Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.201075583C>A	CA344117222	CACNA1S	c.1860G>T (p.Met620Ile) c.1023G>T (n.1023G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.201075583C>G	CA344117226	CACNA1S	c.1860G>C (p.Met620Ile) c.1023G>C (n.1023G>C)	gnomAD v4
1	g.201075583C>T	CA344117225	CACNA1S	c.1860G>A (p.Met620Ile) c.1023G>A (n.1023G>A)	ClinVar
1	g.201075583_201075586delinsAATA	CA2573051459	CACNA1S	c.1857_1860delinsTATT (p.Met619_Met620delinsIleIle) c.1020_1023delinsTATT (n.1020_1023delinsTATT)	ClinVar dbSNP
1	g.201075584A>C	CA344117230	CACNA1S	c.1859T>G (p.Met620Arg) c.1022T>G (n.1022T>G)	gnomAD v4
1	g.201075584A>G	CA344117233	CACNA1S	c.1859T>C (p.Met620Thr) c.1022T>C (n.1022T>C)
1	g.201075584A>T	CA344117241	CACNA1S	c.1859T>A (p.Met620Lys) c.1022T>A (n.1022T>A)
1	g.201075584_201075585insATGGGA	CA2740215435	CACNA1S	c.1859_1860insCCCATT (p.Met620delinsIleProLeu) c.1022_1023insCCCATT (n.1022_1023insCCCATT)
1	g.201075585T>A	CA344117247	CACNA1S	c.1858A>T (p.Met620Leu) c.1021A>T (n.1021A>T)
1	g.201075585T>C	CA344117248	CACNA1S	c.1858A>G (p.Met620Val) c.1021A>G (n.1021A>G)	ClinVar
1	g.201075585T>G	CA344117249	CACNA1S	c.1858A>C (p.Met620Leu) c.1021A>C (n.1021A>C)
1	g.201075586C>A	CA344117251	CACNA1S	c.1857G>T (p.Met619Ile) c.1020G>T (n.1020G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1	g.201075586C>G	CA344117256	CACNA1S	c.1857G>C (p.Met619Ile) c.1020G>C (n.1020G>C)
1	g.201075586C>T	CA344117257	CACNA1S	c.1857G>A (p.Met619Ile) c.1020G>A (n.1020G>A)
1	g.201075587A>C	CA344117260	CACNA1S	c.1856T>G (p.Met619Arg) c.1019T>G (n.1019T>G)
1	g.201075587A>G	CA344117263	CACNA1S	c.1856T>C (p.Met619Thr) c.1019T>C (n.1019T>C)	gnomAD v4
1	g.201075587A>T	CA344117269	CACNA1S	c.1856T>A (p.Met619Lys) c.1019T>A (n.1019T>A)
1	g.201075588T>A	CA344117274	CACNA1S	c.1855A>T (p.Met619Leu) c.1018A>T (n.1018A>T)
1	g.201075588T>C	CA078628	CACNA1S	c.1855A>G (p.Met619Val) c.1018A>G (n.1018A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075588T>G	CA344117273	CACNA1S	c.1855A>C (p.Met619Leu) c.1018A>C (n.1018A>C)	gnomAD v4
1	g.201075588T=	CA1219574574	CACNA1S	c.1855A= (p.Met619=) c.1018A= (n.1018A=)
1	g.201075588_201075589insGGCC	CA2740215436	CACNA1S	c.1854_1855insGGCC (p.Met619GlyfsTer?) c.1017_1018insGGCC (n.1017_1018insGGCC)
1	g.201075589T>A	CA422689065	CACNA1S	c.1854A>T (p.Ser618=) c.1017A>T (n.1017A>T)
1	g.201075589T>C	CA422689064	CACNA1S	c.1854A>G (p.Ser618=) c.1017A>G (n.1017A>G)	gnomAD v4
1	g.201075589T>G	CA422689066	CACNA1S	c.1854A>C (p.Ser618=) c.1017A>C (n.1017A>C)	gnomAD v4
1	g.201075589_201075590insACG	CA2740215437	CACNA1S	c.1853_1854insCGT (p.Ser618_Met619insVal) c.1016_1017insCGT (n.1016_1017insCGT)
1	g.201075590G>A	CA078627	CACNA1S	c.1853C>T (p.Ser618Leu) c.1016C>T (n.1016C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075590G>C	CA344117275	CACNA1S	c.1853C>G (p.Ser618Ter) c.1016C>G (n.1016C>G)	gnomAD v4
1	g.201075590G=	CA1219574580	CACNA1S	c.1853C= (p.Ser618=) c.1016C= (n.1016C=)
1	g.201075590G>T	CA344117286	CACNA1S	c.1853C>A (p.Ser618Ter) c.1016C>A (n.1016C>A)
1	g.201075591A=	CA1142288013	CACNA1S	c.1852T= (p.Ser618=) c.1015T= (n.1015T=)
1	g.201075591A>C	CA078626	CACNA1S	c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.1015T>G (n.1015T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075591A>G	CA344117318	CACNA1S	c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.1015T>C (n.1015T>C)
1	g.201075591A>T	CA344117314	CACNA1S	c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.1015T>A (n.1015T>A)
1	g.201075592G>A	CA422689067	CACNA1S	c.1851C>T (p.Thr617=) c.1014C>T (n.1014C>T)	gnomAD v4
1	g.201075592G>C	CA422689069	CACNA1S	c.1851C>G (p.Thr617=) c.1014C>G (n.1014C>G)
1	g.201075592G>T	CA422689068	CACNA1S	c.1851C>A (p.Thr617=) c.1014C>A (n.1014C>A)
1	g.201075593G>A	CA344117324	CACNA1S	c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.1013C>T (n.1013C>T)
1	g.201075593G>C	CA344117331	CACNA1S	c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.1013C>G (n.1013C>G)
1	g.201075593G>T	CA344117334	CACNA1S	c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.1013C>A (n.1013C>A)
1	g.201075594T>A	CA344117342	CACNA1S	c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.1012A>T (n.1012A>T)
1	g.201075594T>C	CA35976230	CACNA1S	c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.1012A>G (n.1012A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075594T>G	CA344117356	CACNA1S	c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.1012A>C (n.1012A>C)
1	g.201075594T=	CA1219574583	CACNA1S	c.1849A= (p.Thr617=) c.1012A= (n.1012A=)
1	g.201075595C>A	CA344117368	CACNA1S	c.1848G>T (p.Trp616Cys) c.1011G>T (n.1011G>T)
1	g.201075595C=	CA1219574586	CACNA1S	c.1848G= (p.Trp616=) c.1011G= (n.1011G=)
1	g.201075595C>G	CA344117369	CACNA1S	c.1848G>C (p.Trp616Cys) c.1011G>C (n.1011G>C)
1	g.201075595C>T	CA344117370	CACNA1S	c.1848G>A (p.Trp616Ter) c.1011G>A (n.1011G>A)	dbSNP
1	g.201075596C>A	CA344117374	CACNA1S	c.1847G>T (p.Trp616Leu) c.1010G>T (n.1010G>T)
1	g.201075596C=	CA1219574599	CACNA1S	c.1847G= (p.Trp616=) c.1010G= (n.1010G=)
1	g.201075596C>G	CA344117376	CACNA1S	c.1847G>C (p.Trp616Ser) c.1010G>C (n.1010G>C)
1	g.201075596C>T	CA344117381	CACNA1S	c.1847G>A (p.Trp616Ter) c.1010G>A (n.1010G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.201075597del	CA2740215438	CACNA1S	c.1846del (p.Trp616GlyfsTer4) c.1009del (n.1009del)
1	g.201075597A=	CA1219574602	CACNA1S	c.1846T= (p.Trp616=) c.1009T= (n.1009T=)
1	g.201075597A>C	CA344117398	CACNA1S	c.1846T>G (p.Trp616Gly) c.1009T>G (n.1009T>G)
1	g.201075597A>G	CA344117391	CACNA1S	c.1846T>C (p.Trp616Arg) c.1009T>C (n.1009T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.201075597A>T	CA344117395	CACNA1S	c.1846T>A (p.Trp616Arg) c.1009T>A (n.1009T>A)
1	g.201075598G>A	CA078625	CACNA1S	c.1845C>T (p.Asp615=) c.1008C>T (n.1008C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075598G>C	CA344117419	CACNA1S	c.1845C>G (p.Asp615Glu) c.1008C>G (n.1008C>G)
1	g.201075598G=	CA1143394446	CACNA1S	c.1845C= (p.Asp615=) c.1008C= (n.1008C=)
1	g.201075598G>T	CA344117431	CACNA1S	c.1845C>A (p.Asp615Glu) c.1008C>A (n.1008C>A)
1	g.201075598_201075601delinsGTCT	CA1219574608	CACNA1S	c.1842_1845delinsAGAC (p.Glu614=) c.1005_1008delinsAGAC (n.1005_1008delinsAGAC)
1	g.201075599T>A	CA344117441	CACNA1S	c.1844A>T (p.Asp615Val) c.1007A>T (n.1007A>T)
1	g.201075599T>C	CA344117452	CACNA1S	c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.1007A>G (n.1007A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075599T>G	CA344117454	CACNA1S	c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.1007A>C (n.1007A>C)
1	g.201075599T=	CA1219574612	CACNA1S	c.1844A= (p.Asp615=) c.1007A= (n.1007A=)
1	g.201075601_201075603del	CA916380490	CACNA1S	c.1842_1844del (p.Glu614del) c.1005_1007del (n.1005_1007del)	dbSNP
1	g.201075600C>A	CA344117457	CACNA1S	c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.1006G>T (n.1006G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075600C=	CA1219574614	CACNA1S	c.1843G= (p.Asp615=) c.1006G= (n.1006G=)
1	g.201075600C>G	CA344117459	CACNA1S	c.1843G>C (p.Asp615His) c.1006G>C (n.1006G>C)	gnomAD v4
1	g.201075600C>T	CA344117462	CACNA1S	c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.1006G>A (n.1006G>A)	gnomAD v4
1	g.201075601T>A	CA344117467	CACNA1S	c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.1005A>T (n.1005A>T)
1	g.201075601T>C	CA422689082	CACNA1S	c.1842A>G (p.Glu614=) c.1005A>G (n.1005A>G)
1	g.201075601T>G	CA344117471	CACNA1S	c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.1005A>C (n.1005A>C)	ClinVar
1	g.201075602T>A	CA344117484	CACNA1S	c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1004A>T (n.1004A>T)
1	g.201075602T>C	CA344117482	CACNA1S	c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1004A>G (n.1004A>G)
1	g.201075602T>G	CA344117475	CACNA1S	c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1004A>C (n.1004A>C)
1	g.201075603C>A	CA344117490	CACNA1S	c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1003G>T (n.1003G>T)	dbSNP
1	g.201075603C=	CA1219574615	CACNA1S	c.1840G= (p.Glu614=) c.1003G= (n.1003G=)
1	g.201075603C>G	CA344117498	CACNA1S	c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1003G>C (n.1003G>C)	gnomAD v4
1	g.201075603C>T	CA344117502	CACNA1S	c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1003G>A (n.1003G>A)
1	g.201075606del	CA2740090458	CACNA1S	c.1840del (p.Glu614LysfsTer6) c.1003del (n.1003del)	ClinVar
1	g.201075604C>A	CA422689086	CACNA1S	c.1839G>T (p.Gly613=) c.1002G>T (n.1002G>T)	dbSNP
1	g.201075604C>G	CA422689089	CACNA1S	c.1839G>C (p.Gly613=) c.1002G>C (n.1002G>C)	ClinVar
1	g.201075604C>T	CA422689087	CACNA1S	c.1839G>A (p.Gly613=) c.1002G>A (n.1002G>A)	ClinVar
1	g.201075605C>A	CA344117510	CACNA1S	c.1838G>T (p.Gly613Val) c.1001G>T (n.1001G>T)
1	g.201075605C=	CA1219574618	CACNA1S	c.1838G= (p.Gly613=) c.1001G= (n.1001G=)
1	g.201075605C>G	CA344117524	CACNA1S	c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.1001G>C (n.1001G>C)
1	g.201075605C>T	CA078623	CACNA1S	c.1838G>A (p.Gly613Glu) c.1001G>A (n.1001G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.201075605_201075607delinsCCT	CA1219574619	CACNA1S	c.1836_1838delinsAGG (p.Thr612=) c.999_1001delinsAGG (n.999_1001delinsAGG)
1	g.201075606C>A	CA344117527	CACNA1S	c.1837G>T (p.Gly613Trp) c.1000G>T (n.1000G>T)
1	g.201075606C>G	CA344117529	CACNA1S	c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.1000G>C (n.1000G>C)
1	g.201075606C>T	CA344117531	CACNA1S	c.1837G>A (p.Gly613Arg) c.1000G>A (n.1000G>A)	gnomAD v4
1	g.201075606_201075607del	CA528306086	CACNA1S	c.1836_1837del (p.Glu614ArgfsTer?) c.999_1000del (n.999_1000del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075607T>A	CA422689095	CACNA1S	c.1836A>T (p.Thr612=) c.999A>T (n.999A>T)
1	g.201075607T>C	CA35976253	CACNA1S	c.1836A>G (p.Thr612=) c.999A>G (n.999A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075607T>G	CA422689096	CACNA1S	c.1836A>C (p.Thr612=) c.999A>C (n.999A>C)
1	g.201075607T=	CA1219574621	CACNA1S	c.1836A= (p.Thr612=) c.999A= (n.999A=)
1	g.201075608G>A	CA344117560	CACNA1S	c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.998C>T (n.998C>T)	gnomAD v4
1	g.201075608G>C	CA344117569	CACNA1S	c.1835C>G (p.Thr612Arg) c.998C>G (n.998C>G)
1	g.201075608G>T	CA344117577	CACNA1S	c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.998C>A (n.998C>A)
1	g.201075609T>A	CA344117612	CACNA1S	c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.997A>T (n.997A>T)
1	g.201075609T>C	CA344117593	CACNA1S	c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.997A>G (n.997A>G)	dbSNP COSMIC
1	g.201075609T>G	CA344117601	CACNA1S	c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.997A>C (n.997A>C)
1	g.201075609T=	CA1219574624	CACNA1S	c.1834A= (p.Thr612=) c.997A= (n.997A=)
1	g.201075610C>A	CA422689100	CACNA1S	c.1833G>T (p.Leu611=) c.996G>T (n.996G>T)
1	g.201075610C>G	CA422689102	CACNA1S	c.1833G>C (p.Leu611=) c.996G>C (n.996G>C)
1	g.201075610C>T	CA422689101	CACNA1S	c.1833G>A (p.Leu611=) c.996G>A (n.996G>A)
1	g.201075611A=	CA1219574628	CACNA1S	c.1832T= (p.Leu611=) c.995T= (n.995T=)
1	g.201075611A>C	CA344117615	CACNA1S	c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.995T>G (n.995T>G)
1	g.201075611A>G	CA078621	CACNA1S	c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.995T>C (n.995T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075611A>T	CA344117626	CACNA1S	c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.995T>A (n.995T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075612G>A	CA422689106	CACNA1S	c.1831C>T (p.Leu611=) c.994C>T (n.994C>T)	gnomAD v4
1	g.201075612G>C	CA344117638	CACNA1S	c.1831C>G (p.Leu611Val) c.994C>G (n.994C>G)	gnomAD v4
1	g.201075612G>T	CA344117643	CACNA1S	c.1831C>A (p.Leu611Met) c.994C>A (n.994C>A)
1	g.201075613T>A	CA422689108	CACNA1S	c.1830A>T (p.Val610=) c.993A>T (n.993A>T)
1	g.201075613T>C	CA422689107	CACNA1S	c.1830A>G (p.Val610=) c.993A>G (n.993A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075613T>G	CA422689110	CACNA1S	c.1830A>C (p.Val610=) c.993A>C (n.993A>C)	dbSNP
1	g.201075613T=	CA1219574633	CACNA1S	c.1830A= (p.Val610=) c.993A= (n.993A=)
1	g.201075614A=	CA1219574636	CACNA1S	c.1829T= (p.Val610=) c.992T= (n.992T=)
1	g.201075614A>C	CA344117646	CACNA1S	c.1829T>G (p.Val610Gly) c.992T>G (n.992T>G)
1	g.201075614A>G	CA078620	CACNA1S	c.1829T>C (p.Val610Ala) c.992T>C (n.992T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075614A>T	CA344117671	CACNA1S	c.1829T>A (p.Val610Glu) c.992T>A (n.992T>A)	gnomAD v4
1	g.201075615C>A	CA078618	CACNA1S	c.1828G>T (p.Val610Leu) c.991G>T (n.991G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075615C=	CA1219574639	CACNA1S	c.1828G= (p.Val610=) c.991G= (n.991G=)
1	g.201075615C>G	CA344117684	CACNA1S	c.1828G>C (p.Val610Leu) c.991G>C (n.991G>C)	gnomAD v4
1	g.201075615C>T	CA344117688	CACNA1S	c.1828G>A (p.Val610Ile) c.991G>A (n.991G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.201075616C>A	CA344117711	CACNA1S	c.1828-1G>T (n.1828-1G>T) c.991-1G>T (n.991-1G>T)
1	g.201075616C>G	CA344117710	CACNA1S	c.1828-1G>C (n.1828-1G>C) c.991-1G>C (n.991-1G>C)
1	g.201075616C>T	CA344117703	CACNA1S	c.1828-1G>A (n.1828-1G>A) c.991-1G>A (n.991-1G>A)
1	g.201075617T>A	CA344117712	CACNA1S	c.1828-2A>T (n.1828-2A>T) c.991-2A>T (n.991-2A>T)
1	g.201075617T>C	CA344117717	CACNA1S	c.1828-2A>G (n.1828-2A>G) c.991-2A>G (n.991-2A>G)	gnomAD v4
1	g.201075617T>G	CA344117713	CACNA1S	c.1828-2A>C (n.1828-2A>C) c.991-2A>C (n.991-2A>C)
1	g.201075618G>A	CA1011168854	CACNA1S	c.1828-3C>T (n.1828-3C>T) c.991-3C>T (n.991-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075618G=	CA1219574644	CACNA1S	c.1828-3C= (n.1828-3C=) c.991-3C= (n.991-3C=)
1	g.201075618G>T	CA528306094	CACNA1S	c.1828-3C>A (n.1828-3C>A) c.991-3C>A (n.991-3C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075618_201075620delinsGTA	CA1219574643	CACNA1S	c.1828-5_1828-3delinsTAC (n.1828-5_1828-3delinsTAC) c.991-5_991-3delinsTAC (n.991-5_991-3delinsTAC)
1	g.201075618_201075631delinsGTATGGAGGGAGGA	CA1219574641	CACNA1S	c.1828-16_1828-3delinsTCCTCCCTCCATAC (n.1828-16_1828-3delinsTCCTCCCTCCATAC) c.991-16_991-3delinsTCCTCCCTCCATAC (n.991-16_991-3delinsTCCTCCCTCCATAC)
1	g.201075619T>C	CA1219574649	CACNA1S	c.1828-4A>G (n.1828-4A>G) c.991-4A>G (n.991-4A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075619T>G	CA645526278	CACNA1S	c.1828-4A>C (n.1828-4A>C) c.991-4A>C (n.991-4A>C)	COSMIC
1	g.201075619T=	CA1219574647	CACNA1S	c.1828-4A= (n.1828-4A=) c.991-4A= (n.991-4A=)
1	g.201075620_201075621del	CA1011168858	CACNA1S	c.1828-5_1828-4del (n.1828-5_1828-4del) c.991-5_991-4del (n.991-5_991-4del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075621_201075633del	CA1219574645	CACNA1S	c.1828-16_1828-4del (n.1828-16_1828-4del) c.991-16_991-4del (n.991-16_991-4del)	ClinVar dbSNP
1	g.201075620A=	CA1139907278	CACNA1S	c.1828-5T= (n.1828-5T=) c.991-5T= (n.991-5T=)
1	g.201075620A>C	CA2581713131	CACNA1S	c.1828-5T>G (n.1828-5T>G) c.991-5T>G (n.991-5T>G)
1	g.201075620A>G	CA078615	CACNA1S	c.1828-5T>C (n.1828-5T>C) c.991-5T>C (n.991-5T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075620A>T	CA2581713130	CACNA1S	c.1828-5T>A (n.1828-5T>A) c.991-5T>A (n.991-5T>A)	gnomAD v4
1	g.201075621T>A	CA1219574655	CACNA1S	c.1828-6A>T (n.1828-6A>T) c.991-6A>T (n.991-6A>T)	dbSNP
1	g.201075621T=	CA1219574656	CACNA1S	c.1828-6A= (n.1828-6A=) c.991-6A= (n.991-6A=)
1	g.201075622G>A	CA1219574658	CACNA1S	c.1828-7C>T (n.1828-7C>T) c.991-7C>T (n.991-7C>T)	dbSNP
1	g.201075622G=	CA1219574657	CACNA1S	c.1828-7C= (n.1828-7C=) c.991-7C= (n.991-7C=)
1	g.201075622_201075633delinsGGAGGGAGGATA	CA1219574660	CACNA1S	c.1828-18_1828-7delinsTATCCTCCCTCC (n.1828-18_1828-7delinsTATCCTCCCTCC) c.991-18_991-7delinsTATCCTCCCTCC (n.991-18_991-7delinsTATCCTCCCTCC)
1	g.201075628_201075638del	CA1011168864	CACNA1S	c.1828-18_1828-8del (n.1828-18_1828-8del) c.991-18_991-8del (n.991-18_991-8del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075624A=	CA1219574661	CACNA1S	c.1828-9T= (n.1828-9T=) c.991-9T= (n.991-9T=)
1	g.201075624A>C	CA078617	CACNA1S	c.1828-9T>G (n.1828-9T>G) c.991-9T>G (n.991-9T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075624A>G	CA2649766037	CACNA1S	c.1828-9T>C (n.1828-9T>C) c.991-9T>C (n.991-9T>C)	gnomAD v4
1	g.201075624_201075625insTCTC	CA2747336686	CACNA1S	c.1828-10_1828-9insGAGA (n.1828-10_1828-9insGAGA) c.991-10_991-9insGAGA (n.991-10_991-9insGAGA)
1	g.201075628A=	CA1219574662	CACNA1S	c.1828-13T= (n.1828-13T=) c.991-13T= (n.991-13T=)
1	g.201075628A>T	CA528306097	CACNA1S	c.1828-13T>A (n.1828-13T>A) c.991-13T>A (n.991-13T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075629G>A	CA078602	CACNA1S	c.1828-14C>T (n.1828-14C>T) c.991-14C>T (n.991-14C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075629G>C	CA646358325	CACNA1S	c.1828-14C>G (n.1828-14C>G) c.991-14C>G (n.991-14C>G)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.201075629G=	CA1145255379	CACNA1S	c.1828-14C= (n.1828-14C=) c.991-14C= (n.991-14C=)
1	g.201075629G>T	CA2649766038	CACNA1S	c.1828-14C>A (n.1828-14C>A) c.991-14C>A (n.991-14C>A)	gnomAD v4
1	g.201075630del	CA2649766039	CACNA1S	c.1828-14del (n.1828-14del) c.991-14del (n.991-14del)	gnomAD v4
1	g.201075630G>A	CA2825000905	CACNA1S	c.1828-15C>T (n.1828-15C>T) c.991-15C>T (n.991-15C>T)	ClinVar
1	g.201075630G=	CA1219574664	CACNA1S	c.1828-15C= (n.1828-15C=) c.991-15C= (n.991-15C=)
1	g.201075630G>T	CA078603	CACNA1S	c.1828-15C>A (n.1828-15C>A) c.991-15C>A (n.991-15C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075631A>G	CA2649766040	CACNA1S	c.1828-16T>C (n.1828-16T>C) c.991-16T>C (n.991-16T>C)	gnomAD v4
1	g.201075632T>C	CA078604	CACNA1S	c.1828-17A>G (n.1828-17A>G) c.991-17A>G (n.991-17A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075632T=	CA1148473919	CACNA1S	c.1828-17A= (n.1828-17A=) c.991-17A= (n.991-17A=)
1	g.201075633A=	CA1219574668	CACNA1S	c.1828-18T= (n.1828-18T=) c.991-18T= (n.991-18T=)
1	g.201075633A>G	CA646358333	CACNA1S	c.1828-18T>C (n.1828-18T>C) c.991-18T>C (n.991-18T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1	g.201075634G>C	CA2649766041	CACNA1S	c.1828-19C>G (n.1828-19C>G) c.991-19C>G (n.991-19C>G)	gnomAD v4
1	g.201075635A>C	CA2649766042	CACNA1S	c.1828-20T>G (n.1828-20T>G) c.991-20T>G (n.991-20T>G)	gnomAD v4
1	g.201075635A>T	CA2747336687	CACNA1S	c.1828-20T>A (n.1828-20T>A) c.991-20T>A (n.991-20T>A)
1	g.201075636G>A	CA078606	CACNA1S	c.1828-21C>T (n.1828-21C>T) c.991-21C>T (n.991-21C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075636G=	CA1219574670	CACNA1S	c.1828-21C= (n.1828-21C=) c.991-21C= (n.991-21C=)
1	g.201075637G>A	CA528306106	CACNA1S	c.1828-22C>T (n.1828-22C>T) c.991-22C>T (n.991-22C>T)	dbSNP gnomAD v2
1	g.201075637G=	CA1219574671	CACNA1S	c.1828-22C= (n.1828-22C=) c.991-22C= (n.991-22C=)
1	g.201075637G>T	CA2649766043	CACNA1S	c.1828-22C>A (n.1828-22C>A) c.991-22C>A (n.991-22C>A)	gnomAD v4
1	g.201075638G>A	CA2573982379	CACNA1S	c.1828-23C>T (n.1828-23C>T) c.991-23C>T (n.991-23C>T)
1	g.201075638G>T	CA2649766044	CACNA1S	c.1828-23C>A (n.1828-23C>A) c.991-23C>A (n.991-23C>A)	gnomAD v4
1	g.201075639C>T	CA2649766045	CACNA1S	c.1828-24G>A (n.1828-24G>A) c.991-24G>A (n.991-24G>A)	gnomAD v4
1	g.201075640T>C	CA35976322	CACNA1S	c.1828-25A>G (n.1828-25A>G) c.991-25A>G (n.991-25A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075640T=	CA1143679862	CACNA1S	c.1828-25A= (n.1828-25A=) c.991-25A= (n.991-25A=)
1	g.201075640_201075641insG	CA078607	CACNA1S	c.1828-26_1828-25insC (n.1828-26_1828-25insC) c.991-26_991-25insC (n.991-26_991-25insC)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075641C=	CA1219574678	CACNA1S	c.1828-26G= (n.1828-26G=) c.991-26G= (n.991-26G=)
1	g.201075641C>G	CA078610	CACNA1S	c.1828-26G>C (n.1828-26G>C) c.991-26G>C (n.991-26G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075641C>T	CA078608	CACNA1S	c.1828-26G>A (n.1828-26G>A) c.991-26G>A (n.991-26G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075642G>A	CA078611	CACNA1S	c.1828-27C>T (n.1828-27C>T) c.991-27C>T (n.991-27C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075642G=	CA1142933931	CACNA1S	c.1828-27C= (n.1828-27C=) c.991-27C= (n.991-27C=)
1	g.201075642G>T	CA528306114	CACNA1S	c.1828-27C>A (n.1828-27C>A) c.991-27C>A (n.991-27C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075645_201075656del	CA2649766046	CACNA1S	c.1828-38_1828-27del (n.1828-38_1828-27del) c.991-38_991-27del (n.991-38_991-27del)	gnomAD v4
1	g.201075643G>A	CA2649766047	CACNA1S	c.1828-28C>T (n.1828-28C>T) c.991-28C>T (n.991-28C>T)	gnomAD v4
1	g.201075644G>A	CA1219574685	CACNA1S	c.1828-29C>T (n.1828-29C>T) c.991-29C>T (n.991-29C>T)	dbSNP
1	g.201075644G=	CA1219574684	CACNA1S	c.1828-29C= (n.1828-29C=) c.991-29C= (n.991-29C=)
1	g.201075646A>G	CA2649766048	CACNA1S	c.1828-31T>C (n.1828-31T>C) c.991-31T>C (n.991-31T>C)	gnomAD v4
1	g.201075647C=	CA1219574686	CACNA1S	c.1828-32G= (n.1828-32G=) c.991-32G= (n.991-32G=)
1	g.201075647C>T	CA528306118	CACNA1S	c.1828-32G>A (n.1828-32G>A) c.991-32G>A (n.991-32G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075650A>G	CA2649766049	CACNA1S	c.1828-35T>C (n.1828-35T>C) c.991-35T>C (n.991-35T>C)	gnomAD v4
1	g.201075652_201075653del	CA2747336688	CACNA1S	c.1828-36_1828-35del (n.1828-36_1828-35del) c.991-36_991-35del (n.991-36_991-35del)
1	g.201075652A=	CA1219574689	CACNA1S	c.1828-37T= (n.1828-37T=) c.991-37T= (n.991-37T=)
1	g.201075652A>T	CA528306119	CACNA1S	c.1828-37T>A (n.1828-37T>A) c.991-37T>A (n.991-37T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075653G>C	CA2573982390	CACNA1S	c.1828-38C>G (n.1828-38C>G) c.991-38C>G (n.991-38C>G)	gnomAD v4
1	g.201075655G=	CA1219574691	CACNA1S	c.1828-40C= (n.1828-40C=) c.991-40C= (n.991-40C=)
1	g.201075655G>T	CA528306121	CACNA1S	c.1828-40C>A (n.1828-40C>A) c.991-40C>A (n.991-40C>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.201075656G>A	CA2697907868	CACNA1S	c.1828-41C>T (n.1828-41C>T) c.991-41C>T (n.991-41C>T)	dbSNP
1	g.201075656G>T	CA2649766050	CACNA1S	c.1828-41C>A (n.1828-41C>A) c.991-41C>A (n.991-41C>A)	gnomAD v4
1	g.201075657C>A	CA078613	CACNA1S	c.1828-42G>T (n.1828-42G>T) c.991-42G>T (n.991-42G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075657C=	CA1219574695	CACNA1S	c.1828-42G= (n.1828-42G=) c.991-42G= (n.991-42G=)
1	g.201075657C>T	CA528306122	CACNA1S	c.1828-42G>A (n.1828-42G>A) c.991-42G>A (n.991-42G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075658C>A	CA528306126	CACNA1S	c.1828-43G>T (n.1828-43G>T) c.991-43G>T (n.991-43G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075658C=	CA1219574696	CACNA1S	c.1828-43G= (n.1828-43G=) c.991-43G= (n.991-43G=)
1	g.201075659T>C	CA2649766051	CACNA1S	c.1828-44A>G (n.1828-44A>G) c.991-44A>G (n.991-44A>G)	gnomAD v4
1	g.201075660G>A	CA2649766052	CACNA1S	c.1828-45C>T (n.1828-45C>T) c.991-45C>T (n.991-45C>T)	gnomAD v4
1	g.201075660G>C	CA2649766053	CACNA1S	c.1828-45C>G (n.1828-45C>G) c.991-45C>G (n.991-45C>G)	gnomAD v4
1	g.201075662G>A	CA2649766054	CACNA1S	c.1828-47C>T (n.1828-47C>T) c.991-47C>T (n.991-47C>T)	gnomAD v4
1	g.201075663A=	CA1219574697	CACNA1S	c.1828-48T= (n.1828-48T=) c.991-48T= (n.991-48T=)
1	g.201075663A>G	CA730085280	CACNA1S	c.1828-48T>C (n.1828-48T>C) c.991-48T>C (n.991-48T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075664G>C	CA2649766055	CACNA1S	c.1828-49C>G (n.1828-49C>G) c.991-49C>G (n.991-49C>G)	gnomAD v4
1	g.201075666C>A	CA2649766056	CACNA1S	c.1828-51G>T (n.1828-51G>T) c.991-51G>T (n.991-51G>T)	gnomAD v4
1	g.201075666C=	CA1219574699	CACNA1S	c.1828-51G= (n.1828-51G=) c.991-51G= (n.991-51G=)
1	g.201075666C>T	CA730085281	CACNA1S	c.1828-51G>A (n.1828-51G>A) c.991-51G>A (n.991-51G>A)	dbSNP
1	g.201075667T>C	CA528306127	CACNA1S	c.1828-52A>G (n.1828-52A>G) c.991-52A>G (n.991-52A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075667T=	CA1219574701	CACNA1S	c.1828-52A= (n.1828-52A=) c.991-52A= (n.991-52A=)
1	g.201075668T>C	CA2649766057	CACNA1S	c.1828-53A>G (n.1828-53A>G) c.991-53A>G (n.991-53A>G)	gnomAD v4
1	g.201075669C=	CA1142046910	CACNA1S	c.1828-54G= (n.1828-54G=) c.991-54G= (n.991-54G=)
1	g.201075669C>G	CA35976357	CACNA1S	c.1828-54G>C (n.1828-54G>C) c.991-54G>C (n.991-54G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075671A>C	CA2747336689	CACNA1S	c.1828-56T>G (n.1828-56T>G) c.991-56T>G (n.991-56T>G)
1	g.201075671A>G	CA2697907914	CACNA1S	c.1828-56T>C (n.1828-56T>C) c.991-56T>C (n.991-56T>C)	dbSNP
1	g.201075671A>T	CA2649766058	CACNA1S	c.1828-56T>A (n.1828-56T>A) c.991-56T>A (n.991-56T>A)	gnomAD v4
1	g.201075672T>C	CA35976361	CACNA1S	c.1828-57A>G (n.1828-57A>G) c.991-57A>G (n.991-57A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075672T=	CA1141494494	CACNA1S	c.1828-57A= (n.1828-57A=) c.991-57A= (n.991-57A=)
1	g.201075673del	CA2573982479	CACNA1S	c.1828-57del (n.1828-57del) c.991-57del (n.991-57del)
1	g.201075674G>A	CA1219584206	CACNA1S	c.1828-59C>T (n.1828-59C>T) c.991-59C>T (n.991-59C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075674G=	CA1219584207	CACNA1S	c.1828-59C= (n.1828-59C=) c.991-59C= (n.991-59C=)
1	g.201075675G>A	CA2573982496	CACNA1S	c.1828-60C>T (n.1828-60C>T) c.991-60C>T (n.991-60C>T)
1	g.201075675G=	CA1219584208	CACNA1S	c.1828-60C= (n.1828-60C=) c.991-60C= (n.991-60C=)
1	g.201075675G>T	CA528306129	CACNA1S	c.1828-60C>A (n.1828-60C>A) c.991-60C>A (n.991-60C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075676G>T	CA2649766059	CACNA1S	c.1828-61C>A (n.1828-61C>A) c.991-61C>A (n.991-61C>A)	gnomAD v4
1	g.201075677_201075678insGT	CA2649766061	CACNA1S	c.1828-63_1828-62insAC (n.1828-63_1828-62insAC) c.991-63_991-62insAC (n.991-63_991-62insAC)	gnomAD v4
1	g.201075678C>A	CA1219584209	CACNA1S	c.1828-63G>T (n.1828-63G>T) c.991-63G>T (n.991-63G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075678C=	CA1219584210	CACNA1S	c.1828-63G= (n.1828-63G=) c.991-63G= (n.991-63G=)
1	g.201075679dup	CA2649766060	CACNA1S	c.1828-63dup (n.1828-63dup) c.991-63dup (n.991-63dup)	gnomAD v4
1	g.201075678_201075679insTT	CA2649766062	CACNA1S	c.1828-64_1828-63insAA (n.1828-64_1828-63insAA) c.991-64_991-63insAA (n.991-64_991-63insAA)	gnomAD v4
1	g.201075679C>A	CA2649766063	CACNA1S	c.1828-64G>T (n.1828-64G>T) c.991-64G>T (n.991-64G>T)	gnomAD v4
1	g.201075679C=	CA1219584211	CACNA1S	c.1828-64G= (n.1828-64G=) c.991-64G= (n.991-64G=)
1	g.201075679C>T	CA35976368	CACNA1S	c.1828-64G>A (n.1828-64G>A) c.991-64G>A (n.991-64G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075680G>A	CA35976379	CACNA1S	c.1828-65C>T (n.1828-65C>T) c.991-65C>T (n.991-65C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075680G>C	CA1011168877	CACNA1S	c.1828-65C>G (n.1828-65C>G) c.991-65C>G (n.991-65C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075680G=	CA1146966672	CACNA1S	c.1828-65C= (n.1828-65C=) c.991-65C= (n.991-65C=)
1	g.201075680G>T	CA35976374	CACNA1S	c.1828-65C>A (n.1828-65C>A) c.991-65C>A (n.991-65C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075681C>A	CA2573982687	CACNA1S	c.1828-66G>T (n.1828-66G>T) c.991-66G>T (n.991-66G>T)
1	g.201075682A=	CA1219584212	CACNA1S	c.1828-67T= (n.1828-67T=) c.991-67T= (n.991-67T=)
1	g.201075682A>G	CA35976383	CACNA1S	c.1828-67T>C (n.1828-67T>C) c.991-67T>C (n.991-67T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075683T>A	CA2649766064	CACNA1S	c.1828-68A>T (n.1828-68A>T) c.991-68A>T (n.991-68A>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched