Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201078253C>A | CA2649763545 | CACNA1S | c.1394-149G>T (n.1394-149G>T) c.*557-149G>T (n.*557-149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078255C>A | CA2649763546 | CACNA1S | c.1394-151G>T (n.1394-151G>T) c.*557-151G>T (n.*557-151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078255C>T | CA2649763547 | CACNA1S | c.1394-151G>A (n.1394-151G>A) c.*557-151G>A (n.*557-151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078256A>G | CA2649763548 | CACNA1S | c.1394-152T>C (n.1394-152T>C) c.*557-152T>C (n.*557-152T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078256A>T | CA2747336795 | CACNA1S | c.1394-152T>A (n.1394-152T>A) c.*557-152T>A (n.*557-152T>A) | |
1 | g.201078257C>A | CA1219585307 | CACNA1S | c.1394-153G>T (n.1394-153G>T) c.*557-153G>T (n.*557-153G>T) | dbSNP |
1 | g.201078257C= | CA1219585306 | CACNA1S | c.1394-153G= (n.1394-153G=) c.*557-153G= (n.*557-153G=) | |
1 | g.201078258T>C | CA35979438 | CACNA1S | c.1394-154A>G (n.1394-154A>G) c.*557-154A>G (n.*557-154A>G) | dbSNP |
1 | g.201078258T>G | CA35979441 | CACNA1S | c.1394-154A>C (n.1394-154A>C) c.*557-154A>C (n.*557-154A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201078258T= | CA1219585308 | CACNA1S | c.1394-154A= (n.1394-154A=) c.*557-154A= (n.*557-154A=) | |
1 | g.201078261G>T | CA2747336796 | CACNA1S | c.1394-157C>A (n.1394-157C>A) c.*557-157C>A (n.*557-157C>A) | |
1 | g.201078270G>A | CA35979442 | CACNA1S | c.1394-166C>T (n.1394-166C>T) c.*557-166C>T (n.*557-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078270G= | CA1144796332 | CACNA1S | c.1394-166C= (n.1394-166C=) c.*557-166C= (n.*557-166C=) | |
1 | g.201078272A= | CA1219585310 | CACNA1S | c.1394-168T= (n.1394-168T=) c.*557-168T= (n.*557-168T=) | |
1 | g.201078272A>C | CA1011170075 | CACNA1S | c.1394-168T>G (n.1394-168T>G) c.*557-168T>G (n.*557-168T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078272A>G | CA1219585309 | CACNA1S | c.1394-168T>C (n.1394-168T>C) c.*557-168T>C (n.*557-168T>C) | dbSNP |
1 | g.201078273G>A | CA35979449 | CACNA1S | c.1394-169C>T (n.1394-169C>T) c.*557-169C>T (n.*557-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078273G= | CA1219585311 | CACNA1S | c.1394-169C= (n.1394-169C=) c.*557-169C= (n.*557-169C=) | |
1 | g.201078275G>A | CA646358396 | CACNA1S | c.1394-171C>T (n.1394-171C>T) c.*557-171C>T (n.*557-171C>T) | COSMIC |
1 | g.201078278G>A | CA1219585313 | CACNA1S | c.1394-174C>T (n.1394-174C>T) c.*557-174C>T (n.*557-174C>T) | dbSNP |
1 | g.201078278G= | CA1219585312 | CACNA1S | c.1394-174C= (n.1394-174C=) c.*557-174C= (n.*557-174C=) | |
1 | g.201078282C>T | CA2501031618 | CACNA1S | c.1394-178G>A (n.1394-178G>A) c.*557-178G>A (n.*557-178G>A) | |
1 | g.201078282_201078283delinsCA | CA1219585314 | CACNA1S | c.1394-179_1394-178delinsTG (n.1394-179_1394-178delinsTG) c.*557-179_*557-178delinsTG (n.*557-179_*557-178delinsTG) | |
1 | g.201078283del | CA730075757 | CACNA1S | c.1394-179del (n.1394-179del) c.*557-179del (n.*557-179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078284C= | CA1219585315 | CACNA1S | c.1394-180G= (n.1394-180G=) c.*557-180G= (n.*557-180G=) | |
1 | g.201078284C>T | CA35979451 | CACNA1S | c.1394-180G>A (n.1394-180G>A) c.*557-180G>A (n.*557-180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078288T>A | CA528306375 | CACNA1S | c.1394-184A>T (n.1394-184A>T) c.*557-184A>T (n.*557-184A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078288T= | CA1219585316 | CACNA1S | c.1394-184A= (n.1394-184A=) c.*557-184A= (n.*557-184A=) | |
1 | g.201078290T>C | CA35979455 | CACNA1S | c.1394-186A>G (n.1394-186A>G) c.*557-186A>G (n.*557-186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078290T= | CA1219585317 | CACNA1S | c.1394-186A= (n.1394-186A=) c.*557-186A= (n.*557-186A=) | |
1 | g.201078291G= | CA1219585318 | CACNA1S | c.1394-187C= (n.1394-187C=) c.*557-187C= (n.*557-187C=) | |
1 | g.201078291G>T | CA730075779 | CACNA1S | c.1394-187C>A (n.1394-187C>A) c.*557-187C>A (n.*557-187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078294A= | CA1141750930 | CACNA1S | c.1394-190T= (n.1394-190T=) c.*557-190T= (n.*557-190T=) | |
1 | g.201078294A>T | CA35979463 | CACNA1S | c.1394-190T>A (n.1394-190T>A) c.*557-190T>A (n.*557-190T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078298T>A | CA2573634510 | CACNA1S | c.1394-194A>T (n.1394-194A>T) c.*557-194A>T (n.*557-194A>T) | |
1 | g.201078299G>A | CA1219585319 | CACNA1S | c.1394-195C>T (n.1394-195C>T) c.*557-195C>T (n.*557-195C>T) | dbSNP |
1 | g.201078299G= | CA1219585320 | CACNA1S | c.1394-195C= (n.1394-195C=) c.*557-195C= (n.*557-195C=) | |
1 | g.201078300C= | CA1219585321 | CACNA1S | c.1394-196G= (n.1394-196G=) c.*557-196G= (n.*557-196G=) | |
1 | g.201078300C>T | CA1219585322 | CACNA1S | c.1394-196G>A (n.1394-196G>A) c.*557-196G>A (n.*557-196G>A) | dbSNP |
1 | g.201078302G>A | CA1219585324 | CACNA1S | c.1394-198C>T (n.1394-198C>T) c.*557-198C>T (n.*557-198C>T) | dbSNP |
1 | g.201078302G= | CA1219585323 | CACNA1S | c.1394-198C= (n.1394-198C=) c.*557-198C= (n.*557-198C=) | |
1 | g.201078302G>T | CA2573634511 | CACNA1S | c.1394-198C>A (n.1394-198C>A) c.*557-198C>A (n.*557-198C>A) | |
1 | g.201078303C>A | CA1011170085 | CACNA1S | c.1394-199G>T (n.1394-199G>T) c.*557-199G>T (n.*557-199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078303C= | CA1219585325 | CACNA1S | c.1394-199G= (n.1394-199G=) c.*557-199G= (n.*557-199G=) | |
1 | g.201078304C>T | CA2573634512 | CACNA1S | c.1394-200G>A (n.1394-200G>A) c.*557-200G>A (n.*557-200G>A) | |
1 | g.201078306C= | CA1219585326 | CACNA1S | c.1394-202G= (n.1394-202G=) c.*557-202G= (n.*557-202G=) | |
1 | g.201078306C>T | CA35979465 | CACNA1S | c.1394-202G>A (n.1394-202G>A) c.*557-202G>A (n.*557-202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078307G>A | CA35979469 | CACNA1S | c.1394-203C>T (n.1394-203C>T) c.*557-203C>T (n.*557-203C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078307G= | CA1219585327 | CACNA1S | c.1394-203C= (n.1394-203C=) c.*557-203C= (n.*557-203C=) | |
1 | g.201078309C>T | CA2573634513 | CACNA1S | c.1394-205G>A (n.1394-205G>A) c.*557-205G>A (n.*557-205G>A) | |
1 | g.201078311T>G | CA35979471 | CACNA1S | c.1394-207A>C (n.1394-207A>C) c.*557-207A>C (n.*557-207A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078311T= | CA1219585328 | CACNA1S | c.1394-207A= (n.1394-207A=) c.*557-207A= (n.*557-207A=) | |
1 | g.201078312C= | CA1219585329 | CACNA1S | c.1394-208G= (n.1394-208G=) c.*557-208G= (n.*557-208G=) | |
1 | g.201078312C>T | CA1011170089 | CACNA1S | c.1394-208G>A (n.1394-208G>A) c.*557-208G>A (n.*557-208G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078314C= | CA1219585330 | CACNA1S | c.1394-210G= (n.1394-210G=) c.*557-210G= (n.*557-210G=) | |
1 | g.201078314C>T | CA1219585331 | CACNA1S | c.1394-210G>A (n.1394-210G>A) c.*557-210G>A (n.*557-210G>A) | dbSNP |
1 | g.201078316G>A | CA1219585333 | CACNA1S | c.1394-212C>T (n.1394-212C>T) c.*557-212C>T (n.*557-212C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078316G= | CA1219585332 | CACNA1S | c.1394-212C= (n.1394-212C=) c.*557-212C= (n.*557-212C=) | |
1 | g.201078316G>T | CA2537186578 | CACNA1S | c.1394-212C>A (n.1394-212C>A) c.*557-212C>A (n.*557-212C>A) | |
1 | g.201078318A= | CA1219585335 | CACNA1S | c.1394-214T= (n.1394-214T=) c.*557-214T= (n.*557-214T=) | |
1 | g.201078318A>G | CA528306379 | CACNA1S | c.1394-214T>C (n.1394-214T>C) c.*557-214T>C (n.*557-214T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078318_201078329delinsATCAAGTGATCC | CA1219585334 | CACNA1S | c.1394-225_1394-214delinsGGATCACTTGAT (n.1394-225_1394-214delinsGGATCACTTGAT) c.*557-225_*557-214delinsGGATCACTTGAT (n.*557-225_*557-214delinsGGATCACTTGAT) | |
1 | g.201078319T>A | CA10787500 | CACNA1S | c.1394-215A>T (n.1394-215A>T) c.*557-215A>T (n.*557-215A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078319T= | CA1147656185 | CACNA1S | c.1394-215A= (n.1394-215A=) c.*557-215A= (n.*557-215A=) | |
1 | g.201078321_201078331del | CA1011170096 | CACNA1S | c.1394-225_1394-215del (n.1394-225_1394-215del) c.*557-225_*557-215del (n.*557-225_*557-215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078325G>T | CA2573634514 | CACNA1S | c.1394-221C>A (n.1394-221C>A) c.*557-221C>A (n.*557-221C>A) | |
1 | g.201078326A= | CA1219585336 | CACNA1S | c.1394-222T= (n.1394-222T=) c.*557-222T= (n.*557-222T=) | |
1 | g.201078326A>G | CA35979490 | CACNA1S | c.1394-222T>C (n.1394-222T>C) c.*557-222T>C (n.*557-222T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078327_201078328delinsTC | CA1219585337 | CACNA1S | c.1394-224_1394-223delinsGA (n.1394-224_1394-223delinsGA) c.*557-224_*557-223delinsGA (n.*557-224_*557-223delinsGA) | |
1 | g.201078328C= | CA1219585339 | CACNA1S | c.1394-224G= (n.1394-224G=) c.*557-224G= (n.*557-224G=) | |
1 | g.201078328C>G | CA528306381 | CACNA1S | c.1394-224G>C (n.1394-224G>C) c.*557-224G>C (n.*557-224G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078329del | CA1219585338 | CACNA1S | c.1394-224del (n.1394-224del) c.*557-224del (n.*557-224del) | dbSNP |
1 | g.201078329C= | CA1219585340 | CACNA1S | c.1394-225G= (n.1394-225G=) c.*557-225G= (n.*557-225G=) | |
1 | g.201078329C>T | CA730075808 | CACNA1S | c.1394-225G>A (n.1394-225G>A) c.*557-225G>A (n.*557-225G>A) | dbSNP |
1 | g.201078333_201078346delinsCCACTACCGGCATG | CA1219585341 | CACNA1S | c.1394-242_1394-229delinsCATGCCGGTAGTGG (n.1394-242_1394-229delinsCATGCCGGTAGTGG) c.*557-242_*557-229delinsCATGCCGGTAGTGG (n.*557-242_*557-229delinsCATGCCGGTAGTGG) | |
1 | g.201078334C= | CA1219585342 | CACNA1S | c.1394-230G= (n.1394-230G=) c.*557-230G= (n.*557-230G=) | |
1 | g.201078334C>T | CA528306382 | CACNA1S | c.1394-230G>A (n.1394-230G>A) c.*557-230G>A (n.*557-230G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201078337_201078349del | CA730075812 | CACNA1S | c.1394-242_1394-230del (n.1394-242_1394-230del) c.*557-242_*557-230del (n.*557-242_*557-230del) | dbSNP |
1 | g.201078336C>T | CA2606816426 | CACNA1S | c.1394-232G>A (n.1394-232G>A) c.*557-232G>A (n.*557-232G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078338A>C | CA1011170098 | CACNA1S | c.1394-234T>G (n.1394-234T>G) c.*557-234T>G (n.*557-234T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078340C= | CA1219585343 | CACNA1S | c.1394-236G= (n.1394-236G=) c.*557-236G= (n.*557-236G=) | |
1 | g.201078340C>T | CA35979491 | CACNA1S | c.1394-236G>A (n.1394-236G>A) c.*557-236G>A (n.*557-236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078341G>A | CA35979492 | CACNA1S | c.1394-237C>T (n.1394-237C>T) c.*557-237C>T (n.*557-237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078341G>C | CA1219585344 | CACNA1S | c.1394-237C>G (n.1394-237C>G) c.*557-237C>G (n.*557-237C>G) | dbSNP |
1 | g.201078341G= | CA1145483975 | CACNA1S | c.1394-237C= (n.1394-237C=) c.*557-237C= (n.*557-237C=) | |
1 | g.201078342G>A | CA1011170102 | CACNA1S | c.1394-238C>T (n.1394-238C>T) c.*557-238C>T (n.*557-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078342G= | CA1219585345 | CACNA1S | c.1394-238C= (n.1394-238C=) c.*557-238C= (n.*557-238C=) | |
1 | g.201078342G>T | CA1219585346 | CACNA1S | c.1394-238C>A (n.1394-238C>A) c.*557-238C>A (n.*557-238C>A) | dbSNP |
1 | g.201078343C>A | CA35979494 | CACNA1S | c.1394-239G>T (n.1394-239G>T) c.*557-239G>T (n.*557-239G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078343C= | CA1145426063 | CACNA1S | c.1394-239G= (n.1394-239G=) c.*557-239G= (n.*557-239G=) | |
1 | g.201078344A>G | CA2697909003 | CACNA1S | c.1394-240T>C (n.1394-240T>C) c.*557-240T>C (n.*557-240T>C) | dbSNP |
1 | g.201078345T>C | CA1219585348 | CACNA1S | c.1394-241A>G (n.1394-241A>G) c.*557-241A>G (n.*557-241A>G) | dbSNP |
1 | g.201078345T= | CA1219585347 | CACNA1S | c.1394-241A= (n.1394-241A=) c.*557-241A= (n.*557-241A=) | |
1 | g.201078346G>A | CA730075826 | CACNA1S | c.1394-242C>T (n.1394-242C>T) c.*557-242C>T (n.*557-242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078346G= | CA1219585349 | CACNA1S | c.1394-242C= (n.1394-242C=) c.*557-242C= (n.*557-242C=) | |
1 | g.201078347C= | CA1219585350 | CACNA1S | c.1394-243G= (n.1394-243G=) c.*557-243G= (n.*557-243G=) | |
1 | g.201078347C>T | CA1219585351 | CACNA1S | c.1394-243G>A (n.1394-243G>A) c.*557-243G>A (n.*557-243G>A) | dbSNP |
1 | g.201078349C>A | CA35979498 | CACNA1S | c.1394-245G>T (n.1394-245G>T) c.*557-245G>T (n.*557-245G>T) | dbSNP |
1 | g.201078349C= | CA1219585352 | CACNA1S | c.1394-245G= (n.1394-245G=) c.*557-245G= (n.*557-245G=) | |
1 | g.201078350C= | CA1219585353 | CACNA1S | c.1394-246G= (n.1394-246G=) c.*557-246G= (n.*557-246G=) | |
1 | g.201078350C>T | CA35979501 | CACNA1S | c.1394-246G>A (n.1394-246G>A) c.*557-246G>A (n.*557-246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |