Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201058740_201058742del | CA36005514 | CACNA1S | c.3526-248_3526-246del (n.3526-248_3526-246del) c.*2689-248_*2689-246del (n.*2689-248_*2689-246del) n.652-248_652-246del c.*1044-248_*1044-246del (n.*1044-248_*1044-246del) c.3466-248_3466-246del (n.3466-248_3466-246del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058742G= | CA1147363854 | CACNA1S | c.3526-251C= (n.3526-251C=) c.*2689-251C= (n.*2689-251C=) n.652-251C= c.*1044-251C= (n.*1044-251C=) c.3466-251C= (n.3466-251C=) | |
1 | g.201058742G>T | CA36005526 | CACNA1S | c.3526-251C>A (n.3526-251C>A) c.*2689-251C>A (n.*2689-251C>A) n.652-251C>A c.*1044-251C>A (n.*1044-251C>A) c.3466-251C>A (n.3466-251C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058744G= | CA1219577764 | CACNA1S | c.3526-253C= (n.3526-253C=) c.*2689-253C= (n.*2689-253C=) n.652-253C= c.*1044-253C= (n.*1044-253C=) c.3466-253C= (n.3466-253C=) | |
1 | g.201058744G>T | CA1219577765 | CACNA1S | c.3526-253C>A (n.3526-253C>A) c.*2689-253C>A (n.*2689-253C>A) n.652-253C>A c.*1044-253C>A (n.*1044-253C>A) c.3466-253C>A (n.3466-253C>A) | dbSNP |
1 | g.201058750A= | CA1219577766 | CACNA1S | c.3526-259T= (n.3526-259T=) c.*2689-259T= (n.*2689-259T=) n.652-259T= c.*1044-259T= (n.*1044-259T=) c.3466-259T= (n.3466-259T=) | |
1 | g.201058750A>C | CA730074744 | CACNA1S | c.3526-259T>G (n.3526-259T>G) c.*2689-259T>G (n.*2689-259T>G) n.652-259T>G c.*1044-259T>G (n.*1044-259T>G) c.3466-259T>G (n.3466-259T>G) | dbSNP |
1 | g.201058750A>G | CA1219577767 | CACNA1S | c.3526-259T>C (n.3526-259T>C) c.*2689-259T>C (n.*2689-259T>C) n.652-259T>C c.*1044-259T>C (n.*1044-259T>C) c.3466-259T>C (n.3466-259T>C) | dbSNP |
1 | g.201058755T>A | CA36005530 | CACNA1S | c.3526-264A>T (n.3526-264A>T) c.*2689-264A>T (n.*2689-264A>T) n.652-264A>T c.*1044-264A>T (n.*1044-264A>T) c.3466-264A>T (n.3466-264A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058755T= | CA1144999815 | CACNA1S | c.3526-264A= (n.3526-264A=) c.*2689-264A= (n.*2689-264A=) n.652-264A= c.*1044-264A= (n.*1044-264A=) c.3466-264A= (n.3466-264A=) | |
1 | g.201058757G>C | CA2747336204 | CACNA1S | c.3526-266C>G (n.3526-266C>G) c.*2689-266C>G (n.*2689-266C>G) n.652-266C>G c.*1044-266C>G (n.*1044-266C>G) c.3466-266C>G (n.3466-266C>G) | |
1 | g.201058759G>A | CA2535566781 | CACNA1S | c.3526-268C>T (n.3526-268C>T) c.*2689-268C>T (n.*2689-268C>T) n.652-268C>T c.*1044-268C>T (n.*1044-268C>T) c.3466-268C>T (n.3466-268C>T) | |
1 | g.201058759G>T | CA2531234331 | CACNA1S | c.3526-268C>A (n.3526-268C>A) c.*2689-268C>A (n.*2689-268C>A) n.652-268C>A c.*1044-268C>A (n.*1044-268C>A) c.3466-268C>A (n.3466-268C>A) | |
1 | g.201058760G>A | CA1219577769 | CACNA1S | c.3526-269C>T (n.3526-269C>T) c.*2689-269C>T (n.*2689-269C>T) n.652-269C>T c.*1044-269C>T (n.*1044-269C>T) c.3466-269C>T (n.3466-269C>T) | dbSNP |
1 | g.201058760G= | CA1219577768 | CACNA1S | c.3526-269C= (n.3526-269C=) c.*2689-269C= (n.*2689-269C=) n.652-269C= c.*1044-269C= (n.*1044-269C=) c.3466-269C= (n.3466-269C=) | |
1 | g.201058763C= | CA1219577771 | CACNA1S | c.3526-272G= (n.3526-272G=) c.*2689-272G= (n.*2689-272G=) n.652-272G= c.*1044-272G= (n.*1044-272G=) c.3466-272G= (n.3466-272G=) | |
1 | g.201058763C>T | CA1219577770 | CACNA1S | c.3526-272G>A (n.3526-272G>A) c.*2689-272G>A (n.*2689-272G>A) n.652-272G>A c.*1044-272G>A (n.*1044-272G>A) c.3466-272G>A (n.3466-272G>A) | dbSNP |
1 | g.201058771G>A | CA730074747 | CACNA1S | c.3526-280C>T (n.3526-280C>T) c.*2689-280C>T (n.*2689-280C>T) n.652-280C>T c.*1044-280C>T (n.*1044-280C>T) c.3466-280C>T (n.3466-280C>T) | dbSNP |
1 | g.201058771G>C | CA1219577773 | CACNA1S | c.3526-280C>G (n.3526-280C>G) c.*2689-280C>G (n.*2689-280C>G) n.652-280C>G c.*1044-280C>G (n.*1044-280C>G) c.3466-280C>G (n.3466-280C>G) | dbSNP |
1 | g.201058771G= | CA1219577772 | CACNA1S | c.3526-280C= (n.3526-280C=) c.*2689-280C= (n.*2689-280C=) n.652-280C= c.*1044-280C= (n.*1044-280C=) c.3466-280C= (n.3466-280C=) | |
1 | g.201058772A= | CA1219577774 | CACNA1S | c.3526-281T= (n.3526-281T=) c.*2689-281T= (n.*2689-281T=) n.652-281T= c.*1044-281T= (n.*1044-281T=) c.3466-281T= (n.3466-281T=) | |
1 | g.201058772A>G | CA730074750 | CACNA1S | c.3526-281T>C (n.3526-281T>C) c.*2689-281T>C (n.*2689-281T>C) n.652-281T>C c.*1044-281T>C (n.*1044-281T>C) c.3466-281T>C (n.3466-281T>C) | dbSNP |
1 | g.201058773T>G | CA528313763 | CACNA1S | c.3526-282A>C (n.3526-282A>C) c.*2689-282A>C (n.*2689-282A>C) n.652-282A>C c.*1044-282A>C (n.*1044-282A>C) c.3466-282A>C (n.3466-282A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201058773T= | CA1219577775 | CACNA1S | c.3526-282A= (n.3526-282A=) c.*2689-282A= (n.*2689-282A=) n.652-282A= c.*1044-282A= (n.*1044-282A=) c.3466-282A= (n.3466-282A=) | |
1 | g.201058776_201058777delinsAG | CA1219577776 | CACNA1S | c.3526-286_3526-285delinsCT (n.3526-286_3526-285delinsCT) c.*2689-286_*2689-285delinsCT (n.*2689-286_*2689-285delinsCT) n.652-286_652-285delinsCT c.*1044-286_*1044-285delinsCT (n.*1044-286_*1044-285delinsCT) c.3466-286_3466-285delinsCT (n.3466-286_3466-285delinsCT) | |
1 | g.201058777del | CA528313764 | CACNA1S | c.3526-286del (n.3526-286del) c.*2689-286del (n.*2689-286del) n.652-286del c.*1044-286del (n.*1044-286del) c.3466-286del (n.3466-286del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058777G>T | CA2747336205 | CACNA1S | c.3526-286C>A (n.3526-286C>A) c.*2689-286C>A (n.*2689-286C>A) n.652-286C>A c.*1044-286C>A (n.*1044-286C>A) c.3466-286C>A (n.3466-286C>A) | |
1 | g.201058783T>C | CA730074757 | CACNA1S | c.3526-292A>G (n.3526-292A>G) c.*2689-292A>G (n.*2689-292A>G) n.652-292A>G c.*1044-292A>G (n.*1044-292A>G) c.3466-292A>G (n.3466-292A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058783T>G | CA2747336206 | CACNA1S | c.3526-292A>C (n.3526-292A>C) c.*2689-292A>C (n.*2689-292A>C) n.652-292A>C c.*1044-292A>C (n.*1044-292A>C) c.3466-292A>C (n.3466-292A>C) | |
1 | g.201058783T= | CA1219577777 | CACNA1S | c.3526-292A= (n.3526-292A=) c.*2689-292A= (n.*2689-292A=) n.652-292A= c.*1044-292A= (n.*1044-292A=) c.3466-292A= (n.3466-292A=) | |
1 | g.201058784T>C | CA528313765 | CACNA1S | c.3526-293A>G (n.3526-293A>G) c.*2689-293A>G (n.*2689-293A>G) n.652-293A>G c.*1044-293A>G (n.*1044-293A>G) c.3466-293A>G (n.3466-293A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058784T= | CA1219577778 | CACNA1S | c.3526-293A= (n.3526-293A=) c.*2689-293A= (n.*2689-293A=) n.652-293A= c.*1044-293A= (n.*1044-293A=) c.3466-293A= (n.3466-293A=) | |
1 | g.201058785T>A | CA730074782 | CACNA1S | c.3526-294A>T (n.3526-294A>T) c.*2689-294A>T (n.*2689-294A>T) n.652-294A>T c.*1044-294A>T (n.*1044-294A>T) c.3466-294A>T (n.3466-294A>T) | dbSNP |
1 | g.201058785T= | CA1219577779 | CACNA1S | c.3526-294A= (n.3526-294A=) c.*2689-294A= (n.*2689-294A=) n.652-294A= c.*1044-294A= (n.*1044-294A=) c.3466-294A= (n.3466-294A=) | |
1 | g.201058786C= | CA1146038706 | CACNA1S | c.3526-295G= (n.3526-295G=) c.*2689-295G= (n.*2689-295G=) n.652-295G= c.*1044-295G= (n.*1044-295G=) c.3466-295G= (n.3466-295G=) | |
1 | g.201058786C>T | CA36005535 | CACNA1S | c.3526-295G>A (n.3526-295G>A) c.*2689-295G>A (n.*2689-295G>A) n.652-295G>A c.*1044-295G>A (n.*1044-295G>A) c.3466-295G>A (n.3466-295G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058789C= | CA1219577780 | CACNA1S | c.3526-298G= (n.3526-298G=) c.*2689-298G= (n.*2689-298G=) n.652-298G= c.*1044-298G= (n.*1044-298G=) c.3466-298G= (n.3466-298G=) | |
1 | g.201058789C>T | CA730074785 | CACNA1S | c.3526-298G>A (n.3526-298G>A) c.*2689-298G>A (n.*2689-298G>A) n.652-298G>A c.*1044-298G>A (n.*1044-298G>A) c.3466-298G>A (n.3466-298G>A) | dbSNP |
1 | g.201058796A>G | CA2697987837 | CACNA1S | c.3526-305T>C (n.3526-305T>C) c.*2689-305T>C (n.*2689-305T>C) n.652-305T>C c.*1044-305T>C (n.*1044-305T>C) c.3466-305T>C (n.3466-305T>C) | dbSNP |
1 | g.201058797C>A | CA36005546 | CACNA1S | c.3526-306G>T (n.3526-306G>T) c.*2689-306G>T (n.*2689-306G>T) n.652-306G>T c.*1044-306G>T (n.*1044-306G>T) c.3466-306G>T (n.3466-306G>T) | dbSNP |
1 | g.201058797C= | CA1219577781 | CACNA1S | c.3526-306G= (n.3526-306G=) c.*2689-306G= (n.*2689-306G=) n.652-306G= c.*1044-306G= (n.*1044-306G=) c.3466-306G= (n.3466-306G=) | |
1 | g.201058798C= | CA1219577782 | CACNA1S | c.3526-307G= (n.3526-307G=) c.*2689-307G= (n.*2689-307G=) n.652-307G= c.*1044-307G= (n.*1044-307G=) c.3466-307G= (n.3466-307G=) | |
1 | g.201058798C>T | CA1219577783 | CACNA1S | c.3526-307G>A (n.3526-307G>A) c.*2689-307G>A (n.*2689-307G>A) n.652-307G>A c.*1044-307G>A (n.*1044-307G>A) c.3466-307G>A (n.3466-307G>A) | dbSNP |
1 | g.201058799C>A | CA1219577785 | CACNA1S | c.3526-308G>T (n.3526-308G>T) c.*2689-308G>T (n.*2689-308G>T) n.652-308G>T c.*1044-308G>T (n.*1044-308G>T) c.3466-308G>T (n.3466-308G>T) | dbSNP |
1 | g.201058799C= | CA1219577784 | CACNA1S | c.3526-308G= (n.3526-308G=) c.*2689-308G= (n.*2689-308G=) n.652-308G= c.*1044-308G= (n.*1044-308G=) c.3466-308G= (n.3466-308G=) | |
1 | g.201058799C>T | CA730074787 | CACNA1S | c.3526-308G>A (n.3526-308G>A) c.*2689-308G>A (n.*2689-308G>A) n.652-308G>A c.*1044-308G>A (n.*1044-308G>A) c.3466-308G>A (n.3466-308G>A) | dbSNP |
1 | g.201058803T>C | CA2521902714 | CACNA1S | c.3526-312A>G (n.3526-312A>G) c.*2689-312A>G (n.*2689-312A>G) n.652-312A>G c.*1044-312A>G (n.*1044-312A>G) c.3466-312A>G (n.3466-312A>G) | |
1 | g.201058807C= | CA1219577786 | CACNA1S | c.3526-316G= (n.3526-316G=) c.*2689-316G= (n.*2689-316G=) n.652-316G= c.*1044-316G= (n.*1044-316G=) c.3466-316G= (n.3466-316G=) | |
1 | g.201058807C>T | CA1011174891 | CACNA1S | c.3526-316G>A (n.3526-316G>A) c.*2689-316G>A (n.*2689-316G>A) n.652-316G>A c.*1044-316G>A (n.*1044-316G>A) c.3466-316G>A (n.3466-316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058809T>A | CA1219577788 | CACNA1S | c.3526-318A>T (n.3526-318A>T) c.*2689-318A>T (n.*2689-318A>T) n.652-318A>T c.*1044-318A>T (n.*1044-318A>T) c.3466-318A>T (n.3466-318A>T) | dbSNP |
1 | g.201058809T= | CA1219577787 | CACNA1S | c.3526-318A= (n.3526-318A=) c.*2689-318A= (n.*2689-318A=) n.652-318A= c.*1044-318A= (n.*1044-318A=) c.3466-318A= (n.3466-318A=) | |
1 | g.201058811C= | CA1147552720 | CACNA1S | c.3526-320G= (n.3526-320G=) c.*2689-320G= (n.*2689-320G=) n.652-320G= c.*1044-320G= (n.*1044-320G=) c.3466-320G= (n.3466-320G=) | |
1 | g.201058811C>T | CA36005552 | CACNA1S | c.3526-320G>A (n.3526-320G>A) c.*2689-320G>A (n.*2689-320G>A) n.652-320G>A c.*1044-320G>A (n.*1044-320G>A) c.3466-320G>A (n.3466-320G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058813A= | CA1219577789 | CACNA1S | c.3526-322T= (n.3526-322T=) c.*2689-322T= (n.*2689-322T=) n.652-322T= c.*1044-322T= (n.*1044-322T=) c.3466-322T= (n.3466-322T=) | |
1 | g.201058813A>C | CA1011174894 | CACNA1S | c.3526-322T>G (n.3526-322T>G) c.*2689-322T>G (n.*2689-322T>G) n.652-322T>G c.*1044-322T>G (n.*1044-322T>G) c.3466-322T>G (n.3466-322T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058813A>G | CA528313766 | CACNA1S | c.3526-322T>C (n.3526-322T>C) c.*2689-322T>C (n.*2689-322T>C) n.652-322T>C c.*1044-322T>C (n.*1044-322T>C) c.3466-322T>C (n.3466-322T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058819G= | CA1219577790 | CACNA1S | c.3526-328C= (n.3526-328C=) c.*2689-328C= (n.*2689-328C=) n.652-328C= c.*1044-328C= (n.*1044-328C=) c.3466-328C= (n.3466-328C=) | |
1 | g.201058819G>T | CA36005557 | CACNA1S | c.3526-328C>A (n.3526-328C>A) c.*2689-328C>A (n.*2689-328C>A) n.652-328C>A c.*1044-328C>A (n.*1044-328C>A) c.3466-328C>A (n.3466-328C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058820G>C | CA10748471 | CACNA1S | c.3526-329C>G (n.3526-329C>G) c.*2689-329C>G (n.*2689-329C>G) n.652-329C>G c.*1044-329C>G (n.*1044-329C>G) c.3466-329C>G (n.3466-329C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058820G= | CA1142379468 | CACNA1S | c.3526-329C= (n.3526-329C=) c.*2689-329C= (n.*2689-329C=) n.652-329C= c.*1044-329C= (n.*1044-329C=) c.3466-329C= (n.3466-329C=) | |
1 | g.201058821C= | CA1219577791 | CACNA1S | c.3526-330G= (n.3526-330G=) c.*2689-330G= (n.*2689-330G=) n.652-330G= c.*1044-330G= (n.*1044-330G=) c.3466-330G= (n.3466-330G=) | |
1 | g.201058821C>T | CA36005563 | CACNA1S | c.3526-330G>A (n.3526-330G>A) c.*2689-330G>A (n.*2689-330G>A) n.652-330G>A c.*1044-330G>A (n.*1044-330G>A) c.3466-330G>A (n.3466-330G>A) | dbSNP |
1 | g.201058822T>C | CA1219577793 | CACNA1S | c.3526-331A>G (n.3526-331A>G) c.*2689-331A>G (n.*2689-331A>G) n.652-331A>G c.*1044-331A>G (n.*1044-331A>G) c.3466-331A>G (n.3466-331A>G) | dbSNP |
1 | g.201058822T= | CA1219577792 | CACNA1S | c.3526-331A= (n.3526-331A=) c.*2689-331A= (n.*2689-331A=) n.652-331A= c.*1044-331A= (n.*1044-331A=) c.3466-331A= (n.3466-331A=) | |
1 | g.201058824G>T | CA2518842196 | CACNA1S | c.3526-333C>A (n.3526-333C>A) c.*2689-333C>A (n.*2689-333C>A) n.652-333C>A c.*1044-333C>A (n.*1044-333C>A) c.3466-333C>A (n.3466-333C>A) | |
1 | g.201058826C= | CA1219577794 | CACNA1S | c.3526-335G= (n.3526-335G=) c.*2689-335G= (n.*2689-335G=) n.652-335G= c.*1044-335G= (n.*1044-335G=) c.3466-335G= (n.3466-335G=) | |
1 | g.201058826C>T | CA36005577 | CACNA1S | c.3526-335G>A (n.3526-335G>A) c.*2689-335G>A (n.*2689-335G>A) n.652-335G>A c.*1044-335G>A (n.*1044-335G>A) c.3466-335G>A (n.3466-335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058827A= | CA1219577795 | CACNA1S | c.3526-336T= (n.3526-336T=) c.*2689-336T= (n.*2689-336T=) n.652-336T= c.*1044-336T= (n.*1044-336T=) c.3466-336T= (n.3466-336T=) | |
1 | g.201058827A>G | CA730074795 | CACNA1S | c.3526-336T>C (n.3526-336T>C) c.*2689-336T>C (n.*2689-336T>C) n.652-336T>C c.*1044-336T>C (n.*1044-336T>C) c.3466-336T>C (n.3466-336T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058829T>G | CA36005578 | CACNA1S | c.3526-338A>C (n.3526-338A>C) c.*2689-338A>C (n.*2689-338A>C) n.652-338A>C c.*1044-338A>C (n.*1044-338A>C) c.3466-338A>C (n.3466-338A>C) | dbSNP |
1 | g.201058829T= | CA1219577796 | CACNA1S | c.3526-338A= (n.3526-338A=) c.*2689-338A= (n.*2689-338A=) n.652-338A= c.*1044-338A= (n.*1044-338A=) c.3466-338A= (n.3466-338A=) | |
1 | g.201058831C>A | CA528313795 | CACNA1S | c.3526-340G>T (n.3526-340G>T) c.*2689-340G>T (n.*2689-340G>T) n.652-340G>T c.*1044-340G>T (n.*1044-340G>T) c.3466-340G>T (n.3466-340G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058831C= | CA1219577797 | CACNA1S | c.3526-340G= (n.3526-340G=) c.*2689-340G= (n.*2689-340G=) n.652-340G= c.*1044-340G= (n.*1044-340G=) c.3466-340G= (n.3466-340G=) | |
1 | g.201058831C>T | CA36005579 | CACNA1S | c.3526-340G>A (n.3526-340G>A) c.*2689-340G>A (n.*2689-340G>A) n.652-340G>A c.*1044-340G>A (n.*1044-340G>A) c.3466-340G>A (n.3466-340G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058832G>A | CA36005580 | CACNA1S | c.3526-341C>T (n.3526-341C>T) c.*2689-341C>T (n.*2689-341C>T) n.652-341C>T c.*1044-341C>T (n.*1044-341C>T) c.3466-341C>T (n.3466-341C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058832G= | CA1146225482 | CACNA1S | c.3526-341C= (n.3526-341C=) c.*2689-341C= (n.*2689-341C=) n.652-341C= c.*1044-341C= (n.*1044-341C=) c.3466-341C= (n.3466-341C=) | |
1 | g.201058837T>A | CA1219577799 | CACNA1S | c.3526-346A>T (n.3526-346A>T) c.*2689-346A>T (n.*2689-346A>T) n.652-346A>T c.*1044-346A>T (n.*1044-346A>T) c.3466-346A>T (n.3466-346A>T) | dbSNP |
1 | g.201058837T>C | CA1219577800 | CACNA1S | c.3526-346A>G (n.3526-346A>G) c.*2689-346A>G (n.*2689-346A>G) n.652-346A>G c.*1044-346A>G (n.*1044-346A>G) c.3466-346A>G (n.3466-346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058837T= | CA1219577798 | CACNA1S | c.3526-346A= (n.3526-346A=) c.*2689-346A= (n.*2689-346A=) n.652-346A= c.*1044-346A= (n.*1044-346A=) c.3466-346A= (n.3466-346A=) | |
1 | g.201058838G>A | CA1219577802 | CACNA1S | c.3526-347C>T (n.3526-347C>T) c.*2689-347C>T (n.*2689-347C>T) n.652-347C>T c.*1044-347C>T (n.*1044-347C>T) c.3466-347C>T (n.3466-347C>T) | dbSNP |
1 | g.201058838G= | CA1219577801 | CACNA1S | c.3526-347C= (n.3526-347C=) c.*2689-347C= (n.*2689-347C=) n.652-347C= c.*1044-347C= (n.*1044-347C=) c.3466-347C= (n.3466-347C=) | |
1 | g.201058839A= | CA1219577803 | CACNA1S | c.3526-348T= (n.3526-348T=) c.*2689-348T= (n.*2689-348T=) n.652-348T= c.*1044-348T= (n.*1044-348T=) c.3466-348T= (n.3466-348T=) | |
1 | g.201058839A>G | CA730074802 | CACNA1S | c.3526-348T>C (n.3526-348T>C) c.*2689-348T>C (n.*2689-348T>C) n.652-348T>C c.*1044-348T>C (n.*1044-348T>C) c.3466-348T>C (n.3466-348T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |