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| 22 | g.20061680A>T | CA410699593 | TANGO2 | c.602A>T (p.Glu201Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.*157A>T (n.*157A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) c.266-1658A>T (n.266-1658A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) c.575-2862A>T (n.575-2862A>T) c.*7-1658A>T (n.*7-1658A>T) c.381-1658A>T (n.381-1658A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.527A>T n.570A>T n.339A>T n.442-1658A>T n.616-1658A>T c.539A>T (p.Glu180Val) c.500A>T (p.Glu167Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.467-1658A>T (n.467-1658A>T) c.504-1658A>T (n.504-1658A>T) n.682-1658A>T n.594A>T n.780A>T n.699A>T c.452-1658A>T (n.452-1658A>T) n.757A>T n.723A>T n.741A>T n.666A>T n.401-1658A>T n.641-1658A>T n.592A>T n.778A>T | |
| 22 | g.20061681G>A | CA513370279 | TANGO2 | c.603G>A (p.Glu201=) c.417G>A (p.Glu139=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.726G>A (p.Glu242=) c.266-1657G>A (n.266-1657G>A) c.309G>A (p.Glu103=) c.575-2861G>A (n.575-2861G>A) c.*7-1657G>A (n.*7-1657G>A) c.381-1657G>A (n.381-1657G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.528G>A n.571G>A n.340G>A n.442-1657G>A n.616-1657G>A c.540G>A (p.Glu180=) c.501G>A (p.Glu167=) c.618G>A (p.Glu206=) c.467-1657G>A (n.467-1657G>A) c.504-1657G>A (n.504-1657G>A) n.682-1657G>A n.595G>A n.781G>A n.700G>A c.452-1657G>A (n.452-1657G>A) n.758G>A n.724G>A n.742G>A n.667G>A n.401-1657G>A n.641-1657G>A n.593G>A n.779G>A | dbSNP |
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| 22 | g.20061681G>T | CA410699597 | TANGO2 | c.603G>T (p.Glu201Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.*158G>T (n.*158G>T) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.266-1657G>T (n.266-1657G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.575-2861G>T (n.575-2861G>T) c.*7-1657G>T (n.*7-1657G>T) c.381-1657G>T (n.381-1657G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.528G>T n.571G>T n.340G>T n.442-1657G>T n.616-1657G>T c.540G>T (p.Glu180Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.467-1657G>T (n.467-1657G>T) c.504-1657G>T (n.504-1657G>T) n.682-1657G>T n.595G>T n.781G>T n.700G>T c.452-1657G>T (n.452-1657G>T) n.758G>T n.724G>T n.742G>T n.667G>T n.401-1657G>T n.641-1657G>T n.593G>T n.779G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.20061682G>T | CA410699599 | TANGO2 | c.604G>T (p.Ala202Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*159G>T (n.*159G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.266-1656G>T (n.266-1656G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.575-2860G>T (n.575-2860G>T) c.*7-1656G>T (n.*7-1656G>T) c.381-1656G>T (n.381-1656G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) n.529G>T n.571+1G>T n.341G>T c.603+1G>T (n.603+1G>T) n.442-1656G>T n.616-1656G>T c.541G>T (p.Ala181Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.618+1G>T (n.618+1G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.501+1G>T (n.501+1G>T) c.467-1656G>T (n.467-1656G>T) c.726+1G>T (n.726+1G>T) c.504-1656G>T (n.504-1656G>T) c.417+1G>T (n.417+1G>T) n.682-1656G>T n.596G>T n.782G>T n.701G>T c.452-1656G>T (n.452-1656G>T) n.759G>T n.725G>T n.743G>T n.668G>T n.401-1656G>T n.641-1656G>T n.594G>T n.780G>T | |
| 22 | g.20061683C>A | CA410699605 | TANGO2 | c.605C>A (p.Ala202Glu) c.419C>A (p.Ala140Glu) c.*160C>A (n.*160C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.266-1655C>A (n.266-1655C>A) c.311C>A (p.Ala104Glu) c.575-2859C>A (n.575-2859C>A) c.*7-1655C>A (n.*7-1655C>A) c.381-1655C>A (n.381-1655C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.530C>A n.571+2C>A n.342C>A c.603+2C>A (n.603+2C>A) n.442-1655C>A n.616-1655C>A c.542C>A (p.Ala181Glu) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.618+2C>A (n.618+2C>A) c.620C>A (p.Ala207Glu) c.501+2C>A (n.501+2C>A) c.467-1655C>A (n.467-1655C>A) c.726+2C>A (n.726+2C>A) c.504-1655C>A (n.504-1655C>A) c.417+2C>A (n.417+2C>A) n.682-1655C>A n.597C>A n.783C>A n.702C>A c.452-1655C>A (n.452-1655C>A) n.760C>A n.726C>A n.744C>A n.669C>A n.401-1655C>A n.641-1655C>A n.595C>A n.781C>A | |
| 22 | g.20061683C= | CA2396174609 | TANGO2 | c.605C= (p.Ala202=) c.419C= (p.Ala140=) c.*160C= (n.*160C=) c.728C= (p.Ala243=) c.266-1655C= (n.266-1655C=) c.311C= (p.Ala104=) c.575-2859C= (n.575-2859C=) c.*7-1655C= (n.*7-1655C=) c.381-1655C= (n.381-1655C=) c.*316C= (n.*316C=) n.530C= n.571+2C= n.342C= c.603+2C= (n.603+2C=) n.442-1655C= n.616-1655C= c.542C= (p.Ala181=) c.503C= (p.Ala168=) c.618+2C= (n.618+2C=) c.620C= (p.Ala207=) c.501+2C= (n.501+2C=) c.467-1655C= (n.467-1655C=) c.726+2C= (n.726+2C=) c.504-1655C= (n.504-1655C=) c.417+2C= (n.417+2C=) n.682-1655C= n.597C= n.783C= n.702C= c.452-1655C= (n.452-1655C=) n.760C= n.726C= n.744C= n.669C= n.401-1655C= n.641-1655C= n.595C= n.781C= | |
| 22 | g.20061683C>G | CA410699609 | TANGO2 | c.605C>G (p.Ala202Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*160C>G (n.*160C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.266-1655C>G (n.266-1655C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.575-2859C>G (n.575-2859C>G) c.*7-1655C>G (n.*7-1655C>G) c.381-1655C>G (n.381-1655C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.530C>G n.571+2C>G n.342C>G c.603+2C>G (n.603+2C>G) n.442-1655C>G n.616-1655C>G c.542C>G (p.Ala181Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.618+2C>G (n.618+2C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.501+2C>G (n.501+2C>G) c.467-1655C>G (n.467-1655C>G) c.726+2C>G (n.726+2C>G) c.504-1655C>G (n.504-1655C>G) c.417+2C>G (n.417+2C>G) n.682-1655C>G n.597C>G n.783C>G n.702C>G c.452-1655C>G (n.452-1655C>G) n.760C>G n.726C>G n.744C>G n.669C>G n.401-1655C>G n.641-1655C>G n.595C>G n.781C>G | |
| 22 | g.20061683C>T | CA410699606 | TANGO2 | c.605C>T (p.Ala202Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.*160C>T (n.*160C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) c.266-1655C>T (n.266-1655C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) c.575-2859C>T (n.575-2859C>T) c.*7-1655C>T (n.*7-1655C>T) c.381-1655C>T (n.381-1655C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.530C>T n.571+2C>T n.342C>T c.603+2C>T (n.603+2C>T) n.442-1655C>T n.616-1655C>T c.542C>T (p.Ala181Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.618+2C>T (n.618+2C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) c.501+2C>T (n.501+2C>T) c.467-1655C>T (n.467-1655C>T) c.726+2C>T (n.726+2C>T) c.504-1655C>T (n.504-1655C>T) c.417+2C>T (n.417+2C>T) n.682-1655C>T n.597C>T n.783C>T n.702C>T c.452-1655C>T (n.452-1655C>T) n.760C>T n.726C>T n.744C>T n.669C>T n.401-1655C>T n.641-1655C>T n.595C>T n.781C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20061683_20061687del | CA2655350041 | TANGO2 | c.605_605+4del c.419_419+4del c.*160_*160+4del c.728_728+4del c.266-1655_266-1651del (n.266-1655_266-1651del) c.311_311+4del c.575-2859_575-2855del (n.575-2859_575-2855del) c.*7-1655_*7-1651del (n.*7-1655_*7-1651del) c.381-1655_381-1651del (n.381-1655_381-1651del) c.*316_*316+4del n.530_534del n.571+2_571+6del n.342_346del c.603+2_603+6del (n.603+2_603+6del) n.442-1655_442-1651del n.616-1655_616-1651del c.542_542+4del c.503_503+4del c.618+2_618+6del (n.618+2_618+6del) c.620_620+4del c.620_624del (p.Ala207GlyfsTer?) c.501+2_501+6del (n.501+2_501+6del) c.467-1655_467-1651del (n.467-1655_467-1651del) c.726+2_726+6del (n.726+2_726+6del) c.504-1655_504-1651del (n.504-1655_504-1651del) c.417+2_417+6del (n.417+2_417+6del) n.682-1655_682-1651del n.597_601del n.783_787del n.702_702+4del c.452-1655_452-1651del (n.452-1655_452-1651del) n.760_760+4del n.726_730del n.744_748del n.669_673del n.401-1655_401-1651del n.641-1655_641-1651del n.595_599del n.781_785del | gnomAD v4 |
| 22 | g.20061684G>A | CA358649 | TANGO2 | c.605+1G>A (n.605+1G>A) c.419+1G>A (n.419+1G>A) c.*160+1G>A (n.*160+1G>A) c.728+1G>A (n.728+1G>A) c.266-1654G>A (n.266-1654G>A) c.311+1G>A (n.311+1G>A) c.575-2858G>A (n.575-2858G>A) c.*7-1654G>A (n.*7-1654G>A) c.381-1654G>A (n.381-1654G>A) c.*316+1G>A (n.*316+1G>A) n.531G>A n.571+3G>A n.343G>A c.603+3G>A (n.603+3G>A) n.442-1654G>A n.616-1654G>A c.542+1G>A (n.542+1G>A) c.503+1G>A (n.503+1G>A) c.618+3G>A (n.618+3G>A) c.620+1G>A (n.620+1G>A) c.621G>A (p.Ala207=) c.501+3G>A (n.501+3G>A) c.467-1654G>A (n.467-1654G>A) c.726+3G>A (n.726+3G>A) c.504-1654G>A (n.504-1654G>A) c.417+3G>A (n.417+3G>A) n.682-1654G>A n.598G>A n.784G>A n.702+1G>A c.452-1654G>A (n.452-1654G>A) n.760+1G>A n.727G>A n.745G>A n.670G>A n.401-1654G>A n.641-1654G>A n.596G>A n.782G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20061684G>C | CA410699612 | TANGO2 | c.605+1G>C (n.605+1G>C) c.419+1G>C (n.419+1G>C) c.*160+1G>C (n.*160+1G>C) c.728+1G>C (n.728+1G>C) c.266-1654G>C (n.266-1654G>C) c.311+1G>C (n.311+1G>C) c.575-2858G>C (n.575-2858G>C) c.*7-1654G>C (n.*7-1654G>C) c.381-1654G>C (n.381-1654G>C) c.*316+1G>C (n.*316+1G>C) n.531G>C n.571+3G>C n.343G>C c.603+3G>C (n.603+3G>C) n.442-1654G>C n.616-1654G>C c.542+1G>C (n.542+1G>C) c.503+1G>C (n.503+1G>C) c.618+3G>C (n.618+3G>C) c.620+1G>C (n.620+1G>C) c.621G>C (p.Ala207=) c.501+3G>C (n.501+3G>C) c.467-1654G>C (n.467-1654G>C) c.726+3G>C (n.726+3G>C) c.504-1654G>C (n.504-1654G>C) c.417+3G>C (n.417+3G>C) n.682-1654G>C n.598G>C n.784G>C n.702+1G>C c.452-1654G>C (n.452-1654G>C) n.760+1G>C n.727G>C n.745G>C n.670G>C n.401-1654G>C n.641-1654G>C n.596G>C n.782G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.20061684G= | CA2396174610 | TANGO2 | c.605+1G= (n.605+1G=) c.419+1G= (n.419+1G=) c.*160+1G= (n.*160+1G=) c.728+1G= (n.728+1G=) c.266-1654G= (n.266-1654G=) c.311+1G= (n.311+1G=) c.575-2858G= (n.575-2858G=) c.*7-1654G= (n.*7-1654G=) c.381-1654G= (n.381-1654G=) c.*316+1G= (n.*316+1G=) n.531G= n.571+3G= n.343G= c.603+3G= (n.603+3G=) n.442-1654G= n.616-1654G= c.542+1G= (n.542+1G=) c.503+1G= (n.503+1G=) c.618+3G= (n.618+3G=) c.620+1G= (n.620+1G=) c.621G= (p.Ala207=) c.501+3G= (n.501+3G=) c.467-1654G= (n.467-1654G=) c.726+3G= (n.726+3G=) c.504-1654G= (n.504-1654G=) c.417+3G= (n.417+3G=) n.682-1654G= n.598G= n.784G= n.702+1G= c.452-1654G= (n.452-1654G=) n.760+1G= n.727G= n.745G= n.670G= n.401-1654G= n.641-1654G= n.596G= n.782G= | |
| 22 | g.20061684G>T | CA410699614 | TANGO2 | c.605+1G>T (n.605+1G>T) c.419+1G>T (n.419+1G>T) c.*160+1G>T (n.*160+1G>T) c.728+1G>T (n.728+1G>T) c.266-1654G>T (n.266-1654G>T) c.311+1G>T (n.311+1G>T) c.575-2858G>T (n.575-2858G>T) c.*7-1654G>T (n.*7-1654G>T) c.381-1654G>T (n.381-1654G>T) c.*316+1G>T (n.*316+1G>T) n.531G>T n.571+3G>T n.343G>T c.603+3G>T (n.603+3G>T) n.442-1654G>T n.616-1654G>T c.542+1G>T (n.542+1G>T) c.503+1G>T (n.503+1G>T) c.618+3G>T (n.618+3G>T) c.620+1G>T (n.620+1G>T) c.621G>T (p.Ala207=) c.501+3G>T (n.501+3G>T) c.467-1654G>T (n.467-1654G>T) c.726+3G>T (n.726+3G>T) c.504-1654G>T (n.504-1654G>T) c.417+3G>T (n.417+3G>T) n.682-1654G>T n.598G>T n.784G>T n.702+1G>T c.452-1654G>T (n.452-1654G>T) n.760+1G>T n.727G>T n.745G>T n.670G>T n.401-1654G>T n.641-1654G>T n.596G>T n.782G>T | |
| 22 | g.20061685T>A | CA410699616 | TANGO2 | c.605+2T>A (n.605+2T>A) c.419+2T>A (n.419+2T>A) c.*160+2T>A (n.*160+2T>A) c.728+2T>A (n.728+2T>A) c.266-1653T>A (n.266-1653T>A) c.311+2T>A (n.311+2T>A) c.575-2857T>A (n.575-2857T>A) c.*7-1653T>A (n.*7-1653T>A) c.381-1653T>A (n.381-1653T>A) c.*316+2T>A (n.*316+2T>A) n.532T>A n.571+4T>A n.344T>A c.603+4T>A (n.603+4T>A) n.442-1653T>A n.616-1653T>A c.542+2T>A (n.542+2T>A) c.503+2T>A (n.503+2T>A) c.618+4T>A (n.618+4T>A) c.620+2T>A (n.620+2T>A) c.622T>A (p.Ter208Arg) c.501+4T>A (n.501+4T>A) c.467-1653T>A (n.467-1653T>A) c.726+4T>A (n.726+4T>A) c.504-1653T>A (n.504-1653T>A) c.417+4T>A (n.417+4T>A) n.682-1653T>A n.599T>A n.785T>A n.702+2T>A c.452-1653T>A (n.452-1653T>A) n.760+2T>A n.728T>A n.746T>A n.671T>A n.401-1653T>A n.641-1653T>A n.597T>A n.783T>A | |
| 22 | g.20061685T>C | CA410699618 | TANGO2 | c.605+2T>C (n.605+2T>C) c.419+2T>C (n.419+2T>C) c.*160+2T>C (n.*160+2T>C) c.728+2T>C (n.728+2T>C) c.266-1653T>C (n.266-1653T>C) c.311+2T>C (n.311+2T>C) c.575-2857T>C (n.575-2857T>C) c.*7-1653T>C (n.*7-1653T>C) c.381-1653T>C (n.381-1653T>C) c.*316+2T>C (n.*316+2T>C) n.532T>C n.571+4T>C n.344T>C c.603+4T>C (n.603+4T>C) n.442-1653T>C n.616-1653T>C c.542+2T>C (n.542+2T>C) c.503+2T>C (n.503+2T>C) c.618+4T>C (n.618+4T>C) c.620+2T>C (n.620+2T>C) c.622T>C (p.Ter208Arg) c.501+4T>C (n.501+4T>C) c.467-1653T>C (n.467-1653T>C) c.726+4T>C (n.726+4T>C) c.504-1653T>C (n.504-1653T>C) c.417+4T>C (n.417+4T>C) n.682-1653T>C n.599T>C n.785T>C n.702+2T>C c.452-1653T>C (n.452-1653T>C) n.760+2T>C n.728T>C n.746T>C n.671T>C n.401-1653T>C n.641-1653T>C n.597T>C n.783T>C | |
| 22 | g.20061685T>G | CA410699620 | TANGO2 | c.605+2T>G (n.605+2T>G) c.419+2T>G (n.419+2T>G) c.*160+2T>G (n.*160+2T>G) c.728+2T>G (n.728+2T>G) c.266-1653T>G (n.266-1653T>G) c.311+2T>G (n.311+2T>G) c.575-2857T>G (n.575-2857T>G) c.*7-1653T>G (n.*7-1653T>G) c.381-1653T>G (n.381-1653T>G) c.*316+2T>G (n.*316+2T>G) n.532T>G n.571+4T>G n.344T>G c.603+4T>G (n.603+4T>G) n.442-1653T>G n.616-1653T>G c.542+2T>G (n.542+2T>G) c.503+2T>G (n.503+2T>G) c.618+4T>G (n.618+4T>G) c.620+2T>G (n.620+2T>G) c.622T>G (p.Ter208Gly) c.501+4T>G (n.501+4T>G) c.467-1653T>G (n.467-1653T>G) c.726+4T>G (n.726+4T>G) c.504-1653T>G (n.504-1653T>G) c.417+4T>G (n.417+4T>G) n.682-1653T>G n.599T>G n.785T>G n.702+2T>G c.452-1653T>G (n.452-1653T>G) n.760+2T>G n.728T>G n.746T>G n.671T>G n.401-1653T>G n.641-1653T>G n.597T>G n.783T>G | |
| 22 | g.20061686G>A | CA2655350053 | TANGO2 | c.605+3G>A (n.605+3G>A) c.419+3G>A (n.419+3G>A) c.*160+3G>A (n.*160+3G>A) c.728+3G>A (n.728+3G>A) c.266-1652G>A (n.266-1652G>A) c.311+3G>A (n.311+3G>A) c.575-2856G>A (n.575-2856G>A) c.*7-1652G>A (n.*7-1652G>A) c.381-1652G>A (n.381-1652G>A) c.*316+3G>A (n.*316+3G>A) n.533G>A n.571+5G>A n.345G>A c.603+5G>A (n.603+5G>A) n.442-1652G>A n.616-1652G>A c.542+3G>A (n.542+3G>A) c.503+3G>A (n.503+3G>A) c.618+5G>A (n.618+5G>A) c.620+3G>A (n.620+3G>A) c.623G>A (p.Ter208=) c.501+5G>A (n.501+5G>A) c.467-1652G>A (n.467-1652G>A) c.726+5G>A (n.726+5G>A) c.504-1652G>A (n.504-1652G>A) c.417+5G>A (n.417+5G>A) n.682-1652G>A n.600G>A n.786G>A n.702+3G>A c.452-1652G>A (n.452-1652G>A) n.760+3G>A n.729G>A n.747G>A n.672G>A n.401-1652G>A n.641-1652G>A n.598G>A n.784G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20061686G>T | CA2655350054 | TANGO2 | c.605+3G>T (n.605+3G>T) c.419+3G>T (n.419+3G>T) c.*160+3G>T (n.*160+3G>T) c.728+3G>T (n.728+3G>T) c.266-1652G>T (n.266-1652G>T) c.311+3G>T (n.311+3G>T) c.575-2856G>T (n.575-2856G>T) c.*7-1652G>T (n.*7-1652G>T) c.381-1652G>T (n.381-1652G>T) c.*316+3G>T (n.*316+3G>T) n.533G>T n.571+5G>T n.345G>T c.603+5G>T (n.603+5G>T) n.442-1652G>T n.616-1652G>T c.542+3G>T (n.542+3G>T) c.503+3G>T (n.503+3G>T) c.618+5G>T (n.618+5G>T) c.620+3G>T (n.620+3G>T) c.623G>T (p.Ter208Leu) c.501+5G>T (n.501+5G>T) c.467-1652G>T (n.467-1652G>T) c.726+5G>T (n.726+5G>T) c.504-1652G>T (n.504-1652G>T) c.417+5G>T (n.417+5G>T) n.682-1652G>T n.600G>T n.786G>T n.702+3G>T c.452-1652G>T (n.452-1652G>T) n.760+3G>T n.729G>T n.747G>T n.672G>T n.401-1652G>T n.641-1652G>T n.598G>T n.784G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20061687A= | CA2396174611 | TANGO2 | c.605+4A= (n.605+4A=) c.419+4A= (n.419+4A=) c.*160+4A= (n.*160+4A=) c.728+4A= (n.728+4A=) c.266-1651A= (n.266-1651A=) c.311+4A= (n.311+4A=) c.575-2855A= (n.575-2855A=) c.*7-1651A= (n.*7-1651A=) c.381-1651A= (n.381-1651A=) c.*316+4A= (n.*316+4A=) n.534A= n.571+6A= n.346A= c.603+6A= (n.603+6A=) n.442-1651A= n.616-1651A= c.542+4A= (n.542+4A=) c.503+4A= (n.503+4A=) c.618+6A= (n.618+6A=) c.620+4A= (n.620+4A=) c.624A= (p.Ter208=) c.501+6A= (n.501+6A=) c.467-1651A= (n.467-1651A=) c.726+6A= (n.726+6A=) c.504-1651A= (n.504-1651A=) c.417+6A= (n.417+6A=) n.682-1651A= n.601A= n.787A= n.702+4A= c.452-1651A= (n.452-1651A=) n.760+4A= n.730A= n.748A= n.673A= n.401-1651A= n.641-1651A= n.599A= n.785A= | |
| 22 | g.20061687A>C | CA638380694 | TANGO2 | c.605+4A>C (n.605+4A>C) c.419+4A>C (n.419+4A>C) c.*160+4A>C (n.*160+4A>C) c.728+4A>C (n.728+4A>C) c.266-1651A>C (n.266-1651A>C) c.311+4A>C (n.311+4A>C) c.575-2855A>C (n.575-2855A>C) c.*7-1651A>C (n.*7-1651A>C) c.381-1651A>C (n.381-1651A>C) c.*316+4A>C (n.*316+4A>C) n.534A>C n.571+6A>C n.346A>C c.603+6A>C (n.603+6A>C) n.442-1651A>C n.616-1651A>C c.542+4A>C (n.542+4A>C) c.503+4A>C (n.503+4A>C) c.618+6A>C (n.618+6A>C) c.620+4A>C (n.620+4A>C) c.624A>C (p.Ter208Cys) c.501+6A>C (n.501+6A>C) c.467-1651A>C (n.467-1651A>C) c.726+6A>C (n.726+6A>C) c.504-1651A>C (n.504-1651A>C) c.417+6A>C (n.417+6A>C) n.682-1651A>C n.601A>C n.787A>C n.702+4A>C c.452-1651A>C (n.452-1651A>C) n.760+4A>C n.730A>C n.748A>C n.673A>C n.401-1651A>C n.641-1651A>C n.599A>C n.785A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.20061688G>A | CA638380696 | TANGO2 | c.605+5G>A (n.605+5G>A) c.419+5G>A (n.419+5G>A) c.*160+5G>A (n.*160+5G>A) c.728+5G>A (n.728+5G>A) c.266-1650G>A (n.266-1650G>A) c.311+5G>A (n.311+5G>A) c.575-2854G>A (n.575-2854G>A) c.*7-1650G>A (n.*7-1650G>A) c.381-1650G>A (n.381-1650G>A) c.*316+5G>A (n.*316+5G>A) n.535G>A n.571+7G>A n.347G>A c.603+7G>A (n.603+7G>A) n.442-1650G>A n.616-1650G>A c.542+5G>A (n.542+5G>A) c.503+5G>A (n.503+5G>A) c.618+7G>A (n.618+7G>A) c.620+5G>A (n.620+5G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.501+7G>A (n.501+7G>A) c.467-1650G>A (n.467-1650G>A) c.726+7G>A (n.726+7G>A) c.504-1650G>A (n.504-1650G>A) c.417+7G>A (n.417+7G>A) n.682-1650G>A n.602G>A n.788G>A n.702+5G>A c.452-1650G>A (n.452-1650G>A) n.760+5G>A n.731G>A n.749G>A n.674G>A n.401-1650G>A n.641-1650G>A n.600G>A n.786G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.20061689T>A | CA2655350058 | TANGO2 | c.605+6T>A (n.605+6T>A) c.419+6T>A (n.419+6T>A) c.*160+6T>A (n.*160+6T>A) c.728+6T>A (n.728+6T>A) c.266-1649T>A (n.266-1649T>A) c.311+6T>A (n.311+6T>A) c.575-2853T>A (n.575-2853T>A) c.*7-1649T>A (n.*7-1649T>A) c.381-1649T>A (n.381-1649T>A) c.*316+6T>A (n.*316+6T>A) n.536T>A n.571+8T>A n.348T>A c.603+8T>A (n.603+8T>A) n.442-1649T>A n.616-1649T>A c.542+6T>A (n.542+6T>A) c.503+6T>A (n.503+6T>A) c.618+8T>A (n.618+8T>A) c.620+6T>A (n.620+6T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.501+8T>A (n.501+8T>A) c.467-1649T>A (n.467-1649T>A) c.726+8T>A (n.726+8T>A) c.504-1649T>A (n.504-1649T>A) c.417+8T>A (n.417+8T>A) n.682-1649T>A n.603T>A n.789T>A n.702+6T>A c.452-1649T>A (n.452-1649T>A) n.760+6T>A n.732T>A n.750T>A n.675T>A n.401-1649T>A n.641-1649T>A n.601T>A n.787T>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.20061689_20061690delinsTG | CA2396174614 | TANGO2 | c.605+6_605+7delinsTG (n.605+6_605+7delinsTG) c.419+6_419+7delinsTG (n.419+6_419+7delinsTG) c.*160+6_*160+7delinsTG (n.*160+6_*160+7delinsTG) c.728+6_728+7delinsTG (n.728+6_728+7delinsTG) c.266-1649_266-1648delinsTG (n.266-1649_266-1648delinsTG) c.311+6_311+7delinsTG (n.311+6_311+7delinsTG) c.575-2853_575-2852delinsTG (n.575-2853_575-2852delinsTG) c.*7-1649_*7-1648delinsTG (n.*7-1649_*7-1648delinsTG) c.381-1649_381-1648delinsTG (n.381-1649_381-1648delinsTG) c.*316+6_*316+7delinsTG (n.*316+6_*316+7delinsTG) n.536_537delinsTG n.571+8_571+9delinsTG n.348_349delinsTG c.603+8_603+9delinsTG (n.603+8_603+9delinsTG) n.442-1649_442-1648delinsTG n.616-1649_616-1648delinsTG c.542+6_542+7delinsTG (n.542+6_542+7delinsTG) c.503+6_503+7delinsTG (n.503+6_503+7delinsTG) c.618+8_618+9delinsTG (n.618+8_618+9delinsTG) c.620+6_620+7delinsTG (n.620+6_620+7delinsTG) c.*2_*3delinsTG (n.*2_*3delinsTG) c.501+8_501+9delinsTG (n.501+8_501+9delinsTG) c.467-1649_467-1648delinsTG (n.467-1649_467-1648delinsTG) c.726+8_726+9delinsTG (n.726+8_726+9delinsTG) c.504-1649_504-1648delinsTG (n.504-1649_504-1648delinsTG) c.417+8_417+9delinsTG (n.417+8_417+9delinsTG) n.682-1649_682-1648delinsTG n.603_604delinsTG n.789_790delinsTG n.702+6_702+7delinsTG c.452-1649_452-1648delinsTG (n.452-1649_452-1648delinsTG) n.760+6_760+7delinsTG n.732_733delinsTG n.750_751delinsTG n.675_676delinsTG n.401-1649_401-1648delinsTG n.641-1649_641-1648delinsTG n.601_602delinsTG n.787_788delinsTG | |
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| 22 | g.20061692G>A | CA2396174618 | TANGO2 | c.605+9G>A (n.605+9G>A) c.419+9G>A (n.419+9G>A) c.*160+9G>A (n.*160+9G>A) c.728+9G>A (n.728+9G>A) c.266-1646G>A (n.266-1646G>A) c.311+9G>A (n.311+9G>A) c.575-2850G>A (n.575-2850G>A) c.*7-1646G>A (n.*7-1646G>A) c.381-1646G>A (n.381-1646G>A) c.*316+9G>A (n.*316+9G>A) n.539G>A n.571+11G>A n.351G>A c.603+11G>A (n.603+11G>A) n.442-1646G>A n.616-1646G>A c.542+9G>A (n.542+9G>A) c.503+9G>A (n.503+9G>A) c.618+11G>A (n.618+11G>A) c.620+9G>A (n.620+9G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.501+11G>A (n.501+11G>A) c.467-1646G>A (n.467-1646G>A) c.726+11G>A (n.726+11G>A) c.504-1646G>A (n.504-1646G>A) c.417+11G>A (n.417+11G>A) n.682-1646G>A n.606G>A n.792G>A n.702+9G>A c.452-1646G>A (n.452-1646G>A) n.760+9G>A n.735G>A n.753G>A n.678G>A n.401-1646G>A n.641-1646G>A n.604G>A n.790G>A | dbSNP |
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| 22 | g.20061694G>A | CA10106489 | TANGO2 | c.605+11G>A (n.605+11G>A) c.419+11G>A (n.419+11G>A) c.*160+11G>A (n.*160+11G>A) c.728+11G>A (n.728+11G>A) c.266-1644G>A (n.266-1644G>A) c.311+11G>A (n.311+11G>A) c.575-2848G>A (n.575-2848G>A) c.*7-1644G>A (n.*7-1644G>A) c.381-1644G>A (n.381-1644G>A) c.*316+11G>A (n.*316+11G>A) n.541G>A n.571+13G>A n.353G>A c.603+13G>A (n.603+13G>A) n.442-1644G>A n.616-1644G>A c.542+11G>A (n.542+11G>A) c.503+11G>A (n.503+11G>A) c.618+13G>A (n.618+13G>A) c.620+11G>A (n.620+11G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.501+13G>A (n.501+13G>A) c.467-1644G>A (n.467-1644G>A) c.726+13G>A (n.726+13G>A) c.504-1644G>A (n.504-1644G>A) c.417+13G>A (n.417+13G>A) n.682-1644G>A n.608G>A n.794G>A n.702+11G>A c.452-1644G>A (n.452-1644G>A) n.760+11G>A n.737G>A n.755G>A n.680G>A n.401-1644G>A n.641-1644G>A n.606G>A n.792G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.20061699C>T | CA2655350090 | TANGO2 | c.605+16C>T (n.605+16C>T) c.419+16C>T (n.419+16C>T) c.*160+16C>T (n.*160+16C>T) c.728+16C>T (n.728+16C>T) c.266-1639C>T (n.266-1639C>T) c.311+16C>T (n.311+16C>T) c.575-2843C>T (n.575-2843C>T) c.*7-1639C>T (n.*7-1639C>T) c.381-1639C>T (n.381-1639C>T) c.*316+16C>T (n.*316+16C>T) n.546C>T n.571+18C>T n.358C>T c.603+18C>T (n.603+18C>T) n.442-1639C>T n.616-1639C>T c.542+16C>T (n.542+16C>T) c.503+16C>T (n.503+16C>T) c.618+18C>T (n.618+18C>T) c.620+16C>T (n.620+16C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.501+18C>T (n.501+18C>T) c.467-1639C>T (n.467-1639C>T) c.726+18C>T (n.726+18C>T) c.504-1639C>T (n.504-1639C>T) c.417+18C>T (n.417+18C>T) n.682-1639C>T n.613C>T n.799C>T n.702+16C>T c.452-1639C>T (n.452-1639C>T) n.760+16C>T n.742C>T n.760C>T n.685C>T n.401-1639C>T n.641-1639C>T n.611C>T n.797C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.20061699_20061710del | CA2818405220 | TANGO2 | c.605+16_605+27del (n.605+16_605+27del) c.419+16_419+27del (n.419+16_419+27del) c.*160+16_*160+27del (n.*160+16_*160+27del) c.728+16_728+27del (n.728+16_728+27del) c.266-1639_266-1628del (n.266-1639_266-1628del) c.311+16_311+27del (n.311+16_311+27del) c.575-2843_575-2832del (n.575-2843_575-2832del) c.*7-1639_*7-1628del (n.*7-1639_*7-1628del) c.381-1639_381-1628del (n.381-1639_381-1628del) c.*316+16_*316+27del (n.*316+16_*316+27del) n.546_557del n.571+18_571+29del n.358_365+4del c.603+18_603+29del (n.603+18_603+29del) n.442-1639_442-1628del n.616-1639_616-1628del c.542+16_542+27del (n.542+16_542+27del) c.503+16_503+27del (n.503+16_503+27del) c.618+18_618+29del (n.618+18_618+29del) c.620+16_620+27del (n.620+16_620+27del) c.*12_*19+4del c.501+18_501+29del (n.501+18_501+29del) c.467-1639_467-1628del (n.467-1639_467-1628del) c.726+18_726+29del (n.726+18_726+29del) c.504-1639_504-1628del (n.504-1639_504-1628del) c.417+18_417+29del (n.417+18_417+29del) n.682-1639_682-1628del n.613_620+4del n.799_806+4del n.702+16_702+27del c.452-1639_452-1628del (n.452-1639_452-1628del) n.760+16_760+27del n.742_749+4del n.760_767+4del n.685_692+4del n.401-1639_401-1628del n.641-1639_641-1628del n.611_618+4del n.797_804+4del | |
| 22 | g.20061701G>A | CA2697547681 | TANGO2 | c.605+18G>A (n.605+18G>A) c.419+18G>A (n.419+18G>A) c.*160+18G>A (n.*160+18G>A) c.728+18G>A (n.728+18G>A) c.266-1637G>A (n.266-1637G>A) c.311+18G>A (n.311+18G>A) c.575-2841G>A (n.575-2841G>A) c.*7-1637G>A (n.*7-1637G>A) c.381-1637G>A (n.381-1637G>A) c.*316+18G>A (n.*316+18G>A) n.548G>A n.571+20G>A n.360G>A c.603+20G>A (n.603+20G>A) n.442-1637G>A n.616-1637G>A c.542+18G>A (n.542+18G>A) c.503+18G>A (n.503+18G>A) c.618+20G>A (n.618+20G>A) c.620+18G>A (n.620+18G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.501+20G>A (n.501+20G>A) c.467-1637G>A (n.467-1637G>A) c.726+20G>A (n.726+20G>A) c.504-1637G>A (n.504-1637G>A) c.417+20G>A (n.417+20G>A) n.682-1637G>A n.615G>A n.801G>A n.702+18G>A c.452-1637G>A (n.452-1637G>A) n.760+18G>A n.744G>A n.762G>A n.687G>A n.401-1637G>A n.641-1637G>A n.613G>A n.799G>A | ClinVar |
| 22 | g.20061701G>T | CA657690818 | TANGO2 | c.605+18G>T (n.605+18G>T) c.419+18G>T (n.419+18G>T) c.*160+18G>T (n.*160+18G>T) c.728+18G>T (n.728+18G>T) c.266-1637G>T (n.266-1637G>T) c.311+18G>T (n.311+18G>T) c.575-2841G>T (n.575-2841G>T) c.*7-1637G>T (n.*7-1637G>T) c.381-1637G>T (n.381-1637G>T) c.*316+18G>T (n.*316+18G>T) n.548G>T n.571+20G>T n.360G>T c.603+20G>T (n.603+20G>T) n.442-1637G>T n.616-1637G>T c.542+18G>T (n.542+18G>T) c.503+18G>T (n.503+18G>T) c.618+20G>T (n.618+20G>T) c.620+18G>T (n.620+18G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.501+20G>T (n.501+20G>T) c.467-1637G>T (n.467-1637G>T) c.726+20G>T (n.726+20G>T) c.504-1637G>T (n.504-1637G>T) c.417+20G>T (n.417+20G>T) n.682-1637G>T n.615G>T n.801G>T n.702+18G>T c.452-1637G>T (n.452-1637G>T) n.760+18G>T n.744G>T n.762G>T n.687G>T n.401-1637G>T n.641-1637G>T n.613G>T n.799G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.20061702C>A | CA2655350094 | TANGO2 | c.605+19C>A (n.605+19C>A) c.419+19C>A (n.419+19C>A) c.*160+19C>A (n.*160+19C>A) c.728+19C>A (n.728+19C>A) c.266-1636C>A (n.266-1636C>A) c.311+19C>A (n.311+19C>A) c.575-2840C>A (n.575-2840C>A) c.*7-1636C>A (n.*7-1636C>A) c.381-1636C>A (n.381-1636C>A) c.*316+19C>A (n.*316+19C>A) n.549C>A n.571+21C>A n.361C>A c.603+21C>A (n.603+21C>A) n.442-1636C>A n.616-1636C>A c.542+19C>A (n.542+19C>A) c.503+19C>A (n.503+19C>A) c.618+21C>A (n.618+21C>A) c.620+19C>A (n.620+19C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.501+21C>A (n.501+21C>A) c.467-1636C>A (n.467-1636C>A) c.726+21C>A (n.726+21C>A) c.504-1636C>A (n.504-1636C>A) c.417+21C>A (n.417+21C>A) n.682-1636C>A n.616C>A n.802C>A n.702+19C>A c.452-1636C>A (n.452-1636C>A) n.760+19C>A n.745C>A n.763C>A n.688C>A n.401-1636C>A n.641-1636C>A n.614C>A n.800C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.20061702C= | CA2396174623 | TANGO2 | c.605+19C= (n.605+19C=) c.419+19C= (n.419+19C=) c.*160+19C= (n.*160+19C=) c.728+19C= (n.728+19C=) c.266-1636C= (n.266-1636C=) c.311+19C= (n.311+19C=) c.575-2840C= (n.575-2840C=) c.*7-1636C= (n.*7-1636C=) c.381-1636C= (n.381-1636C=) c.*316+19C= (n.*316+19C=) n.549C= n.571+21C= n.361C= c.603+21C= (n.603+21C=) n.442-1636C= n.616-1636C= c.542+19C= (n.542+19C=) c.503+19C= (n.503+19C=) c.618+21C= (n.618+21C=) c.620+19C= (n.620+19C=) c.*15C= (n.*15C=) c.501+21C= (n.501+21C=) c.467-1636C= (n.467-1636C=) c.726+21C= (n.726+21C=) c.504-1636C= (n.504-1636C=) c.417+21C= (n.417+21C=) n.682-1636C= n.616C= n.802C= n.702+19C= c.452-1636C= (n.452-1636C=) n.760+19C= n.745C= n.763C= n.688C= n.401-1636C= n.641-1636C= n.614C= n.800C= | |
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| 22 | g.20061712C>T | CA2396174630 | TANGO2 | c.605+29C>T (n.605+29C>T) c.419+29C>T (n.419+29C>T) c.*160+29C>T (n.*160+29C>T) c.728+29C>T (n.728+29C>T) c.266-1626C>T (n.266-1626C>T) c.311+29C>T (n.311+29C>T) c.575-2830C>T (n.575-2830C>T) c.*7-1626C>T (n.*7-1626C>T) c.381-1626C>T (n.381-1626C>T) c.*316+29C>T (n.*316+29C>T) n.559C>T n.571+31C>T n.365+6C>T c.603+31C>T (n.603+31C>T) n.442-1626C>T n.616-1626C>T c.542+29C>T (n.542+29C>T) c.503+29C>T (n.503+29C>T) c.618+31C>T (n.618+31C>T) c.620+29C>T (n.620+29C>T) c.*19+6C>T (n.*19+6C>T) c.501+31C>T (n.501+31C>T) c.467-1626C>T (n.467-1626C>T) c.726+31C>T (n.726+31C>T) c.504-1626C>T (n.504-1626C>T) c.417+31C>T (n.417+31C>T) n.682-1626C>T n.620+6C>T n.806+6C>T n.702+29C>T c.452-1626C>T (n.452-1626C>T) n.760+29C>T n.749+6C>T n.767+6C>T n.692+6C>T n.401-1626C>T n.641-1626C>T n.618+6C>T n.804+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.20061721C>T | CA10106491 | TANGO2 | c.605+38C>T (n.605+38C>T) c.419+38C>T (n.419+38C>T) c.*160+38C>T (n.*160+38C>T) c.728+38C>T (n.728+38C>T) c.266-1617C>T (n.266-1617C>T) c.311+38C>T (n.311+38C>T) c.575-2821C>T (n.575-2821C>T) c.*7-1617C>T (n.*7-1617C>T) c.381-1617C>T (n.381-1617C>T) c.*316+38C>T (n.*316+38C>T) n.568C>T n.571+40C>T n.365+15C>T c.603+40C>T (n.603+40C>T) n.442-1617C>T n.616-1617C>T c.542+38C>T (n.542+38C>T) c.503+38C>T (n.503+38C>T) c.618+40C>T (n.618+40C>T) c.620+38C>T (n.620+38C>T) c.*19+15C>T (n.*19+15C>T) c.501+40C>T (n.501+40C>T) c.467-1617C>T (n.467-1617C>T) c.726+40C>T (n.726+40C>T) c.504-1617C>T (n.504-1617C>T) c.417+40C>T (n.417+40C>T) n.682-1617C>T n.620+15C>T n.806+15C>T n.702+38C>T c.452-1617C>T (n.452-1617C>T) n.760+38C>T n.749+15C>T n.767+15C>T n.692+15C>T n.401-1617C>T n.641-1617C>T n.618+15C>T n.804+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.20061723del | CA2396174638 | TANGO2 | c.605+40del (n.605+40del) c.419+40del (n.419+40del) c.*160+40del (n.*160+40del) c.728+40del (n.728+40del) c.266-1615del (n.266-1615del) c.311+40del (n.311+40del) c.575-2819del (n.575-2819del) c.*7-1615del (n.*7-1615del) c.381-1615del (n.381-1615del) c.*316+40del (n.*316+40del) n.570del n.571+42del n.365+17del c.603+42del (n.603+42del) n.442-1615del n.616-1615del c.542+40del (n.542+40del) c.503+40del (n.503+40del) c.618+42del (n.618+42del) c.620+40del (n.620+40del) c.*19+17del (n.*19+17del) c.501+42del (n.501+42del) c.467-1615del (n.467-1615del) c.726+42del (n.726+42del) c.504-1615del (n.504-1615del) c.417+42del (n.417+42del) n.682-1615del n.620+17del n.806+17del n.702+40del c.452-1615del (n.452-1615del) n.760+40del n.749+17del n.767+17del n.692+17del n.401-1615del n.641-1615del n.618+17del n.804+17del | dbSNP |
| 22 | g.20061722C>A | CA2818405223 | TANGO2 | c.605+39C>A (n.605+39C>A) c.419+39C>A (n.419+39C>A) c.*160+39C>A (n.*160+39C>A) c.728+39C>A (n.728+39C>A) c.266-1616C>A (n.266-1616C>A) c.311+39C>A (n.311+39C>A) c.575-2820C>A (n.575-2820C>A) c.*7-1616C>A (n.*7-1616C>A) c.381-1616C>A (n.381-1616C>A) c.*316+39C>A (n.*316+39C>A) n.569C>A n.571+41C>A n.365+16C>A c.603+41C>A (n.603+41C>A) n.442-1616C>A n.616-1616C>A c.542+39C>A (n.542+39C>A) c.503+39C>A (n.503+39C>A) c.618+41C>A (n.618+41C>A) c.620+39C>A (n.620+39C>A) c.*19+16C>A (n.*19+16C>A) c.501+41C>A (n.501+41C>A) c.467-1616C>A (n.467-1616C>A) c.726+41C>A (n.726+41C>A) c.504-1616C>A (n.504-1616C>A) c.417+41C>A (n.417+41C>A) n.682-1616C>A n.620+16C>A n.806+16C>A n.702+39C>A c.452-1616C>A (n.452-1616C>A) n.760+39C>A n.749+16C>A n.767+16C>A n.692+16C>A n.401-1616C>A n.641-1616C>A n.618+16C>A n.804+16C>A | |
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