Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201078067A= | CA1219585215 | CACNA1S | c.1431T= (p.Thr477=) c.*594T= (n.*594T=) | |
1 | g.201078067A>C | CA422815261 | CACNA1S | c.1431T>G (p.Thr477=) c.*594T>G (n.*594T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078067A>G | CA422815260 | CACNA1S | c.1431T>C (p.Thr477=) c.*594T>C (n.*594T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078067A>T | CA422815262 | CACNA1S | c.1431T>A (p.Thr477=) c.*594T>A (n.*594T>A) | |
1 | g.201078068G>A | CA344122666 | CACNA1S | c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.*593C>T (n.*593C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078068G>C | CA344122668 | CACNA1S | c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.*593C>G (n.*593C>G) | |
1 | g.201078068G= | CA1219585216 | CACNA1S | c.1430C= (p.Thr477=) c.*593C= (n.*593C=) | |
1 | g.201078068G>T | CA344122669 | CACNA1S | c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.*593C>A (n.*593C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078069T>A | CA344122670 | CACNA1S | c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.*592A>T (n.*592A>T) | |
1 | g.201078069T>C | CA344122679 | CACNA1S | c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.*592A>G (n.*592A>G) | dbSNP |
1 | g.201078069T>G | CA344122680 | CACNA1S | c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.*592A>C (n.*592A>C) | |
1 | g.201078070G>A | CA422815264 | CACNA1S | c.1428C>T (p.Thr476=) c.*591C>T (n.*591C>T) | |
1 | g.201078070G>C | CA422815265 | CACNA1S | c.1428C>G (p.Thr476=) c.*591C>G (n.*591C>G) | |
1 | g.201078070G>T | CA422815263 | CACNA1S | c.1428C>A (p.Thr476=) c.*591C>A (n.*591C>A) | |
1 | g.201078071G>A | CA344122685 | CACNA1S | c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.*590C>T (n.*590C>T) | |
1 | g.201078071G>C | CA344122688 | CACNA1S | c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.*590C>G (n.*590C>G) | |
1 | g.201078071G>T | CA344122689 | CACNA1S | c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.*590C>A (n.*590C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078072T>A | CA344122690 | CACNA1S | c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.*589A>T (n.*589A>T) | |
1 | g.201078072T>C | CA344122691 | CACNA1S | c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.*589A>G (n.*589A>G) | |
1 | g.201078072T>G | CA344122694 | CACNA1S | c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.*589A>C (n.*589A>C) | |
1 | g.201078073G>A | CA422815266 | CACNA1S | c.1425C>T (p.Phe475=) c.*588C>T (n.*588C>T) | |
1 | g.201078073G>C | CA344122705 | CACNA1S | c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.*588C>G (n.*588C>G) | |
1 | g.201078073G>T | CA344122701 | CACNA1S | c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.*588C>A (n.*588C>A) | |
1 | g.201078074A>C | CA344122709 | CACNA1S | c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.*587T>G (n.*587T>G) | |
1 | g.201078074A>G | CA344122714 | CACNA1S | c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.*587T>C (n.*587T>C) | |
1 | g.201078074A>T | CA344122711 | CACNA1S | c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.*587T>A (n.*587T>A) | |
1 | g.201078075A>C | CA344122715 | CACNA1S | c.1423T>G (p.Phe475Val) c.*586T>G (n.*586T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078075A>G | CA344122719 | CACNA1S | c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.*586T>C (n.*586T>C) | |
1 | g.201078075A>T | CA344122722 | CACNA1S | c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.*586T>A (n.*586T>A) | |
1 | g.201078076G>A | CA422815267 | CACNA1S | c.1422C>T (p.Leu474=) c.*585C>T (n.*585C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078076G>C | CA422815268 | CACNA1S | c.1422C>G (p.Leu474=) c.*585C>G (n.*585C>G) | |
1 | g.201078076G>T | CA422815269 | CACNA1S | c.1422C>A (p.Leu474=) c.*585C>A (n.*585C>A) | |
1 | g.201078077A>C | CA344122726 | CACNA1S | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.*584T>G (n.*584T>G) | |
1 | g.201078077A>G | CA344122730 | CACNA1S | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.*584T>C (n.*584T>C) | |
1 | g.201078077A>T | CA344122734 | CACNA1S | c.1421T>A (p.Leu474His) c.*584T>A (n.*584T>A) | |
1 | g.201078078G>A | CA344122742 | CACNA1S | c.1420C>T (p.Leu474Phe) c.*583C>T (n.*583C>T) | dbSNP |
1 | g.201078078G>C | CA344122756 | CACNA1S | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.*583C>G (n.*583C>G) | |
1 | g.201078078G= | CA1219585217 | CACNA1S | c.1420C= (p.Leu474=) c.*583C= (n.*583C=) | |
1 | g.201078078G>T | CA344122759 | CACNA1S | c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.*583C>A (n.*583C>A) | |
1 | g.201078079G>A | CA422815270 | CACNA1S | c.1419C>T (p.Ser473=) c.*582C>T (n.*582C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078079G>C | CA422815272 | CACNA1S | c.1419C>G (p.Ser473=) c.*582C>G (n.*582C>G) | |
1 | g.201078079G>T | CA422815271 | CACNA1S | c.1419C>A (p.Ser473=) c.*582C>A (n.*582C>A) | |
1 | g.201078080G>A | CA344122760 | CACNA1S | c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.*581C>T (n.*581C>T) | ClinVar |
1 | g.201078080G>C | CA344122762 | CACNA1S | c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.*581C>G (n.*581C>G) | COSMIC |
1 | g.201078080G>T | CA344122764 | CACNA1S | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.*581C>A (n.*581C>A) | |
1 | g.201078081A= | CA1219585218 | CACNA1S | c.1417T= (p.Ser473=) c.*580T= (n.*580T=) | |
1 | g.201078081A>C | CA344122769 | CACNA1S | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.*580T>G (n.*580T>G) | |
1 | g.201078081A>G | CA344122765 | CACNA1S | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.*580T>C (n.*580T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078081A>T | CA344122767 | CACNA1S | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.*580T>A (n.*580T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201078082C>A | CA422815273 | CACNA1S | c.1416G>T (p.Leu472=) c.*579G>T (n.*579G>T) | COSMIC |
1 | g.201078082C>G | CA422815274 | CACNA1S | c.1416G>C (p.Leu472=) c.*579G>C (n.*579G>C) | |
1 | g.201078082C>T | CA422815275 | CACNA1S | c.1416G>A (p.Leu472=) c.*579G>A (n.*579G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078083A>C | CA344122776 | CACNA1S | c.1415T>G (p.Leu472Arg) c.*578T>G (n.*578T>G) | |
1 | g.201078083A>G | CA344122777 | CACNA1S | c.1415T>C (p.Leu472Pro) c.*578T>C (n.*578T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078083A>T | CA344122778 | CACNA1S | c.1415T>A (p.Leu472Gln) c.*578T>A (n.*578T>A) | |
1 | g.201078084G>A | CA422815276 | CACNA1S | c.1414C>T (p.Leu472=) c.*577C>T (n.*577C>T) | |
1 | g.201078084G>C | CA344122779 | CACNA1S | c.1414C>G (p.Leu472Val) c.*577C>G (n.*577C>G) | dbSNP |
1 | g.201078084G>T | CA344122791 | CACNA1S | c.1414C>A (p.Leu472Met) c.*577C>A (n.*577C>A) | |
1 | g.201078087_201078100del | CA2573131416 | CACNA1S | c.1401_1414del (p.Asn468ValfsTer6) c.*564_*577del (n.*564_*577del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201078085C>A | CA422815278 | CACNA1S | c.1413G>T (p.Leu471=) c.*576G>T (n.*576G>T) | dbSNP |
1 | g.201078085C>G | CA422815277 | CACNA1S | c.1413G>C (p.Leu471=) c.*576G>C (n.*576G>C) | ClinVar |
1 | g.201078085C>T | CA422815279 | CACNA1S | c.1413G>A (p.Leu471=) c.*576G>A (n.*576G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078086A>C | CA344122798 | CACNA1S | c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.*575T>G (n.*575T>G) | |
1 | g.201078086A>G | CA344122801 | CACNA1S | c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.*575T>C (n.*575T>C) | |
1 | g.201078086A>T | CA344122804 | CACNA1S | c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.*575T>A (n.*575T>A) | |
1 | g.201078087G>A | CA35979216 | CACNA1S | c.1411C>T (p.Leu471=) c.*574C>T (n.*574C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078087G>C | CA344122824 | CACNA1S | c.1411C>G (p.Leu471Val) c.*574C>G (n.*574C>G) | |
1 | g.201078087G= | CA1142113333 | CACNA1S | c.1411C= (p.Leu471=) c.*574C= (n.*574C=) | |
1 | g.201078087G>T | CA078233 | CACNA1S | c.1411C>A (p.Leu471Met) c.*574C>A (n.*574C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078088C>A | CA422815280 | CACNA1S | c.1410G>T (p.Val470=) c.*573G>T (n.*573G>T) | |
1 | g.201078088C= | CA1219585219 | CACNA1S | c.1410G= (p.Val470=) c.*573G= (n.*573G=) | |
1 | g.201078088C>G | CA422815281 | CACNA1S | c.1410G>C (p.Val470=) c.*573G>C (n.*573G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201078088C>T | CA422815282 | CACNA1S | c.1410G>A (p.Val470=) c.*573G>A (n.*573G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078089A>C | CA344122834 | CACNA1S | c.1409T>G (p.Val470Gly) c.*572T>G (n.*572T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078089A>G | CA344122835 | CACNA1S | c.1409T>C (p.Val470Ala) c.*572T>C (n.*572T>C) | |
1 | g.201078089A>T | CA344122831 | CACNA1S | c.1409T>A (p.Val470Glu) c.*572T>A (n.*572T>A) | |
1 | g.201078090C>A | CA344122836 | CACNA1S | c.1408G>T (p.Val470Leu) c.*571G>T (n.*571G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201078090C= | CA1219585220 | CACNA1S | c.1408G= (p.Val470=) c.*571G= (n.*571G=) | |
1 | g.201078090C>G | CA344122837 | CACNA1S | c.1408G>C (p.Val470Leu) c.*571G>C (n.*571G>C) | |
1 | g.201078090C>T | CA35979231 | CACNA1S | c.1408G>A (p.Val470Met) c.*571G>A (n.*571G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078091C>A | CA422815284 | CACNA1S | c.1407G>T (p.Arg469=) c.*570G>T (n.*570G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078091C= | CA1219585221 | CACNA1S | c.1407G= (p.Arg469=) c.*570G= (n.*570G=) | |
1 | g.201078091C>G | CA422815283 | CACNA1S | c.1407G>C (p.Arg469=) c.*570G>C (n.*570G>C) | |
1 | g.201078091C>T | CA422815285 | CACNA1S | c.1407G>A (p.Arg469=) c.*570G>A (n.*570G>A) | |
1 | g.201078092C>A | CA078228 | CACNA1S | c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.*569G>T (n.*569G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078092C= | CA1143768604 | CACNA1S | c.1406G= (p.Arg469=) c.*569G= (n.*569G=) | |
1 | g.201078092C>G | CA344122853 | CACNA1S | c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.*569G>C (n.*569G>C) | |
1 | g.201078092C>T | CA078226 | CACNA1S | c.1406G>A (p.Arg469Gln) c.*569G>A (n.*569G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078093G>A | CA078225 | CACNA1S | c.1405C>T (p.Arg469Trp) c.*568C>T (n.*568C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201078093G>C | CA078223 | CACNA1S | c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.*568C>G (n.*568C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078093G= | CA1219585222 | CACNA1S | c.1405C= (p.Arg469=) c.*568C= (n.*568C=) | |
1 | g.201078093G>T | CA422815286 | CACNA1S | c.1405C>A (p.Arg469=) c.*568C>A (n.*568C>A) | |
1 | g.201078094G>A | CA422815287 | CACNA1S | c.1404C>T (p.Asn468=) c.*567C>T (n.*567C>T) | |
1 | g.201078094G>C | CA344122860 | CACNA1S | c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.*567C>G (n.*567C>G) | |
1 | g.201078094G>T | CA344122861 | CACNA1S | c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.*567C>A (n.*567C>A) | |
1 | g.201078095T>A | CA078221 | CACNA1S | c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.*566A>T (n.*566A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078095T>C | CA344122874 | CACNA1S | c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.*566A>G (n.*566A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078095T>G | CA344122876 | CACNA1S | c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.*566A>C (n.*566A>C) | |
1 | g.201078095T= | CA1219585223 | CACNA1S | c.1403A= (p.Asn468=) c.*566A= (n.*566A=) | |
1 | g.201078096T>A | CA344122881 | CACNA1S | c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.*565A>T (n.*565A>T) | |
1 | g.201078096T>C | CA344122879 | CACNA1S | c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.*565A>G (n.*565A>G) | |
1 | g.201078096T>G | CA344122877 | CACNA1S | c.1402A>C (p.Asn468His) c.*565A>C (n.*565A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078097G>A | CA422815288 | CACNA1S | c.1401C>T (p.Ala467=) c.*564C>T (n.*564C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078097G>C | CA422815289 | CACNA1S | c.1401C>G (p.Ala467=) c.*564C>G (n.*564C>G) | |
1 | g.201078097G= | CA1219585224 | CACNA1S | c.1401C= (p.Ala467=) c.*564C= (n.*564C=) | |
1 | g.201078097G>T | CA422815290 | CACNA1S | c.1401C>A (p.Ala467=) c.*564C>A (n.*564C>A) | |
1 | g.201078098G>A | CA344122882 | CACNA1S | c.1400C>T (p.Ala467Val) c.*563C>T (n.*563C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078098G>C | CA344122884 | CACNA1S | c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.*563C>G (n.*563C>G) | |
1 | g.201078098G>T | CA344122890 | CACNA1S | c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.*563C>A (n.*563C>A) | |
1 | g.201078099C>A | CA344122894 | CACNA1S | c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.*562G>T (n.*562G>T) | |
1 | g.201078099C>G | CA344122895 | CACNA1S | c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.*562G>C (n.*562G>C) | |
1 | g.201078099C>T | CA344122896 | CACNA1S | c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.*562G>A (n.*562G>A) | |
1 | g.201078100A= | CA1219585225 | CACNA1S | c.1398T= (p.Ile466=) c.*561T= (n.*561T=) | |
1 | g.201078100A>C | CA344122899 | CACNA1S | c.1398T>G (p.Ile466Met) c.*561T>G (n.*561T>G) | |
1 | g.201078100A>G | CA078216 | CACNA1S | c.1398T>C (p.Ile466=) c.*561T>C (n.*561T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078100A>T | CA422815291 | CACNA1S | c.1398T>A (p.Ile466=) c.*561T>A (n.*561T>A) | |
1 | g.201078101A>C | CA344122904 | CACNA1S | c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.*560T>G (n.*560T>G) | |
1 | g.201078101A>G | CA344122906 | CACNA1S | c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.*560T>C (n.*560T>C) | |
1 | g.201078101A>T | CA344122907 | CACNA1S | c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.*560T>A (n.*560T>A) | |
1 | g.201078102T>A | CA078214 | CACNA1S | c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.*559A>T (n.*559A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078102T>C | CA344122908 | CACNA1S | c.1396A>G (p.Ile466Val) c.*559A>G (n.*559A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078102T>G | CA344122909 | CACNA1S | c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.*559A>C (n.*559A>C) | |
1 | g.201078102T= | CA1141987435 | CACNA1S | c.1396A= (p.Ile466=) c.*559A= (n.*559A=) | |
1 | g.201078103G>A | CA078213 | CACNA1S | c.1395C>T (p.Asp465=) c.*558C>T (n.*558C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078103G>C | CA344122915 | CACNA1S | c.1395C>G (p.Asp465Glu) c.*558C>G (n.*558C>G) | |
1 | g.201078103G= | CA1143047068 | CACNA1S | c.1395C= (p.Asp465=) c.*558C= (n.*558C=) | |
1 | g.201078103G>T | CA344122913 | CACNA1S | c.1395C>A (p.Asp465Glu) c.*558C>A (n.*558C>A) | |
1 | g.201078104T>A | CA344122919 | CACNA1S | c.1394A>T (p.Asp465Val) c.*557A>T (n.*557A>T) | |
1 | g.201078104T>C | CA344122918 | CACNA1S | c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.*557A>G (n.*557A>G) | |
1 | g.201078104T>G | CA344122920 | CACNA1S | c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.*557A>C (n.*557A>C) | |
1 | g.201078105C>A | CA344122921 | CACNA1S | c.1394-1G>T (n.1394-1G>T) c.*557-1G>T (n.*557-1G>T) | |
1 | g.201078105C>G | CA344122928 | CACNA1S | c.1394-1G>C (n.1394-1G>C) c.*557-1G>C (n.*557-1G>C) | |
1 | g.201078105C>T | CA344122923 | CACNA1S | c.1394-1G>A (n.1394-1G>A) c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) | COSMIC |
1 | g.201078106T>A | CA344122930 | CACNA1S | c.1394-2A>T (n.1394-2A>T) c.*557-2A>T (n.*557-2A>T) | |
1 | g.201078106T>C | CA35979285 | CACNA1S | c.1394-2A>G (n.1394-2A>G) c.*557-2A>G (n.*557-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078106T>G | CA344122933 | CACNA1S | c.1394-2A>C (n.1394-2A>C) c.*557-2A>C (n.*557-2A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078106T= | CA1219585226 | CACNA1S | c.1394-2A= (n.1394-2A=) c.*557-2A= (n.*557-2A=) | |
1 | g.201078107G>A | CA2649763425 | CACNA1S | c.1394-3C>T (n.1394-3C>T) c.*557-3C>T (n.*557-3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078107G>C | CA2573976724 | CACNA1S | c.1394-3C>G (n.1394-3C>G) c.*557-3C>G (n.*557-3C>G) | |
1 | g.201078108T>C | CA528536620 | CACNA1S | c.1394-4A>G (n.1394-4A>G) c.*557-4A>G (n.*557-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078108T= | CA1219585227 | CACNA1S | c.1394-4A= (n.1394-4A=) c.*557-4A= (n.*557-4A=) | |
1 | g.201078109_201078110delinsAG | CA1219585228 | CACNA1S | c.1394-6_1394-5delinsCT (n.1394-6_1394-5delinsCT) c.*557-6_*557-5delinsCT (n.*557-6_*557-5delinsCT) | |
1 | g.201078110G>A | CA2573976762 | CACNA1S | c.1394-6C>T (n.1394-6C>T) c.*557-6C>T (n.*557-6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078112del | CA35979296 | CACNA1S | c.1394-6del (n.1394-6del) c.*557-6del (n.*557-6del) | dbSNP |
1 | g.201078111G>A | CA730075632 | CACNA1S | c.1394-7C>T (n.1394-7C>T) c.*557-7C>T (n.*557-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078111G= | CA1219585229 | CACNA1S | c.1394-7C= (n.1394-7C=) c.*557-7C= (n.*557-7C=) | |
1 | g.201078111G>T | CA2649763426 | CACNA1S | c.1394-7C>A (n.1394-7C>A) c.*557-7C>A (n.*557-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078112G>A | CA078211 | CACNA1S | c.1394-8C>T (n.1394-8C>T) c.*557-8C>T (n.*557-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078112G= | CA1144048345 | CACNA1S | c.1394-8C= (n.1394-8C=) c.*557-8C= (n.*557-8C=) | |
1 | g.201078112G>T | CA078210 | CACNA1S | c.1394-8C>A (n.1394-8C>A) c.*557-8C>A (n.*557-8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078113T>C | CA2573976796 | CACNA1S | c.1394-9A>G (n.1394-9A>G) c.*557-9A>G (n.*557-9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078115G>A | CA35979307 | CACNA1S | c.1394-11C>T (n.1394-11C>T) c.*557-11C>T (n.*557-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078115G= | CA1219585230 | CACNA1S | c.1394-11C= (n.1394-11C=) c.*557-11C= (n.*557-11C=) | |
1 | g.201078116G>A | CA730075663 | CACNA1S | c.1394-12C>T (n.1394-12C>T) c.*557-12C>T (n.*557-12C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201078116G= | CA1219585231 | CACNA1S | c.1394-12C= (n.1394-12C=) c.*557-12C= (n.*557-12C=) | |
1 | g.201078116G>T | CA2649763427 | CACNA1S | c.1394-12C>A (n.1394-12C>A) c.*557-12C>A (n.*557-12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078117T>A | CA528536621 | CACNA1S | c.1394-13A>T (n.1394-13A>T) c.*557-13A>T (n.*557-13A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078117T= | CA1219585232 | CACNA1S | c.1394-13A= (n.1394-13A=) c.*557-13A= (n.*557-13A=) | |
1 | g.201078118G>A | CA078199 | CACNA1S | c.1394-14C>T (n.1394-14C>T) c.*557-14C>T (n.*557-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078118G= | CA1219585233 | CACNA1S | c.1394-14C= (n.1394-14C=) c.*557-14C= (n.*557-14C=) | |
1 | g.201078118G>T | CA2649763428 | CACNA1S | c.1394-14C>A (n.1394-14C>A) c.*557-14C>A (n.*557-14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078119G>A | CA078200 | CACNA1S | c.1394-15C>T (n.1394-15C>T) c.*557-15C>T (n.*557-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078119G>C | CA2649763430 | CACNA1S | c.1394-15C>G (n.1394-15C>G) c.*557-15C>G (n.*557-15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078119G= | CA1149038252 | CACNA1S | c.1394-15C= (n.1394-15C=) c.*557-15C= (n.*557-15C=) | |
1 | g.201078119G>T | CA2649763429 | CACNA1S | c.1394-15C>A (n.1394-15C>A) c.*557-15C>A (n.*557-15C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.201078120C>T | CA2649763431 | CACNA1S | c.1394-16G>A (n.1394-16G>A) c.*557-16G>A (n.*557-16G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078121A>C | CA2649763432 | CACNA1S | c.1394-17T>G (n.1394-17T>G) c.*557-17T>G (n.*557-17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078122C= | CA1219585234 | CACNA1S | c.1394-18G= (n.1394-18G=) c.*557-18G= (n.*557-18G=) | |
1 | g.201078122C>T | CA528536622 | CACNA1S | c.1394-18G>A (n.1394-18G>A) c.*557-18G>A (n.*557-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078123A>G | CA2649763433 | CACNA1S | c.1394-19T>C (n.1394-19T>C) c.*557-19T>C (n.*557-19T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078124G>T | CA2573976800 | CACNA1S | c.1394-20C>A (n.1394-20C>A) c.*557-20C>A (n.*557-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078125C>A | CA1219585236 | CACNA1S | c.1394-21G>T (n.1394-21G>T) c.*557-21G>T (n.*557-21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078125C= | CA1219585235 | CACNA1S | c.1394-21G= (n.1394-21G=) c.*557-21G= (n.*557-21G=) | |
1 | g.201078125C>T | CA35979321 | CACNA1S | c.1394-21G>A (n.1394-21G>A) c.*557-21G>A (n.*557-21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078128del | CA2573977032 | CACNA1S | c.1394-21del (n.1394-21del) c.*557-21del (n.*557-21del) | |
1 | g.201078126C>A | CA2573977044 | CACNA1S | c.1394-22G>T (n.1394-22G>T) c.*557-22G>T (n.*557-22G>T) | |
1 | g.201078127C>A | CA2573977091 | CACNA1S | c.1394-23G>T (n.1394-23G>T) c.*557-23G>T (n.*557-23G>T) | |
1 | g.201078127C= | CA1219585237 | CACNA1S | c.1394-23G= (n.1394-23G=) c.*557-23G= (n.*557-23G=) | |
1 | g.201078127C>G | CA1011170027 | CACNA1S | c.1394-23G>C (n.1394-23G>C) c.*557-23G>C (n.*557-23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078127C>T | CA078201 | CACNA1S | c.1394-23G>A (n.1394-23G>A) c.*557-23G>A (n.*557-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078128C= | CA1219585238 | CACNA1S | c.1394-24G= (n.1394-24G=) c.*557-24G= (n.*557-24G=) | |
1 | g.201078128C>G | CA2649763434 | CACNA1S | c.1394-24G>C (n.1394-24G>C) c.*557-24G>C (n.*557-24G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078128C>T | CA078203 | CACNA1S | c.1394-24G>A (n.1394-24G>A) c.*557-24G>A (n.*557-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078129G>A | CA528536623 | CACNA1S | c.1394-25C>T (n.1394-25C>T) c.*557-25C>T (n.*557-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078129G= | CA1219585239 | CACNA1S | c.1394-25C= (n.1394-25C=) c.*557-25C= (n.*557-25C=) | |
1 | g.201078129G>T | CA2649763435 | CACNA1S | c.1394-25C>A (n.1394-25C>A) c.*557-25C>A (n.*557-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078130G>A | CA078204 | CACNA1S | c.1394-26C>T (n.1394-26C>T) c.*557-26C>T (n.*557-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078130G= | CA1148453061 | CACNA1S | c.1394-26C= (n.1394-26C=) c.*557-26C= (n.*557-26C=) | |
1 | g.201078130G>T | CA2649763436 | CACNA1S | c.1394-26C>A (n.1394-26C>A) c.*557-26C>A (n.*557-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078131C>G | CA2573977107 | CACNA1S | c.1394-27G>C (n.1394-27G>C) c.*557-27G>C (n.*557-27G>C) | |
1 | g.201078132A>T | CA2649763437 | CACNA1S | c.1394-28T>A (n.1394-28T>A) c.*557-28T>A (n.*557-28T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078134C>A | CA2649763438 | CACNA1S | c.1394-30G>T (n.1394-30G>T) c.*557-30G>T (n.*557-30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078135A= | CA1219585240 | CACNA1S | c.1394-31T= (n.1394-31T=) c.*557-31T= (n.*557-31T=) | |
1 | g.201078135A>C | CA1219585241 | CACNA1S | c.1394-31T>G (n.1394-31T>G) c.*557-31T>G (n.*557-31T>G) | dbSNP |
1 | g.201078135A>G | CA528536624 | CACNA1S | c.1394-31T>C (n.1394-31T>C) c.*557-31T>C (n.*557-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078136C>A | CA2573634505 | CACNA1S | c.1394-32G>T (n.1394-32G>T) c.*557-32G>T (n.*557-32G>T) | |
1 | g.201078136C>T | CA2573634506 | CACNA1S | c.1394-32G>A (n.1394-32G>A) c.*557-32G>A (n.*557-32G>A) | |
1 | g.201078137T>A | CA2573977198 | CACNA1S | c.1394-33A>T (n.1394-33A>T) c.*557-33A>T (n.*557-33A>T) | |
1 | g.201078138C>A | CA2573634507 | CACNA1S | c.1394-34G>T (n.1394-34G>T) c.*557-34G>T (n.*557-34G>T) | |
1 | g.201078138C= | CA1142497143 | CACNA1S | c.1394-34G= (n.1394-34G=) c.*557-34G= (n.*557-34G=) | |
1 | g.201078138C>G | CA078206 | CACNA1S | c.1394-34G>C (n.1394-34G>C) c.*557-34G>C (n.*557-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078138C>T | CA2649763439 | CACNA1S | c.1394-34G>A (n.1394-34G>A) c.*557-34G>A (n.*557-34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078140C>G | CA2747336791 | CACNA1S | c.1394-36G>C (n.1394-36G>C) c.*557-36G>C (n.*557-36G>C) | |
1 | g.201078141C= | CA1219585242 | CACNA1S | c.1394-37G= (n.1394-37G=) c.*557-37G= (n.*557-37G=) | |
1 | g.201078141C>T | CA1011170037 | CACNA1S | c.1394-37G>A (n.1394-37G>A) c.*557-37G>A (n.*557-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078141_201078142del | CA2573977211 | CACNA1S | c.1394-38_1394-37del (n.1394-38_1394-37del) c.*557-38_*557-37del (n.*557-38_*557-37del) | |
1 | g.201078143T>A | CA2573977216 | CACNA1S | c.1394-39A>T (n.1394-39A>T) c.*557-39A>T (n.*557-39A>T) | |
1 | g.201078143_201078144delinsTC | CA1219585243 | CACNA1S | c.1394-40_1394-39delinsGA (n.1394-40_1394-39delinsGA) c.*557-40_*557-39delinsGA (n.*557-40_*557-39delinsGA) | |
1 | g.201078146del | CA730075679 | CACNA1S | c.1394-40del (n.1394-40del) c.*557-40del (n.*557-40del) | dbSNP |
1 | g.201078145C>A | CA1219585244 | CACNA1S | c.1394-41G>T (n.1394-41G>T) c.*557-41G>T (n.*557-41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078145C= | CA1219585245 | CACNA1S | c.1394-41G= (n.1394-41G=) c.*557-41G= (n.*557-41G=) | |
1 | g.201078145C>T | CA2649763440 | CACNA1S | c.1394-41G>A (n.1394-41G>A) c.*557-41G>A (n.*557-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078146C>A | CA528536627 | CACNA1S | c.1394-42G>T (n.1394-42G>T) c.*557-42G>T (n.*557-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201078146C= | CA1219585246 | CACNA1S | c.1394-42G= (n.1394-42G=) c.*557-42G= (n.*557-42G=) | |
1 | g.201078146C>G | CA2649763441 | CACNA1S | c.1394-42G>C (n.1394-42G>C) c.*557-42G>C (n.*557-42G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078147T>A | CA1219585247 | CACNA1S | c.1394-43A>T (n.1394-43A>T) c.*557-43A>T (n.*557-43A>T) | dbSNP |
1 | g.201078147T= | CA1219585248 | CACNA1S | c.1394-43A= (n.1394-43A=) c.*557-43A= (n.*557-43A=) | |
1 | g.201078148_201078151delinsTCTC | CA1219585249 | CACNA1S | c.1394-47_1394-44delinsGAGA (n.1394-47_1394-44delinsGAGA) c.*557-47_*557-44delinsGAGA (n.*557-47_*557-44delinsGAGA) | |
1 | g.201078149C>A | CA730075682 | CACNA1S | c.1394-45G>T (n.1394-45G>T) c.*557-45G>T (n.*557-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078149C= | CA1219585250 | CACNA1S | c.1394-45G= (n.1394-45G=) c.*557-45G= (n.*557-45G=) | |
1 | g.201078149C>T | CA2573977247 | CACNA1S | c.1394-45G>A (n.1394-45G>A) c.*557-45G>A (n.*557-45G>A) | |
1 | g.201078151_201078153del | CA730075680 | CACNA1S | c.1394-47_1394-45del (n.1394-47_1394-45del) c.*557-47_*557-45del (n.*557-47_*557-45del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078150T>A | CA2573977270 | CACNA1S | c.1394-46A>T (n.1394-46A>T) c.*557-46A>T (n.*557-46A>T) | |
1 | g.201078151C= | CA1219585251 | CACNA1S | c.1394-47G= (n.1394-47G=) c.*557-47G= (n.*557-47G=) | |
1 | g.201078151C>G | CA078208 | CACNA1S | c.1394-47G>C (n.1394-47G>C) c.*557-47G>C (n.*557-47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078151C>T | CA2649763442 | CACNA1S | c.1394-47G>A (n.1394-47G>A) c.*557-47G>A (n.*557-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078152C>T | CA2573977276 | CACNA1S | c.1394-48G>A (n.1394-48G>A) c.*557-48G>A (n.*557-48G>A) | |
1 | g.201078153T>C | CA2573977283 | CACNA1S | c.1394-49A>G (n.1394-49A>G) c.*557-49A>G (n.*557-49A>G) | |
1 | g.201078154G>A | CA2573977289 | CACNA1S | c.1394-50C>T (n.1394-50C>T) c.*557-50C>T (n.*557-50C>T) | |
1 | g.201078154G>T | CA2649763443 | CACNA1S | c.1394-50C>A (n.1394-50C>A) c.*557-50C>A (n.*557-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078156C>T | CA2573977290 | CACNA1S | c.1394-52G>A (n.1394-52G>A) c.*557-52G>A (n.*557-52G>A) | |
1 | g.201078157T>C | CA528536628 | CACNA1S | c.1394-53A>G (n.1394-53A>G) c.*557-53A>G (n.*557-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078157T= | CA1219585252 | CACNA1S | c.1394-53A= (n.1394-53A=) c.*557-53A= (n.*557-53A=) | |
1 | g.201078158C>A | CA2649763444 | CACNA1S | c.1394-54G>T (n.1394-54G>T) c.*557-54G>T (n.*557-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078158C= | CA1219585253 | CACNA1S | c.1394-54G= (n.1394-54G=) c.*557-54G= (n.*557-54G=) | |
1 | g.201078158C>G | CA1219585254 | CACNA1S | c.1394-54G>C (n.1394-54G>C) c.*557-54G>C (n.*557-54G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078158C>T | CA730075690 | CACNA1S | c.1394-54G>A (n.1394-54G>A) c.*557-54G>A (n.*557-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078160del | CA2573977295 | CACNA1S | c.1394-54del (n.1394-54del) c.*557-54del (n.*557-54del) | |
1 | g.201078159C>A | CA2573977375 | CACNA1S | c.1394-55G>T (n.1394-55G>T) c.*557-55G>T (n.*557-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078159C>T | CA2649763445 | CACNA1S | c.1394-55G>A (n.1394-55G>A) c.*557-55G>A (n.*557-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078160C>A | CA2573977568 | CACNA1S | c.1394-56G>T (n.1394-56G>T) c.*557-56G>T (n.*557-56G>T) | |
1 | g.201078161A= | CA1147577528 | CACNA1S | c.1394-57T= (n.1394-57T=) c.*557-57T= (n.*557-57T=) | |
1 | g.201078161A>G | CA35979365 | CACNA1S | c.1394-57T>C (n.1394-57T>C) c.*557-57T>C (n.*557-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078162G>A | CA528536629 | CACNA1S | c.1394-58C>T (n.1394-58C>T) c.*557-58C>T (n.*557-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201078162G= | CA1219585255 | CACNA1S | c.1394-58C= (n.1394-58C=) c.*557-58C= (n.*557-58C=) | |
1 | g.201078162G>T | CA2649763446 | CACNA1S | c.1394-58C>A (n.1394-58C>A) c.*557-58C>A (n.*557-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078163C>A | CA1219585256 | CACNA1S | c.1394-59G>T (n.1394-59G>T) c.*557-59G>T (n.*557-59G>T) | dbSNP |
1 | g.201078163C= | CA1219585257 | CACNA1S | c.1394-59G= (n.1394-59G=) c.*557-59G= (n.*557-59G=) | |
1 | g.201078163C>T | CA2573977579 | CACNA1S | c.1394-59G>A (n.1394-59G>A) c.*557-59G>A (n.*557-59G>A) | |
1 | g.201078164C>G | CA2649763448 | CACNA1S | c.1394-60G>C (n.1394-60G>C) c.*557-60G>C (n.*557-60G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201078164C>T | CA2649763449 | CACNA1S | c.1394-60G>A (n.1394-60G>A) c.*557-60G>A (n.*557-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201078165T>A | CA2649763450 | CACNA1S | c.1394-61A>T (n.1394-61A>T) c.*557-61A>T (n.*557-61A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078166T>A | CA2649763451 | CACNA1S | c.1394-62A>T (n.1394-62A>T) c.*557-62A>T (n.*557-62A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201078166T>C | CA2649763452 | CACNA1S | c.1394-62A>G (n.1394-62A>G) c.*557-62A>G (n.*557-62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201078167G>A | CA730075695 | CACNA1S | c.1394-63C>T (n.1394-63C>T) c.*557-63C>T (n.*557-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201078167G= | CA1219585258 | CACNA1S | c.1394-63C= (n.1394-63C=) c.*557-63C= (n.*557-63C=) | |
1 | g.201078167G>T | CA2649763453 | CACNA1S | c.1394-63C>A (n.1394-63C>A) c.*557-63C>A (n.*557-63C>A) | gnomAD v4 |