Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.201058335C>A	CA1219577579	CACNA1S	c.3609+73G>T (n.3609+73G>T) c.2772+73G>T (n.2772+73G>T) n.735+73G>T c.1127+73G>T (n.1127+73G>T) c.3549+73G>T (n.3549+73G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201058335C=	CA1219577580	CACNA1S	c.3609+73G= (n.3609+73G=) c.2772+73G= (n.2772+73G=) n.735+73G= c.1127+73G= (n.1127+73G=) c.3549+73G= (n.3549+73G=)
1	g.201058336C>A	CA2649760271	CACNA1S	c.3609+72G>T (n.3609+72G>T) c.2772+72G>T (n.2772+72G>T) n.735+72G>T c.1127+72G>T (n.1127+72G>T) c.3549+72G>T (n.3549+72G>T)	gnomAD v4
1	g.201058337A=	CA1219577581	CACNA1S	c.3609+71T= (n.3609+71T=) c.2772+71T= (n.2772+71T=) n.735+71T= c.1127+71T= (n.1127+71T=) c.3549+71T= (n.3549+71T=)
1	g.201058337A>G	CA36005274	CACNA1S	c.3609+71T>C (n.3609+71T>C) c.2772+71T>C (n.2772+71T>C) n.735+71T>C c.1127+71T>C (n.1127+71T>C) c.3549+71T>C (n.3549+71T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201058338C=	CA1219577582	CACNA1S	c.3609+70G= (n.3609+70G=) c.2772+70G= (n.2772+70G=) n.735+70G= c.1127+70G= (n.1127+70G=) c.3549+70G= (n.3549+70G=)
1	g.201058338C>G	CA1219577583	CACNA1S	c.3609+70G>C (n.3609+70G>C) c.2772+70G>C (n.2772+70G>C) n.735+70G>C c.1127+70G>C (n.1127+70G>C) c.3549+70G>C (n.3549+70G>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201058339A>T	CA2649760274	CACNA1S	c.3609+69T>A (n.3609+69T>A) c.2772+69T>A (n.2772+69T>A) n.735+69T>A c.1127+69T>A (n.1127+69T>A) c.3549+69T>A (n.3549+69T>A)	gnomAD v4
1	g.201058340A>G	CA2574108335	CACNA1S	c.3609+68T>C (n.3609+68T>C) c.2772+68T>C (n.2772+68T>C) n.735+68T>C c.1127+68T>C (n.1127+68T>C) c.3549+68T>C (n.3549+68T>C)	gnomAD v4
1	g.201058344T>A	CA2574108336	CACNA1S	c.3609+64A>T (n.3609+64A>T) c.2772+64A>T (n.2772+64A>T) n.735+64A>T c.1127+64A>T (n.1127+64A>T) c.3549+64A>T (n.3549+64A>T)
1	g.201058344T>C	CA2649760276	CACNA1S	c.3609+64A>G (n.3609+64A>G) c.2772+64A>G (n.2772+64A>G) n.735+64A>G c.1127+64A>G (n.1127+64A>G) c.3549+64A>G (n.3549+64A>G)	gnomAD v4
1	g.201058345C>T	CA2574108337	CACNA1S	c.3609+63G>A (n.3609+63G>A) c.2772+63G>A (n.2772+63G>A) n.735+63G>A c.1127+63G>A (n.1127+63G>A) c.3549+63G>A (n.3549+63G>A)	gnomAD v4
1	g.201058347G>A	CA36005279	CACNA1S	c.3609+61C>T (n.3609+61C>T) c.2772+61C>T (n.2772+61C>T) n.735+61C>T c.1127+61C>T (n.1127+61C>T) c.3549+61C>T (n.3549+61C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058347G=	CA1147651222	CACNA1S	c.3609+61C= (n.3609+61C=) c.2772+61C= (n.2772+61C=) n.735+61C= c.1127+61C= (n.1127+61C=) c.3549+61C= (n.3549+61C=)
1	g.201058347G>T	CA2649760278	CACNA1S	c.3609+61C>A (n.3609+61C>A) c.2772+61C>A (n.2772+61C>A) n.735+61C>A c.1127+61C>A (n.1127+61C>A) c.3549+61C>A (n.3549+61C>A)	gnomAD v4
1	g.201058348T>C	CA1011174647	CACNA1S	c.3609+60A>G (n.3609+60A>G) c.2772+60A>G (n.2772+60A>G) n.735+60A>G c.1127+60A>G (n.1127+60A>G) c.3549+60A>G (n.3549+60A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058348T=	CA1219577584	CACNA1S	c.3609+60A= (n.3609+60A=) c.2772+60A= (n.2772+60A=) n.735+60A= c.1127+60A= (n.1127+60A=) c.3549+60A= (n.3549+60A=)
1	g.201058349G>A	CA2574108339	CACNA1S	c.3609+59C>T (n.3609+59C>T) c.2772+59C>T (n.2772+59C>T) n.735+59C>T c.1127+59C>T (n.1127+59C>T) c.3549+59C>T (n.3549+59C>T)	gnomAD v4
1	g.201058349G>C	CA36005282	CACNA1S	c.3609+59C>G (n.3609+59C>G) c.2772+59C>G (n.2772+59C>G) n.735+59C>G c.1127+59C>G (n.1127+59C>G) c.3549+59C>G (n.3549+59C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058349G=	CA1219577585	CACNA1S	c.3609+59C= (n.3609+59C=) c.2772+59C= (n.2772+59C=) n.735+59C= c.1127+59C= (n.1127+59C=) c.3549+59C= (n.3549+59C=)
1	g.201058349G>T	CA2574108340	CACNA1S	c.3609+59C>A (n.3609+59C>A) c.2772+59C>A (n.2772+59C>A) n.735+59C>A c.1127+59C>A (n.1127+59C>A) c.3549+59C>A (n.3549+59C>A)
1	g.201058350G>A	CA528313738	CACNA1S	c.3609+58C>T (n.3609+58C>T) c.2772+58C>T (n.2772+58C>T) n.735+58C>T c.1127+58C>T (n.1127+58C>T) c.3549+58C>T (n.3549+58C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058350G=	CA1219577586	CACNA1S	c.3609+58C= (n.3609+58C=) c.2772+58C= (n.2772+58C=) n.735+58C= c.1127+58C= (n.1127+58C=) c.3549+58C= (n.3549+58C=)
1	g.201058350G>T	CA2649760279	CACNA1S	c.3609+58C>A (n.3609+58C>A) c.2772+58C>A (n.2772+58C>A) n.735+58C>A c.1127+58C>A (n.1127+58C>A) c.3549+58C>A (n.3549+58C>A)	gnomAD v4
1	g.201058351A>G	CA2574108343	CACNA1S	c.3609+57T>C (n.3609+57T>C) c.2772+57T>C (n.2772+57T>C) n.735+57T>C c.1127+57T>C (n.1127+57T>C) c.3549+57T>C (n.3549+57T>C)
1	g.201058352T>C	CA730074467	CACNA1S	c.3609+56A>G (n.3609+56A>G) c.2772+56A>G (n.2772+56A>G) n.735+56A>G c.1127+56A>G (n.1127+56A>G) c.3549+56A>G (n.3549+56A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058352T=	CA1219577587	CACNA1S	c.3609+56A= (n.3609+56A=) c.2772+56A= (n.2772+56A=) n.735+56A= c.1127+56A= (n.1127+56A=) c.3549+56A= (n.3549+56A=)
1	g.201058353T>G	CA1011174653	CACNA1S	c.3609+55A>C (n.3609+55A>C) c.2772+55A>C (n.2772+55A>C) n.735+55A>C c.1127+55A>C (n.1127+55A>C) c.3549+55A>C (n.3549+55A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058353T=	CA1219577588	CACNA1S	c.3609+55A= (n.3609+55A=) c.2772+55A= (n.2772+55A=) n.735+55A= c.1127+55A= (n.1127+55A=) c.3549+55A= (n.3549+55A=)
1	g.201058354G>T	CA2649760281	CACNA1S	c.3609+54C>A (n.3609+54C>A) c.2772+54C>A (n.2772+54C>A) n.735+54C>A c.1127+54C>A (n.1127+54C>A) c.3549+54C>A (n.3549+54C>A)	gnomAD v4
1	g.201058356A>G	CA2574108347	CACNA1S	c.3609+52T>C (n.3609+52T>C) c.2772+52T>C (n.2772+52T>C) n.735+52T>C c.1127+52T>C (n.1127+52T>C) c.3549+52T>C (n.3549+52T>C)	gnomAD v4
1	g.201058359C=	CA1144164806	CACNA1S	c.3609+49G= (n.3609+49G=) c.2772+49G= (n.2772+49G=) n.735+49G= c.1127+49G= (n.1127+49G=) c.3549+49G= (n.3549+49G=)
1	g.201058359C>T	CA082650	CACNA1S	c.3609+49G>A (n.3609+49G>A) c.2772+49G>A (n.2772+49G>A) n.735+49G>A c.1127+49G>A (n.1127+49G>A) c.3549+49G>A (n.3549+49G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058360A>T	CA2649760282	CACNA1S	c.3609+48T>A (n.3609+48T>A) c.2772+48T>A (n.2772+48T>A) n.735+48T>A c.1127+48T>A (n.1127+48T>A) c.3549+48T>A (n.3549+48T>A)	gnomAD v4
1	g.201058361T>C	CA082649	CACNA1S	c.3609+47A>G (n.3609+47A>G) c.2772+47A>G (n.2772+47A>G) n.735+47A>G c.1127+47A>G (n.1127+47A>G) c.3549+47A>G (n.3549+47A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201058361T=	CA1219577589	CACNA1S	c.3609+47A= (n.3609+47A=) c.2772+47A= (n.2772+47A=) n.735+47A= c.1127+47A= (n.1127+47A=) c.3549+47A= (n.3549+47A=)
1	g.201058362G>A	CA2649760284	CACNA1S	c.3609+46C>T (n.3609+46C>T) c.2772+46C>T (n.2772+46C>T) n.735+46C>T c.1127+46C>T (n.1127+46C>T) c.3549+46C>T (n.3549+46C>T)	gnomAD v4
1	g.201058362G>T	CA2649760286	CACNA1S	c.3609+46C>A (n.3609+46C>A) c.2772+46C>A (n.2772+46C>A) n.735+46C>A c.1127+46C>A (n.1127+46C>A) c.3549+46C>A (n.3549+46C>A)	gnomAD v4
1	g.201058363C=	CA1219577590	CACNA1S	c.3609+45G= (n.3609+45G=) c.2772+45G= (n.2772+45G=) n.735+45G= c.1127+45G= (n.1127+45G=) c.3549+45G= (n.3549+45G=)
1	g.201058363C>T	CA528313742	CACNA1S	c.3609+45G>A (n.3609+45G>A) c.2772+45G>A (n.2772+45G>A) n.735+45G>A c.1127+45G>A (n.1127+45G>A) c.3549+45G>A (n.3549+45G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058364T>C	CA730074472	CACNA1S	c.3609+44A>G (n.3609+44A>G) c.2772+44A>G (n.2772+44A>G) n.735+44A>G c.1127+44A>G (n.1127+44A>G) c.3549+44A>G (n.3549+44A>G)	dbSNP
1	g.201058364T=	CA1219577591	CACNA1S	c.3609+44A= (n.3609+44A=) c.2772+44A= (n.2772+44A=) n.735+44A= c.1127+44A= (n.1127+44A=) c.3549+44A= (n.3549+44A=)
1	g.201058366T>C	CA082647	CACNA1S	c.3609+42A>G (n.3609+42A>G) c.2772+42A>G (n.2772+42A>G) n.735+42A>G c.1127+42A>G (n.1127+42A>G) c.3549+42A>G (n.3549+42A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058366T=	CA1143707256	CACNA1S	c.3609+42A= (n.3609+42A=) c.2772+42A= (n.2772+42A=) n.735+42A= c.1127+42A= (n.1127+42A=) c.3549+42A= (n.3549+42A=)
1	g.201058367T>C	CA2649760291	CACNA1S	c.3609+41A>G (n.3609+41A>G) c.2772+41A>G (n.2772+41A>G) n.735+41A>G c.1127+41A>G (n.1127+41A>G) c.3549+41A>G (n.3549+41A>G)	gnomAD v4
1	g.201058368G>T	CA2649760293	CACNA1S	c.3609+40C>A (n.3609+40C>A) c.2772+40C>A (n.2772+40C>A) n.735+40C>A c.1127+40C>A (n.1127+40C>A) c.3549+40C>A (n.3549+40C>A)	gnomAD v4
1	g.201058369G>A	CA2649760294	CACNA1S	c.3609+39C>T (n.3609+39C>T) c.2772+39C>T (n.2772+39C>T) n.735+39C>T c.1127+39C>T (n.1127+39C>T) c.3549+39C>T (n.3549+39C>T)	gnomAD v4
1	g.201058370G>T	CA2649760295	CACNA1S	c.3609+38C>A (n.3609+38C>A) c.2772+38C>A (n.2772+38C>A) n.735+38C>A c.1127+38C>A (n.1127+38C>A) c.3549+38C>A (n.3549+38C>A)	gnomAD v4
1	g.201058371C>T	CA2649760296	CACNA1S	c.3609+37G>A (n.3609+37G>A) c.2772+37G>A (n.2772+37G>A) n.735+37G>A c.1127+37G>A (n.1127+37G>A) c.3549+37G>A (n.3549+37G>A)	gnomAD v4
1	g.201058372C=	CA1219577592	CACNA1S	c.3609+36G= (n.3609+36G=) c.2772+36G= (n.2772+36G=) n.735+36G= c.1127+36G= (n.1127+36G=) c.3549+36G= (n.3549+36G=)
1	g.201058372C>T	CA528313743	CACNA1S	c.3609+36G>A (n.3609+36G>A) c.2772+36G>A (n.2772+36G>A) n.735+36G>A c.1127+36G>A (n.1127+36G>A) c.3549+36G>A (n.3549+36G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058373C>A	CA082646	CACNA1S	c.3609+35G>T (n.3609+35G>T) c.2772+35G>T (n.2772+35G>T) n.735+35G>T c.1127+35G>T (n.1127+35G>T) c.3549+35G>T (n.3549+35G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201058373C=	CA1219577593	CACNA1S	c.3609+35G= (n.3609+35G=) c.2772+35G= (n.2772+35G=) n.735+35G= c.1127+35G= (n.1127+35G=) c.3549+35G= (n.3549+35G=)
1	g.201058373C>T	CA528313745	CACNA1S	c.3609+35G>A (n.3609+35G>A) c.2772+35G>A (n.2772+35G>A) n.735+35G>A c.1127+35G>A (n.1127+35G>A) c.3549+35G>A (n.3549+35G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201058374A=	CA1219577594	CACNA1S	c.3609+34T= (n.3609+34T=) c.2772+34T= (n.2772+34T=) n.735+34T= c.1127+34T= (n.1127+34T=) c.3549+34T= (n.3549+34T=)
1	g.201058374A>C	CA1219577595	CACNA1S	c.3609+34T>G (n.3609+34T>G) c.2772+34T>G (n.2772+34T>G) n.735+34T>G c.1127+34T>G (n.1127+34T>G) c.3549+34T>G (n.3549+34T>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201058374A>G	CA082645	CACNA1S	c.3609+34T>C (n.3609+34T>C) c.2772+34T>C (n.2772+34T>C) n.735+34T>C c.1127+34T>C (n.1127+34T>C) c.3549+34T>C (n.3549+34T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201058375C>T	CA2649760302	CACNA1S	c.3609+33G>A (n.3609+33G>A) c.2772+33G>A (n.2772+33G>A) n.735+33G>A c.1127+33G>A (n.1127+33G>A) c.3549+33G>A (n.3549+33G>A)	gnomAD v4
1	g.201058376C>A	CA730074477	CACNA1S	c.3609+32G>T (n.3609+32G>T) c.2772+32G>T (n.2772+32G>T) n.735+32G>T c.1127+32G>T (n.1127+32G>T) c.3549+32G>T (n.3549+32G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058376C=	CA1219577596	CACNA1S	c.3609+32G= (n.3609+32G=) c.2772+32G= (n.2772+32G=) n.735+32G= c.1127+32G= (n.1127+32G=) c.3549+32G= (n.3549+32G=)
1	g.201058376C>T	CA1219577597	CACNA1S	c.3609+32G>A (n.3609+32G>A) c.2772+32G>A (n.2772+32G>A) n.735+32G>A c.1127+32G>A (n.1127+32G>A) c.3549+32G>A (n.3549+32G>A)	dbSNP
1	g.201058377C>A	CA082643	CACNA1S	c.3609+31G>T (n.3609+31G>T) c.2772+31G>T (n.2772+31G>T) n.735+31G>T c.1127+31G>T (n.1127+31G>T) c.3549+31G>T (n.3549+31G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201058377C=	CA1219577598	CACNA1S	c.3609+31G= (n.3609+31G=) c.2772+31G= (n.2772+31G=) n.735+31G= c.1127+31G= (n.1127+31G=) c.3549+31G= (n.3549+31G=)
1	g.201058377C>G	CA082642	CACNA1S	c.3609+31G>C (n.3609+31G>C) c.2772+31G>C (n.2772+31G>C) n.735+31G>C c.1127+31G>C (n.1127+31G>C) c.3549+31G>C (n.3549+31G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.201058378T>G	CA2649760307	CACNA1S	c.3609+30A>C (n.3609+30A>C) c.2772+30A>C (n.2772+30A>C) n.735+30A>C c.1127+30A>C (n.1127+30A>C) c.3549+30A>C (n.3549+30A>C)	gnomAD v4
1	g.201058379A>G	CA2649760308	CACNA1S	c.3609+29T>C (n.3609+29T>C) c.2772+29T>C (n.2772+29T>C) n.735+29T>C c.1127+29T>C (n.1127+29T>C) c.3549+29T>C (n.3549+29T>C)	gnomAD v4
1	g.201058380G>A	CA528313746	CACNA1S	c.3609+28C>T (n.3609+28C>T) c.2772+28C>T (n.2772+28C>T) n.735+28C>T c.1127+28C>T (n.1127+28C>T) c.3549+28C>T (n.3549+28C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.201058380G=	CA1219577599	CACNA1S	c.3609+28C= (n.3609+28C=) c.2772+28C= (n.2772+28C=) n.735+28C= c.1127+28C= (n.1127+28C=) c.3549+28C= (n.3549+28C=)
1	g.201058380G>T	CA2574108349	CACNA1S	c.3609+28C>A (n.3609+28C>A) c.2772+28C>A (n.2772+28C>A) n.735+28C>A c.1127+28C>A (n.1127+28C>A) c.3549+28C>A (n.3549+28C>A)	gnomAD v4
1	g.201058381T>G	CA1219577601	CACNA1S	c.3609+27A>C (n.3609+27A>C) c.2772+27A>C (n.2772+27A>C) n.735+27A>C c.1127+27A>C (n.1127+27A>C) c.3549+27A>C (n.3549+27A>C)	dbSNP
1	g.201058381T=	CA1219577600	CACNA1S	c.3609+27A= (n.3609+27A=) c.2772+27A= (n.2772+27A=) n.735+27A= c.1127+27A= (n.1127+27A=) c.3549+27A= (n.3549+27A=)
1	g.201058382G>T	CA2649760310	CACNA1S	c.3609+26C>A (n.3609+26C>A) c.2772+26C>A (n.2772+26C>A) n.735+26C>A c.1127+26C>A (n.1127+26C>A) c.3549+26C>A (n.3549+26C>A)	gnomAD v4
1	g.201058384T>G	CA730074487	CACNA1S	c.3609+24A>C (n.3609+24A>C) c.2772+24A>C (n.2772+24A>C) n.735+24A>C c.1127+24A>C (n.1127+24A>C) c.3549+24A>C (n.3549+24A>C)	dbSNP
1	g.201058384T=	CA1219577602	CACNA1S	c.3609+24A= (n.3609+24A=) c.2772+24A= (n.2772+24A=) n.735+24A= c.1127+24A= (n.1127+24A=) c.3549+24A= (n.3549+24A=)
1	g.201058385G>A	CA730074488	CACNA1S	c.3609+23C>T (n.3609+23C>T) c.2772+23C>T (n.2772+23C>T) n.735+23C>T c.1127+23C>T (n.1127+23C>T) c.3549+23C>T (n.3549+23C>T)	dbSNP
1	g.201058385G=	CA1219577603	CACNA1S	c.3609+23C= (n.3609+23C=) c.2772+23C= (n.2772+23C=) n.735+23C= c.1127+23C= (n.1127+23C=) c.3549+23C= (n.3549+23C=)
1	g.201058385G>T	CA2649760311	CACNA1S	c.3609+23C>A (n.3609+23C>A) c.2772+23C>A (n.2772+23C>A) n.735+23C>A c.1127+23C>A (n.1127+23C>A) c.3549+23C>A (n.3549+23C>A)	gnomAD v4
1	g.201058386G>A	CA1219577605	CACNA1S	c.3609+22C>T (n.3609+22C>T) c.2772+22C>T (n.2772+22C>T) n.735+22C>T c.1127+22C>T (n.1127+22C>T) c.3549+22C>T (n.3549+22C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201058386G=	CA1219577604	CACNA1S	c.3609+22C= (n.3609+22C=) c.2772+22C= (n.2772+22C=) n.735+22C= c.1127+22C= (n.1127+22C=) c.3549+22C= (n.3549+22C=)
1	g.201058386G>T	CA2649760312	CACNA1S	c.3609+22C>A (n.3609+22C>A) c.2772+22C>A (n.2772+22C>A) n.735+22C>A c.1127+22C>A (n.1127+22C>A) c.3549+22C>A (n.3549+22C>A)	gnomAD v4
1	g.201058386_201058387del	CA2606816752	CACNA1S	c.3609+21_3609+22del (n.3609+21_3609+22del) c.2772+21_2772+22del (n.2772+21_2772+22del) n.735+21_735+22del c.1127+21_1127+22del (n.1127+21_1127+22del) c.3549+21_3549+22del (n.3549+21_3549+22del)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058388_201058392delinsTCTGC	CA1219577606	CACNA1S	c.3609+16_3609+20delinsGCAGA (n.3609+16_3609+20delinsGCAGA) c.2772+16_2772+20delinsGCAGA (n.2772+16_2772+20delinsGCAGA) n.735+16_735+20delinsGCAGA c.1127+16_1127+20delinsGCAGA (n.1127+16_1127+20delinsGCAGA) c.3549+16_3549+20delinsGCAGA (n.3549+16_3549+20delinsGCAGA)
1	g.201058396_201058399dup	CA2649760313	CACNA1S	c.3609+16_3609+19dup (n.3609+16_3609+19dup) c.2772+16_2772+19dup (n.2772+16_2772+19dup) n.735+16_735+19dup c.1127+16_1127+19dup (n.1127+16_1127+19dup) c.3549+16_3549+19dup (n.3549+16_3549+19dup)	gnomAD v4
1	g.201058396_201058399del	CA1219577607	CACNA1S	c.3609+16_3609+19del (n.3609+16_3609+19del) c.2772+16_2772+19del (n.2772+16_2772+19del) n.735+16_735+19del c.1127+16_1127+19del (n.1127+16_1127+19del) c.3549+16_3549+19del (n.3549+16_3549+19del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058390T>C	CA2574108350	CACNA1S	c.3609+18A>G (n.3609+18A>G) c.2772+18A>G (n.2772+18A>G) n.735+18A>G c.1127+18A>G (n.1127+18A>G) c.3549+18A>G (n.3549+18A>G)	gnomAD v4
1	g.201058391G>T	CA2649760315	CACNA1S	c.3609+17C>A (n.3609+17C>A) c.2772+17C>A (n.2772+17C>A) n.735+17C>A c.1127+17C>A (n.1127+17C>A) c.3549+17C>A (n.3549+17C>A)	gnomAD v4
1	g.201058392C>A	CA2649760316	CACNA1S	c.3609+16G>T (n.3609+16G>T) c.2772+16G>T (n.2772+16G>T) n.735+16G>T c.1127+16G>T (n.1127+16G>T) c.3549+16G>T (n.3549+16G>T)	gnomAD v4
1	g.201058392C=	CA1219577608	CACNA1S	c.3609+16G= (n.3609+16G=) c.2772+16G= (n.2772+16G=) n.735+16G= c.1127+16G= (n.1127+16G=) c.3549+16G= (n.3549+16G=)
1	g.201058392C>G	CA1219577609	CACNA1S	c.3609+16G>C (n.3609+16G>C) c.2772+16G>C (n.2772+16G>C) n.735+16G>C c.1127+16G>C (n.1127+16G>C) c.3549+16G>C (n.3549+16G>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201058392C>T	CA2649760318	CACNA1S	c.3609+16G>A (n.3609+16G>A) c.2772+16G>A (n.2772+16G>A) n.735+16G>A c.1127+16G>A (n.1127+16G>A) c.3549+16G>A (n.3549+16G>A)	gnomAD v4
1	g.201058393C>T	CA2574108352	CACNA1S	c.3609+15G>A (n.3609+15G>A) c.2772+15G>A (n.2772+15G>A) n.735+15G>A c.1127+15G>A (n.1127+15G>A) c.3549+15G>A (n.3549+15G>A)	gnomAD v4
1	g.201058396C>A	CA2574108353	CACNA1S	c.3609+12G>T (n.3609+12G>T) c.2772+12G>T (n.2772+12G>T) n.735+12G>T c.1127+12G>T (n.1127+12G>T) c.3549+12G>T (n.3549+12G>T)
1	g.201058396C=	CA1219577610	CACNA1S	c.3609+12G= (n.3609+12G=) c.2772+12G= (n.2772+12G=) n.735+12G= c.1127+12G= (n.1127+12G=) c.3549+12G= (n.3549+12G=)
1	g.201058396C>T	CA082639	CACNA1S	c.3609+12G>A (n.3609+12G>A) c.2772+12G>A (n.2772+12G>A) n.735+12G>A c.1127+12G>A (n.1127+12G>A) c.3549+12G>A (n.3549+12G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058397del	CA2649760321	CACNA1S	c.3609+12del (n.3609+12del) c.2772+12del (n.2772+12del) n.735+12del c.1127+12del (n.1127+12del) c.3549+12del (n.3549+12del)	gnomAD v4
1	g.201058397C=	CA1219577611	CACNA1S	c.3609+11G= (n.3609+11G=) c.2772+11G= (n.2772+11G=) n.735+11G= c.1127+11G= (n.1127+11G=) c.3549+11G= (n.3549+11G=)
1	g.201058397C>T	CA915941961	CACNA1S	c.3609+11G>A (n.3609+11G>A) c.2772+11G>A (n.2772+11G>A) n.735+11G>A c.1127+11G>A (n.1127+11G>A) c.3549+11G>A (n.3549+11G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.201058398T>C	CA1219577612	CACNA1S	c.3609+10A>G (n.3609+10A>G) c.2772+10A>G (n.2772+10A>G) n.735+10A>G c.1127+10A>G (n.1127+10A>G) c.3549+10A>G (n.3549+10A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.201058398T=	CA1219577613	CACNA1S	c.3609+10A= (n.3609+10A=) c.2772+10A= (n.2772+10A=) n.735+10A= c.1127+10A= (n.1127+10A=) c.3549+10A= (n.3549+10A=)
1	g.201058401_201058405delinsTACTC	CA1219577614	CACNA1S	c.3609+3_3609+7delinsGAGTA (n.3609+3_3609+7delinsGAGTA) c.2772+3_2772+7delinsGAGTA (n.2772+3_2772+7delinsGAGTA) n.735+3_735+7delinsGAGTA c.1127+3_1127+7delinsGAGTA (n.1127+3_1127+7delinsGAGTA) c.3549+3_3549+7delinsGAGTA (n.3549+3_3549+7delinsGAGTA)
1	g.201058402A=	CA1219577615	CACNA1S	c.3609+6T= (n.3609+6T=) c.2772+6T= (n.2772+6T=) n.735+6T= c.1127+6T= (n.1127+6T=) c.3549+6T= (n.3549+6T=)
1	g.201058402A>G	CA528313747	CACNA1S	c.3609+6T>C (n.3609+6T>C) c.2772+6T>C (n.2772+6T>C) n.735+6T>C c.1127+6T>C (n.1127+6T>C) c.3549+6T>C (n.3549+6T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058402A>T	CA2649760334	CACNA1S	c.3609+6T>A (n.3609+6T>A) c.2772+6T>A (n.2772+6T>A) n.735+6T>A c.1127+6T>A (n.1127+6T>A) c.3549+6T>A (n.3549+6T>A)	ClinVar gnomAD v4
1	g.201058404_201058407del	CA1011174673	CACNA1S	c.3609+3_3609+6del (n.3609+3_3609+6del) c.2772+3_2772+6del (n.2772+3_2772+6del) n.735+3_735+6del c.1127+3_1127+6del (n.1127+3_1127+6del) c.3549+3_3549+6del (n.3549+3_3549+6del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058406A>C	CA344157277	CACNA1S	c.3609+2T>G (n.3609+2T>G) c.2772+2T>G (n.2772+2T>G) n.735+2T>G c.1127+2T>G (n.1127+2T>G) c.3549+2T>G (n.3549+2T>G)
1	g.201058406A>G	CA344157278	CACNA1S	c.3609+2T>C (n.3609+2T>C) c.2772+2T>C (n.2772+2T>C) n.735+2T>C c.1127+2T>C (n.1127+2T>C) c.3549+2T>C (n.3549+2T>C)
1	g.201058406A>T	CA344157287	CACNA1S	c.3609+2T>A (n.3609+2T>A) c.2772+2T>A (n.2772+2T>A) n.735+2T>A c.1127+2T>A (n.1127+2T>A) c.3549+2T>A (n.3549+2T>A)
1	g.201058406dup	CA422719821	CACNA1S	c.3609+2dup (n.3609+2dup) c.2772+2dup (n.2772+2dup) n.735+2dup c.1127+2dup (n.1127+2dup) c.3549+2dup (n.3549+2dup)
1	g.201058407C>A	CA344157288	CACNA1S	c.3609+1G>T (n.3609+1G>T) c.2772+1G>T (n.2772+1G>T) n.735+1G>T c.1127+1G>T (n.1127+1G>T) c.3549+1G>T (n.3549+1G>T)
1	g.201058407C=	CA1219577616	CACNA1S	c.3609+1G= (n.3609+1G=) c.2772+1G= (n.2772+1G=) n.735+1G= c.1127+1G= (n.1127+1G=) c.3549+1G= (n.3549+1G=)
1	g.201058407C>G	CA16609710	CACNA1S	c.3609+1G>C (n.3609+1G>C) c.2772+1G>C (n.2772+1G>C) n.735+1G>C c.1127+1G>C (n.1127+1G>C) c.3549+1G>C (n.3549+1G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.201058407C>T	CA082641	CACNA1S	c.3609+1G>A (n.3609+1G>A) c.2772+1G>A (n.2772+1G>A) n.735+1G>A c.1127+1G>A (n.1127+1G>A) c.3549+1G>A (n.3549+1G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.201058408G>A	CA082652	CACNA1S	c.3609C>T (p.Asp1203=) c.2772C>T (n.2772C>T) n.735C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.3549C>T (p.Asp1183=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058408G>C	CA344157299	CACNA1S	c.3609C>G (p.Asp1203Glu) c.2772C>G (n.2772C>G) n.735C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.3549C>G (p.Asp1183Glu)	ClinVar
1	g.201058408G=	CA1143987097	CACNA1S	c.3609C= (p.Asp1203=) c.2772C= (n.2772C=) n.735C= c.1127C= (n.1127C=) c.3549C= (p.Asp1183=)
1	g.201058408G>T	CA344157291	CACNA1S	c.3609C>A (p.Asp1203Glu) c.2772C>A (n.2772C>A) n.735C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.3549C>A (p.Asp1183Glu)	gnomAD v4
1	g.201058409T>A	CA344157300	CACNA1S	c.3608A>T (p.Asp1203Val) c.2771A>T (n.2771A>T) n.734A>T c.1126A>T (n.1126A>T) c.3548A>T (p.Asp1183Val)
1	g.201058409T>C	CA344157302	CACNA1S	c.3608A>G (p.Asp1203Gly) c.2771A>G (n.2771A>G) n.734A>G c.1126A>G (n.1126A>G) c.3548A>G (p.Asp1183Gly)
1	g.201058409T>G	CA344157301	CACNA1S	c.3608A>C (p.Asp1203Ala) c.2771A>C (n.2771A>C) n.734A>C c.1126A>C (n.1126A>C) c.3548A>C (p.Asp1183Ala)
1	g.201058410C>A	CA344157303	CACNA1S	c.3607G>T (p.Asp1203Tyr) c.2770G>T (n.2770G>T) n.733G>T c.1125G>T (n.1125G>T) c.3547G>T (p.Asp1183Tyr)
1	g.201058410C=	CA1143565906	CACNA1S	c.3607G= (p.Asp1203=) c.2770G= (n.2770G=) n.733G= c.1125G= (n.1125G=) c.3547G= (p.Asp1183=)
1	g.201058410C>G	CA344157304	CACNA1S	c.3607G>C (p.Asp1203His) c.2770G>C (n.2770G>C) n.733G>C c.1125G>C (n.1125G>C) c.3547G>C (p.Asp1183His)
1	g.201058410C>T	CA082637	CACNA1S	c.3607G>A (p.Asp1203Asn) c.2770G>A (n.2770G>A) n.733G>A c.1125G>A (n.1125G>A) c.3547G>A (p.Asp1183Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058411G>A	CA082635	CACNA1S	c.3606C>T (p.Ile1202=) c.2769C>T (n.2769C>T) n.732C>T c.1124C>T (n.1124C>T) c.3546C>T (p.Ile1182=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058411G>C	CA344157306	CACNA1S	c.3606C>G (p.Ile1202Met) c.2769C>G (n.2769C>G) n.732C>G c.1124C>G (n.1124C>G) c.3546C>G (p.Ile1182Met)
1	g.201058411G=	CA1143096790	CACNA1S	c.3606C= (p.Ile1202=) c.2769C= (n.2769C=) n.732C= c.1124C= (n.1124C=) c.3546C= (p.Ile1182=)
1	g.201058411G>T	CA422719822	CACNA1S	c.3606C>A (p.Ile1202=) c.2769C>A (n.2769C>A) n.732C>A c.1124C>A (n.1124C>A) c.3546C>A (p.Ile1182=)	gnomAD v4
1	g.201058412A>C	CA344157320	CACNA1S	c.3605T>G (p.Ile1202Ser) c.2768T>G (n.2768T>G) n.731T>G c.1123T>G (n.1123T>G) c.3545T>G (p.Ile1182Ser)
1	g.201058412A>G	CA344157321	CACNA1S	c.3605T>C (p.Ile1202Thr) c.2768T>C (n.2768T>C) n.731T>C c.1123T>C (n.1123T>C) c.3545T>C (p.Ile1182Thr)	gnomAD v4
1	g.201058412A>T	CA344157323	CACNA1S	c.3605T>A (p.Ile1202Asn) c.2768T>A (n.2768T>A) n.731T>A c.1123T>A (n.1123T>A) c.3545T>A (p.Ile1182Asn)
1	g.201058413T>A	CA344157327	CACNA1S	c.3604A>T (p.Ile1202Phe) c.2767A>T (n.2767A>T) n.730A>T c.1122A>T (n.1122A>T) c.3544A>T (p.Ile1182Phe)
1	g.201058413T>C	CA344157328	CACNA1S	c.3604A>G (p.Ile1202Val) c.2767A>G (n.2767A>G) n.730A>G c.1122A>G (n.1122A>G) c.3544A>G (p.Ile1182Val)	gnomAD v4
1	g.201058413T>G	CA344157330	CACNA1S	c.3604A>C (p.Ile1202Leu) c.2767A>C (n.2767A>C) n.730A>C c.1122A>C (n.1122A>C) c.3544A>C (p.Ile1182Leu)
1	g.201058414C>A	CA344157338	CACNA1S	c.3603G>T (p.Glu1201Asp) c.2766G>T (n.2766G>T) n.729G>T c.1121G>T (n.1121G>T) c.3543G>T (p.Glu1181Asp)	COSMIC
1	g.201058414C>G	CA344157332	CACNA1S	c.3603G>C (p.Glu1201Asp) c.2766G>C (n.2766G>C) n.729G>C c.1121G>C (n.1121G>C) c.3543G>C (p.Glu1181Asp)
1	g.201058414C>T	CA422719823	CACNA1S	c.3603G>A (p.Glu1201=) c.2766G>A (n.2766G>A) n.729G>A c.1121G>A (n.1121G>A) c.3543G>A (p.Glu1181=)
1	g.201058415T>A	CA344157341	CACNA1S	c.3602A>T (p.Glu1201Val) c.2765A>T (n.2765A>T) n.728A>T c.1120A>T (n.1120A>T) c.3542A>T (p.Glu1181Val)
1	g.201058415T>C	CA344157343	CACNA1S	c.3602A>G (p.Glu1201Gly) c.2765A>G (n.2765A>G) n.728A>G c.1120A>G (n.1120A>G) c.3542A>G (p.Glu1181Gly)
1	g.201058415T>G	CA344157345	CACNA1S	c.3602A>C (p.Glu1201Ala) c.2765A>C (n.2765A>C) n.728A>C c.1120A>C (n.1120A>C) c.3542A>C (p.Glu1181Ala)	gnomAD v4
1	g.201058416C>A	CA344157346	CACNA1S	c.3601G>T (p.Glu1201Ter) c.2764G>T (n.2764G>T) n.727G>T c.1119G>T (n.1119G>T) c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
1	g.201058416C>G	CA344157347	CACNA1S	c.3601G>C (p.Glu1201Gln) c.2764G>C (n.2764G>C) n.727G>C c.1119G>C (n.1119G>C) c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
1	g.201058416C>T	CA344157348	CACNA1S	c.3601G>A (p.Glu1201Lys) c.2764G>A (n.2764G>A) n.727G>A c.1119G>A (n.1119G>A) c.3541G>A (p.Glu1181Lys)	ClinVar gnomAD v4
1	g.201058417A>C	CA344157349	CACNA1S	c.3600T>G (p.Ser1200Arg) c.2763T>G (n.2763T>G) n.726T>G c.1118T>G (n.1118T>G) c.3540T>G (p.Ser1180Arg)
1	g.201058417A>G	CA422719824	CACNA1S	c.3600T>C (p.Ser1200=) c.2763T>C (n.2763T>C) n.726T>C c.1118T>C (n.1118T>C) c.3540T>C (p.Ser1180=)	gnomAD v4
1	g.201058417A>T	CA344157351	CACNA1S	c.3600T>A (p.Ser1200Arg) c.2763T>A (n.2763T>A) n.726T>A c.1118T>A (n.1118T>A) c.3540T>A (p.Ser1180Arg)
1	g.201058418C>A	CA344157353	CACNA1S	c.3599G>T (p.Ser1200Ile) c.2762G>T (n.2762G>T) n.725G>T c.1117G>T (n.1117G>T) c.3539G>T (p.Ser1180Ile)
1	g.201058418C>G	CA344157355	CACNA1S	c.3599G>C (p.Ser1200Thr) c.2762G>C (n.2762G>C) n.725G>C c.1117G>C (n.1117G>C) c.3539G>C (p.Ser1180Thr)
1	g.201058418C>T	CA344157356	CACNA1S	c.3599G>A (p.Ser1200Asn) c.2762G>A (n.2762G>A) n.725G>A c.1117G>A (n.1117G>A) c.3539G>A (p.Ser1180Asn)
1	g.201058419T>A	CA344157365	CACNA1S	c.3598A>T (p.Ser1200Cys) c.2761A>T (n.2761A>T) n.724A>T c.1116A>T (n.1116A>T) c.3538A>T (p.Ser1180Cys)
1	g.201058419T>C	CA344157367	CACNA1S	c.3598A>G (p.Ser1200Gly) c.2761A>G (n.2761A>G) n.724A>G c.1116A>G (n.1116A>G) c.3538A>G (p.Ser1180Gly)
1	g.201058419T>G	CA344157363	CACNA1S	c.3598A>C (p.Ser1200Arg) c.2761A>C (n.2761A>C) n.724A>C c.1116A>C (n.1116A>C) c.3538A>C (p.Ser1180Arg)
1	g.201058420G>A	CA422719825	CACNA1S	c.3597C>T (p.Leu1199=) c.2760C>T (n.2760C>T) n.723C>T c.1115C>T (n.1115C>T) c.3537C>T (p.Leu1179=)	gnomAD v4
1	g.201058420G>C	CA422719827	CACNA1S	c.3597C>G (p.Leu1199=) c.2760C>G (n.2760C>G) n.723C>G c.1115C>G (n.1115C>G) c.3537C>G (p.Leu1179=)
1	g.201058420G>T	CA422719826	CACNA1S	c.3597C>A (p.Leu1199=) c.2760C>A (n.2760C>A) n.723C>A c.1115C>A (n.1115C>A) c.3537C>A (p.Leu1179=)
1	g.201058421A>C	CA344157369	CACNA1S	c.3596T>G (p.Leu1199Arg) c.2759T>G (n.2759T>G) n.722T>G c.1114T>G (n.1114T>G) c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
1	g.201058421A>G	CA344157371	CACNA1S	c.3596T>C (p.Leu1199Pro) c.2759T>C (n.2759T>C) n.722T>C c.1114T>C (n.1114T>C) c.3536T>C (p.Leu1179Pro)	COSMIC
1	g.201058421A>T	CA344157376	CACNA1S	c.3596T>A (p.Leu1199His) c.2759T>A (n.2759T>A) n.722T>A c.1114T>A (n.1114T>A) c.3536T>A (p.Leu1179His)
1	g.201058422G>A	CA344157378	CACNA1S	c.3595C>T (p.Leu1199Phe) c.2758C>T (n.2758C>T) n.721C>T c.1113C>T (n.1113C>T) c.3535C>T (p.Leu1179Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058422G>C	CA344157381	CACNA1S	c.3595C>G (p.Leu1199Val) c.2758C>G (n.2758C>G) n.721C>G c.1113C>G (n.1113C>G) c.3535C>G (p.Leu1179Val)
1	g.201058422G=	CA1219577617	CACNA1S	c.3595C= (p.Leu1199=) c.2758C= (n.2758C=) n.721C= c.1113C= (n.1113C=) c.3535C= (p.Leu1179=)
1	g.201058422G>T	CA344157382	CACNA1S	c.3595C>A (p.Leu1199Ile) c.2758C>A (n.2758C>A) n.721C>A c.1113C>A (n.1113C>A) c.3535C>A (p.Leu1179Ile)
1	g.201058423G>A	CA422719829	CACNA1S	c.3594C>T (p.Ile1198=) c.2757C>T (n.2757C>T) n.720C>T c.1112C>T (n.1112C>T) c.3534C>T (p.Ile1178=)
1	g.201058423G>C	CA344157383	CACNA1S	c.3594C>G (p.Ile1198Met) c.2757C>G (n.2757C>G) n.720C>G c.1112C>G (n.1112C>G) c.3534C>G (p.Ile1178Met)
1	g.201058423G>T	CA422719828	CACNA1S	c.3594C>A (p.Ile1198=) c.2757C>A (n.2757C>A) n.720C>A c.1112C>A (n.1112C>A) c.3534C>A (p.Ile1178=)
1	g.201058424A>C	CA344157384	CACNA1S	c.3593T>G (p.Ile1198Ser) c.2756T>G (n.2756T>G) n.719T>G c.1111T>G (n.1111T>G) c.3533T>G (p.Ile1178Ser)
1	g.201058424A>G	CA344157385	CACNA1S	c.3593T>C (p.Ile1198Thr) c.2756T>C (n.2756T>C) n.719T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.3533T>C (p.Ile1178Thr)
1	g.201058424A>T	CA344157387	CACNA1S	c.3593T>A (p.Ile1198Asn) c.2756T>A (n.2756T>A) n.719T>A c.1111T>A (n.1111T>A) c.3533T>A (p.Ile1178Asn)
1	g.201058425T>A	CA344157388	CACNA1S	c.3592A>T (p.Ile1198Phe) c.2755A>T (n.2755A>T) n.718A>T c.1110A>T (n.1110A>T) c.3532A>T (p.Ile1178Phe)
1	g.201058425T>C	CA344157389	CACNA1S	c.3592A>G (p.Ile1198Val) c.2755A>G (n.2755A>G) n.718A>G c.1110A>G (n.1110A>G) c.3532A>G (p.Ile1178Val)
1	g.201058425T>G	CA344157390	CACNA1S	c.3592A>C (p.Ile1198Leu) c.2755A>C (n.2755A>C) n.718A>C c.1110A>C (n.1110A>C) c.3532A>C (p.Ile1178Leu)	dbSNP
1	g.201058425T=	CA1219577618	CACNA1S	c.3592A= (p.Ile1198=) c.2755A= (n.2755A=) n.718A= c.1110A= (n.1110A=) c.3532A= (p.Ile1178=)
1	g.201058426G>A	CA422719830	CACNA1S	c.3591C>T (p.Val1197=) c.2754C>T (n.2754C>T) n.717C>T c.1109C>T (n.1109C>T) c.3531C>T (p.Val1177=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.201058426G>C	CA422719832	CACNA1S	c.3591C>G (p.Val1197=) c.2754C>G (n.2754C>G) n.717C>G c.1109C>G (n.1109C>G) c.3531C>G (p.Val1177=)
1	g.201058426G=	CA1219577619	CACNA1S	c.3591C= (p.Val1197=) c.2754C= (n.2754C=) n.717C= c.1109C= (n.1109C=) c.3531C= (p.Val1177=)
1	g.201058426G>T	CA422719831	CACNA1S	c.3591C>A (p.Val1197=) c.2754C>A (n.2754C>A) n.717C>A c.1109C>A (n.1109C>A) c.3531C>A (p.Val1177=)
1	g.201058427A>C	CA344157391	CACNA1S	c.3590T>G (p.Val1197Gly) c.2753T>G (n.2753T>G) n.716T>G c.1108T>G (n.1108T>G) c.3530T>G (p.Val1177Gly)
1	g.201058427A>G	CA344157393	CACNA1S	c.3590T>C (p.Val1197Ala) c.2753T>C (n.2753T>C) n.716T>C c.1108T>C (n.1108T>C) c.3530T>C (p.Val1177Ala)
1	g.201058427A>T	CA344157392	CACNA1S	c.3590T>A (p.Val1197Asp) c.2753T>A (n.2753T>A) n.716T>A c.1108T>A (n.1108T>A) c.3530T>A (p.Val1177Asp)
1	g.201058428C>A	CA344157397	CACNA1S	c.3589G>T (p.Val1197Phe) c.2752G>T (n.2752G>T) n.715G>T c.1107G>T (n.1107G>T) c.3529G>T (p.Val1177Phe)
1	g.201058428C=	CA1219577620	CACNA1S	c.3589G= (p.Val1197=) c.2752G= (n.2752G=) n.715G= c.1107G= (n.1107G=) c.3529G= (p.Val1177=)
1	g.201058428C>G	CA344157398	CACNA1S	c.3589G>C (p.Val1197Leu) c.2752G>C (n.2752G>C) n.715G>C c.1107G>C (n.1107G>C) c.3529G>C (p.Val1177Leu)
1	g.201058428C>T	CA344157400	CACNA1S	c.3589G>A (p.Val1197Ile) c.2752G>A (n.2752G>A) n.715G>A c.1107G>A (n.1107G>A) c.3529G>A (p.Val1177Ile)	dbSNP
1	g.201058429A>C	CA344157402	CACNA1S	c.3588T>G (p.Asp1196Glu) c.2751T>G (n.2751T>G) n.714T>G c.1106T>G (n.1106T>G) c.3528T>G (p.Asp1176Glu)
1	g.201058429A>G	CA422719833	CACNA1S	c.3588T>C (p.Asp1196=) c.2751T>C (n.2751T>C) n.714T>C c.1106T>C (n.1106T>C) c.3528T>C (p.Asp1176=)
1	g.201058429A>T	CA344157404	CACNA1S	c.3588T>A (p.Asp1196Glu) c.2751T>A (n.2751T>A) n.714T>A c.1106T>A (n.1106T>A) c.3528T>A (p.Asp1176Glu)
1	g.201058430T>A	CA344157406	CACNA1S	c.3587A>T (p.Asp1196Val) c.2750A>T (n.2750A>T) n.713A>T c.1105A>T (n.1105A>T) c.3527A>T (p.Asp1176Val)
1	g.201058430T>C	CA344157407	CACNA1S	c.3587A>G (p.Asp1196Gly) c.2750A>G (n.2750A>G) n.713A>G c.1105A>G (n.1105A>G) c.3527A>G (p.Asp1176Gly)
1	g.201058430T>G	CA344157408	CACNA1S	c.3587A>C (p.Asp1196Ala) c.2750A>C (n.2750A>C) n.713A>C c.1105A>C (n.1105A>C) c.3527A>C (p.Asp1176Ala)
1	g.201058431C>A	CA344157409	CACNA1S	c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) c.2749G>T (n.2749G>T) n.712G>T c.1104G>T (n.1104G>T) c.3526G>T (p.Asp1176Tyr)
1	g.201058431C>G	CA344157410	CACNA1S	c.3586G>C (p.Asp1196His) c.2749G>C (n.2749G>C) n.712G>C c.1104G>C (n.1104G>C) c.3526G>C (p.Asp1176His)
1	g.201058431C>T	CA344157411	CACNA1S	c.3586G>A (p.Asp1196Asn) c.2749G>A (n.2749G>A) n.712G>A c.1104G>A (n.1104G>A) c.3526G>A (p.Asp1176Asn)
1	g.201058431_201058432delinsCA	CA1219577621	CACNA1S	c.3585_3586delinsTG (p.Ile1195=) c.2748_2749delinsTG (n.2748_2749delinsTG) n.711_712delinsTG c.1103_1104delinsTG (n.1103_1104delinsTG) c.3525_3526delinsTG (p.Ile1175=)
1	g.201058432A=	CA1219577623	CACNA1S	c.3585T= (p.Ile1195=) c.2748T= (n.2748T=) n.711T= c.1103T= (n.1103T=) c.3525T= (p.Ile1175=)
1	g.201058432A>C	CA344157412	CACNA1S	c.3585T>G (p.Ile1195Met) c.2748T>G (n.2748T>G) n.711T>G c.1103T>G (n.1103T>G) c.3525T>G (p.Ile1175Met)
1	g.201058432A>G	CA422719834	CACNA1S	c.3585T>C (p.Ile1195=) c.2748T>C (n.2748T>C) n.711T>C c.1103T>C (n.1103T>C) c.3525T>C (p.Ile1175=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.201058432A>T	CA422719835	CACNA1S	c.3585T>A (p.Ile1195=) c.2748T>A (n.2748T>A) n.711T>A c.1103T>A (n.1103T>A) c.3525T>A (p.Ile1175=)
1	g.201058433del	CA1219577622	CACNA1S	c.3585del (p.Ile1195MetfsTer?) c.2748del (n.2748del) n.711del c.1103del (n.1103del) c.3525del (p.Ile1175MetfsTer?) c.3585del (p.Ile1195MetfsTer28)	ClinVar dbSNP
1	g.201058433A=	CA1143412409	CACNA1S	c.3584T= (p.Ile1195=) c.2747T= (n.2747T=) n.710T= c.1102T= (n.1102T=) c.3524T= (p.Ile1175=)
1	g.201058433A>C	CA344157414	CACNA1S	c.3584T>G (p.Ile1195Ser) c.2747T>G (n.2747T>G) n.710T>G c.1102T>G (n.1102T>G) c.3524T>G (p.Ile1175Ser)
1	g.201058433A>G	CA082633	CACNA1S	c.3584T>C (p.Ile1195Thr) c.2747T>C (n.2747T>C) n.710T>C c.1102T>C (n.1102T>C) c.3524T>C (p.Ile1175Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201058433A>T	CA344157413	CACNA1S	c.3584T>A (p.Ile1195Asn) c.2747T>A (n.2747T>A) n.710T>A c.1102T>A (n.1102T>A) c.3524T>A (p.Ile1175Asn)	ClinVar
1	g.201058434T>A	CA344157423	CACNA1S	c.3583A>T (p.Ile1195Phe) c.2746A>T (n.2746A>T) n.709A>T c.1101A>T (n.1101A>T) c.3523A>T (p.Ile1175Phe)
1	g.201058434T>C	CA344157425	CACNA1S	c.3583A>G (p.Ile1195Val) c.2746A>G (n.2746A>G) n.709A>G c.1101A>G (n.1101A>G) c.3523A>G (p.Ile1175Val)	dbSNP COSMIC
1	g.201058434T>G	CA344157427	CACNA1S	c.3583A>C (p.Ile1195Leu) c.2746A>C (n.2746A>C) n.709A>C c.1101A>C (n.1101A>C) c.3523A>C (p.Ile1175Leu)	gnomAD v4
1	g.201058434T=	CA1219577624	CACNA1S	c.3583A= (p.Ile1195=) c.2746A= (n.2746A=) n.709A= c.1101A= (n.1101A=) c.3523A= (p.Ile1175=)
1	g.201058435G>A	CA422719837	CACNA1S	c.3582C>T (p.Ile1194=) c.2745C>T (n.2745C>T) n.708C>T c.1100C>T (n.1100C>T) c.3522C>T (p.Ile1174=)	ClinVar
1	g.201058435G>C	CA344157428	CACNA1S	c.3582C>G (p.Ile1194Met) c.2745C>G (n.2745C>G) n.708C>G c.1100C>G (n.1100C>G) c.3522C>G (p.Ile1174Met)
1	g.201058435G>T	CA422719836	CACNA1S	c.3582C>A (p.Ile1194=) c.2745C>A (n.2745C>A) n.708C>A c.1100C>A (n.1100C>A) c.3522C>A (p.Ile1174=)	gnomAD v4

Number of alleles fetched