| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201078168G>C | CA2649763454 | CACNA1S | c.1394-64C>G (n.1394-64C>G) c.*557-64C>G (n.*557-64C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078168G>T | CA2505825273 | CACNA1S | c.1394-64C>A (n.1394-64C>A) c.*557-64C>A (n.*557-64C>A) | |
| 1 | g.201078169C>A | CA2649763455 | CACNA1S | c.1394-65G>T (n.1394-65G>T) c.*557-65G>T (n.*557-65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078169C>T | CA2649763456 | CACNA1S | c.1394-65G>A (n.1394-65G>A) c.*557-65G>A (n.*557-65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078170T>C | CA2573977646 | CACNA1S | c.1394-66A>G (n.1394-66A>G) c.*557-66A>G (n.*557-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201078171G>A | CA2649763458 | CACNA1S | c.1394-67C>T (n.1394-67C>T) c.*557-67C>T (n.*557-67C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078171G>C | CA2573634509 | CACNA1S | c.1394-67C>G (n.1394-67C>G) c.*557-67C>G (n.*557-67C>G) | |
| 1 | g.201078171G>T | CA2573634508 | CACNA1S | c.1394-67C>A (n.1394-67C>A) c.*557-67C>A (n.*557-67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078172T>A | CA2649763459 | CACNA1S | c.1394-68A>T (n.1394-68A>T) c.*557-68A>T (n.*557-68A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078172T>G | CA2649763460 | CACNA1S | c.1394-68A>C (n.1394-68A>C) c.*557-68A>C (n.*557-68A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078173G>A | CA2649763462 | CACNA1S | c.1394-69C>T (n.1394-69C>T) c.*557-69C>T (n.*557-69C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078173G>T | CA2573977656 | CACNA1S | c.1394-69C>A (n.1394-69C>A) c.*557-69C>A (n.*557-69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078174del | CA2649763461 | CACNA1S | c.1394-69del (n.1394-69del) c.*557-69del (n.*557-69del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078173_201078174insA | CA2649763463 | CACNA1S | c.1394-70_1394-69insT (n.1394-70_1394-69insT) c.*557-70_*557-69insT (n.*557-70_*557-69insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078173_201078174insAGTCA | CA2649763464 | CACNA1S | c.1394-70_1394-69insTGACT (n.1394-70_1394-69insTGACT) c.*557-70_*557-69insTGACT (n.*557-70_*557-69insTGACT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078174G>A | CA2649763465 | CACNA1S | c.1394-70C>T (n.1394-70C>T) c.*557-70C>T (n.*557-70C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078174G>T | CA2573977692 | CACNA1S | c.1394-70C>A (n.1394-70C>A) c.*557-70C>A (n.*557-70C>A) | |
| 1 | g.201078175C= | CA1219585259 | CACNA1S | c.1394-71G= (n.1394-71G=) c.*557-71G= (n.*557-71G=) | |
| 1 | g.201078175C>T | CA1219585260 | CACNA1S | c.1394-71G>A (n.1394-71G>A) c.*557-71G>A (n.*557-71G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201078178G>A | CA35979375 | CACNA1S | c.1394-74C>T (n.1394-74C>T) c.*557-74C>T (n.*557-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201078178G= | CA1219585261 | CACNA1S | c.1394-74C= (n.1394-74C=) c.*557-74C= (n.*557-74C=) | |
| 1 | g.201078178G>T | CA2573977703 | CACNA1S | c.1394-74C>A (n.1394-74C>A) c.*557-74C>A (n.*557-74C>A) | |
| 1 | g.201078179G>A | CA1011170042 | CACNA1S | c.1394-75C>T (n.1394-75C>T) c.*557-75C>T (n.*557-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078179G>C | CA1219585263 | CACNA1S | c.1394-75C>G (n.1394-75C>G) c.*557-75C>G (n.*557-75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201078179G= | CA1219585262 | CACNA1S | c.1394-75C= (n.1394-75C=) c.*557-75C= (n.*557-75C=) | |
| 1 | g.201078179G>T | CA2573977707 | CACNA1S | c.1394-75C>A (n.1394-75C>A) c.*557-75C>A (n.*557-75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078180C>A | CA2649763466 | CACNA1S | c.1394-76G>T (n.1394-76G>T) c.*557-76G>T (n.*557-76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078180C= | CA1219585264 | CACNA1S | c.1394-76G= (n.1394-76G=) c.*557-76G= (n.*557-76G=) | |
| 1 | g.201078180C>G | CA1219585265 | CACNA1S | c.1394-76G>C (n.1394-76G>C) c.*557-76G>C (n.*557-76G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201078180C>T | CA2747336792 | CACNA1S | c.1394-76G>A (n.1394-76G>A) c.*557-76G>A (n.*557-76G>A) | |
| 1 | g.201078181C>A | CA2573977709 | CACNA1S | c.1394-77G>T (n.1394-77G>T) c.*557-77G>T (n.*557-77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078181C>G | CA2649763467 | CACNA1S | c.1394-77G>C (n.1394-77G>C) c.*557-77G>C (n.*557-77G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078181C>T | CA2649763468 | CACNA1S | c.1394-77G>A (n.1394-77G>A) c.*557-77G>A (n.*557-77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078183C>A | CA2573977711 | CACNA1S | c.1394-79G>T (n.1394-79G>T) c.*557-79G>T (n.*557-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078183C>T | CA2649763469 | CACNA1S | c.1394-79G>A (n.1394-79G>A) c.*557-79G>A (n.*557-79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078186C>A | CA1219585267 | CACNA1S | c.1394-82G>T (n.1394-82G>T) c.*557-82G>T (n.*557-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201078186C= | CA1219585266 | CACNA1S | c.1394-82G= (n.1394-82G=) c.*557-82G= (n.*557-82G=) | |
| 1 | g.201078186C>T | CA730075697 | CACNA1S | c.1394-82G>A (n.1394-82G>A) c.*557-82G>A (n.*557-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078188del | CA2649763471 | CACNA1S | c.1394-82del (n.1394-82del) c.*557-82del (n.*557-82del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078187C>A | CA35979388 | CACNA1S | c.1394-83G>T (n.1394-83G>T) c.*557-83G>T (n.*557-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078187C= | CA1219585268 | CACNA1S | c.1394-83G= (n.1394-83G=) c.*557-83G= (n.*557-83G=) | |
| 1 | g.201078187C>T | CA2573977713 | CACNA1S | c.1394-83G>A (n.1394-83G>A) c.*557-83G>A (n.*557-83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078188C>A | CA2573977717 | CACNA1S | c.1394-84G>T (n.1394-84G>T) c.*557-84G>T (n.*557-84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078189A= | CA1219585269 | CACNA1S | c.1394-85T= (n.1394-85T=) c.*557-85T= (n.*557-85T=) | |
| 1 | g.201078189A>C | CA1219585270 | CACNA1S | c.1394-85T>G (n.1394-85T>G) c.*557-85T>G (n.*557-85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201078189A>G | CA1219585271 | CACNA1S | c.1394-85T>C (n.1394-85T>C) c.*557-85T>C (n.*557-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201078190G>A | CA2649763472 | CACNA1S | c.1394-86C>T (n.1394-86C>T) c.*557-86C>T (n.*557-86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078190G>C | CA2649763475 | CACNA1S | c.1394-86C>G (n.1394-86C>G) c.*557-86C>G (n.*557-86C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078190G>T | CA2649763474 | CACNA1S | c.1394-86C>A (n.1394-86C>A) c.*557-86C>A (n.*557-86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078191G>A | CA730075704 | CACNA1S | c.1394-87C>T (n.1394-87C>T) c.*557-87C>T (n.*557-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078191G= | CA1219585272 | CACNA1S | c.1394-87C= (n.1394-87C=) c.*557-87C= (n.*557-87C=) | |
| 1 | g.201078193C>A | CA2649763478 | CACNA1S | c.1394-89G>T (n.1394-89G>T) c.*557-89G>T (n.*557-89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078193C= | CA1143620468 | CACNA1S | c.1394-89G= (n.1394-89G=) c.*557-89G= (n.*557-89G=) | |
| 1 | g.201078193C>T | CA35979397 | CACNA1S | c.1394-89G>A (n.1394-89G>A) c.*557-89G>A (n.*557-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201078194G>A | CA35979404 | CACNA1S | c.1394-90C>T (n.1394-90C>T) c.*557-90C>T (n.*557-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201078194G= | CA1146616616 | CACNA1S | c.1394-90C= (n.1394-90C=) c.*557-90C= (n.*557-90C=) | |
| 1 | g.201078194G>T | CA528536630 | CACNA1S | c.1394-90C>A (n.1394-90C>A) c.*557-90C>A (n.*557-90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078195C>A | CA1219585274 | CACNA1S | c.1394-91G>T (n.1394-91G>T) c.*557-91G>T (n.*557-91G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201078195C= | CA1219585273 | CACNA1S | c.1394-91G= (n.1394-91G=) c.*557-91G= (n.*557-91G=) | |
| 1 | g.201078196C>A | CA730075716 | CACNA1S | c.1394-92G>T (n.1394-92G>T) c.*557-92G>T (n.*557-92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201078196C= | CA1219585275 | CACNA1S | c.1394-92G= (n.1394-92G=) c.*557-92G= (n.*557-92G=) | |
| 1 | g.201078197C>A | CA2649763482 | CACNA1S | c.1394-93G>T (n.1394-93G>T) c.*557-93G>T (n.*557-93G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078198C>T | CA2649763483 | CACNA1S | c.1394-94G>A (n.1394-94G>A) c.*557-94G>A (n.*557-94G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078200T>G | CA2649763484 | CACNA1S | c.1394-96A>C (n.1394-96A>C) c.*557-96A>C (n.*557-96A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078201C>T | CA2649763485 | CACNA1S | c.1394-97G>A (n.1394-97G>A) c.*557-97G>A (n.*557-97G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078202C>A | CA2649763486 | CACNA1S | c.1394-98G>T (n.1394-98G>T) c.*557-98G>T (n.*557-98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078202C>G | CA2649763487 | CACNA1S | c.1394-98G>C (n.1394-98G>C) c.*557-98G>C (n.*557-98G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078204T>A | CA2573978085 | CACNA1S | c.1394-100A>T (n.1394-100A>T) c.*557-100A>T (n.*557-100A>T) | |
| 1 | g.201078205del | CA2573978083 | CACNA1S | c.1394-100del (n.1394-100del) c.*557-100del (n.*557-100del) | |
| 1 | g.201078206G= | CA1219585277 | CACNA1S | c.1394-102C= (n.1394-102C=) c.*557-102C= (n.*557-102C=) | |
| 1 | g.201078206G>T | CA1219585276 | CACNA1S | c.1394-102C>A (n.1394-102C>A) c.*557-102C>A (n.*557-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201078207T>C | CA730075721 | CACNA1S | c.1394-103A>G (n.1394-103A>G) c.*557-103A>G (n.*557-103A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201078207T= | CA1219585278 | CACNA1S | c.1394-103A= (n.1394-103A=) c.*557-103A= (n.*557-103A=) | |
| 1 | g.201078208T>C | CA2649763489 | CACNA1S | c.1394-104A>G (n.1394-104A>G) c.*557-104A>G (n.*557-104A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078209T>C | CA1219585280 | CACNA1S | c.1394-105A>G (n.1394-105A>G) c.*557-105A>G (n.*557-105A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201078209T= | CA1219585279 | CACNA1S | c.1394-105A= (n.1394-105A=) c.*557-105A= (n.*557-105A=) | |
| 1 | g.201078210C= | CA1147150654 | CACNA1S | c.1394-106G= (n.1394-106G=) c.*557-106G= (n.*557-106G=) | |
| 1 | g.201078210C>G | CA35979411 | CACNA1S | c.1394-106G>C (n.1394-106G>C) c.*557-106G>C (n.*557-106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078211del | CA2649763491 | CACNA1S | c.1394-106del (n.1394-106del) c.*557-106del (n.*557-106del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078211C>A | CA2649763493 | CACNA1S | c.1394-107G>T (n.1394-107G>T) c.*557-107G>T (n.*557-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078212A>G | CA2649763494 | CACNA1S | c.1394-108T>C (n.1394-108T>C) c.*557-108T>C (n.*557-108T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078215G>A | CA2649763495 | CACNA1S | c.1394-111C>T (n.1394-111C>T) c.*557-111C>T (n.*557-111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078215G>T | CA2649763496 | CACNA1S | c.1394-111C>A (n.1394-111C>A) c.*557-111C>A (n.*557-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078216C>A | CA2649763497 | CACNA1S | c.1394-112G>T (n.1394-112G>T) c.*557-112G>T (n.*557-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078216C>T | CA2649763499 | CACNA1S | c.1394-112G>A (n.1394-112G>A) c.*557-112G>A (n.*557-112G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078218C>A | CA1219585282 | CACNA1S | c.1394-114G>T (n.1394-114G>T) c.*557-114G>T (n.*557-114G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201078218C= | CA1219585281 | CACNA1S | c.1394-114G= (n.1394-114G=) c.*557-114G= (n.*557-114G=) | |
| 1 | g.201078218C>G | CA2697891150 | CACNA1S | c.1394-114G>C (n.1394-114G>C) c.*557-114G>C (n.*557-114G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201078218C>T | CA2649763501 | CACNA1S | c.1394-114G>A (n.1394-114G>A) c.*557-114G>A (n.*557-114G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078219del | CA2649763500 | CACNA1S | c.1394-114del (n.1394-114del) c.*557-114del (n.*557-114del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078219C>A | CA2649763502 | CACNA1S | c.1394-115G>T (n.1394-115G>T) c.*557-115G>T (n.*557-115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078219C= | CA1219585283 | CACNA1S | c.1394-115G= (n.1394-115G=) c.*557-115G= (n.*557-115G=) | |
| 1 | g.201078219C>G | CA1219585284 | CACNA1S | c.1394-115G>C (n.1394-115G>C) c.*557-115G>C (n.*557-115G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201078219C>T | CA2649763503 | CACNA1S | c.1394-115G>A (n.1394-115G>A) c.*557-115G>A (n.*557-115G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078220A>C | CA2649763504 | CACNA1S | c.1394-116T>G (n.1394-116T>G) c.*557-116T>G (n.*557-116T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078221T>C | CA2649763505 | CACNA1S | c.1394-117A>G (n.1394-117A>G) c.*557-117A>G (n.*557-117A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078221T>G | CA730075726 | CACNA1S | c.1394-117A>C (n.1394-117A>C) c.*557-117A>C (n.*557-117A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201078221T= | CA1219585285 | CACNA1S | c.1394-117A= (n.1394-117A=) c.*557-117A= (n.*557-117A=) | |
| 1 | g.201078222G>T | CA2649763506 | CACNA1S | c.1394-118C>A (n.1394-118C>A) c.*557-118C>A (n.*557-118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078223G>A | CA2649763509 | CACNA1S | c.1394-119C>T (n.1394-119C>T) c.*557-119C>T (n.*557-119C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078223G>C | CA730075729 | CACNA1S | c.1394-119C>G (n.1394-119C>G) c.*557-119C>G (n.*557-119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078223G= | CA1219585286 | CACNA1S | c.1394-119C= (n.1394-119C=) c.*557-119C= (n.*557-119C=) | |
| 1 | g.201078223G>T | CA2649763508 | CACNA1S | c.1394-119C>A (n.1394-119C>A) c.*557-119C>A (n.*557-119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078225T>A | CA2649763511 | CACNA1S | c.1394-121A>T (n.1394-121A>T) c.*557-121A>T (n.*557-121A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078225T>G | CA2649763512 | CACNA1S | c.1394-121A>C (n.1394-121A>C) c.*557-121A>C (n.*557-121A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078226del | CA2649763513 | CACNA1S | c.1394-122del (n.1394-122del) c.*557-122del (n.*557-122del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078226G>A | CA1011170056 | CACNA1S | c.1394-122C>T (n.1394-122C>T) c.*557-122C>T (n.*557-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078226G= | CA1219585288 | CACNA1S | c.1394-122C= (n.1394-122C=) c.*557-122C= (n.*557-122C=) | |
| 1 | g.201078226G>T | CA2649763514 | CACNA1S | c.1394-122C>A (n.1394-122C>A) c.*557-122C>A (n.*557-122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078226_201078227delinsGT | CA1219585287 | CACNA1S | c.1394-123_1394-122delinsAC (n.1394-123_1394-122delinsAC) c.*557-123_*557-122delinsAC (n.*557-123_*557-122delinsAC) | |
| 1 | g.201078232dup | CA2649763515 | CACNA1S | c.1394-123dup (n.1394-123dup) c.*557-123dup (n.*557-123dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078232del | CA730075734 | CACNA1S | c.1394-123del (n.1394-123del) c.*557-123del (n.*557-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078228T>G | CA730075740 | CACNA1S | c.1394-124A>C (n.1394-124A>C) c.*557-124A>C (n.*557-124A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201078228T= | CA1219585289 | CACNA1S | c.1394-124A= (n.1394-124A=) c.*557-124A= (n.*557-124A=) | |
| 1 | g.201078230T>C | CA730075744 | CACNA1S | c.1394-126A>G (n.1394-126A>G) c.*557-126A>G (n.*557-126A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201078230T= | CA1219585290 | CACNA1S | c.1394-126A= (n.1394-126A=) c.*557-126A= (n.*557-126A=) | |
| 1 | g.201078231T>C | CA730075748 | CACNA1S | c.1394-127A>G (n.1394-127A>G) c.*557-127A>G (n.*557-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201078231T= | CA1219585291 | CACNA1S | c.1394-127A= (n.1394-127A=) c.*557-127A= (n.*557-127A=) | |
| 1 | g.201078232T>A | CA2649763517 | CACNA1S | c.1394-128A>T (n.1394-128A>T) c.*557-128A>T (n.*557-128A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078232T>G | CA730075749 | CACNA1S | c.1394-128A>C (n.1394-128A>C) c.*557-128A>C (n.*557-128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078232T= | CA1219585292 | CACNA1S | c.1394-128A= (n.1394-128A=) c.*557-128A= (n.*557-128A=) | |
| 1 | g.201078232_201078233delinsTG | CA1219585293 | CACNA1S | c.1394-129_1394-128delinsCA (n.1394-129_1394-128delinsCA) c.*557-129_*557-128delinsCA (n.*557-129_*557-128delinsCA) | |
| 1 | g.201078233G= | CA1219585295 | CACNA1S | c.1394-129C= (n.1394-129C=) c.*557-129C= (n.*557-129C=) | |
| 1 | g.201078233G>T | CA1219585294 | CACNA1S | c.1394-129C>A (n.1394-129C>A) c.*557-129C>A (n.*557-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201078237dup | CA2649763519 | CACNA1S | c.1394-129dup (n.1394-129dup) c.*557-129dup (n.*557-129dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078237del | CA916380335 | CACNA1S | c.1394-129del (n.1394-129del) c.*557-129del (n.*557-129del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201078234G>T | CA2649763521 | CACNA1S | c.1394-130C>A (n.1394-130C>A) c.*557-130C>A (n.*557-130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078235G>A | CA2747336793 | CACNA1S | c.1394-131C>T (n.1394-131C>T) c.*557-131C>T (n.*557-131C>T) | |
| 1 | g.201078235G>T | CA2649763522 | CACNA1S | c.1394-131C>A (n.1394-131C>A) c.*557-131C>A (n.*557-131C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078236G>T | CA2740215441 | CACNA1S | c.1394-132C>A (n.1394-132C>A) c.*557-132C>A (n.*557-132C>A) | |
| 1 | g.201078237G>A | CA1011170060 | CACNA1S | c.1394-133C>T (n.1394-133C>T) c.*557-133C>T (n.*557-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078237G= | CA1219585296 | CACNA1S | c.1394-133C= (n.1394-133C=) c.*557-133C= (n.*557-133C=) | |
| 1 | g.201078237G>T | CA1011170064 | CACNA1S | c.1394-133C>A (n.1394-133C>A) c.*557-133C>A (n.*557-133C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078239G>A | CA2649763523 | CACNA1S | c.1394-135C>T (n.1394-135C>T) c.*557-135C>T (n.*557-135C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078240C>T | CA2649763524 | CACNA1S | c.1394-136G>A (n.1394-136G>A) c.*557-136G>A (n.*557-136G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078241A>C | CA2649763525 | CACNA1S | c.1394-137T>G (n.1394-137T>G) c.*557-137T>G (n.*557-137T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078242G>A | CA730075750 | CACNA1S | c.1394-138C>T (n.1394-138C>T) c.*557-138C>T (n.*557-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078242G= | CA1219585297 | CACNA1S | c.1394-138C= (n.1394-138C=) c.*557-138C= (n.*557-138C=) | |
| 1 | g.201078242G>T | CA2649763528 | CACNA1S | c.1394-138C>A (n.1394-138C>A) c.*557-138C>A (n.*557-138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078246dup | CA2649763526 | CACNA1S | c.1394-138dup (n.1394-138dup) c.*557-138dup (n.*557-138dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078246del | CA2649763527 | CACNA1S | c.1394-138del (n.1394-138del) c.*557-138del (n.*557-138del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078243G>A | CA2649763530 | CACNA1S | c.1394-139C>T (n.1394-139C>T) c.*557-139C>T (n.*557-139C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078243G>T | CA2649763532 | CACNA1S | c.1394-139C>A (n.1394-139C>A) c.*557-139C>A (n.*557-139C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078246_201078251del | CA2649763529 | CACNA1S | c.1394-144_1394-139del (n.1394-144_1394-139del) c.*557-144_*557-139del (n.*557-144_*557-139del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078244G>A | CA2649763533 | CACNA1S | c.1394-140C>T (n.1394-140C>T) c.*557-140C>T (n.*557-140C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078244G= | CA1219585298 | CACNA1S | c.1394-140C= (n.1394-140C=) c.*557-140C= (n.*557-140C=) | |
| 1 | g.201078245G>C | CA35979427 | CACNA1S | c.1394-141C>G (n.1394-141C>G) c.*557-141C>G (n.*557-141C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078245G= | CA1219585299 | CACNA1S | c.1394-141C= (n.1394-141C=) c.*557-141C= (n.*557-141C=) | |
| 1 | g.201078247_201078250dup | CA1219585300 | CACNA1S | c.1394-144_1394-141dup (n.1394-144_1394-141dup) c.*557-144_*557-141dup (n.*557-144_*557-141dup) | dbSNP |
| 1 | g.201078246G>A | CA2649763534 | CACNA1S | c.1394-142C>T (n.1394-142C>T) c.*557-142C>T (n.*557-142C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078246G>T | CA2649763535 | CACNA1S | c.1394-142C>A (n.1394-142C>A) c.*557-142C>A (n.*557-142C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078247C>A | CA1219585302 | CACNA1S | c.1394-143G>T (n.1394-143G>T) c.*557-143G>T (n.*557-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201078247C= | CA1219585301 | CACNA1S | c.1394-143G= (n.1394-143G=) c.*557-143G= (n.*557-143G=) | |
| 1 | g.201078247C>T | CA646358384 | CACNA1S | c.1394-143G>A (n.1394-143G>A) c.*557-143G>A (n.*557-143G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201078248A>G | CA2649763536 | CACNA1S | c.1394-144T>C (n.1394-144T>C) c.*557-144T>C (n.*557-144T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078249G>A | CA1219585304 | CACNA1S | c.1394-145C>T (n.1394-145C>T) c.*557-145C>T (n.*557-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201078249G= | CA1219585303 | CACNA1S | c.1394-145C= (n.1394-145C=) c.*557-145C= (n.*557-145C=) | |
| 1 | g.201078249G>T | CA2649763537 | CACNA1S | c.1394-145C>A (n.1394-145C>A) c.*557-145C>A (n.*557-145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078250G>T | CA2649763539 | CACNA1S | c.1394-146C>A (n.1394-146C>A) c.*557-146C>A (n.*557-146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078251G>A | CA2649763541 | CACNA1S | c.1394-147C>T (n.1394-147C>T) c.*557-147C>T (n.*557-147C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078251G>C | CA2649763542 | CACNA1S | c.1394-147C>G (n.1394-147C>G) c.*557-147C>G (n.*557-147C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078251G>T | CA2649763543 | CACNA1S | c.1394-147C>A (n.1394-147C>A) c.*557-147C>A (n.*557-147C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078252C>A | CA2649763544 | CACNA1S | c.1394-148G>T (n.1394-148G>T) c.*557-148G>T (n.*557-148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078252C= | CA1219585305 | CACNA1S | c.1394-148G= (n.1394-148G=) c.*557-148G= (n.*557-148G=) | |
| 1 | g.201078252C>T | CA528536631 | CACNA1S | c.1394-148G>A (n.1394-148G>A) c.*557-148G>A (n.*557-148G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201078253C>A | CA2649763545 | CACNA1S | c.1394-149G>T (n.1394-149G>T) c.*557-149G>T (n.*557-149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078255C>A | CA2649763546 | CACNA1S | c.1394-151G>T (n.1394-151G>T) c.*557-151G>T (n.*557-151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078255C>T | CA2649763547 | CACNA1S | c.1394-151G>A (n.1394-151G>A) c.*557-151G>A (n.*557-151G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078256A>G | CA2649763548 | CACNA1S | c.1394-152T>C (n.1394-152T>C) c.*557-152T>C (n.*557-152T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201078256A>T | CA2747336795 | CACNA1S | c.1394-152T>A (n.1394-152T>A) c.*557-152T>A (n.*557-152T>A) | |
| 1 | g.201078257C>A | CA1219585307 | CACNA1S | c.1394-153G>T (n.1394-153G>T) c.*557-153G>T (n.*557-153G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201078257C= | CA1219585306 | CACNA1S | c.1394-153G= (n.1394-153G=) c.*557-153G= (n.*557-153G=) | |
| 1 | g.201078258T>C | CA35979438 | CACNA1S | c.1394-154A>G (n.1394-154A>G) c.*557-154A>G (n.*557-154A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201078258T>G | CA35979441 | CACNA1S | c.1394-154A>C (n.1394-154A>C) c.*557-154A>C (n.*557-154A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201078258T= | CA1219585308 | CACNA1S | c.1394-154A= (n.1394-154A=) c.*557-154A= (n.*557-154A=) | |
| 1 | g.201078261G>T | CA2747336796 | CACNA1S | c.1394-157C>A (n.1394-157C>A) c.*557-157C>A (n.*557-157C>A) |