.Ser141=)
c.347+1657G>A (n.347+1657G>A)
n.858G>A
n.598G>A
n.765+1657G>A
n.627G>A
n.102G>A
n.36G>A
n.423G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201187781G>CCA430625281CASP10c.423G>C (p.Ser141=)
c.347+1657G>C (n.347+1657G>C)
n.858G>C
n.598G>C
n.765+1657G>C
n.627G>C
n.102G>C
n.36G>C
n.423G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
2g.201187781G=CA1320957917CASP10c.423G= (p.Ser141=)
c.347+1657G= (n.347+1657G=)
n.858G=
n.598G=
n.765+1657G=
n.627G=
n.102G=
n.36G=
n.423G=
c.-233G= (n.-233G=)
2g.201187781G>TCA2052861CASP10c.423G>T (p.Ser141=)
c.347+1657G>T (n.347+1657G>T)
n.858G>T
n.598G>T
n.765+1657G>T
n.627G>T
n.102G>T
n.36G>T
n.423G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187782C>ACA350278290CASP10c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.347+1658C>A (n.347+1658C>A)
n.859C>A
n.599C>A
n.765+1658C>A
n.628C>A
n.103C>A
n.37C>A
n.424C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
2g.201187782C=CA1320957918CASP10c.424C= (p.Leu142=)
c.347+1658C= (n.347+1658C=)
n.859C=
n.599C=
n.765+1658C=
n.628C=
n.103C=
n.37C=
n.424C=
c.-232C= (n.-232C=)
2g.201187782C>GCA350278289CASP10c.424C>G (p.Leu142Val)
c.347+1658C>G (n.347+1658C>G)
n.859C>G
n.599C>G
n.765+1658C>G
n.628C>G
n.103C>G
n.37C>G
n.424C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
2g.201187782C>TCA350278288CASP10c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.347+1658C>T (n.347+1658C>T)
n.859C>T
n.599C>T
n.765+1658C>T
n.628C>T
n.103C>T
n.37C>T
n.424C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187783T>ACA350278291CASP10c.425T>A (p.Leu142His)
c.347+1659T>A (n.347+1659T>A)
n.860T>A
n.600T>A
n.765+1659T>A
n.629T>A
n.104T>A
n.38T>A
n.425T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
2g.201187783T>CCA350278292CASP10c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.347+1659T>C (n.347+1659T>C)
n.860T>C
n.600T>C
n.765+1659T>C
n.629T>C
n.104T>C
n.38T>C
n.425T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
2g.201187783T>GCA350278293CASP10c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.347+1659T>G (n.347+1659T>G)
n.860T>G
n.600T>G
n.765+1659T>G
n.629T>G
n.104T>G
n.38T>G
n.425T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
2g.201187784T>ACA430625293CASP10c.426T>A (p.Leu142=)
c.347+1660T>A (n.347+1660T>A)
n.861T>A
n.601T>A
n.765+1660T>A
n.630T>A
n.105T>A
n.39T>A
n.426T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
2g.201187784T>CCA430625289CASP10c.426T>C (p.Leu142=)
c.347+1660T>C (n.347+1660T>C)
n.861T>C
n.601T>C
n.765+1660T>C
n.630T>C
n.105T>C
n.39T>C
n.426T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
2g.201187784T>GCA430625291CASP10c.426T>G (p.Leu142=)
c.347+1660T>G (n.347+1660T>G)
n.861T>G
n.601T>G
n.765+1660T>G
n.630T>G
n.105T>G
n.39T>G
n.426T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
2g.201187785C>ACA350278294CASP10c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.347+1661C>A (n.347+1661C>A)
n.862C>A
n.602C>A
n.765+1661C>A
n.631C>A
n.106C>A
n.40C>A
n.427C>A
c.-229C>A (n.-229C>A)
2g.201187785C=CA1320957919CASP10c.427C= (p.Pro143=)
c.347+1661C= (n.347+1661C=)
n.862C=
n.602C=
n.765+1661C=
n.631C=
n.106C=
n.40C=
n.427C=
c.-229C= (n.-229C=)
2g.201187785C>GCA350278295CASP10c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.347+1661C>G (n.347+1661C>G)
n.862C>G
n.602C>G
n.765+1661C>G
n.631C>G
n.106C>G
n.40C>G
n.427C>G
c.-229C>G (n.-229C>G)
2g.201187785C>TCA63900967CASP10c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.347+1661C>T (n.347+1661C>T)
n.862C>T
n.602C>T
n.765+1661C>T
n.631C>T
n.106C>T
n.40C>T
n.427C>T
c.-229C>T (n.-229C>T)
 dbSNP
2g.201187786C>ACA350278296CASP10c.428C>A (p.Pro143His)
c.347+1662C>A (n.347+1662C>A)
n.863C>A
n.603C>A
n.765+1662C>A
n.632C>A
n.107C>A
n.41C>A
n.428C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
2g.201187786C>GCA350278297CASP10c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.347+1662C>G (n.347+1662C>G)
n.863C>G
n.603C>G
n.765+1662C>G
n.632C>G
n.107C>G
n.41C>G
n.428C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
2g.201187786C>TCA350278298CASP10c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.347+1662C>T (n.347+1662C>T)
n.863C>T
n.603C>T
n.765+1662C>T
n.632C>T
n.107C>T
n.41C>T
n.428C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
2g.201187787C>ACA430625301CASP10c.429C>A (p.Pro143=)
c.347+1663C>A (n.347+1663C>A)
n.864C>A
n.604C>A
n.765+1663C>A
n.633C>A
n.108C>A
n.42C>A
n.429C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
2g.201187787C>GCA430625302CASP10c.429C>G (p.Pro143=)
c.347+1663C>G (n.347+1663C>G)
n.864C>G
n.604C>G
n.765+1663C>G
n.633C>G
n.108C>G
n.42C>G
n.429C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
2g.201187787C>TCA430625304CASP10c.429C>T (p.Pro143=)
c.347+1663C>T (n.347+1663C>T)
n.864C>T
n.604C>T
n.765+1663C>T
n.633C>T
n.108C>T
n.42C>T
n.429C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
2g.201187788A=CA1320957920CASP10c.430A= (p.Lys144=)
c.347+1664A= (n.347+1664A=)
n.865A=
n.605A=
n.765+1664A=
n.634A=
n.109A=
n.43A=
n.430A=
c.-226A= (n.-226A=)
2g.201187788A>CCA2052862CASP10c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.347+1664A>C (n.347+1664A>C)
n.865A>C
n.605A>C
n.765+1664A>C
n.634A>C
n.109A>C
n.43A>C
n.430A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201187788A>GCA350278299CASP10c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.347+1664A>G (n.347+1664A>G)
n.865A>G
n.605A>G
n.765+1664A>G
n.634A>G
n.109A>G
n.43A>G
n.430A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
 gnomAD v4
2g.201187788A>TCA350278300CASP10c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.347+1664A>T (n.347+1664A>T)
n.865A>T
n.605A>T
n.765+1664A>T
n.634A>T
n.109A>T
n.43A>T
n.430A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
2g.201187789A>CCA350278302CASP10c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.347+1665A>C (n.347+1665A>C)
n.866A>C
n.606A>C
n.765+1665A>C
n.635A>C
n.110A>C
n.44A>C
n.431A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
2g.201187789A>GCA350278303CASP10c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.347+1665A>G (n.347+1665A>G)
n.866A>G
n.606A>G
n.765+1665A>G
n.635A>G
n.110A>G
n.44A>G
n.431A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
2g.201187789A>TCA350278301CASP10c.431A>T (p.Lys144Ile)
c.347+1665A>T (n.347+1665A>T)
n.866A>T
n.606A>T
n.765+1665A>T
n.635A>T
n.110A>T
n.44A>T
n.431A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
2g.201187790A>CCA350278304CASP10c.432A>C (p.Lys144Asn)
c.347+1666A>C (n.347+1666A>C)
n.867A>C
n.607A>C
n.765+1666A>C
n.636A>C
n.111A>C
n.45A>C
n.432A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
2g.201187790A>GCA430625312CASP10c.432A>G (p.Lys144=)
c.347+1666A>G (n.347+1666A>G)
n.867A>G
n.607A>G
n.765+1666A>G
n.636A>G
n.111A>G
n.45A>G
n.432A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
2g.201187790A>TCA350278305CASP10c.432A>T (p.Lys144Asn)
c.347+1666A>T (n.347+1666A>T)
n.867A>T
n.607A>T
n.765+1666A>T
n.636A>T
n.111A>T
n.45A>T
n.432A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
2g.201187791A=CA1320957921CASP10c.433A= (p.Thr145=)
c.347+1667A= (n.347+1667A=)
n.868A=
n.608A=
n.765+1667A=
n.637A=
n.112A=
n.46A=
n.433A=
c.-223A= (n.-223A=)
2g.201187791A>CCA350278306CASP10c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.347+1667A>C (n.347+1667A>C)
n.868A>C
n.608A>C
n.765+1667A>C
n.637A>C
n.112A>C
n.46A>C
n.433A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
2g.201187791A>GCA63900980CASP10c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.347+1667A>G (n.347+1667A>G)
n.868A>G
n.608A>G
n.765+1667A>G
n.637A>G
n.112A>G
n.46A>G
n.433A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
 dbSNP
2g.201187791A>TCA350278307CASP10c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.347+1667A>T (n.347+1667A>T)
n.868A>T
n.608A>T
n.765+1667A>T
n.637A>T
n.112A>T
n.46A>T
n.433A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
2g.201187792C>ACA350278308CASP10c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.347+1668C>A (n.347+1668C>A)
n.869C>A
n.609C>A
n.765+1668C>A
n.638C>A
n.113C>A
n.47C>A
n.434C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
2g.201187792C>GCA350278309CASP10c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.347+1668C>G (n.347+1668C>G)
n.869C>G
n.609C>G
n.765+1668C>G
n.638C>G
n.113C>G
n.47C>G
n.434C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
 gnomAD v4
2g.201187792C>TCA350278310CASP10c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.347+1668C>T (n.347+1668C>T)
n.869C>T
n.609C>T
n.765+1668C>T
n.638C>T
n.113C>T
n.47C>T
n.434C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
2g.201187793T>ACA430625318CASP10c.435T>A (p.Thr145=)
c.347+1669T>A (n.347+1669T>A)
n.870T>A
n.610T>A
n.765+1669T>A
n.639T>A
n.114T>A
n.48T>A
n.435T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187793T>CCA430625320CASP10c.435T>C (p.Thr145=)
c.347+1669T>C (n.347+1669T>C)
n.870T>C
n.610T>C
n.765+1669T>C
n.639T>C
n.114T>C
n.48T>C
n.435T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
2g.201187793T>GCA430625321CASP10c.435T>G (p.Thr145=)
c.347+1669T>G (n.347+1669T>G)
n.870T>G
n.610T>G
n.765+1669T>G
n.639T>G
n.114T>G
n.48T>G
n.435T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
2g.201187793T=CA1320957922CASP10c.435T= (p.Thr145=)
c.347+1669T= (n.347+1669T=)
n.870T=
n.610T=
n.765+1669T=
n.639T=
n.114T=
n.48T=
n.435T=
c.-221T= (n.-221T=)
2g.201187794G>ACA350278311CASP10c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.347+1670G>A (n.347+1670G>A)
n.871G>A
n.611G>A
n.765+1670G>A
n.640G>A
n.115G>A
n.49G>A
n.436G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
2g.201187794G>CCA350278312CASP10c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.347+1670G>C (n.347+1670G>C)
n.871G>C
n.611G>C
n.765+1670G>C
n.640G>C
n.115G>C
n.49G>C
n.436G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
2g.201187794G>TCA350278313CASP10c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.347+1670G>T (n.347+1670G>T)
n.871G>T
n.611G>T
n.765+1670G>T
n.640G>T
n.115G>T
n.49G>T
n.436G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
2g.201187795A>CCA350278314CASP10c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.347+1671A>C (n.347+1671A>C)
n.872A>C
n.612A>C
n.765+1671A>C
n.641A>C
n.116A>C
n.50A>C
n.437A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
2g.201187795A>GCA350278315CASP10c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.347+1671A>G (n.347+1671A>G)
n.872A>G
n.612A>G
n.765+1671A>G
n.641A>G
n.116A>G
n.50A>G
n.437A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
2g.201187795A>TCA350278316CASP10c.437A>T (p.Glu146Val)
c.347+1671A>T (n.347+1671A>T)
n.872A>T
n.612A>T
n.765+1671A>T
n.641A>T
n.116A>T
n.50A>T
n.437A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
2g.201187796A>CCA350278317CASP10c.438A>C (p.Glu146Asp)
c.347+1672A>C (n.347+1672A>C)
n.873A>C
n.613A>C
n.765+1672A>C
n.642A>C
n.117A>C
n.51A>C
n.438A>C
c.-218A>C (n.-218A>C)
2g.201187796A>GCA430625328CASP10c.438A>G (p.Glu146=)
c.347+1672A>G (n.347+1672A>G)
n.873A>G
n.613A>G
n.765+1672A>G
n.642A>G
n.117A>G
n.51A>G
n.438A>G
c.-218A>G (n.-218A>G)
2g.201187796A>TCA350278318CASP10c.438A>T (p.Glu146Asp)
c.347+1672A>T (n.347+1672A>T)
n.873A>T
n.613A>T
n.765+1672A>T
n.642A>T
n.117A>T
n.51A>T
n.438A>T
c.-218A>T (n.-218A>T)
2g.201187797A>CCA350278319CASP10c.439A>C (p.Met147Leu)
c.347+1673A>C (n.347+1673A>C)
n.874A>C
n.614A>C
n.765+1673A>C
n.643A>C
n.118A>C
n.52A>C
n.439A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
2g.201187797A>GCA350278320CASP10c.439A>G (p.Met147Val)
c.347+1673A>G (n.347+1673A>G)
n.874A>G
n.614A>G
n.765+1673A>G
n.643A>G
n.118A>G
n.52A>G
n.439A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
2g.201187797A>TCA350278321CASP10c.439A>T (p.Met147Leu)
c.347+1673A>T (n.347+1673A>T)
n.874A>T
n.614A>T
n.765+1673A>T
n.643A>T
n.118A>T
n.52A>T
n.439A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
2g.201187798T>ACA350278322CASP10c.440T>A (p.Met147Lys)
c.347+1674T>A (n.347+1674T>A)
n.875T>A
n.615T>A
n.765+1674T>A
n.644T>A
n.119T>A
n.53T>A
n.440T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
2g.201187798T>CCA210523CASP10c.440T>C (p.Met147Thr)
c.347+1674T>C (n.347+1674T>C)
n.875T>C
n.615T>C
n.765+1674T>C
n.644T>C
n.119T>C
n.53T>C
n.440T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201187798T>GCA350278323CASP10c.440T>G (p.Met147Arg)
c.347+1674T>G (n.347+1674T>G)
n.875T>G
n.615T>G
n.765+1674T>G
n.644T>G
n.119T>G
n.53T>G
n.440T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
2g.201187798T=CA1320957923CASP10c.440T= (p.Met147=)
c.347+1674T= (n.347+1674T=)
n.875T=
n.615T=
n.765+1674T=
n.644T=
n.119T=
n.53T=
n.440T=
c.-216T= (n.-216T=)

Number of alleles fetched