Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201077809T>C | CA1011169643 | CACNA1S | c.1619+70A>G (n.1619+70A>G) c.*782+70A>G (n.*782+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077809T= | CA1219585109 | CACNA1S | c.1619+70A= (n.1619+70A=) c.*782+70A= (n.*782+70A=) | |
1 | g.201077810G>T | CA2573984182 | CACNA1S | c.1619+69C>A (n.1619+69C>A) c.*782+69C>A (n.*782+69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077812del | CA2649766815 | CACNA1S | c.1619+69del (n.1619+69del) c.*782+69del (n.*782+69del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077811G>A | CA35978530 | CACNA1S | c.1619+68C>T (n.1619+68C>T) c.*782+68C>T (n.*782+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077811G= | CA1141484342 | CACNA1S | c.1619+68C= (n.1619+68C=) c.*782+68C= (n.*782+68C=) | |
1 | g.201077811G>T | CA35978535 | CACNA1S | c.1619+68C>A (n.1619+68C>A) c.*782+68C>A (n.*782+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077812G>T | CA2573984286 | CACNA1S | c.1619+67C>A (n.1619+67C>A) c.*782+67C>A (n.*782+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077813T>A | CA1219585111 | CACNA1S | c.1619+66A>T (n.1619+66A>T) c.*782+66A>T (n.*782+66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077813T>C | CA2573984288 | CACNA1S | c.1619+66A>G (n.1619+66A>G) c.*782+66A>G (n.*782+66A>G) | |
1 | g.201077813T= | CA1219585110 | CACNA1S | c.1619+66A= (n.1619+66A=) c.*782+66A= (n.*782+66A=) | |
1 | g.201077814G>A | CA35978536 | CACNA1S | c.1619+65C>T (n.1619+65C>T) c.*782+65C>T (n.*782+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077814G= | CA1219585112 | CACNA1S | c.1619+65C= (n.1619+65C=) c.*782+65C= (n.*782+65C=) | |
1 | g.201077814G>T | CA2573984464 | CACNA1S | c.1619+65C>A (n.1619+65C>A) c.*782+65C>A (n.*782+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077823_201077827del | CA2649766817 | CACNA1S | c.1619+59_1619+63del (n.1619+59_1619+63del) c.*782+59_*782+63del (n.*782+59_*782+63del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077817G>A | CA2649766818 | CACNA1S | c.1619+62C>T (n.1619+62C>T) c.*782+62C>T (n.*782+62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077817G>T | CA2649766819 | CACNA1S | c.1619+62C>A (n.1619+62C>A) c.*782+62C>A (n.*782+62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077818A= | CA1219585113 | CACNA1S | c.1619+61T= (n.1619+61T=) c.*782+61T= (n.*782+61T=) | |
1 | g.201077818A>C | CA1219585114 | CACNA1S | c.1619+61T>G (n.1619+61T>G) c.*782+61T>G (n.*782+61T>G) | dbSNP |
1 | g.201077818A>G | CA2649766820 | CACNA1S | c.1619+61T>C (n.1619+61T>C) c.*782+61T>C (n.*782+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077818A>T | CA35978540 | CACNA1S | c.1619+61T>A (n.1619+61T>A) c.*782+61T>A (n.*782+61T>A) | dbSNP |
1 | g.201077818_201077819insTCTCGGTGGTCG | CA1011169649 | CACNA1S | c.1619+60_1619+61insCGACCACCGAGA (n.1619+60_1619+61insCGACCACCGAGA) c.*782+60_*782+61insCGACCACCGAGA (n.*782+60_*782+61insCGACCACCGAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077819C>A | CA2649766827 | CACNA1S | c.1619+60G>T (n.1619+60G>T) c.*782+60G>T (n.*782+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077819C= | CA1141286353 | CACNA1S | c.1619+60G= (n.1619+60G=) c.*782+60G= (n.*782+60G=) | |
1 | g.201077819C>T | CA35978549 | CACNA1S | c.1619+60G>A (n.1619+60G>A) c.*782+60G>A (n.*782+60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077820del | CA2649766826 | CACNA1S | c.1619+60del (n.1619+60del) c.*782+60del (n.*782+60del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077820C>A | CA2649766832 | CACNA1S | c.1619+59G>T (n.1619+59G>T) c.*782+59G>T (n.*782+59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077820C>T | CA2573984522 | CACNA1S | c.1619+59G>A (n.1619+59G>A) c.*782+59G>A (n.*782+59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077820_201077821insGTATCATTAAAA | CA1011169652 | CACNA1S | c.1619+58_1619+59insTTTTAATGATAC (n.1619+58_1619+59insTTTTAATGATAC) c.*782+58_*782+59insTTTTAATGATAC (n.*782+58_*782+59insTTTTAATGATAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077821A>T | CA2649766835 | CACNA1S | c.1619+58T>A (n.1619+58T>A) c.*782+58T>A (n.*782+58T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077821_201077827del | CA1011169654 | CACNA1S | c.1619+52_1619+58del (n.1619+52_1619+58del) c.*782+52_*782+58del (n.*782+52_*782+58del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077822G>T | CA2573984525 | CACNA1S | c.1619+57C>A (n.1619+57C>A) c.*782+57C>A (n.*782+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077823_201077831del | CA2747336772 | CACNA1S | c.1619+49_1619+57del (n.1619+49_1619+57del) c.*782+49_*782+57del (n.*782+49_*782+57del) | |
1 | g.201077823A= | CA1219585115 | CACNA1S | c.1619+56T= (n.1619+56T=) c.*782+56T= (n.*782+56T=) | |
1 | g.201077823A>C | CA35978560 | CACNA1S | c.1619+56T>G (n.1619+56T>G) c.*782+56T>G (n.*782+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077823A>T | CA1219585116 | CACNA1S | c.1619+56T>A (n.1619+56T>A) c.*782+56T>A (n.*782+56T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077824C>A | CA2649766845 | CACNA1S | c.1619+55G>T (n.1619+55G>T) c.*782+55G>T (n.*782+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077824C>G | CA2649766846 | CACNA1S | c.1619+55G>C (n.1619+55G>C) c.*782+55G>C (n.*782+55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077825C>A | CA2649766848 | CACNA1S | c.1619+54G>T (n.1619+54G>T) c.*782+54G>T (n.*782+54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077825C>T | CA2573984528 | CACNA1S | c.1619+54G>A (n.1619+54G>A) c.*782+54G>A (n.*782+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077826A= | CA1219585117 | CACNA1S | c.1619+53T= (n.1619+53T=) c.*782+53T= (n.*782+53T=) | |
1 | g.201077826A>G | CA1011169658 | CACNA1S | c.1619+53T>C (n.1619+53T>C) c.*782+53T>C (n.*782+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077826A>T | CA2649766853 | CACNA1S | c.1619+53T>A (n.1619+53T>A) c.*782+53T>A (n.*782+53T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077827G>C | CA1011169660 | CACNA1S | c.1619+52C>G (n.1619+52C>G) c.*782+52C>G (n.*782+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077827G= | CA1219585118 | CACNA1S | c.1619+52C= (n.1619+52C=) c.*782+52C= (n.*782+52C=) | |
1 | g.201077827G>T | CA2573984534 | CACNA1S | c.1619+52C>A (n.1619+52C>A) c.*782+52C>A (n.*782+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077828C>A | CA2649766856 | CACNA1S | c.1619+51G>T (n.1619+51G>T) c.*782+51G>T (n.*782+51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077828C>T | CA1011169665 | CACNA1S | c.1619+51G>A (n.1619+51G>A) c.*782+51G>A (n.*782+51G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077830C= | CA1145974766 | CACNA1S | c.1619+49G= (n.1619+49G=) c.*782+49G= (n.*782+49G=) | |
1 | g.201077830C>G | CA1011169667 | CACNA1S | c.1619+49G>C (n.1619+49G>C) c.*782+49G>C (n.*782+49G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077830C>T | CA078463 | CACNA1S | c.1619+49G>A (n.1619+49G>A) c.*782+49G>A (n.*782+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077831G>A | CA078461 | CACNA1S | c.1619+48C>T (n.1619+48C>T) c.*782+48C>T (n.*782+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077831G>C | CA2573984573 | CACNA1S | c.1619+48C>G (n.1619+48C>G) c.*782+48C>G (n.*782+48C>G) | |
1 | g.201077831G= | CA1219585119 | CACNA1S | c.1619+48C= (n.1619+48C=) c.*782+48C= (n.*782+48C=) | |
1 | g.201077831G>T | CA2649766861 | CACNA1S | c.1619+48C>A (n.1619+48C>A) c.*782+48C>A (n.*782+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077833G>A | CA078459 | CACNA1S | c.1619+46C>T (n.1619+46C>T) c.*782+46C>T (n.*782+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077833G>C | CA1219585120 | CACNA1S | c.1619+46C>G (n.1619+46C>G) c.*782+46C>G (n.*782+46C>G) | dbSNP |
1 | g.201077833G= | CA1143508855 | CACNA1S | c.1619+46C= (n.1619+46C=) c.*782+46C= (n.*782+46C=) | |
1 | g.201077833G>T | CA078458 | CACNA1S | c.1619+46C>A (n.1619+46C>A) c.*782+46C>A (n.*782+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077834G>A | CA2573984580 | CACNA1S | c.1619+45C>T (n.1619+45C>T) c.*782+45C>T (n.*782+45C>T) | |
1 | g.201077834G= | CA1144787058 | CACNA1S | c.1619+45C= (n.1619+45C=) c.*782+45C= (n.*782+45C=) | |
1 | g.201077834G>T | CA35978628 | CACNA1S | c.1619+45C>A (n.1619+45C>A) c.*782+45C>A (n.*782+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077835T>C | CA1011169674 | CACNA1S | c.1619+44A>G (n.1619+44A>G) c.*782+44A>G (n.*782+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077835T= | CA1219585121 | CACNA1S | c.1619+44A= (n.1619+44A=) c.*782+44A= (n.*782+44A=) | |
1 | g.201077835_201077836insC | CA1011169678 | CACNA1S | c.1619+43_1619+44insG (n.1619+43_1619+44insG) c.*782+43_*782+44insG (n.*782+43_*782+44insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077836G>T | CA2649766869 | CACNA1S | c.1619+43C>A (n.1619+43C>A) c.*782+43C>A (n.*782+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077836_201077841del | CA2747336773 | CACNA1S | c.1619+38_1619+43del (n.1619+38_1619+43del) c.*782+38_*782+43del (n.*782+38_*782+43del) | |
1 | g.201077837C= | CA1219585122 | CACNA1S | c.1619+42G= (n.1619+42G=) c.*782+42G= (n.*782+42G=) | |
1 | g.201077837C>T | CA528536609 | CACNA1S | c.1619+42G>A (n.1619+42G>A) c.*782+42G>A (n.*782+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077838del | CA2747336774 | CACNA1S | c.1619+42del (n.1619+42del) c.*782+42del (n.*782+42del) | |
1 | g.201077838C>A | CA1219585124 | CACNA1S | c.1619+41G>T (n.1619+41G>T) c.*782+41G>T (n.*782+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077838C= | CA1219585123 | CACNA1S | c.1619+41G= (n.1619+41G=) c.*782+41G= (n.*782+41G=) | |
1 | g.201077839T>G | CA2697908768 | CACNA1S | c.1619+40A>C (n.1619+40A>C) c.*782+40A>C (n.*782+40A>C) | dbSNP |
1 | g.201077839_201077844del | CA2649766878 | CACNA1S | c.1619+35_1619+40del (n.1619+35_1619+40del) c.*782+35_*782+40del (n.*782+35_*782+40del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077839_201077845del | CA1011169681 | CACNA1S | c.1619+34_1619+40del (n.1619+34_1619+40del) c.*782+34_*782+40del (n.*782+34_*782+40del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077840G>A | CA2573984586 | CACNA1S | c.1619+39C>T (n.1619+39C>T) c.*782+39C>T (n.*782+39C>T) | |
1 | g.201077840G>C | CA078456 | CACNA1S | c.1619+39C>G (n.1619+39C>G) c.*782+39C>G (n.*782+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077840G= | CA1144049454 | CACNA1S | c.1619+39C= (n.1619+39C=) c.*782+39C= (n.*782+39C=) | |
1 | g.201077840G>T | CA2573984635 | CACNA1S | c.1619+39C>A (n.1619+39C>A) c.*782+39C>A (n.*782+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077841C>A | CA2649766883 | CACNA1S | c.1619+38G>T (n.1619+38G>T) c.*782+38G>T (n.*782+38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077841C= | CA1143562180 | CACNA1S | c.1619+38G= (n.1619+38G=) c.*782+38G= (n.*782+38G=) | |
1 | g.201077841C>T | CA078454 | CACNA1S | c.1619+38G>A (n.1619+38G>A) c.*782+38G>A (n.*782+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077842C>A | CA1219585125 | CACNA1S | c.1619+37G>T (n.1619+37G>T) c.*782+37G>T (n.*782+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077842C= | CA1148436207 | CACNA1S | c.1619+37G= (n.1619+37G=) c.*782+37G= (n.*782+37G=) | |
1 | g.201077842C>G | CA35978662 | CACNA1S | c.1619+37G>C (n.1619+37G>C) c.*782+37G>C (n.*782+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077842C>T | CA078453 | CACNA1S | c.1619+37G>A (n.1619+37G>A) c.*782+37G>A (n.*782+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077843G>A | CA078452 | CACNA1S | c.1619+36C>T (n.1619+36C>T) c.*782+36C>T (n.*782+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077843G>C | CA2649766892 | CACNA1S | c.1619+36C>G (n.1619+36C>G) c.*782+36C>G (n.*782+36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077843G= | CA1143598794 | CACNA1S | c.1619+36C= (n.1619+36C=) c.*782+36C= (n.*782+36C=) | |
1 | g.201077843G>T | CA2573984648 | CACNA1S | c.1619+36C>A (n.1619+36C>A) c.*782+36C>A (n.*782+36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077846del | CA2649766890 | CACNA1S | c.1619+36del (n.1619+36del) c.*782+36del (n.*782+36del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077844_201077848del | CA2747336775 | CACNA1S | c.1619+31_1619+35del (n.1619+31_1619+35del) c.*782+31_*782+35del (n.*782+31_*782+35del) | |
1 | g.201077845G>A | CA078451 | CACNA1S | c.1619+34C>T (n.1619+34C>T) c.*782+34C>T (n.*782+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077845G= | CA1145040886 | CACNA1S | c.1619+34C= (n.1619+34C=) c.*782+34C= (n.*782+34C=) | |
1 | g.201077845G>T | CA2649766900 | CACNA1S | c.1619+34C>A (n.1619+34C>A) c.*782+34C>A (n.*782+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077846G>A | CA2649766902 | CACNA1S | c.1619+33C>T (n.1619+33C>T) c.*782+33C>T (n.*782+33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077846G>C | CA2747336776 | CACNA1S | c.1619+33C>G (n.1619+33C>G) c.*782+33C>G (n.*782+33C>G) | |
1 | g.201077846G>T | CA2573984683 | CACNA1S | c.1619+33C>A (n.1619+33C>A) c.*782+33C>A (n.*782+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077846_201077847insTATCATTAAAAAA | CA1011169692 | CACNA1S | c.1619+32_1619+33insTTTTTTAATGATA (n.1619+32_1619+33insTTTTTTAATGATA) c.*782+32_*782+33insTTTTTTAATGATA (n.*782+32_*782+33insTTTTTTAATGATA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077847A= | CA1219585126 | CACNA1S | c.1619+32T= (n.1619+32T=) c.*782+32T= (n.*782+32T=) | |
1 | g.201077847A>C | CA1219585127 | CACNA1S | c.1619+32T>G (n.1619+32T>G) c.*782+32T>G (n.*782+32T>G) | dbSNP |
1 | g.201077848C>T | CA2573984686 | CACNA1S | c.1619+31G>A (n.1619+31G>A) c.*782+31G>A (n.*782+31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077849_201077850insATTAAAAAAAAA | CA2649766912 | CACNA1S | c.1619+29_1619+30insTTTTTTTTTAAT (n.1619+29_1619+30insTTTTTTTTTAAT) c.*782+29_*782+30insTTTTTTTTTAAT (n.*782+29_*782+30insTTTTTTTTTAAT) | gnomAD v4 |
1 | g.201077850C>A | CA35978669 | CACNA1S | c.1619+29G>T (n.1619+29G>T) c.*782+29G>T (n.*782+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077850C= | CA1143460924 | CACNA1S | c.1619+29G= (n.1619+29G=) c.*782+29G= (n.*782+29G=) | |
1 | g.201077850C>T | CA078450 | CACNA1S | c.1619+29G>A (n.1619+29G>A) c.*782+29G>A (n.*782+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077851G>A | CA078448 | CACNA1S | c.1619+28C>T (n.1619+28C>T) c.*782+28C>T (n.*782+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077851G= | CA1219585128 | CACNA1S | c.1619+28C= (n.1619+28C=) c.*782+28C= (n.*782+28C=) | |
1 | g.201077851G>T | CA2573984760 | CACNA1S | c.1619+28C>A (n.1619+28C>A) c.*782+28C>A (n.*782+28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077851_201077852insTATCATTAAAAAAAAAAA | CA2747336778 | CACNA1S | c.1619+27_1619+28insTTTTTTTTTTTAATGATA (n.1619+27_1619+28insTTTTTTTTTTTAATGATA) c.*782+27_*782+28insTTTTTTTTTTTAATGATA (n.*782+27_*782+28insTTTTTTTTTTTAATGATA) | |
1 | g.201077852G>A | CA2573984776 | CACNA1S | c.1619+27C>T (n.1619+27C>T) c.*782+27C>T (n.*782+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077853G>A | CA078447 | CACNA1S | c.1619+26C>T (n.1619+26C>T) c.*782+26C>T (n.*782+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077853G= | CA1144338020 | CACNA1S | c.1619+26C= (n.1619+26C=) c.*782+26C= (n.*782+26C=) | |
1 | g.201077853G>T | CA2649766918 | CACNA1S | c.1619+26C>A (n.1619+26C>A) c.*782+26C>A (n.*782+26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077854A>G | CA1011169705 | CACNA1S | c.1619+25T>C (n.1619+25T>C) c.*782+25T>C (n.*782+25T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077855G>A | CA2649766921 | CACNA1S | c.1619+24C>T (n.1619+24C>T) c.*782+24C>T (n.*782+24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077855G>T | CA2573984812 | CACNA1S | c.1619+24C>A (n.1619+24C>A) c.*782+24C>A (n.*782+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077856T>C | CA2649766922 | CACNA1S | c.1619+23A>G (n.1619+23A>G) c.*782+23A>G (n.*782+23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077856T>G | CA2649766923 | CACNA1S | c.1619+23A>C (n.1619+23A>C) c.*782+23A>C (n.*782+23A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077857G>A | CA2649766924 | CACNA1S | c.1619+22C>T (n.1619+22C>T) c.*782+22C>T (n.*782+22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077857G>T | CA2573984833 | CACNA1S | c.1619+22C>A (n.1619+22C>A) c.*782+22C>A (n.*782+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077857_201077858delinsGC | CA1219585129 | CACNA1S | c.1619+21_1619+22delinsGC (n.1619+21_1619+22delinsGC) c.*782+21_*782+22delinsGC (n.*782+21_*782+22delinsGC) | |
1 | g.201077858C>A | CA528536610 | CACNA1S | c.1619+21G>T (n.1619+21G>T) c.*782+21G>T (n.*782+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077858C= | CA1219585131 | CACNA1S | c.1619+21G= (n.1619+21G=) c.*782+21G= (n.*782+21G=) | |
1 | g.201077858C>T | CA2573984882 | CACNA1S | c.1619+21G>A (n.1619+21G>A) c.*782+21G>A (n.*782+21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077859dup | CA2573984841 | CACNA1S | c.1619+21dup (n.1619+21dup) c.*782+21dup (n.*782+21dup) | |
1 | g.201077859del | CA1219585130 | CACNA1S | c.1619+21del (n.1619+21del) c.*782+21del (n.*782+21del) | dbSNP |
1 | g.201077859C= | CA1219585132 | CACNA1S | c.1619+20G= (n.1619+20G=) c.*782+20G= (n.*782+20G=) | |
1 | g.201077859C>T | CA528536611 | CACNA1S | c.1619+20G>A (n.1619+20G>A) c.*782+20G>A (n.*782+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077860_201077866dup | CA916380331 | CACNA1S | c.1619+14_1619+20dup (n.1619+14_1619+20dup) c.*782+14_*782+20dup (n.*782+14_*782+20dup) | dbSNP |
1 | g.201077860A>G | CA2649766927 | CACNA1S | c.1619+19T>C (n.1619+19T>C) c.*782+19T>C (n.*782+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077861G>A | CA2649766928 | CACNA1S | c.1619+18C>T (n.1619+18C>T) c.*782+18C>T (n.*782+18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077861G>T | CA2573984887 | CACNA1S | c.1619+18C>A (n.1619+18C>A) c.*782+18C>A (n.*782+18C>A) | |
1 | g.201077862C= | CA1219585133 | CACNA1S | c.1619+17G= (n.1619+17G=) c.*782+17G= (n.*782+17G=) | |
1 | g.201077862C>T | CA35978688 | CACNA1S | c.1619+17G>A (n.1619+17G>A) c.*782+17G>A (n.*782+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077863C>A | CA1011169711 | CACNA1S | c.1619+16G>T (n.1619+16G>T) c.*782+16G>T (n.*782+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077863C= | CA1142241265 | CACNA1S | c.1619+16G= (n.1619+16G=) c.*782+16G= (n.*782+16G=) | |
1 | g.201077863C>T | CA078446 | CACNA1S | c.1619+16G>A (n.1619+16G>A) c.*782+16G>A (n.*782+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077864G>A | CA078444 | CACNA1S | c.1619+15C>T (n.1619+15C>T) c.*782+15C>T (n.*782+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077864G= | CA1219585134 | CACNA1S | c.1619+15C= (n.1619+15C=) c.*782+15C= (n.*782+15C=) | |
1 | g.201077864G>T | CA2573131415 | CACNA1S | c.1619+15C>A (n.1619+15C>A) c.*782+15C>A (n.*782+15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077866C>T | CA2573984905 | CACNA1S | c.1619+13G>A (n.1619+13G>A) c.*782+13G>A (n.*782+13G>A) | |
1 | g.201077867C>A | CA1011169736 | CACNA1S | c.1619+12G>T (n.1619+12G>T) c.*782+12G>T (n.*782+12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077867C= | CA1219585135 | CACNA1S | c.1619+12G= (n.1619+12G=) c.*782+12G= (n.*782+12G=) | |
1 | g.201077867C>G | CA2571976479 | CACNA1S | c.1619+12G>C (n.1619+12G>C) c.*782+12G>C (n.*782+12G>C) | |
1 | g.201077868C= | CA1219585136 | CACNA1S | c.1619+11G= (n.1619+11G=) c.*782+11G= (n.*782+11G=) | |
1 | g.201077868C>G | CA2573984910 | CACNA1S | c.1619+11G>C (n.1619+11G>C) c.*782+11G>C (n.*782+11G>C) | |
1 | g.201077868C>T | CA078443 | CACNA1S | c.1619+11G>A (n.1619+11G>A) c.*782+11G>A (n.*782+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077869C>A | CA528536612 | CACNA1S | c.1619+10G>T (n.1619+10G>T) c.*782+10G>T (n.*782+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077869C= | CA1143977922 | CACNA1S | c.1619+10G= (n.1619+10G=) c.*782+10G= (n.*782+10G=) | |
1 | g.201077869C>T | CA078441 | CACNA1S | c.1619+10G>A (n.1619+10G>A) c.*782+10G>A (n.*782+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077870G>A | CA078467 | CACNA1S | c.1619+9C>T (n.1619+9C>T) c.*782+9C>T (n.*782+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077870G>C | CA528536613 | CACNA1S | c.1619+9C>G (n.1619+9C>G) c.*782+9C>G (n.*782+9C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077870G= | CA1143896034 | CACNA1S | c.1619+9C= (n.1619+9C=) c.*782+9C= (n.*782+9C=) | |
1 | g.201077870G>T | CA2649766960 | CACNA1S | c.1619+9C>A (n.1619+9C>A) c.*782+9C>A (n.*782+9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077871G>A | CA1219585138 | CACNA1S | c.1619+8C>T (n.1619+8C>T) c.*782+8C>T (n.*782+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077871G= | CA1219585137 | CACNA1S | c.1619+8C= (n.1619+8C=) c.*782+8C= (n.*782+8C=) | |
1 | g.201077871G>T | CA2573984955 | CACNA1S | c.1619+8C>A (n.1619+8C>A) c.*782+8C>A (n.*782+8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077872C>A | CA528536614 | CACNA1S | c.1619+7G>T (n.1619+7G>T) c.*782+7G>T (n.*782+7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077872C= | CA1219585139 | CACNA1S | c.1619+7G= (n.1619+7G=) c.*782+7G= (n.*782+7G=) | |
1 | g.201077872C>T | CA078465 | CACNA1S | c.1619+7G>A (n.1619+7G>A) c.*782+7G>A (n.*782+7G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077874C= | CA1219585141 | CACNA1S | c.1619+5G= (n.1619+5G=) c.*782+5G= (n.*782+5G=) | |
1 | g.201077874C>T | CA1219585140 | CACNA1S | c.1619+5G>A (n.1619+5G>A) c.*782+5G>A (n.*782+5G>A) | dbSNP |
1 | g.201077875T>G | CA078464 | CACNA1S | c.1619+4A>C (n.1619+4A>C) c.*782+4A>C (n.*782+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077875T= | CA1219585142 | CACNA1S | c.1619+4A= (n.1619+4A=) c.*782+4A= (n.*782+4A=) | |
1 | g.201077876C= | CA1219585143 | CACNA1S | c.1619+3G= (n.1619+3G=) c.*782+3G= (n.*782+3G=) | |
1 | g.201077876C>T | CA730075124 | CACNA1S | c.1619+3G>A (n.1619+3G>A) c.*782+3G>A (n.*782+3G>A) | dbSNP |
1 | g.201077877A= | CA1141203903 | CACNA1S | c.1619+2T= (n.1619+2T=) c.*782+2T= (n.*782+2T=) | |
1 | g.201077877A>C | CA344121023 | CACNA1S | c.1619+2T>G (n.1619+2T>G) c.*782+2T>G (n.*782+2T>G) | COSMIC |
1 | g.201077877A>G | CA35978834 | CACNA1S | c.1619+2T>C (n.1619+2T>C) c.*782+2T>C (n.*782+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077877A>T | CA344121024 | CACNA1S | c.1619+2T>A (n.1619+2T>A) c.*782+2T>A (n.*782+2T>A) | |
1 | g.201077878C>A | CA344121026 | CACNA1S | c.1619+1G>T (n.1619+1G>T) c.*782+1G>T (n.*782+1G>T) | |
1 | g.201077878C= | CA1219585144 | CACNA1S | c.1619+1G= (n.1619+1G=) c.*782+1G= (n.*782+1G=) | |
1 | g.201077878C>G | CA344121028 | CACNA1S | c.1619+1G>C (n.1619+1G>C) c.*782+1G>C (n.*782+1G>C) | |
1 | g.201077878C>T | CA344121030 | CACNA1S | c.1619+1G>A (n.1619+1G>A) c.*782+1G>A (n.*782+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077879T>A | CA344121032 | CACNA1S | c.1619A>T (p.Lys540Ile) c.*782A>T (n.*782A>T) | |
1 | g.201077879T>C | CA344121034 | CACNA1S | c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.*782A>G (n.*782A>G) | |
1 | g.201077879T>G | CA344121035 | CACNA1S | c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.*782A>C (n.*782A>C) | |
1 | g.201077880T>A | CA344121036 | CACNA1S | c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.*781A>T (n.*781A>T) | dbSNP |
1 | g.201077880T>C | CA344121038 | CACNA1S | c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.*781A>G (n.*781A>G) | |
1 | g.201077880T>G | CA344121046 | CACNA1S | c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.*781A>C (n.*781A>C) | |
1 | g.201077880T= | CA1219585145 | CACNA1S | c.1618A= (p.Lys540=) c.*781A= (n.*781A=) | |
1 | g.201077881G>A | CA422814884 | CACNA1S | c.1617C>T (p.Thr539=) c.*780C>T (n.*780C>T) | |
1 | g.201077881G>C | CA422814883 | CACNA1S | c.1617C>G (p.Thr539=) c.*780C>G (n.*780C>G) | |
1 | g.201077881G>T | CA422814885 | CACNA1S | c.1617C>A (p.Thr539=) c.*780C>A (n.*780C>A) | |
1 | g.201077882G>A | CA344121054 | CACNA1S | c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.*779C>T (n.*779C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077882G>C | CA344121049 | CACNA1S | c.1616C>G (p.Thr539Ser) c.*779C>G (n.*779C>G) | |
1 | g.201077882G= | CA1219585146 | CACNA1S | c.1616C= (p.Thr539=) c.*779C= (n.*779C=) | |
1 | g.201077882G>T | CA344121052 | CACNA1S | c.1616C>A (p.Thr539Asn) c.*779C>A (n.*779C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077883T>A | CA344121058 | CACNA1S | c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.*778A>T (n.*778A>T) | |
1 | g.201077883T>C | CA344121059 | CACNA1S | c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.*778A>G (n.*778A>G) | |
1 | g.201077883T>G | CA344121060 | CACNA1S | c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.*778A>C (n.*778A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077884G>A | CA422814888 | CACNA1S | c.1614C>T (p.Ile538=) c.*777C>T (n.*777C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201077884G>C | CA344121061 | CACNA1S | c.1614C>G (p.Ile538Met) c.*777C>G (n.*777C>G) | |
1 | g.201077884G>T | CA422814889 | CACNA1S | c.1614C>A (p.Ile538=) c.*777C>A (n.*777C>A) | |
1 | g.201077885A>C | CA344121063 | CACNA1S | c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.*776T>G (n.*776T>G) | |
1 | g.201077885A>G | CA344121065 | CACNA1S | c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.*776T>C (n.*776T>C) | |
1 | g.201077885A>T | CA344121066 | CACNA1S | c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.*776T>A (n.*776T>A) | |
1 | g.201077886T>A | CA344121070 | CACNA1S | c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.*775A>T (n.*775A>T) | dbSNP |
1 | g.201077886T>C | CA344121071 | CACNA1S | c.1612A>G (p.Ile538Val) c.*775A>G (n.*775A>G) | |
1 | g.201077886T>G | CA35978838 | CACNA1S | c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.*775A>C (n.*775A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077886T= | CA1219585147 | CACNA1S | c.1612A= (p.Ile538=) c.*775A= (n.*775A=) | |
1 | g.201077887C>A | CA344121080 | CACNA1S | c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.*774G>T (n.*774G>T) | COSMIC |
1 | g.201077887C= | CA1219585148 | CACNA1S | c.1611G= (p.Lys537=) c.*774G= (n.*774G=) | |
1 | g.201077887C>G | CA344121084 | CACNA1S | c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.*774G>C (n.*774G>C) | |
1 | g.201077887C>T | CA078439 | CACNA1S | c.1611G>A (p.Lys537=) c.*774G>A (n.*774G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077888T>A | CA344121087 | CACNA1S | c.1610A>T (p.Lys537Met) c.*773A>T (n.*773A>T) | |
1 | g.201077888T>C | CA16621967 | CACNA1S | c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.*773A>G (n.*773A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077888T>G | CA344121086 | CACNA1S | c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.*773A>C (n.*773A>C) | |
1 | g.201077888T= | CA1219585149 | CACNA1S | c.1610A= (p.Lys537=) c.*773A= (n.*773A=) | |
1 | g.201077889T>A | CA344121090 | CACNA1S | c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.*772A>T (n.*772A>T) | dbSNP |
1 | g.201077889T>C | CA344121093 | CACNA1S | c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.*772A>G (n.*772A>G) | |
1 | g.201077889T>G | CA344121092 | CACNA1S | c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.*772A>C (n.*772A>C) | |
1 | g.201077889T= | CA1219585150 | CACNA1S | c.1609A= (p.Lys537=) c.*772A= (n.*772A=) | |
1 | g.201077890G>A | CA422814895 | CACNA1S | c.1608C>T (p.Phe536=) c.*771C>T (n.*771C>T) | |
1 | g.201077890G>C | CA344121095 | CACNA1S | c.1608C>G (p.Phe536Leu) c.*771C>G (n.*771C>G) | |
1 | g.201077890G>T | CA344121098 | CACNA1S | c.1608C>A (p.Phe536Leu) c.*771C>A (n.*771C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077891A= | CA1219585151 | CACNA1S | c.1607T= (p.Phe536=) c.*770T= (n.*770T=) | |
1 | g.201077891A>C | CA078437 | CACNA1S | c.1607T>G (p.Phe536Cys) c.*770T>G (n.*770T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.201077891A>G | CA344121100 | CACNA1S | c.1607T>C (p.Phe536Ser) c.*770T>C (n.*770T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.201077891A>T | CA344121099 | CACNA1S | c.1607T>A (p.Phe536Tyr) c.*770T>A (n.*770T>A) | |
1 | g.201077892A>C | CA344121102 | CACNA1S | c.1606T>G (p.Phe536Val) c.*769T>G (n.*769T>G) | |
1 | g.201077892A>G | CA344121105 | CACNA1S | c.1606T>C (p.Phe536Leu) c.*769T>C (n.*769T>C) | ClinVar |
1 | g.201077892A>T | CA344121106 | CACNA1S | c.1606T>A (p.Phe536Ile) c.*769T>A (n.*769T>A) | |
1 | g.201077893G>A | CA422814901 | CACNA1S | c.1605C>T (p.Ile535=) c.*768C>T (n.*768C>T) | |
1 | g.201077893G>C | CA344121109 | CACNA1S | c.1605C>G (p.Ile535Met) c.*768C>G (n.*768C>G) | dbSNP |
1 | g.201077893G>T | CA422814902 | CACNA1S | c.1605C>A (p.Ile535=) c.*768C>A (n.*768C>A) | |
1 | g.201077894A>C | CA344121112 | CACNA1S | c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.*767T>G (n.*767T>G) | |
1 | g.201077894A>G | CA344121113 | CACNA1S | c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.*767T>C (n.*767T>C) | |
1 | g.201077894A>T | CA344121115 | CACNA1S | c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.*767T>A (n.*767T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077895T>A | CA344121117 | CACNA1S | c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.*766A>T (n.*766A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077895T>C | CA344121119 | CACNA1S | c.1603A>G (p.Ile535Val) c.*766A>G (n.*766A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077895T>G | CA344121121 | CACNA1S | c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.*766A>C (n.*766A>C) | |
1 | g.201077895T= | CA1219585152 | CACNA1S | c.1603A= (p.Ile535=) c.*766A= (n.*766A=) | |
1 | g.201077896C>A | CA344121122 | CACNA1S | c.1602G>T (p.Arg534Ser) c.*765G>T (n.*765G>T) | |
1 | g.201077896C= | CA1143840783 | CACNA1S | c.1602G= (p.Arg534=) c.*765G= (n.*765G=) | |
1 | g.201077896C>G | CA344121124 | CACNA1S | c.1602G>C (p.Arg534Ser) c.*765G>C (n.*765G>C) | |
1 | g.201077896C>T | CA078436 | CACNA1S | c.1602G>A (p.Arg534=) c.*765G>A (n.*765G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077897C>A | CA344121131 | CACNA1S | c.1601G>T (p.Arg534Met) c.*764G>T (n.*764G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201077897C= | CA1219585153 | CACNA1S | c.1601G= (p.Arg534=) c.*764G= (n.*764G=) | |
1 | g.201077897C>G | CA35978870 | CACNA1S | c.1601G>C (p.Arg534Thr) c.*764G>C (n.*764G>C) | dbSNP |
1 | g.201077897C>T | CA344121136 | CACNA1S | c.1601G>A (p.Arg534Lys) c.*764G>A (n.*764G>A) | |
1 | g.201077898T>A | CA344121146 | CACNA1S | c.1600A>T (p.Arg534Trp) c.*763A>T (n.*763A>T) | |
1 | g.201077898T>C | CA344121147 | CACNA1S | c.1600A>G (p.Arg534Gly) c.*763A>G (n.*763A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077898T>G | CA422814915 | CACNA1S | c.1600A>C (p.Arg534=) c.*763A>C (n.*763A>C) | |
1 | g.201077899C>A | CA422814918 | CACNA1S | c.1599G>T (p.Leu533=) c.*762G>T (n.*762G>T) | |
1 | g.201077899C>G | CA422814917 | CACNA1S | c.1599G>C (p.Leu533=) c.*762G>C (n.*762G>C) | COSMIC |
1 | g.201077899C>T | CA422814919 | CACNA1S | c.1599G>A (p.Leu533=) c.*762G>A (n.*762G>A) | |
1 | g.201077900A= | CA1219585154 | CACNA1S | c.1598T= (p.Leu533=) c.*761T= (n.*761T=) | |
1 | g.201077900A>C | CA344121148 | CACNA1S | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.*761T>G (n.*761T>G) | |
1 | g.201077900A>G | CA344121150 | CACNA1S | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.*761T>C (n.*761T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077900A>T | CA344121158 | CACNA1S | c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.*761T>A (n.*761T>A) | |
1 | g.201077901G>A | CA422814922 | CACNA1S | c.1597C>T (p.Leu533=) c.*760C>T (n.*760C>T) | |
1 | g.201077901G>C | CA344121159 | CACNA1S | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.*760C>G (n.*760C>G) | |
1 | g.201077901G>T | CA344121160 | CACNA1S | c.1597C>A (p.Leu533Met) c.*760C>A (n.*760C>A) | |
1 | g.201077902G>A | CA422814923 | CACNA1S | c.1596C>T (p.Leu532=) c.*759C>T (n.*759C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.201077902G>C | CA422814924 | CACNA1S | c.1596C>G (p.Leu532=) c.*759C>G (n.*759C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077902G>T | CA422814925 | CACNA1S | c.1596C>A (p.Leu532=) c.*759C>A (n.*759C>A) | |
1 | g.201077903A>C | CA344121161 | CACNA1S | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*758T>G (n.*758T>G) | |
1 | g.201077903A>G | CA344121163 | CACNA1S | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*758T>C (n.*758T>C) | |
1 | g.201077903A>T | CA344121164 | CACNA1S | c.1595T>A (p.Leu532His) c.*758T>A (n.*758T>A) | |
1 | g.201077904G>A | CA344121177 | CACNA1S | c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.*757C>T (n.*757C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.201077904G>C | CA344121175 | CACNA1S | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*757C>G (n.*757C>G) | |
1 | g.201077904G>T | CA344121167 | CACNA1S | c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.*757C>A (n.*757C>A) | |
1 | g.201077905G>A | CA422814930 | CACNA1S | c.1593C>T (p.Arg531=) c.*756C>T (n.*756C>T) | |
1 | g.201077905G>C | CA422814931 | CACNA1S | c.1593C>G (p.Arg531=) c.*756C>G (n.*756C>G) | |
1 | g.201077905G>T | CA422814932 | CACNA1S | c.1593C>A (p.Arg531=) c.*756C>A (n.*756C>A) | COSMIC |
1 | g.201077906C>A | CA344121182 | CACNA1S | c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.*755G>T (n.*755G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077906C= | CA1149036423 | CACNA1S | c.1592G= (p.Arg531=) c.*755G= (n.*755G=) | |
1 | g.201077906C>G | CA344121180 | CACNA1S | c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.*755G>C (n.*755G>C) | |
1 | g.201077906C>T | CA078429 | CACNA1S | c.1592G>A (p.Arg531His) c.*755G>A (n.*755G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201077907G>A | CA078427 | CACNA1S | c.1591C>T (p.Arg531Cys) c.*754C>T (n.*754C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201077907G>C | CA344121183 | CACNA1S | c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.*754C>G (n.*754C>G) | |
1 | g.201077907G= | CA1219585155 | CACNA1S | c.1591C= (p.Arg531=) c.*754C= (n.*754C=) | |
1 | g.201077907G>T | CA344121185 | CACNA1S | c.1591C>A (p.Arg531Ser) c.*754C>A (n.*754C>A) | COSMIC |
1 | g.201077908G>A | CA422814937 | CACNA1S | c.1590C>T (p.Ile530=) c.*753C>T (n.*753C>T) | |
1 | g.201077908G>C | CA344121193 | CACNA1S | c.1590C>G (p.Ile530Met) c.*753C>G (n.*753C>G) | |
1 | g.201077908G>T | CA422814938 | CACNA1S | c.1590C>A (p.Ile530=) c.*753C>A (n.*753C>A) | |
1 | g.201077909A>C | CA344121195 | CACNA1S | c.1589T>G (p.Ile530Ser) c.*752T>G (n.*752T>G) | |
1 | g.201077909A>G | CA344121197 | CACNA1S | c.1589T>C (p.Ile530Thr) c.*752T>C (n.*752T>C) | |
1 | g.201077909A>T | CA344121200 | CACNA1S | c.1589T>A (p.Ile530Asn) c.*752T>A (n.*752T>A) |