Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201077143G>A | CA35977809 | CACNA1S | c.1620-16C>T (n.1620-16C>T) c.*783-16C>T (n.*783-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077143G= | CA1219584824 | CACNA1S | c.1620-16C= (n.1620-16C=) c.*783-16C= (n.*783-16C=) | |
1 | g.201077143G>T | CA2573983440 | CACNA1S | c.1620-16C>A (n.1620-16C>A) c.*783-16C>A (n.*783-16C>A) | |
1 | g.201077144C= | CA1219584825 | CACNA1S | c.1620-17G= (n.1620-17G=) c.*783-17G= (n.*783-17G=) | |
1 | g.201077144C>T | CA078470 | CACNA1S | c.1620-17G>A (n.1620-17G>A) c.*783-17G>A (n.*783-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077146_201077147del | CA2573983463 | CACNA1S | c.1620-18_1620-17del (n.1620-18_1620-17del) c.*783-18_*783-17del (n.*783-18_*783-17del) | |
1 | g.201077146C= | CA1219584826 | CACNA1S | c.1620-19G= (n.1620-19G=) c.*783-19G= (n.*783-19G=) | |
1 | g.201077146C>T | CA078471 | CACNA1S | c.1620-19G>A (n.1620-19G>A) c.*783-19G>A (n.*783-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077147A>T | CA2649766331 | CACNA1S | c.1620-20T>A (n.1620-20T>A) c.*783-20T>A (n.*783-20T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077149G>A | CA078473 | CACNA1S | c.1620-22C>T (n.1620-22C>T) c.*783-22C>T (n.*783-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077149G= | CA1141435552 | CACNA1S | c.1620-22C= (n.1620-22C=) c.*783-22C= (n.*783-22C=) | |
1 | g.201077149G>T | CA2649766333 | CACNA1S | c.1620-22C>A (n.1620-22C>A) c.*783-22C>A (n.*783-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077150G>A | CA2573983557 | CACNA1S | c.1620-23C>T (n.1620-23C>T) c.*783-23C>T (n.*783-23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077150G>C | CA1011169368 | CACNA1S | c.1620-23C>G (n.1620-23C>G) c.*783-23C>G (n.*783-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077150G= | CA1219584827 | CACNA1S | c.1620-23C= (n.1620-23C=) c.*783-23C= (n.*783-23C=) | |
1 | g.201077150G>T | CA1219584828 | CACNA1S | c.1620-23C>A (n.1620-23C>A) c.*783-23C>A (n.*783-23C>A) | dbSNP |
1 | g.201077151T>C | CA2649766341 | CACNA1S | c.1620-24A>G (n.1620-24A>G) c.*783-24A>G (n.*783-24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077152G>A | CA078475 | CACNA1S | c.1620-25C>T (n.1620-25C>T) c.*783-25C>T (n.*783-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077152G= | CA1219584829 | CACNA1S | c.1620-25C= (n.1620-25C=) c.*783-25C= (n.*783-25C=) | |
1 | g.201077152G>T | CA2649766344 | CACNA1S | c.1620-25C>A (n.1620-25C>A) c.*783-25C>A (n.*783-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077153G>A | CA35977850 | CACNA1S | c.1620-26C>T (n.1620-26C>T) c.*783-26C>T (n.*783-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077153G= | CA1219584830 | CACNA1S | c.1620-26C= (n.1620-26C=) c.*783-26C= (n.*783-26C=) | |
1 | g.201077153G>T | CA2649766348 | CACNA1S | c.1620-26C>A (n.1620-26C>A) c.*783-26C>A (n.*783-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077154G>A | CA078476 | CACNA1S | c.1620-27C>T (n.1620-27C>T) c.*783-27C>T (n.*783-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077154G>C | CA2581713133 | CACNA1S | c.1620-27C>G (n.1620-27C>G) c.*783-27C>G (n.*783-27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077154G= | CA1141402186 | CACNA1S | c.1620-27C= (n.1620-27C=) c.*783-27C= (n.*783-27C=) | |
1 | g.201077154G>T | CA2581713134 | CACNA1S | c.1620-27C>A (n.1620-27C>A) c.*783-27C>A (n.*783-27C>A) | |
1 | g.201077155A>G | CA2649766354 | CACNA1S | c.1620-28T>C (n.1620-28T>C) c.*783-28T>C (n.*783-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077157G>T | CA2573983562 | CACNA1S | c.1620-30C>A (n.1620-30C>A) c.*783-30C>A (n.*783-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077159G>A | CA2649766355 | CACNA1S | c.1620-32C>T (n.1620-32C>T) c.*783-32C>T (n.*783-32C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077159G>T | CA2649766357 | CACNA1S | c.1620-32C>A (n.1620-32C>A) c.*783-32C>A (n.*783-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077161C>T | CA2649766358 | CACNA1S | c.1620-34G>A (n.1620-34G>A) c.*783-34G>A (n.*783-34G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077162A= | CA1219584831 | CACNA1S | c.1620-35T= (n.1620-35T=) c.*783-35T= (n.*783-35T=) | |
1 | g.201077162A>G | CA078478 | CACNA1S | c.1620-35T>C (n.1620-35T>C) c.*783-35T>C (n.*783-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077163G>A | CA2649766361 | CACNA1S | c.1620-36C>T (n.1620-36C>T) c.*783-36C>T (n.*783-36C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077163G>T | CA2649766360 | CACNA1S | c.1620-36C>A (n.1620-36C>A) c.*783-36C>A (n.*783-36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077164A>G | CA2649766362 | CACNA1S | c.1620-37T>C (n.1620-37T>C) c.*783-37T>C (n.*783-37T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077165C>A | CA2649766364 | CACNA1S | c.1620-38G>T (n.1620-38G>T) c.*783-38G>T (n.*783-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077165C>G | CA2747336754 | CACNA1S | c.1620-38G>C (n.1620-38G>C) c.*783-38G>C (n.*783-38G>C) | |
1 | g.201077166C>A | CA2649766365 | CACNA1S | c.1620-39G>T (n.1620-39G>T) c.*783-39G>T (n.*783-39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077166C>G | CA646358363 | CACNA1S | c.1620-39G>C (n.1620-39G>C) c.*783-39G>C (n.*783-39G>C) | COSMIC |
1 | g.201077166C>T | CA2649766366 | CACNA1S | c.1620-39G>A (n.1620-39G>A) c.*783-39G>A (n.*783-39G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077167C= | CA1219584832 | CACNA1S | c.1620-40G= (n.1620-40G=) c.*783-40G= (n.*783-40G=) | |
1 | g.201077167C>G | CA1219584833 | CACNA1S | c.1620-40G>C (n.1620-40G>C) c.*783-40G>C (n.*783-40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077167C>T | CA528536703 | CACNA1S | c.1620-40G>A (n.1620-40G>A) c.*783-40G>A (n.*783-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077169C>A | CA2649766373 | CACNA1S | c.1620-42G>T (n.1620-42G>T) c.*783-42G>T (n.*783-42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077169C>T | CA2649766374 | CACNA1S | c.1620-42G>A (n.1620-42G>A) c.*783-42G>A (n.*783-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077172A>C | CA2573983629 | CACNA1S | c.1620-45T>G (n.1620-45T>G) c.*783-45T>G (n.*783-45T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077172A>T | CA2747336755 | CACNA1S | c.1620-45T>A (n.1620-45T>A) c.*783-45T>A (n.*783-45T>A) | |
1 | g.201077173C>T | CA1011169378 | CACNA1S | c.1620-46G>A (n.1620-46G>A) c.*783-46G>A (n.*783-46G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077173_201077183del | CA2747336756 | CACNA1S | c.1620-56_1620-46del (n.1620-56_1620-46del) c.*783-56_*783-46del (n.*783-56_*783-46del) | |
1 | g.201077174T>A | CA2573983631 | CACNA1S | c.1620-47A>T (n.1620-47A>T) c.*783-47A>T (n.*783-47A>T) | |
1 | g.201077174T>C | CA2573983648 | CACNA1S | c.1620-47A>G (n.1620-47A>G) c.*783-47A>G (n.*783-47A>G) | |
1 | g.201077175G>A | CA528536704 | CACNA1S | c.1620-48C>T (n.1620-48C>T) c.*783-48C>T (n.*783-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201077175G= | CA1219584834 | CACNA1S | c.1620-48C= (n.1620-48C=) c.*783-48C= (n.*783-48C=) | |
1 | g.201077178del | CA2649766380 | CACNA1S | c.1620-48del (n.1620-48del) c.*783-48del (n.*783-48del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077177G>A | CA078480 | CACNA1S | c.1620-50C>T (n.1620-50C>T) c.*783-50C>T (n.*783-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077177G>C | CA1219584836 | CACNA1S | c.1620-50C>G (n.1620-50C>G) c.*783-50C>G (n.*783-50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077177G= | CA1219584835 | CACNA1S | c.1620-50C= (n.1620-50C=) c.*783-50C= (n.*783-50C=) | |
1 | g.201077178G>A | CA2649766386 | CACNA1S | c.1620-51C>T (n.1620-51C>T) c.*783-51C>T (n.*783-51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077178G>T | CA2573983669 | CACNA1S | c.1620-51C>A (n.1620-51C>A) c.*783-51C>A (n.*783-51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077179C>A | CA2649766389 | CACNA1S | c.1620-52G>T (n.1620-52G>T) c.*783-52G>T (n.*783-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077179C= | CA1219584837 | CACNA1S | c.1620-52G= (n.1620-52G=) c.*783-52G= (n.*783-52G=) | |
1 | g.201077179C>T | CA35977865 | CACNA1S | c.1620-52G>A (n.1620-52G>A) c.*783-52G>A (n.*783-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201077181del | CA2649766388 | CACNA1S | c.1620-52del (n.1620-52del) c.*783-52del (n.*783-52del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077180C>A | CA2573983749 | CACNA1S | c.1620-53G>T (n.1620-53G>T) c.*783-53G>T (n.*783-53G>T) | |
1 | g.201077180C>T | CA2649766392 | CACNA1S | c.1620-53G>A (n.1620-53G>A) c.*783-53G>A (n.*783-53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077181C= | CA1219584838 | CACNA1S | c.1620-54G= (n.1620-54G=) c.*783-54G= (n.*783-54G=) | |
1 | g.201077181C>T | CA730074778 | CACNA1S | c.1620-54G>A (n.1620-54G>A) c.*783-54G>A (n.*783-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077183C= | CA1219584839 | CACNA1S | c.1620-56G= (n.1620-56G=) c.*783-56G= (n.*783-56G=) | |
1 | g.201077183C>T | CA35977870 | CACNA1S | c.1620-56G>A (n.1620-56G>A) c.*783-56G>A (n.*783-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077184G>A | CA528536705 | CACNA1S | c.1620-57C>T (n.1620-57C>T) c.*783-57C>T (n.*783-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077184G>C | CA2649766395 | CACNA1S | c.1620-57C>G (n.1620-57C>G) c.*783-57C>G (n.*783-57C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077184G= | CA1219584840 | CACNA1S | c.1620-57C= (n.1620-57C=) c.*783-57C= (n.*783-57C=) | |
1 | g.201077184G>T | CA2649766396 | CACNA1S | c.1620-57C>A (n.1620-57C>A) c.*783-57C>A (n.*783-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077185A>C | CA2649766398 | CACNA1S | c.1620-58T>G (n.1620-58T>G) c.*783-58T>G (n.*783-58T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077185A>G | CA2573983759 | CACNA1S | c.1620-58T>C (n.1620-58T>C) c.*783-58T>C (n.*783-58T>C) | |
1 | g.201077186G= | CA1219584841 | CACNA1S | c.1620-59C= (n.1620-59C=) c.*783-59C= (n.*783-59C=) | |
1 | g.201077186G>T | CA35977877 | CACNA1S | c.1620-59C>A (n.1620-59C>A) c.*783-59C>A (n.*783-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077187G>A | CA1011169384 | CACNA1S | c.1620-60C>T (n.1620-60C>T) c.*783-60C>T (n.*783-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077187G>C | CA2649766402 | CACNA1S | c.1620-60C>G (n.1620-60C>G) c.*783-60C>G (n.*783-60C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077187G= | CA1219584842 | CACNA1S | c.1620-60C= (n.1620-60C=) c.*783-60C= (n.*783-60C=) | |
1 | g.201077187G>T | CA2649766403 | CACNA1S | c.1620-60C>A (n.1620-60C>A) c.*783-60C>A (n.*783-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077189G>A | CA2649766406 | CACNA1S | c.1620-62C>T (n.1620-62C>T) c.*783-62C>T (n.*783-62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077189G>T | CA2649766407 | CACNA1S | c.1620-62C>A (n.1620-62C>A) c.*783-62C>A (n.*783-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077191G>C | CA2649766408 | CACNA1S | c.1620-64C>G (n.1620-64C>G) c.*783-64C>G (n.*783-64C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077191G>T | CA2649766410 | CACNA1S | c.1620-64C>A (n.1620-64C>A) c.*783-64C>A (n.*783-64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077192G>A | CA1219584844 | CACNA1S | c.1620-65C>T (n.1620-65C>T) c.*783-65C>T (n.*783-65C>T) | dbSNP |
1 | g.201077192G>C | CA2649766413 | CACNA1S | c.1620-65C>G (n.1620-65C>G) c.*783-65C>G (n.*783-65C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077192G= | CA1219584843 | CACNA1S | c.1620-65C= (n.1620-65C=) c.*783-65C= (n.*783-65C=) | |
1 | g.201077192G>T | CA2649766415 | CACNA1S | c.1620-65C>A (n.1620-65C>A) c.*783-65C>A (n.*783-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077196G>C | CA2649766418 | CACNA1S | c.1620-69C>G (n.1620-69C>G) c.*783-69C>G (n.*783-69C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077196G>T | CA2649766420 | CACNA1S | c.1620-69C>A (n.1620-69C>A) c.*783-69C>A (n.*783-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077197G>A | CA1219584846 | CACNA1S | c.1620-70C>T (n.1620-70C>T) c.*783-70C>T (n.*783-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077197G>C | CA2649766424 | CACNA1S | c.1620-70C>G (n.1620-70C>G) c.*783-70C>G (n.*783-70C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077197G= | CA1219584845 | CACNA1S | c.1620-70C= (n.1620-70C=) c.*783-70C= (n.*783-70C=) | |
1 | g.201077197G>T | CA1011169386 | CACNA1S | c.1620-70C>A (n.1620-70C>A) c.*783-70C>A (n.*783-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077198C= | CA1219584847 | CACNA1S | c.1620-71G= (n.1620-71G=) c.*783-71G= (n.*783-71G=) | |
1 | g.201077198C>T | CA528536706 | CACNA1S | c.1620-71G>A (n.1620-71G>A) c.*783-71G>A (n.*783-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077199T>A | CA528536707 | CACNA1S | c.1620-72A>T (n.1620-72A>T) c.*783-72A>T (n.*783-72A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077199T>C | CA2573983763 | CACNA1S | c.1620-72A>G (n.1620-72A>G) c.*783-72A>G (n.*783-72A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077199T>G | CA2649766426 | CACNA1S | c.1620-72A>C (n.1620-72A>C) c.*783-72A>C (n.*783-72A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077199T= | CA1219584848 | CACNA1S | c.1620-72A= (n.1620-72A=) c.*783-72A= (n.*783-72A=) | |
1 | g.201077200T>C | CA2573983781 | CACNA1S | c.1620-73A>G (n.1620-73A>G) c.*783-73A>G (n.*783-73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077201G>A | CA528536708 | CACNA1S | c.1620-74C>T (n.1620-74C>T) c.*783-74C>T (n.*783-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077201G>C | CA1219584850 | CACNA1S | c.1620-74C>G (n.1620-74C>G) c.*783-74C>G (n.*783-74C>G) | dbSNP |
1 | g.201077201G= | CA1219584849 | CACNA1S | c.1620-74C= (n.1620-74C=) c.*783-74C= (n.*783-74C=) | |
1 | g.201077201G>T | CA1011169390 | CACNA1S | c.1620-74C>A (n.1620-74C>A) c.*783-74C>A (n.*783-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077205del | CA2573983782 | CACNA1S | c.1620-74del (n.1620-74del) c.*783-74del (n.*783-74del) | |
1 | g.201077202G>A | CA1011169395 | CACNA1S | c.1620-75C>T (n.1620-75C>T) c.*783-75C>T (n.*783-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077202G>C | CA35977884 | CACNA1S | c.1620-75C>G (n.1620-75C>G) c.*783-75C>G (n.*783-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077202G= | CA1145375299 | CACNA1S | c.1620-75C= (n.1620-75C=) c.*783-75C= (n.*783-75C=) | |
1 | g.201077202G>T | CA2649766436 | CACNA1S | c.1620-75C>A (n.1620-75C>A) c.*783-75C>A (n.*783-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077203G>A | CA1219584852 | CACNA1S | c.1620-76C>T (n.1620-76C>T) c.*783-76C>T (n.*783-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077203G= | CA1219584851 | CACNA1S | c.1620-76C= (n.1620-76C=) c.*783-76C= (n.*783-76C=) | |
1 | g.201077204G>A | CA1219584854 | CACNA1S | c.1620-77C>T (n.1620-77C>T) c.*783-77C>T (n.*783-77C>T) | dbSNP |
1 | g.201077204G= | CA1219584853 | CACNA1S | c.1620-77C= (n.1620-77C=) c.*783-77C= (n.*783-77C=) | |
1 | g.201077204G>T | CA2573983789 | CACNA1S | c.1620-77C>A (n.1620-77C>A) c.*783-77C>A (n.*783-77C>A) | |
1 | g.201077205G>A | CA1219584856 | CACNA1S | c.1620-78C>T (n.1620-78C>T) c.*783-78C>T (n.*783-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077205G= | CA1219584855 | CACNA1S | c.1620-78C= (n.1620-78C=) c.*783-78C= (n.*783-78C=) | |
1 | g.201077205G>T | CA2573983791 | CACNA1S | c.1620-78C>A (n.1620-78C>A) c.*783-78C>A (n.*783-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077206A= | CA1219584857 | CACNA1S | c.1620-79T= (n.1620-79T=) c.*783-79T= (n.*783-79T=) | |
1 | g.201077206A>G | CA1219584858 | CACNA1S | c.1620-79T>C (n.1620-79T>C) c.*783-79T>C (n.*783-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077208A>T | CA2649766438 | CACNA1S | c.1620-81T>A (n.1620-81T>A) c.*783-81T>A (n.*783-81T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077209G= | CA1219584859 | CACNA1S | c.1620-82C= (n.1620-82C=) c.*783-82C= (n.*783-82C=) | |
1 | g.201077209G>T | CA1219584860 | CACNA1S | c.1620-82C>A (n.1620-82C>A) c.*783-82C>A (n.*783-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077211C>A | CA2649766440 | CACNA1S | c.1620-84G>T (n.1620-84G>T) c.*783-84G>T (n.*783-84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077211C>T | CA2570908860 | CACNA1S | c.1620-84G>A (n.1620-84G>A) c.*783-84G>A (n.*783-84G>A) | |
1 | g.201077212T>A | CA2573983798 | CACNA1S | c.1620-85A>T (n.1620-85A>T) c.*783-85A>T (n.*783-85A>T) | |
1 | g.201077212T>C | CA1219584862 | CACNA1S | c.1620-85A>G (n.1620-85A>G) c.*783-85A>G (n.*783-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077212T= | CA1219584861 | CACNA1S | c.1620-85A= (n.1620-85A=) c.*783-85A= (n.*783-85A=) | |
1 | g.201077213C>A | CA2649766442 | CACNA1S | c.1620-86G>T (n.1620-86G>T) c.*783-86G>T (n.*783-86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077214A>C | CA2573983801 | CACNA1S | c.1620-87T>G (n.1620-87T>G) c.*783-87T>G (n.*783-87T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077214A>G | CA2573983821 | CACNA1S | c.1620-87T>C (n.1620-87T>C) c.*783-87T>C (n.*783-87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077215G>A | CA35977891 | CACNA1S | c.1620-88C>T (n.1620-88C>T) c.*783-88C>T (n.*783-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077215G>C | CA2573983825 | CACNA1S | c.1620-88C>G (n.1620-88C>G) c.*783-88C>G (n.*783-88C>G) | |
1 | g.201077215G= | CA1219584863 | CACNA1S | c.1620-88C= (n.1620-88C=) c.*783-88C= (n.*783-88C=) | |
1 | g.201077215G>T | CA2649766446 | CACNA1S | c.1620-88C>A (n.1620-88C>A) c.*783-88C>A (n.*783-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077216G>A | CA35977905 | CACNA1S | c.1620-89C>T (n.1620-89C>T) c.*783-89C>T (n.*783-89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077216G= | CA1219584864 | CACNA1S | c.1620-89C= (n.1620-89C=) c.*783-89C= (n.*783-89C=) | |
1 | g.201077216G>T | CA2649766451 | CACNA1S | c.1620-89C>A (n.1620-89C>A) c.*783-89C>A (n.*783-89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077217A= | CA1219584865 | CACNA1S | c.1620-90T= (n.1620-90T=) c.*783-90T= (n.*783-90T=) | |
1 | g.201077217A>G | CA35977914 | CACNA1S | c.1620-90T>C (n.1620-90T>C) c.*783-90T>C (n.*783-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077218C>A | CA2649766454 | CACNA1S | c.1620-91G>T (n.1620-91G>T) c.*783-91G>T (n.*783-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077218C= | CA1219584866 | CACNA1S | c.1620-91G= (n.1620-91G=) c.*783-91G= (n.*783-91G=) | |
1 | g.201077218C>T | CA35977922 | CACNA1S | c.1620-91G>A (n.1620-91G>A) c.*783-91G>A (n.*783-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077219T>A | CA2573983831 | CACNA1S | c.1620-92A>T (n.1620-92A>T) c.*783-92A>T (n.*783-92A>T) | |
1 | g.201077219T>G | CA730074790 | CACNA1S | c.1620-92A>C (n.1620-92A>C) c.*783-92A>C (n.*783-92A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077219T= | CA1219584867 | CACNA1S | c.1620-92A= (n.1620-92A=) c.*783-92A= (n.*783-92A=) | |
1 | g.201077220G>T | CA2573983848 | CACNA1S | c.1620-93C>A (n.1620-93C>A) c.*783-93C>A (n.*783-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077221A>C | CA2649766457 | CACNA1S | c.1620-94T>G (n.1620-94T>G) c.*783-94T>G (n.*783-94T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077222T>A | CA2573983852 | CACNA1S | c.1620-95A>T (n.1620-95A>T) c.*783-95A>T (n.*783-95A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077222T>C | CA528536709 | CACNA1S | c.1620-95A>G (n.1620-95A>G) c.*783-95A>G (n.*783-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077222T>G | CA2649766460 | CACNA1S | c.1620-95A>C (n.1620-95A>C) c.*783-95A>C (n.*783-95A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077222T= | CA1219584868 | CACNA1S | c.1620-95A= (n.1620-95A=) c.*783-95A= (n.*783-95A=) | |
1 | g.201077223G>A | CA2649766463 | CACNA1S | c.1620-96C>T (n.1620-96C>T) c.*783-96C>T (n.*783-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077223G>T | CA2573983863 | CACNA1S | c.1620-96C>A (n.1620-96C>A) c.*783-96C>A (n.*783-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077225G>A | CA2649766467 | CACNA1S | c.1620-98C>T (n.1620-98C>T) c.*783-98C>T (n.*783-98C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077225G>T | CA2649766468 | CACNA1S | c.1620-98C>A (n.1620-98C>A) c.*783-98C>A (n.*783-98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077226A>G | CA2649766471 | CACNA1S | c.1620-99T>C (n.1620-99T>C) c.*783-99T>C (n.*783-99T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077226A>T | CA2649766469 | CACNA1S | c.1620-99T>A (n.1620-99T>A) c.*783-99T>A (n.*783-99T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077227C>A | CA2649766473 | CACNA1S | c.1620-100G>T (n.1620-100G>T) c.*783-100G>T (n.*783-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077227C= | CA1219584869 | CACNA1S | c.1620-100G= (n.1620-100G=) c.*783-100G= (n.*783-100G=) | |
1 | g.201077227C>T | CA2649766474 | CACNA1S | c.1620-100G>A (n.1620-100G>A) c.*783-100G>A (n.*783-100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077228A>C | CA2649766476 | CACNA1S | c.1620-101T>G (n.1620-101T>G) c.*783-101T>G (n.*783-101T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077228A>G | CA2649766478 | CACNA1S | c.1620-101T>C (n.1620-101T>C) c.*783-101T>C (n.*783-101T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077228dup | CA528536710 | CACNA1S | c.1620-101dup (n.1620-101dup) c.*783-101dup (n.*783-101dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077229C>A | CA2649766479 | CACNA1S | c.1620-102G>T (n.1620-102G>T) c.*783-102G>T (n.*783-102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077229C>G | CA2649766480 | CACNA1S | c.1620-102G>C (n.1620-102G>C) c.*783-102G>C (n.*783-102G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077229C>T | CA2649766482 | CACNA1S | c.1620-102G>A (n.1620-102G>A) c.*783-102G>A (n.*783-102G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077230A>G | CA2649766484 | CACNA1S | c.1620-103T>C (n.1620-103T>C) c.*783-103T>C (n.*783-103T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077230A>T | CA2649766485 | CACNA1S | c.1620-103T>A (n.1620-103T>A) c.*783-103T>A (n.*783-103T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077231G>A | CA1219584871 | CACNA1S | c.1620-104C>T (n.1620-104C>T) c.*783-104C>T (n.*783-104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077231G= | CA1219584870 | CACNA1S | c.1620-104C= (n.1620-104C=) c.*783-104C= (n.*783-104C=) | |
1 | g.201077231G>T | CA2649766486 | CACNA1S | c.1620-104C>A (n.1620-104C>A) c.*783-104C>A (n.*783-104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077232A>G | CA2649766488 | CACNA1S | c.1620-105T>C (n.1620-105T>C) c.*783-105T>C (n.*783-105T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077233G>A | CA730074793 | CACNA1S | c.1620-106C>T (n.1620-106C>T) c.*783-106C>T (n.*783-106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077233G>C | CA2747336757 | CACNA1S | c.1620-106C>G (n.1620-106C>G) c.*783-106C>G (n.*783-106C>G) | |
1 | g.201077233G= | CA1219584872 | CACNA1S | c.1620-106C= (n.1620-106C=) c.*783-106C= (n.*783-106C=) | |
1 | g.201077233G>T | CA2649766491 | CACNA1S | c.1620-106C>A (n.1620-106C>A) c.*783-106C>A (n.*783-106C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077234G>T | CA2649766492 | CACNA1S | c.1620-107C>A (n.1620-107C>A) c.*783-107C>A (n.*783-107C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077235G>C | CA35977928 | CACNA1S | c.1620-108C>G (n.1620-108C>G) c.*783-108C>G (n.*783-108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077235G= | CA1219584873 | CACNA1S | c.1620-108C= (n.1620-108C=) c.*783-108C= (n.*783-108C=) | |
1 | g.201077235G>T | CA2649766494 | CACNA1S | c.1620-108C>A (n.1620-108C>A) c.*783-108C>A (n.*783-108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077236A>G | CA2649766496 | CACNA1S | c.1620-109T>C (n.1620-109T>C) c.*783-109T>C (n.*783-109T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077236A>T | CA2649766498 | CACNA1S | c.1620-109T>A (n.1620-109T>A) c.*783-109T>A (n.*783-109T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077237G>A | CA2649766503 | CACNA1S | c.1620-110C>T (n.1620-110C>T) c.*783-110C>T (n.*783-110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077237G>T | CA2649766502 | CACNA1S | c.1620-110C>A (n.1620-110C>A) c.*783-110C>A (n.*783-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077241dup | CA2649766506 | CACNA1S | c.1620-110dup (n.1620-110dup) c.*783-110dup (n.*783-110dup) | gnomAD v4 |
1 | g.201077241del | CA2649766504 | CACNA1S | c.1620-110del (n.1620-110del) c.*783-110del (n.*783-110del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077238_201077241del | CA2649766501 | CACNA1S | c.1620-113_1620-110del (n.1620-113_1620-110del) c.*783-113_*783-110del (n.*783-113_*783-110del) | gnomAD v4 |
1 | g.201077238G>A | CA1011169404 | CACNA1S | c.1620-111C>T (n.1620-111C>T) c.*783-111C>T (n.*783-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201077238G= | CA1219584874 | CACNA1S | c.1620-111C= (n.1620-111C=) c.*783-111C= (n.*783-111C=) | |
1 | g.201077238G>T | CA2525481331 | CACNA1S | c.1620-111C>A (n.1620-111C>A) c.*783-111C>A (n.*783-111C>A) | |
1 | g.201077239G>A | CA2649766509 | CACNA1S | c.1620-112C>T (n.1620-112C>T) c.*783-112C>T (n.*783-112C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077240G>A | CA2649766510 | CACNA1S | c.1620-113C>T (n.1620-113C>T) c.*783-113C>T (n.*783-113C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077240G>T | CA2649766511 | CACNA1S | c.1620-113C>A (n.1620-113C>A) c.*783-113C>A (n.*783-113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077241G>A | CA2560290055 | CACNA1S | c.1620-114C>T (n.1620-114C>T) c.*783-114C>T (n.*783-114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077241G= | CA1219584875 | CACNA1S | c.1620-114C= (n.1620-114C=) c.*783-114C= (n.*783-114C=) | |
1 | g.201077241G>T | CA730074798 | CACNA1S | c.1620-114C>A (n.1620-114C>A) c.*783-114C>A (n.*783-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201077242C>A | CA2649766516 | CACNA1S | c.1620-115G>T (n.1620-115G>T) c.*783-115G>T (n.*783-115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077242C>G | CA2649766518 | CACNA1S | c.1620-115G>C (n.1620-115G>C) c.*783-115G>C (n.*783-115G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201077242C>T | CA2649766520 | CACNA1S | c.1620-115G>A (n.1620-115G>A) c.*783-115G>A (n.*783-115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201077242_201077243insCCCC | CA2649766514 | CACNA1S | c.1620-115_1620-114insGGGG (n.1620-115_1620-114insGGGG) c.*783-115_*783-114insGGGG (n.*783-115_*783-114insGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.201077243T>A | CA2649766523 | CACNA1S | c.1620-116A>T (n.1620-116A>T) c.*783-116A>T (n.*783-116A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201077243T>C | CA2649766525 | CACNA1S | c.1620-116A>G (n.1620-116A>G) c.*783-116A>G (n.*783-116A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201077243T>G | CA2649766527 | CACNA1S | c.1620-116A>C (n.1620-116A>C) c.*783-116A>C (n.*783-116A>C) | gnomAD v4 |