| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201058628C>A | CA2649760530 | CACNA1S | c.3526-137G>T (n.3526-137G>T) c.*2689-137G>T (n.*2689-137G>T) n.652-137G>T c.*1044-137G>T (n.*1044-137G>T) c.3466-137G>T (n.3466-137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058628C>T | CA2649760529 | CACNA1S | c.3526-137G>A (n.3526-137G>A) c.*2689-137G>A (n.*2689-137G>A) n.652-137G>A c.*1044-137G>A (n.*1044-137G>A) c.3466-137G>A (n.3466-137G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058629C>A | CA2649760531 | CACNA1S | c.3526-138G>T (n.3526-138G>T) c.*2689-138G>T (n.*2689-138G>T) n.652-138G>T c.*1044-138G>T (n.*1044-138G>T) c.3466-138G>T (n.3466-138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058629C= | CA1219577705 | CACNA1S | c.3526-138G= (n.3526-138G=) c.*2689-138G= (n.*2689-138G=) n.652-138G= c.*1044-138G= (n.*1044-138G=) c.3466-138G= (n.3466-138G=) | |
| 1 | g.201058629C>T | CA1219577706 | CACNA1S | c.3526-138G>A (n.3526-138G>A) c.*2689-138G>A (n.*2689-138G>A) n.652-138G>A c.*1044-138G>A (n.*1044-138G>A) c.3466-138G>A (n.3466-138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058630T>A | CA2649760533 | CACNA1S | c.3526-139A>T (n.3526-139A>T) c.*2689-139A>T (n.*2689-139A>T) n.652-139A>T c.*1044-139A>T (n.*1044-139A>T) c.3466-139A>T (n.3466-139A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058630T>G | CA2649760532 | CACNA1S | c.3526-139A>C (n.3526-139A>C) c.*2689-139A>C (n.*2689-139A>C) n.652-139A>C c.*1044-139A>C (n.*1044-139A>C) c.3466-139A>C (n.3466-139A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058632C>A | CA2510327807 | CACNA1S | c.3526-141G>T (n.3526-141G>T) c.*2689-141G>T (n.*2689-141G>T) n.652-141G>T c.*1044-141G>T (n.*1044-141G>T) c.3466-141G>T (n.3466-141G>T) | |
| 1 | g.201058633C>A | CA2649760534 | CACNA1S | c.3526-142G>T (n.3526-142G>T) c.*2689-142G>T (n.*2689-142G>T) n.652-142G>T c.*1044-142G>T (n.*1044-142G>T) c.3466-142G>T (n.3466-142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058635C>A | CA2649760535 | CACNA1S | c.3526-144G>T (n.3526-144G>T) c.*2689-144G>T (n.*2689-144G>T) n.652-144G>T c.*1044-144G>T (n.*1044-144G>T) c.3466-144G>T (n.3466-144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058635C>G | CA2649760536 | CACNA1S | c.3526-144G>C (n.3526-144G>C) c.*2689-144G>C (n.*2689-144G>C) n.652-144G>C c.*1044-144G>C (n.*1044-144G>C) c.3466-144G>C (n.3466-144G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058637G>T | CA2649760538 | CACNA1S | c.3526-146C>A (n.3526-146C>A) c.*2689-146C>A (n.*2689-146C>A) n.652-146C>A c.*1044-146C>A (n.*1044-146C>A) c.3466-146C>A (n.3466-146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058638dup | CA2649760537 | CACNA1S | c.3526-146dup (n.3526-146dup) c.*2689-146dup (n.*2689-146dup) n.652-146dup c.*1044-146dup (n.*1044-146dup) c.3466-146dup (n.3466-146dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058638G>A | CA36005445 | CACNA1S | c.3526-147C>T (n.3526-147C>T) c.*2689-147C>T (n.*2689-147C>T) n.652-147C>T c.*1044-147C>T (n.*1044-147C>T) c.3466-147C>T (n.3466-147C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201058638G= | CA1145037989 | CACNA1S | c.3526-147C= (n.3526-147C=) c.*2689-147C= (n.*2689-147C=) n.652-147C= c.*1044-147C= (n.*1044-147C=) c.3466-147C= (n.3466-147C=) | |
| 1 | g.201058639T>A | CA2649760539 | CACNA1S | c.3526-148A>T (n.3526-148A>T) c.*2689-148A>T (n.*2689-148A>T) n.652-148A>T c.*1044-148A>T (n.*1044-148A>T) c.3466-148A>T (n.3466-148A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058641C>A | CA2649760540 | CACNA1S | c.3526-150G>T (n.3526-150G>T) c.*2689-150G>T (n.*2689-150G>T) n.652-150G>T c.*1044-150G>T (n.*1044-150G>T) c.3466-150G>T (n.3466-150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058641C>T | CA2649760541 | CACNA1S | c.3526-150G>A (n.3526-150G>A) c.*2689-150G>A (n.*2689-150G>A) n.652-150G>A c.*1044-150G>A (n.*1044-150G>A) c.3466-150G>A (n.3466-150G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058642T>A | CA2649760542 | CACNA1S | c.3526-151A>T (n.3526-151A>T) c.*2689-151A>T (n.*2689-151A>T) n.652-151A>T c.*1044-151A>T (n.*1044-151A>T) c.3466-151A>T (n.3466-151A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058643C>G | CA2649760543 | CACNA1S | c.3526-152G>C (n.3526-152G>C) c.*2689-152G>C (n.*2689-152G>C) n.652-152G>C c.*1044-152G>C (n.*1044-152G>C) c.3466-152G>C (n.3466-152G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058645A>G | CA2697987835 | CACNA1S | c.3526-154T>C (n.3526-154T>C) c.*2689-154T>C (n.*2689-154T>C) n.652-154T>C c.*1044-154T>C (n.*1044-154T>C) c.3466-154T>C (n.3466-154T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058647T>C | CA1219577708 | CACNA1S | c.3526-156A>G (n.3526-156A>G) c.*2689-156A>G (n.*2689-156A>G) n.652-156A>G c.*1044-156A>G (n.*1044-156A>G) c.3466-156A>G (n.3466-156A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201058647T= | CA1219577707 | CACNA1S | c.3526-156A= (n.3526-156A=) c.*2689-156A= (n.*2689-156A=) n.652-156A= c.*1044-156A= (n.*1044-156A=) c.3466-156A= (n.3466-156A=) | |
| 1 | g.201058650G>A | CA1219577709 | CACNA1S | c.3526-159C>T (n.3526-159C>T) c.*2689-159C>T (n.*2689-159C>T) n.652-159C>T c.*1044-159C>T (n.*1044-159C>T) c.3466-159C>T (n.3466-159C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201058650G= | CA1219577711 | CACNA1S | c.3526-159C= (n.3526-159C=) c.*2689-159C= (n.*2689-159C=) n.652-159C= c.*1044-159C= (n.*1044-159C=) c.3466-159C= (n.3466-159C=) | |
| 1 | g.201058650G>T | CA1219577710 | CACNA1S | c.3526-159C>A (n.3526-159C>A) c.*2689-159C>A (n.*2689-159C>A) n.652-159C>A c.*1044-159C>A (n.*1044-159C>A) c.3466-159C>A (n.3466-159C>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058652_201058653delinsTC | CA1219577712 | CACNA1S | c.3526-162_3526-161delinsGA (n.3526-162_3526-161delinsGA) c.*2689-162_*2689-161delinsGA (n.*2689-162_*2689-161delinsGA) n.652-162_652-161delinsGA c.*1044-162_*1044-161delinsGA (n.*1044-162_*1044-161delinsGA) c.3466-162_3466-161delinsGA (n.3466-162_3466-161delinsGA) | |
| 1 | g.201058657del | CA1219577713 | CACNA1S | c.3526-162del (n.3526-162del) c.*2689-162del (n.*2689-162del) n.652-162del c.*1044-162del (n.*1044-162del) c.3466-162del (n.3466-162del) | dbSNP |
| 1 | g.201058654C= | CA1219577714 | CACNA1S | c.3526-163G= (n.3526-163G=) c.*2689-163G= (n.*2689-163G=) n.652-163G= c.*1044-163G= (n.*1044-163G=) c.3466-163G= (n.3466-163G=) | |
| 1 | g.201058654C>T | CA730074708 | CACNA1S | c.3526-163G>A (n.3526-163G>A) c.*2689-163G>A (n.*2689-163G>A) n.652-163G>A c.*1044-163G>A (n.*1044-163G>A) c.3466-163G>A (n.3466-163G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058655C= | CA1219577715 | CACNA1S | c.3526-164G= (n.3526-164G=) c.*2689-164G= (n.*2689-164G=) n.652-164G= c.*1044-164G= (n.*1044-164G=) c.3466-164G= (n.3466-164G=) | |
| 1 | g.201058655C>T | CA1219577716 | CACNA1S | c.3526-164G>A (n.3526-164G>A) c.*2689-164G>A (n.*2689-164G>A) n.652-164G>A c.*1044-164G>A (n.*1044-164G>A) c.3466-164G>A (n.3466-164G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058656C>A | CA36005449 | CACNA1S | c.3526-165G>T (n.3526-165G>T) c.*2689-165G>T (n.*2689-165G>T) n.652-165G>T c.*1044-165G>T (n.*1044-165G>T) c.3466-165G>T (n.3466-165G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201058656C= | CA1219577717 | CACNA1S | c.3526-165G= (n.3526-165G=) c.*2689-165G= (n.*2689-165G=) n.652-165G= c.*1044-165G= (n.*1044-165G=) c.3466-165G= (n.3466-165G=) | |
| 1 | g.201058659A= | CA1146792332 | CACNA1S | c.3526-168T= (n.3526-168T=) c.*2689-168T= (n.*2689-168T=) n.652-168T= c.*1044-168T= (n.*1044-168T=) c.3466-168T= (n.3466-168T=) | |
| 1 | g.201058659A>G | CA36005453 | CACNA1S | c.3526-168T>C (n.3526-168T>C) c.*2689-168T>C (n.*2689-168T>C) n.652-168T>C c.*1044-168T>C (n.*1044-168T>C) c.3466-168T>C (n.3466-168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058659A>T | CA1011174808 | CACNA1S | c.3526-168T>A (n.3526-168T>A) c.*2689-168T>A (n.*2689-168T>A) n.652-168T>A c.*1044-168T>A (n.*1044-168T>A) c.3466-168T>A (n.3466-168T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058660C= | CA1219577718 | CACNA1S | c.3526-169G= (n.3526-169G=) c.*2689-169G= (n.*2689-169G=) n.652-169G= c.*1044-169G= (n.*1044-169G=) c.3466-169G= (n.3466-169G=) | |
| 1 | g.201058660C>T | CA1011174814 | CACNA1S | c.3526-169G>A (n.3526-169G>A) c.*2689-169G>A (n.*2689-169G>A) n.652-169G>A c.*1044-169G>A (n.*1044-169G>A) c.3466-169G>A (n.3466-169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058662C>A | CA730074710 | CACNA1S | c.3526-171G>T (n.3526-171G>T) c.*2689-171G>T (n.*2689-171G>T) n.652-171G>T c.*1044-171G>T (n.*1044-171G>T) c.3466-171G>T (n.3466-171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058662C= | CA1219577719 | CACNA1S | c.3526-171G= (n.3526-171G=) c.*2689-171G= (n.*2689-171G=) n.652-171G= c.*1044-171G= (n.*1044-171G=) c.3466-171G= (n.3466-171G=) | |
| 1 | g.201058663C= | CA1219577720 | CACNA1S | c.3526-172G= (n.3526-172G=) c.*2689-172G= (n.*2689-172G=) n.652-172G= c.*1044-172G= (n.*1044-172G=) c.3466-172G= (n.3466-172G=) | |
| 1 | g.201058664A= | CA1219577722 | CACNA1S | c.3526-173T= (n.3526-173T=) c.*2689-173T= (n.*2689-173T=) n.652-173T= c.*1044-173T= (n.*1044-173T=) c.3466-173T= (n.3466-173T=) | |
| 1 | g.201058664A>G | CA1011174818 | CACNA1S | c.3526-173T>C (n.3526-173T>C) c.*2689-173T>C (n.*2689-173T>C) n.652-173T>C c.*1044-173T>C (n.*1044-173T>C) c.3466-173T>C (n.3466-173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058664A>T | CA1219577721 | CACNA1S | c.3526-173T>A (n.3526-173T>A) c.*2689-173T>A (n.*2689-173T>A) n.652-173T>A c.*1044-173T>A (n.*1044-173T>A) c.3466-173T>A (n.3466-173T>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058664_201058665delinsAA | CA1140594301 | CACNA1S | c.3526-174_3526-173delinsTT (n.3526-174_3526-173delinsTT) c.*2689-174_*2689-173delinsTT (n.*2689-174_*2689-173delinsTT) n.652-174_652-173delinsTT c.*1044-174_*1044-173delinsTT (n.*1044-174_*1044-173delinsTT) c.3466-174_3466-173delinsTT (n.3466-174_3466-173delinsTT) | |
| 1 | g.201058665dup | CA36005459 | CACNA1S | c.3526-173dup (n.3526-173dup) c.*2689-173dup (n.*2689-173dup) n.652-173dup c.*1044-173dup (n.*1044-173dup) c.3466-173dup (n.3466-173dup) | dbSNP |
| 1 | g.201058667A= | CA1219577723 | CACNA1S | c.3526-176T= (n.3526-176T=) c.*2689-176T= (n.*2689-176T=) n.652-176T= c.*1044-176T= (n.*1044-176T=) c.3466-176T= (n.3466-176T=) | |
| 1 | g.201058667A>C | CA1011174819 | CACNA1S | c.3526-176T>G (n.3526-176T>G) c.*2689-176T>G (n.*2689-176T>G) n.652-176T>G c.*1044-176T>G (n.*1044-176T>G) c.3466-176T>G (n.3466-176T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058671C>A | CA1219577726 | CACNA1S | c.3526-180G>T (n.3526-180G>T) c.*2689-180G>T (n.*2689-180G>T) n.652-180G>T c.*1044-180G>T (n.*1044-180G>T) c.3466-180G>T (n.3466-180G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201058671C= | CA1219577725 | CACNA1S | c.3526-180G= (n.3526-180G=) c.*2689-180G= (n.*2689-180G=) n.652-180G= c.*1044-180G= (n.*1044-180G=) c.3466-180G= (n.3466-180G=) | |
| 1 | g.201058671C>G | CA2697890399 | CACNA1S | c.3526-180G>C (n.3526-180G>C) c.*2689-180G>C (n.*2689-180G>C) n.652-180G>C c.*1044-180G>C (n.*1044-180G>C) c.3466-180G>C (n.3466-180G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058671_201058672delinsCT | CA1219577724 | CACNA1S | c.3526-181_3526-180delinsAG (n.3526-181_3526-180delinsAG) c.*2689-181_*2689-180delinsAG (n.*2689-181_*2689-180delinsAG) n.652-181_652-180delinsAG c.*1044-181_*1044-180delinsAG (n.*1044-181_*1044-180delinsAG) c.3466-181_3466-180delinsAG (n.3466-181_3466-180delinsAG) | |
| 1 | g.201058672del | CA730074711 | CACNA1S | c.3526-181del (n.3526-181del) c.*2689-181del (n.*2689-181del) n.652-181del c.*1044-181del (n.*1044-181del) c.3466-181del (n.3466-181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058676C>A | CA2747336194 | CACNA1S | c.3526-185G>T (n.3526-185G>T) c.*2689-185G>T (n.*2689-185G>T) n.652-185G>T c.*1044-185G>T (n.*1044-185G>T) c.3466-185G>T (n.3466-185G>T) | |
| 1 | g.201058677C>T | CA2747336195 | CACNA1S | c.3526-186G>A (n.3526-186G>A) c.*2689-186G>A (n.*2689-186G>A) n.652-186G>A c.*1044-186G>A (n.*1044-186G>A) c.3466-186G>A (n.3466-186G>A) | |
| 1 | g.201058678C>A | CA1219577728 | CACNA1S | c.3526-187G>T (n.3526-187G>T) c.*2689-187G>T (n.*2689-187G>T) n.652-187G>T c.*1044-187G>T (n.*1044-187G>T) c.3466-187G>T (n.3466-187G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201058678C= | CA1219577727 | CACNA1S | c.3526-187G= (n.3526-187G=) c.*2689-187G= (n.*2689-187G=) n.652-187G= c.*1044-187G= (n.*1044-187G=) c.3466-187G= (n.3466-187G=) | |
| 1 | g.201058678C>T | CA1219577729 | CACNA1S | c.3526-187G>A (n.3526-187G>A) c.*2689-187G>A (n.*2689-187G>A) n.652-187G>A c.*1044-187G>A (n.*1044-187G>A) c.3466-187G>A (n.3466-187G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058683C>A | CA1219577731 | CACNA1S | c.3526-192G>T (n.3526-192G>T) c.*2689-192G>T (n.*2689-192G>T) n.652-192G>T c.*1044-192G>T (n.*1044-192G>T) c.3466-192G>T (n.3466-192G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201058683C= | CA1219577730 | CACNA1S | c.3526-192G= (n.3526-192G=) c.*2689-192G= (n.*2689-192G=) n.652-192G= c.*1044-192G= (n.*1044-192G=) c.3466-192G= (n.3466-192G=) | |
| 1 | g.201058683C>G | CA528313761 | CACNA1S | c.3526-192G>C (n.3526-192G>C) c.*2689-192G>C (n.*2689-192G>C) n.652-192G>C c.*1044-192G>C (n.*1044-192G>C) c.3466-192G>C (n.3466-192G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058685C= | CA1219577732 | CACNA1S | c.3526-194G= (n.3526-194G=) c.*2689-194G= (n.*2689-194G=) n.652-194G= c.*1044-194G= (n.*1044-194G=) c.3466-194G= (n.3466-194G=) | |
| 1 | g.201058685C>T | CA1219577733 | CACNA1S | c.3526-194G>A (n.3526-194G>A) c.*2689-194G>A (n.*2689-194G>A) n.652-194G>A c.*1044-194G>A (n.*1044-194G>A) c.3466-194G>A (n.3466-194G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058688T>C | CA36005474 | CACNA1S | c.3526-197A>G (n.3526-197A>G) c.*2689-197A>G (n.*2689-197A>G) n.652-197A>G c.*1044-197A>G (n.*1044-197A>G) c.3466-197A>G (n.3466-197A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058688T>G | CA1219577734 | CACNA1S | c.3526-197A>C (n.3526-197A>C) c.*2689-197A>C (n.*2689-197A>C) n.652-197A>C c.*1044-197A>C (n.*1044-197A>C) c.3466-197A>C (n.3466-197A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058688T= | CA1141153269 | CACNA1S | c.3526-197A= (n.3526-197A=) c.*2689-197A= (n.*2689-197A=) n.652-197A= c.*1044-197A= (n.*1044-197A=) c.3466-197A= (n.3466-197A=) | |
| 1 | g.201058689A>T | CA2747336198 | CACNA1S | c.3526-198T>A (n.3526-198T>A) c.*2689-198T>A (n.*2689-198T>A) n.652-198T>A c.*1044-198T>A (n.*1044-198T>A) c.3466-198T>A (n.3466-198T>A) | |
| 1 | g.201058694C= | CA1219577736 | CACNA1S | c.3526-203G= (n.3526-203G=) c.*2689-203G= (n.*2689-203G=) n.652-203G= c.*1044-203G= (n.*1044-203G=) c.3466-203G= (n.3466-203G=) | |
| 1 | g.201058694C>T | CA1219577735 | CACNA1S | c.3526-203G>A (n.3526-203G>A) c.*2689-203G>A (n.*2689-203G>A) n.652-203G>A c.*1044-203G>A (n.*1044-203G>A) c.3466-203G>A (n.3466-203G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058695C= | CA1219577737 | CACNA1S | c.3526-204G= (n.3526-204G=) c.*2689-204G= (n.*2689-204G=) n.652-204G= c.*1044-204G= (n.*1044-204G=) c.3466-204G= (n.3466-204G=) | |
| 1 | g.201058695C>G | CA1219577738 | CACNA1S | c.3526-204G>C (n.3526-204G>C) c.*2689-204G>C (n.*2689-204G>C) n.652-204G>C c.*1044-204G>C (n.*1044-204G>C) c.3466-204G>C (n.3466-204G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058699C= | CA1219577739 | CACNA1S | c.3526-208G= (n.3526-208G=) c.*2689-208G= (n.*2689-208G=) n.652-208G= c.*1044-208G= (n.*1044-208G=) c.3466-208G= (n.3466-208G=) | |
| 1 | g.201058699C>T | CA1219577740 | CACNA1S | c.3526-208G>A (n.3526-208G>A) c.*2689-208G>A (n.*2689-208G>A) n.652-208G>A c.*1044-208G>A (n.*1044-208G>A) c.3466-208G>A (n.3466-208G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058701C= | CA1219577741 | CACNA1S | c.3526-210G= (n.3526-210G=) c.*2689-210G= (n.*2689-210G=) n.652-210G= c.*1044-210G= (n.*1044-210G=) c.3466-210G= (n.3466-210G=) | |
| 1 | g.201058701C>G | CA1219577742 | CACNA1S | c.3526-210G>C (n.3526-210G>C) c.*2689-210G>C (n.*2689-210G>C) n.652-210G>C c.*1044-210G>C (n.*1044-210G>C) c.3466-210G>C (n.3466-210G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058702C= | CA1219577743 | CACNA1S | c.3526-211G= (n.3526-211G=) c.*2689-211G= (n.*2689-211G=) n.652-211G= c.*1044-211G= (n.*1044-211G=) c.3466-211G= (n.3466-211G=) | |
| 1 | g.201058702C>T | CA730074719 | CACNA1S | c.3526-211G>A (n.3526-211G>A) c.*2689-211G>A (n.*2689-211G>A) n.652-211G>A c.*1044-211G>A (n.*1044-211G>A) c.3466-211G>A (n.3466-211G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058704G>C | CA36005479 | CACNA1S | c.3526-213C>G (n.3526-213C>G) c.*2689-213C>G (n.*2689-213C>G) n.652-213C>G c.*1044-213C>G (n.*1044-213C>G) c.3466-213C>G (n.3466-213C>G) | dbSNP |
| 1 | g.201058704G= | CA1219577744 | CACNA1S | c.3526-213C= (n.3526-213C=) c.*2689-213C= (n.*2689-213C=) n.652-213C= c.*1044-213C= (n.*1044-213C=) c.3466-213C= (n.3466-213C=) | |
| 1 | g.201058709G>C | CA646357949 | CACNA1S | c.3526-218C>G (n.3526-218C>G) c.*2689-218C>G (n.*2689-218C>G) n.652-218C>G c.*1044-218C>G (n.*1044-218C>G) c.3466-218C>G (n.3466-218C>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201058712A= | CA1219577745 | CACNA1S | c.3526-221T= (n.3526-221T=) c.*2689-221T= (n.*2689-221T=) n.652-221T= c.*1044-221T= (n.*1044-221T=) c.3466-221T= (n.3466-221T=) | |
| 1 | g.201058712A>G | CA730074721 | CACNA1S | c.3526-221T>C (n.3526-221T>C) c.*2689-221T>C (n.*2689-221T>C) n.652-221T>C c.*1044-221T>C (n.*1044-221T>C) c.3466-221T>C (n.3466-221T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058713G>C | CA1219577747 | CACNA1S | c.3526-222C>G (n.3526-222C>G) c.*2689-222C>G (n.*2689-222C>G) n.652-222C>G c.*1044-222C>G (n.*1044-222C>G) c.3466-222C>G (n.3466-222C>G) | dbSNP |
| 1 | g.201058713G= | CA1219577746 | CACNA1S | c.3526-222C= (n.3526-222C=) c.*2689-222C= (n.*2689-222C=) n.652-222C= c.*1044-222C= (n.*1044-222C=) c.3466-222C= (n.3466-222C=) | |
| 1 | g.201058718G>A | CA36005483 | CACNA1S | c.3526-227C>T (n.3526-227C>T) c.*2689-227C>T (n.*2689-227C>T) n.652-227C>T c.*1044-227C>T (n.*1044-227C>T) c.3466-227C>T (n.3466-227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058718G>C | CA730074722 | CACNA1S | c.3526-227C>G (n.3526-227C>G) c.*2689-227C>G (n.*2689-227C>G) n.652-227C>G c.*1044-227C>G (n.*1044-227C>G) c.3466-227C>G (n.3466-227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058718G= | CA1219577748 | CACNA1S | c.3526-227C= (n.3526-227C=) c.*2689-227C= (n.*2689-227C=) n.652-227C= c.*1044-227C= (n.*1044-227C=) c.3466-227C= (n.3466-227C=) | |
| 1 | g.201058720_201058721delinsTG | CA1219577749 | CACNA1S | c.3526-230_3526-229delinsCA (n.3526-230_3526-229delinsCA) c.*2689-230_*2689-229delinsCA (n.*2689-230_*2689-229delinsCA) n.652-230_652-229delinsCA c.*1044-230_*1044-229delinsCA (n.*1044-230_*1044-229delinsCA) c.3466-230_3466-229delinsCA (n.3466-230_3466-229delinsCA) | |
| 1 | g.201058721G>A | CA730074726 | CACNA1S | c.3526-230C>T (n.3526-230C>T) c.*2689-230C>T (n.*2689-230C>T) n.652-230C>T c.*1044-230C>T (n.*1044-230C>T) c.3466-230C>T (n.3466-230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058721G= | CA1219577750 | CACNA1S | c.3526-230C= (n.3526-230C=) c.*2689-230C= (n.*2689-230C=) n.652-230C= c.*1044-230C= (n.*1044-230C=) c.3466-230C= (n.3466-230C=) | |
| 1 | g.201058721G>T | CA730074724 | CACNA1S | c.3526-230C>A (n.3526-230C>A) c.*2689-230C>A (n.*2689-230C>A) n.652-230C>A c.*1044-230C>A (n.*1044-230C>A) c.3466-230C>A (n.3466-230C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058727dup | CA36005487 | CACNA1S | c.3526-230dup (n.3526-230dup) c.*2689-230dup (n.*2689-230dup) n.652-230dup c.*1044-230dup (n.*1044-230dup) c.3466-230dup (n.3466-230dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058727del | CA730074727 | CACNA1S | c.3526-230del (n.3526-230del) c.*2689-230del (n.*2689-230del) n.652-230del c.*1044-230del (n.*1044-230del) c.3466-230del (n.3466-230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058722G>A | CA730074732 | CACNA1S | c.3526-231C>T (n.3526-231C>T) c.*2689-231C>T (n.*2689-231C>T) n.652-231C>T c.*1044-231C>T (n.*1044-231C>T) c.3466-231C>T (n.3466-231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058722G>C | CA36005491 | CACNA1S | c.3526-231C>G (n.3526-231C>G) c.*2689-231C>G (n.*2689-231C>G) n.652-231C>G c.*1044-231C>G (n.*1044-231C>G) c.3466-231C>G (n.3466-231C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058722G= | CA1219577751 | CACNA1S | c.3526-231C= (n.3526-231C=) c.*2689-231C= (n.*2689-231C=) n.652-231C= c.*1044-231C= (n.*1044-231C=) c.3466-231C= (n.3466-231C=) | |
| 1 | g.201058722G>T | CA1011174837 | CACNA1S | c.3526-231C>A (n.3526-231C>A) c.*2689-231C>A (n.*2689-231C>A) n.652-231C>A c.*1044-231C>A (n.*1044-231C>A) c.3466-231C>A (n.3466-231C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058723G>A | CA36005502 | CACNA1S | c.3526-232C>T (n.3526-232C>T) c.*2689-232C>T (n.*2689-232C>T) n.652-232C>T c.*1044-232C>T (n.*1044-232C>T) c.3466-232C>T (n.3466-232C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058723G>C | CA36005498 | CACNA1S | c.3526-232C>G (n.3526-232C>G) c.*2689-232C>G (n.*2689-232C>G) n.652-232C>G c.*1044-232C>G (n.*1044-232C>G) c.3466-232C>G (n.3466-232C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058723G= | CA1140667935 | CACNA1S | c.3526-232C= (n.3526-232C=) c.*2689-232C= (n.*2689-232C=) n.652-232C= c.*1044-232C= (n.*1044-232C=) c.3466-232C= (n.3466-232C=) | |
| 1 | g.201058723G>T | CA1011174842 | CACNA1S | c.3526-232C>A (n.3526-232C>A) c.*2689-232C>A (n.*2689-232C>A) n.652-232C>A c.*1044-232C>A (n.*1044-232C>A) c.3466-232C>A (n.3466-232C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058727G= | CA1219577752 | CACNA1S | c.3526-236C= (n.3526-236C=) c.*2689-236C= (n.*2689-236C=) n.652-236C= c.*1044-236C= (n.*1044-236C=) c.3466-236C= (n.3466-236C=) | |
| 1 | g.201058727G>T | CA1219577753 | CACNA1S | c.3526-236C>A (n.3526-236C>A) c.*2689-236C>A (n.*2689-236C>A) n.652-236C>A c.*1044-236C>A (n.*1044-236C>A) c.3466-236C>A (n.3466-236C>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058727_201058728delinsGA | CA1219577754 | CACNA1S | c.3526-237_3526-236delinsTC (n.3526-237_3526-236delinsTC) c.*2689-237_*2689-236delinsTC (n.*2689-237_*2689-236delinsTC) n.652-237_652-236delinsTC c.*1044-237_*1044-236delinsTC (n.*1044-237_*1044-236delinsTC) c.3466-237_3466-236delinsTC (n.3466-237_3466-236delinsTC) | |
| 1 | g.201058728del | CA1219577756 | CACNA1S | c.3526-237del (n.3526-237del) c.*2689-237del (n.*2689-237del) n.652-237del c.*1044-237del (n.*1044-237del) c.3466-237del (n.3466-237del) | dbSNP |
| 1 | g.201058728A>T | CA1011174854 | CACNA1S | c.3526-237T>A (n.3526-237T>A) c.*2689-237T>A (n.*2689-237T>A) n.652-237T>A c.*1044-237T>A (n.*1044-237T>A) c.3466-237T>A (n.3466-237T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058728dup | CA1219577755 | CACNA1S | c.3526-237dup (n.3526-237dup) c.*2689-237dup (n.*2689-237dup) n.652-237dup c.*1044-237dup (n.*1044-237dup) c.3466-237dup (n.3466-237dup) | dbSNP |