Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.20061721C= | CA2396174639 | TANGO2 | c.605+38C= (n.605+38C=) c.419+38C= (n.419+38C=) c.*160+38C= (n.*160+38C=) c.728+38C= (n.728+38C=) c.266-1617C= (n.266-1617C=) c.311+38C= (n.311+38C=) c.575-2821C= (n.575-2821C=) c.*7-1617C= (n.*7-1617C=) c.381-1617C= (n.381-1617C=) c.*316+38C= (n.*316+38C=) n.568C= n.571+40C= n.365+15C= c.603+40C= (n.603+40C=) n.442-1617C= n.616-1617C= c.542+38C= (n.542+38C=) c.503+38C= (n.503+38C=) c.618+40C= (n.618+40C=) c.620+38C= (n.620+38C=) c.*19+15C= (n.*19+15C=) c.501+40C= (n.501+40C=) c.467-1617C= (n.467-1617C=) c.726+40C= (n.726+40C=) c.504-1617C= (n.504-1617C=) c.417+40C= (n.417+40C=) n.682-1617C= n.620+15C= n.806+15C= n.702+38C= c.452-1617C= (n.452-1617C=) n.760+38C= n.749+15C= n.767+15C= n.692+15C= n.401-1617C= n.641-1617C= n.618+15C= n.804+15C= | |
22 | g.20061721C>G | CA2580673311 | TANGO2 | c.605+38C>G (n.605+38C>G) c.419+38C>G (n.419+38C>G) c.*160+38C>G (n.*160+38C>G) c.728+38C>G (n.728+38C>G) c.266-1617C>G (n.266-1617C>G) c.311+38C>G (n.311+38C>G) c.575-2821C>G (n.575-2821C>G) c.*7-1617C>G (n.*7-1617C>G) c.381-1617C>G (n.381-1617C>G) c.*316+38C>G (n.*316+38C>G) n.568C>G n.571+40C>G n.365+15C>G c.603+40C>G (n.603+40C>G) n.442-1617C>G n.616-1617C>G c.542+38C>G (n.542+38C>G) c.503+38C>G (n.503+38C>G) c.618+40C>G (n.618+40C>G) c.620+38C>G (n.620+38C>G) c.*19+15C>G (n.*19+15C>G) c.501+40C>G (n.501+40C>G) c.467-1617C>G (n.467-1617C>G) c.726+40C>G (n.726+40C>G) c.504-1617C>G (n.504-1617C>G) c.417+40C>G (n.417+40C>G) n.682-1617C>G n.620+15C>G n.806+15C>G n.702+38C>G c.452-1617C>G (n.452-1617C>G) n.760+38C>G n.749+15C>G n.767+15C>G n.692+15C>G n.401-1617C>G n.641-1617C>G n.618+15C>G n.804+15C>G | |
22 | g.20061721C>T | CA10106491 | TANGO2 | c.605+38C>T (n.605+38C>T) c.419+38C>T (n.419+38C>T) c.*160+38C>T (n.*160+38C>T) c.728+38C>T (n.728+38C>T) c.266-1617C>T (n.266-1617C>T) c.311+38C>T (n.311+38C>T) c.575-2821C>T (n.575-2821C>T) c.*7-1617C>T (n.*7-1617C>T) c.381-1617C>T (n.381-1617C>T) c.*316+38C>T (n.*316+38C>T) n.568C>T n.571+40C>T n.365+15C>T c.603+40C>T (n.603+40C>T) n.442-1617C>T n.616-1617C>T c.542+38C>T (n.542+38C>T) c.503+38C>T (n.503+38C>T) c.618+40C>T (n.618+40C>T) c.620+38C>T (n.620+38C>T) c.*19+15C>T (n.*19+15C>T) c.501+40C>T (n.501+40C>T) c.467-1617C>T (n.467-1617C>T) c.726+40C>T (n.726+40C>T) c.504-1617C>T (n.504-1617C>T) c.417+40C>T (n.417+40C>T) n.682-1617C>T n.620+15C>T n.806+15C>T n.702+38C>T c.452-1617C>T (n.452-1617C>T) n.760+38C>T n.749+15C>T n.767+15C>T n.692+15C>T n.401-1617C>T n.641-1617C>T n.618+15C>T n.804+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20061723del | CA2396174638 | TANGO2 | c.605+40del (n.605+40del) c.419+40del (n.419+40del) c.*160+40del (n.*160+40del) c.728+40del (n.728+40del) c.266-1615del (n.266-1615del) c.311+40del (n.311+40del) c.575-2819del (n.575-2819del) c.*7-1615del (n.*7-1615del) c.381-1615del (n.381-1615del) c.*316+40del (n.*316+40del) n.570del n.571+42del n.365+17del c.603+42del (n.603+42del) n.442-1615del n.616-1615del c.542+40del (n.542+40del) c.503+40del (n.503+40del) c.618+42del (n.618+42del) c.620+40del (n.620+40del) c.*19+17del (n.*19+17del) c.501+42del (n.501+42del) c.467-1615del (n.467-1615del) c.726+42del (n.726+42del) c.504-1615del (n.504-1615del) c.417+42del (n.417+42del) n.682-1615del n.620+17del n.806+17del n.702+40del c.452-1615del (n.452-1615del) n.760+40del n.749+17del n.767+17del n.692+17del n.401-1615del n.641-1615del n.618+17del n.804+17del | dbSNP |
22 | g.20061722C>A | CA2818405223 | TANGO2 | c.605+39C>A (n.605+39C>A) c.419+39C>A (n.419+39C>A) c.*160+39C>A (n.*160+39C>A) c.728+39C>A (n.728+39C>A) c.266-1616C>A (n.266-1616C>A) c.311+39C>A (n.311+39C>A) c.575-2820C>A (n.575-2820C>A) c.*7-1616C>A (n.*7-1616C>A) c.381-1616C>A (n.381-1616C>A) c.*316+39C>A (n.*316+39C>A) n.569C>A n.571+41C>A n.365+16C>A c.603+41C>A (n.603+41C>A) n.442-1616C>A n.616-1616C>A c.542+39C>A (n.542+39C>A) c.503+39C>A (n.503+39C>A) c.618+41C>A (n.618+41C>A) c.620+39C>A (n.620+39C>A) c.*19+16C>A (n.*19+16C>A) c.501+41C>A (n.501+41C>A) c.467-1616C>A (n.467-1616C>A) c.726+41C>A (n.726+41C>A) c.504-1616C>A (n.504-1616C>A) c.417+41C>A (n.417+41C>A) n.682-1616C>A n.620+16C>A n.806+16C>A n.702+39C>A c.452-1616C>A (n.452-1616C>A) n.760+39C>A n.749+16C>A n.767+16C>A n.692+16C>A n.401-1616C>A n.641-1616C>A n.618+16C>A n.804+16C>A | |
22 | g.20061722C>T | CA2655350136 | TANGO2 | c.605+39C>T (n.605+39C>T) c.419+39C>T (n.419+39C>T) c.*160+39C>T (n.*160+39C>T) c.728+39C>T (n.728+39C>T) c.266-1616C>T (n.266-1616C>T) c.311+39C>T (n.311+39C>T) c.575-2820C>T (n.575-2820C>T) c.*7-1616C>T (n.*7-1616C>T) c.381-1616C>T (n.381-1616C>T) c.*316+39C>T (n.*316+39C>T) n.569C>T n.571+41C>T n.365+16C>T c.603+41C>T (n.603+41C>T) n.442-1616C>T n.616-1616C>T c.542+39C>T (n.542+39C>T) c.503+39C>T (n.503+39C>T) c.618+41C>T (n.618+41C>T) c.620+39C>T (n.620+39C>T) c.*19+16C>T (n.*19+16C>T) c.501+41C>T (n.501+41C>T) c.467-1616C>T (n.467-1616C>T) c.726+41C>T (n.726+41C>T) c.504-1616C>T (n.504-1616C>T) c.417+41C>T (n.417+41C>T) n.682-1616C>T n.620+16C>T n.806+16C>T n.702+39C>T c.452-1616C>T (n.452-1616C>T) n.760+39C>T n.749+16C>T n.767+16C>T n.692+16C>T n.401-1616C>T n.641-1616C>T n.618+16C>T n.804+16C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.20061804_20061808del | CA2655350330 | TANGO2 | c.605+121_605+125del (n.605+121_605+125del) c.419+121_419+125del (n.419+121_419+125del) c.*160+121_*160+125del (n.*160+121_*160+125del) c.728+121_728+125del (n.728+121_728+125del) c.266-1534_266-1530del (n.266-1534_266-1530del) c.311+121_311+125del (n.311+121_311+125del) c.575-2738_575-2734del (n.575-2738_575-2734del) c.*7-1534_*7-1530del (n.*7-1534_*7-1530del) c.381-1534_381-1530del (n.381-1534_381-1530del) c.*316+121_*316+125del (n.*316+121_*316+125del) n.571+123_571+127del n.365+98_365+102del c.603+123_603+127del (n.603+123_603+127del) n.442-1534_442-1530del n.616-1534_616-1530del c.542+121_542+125del (n.542+121_542+125del) c.503+121_503+125del (n.503+121_503+125del) c.618+123_618+127del (n.618+123_618+127del) c.620+121_620+125del (n.620+121_620+125del) c.*19+98_*19+102del (n.*19+98_*19+102del) c.501+123_501+127del (n.501+123_501+127del) c.467-1534_467-1530del (n.467-1534_467-1530del) c.726+123_726+127del (n.726+123_726+127del) c.504-1534_504-1530del (n.504-1534_504-1530del) c.417+123_417+127del (n.417+123_417+127del) n.682-1534_682-1530del n.620+98_620+102del n.806+98_806+102del n.702+121_702+125del c.452-1534_452-1530del (n.452-1534_452-1530del) n.760+121_760+125del n.749+98_749+102del n.767+98_767+102del n.692+98_692+102del n.401-1534_401-1530del n.641-1534_641-1530del n.618+98_618+102del n.804+98_804+102del | gnomAD v4 |
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