| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201058523del | CA2574108368 | CACNA1S | c.3526-28del (n.3526-28del) c.*2689-28del (n.*2689-28del) n.652-28del c.*1044-28del (n.*1044-28del) c.3466-28del (n.3466-28del) | |
| 1 | g.201058522G>A | CA528313755 | CACNA1S | c.3526-31C>T (n.3526-31C>T) c.*2689-31C>T (n.*2689-31C>T) n.652-31C>T c.*1044-31C>T (n.*1044-31C>T) c.3466-31C>T (n.3466-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058522G= | CA1219577650 | CACNA1S | c.3526-31C= (n.3526-31C=) c.*2689-31C= (n.*2689-31C=) n.652-31C= c.*1044-31C= (n.*1044-31C=) c.3466-31C= (n.3466-31C=) | |
| 1 | g.201058522G>T | CA2574108370 | CACNA1S | c.3526-31C>A (n.3526-31C>A) c.*2689-31C>A (n.*2689-31C>A) n.652-31C>A c.*1044-31C>A (n.*1044-31C>A) c.3466-31C>A (n.3466-31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058523G>A | CA2649760448 | CACNA1S | c.3526-32C>T (n.3526-32C>T) c.*2689-32C>T (n.*2689-32C>T) n.652-32C>T c.*1044-32C>T (n.*1044-32C>T) c.3466-32C>T (n.3466-32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058523G>C | CA1219577652 | CACNA1S | c.3526-32C>G (n.3526-32C>G) c.*2689-32C>G (n.*2689-32C>G) n.652-32C>G c.*1044-32C>G (n.*1044-32C>G) c.3466-32C>G (n.3466-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058523G= | CA1219577651 | CACNA1S | c.3526-32C= (n.3526-32C=) c.*2689-32C= (n.*2689-32C=) n.652-32C= c.*1044-32C= (n.*1044-32C=) c.3466-32C= (n.3466-32C=) | |
| 1 | g.201058523G>T | CA2649760449 | CACNA1S | c.3526-32C>A (n.3526-32C>A) c.*2689-32C>A (n.*2689-32C>A) n.652-32C>A c.*1044-32C>A (n.*1044-32C>A) c.3466-32C>A (n.3466-32C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058525G>A | CA2747336188 | CACNA1S | c.3526-34C>T (n.3526-34C>T) c.*2689-34C>T (n.*2689-34C>T) n.652-34C>T c.*1044-34C>T (n.*1044-34C>T) c.3466-34C>T (n.3466-34C>T) | |
| 1 | g.201058526A>G | CA2649760450 | CACNA1S | c.3526-35T>C (n.3526-35T>C) c.*2689-35T>C (n.*2689-35T>C) n.652-35T>C c.*1044-35T>C (n.*1044-35T>C) c.3466-35T>C (n.3466-35T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058527G>A | CA36005379 | CACNA1S | c.3526-36C>T (n.3526-36C>T) c.*2689-36C>T (n.*2689-36C>T) n.652-36C>T c.*1044-36C>T (n.*1044-36C>T) c.3466-36C>T (n.3466-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058527G= | CA1219577653 | CACNA1S | c.3526-36C= (n.3526-36C=) c.*2689-36C= (n.*2689-36C=) n.652-36C= c.*1044-36C= (n.*1044-36C=) c.3466-36C= (n.3466-36C=) | |
| 1 | g.201058527G>T | CA528313756 | CACNA1S | c.3526-36C>A (n.3526-36C>A) c.*2689-36C>A (n.*2689-36C>A) n.652-36C>A c.*1044-36C>A (n.*1044-36C>A) c.3466-36C>A (n.3466-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058528C>A | CA2649760451 | CACNA1S | c.3526-37G>T (n.3526-37G>T) c.*2689-37G>T (n.*2689-37G>T) n.652-37G>T c.*1044-37G>T (n.*1044-37G>T) c.3466-37G>T (n.3466-37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058528C= | CA1219577654 | CACNA1S | c.3526-37G= (n.3526-37G=) c.*2689-37G= (n.*2689-37G=) n.652-37G= c.*1044-37G= (n.*1044-37G=) c.3466-37G= (n.3466-37G=) | |
| 1 | g.201058528C>G | CA082603 | CACNA1S | c.3526-37G>C (n.3526-37G>C) c.*2689-37G>C (n.*2689-37G>C) n.652-37G>C c.*1044-37G>C (n.*1044-37G>C) c.3466-37G>C (n.3466-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058528C>T | CA528313757 | CACNA1S | c.3526-37G>A (n.3526-37G>A) c.*2689-37G>A (n.*2689-37G>A) n.652-37G>A c.*1044-37G>A (n.*1044-37G>A) c.3466-37G>A (n.3466-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.201058530T>G | CA2649760452 | CACNA1S | c.3526-39A>C (n.3526-39A>C) c.*2689-39A>C (n.*2689-39A>C) n.652-39A>C c.*1044-39A>C (n.*1044-39A>C) c.3466-39A>C (n.3466-39A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058533G>T | CA2649760453 | CACNA1S | c.3526-42C>A (n.3526-42C>A) c.*2689-42C>A (n.*2689-42C>A) n.652-42C>A c.*1044-42C>A (n.*1044-42C>A) c.3466-42C>A (n.3466-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058534G>A | CA082607 | CACNA1S | c.3526-43C>T (n.3526-43C>T) c.*2689-43C>T (n.*2689-43C>T) n.652-43C>T c.*1044-43C>T (n.*1044-43C>T) c.3466-43C>T (n.3466-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058534G= | CA1147745388 | CACNA1S | c.3526-43C= (n.3526-43C=) c.*2689-43C= (n.*2689-43C=) n.652-43C= c.*1044-43C= (n.*1044-43C=) c.3466-43C= (n.3466-43C=) | |
| 1 | g.201058536G>T | CA646357928 | CACNA1S | c.3526-45C>A (n.3526-45C>A) c.*2689-45C>A (n.*2689-45C>A) n.652-45C>A c.*1044-45C>A (n.*1044-45C>A) c.3466-45C>A (n.3466-45C>A) | COSMIC |
| 1 | g.201058537G>A | CA2649760454 | CACNA1S | c.3526-46C>T (n.3526-46C>T) c.*2689-46C>T (n.*2689-46C>T) n.652-46C>T c.*1044-46C>T (n.*1044-46C>T) c.3466-46C>T (n.3466-46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058537G>T | CA2574108371 | CACNA1S | c.3526-46C>A (n.3526-46C>A) c.*2689-46C>A (n.*2689-46C>A) n.652-46C>A c.*1044-46C>A (n.*1044-46C>A) c.3466-46C>A (n.3466-46C>A) | |
| 1 | g.201058540G>A | CA730074676 | CACNA1S | c.3526-49C>T (n.3526-49C>T) c.*2689-49C>T (n.*2689-49C>T) n.652-49C>T c.*1044-49C>T (n.*1044-49C>T) c.3466-49C>T (n.3466-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058540G= | CA1219577655 | CACNA1S | c.3526-49C= (n.3526-49C=) c.*2689-49C= (n.*2689-49C=) n.652-49C= c.*1044-49C= (n.*1044-49C=) c.3466-49C= (n.3466-49C=) | |
| 1 | g.201058541G>A | CA528313758 | CACNA1S | c.3526-50C>T (n.3526-50C>T) c.*2689-50C>T (n.*2689-50C>T) n.652-50C>T c.*1044-50C>T (n.*1044-50C>T) c.3466-50C>T (n.3466-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058541G= | CA1219577656 | CACNA1S | c.3526-50C= (n.3526-50C=) c.*2689-50C= (n.*2689-50C=) n.652-50C= c.*1044-50C= (n.*1044-50C=) c.3466-50C= (n.3466-50C=) | |
| 1 | g.201058542A>C | CA2747336189 | CACNA1S | c.3526-51T>G (n.3526-51T>G) c.*2689-51T>G (n.*2689-51T>G) n.652-51T>G c.*1044-51T>G (n.*1044-51T>G) c.3466-51T>G (n.3466-51T>G) | |
| 1 | g.201058543G>A | CA2649760455 | CACNA1S | c.3526-52C>T (n.3526-52C>T) c.*2689-52C>T (n.*2689-52C>T) n.652-52C>T c.*1044-52C>T (n.*1044-52C>T) c.3466-52C>T (n.3466-52C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058544C>A | CA2649760456 | CACNA1S | c.3526-53G>T (n.3526-53G>T) c.*2689-53G>T (n.*2689-53G>T) n.652-53G>T c.*1044-53G>T (n.*1044-53G>T) c.3466-53G>T (n.3466-53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058544C>T | CA2649760457 | CACNA1S | c.3526-53G>A (n.3526-53G>A) c.*2689-53G>A (n.*2689-53G>A) n.652-53G>A c.*1044-53G>A (n.*1044-53G>A) c.3466-53G>A (n.3466-53G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058545T>A | CA2649760458 | CACNA1S | c.3526-54A>T (n.3526-54A>T) c.*2689-54A>T (n.*2689-54A>T) n.652-54A>T c.*1044-54A>T (n.*1044-54A>T) c.3466-54A>T (n.3466-54A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058547T>C | CA1011174727 | CACNA1S | c.3526-56A>G (n.3526-56A>G) c.*2689-56A>G (n.*2689-56A>G) n.652-56A>G c.*1044-56A>G (n.*1044-56A>G) c.3466-56A>G (n.3466-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058547T= | CA1219577657 | CACNA1S | c.3526-56A= (n.3526-56A=) c.*2689-56A= (n.*2689-56A=) n.652-56A= c.*1044-56A= (n.*1044-56A=) c.3466-56A= (n.3466-56A=) | |
| 1 | g.201058548G>A | CA730074685 | CACNA1S | c.3526-57C>T (n.3526-57C>T) c.*2689-57C>T (n.*2689-57C>T) n.652-57C>T c.*1044-57C>T (n.*1044-57C>T) c.3466-57C>T (n.3466-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058548G= | CA1219577658 | CACNA1S | c.3526-57C= (n.3526-57C=) c.*2689-57C= (n.*2689-57C=) n.652-57C= c.*1044-57C= (n.*1044-57C=) c.3466-57C= (n.3466-57C=) | |
| 1 | g.201058548G>T | CA2649760459 | CACNA1S | c.3526-57C>A (n.3526-57C>A) c.*2689-57C>A (n.*2689-57C>A) n.652-57C>A c.*1044-57C>A (n.*1044-57C>A) c.3466-57C>A (n.3466-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058548_201058549del | CA2649760460 | CACNA1S | c.3526-58_3526-57del (n.3526-58_3526-57del) c.*2689-58_*2689-57del (n.*2689-58_*2689-57del) n.652-58_652-57del c.*1044-58_*1044-57del (n.*1044-58_*1044-57del) c.3466-58_3466-57del (n.3466-58_3466-57del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058549G>C | CA2649760461 | CACNA1S | c.3526-58C>G (n.3526-58C>G) c.*2689-58C>G (n.*2689-58C>G) n.652-58C>G c.*1044-58C>G (n.*1044-58C>G) c.3466-58C>G (n.3466-58C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058550C>A | CA730074686 | CACNA1S | c.3526-59G>T (n.3526-59G>T) c.*2689-59G>T (n.*2689-59G>T) n.652-59G>T c.*1044-59G>T (n.*1044-59G>T) c.3466-59G>T (n.3466-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058550C= | CA1219577659 | CACNA1S | c.3526-59G= (n.3526-59G=) c.*2689-59G= (n.*2689-59G=) n.652-59G= c.*1044-59G= (n.*1044-59G=) c.3466-59G= (n.3466-59G=) | |
| 1 | g.201058550C>G | CA2649760462 | CACNA1S | c.3526-59G>C (n.3526-59G>C) c.*2689-59G>C (n.*2689-59G>C) n.652-59G>C c.*1044-59G>C (n.*1044-59G>C) c.3466-59G>C (n.3466-59G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058550C>T | CA2574108372 | CACNA1S | c.3526-59G>A (n.3526-59G>A) c.*2689-59G>A (n.*2689-59G>A) n.652-59G>A c.*1044-59G>A (n.*1044-59G>A) c.3466-59G>A (n.3466-59G>A) | |
| 1 | g.201058551T>A | CA2649760463 | CACNA1S | c.3526-60A>T (n.3526-60A>T) c.*2689-60A>T (n.*2689-60A>T) n.652-60A>T c.*1044-60A>T (n.*1044-60A>T) c.3466-60A>T (n.3466-60A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058552G>A | CA1011174738 | CACNA1S | c.3526-61C>T (n.3526-61C>T) c.*2689-61C>T (n.*2689-61C>T) n.652-61C>T c.*1044-61C>T (n.*1044-61C>T) c.3466-61C>T (n.3466-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058552G= | CA1219577660 | CACNA1S | c.3526-61C= (n.3526-61C=) c.*2689-61C= (n.*2689-61C=) n.652-61C= c.*1044-61C= (n.*1044-61C=) c.3466-61C= (n.3466-61C=) | |
| 1 | g.201058552G>T | CA2574108373 | CACNA1S | c.3526-61C>A (n.3526-61C>A) c.*2689-61C>A (n.*2689-61C>A) n.652-61C>A c.*1044-61C>A (n.*1044-61C>A) c.3466-61C>A (n.3466-61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058553C>T | CA2574108374 | CACNA1S | c.3526-62G>A (n.3526-62G>A) c.*2689-62G>A (n.*2689-62G>A) n.652-62G>A c.*1044-62G>A (n.*1044-62G>A) c.3466-62G>A (n.3466-62G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058554T>A | CA2574108375 | CACNA1S | c.3526-63A>T (n.3526-63A>T) c.*2689-63A>T (n.*2689-63A>T) n.652-63A>T c.*1044-63A>T (n.*1044-63A>T) c.3466-63A>T (n.3466-63A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058554T>C | CA2574108376 | CACNA1S | c.3526-63A>G (n.3526-63A>G) c.*2689-63A>G (n.*2689-63A>G) n.652-63A>G c.*1044-63A>G (n.*1044-63A>G) c.3466-63A>G (n.3466-63A>G) | |
| 1 | g.201058554T>G | CA2649760464 | CACNA1S | c.3526-63A>C (n.3526-63A>C) c.*2689-63A>C (n.*2689-63A>C) n.652-63A>C c.*1044-63A>C (n.*1044-63A>C) c.3466-63A>C (n.3466-63A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058555G>T | CA2649760465 | CACNA1S | c.3526-64C>A (n.3526-64C>A) c.*2689-64C>A (n.*2689-64C>A) n.652-64C>A c.*1044-64C>A (n.*1044-64C>A) c.3466-64C>A (n.3466-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058556G>A | CA2649760466 | CACNA1S | c.3526-65C>T (n.3526-65C>T) c.*2689-65C>T (n.*2689-65C>T) n.652-65C>T c.*1044-65C>T (n.*1044-65C>T) c.3466-65C>T (n.3466-65C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058556G>C | CA2649760467 | CACNA1S | c.3526-65C>G (n.3526-65C>G) c.*2689-65C>G (n.*2689-65C>G) n.652-65C>G c.*1044-65C>G (n.*1044-65C>G) c.3466-65C>G (n.3466-65C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058556G>T | CA2574108377 | CACNA1S | c.3526-65C>A (n.3526-65C>A) c.*2689-65C>A (n.*2689-65C>A) n.652-65C>A c.*1044-65C>A (n.*1044-65C>A) c.3466-65C>A (n.3466-65C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058557C>A | CA36005383 | CACNA1S | c.3526-66G>T (n.3526-66G>T) c.*2689-66G>T (n.*2689-66G>T) n.652-66G>T c.*1044-66G>T (n.*1044-66G>T) c.3466-66G>T (n.3466-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058557C= | CA1219577662 | CACNA1S | c.3526-66G= (n.3526-66G=) c.*2689-66G= (n.*2689-66G=) n.652-66G= c.*1044-66G= (n.*1044-66G=) c.3466-66G= (n.3466-66G=) | |
| 1 | g.201058557C>T | CA1219577661 | CACNA1S | c.3526-66G>A (n.3526-66G>A) c.*2689-66G>A (n.*2689-66G>A) n.652-66G>A c.*1044-66G>A (n.*1044-66G>A) c.3466-66G>A (n.3466-66G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058558A>G | CA2649760468 | CACNA1S | c.3526-67T>C (n.3526-67T>C) c.*2689-67T>C (n.*2689-67T>C) n.652-67T>C c.*1044-67T>C (n.*1044-67T>C) c.3466-67T>C (n.3466-67T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058559G>A | CA2649760469 | CACNA1S | c.3526-68C>T (n.3526-68C>T) c.*2689-68C>T (n.*2689-68C>T) n.652-68C>T c.*1044-68C>T (n.*1044-68C>T) c.3466-68C>T (n.3466-68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058559G>T | CA2649760470 | CACNA1S | c.3526-68C>A (n.3526-68C>A) c.*2689-68C>A (n.*2689-68C>A) n.652-68C>A c.*1044-68C>A (n.*1044-68C>A) c.3466-68C>A (n.3466-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058560A>G | CA2649760471 | CACNA1S | c.3526-69T>C (n.3526-69T>C) c.*2689-69T>C (n.*2689-69T>C) n.652-69T>C c.*1044-69T>C (n.*1044-69T>C) c.3466-69T>C (n.3466-69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058561G>A | CA36005384 | CACNA1S | c.3526-70C>T (n.3526-70C>T) c.*2689-70C>T (n.*2689-70C>T) n.652-70C>T c.*1044-70C>T (n.*1044-70C>T) c.3466-70C>T (n.3466-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058561G= | CA1219577663 | CACNA1S | c.3526-70C= (n.3526-70C=) c.*2689-70C= (n.*2689-70C=) n.652-70C= c.*1044-70C= (n.*1044-70C=) c.3466-70C= (n.3466-70C=) | |
| 1 | g.201058562G>T | CA2574108378 | CACNA1S | c.3526-71C>A (n.3526-71C>A) c.*2689-71C>A (n.*2689-71C>A) n.652-71C>A c.*1044-71C>A (n.*1044-71C>A) c.3466-71C>A (n.3466-71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058564C= | CA1140609990 | CACNA1S | c.3526-73G= (n.3526-73G=) c.*2689-73G= (n.*2689-73G=) n.652-73G= c.*1044-73G= (n.*1044-73G=) c.3466-73G= (n.3466-73G=) | |
| 1 | g.201058564C>G | CA2747336190 | CACNA1S | c.3526-73G>C (n.3526-73G>C) c.*2689-73G>C (n.*2689-73G>C) n.652-73G>C c.*1044-73G>C (n.*1044-73G>C) c.3466-73G>C (n.3466-73G>C) | |
| 1 | g.201058564C>T | CA36005386 | CACNA1S | c.3526-73G>A (n.3526-73G>A) c.*2689-73G>A (n.*2689-73G>A) n.652-73G>A c.*1044-73G>A (n.*1044-73G>A) c.3466-73G>A (n.3466-73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058565A>G | CA2649760474 | CACNA1S | c.3526-74T>C (n.3526-74T>C) c.*2689-74T>C (n.*2689-74T>C) n.652-74T>C c.*1044-74T>C (n.*1044-74T>C) c.3466-74T>C (n.3466-74T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058565A>T | CA2649760473 | CACNA1S | c.3526-74T>A (n.3526-74T>A) c.*2689-74T>A (n.*2689-74T>A) n.652-74T>A c.*1044-74T>A (n.*1044-74T>A) c.3466-74T>A (n.3466-74T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058565_201058568dup | CA2649760475 | CACNA1S | c.3526-77_3526-74dup (n.3526-77_3526-74dup) c.*2689-77_*2689-74dup (n.*2689-77_*2689-74dup) n.652-77_652-74dup c.*1044-77_*1044-74dup (n.*1044-77_*1044-74dup) c.3466-77_3466-74dup (n.3466-77_3466-74dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058567_201058579del | CA2649760472 | CACNA1S | c.3526-86_3526-74del (n.3526-86_3526-74del) c.*2689-86_*2689-74del (n.*2689-86_*2689-74del) n.652-86_652-74del c.*1044-86_*1044-74del (n.*1044-86_*1044-74del) c.3466-86_3466-74del (n.3466-86_3466-74del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058566G>T | CA2649760476 | CACNA1S | c.3526-75C>A (n.3526-75C>A) c.*2689-75C>A (n.*2689-75C>A) n.652-75C>A c.*1044-75C>A (n.*1044-75C>A) c.3466-75C>A (n.3466-75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058567T>C | CA36005392 | CACNA1S | c.3526-76A>G (n.3526-76A>G) c.*2689-76A>G (n.*2689-76A>G) n.652-76A>G c.*1044-76A>G (n.*1044-76A>G) c.3466-76A>G (n.3466-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058567T= | CA1219577664 | CACNA1S | c.3526-76A= (n.3526-76A=) c.*2689-76A= (n.*2689-76A=) n.652-76A= c.*1044-76A= (n.*1044-76A=) c.3466-76A= (n.3466-76A=) | |
| 1 | g.201058568G>A | CA2574108379 | CACNA1S | c.3526-77C>T (n.3526-77C>T) c.*2689-77C>T (n.*2689-77C>T) n.652-77C>T c.*1044-77C>T (n.*1044-77C>T) c.3466-77C>T (n.3466-77C>T) | |
| 1 | g.201058568G>T | CA2574108380 | CACNA1S | c.3526-77C>A (n.3526-77C>A) c.*2689-77C>A (n.*2689-77C>A) n.652-77C>A c.*1044-77C>A (n.*1044-77C>A) c.3466-77C>A (n.3466-77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058569T>A | CA2649760477 | CACNA1S | c.3526-78A>T (n.3526-78A>T) c.*2689-78A>T (n.*2689-78A>T) n.652-78A>T c.*1044-78A>T (n.*1044-78A>T) c.3466-78A>T (n.3466-78A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058569T>G | CA1219577666 | CACNA1S | c.3526-78A>C (n.3526-78A>C) c.*2689-78A>C (n.*2689-78A>C) n.652-78A>C c.*1044-78A>C (n.*1044-78A>C) c.3466-78A>C (n.3466-78A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058569T= | CA1219577665 | CACNA1S | c.3526-78A= (n.3526-78A=) c.*2689-78A= (n.*2689-78A=) n.652-78A= c.*1044-78A= (n.*1044-78A=) c.3466-78A= (n.3466-78A=) | |
| 1 | g.201058570C>A | CA2649760478 | CACNA1S | c.3526-79G>T (n.3526-79G>T) c.*2689-79G>T (n.*2689-79G>T) n.652-79G>T c.*1044-79G>T (n.*1044-79G>T) c.3466-79G>T (n.3466-79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058570C= | CA1219577668 | CACNA1S | c.3526-79G= (n.3526-79G=) c.*2689-79G= (n.*2689-79G=) n.652-79G= c.*1044-79G= (n.*1044-79G=) c.3466-79G= (n.3466-79G=) | |
| 1 | g.201058570C>G | CA1219577667 | CACNA1S | c.3526-79G>C (n.3526-79G>C) c.*2689-79G>C (n.*2689-79G>C) n.652-79G>C c.*1044-79G>C (n.*1044-79G>C) c.3466-79G>C (n.3466-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058572del | CA2574108381 | CACNA1S | c.3526-79del (n.3526-79del) c.*2689-79del (n.*2689-79del) n.652-79del c.*1044-79del (n.*1044-79del) c.3466-79del (n.3466-79del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058571C>A | CA2574108383 | CACNA1S | c.3526-80G>T (n.3526-80G>T) c.*2689-80G>T (n.*2689-80G>T) n.652-80G>T c.*1044-80G>T (n.*1044-80G>T) c.3466-80G>T (n.3466-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058572C>A | CA2574108384 | CACNA1S | c.3526-81G>T (n.3526-81G>T) c.*2689-81G>T (n.*2689-81G>T) n.652-81G>T c.*1044-81G>T (n.*1044-81G>T) c.3466-81G>T (n.3466-81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058572C>T | CA2649760479 | CACNA1S | c.3526-81G>A (n.3526-81G>A) c.*2689-81G>A (n.*2689-81G>A) n.652-81G>A c.*1044-81G>A (n.*1044-81G>A) c.3466-81G>A (n.3466-81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058573A= | CA1219577669 | CACNA1S | c.3526-82T= (n.3526-82T=) c.*2689-82T= (n.*2689-82T=) n.652-82T= c.*1044-82T= (n.*1044-82T=) c.3466-82T= (n.3466-82T=) | |
| 1 | g.201058573A>C | CA1219577671 | CACNA1S | c.3526-82T>G (n.3526-82T>G) c.*2689-82T>G (n.*2689-82T>G) n.652-82T>G c.*1044-82T>G (n.*1044-82T>G) c.3466-82T>G (n.3466-82T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201058573A>G | CA1219577670 | CACNA1S | c.3526-82T>C (n.3526-82T>C) c.*2689-82T>C (n.*2689-82T>C) n.652-82T>C c.*1044-82T>C (n.*1044-82T>C) c.3466-82T>C (n.3466-82T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058574C= | CA1142473356 | CACNA1S | c.3526-83G= (n.3526-83G=) c.*2689-83G= (n.*2689-83G=) n.652-83G= c.*1044-83G= (n.*1044-83G=) c.3466-83G= (n.3466-83G=) | |
| 1 | g.201058574C>T | CA36005396 | CACNA1S | c.3526-83G>A (n.3526-83G>A) c.*2689-83G>A (n.*2689-83G>A) n.652-83G>A c.*1044-83G>A (n.*1044-83G>A) c.3466-83G>A (n.3466-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058575C>A | CA2574108385 | CACNA1S | c.3526-84G>T (n.3526-84G>T) c.*2689-84G>T (n.*2689-84G>T) n.652-84G>T c.*1044-84G>T (n.*1044-84G>T) c.3466-84G>T (n.3466-84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058575C= | CA1219577672 | CACNA1S | c.3526-84G= (n.3526-84G=) c.*2689-84G= (n.*2689-84G=) n.652-84G= c.*1044-84G= (n.*1044-84G=) c.3466-84G= (n.3466-84G=) | |
| 1 | g.201058575C>G | CA730074691 | CACNA1S | c.3526-84G>C (n.3526-84G>C) c.*2689-84G>C (n.*2689-84G>C) n.652-84G>C c.*1044-84G>C (n.*1044-84G>C) c.3466-84G>C (n.3466-84G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058575C>T | CA2574108386 | CACNA1S | c.3526-84G>A (n.3526-84G>A) c.*2689-84G>A (n.*2689-84G>A) n.652-84G>A c.*1044-84G>A (n.*1044-84G>A) c.3466-84G>A (n.3466-84G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058576C>A | CA2649760480 | CACNA1S | c.3526-85G>T (n.3526-85G>T) c.*2689-85G>T (n.*2689-85G>T) n.652-85G>T c.*1044-85G>T (n.*1044-85G>T) c.3466-85G>T (n.3466-85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058576C= | CA1219577673 | CACNA1S | c.3526-85G= (n.3526-85G=) c.*2689-85G= (n.*2689-85G=) n.652-85G= c.*1044-85G= (n.*1044-85G=) c.3466-85G= (n.3466-85G=) | |
| 1 | g.201058576C>T | CA36005397 | CACNA1S | c.3526-85G>A (n.3526-85G>A) c.*2689-85G>A (n.*2689-85G>A) n.652-85G>A c.*1044-85G>A (n.*1044-85G>A) c.3466-85G>A (n.3466-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058577G>A | CA36005398 | CACNA1S | c.3526-86C>T (n.3526-86C>T) c.*2689-86C>T (n.*2689-86C>T) n.652-86C>T c.*1044-86C>T (n.*1044-86C>T) c.3466-86C>T (n.3466-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058577G= | CA1219577674 | CACNA1S | c.3526-86C= (n.3526-86C=) c.*2689-86C= (n.*2689-86C=) n.652-86C= c.*1044-86C= (n.*1044-86C=) c.3466-86C= (n.3466-86C=) | |
| 1 | g.201058577G>T | CA2649760481 | CACNA1S | c.3526-86C>A (n.3526-86C>A) c.*2689-86C>A (n.*2689-86C>A) n.652-86C>A c.*1044-86C>A (n.*1044-86C>A) c.3466-86C>A (n.3466-86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058578A>C | CA2542224225 | CACNA1S | c.3526-87T>G (n.3526-87T>G) c.*2689-87T>G (n.*2689-87T>G) n.652-87T>G c.*1044-87T>G (n.*1044-87T>G) c.3466-87T>G (n.3466-87T>G) | |
| 1 | g.201058578A>G | CA2649760482 | CACNA1S | c.3526-87T>C (n.3526-87T>C) c.*2689-87T>C (n.*2689-87T>C) n.652-87T>C c.*1044-87T>C (n.*1044-87T>C) c.3466-87T>C (n.3466-87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058579G>A | CA1219577676 | CACNA1S | c.3526-88C>T (n.3526-88C>T) c.*2689-88C>T (n.*2689-88C>T) n.652-88C>T c.*1044-88C>T (n.*1044-88C>T) c.3466-88C>T (n.3466-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058579G= | CA1219577675 | CACNA1S | c.3526-88C= (n.3526-88C=) c.*2689-88C= (n.*2689-88C=) n.652-88C= c.*1044-88C= (n.*1044-88C=) c.3466-88C= (n.3466-88C=) | |
| 1 | g.201058579G>T | CA2649760483 | CACNA1S | c.3526-88C>A (n.3526-88C>A) c.*2689-88C>A (n.*2689-88C>A) n.652-88C>A c.*1044-88C>A (n.*1044-88C>A) c.3466-88C>A (n.3466-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058580C>A | CA2649760484 | CACNA1S | c.3526-89G>T (n.3526-89G>T) c.*2689-89G>T (n.*2689-89G>T) n.652-89G>T c.*1044-89G>T (n.*1044-89G>T) c.3466-89G>T (n.3466-89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058584T>A | CA2649760486 | CACNA1S | c.3526-93A>T (n.3526-93A>T) c.*2689-93A>T (n.*2689-93A>T) n.652-93A>T c.*1044-93A>T (n.*1044-93A>T) c.3466-93A>T (n.3466-93A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058584T>C | CA2649760485 | CACNA1S | c.3526-93A>G (n.3526-93A>G) c.*2689-93A>G (n.*2689-93A>G) n.652-93A>G c.*1044-93A>G (n.*1044-93A>G) c.3466-93A>G (n.3466-93A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058584T>G | CA1011174758 | CACNA1S | c.3526-93A>C (n.3526-93A>C) c.*2689-93A>C (n.*2689-93A>C) n.652-93A>C c.*1044-93A>C (n.*1044-93A>C) c.3466-93A>C (n.3466-93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058584T= | CA1219577677 | CACNA1S | c.3526-93A= (n.3526-93A=) c.*2689-93A= (n.*2689-93A=) n.652-93A= c.*1044-93A= (n.*1044-93A=) c.3466-93A= (n.3466-93A=) | |
| 1 | g.201058585G>A | CA1219577679 | CACNA1S | c.3526-94C>T (n.3526-94C>T) c.*2689-94C>T (n.*2689-94C>T) n.652-94C>T c.*1044-94C>T (n.*1044-94C>T) c.3466-94C>T (n.3466-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058585G= | CA1219577678 | CACNA1S | c.3526-94C= (n.3526-94C=) c.*2689-94C= (n.*2689-94C=) n.652-94C= c.*1044-94C= (n.*1044-94C=) c.3466-94C= (n.3466-94C=) | |
| 1 | g.201058586C>A | CA1219577680 | CACNA1S | c.3526-95G>T (n.3526-95G>T) c.*2689-95G>T (n.*2689-95G>T) n.652-95G>T c.*1044-95G>T (n.*1044-95G>T) c.3466-95G>T (n.3466-95G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058586C= | CA1141611275 | CACNA1S | c.3526-95G= (n.3526-95G=) c.*2689-95G= (n.*2689-95G=) n.652-95G= c.*1044-95G= (n.*1044-95G=) c.3466-95G= (n.3466-95G=) | |
| 1 | g.201058586C>G | CA1011174764 | CACNA1S | c.3526-95G>C (n.3526-95G>C) c.*2689-95G>C (n.*2689-95G>C) n.652-95G>C c.*1044-95G>C (n.*1044-95G>C) c.3466-95G>C (n.3466-95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058586C>T | CA36005400 | CACNA1S | c.3526-95G>A (n.3526-95G>A) c.*2689-95G>A (n.*2689-95G>A) n.652-95G>A c.*1044-95G>A (n.*1044-95G>A) c.3466-95G>A (n.3466-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058586_201058587insAAA | CA1219577681 | CACNA1S | c.3526-96_3526-95insTTT (n.3526-96_3526-95insTTT) c.*2689-96_*2689-95insTTT (n.*2689-96_*2689-95insTTT) n.652-96_652-95insTTT c.*1044-96_*1044-95insTTT (n.*1044-96_*1044-95insTTT) c.3466-96_3466-95insTTT (n.3466-96_3466-95insTTT) | dbSNP |
| 1 | g.201058587G>A | CA36005405 | CACNA1S | c.3526-96C>T (n.3526-96C>T) c.*2689-96C>T (n.*2689-96C>T) n.652-96C>T c.*1044-96C>T (n.*1044-96C>T) c.3466-96C>T (n.3466-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058587G>C | CA2649760487 | CACNA1S | c.3526-96C>G (n.3526-96C>G) c.*2689-96C>G (n.*2689-96C>G) n.652-96C>G c.*1044-96C>G (n.*1044-96C>G) c.3466-96C>G (n.3466-96C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058587G= | CA1219577682 | CACNA1S | c.3526-96C= (n.3526-96C=) c.*2689-96C= (n.*2689-96C=) n.652-96C= c.*1044-96C= (n.*1044-96C=) c.3466-96C= (n.3466-96C=) | |
| 1 | g.201058587G>T | CA2649760488 | CACNA1S | c.3526-96C>A (n.3526-96C>A) c.*2689-96C>A (n.*2689-96C>A) n.652-96C>A c.*1044-96C>A (n.*1044-96C>A) c.3466-96C>A (n.3466-96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058588G>A | CA1219577684 | CACNA1S | c.3526-97C>T (n.3526-97C>T) c.*2689-97C>T (n.*2689-97C>T) n.652-97C>T c.*1044-97C>T (n.*1044-97C>T) c.3466-97C>T (n.3466-97C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201058588G= | CA1219577683 | CACNA1S | c.3526-97C= (n.3526-97C=) c.*2689-97C= (n.*2689-97C=) n.652-97C= c.*1044-97C= (n.*1044-97C=) c.3466-97C= (n.3466-97C=) | |
| 1 | g.201058588G>T | CA2747336191 | CACNA1S | c.3526-97C>A (n.3526-97C>A) c.*2689-97C>A (n.*2689-97C>A) n.652-97C>A c.*1044-97C>A (n.*1044-97C>A) c.3466-97C>A (n.3466-97C>A) | |
| 1 | g.201058589A>G | CA2649760489 | CACNA1S | c.3526-98T>C (n.3526-98T>C) c.*2689-98T>C (n.*2689-98T>C) n.652-98T>C c.*1044-98T>C (n.*1044-98T>C) c.3466-98T>C (n.3466-98T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058590G>A | CA1219577686 | CACNA1S | c.3526-99C>T (n.3526-99C>T) c.*2689-99C>T (n.*2689-99C>T) n.652-99C>T c.*1044-99C>T (n.*1044-99C>T) c.3466-99C>T (n.3466-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058590G= | CA1219577685 | CACNA1S | c.3526-99C= (n.3526-99C=) c.*2689-99C= (n.*2689-99C=) n.652-99C= c.*1044-99C= (n.*1044-99C=) c.3466-99C= (n.3466-99C=) | |
| 1 | g.201058590G>T | CA2649760490 | CACNA1S | c.3526-99C>A (n.3526-99C>A) c.*2689-99C>A (n.*2689-99C>A) n.652-99C>A c.*1044-99C>A (n.*1044-99C>A) c.3466-99C>A (n.3466-99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058591C>A | CA2649760491 | CACNA1S | c.3526-100G>T (n.3526-100G>T) c.*2689-100G>T (n.*2689-100G>T) n.652-100G>T c.*1044-100G>T (n.*1044-100G>T) c.3466-100G>T (n.3466-100G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058591C>T | CA2697987788 | CACNA1S | c.3526-100G>A (n.3526-100G>A) c.*2689-100G>A (n.*2689-100G>A) n.652-100G>A c.*1044-100G>A (n.*1044-100G>A) c.3466-100G>A (n.3466-100G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058593G>T | CA2649760492 | CACNA1S | c.3526-102C>A (n.3526-102C>A) c.*2689-102C>A (n.*2689-102C>A) n.652-102C>A c.*1044-102C>A (n.*1044-102C>A) c.3466-102C>A (n.3466-102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058594C>A | CA2649760493 | CACNA1S | c.3526-103G>T (n.3526-103G>T) c.*2689-103G>T (n.*2689-103G>T) n.652-103G>T c.*1044-103G>T (n.*1044-103G>T) c.3466-103G>T (n.3466-103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058594C= | CA1141833210 | CACNA1S | c.3526-103G= (n.3526-103G=) c.*2689-103G= (n.*2689-103G=) n.652-103G= c.*1044-103G= (n.*1044-103G=) c.3466-103G= (n.3466-103G=) | |
| 1 | g.201058594C>T | CA36005420 | CACNA1S | c.3526-103G>A (n.3526-103G>A) c.*2689-103G>A (n.*2689-103G>A) n.652-103G>A c.*1044-103G>A (n.*1044-103G>A) c.3466-103G>A (n.3466-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058595G>A | CA36005424 | CACNA1S | c.3526-104C>T (n.3526-104C>T) c.*2689-104C>T (n.*2689-104C>T) n.652-104C>T c.*1044-104C>T (n.*1044-104C>T) c.3466-104C>T (n.3466-104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058595G>C | CA2649760494 | CACNA1S | c.3526-104C>G (n.3526-104C>G) c.*2689-104C>G (n.*2689-104C>G) n.652-104C>G c.*1044-104C>G (n.*1044-104C>G) c.3466-104C>G (n.3466-104C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058595G= | CA1146950995 | CACNA1S | c.3526-104C= (n.3526-104C=) c.*2689-104C= (n.*2689-104C=) n.652-104C= c.*1044-104C= (n.*1044-104C=) c.3466-104C= (n.3466-104C=) | |
| 1 | g.201058595G>T | CA2649760495 | CACNA1S | c.3526-104C>A (n.3526-104C>A) c.*2689-104C>A (n.*2689-104C>A) n.652-104C>A c.*1044-104C>A (n.*1044-104C>A) c.3466-104C>A (n.3466-104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058596G>A | CA2649760496 | CACNA1S | c.3526-105C>T (n.3526-105C>T) c.*2689-105C>T (n.*2689-105C>T) n.652-105C>T c.*1044-105C>T (n.*1044-105C>T) c.3466-105C>T (n.3466-105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058596G= | CA1219577687 | CACNA1S | c.3526-105C= (n.3526-105C=) c.*2689-105C= (n.*2689-105C=) n.652-105C= c.*1044-105C= (n.*1044-105C=) c.3466-105C= (n.3466-105C=) | |
| 1 | g.201058596G>T | CA1011174789 | CACNA1S | c.3526-105C>A (n.3526-105C>A) c.*2689-105C>A (n.*2689-105C>A) n.652-105C>A c.*1044-105C>A (n.*1044-105C>A) c.3466-105C>A (n.3466-105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058597G>A | CA2649760497 | CACNA1S | c.3526-106C>T (n.3526-106C>T) c.*2689-106C>T (n.*2689-106C>T) n.652-106C>T c.*1044-106C>T (n.*1044-106C>T) c.3466-106C>T (n.3466-106C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058598T>G | CA1219577689 | CACNA1S | c.3526-107A>C (n.3526-107A>C) c.*2689-107A>C (n.*2689-107A>C) n.652-107A>C c.*1044-107A>C (n.*1044-107A>C) c.3466-107A>C (n.3466-107A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058598T= | CA1219577688 | CACNA1S | c.3526-107A= (n.3526-107A=) c.*2689-107A= (n.*2689-107A=) n.652-107A= c.*1044-107A= (n.*1044-107A=) c.3466-107A= (n.3466-107A=) | |
| 1 | g.201058599T>A | CA2649760498 | CACNA1S | c.3526-108A>T (n.3526-108A>T) c.*2689-108A>T (n.*2689-108A>T) n.652-108A>T c.*1044-108A>T (n.*1044-108A>T) c.3466-108A>T (n.3466-108A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058601G>A | CA1219577691 | CACNA1S | c.3526-110C>T (n.3526-110C>T) c.*2689-110C>T (n.*2689-110C>T) n.652-110C>T c.*1044-110C>T (n.*1044-110C>T) c.3466-110C>T (n.3466-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058601G= | CA1219577690 | CACNA1S | c.3526-110C= (n.3526-110C=) c.*2689-110C= (n.*2689-110C=) n.652-110C= c.*1044-110C= (n.*1044-110C=) c.3466-110C= (n.3466-110C=) | |
| 1 | g.201058601G>T | CA2649760499 | CACNA1S | c.3526-110C>A (n.3526-110C>A) c.*2689-110C>A (n.*2689-110C>A) n.652-110C>A c.*1044-110C>A (n.*1044-110C>A) c.3466-110C>A (n.3466-110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058602G>A | CA2649760500 | CACNA1S | c.3526-111C>T (n.3526-111C>T) c.*2689-111C>T (n.*2689-111C>T) n.652-111C>T c.*1044-111C>T (n.*1044-111C>T) c.3466-111C>T (n.3466-111C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058602G>T | CA2649760501 | CACNA1S | c.3526-111C>A (n.3526-111C>A) c.*2689-111C>A (n.*2689-111C>A) n.652-111C>A c.*1044-111C>A (n.*1044-111C>A) c.3466-111C>A (n.3466-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058603C>T | CA2649760502 | CACNA1S | c.3526-112G>A (n.3526-112G>A) c.*2689-112G>A (n.*2689-112G>A) n.652-112G>A c.*1044-112G>A (n.*1044-112G>A) c.3466-112G>A (n.3466-112G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058604C>A | CA2649760503 | CACNA1S | c.3526-113G>T (n.3526-113G>T) c.*2689-113G>T (n.*2689-113G>T) n.652-113G>T c.*1044-113G>T (n.*1044-113G>T) c.3466-113G>T (n.3466-113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058605A>G | CA2649760504 | CACNA1S | c.3526-114T>C (n.3526-114T>C) c.*2689-114T>C (n.*2689-114T>C) n.652-114T>C c.*1044-114T>C (n.*1044-114T>C) c.3466-114T>C (n.3466-114T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058607G>A | CA2649760506 | CACNA1S | c.3526-116C>T (n.3526-116C>T) c.*2689-116C>T (n.*2689-116C>T) n.652-116C>T c.*1044-116C>T (n.*1044-116C>T) c.3466-116C>T (n.3466-116C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058607G>C | CA730074698 | CACNA1S | c.3526-116C>G (n.3526-116C>G) c.*2689-116C>G (n.*2689-116C>G) n.652-116C>G c.*1044-116C>G (n.*1044-116C>G) c.3466-116C>G (n.3466-116C>G) | dbSNP |
| 1 | g.201058607G= | CA1219577692 | CACNA1S | c.3526-116C= (n.3526-116C=) c.*2689-116C= (n.*2689-116C=) n.652-116C= c.*1044-116C= (n.*1044-116C=) c.3466-116C= (n.3466-116C=) | |
| 1 | g.201058607G>T | CA2649760505 | CACNA1S | c.3526-116C>A (n.3526-116C>A) c.*2689-116C>A (n.*2689-116C>A) n.652-116C>A c.*1044-116C>A (n.*1044-116C>A) c.3466-116C>A (n.3466-116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058608G>A | CA36005433 | CACNA1S | c.3526-117C>T (n.3526-117C>T) c.*2689-117C>T (n.*2689-117C>T) n.652-117C>T c.*1044-117C>T (n.*1044-117C>T) c.3466-117C>T (n.3466-117C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058608G= | CA1219577693 | CACNA1S | c.3526-117C= (n.3526-117C=) c.*2689-117C= (n.*2689-117C=) n.652-117C= c.*1044-117C= (n.*1044-117C=) c.3466-117C= (n.3466-117C=) | |
| 1 | g.201058609T>G | CA1219577695 | CACNA1S | c.3526-118A>C (n.3526-118A>C) c.*2689-118A>C (n.*2689-118A>C) n.652-118A>C c.*1044-118A>C (n.*1044-118A>C) c.3466-118A>C (n.3466-118A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058609T= | CA1219577694 | CACNA1S | c.3526-118A= (n.3526-118A=) c.*2689-118A= (n.*2689-118A=) n.652-118A= c.*1044-118A= (n.*1044-118A=) c.3466-118A= (n.3466-118A=) | |
| 1 | g.201058610G>A | CA2649760509 | CACNA1S | c.3526-119C>T (n.3526-119C>T) c.*2689-119C>T (n.*2689-119C>T) n.652-119C>T c.*1044-119C>T (n.*1044-119C>T) c.3466-119C>T (n.3466-119C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058610G>T | CA2649760510 | CACNA1S | c.3526-119C>A (n.3526-119C>A) c.*2689-119C>A (n.*2689-119C>A) n.652-119C>A c.*1044-119C>A (n.*1044-119C>A) c.3466-119C>A (n.3466-119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058613del | CA2649760507 | CACNA1S | c.3526-119del (n.3526-119del) c.*2689-119del (n.*2689-119del) n.652-119del c.*1044-119del (n.*1044-119del) c.3466-119del (n.3466-119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058612_201058613del | CA2649760508 | CACNA1S | c.3526-120_3526-119del (n.3526-120_3526-119del) c.*2689-120_*2689-119del (n.*2689-120_*2689-119del) n.652-120_652-119del c.*1044-120_*1044-119del (n.*1044-120_*1044-119del) c.3466-120_3466-119del (n.3466-120_3466-119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058611G>T | CA2527489315 | CACNA1S | c.3526-120C>A (n.3526-120C>A) c.*2689-120C>A (n.*2689-120C>A) n.652-120C>A c.*1044-120C>A (n.*1044-120C>A) c.3466-120C>A (n.3466-120C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058612G>A | CA2649760511 | CACNA1S | c.3526-121C>T (n.3526-121C>T) c.*2689-121C>T (n.*2689-121C>T) n.652-121C>T c.*1044-121C>T (n.*1044-121C>T) c.3466-121C>T (n.3466-121C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058612G>C | CA2649760512 | CACNA1S | c.3526-121C>G (n.3526-121C>G) c.*2689-121C>G (n.*2689-121C>G) n.652-121C>G c.*1044-121C>G (n.*1044-121C>G) c.3466-121C>G (n.3466-121C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058612G= | CA1219577696 | CACNA1S | c.3526-121C= (n.3526-121C=) c.*2689-121C= (n.*2689-121C=) n.652-121C= c.*1044-121C= (n.*1044-121C=) c.3466-121C= (n.3466-121C=) | |
| 1 | g.201058612G>T | CA528313759 | CACNA1S | c.3526-121C>A (n.3526-121C>A) c.*2689-121C>A (n.*2689-121C>A) n.652-121C>A c.*1044-121C>A (n.*1044-121C>A) c.3466-121C>A (n.3466-121C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058613G>A | CA36005443 | CACNA1S | c.3526-122C>T (n.3526-122C>T) c.*2689-122C>T (n.*2689-122C>T) n.652-122C>T c.*1044-122C>T (n.*1044-122C>T) c.3466-122C>T (n.3466-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058613G>C | CA2649760513 | CACNA1S | c.3526-122C>G (n.3526-122C>G) c.*2689-122C>G (n.*2689-122C>G) n.652-122C>G c.*1044-122C>G (n.*1044-122C>G) c.3466-122C>G (n.3466-122C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058613G= | CA1219577697 | CACNA1S | c.3526-122C= (n.3526-122C=) c.*2689-122C= (n.*2689-122C=) n.652-122C= c.*1044-122C= (n.*1044-122C=) c.3466-122C= (n.3466-122C=) | |
| 1 | g.201058613G>T | CA2649760514 | CACNA1S | c.3526-122C>A (n.3526-122C>A) c.*2689-122C>A (n.*2689-122C>A) n.652-122C>A c.*1044-122C>A (n.*1044-122C>A) c.3466-122C>A (n.3466-122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058614T>A | CA1011174799 | CACNA1S | c.3526-123A>T (n.3526-123A>T) c.*2689-123A>T (n.*2689-123A>T) n.652-123A>T c.*1044-123A>T (n.*1044-123A>T) c.3466-123A>T (n.3466-123A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058614T>G | CA2649760515 | CACNA1S | c.3526-123A>C (n.3526-123A>C) c.*2689-123A>C (n.*2689-123A>C) n.652-123A>C c.*1044-123A>C (n.*1044-123A>C) c.3466-123A>C (n.3466-123A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058614T= | CA1219577698 | CACNA1S | c.3526-123A= (n.3526-123A=) c.*2689-123A= (n.*2689-123A=) n.652-123A= c.*1044-123A= (n.*1044-123A=) c.3466-123A= (n.3466-123A=) | |
| 1 | g.201058615G>A | CA2649760516 | CACNA1S | c.3526-124C>T (n.3526-124C>T) c.*2689-124C>T (n.*2689-124C>T) n.652-124C>T c.*1044-124C>T (n.*1044-124C>T) c.3466-124C>T (n.3466-124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058616C>A | CA730074705 | CACNA1S | c.3526-125G>T (n.3526-125G>T) c.*2689-125G>T (n.*2689-125G>T) n.652-125G>T c.*1044-125G>T (n.*1044-125G>T) c.3466-125G>T (n.3466-125G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058616C= | CA1219577699 | CACNA1S | c.3526-125G= (n.3526-125G=) c.*2689-125G= (n.*2689-125G=) n.652-125G= c.*1044-125G= (n.*1044-125G=) c.3466-125G= (n.3466-125G=) | |
| 1 | g.201058616C>T | CA2649760517 | CACNA1S | c.3526-125G>A (n.3526-125G>A) c.*2689-125G>A (n.*2689-125G>A) n.652-125G>A c.*1044-125G>A (n.*1044-125G>A) c.3466-125G>A (n.3466-125G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058617C>A | CA2649760518 | CACNA1S | c.3526-126G>T (n.3526-126G>T) c.*2689-126G>T (n.*2689-126G>T) n.652-126G>T c.*1044-126G>T (n.*1044-126G>T) c.3466-126G>T (n.3466-126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058617C>G | CA2649760519 | CACNA1S | c.3526-126G>C (n.3526-126G>C) c.*2689-126G>C (n.*2689-126G>C) n.652-126G>C c.*1044-126G>C (n.*1044-126G>C) c.3466-126G>C (n.3466-126G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058618C>A | CA2649760520 | CACNA1S | c.3526-127G>T (n.3526-127G>T) c.*2689-127G>T (n.*2689-127G>T) n.652-127G>T c.*1044-127G>T (n.*1044-127G>T) c.3466-127G>T (n.3466-127G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058621G>T | CA2649760521 | CACNA1S | c.3526-130C>A (n.3526-130C>A) c.*2689-130C>A (n.*2689-130C>A) n.652-130C>A c.*1044-130C>A (n.*1044-130C>A) c.3466-130C>A (n.3466-130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058622A= | CA1219577700 | CACNA1S | c.3526-131T= (n.3526-131T=) c.*2689-131T= (n.*2689-131T=) n.652-131T= c.*1044-131T= (n.*1044-131T=) c.3466-131T= (n.3466-131T=) | |
| 1 | g.201058622A>C | CA1219577701 | CACNA1S | c.3526-131T>G (n.3526-131T>G) c.*2689-131T>G (n.*2689-131T>G) n.652-131T>G c.*1044-131T>G (n.*1044-131T>G) c.3466-131T>G (n.3466-131T>G) | dbSNP |