Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201077667G>T | CA2747336769 | CACNA1S | c.1619+212C>A (n.1619+212C>A) c.*782+212C>A (n.*782+212C>A) | |
1 | g.201077669A= | CA1219585057 | CACNA1S | c.1619+210T= (n.1619+210T=) c.*782+210T= (n.*782+210T=) | |
1 | g.201077669A>G | CA1219585058 | CACNA1S | c.1619+210T>C (n.1619+210T>C) c.*782+210T>C (n.*782+210T>C) | dbSNP |
1 | g.201077671G>C | CA730074983 | CACNA1S | c.1619+208C>G (n.1619+208C>G) c.*782+208C>G (n.*782+208C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077671G= | CA1219585059 | CACNA1S | c.1619+208C= (n.1619+208C=) c.*782+208C= (n.*782+208C=) | |
1 | g.201077671_201077672delinsGA | CA1219585060 | CACNA1S | c.1619+207_1619+208delinsTC (n.1619+207_1619+208delinsTC) c.*782+207_*782+208delinsTC (n.*782+207_*782+208delinsTC) | |
1 | g.201077679dup | CA528306299 | CACNA1S | c.1619+207dup (n.1619+207dup) c.*782+207dup (n.*782+207dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077679del | CA35978436 | CACNA1S | c.1619+207del (n.1619+207del) c.*782+207del (n.*782+207del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077674A= | CA1219585061 | CACNA1S | c.1619+205T= (n.1619+205T=) c.*782+205T= (n.*782+205T=) | |
1 | g.201077674A>G | CA528306301 | CACNA1S | c.1619+205T>C (n.1619+205T>C) c.*782+205T>C (n.*782+205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077679A= | CA1219585062 | CACNA1S | c.1619+200T= (n.1619+200T=) c.*782+200T= (n.*782+200T=) | |
1 | g.201077679A>C | CA35978439 | CACNA1S | c.1619+200T>G (n.1619+200T>G) c.*782+200T>G (n.*782+200T>G) | dbSNP |
1 | g.201077679_201077680insG | CA730074985 | CACNA1S | c.1619+199_1619+200insC (n.1619+199_1619+200insC) c.*782+199_*782+200insC (n.*782+199_*782+200insC) | dbSNP |
1 | g.201077684G>A | CA730074986 | CACNA1S | c.1619+195C>T (n.1619+195C>T) c.*782+195C>T (n.*782+195C>T) | dbSNP |
1 | g.201077684G= | CA1219585063 | CACNA1S | c.1619+195C= (n.1619+195C=) c.*782+195C= (n.*782+195C=) | |
1 | g.201077684G>T | CA35978449 | CACNA1S | c.1619+195C>A (n.1619+195C>A) c.*782+195C>A (n.*782+195C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077686A= | CA1219585064 | CACNA1S | c.1619+193T= (n.1619+193T=) c.*782+193T= (n.*782+193T=) | |
1 | g.201077686A>C | CA730074988 | CACNA1S | c.1619+193T>G (n.1619+193T>G) c.*782+193T>G (n.*782+193T>G) | dbSNP |
1 | g.201077687A= | CA1219585065 | CACNA1S | c.1619+192T= (n.1619+192T=) c.*782+192T= (n.*782+192T=) | |
1 | g.201077687A>G | CA646358365 | CACNA1S | c.1619+192T>C (n.1619+192T>C) c.*782+192T>C (n.*782+192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201077688T>A | CA646358368 | CACNA1S | c.1619+191A>T (n.1619+191A>T) c.*782+191A>T (n.*782+191A>T) | COSMIC |
1 | g.201077689G>A | CA1219585067 | CACNA1S | c.1619+190C>T (n.1619+190C>T) c.*782+190C>T (n.*782+190C>T) | dbSNP |
1 | g.201077689G= | CA1219585066 | CACNA1S | c.1619+190C= (n.1619+190C=) c.*782+190C= (n.*782+190C=) | |
1 | g.201077691G>C | CA730074998 | CACNA1S | c.1619+188C>G (n.1619+188C>G) c.*782+188C>G (n.*782+188C>G) | dbSNP |
1 | g.201077691G= | CA1219585068 | CACNA1S | c.1619+188C= (n.1619+188C=) c.*782+188C= (n.*782+188C=) | |
1 | g.201077703G>A | CA1219585070 | CACNA1S | c.1619+176C>T (n.1619+176C>T) c.*782+176C>T (n.*782+176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077703G>C | CA2747336770 | CACNA1S | c.1619+176C>G (n.1619+176C>G) c.*782+176C>G (n.*782+176C>G) | |
1 | g.201077703G= | CA1219585069 | CACNA1S | c.1619+176C= (n.1619+176C=) c.*782+176C= (n.*782+176C=) | |
1 | g.201077705A= | CA1219585071 | CACNA1S | c.1619+174T= (n.1619+174T=) c.*782+174T= (n.*782+174T=) | |
1 | g.201077705A>G | CA1219585072 | CACNA1S | c.1619+174T>C (n.1619+174T>C) c.*782+174T>C (n.*782+174T>C) | dbSNP |
1 | g.201077706G>A | CA730075002 | CACNA1S | c.1619+173C>T (n.1619+173C>T) c.*782+173C>T (n.*782+173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077706G>C | CA1011169583 | CACNA1S | c.1619+173C>G (n.1619+173C>G) c.*782+173C>G (n.*782+173C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077706G= | CA1219585073 | CACNA1S | c.1619+173C= (n.1619+173C=) c.*782+173C= (n.*782+173C=) | |
1 | g.201077708G>C | CA730075003 | CACNA1S | c.1619+171C>G (n.1619+171C>G) c.*782+171C>G (n.*782+171C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077708G= | CA1219585074 | CACNA1S | c.1619+171C= (n.1619+171C=) c.*782+171C= (n.*782+171C=) | |
1 | g.201077710T>G | CA35978470 | CACNA1S | c.1619+169A>C (n.1619+169A>C) c.*782+169A>C (n.*782+169A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077710T= | CA1147166410 | CACNA1S | c.1619+169A= (n.1619+169A=) c.*782+169A= (n.*782+169A=) | |
1 | g.201077713T>C | CA35978480 | CACNA1S | c.1619+166A>G (n.1619+166A>G) c.*782+166A>G (n.*782+166A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201077713T= | CA1219585075 | CACNA1S | c.1619+166A= (n.1619+166A=) c.*782+166A= (n.*782+166A=) | |
1 | g.201077716T>G | CA528306306 | CACNA1S | c.1619+163A>C (n.1619+163A>C) c.*782+163A>C (n.*782+163A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077716T= | CA1219585076 | CACNA1S | c.1619+163A= (n.1619+163A=) c.*782+163A= (n.*782+163A=) | |
1 | g.201077721C>A | CA1219585078 | CACNA1S | c.1619+158G>T (n.1619+158G>T) c.*782+158G>T (n.*782+158G>T) | dbSNP |
1 | g.201077721C= | CA1219585077 | CACNA1S | c.1619+158G= (n.1619+158G=) c.*782+158G= (n.*782+158G=) | |
1 | g.201077724A= | CA1219585080 | CACNA1S | c.1619+155T= (n.1619+155T=) c.*782+155T= (n.*782+155T=) | |
1 | g.201077724A>T | CA730075005 | CACNA1S | c.1619+155T>A (n.1619+155T>A) c.*782+155T>A (n.*782+155T>A) | dbSNP |
1 | g.201077724_201077727delinsAAGG | CA1219585079 | CACNA1S | c.1619+152_1619+155delinsCCTT (n.1619+152_1619+155delinsCCTT) c.*782+152_*782+155delinsCCTT (n.*782+152_*782+155delinsCCTT) | |
1 | g.201077728_201077730del | CA35978491 | CACNA1S | c.1619+152_1619+154del (n.1619+152_1619+154del) c.*782+152_*782+154del (n.*782+152_*782+154del) | dbSNP |
1 | g.201077727G>A | CA2649766683 | CACNA1S | c.1619+152C>T (n.1619+152C>T) c.*782+152C>T (n.*782+152C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077727G>C | CA2649766684 | CACNA1S | c.1619+152C>G (n.1619+152C>G) c.*782+152C>G (n.*782+152C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077727G>T | CA2649766685 | CACNA1S | c.1619+152C>A (n.1619+152C>A) c.*782+152C>A (n.*782+152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077728A>G | CA2649766687 | CACNA1S | c.1619+151T>C (n.1619+151T>C) c.*782+151T>C (n.*782+151T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077728A>T | CA2649766689 | CACNA1S | c.1619+151T>A (n.1619+151T>A) c.*782+151T>A (n.*782+151T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077729G>A | CA35978500 | CACNA1S | c.1619+150C>T (n.1619+150C>T) c.*782+150C>T (n.*782+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077729G= | CA1219585081 | CACNA1S | c.1619+150C= (n.1619+150C=) c.*782+150C= (n.*782+150C=) | |
1 | g.201077729G>T | CA2649766692 | CACNA1S | c.1619+150C>A (n.1619+150C>A) c.*782+150C>A (n.*782+150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077730G>A | CA2649766694 | CACNA1S | c.1619+149C>T (n.1619+149C>T) c.*782+149C>T (n.*782+149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077730G>C | CA528306307 | CACNA1S | c.1619+149C>G (n.1619+149C>G) c.*782+149C>G (n.*782+149C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077730G= | CA1219585082 | CACNA1S | c.1619+149C= (n.1619+149C=) c.*782+149C= (n.*782+149C=) | |
1 | g.201077730G>T | CA730075014 | CACNA1S | c.1619+149C>A (n.1619+149C>A) c.*782+149C>A (n.*782+149C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077731T>A | CA2649766696 | CACNA1S | c.1619+148A>T (n.1619+148A>T) c.*782+148A>T (n.*782+148A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077731T>G | CA2649766698 | CACNA1S | c.1619+148A>C (n.1619+148A>C) c.*782+148A>C (n.*782+148A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077737C>A | CA2649766700 | CACNA1S | c.1619+142G>T (n.1619+142G>T) c.*782+142G>T (n.*782+142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077738A= | CA1219585083 | CACNA1S | c.1619+141T= (n.1619+141T=) c.*782+141T= (n.*782+141T=) | |
1 | g.201077738A>C | CA1219585084 | CACNA1S | c.1619+141T>G (n.1619+141T>G) c.*782+141T>G (n.*782+141T>G) | dbSNP |
1 | g.201077738A>G | CA2649766703 | CACNA1S | c.1619+141T>C (n.1619+141T>C) c.*782+141T>C (n.*782+141T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077739A>G | CA2649766705 | CACNA1S | c.1619+140T>C (n.1619+140T>C) c.*782+140T>C (n.*782+140T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077740G>A | CA2649766707 | CACNA1S | c.1619+139C>T (n.1619+139C>T) c.*782+139C>T (n.*782+139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077740G>T | CA2649766708 | CACNA1S | c.1619+139C>A (n.1619+139C>A) c.*782+139C>A (n.*782+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077747_201077750del | CA2649766706 | CACNA1S | c.1619+136_1619+139del (n.1619+136_1619+139del) c.*782+136_*782+139del (n.*782+136_*782+139del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077741G>A | CA2649766709 | CACNA1S | c.1619+138C>T (n.1619+138C>T) c.*782+138C>T (n.*782+138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077741G>C | CA2649766710 | CACNA1S | c.1619+138C>G (n.1619+138C>G) c.*782+138C>G (n.*782+138C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077741G>T | CA2649766711 | CACNA1S | c.1619+138C>A (n.1619+138C>A) c.*782+138C>A (n.*782+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077743G>A | CA1011169610 | CACNA1S | c.1619+136C>T (n.1619+136C>T) c.*782+136C>T (n.*782+136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077743G>C | CA2649766713 | CACNA1S | c.1619+136C>G (n.1619+136C>G) c.*782+136C>G (n.*782+136C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077743G= | CA1219585085 | CACNA1S | c.1619+136C= (n.1619+136C=) c.*782+136C= (n.*782+136C=) | |
1 | g.201077743G>T | CA2649766714 | CACNA1S | c.1619+136C>A (n.1619+136C>A) c.*782+136C>A (n.*782+136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077745G>A | CA730075024 | CACNA1S | c.1619+134C>T (n.1619+134C>T) c.*782+134C>T (n.*782+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077745G= | CA1219585086 | CACNA1S | c.1619+134C= (n.1619+134C=) c.*782+134C= (n.*782+134C=) | |
1 | g.201077746A>G | CA2649766715 | CACNA1S | c.1619+133T>C (n.1619+133T>C) c.*782+133T>C (n.*782+133T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077746A>T | CA2649766716 | CACNA1S | c.1619+133T>A (n.1619+133T>A) c.*782+133T>A (n.*782+133T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077747G>A | CA1011169613 | CACNA1S | c.1619+132C>T (n.1619+132C>T) c.*782+132C>T (n.*782+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077747G= | CA1219585087 | CACNA1S | c.1619+132C= (n.1619+132C=) c.*782+132C= (n.*782+132C=) | |
1 | g.201077747G>T | CA2649766718 | CACNA1S | c.1619+132C>A (n.1619+132C>A) c.*782+132C>A (n.*782+132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077748G>A | CA2649766721 | CACNA1S | c.1619+131C>T (n.1619+131C>T) c.*782+131C>T (n.*782+131C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077748G>C | CA35978515 | CACNA1S | c.1619+131C>G (n.1619+131C>G) c.*782+131C>G (n.*782+131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077748G= | CA1219585088 | CACNA1S | c.1619+131C= (n.1619+131C=) c.*782+131C= (n.*782+131C=) | |
1 | g.201077750A>T | CA2649766722 | CACNA1S | c.1619+129T>A (n.1619+129T>A) c.*782+129T>A (n.*782+129T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077751A>C | CA2747336771 | CACNA1S | c.1619+128T>G (n.1619+128T>G) c.*782+128T>G (n.*782+128T>G) | |
1 | g.201077752G>A | CA2649766723 | CACNA1S | c.1619+127C>T (n.1619+127C>T) c.*782+127C>T (n.*782+127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077752G= | CA1219585089 | CACNA1S | c.1619+127C= (n.1619+127C=) c.*782+127C= (n.*782+127C=) | |
1 | g.201077752G>T | CA528306308 | CACNA1S | c.1619+127C>A (n.1619+127C>A) c.*782+127C>A (n.*782+127C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077756G>A | CA2649766725 | CACNA1S | c.1619+123C>T (n.1619+123C>T) c.*782+123C>T (n.*782+123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077758del | CA2649766724 | CACNA1S | c.1619+123del (n.1619+123del) c.*782+123del (n.*782+123del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077757G>A | CA1219585091 | CACNA1S | c.1619+122C>T (n.1619+122C>T) c.*782+122C>T (n.*782+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077757G= | CA1219585090 | CACNA1S | c.1619+122C= (n.1619+122C=) c.*782+122C= (n.*782+122C=) | |
1 | g.201077757G>T | CA2649766726 | CACNA1S | c.1619+122C>A (n.1619+122C>A) c.*782+122C>A (n.*782+122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077758G>A | CA2649766727 | CACNA1S | c.1619+121C>T (n.1619+121C>T) c.*782+121C>T (n.*782+121C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077758G>T | CA2649766728 | CACNA1S | c.1619+121C>A (n.1619+121C>A) c.*782+121C>A (n.*782+121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077759C>A | CA2649766729 | CACNA1S | c.1619+120G>T (n.1619+120G>T) c.*782+120G>T (n.*782+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077759C= | CA1219585093 | CACNA1S | c.1619+120G= (n.1619+120G=) c.*782+120G= (n.*782+120G=) | |
1 | g.201077759C>T | CA1219585092 | CACNA1S | c.1619+120G>A (n.1619+120G>A) c.*782+120G>A (n.*782+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077760A>G | CA2649766730 | CACNA1S | c.1619+119T>C (n.1619+119T>C) c.*782+119T>C (n.*782+119T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077762G>A | CA35978517 | CACNA1S | c.1619+117C>T (n.1619+117C>T) c.*782+117C>T (n.*782+117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077762G= | CA1219585094 | CACNA1S | c.1619+117C= (n.1619+117C=) c.*782+117C= (n.*782+117C=) | |
1 | g.201077762G>T | CA646358371 | CACNA1S | c.1619+117C>A (n.1619+117C>A) c.*782+117C>A (n.*782+117C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201077763G>T | CA2649766731 | CACNA1S | c.1619+116C>A (n.1619+116C>A) c.*782+116C>A (n.*782+116C>A) | gnomAD v4 |