Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201078121A>C | CA2649763432 | CACNA1S | c.1394-17T>G (n.1394-17T>G) c.*557-17T>G (n.*557-17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078122C= | CA1219585234 | CACNA1S | c.1394-18G= (n.1394-18G=) c.*557-18G= (n.*557-18G=) | |
1 | g.201078122C>T | CA528536622 | CACNA1S | c.1394-18G>A (n.1394-18G>A) c.*557-18G>A (n.*557-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078123A>G | CA2649763433 | CACNA1S | c.1394-19T>C (n.1394-19T>C) c.*557-19T>C (n.*557-19T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078124G>T | CA2573976800 | CACNA1S | c.1394-20C>A (n.1394-20C>A) c.*557-20C>A (n.*557-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078125C>A | CA1219585236 | CACNA1S | c.1394-21G>T (n.1394-21G>T) c.*557-21G>T (n.*557-21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078125C= | CA1219585235 | CACNA1S | c.1394-21G= (n.1394-21G=) c.*557-21G= (n.*557-21G=) | |
1 | g.201078125C>T | CA35979321 | CACNA1S | c.1394-21G>A (n.1394-21G>A) c.*557-21G>A (n.*557-21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078128del | CA2573977032 | CACNA1S | c.1394-21del (n.1394-21del) c.*557-21del (n.*557-21del) | |
1 | g.201078126C>A | CA2573977044 | CACNA1S | c.1394-22G>T (n.1394-22G>T) c.*557-22G>T (n.*557-22G>T) | |
1 | g.201078127C>A | CA2573977091 | CACNA1S | c.1394-23G>T (n.1394-23G>T) c.*557-23G>T (n.*557-23G>T) | |
1 | g.201078127C= | CA1219585237 | CACNA1S | c.1394-23G= (n.1394-23G=) c.*557-23G= (n.*557-23G=) | |
1 | g.201078127C>G | CA1011170027 | CACNA1S | c.1394-23G>C (n.1394-23G>C) c.*557-23G>C (n.*557-23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078127C>T | CA078201 | CACNA1S | c.1394-23G>A (n.1394-23G>A) c.*557-23G>A (n.*557-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078128C= | CA1219585238 | CACNA1S | c.1394-24G= (n.1394-24G=) c.*557-24G= (n.*557-24G=) | |
1 | g.201078128C>G | CA2649763434 | CACNA1S | c.1394-24G>C (n.1394-24G>C) c.*557-24G>C (n.*557-24G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078128C>T | CA078203 | CACNA1S | c.1394-24G>A (n.1394-24G>A) c.*557-24G>A (n.*557-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078129G>A | CA528536623 | CACNA1S | c.1394-25C>T (n.1394-25C>T) c.*557-25C>T (n.*557-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078129G= | CA1219585239 | CACNA1S | c.1394-25C= (n.1394-25C=) c.*557-25C= (n.*557-25C=) | |
1 | g.201078129G>T | CA2649763435 | CACNA1S | c.1394-25C>A (n.1394-25C>A) c.*557-25C>A (n.*557-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078130G>A | CA078204 | CACNA1S | c.1394-26C>T (n.1394-26C>T) c.*557-26C>T (n.*557-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078130G= | CA1148453061 | CACNA1S | c.1394-26C= (n.1394-26C=) c.*557-26C= (n.*557-26C=) | |
1 | g.201078130G>T | CA2649763436 | CACNA1S | c.1394-26C>A (n.1394-26C>A) c.*557-26C>A (n.*557-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078131C>G | CA2573977107 | CACNA1S | c.1394-27G>C (n.1394-27G>C) c.*557-27G>C (n.*557-27G>C) | |
1 | g.201078132A>T | CA2649763437 | CACNA1S | c.1394-28T>A (n.1394-28T>A) c.*557-28T>A (n.*557-28T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078134C>A | CA2649763438 | CACNA1S | c.1394-30G>T (n.1394-30G>T) c.*557-30G>T (n.*557-30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078135A= | CA1219585240 | CACNA1S | c.1394-31T= (n.1394-31T=) c.*557-31T= (n.*557-31T=) | |
1 | g.201078135A>C | CA1219585241 | CACNA1S | c.1394-31T>G (n.1394-31T>G) c.*557-31T>G (n.*557-31T>G) | dbSNP |
1 | g.201078135A>G | CA528536624 | CACNA1S | c.1394-31T>C (n.1394-31T>C) c.*557-31T>C (n.*557-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078136C>A | CA2573634505 | CACNA1S | c.1394-32G>T (n.1394-32G>T) c.*557-32G>T (n.*557-32G>T) | |
1 | g.201078136C>T | CA2573634506 | CACNA1S | c.1394-32G>A (n.1394-32G>A) c.*557-32G>A (n.*557-32G>A) | |
1 | g.201078137T>A | CA2573977198 | CACNA1S | c.1394-33A>T (n.1394-33A>T) c.*557-33A>T (n.*557-33A>T) | |
1 | g.201078138C>A | CA2573634507 | CACNA1S | c.1394-34G>T (n.1394-34G>T) c.*557-34G>T (n.*557-34G>T) | |
1 | g.201078138C= | CA1142497143 | CACNA1S | c.1394-34G= (n.1394-34G=) c.*557-34G= (n.*557-34G=) | |
1 | g.201078138C>G | CA078206 | CACNA1S | c.1394-34G>C (n.1394-34G>C) c.*557-34G>C (n.*557-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078138C>T | CA2649763439 | CACNA1S | c.1394-34G>A (n.1394-34G>A) c.*557-34G>A (n.*557-34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078140C>G | CA2747336791 | CACNA1S | c.1394-36G>C (n.1394-36G>C) c.*557-36G>C (n.*557-36G>C) | |
1 | g.201078141C= | CA1219585242 | CACNA1S | c.1394-37G= (n.1394-37G=) c.*557-37G= (n.*557-37G=) | |
1 | g.201078141C>T | CA1011170037 | CACNA1S | c.1394-37G>A (n.1394-37G>A) c.*557-37G>A (n.*557-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078141_201078142del | CA2573977211 | CACNA1S | c.1394-38_1394-37del (n.1394-38_1394-37del) c.*557-38_*557-37del (n.*557-38_*557-37del) | |
1 | g.201078143T>A | CA2573977216 | CACNA1S | c.1394-39A>T (n.1394-39A>T) c.*557-39A>T (n.*557-39A>T) | |
1 | g.201078143_201078144delinsTC | CA1219585243 | CACNA1S | c.1394-40_1394-39delinsGA (n.1394-40_1394-39delinsGA) c.*557-40_*557-39delinsGA (n.*557-40_*557-39delinsGA) | |
1 | g.201078146del | CA730075679 | CACNA1S | c.1394-40del (n.1394-40del) c.*557-40del (n.*557-40del) | dbSNP |
1 | g.201078145C>A | CA1219585244 | CACNA1S | c.1394-41G>T (n.1394-41G>T) c.*557-41G>T (n.*557-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078145C= | CA1219585245 | CACNA1S | c.1394-41G= (n.1394-41G=) c.*557-41G= (n.*557-41G=) | |
1 | g.201078145C>T | CA2649763440 | CACNA1S | c.1394-41G>A (n.1394-41G>A) c.*557-41G>A (n.*557-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078146C>A | CA528536627 | CACNA1S | c.1394-42G>T (n.1394-42G>T) c.*557-42G>T (n.*557-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078146C= | CA1219585246 | CACNA1S | c.1394-42G= (n.1394-42G=) c.*557-42G= (n.*557-42G=) | |
1 | g.201078146C>G | CA2649763441 | CACNA1S | c.1394-42G>C (n.1394-42G>C) c.*557-42G>C (n.*557-42G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078147T>A | CA1219585247 | CACNA1S | c.1394-43A>T (n.1394-43A>T) c.*557-43A>T (n.*557-43A>T) | dbSNP |
1 | g.201078147T= | CA1219585248 | CACNA1S | c.1394-43A= (n.1394-43A=) c.*557-43A= (n.*557-43A=) | |
1 | g.201078148_201078151delinsTCTC | CA1219585249 | CACNA1S | c.1394-47_1394-44delinsGAGA (n.1394-47_1394-44delinsGAGA) c.*557-47_*557-44delinsGAGA (n.*557-47_*557-44delinsGAGA) | |
1 | g.201078149C>A | CA730075682 | CACNA1S | c.1394-45G>T (n.1394-45G>T) c.*557-45G>T (n.*557-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078149C= | CA1219585250 | CACNA1S | c.1394-45G= (n.1394-45G=) c.*557-45G= (n.*557-45G=) | |
1 | g.201078149C>T | CA2573977247 | CACNA1S | c.1394-45G>A (n.1394-45G>A) c.*557-45G>A (n.*557-45G>A) | |
1 | g.201078151_201078153del | CA730075680 | CACNA1S | c.1394-47_1394-45del (n.1394-47_1394-45del) c.*557-47_*557-45del (n.*557-47_*557-45del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078150T>A | CA2573977270 | CACNA1S | c.1394-46A>T (n.1394-46A>T) c.*557-46A>T (n.*557-46A>T) | |
1 | g.201078151C= | CA1219585251 | CACNA1S | c.1394-47G= (n.1394-47G=) c.*557-47G= (n.*557-47G=) | |
1 | g.201078151C>G | CA078208 | CACNA1S | c.1394-47G>C (n.1394-47G>C) c.*557-47G>C (n.*557-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078151C>T | CA2649763442 | CACNA1S | c.1394-47G>A (n.1394-47G>A) c.*557-47G>A (n.*557-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078152C>T | CA2573977276 | CACNA1S | c.1394-48G>A (n.1394-48G>A) c.*557-48G>A (n.*557-48G>A) | |
1 | g.201078153T>C | CA2573977283 | CACNA1S | c.1394-49A>G (n.1394-49A>G) c.*557-49A>G (n.*557-49A>G) | |
1 | g.201078154G>A | CA2573977289 | CACNA1S | c.1394-50C>T (n.1394-50C>T) c.*557-50C>T (n.*557-50C>T) | |
1 | g.201078154G>T | CA2649763443 | CACNA1S | c.1394-50C>A (n.1394-50C>A) c.*557-50C>A (n.*557-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078156C>T | CA2573977290 | CACNA1S | c.1394-52G>A (n.1394-52G>A) c.*557-52G>A (n.*557-52G>A) | |
1 | g.201078157T>C | CA528536628 | CACNA1S | c.1394-53A>G (n.1394-53A>G) c.*557-53A>G (n.*557-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078157T= | CA1219585252 | CACNA1S | c.1394-53A= (n.1394-53A=) c.*557-53A= (n.*557-53A=) | |
1 | g.201078158C>A | CA2649763444 | CACNA1S | c.1394-54G>T (n.1394-54G>T) c.*557-54G>T (n.*557-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078158C= | CA1219585253 | CACNA1S | c.1394-54G= (n.1394-54G=) c.*557-54G= (n.*557-54G=) | |
1 | g.201078158C>G | CA1219585254 | CACNA1S | c.1394-54G>C (n.1394-54G>C) c.*557-54G>C (n.*557-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078158C>T | CA730075690 | CACNA1S | c.1394-54G>A (n.1394-54G>A) c.*557-54G>A (n.*557-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078160del | CA2573977295 | CACNA1S | c.1394-54del (n.1394-54del) c.*557-54del (n.*557-54del) | |
1 | g.201078159C>A | CA2573977375 | CACNA1S | c.1394-55G>T (n.1394-55G>T) c.*557-55G>T (n.*557-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078159C>T | CA2649763445 | CACNA1S | c.1394-55G>A (n.1394-55G>A) c.*557-55G>A (n.*557-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078160C>A | CA2573977568 | CACNA1S | c.1394-56G>T (n.1394-56G>T) c.*557-56G>T (n.*557-56G>T) | |
1 | g.201078161A= | CA1147577528 | CACNA1S | c.1394-57T= (n.1394-57T=) c.*557-57T= (n.*557-57T=) | |
1 | g.201078161A>G | CA35979365 | CACNA1S | c.1394-57T>C (n.1394-57T>C) c.*557-57T>C (n.*557-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078162G>A | CA528536629 | CACNA1S | c.1394-58C>T (n.1394-58C>T) c.*557-58C>T (n.*557-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078162G= | CA1219585255 | CACNA1S | c.1394-58C= (n.1394-58C=) c.*557-58C= (n.*557-58C=) | |
1 | g.201078162G>T | CA2649763446 | CACNA1S | c.1394-58C>A (n.1394-58C>A) c.*557-58C>A (n.*557-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078163C>A | CA1219585256 | CACNA1S | c.1394-59G>T (n.1394-59G>T) c.*557-59G>T (n.*557-59G>T) | dbSNP |
1 | g.201078163C= | CA1219585257 | CACNA1S | c.1394-59G= (n.1394-59G=) c.*557-59G= (n.*557-59G=) | |
1 | g.201078163C>T | CA2573977579 | CACNA1S | c.1394-59G>A (n.1394-59G>A) c.*557-59G>A (n.*557-59G>A) | |
1 | g.201078164C>G | CA2649763448 | CACNA1S | c.1394-60G>C (n.1394-60G>C) c.*557-60G>C (n.*557-60G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078164C>T | CA2649763449 | CACNA1S | c.1394-60G>A (n.1394-60G>A) c.*557-60G>A (n.*557-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078165T>A | CA2649763450 | CACNA1S | c.1394-61A>T (n.1394-61A>T) c.*557-61A>T (n.*557-61A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078166T>A | CA2649763451 | CACNA1S | c.1394-62A>T (n.1394-62A>T) c.*557-62A>T (n.*557-62A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078166T>C | CA2649763452 | CACNA1S | c.1394-62A>G (n.1394-62A>G) c.*557-62A>G (n.*557-62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078167G>A | CA730075695 | CACNA1S | c.1394-63C>T (n.1394-63C>T) c.*557-63C>T (n.*557-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078167G= | CA1219585258 | CACNA1S | c.1394-63C= (n.1394-63C=) c.*557-63C= (n.*557-63C=) | |
1 | g.201078167G>T | CA2649763453 | CACNA1S | c.1394-63C>A (n.1394-63C>A) c.*557-63C>A (n.*557-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078168G>C | CA2649763454 | CACNA1S | c.1394-64C>G (n.1394-64C>G) c.*557-64C>G (n.*557-64C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078168G>T | CA2505825273 | CACNA1S | c.1394-64C>A (n.1394-64C>A) c.*557-64C>A (n.*557-64C>A) | |
1 | g.201078169C>A | CA2649763455 | CACNA1S | c.1394-65G>T (n.1394-65G>T) c.*557-65G>T (n.*557-65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078169C>T | CA2649763456 | CACNA1S | c.1394-65G>A (n.1394-65G>A) c.*557-65G>A (n.*557-65G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078170T>C | CA2573977646 | CACNA1S | c.1394-66A>G (n.1394-66A>G) c.*557-66A>G (n.*557-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078171G>A | CA2649763458 | CACNA1S | c.1394-67C>T (n.1394-67C>T) c.*557-67C>T (n.*557-67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078171G>C | CA2573634509 | CACNA1S | c.1394-67C>G (n.1394-67C>G) c.*557-67C>G (n.*557-67C>G) | |
1 | g.201078171G>T | CA2573634508 | CACNA1S | c.1394-67C>A (n.1394-67C>A) c.*557-67C>A (n.*557-67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078172T>A | CA2649763459 | CACNA1S | c.1394-68A>T (n.1394-68A>T) c.*557-68A>T (n.*557-68A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078172T>G | CA2649763460 | CACNA1S | c.1394-68A>C (n.1394-68A>C) c.*557-68A>C (n.*557-68A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078173G>A | CA2649763462 | CACNA1S | c.1394-69C>T (n.1394-69C>T) c.*557-69C>T (n.*557-69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078173G>T | CA2573977656 | CACNA1S | c.1394-69C>A (n.1394-69C>A) c.*557-69C>A (n.*557-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078174del | CA2649763461 | CACNA1S | c.1394-69del (n.1394-69del) c.*557-69del (n.*557-69del) | gnomAD v4 |
1 | g.201078173_201078174insA | CA2649763463 | CACNA1S | c.1394-70_1394-69insT (n.1394-70_1394-69insT) c.*557-70_*557-69insT (n.*557-70_*557-69insT) | gnomAD v4 |
1 | g.201078173_201078174insAGTCA | CA2649763464 | CACNA1S | c.1394-70_1394-69insTGACT (n.1394-70_1394-69insTGACT) c.*557-70_*557-69insTGACT (n.*557-70_*557-69insTGACT) | gnomAD v4 |
1 | g.201078174G>A | CA2649763465 | CACNA1S | c.1394-70C>T (n.1394-70C>T) c.*557-70C>T (n.*557-70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078174G>T | CA2573977692 | CACNA1S | c.1394-70C>A (n.1394-70C>A) c.*557-70C>A (n.*557-70C>A) | |
1 | g.201078175C= | CA1219585259 | CACNA1S | c.1394-71G= (n.1394-71G=) c.*557-71G= (n.*557-71G=) | |
1 | g.201078175C>T | CA1219585260 | CACNA1S | c.1394-71G>A (n.1394-71G>A) c.*557-71G>A (n.*557-71G>A) | dbSNP |
1 | g.201078178G>A | CA35979375 | CACNA1S | c.1394-74C>T (n.1394-74C>T) c.*557-74C>T (n.*557-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078178G= | CA1219585261 | CACNA1S | c.1394-74C= (n.1394-74C=) c.*557-74C= (n.*557-74C=) | |
1 | g.201078178G>T | CA2573977703 | CACNA1S | c.1394-74C>A (n.1394-74C>A) c.*557-74C>A (n.*557-74C>A) | |
1 | g.201078179G>A | CA1011170042 | CACNA1S | c.1394-75C>T (n.1394-75C>T) c.*557-75C>T (n.*557-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078179G>C | CA1219585263 | CACNA1S | c.1394-75C>G (n.1394-75C>G) c.*557-75C>G (n.*557-75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078179G= | CA1219585262 | CACNA1S | c.1394-75C= (n.1394-75C=) c.*557-75C= (n.*557-75C=) | |
1 | g.201078179G>T | CA2573977707 | CACNA1S | c.1394-75C>A (n.1394-75C>A) c.*557-75C>A (n.*557-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078180C>A | CA2649763466 | CACNA1S | c.1394-76G>T (n.1394-76G>T) c.*557-76G>T (n.*557-76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078180C= | CA1219585264 | CACNA1S | c.1394-76G= (n.1394-76G=) c.*557-76G= (n.*557-76G=) | |
1 | g.201078180C>G | CA1219585265 | CACNA1S | c.1394-76G>C (n.1394-76G>C) c.*557-76G>C (n.*557-76G>C) | dbSNP |
1 | g.201078180C>T | CA2747336792 | CACNA1S | c.1394-76G>A (n.1394-76G>A) c.*557-76G>A (n.*557-76G>A) | |
1 | g.201078181C>A | CA2573977709 | CACNA1S | c.1394-77G>T (n.1394-77G>T) c.*557-77G>T (n.*557-77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078181C>G | CA2649763467 | CACNA1S | c.1394-77G>C (n.1394-77G>C) c.*557-77G>C (n.*557-77G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078181C>T | CA2649763468 | CACNA1S | c.1394-77G>A (n.1394-77G>A) c.*557-77G>A (n.*557-77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078183C>A | CA2573977711 | CACNA1S | c.1394-79G>T (n.1394-79G>T) c.*557-79G>T (n.*557-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078183C>T | CA2649763469 | CACNA1S | c.1394-79G>A (n.1394-79G>A) c.*557-79G>A (n.*557-79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078186C>A | CA1219585267 | CACNA1S | c.1394-82G>T (n.1394-82G>T) c.*557-82G>T (n.*557-82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078186C= | CA1219585266 | CACNA1S | c.1394-82G= (n.1394-82G=) c.*557-82G= (n.*557-82G=) | |
1 | g.201078186C>T | CA730075697 | CACNA1S | c.1394-82G>A (n.1394-82G>A) c.*557-82G>A (n.*557-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078188del | CA2649763471 | CACNA1S | c.1394-82del (n.1394-82del) c.*557-82del (n.*557-82del) | gnomAD v4 |
1 | g.201078187C>A | CA35979388 | CACNA1S | c.1394-83G>T (n.1394-83G>T) c.*557-83G>T (n.*557-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078187C= | CA1219585268 | CACNA1S | c.1394-83G= (n.1394-83G=) c.*557-83G= (n.*557-83G=) | |
1 | g.201078187C>T | CA2573977713 | CACNA1S | c.1394-83G>A (n.1394-83G>A) c.*557-83G>A (n.*557-83G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078188C>A | CA2573977717 | CACNA1S | c.1394-84G>T (n.1394-84G>T) c.*557-84G>T (n.*557-84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078189A= | CA1219585269 | CACNA1S | c.1394-85T= (n.1394-85T=) c.*557-85T= (n.*557-85T=) | |
1 | g.201078189A>C | CA1219585270 | CACNA1S | c.1394-85T>G (n.1394-85T>G) c.*557-85T>G (n.*557-85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078189A>G | CA1219585271 | CACNA1S | c.1394-85T>C (n.1394-85T>C) c.*557-85T>C (n.*557-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078190G>A | CA2649763472 | CACNA1S | c.1394-86C>T (n.1394-86C>T) c.*557-86C>T (n.*557-86C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078190G>C | CA2649763475 | CACNA1S | c.1394-86C>G (n.1394-86C>G) c.*557-86C>G (n.*557-86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078190G>T | CA2649763474 | CACNA1S | c.1394-86C>A (n.1394-86C>A) c.*557-86C>A (n.*557-86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078191G>A | CA730075704 | CACNA1S | c.1394-87C>T (n.1394-87C>T) c.*557-87C>T (n.*557-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078191G= | CA1219585272 | CACNA1S | c.1394-87C= (n.1394-87C=) c.*557-87C= (n.*557-87C=) | |
1 | g.201078193C>A | CA2649763478 | CACNA1S | c.1394-89G>T (n.1394-89G>T) c.*557-89G>T (n.*557-89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078193C= | CA1143620468 | CACNA1S | c.1394-89G= (n.1394-89G=) c.*557-89G= (n.*557-89G=) | |
1 | g.201078193C>T | CA35979397 | CACNA1S | c.1394-89G>A (n.1394-89G>A) c.*557-89G>A (n.*557-89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201078194G>A | CA35979404 | CACNA1S | c.1394-90C>T (n.1394-90C>T) c.*557-90C>T (n.*557-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201078194G= | CA1146616616 | CACNA1S | c.1394-90C= (n.1394-90C=) c.*557-90C= (n.*557-90C=) | |
1 | g.201078194G>T | CA528536630 | CACNA1S | c.1394-90C>A (n.1394-90C>A) c.*557-90C>A (n.*557-90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078195C>A | CA1219585274 | CACNA1S | c.1394-91G>T (n.1394-91G>T) c.*557-91G>T (n.*557-91G>T) | dbSNP |
1 | g.201078195C= | CA1219585273 | CACNA1S | c.1394-91G= (n.1394-91G=) c.*557-91G= (n.*557-91G=) | |
1 | g.201078196C>A | CA730075716 | CACNA1S | c.1394-92G>T (n.1394-92G>T) c.*557-92G>T (n.*557-92G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078196C= | CA1219585275 | CACNA1S | c.1394-92G= (n.1394-92G=) c.*557-92G= (n.*557-92G=) | |
1 | g.201078197C>A | CA2649763482 | CACNA1S | c.1394-93G>T (n.1394-93G>T) c.*557-93G>T (n.*557-93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078198C>T | CA2649763483 | CACNA1S | c.1394-94G>A (n.1394-94G>A) c.*557-94G>A (n.*557-94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078200T>G | CA2649763484 | CACNA1S | c.1394-96A>C (n.1394-96A>C) c.*557-96A>C (n.*557-96A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078201C>T | CA2649763485 | CACNA1S | c.1394-97G>A (n.1394-97G>A) c.*557-97G>A (n.*557-97G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078202C>A | CA2649763486 | CACNA1S | c.1394-98G>T (n.1394-98G>T) c.*557-98G>T (n.*557-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078202C>G | CA2649763487 | CACNA1S | c.1394-98G>C (n.1394-98G>C) c.*557-98G>C (n.*557-98G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078204T>A | CA2573978085 | CACNA1S | c.1394-100A>T (n.1394-100A>T) c.*557-100A>T (n.*557-100A>T) | |
1 | g.201078205del | CA2573978083 | CACNA1S | c.1394-100del (n.1394-100del) c.*557-100del (n.*557-100del) | |
1 | g.201078206G= | CA1219585277 | CACNA1S | c.1394-102C= (n.1394-102C=) c.*557-102C= (n.*557-102C=) | |
1 | g.201078206G>T | CA1219585276 | CACNA1S | c.1394-102C>A (n.1394-102C>A) c.*557-102C>A (n.*557-102C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078207T>C | CA730075721 | CACNA1S | c.1394-103A>G (n.1394-103A>G) c.*557-103A>G (n.*557-103A>G) | dbSNP |
1 | g.201078207T= | CA1219585278 | CACNA1S | c.1394-103A= (n.1394-103A=) c.*557-103A= (n.*557-103A=) | |
1 | g.201078208T>C | CA2649763489 | CACNA1S | c.1394-104A>G (n.1394-104A>G) c.*557-104A>G (n.*557-104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078209T>C | CA1219585280 | CACNA1S | c.1394-105A>G (n.1394-105A>G) c.*557-105A>G (n.*557-105A>G) | dbSNP |
1 | g.201078209T= | CA1219585279 | CACNA1S | c.1394-105A= (n.1394-105A=) c.*557-105A= (n.*557-105A=) | |
1 | g.201078210C= | CA1147150654 | CACNA1S | c.1394-106G= (n.1394-106G=) c.*557-106G= (n.*557-106G=) | |
1 | g.201078210C>G | CA35979411 | CACNA1S | c.1394-106G>C (n.1394-106G>C) c.*557-106G>C (n.*557-106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078211del | CA2649763491 | CACNA1S | c.1394-106del (n.1394-106del) c.*557-106del (n.*557-106del) | gnomAD v4 |
1 | g.201078211C>A | CA2649763493 | CACNA1S | c.1394-107G>T (n.1394-107G>T) c.*557-107G>T (n.*557-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078212A>G | CA2649763494 | CACNA1S | c.1394-108T>C (n.1394-108T>C) c.*557-108T>C (n.*557-108T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078215G>A | CA2649763495 | CACNA1S | c.1394-111C>T (n.1394-111C>T) c.*557-111C>T (n.*557-111C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078215G>T | CA2649763496 | CACNA1S | c.1394-111C>A (n.1394-111C>A) c.*557-111C>A (n.*557-111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078216C>A | CA2649763497 | CACNA1S | c.1394-112G>T (n.1394-112G>T) c.*557-112G>T (n.*557-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078216C>T | CA2649763499 | CACNA1S | c.1394-112G>A (n.1394-112G>A) c.*557-112G>A (n.*557-112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078218C>A | CA1219585282 | CACNA1S | c.1394-114G>T (n.1394-114G>T) c.*557-114G>T (n.*557-114G>T) | dbSNP |
1 | g.201078218C= | CA1219585281 | CACNA1S | c.1394-114G= (n.1394-114G=) c.*557-114G= (n.*557-114G=) | |
1 | g.201078218C>G | CA2697891150 | CACNA1S | c.1394-114G>C (n.1394-114G>C) c.*557-114G>C (n.*557-114G>C) | dbSNP |
1 | g.201078218C>T | CA2649763501 | CACNA1S | c.1394-114G>A (n.1394-114G>A) c.*557-114G>A (n.*557-114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078219del | CA2649763500 | CACNA1S | c.1394-114del (n.1394-114del) c.*557-114del (n.*557-114del) | gnomAD v4 |
1 | g.201078219C>A | CA2649763502 | CACNA1S | c.1394-115G>T (n.1394-115G>T) c.*557-115G>T (n.*557-115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078219C= | CA1219585283 | CACNA1S | c.1394-115G= (n.1394-115G=) c.*557-115G= (n.*557-115G=) | |
1 | g.201078219C>G | CA1219585284 | CACNA1S | c.1394-115G>C (n.1394-115G>C) c.*557-115G>C (n.*557-115G>C) | dbSNP |
1 | g.201078219C>T | CA2649763503 | CACNA1S | c.1394-115G>A (n.1394-115G>A) c.*557-115G>A (n.*557-115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078220A>C | CA2649763504 | CACNA1S | c.1394-116T>G (n.1394-116T>G) c.*557-116T>G (n.*557-116T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078221T>C | CA2649763505 | CACNA1S | c.1394-117A>G (n.1394-117A>G) c.*557-117A>G (n.*557-117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078221T>G | CA730075726 | CACNA1S | c.1394-117A>C (n.1394-117A>C) c.*557-117A>C (n.*557-117A>C) | dbSNP |
1 | g.201078221T= | CA1219585285 | CACNA1S | c.1394-117A= (n.1394-117A=) c.*557-117A= (n.*557-117A=) |