Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201078196C>A | CA730075716 | CACNA1S | c.1394-92G>T (n.1394-92G>T) c.*557-92G>T (n.*557-92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078196C= | CA1219585275 | CACNA1S | c.1394-92G= (n.1394-92G=) c.*557-92G= (n.*557-92G=) | |
1 | g.201078197C>A | CA2649763482 | CACNA1S | c.1394-93G>T (n.1394-93G>T) c.*557-93G>T (n.*557-93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078198C>T | CA2649763483 | CACNA1S | c.1394-94G>A (n.1394-94G>A) c.*557-94G>A (n.*557-94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078200T>G | CA2649763484 | CACNA1S | c.1394-96A>C (n.1394-96A>C) c.*557-96A>C (n.*557-96A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078201C>T | CA2649763485 | CACNA1S | c.1394-97G>A (n.1394-97G>A) c.*557-97G>A (n.*557-97G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078202C>A | CA2649763486 | CACNA1S | c.1394-98G>T (n.1394-98G>T) c.*557-98G>T (n.*557-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078202C>G | CA2649763487 | CACNA1S | c.1394-98G>C (n.1394-98G>C) c.*557-98G>C (n.*557-98G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078204T>A | CA2573978085 | CACNA1S | c.1394-100A>T (n.1394-100A>T) c.*557-100A>T (n.*557-100A>T) | |
1 | g.201078205del | CA2573978083 | CACNA1S | c.1394-100del (n.1394-100del) c.*557-100del (n.*557-100del) | |
1 | g.201078206G= | CA1219585277 | CACNA1S | c.1394-102C= (n.1394-102C=) c.*557-102C= (n.*557-102C=) | |
1 | g.201078206G>T | CA1219585276 | CACNA1S | c.1394-102C>A (n.1394-102C>A) c.*557-102C>A (n.*557-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078207T>C | CA730075721 | CACNA1S | c.1394-103A>G (n.1394-103A>G) c.*557-103A>G (n.*557-103A>G) | dbSNP |
1 | g.201078207T= | CA1219585278 | CACNA1S | c.1394-103A= (n.1394-103A=) c.*557-103A= (n.*557-103A=) | |
1 | g.201078208T>C | CA2649763489 | CACNA1S | c.1394-104A>G (n.1394-104A>G) c.*557-104A>G (n.*557-104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078209T>C | CA1219585280 | CACNA1S | c.1394-105A>G (n.1394-105A>G) c.*557-105A>G (n.*557-105A>G) | dbSNP |
1 | g.201078209T= | CA1219585279 | CACNA1S | c.1394-105A= (n.1394-105A=) c.*557-105A= (n.*557-105A=) | |
1 | g.201078210C= | CA1147150654 | CACNA1S | c.1394-106G= (n.1394-106G=) c.*557-106G= (n.*557-106G=) | |
1 | g.201078210C>G | CA35979411 | CACNA1S | c.1394-106G>C (n.1394-106G>C) c.*557-106G>C (n.*557-106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078211del | CA2649763491 | CACNA1S | c.1394-106del (n.1394-106del) c.*557-106del (n.*557-106del) | gnomAD v4 |
1 | g.201078211C>A | CA2649763493 | CACNA1S | c.1394-107G>T (n.1394-107G>T) c.*557-107G>T (n.*557-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078212A>G | CA2649763494 | CACNA1S | c.1394-108T>C (n.1394-108T>C) c.*557-108T>C (n.*557-108T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078215G>A | CA2649763495 | CACNA1S | c.1394-111C>T (n.1394-111C>T) c.*557-111C>T (n.*557-111C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078215G>T | CA2649763496 | CACNA1S | c.1394-111C>A (n.1394-111C>A) c.*557-111C>A (n.*557-111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078216C>A | CA2649763497 | CACNA1S | c.1394-112G>T (n.1394-112G>T) c.*557-112G>T (n.*557-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078216C>T | CA2649763499 | CACNA1S | c.1394-112G>A (n.1394-112G>A) c.*557-112G>A (n.*557-112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078218C>A | CA1219585282 | CACNA1S | c.1394-114G>T (n.1394-114G>T) c.*557-114G>T (n.*557-114G>T) | dbSNP |
1 | g.201078218C= | CA1219585281 | CACNA1S | c.1394-114G= (n.1394-114G=) c.*557-114G= (n.*557-114G=) | |
1 | g.201078218C>G | CA2697891150 | CACNA1S | c.1394-114G>C (n.1394-114G>C) c.*557-114G>C (n.*557-114G>C) | dbSNP |
1 | g.201078218C>T | CA2649763501 | CACNA1S | c.1394-114G>A (n.1394-114G>A) c.*557-114G>A (n.*557-114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078219del | CA2649763500 | CACNA1S | c.1394-114del (n.1394-114del) c.*557-114del (n.*557-114del) | gnomAD v4 |
1 | g.201078219C>A | CA2649763502 | CACNA1S | c.1394-115G>T (n.1394-115G>T) c.*557-115G>T (n.*557-115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078219C= | CA1219585283 | CACNA1S | c.1394-115G= (n.1394-115G=) c.*557-115G= (n.*557-115G=) | |
1 | g.201078219C>G | CA1219585284 | CACNA1S | c.1394-115G>C (n.1394-115G>C) c.*557-115G>C (n.*557-115G>C) | dbSNP |
1 | g.201078219C>T | CA2649763503 | CACNA1S | c.1394-115G>A (n.1394-115G>A) c.*557-115G>A (n.*557-115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078220A>C | CA2649763504 | CACNA1S | c.1394-116T>G (n.1394-116T>G) c.*557-116T>G (n.*557-116T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078221T>C | CA2649763505 | CACNA1S | c.1394-117A>G (n.1394-117A>G) c.*557-117A>G (n.*557-117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078221T>G | CA730075726 | CACNA1S | c.1394-117A>C (n.1394-117A>C) c.*557-117A>C (n.*557-117A>C) | dbSNP |
1 | g.201078221T= | CA1219585285 | CACNA1S | c.1394-117A= (n.1394-117A=) c.*557-117A= (n.*557-117A=) | |
1 | g.201078222G>T | CA2649763506 | CACNA1S | c.1394-118C>A (n.1394-118C>A) c.*557-118C>A (n.*557-118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078223G>A | CA2649763509 | CACNA1S | c.1394-119C>T (n.1394-119C>T) c.*557-119C>T (n.*557-119C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078223G>C | CA730075729 | CACNA1S | c.1394-119C>G (n.1394-119C>G) c.*557-119C>G (n.*557-119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078223G= | CA1219585286 | CACNA1S | c.1394-119C= (n.1394-119C=) c.*557-119C= (n.*557-119C=) | |
1 | g.201078223G>T | CA2649763508 | CACNA1S | c.1394-119C>A (n.1394-119C>A) c.*557-119C>A (n.*557-119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078225T>A | CA2649763511 | CACNA1S | c.1394-121A>T (n.1394-121A>T) c.*557-121A>T (n.*557-121A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078225T>G | CA2649763512 | CACNA1S | c.1394-121A>C (n.1394-121A>C) c.*557-121A>C (n.*557-121A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078226del | CA2649763513 | CACNA1S | c.1394-122del (n.1394-122del) c.*557-122del (n.*557-122del) | gnomAD v4 |
1 | g.201078226G>A | CA1011170056 | CACNA1S | c.1394-122C>T (n.1394-122C>T) c.*557-122C>T (n.*557-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078226G= | CA1219585288 | CACNA1S | c.1394-122C= (n.1394-122C=) c.*557-122C= (n.*557-122C=) | |
1 | g.201078226G>T | CA2649763514 | CACNA1S | c.1394-122C>A (n.1394-122C>A) c.*557-122C>A (n.*557-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078226_201078227delinsGT | CA1219585287 | CACNA1S | c.1394-123_1394-122delinsAC (n.1394-123_1394-122delinsAC) c.*557-123_*557-122delinsAC (n.*557-123_*557-122delinsAC) | |
1 | g.201078232dup | CA2649763515 | CACNA1S | c.1394-123dup (n.1394-123dup) c.*557-123dup (n.*557-123dup) | gnomAD v4 |
1 | g.201078232del | CA730075734 | CACNA1S | c.1394-123del (n.1394-123del) c.*557-123del (n.*557-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078228T>G | CA730075740 | CACNA1S | c.1394-124A>C (n.1394-124A>C) c.*557-124A>C (n.*557-124A>C) | dbSNP |
1 | g.201078228T= | CA1219585289 | CACNA1S | c.1394-124A= (n.1394-124A=) c.*557-124A= (n.*557-124A=) | |
1 | g.201078230T>C | CA730075744 | CACNA1S | c.1394-126A>G (n.1394-126A>G) c.*557-126A>G (n.*557-126A>G) | dbSNP |
1 | g.201078230T= | CA1219585290 | CACNA1S | c.1394-126A= (n.1394-126A=) c.*557-126A= (n.*557-126A=) | |
1 | g.201078231T>C | CA730075748 | CACNA1S | c.1394-127A>G (n.1394-127A>G) c.*557-127A>G (n.*557-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078231T= | CA1219585291 | CACNA1S | c.1394-127A= (n.1394-127A=) c.*557-127A= (n.*557-127A=) | |
1 | g.201078232T>A | CA2649763517 | CACNA1S | c.1394-128A>T (n.1394-128A>T) c.*557-128A>T (n.*557-128A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078232T>G | CA730075749 | CACNA1S | c.1394-128A>C (n.1394-128A>C) c.*557-128A>C (n.*557-128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078232T= | CA1219585292 | CACNA1S | c.1394-128A= (n.1394-128A=) c.*557-128A= (n.*557-128A=) | |
1 | g.201078232_201078233delinsTG | CA1219585293 | CACNA1S | c.1394-129_1394-128delinsCA (n.1394-129_1394-128delinsCA) c.*557-129_*557-128delinsCA (n.*557-129_*557-128delinsCA) | |
1 | g.201078233G= | CA1219585295 | CACNA1S | c.1394-129C= (n.1394-129C=) c.*557-129C= (n.*557-129C=) | |
1 | g.201078233G>T | CA1219585294 | CACNA1S | c.1394-129C>A (n.1394-129C>A) c.*557-129C>A (n.*557-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078237dup | CA2649763519 | CACNA1S | c.1394-129dup (n.1394-129dup) c.*557-129dup (n.*557-129dup) | gnomAD v4 |
1 | g.201078237del | CA916380335 | CACNA1S | c.1394-129del (n.1394-129del) c.*557-129del (n.*557-129del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078234G>T | CA2649763521 | CACNA1S | c.1394-130C>A (n.1394-130C>A) c.*557-130C>A (n.*557-130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078235G>A | CA2747336793 | CACNA1S | c.1394-131C>T (n.1394-131C>T) c.*557-131C>T (n.*557-131C>T) | |
1 | g.201078235G>T | CA2649763522 | CACNA1S | c.1394-131C>A (n.1394-131C>A) c.*557-131C>A (n.*557-131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078236G>T | CA2740215441 | CACNA1S | c.1394-132C>A (n.1394-132C>A) c.*557-132C>A (n.*557-132C>A) | |
1 | g.201078237G>A | CA1011170060 | CACNA1S | c.1394-133C>T (n.1394-133C>T) c.*557-133C>T (n.*557-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078237G= | CA1219585296 | CACNA1S | c.1394-133C= (n.1394-133C=) c.*557-133C= (n.*557-133C=) | |
1 | g.201078237G>T | CA1011170064 | CACNA1S | c.1394-133C>A (n.1394-133C>A) c.*557-133C>A (n.*557-133C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078239G>A | CA2649763523 | CACNA1S | c.1394-135C>T (n.1394-135C>T) c.*557-135C>T (n.*557-135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078240C>T | CA2649763524 | CACNA1S | c.1394-136G>A (n.1394-136G>A) c.*557-136G>A (n.*557-136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078241A>C | CA2649763525 | CACNA1S | c.1394-137T>G (n.1394-137T>G) c.*557-137T>G (n.*557-137T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078242G>A | CA730075750 | CACNA1S | c.1394-138C>T (n.1394-138C>T) c.*557-138C>T (n.*557-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078242G= | CA1219585297 | CACNA1S | c.1394-138C= (n.1394-138C=) c.*557-138C= (n.*557-138C=) | |
1 | g.201078242G>T | CA2649763528 | CACNA1S | c.1394-138C>A (n.1394-138C>A) c.*557-138C>A (n.*557-138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078246dup | CA2649763526 | CACNA1S | c.1394-138dup (n.1394-138dup) c.*557-138dup (n.*557-138dup) | gnomAD v4 |
1 | g.201078246del | CA2649763527 | CACNA1S | c.1394-138del (n.1394-138del) c.*557-138del (n.*557-138del) | gnomAD v4 |
1 | g.201078243G>A | CA2649763530 | CACNA1S | c.1394-139C>T (n.1394-139C>T) c.*557-139C>T (n.*557-139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078243G>T | CA2649763532 | CACNA1S | c.1394-139C>A (n.1394-139C>A) c.*557-139C>A (n.*557-139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078246_201078251del | CA2649763529 | CACNA1S | c.1394-144_1394-139del (n.1394-144_1394-139del) c.*557-144_*557-139del (n.*557-144_*557-139del) | gnomAD v4 |
1 | g.201078244G>A | CA2649763533 | CACNA1S | c.1394-140C>T (n.1394-140C>T) c.*557-140C>T (n.*557-140C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078244G= | CA1219585298 | CACNA1S | c.1394-140C= (n.1394-140C=) c.*557-140C= (n.*557-140C=) | |
1 | g.201078245G>C | CA35979427 | CACNA1S | c.1394-141C>G (n.1394-141C>G) c.*557-141C>G (n.*557-141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078245G= | CA1219585299 | CACNA1S | c.1394-141C= (n.1394-141C=) c.*557-141C= (n.*557-141C=) | |
1 | g.201078247_201078250dup | CA1219585300 | CACNA1S | c.1394-144_1394-141dup (n.1394-144_1394-141dup) c.*557-144_*557-141dup (n.*557-144_*557-141dup) | dbSNP |
1 | g.201078246G>A | CA2649763534 | CACNA1S | c.1394-142C>T (n.1394-142C>T) c.*557-142C>T (n.*557-142C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078246G>T | CA2649763535 | CACNA1S | c.1394-142C>A (n.1394-142C>A) c.*557-142C>A (n.*557-142C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078247C>A | CA1219585302 | CACNA1S | c.1394-143G>T (n.1394-143G>T) c.*557-143G>T (n.*557-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078247C= | CA1219585301 | CACNA1S | c.1394-143G= (n.1394-143G=) c.*557-143G= (n.*557-143G=) | |
1 | g.201078247C>T | CA646358384 | CACNA1S | c.1394-143G>A (n.1394-143G>A) c.*557-143G>A (n.*557-143G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201078248A>G | CA2649763536 | CACNA1S | c.1394-144T>C (n.1394-144T>C) c.*557-144T>C (n.*557-144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078249G>A | CA1219585304 | CACNA1S | c.1394-145C>T (n.1394-145C>T) c.*557-145C>T (n.*557-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078249G= | CA1219585303 | CACNA1S | c.1394-145C= (n.1394-145C=) c.*557-145C= (n.*557-145C=) | |
1 | g.201078249G>T | CA2649763537 | CACNA1S | c.1394-145C>A (n.1394-145C>A) c.*557-145C>A (n.*557-145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078250G>T | CA2649763539 | CACNA1S | c.1394-146C>A (n.1394-146C>A) c.*557-146C>A (n.*557-146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078251G>A | CA2649763541 | CACNA1S | c.1394-147C>T (n.1394-147C>T) c.*557-147C>T (n.*557-147C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078251G>C | CA2649763542 | CACNA1S | c.1394-147C>G (n.1394-147C>G) c.*557-147C>G (n.*557-147C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078251G>T | CA2649763543 | CACNA1S | c.1394-147C>A (n.1394-147C>A) c.*557-147C>A (n.*557-147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078252C>A | CA2649763544 | CACNA1S | c.1394-148G>T (n.1394-148G>T) c.*557-148G>T (n.*557-148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078252C= | CA1219585305 | CACNA1S | c.1394-148G= (n.1394-148G=) c.*557-148G= (n.*557-148G=) | |
1 | g.201078252C>T | CA528536631 | CACNA1S | c.1394-148G>A (n.1394-148G>A) c.*557-148G>A (n.*557-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078253C>A | CA2649763545 | CACNA1S | c.1394-149G>T (n.1394-149G>T) c.*557-149G>T (n.*557-149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078255C>A | CA2649763546 | CACNA1S | c.1394-151G>T (n.1394-151G>T) c.*557-151G>T (n.*557-151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078255C>T | CA2649763547 | CACNA1S | c.1394-151G>A (n.1394-151G>A) c.*557-151G>A (n.*557-151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078256A>G | CA2649763548 | CACNA1S | c.1394-152T>C (n.1394-152T>C) c.*557-152T>C (n.*557-152T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078256A>T | CA2747336795 | CACNA1S | c.1394-152T>A (n.1394-152T>A) c.*557-152T>A (n.*557-152T>A) | |
1 | g.201078257C>A | CA1219585307 | CACNA1S | c.1394-153G>T (n.1394-153G>T) c.*557-153G>T (n.*557-153G>T) | dbSNP |
1 | g.201078257C= | CA1219585306 | CACNA1S | c.1394-153G= (n.1394-153G=) c.*557-153G= (n.*557-153G=) | |
1 | g.201078258T>C | CA35979438 | CACNA1S | c.1394-154A>G (n.1394-154A>G) c.*557-154A>G (n.*557-154A>G) | dbSNP |
1 | g.201078258T>G | CA35979441 | CACNA1S | c.1394-154A>C (n.1394-154A>C) c.*557-154A>C (n.*557-154A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201078258T= | CA1219585308 | CACNA1S | c.1394-154A= (n.1394-154A=) c.*557-154A= (n.*557-154A=) | |
1 | g.201078261G>T | CA2747336796 | CACNA1S | c.1394-157C>A (n.1394-157C>A) c.*557-157C>A (n.*557-157C>A) | |
1 | g.201078270G>A | CA35979442 | CACNA1S | c.1394-166C>T (n.1394-166C>T) c.*557-166C>T (n.*557-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078270G= | CA1144796332 | CACNA1S | c.1394-166C= (n.1394-166C=) c.*557-166C= (n.*557-166C=) | |
1 | g.201078272A= | CA1219585310 | CACNA1S | c.1394-168T= (n.1394-168T=) c.*557-168T= (n.*557-168T=) | |
1 | g.201078272A>C | CA1011170075 | CACNA1S | c.1394-168T>G (n.1394-168T>G) c.*557-168T>G (n.*557-168T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078272A>G | CA1219585309 | CACNA1S | c.1394-168T>C (n.1394-168T>C) c.*557-168T>C (n.*557-168T>C) | dbSNP |
1 | g.201078273G>A | CA35979449 | CACNA1S | c.1394-169C>T (n.1394-169C>T) c.*557-169C>T (n.*557-169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078273G= | CA1219585311 | CACNA1S | c.1394-169C= (n.1394-169C=) c.*557-169C= (n.*557-169C=) | |
1 | g.201078275G>A | CA646358396 | CACNA1S | c.1394-171C>T (n.1394-171C>T) c.*557-171C>T (n.*557-171C>T) | COSMIC |
1 | g.201078278G>A | CA1219585313 | CACNA1S | c.1394-174C>T (n.1394-174C>T) c.*557-174C>T (n.*557-174C>T) | dbSNP |
1 | g.201078278G= | CA1219585312 | CACNA1S | c.1394-174C= (n.1394-174C=) c.*557-174C= (n.*557-174C=) | |
1 | g.201078282C>T | CA2501031618 | CACNA1S | c.1394-178G>A (n.1394-178G>A) c.*557-178G>A (n.*557-178G>A) | |
1 | g.201078282_201078283delinsCA | CA1219585314 | CACNA1S | c.1394-179_1394-178delinsTG (n.1394-179_1394-178delinsTG) c.*557-179_*557-178delinsTG (n.*557-179_*557-178delinsTG) | |
1 | g.201078283del | CA730075757 | CACNA1S | c.1394-179del (n.1394-179del) c.*557-179del (n.*557-179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078284C= | CA1219585315 | CACNA1S | c.1394-180G= (n.1394-180G=) c.*557-180G= (n.*557-180G=) | |
1 | g.201078284C>T | CA35979451 | CACNA1S | c.1394-180G>A (n.1394-180G>A) c.*557-180G>A (n.*557-180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078288T>A | CA528306375 | CACNA1S | c.1394-184A>T (n.1394-184A>T) c.*557-184A>T (n.*557-184A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078288T= | CA1219585316 | CACNA1S | c.1394-184A= (n.1394-184A=) c.*557-184A= (n.*557-184A=) | |
1 | g.201078290T>C | CA35979455 | CACNA1S | c.1394-186A>G (n.1394-186A>G) c.*557-186A>G (n.*557-186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078290T= | CA1219585317 | CACNA1S | c.1394-186A= (n.1394-186A=) c.*557-186A= (n.*557-186A=) | |
1 | g.201078291G= | CA1219585318 | CACNA1S | c.1394-187C= (n.1394-187C=) c.*557-187C= (n.*557-187C=) | |
1 | g.201078291G>T | CA730075779 | CACNA1S | c.1394-187C>A (n.1394-187C>A) c.*557-187C>A (n.*557-187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078294A= | CA1141750930 | CACNA1S | c.1394-190T= (n.1394-190T=) c.*557-190T= (n.*557-190T=) | |
1 | g.201078294A>T | CA35979463 | CACNA1S | c.1394-190T>A (n.1394-190T>A) c.*557-190T>A (n.*557-190T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |