Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201075344A= | CA1219574262 | CACNA1S | c.1948+151T= (n.1948+151T=) c.*1111+151T= (n.*1111+151T=) | |
1 | g.201075344A>C | CA35975883 | CACNA1S | c.1948+151T>G (n.1948+151T>G) c.*1111+151T>G (n.*1111+151T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075344A>G | CA2649765810 | CACNA1S | c.1948+151T>C (n.1948+151T>C) c.*1111+151T>C (n.*1111+151T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075344A>T | CA2649765811 | CACNA1S | c.1948+151T>A (n.1948+151T>A) c.*1111+151T>A (n.*1111+151T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075345T>A | CA2649765812 | CACNA1S | c.1948+150A>T (n.1948+150A>T) c.*1111+150A>T (n.*1111+150A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075346G>T | CA2649765813 | CACNA1S | c.1948+149C>A (n.1948+149C>A) c.*1111+149C>A (n.*1111+149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075347T>C | CA730084972 | CACNA1S | c.1948+148A>G (n.1948+148A>G) c.*1111+148A>G (n.*1111+148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075347T= | CA1219574263 | CACNA1S | c.1948+148A= (n.1948+148A=) c.*1111+148A= (n.*1111+148A=) | |
1 | g.201075348C>A | CA2649765814 | CACNA1S | c.1948+147G>T (n.1948+147G>T) c.*1111+147G>T (n.*1111+147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075349C>A | CA2649765815 | CACNA1S | c.1948+146G>T (n.1948+146G>T) c.*1111+146G>T (n.*1111+146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075349C= | CA1219574265 | CACNA1S | c.1948+146G= (n.1948+146G=) c.*1111+146G= (n.*1111+146G=) | |
1 | g.201075349C>T | CA1219574266 | CACNA1S | c.1948+146G>A (n.1948+146G>A) c.*1111+146G>A (n.*1111+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075350T>C | CA2649765816 | CACNA1S | c.1948+145A>G (n.1948+145A>G) c.*1111+145A>G (n.*1111+145A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075351A= | CA1219574267 | CACNA1S | c.1948+144T= (n.1948+144T=) c.*1111+144T= (n.*1111+144T=) | |
1 | g.201075351A>C | CA2649765817 | CACNA1S | c.1948+144T>G (n.1948+144T>G) c.*1111+144T>G (n.*1111+144T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075351A>G | CA528305954 | CACNA1S | c.1948+144T>C (n.1948+144T>C) c.*1111+144T>C (n.*1111+144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201075351A>T | CA2649765818 | CACNA1S | c.1948+144T>A (n.1948+144T>A) c.*1111+144T>A (n.*1111+144T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075352C>A | CA2649765819 | CACNA1S | c.1948+143G>T (n.1948+143G>T) c.*1111+143G>T (n.*1111+143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075352C>T | CA2649765820 | CACNA1S | c.1948+143G>A (n.1948+143G>A) c.*1111+143G>A (n.*1111+143G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075353C>A | CA2649765821 | CACNA1S | c.1948+142G>T (n.1948+142G>T) c.*1111+142G>T (n.*1111+142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075353C= | CA1219574268 | CACNA1S | c.1948+142G= (n.1948+142G=) c.*1111+142G= (n.*1111+142G=) | |
1 | g.201075353C>T | CA1219574270 | CACNA1S | c.1948+142G>A (n.1948+142G>A) c.*1111+142G>A (n.*1111+142G>A) | dbSNP |
1 | g.201075354C>A | CA1219574272 | CACNA1S | c.1948+141G>T (n.1948+141G>T) c.*1111+141G>T (n.*1111+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075354C= | CA1219574273 | CACNA1S | c.1948+141G= (n.1948+141G=) c.*1111+141G= (n.*1111+141G=) | |
1 | g.201075354C>T | CA2649765822 | CACNA1S | c.1948+141G>A (n.1948+141G>A) c.*1111+141G>A (n.*1111+141G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075355C>A | CA35975888 | CACNA1S | c.1948+140G>T (n.1948+140G>T) c.*1111+140G>T (n.*1111+140G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075355C= | CA1148104567 | CACNA1S | c.1948+140G= (n.1948+140G=) c.*1111+140G= (n.*1111+140G=) | |
1 | g.201075355C>G | CA730084974 | CACNA1S | c.1948+140G>C (n.1948+140G>C) c.*1111+140G>C (n.*1111+140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075355C>T | CA35975892 | CACNA1S | c.1948+140G>A (n.1948+140G>A) c.*1111+140G>A (n.*1111+140G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075356C>A | CA2649765823 | CACNA1S | c.1948+139G>T (n.1948+139G>T) c.*1111+139G>T (n.*1111+139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075356C= | CA1219574275 | CACNA1S | c.1948+139G= (n.1948+139G=) c.*1111+139G= (n.*1111+139G=) | |
1 | g.201075356C>G | CA1011168645 | CACNA1S | c.1948+139G>C (n.1948+139G>C) c.*1111+139G>C (n.*1111+139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075356C>T | CA2649765824 | CACNA1S | c.1948+139G>A (n.1948+139G>A) c.*1111+139G>A (n.*1111+139G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075358A>C | CA2649765825 | CACNA1S | c.1948+137T>G (n.1948+137T>G) c.*1111+137T>G (n.*1111+137T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075358A>T | CA2649765826 | CACNA1S | c.1948+137T>A (n.1948+137T>A) c.*1111+137T>A (n.*1111+137T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075359C>T | CA2649765827 | CACNA1S | c.1948+136G>A (n.1948+136G>A) c.*1111+136G>A (n.*1111+136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075360C>A | CA2649765828 | CACNA1S | c.1948+135G>T (n.1948+135G>T) c.*1111+135G>T (n.*1111+135G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075360C= | CA1219574276 | CACNA1S | c.1948+135G= (n.1948+135G=) c.*1111+135G= (n.*1111+135G=) | |
1 | g.201075360C>T | CA35975895 | CACNA1S | c.1948+135G>A (n.1948+135G>A) c.*1111+135G>A (n.*1111+135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075361G>A | CA35975900 | CACNA1S | c.1948+134C>T (n.1948+134C>T) c.*1111+134C>T (n.*1111+134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075361G>C | CA2649765829 | CACNA1S | c.1948+134C>G (n.1948+134C>G) c.*1111+134C>G (n.*1111+134C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075361G= | CA1219574278 | CACNA1S | c.1948+134C= (n.1948+134C=) c.*1111+134C= (n.*1111+134C=) | |
1 | g.201075361G>T | CA1011168651 | CACNA1S | c.1948+134C>A (n.1948+134C>A) c.*1111+134C>A (n.*1111+134C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075362C>A | CA2649765830 | CACNA1S | c.1948+133G>T (n.1948+133G>T) c.*1111+133G>T (n.*1111+133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075362C>G | CA2649765831 | CACNA1S | c.1948+133G>C (n.1948+133G>C) c.*1111+133G>C (n.*1111+133G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075362C>T | CA2546425173 | CACNA1S | c.1948+133G>A (n.1948+133G>A) c.*1111+133G>A (n.*1111+133G>A) | |
1 | g.201075363A= | CA1219574280 | CACNA1S | c.1948+132T= (n.1948+132T=) c.*1111+132T= (n.*1111+132T=) | |
1 | g.201075363A>G | CA1219574281 | CACNA1S | c.1948+132T>C (n.1948+132T>C) c.*1111+132T>C (n.*1111+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075363A>T | CA2747336660 | CACNA1S | c.1948+132T>A (n.1948+132T>A) c.*1111+132T>A (n.*1111+132T>A) | |
1 | g.201075364T>A | CA2649765832 | CACNA1S | c.1948+131A>T (n.1948+131A>T) c.*1111+131A>T (n.*1111+131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075364T>C | CA2649765833 | CACNA1S | c.1948+131A>G (n.1948+131A>G) c.*1111+131A>G (n.*1111+131A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075364T>G | CA2649765834 | CACNA1S | c.1948+131A>C (n.1948+131A>C) c.*1111+131A>C (n.*1111+131A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075365G>A | CA2649765836 | CACNA1S | c.1948+130C>T (n.1948+130C>T) c.*1111+130C>T (n.*1111+130C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075365G>T | CA2649765837 | CACNA1S | c.1948+130C>A (n.1948+130C>A) c.*1111+130C>A (n.*1111+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075367del | CA2649765835 | CACNA1S | c.1948+130del (n.1948+130del) c.*1111+130del (n.*1111+130del) | gnomAD v4 |
1 | g.201075366G>T | CA2649765838 | CACNA1S | c.1948+129C>A (n.1948+129C>A) c.*1111+129C>A (n.*1111+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075367G>A | CA2649765839 | CACNA1S | c.1948+128C>T (n.1948+128C>T) c.*1111+128C>T (n.*1111+128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075367G>T | CA2649765840 | CACNA1S | c.1948+128C>A (n.1948+128C>A) c.*1111+128C>A (n.*1111+128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075368C>A | CA2649765841 | CACNA1S | c.1948+127G>T (n.1948+127G>T) c.*1111+127G>T (n.*1111+127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075368C>T | CA2649765842 | CACNA1S | c.1948+127G>A (n.1948+127G>A) c.*1111+127G>A (n.*1111+127G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075369C>A | CA2649765843 | CACNA1S | c.1948+126G>T (n.1948+126G>T) c.*1111+126G>T (n.*1111+126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075369C= | CA1219574282 | CACNA1S | c.1948+126G= (n.1948+126G=) c.*1111+126G= (n.*1111+126G=) | |
1 | g.201075369C>G | CA2649765844 | CACNA1S | c.1948+126G>C (n.1948+126G>C) c.*1111+126G>C (n.*1111+126G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075369C>T | CA1219574283 | CACNA1S | c.1948+126G>A (n.1948+126G>A) c.*1111+126G>A (n.*1111+126G>A) | dbSNP |
1 | g.201075370T>A | CA2649765845 | CACNA1S | c.1948+125A>T (n.1948+125A>T) c.*1111+125A>T (n.*1111+125A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075371G>A | CA1219574285 | CACNA1S | c.1948+124C>T (n.1948+124C>T) c.*1111+124C>T (n.*1111+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075371G>C | CA2649765846 | CACNA1S | c.1948+124C>G (n.1948+124C>G) c.*1111+124C>G (n.*1111+124C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075371G= | CA1219574284 | CACNA1S | c.1948+124C= (n.1948+124C=) c.*1111+124C= (n.*1111+124C=) | |
1 | g.201075372G>A | CA2649765847 | CACNA1S | c.1948+123C>T (n.1948+123C>T) c.*1111+123C>T (n.*1111+123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075372G>T | CA2649765848 | CACNA1S | c.1948+123C>A (n.1948+123C>A) c.*1111+123C>A (n.*1111+123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075373G>C | CA2573634501 | CACNA1S | c.1948+122C>G (n.1948+122C>G) c.*1111+122C>G (n.*1111+122C>G) | |
1 | g.201075373G>T | CA2649765849 | CACNA1S | c.1948+122C>A (n.1948+122C>A) c.*1111+122C>A (n.*1111+122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075375G>A | CA2649765850 | CACNA1S | c.1948+120C>T (n.1948+120C>T) c.*1111+120C>T (n.*1111+120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075375G>T | CA2649765851 | CACNA1S | c.1948+120C>A (n.1948+120C>A) c.*1111+120C>A (n.*1111+120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075376C>A | CA2649765852 | CACNA1S | c.1948+119G>T (n.1948+119G>T) c.*1111+119G>T (n.*1111+119G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075376C>T | CA2649765853 | CACNA1S | c.1948+119G>A (n.1948+119G>A) c.*1111+119G>A (n.*1111+119G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075377T>C | CA2649765854 | CACNA1S | c.1948+118A>G (n.1948+118A>G) c.*1111+118A>G (n.*1111+118A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075377_201075378delinsTC | CA1219574286 | CACNA1S | c.1948+117_1948+118delinsGA (n.1948+117_1948+118delinsGA) c.*1111+117_*1111+118delinsGA (n.*1111+117_*1111+118delinsGA) | |
1 | g.201075378C= | CA1219574288 | CACNA1S | c.1948+117G= (n.1948+117G=) c.*1111+117G= (n.*1111+117G=) | |
1 | g.201075378C>G | CA2573634502 | CACNA1S | c.1948+117G>C (n.1948+117G>C) c.*1111+117G>C (n.*1111+117G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075378C>T | CA730084975 | CACNA1S | c.1948+117G>A (n.1948+117G>A) c.*1111+117G>A (n.*1111+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075381del | CA1219574287 | CACNA1S | c.1948+117del (n.1948+117del) c.*1111+117del (n.*1111+117del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075380C>T | CA2649765855 | CACNA1S | c.1948+115G>A (n.1948+115G>A) c.*1111+115G>A (n.*1111+115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075381C>T | CA2649765856 | CACNA1S | c.1948+114G>A (n.1948+114G>A) c.*1111+114G>A (n.*1111+114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075383C>T | CA2649765857 | CACNA1S | c.1948+112G>A (n.1948+112G>A) c.*1111+112G>A (n.*1111+112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075384C>A | CA2573634503 | CACNA1S | c.1948+111G>T (n.1948+111G>T) c.*1111+111G>T (n.*1111+111G>T) | |
1 | g.201075384C= | CA1219574290 | CACNA1S | c.1948+111G= (n.1948+111G=) c.*1111+111G= (n.*1111+111G=) | |
1 | g.201075384C>T | CA730084976 | CACNA1S | c.1948+111G>A (n.1948+111G>A) c.*1111+111G>A (n.*1111+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075386G>A | CA2553364850 | CACNA1S | c.1948+109C>T (n.1948+109C>T) c.*1111+109C>T (n.*1111+109C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075386G>T | CA2649765858 | CACNA1S | c.1948+109C>A (n.1948+109C>A) c.*1111+109C>A (n.*1111+109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075387C>A | CA35975904 | CACNA1S | c.1948+108G>T (n.1948+108G>T) c.*1111+108G>T (n.*1111+108G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075387C= | CA1219574291 | CACNA1S | c.1948+108G= (n.1948+108G=) c.*1111+108G= (n.*1111+108G=) | |
1 | g.201075388C>A | CA2649765859 | CACNA1S | c.1948+107G>T (n.1948+107G>T) c.*1111+107G>T (n.*1111+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075390G>C | CA35975908 | CACNA1S | c.1948+105C>G (n.1948+105C>G) c.*1111+105C>G (n.*1111+105C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075390G= | CA1219574292 | CACNA1S | c.1948+105C= (n.1948+105C=) c.*1111+105C= (n.*1111+105C=) | |
1 | g.201075392G>A | CA2649765860 | CACNA1S | c.1948+103C>T (n.1948+103C>T) c.*1111+103C>T (n.*1111+103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075392G>T | CA2649765861 | CACNA1S | c.1948+103C>A (n.1948+103C>A) c.*1111+103C>A (n.*1111+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075393G>A | CA1219574295 | CACNA1S | c.1948+102C>T (n.1948+102C>T) c.*1111+102C>T (n.*1111+102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075393G= | CA1219574294 | CACNA1S | c.1948+102C= (n.1948+102C=) c.*1111+102C= (n.*1111+102C=) | |
1 | g.201075393G>T | CA2649765862 | CACNA1S | c.1948+102C>A (n.1948+102C>A) c.*1111+102C>A (n.*1111+102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075394G>A | CA1011168655 | CACNA1S | c.1948+101C>T (n.1948+101C>T) c.*1111+101C>T (n.*1111+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075394G= | CA1219574297 | CACNA1S | c.1948+101C= (n.1948+101C=) c.*1111+101C= (n.*1111+101C=) | |
1 | g.201075394G>T | CA2649765863 | CACNA1S | c.1948+101C>A (n.1948+101C>A) c.*1111+101C>A (n.*1111+101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075394_201075395delinsGC | CA1219574296 | CACNA1S | c.1948+100_1948+101delinsGC (n.1948+100_1948+101delinsGC) c.*1111+100_*1111+101delinsGC (n.*1111+100_*1111+101delinsGC) | |
1 | g.201075395C>A | CA2649765864 | CACNA1S | c.1948+100G>T (n.1948+100G>T) c.*1111+100G>T (n.*1111+100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075395C>G | CA2649765866 | CACNA1S | c.1948+100G>C (n.1948+100G>C) c.*1111+100G>C (n.*1111+100G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075395C>T | CA2649765865 | CACNA1S | c.1948+100G>A (n.1948+100G>A) c.*1111+100G>A (n.*1111+100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075396del | CA730084979 | CACNA1S | c.1948+100del (n.1948+100del) c.*1111+100del (n.*1111+100del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075396C>T | CA2649765867 | CACNA1S | c.1948+99G>A (n.1948+99G>A) c.*1111+99G>A (n.*1111+99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075398G= | CA1219574298 | CACNA1S | c.1948+97C= (n.1948+97C=) c.*1111+97C= (n.*1111+97C=) | |
1 | g.201075399G>A | CA730084980 | CACNA1S | c.1948+96C>T (n.1948+96C>T) c.*1111+96C>T (n.*1111+96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075399G= | CA1219574300 | CACNA1S | c.1948+96C= (n.1948+96C=) c.*1111+96C= (n.*1111+96C=) | |
1 | g.201075399G>T | CA2573981978 | CACNA1S | c.1948+96C>A (n.1948+96C>A) c.*1111+96C>A (n.*1111+96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075399_201075400insACACCCTTGACCCCAG | CA1219574299 | CACNA1S | c.1948+96_1948+97insTGGGGTCAAGGGTGTC (n.1948+96_1948+97insTGGGGTCAAGGGTGTC) c.*1111+96_*1111+97insTGGGGTCAAGGGTGTC (n.*1111+96_*1111+97insTGGGGTCAAGGGTGTC) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075400C>A | CA2649765868 | CACNA1S | c.1948+95G>T (n.1948+95G>T) c.*1111+95G>T (n.*1111+95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075402A>C | CA2649765869 | CACNA1S | c.1948+93T>G (n.1948+93T>G) c.*1111+93T>G (n.*1111+93T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075402A>T | CA2573981986 | CACNA1S | c.1948+93T>A (n.1948+93T>A) c.*1111+93T>A (n.*1111+93T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075403C= | CA1219574302 | CACNA1S | c.1948+92G= (n.1948+92G=) c.*1111+92G= (n.*1111+92G=) | |
1 | g.201075403C>G | CA730084981 | CACNA1S | c.1948+92G>C (n.1948+92G>C) c.*1111+92G>C (n.*1111+92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075403C>T | CA1219574303 | CACNA1S | c.1948+92G>A (n.1948+92G>A) c.*1111+92G>A (n.*1111+92G>A) | dbSNP |
1 | g.201075404C>A | CA2649765870 | CACNA1S | c.1948+91G>T (n.1948+91G>T) c.*1111+91G>T (n.*1111+91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075404C= | CA1219574304 | CACNA1S | c.1948+91G= (n.1948+91G=) c.*1111+91G= (n.*1111+91G=) | |
1 | g.201075404C>G | CA2649765871 | CACNA1S | c.1948+91G>C (n.1948+91G>C) c.*1111+91G>C (n.*1111+91G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075404C>T | CA1219574305 | CACNA1S | c.1948+91G>A (n.1948+91G>A) c.*1111+91G>A (n.*1111+91G>A) | dbSNP |
1 | g.201075405T>G | CA730084983 | CACNA1S | c.1948+90A>C (n.1948+90A>C) c.*1111+90A>C (n.*1111+90A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075405T= | CA1219574306 | CACNA1S | c.1948+90A= (n.1948+90A=) c.*1111+90A= (n.*1111+90A=) | |
1 | g.201075406A>C | CA2649765872 | CACNA1S | c.1948+89T>G (n.1948+89T>G) c.*1111+89T>G (n.*1111+89T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075407G>A | CA2649765874 | CACNA1S | c.1948+88C>T (n.1948+88C>T) c.*1111+88C>T (n.*1111+88C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075407G>T | CA2649765873 | CACNA1S | c.1948+88C>A (n.1948+88C>A) c.*1111+88C>A (n.*1111+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075408A>G | CA2649765875 | CACNA1S | c.1948+87T>C (n.1948+87T>C) c.*1111+87T>C (n.*1111+87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075409A>C | CA2840398688 | CACNA1S | c.1948+86T>G (n.1948+86T>G) c.*1111+86T>G (n.*1111+86T>G) | |
1 | g.201075410A>C | CA2838198594 | CACNA1S | c.1948+85T>G (n.1948+85T>G) c.*1111+85T>G (n.*1111+85T>G) | |
1 | g.201075411C>A | CA2649765876 | CACNA1S | c.1948+84G>T (n.1948+84G>T) c.*1111+84G>T (n.*1111+84G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075411C>T | CA2649765877 | CACNA1S | c.1948+84G>A (n.1948+84G>A) c.*1111+84G>A (n.*1111+84G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075412T>C | CA2649765878 | CACNA1S | c.1948+83A>G (n.1948+83A>G) c.*1111+83A>G (n.*1111+83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075413G>T | CA2573981987 | CACNA1S | c.1948+82C>A (n.1948+82C>A) c.*1111+82C>A (n.*1111+82C>A) | |
1 | g.201075414del | CA2649765879 | CACNA1S | c.1948+82del (n.1948+82del) c.*1111+82del (n.*1111+82del) | gnomAD v4 |
1 | g.201075413_201075416del | CA2649765880 | CACNA1S | c.1948+79_1948+82del (n.1948+79_1948+82del) c.*1111+79_*1111+82del (n.*1111+79_*1111+82del) | gnomAD v4 |
1 | g.201075414G>A | CA2649765881 | CACNA1S | c.1948+81C>T (n.1948+81C>T) c.*1111+81C>T (n.*1111+81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075414G= | CA1219574307 | CACNA1S | c.1948+81C= (n.1948+81C=) c.*1111+81C= (n.*1111+81C=) | |
1 | g.201075414G>T | CA730084984 | CACNA1S | c.1948+81C>A (n.1948+81C>A) c.*1111+81C>A (n.*1111+81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075415A>C | CA2649765882 | CACNA1S | c.1948+80T>G (n.1948+80T>G) c.*1111+80T>G (n.*1111+80T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075416C>A | CA35975912 | CACNA1S | c.1948+79G>T (n.1948+79G>T) c.*1111+79G>T (n.*1111+79G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075416C= | CA1219574309 | CACNA1S | c.1948+79G= (n.1948+79G=) c.*1111+79G= (n.*1111+79G=) | |
1 | g.201075416C>T | CA2649765883 | CACNA1S | c.1948+79G>A (n.1948+79G>A) c.*1111+79G>A (n.*1111+79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075417A= | CA1142425179 | CACNA1S | c.1948+78T= (n.1948+78T=) c.*1111+78T= (n.*1111+78T=) | |
1 | g.201075417A>C | CA1011168657 | CACNA1S | c.1948+78T>G (n.1948+78T>G) c.*1111+78T>G (n.*1111+78T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075417A>G | CA35975917 | CACNA1S | c.1948+78T>C (n.1948+78T>C) c.*1111+78T>C (n.*1111+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075417A>T | CA2581713127 | CACNA1S | c.1948+78T>A (n.1948+78T>A) c.*1111+78T>A (n.*1111+78T>A) | |
1 | g.201075418C>A | CA2649765884 | CACNA1S | c.1948+77G>T (n.1948+77G>T) c.*1111+77G>T (n.*1111+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075418C>T | CA2649765885 | CACNA1S | c.1948+77G>A (n.1948+77G>A) c.*1111+77G>A (n.*1111+77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075419C>A | CA730084988 | CACNA1S | c.1948+76G>T (n.1948+76G>T) c.*1111+76G>T (n.*1111+76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075419C= | CA1219574311 | CACNA1S | c.1948+76G= (n.1948+76G=) c.*1111+76G= (n.*1111+76G=) | |
1 | g.201075419C>G | CA730084987 | CACNA1S | c.1948+76G>C (n.1948+76G>C) c.*1111+76G>C (n.*1111+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075419C>T | CA2649765886 | CACNA1S | c.1948+76G>A (n.1948+76G>A) c.*1111+76G>A (n.*1111+76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075419_201075420insTAGAAA | CA2649765887 | CACNA1S | c.1948+75_1948+76insTTTCTA (n.1948+75_1948+76insTTTCTA) c.*1111+75_*1111+76insTTTCTA (n.*1111+75_*1111+76insTTTCTA) | gnomAD v4 |
1 | g.201075420C>A | CA2649765888 | CACNA1S | c.1948+75G>T (n.1948+75G>T) c.*1111+75G>T (n.*1111+75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075420C= | CA1219574312 | CACNA1S | c.1948+75G= (n.1948+75G=) c.*1111+75G= (n.*1111+75G=) | |
1 | g.201075420C>T | CA35975921 | CACNA1S | c.1948+75G>A (n.1948+75G>A) c.*1111+75G>A (n.*1111+75G>A) | dbSNP |
1 | g.201075421T>G | CA2649765889 | CACNA1S | c.1948+74A>C (n.1948+74A>C) c.*1111+74A>C (n.*1111+74A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075422_201075423del | CA2649765890 | CACNA1S | c.1948+72_1948+73del (n.1948+72_1948+73del) c.*1111+72_*1111+73del (n.*1111+72_*1111+73del) | gnomAD v4 |
1 | g.201075423G>C | CA2649765891 | CACNA1S | c.1948+72C>G (n.1948+72C>G) c.*1111+72C>G (n.*1111+72C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075423G>T | CA2649765892 | CACNA1S | c.1948+72C>A (n.1948+72C>A) c.*1111+72C>A (n.*1111+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075424A>C | CA2606816820 | CACNA1S | c.1948+71T>G (n.1948+71T>G) c.*1111+71T>G (n.*1111+71T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075424A>G | CA2649765893 | CACNA1S | c.1948+71T>C (n.1948+71T>C) c.*1111+71T>C (n.*1111+71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075424A>T | CA2649765894 | CACNA1S | c.1948+71T>A (n.1948+71T>A) c.*1111+71T>A (n.*1111+71T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075425C>A | CA1219574314 | CACNA1S | c.1948+70G>T (n.1948+70G>T) c.*1111+70G>T (n.*1111+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075425C= | CA1219574313 | CACNA1S | c.1948+70G= (n.1948+70G=) c.*1111+70G= (n.*1111+70G=) | |
1 | g.201075425C>G | CA2649765895 | CACNA1S | c.1948+70G>C (n.1948+70G>C) c.*1111+70G>C (n.*1111+70G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075425C>T | CA2573634504 | CACNA1S | c.1948+70G>A (n.1948+70G>A) c.*1111+70G>A (n.*1111+70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075429dup | CA2840398689 | CACNA1S | c.1948+70dup (n.1948+70dup) c.*1111+70dup (n.*1111+70dup) | |
1 | g.201075429del | CA2573982003 | CACNA1S | c.1948+70del (n.1948+70del) c.*1111+70del (n.*1111+70del) | gnomAD v4 |
1 | g.201075426C>A | CA1219574316 | CACNA1S | c.1948+69G>T (n.1948+69G>T) c.*1111+69G>T (n.*1111+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075426C= | CA1219574315 | CACNA1S | c.1948+69G= (n.1948+69G=) c.*1111+69G= (n.*1111+69G=) | |
1 | g.201075426C>G | CA2649765896 | CACNA1S | c.1948+69G>C (n.1948+69G>C) c.*1111+69G>C (n.*1111+69G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075426C>T | CA2649765897 | CACNA1S | c.1948+69G>A (n.1948+69G>A) c.*1111+69G>A (n.*1111+69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075427C>A | CA1219574318 | CACNA1S | c.1948+68G>T (n.1948+68G>T) c.*1111+68G>T (n.*1111+68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075427C= | CA1219574317 | CACNA1S | c.1948+68G= (n.1948+68G=) c.*1111+68G= (n.*1111+68G=) | |
1 | g.201075427C>T | CA2649765898 | CACNA1S | c.1948+68G>A (n.1948+68G>A) c.*1111+68G>A (n.*1111+68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075428C>A | CA2553451196 | CACNA1S | c.1948+67G>T (n.1948+67G>T) c.*1111+67G>T (n.*1111+67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075428C>T | CA2649765899 | CACNA1S | c.1948+67G>A (n.1948+67G>A) c.*1111+67G>A (n.*1111+67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075429C>A | CA2649765900 | CACNA1S | c.1948+66G>T (n.1948+66G>T) c.*1111+66G>T (n.*1111+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075429C= | CA1219574321 | CACNA1S | c.1948+66G= (n.1948+66G=) c.*1111+66G= (n.*1111+66G=) | |
1 | g.201075429C>T | CA528305960 | CACNA1S | c.1948+66G>A (n.1948+66G>A) c.*1111+66G>A (n.*1111+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075430A= | CA1219574322 | CACNA1S | c.1948+65T= (n.1948+65T=) c.*1111+65T= (n.*1111+65T=) | |
1 | g.201075430A>C | CA1011168660 | CACNA1S | c.1948+65T>G (n.1948+65T>G) c.*1111+65T>G (n.*1111+65T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075430A>G | CA35975925 | CACNA1S | c.1948+65T>C (n.1948+65T>C) c.*1111+65T>C (n.*1111+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075431T>A | CA2649765902 | CACNA1S | c.1948+64A>T (n.1948+64A>T) c.*1111+64A>T (n.*1111+64A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075431T>G | CA2649765903 | CACNA1S | c.1948+64A>C (n.1948+64A>C) c.*1111+64A>C (n.*1111+64A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075434del | CA2649765901 | CACNA1S | c.1948+64del (n.1948+64del) c.*1111+64del (n.*1111+64del) | gnomAD v4 |
1 | g.201075432T>G | CA2649765904 | CACNA1S | c.1948+63A>C (n.1948+63A>C) c.*1111+63A>C (n.*1111+63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075433T>G | CA2649765905 | CACNA1S | c.1948+62A>C (n.1948+62A>C) c.*1111+62A>C (n.*1111+62A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075434T>G | CA2649765906 | CACNA1S | c.1948+61A>C (n.1948+61A>C) c.*1111+61A>C (n.*1111+61A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075435A>C | CA2649765907 | CACNA1S | c.1948+60T>G (n.1948+60T>G) c.*1111+60T>G (n.*1111+60T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075435A>G | CA2649765908 | CACNA1S | c.1948+60T>C (n.1948+60T>C) c.*1111+60T>C (n.*1111+60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075435A>T | CA2649765909 | CACNA1S | c.1948+60T>A (n.1948+60T>A) c.*1111+60T>A (n.*1111+60T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075436A>G | CA2649765910 | CACNA1S | c.1948+59T>C (n.1948+59T>C) c.*1111+59T>C (n.*1111+59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075436A>T | CA2649765911 | CACNA1S | c.1948+59T>A (n.1948+59T>A) c.*1111+59T>A (n.*1111+59T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075437G>A | CA2649765913 | CACNA1S | c.1948+58C>T (n.1948+58C>T) c.*1111+58C>T (n.*1111+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075437G>T | CA2649765912 | CACNA1S | c.1948+58C>A (n.1948+58C>A) c.*1111+58C>A (n.*1111+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075438C>A | CA2649765914 | CACNA1S | c.1948+57G>T (n.1948+57G>T) c.*1111+57G>T (n.*1111+57G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075438C= | CA1219574323 | CACNA1S | c.1948+57G= (n.1948+57G=) c.*1111+57G= (n.*1111+57G=) | |
1 | g.201075438C>G | CA2649765915 | CACNA1S | c.1948+57G>C (n.1948+57G>C) c.*1111+57G>C (n.*1111+57G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075438C>T | CA528305961 | CACNA1S | c.1948+57G>A (n.1948+57G>A) c.*1111+57G>A (n.*1111+57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201075439C>T | CA2573982010 | CACNA1S | c.1948+56G>A (n.1948+56G>A) c.*1111+56G>A (n.*1111+56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075440C>A | CA2649765916 | CACNA1S | c.1948+55G>T (n.1948+55G>T) c.*1111+55G>T (n.*1111+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075440C>T | CA2649765917 | CACNA1S | c.1948+55G>A (n.1948+55G>A) c.*1111+55G>A (n.*1111+55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201075441T>A | CA2649765922 | CACNA1S | c.1948+54A>T (n.1948+54A>T) c.*1111+54A>T (n.*1111+54A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201075441T>C | CA2649765918 | CACNA1S | c.1948+54A>G (n.1948+54A>G) c.*1111+54A>G (n.*1111+54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075441T>G | CA2649765919 | CACNA1S | c.1948+54A>C (n.1948+54A>C) c.*1111+54A>C (n.*1111+54A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075443dup | CA2649765921 | CACNA1S | c.1948+54dup (n.1948+54dup) c.*1111+54dup (n.*1111+54dup) | gnomAD v4 |
1 | g.201075443del | CA2649765920 | CACNA1S | c.1948+54del (n.1948+54del) c.*1111+54del (n.*1111+54del) | gnomAD v4 |
1 | g.201075442T>C | CA2649765923 | CACNA1S | c.1948+53A>G (n.1948+53A>G) c.*1111+53A>G (n.*1111+53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201075442T>G | CA2649765924 | CACNA1S | c.1948+53A>C (n.1948+53A>C) c.*1111+53A>C (n.*1111+53A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201075443T>C | CA1219574325 | CACNA1S | c.1948+52A>G (n.1948+52A>G) c.*1111+52A>G (n.*1111+52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201075443T= | CA1219574324 | CACNA1S | c.1948+52A= (n.1948+52A=) c.*1111+52A= (n.*1111+52A=) |