| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201058567_201058579del | CA2649760472 | CACNA1S | c.3526-86_3526-74del (n.3526-86_3526-74del) c.*2689-86_*2689-74del (n.*2689-86_*2689-74del) n.652-86_652-74del c.*1044-86_*1044-74del (n.*1044-86_*1044-74del) c.3466-86_3466-74del (n.3466-86_3466-74del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058569T>A | CA2649760477 | CACNA1S | c.3526-78A>T (n.3526-78A>T) c.*2689-78A>T (n.*2689-78A>T) n.652-78A>T c.*1044-78A>T (n.*1044-78A>T) c.3466-78A>T (n.3466-78A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058569T>G | CA1219577666 | CACNA1S | c.3526-78A>C (n.3526-78A>C) c.*2689-78A>C (n.*2689-78A>C) n.652-78A>C c.*1044-78A>C (n.*1044-78A>C) c.3466-78A>C (n.3466-78A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058569T= | CA1219577665 | CACNA1S | c.3526-78A= (n.3526-78A=) c.*2689-78A= (n.*2689-78A=) n.652-78A= c.*1044-78A= (n.*1044-78A=) c.3466-78A= (n.3466-78A=) | |
| 1 | g.201058570C>A | CA2649760478 | CACNA1S | c.3526-79G>T (n.3526-79G>T) c.*2689-79G>T (n.*2689-79G>T) n.652-79G>T c.*1044-79G>T (n.*1044-79G>T) c.3466-79G>T (n.3466-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058570C= | CA1219577668 | CACNA1S | c.3526-79G= (n.3526-79G=) c.*2689-79G= (n.*2689-79G=) n.652-79G= c.*1044-79G= (n.*1044-79G=) c.3466-79G= (n.3466-79G=) | |
| 1 | g.201058570C>G | CA1219577667 | CACNA1S | c.3526-79G>C (n.3526-79G>C) c.*2689-79G>C (n.*2689-79G>C) n.652-79G>C c.*1044-79G>C (n.*1044-79G>C) c.3466-79G>C (n.3466-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058572del | CA2574108381 | CACNA1S | c.3526-79del (n.3526-79del) c.*2689-79del (n.*2689-79del) n.652-79del c.*1044-79del (n.*1044-79del) c.3466-79del (n.3466-79del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058571C>A | CA2574108383 | CACNA1S | c.3526-80G>T (n.3526-80G>T) c.*2689-80G>T (n.*2689-80G>T) n.652-80G>T c.*1044-80G>T (n.*1044-80G>T) c.3466-80G>T (n.3466-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058572C>A | CA2574108384 | CACNA1S | c.3526-81G>T (n.3526-81G>T) c.*2689-81G>T (n.*2689-81G>T) n.652-81G>T c.*1044-81G>T (n.*1044-81G>T) c.3466-81G>T (n.3466-81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058572C>T | CA2649760479 | CACNA1S | c.3526-81G>A (n.3526-81G>A) c.*2689-81G>A (n.*2689-81G>A) n.652-81G>A c.*1044-81G>A (n.*1044-81G>A) c.3466-81G>A (n.3466-81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058573A= | CA1219577669 | CACNA1S | c.3526-82T= (n.3526-82T=) c.*2689-82T= (n.*2689-82T=) n.652-82T= c.*1044-82T= (n.*1044-82T=) c.3466-82T= (n.3466-82T=) | |
| 1 | g.201058573A>C | CA1219577671 | CACNA1S | c.3526-82T>G (n.3526-82T>G) c.*2689-82T>G (n.*2689-82T>G) n.652-82T>G c.*1044-82T>G (n.*1044-82T>G) c.3466-82T>G (n.3466-82T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201058573A>G | CA1219577670 | CACNA1S | c.3526-82T>C (n.3526-82T>C) c.*2689-82T>C (n.*2689-82T>C) n.652-82T>C c.*1044-82T>C (n.*1044-82T>C) c.3466-82T>C (n.3466-82T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058574C= | CA1142473356 | CACNA1S | c.3526-83G= (n.3526-83G=) c.*2689-83G= (n.*2689-83G=) n.652-83G= c.*1044-83G= (n.*1044-83G=) c.3466-83G= (n.3466-83G=) | |
| 1 | g.201058574C>T | CA36005396 | CACNA1S | c.3526-83G>A (n.3526-83G>A) c.*2689-83G>A (n.*2689-83G>A) n.652-83G>A c.*1044-83G>A (n.*1044-83G>A) c.3466-83G>A (n.3466-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058575C>A | CA2574108385 | CACNA1S | c.3526-84G>T (n.3526-84G>T) c.*2689-84G>T (n.*2689-84G>T) n.652-84G>T c.*1044-84G>T (n.*1044-84G>T) c.3466-84G>T (n.3466-84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058575C= | CA1219577672 | CACNA1S | c.3526-84G= (n.3526-84G=) c.*2689-84G= (n.*2689-84G=) n.652-84G= c.*1044-84G= (n.*1044-84G=) c.3466-84G= (n.3466-84G=) | |
| 1 | g.201058575C>G | CA730074691 | CACNA1S | c.3526-84G>C (n.3526-84G>C) c.*2689-84G>C (n.*2689-84G>C) n.652-84G>C c.*1044-84G>C (n.*1044-84G>C) c.3466-84G>C (n.3466-84G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058575C>T | CA2574108386 | CACNA1S | c.3526-84G>A (n.3526-84G>A) c.*2689-84G>A (n.*2689-84G>A) n.652-84G>A c.*1044-84G>A (n.*1044-84G>A) c.3466-84G>A (n.3466-84G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058576C>A | CA2649760480 | CACNA1S | c.3526-85G>T (n.3526-85G>T) c.*2689-85G>T (n.*2689-85G>T) n.652-85G>T c.*1044-85G>T (n.*1044-85G>T) c.3466-85G>T (n.3466-85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058576C= | CA1219577673 | CACNA1S | c.3526-85G= (n.3526-85G=) c.*2689-85G= (n.*2689-85G=) n.652-85G= c.*1044-85G= (n.*1044-85G=) c.3466-85G= (n.3466-85G=) | |
| 1 | g.201058576C>T | CA36005397 | CACNA1S | c.3526-85G>A (n.3526-85G>A) c.*2689-85G>A (n.*2689-85G>A) n.652-85G>A c.*1044-85G>A (n.*1044-85G>A) c.3466-85G>A (n.3466-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058577G>A | CA36005398 | CACNA1S | c.3526-86C>T (n.3526-86C>T) c.*2689-86C>T (n.*2689-86C>T) n.652-86C>T c.*1044-86C>T (n.*1044-86C>T) c.3466-86C>T (n.3466-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058577G= | CA1219577674 | CACNA1S | c.3526-86C= (n.3526-86C=) c.*2689-86C= (n.*2689-86C=) n.652-86C= c.*1044-86C= (n.*1044-86C=) c.3466-86C= (n.3466-86C=) | |
| 1 | g.201058577G>T | CA2649760481 | CACNA1S | c.3526-86C>A (n.3526-86C>A) c.*2689-86C>A (n.*2689-86C>A) n.652-86C>A c.*1044-86C>A (n.*1044-86C>A) c.3466-86C>A (n.3466-86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058578A>C | CA2542224225 | CACNA1S | c.3526-87T>G (n.3526-87T>G) c.*2689-87T>G (n.*2689-87T>G) n.652-87T>G c.*1044-87T>G (n.*1044-87T>G) c.3466-87T>G (n.3466-87T>G) | |
| 1 | g.201058578A>G | CA2649760482 | CACNA1S | c.3526-87T>C (n.3526-87T>C) c.*2689-87T>C (n.*2689-87T>C) n.652-87T>C c.*1044-87T>C (n.*1044-87T>C) c.3466-87T>C (n.3466-87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058579G>A | CA1219577676 | CACNA1S | c.3526-88C>T (n.3526-88C>T) c.*2689-88C>T (n.*2689-88C>T) n.652-88C>T c.*1044-88C>T (n.*1044-88C>T) c.3466-88C>T (n.3466-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058579G= | CA1219577675 | CACNA1S | c.3526-88C= (n.3526-88C=) c.*2689-88C= (n.*2689-88C=) n.652-88C= c.*1044-88C= (n.*1044-88C=) c.3466-88C= (n.3466-88C=) | |
| 1 | g.201058579G>T | CA2649760483 | CACNA1S | c.3526-88C>A (n.3526-88C>A) c.*2689-88C>A (n.*2689-88C>A) n.652-88C>A c.*1044-88C>A (n.*1044-88C>A) c.3466-88C>A (n.3466-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058580C>A | CA2649760484 | CACNA1S | c.3526-89G>T (n.3526-89G>T) c.*2689-89G>T (n.*2689-89G>T) n.652-89G>T c.*1044-89G>T (n.*1044-89G>T) c.3466-89G>T (n.3466-89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058584T>A | CA2649760486 | CACNA1S | c.3526-93A>T (n.3526-93A>T) c.*2689-93A>T (n.*2689-93A>T) n.652-93A>T c.*1044-93A>T (n.*1044-93A>T) c.3466-93A>T (n.3466-93A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058584T>C | CA2649760485 | CACNA1S | c.3526-93A>G (n.3526-93A>G) c.*2689-93A>G (n.*2689-93A>G) n.652-93A>G c.*1044-93A>G (n.*1044-93A>G) c.3466-93A>G (n.3466-93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058584T>G | CA1011174758 | CACNA1S | c.3526-93A>C (n.3526-93A>C) c.*2689-93A>C (n.*2689-93A>C) n.652-93A>C c.*1044-93A>C (n.*1044-93A>C) c.3466-93A>C (n.3466-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058584T= | CA1219577677 | CACNA1S | c.3526-93A= (n.3526-93A=) c.*2689-93A= (n.*2689-93A=) n.652-93A= c.*1044-93A= (n.*1044-93A=) c.3466-93A= (n.3466-93A=) | |
| 1 | g.201058585G>A | CA1219577679 | CACNA1S | c.3526-94C>T (n.3526-94C>T) c.*2689-94C>T (n.*2689-94C>T) n.652-94C>T c.*1044-94C>T (n.*1044-94C>T) c.3466-94C>T (n.3466-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058585G= | CA1219577678 | CACNA1S | c.3526-94C= (n.3526-94C=) c.*2689-94C= (n.*2689-94C=) n.652-94C= c.*1044-94C= (n.*1044-94C=) c.3466-94C= (n.3466-94C=) | |
| 1 | g.201058586C>A | CA1219577680 | CACNA1S | c.3526-95G>T (n.3526-95G>T) c.*2689-95G>T (n.*2689-95G>T) n.652-95G>T c.*1044-95G>T (n.*1044-95G>T) c.3466-95G>T (n.3466-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058586C= | CA1141611275 | CACNA1S | c.3526-95G= (n.3526-95G=) c.*2689-95G= (n.*2689-95G=) n.652-95G= c.*1044-95G= (n.*1044-95G=) c.3466-95G= (n.3466-95G=) | |
| 1 | g.201058586C>G | CA1011174764 | CACNA1S | c.3526-95G>C (n.3526-95G>C) c.*2689-95G>C (n.*2689-95G>C) n.652-95G>C c.*1044-95G>C (n.*1044-95G>C) c.3466-95G>C (n.3466-95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058586C>T | CA36005400 | CACNA1S | c.3526-95G>A (n.3526-95G>A) c.*2689-95G>A (n.*2689-95G>A) n.652-95G>A c.*1044-95G>A (n.*1044-95G>A) c.3466-95G>A (n.3466-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058586_201058587insAAA | CA1219577681 | CACNA1S | c.3526-96_3526-95insTTT (n.3526-96_3526-95insTTT) c.*2689-96_*2689-95insTTT (n.*2689-96_*2689-95insTTT) n.652-96_652-95insTTT c.*1044-96_*1044-95insTTT (n.*1044-96_*1044-95insTTT) c.3466-96_3466-95insTTT (n.3466-96_3466-95insTTT) | dbSNP |
| 1 | g.201058587G>A | CA36005405 | CACNA1S | c.3526-96C>T (n.3526-96C>T) c.*2689-96C>T (n.*2689-96C>T) n.652-96C>T c.*1044-96C>T (n.*1044-96C>T) c.3466-96C>T (n.3466-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058587G>C | CA2649760487 | CACNA1S | c.3526-96C>G (n.3526-96C>G) c.*2689-96C>G (n.*2689-96C>G) n.652-96C>G c.*1044-96C>G (n.*1044-96C>G) c.3466-96C>G (n.3466-96C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058587G= | CA1219577682 | CACNA1S | c.3526-96C= (n.3526-96C=) c.*2689-96C= (n.*2689-96C=) n.652-96C= c.*1044-96C= (n.*1044-96C=) c.3466-96C= (n.3466-96C=) | |
| 1 | g.201058587G>T | CA2649760488 | CACNA1S | c.3526-96C>A (n.3526-96C>A) c.*2689-96C>A (n.*2689-96C>A) n.652-96C>A c.*1044-96C>A (n.*1044-96C>A) c.3466-96C>A (n.3466-96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058588G>A | CA1219577684 | CACNA1S | c.3526-97C>T (n.3526-97C>T) c.*2689-97C>T (n.*2689-97C>T) n.652-97C>T c.*1044-97C>T (n.*1044-97C>T) c.3466-97C>T (n.3466-97C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201058588G= | CA1219577683 | CACNA1S | c.3526-97C= (n.3526-97C=) c.*2689-97C= (n.*2689-97C=) n.652-97C= c.*1044-97C= (n.*1044-97C=) c.3466-97C= (n.3466-97C=) | |
| 1 | g.201058588G>T | CA2747336191 | CACNA1S | c.3526-97C>A (n.3526-97C>A) c.*2689-97C>A (n.*2689-97C>A) n.652-97C>A c.*1044-97C>A (n.*1044-97C>A) c.3466-97C>A (n.3466-97C>A) | |
| 1 | g.201058589A>G | CA2649760489 | CACNA1S | c.3526-98T>C (n.3526-98T>C) c.*2689-98T>C (n.*2689-98T>C) n.652-98T>C c.*1044-98T>C (n.*1044-98T>C) c.3466-98T>C (n.3466-98T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058590G>A | CA1219577686 | CACNA1S | c.3526-99C>T (n.3526-99C>T) c.*2689-99C>T (n.*2689-99C>T) n.652-99C>T c.*1044-99C>T (n.*1044-99C>T) c.3466-99C>T (n.3466-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058590G= | CA1219577685 | CACNA1S | c.3526-99C= (n.3526-99C=) c.*2689-99C= (n.*2689-99C=) n.652-99C= c.*1044-99C= (n.*1044-99C=) c.3466-99C= (n.3466-99C=) | |
| 1 | g.201058590G>T | CA2649760490 | CACNA1S | c.3526-99C>A (n.3526-99C>A) c.*2689-99C>A (n.*2689-99C>A) n.652-99C>A c.*1044-99C>A (n.*1044-99C>A) c.3466-99C>A (n.3466-99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058591C>A | CA2649760491 | CACNA1S | c.3526-100G>T (n.3526-100G>T) c.*2689-100G>T (n.*2689-100G>T) n.652-100G>T c.*1044-100G>T (n.*1044-100G>T) c.3466-100G>T (n.3466-100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058591C>T | CA2697987788 | CACNA1S | c.3526-100G>A (n.3526-100G>A) c.*2689-100G>A (n.*2689-100G>A) n.652-100G>A c.*1044-100G>A (n.*1044-100G>A) c.3466-100G>A (n.3466-100G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058593G>T | CA2649760492 | CACNA1S | c.3526-102C>A (n.3526-102C>A) c.*2689-102C>A (n.*2689-102C>A) n.652-102C>A c.*1044-102C>A (n.*1044-102C>A) c.3466-102C>A (n.3466-102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058594C>A | CA2649760493 | CACNA1S | c.3526-103G>T (n.3526-103G>T) c.*2689-103G>T (n.*2689-103G>T) n.652-103G>T c.*1044-103G>T (n.*1044-103G>T) c.3466-103G>T (n.3466-103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058594C= | CA1141833210 | CACNA1S | c.3526-103G= (n.3526-103G=) c.*2689-103G= (n.*2689-103G=) n.652-103G= c.*1044-103G= (n.*1044-103G=) c.3466-103G= (n.3466-103G=) | |
| 1 | g.201058594C>T | CA36005420 | CACNA1S | c.3526-103G>A (n.3526-103G>A) c.*2689-103G>A (n.*2689-103G>A) n.652-103G>A c.*1044-103G>A (n.*1044-103G>A) c.3466-103G>A (n.3466-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058595G>A | CA36005424 | CACNA1S | c.3526-104C>T (n.3526-104C>T) c.*2689-104C>T (n.*2689-104C>T) n.652-104C>T c.*1044-104C>T (n.*1044-104C>T) c.3466-104C>T (n.3466-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058595G>C | CA2649760494 | CACNA1S | c.3526-104C>G (n.3526-104C>G) c.*2689-104C>G (n.*2689-104C>G) n.652-104C>G c.*1044-104C>G (n.*1044-104C>G) c.3466-104C>G (n.3466-104C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058595G= | CA1146950995 | CACNA1S | c.3526-104C= (n.3526-104C=) c.*2689-104C= (n.*2689-104C=) n.652-104C= c.*1044-104C= (n.*1044-104C=) c.3466-104C= (n.3466-104C=) | |
| 1 | g.201058595G>T | CA2649760495 | CACNA1S | c.3526-104C>A (n.3526-104C>A) c.*2689-104C>A (n.*2689-104C>A) n.652-104C>A c.*1044-104C>A (n.*1044-104C>A) c.3466-104C>A (n.3466-104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058596G>A | CA2649760496 | CACNA1S | c.3526-105C>T (n.3526-105C>T) c.*2689-105C>T (n.*2689-105C>T) n.652-105C>T c.*1044-105C>T (n.*1044-105C>T) c.3466-105C>T (n.3466-105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058596G= | CA1219577687 | CACNA1S | c.3526-105C= (n.3526-105C=) c.*2689-105C= (n.*2689-105C=) n.652-105C= c.*1044-105C= (n.*1044-105C=) c.3466-105C= (n.3466-105C=) | |
| 1 | g.201058596G>T | CA1011174789 | CACNA1S | c.3526-105C>A (n.3526-105C>A) c.*2689-105C>A (n.*2689-105C>A) n.652-105C>A c.*1044-105C>A (n.*1044-105C>A) c.3466-105C>A (n.3466-105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058597G>A | CA2649760497 | CACNA1S | c.3526-106C>T (n.3526-106C>T) c.*2689-106C>T (n.*2689-106C>T) n.652-106C>T c.*1044-106C>T (n.*1044-106C>T) c.3466-106C>T (n.3466-106C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058598T>G | CA1219577689 | CACNA1S | c.3526-107A>C (n.3526-107A>C) c.*2689-107A>C (n.*2689-107A>C) n.652-107A>C c.*1044-107A>C (n.*1044-107A>C) c.3466-107A>C (n.3466-107A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058598T= | CA1219577688 | CACNA1S | c.3526-107A= (n.3526-107A=) c.*2689-107A= (n.*2689-107A=) n.652-107A= c.*1044-107A= (n.*1044-107A=) c.3466-107A= (n.3466-107A=) | |
| 1 | g.201058599T>A | CA2649760498 | CACNA1S | c.3526-108A>T (n.3526-108A>T) c.*2689-108A>T (n.*2689-108A>T) n.652-108A>T c.*1044-108A>T (n.*1044-108A>T) c.3466-108A>T (n.3466-108A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058601G>A | CA1219577691 | CACNA1S | c.3526-110C>T (n.3526-110C>T) c.*2689-110C>T (n.*2689-110C>T) n.652-110C>T c.*1044-110C>T (n.*1044-110C>T) c.3466-110C>T (n.3466-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058601G= | CA1219577690 | CACNA1S | c.3526-110C= (n.3526-110C=) c.*2689-110C= (n.*2689-110C=) n.652-110C= c.*1044-110C= (n.*1044-110C=) c.3466-110C= (n.3466-110C=) | |
| 1 | g.201058601G>T | CA2649760499 | CACNA1S | c.3526-110C>A (n.3526-110C>A) c.*2689-110C>A (n.*2689-110C>A) n.652-110C>A c.*1044-110C>A (n.*1044-110C>A) c.3466-110C>A (n.3466-110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058602G>A | CA2649760500 | CACNA1S | c.3526-111C>T (n.3526-111C>T) c.*2689-111C>T (n.*2689-111C>T) n.652-111C>T c.*1044-111C>T (n.*1044-111C>T) c.3466-111C>T (n.3466-111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058602G>T | CA2649760501 | CACNA1S | c.3526-111C>A (n.3526-111C>A) c.*2689-111C>A (n.*2689-111C>A) n.652-111C>A c.*1044-111C>A (n.*1044-111C>A) c.3466-111C>A (n.3466-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058603C>T | CA2649760502 | CACNA1S | c.3526-112G>A (n.3526-112G>A) c.*2689-112G>A (n.*2689-112G>A) n.652-112G>A c.*1044-112G>A (n.*1044-112G>A) c.3466-112G>A (n.3466-112G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058604C>A | CA2649760503 | CACNA1S | c.3526-113G>T (n.3526-113G>T) c.*2689-113G>T (n.*2689-113G>T) n.652-113G>T c.*1044-113G>T (n.*1044-113G>T) c.3466-113G>T (n.3466-113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058605A>G | CA2649760504 | CACNA1S | c.3526-114T>C (n.3526-114T>C) c.*2689-114T>C (n.*2689-114T>C) n.652-114T>C c.*1044-114T>C (n.*1044-114T>C) c.3466-114T>C (n.3466-114T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058607G>A | CA2649760506 | CACNA1S | c.3526-116C>T (n.3526-116C>T) c.*2689-116C>T (n.*2689-116C>T) n.652-116C>T c.*1044-116C>T (n.*1044-116C>T) c.3466-116C>T (n.3466-116C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058607G>C | CA730074698 | CACNA1S | c.3526-116C>G (n.3526-116C>G) c.*2689-116C>G (n.*2689-116C>G) n.652-116C>G c.*1044-116C>G (n.*1044-116C>G) c.3466-116C>G (n.3466-116C>G) | dbSNP |
| 1 | g.201058607G= | CA1219577692 | CACNA1S | c.3526-116C= (n.3526-116C=) c.*2689-116C= (n.*2689-116C=) n.652-116C= c.*1044-116C= (n.*1044-116C=) c.3466-116C= (n.3466-116C=) | |
| 1 | g.201058607G>T | CA2649760505 | CACNA1S | c.3526-116C>A (n.3526-116C>A) c.*2689-116C>A (n.*2689-116C>A) n.652-116C>A c.*1044-116C>A (n.*1044-116C>A) c.3466-116C>A (n.3466-116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058608G>A | CA36005433 | CACNA1S | c.3526-117C>T (n.3526-117C>T) c.*2689-117C>T (n.*2689-117C>T) n.652-117C>T c.*1044-117C>T (n.*1044-117C>T) c.3466-117C>T (n.3466-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058608G= | CA1219577693 | CACNA1S | c.3526-117C= (n.3526-117C=) c.*2689-117C= (n.*2689-117C=) n.652-117C= c.*1044-117C= (n.*1044-117C=) c.3466-117C= (n.3466-117C=) | |
| 1 | g.201058609T>G | CA1219577695 | CACNA1S | c.3526-118A>C (n.3526-118A>C) c.*2689-118A>C (n.*2689-118A>C) n.652-118A>C c.*1044-118A>C (n.*1044-118A>C) c.3466-118A>C (n.3466-118A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058609T= | CA1219577694 | CACNA1S | c.3526-118A= (n.3526-118A=) c.*2689-118A= (n.*2689-118A=) n.652-118A= c.*1044-118A= (n.*1044-118A=) c.3466-118A= (n.3466-118A=) | |
| 1 | g.201058610G>A | CA2649760509 | CACNA1S | c.3526-119C>T (n.3526-119C>T) c.*2689-119C>T (n.*2689-119C>T) n.652-119C>T c.*1044-119C>T (n.*1044-119C>T) c.3466-119C>T (n.3466-119C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058610G>T | CA2649760510 | CACNA1S | c.3526-119C>A (n.3526-119C>A) c.*2689-119C>A (n.*2689-119C>A) n.652-119C>A c.*1044-119C>A (n.*1044-119C>A) c.3466-119C>A (n.3466-119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058613del | CA2649760507 | CACNA1S | c.3526-119del (n.3526-119del) c.*2689-119del (n.*2689-119del) n.652-119del c.*1044-119del (n.*1044-119del) c.3466-119del (n.3466-119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058612_201058613del | CA2649760508 | CACNA1S | c.3526-120_3526-119del (n.3526-120_3526-119del) c.*2689-120_*2689-119del (n.*2689-120_*2689-119del) n.652-120_652-119del c.*1044-120_*1044-119del (n.*1044-120_*1044-119del) c.3466-120_3466-119del (n.3466-120_3466-119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058611G>T | CA2527489315 | CACNA1S | c.3526-120C>A (n.3526-120C>A) c.*2689-120C>A (n.*2689-120C>A) n.652-120C>A c.*1044-120C>A (n.*1044-120C>A) c.3466-120C>A (n.3466-120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058612G>A | CA2649760511 | CACNA1S | c.3526-121C>T (n.3526-121C>T) c.*2689-121C>T (n.*2689-121C>T) n.652-121C>T c.*1044-121C>T (n.*1044-121C>T) c.3466-121C>T (n.3466-121C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058612G>C | CA2649760512 | CACNA1S | c.3526-121C>G (n.3526-121C>G) c.*2689-121C>G (n.*2689-121C>G) n.652-121C>G c.*1044-121C>G (n.*1044-121C>G) c.3466-121C>G (n.3466-121C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058612G= | CA1219577696 | CACNA1S | c.3526-121C= (n.3526-121C=) c.*2689-121C= (n.*2689-121C=) n.652-121C= c.*1044-121C= (n.*1044-121C=) c.3466-121C= (n.3466-121C=) | |
| 1 | g.201058612G>T | CA528313759 | CACNA1S | c.3526-121C>A (n.3526-121C>A) c.*2689-121C>A (n.*2689-121C>A) n.652-121C>A c.*1044-121C>A (n.*1044-121C>A) c.3466-121C>A (n.3466-121C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058613G>A | CA36005443 | CACNA1S | c.3526-122C>T (n.3526-122C>T) c.*2689-122C>T (n.*2689-122C>T) n.652-122C>T c.*1044-122C>T (n.*1044-122C>T) c.3466-122C>T (n.3466-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058613G>C | CA2649760513 | CACNA1S | c.3526-122C>G (n.3526-122C>G) c.*2689-122C>G (n.*2689-122C>G) n.652-122C>G c.*1044-122C>G (n.*1044-122C>G) c.3466-122C>G (n.3466-122C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058613G= | CA1219577697 | CACNA1S | c.3526-122C= (n.3526-122C=) c.*2689-122C= (n.*2689-122C=) n.652-122C= c.*1044-122C= (n.*1044-122C=) c.3466-122C= (n.3466-122C=) | |
| 1 | g.201058613G>T | CA2649760514 | CACNA1S | c.3526-122C>A (n.3526-122C>A) c.*2689-122C>A (n.*2689-122C>A) n.652-122C>A c.*1044-122C>A (n.*1044-122C>A) c.3466-122C>A (n.3466-122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058614T>A | CA1011174799 | CACNA1S | c.3526-123A>T (n.3526-123A>T) c.*2689-123A>T (n.*2689-123A>T) n.652-123A>T c.*1044-123A>T (n.*1044-123A>T) c.3466-123A>T (n.3466-123A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058614T>G | CA2649760515 | CACNA1S | c.3526-123A>C (n.3526-123A>C) c.*2689-123A>C (n.*2689-123A>C) n.652-123A>C c.*1044-123A>C (n.*1044-123A>C) c.3466-123A>C (n.3466-123A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058614T= | CA1219577698 | CACNA1S | c.3526-123A= (n.3526-123A=) c.*2689-123A= (n.*2689-123A=) n.652-123A= c.*1044-123A= (n.*1044-123A=) c.3466-123A= (n.3466-123A=) | |
| 1 | g.201058615G>A | CA2649760516 | CACNA1S | c.3526-124C>T (n.3526-124C>T) c.*2689-124C>T (n.*2689-124C>T) n.652-124C>T c.*1044-124C>T (n.*1044-124C>T) c.3466-124C>T (n.3466-124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058616C>A | CA730074705 | CACNA1S | c.3526-125G>T (n.3526-125G>T) c.*2689-125G>T (n.*2689-125G>T) n.652-125G>T c.*1044-125G>T (n.*1044-125G>T) c.3466-125G>T (n.3466-125G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058616C= | CA1219577699 | CACNA1S | c.3526-125G= (n.3526-125G=) c.*2689-125G= (n.*2689-125G=) n.652-125G= c.*1044-125G= (n.*1044-125G=) c.3466-125G= (n.3466-125G=) | |
| 1 | g.201058616C>T | CA2649760517 | CACNA1S | c.3526-125G>A (n.3526-125G>A) c.*2689-125G>A (n.*2689-125G>A) n.652-125G>A c.*1044-125G>A (n.*1044-125G>A) c.3466-125G>A (n.3466-125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058617C>A | CA2649760518 | CACNA1S | c.3526-126G>T (n.3526-126G>T) c.*2689-126G>T (n.*2689-126G>T) n.652-126G>T c.*1044-126G>T (n.*1044-126G>T) c.3466-126G>T (n.3466-126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058617C>G | CA2649760519 | CACNA1S | c.3526-126G>C (n.3526-126G>C) c.*2689-126G>C (n.*2689-126G>C) n.652-126G>C c.*1044-126G>C (n.*1044-126G>C) c.3466-126G>C (n.3466-126G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058618C>A | CA2649760520 | CACNA1S | c.3526-127G>T (n.3526-127G>T) c.*2689-127G>T (n.*2689-127G>T) n.652-127G>T c.*1044-127G>T (n.*1044-127G>T) c.3466-127G>T (n.3466-127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058621G>T | CA2649760521 | CACNA1S | c.3526-130C>A (n.3526-130C>A) c.*2689-130C>A (n.*2689-130C>A) n.652-130C>A c.*1044-130C>A (n.*1044-130C>A) c.3466-130C>A (n.3466-130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058622A= | CA1219577700 | CACNA1S | c.3526-131T= (n.3526-131T=) c.*2689-131T= (n.*2689-131T=) n.652-131T= c.*1044-131T= (n.*1044-131T=) c.3466-131T= (n.3466-131T=) | |
| 1 | g.201058622A>C | CA1219577701 | CACNA1S | c.3526-131T>G (n.3526-131T>G) c.*2689-131T>G (n.*2689-131T>G) n.652-131T>G c.*1044-131T>G (n.*1044-131T>G) c.3466-131T>G (n.3466-131T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201058623C>A | CA2649760522 | CACNA1S | c.3526-132G>T (n.3526-132G>T) c.*2689-132G>T (n.*2689-132G>T) n.652-132G>T c.*1044-132G>T (n.*1044-132G>T) c.3466-132G>T (n.3466-132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058623C>T | CA2649760523 | CACNA1S | c.3526-132G>A (n.3526-132G>A) c.*2689-132G>A (n.*2689-132G>A) n.652-132G>A c.*1044-132G>A (n.*1044-132G>A) c.3466-132G>A (n.3466-132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058625C>A | CA2649760525 | CACNA1S | c.3526-134G>T (n.3526-134G>T) c.*2689-134G>T (n.*2689-134G>T) n.652-134G>T c.*1044-134G>T (n.*1044-134G>T) c.3466-134G>T (n.3466-134G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058625C>G | CA2649760526 | CACNA1S | c.3526-134G>C (n.3526-134G>C) c.*2689-134G>C (n.*2689-134G>C) n.652-134G>C c.*1044-134G>C (n.*1044-134G>C) c.3466-134G>C (n.3466-134G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058625C>T | CA2649760527 | CACNA1S | c.3526-134G>A (n.3526-134G>A) c.*2689-134G>A (n.*2689-134G>A) n.652-134G>A c.*1044-134G>A (n.*1044-134G>A) c.3466-134G>A (n.3466-134G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058626del | CA2649760524 | CACNA1S | c.3526-134del (n.3526-134del) c.*2689-134del (n.*2689-134del) n.652-134del c.*1044-134del (n.*1044-134del) c.3466-134del (n.3466-134del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058626C>A | CA2649760528 | CACNA1S | c.3526-135G>T (n.3526-135G>T) c.*2689-135G>T (n.*2689-135G>T) n.652-135G>T c.*1044-135G>T (n.*1044-135G>T) c.3466-135G>T (n.3466-135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058626C= | CA1219577702 | CACNA1S | c.3526-135G= (n.3526-135G=) c.*2689-135G= (n.*2689-135G=) n.652-135G= c.*1044-135G= (n.*1044-135G=) c.3466-135G= (n.3466-135G=) | |
| 1 | g.201058626C>T | CA528313760 | CACNA1S | c.3526-135G>A (n.3526-135G>A) c.*2689-135G>A (n.*2689-135G>A) n.652-135G>A c.*1044-135G>A (n.*1044-135G>A) c.3466-135G>A (n.3466-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058627A= | CA1219577703 | CACNA1S | c.3526-136T= (n.3526-136T=) c.*2689-136T= (n.*2689-136T=) n.652-136T= c.*1044-136T= (n.*1044-136T=) c.3466-136T= (n.3466-136T=) | |
| 1 | g.201058627A>C | CA1219577704 | CACNA1S | c.3526-136T>G (n.3526-136T>G) c.*2689-136T>G (n.*2689-136T>G) n.652-136T>G c.*1044-136T>G (n.*1044-136T>G) c.3466-136T>G (n.3466-136T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058628C>A | CA2649760530 | CACNA1S | c.3526-137G>T (n.3526-137G>T) c.*2689-137G>T (n.*2689-137G>T) n.652-137G>T c.*1044-137G>T (n.*1044-137G>T) c.3466-137G>T (n.3466-137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058628C>T | CA2649760529 | CACNA1S | c.3526-137G>A (n.3526-137G>A) c.*2689-137G>A (n.*2689-137G>A) n.652-137G>A c.*1044-137G>A (n.*1044-137G>A) c.3466-137G>A (n.3466-137G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058629C>A | CA2649760531 | CACNA1S | c.3526-138G>T (n.3526-138G>T) c.*2689-138G>T (n.*2689-138G>T) n.652-138G>T c.*1044-138G>T (n.*1044-138G>T) c.3466-138G>T (n.3466-138G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058629C= | CA1219577705 | CACNA1S | c.3526-138G= (n.3526-138G=) c.*2689-138G= (n.*2689-138G=) n.652-138G= c.*1044-138G= (n.*1044-138G=) c.3466-138G= (n.3466-138G=) | |
| 1 | g.201058629C>T | CA1219577706 | CACNA1S | c.3526-138G>A (n.3526-138G>A) c.*2689-138G>A (n.*2689-138G>A) n.652-138G>A c.*1044-138G>A (n.*1044-138G>A) c.3466-138G>A (n.3466-138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058630T>A | CA2649760533 | CACNA1S | c.3526-139A>T (n.3526-139A>T) c.*2689-139A>T (n.*2689-139A>T) n.652-139A>T c.*1044-139A>T (n.*1044-139A>T) c.3466-139A>T (n.3466-139A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058630T>G | CA2649760532 | CACNA1S | c.3526-139A>C (n.3526-139A>C) c.*2689-139A>C (n.*2689-139A>C) n.652-139A>C c.*1044-139A>C (n.*1044-139A>C) c.3466-139A>C (n.3466-139A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058632C>A | CA2510327807 | CACNA1S | c.3526-141G>T (n.3526-141G>T) c.*2689-141G>T (n.*2689-141G>T) n.652-141G>T c.*1044-141G>T (n.*1044-141G>T) c.3466-141G>T (n.3466-141G>T) | |
| 1 | g.201058633C>A | CA2649760534 | CACNA1S | c.3526-142G>T (n.3526-142G>T) c.*2689-142G>T (n.*2689-142G>T) n.652-142G>T c.*1044-142G>T (n.*1044-142G>T) c.3466-142G>T (n.3466-142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058635C>A | CA2649760535 | CACNA1S | c.3526-144G>T (n.3526-144G>T) c.*2689-144G>T (n.*2689-144G>T) n.652-144G>T c.*1044-144G>T (n.*1044-144G>T) c.3466-144G>T (n.3466-144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058635C>G | CA2649760536 | CACNA1S | c.3526-144G>C (n.3526-144G>C) c.*2689-144G>C (n.*2689-144G>C) n.652-144G>C c.*1044-144G>C (n.*1044-144G>C) c.3466-144G>C (n.3466-144G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058637G>T | CA2649760538 | CACNA1S | c.3526-146C>A (n.3526-146C>A) c.*2689-146C>A (n.*2689-146C>A) n.652-146C>A c.*1044-146C>A (n.*1044-146C>A) c.3466-146C>A (n.3466-146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058638dup | CA2649760537 | CACNA1S | c.3526-146dup (n.3526-146dup) c.*2689-146dup (n.*2689-146dup) n.652-146dup c.*1044-146dup (n.*1044-146dup) c.3466-146dup (n.3466-146dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058638G>A | CA36005445 | CACNA1S | c.3526-147C>T (n.3526-147C>T) c.*2689-147C>T (n.*2689-147C>T) n.652-147C>T c.*1044-147C>T (n.*1044-147C>T) c.3466-147C>T (n.3466-147C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201058638G= | CA1145037989 | CACNA1S | c.3526-147C= (n.3526-147C=) c.*2689-147C= (n.*2689-147C=) n.652-147C= c.*1044-147C= (n.*1044-147C=) c.3466-147C= (n.3466-147C=) | |
| 1 | g.201058639T>A | CA2649760539 | CACNA1S | c.3526-148A>T (n.3526-148A>T) c.*2689-148A>T (n.*2689-148A>T) n.652-148A>T c.*1044-148A>T (n.*1044-148A>T) c.3466-148A>T (n.3466-148A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058641C>A | CA2649760540 | CACNA1S | c.3526-150G>T (n.3526-150G>T) c.*2689-150G>T (n.*2689-150G>T) n.652-150G>T c.*1044-150G>T (n.*1044-150G>T) c.3466-150G>T (n.3466-150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058641C>T | CA2649760541 | CACNA1S | c.3526-150G>A (n.3526-150G>A) c.*2689-150G>A (n.*2689-150G>A) n.652-150G>A c.*1044-150G>A (n.*1044-150G>A) c.3466-150G>A (n.3466-150G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058642T>A | CA2649760542 | CACNA1S | c.3526-151A>T (n.3526-151A>T) c.*2689-151A>T (n.*2689-151A>T) n.652-151A>T c.*1044-151A>T (n.*1044-151A>T) c.3466-151A>T (n.3466-151A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058643C>G | CA2649760543 | CACNA1S | c.3526-152G>C (n.3526-152G>C) c.*2689-152G>C (n.*2689-152G>C) n.652-152G>C c.*1044-152G>C (n.*1044-152G>C) c.3466-152G>C (n.3466-152G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058645A>G | CA2697987835 | CACNA1S | c.3526-154T>C (n.3526-154T>C) c.*2689-154T>C (n.*2689-154T>C) n.652-154T>C c.*1044-154T>C (n.*1044-154T>C) c.3466-154T>C (n.3466-154T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058647T>C | CA1219577708 | CACNA1S | c.3526-156A>G (n.3526-156A>G) c.*2689-156A>G (n.*2689-156A>G) n.652-156A>G c.*1044-156A>G (n.*1044-156A>G) c.3466-156A>G (n.3466-156A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201058647T= | CA1219577707 | CACNA1S | c.3526-156A= (n.3526-156A=) c.*2689-156A= (n.*2689-156A=) n.652-156A= c.*1044-156A= (n.*1044-156A=) c.3466-156A= (n.3466-156A=) | |
| 1 | g.201058650G>A | CA1219577709 | CACNA1S | c.3526-159C>T (n.3526-159C>T) c.*2689-159C>T (n.*2689-159C>T) n.652-159C>T c.*1044-159C>T (n.*1044-159C>T) c.3466-159C>T (n.3466-159C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201058650G= | CA1219577711 | CACNA1S | c.3526-159C= (n.3526-159C=) c.*2689-159C= (n.*2689-159C=) n.652-159C= c.*1044-159C= (n.*1044-159C=) c.3466-159C= (n.3466-159C=) | |
| 1 | g.201058650G>T | CA1219577710 | CACNA1S | c.3526-159C>A (n.3526-159C>A) c.*2689-159C>A (n.*2689-159C>A) n.652-159C>A c.*1044-159C>A (n.*1044-159C>A) c.3466-159C>A (n.3466-159C>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058652_201058653delinsTC | CA1219577712 | CACNA1S | c.3526-162_3526-161delinsGA (n.3526-162_3526-161delinsGA) c.*2689-162_*2689-161delinsGA (n.*2689-162_*2689-161delinsGA) n.652-162_652-161delinsGA c.*1044-162_*1044-161delinsGA (n.*1044-162_*1044-161delinsGA) c.3466-162_3466-161delinsGA (n.3466-162_3466-161delinsGA) | |
| 1 | g.201058657del | CA1219577713 | CACNA1S | c.3526-162del (n.3526-162del) c.*2689-162del (n.*2689-162del) n.652-162del c.*1044-162del (n.*1044-162del) c.3466-162del (n.3466-162del) | dbSNP |
| 1 | g.201058654C= | CA1219577714 | CACNA1S | c.3526-163G= (n.3526-163G=) c.*2689-163G= (n.*2689-163G=) n.652-163G= c.*1044-163G= (n.*1044-163G=) c.3466-163G= (n.3466-163G=) | |
| 1 | g.201058654C>T | CA730074708 | CACNA1S | c.3526-163G>A (n.3526-163G>A) c.*2689-163G>A (n.*2689-163G>A) n.652-163G>A c.*1044-163G>A (n.*1044-163G>A) c.3466-163G>A (n.3466-163G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058655C= | CA1219577715 | CACNA1S | c.3526-164G= (n.3526-164G=) c.*2689-164G= (n.*2689-164G=) n.652-164G= c.*1044-164G= (n.*1044-164G=) c.3466-164G= (n.3466-164G=) | |
| 1 | g.201058655C>T | CA1219577716 | CACNA1S | c.3526-164G>A (n.3526-164G>A) c.*2689-164G>A (n.*2689-164G>A) n.652-164G>A c.*1044-164G>A (n.*1044-164G>A) c.3466-164G>A (n.3466-164G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058656C>A | CA36005449 | CACNA1S | c.3526-165G>T (n.3526-165G>T) c.*2689-165G>T (n.*2689-165G>T) n.652-165G>T c.*1044-165G>T (n.*1044-165G>T) c.3466-165G>T (n.3466-165G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201058656C= | CA1219577717 | CACNA1S | c.3526-165G= (n.3526-165G=) c.*2689-165G= (n.*2689-165G=) n.652-165G= c.*1044-165G= (n.*1044-165G=) c.3466-165G= (n.3466-165G=) | |
| 1 | g.201058659A= | CA1146792332 | CACNA1S | c.3526-168T= (n.3526-168T=) c.*2689-168T= (n.*2689-168T=) n.652-168T= c.*1044-168T= (n.*1044-168T=) c.3466-168T= (n.3466-168T=) | |
| 1 | g.201058659A>G | CA36005453 | CACNA1S | c.3526-168T>C (n.3526-168T>C) c.*2689-168T>C (n.*2689-168T>C) n.652-168T>C c.*1044-168T>C (n.*1044-168T>C) c.3466-168T>C (n.3466-168T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058659A>T | CA1011174808 | CACNA1S | c.3526-168T>A (n.3526-168T>A) c.*2689-168T>A (n.*2689-168T>A) n.652-168T>A c.*1044-168T>A (n.*1044-168T>A) c.3466-168T>A (n.3466-168T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058660C= | CA1219577718 | CACNA1S | c.3526-169G= (n.3526-169G=) c.*2689-169G= (n.*2689-169G=) n.652-169G= c.*1044-169G= (n.*1044-169G=) c.3466-169G= (n.3466-169G=) | |
| 1 | g.201058660C>T | CA1011174814 | CACNA1S | c.3526-169G>A (n.3526-169G>A) c.*2689-169G>A (n.*2689-169G>A) n.652-169G>A c.*1044-169G>A (n.*1044-169G>A) c.3466-169G>A (n.3466-169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058662C>A | CA730074710 | CACNA1S | c.3526-171G>T (n.3526-171G>T) c.*2689-171G>T (n.*2689-171G>T) n.652-171G>T c.*1044-171G>T (n.*1044-171G>T) c.3466-171G>T (n.3466-171G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058662C= | CA1219577719 | CACNA1S | c.3526-171G= (n.3526-171G=) c.*2689-171G= (n.*2689-171G=) n.652-171G= c.*1044-171G= (n.*1044-171G=) c.3466-171G= (n.3466-171G=) | |
| 1 | g.201058663C= | CA1219577720 | CACNA1S | c.3526-172G= (n.3526-172G=) c.*2689-172G= (n.*2689-172G=) n.652-172G= c.*1044-172G= (n.*1044-172G=) c.3466-172G= (n.3466-172G=) | |
| 1 | g.201058664A= | CA1219577722 | CACNA1S | c.3526-173T= (n.3526-173T=) c.*2689-173T= (n.*2689-173T=) n.652-173T= c.*1044-173T= (n.*1044-173T=) c.3466-173T= (n.3466-173T=) | |
| 1 | g.201058664A>G | CA1011174818 | CACNA1S | c.3526-173T>C (n.3526-173T>C) c.*2689-173T>C (n.*2689-173T>C) n.652-173T>C c.*1044-173T>C (n.*1044-173T>C) c.3466-173T>C (n.3466-173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058664A>T | CA1219577721 | CACNA1S | c.3526-173T>A (n.3526-173T>A) c.*2689-173T>A (n.*2689-173T>A) n.652-173T>A c.*1044-173T>A (n.*1044-173T>A) c.3466-173T>A (n.3466-173T>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058664_201058665delinsAA | CA1140594301 | CACNA1S | c.3526-174_3526-173delinsTT (n.3526-174_3526-173delinsTT) c.*2689-174_*2689-173delinsTT (n.*2689-174_*2689-173delinsTT) n.652-174_652-173delinsTT c.*1044-174_*1044-173delinsTT (n.*1044-174_*1044-173delinsTT) c.3466-174_3466-173delinsTT (n.3466-174_3466-173delinsTT) | |
| 1 | g.201058665dup | CA36005459 | CACNA1S | c.3526-173dup (n.3526-173dup) c.*2689-173dup (n.*2689-173dup) n.652-173dup c.*1044-173dup (n.*1044-173dup) c.3466-173dup (n.3466-173dup) | dbSNP |
| 1 | g.201058667A= | CA1219577723 | CACNA1S | c.3526-176T= (n.3526-176T=) c.*2689-176T= (n.*2689-176T=) n.652-176T= c.*1044-176T= (n.*1044-176T=) c.3466-176T= (n.3466-176T=) | |
| 1 | g.201058667A>C | CA1011174819 | CACNA1S | c.3526-176T>G (n.3526-176T>G) c.*2689-176T>G (n.*2689-176T>G) n.652-176T>G c.*1044-176T>G (n.*1044-176T>G) c.3466-176T>G (n.3466-176T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |