Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20061635_20061659delinsAGGATGTGCTCATCGCCAGCCTCCTCA2396174585TANGO2c.557_581delinsAGGATGTGCTCATCGCCAGCCTCCT (p.Lys186=)
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ClinVar gnomAD v4
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n.561_584del
n.747_770del
n.666_689del
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n.724_747del
n.690_713del
n.708_731del
n.633_656del
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n.641-1691_641-1668del
n.559_582del
n.745_768del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.747_748delinsCT
ClinVar dbSNP
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n.748C>A
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gnomAD v4
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c.575-2891C>A (n.575-2891C>A)
c.*7-1687C>A (n.*7-1687C>A)
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n.498C>A
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c.510C>T (p.Ala170=)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.639G>T
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n.751G>T
dbSNP
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n.501C>A
n.544C>A
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n.442-1684C>A
n.616-1684C>A
c.513C>A (p.Ser171Arg)
c.474C>A (p.Ser158Arg)
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n.568C>A
n.754C>A
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c.452-1684C>A (n.452-1684C>A)
n.731C>A
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n.715C>A
n.640C>A
n.401-1684C>A
n.641-1684C>A
n.752C>A
gnomAD v4
22g.20061654C>GCA410699483TANGO2c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.390C>G (p.Ser130Arg)
c.*131C>G (n.*131C>G)
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22g.20061654C>TCA513370260TANGO2c.576C>T (p.Ser192=)
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n.752C>T
22g.20061655C>ACA410699484TANGO2c.577C>A (p.Leu193Ile)
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c.*132C>A (n.*132C>A)
c.700C>A (p.Leu234Ile)
n.567C>A
c.266-1683C>A (n.266-1683C>A)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
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n.753C>A
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n.754T>A
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n.755C>G
22g.20061657C>TCA513370263TANGO2c.579C>T (p.Leu193=)
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c.516C>T (p.Leu172=)
c.477C>T (p.Leu159=)
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n.401-1681C>T
n.641-1681C>T
n.569C>T
n.755C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20061658C>ACA410699495TANGO2c.580C>A (p.Leu194Met)
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n.401-1680C>A
n.641-1680C>A
n.570C>A
n.756C>A
gnomAD v4
22g.20061658C=CA2396174597TANGO2c.580C= (p.Leu194=)
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c.504-1680C= (n.504-1680C=)
n.682-1680C=
n.572C=
n.758C=
n.677C=
c.452-1680C= (n.452-1680C=)
n.735C=
n.701C=
n.719C=
n.644C=
n.401-1680C=
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n.570C=
n.756C=
22g.20061658C>GCA410699497TANGO2c.580C>G (p.Leu194Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.*135C>G (n.*135C>G)
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c.*7-1680C>G (n.*7-1680C>G)
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n.505C>G
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c.467-1680C>G (n.467-1680C>G)
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n.682-1680C>G
n.572C>G
n.758C>G
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c.452-1680C>G (n.452-1680C>G)
n.735C>G
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n.719C>G
n.644C>G
n.401-1680C>G
n.641-1680C>G
n.570C>G
n.756C>G
22g.20061658C>TCA513370264TANGO2c.580C>T (p.Leu194=)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.703C>T (p.Leu235=)
c.266-1680C>T (n.266-1680C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.575-2884C>T (n.575-2884C>T)
c.*7-1680C>T (n.*7-1680C>T)
c.381-1680C>T (n.381-1680C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.505C>T
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n.616-1680C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.595C>T (p.Leu199=)
c.467-1680C>T (n.467-1680C>T)
c.504-1680C>T (n.504-1680C>T)
n.682-1680C>T
n.572C>T
n.758C>T
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c.452-1680C>T (n.452-1680C>T)
n.735C>T
n.701C>T
n.719C>T
n.644C>T
n.401-1680C>T
n.641-1680C>T
n.570C>T
n.756C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061659T>ACA410699499TANGO2c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.266-1679T>A (n.266-1679T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
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c.*7-1679T>A (n.*7-1679T>A)
c.381-1679T>A (n.381-1679T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
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c.519G>T (p.Leu173=)
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n.401-1677G>T
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n.739A>C
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n.401-1676A>C
n.641-1676A>C
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n.760A>C
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22g.20061662A>TCA410699513TANGO2c.584A>T (p.Asp195Val)
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n.739A>T
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n.401-1676A>T
n.641-1676A>T
n.574A>T
n.760A>T
22g.20061663T>ACA410699515TANGO2c.585T>A (p.Asp195Glu)
c.399T>A (p.Asp133Glu)
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n.510T>A
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c.*296T>C (n.*296T>C)
n.510T>C
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n.322T>C
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n.616-1675T>C
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n.401-1675T>C
n.641-1675T>C
n.575T>C
n.761T>C
ClinVar gnomAD v4
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n.616-1675T>G
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n.682T>G
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n.740T>G
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n.724T>G
n.649T>G
n.401-1675T>G
n.641-1675T>G
n.575T>G
n.761T>G
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n.741G>A
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n.401-1674G>A
n.641-1674G>A
n.576G>A
n.762G>A
ClinVar gnomAD v4
22g.20061664G>CCA410699521TANGO2c.586G>C (p.Val196Leu)
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c.523G>C (p.Val175Leu)
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c.452-1674G>C (n.452-1674G>C)
n.741G>C
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n.401-1674G>C
n.641-1674G>C
n.576G>C
n.762G>C
gnomAD v4
22g.20061664G>TCA410699520TANGO2c.586G>T (p.Val196Leu)
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n.401-1674G>T
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n.762G>T
22g.20061665T>ACA410699524TANGO2c.587T>A (p.Val196Glu)
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n.401-1673T>A
n.641-1673T>A
n.577T>A
n.763T>A
gnomAD v4
22g.20061665T>CCA410699525TANGO2c.587T>C (p.Val196Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
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c.710T>C (p.Val237Ala)
c.266-1673T>C (n.266-1673T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
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n.579T>C
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c.452-1673T>C (n.452-1673T>C)
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n.401-1673T>C
n.641-1673T>C
n.577T>C
n.763T>C
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n.765T>G
n.684T>G
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n.641-1673T>G
n.577T>G
n.763T>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.401-1672G=
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n.578G=
n.764G=
22g.20061666G>TCA513370272TANGO2c.588G>T (p.Val196=)
c.402G>T (p.Val134=)
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c.711G>T (p.Val237=)
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c.294G>T (p.Val98=)
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n.616-1672G>T
c.525G>T (p.Val175=)
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c.504-1672G>T (n.504-1672G>T)
n.682-1672G>T
n.580G>T
n.766G>T
n.685G>T
c.452-1672G>T (n.452-1672G>T)
n.743G>T
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n.652G>T
n.401-1672G>T
n.641-1672G>T
n.578G>T
n.764G>T
22g.20061667C>ACA410699530TANGO2c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
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c.295C>A (p.Leu99Ile)
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c.*7-1671C>G (n.*7-1671C>G)
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c.467-1670T>A (n.467-1670T>A)
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n.582T>A
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n.401-1670T>A
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n.766T>A
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c.404T>C (p.Leu135Pro)
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c.266-1670T>C (n.266-1670T>C)
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c.*7-1670T>C (n.*7-1670T>C)
c.381-1670T>C (n.381-1670T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.515T>C
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n.327T>C
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n.616-1670T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
c.467-1670T>C (n.467-1670T>C)
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n.682-1670T>C
n.582T>C
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n.687T>C
c.452-1670T>C (n.452-1670T>C)
n.745T>C
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n.654T>C
n.401-1670T>C
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n.766T>C
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c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.*145T>G (n.*145T>G)
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c.*7-1670T>G (n.*7-1670T>G)
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n.515T>G
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n.745T>G
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n.401-1670T>G
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n.766T>G
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c.405C>A (p.Leu135=)
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c.*7-1669C>A (n.*7-1669C>A)
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n.328C>A
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n.616-1669C>A
c.528C>A (p.Leu176=)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.606C>A (p.Leu202=)
c.467-1669C>A (n.467-1669C>A)
c.504-1669C>A (n.504-1669C>A)
n.682-1669C>A
n.583C>A
n.769C>A
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c.452-1669C>A (n.452-1669C>A)
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n.581C>A
n.767C>A
gnomAD v4
22g.20061669C>GCA513370274TANGO2c.591C>G (p.Leu197=)
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c.489C>G (p.Leu163=)
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n.767C>G
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c.714C>T (p.Leu238=)
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c.297C>T (p.Leu99=)
c.575-2873C>T (n.575-2873C>T)
c.*7-1669C>T (n.*7-1669C>T)
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c.528C>T (p.Leu176=)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.606C>T (p.Leu202=)
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c.*7-1668A>C (n.*7-1668A>C)
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c.*303A>C (n.*303A>C)
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n.442-1668A>C
n.616-1668A>C
c.529A>C (p.Asn177His)
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c.607A>C (p.Asn203His)
c.467-1668A>C (n.467-1668A>C)
c.504-1668A>C (n.504-1668A>C)
n.682-1668A>C
n.584A>C
n.770A>C
n.689A>C
c.452-1668A>C (n.452-1668A>C)
n.747A>C
n.713A>C
n.731A>C
n.656A>C
n.401-1668A>C
n.641-1668A>C
n.582A>C
n.768A>C
22g.20061670A>GCA410699544TANGO2c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.266-1668A>G (n.266-1668A>G)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.575-2872A>G (n.575-2872A>G)
c.*7-1668A>G (n.*7-1668A>G)
c.381-1668A>G (n.381-1668A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
n.517A>G
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c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.467-1668A>G (n.467-1668A>G)
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n.682-1668A>G
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22g.20061670A>TCA410699542TANGO2c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
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c.*7-1668A>T (n.*7-1668A>T)
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c.*303A>T (n.*303A>T)
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22g.20061671A>CCA410699552TANGO2c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.*148A>C (n.*148A>C)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.266-1667A>C (n.266-1667A>C)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.575-2871A>C (n.575-2871A>C)
c.*7-1667A>C (n.*7-1667A>C)
c.381-1667A>C (n.381-1667A>C)
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c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.467-1667A>C (n.467-1667A>C)
c.504-1667A>C (n.504-1667A>C)
n.682-1667A>C
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n.657A>C
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22g.20061671A>GCA410699548TANGO2c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.587_592del
n.773_778del
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22g.20061678A>GCA513370278TANGO2c.600A>G (p.Glu200=)
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n.776A>G
gnomAD v4
22g.20061678A>TCA410699584TANGO2c.600A>T (p.Glu200Asp)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.777G>T
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ClinVar dbSNP
22g.20061680A>GCA410699591TANGO2c.602A>G (p.Glu201Gly)
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n.778A>G
22g.20061680A>TCA410699593TANGO2c.602A>T (p.Glu201Val)
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n.616-1658A>T
c.539A>T (p.Glu180Val)
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n.666A>T
n.401-1658A>T
n.641-1658A>T
n.592A>T
n.778A>T
22g.20061681G>ACA513370279TANGO2c.603G>A (p.Glu201=)
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n.779G>A
dbSNP
22g.20061681G>CCA410699595TANGO2c.603G>C (p.Glu201Asp)
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n.779G=
22g.20061681G>TCA410699597TANGO2c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.417G>T (p.Glu139Asp)
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c.726G>T (p.Glu242Asp)
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c.452-1657G>T (n.452-1657G>T)
n.758G>T
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n.667G>T
n.401-1657G>T
n.641-1657G>T
n.593G>T
n.779G>T
gnomAD v4
22g.20061682G>ACA410699601TANGO2c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
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n.682-1656G>A
n.596G>A
n.782G>A
n.701G>A
c.452-1656G>A (n.452-1656G>A)
n.759G>A
n.725G>A
n.743G>A
n.668G>A
n.401-1656G>A
n.641-1656G>A
n.594G>A
n.780G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.20061682G>CCA410699603TANGO2c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
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c.541G>C (p.Ala181Pro)
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c.726+1G>C (n.726+1G>C)
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n.682-1655C>T
n.597C>T
n.783C>T
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n.781C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061683_20061687delCA2655350041TANGO2c.605_605+4del
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n.530_534del
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n.442-1655_442-1651del
n.616-1655_616-1651del
c.542_542+4del
c.503_503+4del
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c.620_624del (p.Ala207GlyfsTer?)
c.501+2_501+6del (n.501+2_501+6del)
c.467-1655_467-1651del (n.467-1655_467-1651del)
c.726+2_726+6del (n.726+2_726+6del)
c.504-1655_504-1651del (n.504-1655_504-1651del)
c.417+2_417+6del (n.417+2_417+6del)
n.682-1655_682-1651del
n.597_601del
n.783_787del
n.702_702+4del
c.452-1655_452-1651del (n.452-1655_452-1651del)
n.760_760+4del
n.726_730del
n.744_748del
n.669_673del
n.401-1655_401-1651del
n.641-1655_641-1651del
n.595_599del
n.781_785del
gnomAD v4
22g.20061684G>ACA358649TANGO2c.605+1G>A (n.605+1G>A)
c.419+1G>A (n.419+1G>A)
c.*160+1G>A (n.*160+1G>A)
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c.311+1G>A (n.311+1G>A)
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c.*7-1654G>A (n.*7-1654G>A)
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c.*316+1G>A (n.*316+1G>A)
n.531G>A
n.571+3G>A
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n.616-1654G>A
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c.621G>A (p.Ala207=)
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n.682-1654G>A
n.598G>A
n.784G>A
n.702+1G>A
c.452-1654G>A (n.452-1654G>A)
n.760+1G>A
n.727G>A
n.745G>A
n.670G>A
n.401-1654G>A
n.641-1654G>A
n.596G>A
n.782G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061684G>CCA410699612TANGO2c.605+1G>C (n.605+1G>C)
c.419+1G>C (n.419+1G>C)
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c.311+1G>C (n.311+1G>C)
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c.*7-1654G>C (n.*7-1654G>C)
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c.*316+1G>C (n.*316+1G>C)
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c.603+3G>C (n.603+3G>C)
n.442-1654G>C
n.616-1654G>C
c.542+1G>C (n.542+1G>C)
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c.621G>C (p.Ala207=)
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c.467-1654G>C (n.467-1654G>C)
c.726+3G>C (n.726+3G>C)
c.504-1654G>C (n.504-1654G>C)
c.417+3G>C (n.417+3G>C)
n.682-1654G>C
n.598G>C
n.784G>C
n.702+1G>C
c.452-1654G>C (n.452-1654G>C)
n.760+1G>C
n.727G>C
n.745G>C
n.670G>C
n.401-1654G>C
n.641-1654G>C
n.596G>C
n.782G>C
ClinVar dbSNP
22g.20061684G=CA2396174610TANGO2c.605+1G= (n.605+1G=)
c.419+1G= (n.419+1G=)
c.*160+1G= (n.*160+1G=)
c.728+1G= (n.728+1G=)
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n.531G=
n.571+3G=
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n.616-1654G=
c.542+1G= (n.542+1G=)
c.503+1G= (n.503+1G=)
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c.620+1G= (n.620+1G=)
c.621G= (p.Ala207=)
c.501+3G= (n.501+3G=)
c.467-1654G= (n.467-1654G=)
c.726+3G= (n.726+3G=)
c.504-1654G= (n.504-1654G=)
c.417+3G= (n.417+3G=)
n.682-1654G=
n.598G=
n.784G=
n.702+1G=
c.452-1654G= (n.452-1654G=)
n.760+1G=
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n.670G=
n.401-1654G=
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n.596G=
n.782G=
22g.20061684G>TCA410699614TANGO2c.605+1G>T (n.605+1G>T)
c.419+1G>T (n.419+1G>T)
c.*160+1G>T (n.*160+1G>T)
c.728+1G>T (n.728+1G>T)
c.266-1654G>T (n.266-1654G>T)
c.311+1G>T (n.311+1G>T)
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c.*7-1654G>T (n.*7-1654G>T)
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c.*316+1G>T (n.*316+1G>T)
n.531G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
22g.20061689T>GCA751479322TANGO2c.605+6T>G (n.605+6T>G)
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n.787T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.787T=
22g.20061689_20061690delinsTGCA2396174614TANGO2c.605+6_605+7delinsTG (n.605+6_605+7delinsTG)
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c.575-2853_575-2852delinsTG (n.575-2853_575-2852delinsTG)
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n.536_537delinsTG
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n.616-1649_616-1648delinsTG
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n.787_788delinsTG
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c.575-2852G>A (n.575-2852G>A)
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n.682-1648G>A
n.604G>A
n.790G>A
n.702+7G>A
c.452-1648G>A (n.452-1648G>A)
n.760+7G>A
n.733G>A
n.751G>A
n.676G>A
n.401-1648G>A
n.641-1648G>A
n.602G>A
n.788G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061690G=CA2396174615TANGO2c.605+7G= (n.605+7G=)
c.419+7G= (n.419+7G=)
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c.728+7G>T (n.728+7G>T)
c.266-1648G>T (n.266-1648G>T)
c.311+7G>T (n.311+7G>T)
c.575-2852G>T (n.575-2852G>T)
c.*7-1648G>T (n.*7-1648G>T)
c.381-1648G>T (n.381-1648G>T)
c.*316+7G>T (n.*316+7G>T)
n.537G>T
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c.618+9G>T (n.618+9G>T)
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c.*3G>T (n.*3G>T)
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c.467-1648G>T (n.467-1648G>T)
c.726+9G>T (n.726+9G>T)
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c.417+9G>T (n.417+9G>T)
n.682-1648G>T
n.604G>T
n.790G>T
n.702+7G>T
c.452-1648G>T (n.452-1648G>T)
n.760+7G>T
n.733G>T
n.751G>T
n.676G>T
n.401-1648G>T
n.641-1648G>T
n.602G>T
n.788G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20061692delCA638380698TANGO2c.605+9del (n.605+9del)
c.419+9del (n.419+9del)
c.*160+9del (n.*160+9del)
c.728+9del (n.728+9del)
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c.*7-1646del (n.*7-1646del)
c.381-1646del (n.381-1646del)
c.*316+9del (n.*316+9del)
n.539del
n.571+11del
n.351del
c.603+11del (n.603+11del)
n.442-1646del
n.616-1646del
c.542+9del (n.542+9del)
c.503+9del (n.503+9del)
c.618+11del (n.618+11del)
c.620+9del (n.620+9del)
c.*5del (n.*5del)
c.501+11del (n.501+11del)
c.467-1646del (n.467-1646del)
c.726+11del (n.726+11del)
c.504-1646del (n.504-1646del)
c.417+11del (n.417+11del)
n.682-1646del
n.606del
n.792del
n.702+9del
c.452-1646del (n.452-1646del)
n.760+9del
n.735del
n.753del
n.678del
n.401-1646del
n.641-1646del
n.604del
n.790del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061690_20061691insTAGATCTCCA2818405219TANGO2c.605+7_605+8insTAGATCTC (n.605+7_605+8insTAGATCTC)
c.419+7_419+8insTAGATCTC (n.419+7_419+8insTAGATCTC)
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c.266-1648_266-1647insTAGATCTC (n.266-1648_266-1647insTAGATCTC)
c.311+7_311+8insTAGATCTC (n.311+7_311+8insTAGATCTC)
c.575-2852_575-2851insTAGATCTC (n.575-2852_575-2851insTAGATCTC)
c.*7-1648_*7-1647insTAGATCTC (n.*7-1648_*7-1647insTAGATCTC)
c.381-1648_381-1647insTAGATCTC (n.381-1648_381-1647insTAGATCTC)
c.*316+7_*316+8insTAGATCTC (n.*316+7_*316+8insTAGATCTC)
n.537_538insTAGATCTC
n.571+9_571+10insTAGATCTC
n.349_350insTAGATCTC
c.603+9_603+10insTAGATCTC (n.603+9_603+10insTAGATCTC)
n.442-1648_442-1647insTAGATCTC
n.616-1648_616-1647insTAGATCTC
c.542+7_542+8insTAGATCTC (n.542+7_542+8insTAGATCTC)
c.503+7_503+8insTAGATCTC (n.503+7_503+8insTAGATCTC)
c.618+9_618+10insTAGATCTC (n.618+9_618+10insTAGATCTC)
c.620+7_620+8insTAGATCTC (n.620+7_620+8insTAGATCTC)
c.*3_*4insTAGATCTC (n.*3_*4insTAGATCTC)
c.501+9_501+10insTAGATCTC (n.501+9_501+10insTAGATCTC)
c.467-1648_467-1647insTAGATCTC (n.467-1648_467-1647insTAGATCTC)
c.726+9_726+10insTAGATCTC (n.726+9_726+10insTAGATCTC)
c.504-1648_504-1647insTAGATCTC (n.504-1648_504-1647insTAGATCTC)
c.417+9_417+10insTAGATCTC (n.417+9_417+10insTAGATCTC)
n.682-1648_682-1647insTAGATCTC
n.604_605insTAGATCTC
n.790_791insTAGATCTC
n.702+7_702+8insTAGATCTC
c.452-1648_452-1647insTAGATCTC (n.452-1648_452-1647insTAGATCTC)
n.760+7_760+8insTAGATCTC
n.733_734insTAGATCTC
n.751_752insTAGATCTC
n.676_677insTAGATCTC
n.401-1648_401-1647insTAGATCTC
n.641-1648_641-1647insTAGATCTC
n.602_603insTAGATCTC
n.788_789insTAGATCTC
22g.20061691G>ACA322143551TANGO2c.605+8G>A (n.605+8G>A)
c.419+8G>A (n.419+8G>A)
c.*160+8G>A (n.*160+8G>A)
c.728+8G>A (n.728+8G>A)
c.266-1647G>A (n.266-1647G>A)
c.311+8G>A (n.311+8G>A)
c.575-2851G>A (n.575-2851G>A)
c.*7-1647G>A (n.*7-1647G>A)
c.381-1647G>A (n.381-1647G>A)
c.*316+8G>A (n.*316+8G>A)
n.538G>A
n.571+10G>A
n.350G>A
c.603+10G>A (n.603+10G>A)
n.442-1647G>A
n.616-1647G>A
c.542+8G>A (n.542+8G>A)
c.503+8G>A (n.503+8G>A)
c.618+10G>A (n.618+10G>A)
c.620+8G>A (n.620+8G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.501+10G>A (n.501+10G>A)
c.467-1647G>A (n.467-1647G>A)
c.726+10G>A (n.726+10G>A)
c.504-1647G>A (n.504-1647G>A)
c.417+10G>A (n.417+10G>A)
n.682-1647G>A
n.605G>A
n.791G>A
n.702+8G>A
c.452-1647G>A (n.452-1647G>A)
n.760+8G>A
n.734G>A
n.752G>A
n.677G>A
n.401-1647G>A
n.641-1647G>A
n.603G>A
n.789G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061691G=CA2396174616TANGO2c.605+8G= (n.605+8G=)
c.419+8G= (n.419+8G=)
c.*160+8G= (n.*160+8G=)
c.728+8G= (n.728+8G=)
c.266-1647G= (n.266-1647G=)
c.311+8G= (n.311+8G=)
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c.*7-1647G= (n.*7-1647G=)
c.381-1647G= (n.381-1647G=)
c.*316+8G= (n.*316+8G=)
n.538G=
n.571+10G=
n.350G=
c.603+10G= (n.603+10G=)
n.442-1647G=
n.616-1647G=
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n.682-1644_682-1629del
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n.793G>C
gnomAD v4
22g.20061696G>ACA638380702TANGO2c.605+13G>A (n.605+13G>A)
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ClinVar
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n.682-1637G>T
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n.799G>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
22g.20061702C>ACA2655350094TANGO2c.605+19C>A (n.605+19C>A)
c.419+19C>A (n.419+19C>A)
c.*160+19C>A (n.*160+19C>A)
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n.549C>A
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c.*15C>A (n.*15C>A)
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n.800C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.562_563del
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n.442-1623_442-1622del
n.616-1623_616-1622del
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n.682-1623_682-1622del
n.620+9_620+10del
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n.702+32_702+33del
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n.618+9_618+10del
n.804+9_804+10del
dbSNP gnomAD v4
22g.20061716A>TCA2655350121TANGO2c.605+33A>T (n.605+33A>T)
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n.442-1622A>T
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n.682-1622A>T
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n.760+33A>T
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n.692+10A>T
n.401-1622A>T
n.641-1622A>T
n.618+10A>T
n.804+10A>T
gnomAD v4
22g.20061717G>ACA751479351TANGO2c.605+34G>A (n.605+34G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.*160+47A>C (n.*160+47A>C)
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c.311+47A>C (n.311+47A>C)
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dbSNP
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n.682-1608A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061730A>TCA2818405225TANGO2c.605+47A>T (n.605+47A>T)
c.419+47A>T (n.419+47A>T)
c.*160+47A>T (n.*160+47A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched