Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.266-1720G>T (n.266-1720G>T)
c.246G>T (p.Arg82=)
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c.*7-1720G>T (n.*7-1720G>T)
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n.465G>T
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22g.20061619A>CCA410699332TANGO2c.541A>C (p.Ser181Arg)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
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n.531A>C
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c.247A>C (p.Ser83Arg)
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c.*7-1719A>C (n.*7-1719A>C)
c.381-1719A>C (n.381-1719A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.466A>C
n.509A>C
n.278A>C
n.442-1719A>C
n.616-1719A>C
c.478A>C (p.Ser160Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
c.467-1719A>C (n.467-1719A>C)
c.504-1719A>C (n.504-1719A>C)
n.682-1719A>C
n.533A>C
n.719A>C
n.638A>C
c.452-1719A>C (n.452-1719A>C)
n.696A>C
n.662A>C
n.680A>C
n.605A>C
n.401-1719A>C
n.641-1719A>C
n.717A>C
22g.20061619A>GCA410699334TANGO2c.541A>G (p.Ser181Gly)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.*96A>G (n.*96A>G)
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n.682-1717C>A
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gnomAD v4
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n.641C>A
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n.699C>A
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n.401-1716C>A
n.641-1716C>A
n.720C>A
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n.470A>T
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n.442-1715A>T
n.616-1715A>T
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c.*7-1714G>A (n.*7-1714G>A)
c.381-1714G>A (n.381-1714G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.471G>A
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n.283G>A
n.442-1714G>A
n.616-1714G>A
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c.467-1714G>A (n.467-1714G>A)
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n.682-1714G>A
n.538G>A
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n.641-1714G>A
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c.381-1714G>C (n.381-1714G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.471G>C
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n.283G>C
n.442-1714G>C
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n.536G>T
c.266-1714G>T (n.266-1714G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
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c.381-1713G>C (n.381-1713G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.472G>C
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c.467-1713G>C (n.467-1713G>C)
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n.401-1713G>C
n.641-1713G>C
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22g.20061625G>TCA410699367TANGO2c.547G>T (p.Ala183Ser)
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n.644G>T
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n.686G>T
n.611G>T
n.401-1713G>T
n.641-1713G>T
n.723G>T
22g.20061626C>ACA322143456TANGO2c.548C>A (p.Ala183Glu)
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n.401-1712C>A
n.641-1712C>A
n.724C>A
dbSNP
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n.724C>G
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n.285C>T
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n.616-1712C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
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n.703C>T
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n.687C>T
n.612C>T
n.401-1712C>T
n.641-1712C>T
n.724C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.725G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061627G>CCA322143464TANGO2c.549G>C (p.Ala183=)
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n.727G>C
n.646G>C
c.452-1711G>C (n.452-1711G>C)
n.704G>C
n.670G>C
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n.613G>C
n.401-1711G>C
n.641-1711G>C
n.725G>C
dbSNP
22g.20061627G=CA2396174581TANGO2c.549G= (p.Ala183=)
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c.504-1711G= (n.504-1711G=)
n.682-1711G=
n.541G=
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c.452-1711G= (n.452-1711G=)
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n.725G=
22g.20061627G>TCA513370238TANGO2c.549G>T (p.Ala183=)
c.363G>T (p.Ala121=)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.672G>T (p.Ala224=)
n.539G>T
c.266-1711G>T (n.266-1711G>T)
c.255G>T (p.Ala85=)
c.575-2915G>T (n.575-2915G>T)
c.*7-1711G>T (n.*7-1711G>T)
c.381-1711G>T (n.381-1711G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.474G>T
n.517G>T
n.286G>T
n.442-1711G>T
n.616-1711G>T
c.486G>T (p.Ala162=)
c.447G>T (p.Ala149=)
c.564G>T (p.Ala188=)
c.467-1711G>T (n.467-1711G>T)
c.504-1711G>T (n.504-1711G>T)
n.682-1711G>T
n.541G>T
n.727G>T
n.646G>T
c.452-1711G>T (n.452-1711G>T)
n.704G>T
n.670G>T
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n.613G>T
n.401-1711G>T
n.641-1711G>T
n.725G>T
ClinVar gnomAD v4
22g.20061628C>ACA410699377TANGO2c.550C>A (p.Leu184Met)
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c.565C>A (p.Leu189Met)
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n.401-1710C>A
n.641-1710C>A
n.726C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061628C=CA2396174582TANGO2c.550C= (p.Leu184=)
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22g.20061628C>GCA10106479TANGO2c.550C>G (p.Leu184Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.540C>G
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c.256C>G (p.Leu86Val)
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n.401-1710C>G
n.641-1710C>G
n.726C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061628C>TCA513370239TANGO2c.550C>T (p.Leu184=)
c.364C>T (p.Leu122=)
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c.673C>T (p.Leu225=)
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c.256C>T (p.Leu86=)
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c.*7-1710C>T (n.*7-1710C>T)
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n.287C>T
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c.487C>T (p.Leu163=)
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n.542C>T
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c.452-1710C>T (n.452-1710C>T)
n.705C>T
n.671C>T
n.689C>T
n.614C>T
n.401-1710C>T
n.641-1710C>T
n.726C>T
dbSNP gnomAD v4
22g.20061629T>ACA410699382TANGO2c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.365T>A (p.Leu122Gln)
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c.*7-1709T>A (n.*7-1709T>A)
c.381-1709T>A (n.381-1709T>A)
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c.467-1709T>A (n.467-1709T>A)
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n.682-1709T>A
n.543T>A
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n.690T>A
n.615T>A
n.401-1709T>A
n.641-1709T>A
n.727T>A
22g.20061629T>CCA410699384TANGO2c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
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c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.541T>C
c.266-1709T>C (n.266-1709T>C)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.575-2913T>C (n.575-2913T>C)
c.*7-1709T>C (n.*7-1709T>C)
c.381-1709T>C (n.381-1709T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.476T>C
n.519T>C
n.288T>C
n.442-1709T>C
n.616-1709T>C
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c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.467-1709T>C (n.467-1709T>C)
c.504-1709T>C (n.504-1709T>C)
n.682-1709T>C
n.543T>C
n.729T>C
n.648T>C
c.452-1709T>C (n.452-1709T>C)
n.706T>C
n.672T>C
n.690T>C
n.615T>C
n.401-1709T>C
n.641-1709T>C
n.727T>C
22g.20061629T>GCA410699385TANGO2c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
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n.541T>G
c.266-1709T>G (n.266-1709T>G)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.575-2913T>G (n.575-2913T>G)
c.*7-1709T>G (n.*7-1709T>G)
c.381-1709T>G (n.381-1709T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.476T>G
n.519T>G
n.288T>G
n.442-1709T>G
n.616-1709T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
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n.543T>G
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n.615T>G
n.401-1709T>G
n.641-1709T>G
n.727T>G
22g.20061630G>ACA513370240TANGO2c.552G>A (p.Leu184=)
c.366G>A (p.Leu122=)
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c.266-1708G>A (n.266-1708G>A)
c.258G>A (p.Leu86=)
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c.*7-1708G>A (n.*7-1708G>A)
c.381-1708G>A (n.381-1708G>A)
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n.477G>A
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n.289G>A
n.442-1708G>A
n.616-1708G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.467-1708G>A (n.467-1708G>A)
c.504-1708G>A (n.504-1708G>A)
n.682-1708G>A
n.544G>A
n.730G>A
n.649G>A
c.452-1708G>A (n.452-1708G>A)
n.707G>A
n.673G>A
n.691G>A
n.616G>A
n.401-1708G>A
n.641-1708G>A
n.728G>A
dbSNP
22g.20061630G>CCA513370241TANGO2c.552G>C (p.Leu184=)
c.366G>C (p.Leu122=)
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c.675G>C (p.Leu225=)
n.542G>C
c.266-1708G>C (n.266-1708G>C)
c.258G>C (p.Leu86=)
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c.*7-1708G>C (n.*7-1708G>C)
c.381-1708G>C (n.381-1708G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.477G>C
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n.289G>C
n.442-1708G>C
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c.489G>C (p.Leu163=)
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n.544G>C
n.730G>C
n.649G>C
c.452-1708G>C (n.452-1708G>C)
n.707G>C
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n.401-1708G>C
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22g.20061630G=CA2396174583TANGO2c.552G= (p.Leu184=)
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22g.20061630G>TCA513370242TANGO2c.552G>T (p.Leu184=)
c.366G>T (p.Leu122=)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.675G>T (p.Leu225=)
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c.266-1708G>T (n.266-1708G>T)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.575-2912G>T (n.575-2912G>T)
c.*7-1708G>T (n.*7-1708G>T)
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c.*263G>T (n.*263G>T)
n.477G>T
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n.682-1708G>T
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n.728G>T
22g.20061631C>ACA410699388TANGO2c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.*108C>A (n.*108C>A)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.543C>A
c.266-1707C>A (n.266-1707C>A)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.575-2911C>A (n.575-2911C>A)
c.*7-1707C>A (n.*7-1707C>A)
c.381-1707C>A (n.381-1707C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.478C>A
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n.290C>A
n.442-1707C>A
n.616-1707C>A
c.490C>A (p.Pro164Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
c.467-1707C>A (n.467-1707C>A)
c.504-1707C>A (n.504-1707C>A)
n.682-1707C>A
n.545C>A
n.731C>A
n.650C>A
c.452-1707C>A (n.452-1707C>A)
n.708C>A
n.674C>A
n.692C>A
n.617C>A
n.401-1707C>A
n.641-1707C>A
n.729C>A
22g.20061631C>GCA410699389TANGO2c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.*108C>G (n.*108C>G)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.543C>G
c.266-1707C>G (n.266-1707C>G)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
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c.*7-1707C>G (n.*7-1707C>G)
c.381-1707C>G (n.381-1707C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
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c.451C>G (p.Pro151Ala)
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c.467-1707C>G (n.467-1707C>G)
c.504-1707C>G (n.504-1707C>G)
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c.*7-1707C>T (n.*7-1707C>T)
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c.467-1707C>T (n.467-1707C>T)
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n.682-1707C>T
n.545C>T
n.731C>T
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c.575-2910C>A (n.575-2910C>A)
c.*7-1706C>A (n.*7-1706C>A)
c.381-1706C>A (n.381-1706C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.479C>A
n.522C>A
n.291C>A
n.442-1706C>A
n.616-1706C>A
c.491C>A (p.Pro164His)
c.452C>A (p.Pro151His)
c.569C>A (p.Pro190His)
c.467-1706C>A (n.467-1706C>A)
c.504-1706C>A (n.504-1706C>A)
n.682-1706C>A
n.546C>A
n.732C>A
n.651C>A
c.452-1706C>A (n.452-1706C>A)
n.709C>A
n.675C>A
n.693C>A
n.618C>A
n.401-1706C>A
n.641-1706C>A
n.730C>A
22g.20061632C>GCA410699396TANGO2c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.*109C>G (n.*109C>G)
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n.544C>G
c.266-1706C>G (n.266-1706C>G)
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c.*7-1706C>G (n.*7-1706C>G)
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n.479C>G
n.522C>G
n.291C>G
n.442-1706C>G
n.616-1706C>G
c.491C>G (p.Pro164Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
c.467-1706C>G (n.467-1706C>G)
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22g.20061632C>TCA410699398TANGO2c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.544C>T
c.266-1706C>T (n.266-1706C>T)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.575-2910C>T (n.575-2910C>T)
c.*7-1706C>T (n.*7-1706C>T)
c.381-1706C>T (n.381-1706C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.479C>T
n.522C>T
n.291C>T
n.442-1706C>T
n.616-1706C>T
c.491C>T (p.Pro164Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
c.467-1706C>T (n.467-1706C>T)
c.504-1706C>T (n.504-1706C>T)
n.682-1706C>T
n.546C>T
n.732C>T
n.651C>T
c.452-1706C>T (n.452-1706C>T)
n.709C>T
n.675C>T
n.693C>T
n.618C>T
n.401-1706C>T
n.641-1706C>T
n.730C>T
gnomAD v4
22g.20061633C>ACA513370243TANGO2c.555C>A (p.Pro185=)
c.369C>A (p.Pro123=)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.678C>A (p.Pro226=)
n.545C>A
c.266-1705C>A (n.266-1705C>A)
c.261C>A (p.Pro87=)
c.575-2909C>A (n.575-2909C>A)
c.*7-1705C>A (n.*7-1705C>A)
c.381-1705C>A (n.381-1705C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.480C>A
n.523C>A
n.292C>A
n.442-1705C>A
n.616-1705C>A
c.492C>A (p.Pro164=)
c.453C>A (p.Pro151=)
c.570C>A (p.Pro190=)
c.467-1705C>A (n.467-1705C>A)
c.504-1705C>A (n.504-1705C>A)
n.682-1705C>A
n.547C>A
n.733C>A
n.652C>A
c.452-1705C>A (n.452-1705C>A)
n.710C>A
n.676C>A
n.694C>A
n.619C>A
n.401-1705C>A
n.641-1705C>A
n.731C>A
22g.20061633C>GCA513370244TANGO2c.555C>G (p.Pro185=)
c.369C>G (p.Pro123=)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.678C>G (p.Pro226=)
n.545C>G
c.266-1705C>G (n.266-1705C>G)
c.261C>G (p.Pro87=)
c.575-2909C>G (n.575-2909C>G)
c.*7-1705C>G (n.*7-1705C>G)
c.381-1705C>G (n.381-1705C>G)
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n.480C>G
n.523C>G
n.292C>G
n.442-1705C>G
n.616-1705C>G
c.492C>G (p.Pro164=)
c.453C>G (p.Pro151=)
c.570C>G (p.Pro190=)
c.467-1705C>G (n.467-1705C>G)
c.504-1705C>G (n.504-1705C>G)
n.682-1705C>G
n.547C>G
n.733C>G
n.652C>G
c.452-1705C>G (n.452-1705C>G)
n.710C>G
n.676C>G
n.694C>G
n.619C>G
n.401-1705C>G
n.641-1705C>G
n.731C>G
22g.20061633C>TCA513370245TANGO2c.555C>T (p.Pro185=)
c.369C>T (p.Pro123=)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.678C>T (p.Pro226=)
n.545C>T
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c.261C>T (p.Pro87=)
c.575-2909C>T (n.575-2909C>T)
c.*7-1705C>T (n.*7-1705C>T)
c.381-1705C>T (n.381-1705C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.480C>T
n.523C>T
n.292C>T
n.442-1705C>T
n.616-1705C>T
c.492C>T (p.Pro164=)
c.453C>T (p.Pro151=)
c.570C>T (p.Pro190=)
c.467-1705C>T (n.467-1705C>T)
c.504-1705C>T (n.504-1705C>T)
n.682-1705C>T
n.547C>T
n.733C>T
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c.452-1705C>T (n.452-1705C>T)
n.710C>T
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n.619C>T
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n.641-1705C>T
n.731C>T
22g.20061634A>CCA410699401TANGO2c.556A>C (p.Lys186Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
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n.546A>C
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c.575-2908A>C (n.575-2908A>C)
c.*7-1704A>C (n.*7-1704A>C)
c.381-1704A>C (n.381-1704A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.481A>C
n.524A>C
n.293A>C
n.442-1704A>C
n.616-1704A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.467-1704A>C (n.467-1704A>C)
c.504-1704A>C (n.504-1704A>C)
n.682-1704A>C
n.548A>C
n.734A>C
n.653A>C
c.452-1704A>C (n.452-1704A>C)
n.711A>C
n.677A>C
n.695A>C
n.620A>C
n.401-1704A>C
n.641-1704A>C
n.732A>C
22g.20061634A>GCA410699403TANGO2c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.*111A>G (n.*111A>G)
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n.546A>G
c.266-1704A>G (n.266-1704A>G)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.575-2908A>G (n.575-2908A>G)
c.*7-1704A>G (n.*7-1704A>G)
c.381-1704A>G (n.381-1704A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.481A>G
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n.293A>G
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c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.467-1704A>G (n.467-1704A>G)
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n.682-1704A>G
n.548A>G
n.734A>G
n.653A>G
c.452-1704A>G (n.452-1704A>G)
n.711A>G
n.677A>G
n.695A>G
n.620A>G
n.401-1704A>G
n.641-1704A>G
n.732A>G
22g.20061634A>TCA410699400TANGO2c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.546A>T
c.266-1704A>T (n.266-1704A>T)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.575-2908A>T (n.575-2908A>T)
c.*7-1704A>T (n.*7-1704A>T)
c.381-1704A>T (n.381-1704A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.481A>T
n.524A>T
n.293A>T
n.442-1704A>T
n.616-1704A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.467-1704A>T (n.467-1704A>T)
c.504-1704A>T (n.504-1704A>T)
n.682-1704A>T
n.548A>T
n.734A>T
n.653A>T
c.452-1704A>T (n.452-1704A>T)
n.711A>T
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n.620A>T
n.401-1704A>T
n.641-1704A>T
n.732A>T
22g.20061635A=CA2396174584TANGO2c.557A= (p.Lys186=)
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c.*112A= (n.*112A=)
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c.*7-1703A= (n.*7-1703A=)
c.381-1703A= (n.381-1703A=)
c.*268A= (n.*268A=)
n.482A=
n.525A=
n.294A=
n.442-1703A=
n.616-1703A=
c.494A= (p.Lys165=)
c.455A= (p.Lys152=)
c.572A= (p.Lys191=)
c.467-1703A= (n.467-1703A=)
c.504-1703A= (n.504-1703A=)
n.682-1703A=
n.549A=
n.735A=
n.654A=
c.452-1703A= (n.452-1703A=)
n.712A=
n.678A=
n.696A=
n.621A=
n.401-1703A=
n.641-1703A=
n.733A=
22g.20061635A>CCA410699405TANGO2c.557A>C (p.Lys186Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.547A>C
c.266-1703A>C (n.266-1703A>C)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
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c.*7-1703A>C (n.*7-1703A>C)
c.381-1703A>C (n.381-1703A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.482A>C
n.525A>C
n.294A>C
n.442-1703A>C
n.616-1703A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.467-1703A>C (n.467-1703A>C)
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n.401-1703A>C
n.641-1703A>C
n.733A>C
22g.20061635A>GCA410699407TANGO2c.557A>G (p.Lys186Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.*112A>G (n.*112A>G)
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n.547A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20061635A>TCA410699408TANGO2c.557A>T (p.Lys186Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
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n.547A>T
c.266-1703A>T (n.266-1703A>T)
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n.745_768del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.401-1700A>T
n.641-1700A>T
n.736A>T
dbSNP
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22g.20061640G>TCA410699425TANGO2c.562G>T (p.Val188Leu)
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n.626G>T
n.401-1698G>T
n.641-1698G>T
n.738G>T
22g.20061641T>ACA410699429TANGO2c.563T>A (p.Val188Glu)
c.377T>A (p.Val126Glu)
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n.627T>A
n.401-1697T>A
n.641-1697T>A
n.739T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.718T>C
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n.627T>C
n.401-1697T>C
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n.739T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.20061645C>ACA513370252TANGO2c.567C>A (p.Leu189=)
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n.745C>A
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gnomAD v4
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n.743C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.744A>C
gnomAD v4
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n.744A>G
dbSNP
22g.20061646A>TCA410699449TANGO2c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.382A>T (p.Ile128Phe)
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22g.20061647T>CCA410699451TANGO2c.569T>C (p.Ile190Thr)
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n.401-1691T>C
n.641-1691T>C
n.745T>C
22g.20061647T>GCA410699453TANGO2c.569T>G (p.Ile190Ser)
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22g.20061648C>ACA513370255TANGO2c.570C>A (p.Ile190=)
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c.*125C>A (n.*125C>A)
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c.266-1690C>A (n.266-1690C>A)
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n.401-1690C>A
n.641-1690C>A
n.746C>A
gnomAD v4
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22g.20061648C>TCA513370256TANGO2c.570C>T (p.Ile190=)
c.384C>T (p.Ile128=)
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n.401-1690C>T
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n.746C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061649G>ACA322143484TANGO2c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.561G>A
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c.*7-1689G>A (n.*7-1689G>A)
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n.751G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.401-1685G>T
n.641-1685G>T
n.751G>T
dbSNP
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n.641-1684C>A
n.752C>A
gnomAD v4
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c.390C>G (p.Ser130Arg)
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n.568C>T
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n.752C>T
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c.381-1683C>A (n.381-1683C>A)
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n.442-1683C>A
n.616-1683C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
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c.467-1683C>A (n.467-1683C>A)
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n.682-1683C>A
n.569C>A
n.755C>A
n.674C>A
c.452-1683C>A (n.452-1683C>A)
n.732C>A
n.698C>A
n.716C>A
n.641C>A
n.401-1683C>A
n.641-1683C>A
n.753C>A
22g.20061655C>GCA410699487TANGO2c.577C>G (p.Leu193Val)
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c.266-1683C>G (n.266-1683C>G)
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c.*7-1683C>G (n.*7-1683C>G)
c.381-1683C>G (n.381-1683C>G)
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n.641C>G
n.401-1683C>G
n.641-1683C>G
n.753C>G
gnomAD v4
22g.20061655C>TCA410699485TANGO2c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
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n.567C>T
c.266-1683C>T (n.266-1683C>T)
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c.*7-1683C>T (n.*7-1683C>T)
c.381-1683C>T (n.381-1683C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.502C>T
n.545C>T
n.314C>T
n.442-1683C>T
n.616-1683C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.467-1683C>T (n.467-1683C>T)
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n.569C>T
n.755C>T
n.674C>T
c.452-1683C>T (n.452-1683C>T)
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n.401-1683C>T
n.641-1683C>T
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22g.20061656T>ACA410699490TANGO2c.578T>A (p.Leu193His)
c.392T>A (p.Leu131His)
c.*133T>A (n.*133T>A)
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c.266-1682T>A (n.266-1682T>A)
c.284T>A (p.Leu95His)
c.575-2886T>A (n.575-2886T>A)
c.*7-1682T>A (n.*7-1682T>A)
c.381-1682T>A (n.381-1682T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.503T>A
n.546T>A
n.315T>A
n.442-1682T>A
n.616-1682T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
c.476T>A (p.Leu159His)
c.593T>A (p.Leu198His)
c.467-1682T>A (n.467-1682T>A)
c.504-1682T>A (n.504-1682T>A)
n.682-1682T>A
n.570T>A
n.756T>A
n.675T>A
c.452-1682T>A (n.452-1682T>A)
n.733T>A
n.699T>A
n.717T>A
n.642T>A
n.401-1682T>A
n.641-1682T>A
n.754T>A
22g.20061656T>CCA410699493TANGO2c.578T>C (p.Leu193Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.*133T>C (n.*133T>C)
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n.568T>C
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c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.575-2886T>C (n.575-2886T>C)
c.*7-1682T>C (n.*7-1682T>C)
c.381-1682T>C (n.381-1682T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.503T>C
n.546T>C
n.315T>C
n.442-1682T>C
n.616-1682T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.467-1682T>C (n.467-1682T>C)
c.504-1682T>C (n.504-1682T>C)
n.682-1682T>C
n.570T>C
n.756T>C
n.675T>C
c.452-1682T>C (n.452-1682T>C)
n.733T>C
n.699T>C
n.717T>C
n.642T>C
n.401-1682T>C
n.641-1682T>C
n.754T>C
22g.20061656T>GCA410699491TANGO2c.578T>G (p.Leu193Arg)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.701T>G (p.Leu234Arg)
n.568T>G
c.266-1682T>G (n.266-1682T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.575-2886T>G (n.575-2886T>G)
c.*7-1682T>G (n.*7-1682T>G)
c.381-1682T>G (n.381-1682T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.503T>G
n.546T>G
n.315T>G
n.442-1682T>G
n.616-1682T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.467-1682T>G (n.467-1682T>G)
c.504-1682T>G (n.504-1682T>G)
n.682-1682T>G
n.570T>G
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c.452-1682T>G (n.452-1682T>G)
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n.401-1682T>G
n.641-1682T>G
n.754T>G
22g.20061657C>ACA513370261TANGO2c.579C>A (p.Leu193=)
c.393C>A (p.Leu131=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.702C>A (p.Leu234=)
c.266-1681C>A (n.266-1681C>A)
c.285C>A (p.Leu95=)
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c.*7-1681C>A (n.*7-1681C>A)
c.381-1681C>A (n.381-1681C>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.756C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.758G>A
22g.20061660G>CCA513370267TANGO2c.582G>C (p.Leu194=)
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c.519G>C (p.Leu173=)
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n.574G>C
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n.679G>C
c.452-1678G>C (n.452-1678G>C)
n.737G>C
n.703G>C
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n.646G>C
n.401-1678G>C
n.641-1678G>C
n.572G>C
n.758G>C
22g.20061660G>TCA513370265TANGO2c.582G>T (p.Leu194=)
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n.760A>C
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n.649T>A
n.401-1675T>A
n.641-1675T>A
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n.761T>A
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ClinVar gnomAD v4
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c.*297G>C (n.*297G>C)
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n.323G>C
n.442-1674G>C
n.616-1674G>C
c.523G>C (p.Val175Leu)
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c.467-1674G>C (n.467-1674G>C)
c.504-1674G>C (n.504-1674G>C)
n.682-1674G>C
n.578G>C
n.764G>C
n.683G>C
c.452-1674G>C (n.452-1674G>C)
n.741G>C
n.707G>C
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n.650G>C
n.401-1674G>C
n.641-1674G>C
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n.762G>C
gnomAD v4
22g.20061664G>TCA410699520TANGO2c.586G>T (p.Val196Leu)
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22g.20061668T>GCA410699540TANGO2c.590T>G (p.Leu197Arg)
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22g.20061669C>ACA513370273TANGO2c.591C>A (p.Leu197=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20061673A>CCA410699556TANGO2c.595A>C (p.Asn199His)
c.409A>C (p.Asn137His)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.266-1665A>C (n.266-1665A>C)
c.301A>C (p.Asn101His)
c.575-2869A>C (n.575-2869A>C)
c.*7-1665A>C (n.*7-1665A>C)
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n.771A>C
22g.20061673A>GCA410699558TANGO2c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.*150A>G (n.*150A>G)
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c.301A>G (p.Asn101Asp)
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c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.467-1665A>G (n.467-1665A>G)
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n.771A>G
22g.20061673A>TCA410699560TANGO2c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.*150A>T (n.*150A>T)
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n.771A>T
22g.20061674A=CA2396174603TANGO2c.596A= (p.Asn199=)
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n.588A=
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n.401-1664A=
n.641-1664A=
n.586A=
n.772A=
22g.20061674A>CCA410699562TANGO2c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
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c.302A>C (p.Asn101Thr)
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c.381-1664A>C (n.381-1664A>C)
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n.521A>C
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n.586A>C
n.772A>C
22g.20061674A>GCA410699563TANGO2c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.*151A>G (n.*151A>G)
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n.401-1664A>G
n.641-1664A>G
n.586A>G
n.772A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061674A>TCA410699565TANGO2c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.266-1664A>T (n.266-1664A>T)
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c.381-1664A>T (n.381-1664A>T)
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n.521A>T
n.564A>T
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n.660A>T
n.401-1664A>T
n.641-1664A>T
n.586A>T
n.772A>T
22g.20061675_20061680delCA2655350011TANGO2c.597_602del (p.Asn199_Glu201delinsLys)
c.411_416del (p.Asn137_Glu139delinsLys)
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c.720_725del (p.Asn240_Glu242delinsLys)
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c.303_308del (p.Asn101_Glu103delinsLys)
c.575-2867_575-2862del (n.575-2867_575-2862del)
c.*7-1663_*7-1658del (n.*7-1663_*7-1658del)
c.381-1663_381-1658del (n.381-1663_381-1658del)
c.*308_*313del (n.*308_*313del)
n.522_527del
n.565_570del
n.334_339del
n.442-1663_442-1658del
n.616-1663_616-1658del
c.534_539del (p.Asn178_Glu180delinsLys)
c.495_500del (p.Asn165_Glu167delinsLys)
c.612_617del (p.Asn204_Glu206delinsLys)
c.467-1663_467-1658del (n.467-1663_467-1658del)
c.504-1663_504-1658del (n.504-1663_504-1658del)
n.682-1663_682-1658del
n.589_594del
n.775_780del
n.694_699del
c.452-1663_452-1658del (n.452-1663_452-1658del)
n.752_757del
n.718_723del
n.736_741del
n.661_666del
n.401-1663_401-1658del
n.641-1663_641-1658del
n.587_592del
n.773_778del
gnomAD v4
22g.20061675T>ACA410699567TANGO2c.597T>A (p.Asn199Lys)
c.411T>A (p.Asn137Lys)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.266-1663T>A (n.266-1663T>A)
c.303T>A (p.Asn101Lys)
c.575-2867T>A (n.575-2867T>A)
c.*7-1663T>A (n.*7-1663T>A)
c.381-1663T>A (n.381-1663T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
n.522T>A
n.565T>A
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n.442-1663T>A
n.616-1663T>A
c.534T>A (p.Asn178Lys)
c.495T>A (p.Asn165Lys)
c.612T>A (p.Asn204Lys)
c.467-1663T>A (n.467-1663T>A)
c.504-1663T>A (n.504-1663T>A)
n.682-1663T>A
n.589T>A
n.775T>A
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c.452-1663T>A (n.452-1663T>A)
n.752T>A
n.718T>A
n.736T>A
n.661T>A
n.401-1663T>A
n.641-1663T>A
n.587T>A
n.773T>A
22g.20061675T>CCA513370277TANGO2c.597T>C (p.Asn199=)
c.411T>C (p.Asn137=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.720T>C (p.Asn240=)
c.266-1663T>C (n.266-1663T>C)
c.303T>C (p.Asn101=)
c.575-2867T>C (n.575-2867T>C)
c.*7-1663T>C (n.*7-1663T>C)
c.381-1663T>C (n.381-1663T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
n.522T>C
n.565T>C
n.334T>C
n.442-1663T>C
n.616-1663T>C
c.534T>C (p.Asn178=)
c.495T>C (p.Asn165=)
c.612T>C (p.Asn204=)
c.467-1663T>C (n.467-1663T>C)
c.504-1663T>C (n.504-1663T>C)
n.682-1663T>C
n.589T>C
n.775T>C
n.694T>C
c.452-1663T>C (n.452-1663T>C)
n.752T>C
n.718T>C
n.736T>C
n.661T>C
n.401-1663T>C
n.641-1663T>C
n.587T>C
n.773T>C
22g.20061675T>GCA410699569TANGO2c.597T>G (p.Asn199Lys)
c.411T>G (p.Asn137Lys)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
c.266-1663T>G (n.266-1663T>G)
c.303T>G (p.Asn101Lys)
c.575-2867T>G (n.575-2867T>G)
c.*7-1663T>G (n.*7-1663T>G)
c.381-1663T>G (n.381-1663T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
n.522T>G
n.565T>G
n.334T>G
n.442-1663T>G
n.616-1663T>G
c.534T>G (p.Asn178Lys)
c.495T>G (p.Asn165Lys)
c.612T>G (p.Asn204Lys)
c.467-1663T>G (n.467-1663T>G)
c.504-1663T>G (n.504-1663T>G)
n.682-1663T>G
n.589T>G
n.775T>G
n.694T>G
c.452-1663T>G (n.452-1663T>G)
n.752T>G
n.718T>G
n.736T>G
n.661T>G
n.401-1663T>G
n.641-1663T>G
n.587T>G
n.773T>G
22g.20061676G>ACA322143519TANGO2c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.266-1662G>A (n.266-1662G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.575-2866G>A (n.575-2866G>A)
c.*7-1662G>A (n.*7-1662G>A)
c.381-1662G>A (n.381-1662G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.523G>A
n.566G>A
n.335G>A
n.442-1662G>A
n.616-1662G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.467-1662G>A (n.467-1662G>A)
c.504-1662G>A (n.504-1662G>A)
n.682-1662G>A
n.590G>A
n.776G>A
n.695G>A
c.452-1662G>A (n.452-1662G>A)
n.753G>A
n.719G>A
n.737G>A
n.662G>A
n.401-1662G>A
n.641-1662G>A
n.588G>A
n.774G>A
dbSNP gnomAD v4
22g.20061676G>CCA410699574TANGO2c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.266-1662G>C (n.266-1662G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.575-2866G>C (n.575-2866G>C)
c.*7-1662G>C (n.*7-1662G>C)
c.381-1662G>C (n.381-1662G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.523G>C
n.566G>C
n.335G>C
n.442-1662G>C
n.616-1662G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.467-1662G>C (n.467-1662G>C)
c.504-1662G>C (n.504-1662G>C)
n.682-1662G>C
n.590G>C
n.776G>C
n.695G>C
c.452-1662G>C (n.452-1662G>C)
n.753G>C
n.719G>C
n.737G>C
n.662G>C
n.401-1662G>C
n.641-1662G>C
n.588G>C
n.774G>C
22g.20061676G=CA2396174604TANGO2c.598G= (p.Glu200=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.*153G= (n.*153G=)
c.721G= (p.Glu241=)
c.266-1662G= (n.266-1662G=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.776A>G
gnomAD v4
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n.777G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.777G>C
22g.20061679G=CA2396174606TANGO2c.601G= (p.Glu201=)
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n.665G=
n.401-1659G=
n.641-1659G=
n.591G=
n.777G=
22g.20061679G>TCA410699588TANGO2c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
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c.452-1659G>T (n.452-1659G>T)
n.756G>T
n.722G>T
n.740G>T
n.665G>T
n.401-1659G>T
n.641-1659G>T
n.591G>T
n.777G>T
22g.20061680A>CCA410699590TANGO2c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
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n.616-1655C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.618+2C>G (n.618+2C>G)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.501+2C>G (n.501+2C>G)
c.467-1655C>G (n.467-1655C>G)
c.726+2C>G (n.726+2C>G)
c.504-1655C>G (n.504-1655C>G)
c.417+2C>G (n.417+2C>G)
n.682-1655C>G
n.597C>G
n.783C>G
n.702C>G
c.452-1655C>G (n.452-1655C>G)
n.760C>G
n.726C>G
n.744C>G
n.669C>G
n.401-1655C>G
n.641-1655C>G
n.595C>G
n.781C>G
22g.20061683C>TCA410699606TANGO2c.605C>T (p.Ala202Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
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c.311C>T (p.Ala104Val)
c.575-2859C>T (n.575-2859C>T)
c.*7-1655C>T (n.*7-1655C>T)
c.381-1655C>T (n.381-1655C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.530C>T
n.571+2C>T
n.342C>T
c.603+2C>T (n.603+2C>T)
n.442-1655C>T
n.616-1655C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
c.618+2C>T (n.618+2C>T)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.501+2C>T (n.501+2C>T)
c.467-1655C>T (n.467-1655C>T)
c.726+2C>T (n.726+2C>T)
c.504-1655C>T (n.504-1655C>T)
c.417+2C>T (n.417+2C>T)
n.682-1655C>T
n.597C>T
n.783C>T
n.702C>T
c.452-1655C>T (n.452-1655C>T)
n.760C>T
n.726C>T
n.744C>T
n.669C>T
n.401-1655C>T
n.641-1655C>T
n.595C>T
n.781C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061683_20061687delCA2655350041TANGO2c.605_605+4del
c.419_419+4del
c.*160_*160+4del
c.728_728+4del
c.266-1655_266-1651del (n.266-1655_266-1651del)
c.311_311+4del
c.575-2859_575-2855del (n.575-2859_575-2855del)
c.*7-1655_*7-1651del (n.*7-1655_*7-1651del)
c.381-1655_381-1651del (n.381-1655_381-1651del)
c.*316_*316+4del
n.530_534del
n.571+2_571+6del
n.342_346del
c.603+2_603+6del (n.603+2_603+6del)
n.442-1655_442-1651del
n.616-1655_616-1651del
c.542_542+4del
c.503_503+4del
c.618+2_618+6del (n.618+2_618+6del)
c.620_620+4del
c.620_624del (p.Ala207GlyfsTer?)
c.501+2_501+6del (n.501+2_501+6del)
c.467-1655_467-1651del (n.467-1655_467-1651del)
c.726+2_726+6del (n.726+2_726+6del)
c.504-1655_504-1651del (n.504-1655_504-1651del)
c.417+2_417+6del (n.417+2_417+6del)
n.682-1655_682-1651del
n.597_601del
n.783_787del
n.702_702+4del
c.452-1655_452-1651del (n.452-1655_452-1651del)
n.760_760+4del
n.726_730del
n.744_748del
n.669_673del
n.401-1655_401-1651del
n.641-1655_641-1651del
n.595_599del
n.781_785del
gnomAD v4
22g.20061684G>ACA358649TANGO2c.605+1G>A (n.605+1G>A)
c.419+1G>A (n.419+1G>A)
c.*160+1G>A (n.*160+1G>A)
c.728+1G>A (n.728+1G>A)
c.266-1654G>A (n.266-1654G>A)
c.311+1G>A (n.311+1G>A)
c.575-2858G>A (n.575-2858G>A)
c.*7-1654G>A (n.*7-1654G>A)
c.381-1654G>A (n.381-1654G>A)
c.*316+1G>A (n.*316+1G>A)
n.531G>A
n.571+3G>A
n.343G>A
c.603+3G>A (n.603+3G>A)
n.442-1654G>A
n.616-1654G>A
c.542+1G>A (n.542+1G>A)
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c.618+3G>A (n.618+3G>A)
c.620+1G>A (n.620+1G>A)
c.621G>A (p.Ala207=)
c.501+3G>A (n.501+3G>A)
c.467-1654G>A (n.467-1654G>A)
c.726+3G>A (n.726+3G>A)
c.504-1654G>A (n.504-1654G>A)
c.417+3G>A (n.417+3G>A)
n.682-1654G>A
n.598G>A
n.784G>A
n.702+1G>A
c.452-1654G>A (n.452-1654G>A)
n.760+1G>A
n.727G>A
n.745G>A
n.670G>A
n.401-1654G>A
n.641-1654G>A
n.596G>A
n.782G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061684G>CCA410699612TANGO2c.605+1G>C (n.605+1G>C)
c.419+1G>C (n.419+1G>C)
c.*160+1G>C (n.*160+1G>C)
c.728+1G>C (n.728+1G>C)
c.266-1654G>C (n.266-1654G>C)
c.311+1G>C (n.311+1G>C)
c.575-2858G>C (n.575-2858G>C)
c.*7-1654G>C (n.*7-1654G>C)
c.381-1654G>C (n.381-1654G>C)
c.*316+1G>C (n.*316+1G>C)
n.531G>C
n.571+3G>C
n.343G>C
c.603+3G>C (n.603+3G>C)
n.442-1654G>C
n.616-1654G>C
c.542+1G>C (n.542+1G>C)
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c.621G>C (p.Ala207=)
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c.504-1654G>C (n.504-1654G>C)
c.417+3G>C (n.417+3G>C)
n.682-1654G>C
n.598G>C
n.784G>C
n.702+1G>C
c.452-1654G>C (n.452-1654G>C)
n.760+1G>C
n.727G>C
n.745G>C
n.670G>C
n.401-1654G>C
n.641-1654G>C
n.596G>C
n.782G>C
ClinVar dbSNP
22g.20061684G=CA2396174610TANGO2c.605+1G= (n.605+1G=)
c.419+1G= (n.419+1G=)
c.*160+1G= (n.*160+1G=)
c.728+1G= (n.728+1G=)
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c.618+3G= (n.618+3G=)
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n.598G=
n.784G=
n.702+1G=
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n.401-1654G=
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n.596G=
n.782G=
22g.20061684G>TCA410699614TANGO2c.605+1G>T (n.605+1G>T)
c.419+1G>T (n.419+1G>T)
c.*160+1G>T (n.*160+1G>T)
c.728+1G>T (n.728+1G>T)
c.266-1654G>T (n.266-1654G>T)
c.311+1G>T (n.311+1G>T)
c.575-2858G>T (n.575-2858G>T)
c.*7-1654G>T (n.*7-1654G>T)
c.381-1654G>T (n.381-1654G>T)
c.*316+1G>T (n.*316+1G>T)
n.531G>T
n.571+3G>T
n.343G>T
c.603+3G>T (n.603+3G>T)
n.442-1654G>T
n.616-1654G>T
c.542+1G>T (n.542+1G>T)
c.503+1G>T (n.503+1G>T)
c.618+3G>T (n.618+3G>T)
c.620+1G>T (n.620+1G>T)
c.621G>T (p.Ala207=)
c.501+3G>T (n.501+3G>T)
c.467-1654G>T (n.467-1654G>T)
c.726+3G>T (n.726+3G>T)
c.504-1654G>T (n.504-1654G>T)
c.417+3G>T (n.417+3G>T)
n.682-1654G>T
n.598G>T
n.784G>T
n.702+1G>T
c.452-1654G>T (n.452-1654G>T)
n.760+1G>T
n.727G>T
n.745G>T
n.670G>T
n.401-1654G>T
n.641-1654G>T
n.596G>T
n.782G>T
22g.20061685T>ACA410699616TANGO2c.605+2T>A (n.605+2T>A)
c.419+2T>A (n.419+2T>A)
c.*160+2T>A (n.*160+2T>A)
c.728+2T>A (n.728+2T>A)
c.266-1653T>A (n.266-1653T>A)
c.311+2T>A (n.311+2T>A)
c.575-2857T>A (n.575-2857T>A)
c.*7-1653T>A (n.*7-1653T>A)
c.381-1653T>A (n.381-1653T>A)
c.*316+2T>A (n.*316+2T>A)
n.532T>A
n.571+4T>A
n.344T>A
c.603+4T>A (n.603+4T>A)
n.442-1653T>A
n.616-1653T>A
c.542+2T>A (n.542+2T>A)
c.503+2T>A (n.503+2T>A)
c.618+4T>A (n.618+4T>A)
c.620+2T>A (n.620+2T>A)
c.622T>A (p.Ter208Arg)
c.501+4T>A (n.501+4T>A)
c.467-1653T>A (n.467-1653T>A)
c.726+4T>A (n.726+4T>A)
c.504-1653T>A (n.504-1653T>A)
c.417+4T>A (n.417+4T>A)
n.682-1653T>A
n.599T>A
n.785T>A
n.702+2T>A
c.452-1653T>A (n.452-1653T>A)
n.760+2T>A
n.728T>A
n.746T>A
n.671T>A
n.401-1653T>A
n.641-1653T>A
n.597T>A
n.783T>A
22g.20061685T>CCA410699618TANGO2c.605+2T>C (n.605+2T>C)
c.419+2T>C (n.419+2T>C)
c.*160+2T>C (n.*160+2T>C)
c.728+2T>C (n.728+2T>C)
c.266-1653T>C (n.266-1653T>C)
c.311+2T>C (n.311+2T>C)
c.575-2857T>C (n.575-2857T>C)
c.*7-1653T>C (n.*7-1653T>C)
c.381-1653T>C (n.381-1653T>C)
c.*316+2T>C (n.*316+2T>C)
n.532T>C
n.571+4T>C
n.344T>C
c.603+4T>C (n.603+4T>C)
n.442-1653T>C
n.616-1653T>C
c.542+2T>C (n.542+2T>C)
c.503+2T>C (n.503+2T>C)
c.618+4T>C (n.618+4T>C)
c.620+2T>C (n.620+2T>C)
c.622T>C (p.Ter208Arg)
c.501+4T>C (n.501+4T>C)
c.467-1653T>C (n.467-1653T>C)
c.726+4T>C (n.726+4T>C)
c.504-1653T>C (n.504-1653T>C)
c.417+4T>C (n.417+4T>C)
n.682-1653T>C
n.599T>C
n.785T>C
n.702+2T>C
c.452-1653T>C (n.452-1653T>C)
n.760+2T>C
n.728T>C
n.746T>C
n.671T>C
n.401-1653T>C
n.641-1653T>C
n.597T>C
n.783T>C
22g.20061685T>GCA410699620TANGO2c.605+2T>G (n.605+2T>G)
c.419+2T>G (n.419+2T>G)
c.*160+2T>G (n.*160+2T>G)
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c.*7-1653T>G (n.*7-1653T>G)
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c.*316+2T>G (n.*316+2T>G)
n.532T>G
n.571+4T>G
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c.622T>G (p.Ter208Gly)
c.501+4T>G (n.501+4T>G)
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c.726+4T>G (n.726+4T>G)
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c.417+4T>G (n.417+4T>G)
n.682-1653T>G
n.599T>G
n.785T>G
n.702+2T>G
c.452-1653T>G (n.452-1653T>G)
n.760+2T>G
n.728T>G
n.746T>G
n.671T>G
n.401-1653T>G
n.641-1653T>G
n.597T>G
n.783T>G
22g.20061686G>ACA2655350053TANGO2c.605+3G>A (n.605+3G>A)
c.419+3G>A (n.419+3G>A)
c.*160+3G>A (n.*160+3G>A)
c.728+3G>A (n.728+3G>A)
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c.311+3G>A (n.311+3G>A)
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c.*7-1652G>A (n.*7-1652G>A)
c.381-1652G>A (n.381-1652G>A)
c.*316+3G>A (n.*316+3G>A)
n.533G>A
n.571+5G>A
n.345G>A
c.603+5G>A (n.603+5G>A)
n.442-1652G>A
n.616-1652G>A
c.542+3G>A (n.542+3G>A)
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c.623G>A (p.Ter208=)
c.501+5G>A (n.501+5G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.788G>T
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n.641-1646del
n.604del
n.790del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.682-1648_682-1647insTAGATCTC
n.604_605insTAGATCTC
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n.702+7_702+8insTAGATCTC
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n.788_789insTAGATCTC
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n.401-1647G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.682-1646G>A
n.606G>A
n.792G>A
n.702+9G>A
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n.760+9G>A
n.735G>A
n.753G>A
n.678G>A
n.401-1646G>A
n.641-1646G>A
n.604G>A
n.790G>A
dbSNP
22g.20061692G=CA2396174617TANGO2c.605+9G= (n.605+9G=)
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n.606G=
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n.401-1646G=
n.641-1646G=
n.604G=
n.790G=
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c.728+10C>A (n.728+10C>A)
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c.*7-1645C>A (n.*7-1645C>A)
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c.*316+10C>A (n.*316+10C>A)
n.540C>A
n.571+12C>A
n.352C>A
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n.442-1645C>A
n.616-1645C>A
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c.726+12C>A (n.726+12C>A)
c.504-1645C>A (n.504-1645C>A)
c.417+12C>A (n.417+12C>A)
n.682-1645C>A
n.607C>A
n.793C>A
n.702+10C>A
c.452-1645C>A (n.452-1645C>A)
n.760+10C>A
n.736C>A
n.754C>A
n.679C>A
n.401-1645C>A
n.641-1645C>A
n.605C>A
n.791C>A
ClinVar dbSNP
22g.20061693C=CA2396174619TANGO2c.605+10C= (n.605+10C=)
c.419+10C= (n.419+10C=)
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n.616-1645C=
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n.797C>A
dbSNP
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n.797C>G
ClinVar dbSNP
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n.401-1639C>T
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n.797C>T
gnomAD v4
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c.*12_*19+4del
c.501+18_501+29del (n.501+18_501+29del)
c.467-1639_467-1628del (n.467-1639_467-1628del)
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c.504-1639_504-1628del (n.504-1639_504-1628del)
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n.682-1639_682-1628del
n.613_620+4del
n.799_806+4del
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c.452-1639_452-1628del (n.452-1639_452-1628del)
n.760+16_760+27del
n.742_749+4del
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n.685_692+4del
n.401-1639_401-1628del
n.641-1639_641-1628del
n.611_618+4del
n.797_804+4del
22g.20061701G>ACA2697547681TANGO2c.605+18G>A (n.605+18G>A)
c.419+18G>A (n.419+18G>A)
c.*160+18G>A (n.*160+18G>A)
c.728+18G>A (n.728+18G>A)
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n.760+18G>A
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n.799G>A
ClinVar
22g.20061701G>TCA657690818TANGO2c.605+18G>T (n.605+18G>T)
c.419+18G>T (n.419+18G>T)
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n.548G>T
n.571+20G>T
n.360G>T
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n.442-1637G>T
n.616-1637G>T
c.542+18G>T (n.542+18G>T)
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n.682-1637G>T
n.615G>T
n.801G>T
n.702+18G>T
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n.760+18G>T
n.744G>T
n.762G>T
n.687G>T
n.401-1637G>T
n.641-1637G>T
n.613G>T
n.799G>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
22g.20061702C>ACA2655350094TANGO2c.605+19C>A (n.605+19C>A)
c.419+19C>A (n.419+19C>A)
c.*160+19C>A (n.*160+19C>A)
c.728+19C>A (n.728+19C>A)
c.266-1636C>A (n.266-1636C>A)
c.311+19C>A (n.311+19C>A)
c.575-2840C>A (n.575-2840C>A)
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n.682-1636C>A
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n.745C>A
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n.688C>A
n.401-1636C>A
n.641-1636C>A
n.614C>A
n.800C>A
gnomAD v4
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n.800C=
22g.20061702C>TCA2655350095TANGO2c.605+19C>T (n.605+19C>T)
c.419+19C>T (n.419+19C>T)
c.*160+19C>T (n.*160+19C>T)
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n.549C>T
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n.361C>T
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n.802C>T
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n.745C>T
n.763C>T
n.688C>T
n.401-1636C>T
n.641-1636C>T
n.614C>T
n.800C>T
gnomAD v4
22g.20061703dupCA10106490TANGO2c.605+20dup (n.605+20dup)
c.419+20dup (n.419+20dup)
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n.550dup
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n.442-1635dup
n.616-1635dup
c.542+20dup (n.542+20dup)
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n.682-1635dup
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n.803dup
n.702+20dup
c.452-1635dup (n.452-1635dup)
n.760+20dup
n.746dup
n.764dup
n.689dup
n.401-1635dup
n.641-1635dup
n.615dup
n.801dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061704G>TCA2655350098TANGO2c.605+21G>T (n.605+21G>T)
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n.442-1634G>T
n.616-1634G>T
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c.*17G>T (n.*17G>T)
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c.504-1634G>T (n.504-1634G>T)
c.417+23G>T (n.417+23G>T)
n.682-1634G>T
n.618G>T
n.804G>T
n.702+21G>T
c.452-1634G>T (n.452-1634G>T)
n.760+21G>T
n.747G>T
n.765G>T
n.690G>T
n.401-1634G>T
n.641-1634G>T
n.616G>T
n.802G>T
gnomAD v4
22g.20061707delCA2655350097TANGO2c.605+24del (n.605+24del)
c.419+24del (n.419+24del)
c.*160+24del (n.*160+24del)
c.728+24del (n.728+24del)
c.266-1631del (n.266-1631del)
c.311+24del (n.311+24del)
c.575-2835del (n.575-2835del)
c.*7-1631del (n.*7-1631del)
c.381-1631del (n.381-1631del)
c.*316+24del (n.*316+24del)
n.554del
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gnomAD v4
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c.501+33_501+35delinsCCA (n.501+33_501+35delinsCCA)
c.467-1624_467-1622delinsCCA (n.467-1624_467-1622delinsCCA)
c.726+33_726+35delinsCCA (n.726+33_726+35delinsCCA)
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n.682-1624_682-1622delinsCCA
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n.565_578del
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n.682-1620_682-1607del
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n.401-1620_401-1607del
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n.618+12_618+25del
n.804+12_804+25del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061715C>ACA2577649111TANGO2c.605+32C>A (n.605+32C>A)
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n.562_563del
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n.442-1623_442-1622del
n.616-1623_616-1622del
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n.618+9_618+10del
n.804+9_804+10del
dbSNP gnomAD v4
22g.20061716A>TCA2655350121TANGO2c.605+33A>T (n.605+33A>T)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched