| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201058423G>A | CA422719829 | CACNA1S | c.3594C>T (p.Ile1198=) c.*2757C>T (n.*2757C>T) n.720C>T c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.3534C>T (p.Ile1178=) | |
| 1 | g.201058423G>C | CA344157383 | CACNA1S | c.3594C>G (p.Ile1198Met) c.*2757C>G (n.*2757C>G) n.720C>G c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.3534C>G (p.Ile1178Met) | |
| 1 | g.201058423G>T | CA422719828 | CACNA1S | c.3594C>A (p.Ile1198=) c.*2757C>A (n.*2757C>A) n.720C>A c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.3534C>A (p.Ile1178=) | |
| 1 | g.201058424A>C | CA344157384 | CACNA1S | c.3593T>G (p.Ile1198Ser) c.*2756T>G (n.*2756T>G) n.719T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.3533T>G (p.Ile1178Ser) | |
| 1 | g.201058424A>G | CA344157385 | CACNA1S | c.3593T>C (p.Ile1198Thr) c.*2756T>C (n.*2756T>C) n.719T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.3533T>C (p.Ile1178Thr) | |
| 1 | g.201058424A>T | CA344157387 | CACNA1S | c.3593T>A (p.Ile1198Asn) c.*2756T>A (n.*2756T>A) n.719T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.3533T>A (p.Ile1178Asn) | |
| 1 | g.201058425T>A | CA344157388 | CACNA1S | c.3592A>T (p.Ile1198Phe) c.*2755A>T (n.*2755A>T) n.718A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.3532A>T (p.Ile1178Phe) | |
| 1 | g.201058425T>C | CA344157389 | CACNA1S | c.3592A>G (p.Ile1198Val) c.*2755A>G (n.*2755A>G) n.718A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.3532A>G (p.Ile1178Val) | |
| 1 | g.201058425T>G | CA344157390 | CACNA1S | c.3592A>C (p.Ile1198Leu) c.*2755A>C (n.*2755A>C) n.718A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.3532A>C (p.Ile1178Leu) | dbSNP |
| 1 | g.201058425T= | CA1219577618 | CACNA1S | c.3592A= (p.Ile1198=) c.*2755A= (n.*2755A=) n.718A= c.*1110A= (n.*1110A=) c.3532A= (p.Ile1178=) | |
| 1 | g.201058426G>A | CA422719830 | CACNA1S | c.3591C>T (p.Val1197=) c.*2754C>T (n.*2754C>T) n.717C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.3531C>T (p.Val1177=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201058426G>C | CA422719832 | CACNA1S | c.3591C>G (p.Val1197=) c.*2754C>G (n.*2754C>G) n.717C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.3531C>G (p.Val1177=) | |
| 1 | g.201058426G= | CA1219577619 | CACNA1S | c.3591C= (p.Val1197=) c.*2754C= (n.*2754C=) n.717C= c.*1109C= (n.*1109C=) c.3531C= (p.Val1177=) | |
| 1 | g.201058426G>T | CA422719831 | CACNA1S | c.3591C>A (p.Val1197=) c.*2754C>A (n.*2754C>A) n.717C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.3531C>A (p.Val1177=) | |
| 1 | g.201058427A>C | CA344157391 | CACNA1S | c.3590T>G (p.Val1197Gly) c.*2753T>G (n.*2753T>G) n.716T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.3530T>G (p.Val1177Gly) | |
| 1 | g.201058427A>G | CA344157393 | CACNA1S | c.3590T>C (p.Val1197Ala) c.*2753T>C (n.*2753T>C) n.716T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.3530T>C (p.Val1177Ala) | |
| 1 | g.201058427A>T | CA344157392 | CACNA1S | c.3590T>A (p.Val1197Asp) c.*2753T>A (n.*2753T>A) n.716T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.3530T>A (p.Val1177Asp) | |
| 1 | g.201058428C>A | CA344157397 | CACNA1S | c.3589G>T (p.Val1197Phe) c.*2752G>T (n.*2752G>T) n.715G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.3529G>T (p.Val1177Phe) | |
| 1 | g.201058428C= | CA1219577620 | CACNA1S | c.3589G= (p.Val1197=) c.*2752G= (n.*2752G=) n.715G= c.*1107G= (n.*1107G=) c.3529G= (p.Val1177=) | |
| 1 | g.201058428C>G | CA344157398 | CACNA1S | c.3589G>C (p.Val1197Leu) c.*2752G>C (n.*2752G>C) n.715G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.3529G>C (p.Val1177Leu) | |
| 1 | g.201058428C>T | CA344157400 | CACNA1S | c.3589G>A (p.Val1197Ile) c.*2752G>A (n.*2752G>A) n.715G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.3529G>A (p.Val1177Ile) | dbSNP |
| 1 | g.201058429A>C | CA344157402 | CACNA1S | c.3588T>G (p.Asp1196Glu) c.*2751T>G (n.*2751T>G) n.714T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.3528T>G (p.Asp1176Glu) | |
| 1 | g.201058429A>G | CA422719833 | CACNA1S | c.3588T>C (p.Asp1196=) c.*2751T>C (n.*2751T>C) n.714T>C c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.3528T>C (p.Asp1176=) | |
| 1 | g.201058429A>T | CA344157404 | CACNA1S | c.3588T>A (p.Asp1196Glu) c.*2751T>A (n.*2751T>A) n.714T>A c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.3528T>A (p.Asp1176Glu) | |
| 1 | g.201058430T>A | CA344157406 | CACNA1S | c.3587A>T (p.Asp1196Val) c.*2750A>T (n.*2750A>T) n.713A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.3527A>T (p.Asp1176Val) | |
| 1 | g.201058430T>C | CA344157407 | CACNA1S | c.3587A>G (p.Asp1196Gly) c.*2750A>G (n.*2750A>G) n.713A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.3527A>G (p.Asp1176Gly) | |
| 1 | g.201058430T>G | CA344157408 | CACNA1S | c.3587A>C (p.Asp1196Ala) c.*2750A>C (n.*2750A>C) n.713A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.3527A>C (p.Asp1176Ala) | |
| 1 | g.201058431C>A | CA344157409 | CACNA1S | c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) c.*2749G>T (n.*2749G>T) n.712G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.3526G>T (p.Asp1176Tyr) | |
| 1 | g.201058431C>G | CA344157410 | CACNA1S | c.3586G>C (p.Asp1196His) c.*2749G>C (n.*2749G>C) n.712G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.3526G>C (p.Asp1176His) | |
| 1 | g.201058431C>T | CA344157411 | CACNA1S | c.3586G>A (p.Asp1196Asn) c.*2749G>A (n.*2749G>A) n.712G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.3526G>A (p.Asp1176Asn) | |
| 1 | g.201058431_201058432delinsCA | CA1219577621 | CACNA1S | c.3585_3586delinsTG (p.Ile1195=) c.*2748_*2749delinsTG (n.*2748_*2749delinsTG) n.711_712delinsTG c.*1103_*1104delinsTG (n.*1103_*1104delinsTG) c.3525_3526delinsTG (p.Ile1175=) | |
| 1 | g.201058432A= | CA1219577623 | CACNA1S | c.3585T= (p.Ile1195=) c.*2748T= (n.*2748T=) n.711T= c.*1103T= (n.*1103T=) c.3525T= (p.Ile1175=) | |
| 1 | g.201058432A>C | CA344157412 | CACNA1S | c.3585T>G (p.Ile1195Met) c.*2748T>G (n.*2748T>G) n.711T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.3525T>G (p.Ile1175Met) | |
| 1 | g.201058432A>G | CA422719834 | CACNA1S | c.3585T>C (p.Ile1195=) c.*2748T>C (n.*2748T>C) n.711T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.3525T>C (p.Ile1175=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058432A>T | CA422719835 | CACNA1S | c.3585T>A (p.Ile1195=) c.*2748T>A (n.*2748T>A) n.711T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.3525T>A (p.Ile1175=) | |
| 1 | g.201058433del | CA1219577622 | CACNA1S | c.3585del (p.Ile1195MetfsTer?) c.*2748del (n.*2748del) n.711del c.*1103del (n.*1103del) c.3525del (p.Ile1175MetfsTer?) c.3585del (p.Ile1195MetfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201058433A= | CA1143412409 | CACNA1S | c.3584T= (p.Ile1195=) c.*2747T= (n.*2747T=) n.710T= c.*1102T= (n.*1102T=) c.3524T= (p.Ile1175=) | |
| 1 | g.201058433A>C | CA344157414 | CACNA1S | c.3584T>G (p.Ile1195Ser) c.*2747T>G (n.*2747T>G) n.710T>G c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.3524T>G (p.Ile1175Ser) | |
| 1 | g.201058433A>G | CA082633 | CACNA1S | c.3584T>C (p.Ile1195Thr) c.*2747T>C (n.*2747T>C) n.710T>C c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.3524T>C (p.Ile1175Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058433A>T | CA344157413 | CACNA1S | c.3584T>A (p.Ile1195Asn) c.*2747T>A (n.*2747T>A) n.710T>A c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.3524T>A (p.Ile1175Asn) | ClinVar |
| 1 | g.201058434T>A | CA344157423 | CACNA1S | c.3583A>T (p.Ile1195Phe) c.*2746A>T (n.*2746A>T) n.709A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.3523A>T (p.Ile1175Phe) | |
| 1 | g.201058434T>C | CA344157425 | CACNA1S | c.3583A>G (p.Ile1195Val) c.*2746A>G (n.*2746A>G) n.709A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.3523A>G (p.Ile1175Val) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.201058434T>G | CA344157427 | CACNA1S | c.3583A>C (p.Ile1195Leu) c.*2746A>C (n.*2746A>C) n.709A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.3523A>C (p.Ile1175Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058434T= | CA1219577624 | CACNA1S | c.3583A= (p.Ile1195=) c.*2746A= (n.*2746A=) n.709A= c.*1101A= (n.*1101A=) c.3523A= (p.Ile1175=) | |
| 1 | g.201058435G>A | CA422719837 | CACNA1S | c.3582C>T (p.Ile1194=) c.*2745C>T (n.*2745C>T) n.708C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.3522C>T (p.Ile1174=) | ClinVar |
| 1 | g.201058435G>C | CA344157428 | CACNA1S | c.3582C>G (p.Ile1194Met) c.*2745C>G (n.*2745C>G) n.708C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.3522C>G (p.Ile1174Met) | |
| 1 | g.201058435G>T | CA422719836 | CACNA1S | c.3582C>A (p.Ile1194=) c.*2745C>A (n.*2745C>A) n.708C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.3522C>A (p.Ile1174=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058436A>C | CA344157429 | CACNA1S | c.3581T>G (p.Ile1194Ser) c.*2744T>G (n.*2744T>G) n.707T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.3521T>G (p.Ile1174Ser) | |
| 1 | g.201058436A>G | CA344157431 | CACNA1S | c.3581T>C (p.Ile1194Thr) c.*2744T>C (n.*2744T>C) n.707T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.3521T>C (p.Ile1174Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.201058436A>T | CA344157437 | CACNA1S | c.3581T>A (p.Ile1194Asn) c.*2744T>A (n.*2744T>A) n.707T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.3521T>A (p.Ile1174Asn) | |
| 1 | g.201058437T>A | CA344157441 | CACNA1S | c.3580A>T (p.Ile1194Phe) c.*2743A>T (n.*2743A>T) n.706A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.3520A>T (p.Ile1174Phe) | |
| 1 | g.201058437T>C | CA344157447 | CACNA1S | c.3580A>G (p.Ile1194Val) c.*2743A>G (n.*2743A>G) n.706A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.3520A>G (p.Ile1174Val) | |
| 1 | g.201058437T>G | CA344157449 | CACNA1S | c.3580A>C (p.Ile1194Leu) c.*2743A>C (n.*2743A>C) n.706A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.3520A>C (p.Ile1174Leu) | |
| 1 | g.201058438G>A | CA082631 | CACNA1S | c.3579C>T (p.Ser1193=) c.*2742C>T (n.*2742C>T) n.705C>T c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.3519C>T (p.Ser1173=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058438G>C | CA344157451 | CACNA1S | c.3579C>G (p.Ser1193Arg) c.*2742C>G (n.*2742C>G) n.705C>G c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.3519C>G (p.Ser1173Arg) | |
| 1 | g.201058438G= | CA1148394706 | CACNA1S | c.3579C= (p.Ser1193=) c.*2742C= (n.*2742C=) n.705C= c.*1097C= (n.*1097C=) c.3519C= (p.Ser1173=) | |
| 1 | g.201058438G>T | CA344157452 | CACNA1S | c.3579C>A (p.Ser1193Arg) c.*2742C>A (n.*2742C>A) n.705C>A c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.3519C>A (p.Ser1173Arg) | |
| 1 | g.201058439C>A | CA344157467 | CACNA1S | c.3578G>T (p.Ser1193Ile) c.*2741G>T (n.*2741G>T) n.704G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.3518G>T (p.Ser1173Ile) | |
| 1 | g.201058439C>G | CA344157457 | CACNA1S | c.3578G>C (p.Ser1193Thr) c.*2741G>C (n.*2741G>C) n.704G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.3518G>C (p.Ser1173Thr) | |
| 1 | g.201058439C>T | CA344157455 | CACNA1S | c.3578G>A (p.Ser1193Asn) c.*2741G>A (n.*2741G>A) n.704G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.3518G>A (p.Ser1173Asn) | COSMIC |
| 1 | g.201058440T>A | CA344157473 | CACNA1S | c.3577A>T (p.Ser1193Cys) c.*2740A>T (n.*2740A>T) n.703A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.3517A>T (p.Ser1173Cys) | |
| 1 | g.201058440T>C | CA344157474 | CACNA1S | c.3577A>G (p.Ser1193Gly) c.*2740A>G (n.*2740A>G) n.703A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.3517A>G (p.Ser1173Gly) | |
| 1 | g.201058440T>G | CA344157475 | CACNA1S | c.3577A>C (p.Ser1193Arg) c.*2740A>C (n.*2740A>C) n.703A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.3517A>C (p.Ser1173Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058441G>A | CA082630 | CACNA1S | c.3576C>T (p.Gly1192=) c.*2739C>T (n.*2739C>T) n.702C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.3516C>T (p.Gly1172=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201058441G>C | CA422719838 | CACNA1S | c.3576C>G (p.Gly1192=) c.*2739C>G (n.*2739C>G) n.702C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.3516C>G (p.Gly1172=) | |
| 1 | g.201058441G= | CA1219577625 | CACNA1S | c.3576C= (p.Gly1192=) c.*2739C= (n.*2739C=) n.702C= c.*1094C= (n.*1094C=) c.3516C= (p.Gly1172=) | |
| 1 | g.201058441G>T | CA422719840 | CACNA1S | c.3576C>A (p.Gly1192=) c.*2739C>A (n.*2739C>A) n.702C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.3516C>A (p.Gly1172=) | |
| 1 | g.201058442C>A | CA344157477 | CACNA1S | c.3575G>T (p.Gly1192Val) c.*2738G>T (n.*2738G>T) n.701G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.3515G>T (p.Gly1172Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058442C= | CA1219577626 | CACNA1S | c.3575G= (p.Gly1192=) c.*2738G= (n.*2738G=) n.701G= c.*1093G= (n.*1093G=) c.3515G= (p.Gly1172=) | |
| 1 | g.201058442C>G | CA344157479 | CACNA1S | c.3575G>C (p.Gly1192Ala) c.*2738G>C (n.*2738G>C) n.701G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.3515G>C (p.Gly1172Ala) | |
| 1 | g.201058442C>T | CA344157481 | CACNA1S | c.3575G>A (p.Gly1192Asp) c.*2738G>A (n.*2738G>A) n.701G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.3515G>A (p.Gly1172Asp) | |
| 1 | g.201058443C>A | CA344157486 | CACNA1S | c.3574G>T (p.Gly1192Cys) c.*2737G>T (n.*2737G>T) n.700G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.3514G>T (p.Gly1172Cys) | |
| 1 | g.201058443C= | CA1219577627 | CACNA1S | c.3574G= (p.Gly1192=) c.*2737G= (n.*2737G=) n.700G= c.*1092G= (n.*1092G=) c.3514G= (p.Gly1172=) | |
| 1 | g.201058443C>G | CA344157488 | CACNA1S | c.3574G>C (p.Gly1192Arg) c.*2737G>C (n.*2737G>C) n.700G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.3514G>C (p.Gly1172Arg) | |
| 1 | g.201058443C>T | CA344157489 | CACNA1S | c.3574G>A (p.Gly1192Ser) c.*2737G>A (n.*2737G>A) n.700G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.3514G>A (p.Gly1172Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058444A>C | CA344157490 | CACNA1S | c.3573T>G (p.Ile1191Met) c.*2736T>G (n.*2736T>G) n.699T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.3513T>G (p.Ile1171Met) | |
| 1 | g.201058444A>G | CA422719841 | CACNA1S | c.3573T>C (p.Ile1191=) c.*2736T>C (n.*2736T>C) n.699T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.3513T>C (p.Ile1171=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058444A>T | CA422719842 | CACNA1S | c.3573T>A (p.Ile1191=) c.*2736T>A (n.*2736T>A) n.699T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.3513T>A (p.Ile1171=) | |
| 1 | g.201058445A>C | CA344157492 | CACNA1S | c.3572T>G (p.Ile1191Ser) c.*2735T>G (n.*2735T>G) n.698T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.3512T>G (p.Ile1171Ser) | |
| 1 | g.201058445A>G | CA344157498 | CACNA1S | c.3572T>C (p.Ile1191Thr) c.*2735T>C (n.*2735T>C) n.698T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.3512T>C (p.Ile1171Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058445A>T | CA344157500 | CACNA1S | c.3572T>A (p.Ile1191Asn) c.*2735T>A (n.*2735T>A) n.698T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.3512T>A (p.Ile1171Asn) | |
| 1 | g.201058446T>A | CA344157513 | CACNA1S | c.3571A>T (p.Ile1191Phe) c.*2734A>T (n.*2734A>T) n.697A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.3511A>T (p.Ile1171Phe) | |
| 1 | g.201058446T>C | CA344157510 | CACNA1S | c.3571A>G (p.Ile1191Val) c.*2734A>G (n.*2734A>G) n.697A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.3511A>G (p.Ile1171Val) | |
| 1 | g.201058446T>G | CA344157504 | CACNA1S | c.3571A>C (p.Ile1191Leu) c.*2734A>C (n.*2734A>C) n.697A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.3511A>C (p.Ile1171Leu) | |
| 1 | g.201058447G>A | CA422719843 | CACNA1S | c.3570C>T (p.Val1190=) c.*2733C>T (n.*2733C>T) n.696C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) c.3510C>T (p.Val1170=) | |
| 1 | g.201058447G>C | CA422719845 | CACNA1S | c.3570C>G (p.Val1190=) c.*2733C>G (n.*2733C>G) n.696C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) c.3510C>G (p.Val1170=) | |
| 1 | g.201058447G>T | CA422719844 | CACNA1S | c.3570C>A (p.Val1190=) c.*2733C>A (n.*2733C>A) n.696C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) c.3510C>A (p.Val1170=) | |
| 1 | g.201058448A= | CA1219577628 | CACNA1S | c.3569T= (p.Val1190=) c.*2732T= (n.*2732T=) n.695T= c.*1087T= (n.*1087T=) c.3509T= (p.Val1170=) | |
| 1 | g.201058448A>C | CA344157517 | CACNA1S | c.3569T>G (p.Val1190Gly) c.*2732T>G (n.*2732T>G) n.695T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.3509T>G (p.Val1170Gly) | |
| 1 | g.201058448A>G | CA344157519 | CACNA1S | c.3569T>C (p.Val1190Ala) c.*2732T>C (n.*2732T>C) n.695T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.3509T>C (p.Val1170Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058448A>T | CA344157523 | CACNA1S | c.3569T>A (p.Val1190Asp) c.*2732T>A (n.*2732T>A) n.695T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.3509T>A (p.Val1170Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201058449C>A | CA344157528 | CACNA1S | c.3568G>T (p.Val1190Phe) c.*2731G>T (n.*2731G>T) n.694G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.3508G>T (p.Val1170Phe) | |
| 1 | g.201058449C>G | CA344157532 | CACNA1S | c.3568G>C (p.Val1190Leu) c.*2731G>C (n.*2731G>C) n.694G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.3508G>C (p.Val1170Leu) | |
| 1 | g.201058449C>T | CA344157543 | CACNA1S | c.3568G>A (p.Val1190Ile) c.*2731G>A (n.*2731G>A) n.694G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.3508G>A (p.Val1170Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058450A>C | CA344157546 | CACNA1S | c.3567T>G (p.Ile1189Met) c.*2730T>G (n.*2730T>G) n.693T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.3507T>G (p.Ile1169Met) | |
| 1 | g.201058450A>G | CA422719846 | CACNA1S | c.3567T>C (p.Ile1189=) c.*2730T>C (n.*2730T>C) n.693T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.3507T>C (p.Ile1169=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058450A>T | CA422719847 | CACNA1S | c.3567T>A (p.Ile1189=) c.*2730T>A (n.*2730T>A) n.693T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.3507T>A (p.Ile1169=) | |
| 1 | g.201058451del | CA2740090467 | CACNA1S | c.3567del (p.Ile1189MetfsTer?) c.*2730del (n.*2730del) n.693del c.*1085del (n.*1085del) c.3507del (p.Ile1169MetfsTer?) | ClinVar |
| 1 | g.201058451A= | CA1219577629 | CACNA1S | c.3566T= (p.Ile1189=) c.*2729T= (n.*2729T=) n.692T= c.*1084T= (n.*1084T=) c.3506T= (p.Ile1169=) | |
| 1 | g.201058451A>C | CA344157549 | CACNA1S | c.3566T>G (p.Ile1189Ser) c.*2729T>G (n.*2729T>G) n.692T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.3506T>G (p.Ile1169Ser) | |
| 1 | g.201058451A>G | CA344157557 | CACNA1S | c.3566T>C (p.Ile1189Thr) c.*2729T>C (n.*2729T>C) n.692T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.3506T>C (p.Ile1169Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058451A>T | CA344157553 | CACNA1S | c.3566T>A (p.Ile1189Asn) c.*2729T>A (n.*2729T>A) n.692T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.3506T>A (p.Ile1169Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058452T>A | CA344157564 | CACNA1S | c.3565A>T (p.Ile1189Phe) c.*2728A>T (n.*2728A>T) n.691A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.3505A>T (p.Ile1169Phe) | |
| 1 | g.201058452T>C | CA344157566 | CACNA1S | c.3565A>G (p.Ile1189Val) c.*2728A>G (n.*2728A>G) n.691A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.3505A>G (p.Ile1169Val) | |
| 1 | g.201058452T>G | CA344157575 | CACNA1S | c.3565A>C (p.Ile1189Leu) c.*2728A>C (n.*2728A>C) n.691A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.3505A>C (p.Ile1169Leu) | |
| 1 | g.201058453C>A | CA422719848 | CACNA1S | c.3564G>T (p.Leu1188=) c.*2727G>T (n.*2727G>T) n.690G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.3504G>T (p.Leu1168=) | |
| 1 | g.201058453C= | CA1219577630 | CACNA1S | c.3564G= (p.Leu1188=) c.*2727G= (n.*2727G=) n.690G= c.*1082G= (n.*1082G=) c.3504G= (p.Leu1168=) | |
| 1 | g.201058453C>G | CA422719849 | CACNA1S | c.3564G>C (p.Leu1188=) c.*2727G>C (n.*2727G>C) n.690G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.3504G>C (p.Leu1168=) | |
| 1 | g.201058453C>T | CA082623 | CACNA1S | c.3564G>A (p.Leu1188=) c.*2727G>A (n.*2727G>A) n.690G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.3504G>A (p.Leu1168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.201058454A>C | CA344157588 | CACNA1S | c.3563T>G (p.Leu1188Arg) c.*2726T>G (n.*2726T>G) n.689T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.3503T>G (p.Leu1168Arg) | |
| 1 | g.201058454A>G | CA344157582 | CACNA1S | c.3563T>C (p.Leu1188Pro) c.*2726T>C (n.*2726T>C) n.689T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.3503T>C (p.Leu1168Pro) | |
| 1 | g.201058454A>T | CA344157585 | CACNA1S | c.3563T>A (p.Leu1188Gln) c.*2726T>A (n.*2726T>A) n.689T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.3503T>A (p.Leu1168Gln) | |
| 1 | g.201058455G>A | CA422719850 | CACNA1S | c.3562C>T (p.Leu1188=) c.*2725C>T (n.*2725C>T) n.688C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.3502C>T (p.Leu1168=) | |
| 1 | g.201058455G>C | CA344157592 | CACNA1S | c.3562C>G (p.Leu1188Val) c.*2725C>G (n.*2725C>G) n.688C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.3502C>G (p.Leu1168Val) | |
| 1 | g.201058455G>T | CA344157594 | CACNA1S | c.3562C>A (p.Leu1188Met) c.*2725C>A (n.*2725C>A) n.688C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.3502C>A (p.Leu1168Met) | |
| 1 | g.201058456del | CA2649760412 | CACNA1S | c.3562del (p.Leu1188Ter) c.*2725del (n.*2725del) n.688del c.*1080del (n.*1080del) c.3502del (p.Leu1168Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058456G>A | CA422719851 | CACNA1S | c.3561C>T (p.Phe1187=) c.*2724C>T (n.*2724C>T) n.687C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.3501C>T (p.Phe1167=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201058456G>C | CA344157597 | CACNA1S | c.3561C>G (p.Phe1187Leu) c.*2724C>G (n.*2724C>G) n.687C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.3501C>G (p.Phe1167Leu) | |
| 1 | g.201058456G>T | CA344157600 | CACNA1S | c.3561C>A (p.Phe1187Leu) c.*2724C>A (n.*2724C>A) n.687C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.3501C>A (p.Phe1167Leu) | |
| 1 | g.201058457A>C | CA344157603 | CACNA1S | c.3560T>G (p.Phe1187Cys) c.*2723T>G (n.*2723T>G) n.686T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.3500T>G (p.Phe1167Cys) | |
| 1 | g.201058457A>G | CA344157605 | CACNA1S | c.3560T>C (p.Phe1187Ser) c.*2723T>C (n.*2723T>C) n.686T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.3500T>C (p.Phe1167Ser) | |
| 1 | g.201058457A>T | CA344157608 | CACNA1S | c.3560T>A (p.Phe1187Tyr) c.*2723T>A (n.*2723T>A) n.686T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.3500T>A (p.Phe1167Tyr) | |
| 1 | g.201058458A= | CA1219577631 | CACNA1S | c.3559T= (p.Phe1187=) c.*2722T= (n.*2722T=) n.685T= c.*1077T= (n.*1077T=) c.3499T= (p.Phe1167=) | |
| 1 | g.201058458A>C | CA344157609 | CACNA1S | c.3559T>G (p.Phe1187Val) c.*2722T>G (n.*2722T>G) n.685T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.3499T>G (p.Phe1167Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058458A>G | CA344157611 | CACNA1S | c.3559T>C (p.Phe1187Leu) c.*2722T>C (n.*2722T>C) n.685T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.3499T>C (p.Phe1167Leu) | |
| 1 | g.201058458A>T | CA344157614 | CACNA1S | c.3559T>A (p.Phe1187Ile) c.*2722T>A (n.*2722T>A) n.685T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.3499T>A (p.Phe1167Ile) | |
| 1 | g.201058459G>A | CA422719852 | CACNA1S | c.3558C>T (p.Asp1186=) c.*2721C>T (n.*2721C>T) n.684C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.3498C>T (p.Asp1166=) | |
| 1 | g.201058459G>C | CA344157616 | CACNA1S | c.3558C>G (p.Asp1186Glu) c.*2721C>G (n.*2721C>G) n.684C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.3498C>G (p.Asp1166Glu) | |
| 1 | g.201058459G>T | CA344157620 | CACNA1S | c.3558C>A (p.Asp1186Glu) c.*2721C>A (n.*2721C>A) n.684C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.3498C>A (p.Asp1166Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058460T>A | CA344157625 | CACNA1S | c.3557A>T (p.Asp1186Val) c.*2720A>T (n.*2720A>T) n.683A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.3497A>T (p.Asp1166Val) | |
| 1 | g.201058460T>C | CA344157630 | CACNA1S | c.3557A>G (p.Asp1186Gly) c.*2720A>G (n.*2720A>G) n.683A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.3497A>G (p.Asp1166Gly) | |
| 1 | g.201058460T>G | CA344157628 | CACNA1S | c.3557A>C (p.Asp1186Ala) c.*2720A>C (n.*2720A>C) n.683A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.3497A>C (p.Asp1166Ala) | |
| 1 | g.201058461C>A | CA344157634 | CACNA1S | c.3556G>T (p.Asp1186Tyr) c.*2719G>T (n.*2719G>T) n.682G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.3496G>T (p.Asp1166Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058461C>G | CA344157639 | CACNA1S | c.3556G>C (p.Asp1186His) c.*2719G>C (n.*2719G>C) n.682G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.3496G>C (p.Asp1166His) | |
| 1 | g.201058461C>T | CA344157637 | CACNA1S | c.3556G>A (p.Asp1186Asn) c.*2719G>A (n.*2719G>A) n.682G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.3496G>A (p.Asp1166Asn) | |
| 1 | g.201058462A>C | CA344157640 | CACNA1S | c.3555T>G (p.Phe1185Leu) c.*2718T>G (n.*2718T>G) n.681T>G c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.3495T>G (p.Phe1165Leu) | |
| 1 | g.201058462A>G | CA422719853 | CACNA1S | c.3555T>C (p.Phe1185=) c.*2718T>C (n.*2718T>C) n.681T>C c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.3495T>C (p.Phe1165=) | |
| 1 | g.201058462A>T | CA344157643 | CACNA1S | c.3555T>A (p.Phe1185Leu) c.*2718T>A (n.*2718T>A) n.681T>A c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.3495T>A (p.Phe1165Leu) | |
| 1 | g.201058463A>C | CA344157645 | CACNA1S | c.3554T>G (p.Phe1185Cys) c.*2717T>G (n.*2717T>G) n.680T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.3494T>G (p.Phe1165Cys) | |
| 1 | g.201058463A>G | CA344157648 | CACNA1S | c.3554T>C (p.Phe1185Ser) c.*2717T>C (n.*2717T>C) n.680T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.3494T>C (p.Phe1165Ser) | |
| 1 | g.201058463A>T | CA344157651 | CACNA1S | c.3554T>A (p.Phe1185Tyr) c.*2717T>A (n.*2717T>A) n.680T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.3494T>A (p.Phe1165Tyr) | |
| 1 | g.201058464A>C | CA344157654 | CACNA1S | c.3553T>G (p.Phe1185Val) c.*2716T>G (n.*2716T>G) n.679T>G c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.3493T>G (p.Phe1165Val) | |
| 1 | g.201058464A>G | CA344157657 | CACNA1S | c.3553T>C (p.Phe1185Leu) c.*2716T>C (n.*2716T>C) n.679T>C c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.3493T>C (p.Phe1165Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058464A>T | CA344157660 | CACNA1S | c.3553T>A (p.Phe1185Ile) c.*2716T>A (n.*2716T>A) n.679T>A c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.3493T>A (p.Phe1165Ile) | |
| 1 | g.201058465C>A | CA422719855 | CACNA1S | c.3552G>T (p.Val1184=) c.*2715G>T (n.*2715G>T) n.678G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.3492G>T (p.Val1164=) | |
| 1 | g.201058465C>G | CA422719856 | CACNA1S | c.3552G>C (p.Val1184=) c.*2715G>C (n.*2715G>C) n.678G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.3492G>C (p.Val1164=) | |
| 1 | g.201058465C>T | CA422719854 | CACNA1S | c.3552G>A (p.Val1184=) c.*2715G>A (n.*2715G>A) n.678G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.3492G>A (p.Val1164=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058466A>C | CA344157673 | CACNA1S | c.3551T>G (p.Val1184Gly) c.*2714T>G (n.*2714T>G) n.677T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.3491T>G (p.Val1164Gly) | |
| 1 | g.201058466A>G | CA344157675 | CACNA1S | c.3551T>C (p.Val1184Ala) c.*2714T>C (n.*2714T>C) n.677T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.3491T>C (p.Val1164Ala) | |
| 1 | g.201058466A>T | CA344157677 | CACNA1S | c.3551T>A (p.Val1184Glu) c.*2714T>A (n.*2714T>A) n.677T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.3491T>A (p.Val1164Glu) | |
| 1 | g.201058467C>A | CA344157682 | CACNA1S | c.3550G>T (p.Val1184Leu) c.*2713G>T (n.*2713G>T) n.676G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.3490G>T (p.Val1164Leu) | |
| 1 | g.201058467C>G | CA344157679 | CACNA1S | c.3550G>C (p.Val1184Leu) c.*2713G>C (n.*2713G>C) n.676G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.3490G>C (p.Val1164Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058467C>T | CA344157680 | CACNA1S | c.3550G>A (p.Val1184Met) c.*2713G>A (n.*2713G>A) n.676G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.3490G>A (p.Val1164Met) | |
| 1 | g.201058468A>C | CA344157684 | CACNA1S | c.3549T>G (p.Asn1183Lys) c.*2712T>G (n.*2712T>G) n.675T>G c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.3489T>G (p.Asn1163Lys) | |
| 1 | g.201058468A>G | CA422719857 | CACNA1S | c.3549T>C (p.Asn1183=) c.*2712T>C (n.*2712T>C) n.675T>C c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.3489T>C (p.Asn1163=) | |
| 1 | g.201058468A>T | CA344157686 | CACNA1S | c.3549T>A (p.Asn1183Lys) c.*2712T>A (n.*2712T>A) n.675T>A c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.3489T>A (p.Asn1163Lys) | |
| 1 | g.201058469T>A | CA344157690 | CACNA1S | c.3548A>T (p.Asn1183Ile) c.*2711A>T (n.*2711A>T) n.674A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.3488A>T (p.Asn1163Ile) | |
| 1 | g.201058469T>C | CA344157691 | CACNA1S | c.3548A>G (p.Asn1183Ser) c.*2711A>G (n.*2711A>G) n.674A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.3488A>G (p.Asn1163Ser) | |
| 1 | g.201058469T>G | CA344157693 | CACNA1S | c.3548A>C (p.Asn1183Thr) c.*2711A>C (n.*2711A>C) n.674A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.3488A>C (p.Asn1163Thr) | |
| 1 | g.201058470dup | CA2649760425 | CACNA1S | c.3548dup (p.Asn1183LysfsTer4) c.*2711dup (n.*2711dup) n.674dup c.*1066dup (n.*1066dup) c.3488dup (p.Asn1163LysfsTer4) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058470T>A | CA344157696 | CACNA1S | c.3547A>T (p.Asn1183Tyr) c.*2710A>T (n.*2710A>T) n.673A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.3487A>T (p.Asn1163Tyr) | |
| 1 | g.201058470T>C | CA344157699 | CACNA1S | c.3547A>G (p.Asn1183Asp) c.*2710A>G (n.*2710A>G) n.673A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.3487A>G (p.Asn1163Asp) | |
| 1 | g.201058470T>G | CA344157701 | CACNA1S | c.3547A>C (p.Asn1183His) c.*2710A>C (n.*2710A>C) n.673A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.3487A>C (p.Asn1163His) | |
| 1 | g.201058471C>A | CA344157704 | CACNA1S | c.3546G>T (p.Trp1182Cys) c.*2709G>T (n.*2709G>T) n.672G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.3486G>T (p.Trp1162Cys) | |
| 1 | g.201058471C>G | CA344157707 | CACNA1S | c.3546G>C (p.Trp1182Cys) c.*2709G>C (n.*2709G>C) n.672G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.3486G>C (p.Trp1162Cys) | |
| 1 | g.201058471C>T | CA344157715 | CACNA1S | c.3546G>A (p.Trp1182Ter) c.*2709G>A (n.*2709G>A) n.672G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.3486G>A (p.Trp1162Ter) | |
| 1 | g.201058472C>A | CA344157721 | CACNA1S | c.3545G>T (p.Trp1182Leu) c.*2708G>T (n.*2708G>T) n.671G>T c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.3485G>T (p.Trp1162Leu) | |
| 1 | g.201058472C>G | CA344157725 | CACNA1S | c.3545G>C (p.Trp1182Ser) c.*2708G>C (n.*2708G>C) n.671G>C c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.3485G>C (p.Trp1162Ser) | |
| 1 | g.201058472C>T | CA344157719 | CACNA1S | c.3545G>A (p.Trp1182Ter) c.*2708G>A (n.*2708G>A) n.671G>A c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.3485G>A (p.Trp1162Ter) | ClinVar |
| 1 | g.201058473A>C | CA344157728 | CACNA1S | c.3544T>G (p.Trp1182Gly) c.*2707T>G (n.*2707T>G) n.670T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.3484T>G (p.Trp1162Gly) | |
| 1 | g.201058473A>G | CA344157730 | CACNA1S | c.3544T>C (p.Trp1182Arg) c.*2707T>C (n.*2707T>C) n.670T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.3484T>C (p.Trp1162Arg) | |
| 1 | g.201058473A>T | CA344157733 | CACNA1S | c.3544T>A (p.Trp1182Arg) c.*2707T>A (n.*2707T>A) n.670T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.3484T>A (p.Trp1162Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058473_201058476del | CA2649760428 | CACNA1S | c.3541_3544del (p.Pro1181GlyfsTer7) c.*2704_*2707del (n.*2704_*2707del) n.667_670del c.*1059_*1062del (n.*1059_*1062del) c.3481_3484del (p.Pro1161GlyfsTer7) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058474G>A | CA422719860 | CACNA1S | c.3543C>T (p.Pro1181=) c.*2706C>T (n.*2706C>T) n.669C>T c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.3483C>T (p.Pro1161=) | |
| 1 | g.201058474G>C | CA422719858 | CACNA1S | c.3543C>G (p.Pro1181=) c.*2706C>G (n.*2706C>G) n.669C>G c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.3483C>G (p.Pro1161=) | |
| 1 | g.201058474G>T | CA422719859 | CACNA1S | c.3543C>A (p.Pro1181=) c.*2706C>A (n.*2706C>A) n.669C>A c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.3483C>A (p.Pro1161=) | |
| 1 | g.201058475G>A | CA082621 | CACNA1S | c.3542C>T (p.Pro1181Leu) c.*2705C>T (n.*2705C>T) n.668C>T c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.3482C>T (p.Pro1161Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058475G>C | CA082619 | CACNA1S | c.3542C>G (p.Pro1181Arg) c.*2705C>G (n.*2705C>G) n.668C>G c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.3482C>G (p.Pro1161Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058475G= | CA1142023070 | CACNA1S | c.3542C= (p.Pro1181=) c.*2705C= (n.*2705C=) n.668C= c.*1060C= (n.*1060C=) c.3482C= (p.Pro1161=) | |
| 1 | g.201058475G>T | CA344157749 | CACNA1S | c.3542C>A (p.Pro1181His) c.*2705C>A (n.*2705C>A) n.668C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.3482C>A (p.Pro1161His) | |
| 1 | g.201058476G>A | CA344157759 | CACNA1S | c.3541C>T (p.Pro1181Ser) c.*2704C>T (n.*2704C>T) n.667C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.3481C>T (p.Pro1161Ser) | |
| 1 | g.201058476G>C | CA344157754 | CACNA1S | c.3541C>G (p.Pro1181Ala) c.*2704C>G (n.*2704C>G) n.667C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.3481C>G (p.Pro1161Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058476G= | CA1219577632 | CACNA1S | c.3541C= (p.Pro1181=) c.*2704C= (n.*2704C=) n.667C= c.*1059C= (n.*1059C=) c.3481C= (p.Pro1161=) | |
| 1 | g.201058476G>T | CA344157757 | CACNA1S | c.3541C>A (p.Pro1181Thr) c.*2704C>A (n.*2704C>A) n.667C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.3481C>A (p.Pro1161Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058477G>A | CA422719861 | CACNA1S | c.3540C>T (p.Asp1180=) c.*2703C>T (n.*2703C>T) n.666C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.3480C>T (p.Asp1160=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201058477G>C | CA344157762 | CACNA1S | c.3540C>G (p.Asp1180Glu) c.*2703C>G (n.*2703C>G) n.666C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.3480C>G (p.Asp1160Glu) | |
| 1 | g.201058477G>T | CA344157764 | CACNA1S | c.3540C>A (p.Asp1180Glu) c.*2703C>A (n.*2703C>A) n.666C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.3480C>A (p.Asp1160Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058478T>A | CA344157768 | CACNA1S | c.3539A>T (p.Asp1180Val) c.*2702A>T (n.*2702A>T) n.665A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) c.3479A>T (p.Asp1160Val) | |
| 1 | g.201058478T>C | CA344157772 | CACNA1S | c.3539A>G (p.Asp1180Gly) c.*2702A>G (n.*2702A>G) n.665A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.3479A>G (p.Asp1160Gly) | |
| 1 | g.201058478T>G | CA344157774 | CACNA1S | c.3539A>C (p.Asp1180Ala) c.*2702A>C (n.*2702A>C) n.665A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) c.3479A>C (p.Asp1160Ala) | |
| 1 | g.201058479C>A | CA344157778 | CACNA1S | c.3538G>T (p.Asp1180Tyr) c.*2701G>T (n.*2701G>T) n.664G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) | |
| 1 | g.201058479C= | CA1219577633 | CACNA1S | c.3538G= (p.Asp1180=) c.*2701G= (n.*2701G=) n.664G= c.*1056G= (n.*1056G=) c.3478G= (p.Asp1160=) | |
| 1 | g.201058479C>G | CA344157781 | CACNA1S | c.3538G>C (p.Asp1180His) c.*2701G>C (n.*2701G>C) n.664G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.3478G>C (p.Asp1160His) | |
| 1 | g.201058479C>T | CA082617 | CACNA1S | c.3538G>A (p.Asp1180Asn) c.*2701G>A (n.*2701G>A) n.664G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.3478G>A (p.Asp1160Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058480T>A | CA422719864 | CACNA1S | c.3537A>T (p.Gly1179=) c.*2700A>T (n.*2700A>T) n.663A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.3477A>T (p.Gly1159=) | |
| 1 | g.201058480T>C | CA422719862 | CACNA1S | c.3537A>G (p.Gly1179=) c.*2700A>G (n.*2700A>G) n.663A>G c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.3477A>G (p.Gly1159=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201058480T>G | CA422719863 | CACNA1S | c.3537A>C (p.Gly1179=) c.*2700A>C (n.*2700A>C) n.663A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.3477A>C (p.Gly1159=) | |
| 1 | g.201058481C>A | CA344157784 | CACNA1S | c.3536G>T (p.Gly1179Val) c.*2699G>T (n.*2699G>T) n.662G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.3476G>T (p.Gly1159Val) | |
| 1 | g.201058481C>G | CA344157785 | CACNA1S | c.3536G>C (p.Gly1179Ala) c.*2699G>C (n.*2699G>C) n.662G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.3476G>C (p.Gly1159Ala) | |
| 1 | g.201058481C>T | CA344157786 | CACNA1S | c.3536G>A (p.Gly1179Glu) c.*2699G>A (n.*2699G>A) n.662G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.3476G>A (p.Gly1159Glu) | |
| 1 | g.201058482C>A | CA344157787 | CACNA1S | c.3535G>T (p.Gly1179Ter) c.*2698G>T (n.*2698G>T) n.661G>T c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.3475G>T (p.Gly1159Ter) | |
| 1 | g.201058482C>G | CA344157788 | CACNA1S | c.3535G>C (p.Gly1179Arg) c.*2698G>C (n.*2698G>C) n.661G>C c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.3475G>C (p.Gly1159Arg) | |
| 1 | g.201058482C>T | CA344157790 | CACNA1S | c.3535G>A (p.Gly1179Arg) c.*2698G>A (n.*2698G>A) n.661G>A c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.3475G>A (p.Gly1159Arg) | |
| 1 | g.201058483A= | CA1143526789 | CACNA1S | c.3534T= (p.Phe1178=) c.*2697T= (n.*2697T=) n.660T= c.*1052T= (n.*1052T=) c.3474T= (p.Phe1158=) | |
| 1 | g.201058483A>C | CA344157793 | CACNA1S | c.3534T>G (p.Phe1178Leu) c.*2697T>G (n.*2697T>G) n.660T>G c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.3474T>G (p.Phe1158Leu) | |
| 1 | g.201058483A>G | CA082615 | CACNA1S | c.3534T>C (p.Phe1178=) c.*2697T>C (n.*2697T>C) n.660T>C c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.3474T>C (p.Phe1158=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058483A>T | CA344157796 | CACNA1S | c.3534T>A (p.Phe1178Leu) c.*2697T>A (n.*2697T>A) n.660T>A c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.3474T>A (p.Phe1158Leu) | |
| 1 | g.201058484A>C | CA344157800 | CACNA1S | c.3533T>G (p.Phe1178Cys) c.*2696T>G (n.*2696T>G) n.659T>G c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.3473T>G (p.Phe1158Cys) | |
| 1 | g.201058484A>G | CA344157801 | CACNA1S | c.3533T>C (p.Phe1178Ser) c.*2696T>C (n.*2696T>C) n.659T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.3473T>C (p.Phe1158Ser) | |
| 1 | g.201058484A>T | CA344157804 | CACNA1S | c.3533T>A (p.Phe1178Tyr) c.*2696T>A (n.*2696T>A) n.659T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) | ClinVar |
| 1 | g.201058484_201058485insG | CA2501111392 | CACNA1S | c.3532_3533insC (p.Phe1178SerfsTer9) c.*2695_*2696insC (n.*2695_*2696insC) n.658_659insC c.*1050_*1051insC (n.*1050_*1051insC) c.3472_3473insC (p.Phe1158SerfsTer9) | |
| 1 | g.201058485A= | CA1219577634 | CACNA1S | c.3532T= (p.Phe1178=) c.*2695T= (n.*2695T=) n.658T= c.*1050T= (n.*1050T=) c.3472T= (p.Phe1158=) | |
| 1 | g.201058485A>C | CA082613 | CACNA1S | c.3532T>G (p.Phe1178Val) c.*2695T>G (n.*2695T>G) n.658T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.3472T>G (p.Phe1158Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058485A>G | CA344157816 | CACNA1S | c.3532T>C (p.Phe1178Leu) c.*2695T>C (n.*2695T>C) n.658T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.3472T>C (p.Phe1158Leu) | |
| 1 | g.201058485A>T | CA344157808 | CACNA1S | c.3532T>A (p.Phe1178Ile) c.*2695T>A (n.*2695T>A) n.658T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.3472T>A (p.Phe1158Ile) | |
| 1 | g.201058486G>A | CA422719866 | CACNA1S | c.3531C>T (p.Tyr1177=) c.*2694C>T (n.*2694C>T) n.657C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.3471C>T (p.Tyr1157=) | dbSNP |
| 1 | g.201058486G>C | CA344157821 | CACNA1S | c.3531C>G (p.Tyr1177Ter) c.*2694C>G (n.*2694C>G) n.657C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.3471C>G (p.Tyr1157Ter) | |
| 1 | g.201058486G= | CA1219577635 | CACNA1S | c.3531C= (p.Tyr1177=) c.*2694C= (n.*2694C=) n.657C= c.*1049C= (n.*1049C=) c.3471C= (p.Tyr1157=) | |
| 1 | g.201058486G>T | CA344157819 | CACNA1S | c.3531C>A (p.Tyr1177Ter) c.*2694C>A (n.*2694C>A) n.657C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.3471C>A (p.Tyr1157Ter) | |
| 1 | g.201058486_201058487insCATGTGTTCAA | CA2552181037 | CACNA1S | c.3530_3531insTTGAACACATG (p.Phe1178Ter) c.*2693_*2694insTTGAACACATG (n.*2693_*2694insTTGAACACATG) n.656_657insTTGAACACATG c.*1048_*1049insTTGAACACATG (n.*1048_*1049insTTGAACACATG) c.3470_3471insTTGAACACATG (p.Phe1158Ter) | |
| 1 | g.201058487T>A | CA082611 | CACNA1S | c.3530A>T (p.Tyr1177Phe) c.*2693A>T (n.*2693A>T) n.656A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.3470A>T (p.Tyr1157Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058487T>C | CA344157824 | CACNA1S | c.3530A>G (p.Tyr1177Cys) c.*2693A>G (n.*2693A>G) n.656A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.3470A>G (p.Tyr1157Cys) | |
| 1 | g.201058487T>G | CA344157827 | CACNA1S | c.3530A>C (p.Tyr1177Ser) c.*2693A>C (n.*2693A>C) n.656A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.3470A>C (p.Tyr1157Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058487T= | CA1219577636 | CACNA1S | c.3530A= (p.Tyr1177=) c.*2693A= (n.*2693A=) n.656A= c.*1048A= (n.*1048A=) c.3470A= (p.Tyr1157=) | |
| 1 | g.201058488A>C | CA344157829 | CACNA1S | c.3529T>G (p.Tyr1177Asp) c.*2692T>G (n.*2692T>G) n.655T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.3469T>G (p.Tyr1157Asp) | |
| 1 | g.201058488A>G | CA344157832 | CACNA1S | c.3529T>C (p.Tyr1177His) c.*2692T>C (n.*2692T>C) n.655T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.3469T>C (p.Tyr1157His) | |
| 1 | g.201058488A>T | CA344157830 | CACNA1S | c.3529T>A (p.Tyr1177Asn) c.*2692T>A (n.*2692T>A) n.655T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.3469T>A (p.Tyr1157Asn) | |
| 1 | g.201058489G>A | CA422719867 | CACNA1S | c.3528C>T (p.Gly1176=) c.*2691C>T (n.*2691C>T) n.654C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.3468C>T (p.Gly1156=) | |
| 1 | g.201058489G>C | CA422719868 | CACNA1S | c.3528C>G (p.Gly1176=) c.*2691C>G (n.*2691C>G) n.654C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.3468C>G (p.Gly1156=) | |
| 1 | g.201058489G>T | CA422719869 | CACNA1S | c.3528C>A (p.Gly1176=) c.*2691C>A (n.*2691C>A) n.654C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.3468C>A (p.Gly1156=) | |
| 1 | g.201058490C>A | CA344157835 | CACNA1S | c.3527G>T (p.Gly1176Val) c.*2690G>T (n.*2690G>T) n.653G>T c.*1045G>T (n.*1045G>T) c.3467G>T (p.Gly1156Val) | |
| 1 | g.201058490C= | CA1219577637 | CACNA1S | c.3527G= (p.Gly1176=) c.*2690G= (n.*2690G=) n.653G= c.*1045G= (n.*1045G=) c.3467G= (p.Gly1156=) | |
| 1 | g.201058490C>G | CA344157838 | CACNA1S | c.3527G>C (p.Gly1176Ala) c.*2690G>C (n.*2690G>C) n.653G>C c.*1045G>C (n.*1045G>C) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) | |
| 1 | g.201058490C>T | CA082610 | CACNA1S | c.3527G>A (p.Gly1176Asp) c.*2690G>A (n.*2690G>A) n.653G>A c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.3467G>A (p.Gly1156Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.201058491C>A | CA344157844 | CACNA1S | c.3526G>T (p.Gly1176Cys) c.*2689G>T (n.*2689G>T) n.652G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.3466G>T (p.Gly1156Cys) | |
| 1 | g.201058491C= | CA1219577638 | CACNA1S | c.3526G= (p.Gly1176=) c.*2689G= (n.*2689G=) n.652G= c.*1044G= (n.*1044G=) c.3466G= (p.Gly1156=) | |
| 1 | g.201058491C>G | CA082608 | CACNA1S | c.3526G>C (p.Gly1176Arg) c.*2689G>C (n.*2689G>C) n.652G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.201058491C>T | CA344157847 | CACNA1S | c.3526G>A (p.Gly1176Ser) c.*2689G>A (n.*2689G>A) n.652G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.3466G>A (p.Gly1156Ser) | |
| 1 | g.201058492C>A | CA344157848 | CACNA1S | c.3526-1G>T (n.3526-1G>T) c.*2689-1G>T (n.*2689-1G>T) n.652-1G>T c.*1044-1G>T (n.*1044-1G>T) c.3466-1G>T (n.3466-1G>T) | COSMIC |
| 1 | g.201058492C>G | CA344157849 | CACNA1S | c.3526-1G>C (n.3526-1G>C) c.*2689-1G>C (n.*2689-1G>C) n.652-1G>C c.*1044-1G>C (n.*1044-1G>C) c.3466-1G>C (n.3466-1G>C) | |
| 1 | g.201058492C>T | CA344157850 | CACNA1S | c.3526-1G>A (n.3526-1G>A) c.*2689-1G>A (n.*2689-1G>A) n.652-1G>A c.*1044-1G>A (n.*1044-1G>A) c.3466-1G>A (n.3466-1G>A) | |
| 1 | g.201058493T>A | CA344157851 | CACNA1S | c.3526-2A>T (n.3526-2A>T) c.*2689-2A>T (n.*2689-2A>T) n.652-2A>T c.*1044-2A>T (n.*1044-2A>T) c.3466-2A>T (n.3466-2A>T) | |
| 1 | g.201058493T>C | CA276128 | CACNA1S | c.3526-2A>G (n.3526-2A>G) c.*2689-2A>G (n.*2689-2A>G) n.652-2A>G c.*1044-2A>G (n.*1044-2A>G) c.3466-2A>G (n.3466-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058493T>G | CA344157852 | CACNA1S | c.3526-2A>C (n.3526-2A>C) c.*2689-2A>C (n.*2689-2A>C) n.652-2A>C c.*1044-2A>C (n.*1044-2A>C) c.3466-2A>C (n.3466-2A>C) | |
| 1 | g.201058493T= | CA1219577639 | CACNA1S | c.3526-2A= (n.3526-2A=) c.*2689-2A= (n.*2689-2A=) n.652-2A= c.*1044-2A= (n.*1044-2A=) c.3466-2A= (n.3466-2A=) | |
| 1 | g.201058494G>A | CA082605 | CACNA1S | c.3526-3C>T (n.3526-3C>T) c.*2689-3C>T (n.*2689-3C>T) n.652-3C>T c.*1044-3C>T (n.*1044-3C>T) c.3466-3C>T (n.3466-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058494G= | CA1219577640 | CACNA1S | c.3526-3C= (n.3526-3C=) c.*2689-3C= (n.*2689-3C=) n.652-3C= c.*1044-3C= (n.*1044-3C=) c.3466-3C= (n.3466-3C=) | |
| 1 | g.201058496G>A | CA2580061858 | CACNA1S | c.3526-5C>T (n.3526-5C>T) c.*2689-5C>T (n.*2689-5C>T) n.652-5C>T c.*1044-5C>T (n.*1044-5C>T) c.3466-5C>T (n.3466-5C>T) | ClinVar |
| 1 | g.201058496G>T | CA2649760437 | CACNA1S | c.3526-5C>A (n.3526-5C>A) c.*2689-5C>A (n.*2689-5C>A) n.652-5C>A c.*1044-5C>A (n.*1044-5C>A) c.3466-5C>A (n.3466-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058498A>C | CA2573131410 | CACNA1S | c.3526-7T>G (n.3526-7T>G) c.*2689-7T>G (n.*2689-7T>G) n.652-7T>G c.*1044-7T>G (n.*1044-7T>G) c.3466-7T>G (n.3466-7T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201058499G>C | CA2649760438 | CACNA1S | c.3526-8C>G (n.3526-8C>G) c.*2689-8C>G (n.*2689-8C>G) n.652-8C>G c.*1044-8C>G (n.*1044-8C>G) c.3466-8C>G (n.3466-8C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058501A= | CA1219577641 | CACNA1S | c.3526-10T= (n.3526-10T=) c.*2689-10T= (n.*2689-10T=) n.652-10T= c.*1044-10T= (n.*1044-10T=) c.3466-10T= (n.3466-10T=) | |
| 1 | g.201058501A>C | CA1219577642 | CACNA1S | c.3526-10T>G (n.3526-10T>G) c.*2689-10T>G (n.*2689-10T>G) n.652-10T>G c.*1044-10T>G (n.*1044-10T>G) c.3466-10T>G (n.3466-10T>G) | dbSNP |
| 1 | g.201058504del | CA2574108365 | CACNA1S | c.3526-10del (n.3526-10del) c.*2689-10del (n.*2689-10del) n.652-10del c.*1044-10del (n.*1044-10del) c.3466-10del (n.3466-10del) | |
| 1 | g.201058503A>T | CA2747336186 | CACNA1S | c.3526-12T>A (n.3526-12T>A) c.*2689-12T>A (n.*2689-12T>A) n.652-12T>A c.*1044-12T>A (n.*1044-12T>A) c.3466-12T>A (n.3466-12T>A) | |
| 1 | g.201058504A= | CA1219577644 | CACNA1S | c.3526-13T= (n.3526-13T=) c.*2689-13T= (n.*2689-13T=) n.652-13T= c.*1044-13T= (n.*1044-13T=) c.3466-13T= (n.3466-13T=) | |
| 1 | g.201058504A>G | CA2574108366 | CACNA1S | c.3526-13T>C (n.3526-13T>C) c.*2689-13T>C (n.*2689-13T>C) n.652-13T>C c.*1044-13T>C (n.*1044-13T>C) c.3466-13T>C (n.3466-13T>C) | |
| 1 | g.201058504A>T | CA1219577643 | CACNA1S | c.3526-13T>A (n.3526-13T>A) c.*2689-13T>A (n.*2689-13T>A) n.652-13T>A c.*1044-13T>A (n.*1044-13T>A) c.3466-13T>A (n.3466-13T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058506G>T | CA2574108367 | CACNA1S | c.3526-15C>A (n.3526-15C>A) c.*2689-15C>A (n.*2689-15C>A) n.652-15C>A c.*1044-15C>A (n.*1044-15C>A) c.3466-15C>A (n.3466-15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058508T>G | CA082594 | CACNA1S | c.3526-17A>C (n.3526-17A>C) c.*2689-17A>C (n.*2689-17A>C) n.652-17A>C c.*1044-17A>C (n.*1044-17A>C) c.3466-17A>C (n.3466-17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058508T= | CA1219577645 | CACNA1S | c.3526-17A= (n.3526-17A=) c.*2689-17A= (n.*2689-17A=) n.652-17A= c.*1044-17A= (n.*1044-17A=) c.3466-17A= (n.3466-17A=) | |
| 1 | g.201058509G>C | CA2649760439 | CACNA1S | c.3526-18C>G (n.3526-18C>G) c.*2689-18C>G (n.*2689-18C>G) n.652-18C>G c.*1044-18C>G (n.*1044-18C>G) c.3466-18C>G (n.3466-18C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058509G>T | CA2649760440 | CACNA1S | c.3526-18C>A (n.3526-18C>A) c.*2689-18C>A (n.*2689-18C>A) n.652-18C>A c.*1044-18C>A (n.*1044-18C>A) c.3466-18C>A (n.3466-18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058510G>T | CA2747336187 | CACNA1S | c.3526-19C>A (n.3526-19C>A) c.*2689-19C>A (n.*2689-19C>A) n.652-19C>A c.*1044-19C>A (n.*1044-19C>A) c.3466-19C>A (n.3466-19C>A) | |
| 1 | g.201058511G>A | CA2649760441 | CACNA1S | c.3526-20C>T (n.3526-20C>T) c.*2689-20C>T (n.*2689-20C>T) n.652-20C>T c.*1044-20C>T (n.*1044-20C>T) c.3466-20C>T (n.3466-20C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058515G>T | CA2649760442 | CACNA1S | c.3526-24C>A (n.3526-24C>A) c.*2689-24C>A (n.*2689-24C>A) n.652-24C>A c.*1044-24C>A (n.*1044-24C>A) c.3466-24C>A (n.3466-24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058516C= | CA1143739875 | CACNA1S | c.3526-25G= (n.3526-25G=) c.*2689-25G= (n.*2689-25G=) n.652-25G= c.*1044-25G= (n.*1044-25G=) c.3466-25G= (n.3466-25G=) | |
| 1 | g.201058516C>G | CA1219577646 | CACNA1S | c.3526-25G>C (n.3526-25G>C) c.*2689-25G>C (n.*2689-25G>C) n.652-25G>C c.*1044-25G>C (n.*1044-25G>C) c.3466-25G>C (n.3466-25G>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058516C>T | CA082596 | CACNA1S | c.3526-25G>A (n.3526-25G>A) c.*2689-25G>A (n.*2689-25G>A) n.652-25G>A c.*1044-25G>A (n.*1044-25G>A) c.3466-25G>A (n.3466-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058517G>A | CA082598 | CACNA1S | c.3526-26C>T (n.3526-26C>T) c.*2689-26C>T (n.*2689-26C>T) n.652-26C>T c.*1044-26C>T (n.*1044-26C>T) c.3466-26C>T (n.3466-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058517G= | CA1143946518 | CACNA1S | c.3526-26C= (n.3526-26C=) c.*2689-26C= (n.*2689-26C=) n.652-26C= c.*1044-26C= (n.*1044-26C=) c.3466-26C= (n.3466-26C=) | |
| 1 | g.201058517G>T | CA1219577647 | CACNA1S | c.3526-26C>A (n.3526-26C>A) c.*2689-26C>A (n.*2689-26C>A) n.652-26C>A c.*1044-26C>A (n.*1044-26C>A) c.3466-26C>A (n.3466-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058519G>A | CA36005369 | CACNA1S | c.3526-28C>T (n.3526-28C>T) c.*2689-28C>T (n.*2689-28C>T) n.652-28C>T c.*1044-28C>T (n.*1044-28C>T) c.3466-28C>T (n.3466-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058519G= | CA1219577648 | CACNA1S | c.3526-28C= (n.3526-28C=) c.*2689-28C= (n.*2689-28C=) n.652-28C= c.*1044-28C= (n.*1044-28C=) c.3466-28C= (n.3466-28C=) | |
| 1 | g.201058519G>T | CA2649760443 | CACNA1S | c.3526-28C>A (n.3526-28C>A) c.*2689-28C>A (n.*2689-28C>A) n.652-28C>A c.*1044-28C>A (n.*1044-28C>A) c.3466-28C>A (n.3466-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058523del | CA2574108368 | CACNA1S | c.3526-28del (n.3526-28del) c.*2689-28del (n.*2689-28del) n.652-28del c.*1044-28del (n.*1044-28del) c.3466-28del (n.3466-28del) | |
| 1 | g.201058520G>A | CA082600 | CACNA1S | c.3526-29C>T (n.3526-29C>T) c.*2689-29C>T (n.*2689-29C>T) n.652-29C>T c.*1044-29C>T (n.*1044-29C>T) c.3466-29C>T (n.3466-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058520G>C | CA528313754 | CACNA1S | c.3526-29C>G (n.3526-29C>G) c.*2689-29C>G (n.*2689-29C>G) n.652-29C>G c.*1044-29C>G (n.*1044-29C>G) c.3466-29C>G (n.3466-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058520G= | CA1219577649 | CACNA1S | c.3526-29C= (n.3526-29C=) c.*2689-29C= (n.*2689-29C=) n.652-29C= c.*1044-29C= (n.*1044-29C=) c.3466-29C= (n.3466-29C=) | |
| 1 | g.201058521G>A | CA2649760445 | CACNA1S | c.3526-30C>T (n.3526-30C>T) c.*2689-30C>T (n.*2689-30C>T) n.652-30C>T c.*1044-30C>T (n.*1044-30C>T) c.3466-30C>T (n.3466-30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058521G>C | CA082602 | CACNA1S | c.3526-30C>G (n.3526-30C>G) c.*2689-30C>G (n.*2689-30C>G) n.652-30C>G c.*1044-30C>G (n.*1044-30C>G) c.3466-30C>G (n.3466-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058521G= | CA1141274189 | CACNA1S | c.3526-30C= (n.3526-30C=) c.*2689-30C= (n.*2689-30C=) n.652-30C= c.*1044-30C= (n.*1044-30C=) c.3466-30C= (n.3466-30C=) | |
| 1 | g.201058521G>T | CA2649760447 | CACNA1S | c.3526-30C>A (n.3526-30C>A) c.*2689-30C>A (n.*2689-30C>A) n.652-30C>A c.*1044-30C>A (n.*1044-30C>A) c.3466-30C>A (n.3466-30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058522G>A | CA528313755 | CACNA1S | c.3526-31C>T (n.3526-31C>T) c.*2689-31C>T (n.*2689-31C>T) n.652-31C>T c.*1044-31C>T (n.*1044-31C>T) c.3466-31C>T (n.3466-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058522G= | CA1219577650 | CACNA1S | c.3526-31C= (n.3526-31C=) c.*2689-31C= (n.*2689-31C=) n.652-31C= c.*1044-31C= (n.*1044-31C=) c.3466-31C= (n.3466-31C=) | |
| 1 | g.201058522G>T | CA2574108370 | CACNA1S | c.3526-31C>A (n.3526-31C>A) c.*2689-31C>A (n.*2689-31C>A) n.652-31C>A c.*1044-31C>A (n.*1044-31C>A) c.3466-31C>A (n.3466-31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058523G>A | CA2649760448 | CACNA1S | c.3526-32C>T (n.3526-32C>T) c.*2689-32C>T (n.*2689-32C>T) n.652-32C>T c.*1044-32C>T (n.*1044-32C>T) c.3466-32C>T (n.3466-32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058523G>C | CA1219577652 | CACNA1S | c.3526-32C>G (n.3526-32C>G) c.*2689-32C>G (n.*2689-32C>G) n.652-32C>G c.*1044-32C>G (n.*1044-32C>G) c.3466-32C>G (n.3466-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058523G= | CA1219577651 | CACNA1S | c.3526-32C= (n.3526-32C=) c.*2689-32C= (n.*2689-32C=) n.652-32C= c.*1044-32C= (n.*1044-32C=) c.3466-32C= (n.3466-32C=) | |
| 1 | g.201058523G>T | CA2649760449 | CACNA1S | c.3526-32C>A (n.3526-32C>A) c.*2689-32C>A (n.*2689-32C>A) n.652-32C>A c.*1044-32C>A (n.*1044-32C>A) c.3466-32C>A (n.3466-32C>A) | gnomAD v4 |