Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201076982C>ACA344119773CACNA1Sc.1765G>T (p.Asp589Tyr)
c.*928G>T (n.*928G>T)
1g.201076982C>GCA344119779CACNA1Sc.1765G>C (p.Asp589His)
c.*928G>C (n.*928G>C)
1g.201076982C>TCA344119780CACNA1Sc.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.*928G>A (n.*928G>A)
1g.201076983T>ACA344119783CACNA1Sc.1764A>T (p.Glu588Asp)
c.*927A>T (n.*927A>T)
1g.201076983T>CCA422689400CACNA1Sc.1764A>G (p.Glu588=)
c.*927A>G (n.*927A>G)
1g.201076983T>GCA344119790CACNA1Sc.1764A>C (p.Glu588Asp)
c.*927A>C (n.*927A>C)
1g.201076984T>ACA344119792CACNA1Sc.1763A>T (p.Glu588Val)
c.*926A>T (n.*926A>T)
1g.201076984T>CCA344119793CACNA1Sc.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.*926A>G (n.*926A>G)
1g.201076984T>GCA344119794CACNA1Sc.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.*926A>C (n.*926A>C)
1g.201076985C>ACA344119796CACNA1Sc.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.*925G>T (n.*925G>T)
dbSNP
1g.201076985C=CA1219584765CACNA1Sc.1762G= (p.Glu588=)
c.*925G= (n.*925G=)
1g.201076985C>GCA344119798CACNA1Sc.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.*925G>C (n.*925G>C)
1g.201076985C>TCA344119800CACNA1Sc.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.*925G>A (n.*925G>A)
COSMIC
1g.201076986A>CCA344119803CACNA1Sc.1761T>G (p.Phe587Leu)
c.*924T>G (n.*924T>G)
1g.201076986A>GCA422689402CACNA1Sc.1761T>C (p.Phe587=)
c.*924T>C (n.*924T>C)
1g.201076986A>TCA344119805CACNA1Sc.1761T>A (p.Phe587Leu)
c.*924T>A (n.*924T>A)
1g.201076987A>CCA344119806CACNA1Sc.1760T>G (p.Phe587Cys)
c.*923T>G (n.*923T>G)
1g.201076987A>GCA344119808CACNA1Sc.1760T>C (p.Phe587Ser)
c.*923T>C (n.*923T>C)
gnomAD v4
1g.201076987A>TCA344119807CACNA1Sc.1760T>A (p.Phe587Tyr)
c.*923T>A (n.*923T>A)
1g.201076988A>CCA344119809CACNA1Sc.1759T>G (p.Phe587Val)
c.*922T>G (n.*922T>G)
1g.201076988A>GCA344119810CACNA1Sc.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.*922T>C (n.*922T>C)
1g.201076988A>TCA344119812CACNA1Sc.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.*922T>A (n.*922T>A)
1g.201076989G>ACA422689403CACNA1Sc.1758C>T (p.Asp586=)
c.*921C>T (n.*921C>T)
1g.201076989G>CCA344119814CACNA1Sc.1758C>G (p.Asp586Glu)
c.*921C>G (n.*921C>G)
1g.201076989G=CA1219584766CACNA1Sc.1758C= (p.Asp586=)
c.*921C= (n.*921C=)
1g.201076989G>TCA078551CACNA1Sc.1758C>A (p.Asp586Glu)
c.*921C>A (n.*921C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.201076990T>ACA344119815CACNA1Sc.1757A>T (p.Asp586Val)
c.*920A>T (n.*920A>T)
1g.201076990T>CCA344119818CACNA1Sc.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.*920A>G (n.*920A>G)
1g.201076990T>GCA344119819CACNA1Sc.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.*920A>C (n.*920A>C)
1g.201076991C>ACA344119820CACNA1Sc.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.*919G>T (n.*919G>T)
1g.201076991C>GCA344119822CACNA1Sc.1756G>C (p.Asp586His)
c.*919G>C (n.*919G>C)
1g.201076991C>TCA344119824CACNA1Sc.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.*919G>A (n.*919G>A)
COSMIC
1g.201076992A>CCA344119830CACNA1Sc.1755T>G (p.Tyr585Ter)
c.*918T>G (n.*918T>G)
1g.201076992A>GCA422689405CACNA1Sc.1755T>C (p.Tyr585=)
c.*918T>C (n.*918T>C)
gnomAD v4
1g.201076992A>TCA344119832CACNA1Sc.1755T>A (p.Tyr585Ter)
c.*918T>A (n.*918T>A)
1g.201076993T>ACA344119835CACNA1Sc.1754A>T (p.Tyr585Phe)
c.*917A>T (n.*917A>T)
1g.201076993T>CCA344119836CACNA1Sc.1754A>G (p.Tyr585Cys)
c.*917A>G (n.*917A>G)
gnomAD v4
1g.201076993T>GCA344119838CACNA1Sc.1754A>C (p.Tyr585Ser)
c.*917A>C (n.*917A>C)
1g.201076994A>CCA344119841CACNA1Sc.1753T>G (p.Tyr585Asp)
c.*916T>G (n.*916T>G)
1g.201076994A>GCA344119844CACNA1Sc.1753T>C (p.Tyr585His)
c.*916T>C (n.*916T>C)
1g.201076994A>TCA344119847CACNA1Sc.1753T>A (p.Tyr585Asn)
c.*916T>A (n.*916T>A)
1g.201076995C>ACA344119849CACNA1Sc.1752G>T (p.Arg584Ser)
c.*915G>T (n.*915G>T)
1g.201076995C>GCA344119850CACNA1Sc.1752G>C (p.Arg584Ser)
c.*915G>C (n.*915G>C)
1g.201076995C>TCA422689407CACNA1Sc.1752G>A (p.Arg584=)
c.*915G>A (n.*915G>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.201076996C>ACA344119851CACNA1Sc.1751G>T (p.Arg584Met)
c.*914G>T (n.*914G>T)
1g.201076996C>GCA344119852CACNA1Sc.1751G>C (p.Arg584Thr)
c.*914G>C (n.*914G>C)
1g.201076996C>TCA344119854CACNA1Sc.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.*914G>A (n.*914G>A)
1g.201076997T>ACA344119857CACNA1Sc.1750A>T (p.Arg584Trp)
c.*913A>T (n.*913A>T)
1g.201076997T>CCA344119858CACNA1Sc.1750A>G (p.Arg584Gly)
c.*913A>G (n.*913A>G)
1g.201076997T>GCA422689408CACNA1Sc.1750A>C (p.Arg584=)
c.*913A>C (n.*913A>C)
ClinVar dbSNP
1g.201076998C>ACA422689411CACNA1Sc.1749G>T (p.Gly583=)
c.*912G>T (n.*912G>T)
gnomAD v4
1g.201076998C>GCA422689409CACNA1Sc.1749G>C (p.Gly583=)
c.*912G>C (n.*912G>C)
1g.201076998C>TCA422689410CACNA1Sc.1749G>A (p.Gly583=)
c.*912G>A (n.*912G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201077003dupCA645526279CACNA1Sc.1749dup (p.Arg584GlufsTer3)
c.*912dup (n.*912dup)
ClinVar COSMIC
1g.201077003delCA2649766208CACNA1Sc.1749del (p.Arg584GlyfsTer28)
c.*912del (n.*912del)
gnomAD v4
1g.201076999C>ACA344119865CACNA1Sc.1748G>T (p.Gly583Val)
c.*911G>T (n.*911G>T)
1g.201076999C=CA1219584767CACNA1Sc.1748G= (p.Gly583=)
c.*911G= (n.*911G=)
1g.201076999C>GCA344119859CACNA1Sc.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.*911G>C (n.*911G>C)
1g.201076999C>TCA344119861CACNA1Sc.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.*911G>A (n.*911G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077000C>ACA344119866CACNA1Sc.1747G>T (p.Gly583Trp)
c.*910G>T (n.*910G>T)
1g.201077000C=CA1219584768CACNA1Sc.1747G= (p.Gly583=)
c.*910G= (n.*910G=)
1g.201077000C>GCA344119867CACNA1Sc.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.*910G>C (n.*910G>C)
1g.201077000C>TCA344119868CACNA1Sc.1747G>A (p.Gly583Arg)
c.*910G>A (n.*910G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077001C>ACA422689413CACNA1Sc.1746G>T (p.Gly582=)
c.*909G>T (n.*909G>T)
1g.201077001C>GCA422689412CACNA1Sc.1746G>C (p.Gly582=)
c.*909G>C (n.*909G>C)
ClinVar
1g.201077001C>TCA422689415CACNA1Sc.1746G>A (p.Gly582=)
c.*909G>A (n.*909G>A)
1g.201077002C>ACA078550CACNA1Sc.1745G>T (p.Gly582Val)
c.*908G>T (n.*908G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077002C=CA1144194505CACNA1Sc.1745G= (p.Gly582=)
c.*908G= (n.*908G=)
1g.201077002C>GCA078549CACNA1Sc.1745G>C (p.Gly582Ala)
c.*908G>C (n.*908G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077002C>TCA078547CACNA1Sc.1745G>A (p.Gly582Glu)
c.*908G>A (n.*908G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077003C>ACA344119870CACNA1Sc.1744G>T (p.Gly582Trp)
c.*907G>T (n.*907G>T)
ClinVar
1g.201077003C=CA1219584769CACNA1Sc.1744G= (p.Gly582=)
c.*907G= (n.*907G=)
1g.201077003C>GCA344119872CACNA1Sc.1744G>C (p.Gly582Arg)
c.*907G>C (n.*907G>C)
ClinVar dbSNP
1g.201077003C>TCA344119881CACNA1Sc.1744G>A (p.Gly582Arg)
c.*907G>A (n.*907G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077004A>CCA344119884CACNA1Sc.1743T>G (p.Phe581Leu)
c.*906T>G (n.*906T>G)
1g.201077004A>GCA422689416CACNA1Sc.1743T>C (p.Phe581=)
c.*906T>C (n.*906T>C)
1g.201077004A>TCA344119886CACNA1Sc.1743T>A (p.Phe581Leu)
c.*906T>A (n.*906T>A)
1g.201077005A=CA1219584770CACNA1Sc.1742T= (p.Phe581=)
c.*905T= (n.*905T=)
1g.201077005A>CCA078545CACNA1Sc.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.*905T>G (n.*905T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077005A>GCA078543CACNA1Sc.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.*905T>C (n.*905T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077005A>TCA344119888CACNA1Sc.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.*905T>A (n.*905T>A)
1g.201077006A>CCA344119891CACNA1Sc.1741T>G (p.Phe581Val)
c.*904T>G (n.*904T>G)
1g.201077006A>GCA344119893CACNA1Sc.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.*904T>C (n.*904T>C)
1g.201077006A>TCA344119895CACNA1Sc.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.*904T>A (n.*904T>A)
1g.201077007G>ACA078541CACNA1Sc.1740C>T (p.Leu580=)
c.*903C>T (n.*903C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077007G>CCA422689417CACNA1Sc.1740C>G (p.Leu580=)
c.*903C>G (n.*903C>G)
1g.201077007G=CA1149134071CACNA1Sc.1740C= (p.Leu580=)
c.*903C= (n.*903C=)
1g.201077007G>TCA422689418CACNA1Sc.1740C>A (p.Leu580=)
c.*903C>A (n.*903C>A)
1g.201077008A>CCA344119899CACNA1Sc.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.*902T>G (n.*902T>G)
1g.201077008A>GCA344119901CACNA1Sc.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.*902T>C (n.*902T>C)
gnomAD v4
1g.201077008A>TCA344119903CACNA1Sc.1739T>A (p.Leu580His)
c.*902T>A (n.*902T>A)
1g.201077009G>ACA344119911CACNA1Sc.1738C>T (p.Leu580Phe)
c.*901C>T (n.*901C>T)
1g.201077009G>CCA344119907CACNA1Sc.1738C>G (p.Leu580Val)
c.*901C>G (n.*901C>G)
1g.201077009G=CA1219584771CACNA1Sc.1738C= (p.Leu580=)
c.*901C= (n.*901C=)
1g.201077009G>TCA344119909CACNA1Sc.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.*901C>A (n.*901C>A)
dbSNP
1g.201077010C>ACA344119914CACNA1Sc.1737G>T (p.Gln579His)
c.*900G>T (n.*900G>T)
1g.201077010C>GCA344119916CACNA1Sc.1737G>C (p.Gln579His)
c.*900G>C (n.*900G>C)
1g.201077010C>TCA422689419CACNA1Sc.1737G>A (p.Gln579=)
c.*900G>A (n.*900G>A)
1g.201077011T>ACA344119918CACNA1Sc.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.*899A>T (n.*899A>T)
1g.201077011T>CCA344119920CACNA1Sc.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.*899A>G (n.*899A>G)
1g.201077011T>GCA344119922CACNA1Sc.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.*899A>C (n.*899A>C)
1g.201077012G>ACA344119925CACNA1Sc.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.*898C>T (n.*898C>T)
1g.201077012G>CCA344119929CACNA1Sc.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.*898C>G (n.*898C>G)
1g.201077012G>TCA344119927CACNA1Sc.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.*898C>A (n.*898C>A)
1g.201077013C>ACA344119933CACNA1Sc.1734G>T (p.Met578Ile)
c.*897G>T (n.*897G>T)
1g.201077013C=CA1219584772CACNA1Sc.1734G= (p.Met578=)
c.*897G= (n.*897G=)
1g.201077013C>GCA344119934CACNA1Sc.1734G>C (p.Met578Ile)
c.*897G>C (n.*897G>C)
1g.201077013C>TCA344119936CACNA1Sc.1734G>A (p.Met578Ile)
c.*897G>A (n.*897G>A)
ClinVar dbSNP
1g.201077014A=CA1219584773CACNA1Sc.1733T= (p.Met578=)
c.*896T= (n.*896T=)
1g.201077014A>CCA344119939CACNA1Sc.1733T>G (p.Met578Arg)
c.*896T>G (n.*896T>G)
1g.201077014A>GCA344119941CACNA1Sc.1733T>C (p.Met578Thr)
c.*896T>C (n.*896T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077014A>TCA344119942CACNA1Sc.1733T>A (p.Met578Lys)
c.*896T>A (n.*896T>A)
1g.201077015T>ACA344119945CACNA1Sc.1732A>T (p.Met578Leu)
c.*895A>T (n.*895A>T)
1g.201077015T>CCA344119947CACNA1Sc.1732A>G (p.Met578Val)
c.*895A>G (n.*895A>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.201077015T>GCA078539CACNA1Sc.1732A>C (p.Met578Leu)
c.*895A>C (n.*895A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077015T=CA1219584774CACNA1Sc.1732A= (p.Met578=)
c.*895A= (n.*895A=)
1g.201077016G>ACA422689420CACNA1Sc.1731C>T (p.Gly577=)
c.*894C>T (n.*894C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077016G>CCA422689421CACNA1Sc.1731C>G (p.Gly577=)
c.*894C>G (n.*894C>G)
1g.201077016G=CA1219584775CACNA1Sc.1731C= (p.Gly577=)
c.*894C= (n.*894C=)
1g.201077016G>TCA422689422CACNA1Sc.1731C>A (p.Gly577=)
c.*894C>A (n.*894C>A)
dbSNP
1g.201077017C>ACA344119951CACNA1Sc.1730G>T (p.Gly577Val)
c.*893G>T (n.*893G>T)
gnomAD v4
1g.201077017C>GCA344119952CACNA1Sc.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.*893G>C (n.*893G>C)
COSMIC
1g.201077017C>TCA344119953CACNA1Sc.1730G>A (p.Gly577Asp)
c.*893G>A (n.*893G>A)
gnomAD v4
1g.201077018C>ACA344119963CACNA1Sc.1729G>T (p.Gly577Cys)
c.*892G>T (n.*892G>T)
1g.201077018C>GCA344119959CACNA1Sc.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.*892G>C (n.*892G>C)
1g.201077018C>TCA344119961CACNA1Sc.1729G>A (p.Gly577Ser)
c.*892G>A (n.*892G>A)
gnomAD v4
1g.201077019C>ACA422689424CACNA1Sc.1728G>T (p.Leu576=)
c.*891G>T (n.*891G>T)
1g.201077019C=CA1219584776CACNA1Sc.1728G= (p.Leu576=)
c.*891G= (n.*891G=)
1g.201077019C>GCA422689423CACNA1Sc.1728G>C (p.Leu576=)
c.*891G>C (n.*891G>C)
1g.201077019C>TCA078536CACNA1Sc.1728G>A (p.Leu576=)
c.*891G>A (n.*891G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077020A>CCA344119967CACNA1Sc.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.*890T>G (n.*890T>G)
1g.201077020A>GCA344119969CACNA1Sc.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.*890T>C (n.*890T>C)
gnomAD v4
1g.201077020A>TCA344119972CACNA1Sc.1727T>A (p.Leu576Gln)
c.*890T>A (n.*890T>A)
1g.201077021G>ACA422689425CACNA1Sc.1726C>T (p.Leu576=)
c.*889C>T (n.*889C>T)
1g.201077021G>CCA344119974CACNA1Sc.1726C>G (p.Leu576Val)
c.*889C>G (n.*889C>G)
1g.201077021G>TCA344119975CACNA1Sc.1726C>A (p.Leu576Met)
c.*889C>A (n.*889C>A)
1g.201077022G>ACA10608752CACNA1Sc.1725C>T (p.Leu575=)
c.*888C>T (n.*888C>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
1g.201077022G>CCA422689427CACNA1Sc.1725C>G (p.Leu575=)
c.*888C>G (n.*888C>G)
gnomAD v4
1g.201077022G=CA1219584777CACNA1Sc.1725C= (p.Leu575=)
c.*888C= (n.*888C=)
1g.201077022G>TCA422689426CACNA1Sc.1725C>A (p.Leu575=)
c.*888C>A (n.*888C>A)
1g.201077023A=CA1148868499CACNA1Sc.1724T= (p.Leu575=)
c.*887T= (n.*887T=)
1g.201077023A>CCA344119976CACNA1Sc.1724T>G (p.Leu575Arg)
c.*887T>G (n.*887T>G)
1g.201077023A>GCA078534CACNA1Sc.1724T>C (p.Leu575Pro)
c.*887T>C (n.*887T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077023A>TCA344119981CACNA1Sc.1724T>A (p.Leu575His)
c.*887T>A (n.*887T>A)
1g.201077024G>ACA078532CACNA1Sc.1723C>T (p.Leu575Phe)
c.*886C>T (n.*886C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077024G>CCA344119986CACNA1Sc.1723C>G (p.Leu575Val)
c.*886C>G (n.*886C>G)
1g.201077024G=CA1219584778CACNA1Sc.1723C= (p.Leu575=)
c.*886C= (n.*886C=)
1g.201077024G>TCA344119988CACNA1Sc.1723C>A (p.Leu575Ile)
c.*886C>A (n.*886C>A)
1g.201077025G>ACA422689429CACNA1Sc.1722C>T (p.Ala574=)
c.*885C>T (n.*885C>T)
ClinVar
1g.201077025G>CCA422689428CACNA1Sc.1722C>G (p.Ala574=)
c.*885C>G (n.*885C>G)
1g.201077025G>TCA422689430CACNA1Sc.1722C>A (p.Ala574=)
c.*885C>A (n.*885C>A)
1g.201077026G>ACA35977603CACNA1Sc.1721C>T (p.Ala574Val)
c.*884C>T (n.*884C>T)
ClinVar dbSNP
1g.201077026G>CCA344119990CACNA1Sc.1721C>G (p.Ala574Gly)
c.*884C>G (n.*884C>G)
gnomAD v4
1g.201077026G=CA1219584779CACNA1Sc.1721C= (p.Ala574=)
c.*884C= (n.*884C=)
1g.201077026G>TCA344119989CACNA1Sc.1721C>A (p.Ala574Asp)
c.*884C>A (n.*884C>A)
1g.201077027C>ACA344119991CACNA1Sc.1720G>T (p.Ala574Ser)
c.*883G>T (n.*883G>T)
1g.201077027C=CA1219584780CACNA1Sc.1720G= (p.Ala574=)
c.*883G= (n.*883G=)
1g.201077027C>GCA344119992CACNA1Sc.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.*883G>C (n.*883G>C)
1g.201077027C>TCA078529CACNA1Sc.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.*883G>A (n.*883G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077028G>ACA078527CACNA1Sc.1719C>T (p.Phe573=)
c.*882C>T (n.*882C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077028G>CCA344119996CACNA1Sc.1719C>G (p.Phe573Leu)
c.*882C>G (n.*882C>G)
1g.201077028G=CA1219584781CACNA1Sc.1719C= (p.Phe573=)
c.*882C= (n.*882C=)
1g.201077028G>TCA344119998CACNA1Sc.1719C>A (p.Phe573Leu)
c.*882C>A (n.*882C>A)
1g.201077029A>CCA344120001CACNA1Sc.1718T>G (p.Phe573Cys)
c.*881T>G (n.*881T>G)
1g.201077029A>GCA344120003CACNA1Sc.1718T>C (p.Phe573Ser)
c.*881T>C (n.*881T>C)
1g.201077029A>TCA344120005CACNA1Sc.1718T>A (p.Phe573Tyr)
c.*881T>A (n.*881T>A)
1g.201077030A>CCA344120006CACNA1Sc.1717T>G (p.Phe573Val)
c.*880T>G (n.*880T>G)
1g.201077030A>GCA344120007CACNA1Sc.1717T>C (p.Phe573Leu)
c.*880T>C (n.*880T>C)
1g.201077030A>TCA344120011CACNA1Sc.1717T>A (p.Phe573Ile)
c.*880T>A (n.*880T>A)
1g.201077031G>ACA422689431CACNA1Sc.1716C>T (p.Ile572=)
c.*879C>T (n.*879C>T)
gnomAD v4
1g.201077031G>CCA344120015CACNA1Sc.1716C>G (p.Ile572Met)
c.*879C>G (n.*879C>G)
1g.201077031G>TCA422689432CACNA1Sc.1716C>A (p.Ile572=)
c.*879C>A (n.*879C>A)
gnomAD v4
1g.201077032A>CCA344120029CACNA1Sc.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.*878T>G (n.*878T>G)
1g.201077032A>GCA344120039CACNA1Sc.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.*878T>C (n.*878T>C)
1g.201077032A>TCA344120021CACNA1Sc.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.*878T>A (n.*878T>A)
1g.201077033T>ACA344120042CACNA1Sc.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.*877A>T (n.*877A>T)
1g.201077033T>CCA344120048CACNA1Sc.1714A>G (p.Ile572Val)
c.*877A>G (n.*877A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077033T>GCA344120045CACNA1Sc.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.*877A>C (n.*877A>C)
1g.201077033T=CA1219584782CACNA1Sc.1714A= (p.Ile572=)
c.*877A= (n.*877A=)
1g.201077034G>ACA35977615CACNA1Sc.1713C>T (p.Val571=)
c.*876C>T (n.*876C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077034G>CCA422689434CACNA1Sc.1713C>G (p.Val571=)
c.*876C>G (n.*876C>G)
1g.201077034G=CA1219584783CACNA1Sc.1713C= (p.Val571=)
c.*876C= (n.*876C=)
1g.201077034G>TCA422689433CACNA1Sc.1713C>A (p.Val571=)
c.*876C>A (n.*876C>A)
1g.201077035A>CCA344120051CACNA1Sc.1712T>G (p.Val571Gly)
c.*875T>G (n.*875T>G)
1g.201077035A>GCA344120052CACNA1Sc.1712T>C (p.Val571Ala)
c.*875T>C (n.*875T>C)
1g.201077035A>TCA344120053CACNA1Sc.1712T>A (p.Val571Asp)
c.*875T>A (n.*875T>A)
1g.201077036C>ACA344120055CACNA1Sc.1711G>T (p.Val571Phe)
c.*874G>T (n.*874G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077036C=CA1141386212CACNA1Sc.1711G= (p.Val571=)
c.*874G= (n.*874G=)
1g.201077036C>GCA344120057CACNA1Sc.1711G>C (p.Val571Leu)
c.*874G>C (n.*874G>C)
1g.201077036C>TCA078525CACNA1Sc.1711G>A (p.Val571Ile)
c.*874G>A (n.*874G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077037G>ACA422689435CACNA1Sc.1710C>T (p.Ile570=)
c.*873C>T (n.*873C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.201077037G>CCA344120069CACNA1Sc.1710C>G (p.Ile570Met)
c.*873C>G (n.*873C>G)
1g.201077037G=CA1219584784CACNA1Sc.1710C= (p.Ile570=)
c.*873C= (n.*873C=)
1g.201077037G>TCA422689436CACNA1Sc.1710C>A (p.Ile570=)
c.*873C>A (n.*873C>A)
dbSNP
1g.201077038A>CCA344120072CACNA1Sc.1709T>G (p.Ile570Ser)
c.*872T>G (n.*872T>G)
1g.201077038A>GCA344120075CACNA1Sc.1709T>C (p.Ile570Thr)
c.*872T>C (n.*872T>C)
gnomAD v4
1g.201077038A>TCA344120079CACNA1Sc.1709T>A (p.Ile570Asn)
c.*872T>A (n.*872T>A)
1g.201077039T>ACA344120084CACNA1Sc.1708A>T (p.Ile570Phe)
c.*871A>T (n.*871A>T)
1g.201077039T>CCA344120091CACNA1Sc.1708A>G (p.Ile570Val)
c.*871A>G (n.*871A>G)
gnomAD v4
1g.201077039T>GCA344120093CACNA1Sc.1708A>C (p.Ile570Leu)
c.*871A>C (n.*871A>C)
1g.201077040G>ACA422689437CACNA1Sc.1707C>T (p.Phe569=)
c.*870C>T (n.*870C>T)
gnomAD v4
1g.201077040G>CCA344120095CACNA1Sc.1707C>G (p.Phe569Leu)
c.*870C>G (n.*870C>G)
ClinVar
1g.201077040G>TCA344120098CACNA1Sc.1707C>A (p.Phe569Leu)
c.*870C>A (n.*870C>A)
1g.201077041A>CCA344120099CACNA1Sc.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.*869T>G (n.*869T>G)
1g.201077041A>GCA344120100CACNA1Sc.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.*869T>C (n.*869T>C)
1g.201077041A>TCA344120101CACNA1Sc.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.*869T>A (n.*869T>A)
1g.201077042A>CCA344120104CACNA1Sc.1705T>G (p.Phe569Val)
c.*868T>G (n.*868T>G)
1g.201077042A>GCA344120110CACNA1Sc.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.*868T>C (n.*868T>C)
1g.201077042A>TCA344120111CACNA1Sc.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.*868T>A (n.*868T>A)
1g.201077043G>ACA422689439CACNA1Sc.1704C>T (p.Leu568=)
c.*867C>T (n.*867C>T)
gnomAD v4
1g.201077043G>CCA422689438CACNA1Sc.1704C>G (p.Leu568=)
c.*867C>G (n.*867C>G)
ClinVar
1g.201077043G=CA1143503412CACNA1Sc.1704C= (p.Leu568=)
c.*867C= (n.*867C=)
1g.201077043G>TCA078523CACNA1Sc.1704C>A (p.Leu568=)
c.*867C>A (n.*867C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077044A>CCA344120122CACNA1Sc.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.*866T>G (n.*866T>G)
1g.201077044A>GCA344120125CACNA1Sc.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.*866T>C (n.*866T>C)
1g.201077044A>TCA344120128CACNA1Sc.1703T>A (p.Leu568His)
c.*866T>A (n.*866T>A)
1g.201077045G>ACA344120133CACNA1Sc.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.*865C>T (n.*865C>T)
dbSNP
1g.201077045G>CCA344120132CACNA1Sc.1702C>G (p.Leu568Val)
c.*865C>G (n.*865C>G)
gnomAD v4
1g.201077045G=CA1219584785CACNA1Sc.1702C= (p.Leu568=)
c.*865C= (n.*865C=)
1g.201077045G>TCA344120131CACNA1Sc.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.*865C>A (n.*865C>A)
1g.201077046G>ACA422689440CACNA1Sc.1701C>T (p.Phe567=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
ClinVar COSMIC
1g.201077046G>CCA344120134CACNA1Sc.1701C>G (p.Phe567Leu)
c.*864C>G (n.*864C>G)
1g.201077046G>TCA344120136CACNA1Sc.1701C>A (p.Phe567Leu)
c.*864C>A (n.*864C>A)
1g.201077047A>CCA344120139CACNA1Sc.1700T>G (p.Phe567Cys)
c.*863T>G (n.*863T>G)
1g.201077047A>GCA344120142CACNA1Sc.1700T>C (p.Phe567Ser)
c.*863T>C (n.*863T>C)
1g.201077047A>TCA344120151CACNA1Sc.1700T>A (p.Phe567Tyr)
c.*863T>A (n.*863T>A)
1g.201077048A>CCA344120156CACNA1Sc.1699T>G (p.Phe567Val)
c.*862T>G (n.*862T>G)
1g.201077048A>GCA344120164CACNA1Sc.1699T>C (p.Phe567Leu)
c.*862T>C (n.*862T>C)
1g.201077048A>TCA344120168CACNA1Sc.1699T>A (p.Phe567Ile)
c.*862T>A (n.*862T>A)
1g.201077049G>ACA422689442CACNA1Sc.1698C>T (p.Leu566=)
c.*861C>T (n.*861C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077049G>CCA422689441CACNA1Sc.1698C>G (p.Leu566=)
c.*861C>G (n.*861C>G)
1g.201077049G=CA1219584787CACNA1Sc.1698C= (p.Leu566=)
c.*861C= (n.*861C=)
1g.201077049G>TCA422689443CACNA1Sc.1698C>A (p.Leu566=)
c.*861C>A (n.*861C>A)
1g.201077049_201077052delinsGAGCCA1219584786CACNA1Sc.1695_1698delinsGCTC (p.Leu565=)
c.*858_*861delinsGCTC (n.*858_*861delinsGCTC)
1g.201077050A>CCA344120177CACNA1Sc.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.*860T>G (n.*860T>G)
1g.201077050A>GCA344120180CACNA1Sc.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.*860T>C (n.*860T>C)
gnomAD v4
1g.201077050A>TCA344120182CACNA1Sc.1697T>A (p.Leu566His)
c.*860T>A (n.*860T>A)
1g.201077061_201077063dupCA1011169318CACNA1Sc.1695_1697dup (p.Leu566_Phe567insLeu)
c.*858_*860dup (n.*858_*860dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077061_201077063delCA078521CACNA1Sc.1695_1697del (p.Leu566del)
c.*858_*860del (n.*858_*860del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077051G>ACA344120195CACNA1Sc.1696C>T (p.Leu566Phe)
c.*859C>T (n.*859C>T)
dbSNP
1g.201077051G>CCA344120186CACNA1Sc.1696C>G (p.Leu566Val)
c.*859C>G (n.*859C>G)
1g.201077051G=CA1219584788CACNA1Sc.1696C= (p.Leu566=)
c.*859C= (n.*859C=)
1g.201077051G>TCA344120184CACNA1Sc.1696C>A (p.Leu566Ile)
c.*859C>A (n.*859C>A)
1g.201077052C>ACA422689444CACNA1Sc.1695G>T (p.Leu565=)
c.*858G>T (n.*858G>T)
1g.201077052C>GCA422689445CACNA1Sc.1695G>C (p.Leu565=)
c.*858G>C (n.*858G>C)
1g.201077052C>TCA422689446CACNA1Sc.1695G>A (p.Leu565=)
c.*858G>A (n.*858G>A)
1g.201077053A>CCA344120198CACNA1Sc.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.*857T>G (n.*857T>G)
1g.201077053A>GCA344120204CACNA1Sc.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.*857T>C (n.*857T>C)
1g.201077053A>TCA344120209CACNA1Sc.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.*857T>A (n.*857T>A)
ClinVar dbSNP
1g.201077054G>ACA422689448CACNA1Sc.1693C>T (p.Leu565=)
c.*856C>T (n.*856C>T)
gnomAD v4
1g.201077054G>CCA344120213CACNA1Sc.1693C>G (p.Leu565Val)
c.*856C>G (n.*856C>G)
1g.201077054G>TCA344120216CACNA1Sc.1693C>A (p.Leu565Met)
c.*856C>A (n.*856C>A)
1g.201077055C>ACA422689449CACNA1Sc.1692G>T (p.Leu564=)
c.*855G>T (n.*855G>T)
1g.201077055C=CA1219584789CACNA1Sc.1692G= (p.Leu564=)
c.*855G= (n.*855G=)
1g.201077055C>GCA422689451CACNA1Sc.1692G>C (p.Leu564=)
c.*855G>C (n.*855G>C)
1g.201077055C>TCA422689450CACNA1Sc.1692G>A (p.Leu564=)
c.*855G>A (n.*855G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.201077056A>CCA344120218CACNA1Sc.1691T>G (p.Leu564Arg)
c.*854T>G (n.*854T>G)
1g.201077056A>GCA344120224CACNA1Sc.1691T>C (p.Leu564Pro)
c.*854T>C (n.*854T>C)
1g.201077056A>TCA344120226CACNA1Sc.1691T>A (p.Leu564Gln)
c.*854T>A (n.*854T>A)
1g.201077057G>ACA422689452CACNA1Sc.1690C>T (p.Leu564=)
c.*853C>T (n.*853C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077057G>CCA344120227CACNA1Sc.1690C>G (p.Leu564Val)
c.*853C>G (n.*853C>G)
1g.201077057G=CA1219584790CACNA1Sc.1690C= (p.Leu564=)
c.*853C= (n.*853C=)
1g.201077057G>TCA35977650CACNA1Sc.1690C>A (p.Leu564Met)
c.*853C>A (n.*853C>A)
dbSNP
1g.201077058C>ACA422689454CACNA1Sc.1689G>T (p.Leu563=)
c.*852G>T (n.*852G>T)
ClinVar
1g.201077058C>GCA422689453CACNA1Sc.1689G>C (p.Leu563=)
c.*852G>C (n.*852G>C)
1g.201077058C>TCA422689455CACNA1Sc.1689G>A (p.Leu563=)
c.*852G>A (n.*852G>A)
1g.201077059A>CCA344120237CACNA1Sc.1688T>G (p.Leu563Arg)
c.*851T>G (n.*851T>G)
1g.201077059A>GCA344120241CACNA1Sc.1688T>C (p.Leu563Pro)
c.*851T>C (n.*851T>C)
1g.201077059A>TCA344120245CACNA1Sc.1688T>A (p.Leu563Gln)
c.*851T>A (n.*851T>A)
1g.201077060G>ACA422689458CACNA1Sc.1687C>T (p.Leu563=)
c.*850C>T (n.*850C>T)
1g.201077060G>CCA344120255CACNA1Sc.1687C>G (p.Leu563Val)
c.*850C>G (n.*850C>G)
1g.201077060G=CA1219584791CACNA1Sc.1687C= (p.Leu563=)
c.*850C= (n.*850C=)
1g.201077060G>TCA35977660CACNA1Sc.1687C>A (p.Leu563Met)
c.*850C>A (n.*850C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077061C>ACA422689462CACNA1Sc.1686G>T (p.Leu562=)
c.*849G>T (n.*849G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077061C=CA1219584792CACNA1Sc.1686G= (p.Leu562=)
c.*849G= (n.*849G=)
1g.201077061C>GCA35977666CACNA1Sc.1686G>C (p.Leu562=)
c.*849G>C (n.*849G>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.201077061C>TCA422689463CACNA1Sc.1686G>A (p.Leu562=)
c.*849G>A (n.*849G>A)
1g.201077062A>CCA344120258CACNA1Sc.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.*848T>G (n.*848T>G)
1g.201077062A>GCA344120264CACNA1Sc.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.*848T>C (n.*848T>C)
1g.201077062A>TCA344120260CACNA1Sc.1685T>A (p.Leu562Gln)
c.*848T>A (n.*848T>A)
1g.201077063G>ACA35977676CACNA1Sc.1684C>T (p.Leu562=)
c.*847C>T (n.*847C>T)
ClinVar dbSNP
1g.201077063G>CCA344120265CACNA1Sc.1684C>G (p.Leu562Val)
c.*847C>G (n.*847C>G)
1g.201077063G=CA1219584793CACNA1Sc.1684C= (p.Leu562=)
c.*847C= (n.*847C=)
1g.201077063G>TCA344120266CACNA1Sc.1684C>A (p.Leu562Met)
c.*847C>A (n.*847C>A)
1g.201077064G>ACA422689469CACNA1Sc.1683C>T (p.Ser561=)
c.*846C>T (n.*846C>T)
1g.201077064G>CCA422689472CACNA1Sc.1683C>G (p.Ser561=)
c.*846C>G (n.*846C>G)
1g.201077064G>TCA422689471CACNA1Sc.1683C>A (p.Ser561=)
c.*846C>A (n.*846C>A)
1g.201077065G>ACA344120268CACNA1Sc.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.*845C>T (n.*845C>T)
dbSNP
1g.201077065G>CCA344120271CACNA1Sc.1682C>G (p.Ser561Cys)
c.*845C>G (n.*845C>G)
1g.201077065G=CA1219584794CACNA1Sc.1682C= (p.Ser561=)
c.*845C= (n.*845C=)
1g.201077065G>TCA344120270CACNA1Sc.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.*845C>A (n.*845C>A)
COSMIC
1g.201077066A=CA1219584795CACNA1Sc.1681T= (p.Ser561=)
c.*844T= (n.*844T=)
1g.201077066A>CCA344120273CACNA1Sc.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.*844T>G (n.*844T>G)
1g.201077066A>GCA344120274CACNA1Sc.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.*844T>C (n.*844T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077066A>TCA344120275CACNA1Sc.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.*844T>A (n.*844T>A)
1g.201077067G>ACA078520CACNA1Sc.1680C>T (p.Ala560=)
c.*843C>T (n.*843C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077067G>CCA422689475CACNA1Sc.1680C>G (p.Ala560=)
c.*843C>G (n.*843C>G)
1g.201077067G=CA1219584796CACNA1Sc.1680C= (p.Ala560=)
c.*843C= (n.*843C=)
1g.201077067G>TCA422689474CACNA1Sc.1680C>A (p.Ala560=)
c.*843C>A (n.*843C>A)
1g.201077068G>ACA344120278CACNA1Sc.1679C>T (p.Ala560Val)
c.*842C>T (n.*842C>T)
1g.201077068G>CCA344120286CACNA1Sc.1679C>G (p.Ala560Gly)
c.*842C>G (n.*842C>G)
1g.201077068G>TCA344120298CACNA1Sc.1679C>A (p.Ala560Asp)
c.*842C>A (n.*842C>A)
1g.201077069C>ACA344120304CACNA1Sc.1678G>T (p.Ala560Ser)
c.*841G>T (n.*841G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.201077069C=CA1219584797CACNA1Sc.1678G= (p.Ala560=)
c.*841G= (n.*841G=)
1g.201077069C>GCA344120307CACNA1Sc.1678G>C (p.Ala560Pro)
c.*841G>C (n.*841G>C)
gnomAD v4
1g.201077069C>TCA078518CACNA1Sc.1678G>A (p.Ala560Thr)
c.*841G>A (n.*841G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077070G>ACA078515CACNA1Sc.1677C>T (p.Ile559=)
c.*840C>T (n.*840C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077070G>CCA344120314CACNA1Sc.1677C>G (p.Ile559Met)
c.*840C>G (n.*840C>G)
1g.201077070G=CA1143833713CACNA1Sc.1677C= (p.Ile559=)
c.*840C= (n.*840C=)
1g.201077070G>TCA422689484CACNA1Sc.1677C>A (p.Ile559=)
c.*840C>A (n.*840C>A)
1g.201077071A>CCA344120316CACNA1Sc.1676T>G (p.Ile559Ser)
c.*839T>G (n.*839T>G)
1g.201077071A>GCA344120322CACNA1Sc.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.*839T>C (n.*839T>C)
1g.201077071A>TCA344120320CACNA1Sc.1676T>A (p.Ile559Asn)
c.*839T>A (n.*839T>A)
1g.201077072T>ACA344120327CACNA1Sc.1675A>T (p.Ile559Phe)
c.*838A>T (n.*838A>T)
1g.201077072T>CCA344120330CACNA1Sc.1675A>G (p.Ile559Val)
c.*838A>G (n.*838A>G)
1g.201077072T>GCA344120332CACNA1Sc.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.*838A>C (n.*838A>C)
1g.201077073G>ACA422689490CACNA1Sc.1674C>T (p.Ser558=)
c.*837C>T (n.*837C>T)
gnomAD v4
1g.201077073G>CCA422689491CACNA1Sc.1674C>G (p.Ser558=)
c.*837C>G (n.*837C>G)
1g.201077073G=CA1219584798CACNA1Sc.1674C= (p.Ser558=)
c.*837C= (n.*837C=)
1g.201077073G>TCA078514CACNA1Sc.1674C>A (p.Ser558=)
c.*837C>A (n.*837C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201077074G>ACA344120339CACNA1Sc.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.*836C>T (n.*836C>T)
1g.201077074G>CCA344120342CACNA1Sc.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.*836C>G (n.*836C>G)
1g.201077074G>TCA344120344CACNA1Sc.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.*836C>A (n.*836C>A)
1g.201077075A>CCA344120347CACNA1Sc.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.*835T>G (n.*835T>G)
1g.201077075A>GCA344120350CACNA1Sc.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.*835T>C (n.*835T>C)
1g.201077075A>TCA344120351CACNA1Sc.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.*835T>A (n.*835T>A)
1g.201077076G>ACA078513CACNA1Sc.1671C>T (p.Arg557=)
c.*834C>T (n.*834C>T)
dbSNP ExAC
1g.201077076G>CCA422689497CACNA1Sc.1671C>G (p.Arg557=)
c.*834C>G (n.*834C>G)
1g.201077076G=CA1219584799CACNA1Sc.1671C= (p.Arg557=)
c.*834C= (n.*834C=)
1g.201077076G>TCA422689498CACNA1Sc.1671C>A (p.Arg557=)
c.*834C>A (n.*834C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.201077077C>ACA344120372CACNA1Sc.1670G>T (p.Arg557Leu)
c.*833G>T (n.*833G>T)
gnomAD v4
1g.201077077C=CA1140048442CACNA1Sc.1670G= (p.Arg557=)
c.*833G= (n.*833G=)
1g.201077077C>GCA344120360CACNA1Sc.1670G>C (p.Arg557Pro)
c.*833G>C (n.*833G>C)
1g.201077077C>TCA078511CACNA1Sc.1670G>A (p.Arg557His)
c.*833G>A (n.*833G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077078G>ACA078509CACNA1Sc.1669C>T (p.Arg557Cys)
c.*832C>T (n.*832C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201077078G>CCA344120380CACNA1Sc.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.*832C>G (n.*832C>G)
gnomAD v4
1g.201077078G=CA1219584800CACNA1Sc.1669C= (p.Arg557=)
c.*832C= (n.*832C=)
1g.201077078G>TCA344120384CACNA1Sc.1669C>A (p.Arg557Ser)
c.*832C>A (n.*832C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201077079G>ACA422689500CACNA1Sc.1668C>T (p.Ile556=)
c.*831C>T (n.*831C>T)
1g.201077079G>CCA344120385CACNA1Sc.1668C>G (p.Ile556Met)
c.*831C>G (n.*831C>G)
1g.201077079G>TCA422689503CACNA1Sc.1668C>A (p.Ile556=)
c.*831C>A (n.*831C>A)
gnomAD v4
1g.201077080A>CCA344120386CACNA1Sc.1667T>G (p.Ile556Ser)
c.*830T>G (n.*830T>G)
1g.201077080A>GCA344120389CACNA1Sc.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.*830T>C (n.*830T>C)
1g.201077080A>TCA344120392CACNA1Sc.1667T>A (p.Ile556Asn)
c.*830T>A (n.*830T>A)
1g.201077081T>ACA344120396CACNA1Sc.1666A>T (p.Ile556Phe)
c.*829A>T (n.*829A>T)
1g.201077081T>CCA344120399CACNA1Sc.1666A>G (p.Ile556Val)
c.*829A>G (n.*829A>G)
1g.201077081T>GCA344120403CACNA1Sc.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.*829A>C (n.*829A>C)
1g.201077082G>ACA422689508CACNA1Sc.1665C>T (p.Ser555=)
c.*828C>T (n.*828C>T)
gnomAD v4
1g.201077082G>CCA422689510CACNA1Sc.1665C>G (p.Ser555=)
c.*828C>G (n.*828C>G)
1g.201077082G>TCA422689509CACNA1Sc.1665C>A (p.Ser555=)
c.*828C>A (n.*828C>A)
COSMIC

Number of alleles fetched