Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201058203C>A | CA1219577510 | CACNA1S | c.3609+205G>T (n.3609+205G>T) c.*2772+205G>T (n.*2772+205G>T) n.735+205G>T c.*1127+205G>T (n.*1127+205G>T) c.3549+205G>T (n.3549+205G>T) | dbSNP |
1 | g.201058203C= | CA1219577511 | CACNA1S | c.3609+205G= (n.3609+205G=) c.*2772+205G= (n.*2772+205G=) n.735+205G= c.*1127+205G= (n.*1127+205G=) c.3549+205G= (n.3549+205G=) | |
1 | g.201058203C>G | CA730074400 | CACNA1S | c.3609+205G>C (n.3609+205G>C) c.*2772+205G>C (n.*2772+205G>C) n.735+205G>C c.*1127+205G>C (n.*1127+205G>C) c.3549+205G>C (n.3549+205G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058203C>T | CA528313680 | CACNA1S | c.3609+205G>A (n.3609+205G>A) c.*2772+205G>A (n.*2772+205G>A) n.735+205G>A c.*1127+205G>A (n.*1127+205G>A) c.3549+205G>A (n.3549+205G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.201058204C= | CA1219577512 | CACNA1S | c.3609+204G= (n.3609+204G=) c.*2772+204G= (n.*2772+204G=) n.735+204G= c.*1127+204G= (n.*1127+204G=) c.3549+204G= (n.3549+204G=) | |
1 | g.201058204C>T | CA1219577513 | CACNA1S | c.3609+204G>A (n.3609+204G>A) c.*2772+204G>A (n.*2772+204G>A) n.735+204G>A c.*1127+204G>A (n.*1127+204G>A) c.3549+204G>A (n.3549+204G>A) | dbSNP |
1 | g.201058205A= | CA1219577514 | CACNA1S | c.3609+203T= (n.3609+203T=) c.*2772+203T= (n.*2772+203T=) n.735+203T= c.*1127+203T= (n.*1127+203T=) c.3549+203T= (n.3549+203T=) | |
1 | g.201058206T>A | CA646357926 | CACNA1S | c.3609+202A>T (n.3609+202A>T) c.*2772+202A>T (n.*2772+202A>T) n.735+202A>T c.*1127+202A>T (n.*1127+202A>T) c.3549+202A>T (n.3549+202A>T) | COSMIC |
1 | g.201058206T>C | CA36005210 | CACNA1S | c.3609+202A>G (n.3609+202A>G) c.*2772+202A>G (n.*2772+202A>G) n.735+202A>G c.*1127+202A>G (n.*1127+202A>G) c.3549+202A>G (n.3549+202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058206T= | CA1146264418 | CACNA1S | c.3609+202A= (n.3609+202A=) c.*2772+202A= (n.*2772+202A=) n.735+202A= c.*1127+202A= (n.*1127+202A=) c.3549+202A= (n.3549+202A=) | |
1 | g.201058207dup | CA1011174600 | CACNA1S | c.3609+202dup (n.3609+202dup) c.*2772+202dup (n.*2772+202dup) n.735+202dup c.*1127+202dup (n.*1127+202dup) c.3549+202dup (n.3549+202dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058208G>A | CA730074405 | CACNA1S | c.3609+200C>T (n.3609+200C>T) c.*2772+200C>T (n.*2772+200C>T) n.735+200C>T c.*1127+200C>T (n.*1127+200C>T) c.3549+200C>T (n.3549+200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058208G= | CA1219577515 | CACNA1S | c.3609+200C= (n.3609+200C=) c.*2772+200C= (n.*2772+200C=) n.735+200C= c.*1127+200C= (n.*1127+200C=) c.3549+200C= (n.3549+200C=) | |
1 | g.201058210G>A | CA36005213 | CACNA1S | c.3609+198C>T (n.3609+198C>T) c.*2772+198C>T (n.*2772+198C>T) n.735+198C>T c.*1127+198C>T (n.*1127+198C>T) c.3549+198C>T (n.3549+198C>T) | dbSNP |
1 | g.201058210G= | CA1219577516 | CACNA1S | c.3609+198C= (n.3609+198C=) c.*2772+198C= (n.*2772+198C=) n.735+198C= c.*1127+198C= (n.*1127+198C=) c.3549+198C= (n.3549+198C=) | |
1 | g.201058210G>T | CA730074410 | CACNA1S | c.3609+198C>A (n.3609+198C>A) c.*2772+198C>A (n.*2772+198C>A) n.735+198C>A c.*1127+198C>A (n.*1127+198C>A) c.3549+198C>A (n.3549+198C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058212C>A | CA1219577518 | CACNA1S | c.3609+196G>T (n.3609+196G>T) c.*2772+196G>T (n.*2772+196G>T) n.735+196G>T c.*1127+196G>T (n.*1127+196G>T) c.3549+196G>T (n.3549+196G>T) | dbSNP |
1 | g.201058212C= | CA1219577517 | CACNA1S | c.3609+196G= (n.3609+196G=) c.*2772+196G= (n.*2772+196G=) n.735+196G= c.*1127+196G= (n.*1127+196G=) c.3549+196G= (n.3549+196G=) | |
1 | g.201058213C= | CA1219577519 | CACNA1S | c.3609+195G= (n.3609+195G=) c.*2772+195G= (n.*2772+195G=) n.735+195G= c.*1127+195G= (n.*1127+195G=) c.3549+195G= (n.3549+195G=) | |
1 | g.201058213C>T | CA1011174603 | CACNA1S | c.3609+195G>A (n.3609+195G>A) c.*2772+195G>A (n.*2772+195G>A) n.735+195G>A c.*1127+195G>A (n.*1127+195G>A) c.3549+195G>A (n.3549+195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058215C= | CA1219577520 | CACNA1S | c.3609+193G= (n.3609+193G=) c.*2772+193G= (n.*2772+193G=) n.735+193G= c.*1127+193G= (n.*1127+193G=) c.3549+193G= (n.3549+193G=) | |
1 | g.201058215C>T | CA1219577521 | CACNA1S | c.3609+193G>A (n.3609+193G>A) c.*2772+193G>A (n.*2772+193G>A) n.735+193G>A c.*1127+193G>A (n.*1127+193G>A) c.3549+193G>A (n.3549+193G>A) | dbSNP |
1 | g.201058216C= | CA1147387044 | CACNA1S | c.3609+192G= (n.3609+192G=) c.*2772+192G= (n.*2772+192G=) n.735+192G= c.*1127+192G= (n.*1127+192G=) c.3549+192G= (n.3549+192G=) | |
1 | g.201058216C>T | CA36005214 | CACNA1S | c.3609+192G>A (n.3609+192G>A) c.*2772+192G>A (n.*2772+192G>A) n.735+192G>A c.*1127+192G>A (n.*1127+192G>A) c.3549+192G>A (n.3549+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058221A= | CA1219577522 | CACNA1S | c.3609+187T= (n.3609+187T=) c.*2772+187T= (n.*2772+187T=) n.735+187T= c.*1127+187T= (n.*1127+187T=) c.3549+187T= (n.3549+187T=) | |
1 | g.201058222T>C | CA528313681 | CACNA1S | c.3609+186A>G (n.3609+186A>G) c.*2772+186A>G (n.*2772+186A>G) n.735+186A>G c.*1127+186A>G (n.*1127+186A>G) c.3549+186A>G (n.3549+186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058222T= | CA1219577524 | CACNA1S | c.3609+186A= (n.3609+186A=) c.*2772+186A= (n.*2772+186A=) n.735+186A= c.*1127+186A= (n.*1127+186A=) c.3549+186A= (n.3549+186A=) | |
1 | g.201058222dup | CA1219577523 | CACNA1S | c.3609+186dup (n.3609+186dup) c.*2772+186dup (n.*2772+186dup) n.735+186dup c.*1127+186dup (n.*1127+186dup) c.3549+186dup (n.3549+186dup) | dbSNP |
1 | g.201058223C>A | CA2747336173 | CACNA1S | c.3609+185G>T (n.3609+185G>T) c.*2772+185G>T (n.*2772+185G>T) n.735+185G>T c.*1127+185G>T (n.*1127+185G>T) c.3549+185G>T (n.3549+185G>T) | |
1 | g.201058224T>C | CA1219577526 | CACNA1S | c.3609+184A>G (n.3609+184A>G) c.*2772+184A>G (n.*2772+184A>G) n.735+184A>G c.*1127+184A>G (n.*1127+184A>G) c.3549+184A>G (n.3549+184A>G) | dbSNP |
1 | g.201058224T= | CA1219577527 | CACNA1S | c.3609+184A= (n.3609+184A=) c.*2772+184A= (n.*2772+184A=) n.735+184A= c.*1127+184A= (n.*1127+184A=) c.3549+184A= (n.3549+184A=) | |
1 | g.201058224_201058226delinsTGA | CA1219577525 | CACNA1S | c.3609+182_3609+184delinsTCA (n.3609+182_3609+184delinsTCA) c.*2772+182_*2772+184delinsTCA (n.*2772+182_*2772+184delinsTCA) n.735+182_735+184delinsTCA c.*1127+182_*1127+184delinsTCA (n.*1127+182_*1127+184delinsTCA) c.3549+182_3549+184delinsTCA (n.3549+182_3549+184delinsTCA) | |
1 | g.201058225G>A | CA528313682 | CACNA1S | c.3609+183C>T (n.3609+183C>T) c.*2772+183C>T (n.*2772+183C>T) n.735+183C>T c.*1127+183C>T (n.*1127+183C>T) c.3549+183C>T (n.3549+183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058225G= | CA1219577528 | CACNA1S | c.3609+183C= (n.3609+183C=) c.*2772+183C= (n.*2772+183C=) n.735+183C= c.*1127+183C= (n.*1127+183C=) c.3549+183C= (n.3549+183C=) | |
1 | g.201058226_201058227del | CA1011174607 | CACNA1S | c.3609+182_3609+183del (n.3609+182_3609+183del) c.*2772+182_*2772+183del (n.*2772+182_*2772+183del) n.735+182_735+183del c.*1127+182_*1127+183del (n.*1127+182_*1127+183del) c.3549+182_3549+183del (n.3549+182_3549+183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058226A= | CA1219577529 | CACNA1S | c.3609+182T= (n.3609+182T=) c.*2772+182T= (n.*2772+182T=) n.735+182T= c.*1127+182T= (n.*1127+182T=) c.3549+182T= (n.3549+182T=) | |
1 | g.201058226A>G | CA1219577530 | CACNA1S | c.3609+182T>C (n.3609+182T>C) c.*2772+182T>C (n.*2772+182T>C) n.735+182T>C c.*1127+182T>C (n.*1127+182T>C) c.3549+182T>C (n.3549+182T>C) | dbSNP |
1 | g.201058229T>C | CA36005215 | CACNA1S | c.3609+179A>G (n.3609+179A>G) c.*2772+179A>G (n.*2772+179A>G) n.735+179A>G c.*1127+179A>G (n.*1127+179A>G) c.3549+179A>G (n.3549+179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058229T= | CA1219577531 | CACNA1S | c.3609+179A= (n.3609+179A=) c.*2772+179A= (n.*2772+179A=) n.735+179A= c.*1127+179A= (n.*1127+179A=) c.3549+179A= (n.3549+179A=) | |
1 | g.201058230A= | CA1219577532 | CACNA1S | c.3609+178T= (n.3609+178T=) c.*2772+178T= (n.*2772+178T=) n.735+178T= c.*1127+178T= (n.*1127+178T=) c.3549+178T= (n.3549+178T=) | |
1 | g.201058230A>C | CA1219577533 | CACNA1S | c.3609+178T>G (n.3609+178T>G) c.*2772+178T>G (n.*2772+178T>G) n.735+178T>G c.*1127+178T>G (n.*1127+178T>G) c.3549+178T>G (n.3549+178T>G) | dbSNP |
1 | g.201058231C= | CA1145850155 | CACNA1S | c.3609+177G= (n.3609+177G=) c.*2772+177G= (n.*2772+177G=) n.735+177G= c.*1127+177G= (n.*1127+177G=) c.3549+177G= (n.3549+177G=) | |
1 | g.201058231C>T | CA36005217 | CACNA1S | c.3609+177G>A (n.3609+177G>A) c.*2772+177G>A (n.*2772+177G>A) n.735+177G>A c.*1127+177G>A (n.*1127+177G>A) c.3549+177G>A (n.3549+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058234C= | CA1219577534 | CACNA1S | c.3609+174G= (n.3609+174G=) c.*2772+174G= (n.*2772+174G=) n.735+174G= c.*1127+174G= (n.*1127+174G=) c.3549+174G= (n.3549+174G=) | |
1 | g.201058234C>T | CA1219577535 | CACNA1S | c.3609+174G>A (n.3609+174G>A) c.*2772+174G>A (n.*2772+174G>A) n.735+174G>A c.*1127+174G>A (n.*1127+174G>A) c.3549+174G>A (n.3549+174G>A) | dbSNP |
1 | g.201058235T>A | CA730074418 | CACNA1S | c.3609+173A>T (n.3609+173A>T) c.*2772+173A>T (n.*2772+173A>T) n.735+173A>T c.*1127+173A>T (n.*1127+173A>T) c.3549+173A>T (n.3549+173A>T) | dbSNP |
1 | g.201058235T= | CA1219577536 | CACNA1S | c.3609+173A= (n.3609+173A=) c.*2772+173A= (n.*2772+173A=) n.735+173A= c.*1127+173A= (n.*1127+173A=) c.3549+173A= (n.3549+173A=) | |
1 | g.201058236C>A | CA2747336174 | CACNA1S | c.3609+172G>T (n.3609+172G>T) c.*2772+172G>T (n.*2772+172G>T) n.735+172G>T c.*1127+172G>T (n.*1127+172G>T) c.3549+172G>T (n.3549+172G>T) | |
1 | g.201058238G>A | CA528313683 | CACNA1S | c.3609+170C>T (n.3609+170C>T) c.*2772+170C>T (n.*2772+170C>T) n.735+170C>T c.*1127+170C>T (n.*1127+170C>T) c.3549+170C>T (n.3549+170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058238G= | CA1219577537 | CACNA1S | c.3609+170C= (n.3609+170C=) c.*2772+170C= (n.*2772+170C=) n.735+170C= c.*1127+170C= (n.*1127+170C=) c.3549+170C= (n.3549+170C=) | |
1 | g.201058239C= | CA1219577538 | CACNA1S | c.3609+169G= (n.3609+169G=) c.*2772+169G= (n.*2772+169G=) n.735+169G= c.*1127+169G= (n.*1127+169G=) c.3549+169G= (n.3549+169G=) | |
1 | g.201058239C>T | CA730074421 | CACNA1S | c.3609+169G>A (n.3609+169G>A) c.*2772+169G>A (n.*2772+169G>A) n.735+169G>A c.*1127+169G>A (n.*1127+169G>A) c.3549+169G>A (n.3549+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058240C= | CA1219577539 | CACNA1S | c.3609+168G= (n.3609+168G=) c.*2772+168G= (n.*2772+168G=) n.735+168G= c.*1127+168G= (n.*1127+168G=) c.3549+168G= (n.3549+168G=) | |
1 | g.201058240C>T | CA36005228 | CACNA1S | c.3609+168G>A (n.3609+168G>A) c.*2772+168G>A (n.*2772+168G>A) n.735+168G>A c.*1127+168G>A (n.*1127+168G>A) c.3549+168G>A (n.3549+168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058245A= | CA1219577540 | CACNA1S | c.3609+163T= (n.3609+163T=) c.*2772+163T= (n.*2772+163T=) n.735+163T= c.*1127+163T= (n.*1127+163T=) c.3549+163T= (n.3549+163T=) | |
1 | g.201058245A>G | CA1219577541 | CACNA1S | c.3609+163T>C (n.3609+163T>C) c.*2772+163T>C (n.*2772+163T>C) n.735+163T>C c.*1127+163T>C (n.*1127+163T>C) c.3549+163T>C (n.3549+163T>C) | dbSNP |
1 | g.201058248A= | CA1219577542 | CACNA1S | c.3609+160T= (n.3609+160T=) c.*2772+160T= (n.*2772+160T=) n.735+160T= c.*1127+160T= (n.*1127+160T=) c.3549+160T= (n.3549+160T=) | |
1 | g.201058248A>G | CA36005232 | CACNA1S | c.3609+160T>C (n.3609+160T>C) c.*2772+160T>C (n.*2772+160T>C) n.735+160T>C c.*1127+160T>C (n.*1127+160T>C) c.3549+160T>C (n.3549+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058252T>C | CA1011174613 | CACNA1S | c.3609+156A>G (n.3609+156A>G) c.*2772+156A>G (n.*2772+156A>G) n.735+156A>G c.*1127+156A>G (n.*1127+156A>G) c.3549+156A>G (n.3549+156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058252T= | CA1219577543 | CACNA1S | c.3609+156A= (n.3609+156A=) c.*2772+156A= (n.*2772+156A=) n.735+156A= c.*1127+156A= (n.*1127+156A=) c.3549+156A= (n.3549+156A=) | |
1 | g.201058253A= | CA1219577544 | CACNA1S | c.3609+155T= (n.3609+155T=) c.*2772+155T= (n.*2772+155T=) n.735+155T= c.*1127+155T= (n.*1127+155T=) c.3549+155T= (n.3549+155T=) | |
1 | g.201058253A>G | CA1011174616 | CACNA1S | c.3609+155T>C (n.3609+155T>C) c.*2772+155T>C (n.*2772+155T>C) n.735+155T>C c.*1127+155T>C (n.*1127+155T>C) c.3549+155T>C (n.3549+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058254G>A | CA36005236 | CACNA1S | c.3609+154C>T (n.3609+154C>T) c.*2772+154C>T (n.*2772+154C>T) n.735+154C>T c.*1127+154C>T (n.*1127+154C>T) c.3549+154C>T (n.3549+154C>T) | dbSNP |
1 | g.201058254G>C | CA36005239 | CACNA1S | c.3609+154C>G (n.3609+154C>G) c.*2772+154C>G (n.*2772+154C>G) n.735+154C>G c.*1127+154C>G (n.*1127+154C>G) c.3549+154C>G (n.3549+154C>G) | dbSNP |
1 | g.201058254G= | CA1219577545 | CACNA1S | c.3609+154C= (n.3609+154C=) c.*2772+154C= (n.*2772+154C=) n.735+154C= c.*1127+154C= (n.*1127+154C=) c.3549+154C= (n.3549+154C=) | |
1 | g.201058254G>T | CA36005241 | CACNA1S | c.3609+154C>A (n.3609+154C>A) c.*2772+154C>A (n.*2772+154C>A) n.735+154C>A c.*1127+154C>A (n.*1127+154C>A) c.3549+154C>A (n.3549+154C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058257C>A | CA2649760205 | CACNA1S | c.3609+151G>T (n.3609+151G>T) c.*2772+151G>T (n.*2772+151G>T) n.735+151G>T c.*1127+151G>T (n.*1127+151G>T) c.3549+151G>T (n.3549+151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201058257C>T | CA2649760206 | CACNA1S | c.3609+151G>A (n.3609+151G>A) c.*2772+151G>A (n.*2772+151G>A) n.735+151G>A c.*1127+151G>A (n.*1127+151G>A) c.3549+151G>A (n.3549+151G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201058261G>A | CA2649760210 | CACNA1S | c.3609+147C>T (n.3609+147C>T) c.*2772+147C>T (n.*2772+147C>T) n.735+147C>T c.*1127+147C>T (n.*1127+147C>T) c.3549+147C>T (n.3549+147C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201058261G>T | CA2649760209 | CACNA1S | c.3609+147C>A (n.3609+147C>A) c.*2772+147C>A (n.*2772+147C>A) n.735+147C>A c.*1127+147C>A (n.*1127+147C>A) c.3549+147C>A (n.3549+147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201058262A= | CA1219577546 | CACNA1S | c.3609+146T= (n.3609+146T=) c.*2772+146T= (n.*2772+146T=) n.735+146T= c.*1127+146T= (n.*1127+146T=) c.3549+146T= (n.3549+146T=) | |
1 | g.201058262A>G | CA1219577547 | CACNA1S | c.3609+146T>C (n.3609+146T>C) c.*2772+146T>C (n.*2772+146T>C) n.735+146T>C c.*1127+146T>C (n.*1127+146T>C) c.3549+146T>C (n.3549+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201058263G>A | CA1219577549 | CACNA1S | c.3609+145C>T (n.3609+145C>T) c.*2772+145C>T (n.*2772+145C>T) n.735+145C>T c.*1127+145C>T (n.*1127+145C>T) c.3549+145C>T (n.3549+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201058263G= | CA1219577548 | CACNA1S | c.3609+145C= (n.3609+145C=) c.*2772+145C= (n.*2772+145C=) n.735+145C= c.*1127+145C= (n.*1127+145C=) c.3549+145C= (n.3549+145C=) | |
1 | g.201058263G>T | CA2649760212 | CACNA1S | c.3609+145C>A (n.3609+145C>A) c.*2772+145C>A (n.*2772+145C>A) n.735+145C>A c.*1127+145C>A (n.*1127+145C>A) c.3549+145C>A (n.3549+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201058264G>T | CA2649760213 | CACNA1S | c.3609+144C>A (n.3609+144C>A) c.*2772+144C>A (n.*2772+144C>A) n.735+144C>A c.*1127+144C>A (n.*1127+144C>A) c.3549+144C>A (n.3549+144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201058265G>A | CA36005244 | CACNA1S | c.3609+143C>T (n.3609+143C>T) c.*2772+143C>T (n.*2772+143C>T) n.735+143C>T c.*1127+143C>T (n.*1127+143C>T) c.3549+143C>T (n.3549+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201058265G= | CA1219577550 | CACNA1S | c.3609+143C= (n.3609+143C=) c.*2772+143C= (n.*2772+143C=) n.735+143C= c.*1127+143C= (n.*1127+143C=) c.3549+143C= (n.3549+143C=) | |
1 | g.201058265G>T | CA2649760216 | CACNA1S | c.3609+143C>A (n.3609+143C>A) c.*2772+143C>A (n.*2772+143C>A) n.735+143C>A c.*1127+143C>A (n.*1127+143C>A) c.3549+143C>A (n.3549+143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201058266C>A | CA2649760217 | CACNA1S | c.3609+142G>T (n.3609+142G>T) c.*2772+142G>T (n.*2772+142G>T) n.735+142G>T c.*1127+142G>T (n.*1127+142G>T) c.3549+142G>T (n.3549+142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201058266C>T | CA2649760218 | CACNA1S | c.3609+142G>A (n.3609+142G>A) c.*2772+142G>A (n.*2772+142G>A) n.735+142G>A c.*1127+142G>A (n.*1127+142G>A) c.3549+142G>A (n.3549+142G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201058268G>A | CA730074435 | CACNA1S | c.3609+140C>T (n.3609+140C>T) c.*2772+140C>T (n.*2772+140C>T) n.735+140C>T c.*1127+140C>T (n.*1127+140C>T) c.3549+140C>T (n.3549+140C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201058268G>C | CA36005247 | CACNA1S | c.3609+140C>G (n.3609+140C>G) c.*2772+140C>G (n.*2772+140C>G) n.735+140C>G c.*1127+140C>G (n.*1127+140C>G) c.3549+140C>G (n.3549+140C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058268G= | CA1219577551 | CACNA1S | c.3609+140C= (n.3609+140C=) c.*2772+140C= (n.*2772+140C=) n.735+140C= c.*1127+140C= (n.*1127+140C=) c.3549+140C= (n.3549+140C=) | |
1 | g.201058268G>T | CA2649760219 | CACNA1S | c.3609+140C>A (n.3609+140C>A) c.*2772+140C>A (n.*2772+140C>A) n.735+140C>A c.*1127+140C>A (n.*1127+140C>A) c.3549+140C>A (n.3549+140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201058271G>A | CA2649760220 | CACNA1S | c.3609+137C>T (n.3609+137C>T) c.*2772+137C>T (n.*2772+137C>T) n.735+137C>T c.*1127+137C>T (n.*1127+137C>T) c.3549+137C>T (n.3549+137C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201058272C>A | CA528313684 | CACNA1S | c.3609+136G>T (n.3609+136G>T) c.*2772+136G>T (n.*2772+136G>T) n.735+136G>T c.*1127+136G>T (n.*1127+136G>T) c.3549+136G>T (n.3549+136G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058272C= | CA1219577552 | CACNA1S | c.3609+136G= (n.3609+136G=) c.*2772+136G= (n.*2772+136G=) n.735+136G= c.*1127+136G= (n.*1127+136G=) c.3549+136G= (n.3549+136G=) | |
1 | g.201058273C= | CA1219577553 | CACNA1S | c.3609+135G= (n.3609+135G=) c.*2772+135G= (n.*2772+135G=) n.735+135G= c.*1127+135G= (n.*1127+135G=) c.3549+135G= (n.3549+135G=) | |
1 | g.201058273C>T | CA36005248 | CACNA1S | c.3609+135G>A (n.3609+135G>A) c.*2772+135G>A (n.*2772+135G>A) n.735+135G>A c.*1127+135G>A (n.*1127+135G>A) c.3549+135G>A (n.3549+135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058274G>A | CA36005251 | CACNA1S | c.3609+134C>T (n.3609+134C>T) c.*2772+134C>T (n.*2772+134C>T) n.735+134C>T c.*1127+134C>T (n.*1127+134C>T) c.3549+134C>T (n.3549+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058274G= | CA1219577554 | CACNA1S | c.3609+134C= (n.3609+134C=) c.*2772+134C= (n.*2772+134C=) n.735+134C= c.*1127+134C= (n.*1127+134C=) c.3549+134C= (n.3549+134C=) | |
1 | g.201058274G>T | CA2649760221 | CACNA1S | c.3609+134C>A (n.3609+134C>A) c.*2772+134C>A (n.*2772+134C>A) n.735+134C>A c.*1127+134C>A (n.*1127+134C>A) c.3549+134C>A (n.3549+134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201058275T>A | CA2649760224 | CACNA1S | c.3609+133A>T (n.3609+133A>T) c.*2772+133A>T (n.*2772+133A>T) n.735+133A>T c.*1127+133A>T (n.*1127+133A>T) c.3549+133A>T (n.3549+133A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201058276G>T | CA2649760225 | CACNA1S | c.3609+132C>A (n.3609+132C>A) c.*2772+132C>A (n.*2772+132C>A) n.735+132C>A c.*1127+132C>A (n.*1127+132C>A) c.3549+132C>A (n.3549+132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201058281G>C | CA730074448 | CACNA1S | c.3609+127C>G (n.3609+127C>G) c.*2772+127C>G (n.*2772+127C>G) n.735+127C>G c.*1127+127C>G (n.*1127+127C>G) c.3549+127C>G (n.3549+127C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058281G= | CA1219577555 | CACNA1S | c.3609+127C= (n.3609+127C=) c.*2772+127C= (n.*2772+127C=) n.735+127C= c.*1127+127C= (n.*1127+127C=) c.3549+127C= (n.3549+127C=) | |
1 | g.201058281G>T | CA1219577556 | CACNA1S | c.3609+127C>A (n.3609+127C>A) c.*2772+127C>A (n.*2772+127C>A) n.735+127C>A c.*1127+127C>A (n.*1127+127C>A) c.3549+127C>A (n.3549+127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201058282T>A | CA36005255 | CACNA1S | c.3609+126A>T (n.3609+126A>T) c.*2772+126A>T (n.*2772+126A>T) n.735+126A>T c.*1127+126A>T (n.*1127+126A>T) c.3549+126A>T (n.3549+126A>T) | dbSNP |
1 | g.201058282T>C | CA2649760227 | CACNA1S | c.3609+126A>G (n.3609+126A>G) c.*2772+126A>G (n.*2772+126A>G) n.735+126A>G c.*1127+126A>G (n.*1127+126A>G) c.3549+126A>G (n.3549+126A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201058282T= | CA1219577557 | CACNA1S | c.3609+126A= (n.3609+126A=) c.*2772+126A= (n.*2772+126A=) n.735+126A= c.*1127+126A= (n.*1127+126A=) c.3549+126A= (n.3549+126A=) | |
1 | g.201058283C>A | CA2649760228 | CACNA1S | c.3609+125G>T (n.3609+125G>T) c.*2772+125G>T (n.*2772+125G>T) n.735+125G>T c.*1127+125G>T (n.*1127+125G>T) c.3549+125G>T (n.3549+125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201058284A= | CA1219577558 | CACNA1S | c.3609+124T= (n.3609+124T=) c.*2772+124T= (n.*2772+124T=) n.735+124T= c.*1127+124T= (n.*1127+124T=) c.3549+124T= (n.3549+124T=) | |
1 | g.201058284A>T | CA730074451 | CACNA1S | c.3609+124T>A (n.3609+124T>A) c.*2772+124T>A (n.*2772+124T>A) n.735+124T>A c.*1127+124T>A (n.*1127+124T>A) c.3549+124T>A (n.3549+124T>A) | dbSNP |
1 | g.201058285T>C | CA2649760231 | CACNA1S | c.3609+123A>G (n.3609+123A>G) c.*2772+123A>G (n.*2772+123A>G) n.735+123A>G c.*1127+123A>G (n.*1127+123A>G) c.3549+123A>G (n.3549+123A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201058287C>T | CA2649760232 | CACNA1S | c.3609+121G>A (n.3609+121G>A) c.*2772+121G>A (n.*2772+121G>A) n.735+121G>A c.*1127+121G>A (n.*1127+121G>A) c.3549+121G>A (n.3549+121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201058289A= | CA1219577559 | CACNA1S | c.3609+119T= (n.3609+119T=) c.*2772+119T= (n.*2772+119T=) n.735+119T= c.*1127+119T= (n.*1127+119T=) c.3549+119T= (n.3549+119T=) | |
1 | g.201058289A>G | CA36005260 | CACNA1S | c.3609+119T>C (n.3609+119T>C) c.*2772+119T>C (n.*2772+119T>C) n.735+119T>C c.*1127+119T>C (n.*1127+119T>C) c.3549+119T>C (n.3549+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058290T>C | CA2649760233 | CACNA1S | c.3609+118A>G (n.3609+118A>G) c.*2772+118A>G (n.*2772+118A>G) n.735+118A>G c.*1127+118A>G (n.*1127+118A>G) c.3549+118A>G (n.3549+118A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201058291C>A | CA2649760234 | CACNA1S | c.3609+117G>T (n.3609+117G>T) c.*2772+117G>T (n.*2772+117G>T) n.735+117G>T c.*1127+117G>T (n.*1127+117G>T) c.3549+117G>T (n.3549+117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201058292T>A | CA2649760235 | CACNA1S | c.3609+116A>T (n.3609+116A>T) c.*2772+116A>T (n.*2772+116A>T) n.735+116A>T c.*1127+116A>T (n.*1127+116A>T) c.3549+116A>T (n.3549+116A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201058294T>C | CA2606816749 | CACNA1S | c.3609+114A>G (n.3609+114A>G) c.*2772+114A>G (n.*2772+114A>G) n.735+114A>G c.*1127+114A>G (n.*1127+114A>G) c.3549+114A>G (n.3549+114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058295T>C | CA2649760236 | CACNA1S | c.3609+113A>G (n.3609+113A>G) c.*2772+113A>G (n.*2772+113A>G) n.735+113A>G c.*1127+113A>G (n.*1127+113A>G) c.3549+113A>G (n.3549+113A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201058296T>G | CA2606816750 | CACNA1S | c.3609+112A>C (n.3609+112A>C) c.*2772+112A>C (n.*2772+112A>C) n.735+112A>C c.*1127+112A>C (n.*1127+112A>C) c.3549+112A>C (n.3549+112A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058297A>T | CA2649760237 | CACNA1S | c.3609+111T>A (n.3609+111T>A) c.*2772+111T>A (n.*2772+111T>A) n.735+111T>A c.*1127+111T>A (n.*1127+111T>A) c.3549+111T>A (n.3549+111T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201058298A>G | CA2747336177 | CACNA1S | c.3609+110T>C (n.3609+110T>C) c.*2772+110T>C (n.*2772+110T>C) n.735+110T>C c.*1127+110T>C (n.*1127+110T>C) c.3549+110T>C (n.3549+110T>C) | |
1 | g.201058298A>T | CA2747336178 | CACNA1S | c.3609+110T>A (n.3609+110T>A) c.*2772+110T>A (n.*2772+110T>A) n.735+110T>A c.*1127+110T>A (n.*1127+110T>A) c.3549+110T>A (n.3549+110T>A) | |
1 | g.201058299C>A | CA730074454 | CACNA1S | c.3609+109G>T (n.3609+109G>T) c.*2772+109G>T (n.*2772+109G>T) n.735+109G>T c.*1127+109G>T (n.*1127+109G>T) c.3549+109G>T (n.3549+109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058299C= | CA1219577560 | CACNA1S | c.3609+109G= (n.3609+109G=) c.*2772+109G= (n.*2772+109G=) n.735+109G= c.*1127+109G= (n.*1127+109G=) c.3549+109G= (n.3549+109G=) | |
1 | g.201058300C= | CA1219577561 | CACNA1S | c.3609+108G= (n.3609+108G=) c.*2772+108G= (n.*2772+108G=) n.735+108G= c.*1127+108G= (n.*1127+108G=) c.3549+108G= (n.3549+108G=) | |
1 | g.201058300C>G | CA730074456 | CACNA1S | c.3609+108G>C (n.3609+108G>C) c.*2772+108G>C (n.*2772+108G>C) n.735+108G>C c.*1127+108G>C (n.*1127+108G>C) c.3549+108G>C (n.3549+108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201058301C>A | CA2649760239 | CACNA1S | c.3609+107G>T (n.3609+107G>T) c.*2772+107G>T (n.*2772+107G>T) n.735+107G>T c.*1127+107G>T (n.*1127+107G>T) c.3549+107G>T (n.3549+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201058303T>C | CA730074457 | CACNA1S | c.3609+105A>G (n.3609+105A>G) c.*2772+105A>G (n.*2772+105A>G) n.735+105A>G c.*1127+105A>G (n.*1127+105A>G) c.3549+105A>G (n.3549+105A>G) | dbSNP |
1 | g.201058303T>G | CA2747336179 | CACNA1S | c.3609+105A>C (n.3609+105A>C) c.*2772+105A>C (n.*2772+105A>C) n.735+105A>C c.*1127+105A>C (n.*1127+105A>C) c.3549+105A>C (n.3549+105A>C) | |
1 | g.201058303T= | CA1219577562 | CACNA1S | c.3609+105A= (n.3609+105A=) c.*2772+105A= (n.*2772+105A=) n.735+105A= c.*1127+105A= (n.*1127+105A=) c.3549+105A= (n.3549+105A=) |