Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.201075437G>ACA2649765913CACNA1Sc.1948+58C>T (n.1948+58C>T)
c.*1111+58C>T (n.*1111+58C>T)
 gnomAD v4
1g.201075437G>TCA2649765912CACNA1Sc.1948+58C>A (n.1948+58C>A)
c.*1111+58C>A (n.*1111+58C>A)
 gnomAD v4
1g.201075438C>ACA2649765914CACNA1Sc.1948+57G>T (n.1948+57G>T)
c.*1111+57G>T (n.*1111+57G>T)
 gnomAD v4
1g.201075438C=CA1219574323CACNA1Sc.1948+57G= (n.1948+57G=)
c.*1111+57G= (n.*1111+57G=)
1g.201075438C>GCA2649765915CACNA1Sc.1948+57G>C (n.1948+57G>C)
c.*1111+57G>C (n.*1111+57G>C)
 gnomAD v4
1g.201075438C>TCA528305961CACNA1Sc.1948+57G>A (n.1948+57G>A)
c.*1111+57G>A (n.*1111+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075439C>TCA2573982010CACNA1Sc.1948+56G>A (n.1948+56G>A)
c.*1111+56G>A (n.*1111+56G>A)
 gnomAD v4
1g.201075440C>ACA2649765916CACNA1Sc.1948+55G>T (n.1948+55G>T)
c.*1111+55G>T (n.*1111+55G>T)
 gnomAD v4
1g.201075440C>TCA2649765917CACNA1Sc.1948+55G>A (n.1948+55G>A)
c.*1111+55G>A (n.*1111+55G>A)
 gnomAD v4
1g.201075441T>ACA2649765922CACNA1Sc.1948+54A>T (n.1948+54A>T)
c.*1111+54A>T (n.*1111+54A>T)
 gnomAD v4
1g.201075441T>CCA2649765918CACNA1Sc.1948+54A>G (n.1948+54A>G)
c.*1111+54A>G (n.*1111+54A>G)
 gnomAD v4
1g.201075441T>GCA2649765919CACNA1Sc.1948+54A>C (n.1948+54A>C)
c.*1111+54A>C (n.*1111+54A>C)
 gnomAD v4
1g.201075443dupCA2649765921CACNA1Sc.1948+54dup (n.1948+54dup)
c.*1111+54dup (n.*1111+54dup)
 gnomAD v4
1g.201075443delCA2649765920CACNA1Sc.1948+54del (n.1948+54del)
c.*1111+54del (n.*1111+54del)
 gnomAD v4
1g.201075442T>CCA2649765923CACNA1Sc.1948+53A>G (n.1948+53A>G)
c.*1111+53A>G (n.*1111+53A>G)
 gnomAD v4
1g.201075442T>GCA2649765924CACNA1Sc.1948+53A>C (n.1948+53A>C)
c.*1111+53A>C (n.*1111+53A>C)
 gnomAD v4
1g.201075443T>CCA1219574325CACNA1Sc.1948+52A>G (n.1948+52A>G)
c.*1111+52A>G (n.*1111+52A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201075443T=CA1219574324CACNA1Sc.1948+52A= (n.1948+52A=)
c.*1111+52A= (n.*1111+52A=)
1g.201075443_201075444insGCA2649765927CACNA1Sc.1948+51_1948+52insC (n.1948+51_1948+52insC)
c.*1111+51_*1111+52insC (n.*1111+51_*1111+52insC)
 gnomAD v4
1g.201075443_201075444insGCCA2649765928CACNA1Sc.1948+51_1948+52insGC (n.1948+51_1948+52insGC)
c.*1111+51_*1111+52insGC (n.*1111+51_*1111+52insGC)
 gnomAD v4
1g.201075443_201075444insGGCA2649765931CACNA1Sc.1948+51_1948+52insCC (n.1948+51_1948+52insCC)
c.*1111+51_*1111+52insCC (n.*1111+51_*1111+52insCC)
 gnomAD v4
1g.201075443_201075444insGGCCA2649765932CACNA1Sc.1948+51_1948+52insGCC (n.1948+51_1948+52insGCC)
c.*1111+51_*1111+52insGCC (n.*1111+51_*1111+52insGCC)
 gnomAD v4
1g.201075443_201075444insGCCCCA2649765929CACNA1Sc.1948+51_1948+52insGGGC (n.1948+51_1948+52insGGGC)
c.*1111+51_*1111+52insGGGC (n.*1111+51_*1111+52insGGGC)
 gnomAD v4
1g.201075443_201075444insGCCCCCCA2649765930CACNA1Sc.1948+51_1948+52insGGGGGC (n.1948+51_1948+52insGGGGGC)
c.*1111+51_*1111+52insGGGGGC (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.201075444C>ACA2649765933CACNA1Sc.1948+51G>T (n.1948+51G>T)
c.*1111+51G>T (n.*1111+51G>T)
 gnomAD v4
1g.201075444C=CA1219574326CACNA1Sc.1948+51G= (n.1948+51G=)
c.*1111+51G= (n.*1111+51G=)
1g.201075444C>GCA2649765934CACNA1Sc.1948+51G>C (n.1948+51G>C)
c.*1111+51G>C (n.*1111+51G>C)
 gnomAD v4
1g.201075444C>TCA730084990CACNA1Sc.1948+51G>A (n.1948+51G>A)
c.*1111+51G>A (n.*1111+51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075448_201075449insCCCCCCCA1011168666CACNA1Sc.1948+51_1948+52insGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGG)
c.*1111+51_*1111+52insGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075448_201075449insCCCCCCCCA2649765937CACNA1Sc.1948+51_1948+52insGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGG)
c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075448_201075449insCCCCCCCCCA2649765936CACNA1Sc.1948+51_1948+52insGGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGGG)
c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075448_201075449insCCCCCCCCCCCA2649765935CACNA1Sc.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGG)
c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075448_201075449insCCCCCCCCCCCCA2517283635CACNA1Sc.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGGG)
c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075448_201075449insCCCCCCCCCCCCCA1011168667CACNA1Sc.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGGGG)
c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075448_201075449insCCCCCCCCCCCCCCA2649765940CACNA1Sc.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGGGGGGGG)
c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075448_201075449insCCCCCCCCCCCCAGCTCTTTTTTTCACCCTTCCCCCCCA2649765926CACNA1Sc.1948+51_1948+52insGAAGGGTGAAAAAAAGAGCTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1948+51_1948+52insGAAGGGTGAAAAAAAGAGCTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.*1111+51_*1111+52insGAAGGGTGAAAAAAAGAGCTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGAAGGGTGAAAAAAAGAGCTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075448dupCA528305962CACNA1Sc.1948+51dup (n.1948+51dup)
c.*1111+51dup (n.*1111+51dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075447_201075448dupCA2649765939CACNA1Sc.1948+50_1948+51dup (n.1948+50_1948+51dup)
c.*1111+50_*1111+51dup (n.*1111+50_*1111+51dup)
 gnomAD v4
1g.201075446_201075448dupCA2562593545CACNA1Sc.1948+49_1948+51dup (n.1948+49_1948+51dup)
c.*1111+49_*1111+51dup (n.*1111+49_*1111+51dup)
 gnomAD v4
1g.201075445_201075448dupCA1011168661CACNA1Sc.1948+48_1948+51dup (n.1948+48_1948+51dup)
c.*1111+48_*1111+51dup (n.*1111+48_*1111+51dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075444_201075448dupCA1011168664CACNA1Sc.1948+47_1948+51dup (n.1948+47_1948+51dup)
c.*1111+47_*1111+51dup (n.*1111+47_*1111+51dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075448delCA2573982019CACNA1Sc.1948+51del (n.1948+51del)
c.*1111+51del (n.*1111+51del)
 gnomAD v4
1g.201075454_201075455insCCCCCCACCCCCCA2649765938CACNA1Sc.1948+51_1948+52insGGGGGGTGGGGG (n.1948+51_1948+52insGGGGGGTGGGGG)
c.*1111+51_*1111+52insGGGGGGTGGGGG (n.*1111+51_*1111+52insGGGGGGTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075454delCA2649765925CACNA1Sc.1948+46_1948+51del (n.1948+46_1948+51del)
c.*1111+46_*1111+51del (n.*1111+46_*1111+51del)
 gnomAD v4
1g.201075445C=CA1219574328CACNA1Sc.1948+50G= (n.1948+50G=)
c.*1111+50G= (n.*1111+50G=)
1g.201075445C>GCA2649765941CACNA1Sc.1948+50G>C (n.1948+50G>C)
c.*1111+50G>C (n.*1111+50G>C)
 gnomAD v4
1g.201075445C>TCA528305964CACNA1Sc.1948+50G>A (n.1948+50G>A)
c.*1111+50G>A (n.*1111+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075446C>ACA2514875882CACNA1Sc.1948+49G>T (n.1948+49G>T)
c.*1111+49G>T (n.*1111+49G>T)
 gnomAD v4
1g.201075446C>TCA2649765942CACNA1Sc.1948+49G>A (n.1948+49G>A)
c.*1111+49G>A (n.*1111+49G>A)
 gnomAD v4
1g.201075447C>ACA2573982024CACNA1Sc.1948+48G>T (n.1948+48G>T)
c.*1111+48G>T (n.*1111+48G>T)
 gnomAD v4
1g.201075447C>GCA2649765944CACNA1Sc.1948+48G>C (n.1948+48G>C)
c.*1111+48G>C (n.*1111+48G>C)
 gnomAD v4
1g.201075447C>TCA2649765945CACNA1Sc.1948+48G>A (n.1948+48G>A)
c.*1111+48G>A (n.*1111+48G>A)
 gnomAD v4
1g.201075448_201075449insCCCCCCCCCCCCATCCCTTTTTTTCCCA2649765943CACNA1Sc.1948+48_1948+49insAAAAAAAGGGATGGGGGGGGGGGGGG (n.1948+48_1948+49insAAAAAAAGGGATGGGGGGGGGGGGGG)
c.*1111+48_*1111+49insAAAAAAAGGGATGGGGGGGGGGGGGG (n.*1111+48_*1111+49insAAAAAAAGGGATGGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075448C>ACA2649765948CACNA1Sc.1948+47G>T (n.1948+47G>T)
c.*1111+47G>T (n.*1111+47G>T)
 gnomAD v4
1g.201075448C=CA1219574329CACNA1Sc.1948+47G= (n.1948+47G=)
c.*1111+47G= (n.*1111+47G=)
1g.201075448C>GCA2649765949CACNA1Sc.1948+47G>C (n.1948+47G>C)
c.*1111+47G>C (n.*1111+47G>C)
 gnomAD v4
1g.201075448C>TCA078703CACNA1Sc.1948+47G>A (n.1948+47G>A)
c.*1111+47G>A (n.*1111+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075448_201075449insCCCCCCCCCCCCAACCCTTTTTTTCCA2649765946CACNA1Sc.1948+47_1948+48insAAAAAAAGGGTTGGGGGGGGGGGGG (n.1948+47_1948+48insAAAAAAAGGGTTGGGGGGGGGGGGG)
c.*1111+47_*1111+48insAAAAAAAGGGTTGGGGGGGGGGGGG (n.*1111+47_*1111+48insAAAAAAAGGGTTGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450delCA2649765947CACNA1Sc.1948+46_1948+47del (n.1948+46_1948+47del)
c.*1111+46_*1111+47del (n.*1111+46_*1111+47del)
 gnomAD v4
1g.201075449delCA528305968CACNA1Sc.1948+46del (n.1948+46del)
c.*1111+46del (n.*1111+46del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075449A=CA1219574331CACNA1Sc.1948+46T= (n.1948+46T=)
c.*1111+46T= (n.*1111+46T=)
1g.201075449A>CCA078701CACNA1Sc.1948+46T>G (n.1948+46T>G)
c.*1111+46T>G (n.*1111+46T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075449A>TCA1011168675CACNA1Sc.1948+46T>A (n.1948+46T>A)
c.*1111+46T>A (n.*1111+46T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insACCCCTTTCTTCCA2649765973CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGAAGAAAGGGGT (n.1948+45_1948+46insGAAGAAAGGGGT)
c.*1111+45_*1111+46insGAAGAAAGGGGT (n.*1111+45_*1111+46insGAAGAAAGGGGT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insACCCCTTTTTTCCA2649765972CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGAAAAAAGGGGT (n.1948+45_1948+46insGAAAAAAGGGGT)
c.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAGGGGT (n.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAGGGGT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insACCCCTTTTTTTCA2649765971CACNA1Sc.1948+45_1948+46insAAAAAAAGGGGT (n.1948+45_1948+46insAAAAAAAGGGGT)
c.*1111+45_*1111+46insAAAAAAAGGGGT (n.*1111+45_*1111+46insAAAAAAAGGGGT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insACCCTTTTTTTCCA2649765970CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGGGT (n.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGGGT)
c.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGGGT (n.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGGGT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insAACCCTTTTTTTCCA2649765957CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGGGTT (n.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGGGTT)
c.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGGGTT (n.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGGGTT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insAACCTCTTTTCTCCA2747336666CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGAGAAAAGAGGTT (n.1948+45_1948+46insGAGAAAAGAGGTT)
c.*1111+45_*1111+46insGAGAAAAGAGGTT (n.*1111+45_*1111+46insGAGAAAAGAGGTT)
1g.201075449_201075450insAACTCTTTTTTTCCA2649765974CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGAGTT (n.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGAGTT)
c.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGAGTT (n.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGAGTT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insAGCCCTTTTTTTCCA2649765965CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGGGCT (n.1948+45_1948+46insGAAAAAAAGGGCT)
c.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGGGCT (n.*1111+45_*1111+46insGAAAAAAAGGGCT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insGCCCCTTTCTTCCCA2649765959CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGGAAGAAAGGGGC (n.1948+45_1948+46insGGAAGAAAGGGGC)
c.*1111+45_*1111+46insGGAAGAAAGGGGC (n.*1111+45_*1111+46insGGAAGAAAGGGGC)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insAACCCTTTTTTTCCCA2649765951CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGGAAAAAAAGGGTT (n.1948+45_1948+46insGGAAAAAAAGGGTT)
c.*1111+45_*1111+46insGGAAAAAAAGGGTT (n.*1111+45_*1111+46insGGAAAAAAAGGGTT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insACCCTTTTTTTCACCA2649765969CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGTGAAAAAAAGGGT (n.1948+45_1948+46insGTGAAAAAAAGGGT)
c.*1111+45_*1111+46insGTGAAAAAAAGGGT (n.*1111+45_*1111+46insGTGAAAAAAAGGGT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insACCCTTTTTTTCCCCA2649765968CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGT (n.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGT)
c.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGT (n.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insGCCCTTTTTTTCCCCA2649765958CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGC (n.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGC)
c.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGC (n.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGC)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insAACCCCTTTTTTCCCCA2649765956CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAGGGGTT (n.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAGGGGTT)
c.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAGGGGTT (n.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAGGGGTT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insAACCCTTTTCTTCCCCA2553366214CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGGGAAGAAAAGGGTT (n.1948+45_1948+46insGGGAAGAAAAGGGTT)
c.*1111+45_*1111+46insGGGAAGAAAAGGGTT (n.*1111+45_*1111+46insGGGAAGAAAAGGGTT)
1g.201075449_201075450insAACCCTTTTTTTCCCCA2649765950CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGTT (n.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGTT)
c.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGTT (n.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGTT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insACCTCTTTTCTCCCCCA2649765967CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGGGGAGAAAAGAGGT (n.1948+45_1948+46insGGGGAGAAAAGAGGT)
c.*1111+45_*1111+46insGGGGAGAAAAGAGGT (n.*1111+45_*1111+46insGGGGAGAAAAGAGGT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insAGCCCCTTTTTTCACCA2649765966CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGTGAAAAAAGGGGCT (n.1948+45_1948+46insGTGAAAAAAGGGGCT)
c.*1111+45_*1111+46insGTGAAAAAAGGGGCT (n.*1111+45_*1111+46insGTGAAAAAAGGGGCT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insAGCCCTTTTTTTCCCCA2649765964CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGCT (n.1948+45_1948+46insGGGAAAAAAAGGGCT)
c.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGCT (n.*1111+45_*1111+46insGGGAAAAAAAGGGCT)
 gnomAD v4
1g.201075449_201075450insAGGTCTTTTTTTCACCA2649765963CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGTGAAAAAAAGACCT (n.1948+45_1948+46insGTGAAAAAAAGACCT)
c.*1111+45_*1111+46insGTGAAAAAAAGACCT (n.*1111+45_*1111+46insGTGAAAAAAAGACCT)
 gnomAD v4
1g.201075450C>ACA1219574334CACNA1Sc.1948+45G>T (n.1948+45G>T)
c.*1111+45G>T (n.*1111+45G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201075450C=CA1219574333CACNA1Sc.1948+45G= (n.1948+45G=)
c.*1111+45G= (n.*1111+45G=)
1g.201075450C>GCA2649765953CACNA1Sc.1948+45G>C (n.1948+45G>C)
c.*1111+45G>C (n.*1111+45G>C)
 gnomAD v4
1g.201075450C>TCA2649765952CACNA1Sc.1948+45G>A (n.1948+45G>A)
c.*1111+45G>A (n.*1111+45G>A)
 gnomAD v4
1g.201075454_201075455insCCCCCAAGCCCTTTTCTGCCCCCCCCCA2649765960CACNA1Sc.1948+45_1948+46insGGGCAGAAAAGGGCTTGGGGGGGGGG (n.1948+45_1948+46insGGGCAGAAAAGGGCTTGGGGGGGGGG)
c.*1111+45_*1111+46insGGGCAGAAAAGGGCTTGGGGGGGGGG (n.*1111+45_*1111+46insGGGCAGAAAAGGGCTTGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075454dupCA528305971CACNA1Sc.1948+45dup (n.1948+45dup)
c.*1111+45dup (n.*1111+45dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075453_201075454dupCA2649765962CACNA1Sc.1948+44_1948+45dup (n.1948+44_1948+45dup)
c.*1111+44_*1111+45dup (n.*1111+44_*1111+45dup)
 gnomAD v4
1g.201075451_201075454dupCA528305974CACNA1Sc.1948+42_1948+45dup (n.1948+42_1948+45dup)
c.*1111+42_*1111+45dup (n.*1111+42_*1111+45dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075450_201075454dupCA2649765961CACNA1Sc.1948+41_1948+45dup (n.1948+41_1948+45dup)
c.*1111+41_*1111+45dup (n.*1111+41_*1111+45dup)
 gnomAD v4
1g.201075454delCA2649765955CACNA1Sc.1948+45del (n.1948+45del)
c.*1111+45del (n.*1111+45del)
 gnomAD v4
1g.201075453_201075458delCA2649765954CACNA1Sc.1948+40_1948+45del (n.1948+40_1948+45del)
c.*1111+40_*1111+45del (n.*1111+40_*1111+45del)
 gnomAD v4
1g.201075451C>ACA078699CACNA1Sc.1948+44G>T (n.1948+44G>T)
c.*1111+44G>T (n.*1111+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075451C=CA1219574335CACNA1Sc.1948+44G= (n.1948+44G=)
c.*1111+44G= (n.*1111+44G=)
1g.201075451C>TCA2649765975CACNA1Sc.1948+44G>A (n.1948+44G>A)
c.*1111+44G>A (n.*1111+44G>A)
 gnomAD v4
1g.201075453_201075454insTTTTTTCCCCA2747336670CACNA1Sc.1948+44_1948+45insAAAAAAGGG (n.1948+44_1948+45insAAAAAAGGG)
c.*1111+44_*1111+45insAAAAAAGGG (n.*1111+44_*1111+45insAAAAAAGGG)
1g.201075452C>ACA2536797755CACNA1Sc.1948+43G>T (n.1948+43G>T)
c.*1111+43G>T (n.*1111+43G>T)
 gnomAD v4
1g.201075452C>TCA2573982041CACNA1Sc.1948+43G>A (n.1948+43G>A)
c.*1111+43G>A (n.*1111+43G>A)
 gnomAD v4
1g.201075453C>ACA2649765977CACNA1Sc.1948+42G>T (n.1948+42G>T)
c.*1111+42G>T (n.*1111+42G>T)
 gnomAD v4
1g.201075453C=CA1143855730CACNA1Sc.1948+42G= (n.1948+42G=)
c.*1111+42G= (n.*1111+42G=)
1g.201075453C>GCA730085000CACNA1Sc.1948+42G>C (n.1948+42G>C)
c.*1111+42G>C (n.*1111+42G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201075453C>TCA078697CACNA1Sc.1948+42G>A (n.1948+42G>A)
c.*1111+42G>A (n.*1111+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075455_201075457delCA2649765976CACNA1Sc.1948+40_1948+42del (n.1948+40_1948+42del)
c.*1111+40_*1111+42del (n.*1111+40_*1111+42del)
 gnomAD v4
1g.201075453_201075454insACA2649765978CACNA1Sc.1948+41_1948+42insT (n.1948+41_1948+42insT)
c.*1111+41_*1111+42insT (n.*1111+41_*1111+42insT)
 gnomAD v4
1g.201075454C>ACA2649765980CACNA1Sc.1948+41G>T (n.1948+41G>T)
c.*1111+41G>T (n.*1111+41G>T)
 gnomAD v4
1g.201075454C=CA1219574336CACNA1Sc.1948+41G= (n.1948+41G=)
c.*1111+41G= (n.*1111+41G=)
1g.201075454C>GCA528305978CACNA1Sc.1948+41G>C (n.1948+41G>C)
c.*1111+41G>C (n.*1111+41G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075454C>TCA078695CACNA1Sc.1948+41G>A (n.1948+41G>A)
c.*1111+41G>A (n.*1111+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075454_201075455insCCCCCCACCA2649765979CACNA1Sc.1948+41_1948+42insTGGGGGGG (n.1948+41_1948+42insTGGGGGGG)
c.*1111+41_*1111+42insTGGGGGGG (n.*1111+41_*1111+42insTGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075454_201075455insCCCCCCACA2649765981CACNA1Sc.1948+40_1948+41insTGGGGGG (n.1948+40_1948+41insTGGGGGG)
c.*1111+40_*1111+41insTGGGGGG (n.*1111+40_*1111+41insTGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075454_201075455insCCCCCCAACA528305984CACNA1Sc.1948+40_1948+41insTTGGGGGG (n.1948+40_1948+41insTTGGGGGG)
c.*1111+40_*1111+41insTTGGGGGG (n.*1111+40_*1111+41insTTGGGGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075454_201075455insCCCCCAAACTCTTTCA2649765984CACNA1Sc.1948+40_1948+41insAAAGAGTTTGGGGG (n.1948+40_1948+41insAAAGAGTTTGGGGG)
c.*1111+40_*1111+41insAAAGAGTTTGGGGG (n.*1111+40_*1111+41insAAAGAGTTTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075454_201075455insCCCCCAAGCCCTTTCA2649765985CACNA1Sc.1948+40_1948+41insAAAGGGCTTGGGGG (n.1948+40_1948+41insAAAGGGCTTGGGGG)
c.*1111+40_*1111+41insAAAGGGCTTGGGGG (n.*1111+40_*1111+41insAAAGGGCTTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075454_201075455insCCCCCCAACCCTTTCA2649765986CACNA1Sc.1948+40_1948+41insAAAGGGTTGGGGGG (n.1948+40_1948+41insAAAGGGTTGGGGGG)
c.*1111+40_*1111+41insAAAGGGTTGGGGGG (n.*1111+40_*1111+41insAAAGGGTTGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075455delCA2649765983CACNA1Sc.1948+40del (n.1948+40del)
c.*1111+40del (n.*1111+40del)
 gnomAD v4
1g.201075455T>ACA528305982CACNA1Sc.1948+40A>T (n.1948+40A>T)
c.*1111+40A>T (n.*1111+40A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075455T>CCA078693CACNA1Sc.1948+40A>G (n.1948+40A>G)
c.*1111+40A>G (n.*1111+40A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075455T>GCA2649765982CACNA1Sc.1948+40A>C (n.1948+40A>C)
c.*1111+40A>C (n.*1111+40A>C)
 gnomAD v4
1g.201075455T=CA1219574338CACNA1Sc.1948+40A= (n.1948+40A=)
c.*1111+40A= (n.*1111+40A=)
1g.201075455_201075456insAAACA2649765987CACNA1Sc.1948+39_1948+40insTTT (n.1948+39_1948+40insTTT)
c.*1111+39_*1111+40insTTT (n.*1111+39_*1111+40insTTT)
 gnomAD v4
1g.201075455_201075456insAAGCA2649765988CACNA1Sc.1948+39_1948+40insCTT (n.1948+39_1948+40insCTT)
c.*1111+39_*1111+40insCTT (n.*1111+39_*1111+40insCTT)
 gnomAD v4
1g.201075456C>ACA2649765989CACNA1Sc.1948+39G>T (n.1948+39G>T)
c.*1111+39G>T (n.*1111+39G>T)
 gnomAD v4
1g.201075456C>TCA2649765990CACNA1Sc.1948+39G>A (n.1948+39G>A)
c.*1111+39G>A (n.*1111+39G>A)
 gnomAD v4
1g.201075458delCA2747336671CACNA1Sc.1948+39del (n.1948+39del)
c.*1111+39del (n.*1111+39del)
1g.201075457C>ACA2649765993CACNA1Sc.1948+38G>T (n.1948+38G>T)
c.*1111+38G>T (n.*1111+38G>T)
 gnomAD v4
1g.201075457C>TCA2649765994CACNA1Sc.1948+38G>A (n.1948+38G>A)
c.*1111+38G>A (n.*1111+38G>A)
 gnomAD v4
1g.201075458_201075459insCAACCCA2649765991CACNA1Sc.1948+38_1948+39insTTGGG (n.1948+38_1948+39insTTGGG)
c.*1111+38_*1111+39insTTGGG (n.*1111+38_*1111+39insTTGGG)
 gnomAD v4
1g.201075458_201075459insCCAGCCCA2649765992CACNA1Sc.1948+38_1948+39insCTGGGG (n.1948+38_1948+39insCTGGGG)
c.*1111+38_*1111+39insCTGGGG (n.*1111+38_*1111+39insCTGGGG)
 gnomAD v4
1g.201075458C>ACA2649765996CACNA1Sc.1948+37G>T (n.1948+37G>T)
c.*1111+37G>T (n.*1111+37G>T)
 gnomAD v4
1g.201075458_201075459insCAAACCA2747336672CACNA1Sc.1948+37_1948+38insTTTGG (n.1948+37_1948+38insTTTGG)
c.*1111+37_*1111+38insTTTGG (n.*1111+37_*1111+38insTTTGG)
1g.201075458_201075459insCAAGCCA2649765995CACNA1Sc.1948+37_1948+38insCTTGG (n.1948+37_1948+38insCTTGG)
c.*1111+37_*1111+38insCTTGG (n.*1111+37_*1111+38insCTTGG)
 gnomAD v4
1g.201075458_201075459insCCAACCA2649765998CACNA1Sc.1948+37_1948+38insTTGGG (n.1948+37_1948+38insTTGGG)
c.*1111+37_*1111+38insTTGGG (n.*1111+37_*1111+38insTTGGG)
 gnomAD v4
1g.201075458_201075459insCCAGCCA2649765997CACNA1Sc.1948+37_1948+38insCTGGG (n.1948+37_1948+38insCTGGG)
c.*1111+37_*1111+38insCTGGG (n.*1111+37_*1111+38insCTGGG)
 gnomAD v4
1g.201075458_201075459insCAAGCTCTTTTCTGCCA2649765999CACNA1Sc.1948+37_1948+38insCAGAAAAGAGCTTGG (n.1948+37_1948+38insCAGAAAAGAGCTTGG)
c.*1111+37_*1111+38insCAGAAAAGAGCTTGG (n.*1111+37_*1111+38insCAGAAAAGAGCTTGG)
 gnomAD v4
1g.201075458_201075459insCCAACCCTTCA2649766001CACNA1Sc.1948+36_1948+37insAAGGGTTGG (n.1948+36_1948+37insAAGGGTTGG)
c.*1111+36_*1111+37insAAGGGTTGG (n.*1111+36_*1111+37insAAGGGTTGG)
 gnomAD v4
1g.201075458_201075459insCAAACCCTTTCA2649766003CACNA1Sc.1948+36_1948+37insAAAGGGTTTG (n.1948+36_1948+37insAAAGGGTTTG)
c.*1111+36_*1111+37insAAAGGGTTTG (n.*1111+36_*1111+37insAAAGGGTTTG)
 gnomAD v4
1g.201075458_201075459insCAAACTCTTTCA2649766005CACNA1Sc.1948+36_1948+37insAAAGAGTTTG (n.1948+36_1948+37insAAAGAGTTTG)
c.*1111+36_*1111+37insAAAGAGTTTG (n.*1111+36_*1111+37insAAAGAGTTTG)
 gnomAD v4
1g.201075458_201075459insCAAGCCCTTTCA2649766004CACNA1Sc.1948+36_1948+37insAAAGGGCTTG (n.1948+36_1948+37insAAAGGGCTTG)
c.*1111+36_*1111+37insAAAGGGCTTG (n.*1111+36_*1111+37insAAAGGGCTTG)
 gnomAD v4
1g.201075458_201075459insCCAACCCTTTCA2649766002CACNA1Sc.1948+36_1948+37insAAAGGGTTGG (n.1948+36_1948+37insAAAGGGTTGG)
c.*1111+36_*1111+37insAAAGGGTTGG (n.*1111+36_*1111+37insAAAGGGTTGG)
 gnomAD v4
1g.201075459T>ACA528305989CACNA1Sc.1948+36A>T (n.1948+36A>T)
c.*1111+36A>T (n.*1111+36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075459T>CCA35975953CACNA1Sc.1948+36A>G (n.1948+36A>G)
c.*1111+36A>G (n.*1111+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075459T>GCA2573982106CACNA1Sc.1948+36A>C (n.1948+36A>C)
c.*1111+36A>C (n.*1111+36A>C)
 gnomAD v4
1g.201075459T=CA1219574340CACNA1Sc.1948+36A= (n.1948+36A=)
c.*1111+36A= (n.*1111+36A=)
1g.201075459_201075460delCA2649766000CACNA1Sc.1948+35_1948+36del (n.1948+35_1948+36del)
c.*1111+35_*1111+36del (n.*1111+35_*1111+36del)
 gnomAD v4
1g.201075459_201075462delCA528305991CACNA1Sc.1948+33_1948+36del (n.1948+33_1948+36del)
c.*1111+33_*1111+36del (n.*1111+33_*1111+36del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075459_201075464delCA528305993CACNA1Sc.1948+31_1948+36del (n.1948+31_1948+36del)
c.*1111+31_*1111+36del (n.*1111+31_*1111+36del)
 gnomAD v2
1g.201075459_201075460insCCA2649766006CACNA1Sc.1948+35_1948+36insG (n.1948+35_1948+36insG)
c.*1111+35_*1111+36insG (n.*1111+35_*1111+36insG)
 gnomAD v4
1g.201075460A=CA1219574343CACNA1Sc.1948+35T= (n.1948+35T=)
c.*1111+35T= (n.*1111+35T=)
1g.201075460A>CCA528305994CACNA1Sc.1948+35T>G (n.1948+35T>G)
c.*1111+35T>G (n.*1111+35T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075460A>GCA730085005CACNA1Sc.1948+35T>C (n.1948+35T>C)
c.*1111+35T>C (n.*1111+35T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075460A>TCA528305997CACNA1Sc.1948+35T>A (n.1948+35T>A)
c.*1111+35T>A (n.*1111+35T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075461delCA2649766007CACNA1Sc.1948+35del (n.1948+35del)
c.*1111+35del (n.*1111+35del)
 gnomAD v4
1g.201075460_201075461insCCA2747336676CACNA1Sc.1948+34_1948+35insG (n.1948+34_1948+35insG)
c.*1111+34_*1111+35insG (n.*1111+34_*1111+35insG)
1g.201075461A>CCA2649766008CACNA1Sc.1948+34T>G (n.1948+34T>G)
c.*1111+34T>G (n.*1111+34T>G)
 gnomAD v4
1g.201075461_201075462insACCCA2649766012CACNA1Sc.1948+33_1948+34insGGT (n.1948+33_1948+34insGGT)
c.*1111+33_*1111+34insGGT (n.*1111+33_*1111+34insGGT)
 gnomAD v4
1g.201075462delCA2649766011CACNA1Sc.1948+33del (n.1948+33del)
c.*1111+33del (n.*1111+33del)
 gnomAD v4
1g.201075462G>ACA078691CACNA1Sc.1948+33C>T (n.1948+33C>T)
c.*1111+33C>T (n.*1111+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075462G>CCA1011168690CACNA1Sc.1948+33C>G (n.1948+33C>G)
c.*1111+33C>G (n.*1111+33C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075462G=CA1219574344CACNA1Sc.1948+33C= (n.1948+33C=)
c.*1111+33C= (n.*1111+33C=)
1g.201075462G>TCA2649766009CACNA1Sc.1948+33C>A (n.1948+33C>A)
c.*1111+33C>A (n.*1111+33C>A)
 gnomAD v4
1g.201075462_201075463delCA2649766010CACNA1Sc.1948+32_1948+33del (n.1948+32_1948+33del)
c.*1111+32_*1111+33del (n.*1111+32_*1111+33del)
 gnomAD v4
1g.201075463C>TCA2573982110CACNA1Sc.1948+32G>A (n.1948+32G>A)
c.*1111+32G>A (n.*1111+32G>A)
1g.201075463_201075464insCTCA2649766013CACNA1Sc.1948+31_1948+32insAG (n.1948+31_1948+32insAG)
c.*1111+31_*1111+32insAG (n.*1111+31_*1111+32insAG)
 gnomAD v4
1g.201075464T>ACA1011168691CACNA1Sc.1948+31A>T (n.1948+31A>T)
c.*1111+31A>T (n.*1111+31A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075464T>CCA35975962CACNA1Sc.1948+31A>G (n.1948+31A>G)
c.*1111+31A>G (n.*1111+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075464T>GCA2649766014CACNA1Sc.1948+31A>C (n.1948+31A>C)
c.*1111+31A>C (n.*1111+31A>C)
 gnomAD v4
1g.201075464T=CA1219574346CACNA1Sc.1948+31A= (n.1948+31A=)
c.*1111+31A= (n.*1111+31A=)
1g.201075465C>ACA2649766015CACNA1Sc.1948+30G>T (n.1948+30G>T)
c.*1111+30G>T (n.*1111+30G>T)
 gnomAD v4
1g.201075465C=CA1219574347CACNA1Sc.1948+30G= (n.1948+30G=)
c.*1111+30G= (n.*1111+30G=)
1g.201075465C>GCA35975965CACNA1Sc.1948+30G>C (n.1948+30G>C)
c.*1111+30G>C (n.*1111+30G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075465C>TCA2649766016CACNA1Sc.1948+30G>A (n.1948+30G>A)
c.*1111+30G>A (n.*1111+30G>A)
 gnomAD v4
1g.201075465_201075466insAACA2649766017CACNA1Sc.1948+29_1948+30insTT (n.1948+29_1948+30insTT)
c.*1111+29_*1111+30insTT (n.*1111+29_*1111+30insTT)
 gnomAD v4
1g.201075465_201075466insAAACA2747336678CACNA1Sc.1948+29_1948+30insTTT (n.1948+29_1948+30insTTT)
c.*1111+29_*1111+30insTTT (n.*1111+29_*1111+30insTTT)
1g.201075466T>ACA1011168695CACNA1Sc.1948+29A>T (n.1948+29A>T)
c.*1111+29A>T (n.*1111+29A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075466T>CCA1011168694CACNA1Sc.1948+29A>G (n.1948+29A>G)
c.*1111+29A>G (n.*1111+29A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075466T>GCA2649766018CACNA1Sc.1948+29A>C (n.1948+29A>C)
c.*1111+29A>C (n.*1111+29A>C)
 gnomAD v4
1g.201075467T>ACA2649766020CACNA1Sc.1948+28A>T (n.1948+28A>T)
c.*1111+28A>T (n.*1111+28A>T)
 gnomAD v4
1g.201075467T>GCA2649766019CACNA1Sc.1948+28A>C (n.1948+28A>C)
c.*1111+28A>C (n.*1111+28A>C)
 gnomAD v4
1g.201075470C>ACA2573982112CACNA1Sc.1948+25G>T (n.1948+25G>T)
c.*1111+25G>T (n.*1111+25G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075470C=CA1219574348CACNA1Sc.1948+25G= (n.1948+25G=)
c.*1111+25G= (n.*1111+25G=)
1g.201075470C>GCA2649766021CACNA1Sc.1948+25G>C (n.1948+25G>C)
c.*1111+25G>C (n.*1111+25G>C)
 gnomAD v4
1g.201075470C>TCA528306003CACNA1Sc.1948+25G>A (n.1948+25G>A)
c.*1111+25G>A (n.*1111+25G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075471T>ACA2649766022CACNA1Sc.1948+24A>T (n.1948+24A>T)
c.*1111+24A>T (n.*1111+24A>T)
 gnomAD v4
1g.201075471T>CCA1219574351CACNA1Sc.1948+24A>G (n.1948+24A>G)
c.*1111+24A>G (n.*1111+24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201075471T>GCA528306004CACNA1Sc.1948+24A>C (n.1948+24A>C)
c.*1111+24A>C (n.*1111+24A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075471T=CA1219574350CACNA1Sc.1948+24A= (n.1948+24A=)
c.*1111+24A= (n.*1111+24A=)
1g.201075471_201075472delCA2747336680CACNA1Sc.1948+23_1948+24del (n.1948+23_1948+24del)
c.*1111+23_*1111+24del (n.*1111+23_*1111+24del)
1g.201075472G=CA1219574352CACNA1Sc.1948+23C= (n.1948+23C=)
c.*1111+23C= (n.*1111+23C=)
1g.201075472G>TCA528306006CACNA1Sc.1948+23C>A (n.1948+23C>A)
c.*1111+23C>A (n.*1111+23C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075473C>ACA2649766023CACNA1Sc.1948+22G>T (n.1948+22G>T)
c.*1111+22G>T (n.*1111+22G>T)
 gnomAD v4
1g.201075473C=CA1219574353CACNA1Sc.1948+22G= (n.1948+22G=)
c.*1111+22G= (n.*1111+22G=)
1g.201075473C>GCA2649766024CACNA1Sc.1948+22G>C (n.1948+22G>C)
c.*1111+22G>C (n.*1111+22G>C)
 gnomAD v4
1g.201075473C>TCA078689CACNA1Sc.1948+22G>A (n.1948+22G>A)
c.*1111+22G>A (n.*1111+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075474A=CA1219574354CACNA1Sc.1948+21T= (n.1948+21T=)
c.*1111+21T= (n.*1111+21T=)
1g.201075474A>CCA1011168700CACNA1Sc.1948+21T>G (n.1948+21T>G)
c.*1111+21T>G (n.*1111+21T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075474A>GCA35975972CACNA1Sc.1948+21T>C (n.1948+21T>C)
c.*1111+21T>C (n.*1111+21T>C)
 dbSNP
1g.201075475C>ACA2649766025CACNA1Sc.1948+20G>T (n.1948+20G>T)
c.*1111+20G>T (n.*1111+20G>T)
 gnomAD v4
1g.201075475C=CA1219574355CACNA1Sc.1948+20G= (n.1948+20G=)
c.*1111+20G= (n.*1111+20G=)
1g.201075475C>TCA528306011CACNA1Sc.1948+20G>A (n.1948+20G>A)
c.*1111+20G>A (n.*1111+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075477delCA2649766026CACNA1Sc.1948+20del (n.1948+20del)
c.*1111+20del (n.*1111+20del)
 gnomAD v4
1g.201075476C>ACA528306013CACNA1Sc.1948+19G>T (n.1948+19G>T)
c.*1111+19G>T (n.*1111+19G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075476C=CA1219574357CACNA1Sc.1948+19G= (n.1948+19G=)
c.*1111+19G= (n.*1111+19G=)
1g.201075476C>GCA2747336681CACNA1Sc.1948+19G>C (n.1948+19G>C)
c.*1111+19G>C (n.*1111+19G>C)
1g.201075476C>TCA10586719CACNA1Sc.1948+19G>A (n.1948+19G>A)
c.*1111+19G>A (n.*1111+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075477C>ACA2581713129CACNA1Sc.1948+18G>T (n.1948+18G>T)
c.*1111+18G>T (n.*1111+18G>T)
1g.201075477C=CA1141318947CACNA1Sc.1948+18G= (n.1948+18G=)
c.*1111+18G= (n.*1111+18G=)
1g.201075477C>GCA2581713128CACNA1Sc.1948+18G>C (n.1948+18G>C)
c.*1111+18G>C (n.*1111+18G>C)
1g.201075477C>TCA078687CACNA1Sc.1948+18G>A (n.1948+18G>A)
c.*1111+18G>A (n.*1111+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075478T>ACA1011168711CACNA1Sc.1948+17A>T (n.1948+17A>T)
c.*1111+17A>T (n.*1111+17A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075478T>CCA1011168714CACNA1Sc.1948+17A>G (n.1948+17A>G)
c.*1111+17A>G (n.*1111+17A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075479delCA2747336683CACNA1Sc.1948+16del (n.1948+16del)
c.*1111+16del (n.*1111+16del)
1g.201075479G>CCA2649766027CACNA1Sc.1948+16C>G (n.1948+16C>G)
c.*1111+16C>G (n.*1111+16C>G)
 gnomAD v4
1g.201075479G=CA1219574361CACNA1Sc.1948+16C= (n.1948+16C=)
c.*1111+16C= (n.*1111+16C=)
1g.201075479G>TCA730085013CACNA1Sc.1948+16C>A (n.1948+16C>A)
c.*1111+16C>A (n.*1111+16C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075480C=CA1219574362CACNA1Sc.1948+15G= (n.1948+15G=)
c.*1111+15G= (n.*1111+15G=)
1g.201075480C>GCA1011168717CACNA1Sc.1948+15G>C (n.1948+15G>C)
c.*1111+15G>C (n.*1111+15G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075480C>TCA730085015CACNA1Sc.1948+15G>A (n.1948+15G>A)
c.*1111+15G>A (n.*1111+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075481T>ACA2573982117CACNA1Sc.1948+14A>T (n.1948+14A>T)
c.*1111+14A>T (n.*1111+14A>T)
 gnomAD v4
1g.201075481T>CCA1011168718CACNA1Sc.1948+14A>G (n.1948+14A>G)
c.*1111+14A>G (n.*1111+14A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075482C>ACA2649766028CACNA1Sc.1948+13G>T (n.1948+13G>T)
c.*1111+13G>T (n.*1111+13G>T)
 gnomAD v4
1g.201075482C=CA1145101562CACNA1Sc.1948+13G= (n.1948+13G=)
c.*1111+13G= (n.*1111+13G=)
1g.201075482C>GCA078686CACNA1Sc.1948+13G>C (n.1948+13G>C)
c.*1111+13G>C (n.*1111+13G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075482C>TCA2649766029CACNA1Sc.1948+13G>A (n.1948+13G>A)
c.*1111+13G>A (n.*1111+13G>A)
 gnomAD v4
1g.201075483C=CA1219574369CACNA1Sc.1948+12G= (n.1948+12G=)
c.*1111+12G= (n.*1111+12G=)
1g.201075483C>TCA078684CACNA1Sc.1948+12G>A (n.1948+12G>A)
c.*1111+12G>A (n.*1111+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075484C>ACA528306023CACNA1Sc.1948+11G>T (n.1948+11G>T)
c.*1111+11G>T (n.*1111+11G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075484C=CA1143379614CACNA1Sc.1948+11G= (n.1948+11G=)
c.*1111+11G= (n.*1111+11G=)
1g.201075484C>TCA078683CACNA1Sc.1948+11G>A (n.1948+11G>A)
c.*1111+11G>A (n.*1111+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075485G>ACA078682CACNA1Sc.1948+10C>T (n.1948+10C>T)
c.*1111+10C>T (n.*1111+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075485G>CCA078680CACNA1Sc.1948+10C>G (n.1948+10C>G)
c.*1111+10C>G (n.*1111+10C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075485G=CA1143465610CACNA1Sc.1948+10C= (n.1948+10C=)
c.*1111+10C= (n.*1111+10C=)
1g.201075485G>TCA2573982136CACNA1Sc.1948+10C>A (n.1948+10C>A)
c.*1111+10C>A (n.*1111+10C>A)
 gnomAD v4
1g.201075486A>CCA2649766030CACNA1Sc.1948+9T>G (n.1948+9T>G)
c.*1111+9T>G (n.*1111+9T>G)
 gnomAD v4
1g.201075486A>GCA2649766031CACNA1Sc.1948+9T>C (n.1948+9T>C)
c.*1111+9T>C (n.*1111+9T>C)
 gnomAD v4
1g.201075487G>ACA078705CACNA1Sc.1948+8C>T (n.1948+8C>T)
c.*1111+8C>T (n.*1111+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075487G>CCA2649766032CACNA1Sc.1948+8C>G (n.1948+8C>G)
c.*1111+8C>G (n.*1111+8C>G)
 gnomAD v4
1g.201075487G=CA1219574380CACNA1Sc.1948+8C= (n.1948+8C=)
c.*1111+8C= (n.*1111+8C=)
1g.201075488A>GCA2649766033CACNA1Sc.1948+7T>C (n.1948+7T>C)
c.*1111+7T>C (n.*1111+7T>C)
 gnomAD v4
1g.201075489G>ACA2649766034CACNA1Sc.1948+6C>T (n.1948+6C>T)
c.*1111+6C>T (n.*1111+6C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.201075490G>ACA528306031CACNA1Sc.1948+5C>T (n.1948+5C>T)
c.*1111+5C>T (n.*1111+5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075490G=CA1219574382CACNA1Sc.1948+5C= (n.1948+5C=)
c.*1111+5C= (n.*1111+5C=)
1g.201075491A=CA1219574384CACNA1Sc.1948+4T= (n.1948+4T=)
c.*1111+4T= (n.*1111+4T=)
1g.201075491A>TCA528306033CACNA1Sc.1948+4T>A (n.1948+4T>A)
c.*1111+4T>A (n.*1111+4T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075492T>ACA2649766035CACNA1Sc.1948+3A>T (n.1948+3A>T)
c.*1111+3A>T (n.*1111+3A>T)
 gnomAD v4
1g.201075492T>CCA35976028CACNA1Sc.1948+3A>G (n.1948+3A>G)
c.*1111+3A>G (n.*1111+3A>G)
 dbSNP
1g.201075492T=CA1219574385CACNA1Sc.1948+3A= (n.1948+3A=)
c.*1111+3A= (n.*1111+3A=)
1g.201075493A=CA1219574388CACNA1Sc.1948+2T= (n.1948+2T=)
c.*1111+2T= (n.*1111+2T=)
1g.201075493A>CCA344116440CACNA1Sc.1948+2T>G (n.1948+2T>G)
c.*1111+2T>G (n.*1111+2T>G)
1g.201075493A>GCA344116443CACNA1Sc.1948+2T>C (n.1948+2T>C)
c.*1111+2T>C (n.*1111+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075493A>TCA344116436CACNA1Sc.1948+2T>A (n.1948+2T>A)
c.*1111+2T>A (n.*1111+2T>A)
1g.201075494C>ACA344116447CACNA1Sc.1948+1G>T (n.1948+1G>T)
c.*1111+1G>T (n.*1111+1G>T)
 gnomAD v4
1g.201075494C=CA1148256468CACNA1Sc.1948+1G= (n.1948+1G=)
c.*1111+1G= (n.*1111+1G=)
1g.201075494C>GCA344116458CACNA1Sc.1948+1G>C (n.1948+1G>C)
c.*1111+1G>C (n.*1111+1G>C)
1g.201075494C>TCA078688CACNA1Sc.1948+1G>A (n.1948+1G>A)
c.*1111+1G>A (n.*1111+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075495A=CA1219574393CACNA1Sc.1948T= (p.Tyr650=)
c.*1111T= (n.*1111T=)
1g.201075495A>CCA078708CACNA1Sc.1948T>G (p.Tyr650Asp)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075495A>GCA344116464CACNA1Sc.1948T>C (p.Tyr650His)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
1g.201075495A>TCA344116467CACNA1Sc.1948T>A (p.Tyr650Asn)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
1g.201075496G>ACA35976044CACNA1Sc.1947C>T (p.Asn649=)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
 dbSNP
1g.201075496G>CCA344116471CACNA1Sc.1947C>G (p.Asn649Lys)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
 gnomAD v4
1g.201075496G=CA1219574395CACNA1Sc.1947C= (p.Asn649=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
1g.201075496G>TCA344116482CACNA1Sc.1947C>A (p.Asn649Lys)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
1g.201075497T>ACA344116487CACNA1Sc.1946A>T (p.Asn649Ile)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
1g.201075497T>CCA078679CACNA1Sc.1946A>G (p.Asn649Ser)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075497T>GCA344116489CACNA1Sc.1946A>C (p.Asn649Thr)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
1g.201075497T=CA1219574397CACNA1Sc.1946A= (p.Asn649=)
c.*1109A= (n.*1109A=)
1g.201075498T>ACA344116490CACNA1Sc.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.*1108A>T (n.*1108A>T)
1g.201075498T>CCA344116492CACNA1Sc.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.*1108A>G (n.*1108A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.201075498T>GCA078677CACNA1Sc.1945A>C (p.Asn649His)
c.*1108A>C (n.*1108A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075498T=CA1219574400CACNA1Sc.1945A= (p.Asn649=)
c.*1108A= (n.*1108A=)
1g.201075499G>ACA078675CACNA1Sc.1944C>T (p.Gly648=)
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075499G>CCA422688999CACNA1Sc.1944C>G (p.Gly648=)
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
1g.201075499G=CA1142072778CACNA1Sc.1944C= (p.Gly648=)
c.*1107C= (n.*1107C=)
1g.201075499G>TCA422688998CACNA1Sc.1944C>A (p.Gly648=)
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.201075500C>ACA344116513CACNA1Sc.1943G>T (p.Gly648Val)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
1g.201075500C>GCA344116506CACNA1Sc.1943G>C (p.Gly648Ala)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
1g.201075500C>TCA344116510CACNA1Sc.1943G>A (p.Gly648Asp)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
1g.201075501C>ACA344116522CACNA1Sc.1942G>T (p.Gly648Cys)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
1g.201075501C>GCA344116527CACNA1Sc.1942G>C (p.Gly648Arg)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
1g.201075501C>TCA344116530CACNA1Sc.1942G>A (p.Gly648Ser)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
 gnomAD v4
1g.201075502A=CA1219574403CACNA1Sc.1941T= (p.Cys647=)
c.*1104T= (n.*1104T=)
1g.201075502A>CCA344116533CACNA1Sc.1941T>G (p.Cys647Trp)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
1g.201075502A>GCA422689003CACNA1Sc.1941T>C (p.Cys647=)
c.*1104T>C (n.*1104T>C)
 gnomAD v4
1g.201075502A>TCA344116536CACNA1Sc.1941T>A (p.Cys647Ter)
c.*1104T>A (n.*1104T>A)
 dbSNP
1g.201075503C>ACA344116540CACNA1Sc.1940G>T (p.Cys647Phe)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
1g.201075503C>GCA344116542CACNA1Sc.1940G>C (p.Cys647Ser)
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
1g.201075503C>TCA344116545CACNA1Sc.1940G>A (p.Cys647Tyr)
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
1g.201075504A=CA1219574409CACNA1Sc.1939T= (p.Cys647=)
c.*1102T= (n.*1102T=)
1g.201075504A>CCA344116548CACNA1Sc.1939T>G (p.Cys647Gly)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
1g.201075504A>GCA344116550CACNA1Sc.1939T>C (p.Cys647Arg)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075504A>TCA344116553CACNA1Sc.1939T>A (p.Cys647Ser)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
1g.201075505G>ACA422689010CACNA1Sc.1938C>T (p.Val646=)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
1g.201075505G>CCA422689012CACNA1Sc.1938C>G (p.Val646=)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
1g.201075505G>TCA422689008CACNA1Sc.1938C>A (p.Val646=)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
1g.201075506A>CCA344116558CACNA1Sc.1937T>G (p.Val646Gly)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
1g.201075506A>GCA344116554CACNA1Sc.1937T>C (p.Val646Ala)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
 gnomAD v4
1g.201075506A>TCA344116555CACNA1Sc.1937T>A (p.Val646Asp)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
1g.201075507C>ACA078674CACNA1Sc.1936G>T (p.Val646Phe)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075507C=CA1141707536CACNA1Sc.1936G= (p.Val646=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
1g.201075507C>GCA344116566CACNA1Sc.1936G>C (p.Val646Leu)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
1g.201075507C>TCA078673CACNA1Sc.1936G>A (p.Val646Ile)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.201075508G>ACA078672CACNA1Sc.1935C>T (p.Phe645=)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075508G>CCA344116573CACNA1Sc.1935C>G (p.Phe645Leu)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
1g.201075508G=CA1146013842CACNA1Sc.1935C= (p.Phe645=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
1g.201075508G>TCA344116576CACNA1Sc.1935C>A (p.Phe645Leu)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
 gnomAD v4
1g.201075509A>CCA344116577CACNA1Sc.1934T>G (p.Phe645Cys)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
1g.201075509A>GCA344116578CACNA1Sc.1934T>C (p.Phe645Ser)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
1g.201075509A>TCA344116579CACNA1Sc.1934T>A (p.Phe645Tyr)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
1g.201075510A>CCA344116582CACNA1Sc.1933T>G (p.Phe645Val)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
1g.201075510A>GCA344116583CACNA1Sc.1933T>C (p.Phe645Leu)
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
1g.201075510A>TCA344116587CACNA1Sc.1933T>A (p.Phe645Ile)
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
1g.201075510_201075520delinsAAAGGATGATGCA1219574422CACNA1Sc.1923_1933delinsCATCATCCTTT (p.Phe641=)
c.*1086_*1096delinsCATCATCCTTT (n.*1086_*1096delinsCATCATCCTTT)
1g.201075511A>CCA422689017CACNA1Sc.1932T>G (p.Leu644=)
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
1g.201075511A>GCA422689018CACNA1Sc.1932T>C (p.Leu644=)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
1g.201075511A>TCA422689019CACNA1Sc.1932T>A (p.Leu644=)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
1g.201075514_201075523delCA1011168754CACNA1Sc.1923_1932del (p.Ile642SerfsTer26)
c.*1086_*1095del (n.*1086_*1095del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075512A>CCA344116597CACNA1Sc.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
1g.201075512A>GCA344116589CACNA1Sc.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
1g.201075512A>TCA344116591CACNA1Sc.1931T>A (p.Leu644His)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
1g.201075513G>ACA344116599CACNA1Sc.1930C>T (p.Leu644Phe)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
 dbSNP
1g.201075513G>CCA344116600CACNA1Sc.1930C>G (p.Leu644Val)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
1g.201075513G=CA1219574426CACNA1Sc.1930C= (p.Leu644=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
1g.201075513G>TCA344116604CACNA1Sc.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075514G>ACA422689021CACNA1Sc.1929C>T (p.Ile643=)
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
 gnomAD v4
1g.201075514G>CCA344116607CACNA1Sc.1929C>G (p.Ile643Met)
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
1g.201075514G>TCA422689022CACNA1Sc.1929C>A (p.Ile643=)
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
1g.201075515A>CCA344116608CACNA1Sc.1928T>G (p.Ile643Ser)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
1g.201075515A>GCA344116609CACNA1Sc.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
1g.201075515A>TCA344116611CACNA1Sc.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
1g.201075516T>ACA344116613CACNA1Sc.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
1g.201075516T>CCA344116633CACNA1Sc.1927A>G (p.Ile643Val)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
 dbSNP
1g.201075516T>GCA344116620CACNA1Sc.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
1g.201075516T=CA1219574428CACNA1Sc.1927A= (p.Ile643=)
c.*1090A= (n.*1090A=)
1g.201075517G>ACA422689025CACNA1Sc.1926C>T (p.Ile642=)
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075517G>CCA344116635CACNA1Sc.1926C>G (p.Ile642Met)
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.201075517G=CA1219574434CACNA1Sc.1926C= (p.Ile642=)
c.*1089C= (n.*1089C=)
1g.201075517G>TCA422689026CACNA1Sc.1926C>A (p.Ile642=)
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
1g.201075518A=CA1219574437CACNA1Sc.1925T= (p.Ile642=)
c.*1088T= (n.*1088T=)
1g.201075518A>CCA344116637CACNA1Sc.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
1g.201075518A>GCA344116638CACNA1Sc.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
 dbSNP
1g.201075518A>TCA344116640CACNA1Sc.1925T>A (p.Ile642Asn)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
 gnomAD v4
1g.201075519T>ACA344116648CACNA1Sc.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
1g.201075519T>CCA344116646CACNA1Sc.1924A>G (p.Ile642Val)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
1g.201075519T>GCA344116647CACNA1Sc.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
1g.201075520G>ACA422689028CACNA1Sc.1923C>T (p.Phe641=)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
1g.201075520G>CCA344116649CACNA1Sc.1923C>G (p.Phe641Leu)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
1g.201075520G>TCA344116653CACNA1Sc.1923C>A (p.Phe641Leu)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
1g.201075521A>CCA344116656CACNA1Sc.1922T>G (p.Phe641Cys)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
1g.201075521A>GCA344116658CACNA1Sc.1922T>C (p.Phe641Ser)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
1g.201075521A>TCA344116661CACNA1Sc.1922T>A (p.Phe641Tyr)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
1g.201075522A>CCA344116667CACNA1Sc.1921T>G (p.Phe641Val)
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
1g.201075522A>GCA344116673CACNA1Sc.1921T>C (p.Phe641Leu)
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
1g.201075522A>TCA344116675CACNA1Sc.1921T>A (p.Phe641Ile)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
1g.201075523G>ACA422689029CACNA1Sc.1920C>T (p.Tyr640=)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.201075523G>CCA344116679CACNA1Sc.1920C>G (p.Tyr640Ter)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
1g.201075523G>TCA344116682CACNA1Sc.1920C>A (p.Tyr640Ter)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
1g.201075524T>ACA344116684CACNA1Sc.1919A>T (p.Tyr640Phe)
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
1g.201075524T>CCA344116686CACNA1Sc.1919A>G (p.Tyr640Cys)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075524T>GCA344116692CACNA1Sc.1919A>C (p.Tyr640Ser)
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075524T=CA1219574443CACNA1Sc.1919A= (p.Tyr640=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
1g.201075525A>CCA344116698CACNA1Sc.1918T>G (p.Tyr640Asp)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
1g.201075525A>GCA344116704CACNA1Sc.1918T>C (p.Tyr640His)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
1g.201075525A>TCA344116701CACNA1Sc.1918T>A (p.Tyr640Asn)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
1g.201075526A>CCA344116707CACNA1Sc.1917T>G (p.Ile639Met)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
1g.201075526A>GCA422689030CACNA1Sc.1917T>C (p.Ile639=)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
1g.201075526A>TCA422689031CACNA1Sc.1917T>A (p.Ile639=)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
1g.201075527A>CCA344116709CACNA1Sc.1916T>G (p.Ile639Ser)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
1g.201075527A>GCA344116712CACNA1Sc.1916T>C (p.Ile639Thr)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
1g.201075527A>TCA344116717CACNA1Sc.1916T>A (p.Ile639Asn)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
1g.201075528T>ACA344116720CACNA1Sc.1915A>T (p.Ile639Phe)
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
1g.201075528T>CCA078669CACNA1Sc.1915A>G (p.Ile639Val)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075528T>GCA344116723CACNA1Sc.1915A>C (p.Ile639Leu)
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
1g.201075528T=CA1142799150CACNA1Sc.1915A= (p.Ile639=)
c.*1078A= (n.*1078A=)
1g.201075529G>ACA422689032CACNA1Sc.1914C>T (p.Cys638=)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
 dbSNP
1g.201075529G>CCA344116727CACNA1Sc.1914C>G (p.Cys638Trp)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
1g.201075529G=CA1219574451CACNA1Sc.1914C= (p.Cys638=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
1g.201075529G>TCA344116732CACNA1Sc.1914C>A (p.Cys638Ter)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
 dbSNP
1g.201075530C>ACA078667CACNA1Sc.1913G>T (p.Cys638Phe)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.201075530C=CA1219574456CACNA1Sc.1913G= (p.Cys638=)
c.*1076G= (n.*1076G=)
1g.201075530C>GCA344116740CACNA1Sc.1913G>C (p.Cys638Ser)
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
1g.201075530C>TCA344116741CACNA1Sc.1913G>A (p.Cys638Tyr)
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
 gnomAD v4
1g.201075531A=CA1219574463CACNA1Sc.1912T= (p.Cys638=)
c.*1075T= (n.*1075T=)
1g.201075531A>CCA35976119CACNA1Sc.1912T>G (p.Cys638Gly)
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201075531A>GCA344116749CACNA1Sc.1912T>C (p.Cys638Arg)
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
1g.201075531A>TCA078666CACNA1Sc.1912T>A (p.Cys638Ser)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075532C>ACA422689035CACNA1Sc.1911G>T (p.Val637=)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
1g.201075532C>GCA422689034CACNA1Sc.1911G>C (p.Val637=)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
1g.201075532C>TCA422689033CACNA1Sc.1911G>A (p.Val637=)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
1g.201075533A>CCA344116752CACNA1Sc.1910T>G (p.Val637Gly)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
1g.201075533A>GCA344116753CACNA1Sc.1910T>C (p.Val637Ala)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
1g.201075533A>TCA344116759CACNA1Sc.1910T>A (p.Val637Glu)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
1g.201075534C>ACA344116761CACNA1Sc.1909G>T (p.Val637Leu)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
1g.201075534C>GCA344116765CACNA1Sc.1909G>C (p.Val637Leu)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
1g.201075534C>TCA344116766CACNA1Sc.1909G>A (p.Val637Met)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
1g.201075535A=CA1219574466CACNA1Sc.1908T= (p.Leu636=)
c.*1071T= (n.*1071T=)
1g.201075535A>CCA422689037CACNA1Sc.1908T>G (p.Leu636=)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
1g.201075535A>GCA422689036CACNA1Sc.1908T>C (p.Leu636=)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.201075535A>TCA422689038CACNA1Sc.1908T>A (p.Leu636=)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
1g.201075536A=CA1219574470CACNA1Sc.1907T= (p.Leu636=)
c.*1070T= (n.*1070T=)
1g.201075536A>CCA344116771CACNA1Sc.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
1g.201075536A>GCA344116772CACNA1Sc.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
 dbSNP
1g.201075536A>TCA344116773CACNA1Sc.1907T>A (p.Leu636His)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
 gnomAD v4
1g.201075537G>ACA344116774CACNA1Sc.1906C>T (p.Leu636Phe)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.201075537G>CCA344116776CACNA1Sc.1906C>G (p.Leu636Val)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.201075537G=CA1219574473CACNA1Sc.1906C= (p.Leu636=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
1g.201075537G>TCA344116779CACNA1Sc.1906C>A (p.Leu636Ile)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched