| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201077093G>A | CA422689531 | CACNA1S | c.1654C>T (p.Leu552=) c.*817C>T (n.*817C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077093G>C | CA344120504 | CACNA1S | c.1654C>G (p.Leu552Val) c.*817C>G (n.*817C>G) | |
| 1 | g.201077093G= | CA1219584808 | CACNA1S | c.1654C= (p.Leu552=) c.*817C= (n.*817C=) | |
| 1 | g.201077093G>T | CA344120507 | CACNA1S | c.1654C>A (p.Leu552Met) c.*817C>A (n.*817C>A) | |
| 1 | g.201077094G>A | CA422689534 | CACNA1S | c.1653C>T (p.Ser551=) c.*816C>T (n.*816C>T) | |
| 1 | g.201077094G>C | CA422689536 | CACNA1S | c.1653C>G (p.Ser551=) c.*816C>G (n.*816C>G) | |
| 1 | g.201077094G>T | CA422689535 | CACNA1S | c.1653C>A (p.Ser551=) c.*816C>A (n.*816C>A) | |
| 1 | g.201077095G>A | CA344120510 | CACNA1S | c.1652C>T (p.Ser551Phe) c.*815C>T (n.*815C>T) | |
| 1 | g.201077095G>C | CA344120512 | CACNA1S | c.1652C>G (p.Ser551Cys) c.*815C>G (n.*815C>G) | |
| 1 | g.201077095G>T | CA344120516 | CACNA1S | c.1652C>A (p.Ser551Tyr) c.*815C>A (n.*815C>A) | |
| 1 | g.201077096A= | CA1219584809 | CACNA1S | c.1651T= (p.Ser551=) c.*814T= (n.*814T=) | |
| 1 | g.201077096A>C | CA344120524 | CACNA1S | c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.*814T>G (n.*814T>G) | |
| 1 | g.201077096A>G | CA344120522 | CACNA1S | c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.*814T>C (n.*814T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077096A>T | CA344120520 | CACNA1S | c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.*814T>A (n.*814T>A) | |
| 1 | g.201077097T>A | CA422689539 | CACNA1S | c.1650A>T (p.Ala550=) c.*813A>T (n.*813A>T) | |
| 1 | g.201077097T>C | CA422689540 | CACNA1S | c.1650A>G (p.Ala550=) c.*813A>G (n.*813A>G) | |
| 1 | g.201077097T>G | CA422689541 | CACNA1S | c.1650A>C (p.Ala550=) c.*813A>C (n.*813A>C) | |
| 1 | g.201077098G>A | CA344120527 | CACNA1S | c.1649C>T (p.Ala550Val) c.*812C>T (n.*812C>T) | |
| 1 | g.201077098G>C | CA344120529 | CACNA1S | c.1649C>G (p.Ala550Gly) c.*812C>G (n.*812C>G) | |
| 1 | g.201077098G>T | CA344120548 | CACNA1S | c.1649C>A (p.Ala550Glu) c.*812C>A (n.*812C>A) | |
| 1 | g.201077099C>A | CA344120555 | CACNA1S | c.1648G>T (p.Ala550Ser) c.*811G>T (n.*811G>T) | |
| 1 | g.201077099C>G | CA344120558 | CACNA1S | c.1648G>C (p.Ala550Pro) c.*811G>C (n.*811G>C) | |
| 1 | g.201077099C>T | CA344120565 | CACNA1S | c.1648G>A (p.Ala550Thr) c.*811G>A (n.*811G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077100C>A | CA422689546 | CACNA1S | c.1647G>T (p.Val549=) c.*810G>T (n.*810G>T) | |
| 1 | g.201077100C>G | CA422689547 | CACNA1S | c.1647G>C (p.Val549=) c.*810G>C (n.*810G>C) | |
| 1 | g.201077100C>T | CA422689548 | CACNA1S | c.1647G>A (p.Val549=) c.*810G>A (n.*810G>A) | |
| 1 | g.201077101A>C | CA344120575 | CACNA1S | c.1646T>G (p.Val549Gly) c.*809T>G (n.*809T>G) | |
| 1 | g.201077101A>G | CA344120578 | CACNA1S | c.1646T>C (p.Val549Ala) c.*809T>C (n.*809T>C) | |
| 1 | g.201077101A>T | CA344120580 | CACNA1S | c.1646T>A (p.Val549Glu) c.*809T>A (n.*809T>A) | |
| 1 | g.201077102C>A | CA344120585 | CACNA1S | c.1645G>T (p.Val549Leu) c.*808G>T (n.*808G>T) | |
| 1 | g.201077102C>G | CA344120586 | CACNA1S | c.1645G>C (p.Val549Leu) c.*808G>C (n.*808G>C) | |
| 1 | g.201077102C>T | CA344120587 | CACNA1S | c.1645G>A (p.Val549Met) c.*808G>A (n.*808G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077103C>A | CA422689551 | CACNA1S | c.1644G>T (p.Leu548=) c.*807G>T (n.*807G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201077103C= | CA1219584810 | CACNA1S | c.1644G= (p.Leu548=) c.*807G= (n.*807G=) | |
| 1 | g.201077103C>G | CA422689553 | CACNA1S | c.1644G>C (p.Leu548=) c.*807G>C (n.*807G>C) | |
| 1 | g.201077103C>T | CA422689552 | CACNA1S | c.1644G>A (p.Leu548=) c.*807G>A (n.*807G>A) | |
| 1 | g.201077104A>C | CA344120596 | CACNA1S | c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.*806T>G (n.*806T>G) | |
| 1 | g.201077104A>G | CA344120599 | CACNA1S | c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.*806T>C (n.*806T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077104A>T | CA344120589 | CACNA1S | c.1643T>A (p.Leu548Gln) c.*806T>A (n.*806T>A) | |
| 1 | g.201077105G>A | CA35977719 | CACNA1S | c.1642C>T (p.Leu548=) c.*805C>T (n.*805C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201077105G>C | CA344120603 | CACNA1S | c.1642C>G (p.Leu548Val) c.*805C>G (n.*805C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201077105G= | CA1219584811 | CACNA1S | c.1642C= (p.Leu548=) c.*805C= (n.*805C=) | |
| 1 | g.201077105G>T | CA344120607 | CACNA1S | c.1642C>A (p.Leu548Met) c.*805C>A (n.*805C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077106G>A | CA422689557 | CACNA1S | c.1641C>T (p.Asn547=) c.*804C>T (n.*804C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201077106G>C | CA344120612 | CACNA1S | c.1641C>G (p.Asn547Lys) c.*804C>G (n.*804C>G) | |
| 1 | g.201077106G= | CA1219584812 | CACNA1S | c.1641C= (p.Asn547=) c.*804C= (n.*804C=) | |
| 1 | g.201077106G>T | CA344120616 | CACNA1S | c.1641C>A (p.Asn547Lys) c.*804C>A (n.*804C>A) | |
| 1 | g.201077107T>A | CA344120619 | CACNA1S | c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.*803A>T (n.*803A>T) | |
| 1 | g.201077107T>C | CA344120621 | CACNA1S | c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.*803A>G (n.*803A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077107T>G | CA344120623 | CACNA1S | c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.*803A>C (n.*803A>C) | |
| 1 | g.201077107T= | CA1219584813 | CACNA1S | c.1640A= (p.Asn547=) c.*803A= (n.*803A=) | |
| 1 | g.201077108T>A | CA344120628 | CACNA1S | c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.*802A>T (n.*802A>T) | |
| 1 | g.201077108T>C | CA344120641 | CACNA1S | c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.*802A>G (n.*802A>G) | |
| 1 | g.201077108T>G | CA344120643 | CACNA1S | c.1639A>C (p.Asn547His) c.*802A>C (n.*802A>C) | |
| 1 | g.201077109G>A | CA422689559 | CACNA1S | c.1638C>T (p.Ser546=) c.*801C>T (n.*801C>T) | |
| 1 | g.201077109G>C | CA344120650 | CACNA1S | c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.*801C>G (n.*801C>G) | |
| 1 | g.201077109G>T | CA344120651 | CACNA1S | c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.*801C>A (n.*801C>A) | |
| 1 | g.201077110C>A | CA344120653 | CACNA1S | c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.*800G>T (n.*800G>T) | |
| 1 | g.201077110C= | CA1143934751 | CACNA1S | c.1637G= (p.Ser546=) c.*800G= (n.*800G=) | |
| 1 | g.201077110C>G | CA344120666 | CACNA1S | c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.*800G>C (n.*800G>C) | |
| 1 | g.201077110C>T | CA078494 | CACNA1S | c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.*800G>A (n.*800G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077111T>A | CA344120667 | CACNA1S | c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.*799A>T (n.*799A>T) | |
| 1 | g.201077111T>C | CA344120668 | CACNA1S | c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.*799A>G (n.*799A>G) | |
| 1 | g.201077111T>G | CA344120673 | CACNA1S | c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.*799A>C (n.*799A>C) | |
| 1 | g.201077112C>A | CA422689565 | CACNA1S | c.1635G>T (p.Leu545=) c.*798G>T (n.*798G>T) | |
| 1 | g.201077112C>G | CA422689566 | CACNA1S | c.1635G>C (p.Leu545=) c.*798G>C (n.*798G>C) | |
| 1 | g.201077112C>T | CA422689567 | CACNA1S | c.1635G>A (p.Leu545=) c.*798G>A (n.*798G>A) | ClinVar |
| 1 | g.201077113A>C | CA344120679 | CACNA1S | c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.*797T>G (n.*797T>G) | |
| 1 | g.201077113A>G | CA344120683 | CACNA1S | c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.*797T>C (n.*797T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077113A>T | CA344120689 | CACNA1S | c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.*797T>A (n.*797T>A) | |
| 1 | g.201077114G>A | CA422689568 | CACNA1S | c.1633C>T (p.Leu545=) c.*796C>T (n.*796C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201077114G>C | CA344120703 | CACNA1S | c.1633C>G (p.Leu545Val) c.*796C>G (n.*796C>G) | |
| 1 | g.201077114G>T | CA344120696 | CACNA1S | c.1633C>A (p.Leu545Met) c.*796C>A (n.*796C>A) | |
| 1 | g.201077115C>A | CA422689569 | CACNA1S | c.1632G>T (p.Ser544=) c.*795G>T (n.*795G>T) | |
| 1 | g.201077115C= | CA1219584814 | CACNA1S | c.1632G= (p.Ser544=) c.*795G= (n.*795G=) | |
| 1 | g.201077115C>G | CA422689570 | CACNA1S | c.1632G>C (p.Ser544=) c.*795G>C (n.*795G>C) | |
| 1 | g.201077115C>T | CA35977737 | CACNA1S | c.1632G>A (p.Ser544=) c.*795G>A (n.*795G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077116G>A | CA344120709 | CACNA1S | c.1631C>T (p.Ser544Leu) c.*794C>T (n.*794C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201077116G>C | CA344120710 | CACNA1S | c.1631C>G (p.Ser544Trp) c.*794C>G (n.*794C>G) | |
| 1 | g.201077116G= | CA1219584815 | CACNA1S | c.1631C= (p.Ser544=) c.*794C= (n.*794C=) | |
| 1 | g.201077116G>T | CA344120721 | CACNA1S | c.1631C>A (p.Ser544Ter) c.*794C>A (n.*794C>A) | dbSNP |
| 1 | g.201077117A= | CA1219584816 | CACNA1S | c.1630T= (p.Ser544=) c.*793T= (n.*793T=) | |
| 1 | g.201077117A>C | CA344120724 | CACNA1S | c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.*793T>G (n.*793T>G) | |
| 1 | g.201077117A>G | CA344120740 | CACNA1S | c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.*793T>C (n.*793T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077117A>T | CA344120749 | CACNA1S | c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.*793T>A (n.*793T>A) | |
| 1 | g.201077118C>A | CA078489 | CACNA1S | c.1629G>T (p.Thr543=) c.*792G>T (n.*792G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077118C= | CA1141964523 | CACNA1S | c.1629G= (p.Thr543=) c.*792G= (n.*792G=) | |
| 1 | g.201077118C>G | CA422689572 | CACNA1S | c.1629G>C (p.Thr543=) c.*792G>C (n.*792G>C) | |
| 1 | g.201077118C>T | CA078487 | CACNA1S | c.1629G>A (p.Thr543=) c.*792G>A (n.*792G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077119G>A | CA078485 | CACNA1S | c.1628C>T (p.Thr543Met) c.*791C>T (n.*791C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201077119G>C | CA344120772 | CACNA1S | c.1628C>G (p.Thr543Arg) c.*791C>G (n.*791C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077119G= | CA1219584817 | CACNA1S | c.1628C= (p.Thr543=) c.*791C= (n.*791C=) | |
| 1 | g.201077119G>T | CA344120763 | CACNA1S | c.1628C>A (p.Thr543Lys) c.*791C>A (n.*791C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077120T>A | CA344120776 | CACNA1S | c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.*790A>T (n.*790A>T) | |
| 1 | g.201077120T>C | CA344120778 | CACNA1S | c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.*790A>G (n.*790A>G) | |
| 1 | g.201077120T>G | CA344120777 | CACNA1S | c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.*790A>C (n.*790A>C) | |
| 1 | g.201077121C>A | CA344120783 | CACNA1S | c.1626G>T (p.Trp542Cys) c.*789G>T (n.*789G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077121C= | CA1148438585 | CACNA1S | c.1626G= (p.Trp542=) c.*789G= (n.*789G=) | |
| 1 | g.201077121C>G | CA344120785 | CACNA1S | c.1626G>C (p.Trp542Cys) c.*789G>C (n.*789G>C) | |
| 1 | g.201077121C>T | CA078483 | CACNA1S | c.1626G>A (p.Trp542Ter) c.*789G>A (n.*789G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201077122C>A | CA344120789 | CACNA1S | c.1625G>T (p.Trp542Leu) c.*788G>T (n.*788G>T) | |
| 1 | g.201077122C>G | CA344120790 | CACNA1S | c.1625G>C (p.Trp542Ser) c.*788G>C (n.*788G>C) | |
| 1 | g.201077122C>T | CA344120791 | CACNA1S | c.1625G>A (p.Trp542Ter) c.*788G>A (n.*788G>A) | |
| 1 | g.201077123A>C | CA344120792 | CACNA1S | c.1624T>G (p.Trp542Gly) c.*787T>G (n.*787T>G) | |
| 1 | g.201077123A>G | CA344120795 | CACNA1S | c.1624T>C (p.Trp542Arg) c.*787T>C (n.*787T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077123A>T | CA344120797 | CACNA1S | c.1624T>A (p.Trp542Arg) c.*787T>A (n.*787T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201077124A= | CA1219584818 | CACNA1S | c.1623T= (p.Tyr541=) c.*786T= (n.*786T=) | |
| 1 | g.201077124A>C | CA344120802 | CACNA1S | c.1623T>G (p.Tyr541Ter) c.*786T>G (n.*786T>G) | |
| 1 | g.201077124A>G | CA422689573 | CACNA1S | c.1623T>C (p.Tyr541=) c.*786T>C (n.*786T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077124A>T | CA344120811 | CACNA1S | c.1623T>A (p.Tyr541Ter) c.*786T>A (n.*786T>A) | |
| 1 | g.201077125T>A | CA344120824 | CACNA1S | c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.*785A>T (n.*785A>T) | COSMIC |
| 1 | g.201077125T>C | CA344120821 | CACNA1S | c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.*785A>G (n.*785A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077125T>G | CA344120817 | CACNA1S | c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.*785A>C (n.*785A>C) | |
| 1 | g.201077125T= | CA1219584819 | CACNA1S | c.1622A= (p.Tyr541=) c.*785A= (n.*785A=) | |
| 1 | g.201077126A>C | CA344120830 | CACNA1S | c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.*784T>G (n.*784T>G) | |
| 1 | g.201077126A>G | CA344120836 | CACNA1S | c.1621T>C (p.Tyr541His) c.*784T>C (n.*784T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077126A>T | CA344120838 | CACNA1S | c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.*784T>A (n.*784T>A) | |
| 1 | g.201077127T>A | CA344120839 | CACNA1S | c.1620A>T (p.Lys540Asn) c.*783A>T (n.*783A>T) | |
| 1 | g.201077127T>C | CA078481 | CACNA1S | c.1620A>G (p.Lys540=) c.*783A>G (n.*783A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077127T>G | CA344120840 | CACNA1S | c.1620A>C (p.Lys540Asn) c.*783A>C (n.*783A>C) | |
| 1 | g.201077127T= | CA1143768603 | CACNA1S | c.1620A= (p.Lys540=) c.*783A= (n.*783A=) | |
| 1 | g.201077128C>A | CA344120844 | CACNA1S | c.1620-1G>T (n.1620-1G>T) c.*783-1G>T (n.*783-1G>T) | |
| 1 | g.201077128C= | CA1141253565 | CACNA1S | c.1620-1G= (n.1620-1G=) c.*783-1G= (n.*783-1G=) | |
| 1 | g.201077128C>G | CA344120854 | CACNA1S | c.1620-1G>C (n.1620-1G>C) c.*783-1G>C (n.*783-1G>C) | |
| 1 | g.201077128C>T | CA35977785 | CACNA1S | c.1620-1G>A (n.1620-1G>A) c.*783-1G>A (n.*783-1G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201077129T>A | CA344120862 | CACNA1S | c.1620-2A>T (n.1620-2A>T) c.*783-2A>T (n.*783-2A>T) | |
| 1 | g.201077129T>C | CA344120863 | CACNA1S | c.1620-2A>G (n.1620-2A>G) c.*783-2A>G (n.*783-2A>G) | |
| 1 | g.201077129T>G | CA344120864 | CACNA1S | c.1620-2A>C (n.1620-2A>C) c.*783-2A>C (n.*783-2A>C) | |
| 1 | g.201077131A>C | CA2499214397 | CACNA1S | c.1620-4T>G (n.1620-4T>G) c.*783-4T>G (n.*783-4T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201077134del | CA2825000906 | CACNA1S | c.1620-6del (n.1620-6del) c.*783-6del (n.*783-6del) | ClinVar |
| 1 | g.201077134G>A | CA1219584821 | CACNA1S | c.1620-7C>T (n.1620-7C>T) c.*783-7C>T (n.*783-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201077134G= | CA1219584820 | CACNA1S | c.1620-7C= (n.1620-7C=) c.*783-7C= (n.*783-7C=) | |
| 1 | g.201077136A>G | CA2697908626 | CACNA1S | c.1620-9T>C (n.1620-9T>C) c.*783-9T>C (n.*783-9T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201077139G>A | CA2580061946 | CACNA1S | c.1620-12C>T (n.1620-12C>T) c.*783-12C>T (n.*783-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.201077139G>C | CA2649766323 | CACNA1S | c.1620-12C>G (n.1620-12C>G) c.*783-12C>G (n.*783-12C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077139G>T | CA2649766325 | CACNA1S | c.1620-12C>A (n.1620-12C>A) c.*783-12C>A (n.*783-12C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.201077141A= | CA1219584822 | CACNA1S | c.1620-14T= (n.1620-14T=) c.*783-14T= (n.*783-14T=) | |
| 1 | g.201077141A>G | CA078468 | CACNA1S | c.1620-14T>C (n.1620-14T>C) c.*783-14T>C (n.*783-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077141A>T | CA1219584823 | CACNA1S | c.1620-14T>A (n.1620-14T>A) c.*783-14T>A (n.*783-14T>A) | dbSNP |
| 1 | g.201077142G>A | CA078469 | CACNA1S | c.1620-15C>T (n.1620-15C>T) c.*783-15C>T (n.*783-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077142G= | CA1144023576 | CACNA1S | c.1620-15C= (n.1620-15C=) c.*783-15C= (n.*783-15C=) | |
| 1 | g.201077143G>A | CA35977809 | CACNA1S | c.1620-16C>T (n.1620-16C>T) c.*783-16C>T (n.*783-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077143G= | CA1219584824 | CACNA1S | c.1620-16C= (n.1620-16C=) c.*783-16C= (n.*783-16C=) | |
| 1 | g.201077143G>T | CA2573983440 | CACNA1S | c.1620-16C>A (n.1620-16C>A) c.*783-16C>A (n.*783-16C>A) | |
| 1 | g.201077144C= | CA1219584825 | CACNA1S | c.1620-17G= (n.1620-17G=) c.*783-17G= (n.*783-17G=) | |
| 1 | g.201077144C>T | CA078470 | CACNA1S | c.1620-17G>A (n.1620-17G>A) c.*783-17G>A (n.*783-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077146_201077147del | CA2573983463 | CACNA1S | c.1620-18_1620-17del (n.1620-18_1620-17del) c.*783-18_*783-17del (n.*783-18_*783-17del) | |
| 1 | g.201077146C= | CA1219584826 | CACNA1S | c.1620-19G= (n.1620-19G=) c.*783-19G= (n.*783-19G=) | |
| 1 | g.201077146C>T | CA078471 | CACNA1S | c.1620-19G>A (n.1620-19G>A) c.*783-19G>A (n.*783-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077147A>T | CA2649766331 | CACNA1S | c.1620-20T>A (n.1620-20T>A) c.*783-20T>A (n.*783-20T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077149G>A | CA078473 | CACNA1S | c.1620-22C>T (n.1620-22C>T) c.*783-22C>T (n.*783-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077149G= | CA1141435552 | CACNA1S | c.1620-22C= (n.1620-22C=) c.*783-22C= (n.*783-22C=) | |
| 1 | g.201077149G>T | CA2649766333 | CACNA1S | c.1620-22C>A (n.1620-22C>A) c.*783-22C>A (n.*783-22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077150G>A | CA2573983557 | CACNA1S | c.1620-23C>T (n.1620-23C>T) c.*783-23C>T (n.*783-23C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077150G>C | CA1011169368 | CACNA1S | c.1620-23C>G (n.1620-23C>G) c.*783-23C>G (n.*783-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077150G= | CA1219584827 | CACNA1S | c.1620-23C= (n.1620-23C=) c.*783-23C= (n.*783-23C=) | |
| 1 | g.201077150G>T | CA1219584828 | CACNA1S | c.1620-23C>A (n.1620-23C>A) c.*783-23C>A (n.*783-23C>A) | dbSNP |
| 1 | g.201077151T>C | CA2649766341 | CACNA1S | c.1620-24A>G (n.1620-24A>G) c.*783-24A>G (n.*783-24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077152G>A | CA078475 | CACNA1S | c.1620-25C>T (n.1620-25C>T) c.*783-25C>T (n.*783-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077152G= | CA1219584829 | CACNA1S | c.1620-25C= (n.1620-25C=) c.*783-25C= (n.*783-25C=) | |
| 1 | g.201077152G>T | CA2649766344 | CACNA1S | c.1620-25C>A (n.1620-25C>A) c.*783-25C>A (n.*783-25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077153G>A | CA35977850 | CACNA1S | c.1620-26C>T (n.1620-26C>T) c.*783-26C>T (n.*783-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077153G= | CA1219584830 | CACNA1S | c.1620-26C= (n.1620-26C=) c.*783-26C= (n.*783-26C=) | |
| 1 | g.201077153G>T | CA2649766348 | CACNA1S | c.1620-26C>A (n.1620-26C>A) c.*783-26C>A (n.*783-26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077154G>A | CA078476 | CACNA1S | c.1620-27C>T (n.1620-27C>T) c.*783-27C>T (n.*783-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077154G>C | CA2581713133 | CACNA1S | c.1620-27C>G (n.1620-27C>G) c.*783-27C>G (n.*783-27C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077154G= | CA1141402186 | CACNA1S | c.1620-27C= (n.1620-27C=) c.*783-27C= (n.*783-27C=) | |
| 1 | g.201077154G>T | CA2581713134 | CACNA1S | c.1620-27C>A (n.1620-27C>A) c.*783-27C>A (n.*783-27C>A) | |
| 1 | g.201077155A>G | CA2649766354 | CACNA1S | c.1620-28T>C (n.1620-28T>C) c.*783-28T>C (n.*783-28T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077157G>T | CA2573983562 | CACNA1S | c.1620-30C>A (n.1620-30C>A) c.*783-30C>A (n.*783-30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077159G>A | CA2649766355 | CACNA1S | c.1620-32C>T (n.1620-32C>T) c.*783-32C>T (n.*783-32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077159G>T | CA2649766357 | CACNA1S | c.1620-32C>A (n.1620-32C>A) c.*783-32C>A (n.*783-32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077161C>T | CA2649766358 | CACNA1S | c.1620-34G>A (n.1620-34G>A) c.*783-34G>A (n.*783-34G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077162A= | CA1219584831 | CACNA1S | c.1620-35T= (n.1620-35T=) c.*783-35T= (n.*783-35T=) | |
| 1 | g.201077162A>G | CA078478 | CACNA1S | c.1620-35T>C (n.1620-35T>C) c.*783-35T>C (n.*783-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077163G>A | CA2649766361 | CACNA1S | c.1620-36C>T (n.1620-36C>T) c.*783-36C>T (n.*783-36C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077163G>T | CA2649766360 | CACNA1S | c.1620-36C>A (n.1620-36C>A) c.*783-36C>A (n.*783-36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077164A>G | CA2649766362 | CACNA1S | c.1620-37T>C (n.1620-37T>C) c.*783-37T>C (n.*783-37T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077165C>A | CA2649766364 | CACNA1S | c.1620-38G>T (n.1620-38G>T) c.*783-38G>T (n.*783-38G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077165C>G | CA2747336754 | CACNA1S | c.1620-38G>C (n.1620-38G>C) c.*783-38G>C (n.*783-38G>C) | |
| 1 | g.201077166C>A | CA2649766365 | CACNA1S | c.1620-39G>T (n.1620-39G>T) c.*783-39G>T (n.*783-39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077166C>G | CA646358363 | CACNA1S | c.1620-39G>C (n.1620-39G>C) c.*783-39G>C (n.*783-39G>C) | COSMIC |
| 1 | g.201077166C>T | CA2649766366 | CACNA1S | c.1620-39G>A (n.1620-39G>A) c.*783-39G>A (n.*783-39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077167C= | CA1219584832 | CACNA1S | c.1620-40G= (n.1620-40G=) c.*783-40G= (n.*783-40G=) | |
| 1 | g.201077167C>G | CA1219584833 | CACNA1S | c.1620-40G>C (n.1620-40G>C) c.*783-40G>C (n.*783-40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201077167C>T | CA528536703 | CACNA1S | c.1620-40G>A (n.1620-40G>A) c.*783-40G>A (n.*783-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077169C>A | CA2649766373 | CACNA1S | c.1620-42G>T (n.1620-42G>T) c.*783-42G>T (n.*783-42G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077169C>T | CA2649766374 | CACNA1S | c.1620-42G>A (n.1620-42G>A) c.*783-42G>A (n.*783-42G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077172A>C | CA2573983629 | CACNA1S | c.1620-45T>G (n.1620-45T>G) c.*783-45T>G (n.*783-45T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077172A>T | CA2747336755 | CACNA1S | c.1620-45T>A (n.1620-45T>A) c.*783-45T>A (n.*783-45T>A) | |
| 1 | g.201077173C>T | CA1011169378 | CACNA1S | c.1620-46G>A (n.1620-46G>A) c.*783-46G>A (n.*783-46G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077173_201077183del | CA2747336756 | CACNA1S | c.1620-56_1620-46del (n.1620-56_1620-46del) c.*783-56_*783-46del (n.*783-56_*783-46del) | |
| 1 | g.201077174T>A | CA2573983631 | CACNA1S | c.1620-47A>T (n.1620-47A>T) c.*783-47A>T (n.*783-47A>T) | |
| 1 | g.201077174T>C | CA2573983648 | CACNA1S | c.1620-47A>G (n.1620-47A>G) c.*783-47A>G (n.*783-47A>G) | |
| 1 | g.201077175G>A | CA528536704 | CACNA1S | c.1620-48C>T (n.1620-48C>T) c.*783-48C>T (n.*783-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201077175G= | CA1219584834 | CACNA1S | c.1620-48C= (n.1620-48C=) c.*783-48C= (n.*783-48C=) | |
| 1 | g.201077178del | CA2649766380 | CACNA1S | c.1620-48del (n.1620-48del) c.*783-48del (n.*783-48del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077177G>A | CA078480 | CACNA1S | c.1620-50C>T (n.1620-50C>T) c.*783-50C>T (n.*783-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077177G>C | CA1219584836 | CACNA1S | c.1620-50C>G (n.1620-50C>G) c.*783-50C>G (n.*783-50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201077177G= | CA1219584835 | CACNA1S | c.1620-50C= (n.1620-50C=) c.*783-50C= (n.*783-50C=) | |
| 1 | g.201077178G>A | CA2649766386 | CACNA1S | c.1620-51C>T (n.1620-51C>T) c.*783-51C>T (n.*783-51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077178G>T | CA2573983669 | CACNA1S | c.1620-51C>A (n.1620-51C>A) c.*783-51C>A (n.*783-51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077179C>A | CA2649766389 | CACNA1S | c.1620-52G>T (n.1620-52G>T) c.*783-52G>T (n.*783-52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077179C= | CA1219584837 | CACNA1S | c.1620-52G= (n.1620-52G=) c.*783-52G= (n.*783-52G=) | |
| 1 | g.201077179C>T | CA35977865 | CACNA1S | c.1620-52G>A (n.1620-52G>A) c.*783-52G>A (n.*783-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077181del | CA2649766388 | CACNA1S | c.1620-52del (n.1620-52del) c.*783-52del (n.*783-52del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077180C>A | CA2573983749 | CACNA1S | c.1620-53G>T (n.1620-53G>T) c.*783-53G>T (n.*783-53G>T) | |
| 1 | g.201077180C>T | CA2649766392 | CACNA1S | c.1620-53G>A (n.1620-53G>A) c.*783-53G>A (n.*783-53G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077181C= | CA1219584838 | CACNA1S | c.1620-54G= (n.1620-54G=) c.*783-54G= (n.*783-54G=) | |
| 1 | g.201077181C>T | CA730074778 | CACNA1S | c.1620-54G>A (n.1620-54G>A) c.*783-54G>A (n.*783-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077183C= | CA1219584839 | CACNA1S | c.1620-56G= (n.1620-56G=) c.*783-56G= (n.*783-56G=) | |
| 1 | g.201077183C>T | CA35977870 | CACNA1S | c.1620-56G>A (n.1620-56G>A) c.*783-56G>A (n.*783-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077184G>A | CA528536705 | CACNA1S | c.1620-57C>T (n.1620-57C>T) c.*783-57C>T (n.*783-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077184G>C | CA2649766395 | CACNA1S | c.1620-57C>G (n.1620-57C>G) c.*783-57C>G (n.*783-57C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077184G= | CA1219584840 | CACNA1S | c.1620-57C= (n.1620-57C=) c.*783-57C= (n.*783-57C=) | |
| 1 | g.201077184G>T | CA2649766396 | CACNA1S | c.1620-57C>A (n.1620-57C>A) c.*783-57C>A (n.*783-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077185A>C | CA2649766398 | CACNA1S | c.1620-58T>G (n.1620-58T>G) c.*783-58T>G (n.*783-58T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077185A>G | CA2573983759 | CACNA1S | c.1620-58T>C (n.1620-58T>C) c.*783-58T>C (n.*783-58T>C) | |
| 1 | g.201077186G= | CA1219584841 | CACNA1S | c.1620-59C= (n.1620-59C=) c.*783-59C= (n.*783-59C=) | |
| 1 | g.201077186G>T | CA35977877 | CACNA1S | c.1620-59C>A (n.1620-59C>A) c.*783-59C>A (n.*783-59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077187G>A | CA1011169384 | CACNA1S | c.1620-60C>T (n.1620-60C>T) c.*783-60C>T (n.*783-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201077187G>C | CA2649766402 | CACNA1S | c.1620-60C>G (n.1620-60C>G) c.*783-60C>G (n.*783-60C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077187G= | CA1219584842 | CACNA1S | c.1620-60C= (n.1620-60C=) c.*783-60C= (n.*783-60C=) | |
| 1 | g.201077187G>T | CA2649766403 | CACNA1S | c.1620-60C>A (n.1620-60C>A) c.*783-60C>A (n.*783-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077189G>A | CA2649766406 | CACNA1S | c.1620-62C>T (n.1620-62C>T) c.*783-62C>T (n.*783-62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077189G>T | CA2649766407 | CACNA1S | c.1620-62C>A (n.1620-62C>A) c.*783-62C>A (n.*783-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077191G>C | CA2649766408 | CACNA1S | c.1620-64C>G (n.1620-64C>G) c.*783-64C>G (n.*783-64C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077191G>T | CA2649766410 | CACNA1S | c.1620-64C>A (n.1620-64C>A) c.*783-64C>A (n.*783-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077192G>A | CA1219584844 | CACNA1S | c.1620-65C>T (n.1620-65C>T) c.*783-65C>T (n.*783-65C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201077192G>C | CA2649766413 | CACNA1S | c.1620-65C>G (n.1620-65C>G) c.*783-65C>G (n.*783-65C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201077192G= | CA1219584843 | CACNA1S | c.1620-65C= (n.1620-65C=) c.*783-65C= (n.*783-65C=) | |
| 1 | g.201077192G>T | CA2649766415 | CACNA1S | c.1620-65C>A (n.1620-65C>A) c.*783-65C>A (n.*783-65C>A) | gnomAD v4 |