Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201076810_201076812del | CA2649766160 | CACNA1S | c.1827+111_1827+113del (n.1827+111_1827+113del) c.*990+111_*990+113del (n.*990+111_*990+113del) | gnomAD v4 |
1 | g.201076809G>T | CA2649766163 | CACNA1S | c.1827+111C>A (n.1827+111C>A) c.*990+111C>A (n.*990+111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076810C>A | CA35977302 | CACNA1S | c.1827+110G>T (n.1827+110G>T) c.*990+110G>T (n.*990+110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076810C= | CA1219584705 | CACNA1S | c.1827+110G= (n.1827+110G=) c.*990+110G= (n.*990+110G=) | |
1 | g.201076810C>T | CA2747336723 | CACNA1S | c.1827+110G>A (n.1827+110G>A) c.*990+110G>A (n.*990+110G>A) | |
1 | g.201076812G>C | CA2649766164 | CACNA1S | c.1827+108C>G (n.1827+108C>G) c.*990+108C>G (n.*990+108C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076812G>T | CA2649766165 | CACNA1S | c.1827+108C>A (n.1827+108C>A) c.*990+108C>A (n.*990+108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076813A= | CA1219584706 | CACNA1S | c.1827+107T= (n.1827+107T=) c.*990+107T= (n.*990+107T=) | |
1 | g.201076813A>G | CA1219584707 | CACNA1S | c.1827+107T>C (n.1827+107T>C) c.*990+107T>C (n.*990+107T>C) | dbSNP |
1 | g.201076814del | CA2649766166 | CACNA1S | c.1827+106del (n.1827+106del) c.*990+106del (n.*990+106del) | gnomAD v4 |
1 | g.201076815C>A | CA2606816849 | CACNA1S | c.1827+105G>T (n.1827+105G>T) c.*990+105G>T (n.*990+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076815C= | CA1219584708 | CACNA1S | c.1827+105G= (n.1827+105G=) c.*990+105G= (n.*990+105G=) | |
1 | g.201076815C>T | CA1011169182 | CACNA1S | c.1827+105G>A (n.1827+105G>A) c.*990+105G>A (n.*990+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076816A= | CA1219584709 | CACNA1S | c.1827+104T= (n.1827+104T=) c.*990+104T= (n.*990+104T=) | |
1 | g.201076816A>G | CA528536688 | CACNA1S | c.1827+104T>C (n.1827+104T>C) c.*990+104T>C (n.*990+104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076818_201076822del | CA2649766167 | CACNA1S | c.1827+100_1827+104del (n.1827+100_1827+104del) c.*990+100_*990+104del (n.*990+100_*990+104del) | gnomAD v4 |
1 | g.201076817G>C | CA2649766168 | CACNA1S | c.1827+103C>G (n.1827+103C>G) c.*990+103C>G (n.*990+103C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076817G>T | CA2649766169 | CACNA1S | c.1827+103C>A (n.1827+103C>A) c.*990+103C>A (n.*990+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076820A= | CA1219584710 | CACNA1S | c.1827+100T= (n.1827+100T=) c.*990+100T= (n.*990+100T=) | |
1 | g.201076820A>G | CA35977319 | CACNA1S | c.1827+100T>C (n.1827+100T>C) c.*990+100T>C (n.*990+100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076822G>T | CA2649766170 | CACNA1S | c.1827+98C>A (n.1827+98C>A) c.*990+98C>A (n.*990+98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076823G>A | CA2573982967 | CACNA1S | c.1827+97C>T (n.1827+97C>T) c.*990+97C>T (n.*990+97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076823G>T | CA2573982999 | CACNA1S | c.1827+97C>A (n.1827+97C>A) c.*990+97C>A (n.*990+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076824C>A | CA2649766171 | CACNA1S | c.1827+96G>T (n.1827+96G>T) c.*990+96G>T (n.*990+96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076826T>C | CA2649766172 | CACNA1S | c.1827+94A>G (n.1827+94A>G) c.*990+94A>G (n.*990+94A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076828C>A | CA2649766173 | CACNA1S | c.1827+92G>T (n.1827+92G>T) c.*990+92G>T (n.*990+92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076830G>A | CA2649766174 | CACNA1S | c.1827+90C>T (n.1827+90C>T) c.*990+90C>T (n.*990+90C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076830G>T | CA2649766175 | CACNA1S | c.1827+90C>A (n.1827+90C>A) c.*990+90C>A (n.*990+90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076831del | CA2573983002 | CACNA1S | c.1827+90del (n.1827+90del) c.*990+90del (n.*990+90del) | |
1 | g.201076831G>A | CA2649766177 | CACNA1S | c.1827+89C>T (n.1827+89C>T) c.*990+89C>T (n.*990+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076831G>T | CA2649766178 | CACNA1S | c.1827+89C>A (n.1827+89C>A) c.*990+89C>A (n.*990+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076831_201076834delinsGAGA | CA1219584711 | CACNA1S | c.1827+86_1827+89delinsTCTC (n.1827+86_1827+89delinsTCTC) c.*990+86_*990+89delinsTCTC (n.*990+86_*990+89delinsTCTC) | |
1 | g.201076833_201076840del | CA2649766176 | CACNA1S | c.1827+82_1827+89del (n.1827+82_1827+89del) c.*990+82_*990+89del (n.*990+82_*990+89del) | gnomAD v4 |
1 | g.201076834_201076836del | CA1219584712 | CACNA1S | c.1827+86_1827+88del (n.1827+86_1827+88del) c.*990+86_*990+88del (n.*990+86_*990+88del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076833G>T | CA2573983043 | CACNA1S | c.1827+87C>A (n.1827+87C>A) c.*990+87C>A (n.*990+87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076834A>T | CA2573983096 | CACNA1S | c.1827+86T>A (n.1827+86T>A) c.*990+86T>A (n.*990+86T>A) | |
1 | g.201076835del | CA2649766179 | CACNA1S | c.1827+86del (n.1827+86del) c.*990+86del (n.*990+86del) | gnomAD v4 |
1 | g.201076836G>A | CA2649766180 | CACNA1S | c.1827+84C>T (n.1827+84C>T) c.*990+84C>T (n.*990+84C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076836G>T | CA2573983098 | CACNA1S | c.1827+84C>A (n.1827+84C>A) c.*990+84C>A (n.*990+84C>A) | |
1 | g.201076837G>A | CA528536689 | CACNA1S | c.1827+83C>T (n.1827+83C>T) c.*990+83C>T (n.*990+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076837G= | CA1219584713 | CACNA1S | c.1827+83C= (n.1827+83C=) c.*990+83C= (n.*990+83C=) | |
1 | g.201076837G>T | CA2573983100 | CACNA1S | c.1827+83C>A (n.1827+83C>A) c.*990+83C>A (n.*990+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076839G>T | CA2573983104 | CACNA1S | c.1827+81C>A (n.1827+81C>A) c.*990+81C>A (n.*990+81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076841T>G | CA2697908458 | CACNA1S | c.1827+79A>C (n.1827+79A>C) c.*990+79A>C (n.*990+79A>C) | dbSNP |
1 | g.201076842G>A | CA2747336724 | CACNA1S | c.1827+78C>T (n.1827+78C>T) c.*990+78C>T (n.*990+78C>T) | |
1 | g.201076842G>T | CA2573983105 | CACNA1S | c.1827+78C>A (n.1827+78C>A) c.*990+78C>A (n.*990+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076843C>A | CA2649766181 | CACNA1S | c.1827+77G>T (n.1827+77G>T) c.*990+77G>T (n.*990+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076843C= | CA1219584714 | CACNA1S | c.1827+77G= (n.1827+77G=) c.*990+77G= (n.*990+77G=) | |
1 | g.201076843C>T | CA730085550 | CACNA1S | c.1827+77G>A (n.1827+77G>A) c.*990+77G>A (n.*990+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076844C>G | CA2649766182 | CACNA1S | c.1827+76G>C (n.1827+76G>C) c.*990+76G>C (n.*990+76G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201076844C>T | CA2649766183 | CACNA1S | c.1827+76G>A (n.1827+76G>A) c.*990+76G>A (n.*990+76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076845C>A | CA2649766184 | CACNA1S | c.1827+75G>T (n.1827+75G>T) c.*990+75G>T (n.*990+75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076847C>A | CA35977320 | CACNA1S | c.1827+73G>T (n.1827+73G>T) c.*990+73G>T (n.*990+73G>T) | dbSNP |
1 | g.201076847C= | CA1219584715 | CACNA1S | c.1827+73G= (n.1827+73G=) c.*990+73G= (n.*990+73G=) | |
1 | g.201076849T>C | CA2573983108 | CACNA1S | c.1827+71A>G (n.1827+71A>G) c.*990+71A>G (n.*990+71A>G) | |
1 | g.201076850T>C | CA2649766185 | CACNA1S | c.1827+70A>G (n.1827+70A>G) c.*990+70A>G (n.*990+70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076851G>T | CA2649766186 | CACNA1S | c.1827+69C>A (n.1827+69C>A) c.*990+69C>A (n.*990+69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076853T>C | CA2747336725 | CACNA1S | c.1827+67A>G (n.1827+67A>G) c.*990+67A>G (n.*990+67A>G) | |
1 | g.201076854C>A | CA2649766187 | CACNA1S | c.1827+66G>T (n.1827+66G>T) c.*990+66G>T (n.*990+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076854C>T | CA2649766188 | CACNA1S | c.1827+66G>A (n.1827+66G>A) c.*990+66G>A (n.*990+66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076855T>C | CA1219584717 | CACNA1S | c.1827+65A>G (n.1827+65A>G) c.*990+65A>G (n.*990+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076855T= | CA1219584716 | CACNA1S | c.1827+65A= (n.1827+65A=) c.*990+65A= (n.*990+65A=) | |
1 | g.201076856T>C | CA2649766189 | CACNA1S | c.1827+64A>G (n.1827+64A>G) c.*990+64A>G (n.*990+64A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076857G>A | CA1219584719 | CACNA1S | c.1827+63C>T (n.1827+63C>T) c.*990+63C>T (n.*990+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076857G>C | CA730085553 | CACNA1S | c.1827+63C>G (n.1827+63C>G) c.*990+63C>G (n.*990+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076857G= | CA1219584718 | CACNA1S | c.1827+63C= (n.1827+63C=) c.*990+63C= (n.*990+63C=) | |
1 | g.201076857G>T | CA2573983155 | CACNA1S | c.1827+63C>A (n.1827+63C>A) c.*990+63C>A (n.*990+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076859A>G | CA2649766190 | CACNA1S | c.1827+61T>C (n.1827+61T>C) c.*990+61T>C (n.*990+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201076860G>A | CA2606816850 | CACNA1S | c.1827+60C>T (n.1827+60C>T) c.*990+60C>T (n.*990+60C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076860G>T | CA2649766191 | CACNA1S | c.1827+60C>A (n.1827+60C>A) c.*990+60C>A (n.*990+60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076861G>A | CA35977325 | CACNA1S | c.1827+59C>T (n.1827+59C>T) c.*990+59C>T (n.*990+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076861G>C | CA2649766192 | CACNA1S | c.1827+59C>G (n.1827+59C>G) c.*990+59C>G (n.*990+59C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076861G= | CA1219584720 | CACNA1S | c.1827+59C= (n.1827+59C=) c.*990+59C= (n.*990+59C=) | |
1 | g.201076861G>T | CA2649766193 | CACNA1S | c.1827+59C>A (n.1827+59C>A) c.*990+59C>A (n.*990+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076862A>G | CA2649766194 | CACNA1S | c.1827+58T>C (n.1827+58T>C) c.*990+58T>C (n.*990+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201076862A>T | CA2573983175 | CACNA1S | c.1827+58T>A (n.1827+58T>A) c.*990+58T>A (n.*990+58T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076863C>A | CA1219584722 | CACNA1S | c.1827+57G>T (n.1827+57G>T) c.*990+57G>T (n.*990+57G>T) | dbSNP |
1 | g.201076863C= | CA1219584721 | CACNA1S | c.1827+57G= (n.1827+57G=) c.*990+57G= (n.*990+57G=) | |
1 | g.201076863C>T | CA2649766195 | CACNA1S | c.1827+57G>A (n.1827+57G>A) c.*990+57G>A (n.*990+57G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076869G>T | CA2649766196 | CACNA1S | c.1827+51C>A (n.1827+51C>A) c.*990+51C>A (n.*990+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076870C>A | CA528536690 | CACNA1S | c.1827+50G>T (n.1827+50G>T) c.*990+50G>T (n.*990+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076870C= | CA1219584723 | CACNA1S | c.1827+50G= (n.1827+50G=) c.*990+50G= (n.*990+50G=) | |
1 | g.201076870C>G | CA2649766197 | CACNA1S | c.1827+50G>C (n.1827+50G>C) c.*990+50G>C (n.*990+50G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201076872G>A | CA1011169190 | CACNA1S | c.1827+48C>T (n.1827+48C>T) c.*990+48C>T (n.*990+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076872G= | CA1219584724 | CACNA1S | c.1827+48C= (n.1827+48C=) c.*990+48C= (n.*990+48C=) | |
1 | g.201076874A= | CA1219584725 | CACNA1S | c.1827+46T= (n.1827+46T=) c.*990+46T= (n.*990+46T=) | |
1 | g.201076874A>T | CA078598 | CACNA1S | c.1827+46T>A (n.1827+46T>A) c.*990+46T>A (n.*990+46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076875T>C | CA528536691 | CACNA1S | c.1827+45A>G (n.1827+45A>G) c.*990+45A>G (n.*990+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201076875T= | CA1219584726 | CACNA1S | c.1827+45A= (n.1827+45A=) c.*990+45A= (n.*990+45A=) | |
1 | g.201076877C= | CA1219584727 | CACNA1S | c.1827+43G= (n.1827+43G=) c.*990+43G= (n.*990+43G=) | |
1 | g.201076877C>T | CA528536692 | CACNA1S | c.1827+43G>A (n.1827+43G>A) c.*990+43G>A (n.*990+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201076878A= | CA1219584728 | CACNA1S | c.1827+42T= (n.1827+42T=) c.*990+42T= (n.*990+42T=) | |
1 | g.201076878A>G | CA528536693 | CACNA1S | c.1827+42T>C (n.1827+42T>C) c.*990+42T>C (n.*990+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201076879G>A | CA2573983188 | CACNA1S | c.1827+41C>T (n.1827+41C>T) c.*990+41C>T (n.*990+41C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076880C>A | CA528536694 | CACNA1S | c.1827+40G>T (n.1827+40G>T) c.*990+40G>T (n.*990+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201076880C= | CA1219584729 | CACNA1S | c.1827+40G= (n.1827+40G=) c.*990+40G= (n.*990+40G=) | |
1 | g.201076880C>G | CA2649766198 | CACNA1S | c.1827+40G>C (n.1827+40G>C) c.*990+40G>C (n.*990+40G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201076883C>A | CA528536695 | CACNA1S | c.1827+37G>T (n.1827+37G>T) c.*990+37G>T (n.*990+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201076883C= | CA1219584730 | CACNA1S | c.1827+37G= (n.1827+37G=) c.*990+37G= (n.*990+37G=) | |
1 | g.201076883C>G | CA078597 | CACNA1S | c.1827+37G>C (n.1827+37G>C) c.*990+37G>C (n.*990+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201076884C= | CA1219584731 | CACNA1S | c.1827+36G= (n.1827+36G=) c.*990+36G= (n.*990+36G=) | |
1 | g.201076884C>G | CA528536696 | CACNA1S | c.1827+36G>C (n.1827+36G>C) c.*990+36G>C (n.*990+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076884C>T | CA078595 | CACNA1S | c.1827+36G>A (n.1827+36G>A) c.*990+36G>A (n.*990+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076885G>A | CA078594 | CACNA1S | c.1827+35C>T (n.1827+35C>T) c.*990+35C>T (n.*990+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076885G= | CA1145789402 | CACNA1S | c.1827+35C= (n.1827+35C=) c.*990+35C= (n.*990+35C=) | |
1 | g.201076885G>T | CA2649766199 | CACNA1S | c.1827+35C>A (n.1827+35C>A) c.*990+35C>A (n.*990+35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076887T>G | CA2697908460 | CACNA1S | c.1827+33A>C (n.1827+33A>C) c.*990+33A>C (n.*990+33A>C) | dbSNP |
1 | g.201076889A>G | CA2573983224 | CACNA1S | c.1827+31T>C (n.1827+31T>C) c.*990+31T>C (n.*990+31T>C) | |
1 | g.201076891A= | CA1219584732 | CACNA1S | c.1827+29T= (n.1827+29T=) c.*990+29T= (n.*990+29T=) | |
1 | g.201076891A>G | CA2747336727 | CACNA1S | c.1827+29T>C (n.1827+29T>C) c.*990+29T>C (n.*990+29T>C) | |
1 | g.201076891A>T | CA730085574 | CACNA1S | c.1827+29T>A (n.1827+29T>A) c.*990+29T>A (n.*990+29T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076892A= | CA1219584733 | CACNA1S | c.1827+28T= (n.1827+28T=) c.*990+28T= (n.*990+28T=) | |
1 | g.201076892A>G | CA528536697 | CACNA1S | c.1827+28T>C (n.1827+28T>C) c.*990+28T>C (n.*990+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201076893G>A | CA1219584735 | CACNA1S | c.1827+27C>T (n.1827+27C>T) c.*990+27C>T (n.*990+27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076893G>C | CA2649766200 | CACNA1S | c.1827+27C>G (n.1827+27C>G) c.*990+27C>G (n.*990+27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076893G= | CA1219584734 | CACNA1S | c.1827+27C= (n.1827+27C=) c.*990+27C= (n.*990+27C=) | |
1 | g.201076896G>T | CA2649766201 | CACNA1S | c.1827+24C>A (n.1827+24C>A) c.*990+24C>A (n.*990+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076897G>A | CA2573983234 | CACNA1S | c.1827+23C>T (n.1827+23C>T) c.*990+23C>T (n.*990+23C>T) | |
1 | g.201076897G>C | CA2581713132 | CACNA1S | c.1827+23C>G (n.1827+23C>G) c.*990+23C>G (n.*990+23C>G) | |
1 | g.201076897G= | CA1140156217 | CACNA1S | c.1827+23C= (n.1827+23C=) c.*990+23C= (n.*990+23C=) | |
1 | g.201076897G>T | CA078592 | CACNA1S | c.1827+23C>A (n.1827+23C>A) c.*990+23C>A (n.*990+23C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076898G>A | CA2649766202 | CACNA1S | c.1827+22C>T (n.1827+22C>T) c.*990+22C>T (n.*990+22C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076898G>C | CA078591 | CACNA1S | c.1827+22C>G (n.1827+22C>G) c.*990+22C>G (n.*990+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.201076898G= | CA1219584736 | CACNA1S | c.1827+22C= (n.1827+22C=) c.*990+22C= (n.*990+22C=) | |
1 | g.201076898G>T | CA2649766203 | CACNA1S | c.1827+22C>A (n.1827+22C>A) c.*990+22C>A (n.*990+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201076900C>A | CA730085577 | CACNA1S | c.1827+20G>T (n.1827+20G>T) c.*990+20G>T (n.*990+20G>T) | dbSNP |
1 | g.201076900C= | CA1219584737 | CACNA1S | c.1827+20G= (n.1827+20G=) c.*990+20G= (n.*990+20G=) | |
1 | g.201076902C= | CA1143658988 | CACNA1S | c.1827+18G= (n.1827+18G=) c.*990+18G= (n.*990+18G=) | |
1 | g.201076902C>G | CA078589 | CACNA1S | c.1827+18G>C (n.1827+18G>C) c.*990+18G>C (n.*990+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076902C>T | CA078588 | CACNA1S | c.1827+18G>A (n.1827+18G>A) c.*990+18G>A (n.*990+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076903G>A | CA078586 | CACNA1S | c.1827+17C>T (n.1827+17C>T) c.*990+17C>T (n.*990+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076903G= | CA1143913752 | CACNA1S | c.1827+17C= (n.1827+17C=) c.*990+17C= (n.*990+17C=) | |
1 | g.201076903G>T | CA1219584738 | CACNA1S | c.1827+17C>A (n.1827+17C>A) c.*990+17C>A (n.*990+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201076904C>A | CA2649766204 | CACNA1S | c.1827+16G>T (n.1827+16G>T) c.*990+16G>T (n.*990+16G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076904C= | CA1219584739 | CACNA1S | c.1827+16G= (n.1827+16G=) c.*990+16G= (n.*990+16G=) | |
1 | g.201076904C>T | CA078585 | CACNA1S | c.1827+16G>A (n.1827+16G>A) c.*990+16G>A (n.*990+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201076905A>C | CA2649766205 | CACNA1S | c.1827+15T>G (n.1827+15T>G) c.*990+15T>G (n.*990+15T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201076905A>G | CA2649766206 | CACNA1S | c.1827+15T>C (n.1827+15T>C) c.*990+15T>C (n.*990+15T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201076908G>A | CA2649766207 | CACNA1S | c.1827+12C>T (n.1827+12C>T) c.*990+12C>T (n.*990+12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201076908G>T | CA2747336730 | CACNA1S | c.1827+12C>A (n.1827+12C>A) c.*990+12C>A (n.*990+12C>A) |