Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201077763G>T | CA2649766731 | CACNA1S | c.1619+116C>A (n.1619+116C>A) c.*782+116C>A (n.*782+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077764G= | CA1219585095 | CACNA1S | c.1619+115C= (n.1619+115C=) c.*782+115C= (n.*782+115C=) | |
1 | g.201077764G>T | CA35978520 | CACNA1S | c.1619+115C>A (n.1619+115C>A) c.*782+115C>A (n.*782+115C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077765A= | CA1219585096 | CACNA1S | c.1619+114T= (n.1619+114T=) c.*782+114T= (n.*782+114T=) | |
1 | g.201077765A>C | CA1011169623 | CACNA1S | c.1619+114T>G (n.1619+114T>G) c.*782+114T>G (n.*782+114T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077765A>G | CA2697891143 | CACNA1S | c.1619+114T>C (n.1619+114T>C) c.*782+114T>C (n.*782+114T>C) | dbSNP |
1 | g.201077766C>G | CA2649766732 | CACNA1S | c.1619+113G>C (n.1619+113G>C) c.*782+113G>C (n.*782+113G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077766C>T | CA2649766733 | CACNA1S | c.1619+113G>A (n.1619+113G>A) c.*782+113G>A (n.*782+113G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077767C>A | CA1219585098 | CACNA1S | c.1619+112G>T (n.1619+112G>T) c.*782+112G>T (n.*782+112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077767C= | CA1219585097 | CACNA1S | c.1619+112G= (n.1619+112G=) c.*782+112G= (n.*782+112G=) | |
1 | g.201077767C>G | CA1011169629 | CACNA1S | c.1619+112G>C (n.1619+112G>C) c.*782+112G>C (n.*782+112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077767C>T | CA2649766736 | CACNA1S | c.1619+112G>A (n.1619+112G>A) c.*782+112G>A (n.*782+112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077768A>G | CA2649766738 | CACNA1S | c.1619+111T>C (n.1619+111T>C) c.*782+111T>C (n.*782+111T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077768A>T | CA2649766739 | CACNA1S | c.1619+111T>A (n.1619+111T>A) c.*782+111T>A (n.*782+111T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077769G>T | CA2649766741 | CACNA1S | c.1619+110C>A (n.1619+110C>A) c.*782+110C>A (n.*782+110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077771G>A | CA730075033 | CACNA1S | c.1619+108C>T (n.1619+108C>T) c.*782+108C>T (n.*782+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077771G= | CA1219585099 | CACNA1S | c.1619+108C= (n.1619+108C=) c.*782+108C= (n.*782+108C=) | |
1 | g.201077771G>T | CA2649766742 | CACNA1S | c.1619+108C>A (n.1619+108C>A) c.*782+108C>A (n.*782+108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077772G= | CA1219585100 | CACNA1S | c.1619+107C= (n.1619+107C=) c.*782+107C= (n.*782+107C=) | |
1 | g.201077772G>T | CA528536608 | CACNA1S | c.1619+107C>A (n.1619+107C>A) c.*782+107C>A (n.*782+107C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077773T>C | CA2649766747 | CACNA1S | c.1619+106A>G (n.1619+106A>G) c.*782+106A>G (n.*782+106A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077774G>T | CA2649766749 | CACNA1S | c.1619+105C>A (n.1619+105C>A) c.*782+105C>A (n.*782+105C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077776A>G | CA2649766751 | CACNA1S | c.1619+103T>C (n.1619+103T>C) c.*782+103T>C (n.*782+103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077777C>A | CA2649766754 | CACNA1S | c.1619+102G>T (n.1619+102G>T) c.*782+102G>T (n.*782+102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077777C>T | CA2649766755 | CACNA1S | c.1619+102G>A (n.1619+102G>A) c.*782+102G>A (n.*782+102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077778C>A | CA2649766760 | CACNA1S | c.1619+101G>T (n.1619+101G>T) c.*782+101G>T (n.*782+101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077778C>G | CA2649766757 | CACNA1S | c.1619+101G>C (n.1619+101G>C) c.*782+101G>C (n.*782+101G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077778C>T | CA2649766758 | CACNA1S | c.1619+101G>A (n.1619+101G>A) c.*782+101G>A (n.*782+101G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077779T>C | CA2649766763 | CACNA1S | c.1619+100A>G (n.1619+100A>G) c.*782+100A>G (n.*782+100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077780G>A | CA2573983886 | CACNA1S | c.1619+99C>T (n.1619+99C>T) c.*782+99C>T (n.*782+99C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077780G= | CA1219585101 | CACNA1S | c.1619+99C= (n.1619+99C=) c.*782+99C= (n.*782+99C=) | |
1 | g.201077780G>T | CA422814877 | CACNA1S | c.1619+99C>A (n.1619+99C>A) c.*782+99C>A (n.*782+99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077781C>A | CA2649766769 | CACNA1S | c.1619+98G>T (n.1619+98G>T) c.*782+98G>T (n.*782+98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077782A>T | CA2649766771 | CACNA1S | c.1619+97T>A (n.1619+97T>A) c.*782+97T>A (n.*782+97T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077783C>A | CA2649766772 | CACNA1S | c.1619+96G>T (n.1619+96G>T) c.*782+96G>T (n.*782+96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077783C>G | CA2649766776 | CACNA1S | c.1619+96G>C (n.1619+96G>C) c.*782+96G>C (n.*782+96G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077783C>T | CA2649766774 | CACNA1S | c.1619+96G>A (n.1619+96G>A) c.*782+96G>A (n.*782+96G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077784A>G | CA2649766779 | CACNA1S | c.1619+95T>C (n.1619+95T>C) c.*782+95T>C (n.*782+95T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077784A>T | CA2573983951 | CACNA1S | c.1619+95T>A (n.1619+95T>A) c.*782+95T>A (n.*782+95T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077785G>T | CA2649766780 | CACNA1S | c.1619+94C>A (n.1619+94C>A) c.*782+94C>A (n.*782+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077786A= | CA1219585102 | CACNA1S | c.1619+93T= (n.1619+93T=) c.*782+93T= (n.*782+93T=) | |
1 | g.201077786A>T | CA1219585103 | CACNA1S | c.1619+93T>A (n.1619+93T>A) c.*782+93T>A (n.*782+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077788C>A | CA2649766783 | CACNA1S | c.1619+91G>T (n.1619+91G>T) c.*782+91G>T (n.*782+91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077789C>A | CA1011169635 | CACNA1S | c.1619+90G>T (n.1619+90G>T) c.*782+90G>T (n.*782+90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077789C= | CA1219585104 | CACNA1S | c.1619+90G= (n.1619+90G=) c.*782+90G= (n.*782+90G=) | |
1 | g.201077789C>T | CA2573983996 | CACNA1S | c.1619+90G>A (n.1619+90G>A) c.*782+90G>A (n.*782+90G>A) | |
1 | g.201077790C>A | CA2649766784 | CACNA1S | c.1619+89G>T (n.1619+89G>T) c.*782+89G>T (n.*782+89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077790C>T | CA2649766785 | CACNA1S | c.1619+89G>A (n.1619+89G>A) c.*782+89G>A (n.*782+89G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077791A>G | CA2649766786 | CACNA1S | c.1619+88T>C (n.1619+88T>C) c.*782+88T>C (n.*782+88T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077791A>T | CA2573984033 | CACNA1S | c.1619+88T>A (n.1619+88T>A) c.*782+88T>A (n.*782+88T>A) | |
1 | g.201077792G>A | CA2649766787 | CACNA1S | c.1619+87C>T (n.1619+87C>T) c.*782+87C>T (n.*782+87C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077792G>T | CA2649766788 | CACNA1S | c.1619+87C>A (n.1619+87C>A) c.*782+87C>A (n.*782+87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077793A>T | CA2649766790 | CACNA1S | c.1619+86T>A (n.1619+86T>A) c.*782+86T>A (n.*782+86T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077794C>A | CA2649766792 | CACNA1S | c.1619+85G>T (n.1619+85G>T) c.*782+85G>T (n.*782+85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077794C= | CA1145298067 | CACNA1S | c.1619+85G= (n.1619+85G=) c.*782+85G= (n.*782+85G=) | |
1 | g.201077794C>G | CA2573984039 | CACNA1S | c.1619+85G>C (n.1619+85G>C) c.*782+85G>C (n.*782+85G>C) | |
1 | g.201077794C>T | CA35978527 | CACNA1S | c.1619+85G>A (n.1619+85G>A) c.*782+85G>A (n.*782+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077795C>A | CA2649766794 | CACNA1S | c.1619+84G>T (n.1619+84G>T) c.*782+84G>T (n.*782+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077795C>T | CA2649766795 | CACNA1S | c.1619+84G>A (n.1619+84G>A) c.*782+84G>A (n.*782+84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077796T>C | CA1011169637 | CACNA1S | c.1619+83A>G (n.1619+83A>G) c.*782+83A>G (n.*782+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077796T= | CA1219585105 | CACNA1S | c.1619+83A= (n.1619+83A=) c.*782+83A= (n.*782+83A=) | |
1 | g.201077797C>A | CA730075042 | CACNA1S | c.1619+82G>T (n.1619+82G>T) c.*782+82G>T (n.*782+82G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077797C= | CA1219585106 | CACNA1S | c.1619+82G= (n.1619+82G=) c.*782+82G= (n.*782+82G=) | |
1 | g.201077798A>G | CA2573984123 | CACNA1S | c.1619+81T>C (n.1619+81T>C) c.*782+81T>C (n.*782+81T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077798A>T | CA2649766799 | CACNA1S | c.1619+81T>A (n.1619+81T>A) c.*782+81T>A (n.*782+81T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077799G>T | CA2649766801 | CACNA1S | c.1619+80C>A (n.1619+80C>A) c.*782+80C>A (n.*782+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077800G>T | CA2573984128 | CACNA1S | c.1619+79C>A (n.1619+79C>A) c.*782+79C>A (n.*782+79C>A) | |
1 | g.201077801A>C | CA2649766804 | CACNA1S | c.1619+78T>G (n.1619+78T>G) c.*782+78T>G (n.*782+78T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077802A= | CA1219585107 | CACNA1S | c.1619+77T= (n.1619+77T=) c.*782+77T= (n.*782+77T=) | |
1 | g.201077802A>G | CA730075048 | CACNA1S | c.1619+77T>C (n.1619+77T>C) c.*782+77T>C (n.*782+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077803A= | CA1219585108 | CACNA1S | c.1619+76T= (n.1619+76T=) c.*782+76T= (n.*782+76T=) | |
1 | g.201077803A>G | CA35978528 | CACNA1S | c.1619+76T>C (n.1619+76T>C) c.*782+76T>C (n.*782+76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077804T>G | CA2573984157 | CACNA1S | c.1619+75A>C (n.1619+75A>C) c.*782+75A>C (n.*782+75A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077805G>A | CA2649766809 | CACNA1S | c.1619+74C>T (n.1619+74C>T) c.*782+74C>T (n.*782+74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077805G>T | CA2649766810 | CACNA1S | c.1619+74C>A (n.1619+74C>A) c.*782+74C>A (n.*782+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077806A>G | CA2649766811 | CACNA1S | c.1619+73T>C (n.1619+73T>C) c.*782+73T>C (n.*782+73T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077806A>T | CA2649766812 | CACNA1S | c.1619+73T>A (n.1619+73T>A) c.*782+73T>A (n.*782+73T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077807G>T | CA2649766814 | CACNA1S | c.1619+72C>A (n.1619+72C>A) c.*782+72C>A (n.*782+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077809T>C | CA1011169643 | CACNA1S | c.1619+70A>G (n.1619+70A>G) c.*782+70A>G (n.*782+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077809T= | CA1219585109 | CACNA1S | c.1619+70A= (n.1619+70A=) c.*782+70A= (n.*782+70A=) | |
1 | g.201077810G>T | CA2573984182 | CACNA1S | c.1619+69C>A (n.1619+69C>A) c.*782+69C>A (n.*782+69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077812del | CA2649766815 | CACNA1S | c.1619+69del (n.1619+69del) c.*782+69del (n.*782+69del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077811G>A | CA35978530 | CACNA1S | c.1619+68C>T (n.1619+68C>T) c.*782+68C>T (n.*782+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077811G= | CA1141484342 | CACNA1S | c.1619+68C= (n.1619+68C=) c.*782+68C= (n.*782+68C=) | |
1 | g.201077811G>T | CA35978535 | CACNA1S | c.1619+68C>A (n.1619+68C>A) c.*782+68C>A (n.*782+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077812G>T | CA2573984286 | CACNA1S | c.1619+67C>A (n.1619+67C>A) c.*782+67C>A (n.*782+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077813T>A | CA1219585111 | CACNA1S | c.1619+66A>T (n.1619+66A>T) c.*782+66A>T (n.*782+66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077813T>C | CA2573984288 | CACNA1S | c.1619+66A>G (n.1619+66A>G) c.*782+66A>G (n.*782+66A>G) | |
1 | g.201077813T= | CA1219585110 | CACNA1S | c.1619+66A= (n.1619+66A=) c.*782+66A= (n.*782+66A=) | |
1 | g.201077814G>A | CA35978536 | CACNA1S | c.1619+65C>T (n.1619+65C>T) c.*782+65C>T (n.*782+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077814G= | CA1219585112 | CACNA1S | c.1619+65C= (n.1619+65C=) c.*782+65C= (n.*782+65C=) | |
1 | g.201077814G>T | CA2573984464 | CACNA1S | c.1619+65C>A (n.1619+65C>A) c.*782+65C>A (n.*782+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077823_201077827del | CA2649766817 | CACNA1S | c.1619+59_1619+63del (n.1619+59_1619+63del) c.*782+59_*782+63del (n.*782+59_*782+63del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077817G>A | CA2649766818 | CACNA1S | c.1619+62C>T (n.1619+62C>T) c.*782+62C>T (n.*782+62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077817G>T | CA2649766819 | CACNA1S | c.1619+62C>A (n.1619+62C>A) c.*782+62C>A (n.*782+62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077818A= | CA1219585113 | CACNA1S | c.1619+61T= (n.1619+61T=) c.*782+61T= (n.*782+61T=) | |
1 | g.201077818A>C | CA1219585114 | CACNA1S | c.1619+61T>G (n.1619+61T>G) c.*782+61T>G (n.*782+61T>G) | dbSNP |
1 | g.201077818A>G | CA2649766820 | CACNA1S | c.1619+61T>C (n.1619+61T>C) c.*782+61T>C (n.*782+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077818A>T | CA35978540 | CACNA1S | c.1619+61T>A (n.1619+61T>A) c.*782+61T>A (n.*782+61T>A) | dbSNP |
1 | g.201077818_201077819insTCTCGGTGGTCG | CA1011169649 | CACNA1S | c.1619+60_1619+61insCGACCACCGAGA (n.1619+60_1619+61insCGACCACCGAGA) c.*782+60_*782+61insCGACCACCGAGA (n.*782+60_*782+61insCGACCACCGAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077819C>A | CA2649766827 | CACNA1S | c.1619+60G>T (n.1619+60G>T) c.*782+60G>T (n.*782+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077819C= | CA1141286353 | CACNA1S | c.1619+60G= (n.1619+60G=) c.*782+60G= (n.*782+60G=) | |
1 | g.201077819C>T | CA35978549 | CACNA1S | c.1619+60G>A (n.1619+60G>A) c.*782+60G>A (n.*782+60G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077820del | CA2649766826 | CACNA1S | c.1619+60del (n.1619+60del) c.*782+60del (n.*782+60del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077820C>A | CA2649766832 | CACNA1S | c.1619+59G>T (n.1619+59G>T) c.*782+59G>T (n.*782+59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077820C>T | CA2573984522 | CACNA1S | c.1619+59G>A (n.1619+59G>A) c.*782+59G>A (n.*782+59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077820_201077821insGTATCATTAAAA | CA1011169652 | CACNA1S | c.1619+58_1619+59insTTTTAATGATAC (n.1619+58_1619+59insTTTTAATGATAC) c.*782+58_*782+59insTTTTAATGATAC (n.*782+58_*782+59insTTTTAATGATAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077821A>T | CA2649766835 | CACNA1S | c.1619+58T>A (n.1619+58T>A) c.*782+58T>A (n.*782+58T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077821_201077827del | CA1011169654 | CACNA1S | c.1619+52_1619+58del (n.1619+52_1619+58del) c.*782+52_*782+58del (n.*782+52_*782+58del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077822G>T | CA2573984525 | CACNA1S | c.1619+57C>A (n.1619+57C>A) c.*782+57C>A (n.*782+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077823_201077831del | CA2747336772 | CACNA1S | c.1619+49_1619+57del (n.1619+49_1619+57del) c.*782+49_*782+57del (n.*782+49_*782+57del) | |
1 | g.201077823A= | CA1219585115 | CACNA1S | c.1619+56T= (n.1619+56T=) c.*782+56T= (n.*782+56T=) | |
1 | g.201077823A>C | CA35978560 | CACNA1S | c.1619+56T>G (n.1619+56T>G) c.*782+56T>G (n.*782+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077823A>T | CA1219585116 | CACNA1S | c.1619+56T>A (n.1619+56T>A) c.*782+56T>A (n.*782+56T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077824C>A | CA2649766845 | CACNA1S | c.1619+55G>T (n.1619+55G>T) c.*782+55G>T (n.*782+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077824C>G | CA2649766846 | CACNA1S | c.1619+55G>C (n.1619+55G>C) c.*782+55G>C (n.*782+55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077825C>A | CA2649766848 | CACNA1S | c.1619+54G>T (n.1619+54G>T) c.*782+54G>T (n.*782+54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077825C>T | CA2573984528 | CACNA1S | c.1619+54G>A (n.1619+54G>A) c.*782+54G>A (n.*782+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077826A= | CA1219585117 | CACNA1S | c.1619+53T= (n.1619+53T=) c.*782+53T= (n.*782+53T=) | |
1 | g.201077826A>G | CA1011169658 | CACNA1S | c.1619+53T>C (n.1619+53T>C) c.*782+53T>C (n.*782+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077826A>T | CA2649766853 | CACNA1S | c.1619+53T>A (n.1619+53T>A) c.*782+53T>A (n.*782+53T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077827G>C | CA1011169660 | CACNA1S | c.1619+52C>G (n.1619+52C>G) c.*782+52C>G (n.*782+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077827G= | CA1219585118 | CACNA1S | c.1619+52C= (n.1619+52C=) c.*782+52C= (n.*782+52C=) | |
1 | g.201077827G>T | CA2573984534 | CACNA1S | c.1619+52C>A (n.1619+52C>A) c.*782+52C>A (n.*782+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077828C>A | CA2649766856 | CACNA1S | c.1619+51G>T (n.1619+51G>T) c.*782+51G>T (n.*782+51G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077828C>T | CA1011169665 | CACNA1S | c.1619+51G>A (n.1619+51G>A) c.*782+51G>A (n.*782+51G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077830C= | CA1145974766 | CACNA1S | c.1619+49G= (n.1619+49G=) c.*782+49G= (n.*782+49G=) | |
1 | g.201077830C>G | CA1011169667 | CACNA1S | c.1619+49G>C (n.1619+49G>C) c.*782+49G>C (n.*782+49G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077830C>T | CA078463 | CACNA1S | c.1619+49G>A (n.1619+49G>A) c.*782+49G>A (n.*782+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077831G>A | CA078461 | CACNA1S | c.1619+48C>T (n.1619+48C>T) c.*782+48C>T (n.*782+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077831G>C | CA2573984573 | CACNA1S | c.1619+48C>G (n.1619+48C>G) c.*782+48C>G (n.*782+48C>G) | |
1 | g.201077831G= | CA1219585119 | CACNA1S | c.1619+48C= (n.1619+48C=) c.*782+48C= (n.*782+48C=) | |
1 | g.201077831G>T | CA2649766861 | CACNA1S | c.1619+48C>A (n.1619+48C>A) c.*782+48C>A (n.*782+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077833G>A | CA078459 | CACNA1S | c.1619+46C>T (n.1619+46C>T) c.*782+46C>T (n.*782+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077833G>C | CA1219585120 | CACNA1S | c.1619+46C>G (n.1619+46C>G) c.*782+46C>G (n.*782+46C>G) | dbSNP |
1 | g.201077833G= | CA1143508855 | CACNA1S | c.1619+46C= (n.1619+46C=) c.*782+46C= (n.*782+46C=) | |
1 | g.201077833G>T | CA078458 | CACNA1S | c.1619+46C>A (n.1619+46C>A) c.*782+46C>A (n.*782+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077834G>A | CA2573984580 | CACNA1S | c.1619+45C>T (n.1619+45C>T) c.*782+45C>T (n.*782+45C>T) | |
1 | g.201077834G= | CA1144787058 | CACNA1S | c.1619+45C= (n.1619+45C=) c.*782+45C= (n.*782+45C=) | |
1 | g.201077834G>T | CA35978628 | CACNA1S | c.1619+45C>A (n.1619+45C>A) c.*782+45C>A (n.*782+45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077835T>C | CA1011169674 | CACNA1S | c.1619+44A>G (n.1619+44A>G) c.*782+44A>G (n.*782+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077835T= | CA1219585121 | CACNA1S | c.1619+44A= (n.1619+44A=) c.*782+44A= (n.*782+44A=) | |
1 | g.201077835_201077836insC | CA1011169678 | CACNA1S | c.1619+43_1619+44insG (n.1619+43_1619+44insG) c.*782+43_*782+44insG (n.*782+43_*782+44insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077836G>T | CA2649766869 | CACNA1S | c.1619+43C>A (n.1619+43C>A) c.*782+43C>A (n.*782+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077836_201077841del | CA2747336773 | CACNA1S | c.1619+38_1619+43del (n.1619+38_1619+43del) c.*782+38_*782+43del (n.*782+38_*782+43del) | |
1 | g.201077837C= | CA1219585122 | CACNA1S | c.1619+42G= (n.1619+42G=) c.*782+42G= (n.*782+42G=) | |
1 | g.201077837C>T | CA528536609 | CACNA1S | c.1619+42G>A (n.1619+42G>A) c.*782+42G>A (n.*782+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077838del | CA2747336774 | CACNA1S | c.1619+42del (n.1619+42del) c.*782+42del (n.*782+42del) | |
1 | g.201077838C>A | CA1219585124 | CACNA1S | c.1619+41G>T (n.1619+41G>T) c.*782+41G>T (n.*782+41G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077838C= | CA1219585123 | CACNA1S | c.1619+41G= (n.1619+41G=) c.*782+41G= (n.*782+41G=) | |
1 | g.201077839T>G | CA2697908768 | CACNA1S | c.1619+40A>C (n.1619+40A>C) c.*782+40A>C (n.*782+40A>C) | dbSNP |
1 | g.201077839_201077844del | CA2649766878 | CACNA1S | c.1619+35_1619+40del (n.1619+35_1619+40del) c.*782+35_*782+40del (n.*782+35_*782+40del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077839_201077845del | CA1011169681 | CACNA1S | c.1619+34_1619+40del (n.1619+34_1619+40del) c.*782+34_*782+40del (n.*782+34_*782+40del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077840G>A | CA2573984586 | CACNA1S | c.1619+39C>T (n.1619+39C>T) c.*782+39C>T (n.*782+39C>T) | |
1 | g.201077840G>C | CA078456 | CACNA1S | c.1619+39C>G (n.1619+39C>G) c.*782+39C>G (n.*782+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077840G= | CA1144049454 | CACNA1S | c.1619+39C= (n.1619+39C=) c.*782+39C= (n.*782+39C=) | |
1 | g.201077840G>T | CA2573984635 | CACNA1S | c.1619+39C>A (n.1619+39C>A) c.*782+39C>A (n.*782+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077841C>A | CA2649766883 | CACNA1S | c.1619+38G>T (n.1619+38G>T) c.*782+38G>T (n.*782+38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077841C= | CA1143562180 | CACNA1S | c.1619+38G= (n.1619+38G=) c.*782+38G= (n.*782+38G=) | |
1 | g.201077841C>T | CA078454 | CACNA1S | c.1619+38G>A (n.1619+38G>A) c.*782+38G>A (n.*782+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077842C>A | CA1219585125 | CACNA1S | c.1619+37G>T (n.1619+37G>T) c.*782+37G>T (n.*782+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077842C= | CA1148436207 | CACNA1S | c.1619+37G= (n.1619+37G=) c.*782+37G= (n.*782+37G=) | |
1 | g.201077842C>G | CA35978662 | CACNA1S | c.1619+37G>C (n.1619+37G>C) c.*782+37G>C (n.*782+37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077842C>T | CA078453 | CACNA1S | c.1619+37G>A (n.1619+37G>A) c.*782+37G>A (n.*782+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077843G>A | CA078452 | CACNA1S | c.1619+36C>T (n.1619+36C>T) c.*782+36C>T (n.*782+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077843G>C | CA2649766892 | CACNA1S | c.1619+36C>G (n.1619+36C>G) c.*782+36C>G (n.*782+36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077843G= | CA1143598794 | CACNA1S | c.1619+36C= (n.1619+36C=) c.*782+36C= (n.*782+36C=) | |
1 | g.201077843G>T | CA2573984648 | CACNA1S | c.1619+36C>A (n.1619+36C>A) c.*782+36C>A (n.*782+36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077846del | CA2649766890 | CACNA1S | c.1619+36del (n.1619+36del) c.*782+36del (n.*782+36del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077844_201077848del | CA2747336775 | CACNA1S | c.1619+31_1619+35del (n.1619+31_1619+35del) c.*782+31_*782+35del (n.*782+31_*782+35del) | |
1 | g.201077845G>A | CA078451 | CACNA1S | c.1619+34C>T (n.1619+34C>T) c.*782+34C>T (n.*782+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077845G= | CA1145040886 | CACNA1S | c.1619+34C= (n.1619+34C=) c.*782+34C= (n.*782+34C=) | |
1 | g.201077845G>T | CA2649766900 | CACNA1S | c.1619+34C>A (n.1619+34C>A) c.*782+34C>A (n.*782+34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077846G>A | CA2649766902 | CACNA1S | c.1619+33C>T (n.1619+33C>T) c.*782+33C>T (n.*782+33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077846G>C | CA2747336776 | CACNA1S | c.1619+33C>G (n.1619+33C>G) c.*782+33C>G (n.*782+33C>G) | |
1 | g.201077846G>T | CA2573984683 | CACNA1S | c.1619+33C>A (n.1619+33C>A) c.*782+33C>A (n.*782+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077846_201077847insTATCATTAAAAAA | CA1011169692 | CACNA1S | c.1619+32_1619+33insTTTTTTAATGATA (n.1619+32_1619+33insTTTTTTAATGATA) c.*782+32_*782+33insTTTTTTAATGATA (n.*782+32_*782+33insTTTTTTAATGATA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077847A= | CA1219585126 | CACNA1S | c.1619+32T= (n.1619+32T=) c.*782+32T= (n.*782+32T=) | |
1 | g.201077847A>C | CA1219585127 | CACNA1S | c.1619+32T>G (n.1619+32T>G) c.*782+32T>G (n.*782+32T>G) | dbSNP |
1 | g.201077848C>T | CA2573984686 | CACNA1S | c.1619+31G>A (n.1619+31G>A) c.*782+31G>A (n.*782+31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077849_201077850insATTAAAAAAAAA | CA2649766912 | CACNA1S | c.1619+29_1619+30insTTTTTTTTTAAT (n.1619+29_1619+30insTTTTTTTTTAAT) c.*782+29_*782+30insTTTTTTTTTAAT (n.*782+29_*782+30insTTTTTTTTTAAT) | gnomAD v4 |
1 | g.201077850C>A | CA35978669 | CACNA1S | c.1619+29G>T (n.1619+29G>T) c.*782+29G>T (n.*782+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077850C= | CA1143460924 | CACNA1S | c.1619+29G= (n.1619+29G=) c.*782+29G= (n.*782+29G=) | |
1 | g.201077850C>T | CA078450 | CACNA1S | c.1619+29G>A (n.1619+29G>A) c.*782+29G>A (n.*782+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077851G>A | CA078448 | CACNA1S | c.1619+28C>T (n.1619+28C>T) c.*782+28C>T (n.*782+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077851G= | CA1219585128 | CACNA1S | c.1619+28C= (n.1619+28C=) c.*782+28C= (n.*782+28C=) | |
1 | g.201077851G>T | CA2573984760 | CACNA1S | c.1619+28C>A (n.1619+28C>A) c.*782+28C>A (n.*782+28C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077851_201077852insTATCATTAAAAAAAAAAA | CA2747336778 | CACNA1S | c.1619+27_1619+28insTTTTTTTTTTTAATGATA (n.1619+27_1619+28insTTTTTTTTTTTAATGATA) c.*782+27_*782+28insTTTTTTTTTTTAATGATA (n.*782+27_*782+28insTTTTTTTTTTTAATGATA) | |
1 | g.201077852G>A | CA2573984776 | CACNA1S | c.1619+27C>T (n.1619+27C>T) c.*782+27C>T (n.*782+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077853G>A | CA078447 | CACNA1S | c.1619+26C>T (n.1619+26C>T) c.*782+26C>T (n.*782+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077853G= | CA1144338020 | CACNA1S | c.1619+26C= (n.1619+26C=) c.*782+26C= (n.*782+26C=) | |
1 | g.201077853G>T | CA2649766918 | CACNA1S | c.1619+26C>A (n.1619+26C>A) c.*782+26C>A (n.*782+26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077854A>G | CA1011169705 | CACNA1S | c.1619+25T>C (n.1619+25T>C) c.*782+25T>C (n.*782+25T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077855G>A | CA2649766921 | CACNA1S | c.1619+24C>T (n.1619+24C>T) c.*782+24C>T (n.*782+24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077855G>T | CA2573984812 | CACNA1S | c.1619+24C>A (n.1619+24C>A) c.*782+24C>A (n.*782+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077856T>C | CA2649766922 | CACNA1S | c.1619+23A>G (n.1619+23A>G) c.*782+23A>G (n.*782+23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077856T>G | CA2649766923 | CACNA1S | c.1619+23A>C (n.1619+23A>C) c.*782+23A>C (n.*782+23A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077857G>A | CA2649766924 | CACNA1S | c.1619+22C>T (n.1619+22C>T) c.*782+22C>T (n.*782+22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077857G>T | CA2573984833 | CACNA1S | c.1619+22C>A (n.1619+22C>A) c.*782+22C>A (n.*782+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077857_201077858delinsGC | CA1219585129 | CACNA1S | c.1619+21_1619+22delinsGC (n.1619+21_1619+22delinsGC) c.*782+21_*782+22delinsGC (n.*782+21_*782+22delinsGC) | |
1 | g.201077858C>A | CA528536610 | CACNA1S | c.1619+21G>T (n.1619+21G>T) c.*782+21G>T (n.*782+21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077858C= | CA1219585131 | CACNA1S | c.1619+21G= (n.1619+21G=) c.*782+21G= (n.*782+21G=) | |
1 | g.201077858C>T | CA2573984882 | CACNA1S | c.1619+21G>A (n.1619+21G>A) c.*782+21G>A (n.*782+21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077859dup | CA2573984841 | CACNA1S | c.1619+21dup (n.1619+21dup) c.*782+21dup (n.*782+21dup) | |
1 | g.201077859del | CA1219585130 | CACNA1S | c.1619+21del (n.1619+21del) c.*782+21del (n.*782+21del) | dbSNP |
1 | g.201077859C= | CA1219585132 | CACNA1S | c.1619+20G= (n.1619+20G=) c.*782+20G= (n.*782+20G=) | |
1 | g.201077859C>T | CA528536611 | CACNA1S | c.1619+20G>A (n.1619+20G>A) c.*782+20G>A (n.*782+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077860_201077866dup | CA916380331 | CACNA1S | c.1619+14_1619+20dup (n.1619+14_1619+20dup) c.*782+14_*782+20dup (n.*782+14_*782+20dup) | dbSNP |
1 | g.201077860A>G | CA2649766927 | CACNA1S | c.1619+19T>C (n.1619+19T>C) c.*782+19T>C (n.*782+19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077861G>A | CA2649766928 | CACNA1S | c.1619+18C>T (n.1619+18C>T) c.*782+18C>T (n.*782+18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077861G>T | CA2573984887 | CACNA1S | c.1619+18C>A (n.1619+18C>A) c.*782+18C>A (n.*782+18C>A) | |
1 | g.201077862C= | CA1219585133 | CACNA1S | c.1619+17G= (n.1619+17G=) c.*782+17G= (n.*782+17G=) | |
1 | g.201077862C>T | CA35978688 | CACNA1S | c.1619+17G>A (n.1619+17G>A) c.*782+17G>A (n.*782+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077863C>A | CA1011169711 | CACNA1S | c.1619+16G>T (n.1619+16G>T) c.*782+16G>T (n.*782+16G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077863C= | CA1142241265 | CACNA1S | c.1619+16G= (n.1619+16G=) c.*782+16G= (n.*782+16G=) | |
1 | g.201077863C>T | CA078446 | CACNA1S | c.1619+16G>A (n.1619+16G>A) c.*782+16G>A (n.*782+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |