Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201077857_201077858delinsGCCA1219585129CACNA1Sc.1619+21_1619+22delinsGC (n.1619+21_1619+22delinsGC)
c.*782+21_*782+22delinsGC (n.*782+21_*782+22delinsGC)
1g.201077858C>ACA528536610CACNA1Sc.1619+21G>T (n.1619+21G>T)
c.*782+21G>T (n.*782+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077858C=CA1219585131CACNA1Sc.1619+21G= (n.1619+21G=)
c.*782+21G= (n.*782+21G=)
1g.201077858C>TCA2573984882CACNA1Sc.1619+21G>A (n.1619+21G>A)
c.*782+21G>A (n.*782+21G>A)
 gnomAD v4
1g.201077859dupCA2573984841CACNA1Sc.1619+21dup (n.1619+21dup)
c.*782+21dup (n.*782+21dup)
1g.201077859delCA1219585130CACNA1Sc.1619+21del (n.1619+21del)
c.*782+21del (n.*782+21del)
 dbSNP
1g.201077859C=CA1219585132CACNA1Sc.1619+20G= (n.1619+20G=)
c.*782+20G= (n.*782+20G=)
1g.201077859C>TCA528536611CACNA1Sc.1619+20G>A (n.1619+20G>A)
c.*782+20G>A (n.*782+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077860_201077866dupCA916380331CACNA1Sc.1619+14_1619+20dup (n.1619+14_1619+20dup)
c.*782+14_*782+20dup (n.*782+14_*782+20dup)
 dbSNP
1g.201077860A>GCA2649766927CACNA1Sc.1619+19T>C (n.1619+19T>C)
c.*782+19T>C (n.*782+19T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201077861G>ACA2649766928CACNA1Sc.1619+18C>T (n.1619+18C>T)
c.*782+18C>T (n.*782+18C>T)
 gnomAD v4
1g.201077861G>TCA2573984887CACNA1Sc.1619+18C>A (n.1619+18C>A)
c.*782+18C>A (n.*782+18C>A)
1g.201077862C=CA1219585133CACNA1Sc.1619+17G= (n.1619+17G=)
c.*782+17G= (n.*782+17G=)
1g.201077862C>TCA35978688CACNA1Sc.1619+17G>A (n.1619+17G>A)
c.*782+17G>A (n.*782+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077863C>ACA1011169711CACNA1Sc.1619+16G>T (n.1619+16G>T)
c.*782+16G>T (n.*782+16G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077863C=CA1142241265CACNA1Sc.1619+16G= (n.1619+16G=)
c.*782+16G= (n.*782+16G=)
1g.201077863C>TCA078446CACNA1Sc.1619+16G>A (n.1619+16G>A)
c.*782+16G>A (n.*782+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077864G>ACA078444CACNA1Sc.1619+15C>T (n.1619+15C>T)
c.*782+15C>T (n.*782+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077864G=CA1219585134CACNA1Sc.1619+15C= (n.1619+15C=)
c.*782+15C= (n.*782+15C=)
1g.201077864G>TCA2573131415CACNA1Sc.1619+15C>A (n.1619+15C>A)
c.*782+15C>A (n.*782+15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201077866C>TCA2573984905CACNA1Sc.1619+13G>A (n.1619+13G>A)
c.*782+13G>A (n.*782+13G>A)
1g.201077867C>ACA1011169736CACNA1Sc.1619+12G>T (n.1619+12G>T)
c.*782+12G>T (n.*782+12G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077867C=CA1219585135CACNA1Sc.1619+12G= (n.1619+12G=)
c.*782+12G= (n.*782+12G=)
1g.201077867C>GCA2571976479CACNA1Sc.1619+12G>C (n.1619+12G>C)
c.*782+12G>C (n.*782+12G>C)
1g.201077868C=CA1219585136CACNA1Sc.1619+11G= (n.1619+11G=)
c.*782+11G= (n.*782+11G=)
1g.201077868C>GCA2573984910CACNA1Sc.1619+11G>C (n.1619+11G>C)
c.*782+11G>C (n.*782+11G>C)
1g.201077868C>TCA078443CACNA1Sc.1619+11G>A (n.1619+11G>A)
c.*782+11G>A (n.*782+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077869C>ACA528536612CACNA1Sc.1619+10G>T (n.1619+10G>T)
c.*782+10G>T (n.*782+10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077869C=CA1143977922CACNA1Sc.1619+10G= (n.1619+10G=)
c.*782+10G= (n.*782+10G=)
1g.201077869C>TCA078441CACNA1Sc.1619+10G>A (n.1619+10G>A)
c.*782+10G>A (n.*782+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077870G>ACA078467CACNA1Sc.1619+9C>T (n.1619+9C>T)
c.*782+9C>T (n.*782+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077870G>CCA528536613CACNA1Sc.1619+9C>G (n.1619+9C>G)
c.*782+9C>G (n.*782+9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077870G=CA1143896034CACNA1Sc.1619+9C= (n.1619+9C=)
c.*782+9C= (n.*782+9C=)
1g.201077870G>TCA2649766960CACNA1Sc.1619+9C>A (n.1619+9C>A)
c.*782+9C>A (n.*782+9C>A)
 gnomAD v4
1g.201077871G>ACA1219585138CACNA1Sc.1619+8C>T (n.1619+8C>T)
c.*782+8C>T (n.*782+8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201077871G=CA1219585137CACNA1Sc.1619+8C= (n.1619+8C=)
c.*782+8C= (n.*782+8C=)
1g.201077871G>TCA2573984955CACNA1Sc.1619+8C>A (n.1619+8C>A)
c.*782+8C>A (n.*782+8C>A)
 gnomAD v4
1g.201077872C>ACA528536614CACNA1Sc.1619+7G>T (n.1619+7G>T)
c.*782+7G>T (n.*782+7G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077872C=CA1219585139CACNA1Sc.1619+7G= (n.1619+7G=)
c.*782+7G= (n.*782+7G=)
1g.201077872C>TCA078465CACNA1Sc.1619+7G>A (n.1619+7G>A)
c.*782+7G>A (n.*782+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077874C=CA1219585141CACNA1Sc.1619+5G= (n.1619+5G=)
c.*782+5G= (n.*782+5G=)
1g.201077874C>TCA1219585140CACNA1Sc.1619+5G>A (n.1619+5G>A)
c.*782+5G>A (n.*782+5G>A)
 dbSNP
1g.201077875T>GCA078464CACNA1Sc.1619+4A>C (n.1619+4A>C)
c.*782+4A>C (n.*782+4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077875T=CA1219585142CACNA1Sc.1619+4A= (n.1619+4A=)
c.*782+4A= (n.*782+4A=)
1g.201077876C=CA1219585143CACNA1Sc.1619+3G= (n.1619+3G=)
c.*782+3G= (n.*782+3G=)
1g.201077876C>TCA730075124CACNA1Sc.1619+3G>A (n.1619+3G>A)
c.*782+3G>A (n.*782+3G>A)
 dbSNP
1g.201077877A=CA1141203903CACNA1Sc.1619+2T= (n.1619+2T=)
c.*782+2T= (n.*782+2T=)
1g.201077877A>CCA344121023CACNA1Sc.1619+2T>G (n.1619+2T>G)
c.*782+2T>G (n.*782+2T>G)
 COSMIC
1g.201077877A>GCA35978834CACNA1Sc.1619+2T>C (n.1619+2T>C)
c.*782+2T>C (n.*782+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201077877A>TCA344121024CACNA1Sc.1619+2T>A (n.1619+2T>A)
c.*782+2T>A (n.*782+2T>A)
1g.201077878C>ACA344121026CACNA1Sc.1619+1G>T (n.1619+1G>T)
c.*782+1G>T (n.*782+1G>T)
1g.201077878C=CA1219585144CACNA1Sc.1619+1G= (n.1619+1G=)
c.*782+1G= (n.*782+1G=)
1g.201077878C>GCA344121028CACNA1Sc.1619+1G>C (n.1619+1G>C)
c.*782+1G>C (n.*782+1G>C)
1g.201077878C>TCA344121030CACNA1Sc.1619+1G>A (n.1619+1G>A)
c.*782+1G>A (n.*782+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077879T>ACA344121032CACNA1Sc.1619A>T (p.Lys540Ile)
c.*782A>T (n.*782A>T)
1g.201077879T>CCA344121034CACNA1Sc.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.*782A>G (n.*782A>G)
1g.201077879T>GCA344121035CACNA1Sc.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.*782A>C (n.*782A>C)
1g.201077880T>ACA344121036CACNA1Sc.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.*781A>T (n.*781A>T)
 dbSNP
1g.201077880T>CCA344121038CACNA1Sc.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.*781A>G (n.*781A>G)
1g.201077880T>GCA344121046CACNA1Sc.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.*781A>C (n.*781A>C)
1g.201077880T=CA1219585145CACNA1Sc.1618A= (p.Lys540=)
c.*781A= (n.*781A=)
1g.201077881G>ACA422814884CACNA1Sc.1617C>T (p.Thr539=)
c.*780C>T (n.*780C>T)
1g.201077881G>CCA422814883CACNA1Sc.1617C>G (p.Thr539=)
c.*780C>G (n.*780C>G)
1g.201077881G>TCA422814885CACNA1Sc.1617C>A (p.Thr539=)
c.*780C>A (n.*780C>A)
1g.201077882G>ACA344121054CACNA1Sc.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.*779C>T (n.*779C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201077882G>CCA344121049CACNA1Sc.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.*779C>G (n.*779C>G)
1g.201077882G=CA1219585146CACNA1Sc.1616C= (p.Thr539=)
c.*779C= (n.*779C=)
1g.201077882G>TCA344121052CACNA1Sc.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.*779C>A (n.*779C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201077883T>ACA344121058CACNA1Sc.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.*778A>T (n.*778A>T)
1g.201077883T>CCA344121059CACNA1Sc.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.*778A>G (n.*778A>G)
1g.201077883T>GCA344121060CACNA1Sc.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.*778A>C (n.*778A>C)
 gnomAD v4
1g.201077884G>ACA422814888CACNA1Sc.1614C>T (p.Ile538=)
c.*777C>T (n.*777C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.201077884G>CCA344121061CACNA1Sc.1614C>G (p.Ile538Met)
c.*777C>G (n.*777C>G)
1g.201077884G>TCA422814889CACNA1Sc.1614C>A (p.Ile538=)
c.*777C>A (n.*777C>A)
1g.201077885A>CCA344121063CACNA1Sc.1613T>G (p.Ile538Ser)
c.*776T>G (n.*776T>G)
1g.201077885A>GCA344121065CACNA1Sc.1613T>C (p.Ile538Thr)
c.*776T>C (n.*776T>C)
1g.201077885A>TCA344121066CACNA1Sc.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.*776T>A (n.*776T>A)
1g.201077886T>ACA344121070CACNA1Sc.1612A>T (p.Ile538Phe)
c.*775A>T (n.*775A>T)
 dbSNP
1g.201077886T>CCA344121071CACNA1Sc.1612A>G (p.Ile538Val)
c.*775A>G (n.*775A>G)
1g.201077886T>GCA35978838CACNA1Sc.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.*775A>C (n.*775A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201077886T=CA1219585147CACNA1Sc.1612A= (p.Ile538=)
c.*775A= (n.*775A=)
1g.201077887C>ACA344121080CACNA1Sc.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.*774G>T (n.*774G>T)
 COSMIC
1g.201077887C=CA1219585148CACNA1Sc.1611G= (p.Lys537=)
c.*774G= (n.*774G=)
1g.201077887C>GCA344121084CACNA1Sc.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.*774G>C (n.*774G>C)
1g.201077887C>TCA078439CACNA1Sc.1611G>A (p.Lys537=)
c.*774G>A (n.*774G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077888T>ACA344121087CACNA1Sc.1610A>T (p.Lys537Met)
c.*773A>T (n.*773A>T)
1g.201077888T>CCA16621967CACNA1Sc.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.*773A>G (n.*773A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077888T>GCA344121086CACNA1Sc.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.*773A>C (n.*773A>C)
1g.201077888T=CA1219585149CACNA1Sc.1610A= (p.Lys537=)
c.*773A= (n.*773A=)
1g.201077889T>ACA344121090CACNA1Sc.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.*772A>T (n.*772A>T)
 dbSNP
1g.201077889T>CCA344121093CACNA1Sc.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.*772A>G (n.*772A>G)
1g.201077889T>GCA344121092CACNA1Sc.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.*772A>C (n.*772A>C)
1g.201077889T=CA1219585150CACNA1Sc.1609A= (p.Lys537=)
c.*772A= (n.*772A=)
1g.201077890G>ACA422814895CACNA1Sc.1608C>T (p.Phe536=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
1g.201077890G>CCA344121095CACNA1Sc.1608C>G (p.Phe536Leu)
c.*771C>G (n.*771C>G)
1g.201077890G>TCA344121098CACNA1Sc.1608C>A (p.Phe536Leu)
c.*771C>A (n.*771C>A)
 gnomAD v4
1g.201077891A=CA1219585151CACNA1Sc.1607T= (p.Phe536=)
c.*770T= (n.*770T=)
1g.201077891A>CCA078437CACNA1Sc.1607T>G (p.Phe536Cys)
c.*770T>G (n.*770T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.201077891A>GCA344121100CACNA1Sc.1607T>C (p.Phe536Ser)
c.*770T>C (n.*770T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.201077891A>TCA344121099CACNA1Sc.1607T>A (p.Phe536Tyr)
c.*770T>A (n.*770T>A)
1g.201077892A>CCA344121102CACNA1Sc.1606T>G (p.Phe536Val)
c.*769T>G (n.*769T>G)
1g.201077892A>GCA344121105CACNA1Sc.1606T>C (p.Phe536Leu)
c.*769T>C (n.*769T>C)
 ClinVar
1g.201077892A>TCA344121106CACNA1Sc.1606T>A (p.Phe536Ile)
c.*769T>A (n.*769T>A)
1g.201077893G>ACA422814901CACNA1Sc.1605C>T (p.Ile535=)
c.*768C>T (n.*768C>T)
1g.201077893G>CCA344121109CACNA1Sc.1605C>G (p.Ile535Met)
c.*768C>G (n.*768C>G)
 dbSNP
1g.201077893G>TCA422814902CACNA1Sc.1605C>A (p.Ile535=)
c.*768C>A (n.*768C>A)
1g.201077894A>CCA344121112CACNA1Sc.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.*767T>G (n.*767T>G)
1g.201077894A>GCA344121113CACNA1Sc.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.*767T>C (n.*767T>C)
1g.201077894A>TCA344121115CACNA1Sc.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.*767T>A (n.*767T>A)
 gnomAD v4
1g.201077895T>ACA344121117CACNA1Sc.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.*766A>T (n.*766A>T)
 gnomAD v4
1g.201077895T>CCA344121119CACNA1Sc.1603A>G (p.Ile535Val)
c.*766A>G (n.*766A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201077895T>GCA344121121CACNA1Sc.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.*766A>C (n.*766A>C)
1g.201077895T=CA1219585152CACNA1Sc.1603A= (p.Ile535=)
c.*766A= (n.*766A=)
1g.201077896C>ACA344121122CACNA1Sc.1602G>T (p.Arg534Ser)
c.*765G>T (n.*765G>T)
1g.201077896C=CA1143840783CACNA1Sc.1602G= (p.Arg534=)
c.*765G= (n.*765G=)
1g.201077896C>GCA344121124CACNA1Sc.1602G>C (p.Arg534Ser)
c.*765G>C (n.*765G>C)
1g.201077896C>TCA078436CACNA1Sc.1602G>A (p.Arg534=)
c.*765G>A (n.*765G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077897C>ACA344121131CACNA1Sc.1601G>T (p.Arg534Met)
c.*764G>T (n.*764G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.201077897C=CA1219585153CACNA1Sc.1601G= (p.Arg534=)
c.*764G= (n.*764G=)
1g.201077897C>GCA35978870CACNA1Sc.1601G>C (p.Arg534Thr)
c.*764G>C (n.*764G>C)
 dbSNP
1g.201077897C>TCA344121136CACNA1Sc.1601G>A (p.Arg534Lys)
c.*764G>A (n.*764G>A)
1g.201077898T>ACA344121146CACNA1Sc.1600A>T (p.Arg534Trp)
c.*763A>T (n.*763A>T)
1g.201077898T>CCA344121147CACNA1Sc.1600A>G (p.Arg534Gly)
c.*763A>G (n.*763A>G)
 gnomAD v4
1g.201077898T>GCA422814915CACNA1Sc.1600A>C (p.Arg534=)
c.*763A>C (n.*763A>C)
1g.201077899C>ACA422814918CACNA1Sc.1599G>T (p.Leu533=)
c.*762G>T (n.*762G>T)
1g.201077899C>GCA422814917CACNA1Sc.1599G>C (p.Leu533=)
c.*762G>C (n.*762G>C)
 COSMIC
1g.201077899C>TCA422814919CACNA1Sc.1599G>A (p.Leu533=)
c.*762G>A (n.*762G>A)
1g.201077900A=CA1219585154CACNA1Sc.1598T= (p.Leu533=)
c.*761T= (n.*761T=)
1g.201077900A>CCA344121148CACNA1Sc.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.*761T>G (n.*761T>G)
1g.201077900A>GCA344121150CACNA1Sc.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.*761T>C (n.*761T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077900A>TCA344121158CACNA1Sc.1598T>A (p.Leu533Gln)
c.*761T>A (n.*761T>A)
1g.201077901G>ACA422814922CACNA1Sc.1597C>T (p.Leu533=)
c.*760C>T (n.*760C>T)
1g.201077901G>CCA344121159CACNA1Sc.1597C>G (p.Leu533Val)
c.*760C>G (n.*760C>G)
1g.201077901G>TCA344121160CACNA1Sc.1597C>A (p.Leu533Met)
c.*760C>A (n.*760C>A)
1g.201077902G>ACA422814923CACNA1Sc.1596C>T (p.Leu532=)
c.*759C>T (n.*759C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.201077902G>CCA422814924CACNA1Sc.1596C>G (p.Leu532=)
c.*759C>G (n.*759C>G)
 gnomAD v4
1g.201077902G>TCA422814925CACNA1Sc.1596C>A (p.Leu532=)
c.*759C>A (n.*759C>A)
1g.201077903A>CCA344121161CACNA1Sc.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.*758T>G (n.*758T>G)
1g.201077903A>GCA344121163CACNA1Sc.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.*758T>C (n.*758T>C)
1g.201077903A>TCA344121164CACNA1Sc.1595T>A (p.Leu532His)
c.*758T>A (n.*758T>A)
1g.201077904G>ACA344121177CACNA1Sc.1594C>T (p.Leu532Phe)
c.*757C>T (n.*757C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.201077904G>CCA344121175CACNA1Sc.1594C>G (p.Leu532Val)
c.*757C>G (n.*757C>G)
1g.201077904G>TCA344121167CACNA1Sc.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.*757C>A (n.*757C>A)
1g.201077905G>ACA422814930CACNA1Sc.1593C>T (p.Arg531=)
c.*756C>T (n.*756C>T)
1g.201077905G>CCA422814931CACNA1Sc.1593C>G (p.Arg531=)
c.*756C>G (n.*756C>G)
1g.201077905G>TCA422814932CACNA1Sc.1593C>A (p.Arg531=)
c.*756C>A (n.*756C>A)
 COSMIC
1g.201077906C>ACA344121182CACNA1Sc.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.*755G>T (n.*755G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077906C=CA1149036423CACNA1Sc.1592G= (p.Arg531=)
c.*755G= (n.*755G=)
1g.201077906C>GCA344121180CACNA1Sc.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.*755G>C (n.*755G>C)
1g.201077906C>TCA078429CACNA1Sc.1592G>A (p.Arg531His)
c.*755G>A (n.*755G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077907G>ACA078427CACNA1Sc.1591C>T (p.Arg531Cys)
c.*754C>T (n.*754C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077907G>CCA344121183CACNA1Sc.1591C>G (p.Arg531Gly)
c.*754C>G (n.*754C>G)
1g.201077907G=CA1219585155CACNA1Sc.1591C= (p.Arg531=)
c.*754C= (n.*754C=)
1g.201077907G>TCA344121185CACNA1Sc.1591C>A (p.Arg531Ser)
c.*754C>A (n.*754C>A)
 COSMIC
1g.201077908G>ACA422814937CACNA1Sc.1590C>T (p.Ile530=)
c.*753C>T (n.*753C>T)
1g.201077908G>CCA344121193CACNA1Sc.1590C>G (p.Ile530Met)
c.*753C>G (n.*753C>G)
1g.201077908G>TCA422814938CACNA1Sc.1590C>A (p.Ile530=)
c.*753C>A (n.*753C>A)
1g.201077909A>CCA344121195CACNA1Sc.1589T>G (p.Ile530Ser)
c.*752T>G (n.*752T>G)
1g.201077909A>GCA344121197CACNA1Sc.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.*752T>C (n.*752T>C)
1g.201077909A>TCA344121200CACNA1Sc.1589T>A (p.Ile530Asn)
c.*752T>A (n.*752T>A)
1g.201077910T>ACA344121202CACNA1Sc.1588A>T (p.Ile530Phe)
c.*751A>T (n.*751A>T)
1g.201077910T>CCA344121203CACNA1Sc.1588A>G (p.Ile530Val)
c.*751A>G (n.*751A>G)
1g.201077910T>GCA344121212CACNA1Sc.1588A>C (p.Ile530Leu)
c.*751A>C (n.*751A>C)
 ClinVar
1g.201077911G>ACA078424CACNA1Sc.1587C>T (p.Cys529=)
c.*750C>T (n.*750C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077911G>CCA078422CACNA1Sc.1587C>G (p.Cys529Trp)
c.*750C>G (n.*750C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077911G=CA1219585156CACNA1Sc.1587C= (p.Cys529=)
c.*750C= (n.*750C=)
1g.201077911G>TCA344121214CACNA1Sc.1587C>A (p.Cys529Ter)
c.*750C>A (n.*750C>A)
 dbSNP
1g.201077912C>ACA004022CACNA1Sc.1586G>T (p.Cys529Phe)
c.*749G>T (n.*749G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077912C=CA1148278466CACNA1Sc.1586G= (p.Cys529=)
c.*749G= (n.*749G=)
1g.201077912C>GCA344121219CACNA1Sc.1586G>C (p.Cys529Ser)
c.*749G>C (n.*749G>C)
1g.201077912C>TCA344121220CACNA1Sc.1586G>A (p.Cys529Tyr)
c.*749G>A (n.*749G>A)
 gnomAD v4
1g.201077913A=CA1219585157CACNA1Sc.1585T= (p.Cys529=)
c.*748T= (n.*748T=)
1g.201077913A>CCA344121222CACNA1Sc.1585T>G (p.Cys529Gly)
c.*748T>G (n.*748T>G)
1g.201077913A>GCA344121223CACNA1Sc.1585T>C (p.Cys529Arg)
c.*748T>C (n.*748T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077913A>TCA344121227CACNA1Sc.1585T>A (p.Cys529Ser)
c.*748T>A (n.*748T>A)
 COSMIC
1g.201077914G>ACA35978905CACNA1Sc.1584C>T (p.Arg528=)
c.*747C>T (n.*747C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.201077914G>CCA422814947CACNA1Sc.1584C>G (p.Arg528=)
c.*747C>G (n.*747C>G)
1g.201077914G=CA1141912985CACNA1Sc.1584C= (p.Arg528=)
c.*747C= (n.*747C=)
1g.201077914G>TCA422814949CACNA1Sc.1584C>A (p.Arg528=)
c.*747C>A (n.*747C>A)
1g.201077915C>ACA35978916CACNA1Sc.1583G>T (p.Arg528Leu)
c.*746G>T (n.*746G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077915C=CA1141188104CACNA1Sc.1583G= (p.Arg528=)
c.*746G= (n.*746G=)
1g.201077915C>GCA344121231CACNA1Sc.1583G>C (p.Arg528Pro)
c.*746G>C (n.*746G>C)
1g.201077915C>TCA004021CACNA1Sc.1583G>A (p.Arg528His)
c.*746G>A (n.*746G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077916G>ACA078419CACNA1Sc.1582C>T (p.Arg528Cys)
c.*745C>T (n.*745C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077916G>CCA004020CACNA1Sc.1582C>G (p.Arg528Gly)
c.*745C>G (n.*745C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.201077916G=CA1141188105CACNA1Sc.1582C= (p.Arg528=)
c.*745C= (n.*745C=)
1g.201077916G>TCA344121244CACNA1Sc.1582C>A (p.Arg528Ser)
c.*745C>A (n.*745C>A)
 dbSNP
1g.201077917G>ACA422814955CACNA1Sc.1581C>T (p.Leu527=)
c.*744C>T (n.*744C>T)
1g.201077917G>CCA422814953CACNA1Sc.1581C>G (p.Leu527=)
c.*744C>G (n.*744C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077917G=CA1219585158CACNA1Sc.1581C= (p.Leu527=)
c.*744C= (n.*744C=)
1g.201077917G>TCA422814957CACNA1Sc.1581C>A (p.Leu527=)
c.*744C>A (n.*744C>A)
 gnomAD v4
1g.201077918A>CCA344121254CACNA1Sc.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.*743T>G (n.*743T>G)
1g.201077918A>GCA344121257CACNA1Sc.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.*743T>C (n.*743T>C)
1g.201077918A>TCA344121251CACNA1Sc.1580T>A (p.Leu527His)
c.*743T>A (n.*743T>A)
1g.201077919G>ACA078414CACNA1Sc.1579C>T (p.Leu527Phe)
c.*742C>T (n.*742C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077919G>CCA344121263CACNA1Sc.1579C>G (p.Leu527Val)
c.*742C>G (n.*742C>G)
1g.201077919G=CA1219585159CACNA1Sc.1579C= (p.Leu527=)
c.*742C= (n.*742C=)
1g.201077919G>TCA344121260CACNA1Sc.1579C>A (p.Leu527Ile)
c.*742C>A (n.*742C>A)
1g.201077920C>ACA422814959CACNA1Sc.1578G>T (p.Val526=)
c.*741G>T (n.*741G>T)
1g.201077920C>GCA422814961CACNA1Sc.1578G>C (p.Val526=)
c.*741G>C (n.*741G>C)
 gnomAD v4
1g.201077920C>TCA422814963CACNA1Sc.1578G>A (p.Val526=)
c.*741G>A (n.*741G>A)
1g.201077921A>CCA344121265CACNA1Sc.1577T>G (p.Val526Gly)
c.*740T>G (n.*740T>G)
 gnomAD v4
1g.201077921A>GCA344121268CACNA1Sc.1577T>C (p.Val526Ala)
c.*740T>C (n.*740T>C)
1g.201077921A>TCA344121271CACNA1Sc.1577T>A (p.Val526Glu)
c.*740T>A (n.*740T>A)
1g.201077922delCA2649763418CACNA1Sc.1576del (p.Val526CysfsTer8)
c.*739del (n.*739del)
 gnomAD v4
1g.201077922C>ACA344121283CACNA1Sc.1576G>T (p.Val526Leu)
c.*739G>T (n.*739G>T)
1g.201077922C=CA1146516716CACNA1Sc.1576G= (p.Val526=)
c.*739G= (n.*739G=)
1g.201077922C>GCA344121287CACNA1Sc.1576G>C (p.Val526Leu)
c.*739G>C (n.*739G>C)
1g.201077922C>TCA078411CACNA1Sc.1576G>A (p.Val526Met)
c.*739G>A (n.*739G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077923G>ACA078409CACNA1Sc.1575C>T (p.Ser525=)
c.*738C>T (n.*738C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077923G>CCA078407CACNA1Sc.1575C>G (p.Ser525=)
c.*738C>G (n.*738C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077923G=CA1219585160CACNA1Sc.1575C= (p.Ser525=)
c.*738C= (n.*738C=)
1g.201077923G>TCA422814965CACNA1Sc.1575C>A (p.Ser525=)
c.*738C>A (n.*738C>A)
1g.201077924G>ACA344121293CACNA1Sc.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.*737C>T (n.*737C>T)
1g.201077924G>CCA344121296CACNA1Sc.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.*737C>G (n.*737C>G)
1g.201077924G>TCA344121297CACNA1Sc.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.*737C>A (n.*737C>A)
1g.201077925A>CCA344121305CACNA1Sc.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.*736T>G (n.*736T>G)
1g.201077925A>GCA344121301CACNA1Sc.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.*736T>C (n.*736T>C)
 gnomAD v4
1g.201077925A>TCA344121302CACNA1Sc.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.*736T>A (n.*736T>A)
1g.201077926G>ACA422814968CACNA1Sc.1572C>T (p.Ile524=)
c.*735C>T (n.*735C>T)
1g.201077926G>CCA344121307CACNA1Sc.1572C>G (p.Ile524Met)
c.*735C>G (n.*735C>G)
1g.201077926G>TCA422814967CACNA1Sc.1572C>A (p.Ile524=)
c.*735C>A (n.*735C>A)
1g.201077927A=CA1148398839CACNA1Sc.1571T= (p.Ile524=)
c.*734T= (n.*734T=)
1g.201077927A>CCA344121310CACNA1Sc.1571T>G (p.Ile524Ser)
c.*734T>G (n.*734T>G)
1g.201077927A>GCA078405CACNA1Sc.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.*734T>C (n.*734T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.201077927A>TCA344121315CACNA1Sc.1571T>A (p.Ile524Asn)
c.*734T>A (n.*734T>A)
1g.201077928T>ACA344121318CACNA1Sc.1570A>T (p.Ile524Phe)
c.*733A>T (n.*733A>T)
1g.201077928T>CCA344121321CACNA1Sc.1570A>G (p.Ile524Val)
c.*733A>G (n.*733A>G)
1g.201077928T>GCA344121322CACNA1Sc.1570A>C (p.Ile524Leu)
c.*733A>C (n.*733A>C)
1g.201077929G>ACA422814974CACNA1Sc.1569C>T (p.Gly523=)
c.*732C>T (n.*732C>T)
 gnomAD v4
1g.201077929G>CCA422814972CACNA1Sc.1569C>G (p.Gly523=)
c.*732C>G (n.*732C>G)
1g.201077929G>TCA422814973CACNA1Sc.1569C>A (p.Gly523=)
c.*732C>A (n.*732C>A)
1g.201077930C>ACA344121325CACNA1Sc.1568G>T (p.Gly523Val)
c.*731G>T (n.*731G>T)
 gnomAD v4
1g.201077930C>GCA344121326CACNA1Sc.1568G>C (p.Gly523Ala)
c.*731G>C (n.*731G>C)
1g.201077930C>TCA344121327CACNA1Sc.1568G>A (p.Gly523Asp)
c.*731G>A (n.*731G>A)
1g.201077931C>ACA344121329CACNA1Sc.1567G>T (p.Gly523Cys)
c.*730G>T (n.*730G>T)
1g.201077931C>GCA344121332CACNA1Sc.1567G>C (p.Gly523Arg)
c.*730G>C (n.*730G>C)
1g.201077931C>TCA344121328CACNA1Sc.1567G>A (p.Gly523Ser)
c.*730G>A (n.*730G>A)
 ClinVar
1g.201077932C>ACA422814975CACNA1Sc.1566G>T (p.Leu522=)
c.*729G>T (n.*729G>T)
1g.201077932C=CA1219585161CACNA1Sc.1566G= (p.Leu522=)
c.*729G= (n.*729G=)
1g.201077932C>GCA422814976CACNA1Sc.1566G>C (p.Leu522=)
c.*729G>C (n.*729G>C)
1g.201077932C>TCA422814977CACNA1Sc.1566G>A (p.Leu522=)
c.*729G>A (n.*729G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077933delCA2649763419CACNA1Sc.1565del (p.Leu522ArgfsTer12)
c.*728del (n.*728del)
 gnomAD v4
1g.201077933A>CCA344121338CACNA1Sc.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.*728T>G (n.*728T>G)
1g.201077933A>GCA344121340CACNA1Sc.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.*728T>C (n.*728T>C)
1g.201077933A>TCA344121343CACNA1Sc.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.*728T>A (n.*728T>A)
1g.201077934G>ACA078403CACNA1Sc.1564C>T (p.Leu522=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077934G>CCA344121351CACNA1Sc.1564C>G (p.Leu522Val)
c.*727C>G (n.*727C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201077934G=CA1140048443CACNA1Sc.1564C= (p.Leu522=)
c.*727C= (n.*727C=)
1g.201077934G>TCA344121353CACNA1Sc.1564C>A (p.Leu522Met)
c.*727C>A (n.*727C>A)
1g.201077935G>ACA422814982CACNA1Sc.1563C>T (p.Pro521=)
c.*726C>T (n.*726C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077935G>CCA422814981CACNA1Sc.1563C>G (p.Pro521=)
c.*726C>G (n.*726C>G)
 gnomAD v4
1g.201077935G=CA1219585162CACNA1Sc.1563C= (p.Pro521=)
c.*726C= (n.*726C=)
1g.201077935G>TCA078401CACNA1Sc.1563C>A (p.Pro521=)
c.*726C>A (n.*726C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077936G>ACA344121358CACNA1Sc.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.*725C>T (n.*725C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077936G>CCA344121360CACNA1Sc.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.*725C>G (n.*725C>G)
1g.201077936G=CA1219585163CACNA1Sc.1562C= (p.Pro521=)
c.*725C= (n.*725C=)
1g.201077936G>TCA344121363CACNA1Sc.1562C>A (p.Pro521His)
c.*725C>A (n.*725C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077937G>ACA344121368CACNA1Sc.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.*724C>T (n.*724C>T)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.201077937G>CCA078400CACNA1Sc.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.*724C>G (n.*724C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077937G=CA1219585164CACNA1Sc.1561C= (p.Pro521=)
c.*724C= (n.*724C=)
1g.201077937G>TCA344121375CACNA1Sc.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.*724C>A (n.*724C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077938T>ACA422814984CACNA1Sc.1560A>T (p.Thr520=)
c.*723A>T (n.*723A>T)
1g.201077938T>CCA422814987CACNA1Sc.1560A>G (p.Thr520=)
c.*723A>G (n.*723A>G)
1g.201077938T>GCA422814986CACNA1Sc.1560A>C (p.Thr520=)
c.*723A>C (n.*723A>C)
 dbSNP
1g.201077938T=CA1219585165CACNA1Sc.1560A= (p.Thr520=)
c.*723A= (n.*723A=)
1g.201077939G>ACA344121379CACNA1Sc.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.*722C>T (n.*722C>T)
 gnomAD v4
1g.201077939G>CCA344121383CACNA1Sc.1559C>G (p.Thr520Arg)
c.*722C>G (n.*722C>G)
1g.201077939G>TCA344121381CACNA1Sc.1559C>A (p.Thr520Lys)
c.*722C>A (n.*722C>A)
1g.201077940T>ACA344121385CACNA1Sc.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.*721A>T (n.*721A>T)
1g.201077940T>CCA344121387CACNA1Sc.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.*721A>G (n.*721A>G)
 gnomAD v4
1g.201077940T>GCA344121389CACNA1Sc.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.*721A>C (n.*721A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077940T=CA1219585166CACNA1Sc.1558A= (p.Thr520=)
c.*721A= (n.*721A=)
1g.201077941C>ACA344121390CACNA1Sc.1557G>T (p.Met519Ile)
c.*720G>T (n.*720G>T)
1g.201077941C=CA1143393663CACNA1Sc.1557G= (p.Met519=)
c.*720G= (n.*720G=)
1g.201077941C>GCA344121391CACNA1Sc.1557G>C (p.Met519Ile)
c.*720G>C (n.*720G>C)
1g.201077941C>TCA078399CACNA1Sc.1557G>A (p.Met519Ile)
c.*720G>A (n.*720G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077942A>CCA344121396CACNA1Sc.1556T>G (p.Met519Arg)
c.*719T>G (n.*719T>G)
1g.201077942A>GCA344121398CACNA1Sc.1556T>C (p.Met519Thr)
c.*719T>C (n.*719T>C)
1g.201077942A>TCA344121401CACNA1Sc.1556T>A (p.Met519Lys)
c.*719T>A (n.*719T>A)
1g.201077943T>ACA344121404CACNA1Sc.1555A>T (p.Met519Leu)
c.*718A>T (n.*718A>T)
1g.201077943T>CCA344121410CACNA1Sc.1555A>G (p.Met519Val)
c.*718A>G (n.*718A>G)
 dbSNP
1g.201077943T>GCA344121415CACNA1Sc.1555A>C (p.Met519Leu)
c.*718A>C (n.*718A>C)
 dbSNP
1g.201077943T=CA1219585167CACNA1Sc.1555A= (p.Met519=)
c.*718A= (n.*718A=)
1g.201077944G>ACA422814992CACNA1Sc.1554C>T (p.Ala518=)
c.*717C>T (n.*717C>T)
1g.201077944G>CCA422814995CACNA1Sc.1554C>G (p.Ala518=)
c.*717C>G (n.*717C>G)
1g.201077944G>TCA422814997CACNA1Sc.1554C>A (p.Ala518=)
c.*717C>A (n.*717C>A)
1g.201077945G>ACA344121426CACNA1Sc.1553C>T (p.Ala518Val)
c.*716C>T (n.*716C>T)
 ClinVar
1g.201077945G>CCA344121420CACNA1Sc.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.*716C>G (n.*716C>G)
1g.201077945G>TCA344121418CACNA1Sc.1553C>A (p.Ala518Asp)
c.*716C>A (n.*716C>A)
1g.201077946C>ACA078398CACNA1Sc.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.*715G>T (n.*715G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077946C=CA1219585168CACNA1Sc.1552G= (p.Ala518=)
c.*715G= (n.*715G=)
1g.201077946C>GCA344121429CACNA1Sc.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.*715G>C (n.*715G>C)
1g.201077946C>TCA078396CACNA1Sc.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.*715G>A (n.*715G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077946_201077947delinsTGCA2580061949CACNA1Sc.1551_1552delinsCA (p.Ala518Thr)
c.*714_*715delinsCA (n.*714_*715delinsCA)
 ClinVar
1g.201077947A=CA1140048445CACNA1Sc.1551T= (p.Gly517=)
c.*714T= (n.*714T=)
1g.201077947A>CCA422815002CACNA1Sc.1551T>G (p.Gly517=)
c.*714T>G (n.*714T>G)
1g.201077947A>GCA078394CACNA1Sc.1551T>C (p.Gly517=)
c.*714T>C (n.*714T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077947A>TCA422815003CACNA1Sc.1551T>A (p.Gly517=)
c.*714T>A (n.*714T>A)
 gnomAD v4
1g.201077948C>ACA344121444CACNA1Sc.1550G>T (p.Gly517Val)
c.*713G>T (n.*713G>T)
1g.201077948C>GCA344121439CACNA1Sc.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.*713G>C (n.*713G>C)
1g.201077948C>TCA344121441CACNA1Sc.1550G>A (p.Gly517Asp)
c.*713G>A (n.*713G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.201077948_201077951delCA2606816869CACNA1Sc.1547_1550del (p.Ser516LeufsTer3)
c.*710_*713del (n.*710_*713del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077949C>ACA344121448CACNA1Sc.1549G>T (p.Gly517Cys)
c.*712G>T (n.*712G>T)
1g.201077949C>GCA344121451CACNA1Sc.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.*712G>C (n.*712G>C)
1g.201077949C>TCA344121453CACNA1Sc.1549G>A (p.Gly517Ser)
c.*712G>A (n.*712G>A)
 gnomAD v4
1g.201077950C>ACA422815008CACNA1Sc.1548G>T (p.Ser516=)
c.*711G>T (n.*711G>T)
1g.201077950C=CA1140449886CACNA1Sc.1548G= (p.Ser516=)
c.*711G= (n.*711G=)
1g.201077950C>GCA422815009CACNA1Sc.1548G>C (p.Ser516=)
c.*711G>C (n.*711G>C)
1g.201077950C>TCA078391CACNA1Sc.1548G>A (p.Ser516=)
c.*711G>A (n.*711G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077951G>ACA078389CACNA1Sc.1547C>T (p.Ser516Leu)
c.*710C>T (n.*710C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077951G>CCA078386CACNA1Sc.1547C>G (p.Ser516Trp)
c.*710C>G (n.*710C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077951G=CA1141757161CACNA1Sc.1547C= (p.Ser516=)
c.*710C= (n.*710C=)
1g.201077951G>TCA344121467CACNA1Sc.1547C>A (p.Ser516Ter)
c.*710C>A (n.*710C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201077952A>CCA344121469CACNA1Sc.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.*709T>G (n.*709T>G)
1g.201077952A>GCA344121471CACNA1Sc.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.*709T>C (n.*709T>C)
1g.201077952A>TCA344121474CACNA1Sc.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.*709T>A (n.*709T>A)
1g.201077953C>ACA344121479CACNA1Sc.1545G>T (p.Glu515Asp)
c.*708G>T (n.*708G>T)
1g.201077953C>GCA344121478CACNA1Sc.1545G>C (p.Glu515Asp)
c.*708G>C (n.*708G>C)
1g.201077953C>TCA422815014CACNA1Sc.1545G>A (p.Glu515=)
c.*708G>A (n.*708G>A)
1g.201077954T>ACA344121483CACNA1Sc.1544A>T (p.Glu515Val)
c.*707A>T (n.*707A>T)
1g.201077954T>CCA078384CACNA1Sc.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.*707A>G (n.*707A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077954T>GCA344121490CACNA1Sc.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.*707A>C (n.*707A>C)
1g.201077954T=CA1219585169CACNA1Sc.1544A= (p.Glu515=)
c.*707A= (n.*707A=)
1g.201077955C>ACA344121493CACNA1Sc.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.*706G>T (n.*706G>T)
 dbSNP
1g.201077955C=CA1219585170CACNA1Sc.1543G= (p.Glu515=)
c.*706G= (n.*706G=)
1g.201077955C>GCA344121494CACNA1Sc.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.*706G>C (n.*706G>C)
 gnomAD v4
1g.201077955C>TCA078382CACNA1Sc.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.*706G>A (n.*706G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077956C>ACA422815023CACNA1Sc.1542G>T (p.Val514=)
c.*705G>T (n.*705G>T)
1g.201077956C>GCA422815024CACNA1Sc.1542G>C (p.Val514=)
c.*705G>C (n.*705G>C)
1g.201077956C>TCA422815021CACNA1Sc.1542G>A (p.Val514=)
c.*705G>A (n.*705G>A)
 ClinVar
1g.201077957A>CCA344121497CACNA1Sc.1541T>G (p.Val514Gly)
c.*704T>G (n.*704T>G)
1g.201077957A>GCA344121499CACNA1Sc.1541T>C (p.Val514Ala)
c.*704T>C (n.*704T>C)
1g.201077957A>TCA344121502CACNA1Sc.1541T>A (p.Val514Glu)
c.*704T>A (n.*704T>A)
1g.201077958C>ACA344121506CACNA1Sc.1540G>T (p.Val514Leu)
c.*703G>T (n.*703G>T)
1g.201077958C>GCA344121508CACNA1Sc.1540G>C (p.Val514Leu)
c.*703G>C (n.*703G>C)
1g.201077958C>TCA344121511CACNA1Sc.1540G>A (p.Val514Met)
c.*703G>A (n.*703G>A)

Number of alleles fetched