Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201077189G>A | CA2649766406 | CACNA1S | c.1620-62C>T (n.1620-62C>T) c.*783-62C>T (n.*783-62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077189G>T | CA2649766407 | CACNA1S | c.1620-62C>A (n.1620-62C>A) c.*783-62C>A (n.*783-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077191G>C | CA2649766408 | CACNA1S | c.1620-64C>G (n.1620-64C>G) c.*783-64C>G (n.*783-64C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077191G>T | CA2649766410 | CACNA1S | c.1620-64C>A (n.1620-64C>A) c.*783-64C>A (n.*783-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077192G>A | CA1219584844 | CACNA1S | c.1620-65C>T (n.1620-65C>T) c.*783-65C>T (n.*783-65C>T) | dbSNP |
1 | g.201077192G>C | CA2649766413 | CACNA1S | c.1620-65C>G (n.1620-65C>G) c.*783-65C>G (n.*783-65C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077192G= | CA1219584843 | CACNA1S | c.1620-65C= (n.1620-65C=) c.*783-65C= (n.*783-65C=) | |
1 | g.201077192G>T | CA2649766415 | CACNA1S | c.1620-65C>A (n.1620-65C>A) c.*783-65C>A (n.*783-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077196G>C | CA2649766418 | CACNA1S | c.1620-69C>G (n.1620-69C>G) c.*783-69C>G (n.*783-69C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077196G>T | CA2649766420 | CACNA1S | c.1620-69C>A (n.1620-69C>A) c.*783-69C>A (n.*783-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077197G>A | CA1219584846 | CACNA1S | c.1620-70C>T (n.1620-70C>T) c.*783-70C>T (n.*783-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077197G>C | CA2649766424 | CACNA1S | c.1620-70C>G (n.1620-70C>G) c.*783-70C>G (n.*783-70C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077197G= | CA1219584845 | CACNA1S | c.1620-70C= (n.1620-70C=) c.*783-70C= (n.*783-70C=) | |
1 | g.201077197G>T | CA1011169386 | CACNA1S | c.1620-70C>A (n.1620-70C>A) c.*783-70C>A (n.*783-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077198C= | CA1219584847 | CACNA1S | c.1620-71G= (n.1620-71G=) c.*783-71G= (n.*783-71G=) | |
1 | g.201077198C>T | CA528536706 | CACNA1S | c.1620-71G>A (n.1620-71G>A) c.*783-71G>A (n.*783-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077199T>A | CA528536707 | CACNA1S | c.1620-72A>T (n.1620-72A>T) c.*783-72A>T (n.*783-72A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077199T>C | CA2573983763 | CACNA1S | c.1620-72A>G (n.1620-72A>G) c.*783-72A>G (n.*783-72A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077199T>G | CA2649766426 | CACNA1S | c.1620-72A>C (n.1620-72A>C) c.*783-72A>C (n.*783-72A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077199T= | CA1219584848 | CACNA1S | c.1620-72A= (n.1620-72A=) c.*783-72A= (n.*783-72A=) | |
1 | g.201077200T>C | CA2573983781 | CACNA1S | c.1620-73A>G (n.1620-73A>G) c.*783-73A>G (n.*783-73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077201G>A | CA528536708 | CACNA1S | c.1620-74C>T (n.1620-74C>T) c.*783-74C>T (n.*783-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077201G>C | CA1219584850 | CACNA1S | c.1620-74C>G (n.1620-74C>G) c.*783-74C>G (n.*783-74C>G) | dbSNP |
1 | g.201077201G= | CA1219584849 | CACNA1S | c.1620-74C= (n.1620-74C=) c.*783-74C= (n.*783-74C=) | |
1 | g.201077201G>T | CA1011169390 | CACNA1S | c.1620-74C>A (n.1620-74C>A) c.*783-74C>A (n.*783-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077205del | CA2573983782 | CACNA1S | c.1620-74del (n.1620-74del) c.*783-74del (n.*783-74del) | |
1 | g.201077202G>A | CA1011169395 | CACNA1S | c.1620-75C>T (n.1620-75C>T) c.*783-75C>T (n.*783-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077202G>C | CA35977884 | CACNA1S | c.1620-75C>G (n.1620-75C>G) c.*783-75C>G (n.*783-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077202G= | CA1145375299 | CACNA1S | c.1620-75C= (n.1620-75C=) c.*783-75C= (n.*783-75C=) | |
1 | g.201077202G>T | CA2649766436 | CACNA1S | c.1620-75C>A (n.1620-75C>A) c.*783-75C>A (n.*783-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077203G>A | CA1219584852 | CACNA1S | c.1620-76C>T (n.1620-76C>T) c.*783-76C>T (n.*783-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077203G= | CA1219584851 | CACNA1S | c.1620-76C= (n.1620-76C=) c.*783-76C= (n.*783-76C=) | |
1 | g.201077204G>A | CA1219584854 | CACNA1S | c.1620-77C>T (n.1620-77C>T) c.*783-77C>T (n.*783-77C>T) | dbSNP |
1 | g.201077204G= | CA1219584853 | CACNA1S | c.1620-77C= (n.1620-77C=) c.*783-77C= (n.*783-77C=) | |
1 | g.201077204G>T | CA2573983789 | CACNA1S | c.1620-77C>A (n.1620-77C>A) c.*783-77C>A (n.*783-77C>A) | |
1 | g.201077205G>A | CA1219584856 | CACNA1S | c.1620-78C>T (n.1620-78C>T) c.*783-78C>T (n.*783-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077205G= | CA1219584855 | CACNA1S | c.1620-78C= (n.1620-78C=) c.*783-78C= (n.*783-78C=) | |
1 | g.201077205G>T | CA2573983791 | CACNA1S | c.1620-78C>A (n.1620-78C>A) c.*783-78C>A (n.*783-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077206A= | CA1219584857 | CACNA1S | c.1620-79T= (n.1620-79T=) c.*783-79T= (n.*783-79T=) | |
1 | g.201077206A>G | CA1219584858 | CACNA1S | c.1620-79T>C (n.1620-79T>C) c.*783-79T>C (n.*783-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077208A>T | CA2649766438 | CACNA1S | c.1620-81T>A (n.1620-81T>A) c.*783-81T>A (n.*783-81T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077209G= | CA1219584859 | CACNA1S | c.1620-82C= (n.1620-82C=) c.*783-82C= (n.*783-82C=) | |
1 | g.201077209G>T | CA1219584860 | CACNA1S | c.1620-82C>A (n.1620-82C>A) c.*783-82C>A (n.*783-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077211C>A | CA2649766440 | CACNA1S | c.1620-84G>T (n.1620-84G>T) c.*783-84G>T (n.*783-84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077211C>T | CA2570908860 | CACNA1S | c.1620-84G>A (n.1620-84G>A) c.*783-84G>A (n.*783-84G>A) | |
1 | g.201077212T>A | CA2573983798 | CACNA1S | c.1620-85A>T (n.1620-85A>T) c.*783-85A>T (n.*783-85A>T) | |
1 | g.201077212T>C | CA1219584862 | CACNA1S | c.1620-85A>G (n.1620-85A>G) c.*783-85A>G (n.*783-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077212T= | CA1219584861 | CACNA1S | c.1620-85A= (n.1620-85A=) c.*783-85A= (n.*783-85A=) | |
1 | g.201077213C>A | CA2649766442 | CACNA1S | c.1620-86G>T (n.1620-86G>T) c.*783-86G>T (n.*783-86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077214A>C | CA2573983801 | CACNA1S | c.1620-87T>G (n.1620-87T>G) c.*783-87T>G (n.*783-87T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077214A>G | CA2573983821 | CACNA1S | c.1620-87T>C (n.1620-87T>C) c.*783-87T>C (n.*783-87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077215G>A | CA35977891 | CACNA1S | c.1620-88C>T (n.1620-88C>T) c.*783-88C>T (n.*783-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077215G>C | CA2573983825 | CACNA1S | c.1620-88C>G (n.1620-88C>G) c.*783-88C>G (n.*783-88C>G) | |
1 | g.201077215G= | CA1219584863 | CACNA1S | c.1620-88C= (n.1620-88C=) c.*783-88C= (n.*783-88C=) | |
1 | g.201077215G>T | CA2649766446 | CACNA1S | c.1620-88C>A (n.1620-88C>A) c.*783-88C>A (n.*783-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077216G>A | CA35977905 | CACNA1S | c.1620-89C>T (n.1620-89C>T) c.*783-89C>T (n.*783-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077216G= | CA1219584864 | CACNA1S | c.1620-89C= (n.1620-89C=) c.*783-89C= (n.*783-89C=) | |
1 | g.201077216G>T | CA2649766451 | CACNA1S | c.1620-89C>A (n.1620-89C>A) c.*783-89C>A (n.*783-89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077217A= | CA1219584865 | CACNA1S | c.1620-90T= (n.1620-90T=) c.*783-90T= (n.*783-90T=) | |
1 | g.201077217A>G | CA35977914 | CACNA1S | c.1620-90T>C (n.1620-90T>C) c.*783-90T>C (n.*783-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077218C>A | CA2649766454 | CACNA1S | c.1620-91G>T (n.1620-91G>T) c.*783-91G>T (n.*783-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077218C= | CA1219584866 | CACNA1S | c.1620-91G= (n.1620-91G=) c.*783-91G= (n.*783-91G=) | |
1 | g.201077218C>T | CA35977922 | CACNA1S | c.1620-91G>A (n.1620-91G>A) c.*783-91G>A (n.*783-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077219T>A | CA2573983831 | CACNA1S | c.1620-92A>T (n.1620-92A>T) c.*783-92A>T (n.*783-92A>T) | |
1 | g.201077219T>G | CA730074790 | CACNA1S | c.1620-92A>C (n.1620-92A>C) c.*783-92A>C (n.*783-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077219T= | CA1219584867 | CACNA1S | c.1620-92A= (n.1620-92A=) c.*783-92A= (n.*783-92A=) | |
1 | g.201077220G>T | CA2573983848 | CACNA1S | c.1620-93C>A (n.1620-93C>A) c.*783-93C>A (n.*783-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077221A>C | CA2649766457 | CACNA1S | c.1620-94T>G (n.1620-94T>G) c.*783-94T>G (n.*783-94T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077222T>A | CA2573983852 | CACNA1S | c.1620-95A>T (n.1620-95A>T) c.*783-95A>T (n.*783-95A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077222T>C | CA528536709 | CACNA1S | c.1620-95A>G (n.1620-95A>G) c.*783-95A>G (n.*783-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077222T>G | CA2649766460 | CACNA1S | c.1620-95A>C (n.1620-95A>C) c.*783-95A>C (n.*783-95A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077222T= | CA1219584868 | CACNA1S | c.1620-95A= (n.1620-95A=) c.*783-95A= (n.*783-95A=) | |
1 | g.201077223G>A | CA2649766463 | CACNA1S | c.1620-96C>T (n.1620-96C>T) c.*783-96C>T (n.*783-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077223G>T | CA2573983863 | CACNA1S | c.1620-96C>A (n.1620-96C>A) c.*783-96C>A (n.*783-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077225G>A | CA2649766467 | CACNA1S | c.1620-98C>T (n.1620-98C>T) c.*783-98C>T (n.*783-98C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077225G>T | CA2649766468 | CACNA1S | c.1620-98C>A (n.1620-98C>A) c.*783-98C>A (n.*783-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077226A>G | CA2649766471 | CACNA1S | c.1620-99T>C (n.1620-99T>C) c.*783-99T>C (n.*783-99T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077226A>T | CA2649766469 | CACNA1S | c.1620-99T>A (n.1620-99T>A) c.*783-99T>A (n.*783-99T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077227C>A | CA2649766473 | CACNA1S | c.1620-100G>T (n.1620-100G>T) c.*783-100G>T (n.*783-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077227C= | CA1219584869 | CACNA1S | c.1620-100G= (n.1620-100G=) c.*783-100G= (n.*783-100G=) | |
1 | g.201077227C>T | CA2649766474 | CACNA1S | c.1620-100G>A (n.1620-100G>A) c.*783-100G>A (n.*783-100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077228A>C | CA2649766476 | CACNA1S | c.1620-101T>G (n.1620-101T>G) c.*783-101T>G (n.*783-101T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077228A>G | CA2649766478 | CACNA1S | c.1620-101T>C (n.1620-101T>C) c.*783-101T>C (n.*783-101T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077228dup | CA528536710 | CACNA1S | c.1620-101dup (n.1620-101dup) c.*783-101dup (n.*783-101dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077229C>A | CA2649766479 | CACNA1S | c.1620-102G>T (n.1620-102G>T) c.*783-102G>T (n.*783-102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077229C>G | CA2649766480 | CACNA1S | c.1620-102G>C (n.1620-102G>C) c.*783-102G>C (n.*783-102G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077229C>T | CA2649766482 | CACNA1S | c.1620-102G>A (n.1620-102G>A) c.*783-102G>A (n.*783-102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077230A>G | CA2649766484 | CACNA1S | c.1620-103T>C (n.1620-103T>C) c.*783-103T>C (n.*783-103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077230A>T | CA2649766485 | CACNA1S | c.1620-103T>A (n.1620-103T>A) c.*783-103T>A (n.*783-103T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077231G>A | CA1219584871 | CACNA1S | c.1620-104C>T (n.1620-104C>T) c.*783-104C>T (n.*783-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077231G= | CA1219584870 | CACNA1S | c.1620-104C= (n.1620-104C=) c.*783-104C= (n.*783-104C=) | |
1 | g.201077231G>T | CA2649766486 | CACNA1S | c.1620-104C>A (n.1620-104C>A) c.*783-104C>A (n.*783-104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077232A>G | CA2649766488 | CACNA1S | c.1620-105T>C (n.1620-105T>C) c.*783-105T>C (n.*783-105T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077233G>A | CA730074793 | CACNA1S | c.1620-106C>T (n.1620-106C>T) c.*783-106C>T (n.*783-106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077233G>C | CA2747336757 | CACNA1S | c.1620-106C>G (n.1620-106C>G) c.*783-106C>G (n.*783-106C>G) | |
1 | g.201077233G= | CA1219584872 | CACNA1S | c.1620-106C= (n.1620-106C=) c.*783-106C= (n.*783-106C=) | |
1 | g.201077233G>T | CA2649766491 | CACNA1S | c.1620-106C>A (n.1620-106C>A) c.*783-106C>A (n.*783-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077234G>T | CA2649766492 | CACNA1S | c.1620-107C>A (n.1620-107C>A) c.*783-107C>A (n.*783-107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077235G>C | CA35977928 | CACNA1S | c.1620-108C>G (n.1620-108C>G) c.*783-108C>G (n.*783-108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077235G= | CA1219584873 | CACNA1S | c.1620-108C= (n.1620-108C=) c.*783-108C= (n.*783-108C=) | |
1 | g.201077235G>T | CA2649766494 | CACNA1S | c.1620-108C>A (n.1620-108C>A) c.*783-108C>A (n.*783-108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077236A>G | CA2649766496 | CACNA1S | c.1620-109T>C (n.1620-109T>C) c.*783-109T>C (n.*783-109T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077236A>T | CA2649766498 | CACNA1S | c.1620-109T>A (n.1620-109T>A) c.*783-109T>A (n.*783-109T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077237G>A | CA2649766503 | CACNA1S | c.1620-110C>T (n.1620-110C>T) c.*783-110C>T (n.*783-110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077237G>T | CA2649766502 | CACNA1S | c.1620-110C>A (n.1620-110C>A) c.*783-110C>A (n.*783-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077241dup | CA2649766506 | CACNA1S | c.1620-110dup (n.1620-110dup) c.*783-110dup (n.*783-110dup) | gnomAD v4 |
1 | g.201077241del | CA2649766504 | CACNA1S | c.1620-110del (n.1620-110del) c.*783-110del (n.*783-110del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077238_201077241del | CA2649766501 | CACNA1S | c.1620-113_1620-110del (n.1620-113_1620-110del) c.*783-113_*783-110del (n.*783-113_*783-110del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077238G>A | CA1011169404 | CACNA1S | c.1620-111C>T (n.1620-111C>T) c.*783-111C>T (n.*783-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077238G= | CA1219584874 | CACNA1S | c.1620-111C= (n.1620-111C=) c.*783-111C= (n.*783-111C=) | |
1 | g.201077238G>T | CA2525481331 | CACNA1S | c.1620-111C>A (n.1620-111C>A) c.*783-111C>A (n.*783-111C>A) | |
1 | g.201077239G>A | CA2649766509 | CACNA1S | c.1620-112C>T (n.1620-112C>T) c.*783-112C>T (n.*783-112C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077240G>A | CA2649766510 | CACNA1S | c.1620-113C>T (n.1620-113C>T) c.*783-113C>T (n.*783-113C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077240G>T | CA2649766511 | CACNA1S | c.1620-113C>A (n.1620-113C>A) c.*783-113C>A (n.*783-113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077241G>A | CA2560290055 | CACNA1S | c.1620-114C>T (n.1620-114C>T) c.*783-114C>T (n.*783-114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077241G= | CA1219584875 | CACNA1S | c.1620-114C= (n.1620-114C=) c.*783-114C= (n.*783-114C=) | |
1 | g.201077241G>T | CA730074798 | CACNA1S | c.1620-114C>A (n.1620-114C>A) c.*783-114C>A (n.*783-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077242C>A | CA2649766516 | CACNA1S | c.1620-115G>T (n.1620-115G>T) c.*783-115G>T (n.*783-115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077242C>G | CA2649766518 | CACNA1S | c.1620-115G>C (n.1620-115G>C) c.*783-115G>C (n.*783-115G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077242C>T | CA2649766520 | CACNA1S | c.1620-115G>A (n.1620-115G>A) c.*783-115G>A (n.*783-115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077242_201077243insCCCC | CA2649766514 | CACNA1S | c.1620-115_1620-114insGGGG (n.1620-115_1620-114insGGGG) c.*783-115_*783-114insGGGG (n.*783-115_*783-114insGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.201077243T>A | CA2649766523 | CACNA1S | c.1620-116A>T (n.1620-116A>T) c.*783-116A>T (n.*783-116A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077243T>C | CA2649766525 | CACNA1S | c.1620-116A>G (n.1620-116A>G) c.*783-116A>G (n.*783-116A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077243T>G | CA2649766527 | CACNA1S | c.1620-116A>C (n.1620-116A>C) c.*783-116A>C (n.*783-116A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077244G>A | CA528536711 | CACNA1S | c.1620-117C>T (n.1620-117C>T) c.*783-117C>T (n.*783-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077244G>C | CA2649766530 | CACNA1S | c.1620-117C>G (n.1620-117C>G) c.*783-117C>G (n.*783-117C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077244G= | CA1219584876 | CACNA1S | c.1620-117C= (n.1620-117C=) c.*783-117C= (n.*783-117C=) | |
1 | g.201077244G>T | CA2649766532 | CACNA1S | c.1620-117C>A (n.1620-117C>A) c.*783-117C>A (n.*783-117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077245C>A | CA2649766533 | CACNA1S | c.1620-118G>T (n.1620-118G>T) c.*783-118G>T (n.*783-118G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077245C>T | CA2649766534 | CACNA1S | c.1620-118G>A (n.1620-118G>A) c.*783-118G>A (n.*783-118G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077246C>A | CA2649766537 | CACNA1S | c.1620-119G>T (n.1620-119G>T) c.*783-119G>T (n.*783-119G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077246C= | CA1219584877 | CACNA1S | c.1620-119G= (n.1620-119G=) c.*783-119G= (n.*783-119G=) | |
1 | g.201077246C>T | CA1219584878 | CACNA1S | c.1620-119G>A (n.1620-119G>A) c.*783-119G>A (n.*783-119G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077247T>A | CA2649766538 | CACNA1S | c.1620-120A>T (n.1620-120A>T) c.*783-120A>T (n.*783-120A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077247T>C | CA2649766539 | CACNA1S | c.1620-120A>G (n.1620-120A>G) c.*783-120A>G (n.*783-120A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077248C>A | CA422689574 | CACNA1S | c.1620-121G>T (n.1620-121G>T) c.*783-121G>T (n.*783-121G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077248C= | CA1219584879 | CACNA1S | c.1620-121G= (n.1620-121G=) c.*783-121G= (n.*783-121G=) | |
1 | g.201077248C>G | CA2649766548 | CACNA1S | c.1620-121G>C (n.1620-121G>C) c.*783-121G>C (n.*783-121G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077248C>T | CA730074812 | CACNA1S | c.1620-121G>A (n.1620-121G>A) c.*783-121G>A (n.*783-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077249A>G | CA2649766552 | CACNA1S | c.1620-122T>C (n.1620-122T>C) c.*783-122T>C (n.*783-122T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077249A>T | CA2649766553 | CACNA1S | c.1620-122T>A (n.1620-122T>A) c.*783-122T>A (n.*783-122T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077250C>A | CA2649766556 | CACNA1S | c.1620-123G>T (n.1620-123G>T) c.*783-123G>T (n.*783-123G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077250C= | CA1146897063 | CACNA1S | c.1620-123G= (n.1620-123G=) c.*783-123G= (n.*783-123G=) | |
1 | g.201077250C>G | CA2649766557 | CACNA1S | c.1620-123G>C (n.1620-123G>C) c.*783-123G>C (n.*783-123G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077250C>T | CA35977948 | CACNA1S | c.1620-123G>A (n.1620-123G>A) c.*783-123G>A (n.*783-123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077251T>A | CA730074813 | CACNA1S | c.1620-124A>T (n.1620-124A>T) c.*783-124A>T (n.*783-124A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077251T>C | CA1219584880 | CACNA1S | c.1620-124A>G (n.1620-124A>G) c.*783-124A>G (n.*783-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077251T>G | CA10697319 | CACNA1S | c.1620-124A>C (n.1620-124A>C) c.*783-124A>C (n.*783-124A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077251T= | CA1139840943 | CACNA1S | c.1620-124A= (n.1620-124A=) c.*783-124A= (n.*783-124A=) | |
1 | g.201077252G>A | CA2649766569 | CACNA1S | c.1620-125C>T (n.1620-125C>T) c.*783-125C>T (n.*783-125C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077252G>T | CA2649766571 | CACNA1S | c.1620-125C>A (n.1620-125C>A) c.*783-125C>A (n.*783-125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077253C>A | CA2649766574 | CACNA1S | c.1620-126G>T (n.1620-126G>T) c.*783-126G>T (n.*783-126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077253C= | CA1219584881 | CACNA1S | c.1620-126G= (n.1620-126G=) c.*783-126G= (n.*783-126G=) | |
1 | g.201077253C>G | CA528306247 | CACNA1S | c.1620-126G>C (n.1620-126G>C) c.*783-126G>C (n.*783-126G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077253C>T | CA2649766577 | CACNA1S | c.1620-126G>A (n.1620-126G>A) c.*783-126G>A (n.*783-126G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077254T>A | CA2649766580 | CACNA1S | c.1620-127A>T (n.1620-127A>T) c.*783-127A>T (n.*783-127A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077254T>C | CA2649766581 | CACNA1S | c.1620-127A>G (n.1620-127A>G) c.*783-127A>G (n.*783-127A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077254T>G | CA2649766582 | CACNA1S | c.1620-127A>C (n.1620-127A>C) c.*783-127A>C (n.*783-127A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077255G>A | CA2649766584 | CACNA1S | c.1620-128C>T (n.1620-128C>T) c.*783-128C>T (n.*783-128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077255G>C | CA2649766585 | CACNA1S | c.1620-128C>G (n.1620-128C>G) c.*783-128C>G (n.*783-128C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077255G>T | CA2649766586 | CACNA1S | c.1620-128C>A (n.1620-128C>A) c.*783-128C>A (n.*783-128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077256G>A | CA730074825 | CACNA1S | c.1620-129C>T (n.1620-129C>T) c.*783-129C>T (n.*783-129C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077256G= | CA1219584882 | CACNA1S | c.1620-129C= (n.1620-129C=) c.*783-129C= (n.*783-129C=) | |
1 | g.201077256G>T | CA2649766590 | CACNA1S | c.1620-129C>A (n.1620-129C>A) c.*783-129C>A (n.*783-129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077257A>C | CA2649766595 | CACNA1S | c.1620-130T>G (n.1620-130T>G) c.*783-130T>G (n.*783-130T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077257A>G | CA2649766594 | CACNA1S | c.1620-130T>C (n.1620-130T>C) c.*783-130T>C (n.*783-130T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077257A>T | CA2649766593 | CACNA1S | c.1620-130T>A (n.1620-130T>A) c.*783-130T>A (n.*783-130T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077258del | CA2649766596 | CACNA1S | c.1620-130del (n.1620-130del) c.*783-130del (n.*783-130del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077258A>C | CA2649766602 | CACNA1S | c.1620-131T>G (n.1620-131T>G) c.*783-131T>G (n.*783-131T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077258A>G | CA2649766600 | CACNA1S | c.1620-131T>C (n.1620-131T>C) c.*783-131T>C (n.*783-131T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077258A>T | CA2649766598 | CACNA1S | c.1620-131T>A (n.1620-131T>A) c.*783-131T>A (n.*783-131T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077259_201077260insTATTTTTTCTTGCTGAGCTATAACAGGAACTCAGTAG | CA2649766597 | CACNA1S | c.1620-131_1620-130insACTGAGTTCCTGTTATAGCTCAGCAAGAAAAAATACT (n.1620-131_1620-130insACTGAGTTCCTGTTATAGCTCAGCAAGAAAAAATACT) c.*783-131_*783-130insACTGAGTTCCTGTTATAGCTCAGCAAGAAAAAATACT (n.*783-131_*783-130insACTGAGTTCCTGTTATAGCTCAGCAAGAAAAAATACT) | gnomAD v4 |
1 | g.201077259G>A | CA2649766606 | CACNA1S | c.1620-132C>T (n.1620-132C>T) c.*783-132C>T (n.*783-132C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077259G>T | CA2649766607 | CACNA1S | c.1620-132C>A (n.1620-132C>A) c.*783-132C>A (n.*783-132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077260del | CA2649766611 | CACNA1S | c.1620-133del (n.1620-133del) c.*783-133del (n.*783-133del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077260A= | CA1140086560 | CACNA1S | c.1620-133T= (n.1620-133T=) c.*783-133T= (n.*783-133T=) | |
1 | g.201077260A>C | CA2549995475 | CACNA1S | c.1620-133T>G (n.1620-133T>G) c.*783-133T>G (n.*783-133T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077260A>G | CA10889193 | CACNA1S | c.1620-133T>C (n.1620-133T>C) c.*783-133T>C (n.*783-133T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077260A>T | CA1219584883 | CACNA1S | c.1620-133T>A (n.1620-133T>A) c.*783-133T>A (n.*783-133T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077261C>A | CA2649766618 | CACNA1S | c.1620-134G>T (n.1620-134G>T) c.*783-134G>T (n.*783-134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077261C= | CA1219584884 | CACNA1S | c.1620-134G= (n.1620-134G=) c.*783-134G= (n.*783-134G=) | |
1 | g.201077261C>G | CA2649766619 | CACNA1S | c.1620-134G>C (n.1620-134G>C) c.*783-134G>C (n.*783-134G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077261C>T | CA1011169420 | CACNA1S | c.1620-134G>A (n.1620-134G>A) c.*783-134G>A (n.*783-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077262C>A | CA2649766624 | CACNA1S | c.1620-135G>T (n.1620-135G>T) c.*783-135G>T (n.*783-135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077262C>G | CA2649766623 | CACNA1S | c.1620-135G>C (n.1620-135G>C) c.*783-135G>C (n.*783-135G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077262C>T | CA2649766622 | CACNA1S | c.1620-135G>A (n.1620-135G>A) c.*783-135G>A (n.*783-135G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077263C>A | CA2649766625 | CACNA1S | c.1620-136G>T (n.1620-136G>T) c.*783-136G>T (n.*783-136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077263C>G | CA2649766626 | CACNA1S | c.1620-136G>C (n.1620-136G>C) c.*783-136G>C (n.*783-136G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077263C>T | CA2649766627 | CACNA1S | c.1620-136G>A (n.1620-136G>A) c.*783-136G>A (n.*783-136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077264T>A | CA2649766628 | CACNA1S | c.1620-137A>T (n.1620-137A>T) c.*783-137A>T (n.*783-137A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077264T>C | CA2649766629 | CACNA1S | c.1620-137A>G (n.1620-137A>G) c.*783-137A>G (n.*783-137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077265G>A | CA2649766630 | CACNA1S | c.1620-138C>T (n.1620-138C>T) c.*783-138C>T (n.*783-138C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077265G>C | CA2649766632 | CACNA1S | c.1620-138C>G (n.1620-138C>G) c.*783-138C>G (n.*783-138C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077265G>T | CA2649766635 | CACNA1S | c.1620-138C>A (n.1620-138C>A) c.*783-138C>A (n.*783-138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077266G>A | CA2649766637 | CACNA1S | c.1620-139C>T (n.1620-139C>T) c.*783-139C>T (n.*783-139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077266G>C | CA528306250 | CACNA1S | c.1620-139C>G (n.1620-139C>G) c.*783-139C>G (n.*783-139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077266G= | CA1219584885 | CACNA1S | c.1620-139C= (n.1620-139C=) c.*783-139C= (n.*783-139C=) | |
1 | g.201077266G>T | CA2649766638 | CACNA1S | c.1620-139C>A (n.1620-139C>A) c.*783-139C>A (n.*783-139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077267A>C | CA2649766639 | CACNA1S | c.1620-140T>G (n.1620-140T>G) c.*783-140T>G (n.*783-140T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077267A>G | CA2649766640 | CACNA1S | c.1620-140T>C (n.1620-140T>C) c.*783-140T>C (n.*783-140T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077267A>T | CA2649766641 | CACNA1S | c.1620-140T>A (n.1620-140T>A) c.*783-140T>A (n.*783-140T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077268T>A | CA2649766644 | CACNA1S | c.1620-141A>T (n.1620-141A>T) c.*783-141A>T (n.*783-141A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077268T>C | CA2649766643 | CACNA1S | c.1620-141A>G (n.1620-141A>G) c.*783-141A>G (n.*783-141A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077268T>G | CA2649766642 | CACNA1S | c.1620-141A>C (n.1620-141A>C) c.*783-141A>C (n.*783-141A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077269T>A | CA2649766649 | CACNA1S | c.1620-142A>T (n.1620-142A>T) c.*783-142A>T (n.*783-142A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077269T>C | CA2649766648 | CACNA1S | c.1620-142A>G (n.1620-142A>G) c.*783-142A>G (n.*783-142A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077270_201077272dup | CA2649766647 | CACNA1S | c.1620-144_1620-142dup (n.1620-144_1620-142dup) c.*783-144_*783-142dup (n.*783-144_*783-142dup) | gnomAD v4 |
1 | g.201077270C>A | CA2649766650 | CACNA1S | c.1620-143G>T (n.1620-143G>T) c.*783-143G>T (n.*783-143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077270C>G | CA2649766652 | CACNA1S | c.1620-143G>C (n.1620-143G>C) c.*783-143G>C (n.*783-143G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077270C>T | CA2649766651 | CACNA1S | c.1620-143G>A (n.1620-143G>A) c.*783-143G>A (n.*783-143G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077271A>G | CA2649766654 | CACNA1S | c.1620-144T>C (n.1620-144T>C) c.*783-144T>C (n.*783-144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077271A>T | CA2649766655 | CACNA1S | c.1620-144T>A (n.1620-144T>A) c.*783-144T>A (n.*783-144T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077272T>A | CA2649766657 | CACNA1S | c.1620-145A>T (n.1620-145A>T) c.*783-145A>T (n.*783-145A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077272T>C | CA2649766658 | CACNA1S | c.1620-145A>G (n.1620-145A>G) c.*783-145A>G (n.*783-145A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077272T>G | CA2649766660 | CACNA1S | c.1620-145A>C (n.1620-145A>C) c.*783-145A>C (n.*783-145A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077273G>A | CA2649766662 | CACNA1S | c.1620-146C>T (n.1620-146C>T) c.*783-146C>T (n.*783-146C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077273G>T | CA2649766663 | CACNA1S | c.1620-146C>A (n.1620-146C>A) c.*783-146C>A (n.*783-146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077274G>A | CA2649766665 | CACNA1S | c.1620-147C>T (n.1620-147C>T) c.*783-147C>T (n.*783-147C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077274G>T | CA2649766666 | CACNA1S | c.1620-147C>A (n.1620-147C>A) c.*783-147C>A (n.*783-147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077275C>A | CA2649766667 | CACNA1S | c.1620-148G>T (n.1620-148G>T) c.*783-148G>T (n.*783-148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077275C>T | CA2649766668 | CACNA1S | c.1620-148G>A (n.1620-148G>A) c.*783-148G>A (n.*783-148G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077276T>C | CA2649766669 | CACNA1S | c.1620-149A>G (n.1620-149A>G) c.*783-149A>G (n.*783-149A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077277G>A | CA35977958 | CACNA1S | c.1620-150C>T (n.1620-150C>T) c.*783-150C>T (n.*783-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077277G= | CA1219584886 | CACNA1S | c.1620-150C= (n.1620-150C=) c.*783-150C= (n.*783-150C=) | |
1 | g.201077277G>T | CA1219584887 | CACNA1S | c.1620-150C>A (n.1620-150C>A) c.*783-150C>A (n.*783-150C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077278C>A | CA2649766674 | CACNA1S | c.1620-151G>T (n.1620-151G>T) c.*783-151G>T (n.*783-151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077278C= | CA1219584888 | CACNA1S | c.1620-151G= (n.1620-151G=) c.*783-151G= (n.*783-151G=) | |
1 | g.201077278C>T | CA1011169423 | CACNA1S | c.1620-151G>A (n.1620-151G>A) c.*783-151G>A (n.*783-151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077279A= | CA1219584889 | CACNA1S | c.1620-152T= (n.1620-152T=) c.*783-152T= (n.*783-152T=) | |
1 | g.201077279A>C | CA730074829 | CACNA1S | c.1620-152T>G (n.1620-152T>G) c.*783-152T>G (n.*783-152T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077279A>G | CA1219584890 | CACNA1S | c.1620-152T>C (n.1620-152T>C) c.*783-152T>C (n.*783-152T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077279A>T | CA2649766680 | CACNA1S | c.1620-152T>A (n.1620-152T>A) c.*783-152T>A (n.*783-152T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077281G= | CA1219584891 | CACNA1S | c.1620-154C= (n.1620-154C=) c.*783-154C= (n.*783-154C=) | |
1 | g.201077281G>T | CA730074835 | CACNA1S | c.1620-154C>A (n.1620-154C>A) c.*783-154C>A (n.*783-154C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077286C= | CA1144116363 | CACNA1S | c.1620-159G= (n.1620-159G=) c.*783-159G= (n.*783-159G=) | |
1 | g.201077286C>T | CA35977963 | CACNA1S | c.1620-159G>A (n.1620-159G>A) c.*783-159G>A (n.*783-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077288C>G | CA2747336758 | CACNA1S | c.1620-161G>C (n.1620-161G>C) c.*783-161G>C (n.*783-161G>C) |