Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201077809T>CCA1011169643CACNA1Sc.1619+70A>G (n.1619+70A>G)
c.*782+70A>G (n.*782+70A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077809T=CA1219585109CACNA1Sc.1619+70A= (n.1619+70A=)
c.*782+70A= (n.*782+70A=)
1g.201077810G>TCA2573984182CACNA1Sc.1619+69C>A (n.1619+69C>A)
c.*782+69C>A (n.*782+69C>A)
gnomAD v4
1g.201077812delCA2649766815CACNA1Sc.1619+69del (n.1619+69del)
c.*782+69del (n.*782+69del)
gnomAD v4
1g.201077811G>ACA35978530CACNA1Sc.1619+68C>T (n.1619+68C>T)
c.*782+68C>T (n.*782+68C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077811G=CA1141484342CACNA1Sc.1619+68C= (n.1619+68C=)
c.*782+68C= (n.*782+68C=)
1g.201077811G>TCA35978535CACNA1Sc.1619+68C>A (n.1619+68C>A)
c.*782+68C>A (n.*782+68C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077812G>TCA2573984286CACNA1Sc.1619+67C>A (n.1619+67C>A)
c.*782+67C>A (n.*782+67C>A)
gnomAD v4
1g.201077813T>ACA1219585111CACNA1Sc.1619+66A>T (n.1619+66A>T)
c.*782+66A>T (n.*782+66A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077813T>CCA2573984288CACNA1Sc.1619+66A>G (n.1619+66A>G)
c.*782+66A>G (n.*782+66A>G)
1g.201077813T=CA1219585110CACNA1Sc.1619+66A= (n.1619+66A=)
c.*782+66A= (n.*782+66A=)
1g.201077814G>ACA35978536CACNA1Sc.1619+65C>T (n.1619+65C>T)
c.*782+65C>T (n.*782+65C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077814G=CA1219585112CACNA1Sc.1619+65C= (n.1619+65C=)
c.*782+65C= (n.*782+65C=)
1g.201077814G>TCA2573984464CACNA1Sc.1619+65C>A (n.1619+65C>A)
c.*782+65C>A (n.*782+65C>A)
gnomAD v4
1g.201077823_201077827delCA2649766817CACNA1Sc.1619+59_1619+63del (n.1619+59_1619+63del)
c.*782+59_*782+63del (n.*782+59_*782+63del)
gnomAD v4
1g.201077817G>ACA2649766818CACNA1Sc.1619+62C>T (n.1619+62C>T)
c.*782+62C>T (n.*782+62C>T)
gnomAD v4
1g.201077817G>TCA2649766819CACNA1Sc.1619+62C>A (n.1619+62C>A)
c.*782+62C>A (n.*782+62C>A)
gnomAD v4
1g.201077818A=CA1219585113CACNA1Sc.1619+61T= (n.1619+61T=)
c.*782+61T= (n.*782+61T=)
1g.201077818A>CCA1219585114CACNA1Sc.1619+61T>G (n.1619+61T>G)
c.*782+61T>G (n.*782+61T>G)
dbSNP
1g.201077818A>GCA2649766820CACNA1Sc.1619+61T>C (n.1619+61T>C)
c.*782+61T>C (n.*782+61T>C)
gnomAD v4
1g.201077818A>TCA35978540CACNA1Sc.1619+61T>A (n.1619+61T>A)
c.*782+61T>A (n.*782+61T>A)
dbSNP
1g.201077818_201077819insTCTCGGTGGTCGCA1011169649CACNA1Sc.1619+60_1619+61insCGACCACCGAGA (n.1619+60_1619+61insCGACCACCGAGA)
c.*782+60_*782+61insCGACCACCGAGA (n.*782+60_*782+61insCGACCACCGAGA)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077819C>ACA2649766827CACNA1Sc.1619+60G>T (n.1619+60G>T)
c.*782+60G>T (n.*782+60G>T)
gnomAD v4
1g.201077819C=CA1141286353CACNA1Sc.1619+60G= (n.1619+60G=)
c.*782+60G= (n.*782+60G=)
1g.201077819C>TCA35978549CACNA1Sc.1619+60G>A (n.1619+60G>A)
c.*782+60G>A (n.*782+60G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077820delCA2649766826CACNA1Sc.1619+60del (n.1619+60del)
c.*782+60del (n.*782+60del)
gnomAD v4
1g.201077820C>ACA2649766832CACNA1Sc.1619+59G>T (n.1619+59G>T)
c.*782+59G>T (n.*782+59G>T)
gnomAD v4
1g.201077820C>TCA2573984522CACNA1Sc.1619+59G>A (n.1619+59G>A)
c.*782+59G>A (n.*782+59G>A)
gnomAD v4
1g.201077820_201077821insGTATCATTAAAACA1011169652CACNA1Sc.1619+58_1619+59insTTTTAATGATAC (n.1619+58_1619+59insTTTTAATGATAC)
c.*782+58_*782+59insTTTTAATGATAC (n.*782+58_*782+59insTTTTAATGATAC)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077821A>TCA2649766835CACNA1Sc.1619+58T>A (n.1619+58T>A)
c.*782+58T>A (n.*782+58T>A)
gnomAD v4
1g.201077821_201077827delCA1011169654CACNA1Sc.1619+52_1619+58del (n.1619+52_1619+58del)
c.*782+52_*782+58del (n.*782+52_*782+58del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077822G>TCA2573984525CACNA1Sc.1619+57C>A (n.1619+57C>A)
c.*782+57C>A (n.*782+57C>A)
gnomAD v4
1g.201077823_201077831delCA2747336772CACNA1Sc.1619+49_1619+57del (n.1619+49_1619+57del)
c.*782+49_*782+57del (n.*782+49_*782+57del)
1g.201077823A=CA1219585115CACNA1Sc.1619+56T= (n.1619+56T=)
c.*782+56T= (n.*782+56T=)
1g.201077823A>CCA35978560CACNA1Sc.1619+56T>G (n.1619+56T>G)
c.*782+56T>G (n.*782+56T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077823A>TCA1219585116CACNA1Sc.1619+56T>A (n.1619+56T>A)
c.*782+56T>A (n.*782+56T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077824C>ACA2649766845CACNA1Sc.1619+55G>T (n.1619+55G>T)
c.*782+55G>T (n.*782+55G>T)
gnomAD v4
1g.201077824C>GCA2649766846CACNA1Sc.1619+55G>C (n.1619+55G>C)
c.*782+55G>C (n.*782+55G>C)
gnomAD v4
1g.201077825C>ACA2649766848CACNA1Sc.1619+54G>T (n.1619+54G>T)
c.*782+54G>T (n.*782+54G>T)
gnomAD v4
1g.201077825C>TCA2573984528CACNA1Sc.1619+54G>A (n.1619+54G>A)
c.*782+54G>A (n.*782+54G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077826A=CA1219585117CACNA1Sc.1619+53T= (n.1619+53T=)
c.*782+53T= (n.*782+53T=)
1g.201077826A>GCA1011169658CACNA1Sc.1619+53T>C (n.1619+53T>C)
c.*782+53T>C (n.*782+53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077826A>TCA2649766853CACNA1Sc.1619+53T>A (n.1619+53T>A)
c.*782+53T>A (n.*782+53T>A)
gnomAD v4
1g.201077827G>CCA1011169660CACNA1Sc.1619+52C>G (n.1619+52C>G)
c.*782+52C>G (n.*782+52C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077827G=CA1219585118CACNA1Sc.1619+52C= (n.1619+52C=)
c.*782+52C= (n.*782+52C=)
1g.201077827G>TCA2573984534CACNA1Sc.1619+52C>A (n.1619+52C>A)
c.*782+52C>A (n.*782+52C>A)
gnomAD v4
1g.201077828C>ACA2649766856CACNA1Sc.1619+51G>T (n.1619+51G>T)
c.*782+51G>T (n.*782+51G>T)
gnomAD v4
1g.201077828C>TCA1011169665CACNA1Sc.1619+51G>A (n.1619+51G>A)
c.*782+51G>A (n.*782+51G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077830C=CA1145974766CACNA1Sc.1619+49G= (n.1619+49G=)
c.*782+49G= (n.*782+49G=)
1g.201077830C>GCA1011169667CACNA1Sc.1619+49G>C (n.1619+49G>C)
c.*782+49G>C (n.*782+49G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077830C>TCA078463CACNA1Sc.1619+49G>A (n.1619+49G>A)
c.*782+49G>A (n.*782+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077831G>ACA078461CACNA1Sc.1619+48C>T (n.1619+48C>T)
c.*782+48C>T (n.*782+48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077831G>CCA2573984573CACNA1Sc.1619+48C>G (n.1619+48C>G)
c.*782+48C>G (n.*782+48C>G)
1g.201077831G=CA1219585119CACNA1Sc.1619+48C= (n.1619+48C=)
c.*782+48C= (n.*782+48C=)
1g.201077831G>TCA2649766861CACNA1Sc.1619+48C>A (n.1619+48C>A)
c.*782+48C>A (n.*782+48C>A)
gnomAD v4
1g.201077833G>ACA078459CACNA1Sc.1619+46C>T (n.1619+46C>T)
c.*782+46C>T (n.*782+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077833G>CCA1219585120CACNA1Sc.1619+46C>G (n.1619+46C>G)
c.*782+46C>G (n.*782+46C>G)
dbSNP
1g.201077833G=CA1143508855CACNA1Sc.1619+46C= (n.1619+46C=)
c.*782+46C= (n.*782+46C=)
1g.201077833G>TCA078458CACNA1Sc.1619+46C>A (n.1619+46C>A)
c.*782+46C>A (n.*782+46C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077834G>ACA2573984580CACNA1Sc.1619+45C>T (n.1619+45C>T)
c.*782+45C>T (n.*782+45C>T)
1g.201077834G=CA1144787058CACNA1Sc.1619+45C= (n.1619+45C=)
c.*782+45C= (n.*782+45C=)
1g.201077834G>TCA35978628CACNA1Sc.1619+45C>A (n.1619+45C>A)
c.*782+45C>A (n.*782+45C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077835T>CCA1011169674CACNA1Sc.1619+44A>G (n.1619+44A>G)
c.*782+44A>G (n.*782+44A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077835T=CA1219585121CACNA1Sc.1619+44A= (n.1619+44A=)
c.*782+44A= (n.*782+44A=)
1g.201077835_201077836insCCA1011169678CACNA1Sc.1619+43_1619+44insG (n.1619+43_1619+44insG)
c.*782+43_*782+44insG (n.*782+43_*782+44insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077836G>TCA2649766869CACNA1Sc.1619+43C>A (n.1619+43C>A)
c.*782+43C>A (n.*782+43C>A)
gnomAD v4
1g.201077836_201077841delCA2747336773CACNA1Sc.1619+38_1619+43del (n.1619+38_1619+43del)
c.*782+38_*782+43del (n.*782+38_*782+43del)
1g.201077837C=CA1219585122CACNA1Sc.1619+42G= (n.1619+42G=)
c.*782+42G= (n.*782+42G=)
1g.201077837C>TCA528536609CACNA1Sc.1619+42G>A (n.1619+42G>A)
c.*782+42G>A (n.*782+42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077838delCA2747336774CACNA1Sc.1619+42del (n.1619+42del)
c.*782+42del (n.*782+42del)
1g.201077838C>ACA1219585124CACNA1Sc.1619+41G>T (n.1619+41G>T)
c.*782+41G>T (n.*782+41G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077838C=CA1219585123CACNA1Sc.1619+41G= (n.1619+41G=)
c.*782+41G= (n.*782+41G=)
1g.201077839T>GCA2697908768CACNA1Sc.1619+40A>C (n.1619+40A>C)
c.*782+40A>C (n.*782+40A>C)
dbSNP
1g.201077839_201077844delCA2649766878CACNA1Sc.1619+35_1619+40del (n.1619+35_1619+40del)
c.*782+35_*782+40del (n.*782+35_*782+40del)
gnomAD v4
1g.201077839_201077845delCA1011169681CACNA1Sc.1619+34_1619+40del (n.1619+34_1619+40del)
c.*782+34_*782+40del (n.*782+34_*782+40del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077840G>ACA2573984586CACNA1Sc.1619+39C>T (n.1619+39C>T)
c.*782+39C>T (n.*782+39C>T)
1g.201077840G>CCA078456CACNA1Sc.1619+39C>G (n.1619+39C>G)
c.*782+39C>G (n.*782+39C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077840G=CA1144049454CACNA1Sc.1619+39C= (n.1619+39C=)
c.*782+39C= (n.*782+39C=)
1g.201077840G>TCA2573984635CACNA1Sc.1619+39C>A (n.1619+39C>A)
c.*782+39C>A (n.*782+39C>A)
gnomAD v4
1g.201077841C>ACA2649766883CACNA1Sc.1619+38G>T (n.1619+38G>T)
c.*782+38G>T (n.*782+38G>T)
gnomAD v4
1g.201077841C=CA1143562180CACNA1Sc.1619+38G= (n.1619+38G=)
c.*782+38G= (n.*782+38G=)
1g.201077841C>TCA078454CACNA1Sc.1619+38G>A (n.1619+38G>A)
c.*782+38G>A (n.*782+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077842C>ACA1219585125CACNA1Sc.1619+37G>T (n.1619+37G>T)
c.*782+37G>T (n.*782+37G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077842C=CA1148436207CACNA1Sc.1619+37G= (n.1619+37G=)
c.*782+37G= (n.*782+37G=)
1g.201077842C>GCA35978662CACNA1Sc.1619+37G>C (n.1619+37G>C)
c.*782+37G>C (n.*782+37G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077842C>TCA078453CACNA1Sc.1619+37G>A (n.1619+37G>A)
c.*782+37G>A (n.*782+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077843G>ACA078452CACNA1Sc.1619+36C>T (n.1619+36C>T)
c.*782+36C>T (n.*782+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077843G>CCA2649766892CACNA1Sc.1619+36C>G (n.1619+36C>G)
c.*782+36C>G (n.*782+36C>G)
gnomAD v4
1g.201077843G=CA1143598794CACNA1Sc.1619+36C= (n.1619+36C=)
c.*782+36C= (n.*782+36C=)
1g.201077843G>TCA2573984648CACNA1Sc.1619+36C>A (n.1619+36C>A)
c.*782+36C>A (n.*782+36C>A)
gnomAD v4
1g.201077846delCA2649766890CACNA1Sc.1619+36del (n.1619+36del)
c.*782+36del (n.*782+36del)
gnomAD v4
1g.201077844_201077848delCA2747336775CACNA1Sc.1619+31_1619+35del (n.1619+31_1619+35del)
c.*782+31_*782+35del (n.*782+31_*782+35del)
1g.201077845G>ACA078451CACNA1Sc.1619+34C>T (n.1619+34C>T)
c.*782+34C>T (n.*782+34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077845G=CA1145040886CACNA1Sc.1619+34C= (n.1619+34C=)
c.*782+34C= (n.*782+34C=)
1g.201077845G>TCA2649766900CACNA1Sc.1619+34C>A (n.1619+34C>A)
c.*782+34C>A (n.*782+34C>A)
gnomAD v4
1g.201077846G>ACA2649766902CACNA1Sc.1619+33C>T (n.1619+33C>T)
c.*782+33C>T (n.*782+33C>T)
gnomAD v4
1g.201077846G>CCA2747336776CACNA1Sc.1619+33C>G (n.1619+33C>G)
c.*782+33C>G (n.*782+33C>G)
1g.201077846G>TCA2573984683CACNA1Sc.1619+33C>A (n.1619+33C>A)
c.*782+33C>A (n.*782+33C>A)
gnomAD v4
1g.201077846_201077847insTATCATTAAAAAACA1011169692CACNA1Sc.1619+32_1619+33insTTTTTTAATGATA (n.1619+32_1619+33insTTTTTTAATGATA)
c.*782+32_*782+33insTTTTTTAATGATA (n.*782+32_*782+33insTTTTTTAATGATA)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077847A=CA1219585126CACNA1Sc.1619+32T= (n.1619+32T=)
c.*782+32T= (n.*782+32T=)
1g.201077847A>CCA1219585127CACNA1Sc.1619+32T>G (n.1619+32T>G)
c.*782+32T>G (n.*782+32T>G)
dbSNP
1g.201077848C>TCA2573984686CACNA1Sc.1619+31G>A (n.1619+31G>A)
c.*782+31G>A (n.*782+31G>A)
gnomAD v4
1g.201077849_201077850insATTAAAAAAAAACA2649766912CACNA1Sc.1619+29_1619+30insTTTTTTTTTAAT (n.1619+29_1619+30insTTTTTTTTTAAT)
c.*782+29_*782+30insTTTTTTTTTAAT (n.*782+29_*782+30insTTTTTTTTTAAT)
gnomAD v4
1g.201077850C>ACA35978669CACNA1Sc.1619+29G>T (n.1619+29G>T)
c.*782+29G>T (n.*782+29G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077850C=CA1143460924CACNA1Sc.1619+29G= (n.1619+29G=)
c.*782+29G= (n.*782+29G=)
1g.201077850C>TCA078450CACNA1Sc.1619+29G>A (n.1619+29G>A)
c.*782+29G>A (n.*782+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077851G>ACA078448CACNA1Sc.1619+28C>T (n.1619+28C>T)
c.*782+28C>T (n.*782+28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077851G=CA1219585128CACNA1Sc.1619+28C= (n.1619+28C=)
c.*782+28C= (n.*782+28C=)
1g.201077851G>TCA2573984760CACNA1Sc.1619+28C>A (n.1619+28C>A)
c.*782+28C>A (n.*782+28C>A)
gnomAD v4
1g.201077851_201077852insTATCATTAAAAAAAAAAACA2747336778CACNA1Sc.1619+27_1619+28insTTTTTTTTTTTAATGATA (n.1619+27_1619+28insTTTTTTTTTTTAATGATA)
c.*782+27_*782+28insTTTTTTTTTTTAATGATA (n.*782+27_*782+28insTTTTTTTTTTTAATGATA)
1g.201077852G>ACA2573984776CACNA1Sc.1619+27C>T (n.1619+27C>T)
c.*782+27C>T (n.*782+27C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077853G>ACA078447CACNA1Sc.1619+26C>T (n.1619+26C>T)
c.*782+26C>T (n.*782+26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077853G=CA1144338020CACNA1Sc.1619+26C= (n.1619+26C=)
c.*782+26C= (n.*782+26C=)
1g.201077853G>TCA2649766918CACNA1Sc.1619+26C>A (n.1619+26C>A)
c.*782+26C>A (n.*782+26C>A)
gnomAD v4
1g.201077854A>GCA1011169705CACNA1Sc.1619+25T>C (n.1619+25T>C)
c.*782+25T>C (n.*782+25T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077855G>ACA2649766921CACNA1Sc.1619+24C>T (n.1619+24C>T)
c.*782+24C>T (n.*782+24C>T)
gnomAD v4
1g.201077855G>TCA2573984812CACNA1Sc.1619+24C>A (n.1619+24C>A)
c.*782+24C>A (n.*782+24C>A)
gnomAD v4
1g.201077856T>CCA2649766922CACNA1Sc.1619+23A>G (n.1619+23A>G)
c.*782+23A>G (n.*782+23A>G)
gnomAD v4
1g.201077856T>GCA2649766923CACNA1Sc.1619+23A>C (n.1619+23A>C)
c.*782+23A>C (n.*782+23A>C)
gnomAD v4
1g.201077857G>ACA2649766924CACNA1Sc.1619+22C>T (n.1619+22C>T)
c.*782+22C>T (n.*782+22C>T)
gnomAD v4
1g.201077857G>TCA2573984833CACNA1Sc.1619+22C>A (n.1619+22C>A)
c.*782+22C>A (n.*782+22C>A)
gnomAD v4
1g.201077857_201077858delinsGCCA1219585129CACNA1Sc.1619+21_1619+22delinsGC (n.1619+21_1619+22delinsGC)
c.*782+21_*782+22delinsGC (n.*782+21_*782+22delinsGC)
1g.201077858C>ACA528536610CACNA1Sc.1619+21G>T (n.1619+21G>T)
c.*782+21G>T (n.*782+21G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077858C=CA1219585131CACNA1Sc.1619+21G= (n.1619+21G=)
c.*782+21G= (n.*782+21G=)
1g.201077858C>TCA2573984882CACNA1Sc.1619+21G>A (n.1619+21G>A)
c.*782+21G>A (n.*782+21G>A)
gnomAD v4
1g.201077859dupCA2573984841CACNA1Sc.1619+21dup (n.1619+21dup)
c.*782+21dup (n.*782+21dup)
1g.201077859delCA1219585130CACNA1Sc.1619+21del (n.1619+21del)
c.*782+21del (n.*782+21del)
dbSNP
1g.201077859C=CA1219585132CACNA1Sc.1619+20G= (n.1619+20G=)
c.*782+20G= (n.*782+20G=)
1g.201077859C>TCA528536611CACNA1Sc.1619+20G>A (n.1619+20G>A)
c.*782+20G>A (n.*782+20G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077860_201077866dupCA916380331CACNA1Sc.1619+14_1619+20dup (n.1619+14_1619+20dup)
c.*782+14_*782+20dup (n.*782+14_*782+20dup)
dbSNP
1g.201077860A>GCA2649766927CACNA1Sc.1619+19T>C (n.1619+19T>C)
c.*782+19T>C (n.*782+19T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077861G>ACA2649766928CACNA1Sc.1619+18C>T (n.1619+18C>T)
c.*782+18C>T (n.*782+18C>T)
gnomAD v4
1g.201077861G>TCA2573984887CACNA1Sc.1619+18C>A (n.1619+18C>A)
c.*782+18C>A (n.*782+18C>A)
1g.201077862C=CA1219585133CACNA1Sc.1619+17G= (n.1619+17G=)
c.*782+17G= (n.*782+17G=)
1g.201077862C>TCA35978688CACNA1Sc.1619+17G>A (n.1619+17G>A)
c.*782+17G>A (n.*782+17G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077863C>ACA1011169711CACNA1Sc.1619+16G>T (n.1619+16G>T)
c.*782+16G>T (n.*782+16G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077863C=CA1142241265CACNA1Sc.1619+16G= (n.1619+16G=)
c.*782+16G= (n.*782+16G=)
1g.201077863C>TCA078446CACNA1Sc.1619+16G>A (n.1619+16G>A)
c.*782+16G>A (n.*782+16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077864G>ACA078444CACNA1Sc.1619+15C>T (n.1619+15C>T)
c.*782+15C>T (n.*782+15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077864G=CA1219585134CACNA1Sc.1619+15C= (n.1619+15C=)
c.*782+15C= (n.*782+15C=)
1g.201077864G>TCA2573131415CACNA1Sc.1619+15C>A (n.1619+15C>A)
c.*782+15C>A (n.*782+15C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201077866C>TCA2573984905CACNA1Sc.1619+13G>A (n.1619+13G>A)
c.*782+13G>A (n.*782+13G>A)
1g.201077867C>ACA1011169736CACNA1Sc.1619+12G>T (n.1619+12G>T)
c.*782+12G>T (n.*782+12G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077867C=CA1219585135CACNA1Sc.1619+12G= (n.1619+12G=)
c.*782+12G= (n.*782+12G=)
1g.201077867C>GCA2571976479CACNA1Sc.1619+12G>C (n.1619+12G>C)
c.*782+12G>C (n.*782+12G>C)
1g.201077868C=CA1219585136CACNA1Sc.1619+11G= (n.1619+11G=)
c.*782+11G= (n.*782+11G=)
1g.201077868C>GCA2573984910CACNA1Sc.1619+11G>C (n.1619+11G>C)
c.*782+11G>C (n.*782+11G>C)
1g.201077868C>TCA078443CACNA1Sc.1619+11G>A (n.1619+11G>A)
c.*782+11G>A (n.*782+11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077869C>ACA528536612CACNA1Sc.1619+10G>T (n.1619+10G>T)
c.*782+10G>T (n.*782+10G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077869C=CA1143977922CACNA1Sc.1619+10G= (n.1619+10G=)
c.*782+10G= (n.*782+10G=)
1g.201077869C>TCA078441CACNA1Sc.1619+10G>A (n.1619+10G>A)
c.*782+10G>A (n.*782+10G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077870G>ACA078467CACNA1Sc.1619+9C>T (n.1619+9C>T)
c.*782+9C>T (n.*782+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077870G>CCA528536613CACNA1Sc.1619+9C>G (n.1619+9C>G)
c.*782+9C>G (n.*782+9C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077870G=CA1143896034CACNA1Sc.1619+9C= (n.1619+9C=)
c.*782+9C= (n.*782+9C=)
1g.201077870G>TCA2649766960CACNA1Sc.1619+9C>A (n.1619+9C>A)
c.*782+9C>A (n.*782+9C>A)
gnomAD v4
1g.201077871G>ACA1219585138CACNA1Sc.1619+8C>T (n.1619+8C>T)
c.*782+8C>T (n.*782+8C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077871G=CA1219585137CACNA1Sc.1619+8C= (n.1619+8C=)
c.*782+8C= (n.*782+8C=)
1g.201077871G>TCA2573984955CACNA1Sc.1619+8C>A (n.1619+8C>A)
c.*782+8C>A (n.*782+8C>A)
gnomAD v4
1g.201077872C>ACA528536614CACNA1Sc.1619+7G>T (n.1619+7G>T)
c.*782+7G>T (n.*782+7G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077872C=CA1219585139CACNA1Sc.1619+7G= (n.1619+7G=)
c.*782+7G= (n.*782+7G=)
1g.201077872C>TCA078465CACNA1Sc.1619+7G>A (n.1619+7G>A)
c.*782+7G>A (n.*782+7G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077874C=CA1219585141CACNA1Sc.1619+5G= (n.1619+5G=)
c.*782+5G= (n.*782+5G=)
1g.201077874C>TCA1219585140CACNA1Sc.1619+5G>A (n.1619+5G>A)
c.*782+5G>A (n.*782+5G>A)
dbSNP
1g.201077875T>GCA078464CACNA1Sc.1619+4A>C (n.1619+4A>C)
c.*782+4A>C (n.*782+4A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077875T=CA1219585142CACNA1Sc.1619+4A= (n.1619+4A=)
c.*782+4A= (n.*782+4A=)
1g.201077876C=CA1219585143CACNA1Sc.1619+3G= (n.1619+3G=)
c.*782+3G= (n.*782+3G=)
1g.201077876C>TCA730075124CACNA1Sc.1619+3G>A (n.1619+3G>A)
c.*782+3G>A (n.*782+3G>A)
dbSNP
1g.201077877A=CA1141203903CACNA1Sc.1619+2T= (n.1619+2T=)
c.*782+2T= (n.*782+2T=)
1g.201077877A>CCA344121023CACNA1Sc.1619+2T>G (n.1619+2T>G)
c.*782+2T>G (n.*782+2T>G)
COSMIC
1g.201077877A>GCA35978834CACNA1Sc.1619+2T>C (n.1619+2T>C)
c.*782+2T>C (n.*782+2T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077877A>TCA344121024CACNA1Sc.1619+2T>A (n.1619+2T>A)
c.*782+2T>A (n.*782+2T>A)
1g.201077878C>ACA344121026CACNA1Sc.1619+1G>T (n.1619+1G>T)
c.*782+1G>T (n.*782+1G>T)
1g.201077878C=CA1219585144CACNA1Sc.1619+1G= (n.1619+1G=)
c.*782+1G= (n.*782+1G=)
1g.201077878C>GCA344121028CACNA1Sc.1619+1G>C (n.1619+1G>C)
c.*782+1G>C (n.*782+1G>C)
1g.201077878C>TCA344121030CACNA1Sc.1619+1G>A (n.1619+1G>A)
c.*782+1G>A (n.*782+1G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077879T>ACA344121032CACNA1Sc.1619A>T (p.Lys540Ile)
c.*782A>T (n.*782A>T)
1g.201077879T>CCA344121034CACNA1Sc.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.*782A>G (n.*782A>G)
1g.201077879T>GCA344121035CACNA1Sc.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.*782A>C (n.*782A>C)
1g.201077880T>ACA344121036CACNA1Sc.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.*781A>T (n.*781A>T)
dbSNP
1g.201077880T>CCA344121038CACNA1Sc.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.*781A>G (n.*781A>G)
1g.201077880T>GCA344121046CACNA1Sc.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.*781A>C (n.*781A>C)
1g.201077880T=CA1219585145CACNA1Sc.1618A= (p.Lys540=)
c.*781A= (n.*781A=)
1g.201077881G>ACA422814884CACNA1Sc.1617C>T (p.Thr539=)
c.*780C>T (n.*780C>T)
1g.201077881G>CCA422814883CACNA1Sc.1617C>G (p.Thr539=)
c.*780C>G (n.*780C>G)
1g.201077881G>TCA422814885CACNA1Sc.1617C>A (p.Thr539=)
c.*780C>A (n.*780C>A)
1g.201077882G>ACA344121054CACNA1Sc.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.*779C>T (n.*779C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077882G>CCA344121049CACNA1Sc.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.*779C>G (n.*779C>G)
1g.201077882G=CA1219585146CACNA1Sc.1616C= (p.Thr539=)
c.*779C= (n.*779C=)
1g.201077882G>TCA344121052CACNA1Sc.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.*779C>A (n.*779C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077883T>ACA344121058CACNA1Sc.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.*778A>T (n.*778A>T)
1g.201077883T>CCA344121059CACNA1Sc.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.*778A>G (n.*778A>G)
1g.201077883T>GCA344121060CACNA1Sc.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.*778A>C (n.*778A>C)
gnomAD v4
1g.201077884G>ACA422814888CACNA1Sc.1614C>T (p.Ile538=)
c.*777C>T (n.*777C>T)
ClinVar dbSNP
1g.201077884G>CCA344121061CACNA1Sc.1614C>G (p.Ile538Met)
c.*777C>G (n.*777C>G)
1g.201077884G>TCA422814889CACNA1Sc.1614C>A (p.Ile538=)
c.*777C>A (n.*777C>A)
1g.201077885A>CCA344121063CACNA1Sc.1613T>G (p.Ile538Ser)
c.*776T>G (n.*776T>G)
1g.201077885A>GCA344121065CACNA1Sc.1613T>C (p.Ile538Thr)
c.*776T>C (n.*776T>C)
1g.201077885A>TCA344121066CACNA1Sc.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.*776T>A (n.*776T>A)
1g.201077886T>ACA344121070CACNA1Sc.1612A>T (p.Ile538Phe)
c.*775A>T (n.*775A>T)
dbSNP
1g.201077886T>CCA344121071CACNA1Sc.1612A>G (p.Ile538Val)
c.*775A>G (n.*775A>G)
1g.201077886T>GCA35978838CACNA1Sc.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.*775A>C (n.*775A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201077886T=CA1219585147CACNA1Sc.1612A= (p.Ile538=)
c.*775A= (n.*775A=)
1g.201077887C>ACA344121080CACNA1Sc.1611G>T (p.Lys537Asn)
c.*774G>T (n.*774G>T)
COSMIC
1g.201077887C=CA1219585148CACNA1Sc.1611G= (p.Lys537=)
c.*774G= (n.*774G=)
1g.201077887C>GCA344121084CACNA1Sc.1611G>C (p.Lys537Asn)
c.*774G>C (n.*774G>C)
1g.201077887C>TCA078439CACNA1Sc.1611G>A (p.Lys537=)
c.*774G>A (n.*774G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077888T>ACA344121087CACNA1Sc.1610A>T (p.Lys537Met)
c.*773A>T (n.*773A>T)
1g.201077888T>CCA16621967CACNA1Sc.1610A>G (p.Lys537Arg)
c.*773A>G (n.*773A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077888T>GCA344121086CACNA1Sc.1610A>C (p.Lys537Thr)
c.*773A>C (n.*773A>C)
1g.201077888T=CA1219585149CACNA1Sc.1610A= (p.Lys537=)
c.*773A= (n.*773A=)
1g.201077889T>ACA344121090CACNA1Sc.1609A>T (p.Lys537Ter)
c.*772A>T (n.*772A>T)
dbSNP
1g.201077889T>CCA344121093CACNA1Sc.1609A>G (p.Lys537Glu)
c.*772A>G (n.*772A>G)
1g.201077889T>GCA344121092CACNA1Sc.1609A>C (p.Lys537Gln)
c.*772A>C (n.*772A>C)
1g.201077889T=CA1219585150CACNA1Sc.1609A= (p.Lys537=)
c.*772A= (n.*772A=)
1g.201077890G>ACA422814895CACNA1Sc.1608C>T (p.Phe536=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
1g.201077890G>CCA344121095CACNA1Sc.1608C>G (p.Phe536Leu)
c.*771C>G (n.*771C>G)
1g.201077890G>TCA344121098CACNA1Sc.1608C>A (p.Phe536Leu)
c.*771C>A (n.*771C>A)
gnomAD v4
1g.201077891A=CA1219585151CACNA1Sc.1607T= (p.Phe536=)
c.*770T= (n.*770T=)
1g.201077891A>CCA078437CACNA1Sc.1607T>G (p.Phe536Cys)
c.*770T>G (n.*770T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.201077891A>GCA344121100CACNA1Sc.1607T>C (p.Phe536Ser)
c.*770T>C (n.*770T>C)
ClinVar dbSNP
1g.201077891A>TCA344121099CACNA1Sc.1607T>A (p.Phe536Tyr)
c.*770T>A (n.*770T>A)
1g.201077892A>CCA344121102CACNA1Sc.1606T>G (p.Phe536Val)
c.*769T>G (n.*769T>G)
1g.201077892A>GCA344121105CACNA1Sc.1606T>C (p.Phe536Leu)
c.*769T>C (n.*769T>C)
ClinVar
1g.201077892A>TCA344121106CACNA1Sc.1606T>A (p.Phe536Ile)
c.*769T>A (n.*769T>A)
1g.201077893G>ACA422814901CACNA1Sc.1605C>T (p.Ile535=)
c.*768C>T (n.*768C>T)
1g.201077893G>CCA344121109CACNA1Sc.1605C>G (p.Ile535Met)
c.*768C>G (n.*768C>G)
dbSNP
1g.201077893G>TCA422814902CACNA1Sc.1605C>A (p.Ile535=)
c.*768C>A (n.*768C>A)
1g.201077894A>CCA344121112CACNA1Sc.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.*767T>G (n.*767T>G)
1g.201077894A>GCA344121113CACNA1Sc.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.*767T>C (n.*767T>C)
1g.201077894A>TCA344121115CACNA1Sc.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.*767T>A (n.*767T>A)
gnomAD v4
1g.201077895T>ACA344121117CACNA1Sc.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.*766A>T (n.*766A>T)
gnomAD v4
1g.201077895T>CCA344121119CACNA1Sc.1603A>G (p.Ile535Val)
c.*766A>G (n.*766A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077895T>GCA344121121CACNA1Sc.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.*766A>C (n.*766A>C)
1g.201077895T=CA1219585152CACNA1Sc.1603A= (p.Ile535=)
c.*766A= (n.*766A=)
1g.201077896C>ACA344121122CACNA1Sc.1602G>T (p.Arg534Ser)
c.*765G>T (n.*765G>T)
1g.201077896C=CA1143840783CACNA1Sc.1602G= (p.Arg534=)
c.*765G= (n.*765G=)
1g.201077896C>GCA344121124CACNA1Sc.1602G>C (p.Arg534Ser)
c.*765G>C (n.*765G>C)
1g.201077896C>TCA078436CACNA1Sc.1602G>A (p.Arg534=)
c.*765G>A (n.*765G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077897C>ACA344121131CACNA1Sc.1601G>T (p.Arg534Met)
c.*764G>T (n.*764G>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.201077897C=CA1219585153CACNA1Sc.1601G= (p.Arg534=)
c.*764G= (n.*764G=)
1g.201077897C>GCA35978870CACNA1Sc.1601G>C (p.Arg534Thr)
c.*764G>C (n.*764G>C)
dbSNP
1g.201077897C>TCA344121136CACNA1Sc.1601G>A (p.Arg534Lys)
c.*764G>A (n.*764G>A)
1g.201077898T>ACA344121146CACNA1Sc.1600A>T (p.Arg534Trp)
c.*763A>T (n.*763A>T)
1g.201077898T>CCA344121147CACNA1Sc.1600A>G (p.Arg534Gly)
c.*763A>G (n.*763A>G)
gnomAD v4
1g.201077898T>GCA422814915CACNA1Sc.1600A>C (p.Arg534=)
c.*763A>C (n.*763A>C)
1g.201077899C>ACA422814918CACNA1Sc.1599G>T (p.Leu533=)
c.*762G>T (n.*762G>T)
1g.201077899C>GCA422814917CACNA1Sc.1599G>C (p.Leu533=)
c.*762G>C (n.*762G>C)
COSMIC
1g.201077899C>TCA422814919CACNA1Sc.1599G>A (p.Leu533=)
c.*762G>A (n.*762G>A)
1g.201077900A=CA1219585154CACNA1Sc.1598T= (p.Leu533=)
c.*761T= (n.*761T=)
1g.201077900A>CCA344121148CACNA1Sc.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.*761T>G (n.*761T>G)
1g.201077900A>GCA344121150CACNA1Sc.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.*761T>C (n.*761T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077900A>TCA344121158CACNA1Sc.1598T>A (p.Leu533Gln)
c.*761T>A (n.*761T>A)
1g.201077901G>ACA422814922CACNA1Sc.1597C>T (p.Leu533=)
c.*760C>T (n.*760C>T)
1g.201077901G>CCA344121159CACNA1Sc.1597C>G (p.Leu533Val)
c.*760C>G (n.*760C>G)
1g.201077901G>TCA344121160CACNA1Sc.1597C>A (p.Leu533Met)
c.*760C>A (n.*760C>A)
1g.201077902G>ACA422814923CACNA1Sc.1596C>T (p.Leu532=)
c.*759C>T (n.*759C>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.201077902G>CCA422814924CACNA1Sc.1596C>G (p.Leu532=)
c.*759C>G (n.*759C>G)
gnomAD v4
1g.201077902G>TCA422814925CACNA1Sc.1596C>A (p.Leu532=)
c.*759C>A (n.*759C>A)
1g.201077903A>CCA344121161CACNA1Sc.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.*758T>G (n.*758T>G)
1g.201077903A>GCA344121163CACNA1Sc.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.*758T>C (n.*758T>C)
1g.201077903A>TCA344121164CACNA1Sc.1595T>A (p.Leu532His)
c.*758T>A (n.*758T>A)
1g.201077904G>ACA344121177CACNA1Sc.1594C>T (p.Leu532Phe)
c.*757C>T (n.*757C>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.201077904G>CCA344121175CACNA1Sc.1594C>G (p.Leu532Val)
c.*757C>G (n.*757C>G)
1g.201077904G>TCA344121167CACNA1Sc.1594C>A (p.Leu532Ile)
c.*757C>A (n.*757C>A)
1g.201077905G>ACA422814930CACNA1Sc.1593C>T (p.Arg531=)
c.*756C>T (n.*756C>T)
1g.201077905G>CCA422814931CACNA1Sc.1593C>G (p.Arg531=)
c.*756C>G (n.*756C>G)
1g.201077905G>TCA422814932CACNA1Sc.1593C>A (p.Arg531=)
c.*756C>A (n.*756C>A)
COSMIC
1g.201077906C>ACA344121182CACNA1Sc.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.*755G>T (n.*755G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077906C=CA1149036423CACNA1Sc.1592G= (p.Arg531=)
c.*755G= (n.*755G=)
1g.201077906C>GCA344121180CACNA1Sc.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.*755G>C (n.*755G>C)
1g.201077906C>TCA078429CACNA1Sc.1592G>A (p.Arg531His)
c.*755G>A (n.*755G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077907G>ACA078427CACNA1Sc.1591C>T (p.Arg531Cys)
c.*754C>T (n.*754C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077907G>CCA344121183CACNA1Sc.1591C>G (p.Arg531Gly)
c.*754C>G (n.*754C>G)
1g.201077907G=CA1219585155CACNA1Sc.1591C= (p.Arg531=)
c.*754C= (n.*754C=)
1g.201077907G>TCA344121185CACNA1Sc.1591C>A (p.Arg531Ser)
c.*754C>A (n.*754C>A)
COSMIC
1g.201077908G>ACA422814937CACNA1Sc.1590C>T (p.Ile530=)
c.*753C>T (n.*753C>T)
1g.201077908G>CCA344121193CACNA1Sc.1590C>G (p.Ile530Met)
c.*753C>G (n.*753C>G)
1g.201077908G>TCA422814938CACNA1Sc.1590C>A (p.Ile530=)
c.*753C>A (n.*753C>A)
1g.201077909A>CCA344121195CACNA1Sc.1589T>G (p.Ile530Ser)
c.*752T>G (n.*752T>G)
1g.201077909A>GCA344121197CACNA1Sc.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.*752T>C (n.*752T>C)
1g.201077909A>TCA344121200CACNA1Sc.1589T>A (p.Ile530Asn)
c.*752T>A (n.*752T>A)

Number of alleles fetched