| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201058308T>C | CA2649760249 | CACNA1S | c.3609+100A>G (n.3609+100A>G) c.*2772+100A>G (n.*2772+100A>G) n.735+100A>G c.*1127+100A>G (n.*1127+100A>G) c.3549+100A>G (n.3549+100A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058309T>C | CA2747336180 | CACNA1S | c.3609+99A>G (n.3609+99A>G) c.*2772+99A>G (n.*2772+99A>G) n.735+99A>G c.*1127+99A>G (n.*1127+99A>G) c.3549+99A>G (n.3549+99A>G) | |
| 1 | g.201058311C>T | CA2747336181 | CACNA1S | c.3609+97G>A (n.3609+97G>A) c.*2772+97G>A (n.*2772+97G>A) n.735+97G>A c.*1127+97G>A (n.*1127+97G>A) c.3549+97G>A (n.3549+97G>A) | |
| 1 | g.201058313T>A | CA2649760250 | CACNA1S | c.3609+95A>T (n.3609+95A>T) c.*2772+95A>T (n.*2772+95A>T) n.735+95A>T c.*1127+95A>T (n.*1127+95A>T) c.3549+95A>T (n.3549+95A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058313T>C | CA1219577566 | CACNA1S | c.3609+95A>G (n.3609+95A>G) c.*2772+95A>G (n.*2772+95A>G) n.735+95A>G c.*1127+95A>G (n.*1127+95A>G) c.3549+95A>G (n.3549+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058313T= | CA1219577565 | CACNA1S | c.3609+95A= (n.3609+95A=) c.*2772+95A= (n.*2772+95A=) n.735+95A= c.*1127+95A= (n.*1127+95A=) c.3549+95A= (n.3549+95A=) | |
| 1 | g.201058314G>T | CA2649760252 | CACNA1S | c.3609+94C>A (n.3609+94C>A) c.*2772+94C>A (n.*2772+94C>A) n.735+94C>A c.*1127+94C>A (n.*1127+94C>A) c.3549+94C>A (n.3549+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058315T>C | CA2574108313 | CACNA1S | c.3609+93A>G (n.3609+93A>G) c.*2772+93A>G (n.*2772+93A>G) n.735+93A>G c.*1127+93A>G (n.*1127+93A>G) c.3549+93A>G (n.3549+93A>G) | |
| 1 | g.201058315T>G | CA2649760254 | CACNA1S | c.3609+93A>C (n.3609+93A>C) c.*2772+93A>C (n.*2772+93A>C) n.735+93A>C c.*1127+93A>C (n.*1127+93A>C) c.3549+93A>C (n.3549+93A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058316T>C | CA36005264 | CACNA1S | c.3609+92A>G (n.3609+92A>G) c.*2772+92A>G (n.*2772+92A>G) n.735+92A>G c.*1127+92A>G (n.*1127+92A>G) c.3549+92A>G (n.3549+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058316T= | CA1219577567 | CACNA1S | c.3609+92A= (n.3609+92A=) c.*2772+92A= (n.*2772+92A=) n.735+92A= c.*1127+92A= (n.*1127+92A=) c.3549+92A= (n.3549+92A=) | |
| 1 | g.201058317G>T | CA2574108321 | CACNA1S | c.3609+91C>A (n.3609+91C>A) c.*2772+91C>A (n.*2772+91C>A) n.735+91C>A c.*1127+91C>A (n.*1127+91C>A) c.3549+91C>A (n.3549+91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058318T>C | CA1219577569 | CACNA1S | c.3609+90A>G (n.3609+90A>G) c.*2772+90A>G (n.*2772+90A>G) n.735+90A>G c.*1127+90A>G (n.*1127+90A>G) c.3549+90A>G (n.3549+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058318T= | CA1219577568 | CACNA1S | c.3609+90A= (n.3609+90A=) c.*2772+90A= (n.*2772+90A=) n.735+90A= c.*1127+90A= (n.*1127+90A=) c.3549+90A= (n.3549+90A=) | |
| 1 | g.201058320C>A | CA2649760259 | CACNA1S | c.3609+88G>T (n.3609+88G>T) c.*2772+88G>T (n.*2772+88G>T) n.735+88G>T c.*1127+88G>T (n.*1127+88G>T) c.3549+88G>T (n.3549+88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058320C= | CA1219577570 | CACNA1S | c.3609+88G= (n.3609+88G=) c.*2772+88G= (n.*2772+88G=) n.735+88G= c.*1127+88G= (n.*1127+88G=) c.3549+88G= (n.3549+88G=) | |
| 1 | g.201058320C>G | CA2649760258 | CACNA1S | c.3609+88G>C (n.3609+88G>C) c.*2772+88G>C (n.*2772+88G>C) n.735+88G>C c.*1127+88G>C (n.*1127+88G>C) c.3549+88G>C (n.3549+88G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058320C>T | CA1219577571 | CACNA1S | c.3609+88G>A (n.3609+88G>A) c.*2772+88G>A (n.*2772+88G>A) n.735+88G>A c.*1127+88G>A (n.*1127+88G>A) c.3549+88G>A (n.3549+88G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058324C= | CA1219577572 | CACNA1S | c.3609+84G= (n.3609+84G=) c.*2772+84G= (n.*2772+84G=) n.735+84G= c.*1127+84G= (n.*1127+84G=) c.3549+84G= (n.3549+84G=) | |
| 1 | g.201058324C>G | CA36005268 | CACNA1S | c.3609+84G>C (n.3609+84G>C) c.*2772+84G>C (n.*2772+84G>C) n.735+84G>C c.*1127+84G>C (n.*1127+84G>C) c.3549+84G>C (n.3549+84G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058324C>T | CA2649760260 | CACNA1S | c.3609+84G>A (n.3609+84G>A) c.*2772+84G>A (n.*2772+84G>A) n.735+84G>A c.*1127+84G>A (n.*1127+84G>A) c.3549+84G>A (n.3549+84G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058326G>A | CA730074460 | CACNA1S | c.3609+82C>T (n.3609+82C>T) c.*2772+82C>T (n.*2772+82C>T) n.735+82C>T c.*1127+82C>T (n.*1127+82C>T) c.3549+82C>T (n.3549+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058326G= | CA1219577573 | CACNA1S | c.3609+82C= (n.3609+82C=) c.*2772+82C= (n.*2772+82C=) n.735+82C= c.*1127+82C= (n.*1127+82C=) c.3549+82C= (n.3549+82C=) | |
| 1 | g.201058326G>T | CA2574108326 | CACNA1S | c.3609+82C>A (n.3609+82C>A) c.*2772+82C>A (n.*2772+82C>A) n.735+82C>A c.*1127+82C>A (n.*1127+82C>A) c.3549+82C>A (n.3549+82C>A) | |
| 1 | g.201058328G>A | CA2649760263 | CACNA1S | c.3609+80C>T (n.3609+80C>T) c.*2772+80C>T (n.*2772+80C>T) n.735+80C>T c.*1127+80C>T (n.*1127+80C>T) c.3549+80C>T (n.3549+80C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058328G>T | CA2574108330 | CACNA1S | c.3609+80C>A (n.3609+80C>A) c.*2772+80C>A (n.*2772+80C>A) n.735+80C>A c.*1127+80C>A (n.*1127+80C>A) c.3549+80C>A (n.3549+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058330del | CA2574108329 | CACNA1S | c.3609+80del (n.3609+80del) c.*2772+80del (n.*2772+80del) n.735+80del c.*1127+80del (n.*1127+80del) c.3549+80del (n.3549+80del) | |
| 1 | g.201058329G>T | CA2574108331 | CACNA1S | c.3609+79C>A (n.3609+79C>A) c.*2772+79C>A (n.*2772+79C>A) n.735+79C>A c.*1127+79C>A (n.*1127+79C>A) c.3549+79C>A (n.3549+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058330G>A | CA2649760265 | CACNA1S | c.3609+78C>T (n.3609+78C>T) c.*2772+78C>T (n.*2772+78C>T) n.735+78C>T c.*1127+78C>T (n.*1127+78C>T) c.3549+78C>T (n.3549+78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058330G= | CA1219577574 | CACNA1S | c.3609+78C= (n.3609+78C=) c.*2772+78C= (n.*2772+78C=) n.735+78C= c.*1127+78C= (n.*1127+78C=) c.3549+78C= (n.3549+78C=) | |
| 1 | g.201058330G>T | CA36005271 | CACNA1S | c.3609+78C>A (n.3609+78C>A) c.*2772+78C>A (n.*2772+78C>A) n.735+78C>A c.*1127+78C>A (n.*1127+78C>A) c.3549+78C>A (n.3549+78C>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058331C= | CA1219577575 | CACNA1S | c.3609+77G= (n.3609+77G=) c.*2772+77G= (n.*2772+77G=) n.735+77G= c.*1127+77G= (n.*1127+77G=) c.3549+77G= (n.3549+77G=) | |
| 1 | g.201058331C>T | CA1219577576 | CACNA1S | c.3609+77G>A (n.3609+77G>A) c.*2772+77G>A (n.*2772+77G>A) n.735+77G>A c.*1127+77G>A (n.*1127+77G>A) c.3549+77G>A (n.3549+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058332A= | CA1219577577 | CACNA1S | c.3609+76T= (n.3609+76T=) c.*2772+76T= (n.*2772+76T=) n.735+76T= c.*1127+76T= (n.*1127+76T=) c.3549+76T= (n.3549+76T=) | |
| 1 | g.201058332A>G | CA2649760268 | CACNA1S | c.3609+76T>C (n.3609+76T>C) c.*2772+76T>C (n.*2772+76T>C) n.735+76T>C c.*1127+76T>C (n.*1127+76T>C) c.3549+76T>C (n.3549+76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058332A>T | CA730074462 | CACNA1S | c.3609+76T>A (n.3609+76T>A) c.*2772+76T>A (n.*2772+76T>A) n.735+76T>A c.*1127+76T>A (n.*1127+76T>A) c.3549+76T>A (n.3549+76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058333C= | CA1219577578 | CACNA1S | c.3609+75G= (n.3609+75G=) c.*2772+75G= (n.*2772+75G=) n.735+75G= c.*1127+75G= (n.*1127+75G=) c.3549+75G= (n.3549+75G=) | |
| 1 | g.201058333C>T | CA422719820 | CACNA1S | c.3609+75G>A (n.3609+75G>A) c.*2772+75G>A (n.*2772+75G>A) n.735+75G>A c.*1127+75G>A (n.*1127+75G>A) c.3549+75G>A (n.3549+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058334C>T | CA2574108334 | CACNA1S | c.3609+74G>A (n.3609+74G>A) c.*2772+74G>A (n.*2772+74G>A) n.735+74G>A c.*1127+74G>A (n.*1127+74G>A) c.3549+74G>A (n.3549+74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058335C>A | CA1219577579 | CACNA1S | c.3609+73G>T (n.3609+73G>T) c.*2772+73G>T (n.*2772+73G>T) n.735+73G>T c.*1127+73G>T (n.*1127+73G>T) c.3549+73G>T (n.3549+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058335C= | CA1219577580 | CACNA1S | c.3609+73G= (n.3609+73G=) c.*2772+73G= (n.*2772+73G=) n.735+73G= c.*1127+73G= (n.*1127+73G=) c.3549+73G= (n.3549+73G=) | |
| 1 | g.201058336C>A | CA2649760271 | CACNA1S | c.3609+72G>T (n.3609+72G>T) c.*2772+72G>T (n.*2772+72G>T) n.735+72G>T c.*1127+72G>T (n.*1127+72G>T) c.3549+72G>T (n.3549+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058337A= | CA1219577581 | CACNA1S | c.3609+71T= (n.3609+71T=) c.*2772+71T= (n.*2772+71T=) n.735+71T= c.*1127+71T= (n.*1127+71T=) c.3549+71T= (n.3549+71T=) | |
| 1 | g.201058337A>G | CA36005274 | CACNA1S | c.3609+71T>C (n.3609+71T>C) c.*2772+71T>C (n.*2772+71T>C) n.735+71T>C c.*1127+71T>C (n.*1127+71T>C) c.3549+71T>C (n.3549+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058338C= | CA1219577582 | CACNA1S | c.3609+70G= (n.3609+70G=) c.*2772+70G= (n.*2772+70G=) n.735+70G= c.*1127+70G= (n.*1127+70G=) c.3549+70G= (n.3549+70G=) | |
| 1 | g.201058338C>G | CA1219577583 | CACNA1S | c.3609+70G>C (n.3609+70G>C) c.*2772+70G>C (n.*2772+70G>C) n.735+70G>C c.*1127+70G>C (n.*1127+70G>C) c.3549+70G>C (n.3549+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058339A>T | CA2649760274 | CACNA1S | c.3609+69T>A (n.3609+69T>A) c.*2772+69T>A (n.*2772+69T>A) n.735+69T>A c.*1127+69T>A (n.*1127+69T>A) c.3549+69T>A (n.3549+69T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058340A>G | CA2574108335 | CACNA1S | c.3609+68T>C (n.3609+68T>C) c.*2772+68T>C (n.*2772+68T>C) n.735+68T>C c.*1127+68T>C (n.*1127+68T>C) c.3549+68T>C (n.3549+68T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058344T>A | CA2574108336 | CACNA1S | c.3609+64A>T (n.3609+64A>T) c.*2772+64A>T (n.*2772+64A>T) n.735+64A>T c.*1127+64A>T (n.*1127+64A>T) c.3549+64A>T (n.3549+64A>T) | |
| 1 | g.201058344T>C | CA2649760276 | CACNA1S | c.3609+64A>G (n.3609+64A>G) c.*2772+64A>G (n.*2772+64A>G) n.735+64A>G c.*1127+64A>G (n.*1127+64A>G) c.3549+64A>G (n.3549+64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058345C>T | CA2574108337 | CACNA1S | c.3609+63G>A (n.3609+63G>A) c.*2772+63G>A (n.*2772+63G>A) n.735+63G>A c.*1127+63G>A (n.*1127+63G>A) c.3549+63G>A (n.3549+63G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058347G>A | CA36005279 | CACNA1S | c.3609+61C>T (n.3609+61C>T) c.*2772+61C>T (n.*2772+61C>T) n.735+61C>T c.*1127+61C>T (n.*1127+61C>T) c.3549+61C>T (n.3549+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058347G= | CA1147651222 | CACNA1S | c.3609+61C= (n.3609+61C=) c.*2772+61C= (n.*2772+61C=) n.735+61C= c.*1127+61C= (n.*1127+61C=) c.3549+61C= (n.3549+61C=) | |
| 1 | g.201058347G>T | CA2649760278 | CACNA1S | c.3609+61C>A (n.3609+61C>A) c.*2772+61C>A (n.*2772+61C>A) n.735+61C>A c.*1127+61C>A (n.*1127+61C>A) c.3549+61C>A (n.3549+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058348T>C | CA1011174647 | CACNA1S | c.3609+60A>G (n.3609+60A>G) c.*2772+60A>G (n.*2772+60A>G) n.735+60A>G c.*1127+60A>G (n.*1127+60A>G) c.3549+60A>G (n.3549+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058348T= | CA1219577584 | CACNA1S | c.3609+60A= (n.3609+60A=) c.*2772+60A= (n.*2772+60A=) n.735+60A= c.*1127+60A= (n.*1127+60A=) c.3549+60A= (n.3549+60A=) | |
| 1 | g.201058349G>A | CA2574108339 | CACNA1S | c.3609+59C>T (n.3609+59C>T) c.*2772+59C>T (n.*2772+59C>T) n.735+59C>T c.*1127+59C>T (n.*1127+59C>T) c.3549+59C>T (n.3549+59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058349G>C | CA36005282 | CACNA1S | c.3609+59C>G (n.3609+59C>G) c.*2772+59C>G (n.*2772+59C>G) n.735+59C>G c.*1127+59C>G (n.*1127+59C>G) c.3549+59C>G (n.3549+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058349G= | CA1219577585 | CACNA1S | c.3609+59C= (n.3609+59C=) c.*2772+59C= (n.*2772+59C=) n.735+59C= c.*1127+59C= (n.*1127+59C=) c.3549+59C= (n.3549+59C=) | |
| 1 | g.201058349G>T | CA2574108340 | CACNA1S | c.3609+59C>A (n.3609+59C>A) c.*2772+59C>A (n.*2772+59C>A) n.735+59C>A c.*1127+59C>A (n.*1127+59C>A) c.3549+59C>A (n.3549+59C>A) | |
| 1 | g.201058350G>A | CA528313738 | CACNA1S | c.3609+58C>T (n.3609+58C>T) c.*2772+58C>T (n.*2772+58C>T) n.735+58C>T c.*1127+58C>T (n.*1127+58C>T) c.3549+58C>T (n.3549+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058350G= | CA1219577586 | CACNA1S | c.3609+58C= (n.3609+58C=) c.*2772+58C= (n.*2772+58C=) n.735+58C= c.*1127+58C= (n.*1127+58C=) c.3549+58C= (n.3549+58C=) | |
| 1 | g.201058350G>T | CA2649760279 | CACNA1S | c.3609+58C>A (n.3609+58C>A) c.*2772+58C>A (n.*2772+58C>A) n.735+58C>A c.*1127+58C>A (n.*1127+58C>A) c.3549+58C>A (n.3549+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058351A>G | CA2574108343 | CACNA1S | c.3609+57T>C (n.3609+57T>C) c.*2772+57T>C (n.*2772+57T>C) n.735+57T>C c.*1127+57T>C (n.*1127+57T>C) c.3549+57T>C (n.3549+57T>C) | |
| 1 | g.201058352T>C | CA730074467 | CACNA1S | c.3609+56A>G (n.3609+56A>G) c.*2772+56A>G (n.*2772+56A>G) n.735+56A>G c.*1127+56A>G (n.*1127+56A>G) c.3549+56A>G (n.3549+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058352T= | CA1219577587 | CACNA1S | c.3609+56A= (n.3609+56A=) c.*2772+56A= (n.*2772+56A=) n.735+56A= c.*1127+56A= (n.*1127+56A=) c.3549+56A= (n.3549+56A=) | |
| 1 | g.201058353T>G | CA1011174653 | CACNA1S | c.3609+55A>C (n.3609+55A>C) c.*2772+55A>C (n.*2772+55A>C) n.735+55A>C c.*1127+55A>C (n.*1127+55A>C) c.3549+55A>C (n.3549+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058353T= | CA1219577588 | CACNA1S | c.3609+55A= (n.3609+55A=) c.*2772+55A= (n.*2772+55A=) n.735+55A= c.*1127+55A= (n.*1127+55A=) c.3549+55A= (n.3549+55A=) | |
| 1 | g.201058354G>T | CA2649760281 | CACNA1S | c.3609+54C>A (n.3609+54C>A) c.*2772+54C>A (n.*2772+54C>A) n.735+54C>A c.*1127+54C>A (n.*1127+54C>A) c.3549+54C>A (n.3549+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058356A>G | CA2574108347 | CACNA1S | c.3609+52T>C (n.3609+52T>C) c.*2772+52T>C (n.*2772+52T>C) n.735+52T>C c.*1127+52T>C (n.*1127+52T>C) c.3549+52T>C (n.3549+52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058359C= | CA1144164806 | CACNA1S | c.3609+49G= (n.3609+49G=) c.*2772+49G= (n.*2772+49G=) n.735+49G= c.*1127+49G= (n.*1127+49G=) c.3549+49G= (n.3549+49G=) | |
| 1 | g.201058359C>T | CA082650 | CACNA1S | c.3609+49G>A (n.3609+49G>A) c.*2772+49G>A (n.*2772+49G>A) n.735+49G>A c.*1127+49G>A (n.*1127+49G>A) c.3549+49G>A (n.3549+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058360A>T | CA2649760282 | CACNA1S | c.3609+48T>A (n.3609+48T>A) c.*2772+48T>A (n.*2772+48T>A) n.735+48T>A c.*1127+48T>A (n.*1127+48T>A) c.3549+48T>A (n.3549+48T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058361T>C | CA082649 | CACNA1S | c.3609+47A>G (n.3609+47A>G) c.*2772+47A>G (n.*2772+47A>G) n.735+47A>G c.*1127+47A>G (n.*1127+47A>G) c.3549+47A>G (n.3549+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058361T= | CA1219577589 | CACNA1S | c.3609+47A= (n.3609+47A=) c.*2772+47A= (n.*2772+47A=) n.735+47A= c.*1127+47A= (n.*1127+47A=) c.3549+47A= (n.3549+47A=) | |
| 1 | g.201058362G>A | CA2649760284 | CACNA1S | c.3609+46C>T (n.3609+46C>T) c.*2772+46C>T (n.*2772+46C>T) n.735+46C>T c.*1127+46C>T (n.*1127+46C>T) c.3549+46C>T (n.3549+46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058362G>T | CA2649760286 | CACNA1S | c.3609+46C>A (n.3609+46C>A) c.*2772+46C>A (n.*2772+46C>A) n.735+46C>A c.*1127+46C>A (n.*1127+46C>A) c.3549+46C>A (n.3549+46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058363C= | CA1219577590 | CACNA1S | c.3609+45G= (n.3609+45G=) c.*2772+45G= (n.*2772+45G=) n.735+45G= c.*1127+45G= (n.*1127+45G=) c.3549+45G= (n.3549+45G=) | |
| 1 | g.201058363C>T | CA528313742 | CACNA1S | c.3609+45G>A (n.3609+45G>A) c.*2772+45G>A (n.*2772+45G>A) n.735+45G>A c.*1127+45G>A (n.*1127+45G>A) c.3549+45G>A (n.3549+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058364T>C | CA730074472 | CACNA1S | c.3609+44A>G (n.3609+44A>G) c.*2772+44A>G (n.*2772+44A>G) n.735+44A>G c.*1127+44A>G (n.*1127+44A>G) c.3549+44A>G (n.3549+44A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201058364T= | CA1219577591 | CACNA1S | c.3609+44A= (n.3609+44A=) c.*2772+44A= (n.*2772+44A=) n.735+44A= c.*1127+44A= (n.*1127+44A=) c.3549+44A= (n.3549+44A=) | |
| 1 | g.201058366T>C | CA082647 | CACNA1S | c.3609+42A>G (n.3609+42A>G) c.*2772+42A>G (n.*2772+42A>G) n.735+42A>G c.*1127+42A>G (n.*1127+42A>G) c.3549+42A>G (n.3549+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058366T= | CA1143707256 | CACNA1S | c.3609+42A= (n.3609+42A=) c.*2772+42A= (n.*2772+42A=) n.735+42A= c.*1127+42A= (n.*1127+42A=) c.3549+42A= (n.3549+42A=) | |
| 1 | g.201058367T>C | CA2649760291 | CACNA1S | c.3609+41A>G (n.3609+41A>G) c.*2772+41A>G (n.*2772+41A>G) n.735+41A>G c.*1127+41A>G (n.*1127+41A>G) c.3549+41A>G (n.3549+41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058368G>T | CA2649760293 | CACNA1S | c.3609+40C>A (n.3609+40C>A) c.*2772+40C>A (n.*2772+40C>A) n.735+40C>A c.*1127+40C>A (n.*1127+40C>A) c.3549+40C>A (n.3549+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058369G>A | CA2649760294 | CACNA1S | c.3609+39C>T (n.3609+39C>T) c.*2772+39C>T (n.*2772+39C>T) n.735+39C>T c.*1127+39C>T (n.*1127+39C>T) c.3549+39C>T (n.3549+39C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058370G>T | CA2649760295 | CACNA1S | c.3609+38C>A (n.3609+38C>A) c.*2772+38C>A (n.*2772+38C>A) n.735+38C>A c.*1127+38C>A (n.*1127+38C>A) c.3549+38C>A (n.3549+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058371C>T | CA2649760296 | CACNA1S | c.3609+37G>A (n.3609+37G>A) c.*2772+37G>A (n.*2772+37G>A) n.735+37G>A c.*1127+37G>A (n.*1127+37G>A) c.3549+37G>A (n.3549+37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058372C= | CA1219577592 | CACNA1S | c.3609+36G= (n.3609+36G=) c.*2772+36G= (n.*2772+36G=) n.735+36G= c.*1127+36G= (n.*1127+36G=) c.3549+36G= (n.3549+36G=) | |
| 1 | g.201058372C>T | CA528313743 | CACNA1S | c.3609+36G>A (n.3609+36G>A) c.*2772+36G>A (n.*2772+36G>A) n.735+36G>A c.*1127+36G>A (n.*1127+36G>A) c.3549+36G>A (n.3549+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058373C>A | CA082646 | CACNA1S | c.3609+35G>T (n.3609+35G>T) c.*2772+35G>T (n.*2772+35G>T) n.735+35G>T c.*1127+35G>T (n.*1127+35G>T) c.3549+35G>T (n.3549+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058373C= | CA1219577593 | CACNA1S | c.3609+35G= (n.3609+35G=) c.*2772+35G= (n.*2772+35G=) n.735+35G= c.*1127+35G= (n.*1127+35G=) c.3549+35G= (n.3549+35G=) | |
| 1 | g.201058373C>T | CA528313745 | CACNA1S | c.3609+35G>A (n.3609+35G>A) c.*2772+35G>A (n.*2772+35G>A) n.735+35G>A c.*1127+35G>A (n.*1127+35G>A) c.3549+35G>A (n.3549+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058374A= | CA1219577594 | CACNA1S | c.3609+34T= (n.3609+34T=) c.*2772+34T= (n.*2772+34T=) n.735+34T= c.*1127+34T= (n.*1127+34T=) c.3549+34T= (n.3549+34T=) | |
| 1 | g.201058374A>C | CA1219577595 | CACNA1S | c.3609+34T>G (n.3609+34T>G) c.*2772+34T>G (n.*2772+34T>G) n.735+34T>G c.*1127+34T>G (n.*1127+34T>G) c.3549+34T>G (n.3549+34T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058374A>G | CA082645 | CACNA1S | c.3609+34T>C (n.3609+34T>C) c.*2772+34T>C (n.*2772+34T>C) n.735+34T>C c.*1127+34T>C (n.*1127+34T>C) c.3549+34T>C (n.3549+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058375C>T | CA2649760302 | CACNA1S | c.3609+33G>A (n.3609+33G>A) c.*2772+33G>A (n.*2772+33G>A) n.735+33G>A c.*1127+33G>A (n.*1127+33G>A) c.3549+33G>A (n.3549+33G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058376C>A | CA730074477 | CACNA1S | c.3609+32G>T (n.3609+32G>T) c.*2772+32G>T (n.*2772+32G>T) n.735+32G>T c.*1127+32G>T (n.*1127+32G>T) c.3549+32G>T (n.3549+32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058376C= | CA1219577596 | CACNA1S | c.3609+32G= (n.3609+32G=) c.*2772+32G= (n.*2772+32G=) n.735+32G= c.*1127+32G= (n.*1127+32G=) c.3549+32G= (n.3549+32G=) | |
| 1 | g.201058376C>T | CA1219577597 | CACNA1S | c.3609+32G>A (n.3609+32G>A) c.*2772+32G>A (n.*2772+32G>A) n.735+32G>A c.*1127+32G>A (n.*1127+32G>A) c.3549+32G>A (n.3549+32G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201058377C>A | CA082643 | CACNA1S | c.3609+31G>T (n.3609+31G>T) c.*2772+31G>T (n.*2772+31G>T) n.735+31G>T c.*1127+31G>T (n.*1127+31G>T) c.3549+31G>T (n.3549+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058377C= | CA1219577598 | CACNA1S | c.3609+31G= (n.3609+31G=) c.*2772+31G= (n.*2772+31G=) n.735+31G= c.*1127+31G= (n.*1127+31G=) c.3549+31G= (n.3549+31G=) | |
| 1 | g.201058377C>G | CA082642 | CACNA1S | c.3609+31G>C (n.3609+31G>C) c.*2772+31G>C (n.*2772+31G>C) n.735+31G>C c.*1127+31G>C (n.*1127+31G>C) c.3549+31G>C (n.3549+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.201058378T>G | CA2649760307 | CACNA1S | c.3609+30A>C (n.3609+30A>C) c.*2772+30A>C (n.*2772+30A>C) n.735+30A>C c.*1127+30A>C (n.*1127+30A>C) c.3549+30A>C (n.3549+30A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058379A>G | CA2649760308 | CACNA1S | c.3609+29T>C (n.3609+29T>C) c.*2772+29T>C (n.*2772+29T>C) n.735+29T>C c.*1127+29T>C (n.*1127+29T>C) c.3549+29T>C (n.3549+29T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058380G>A | CA528313746 | CACNA1S | c.3609+28C>T (n.3609+28C>T) c.*2772+28C>T (n.*2772+28C>T) n.735+28C>T c.*1127+28C>T (n.*1127+28C>T) c.3549+28C>T (n.3549+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058380G= | CA1219577599 | CACNA1S | c.3609+28C= (n.3609+28C=) c.*2772+28C= (n.*2772+28C=) n.735+28C= c.*1127+28C= (n.*1127+28C=) c.3549+28C= (n.3549+28C=) | |
| 1 | g.201058380G>T | CA2574108349 | CACNA1S | c.3609+28C>A (n.3609+28C>A) c.*2772+28C>A (n.*2772+28C>A) n.735+28C>A c.*1127+28C>A (n.*1127+28C>A) c.3549+28C>A (n.3549+28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058381T>G | CA1219577601 | CACNA1S | c.3609+27A>C (n.3609+27A>C) c.*2772+27A>C (n.*2772+27A>C) n.735+27A>C c.*1127+27A>C (n.*1127+27A>C) c.3549+27A>C (n.3549+27A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058381T= | CA1219577600 | CACNA1S | c.3609+27A= (n.3609+27A=) c.*2772+27A= (n.*2772+27A=) n.735+27A= c.*1127+27A= (n.*1127+27A=) c.3549+27A= (n.3549+27A=) | |
| 1 | g.201058382G>T | CA2649760310 | CACNA1S | c.3609+26C>A (n.3609+26C>A) c.*2772+26C>A (n.*2772+26C>A) n.735+26C>A c.*1127+26C>A (n.*1127+26C>A) c.3549+26C>A (n.3549+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058384T>G | CA730074487 | CACNA1S | c.3609+24A>C (n.3609+24A>C) c.*2772+24A>C (n.*2772+24A>C) n.735+24A>C c.*1127+24A>C (n.*1127+24A>C) c.3549+24A>C (n.3549+24A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201058384T= | CA1219577602 | CACNA1S | c.3609+24A= (n.3609+24A=) c.*2772+24A= (n.*2772+24A=) n.735+24A= c.*1127+24A= (n.*1127+24A=) c.3549+24A= (n.3549+24A=) | |
| 1 | g.201058385G>A | CA730074488 | CACNA1S | c.3609+23C>T (n.3609+23C>T) c.*2772+23C>T (n.*2772+23C>T) n.735+23C>T c.*1127+23C>T (n.*1127+23C>T) c.3549+23C>T (n.3549+23C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201058385G= | CA1219577603 | CACNA1S | c.3609+23C= (n.3609+23C=) c.*2772+23C= (n.*2772+23C=) n.735+23C= c.*1127+23C= (n.*1127+23C=) c.3549+23C= (n.3549+23C=) | |
| 1 | g.201058385G>T | CA2649760311 | CACNA1S | c.3609+23C>A (n.3609+23C>A) c.*2772+23C>A (n.*2772+23C>A) n.735+23C>A c.*1127+23C>A (n.*1127+23C>A) c.3549+23C>A (n.3549+23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058386G>A | CA1219577605 | CACNA1S | c.3609+22C>T (n.3609+22C>T) c.*2772+22C>T (n.*2772+22C>T) n.735+22C>T c.*1127+22C>T (n.*1127+22C>T) c.3549+22C>T (n.3549+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058386G= | CA1219577604 | CACNA1S | c.3609+22C= (n.3609+22C=) c.*2772+22C= (n.*2772+22C=) n.735+22C= c.*1127+22C= (n.*1127+22C=) c.3549+22C= (n.3549+22C=) | |
| 1 | g.201058386G>T | CA2649760312 | CACNA1S | c.3609+22C>A (n.3609+22C>A) c.*2772+22C>A (n.*2772+22C>A) n.735+22C>A c.*1127+22C>A (n.*1127+22C>A) c.3549+22C>A (n.3549+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058386_201058387del | CA2606816752 | CACNA1S | c.3609+21_3609+22del (n.3609+21_3609+22del) c.*2772+21_*2772+22del (n.*2772+21_*2772+22del) n.735+21_735+22del c.*1127+21_*1127+22del (n.*1127+21_*1127+22del) c.3549+21_3549+22del (n.3549+21_3549+22del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058388_201058392delinsTCTGC | CA1219577606 | CACNA1S | c.3609+16_3609+20delinsGCAGA (n.3609+16_3609+20delinsGCAGA) c.*2772+16_*2772+20delinsGCAGA (n.*2772+16_*2772+20delinsGCAGA) n.735+16_735+20delinsGCAGA c.*1127+16_*1127+20delinsGCAGA (n.*1127+16_*1127+20delinsGCAGA) c.3549+16_3549+20delinsGCAGA (n.3549+16_3549+20delinsGCAGA) | |
| 1 | g.201058396_201058399dup | CA2649760313 | CACNA1S | c.3609+16_3609+19dup (n.3609+16_3609+19dup) c.*2772+16_*2772+19dup (n.*2772+16_*2772+19dup) n.735+16_735+19dup c.*1127+16_*1127+19dup (n.*1127+16_*1127+19dup) c.3549+16_3549+19dup (n.3549+16_3549+19dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058396_201058399del | CA1219577607 | CACNA1S | c.3609+16_3609+19del (n.3609+16_3609+19del) c.*2772+16_*2772+19del (n.*2772+16_*2772+19del) n.735+16_735+19del c.*1127+16_*1127+19del (n.*1127+16_*1127+19del) c.3549+16_3549+19del (n.3549+16_3549+19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058390T>C | CA2574108350 | CACNA1S | c.3609+18A>G (n.3609+18A>G) c.*2772+18A>G (n.*2772+18A>G) n.735+18A>G c.*1127+18A>G (n.*1127+18A>G) c.3549+18A>G (n.3549+18A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058391G>T | CA2649760315 | CACNA1S | c.3609+17C>A (n.3609+17C>A) c.*2772+17C>A (n.*2772+17C>A) n.735+17C>A c.*1127+17C>A (n.*1127+17C>A) c.3549+17C>A (n.3549+17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058392C>A | CA2649760316 | CACNA1S | c.3609+16G>T (n.3609+16G>T) c.*2772+16G>T (n.*2772+16G>T) n.735+16G>T c.*1127+16G>T (n.*1127+16G>T) c.3549+16G>T (n.3549+16G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058392C= | CA1219577608 | CACNA1S | c.3609+16G= (n.3609+16G=) c.*2772+16G= (n.*2772+16G=) n.735+16G= c.*1127+16G= (n.*1127+16G=) c.3549+16G= (n.3549+16G=) | |
| 1 | g.201058392C>G | CA1219577609 | CACNA1S | c.3609+16G>C (n.3609+16G>C) c.*2772+16G>C (n.*2772+16G>C) n.735+16G>C c.*1127+16G>C (n.*1127+16G>C) c.3549+16G>C (n.3549+16G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058392C>T | CA2649760318 | CACNA1S | c.3609+16G>A (n.3609+16G>A) c.*2772+16G>A (n.*2772+16G>A) n.735+16G>A c.*1127+16G>A (n.*1127+16G>A) c.3549+16G>A (n.3549+16G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058393C>T | CA2574108352 | CACNA1S | c.3609+15G>A (n.3609+15G>A) c.*2772+15G>A (n.*2772+15G>A) n.735+15G>A c.*1127+15G>A (n.*1127+15G>A) c.3549+15G>A (n.3549+15G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058396C>A | CA2574108353 | CACNA1S | c.3609+12G>T (n.3609+12G>T) c.*2772+12G>T (n.*2772+12G>T) n.735+12G>T c.*1127+12G>T (n.*1127+12G>T) c.3549+12G>T (n.3549+12G>T) | |
| 1 | g.201058396C= | CA1219577610 | CACNA1S | c.3609+12G= (n.3609+12G=) c.*2772+12G= (n.*2772+12G=) n.735+12G= c.*1127+12G= (n.*1127+12G=) c.3549+12G= (n.3549+12G=) | |
| 1 | g.201058396C>T | CA082639 | CACNA1S | c.3609+12G>A (n.3609+12G>A) c.*2772+12G>A (n.*2772+12G>A) n.735+12G>A c.*1127+12G>A (n.*1127+12G>A) c.3549+12G>A (n.3549+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058397del | CA2649760321 | CACNA1S | c.3609+12del (n.3609+12del) c.*2772+12del (n.*2772+12del) n.735+12del c.*1127+12del (n.*1127+12del) c.3549+12del (n.3549+12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201058397C= | CA1219577611 | CACNA1S | c.3609+11G= (n.3609+11G=) c.*2772+11G= (n.*2772+11G=) n.735+11G= c.*1127+11G= (n.*1127+11G=) c.3549+11G= (n.3549+11G=) | |
| 1 | g.201058397C>T | CA915941961 | CACNA1S | c.3609+11G>A (n.3609+11G>A) c.*2772+11G>A (n.*2772+11G>A) n.735+11G>A c.*1127+11G>A (n.*1127+11G>A) c.3549+11G>A (n.3549+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058398T>C | CA1219577612 | CACNA1S | c.3609+10A>G (n.3609+10A>G) c.*2772+10A>G (n.*2772+10A>G) n.735+10A>G c.*1127+10A>G (n.*1127+10A>G) c.3549+10A>G (n.3549+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058398T= | CA1219577613 | CACNA1S | c.3609+10A= (n.3609+10A=) c.*2772+10A= (n.*2772+10A=) n.735+10A= c.*1127+10A= (n.*1127+10A=) c.3549+10A= (n.3549+10A=) | |
| 1 | g.201058401_201058405delinsTACTC | CA1219577614 | CACNA1S | c.3609+3_3609+7delinsGAGTA (n.3609+3_3609+7delinsGAGTA) c.*2772+3_*2772+7delinsGAGTA (n.*2772+3_*2772+7delinsGAGTA) n.735+3_735+7delinsGAGTA c.*1127+3_*1127+7delinsGAGTA (n.*1127+3_*1127+7delinsGAGTA) c.3549+3_3549+7delinsGAGTA (n.3549+3_3549+7delinsGAGTA) | |
| 1 | g.201058402A= | CA1219577615 | CACNA1S | c.3609+6T= (n.3609+6T=) c.*2772+6T= (n.*2772+6T=) n.735+6T= c.*1127+6T= (n.*1127+6T=) c.3549+6T= (n.3549+6T=) | |
| 1 | g.201058402A>G | CA528313747 | CACNA1S | c.3609+6T>C (n.3609+6T>C) c.*2772+6T>C (n.*2772+6T>C) n.735+6T>C c.*1127+6T>C (n.*1127+6T>C) c.3549+6T>C (n.3549+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058402A>T | CA2649760334 | CACNA1S | c.3609+6T>A (n.3609+6T>A) c.*2772+6T>A (n.*2772+6T>A) n.735+6T>A c.*1127+6T>A (n.*1127+6T>A) c.3549+6T>A (n.3549+6T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.201058404_201058407del | CA1011174673 | CACNA1S | c.3609+3_3609+6del (n.3609+3_3609+6del) c.*2772+3_*2772+6del (n.*2772+3_*2772+6del) n.735+3_735+6del c.*1127+3_*1127+6del (n.*1127+3_*1127+6del) c.3549+3_3549+6del (n.3549+3_3549+6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058406A>C | CA344157277 | CACNA1S | c.3609+2T>G (n.3609+2T>G) c.*2772+2T>G (n.*2772+2T>G) n.735+2T>G c.*1127+2T>G (n.*1127+2T>G) c.3549+2T>G (n.3549+2T>G) | |
| 1 | g.201058406A>G | CA344157278 | CACNA1S | c.3609+2T>C (n.3609+2T>C) c.*2772+2T>C (n.*2772+2T>C) n.735+2T>C c.*1127+2T>C (n.*1127+2T>C) c.3549+2T>C (n.3549+2T>C) | |
| 1 | g.201058406A>T | CA344157287 | CACNA1S | c.3609+2T>A (n.3609+2T>A) c.*2772+2T>A (n.*2772+2T>A) n.735+2T>A c.*1127+2T>A (n.*1127+2T>A) c.3549+2T>A (n.3549+2T>A) | |
| 1 | g.201058406dup | CA422719821 | CACNA1S | c.3609+2dup (n.3609+2dup) c.*2772+2dup (n.*2772+2dup) n.735+2dup c.*1127+2dup (n.*1127+2dup) c.3549+2dup (n.3549+2dup) | |
| 1 | g.201058407C>A | CA344157288 | CACNA1S | c.3609+1G>T (n.3609+1G>T) c.*2772+1G>T (n.*2772+1G>T) n.735+1G>T c.*1127+1G>T (n.*1127+1G>T) c.3549+1G>T (n.3549+1G>T) | |
| 1 | g.201058407C= | CA1219577616 | CACNA1S | c.3609+1G= (n.3609+1G=) c.*2772+1G= (n.*2772+1G=) n.735+1G= c.*1127+1G= (n.*1127+1G=) c.3549+1G= (n.3549+1G=) | |
| 1 | g.201058407C>G | CA16609710 | CACNA1S | c.3609+1G>C (n.3609+1G>C) c.*2772+1G>C (n.*2772+1G>C) n.735+1G>C c.*1127+1G>C (n.*1127+1G>C) c.3549+1G>C (n.3549+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201058407C>T | CA082641 | CACNA1S | c.3609+1G>A (n.3609+1G>A) c.*2772+1G>A (n.*2772+1G>A) n.735+1G>A c.*1127+1G>A (n.*1127+1G>A) c.3549+1G>A (n.3549+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.201058408G>A | CA082652 | CACNA1S | c.3609C>T (p.Asp1203=) c.*2772C>T (n.*2772C>T) n.735C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.3549C>T (p.Asp1183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201058408G>C | CA344157299 | CACNA1S | c.3609C>G (p.Asp1203Glu) c.*2772C>G (n.*2772C>G) n.735C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.3549C>G (p.Asp1183Glu) | ClinVar |
| 1 | g.201058408G= | CA1143987097 | CACNA1S | c.3609C= (p.Asp1203=) c.*2772C= (n.*2772C=) n.735C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.3549C= (p.Asp1183=) | |
| 1 | g.201058408G>T | CA344157291 | CACNA1S | c.3609C>A (p.Asp1203Glu) c.*2772C>A (n.*2772C>A) n.735C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.3549C>A (p.Asp1183Glu) | gnomAD v4 |