Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.201075459_201075464del	CA528305993	CACNA1S	c.1948+31_1948+36del (n.1948+31_1948+36del) c.1111+31_1111+36del (n.1111+31_1111+36del)	gnomAD v2
1	g.201075464T>A	CA1011168691	CACNA1S	c.1948+31A>T (n.1948+31A>T) c.1111+31A>T (n.1111+31A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075464T>C	CA35975962	CACNA1S	c.1948+31A>G (n.1948+31A>G) c.1111+31A>G (n.1111+31A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075464T>G	CA2649766014	CACNA1S	c.1948+31A>C (n.1948+31A>C) c.1111+31A>C (n.1111+31A>C)	gnomAD v4
1	g.201075464T=	CA1219574346	CACNA1S	c.1948+31A= (n.1948+31A=) c.1111+31A= (n.1111+31A=)
1	g.201075465C>A	CA2649766015	CACNA1S	c.1948+30G>T (n.1948+30G>T) c.1111+30G>T (n.1111+30G>T)	gnomAD v4
1	g.201075465C=	CA1219574347	CACNA1S	c.1948+30G= (n.1948+30G=) c.1111+30G= (n.1111+30G=)
1	g.201075465C>G	CA35975965	CACNA1S	c.1948+30G>C (n.1948+30G>C) c.1111+30G>C (n.1111+30G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075465C>T	CA2649766016	CACNA1S	c.1948+30G>A (n.1948+30G>A) c.1111+30G>A (n.1111+30G>A)	gnomAD v4
1	g.201075465_201075466insAA	CA2649766017	CACNA1S	c.1948+29_1948+30insTT (n.1948+29_1948+30insTT) c.1111+29_1111+30insTT (n.1111+29_1111+30insTT)	gnomAD v4
1	g.201075465_201075466insAAA	CA2747336678	CACNA1S	c.1948+29_1948+30insTTT (n.1948+29_1948+30insTTT) c.1111+29_1111+30insTTT (n.1111+29_1111+30insTTT)
1	g.201075466T>A	CA1011168695	CACNA1S	c.1948+29A>T (n.1948+29A>T) c.1111+29A>T (n.1111+29A>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075466T>C	CA1011168694	CACNA1S	c.1948+29A>G (n.1948+29A>G) c.1111+29A>G (n.1111+29A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075466T>G	CA2649766018	CACNA1S	c.1948+29A>C (n.1948+29A>C) c.1111+29A>C (n.1111+29A>C)	gnomAD v4
1	g.201075467T>A	CA2649766020	CACNA1S	c.1948+28A>T (n.1948+28A>T) c.1111+28A>T (n.1111+28A>T)	gnomAD v4
1	g.201075467T>G	CA2649766019	CACNA1S	c.1948+28A>C (n.1948+28A>C) c.1111+28A>C (n.1111+28A>C)	gnomAD v4
1	g.201075470C>A	CA2573982112	CACNA1S	c.1948+25G>T (n.1948+25G>T) c.1111+25G>T (n.1111+25G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075470C=	CA1219574348	CACNA1S	c.1948+25G= (n.1948+25G=) c.1111+25G= (n.1111+25G=)
1	g.201075470C>G	CA2649766021	CACNA1S	c.1948+25G>C (n.1948+25G>C) c.1111+25G>C (n.1111+25G>C)	gnomAD v4
1	g.201075470C>T	CA528306003	CACNA1S	c.1948+25G>A (n.1948+25G>A) c.1111+25G>A (n.1111+25G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075471T>A	CA2649766022	CACNA1S	c.1948+24A>T (n.1948+24A>T) c.1111+24A>T (n.1111+24A>T)	gnomAD v4
1	g.201075471T>C	CA1219574351	CACNA1S	c.1948+24A>G (n.1948+24A>G) c.1111+24A>G (n.1111+24A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075471T>G	CA528306004	CACNA1S	c.1948+24A>C (n.1948+24A>C) c.1111+24A>C (n.1111+24A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075471T=	CA1219574350	CACNA1S	c.1948+24A= (n.1948+24A=) c.1111+24A= (n.1111+24A=)
1	g.201075471_201075472del	CA2747336680	CACNA1S	c.1948+23_1948+24del (n.1948+23_1948+24del) c.1111+23_1111+24del (n.1111+23_1111+24del)
1	g.201075472G=	CA1219574352	CACNA1S	c.1948+23C= (n.1948+23C=) c.1111+23C= (n.1111+23C=)
1	g.201075472G>T	CA528306006	CACNA1S	c.1948+23C>A (n.1948+23C>A) c.1111+23C>A (n.1111+23C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075473C>A	CA2649766023	CACNA1S	c.1948+22G>T (n.1948+22G>T) c.1111+22G>T (n.1111+22G>T)	gnomAD v4
1	g.201075473C=	CA1219574353	CACNA1S	c.1948+22G= (n.1948+22G=) c.1111+22G= (n.1111+22G=)
1	g.201075473C>G	CA2649766024	CACNA1S	c.1948+22G>C (n.1948+22G>C) c.1111+22G>C (n.1111+22G>C)	gnomAD v4
1	g.201075473C>T	CA078689	CACNA1S	c.1948+22G>A (n.1948+22G>A) c.1111+22G>A (n.1111+22G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075474A=	CA1219574354	CACNA1S	c.1948+21T= (n.1948+21T=) c.1111+21T= (n.1111+21T=)
1	g.201075474A>C	CA1011168700	CACNA1S	c.1948+21T>G (n.1948+21T>G) c.1111+21T>G (n.1111+21T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075474A>G	CA35975972	CACNA1S	c.1948+21T>C (n.1948+21T>C) c.1111+21T>C (n.1111+21T>C)	dbSNP
1	g.201075475C>A	CA2649766025	CACNA1S	c.1948+20G>T (n.1948+20G>T) c.1111+20G>T (n.1111+20G>T)	gnomAD v4
1	g.201075475C=	CA1219574355	CACNA1S	c.1948+20G= (n.1948+20G=) c.1111+20G= (n.1111+20G=)
1	g.201075475C>T	CA528306011	CACNA1S	c.1948+20G>A (n.1948+20G>A) c.1111+20G>A (n.1111+20G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075477del	CA2649766026	CACNA1S	c.1948+20del (n.1948+20del) c.1111+20del (n.1111+20del)	gnomAD v4
1	g.201075476C>A	CA528306013	CACNA1S	c.1948+19G>T (n.1948+19G>T) c.1111+19G>T (n.1111+19G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075476C=	CA1219574357	CACNA1S	c.1948+19G= (n.1948+19G=) c.1111+19G= (n.1111+19G=)
1	g.201075476C>G	CA2747336681	CACNA1S	c.1948+19G>C (n.1948+19G>C) c.1111+19G>C (n.1111+19G>C)
1	g.201075476C>T	CA10586719	CACNA1S	c.1948+19G>A (n.1948+19G>A) c.1111+19G>A (n.1111+19G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075477C>A	CA2581713129	CACNA1S	c.1948+18G>T (n.1948+18G>T) c.1111+18G>T (n.1111+18G>T)
1	g.201075477C=	CA1141318947	CACNA1S	c.1948+18G= (n.1948+18G=) c.1111+18G= (n.1111+18G=)
1	g.201075477C>G	CA2581713128	CACNA1S	c.1948+18G>C (n.1948+18G>C) c.1111+18G>C (n.1111+18G>C)
1	g.201075477C>T	CA078687	CACNA1S	c.1948+18G>A (n.1948+18G>A) c.1111+18G>A (n.1111+18G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075478T>A	CA1011168711	CACNA1S	c.1948+17A>T (n.1948+17A>T) c.1111+17A>T (n.1111+17A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075478T>C	CA1011168714	CACNA1S	c.1948+17A>G (n.1948+17A>G) c.1111+17A>G (n.1111+17A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075479del	CA2747336683	CACNA1S	c.1948+16del (n.1948+16del) c.1111+16del (n.1111+16del)
1	g.201075479G>C	CA2649766027	CACNA1S	c.1948+16C>G (n.1948+16C>G) c.1111+16C>G (n.1111+16C>G)	gnomAD v4
1	g.201075479G=	CA1219574361	CACNA1S	c.1948+16C= (n.1948+16C=) c.1111+16C= (n.1111+16C=)
1	g.201075479G>T	CA730085013	CACNA1S	c.1948+16C>A (n.1948+16C>A) c.1111+16C>A (n.1111+16C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075480C=	CA1219574362	CACNA1S	c.1948+15G= (n.1948+15G=) c.1111+15G= (n.1111+15G=)
1	g.201075480C>G	CA1011168717	CACNA1S	c.1948+15G>C (n.1948+15G>C) c.1111+15G>C (n.1111+15G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075480C>T	CA730085015	CACNA1S	c.1948+15G>A (n.1948+15G>A) c.1111+15G>A (n.1111+15G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075481T>A	CA2573982117	CACNA1S	c.1948+14A>T (n.1948+14A>T) c.1111+14A>T (n.1111+14A>T)	gnomAD v4
1	g.201075481T>C	CA1011168718	CACNA1S	c.1948+14A>G (n.1948+14A>G) c.1111+14A>G (n.1111+14A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075482C>A	CA2649766028	CACNA1S	c.1948+13G>T (n.1948+13G>T) c.1111+13G>T (n.1111+13G>T)	gnomAD v4
1	g.201075482C=	CA1145101562	CACNA1S	c.1948+13G= (n.1948+13G=) c.1111+13G= (n.1111+13G=)
1	g.201075482C>G	CA078686	CACNA1S	c.1948+13G>C (n.1948+13G>C) c.1111+13G>C (n.1111+13G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075482C>T	CA2649766029	CACNA1S	c.1948+13G>A (n.1948+13G>A) c.1111+13G>A (n.1111+13G>A)	gnomAD v4
1	g.201075483C=	CA1219574369	CACNA1S	c.1948+12G= (n.1948+12G=) c.1111+12G= (n.1111+12G=)
1	g.201075483C>T	CA078684	CACNA1S	c.1948+12G>A (n.1948+12G>A) c.1111+12G>A (n.1111+12G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075484C>A	CA528306023	CACNA1S	c.1948+11G>T (n.1948+11G>T) c.1111+11G>T (n.1111+11G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075484C=	CA1143379614	CACNA1S	c.1948+11G= (n.1948+11G=) c.1111+11G= (n.1111+11G=)
1	g.201075484C>T	CA078683	CACNA1S	c.1948+11G>A (n.1948+11G>A) c.1111+11G>A (n.1111+11G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075485G>A	CA078682	CACNA1S	c.1948+10C>T (n.1948+10C>T) c.1111+10C>T (n.1111+10C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075485G>C	CA078680	CACNA1S	c.1948+10C>G (n.1948+10C>G) c.1111+10C>G (n.1111+10C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075485G=	CA1143465610	CACNA1S	c.1948+10C= (n.1948+10C=) c.1111+10C= (n.1111+10C=)
1	g.201075485G>T	CA2573982136	CACNA1S	c.1948+10C>A (n.1948+10C>A) c.1111+10C>A (n.1111+10C>A)	gnomAD v4
1	g.201075486A>C	CA2649766030	CACNA1S	c.1948+9T>G (n.1948+9T>G) c.1111+9T>G (n.1111+9T>G)	gnomAD v4
1	g.201075486A>G	CA2649766031	CACNA1S	c.1948+9T>C (n.1948+9T>C) c.1111+9T>C (n.1111+9T>C)	gnomAD v4
1	g.201075487G>A	CA078705	CACNA1S	c.1948+8C>T (n.1948+8C>T) c.1111+8C>T (n.1111+8C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075487G>C	CA2649766032	CACNA1S	c.1948+8C>G (n.1948+8C>G) c.1111+8C>G (n.1111+8C>G)	gnomAD v4
1	g.201075487G=	CA1219574380	CACNA1S	c.1948+8C= (n.1948+8C=) c.1111+8C= (n.1111+8C=)
1	g.201075488A>G	CA2649766033	CACNA1S	c.1948+7T>C (n.1948+7T>C) c.1111+7T>C (n.1111+7T>C)	gnomAD v4
1	g.201075489G>A	CA2649766034	CACNA1S	c.1948+6C>T (n.1948+6C>T) c.1111+6C>T (n.1111+6C>T)	ClinVar gnomAD v4
1	g.201075490G>A	CA528306031	CACNA1S	c.1948+5C>T (n.1948+5C>T) c.1111+5C>T (n.1111+5C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075490G=	CA1219574382	CACNA1S	c.1948+5C= (n.1948+5C=) c.1111+5C= (n.1111+5C=)
1	g.201075491A=	CA1219574384	CACNA1S	c.1948+4T= (n.1948+4T=) c.1111+4T= (n.1111+4T=)
1	g.201075491A>T	CA528306033	CACNA1S	c.1948+4T>A (n.1948+4T>A) c.1111+4T>A (n.1111+4T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075492T>A	CA2649766035	CACNA1S	c.1948+3A>T (n.1948+3A>T) c.1111+3A>T (n.1111+3A>T)	gnomAD v4
1	g.201075492T>C	CA35976028	CACNA1S	c.1948+3A>G (n.1948+3A>G) c.1111+3A>G (n.1111+3A>G)	dbSNP
1	g.201075492T=	CA1219574385	CACNA1S	c.1948+3A= (n.1948+3A=) c.1111+3A= (n.1111+3A=)
1	g.201075493A=	CA1219574388	CACNA1S	c.1948+2T= (n.1948+2T=) c.1111+2T= (n.1111+2T=)
1	g.201075493A>C	CA344116440	CACNA1S	c.1948+2T>G (n.1948+2T>G) c.1111+2T>G (n.1111+2T>G)
1	g.201075493A>G	CA344116443	CACNA1S	c.1948+2T>C (n.1948+2T>C) c.1111+2T>C (n.1111+2T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075493A>T	CA344116436	CACNA1S	c.1948+2T>A (n.1948+2T>A) c.1111+2T>A (n.1111+2T>A)
1	g.201075494C>A	CA344116447	CACNA1S	c.1948+1G>T (n.1948+1G>T) c.1111+1G>T (n.1111+1G>T)	gnomAD v4
1	g.201075494C=	CA1148256468	CACNA1S	c.1948+1G= (n.1948+1G=) c.1111+1G= (n.1111+1G=)
1	g.201075494C>G	CA344116458	CACNA1S	c.1948+1G>C (n.1948+1G>C) c.1111+1G>C (n.1111+1G>C)
1	g.201075494C>T	CA078688	CACNA1S	c.1948+1G>A (n.1948+1G>A) c.1111+1G>A (n.1111+1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075495A=	CA1219574393	CACNA1S	c.1948T= (p.Tyr650=) c.1111T= (n.1111T=)
1	g.201075495A>C	CA078708	CACNA1S	c.1948T>G (p.Tyr650Asp) c.1111T>G (n.1111T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075495A>G	CA344116464	CACNA1S	c.1948T>C (p.Tyr650His) c.1111T>C (n.1111T>C)
1	g.201075495A>T	CA344116467	CACNA1S	c.1948T>A (p.Tyr650Asn) c.1111T>A (n.1111T>A)
1	g.201075496G>A	CA35976044	CACNA1S	c.1947C>T (p.Asn649=) c.1110C>T (n.1110C>T)	dbSNP
1	g.201075496G>C	CA344116471	CACNA1S	c.1947C>G (p.Asn649Lys) c.1110C>G (n.1110C>G)	gnomAD v4
1	g.201075496G=	CA1219574395	CACNA1S	c.1947C= (p.Asn649=) c.1110C= (n.1110C=)
1	g.201075496G>T	CA344116482	CACNA1S	c.1947C>A (p.Asn649Lys) c.1110C>A (n.1110C>A)
1	g.201075497T>A	CA344116487	CACNA1S	c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.1109A>T (n.1109A>T)
1	g.201075497T>C	CA078679	CACNA1S	c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.1109A>G (n.1109A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075497T>G	CA344116489	CACNA1S	c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.1109A>C (n.1109A>C)
1	g.201075497T=	CA1219574397	CACNA1S	c.1946A= (p.Asn649=) c.1109A= (n.1109A=)
1	g.201075498T>A	CA344116490	CACNA1S	c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.1108A>T (n.1108A>T)
1	g.201075498T>C	CA344116492	CACNA1S	c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.1108A>G (n.1108A>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.201075498T>G	CA078677	CACNA1S	c.1945A>C (p.Asn649His) c.1108A>C (n.1108A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075498T=	CA1219574400	CACNA1S	c.1945A= (p.Asn649=) c.1108A= (n.1108A=)
1	g.201075499G>A	CA078675	CACNA1S	c.1944C>T (p.Gly648=) c.1107C>T (n.1107C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075499G>C	CA422688999	CACNA1S	c.1944C>G (p.Gly648=) c.1107C>G (n.1107C>G)
1	g.201075499G=	CA1142072778	CACNA1S	c.1944C= (p.Gly648=) c.1107C= (n.1107C=)
1	g.201075499G>T	CA422688998	CACNA1S	c.1944C>A (p.Gly648=) c.1107C>A (n.1107C>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.201075500C>A	CA344116513	CACNA1S	c.1943G>T (p.Gly648Val) c.1106G>T (n.1106G>T)
1	g.201075500C>G	CA344116506	CACNA1S	c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.1106G>C (n.1106G>C)
1	g.201075500C>T	CA344116510	CACNA1S	c.1943G>A (p.Gly648Asp) c.1106G>A (n.1106G>A)
1	g.201075501C>A	CA344116522	CACNA1S	c.1942G>T (p.Gly648Cys) c.1105G>T (n.1105G>T)
1	g.201075501C>G	CA344116527	CACNA1S	c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.1105G>C (n.1105G>C)
1	g.201075501C>T	CA344116530	CACNA1S	c.1942G>A (p.Gly648Ser) c.1105G>A (n.1105G>A)	gnomAD v4
1	g.201075502A=	CA1219574403	CACNA1S	c.1941T= (p.Cys647=) c.1104T= (n.1104T=)
1	g.201075502A>C	CA344116533	CACNA1S	c.1941T>G (p.Cys647Trp) c.1104T>G (n.1104T>G)
1	g.201075502A>G	CA422689003	CACNA1S	c.1941T>C (p.Cys647=) c.1104T>C (n.1104T>C)	gnomAD v4
1	g.201075502A>T	CA344116536	CACNA1S	c.1941T>A (p.Cys647Ter) c.1104T>A (n.1104T>A)	dbSNP
1	g.201075503C>A	CA344116540	CACNA1S	c.1940G>T (p.Cys647Phe) c.1103G>T (n.1103G>T)
1	g.201075503C>G	CA344116542	CACNA1S	c.1940G>C (p.Cys647Ser) c.1103G>C (n.1103G>C)
1	g.201075503C>T	CA344116545	CACNA1S	c.1940G>A (p.Cys647Tyr) c.1103G>A (n.1103G>A)
1	g.201075504A=	CA1219574409	CACNA1S	c.1939T= (p.Cys647=) c.1102T= (n.1102T=)
1	g.201075504A>C	CA344116548	CACNA1S	c.1939T>G (p.Cys647Gly) c.1102T>G (n.1102T>G)
1	g.201075504A>G	CA344116550	CACNA1S	c.1939T>C (p.Cys647Arg) c.1102T>C (n.1102T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075504A>T	CA344116553	CACNA1S	c.1939T>A (p.Cys647Ser) c.1102T>A (n.1102T>A)
1	g.201075505G>A	CA422689010	CACNA1S	c.1938C>T (p.Val646=) c.1101C>T (n.1101C>T)
1	g.201075505G>C	CA422689012	CACNA1S	c.1938C>G (p.Val646=) c.1101C>G (n.1101C>G)
1	g.201075505G>T	CA422689008	CACNA1S	c.1938C>A (p.Val646=) c.1101C>A (n.1101C>A)
1	g.201075506A>C	CA344116558	CACNA1S	c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1100T>G (n.1100T>G)
1	g.201075506A>G	CA344116554	CACNA1S	c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1100T>C (n.1100T>C)	gnomAD v4
1	g.201075506A>T	CA344116555	CACNA1S	c.1937T>A (p.Val646Asp) c.1100T>A (n.1100T>A)
1	g.201075507C>A	CA078674	CACNA1S	c.1936G>T (p.Val646Phe) c.1099G>T (n.1099G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075507C=	CA1141707536	CACNA1S	c.1936G= (p.Val646=) c.1099G= (n.1099G=)
1	g.201075507C>G	CA344116566	CACNA1S	c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1099G>C (n.1099G>C)
1	g.201075507C>T	CA078673	CACNA1S	c.1936G>A (p.Val646Ile) c.1099G>A (n.1099G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.201075508G>A	CA078672	CACNA1S	c.1935C>T (p.Phe645=) c.1098C>T (n.1098C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075508G>C	CA344116573	CACNA1S	c.1935C>G (p.Phe645Leu) c.1098C>G (n.1098C>G)
1	g.201075508G=	CA1146013842	CACNA1S	c.1935C= (p.Phe645=) c.1098C= (n.1098C=)
1	g.201075508G>T	CA344116576	CACNA1S	c.1935C>A (p.Phe645Leu) c.1098C>A (n.1098C>A)	gnomAD v4
1	g.201075509A>C	CA344116577	CACNA1S	c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.1097T>G (n.1097T>G)
1	g.201075509A>G	CA344116578	CACNA1S	c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.1097T>C (n.1097T>C)
1	g.201075509A>T	CA344116579	CACNA1S	c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.1097T>A (n.1097T>A)
1	g.201075510A>C	CA344116582	CACNA1S	c.1933T>G (p.Phe645Val) c.1096T>G (n.1096T>G)
1	g.201075510A>G	CA344116583	CACNA1S	c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.1096T>C (n.1096T>C)
1	g.201075510A>T	CA344116587	CACNA1S	c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.1096T>A (n.1096T>A)
1	g.201075510_201075520delinsAAAGGATGATG	CA1219574422	CACNA1S	c.1923_1933delinsCATCATCCTTT (p.Phe641=) c.1086_1096delinsCATCATCCTTT (n.1086_1096delinsCATCATCCTTT)
1	g.201075511A>C	CA422689017	CACNA1S	c.1932T>G (p.Leu644=) c.1095T>G (n.1095T>G)
1	g.201075511A>G	CA422689018	CACNA1S	c.1932T>C (p.Leu644=) c.1095T>C (n.1095T>C)
1	g.201075511A>T	CA422689019	CACNA1S	c.1932T>A (p.Leu644=) c.1095T>A (n.1095T>A)
1	g.201075514_201075523del	CA1011168754	CACNA1S	c.1923_1932del (p.Ile642SerfsTer26) c.1086_1095del (n.1086_1095del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075512A>C	CA344116597	CACNA1S	c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.1094T>G (n.1094T>G)
1	g.201075512A>G	CA344116589	CACNA1S	c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.1094T>C (n.1094T>C)
1	g.201075512A>T	CA344116591	CACNA1S	c.1931T>A (p.Leu644His) c.1094T>A (n.1094T>A)
1	g.201075513G>A	CA344116599	CACNA1S	c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.1093C>T (n.1093C>T)	dbSNP
1	g.201075513G>C	CA344116600	CACNA1S	c.1930C>G (p.Leu644Val) c.1093C>G (n.1093C>G)
1	g.201075513G=	CA1219574426	CACNA1S	c.1930C= (p.Leu644=) c.1093C= (n.1093C=)
1	g.201075513G>T	CA344116604	CACNA1S	c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.1093C>A (n.1093C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075514G>A	CA422689021	CACNA1S	c.1929C>T (p.Ile643=) c.1092C>T (n.1092C>T)	gnomAD v4
1	g.201075514G>C	CA344116607	CACNA1S	c.1929C>G (p.Ile643Met) c.1092C>G (n.1092C>G)
1	g.201075514G>T	CA422689022	CACNA1S	c.1929C>A (p.Ile643=) c.1092C>A (n.1092C>A)
1	g.201075515A>C	CA344116608	CACNA1S	c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.1091T>G (n.1091T>G)
1	g.201075515A>G	CA344116609	CACNA1S	c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.1091T>C (n.1091T>C)
1	g.201075515A>T	CA344116611	CACNA1S	c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.1091T>A (n.1091T>A)
1	g.201075516T>A	CA344116613	CACNA1S	c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.1090A>T (n.1090A>T)
1	g.201075516T>C	CA344116633	CACNA1S	c.1927A>G (p.Ile643Val) c.1090A>G (n.1090A>G)	dbSNP
1	g.201075516T>G	CA344116620	CACNA1S	c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.1090A>C (n.1090A>C)
1	g.201075516T=	CA1219574428	CACNA1S	c.1927A= (p.Ile643=) c.1090A= (n.1090A=)
1	g.201075517G>A	CA422689025	CACNA1S	c.1926C>T (p.Ile642=) c.1089C>T (n.1089C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075517G>C	CA344116635	CACNA1S	c.1926C>G (p.Ile642Met) c.1089C>G (n.1089C>G)	ClinVar dbSNP
1	g.201075517G=	CA1219574434	CACNA1S	c.1926C= (p.Ile642=) c.1089C= (n.1089C=)
1	g.201075517G>T	CA422689026	CACNA1S	c.1926C>A (p.Ile642=) c.1089C>A (n.1089C>A)
1	g.201075518A=	CA1219574437	CACNA1S	c.1925T= (p.Ile642=) c.1088T= (n.1088T=)
1	g.201075518A>C	CA344116637	CACNA1S	c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.1088T>G (n.1088T>G)
1	g.201075518A>G	CA344116638	CACNA1S	c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.1088T>C (n.1088T>C)	dbSNP
1	g.201075518A>T	CA344116640	CACNA1S	c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.1088T>A (n.1088T>A)	gnomAD v4
1	g.201075519T>A	CA344116648	CACNA1S	c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.1087A>T (n.1087A>T)
1	g.201075519T>C	CA344116646	CACNA1S	c.1924A>G (p.Ile642Val) c.1087A>G (n.1087A>G)
1	g.201075519T>G	CA344116647	CACNA1S	c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.1087A>C (n.1087A>C)
1	g.201075520G>A	CA422689028	CACNA1S	c.1923C>T (p.Phe641=) c.1086C>T (n.1086C>T)
1	g.201075520G>C	CA344116649	CACNA1S	c.1923C>G (p.Phe641Leu) c.1086C>G (n.1086C>G)
1	g.201075520G>T	CA344116653	CACNA1S	c.1923C>A (p.Phe641Leu) c.1086C>A (n.1086C>A)
1	g.201075521A>C	CA344116656	CACNA1S	c.1922T>G (p.Phe641Cys) c.1085T>G (n.1085T>G)
1	g.201075521A>G	CA344116658	CACNA1S	c.1922T>C (p.Phe641Ser) c.1085T>C (n.1085T>C)
1	g.201075521A>T	CA344116661	CACNA1S	c.1922T>A (p.Phe641Tyr) c.1085T>A (n.1085T>A)
1	g.201075522A>C	CA344116667	CACNA1S	c.1921T>G (p.Phe641Val) c.1084T>G (n.1084T>G)
1	g.201075522A>G	CA344116673	CACNA1S	c.1921T>C (p.Phe641Leu) c.1084T>C (n.1084T>C)
1	g.201075522A>T	CA344116675	CACNA1S	c.1921T>A (p.Phe641Ile) c.1084T>A (n.1084T>A)
1	g.201075523G>A	CA422689029	CACNA1S	c.1920C>T (p.Tyr640=) c.1083C>T (n.1083C>T)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1	g.201075523G>C	CA344116679	CACNA1S	c.1920C>G (p.Tyr640Ter) c.1083C>G (n.1083C>G)
1	g.201075523G>T	CA344116682	CACNA1S	c.1920C>A (p.Tyr640Ter) c.1083C>A (n.1083C>A)
1	g.201075524T>A	CA344116684	CACNA1S	c.1919A>T (p.Tyr640Phe) c.1082A>T (n.1082A>T)
1	g.201075524T>C	CA344116686	CACNA1S	c.1919A>G (p.Tyr640Cys) c.1082A>G (n.1082A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075524T>G	CA344116692	CACNA1S	c.1919A>C (p.Tyr640Ser) c.1082A>C (n.1082A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075524T=	CA1219574443	CACNA1S	c.1919A= (p.Tyr640=) c.1082A= (n.1082A=)
1	g.201075525A>C	CA344116698	CACNA1S	c.1918T>G (p.Tyr640Asp) c.1081T>G (n.1081T>G)
1	g.201075525A>G	CA344116704	CACNA1S	c.1918T>C (p.Tyr640His) c.1081T>C (n.1081T>C)
1	g.201075525A>T	CA344116701	CACNA1S	c.1918T>A (p.Tyr640Asn) c.1081T>A (n.1081T>A)
1	g.201075526A>C	CA344116707	CACNA1S	c.1917T>G (p.Ile639Met) c.1080T>G (n.1080T>G)
1	g.201075526A>G	CA422689030	CACNA1S	c.1917T>C (p.Ile639=) c.1080T>C (n.1080T>C)
1	g.201075526A>T	CA422689031	CACNA1S	c.1917T>A (p.Ile639=) c.1080T>A (n.1080T>A)
1	g.201075527A>C	CA344116709	CACNA1S	c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.1079T>G (n.1079T>G)
1	g.201075527A>G	CA344116712	CACNA1S	c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.1079T>C (n.1079T>C)
1	g.201075527A>T	CA344116717	CACNA1S	c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.1079T>A (n.1079T>A)
1	g.201075528T>A	CA344116720	CACNA1S	c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.1078A>T (n.1078A>T)
1	g.201075528T>C	CA078669	CACNA1S	c.1915A>G (p.Ile639Val) c.1078A>G (n.1078A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075528T>G	CA344116723	CACNA1S	c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.1078A>C (n.1078A>C)
1	g.201075528T=	CA1142799150	CACNA1S	c.1915A= (p.Ile639=) c.1078A= (n.1078A=)
1	g.201075529G>A	CA422689032	CACNA1S	c.1914C>T (p.Cys638=) c.1077C>T (n.1077C>T)	dbSNP
1	g.201075529G>C	CA344116727	CACNA1S	c.1914C>G (p.Cys638Trp) c.1077C>G (n.1077C>G)
1	g.201075529G=	CA1219574451	CACNA1S	c.1914C= (p.Cys638=) c.1077C= (n.1077C=)
1	g.201075529G>T	CA344116732	CACNA1S	c.1914C>A (p.Cys638Ter) c.1077C>A (n.1077C>A)	dbSNP
1	g.201075530C>A	CA078667	CACNA1S	c.1913G>T (p.Cys638Phe) c.1076G>T (n.1076G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.201075530C=	CA1219574456	CACNA1S	c.1913G= (p.Cys638=) c.1076G= (n.1076G=)
1	g.201075530C>G	CA344116740	CACNA1S	c.1913G>C (p.Cys638Ser) c.1076G>C (n.1076G>C)
1	g.201075530C>T	CA344116741	CACNA1S	c.1913G>A (p.Cys638Tyr) c.1076G>A (n.1076G>A)	gnomAD v4
1	g.201075531A=	CA1219574463	CACNA1S	c.1912T= (p.Cys638=) c.1075T= (n.1075T=)
1	g.201075531A>C	CA35976119	CACNA1S	c.1912T>G (p.Cys638Gly) c.1075T>G (n.1075T>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075531A>G	CA344116749	CACNA1S	c.1912T>C (p.Cys638Arg) c.1075T>C (n.1075T>C)
1	g.201075531A>T	CA078666	CACNA1S	c.1912T>A (p.Cys638Ser) c.1075T>A (n.1075T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075532C>A	CA422689035	CACNA1S	c.1911G>T (p.Val637=) c.1074G>T (n.1074G>T)
1	g.201075532C>G	CA422689034	CACNA1S	c.1911G>C (p.Val637=) c.1074G>C (n.1074G>C)
1	g.201075532C>T	CA422689033	CACNA1S	c.1911G>A (p.Val637=) c.1074G>A (n.1074G>A)
1	g.201075533A>C	CA344116752	CACNA1S	c.1910T>G (p.Val637Gly) c.1073T>G (n.1073T>G)
1	g.201075533A>G	CA344116753	CACNA1S	c.1910T>C (p.Val637Ala) c.1073T>C (n.1073T>C)
1	g.201075533A>T	CA344116759	CACNA1S	c.1910T>A (p.Val637Glu) c.1073T>A (n.1073T>A)
1	g.201075534C>A	CA344116761	CACNA1S	c.1909G>T (p.Val637Leu) c.1072G>T (n.1072G>T)
1	g.201075534C>G	CA344116765	CACNA1S	c.1909G>C (p.Val637Leu) c.1072G>C (n.1072G>C)
1	g.201075534C>T	CA344116766	CACNA1S	c.1909G>A (p.Val637Met) c.1072G>A (n.1072G>A)
1	g.201075535A=	CA1219574466	CACNA1S	c.1908T= (p.Leu636=) c.1071T= (n.1071T=)
1	g.201075535A>C	CA422689037	CACNA1S	c.1908T>G (p.Leu636=) c.1071T>G (n.1071T>G)
1	g.201075535A>G	CA422689036	CACNA1S	c.1908T>C (p.Leu636=) c.1071T>C (n.1071T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075535A>T	CA422689038	CACNA1S	c.1908T>A (p.Leu636=) c.1071T>A (n.1071T>A)
1	g.201075536A=	CA1219574470	CACNA1S	c.1907T= (p.Leu636=) c.1070T= (n.1070T=)
1	g.201075536A>C	CA344116771	CACNA1S	c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1070T>G (n.1070T>G)
1	g.201075536A>G	CA344116772	CACNA1S	c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1070T>C (n.1070T>C)	dbSNP
1	g.201075536A>T	CA344116773	CACNA1S	c.1907T>A (p.Leu636His) c.1070T>A (n.1070T>A)	gnomAD v4
1	g.201075537G>A	CA344116774	CACNA1S	c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.1069C>T (n.1069C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075537G>C	CA344116776	CACNA1S	c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1069C>G (n.1069C>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075537G=	CA1219574473	CACNA1S	c.1906C= (p.Leu636=) c.1069C= (n.1069C=)
1	g.201075537G>T	CA344116779	CACNA1S	c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.1069C>A (n.1069C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075538C>A	CA344116791	CACNA1S	c.1905G>T (p.Met635Ile) c.1068G>T (n.1068G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075538C=	CA1219574477	CACNA1S	c.1905G= (p.Met635=) c.1068G= (n.1068G=)
1	g.201075538C>G	CA344116797	CACNA1S	c.1905G>C (p.Met635Ile) c.1068G>C (n.1068G>C)
1	g.201075538C>T	CA078664	CACNA1S	c.1905G>A (p.Met635Ile) c.1068G>A (n.1068G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075539A=	CA1142000978	CACNA1S	c.1904T= (p.Met635=) c.1067T= (n.1067T=)
1	g.201075539A>C	CA344116800	CACNA1S	c.1904T>G (p.Met635Arg) c.1067T>G (n.1067T>G)	gnomAD v4
1	g.201075539A>G	CA078661	CACNA1S	c.1904T>C (p.Met635Thr) c.1067T>C (n.1067T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075539A>T	CA078659	CACNA1S	c.1904T>A (p.Met635Lys) c.1067T>A (n.1067T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075540T>A	CA344116803	CACNA1S	c.1903A>T (p.Met635Leu) c.1066A>T (n.1066A>T)	dbSNP
1	g.201075540T>C	CA078658	CACNA1S	c.1903A>G (p.Met635Val) c.1066A>G (n.1066A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075540T>G	CA344116804	CACNA1S	c.1903A>C (p.Met635Leu) c.1066A>C (n.1066A>C)
1	g.201075540T=	CA1143506246	CACNA1S	c.1903A= (p.Met635=) c.1066A= (n.1066A=)
1	g.201075541G>A	CA422689040	CACNA1S	c.1902C>T (p.Gly634=) c.1065C>T (n.1065C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075541G>C	CA422689039	CACNA1S	c.1902C>G (p.Gly634=) c.1065C>G (n.1065C>G)
1	g.201075541G=	CA1219574498	CACNA1S	c.1902C= (p.Gly634=) c.1065C= (n.1065C=)
1	g.201075541G>T	CA422689041	CACNA1S	c.1902C>A (p.Gly634=) c.1065C>A (n.1065C>A)
1	g.201075542C>A	CA344116807	CACNA1S	c.1901G>T (p.Gly634Val) c.1064G>T (n.1064G>T)
1	g.201075542C>G	CA344116808	CACNA1S	c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.1064G>C (n.1064G>C)
1	g.201075542C>T	CA344116809	CACNA1S	c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.1064G>A (n.1064G>A)
1	g.201075543C>A	CA344116810	CACNA1S	c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.1063G>T (n.1063G>T)
1	g.201075543C=	CA1219574502	CACNA1S	c.1900G= (p.Gly634=) c.1063G= (n.1063G=)
1	g.201075543C>G	CA344116813	CACNA1S	c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.1063G>C (n.1063G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075543C>T	CA344116815	CACNA1S	c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.1063G>A (n.1063G>A)
1	g.201075544A=	CA1219574504	CACNA1S	c.1899T= (p.Pro633=) c.1062T= (n.1062T=)
1	g.201075544A>C	CA422689042	CACNA1S	c.1899T>G (p.Pro633=) c.1062T>G (n.1062T>G)
1	g.201075544A>G	CA422689043	CACNA1S	c.1899T>C (p.Pro633=) c.1062T>C (n.1062T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075544A>T	CA422689044	CACNA1S	c.1899T>A (p.Pro633=) c.1062T>A (n.1062T>A)
1	g.201075545G>A	CA344116819	CACNA1S	c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1061C>T (n.1061C>T)
1	g.201075545G>C	CA078654	CACNA1S	c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1061C>G (n.1061C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075545G=	CA1143610763	CACNA1S	c.1898C= (p.Pro633=) c.1061C= (n.1061C=)
1	g.201075545G>T	CA344116827	CACNA1S	c.1898C>A (p.Pro633His) c.1061C>A (n.1061C>A)
1	g.201075546G>A	CA344116836	CACNA1S	c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1060C>T (n.1060C>T)	gnomAD v4
1	g.201075546G>C	CA344116833	CACNA1S	c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1060C>G (n.1060C>G)
1	g.201075546G>T	CA344116830	CACNA1S	c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1060C>A (n.1060C>A)
1	g.201075547G>A	CA422689045	CACNA1S	c.1896C>T (p.Tyr632=) c.1059C>T (n.1059C>T)
1	g.201075547G>C	CA344116837	CACNA1S	c.1896C>G (p.Tyr632Ter) c.1059C>G (n.1059C>G)
1	g.201075547G>T	CA344116838	CACNA1S	c.1896C>A (p.Tyr632Ter) c.1059C>A (n.1059C>A)
1	g.201075548T>A	CA344116839	CACNA1S	c.1895A>T (p.Tyr632Phe) c.1058A>T (n.1058A>T)
1	g.201075548T>C	CA344116843	CACNA1S	c.1895A>G (p.Tyr632Cys) c.1058A>G (n.1058A>G)	gnomAD v4
1	g.201075548T>G	CA344116846	CACNA1S	c.1895A>C (p.Tyr632Ser) c.1058A>C (n.1058A>C)
1	g.201075549A>C	CA344116847	CACNA1S	c.1894T>G (p.Tyr632Asp) c.1057T>G (n.1057T>G)
1	g.201075549A>G	CA344116848	CACNA1S	c.1894T>C (p.Tyr632His) c.1057T>C (n.1057T>C)
1	g.201075549A>T	CA344116849	CACNA1S	c.1894T>A (p.Tyr632Asn) c.1057T>A (n.1057T>A)
1	g.201075550G>A	CA422689046	CACNA1S	c.1893C>T (p.Ser631=) c.1056C>T (n.1056C>T)
1	g.201075550G>C	CA422689047	CACNA1S	c.1893C>G (p.Ser631=) c.1056C>G (n.1056C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075550G=	CA1219574506	CACNA1S	c.1893C= (p.Ser631=) c.1056C= (n.1056C=)
1	g.201075550G>T	CA422689048	CACNA1S	c.1893C>A (p.Ser631=) c.1056C>A (n.1056C>A)
1	g.201075551G>A	CA344116852	CACNA1S	c.1892C>T (p.Ser631Phe) c.1055C>T (n.1055C>T)
1	g.201075551G>C	CA344116854	CACNA1S	c.1892C>G (p.Ser631Cys) c.1055C>G (n.1055C>G)
1	g.201075551G>T	CA344116856	CACNA1S	c.1892C>A (p.Ser631Tyr) c.1055C>A (n.1055C>A)
1	g.201075552A>C	CA344116879	CACNA1S	c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.1054T>G (n.1054T>G)
1	g.201075552A>G	CA344116884	CACNA1S	c.1891T>C (p.Ser631Pro) c.1054T>C (n.1054T>C)
1	g.201075552A>T	CA344116860	CACNA1S	c.1891T>A (p.Ser631Thr) c.1054T>A (n.1054T>A)	gnomAD v4
1	g.201075553C>A	CA422689049	CACNA1S	c.1890G>T (p.Pro630=) c.1053G>T (n.1053G>T)
1	g.201075553C=	CA1141822279	CACNA1S	c.1890G= (p.Pro630=) c.1053G= (n.1053G=)
1	g.201075553C>G	CA422689050	CACNA1S	c.1890G>C (p.Pro630=) c.1053G>C (n.1053G>C)
1	g.201075553C>T	CA078652	CACNA1S	c.1890G>A (p.Pro630=) c.1053G>A (n.1053G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075553_201075554insT	CA2740215431	CACNA1S	c.1889_1890insA (p.Ser631ValfsTer?) c.1052_1053insA (n.1052_1053insA)
1	g.201075554G>A	CA078650	CACNA1S	c.1889C>T (p.Pro630Leu) c.1052C>T (n.1052C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075554G>C	CA344116911	CACNA1S	c.1889C>G (p.Pro630Arg) c.1052C>G (n.1052C>G)
1	g.201075554G=	CA1142377502	CACNA1S	c.1889C= (p.Pro630=) c.1052C= (n.1052C=)
1	g.201075554G>T	CA344116913	CACNA1S	c.1889C>A (p.Pro630Gln) c.1052C>A (n.1052C>A)
1	g.201075555G>A	CA344116931	CACNA1S	c.1888C>T (p.Pro630Ser) c.1051C>T (n.1051C>T)
1	g.201075555G>C	CA344116933	CACNA1S	c.1888C>G (p.Pro630Ala) c.1051C>G (n.1051C>G)	dbSNP
1	g.201075555G=	CA1219574514	CACNA1S	c.1888C= (p.Pro630=) c.1051C= (n.1051C=)
1	g.201075555G>T	CA344116935	CACNA1S	c.1888C>A (p.Pro630Thr) c.1051C>A (n.1051C>A)
1	g.201075556C>A	CA422689051	CACNA1S	c.1887G>T (p.Gly629=) c.1050G>T (n.1050G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075556C=	CA1219574516	CACNA1S	c.1887G= (p.Gly629=) c.1050G= (n.1050G=)
1	g.201075556C>G	CA422689053	CACNA1S	c.1887G>C (p.Gly629=) c.1050G>C (n.1050G>C)
1	g.201075556C>T	CA422689052	CACNA1S	c.1887G>A (p.Gly629=) c.1050G>A (n.1050G>A)	gnomAD v4
1	g.201075557C>A	CA344116936	CACNA1S	c.1886G>T (p.Gly629Val) c.1049G>T (n.1049G>T)
1	g.201075557C>G	CA344116939	CACNA1S	c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1049G>C (n.1049G>C)
1	g.201075557C>T	CA344116940	CACNA1S	c.1886G>A (p.Gly629Glu) c.1049G>A (n.1049G>A)
1	g.201075557_201075558delinsCC	CA1219574517	CACNA1S	c.1885_1886delinsGG (p.Gly629=) c.1048_1049delinsGG (n.1048_1049delinsGG)
1	g.201075557_201075558delinsTT	CA35976149	CACNA1S	c.1885_1886delinsAA (p.Gly629Lys) c.1048_1049delinsAA (n.1048_1049delinsAA)	dbSNP
1	g.201075558C>A	CA344116943	CACNA1S	c.1885G>T (p.Gly629Trp) c.1048G>T (n.1048G>T)	gnomAD v4
1	g.201075558C=	CA1142206900	CACNA1S	c.1885G= (p.Gly629=) c.1048G= (n.1048G=)
1	g.201075558C>G	CA344116945	CACNA1S	c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.1048G>C (n.1048G>C)	gnomAD v4
1	g.201075558C>T	CA078649	CACNA1S	c.1885G>A (p.Gly629Arg) c.1048G>A (n.1048G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075559G>A	CA078647	CACNA1S	c.1884C>T (p.Gly628=) c.1047C>T (n.1047C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075559G>C	CA078646	CACNA1S	c.1884C>G (p.Gly628=) c.1047C>G (n.1047C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075559G=	CA1143438112	CACNA1S	c.1884C= (p.Gly628=) c.1047C= (n.1047C=)
1	g.201075559G>T	CA422689054	CACNA1S	c.1884C>A (p.Gly628=) c.1047C>A (n.1047C>A)	COSMIC
1	g.201075559_201075562del	CA2740215432	CACNA1S	c.1881_1884del (p.Tyr627Ter) c.1044_1047del (n.1044_1047del)
1	g.201075560C>A	CA344116952	CACNA1S	c.1883G>T (p.Gly628Val) c.1046G>T (n.1046G>T)	dbSNP
1	g.201075560C=	CA1219574527	CACNA1S	c.1883G= (p.Gly628=) c.1046G= (n.1046G=)
1	g.201075560C>G	CA344116953	CACNA1S	c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.1046G>C (n.1046G>C)
1	g.201075560C>T	CA344116954	CACNA1S	c.1883G>A (p.Gly628Asp) c.1046G>A (n.1046G>A)	dbSNP
1	g.201075561C>A	CA344116959	CACNA1S	c.1882G>T (p.Gly628Cys) c.1045G>T (n.1045G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201075561C=	CA1219574533	CACNA1S	c.1882G= (p.Gly628=) c.1045G= (n.1045G=)
1	g.201075561C>G	CA344116964	CACNA1S	c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.1045G>C (n.1045G>C)
1	g.201075561C>T	CA078645	CACNA1S	c.1882G>A (p.Gly628Ser) c.1045G>A (n.1045G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075562G>A	CA078642	CACNA1S	c.1881C>T (p.Tyr627=) c.1044C>T (n.1044C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075562G>C	CA344116973	CACNA1S	c.1881C>G (p.Tyr627Ter) c.1044C>G (n.1044C>G)
1	g.201075562G=	CA1142069609	CACNA1S	c.1881C= (p.Tyr627=) c.1044C= (n.1044C=)
1	g.201075562G>T	CA344116986	CACNA1S	c.1881C>A (p.Tyr627Ter) c.1044C>A (n.1044C>A)
1	g.201075563T>A	CA344116988	CACNA1S	c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.1043A>T (n.1043A>T)
1	g.201075563T>C	CA344116990	CACNA1S	c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.1043A>G (n.1043A>G)
1	g.201075563T>G	CA344116999	CACNA1S	c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.1043A>C (n.1043A>C)
1	g.201075564A>C	CA344117001	CACNA1S	c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.1042T>G (n.1042T>G)
1	g.201075564A>G	CA344117002	CACNA1S	c.1879T>C (p.Tyr627His) c.1042T>C (n.1042T>C)	dbSNP
1	g.201075564A>T	CA344117000	CACNA1S	c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.1042T>A (n.1042T>A)
1	g.201075564_201075566del	CA2740215433	CACNA1S	c.1877_1879del (p.Ala626_Tyr627delinsAsp) c.1040_1042del (n.1040_1042del)

Number of alleles fetched