Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.20061596T>ACA410699247TANGO2c.518T>A (p.Leu173His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.641-1740T>A
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n.696T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061598T>GCA410699256TANGO2c.520T>G (p.Phe174Val)
c.334T>G (p.Phe112Val)
c.*75T>G (n.*75T>G)
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c.457T>G (p.Phe153Val)
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c.535T>G (p.Phe179Val)
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n.641-1740T>G
n.696T>G
22g.20061598T=CA2396174567TANGO2c.520T= (p.Phe174=)
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c.575-2943T>A (n.575-2943T>A)
c.*7-1739T>A (n.*7-1739T>A)
c.381-1739T>A (n.381-1739T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.446T>A
n.489T>A
n.258T>A
n.442-1739T>A
n.616-1739T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
c.467-1739T>A (n.467-1739T>A)
c.504-1739T>A (n.504-1739T>A)
n.682-1739T>A
n.513T>A
n.699T>A
n.618T>A
c.452-1739T>A (n.452-1739T>A)
n.676T>A
n.642T>A
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n.585T>A
n.401-1739T>A
n.641-1739T>A
n.697T>A
 gnomAD v4
22g.20061599T>CCA410699259TANGO2c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
n.511T>C
c.266-1739T>C (n.266-1739T>C)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.575-2943T>C (n.575-2943T>C)
c.*7-1739T>C (n.*7-1739T>C)
c.381-1739T>C (n.381-1739T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.446T>C
n.489T>C
n.258T>C
n.442-1739T>C
n.616-1739T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
c.467-1739T>C (n.467-1739T>C)
c.504-1739T>C (n.504-1739T>C)
n.682-1739T>C
n.513T>C
n.699T>C
n.618T>C
c.452-1739T>C (n.452-1739T>C)
n.676T>C
n.642T>C
n.660T>C
n.585T>C
n.401-1739T>C
n.641-1739T>C
n.697T>C
22g.20061599T>GCA410699258TANGO2c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
n.511T>G
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c.227T>G (p.Phe76Cys)
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c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
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c.504-1739T>G (n.504-1739T>G)
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c.420C>T (p.Phe140=)
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n.401-1738C>T
n.641-1738C>T
n.698C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.699C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.700T>A
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n.700T>C
 gnomAD v4
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n.700T>G
22g.20061603G>ACA513370221TANGO2c.525G>A (p.Leu175=)
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c.452-1735G>A (n.452-1735G>A)
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n.401-1735G>A
n.641-1735G>A
n.701G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.20061603G>CCA513370222TANGO2c.525G>C (p.Leu175=)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.*80G>C (n.*80G>C)
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c.462G>C (p.Leu154=)
c.423G>C (p.Leu141=)
c.540G>C (p.Leu180=)
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c.504-1735G>C (n.504-1735G>C)
n.682-1735G>C
n.517G>C
n.703G>C
n.622G>C
c.452-1735G>C (n.452-1735G>C)
n.680G>C
n.646G>C
n.664G>C
n.589G>C
n.401-1735G>C
n.641-1735G>C
n.701G>C
22g.20061603G=CA2396174570TANGO2c.525G= (p.Leu175=)
c.339G= (p.Leu113=)
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c.462G>T (p.Leu154=)
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22g.20061604delCA2655352946TANGO2c.526del (p.Glu176ArgfsTer?)
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n.516del
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c.*7-1734del (n.*7-1734del)
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n.494del
n.263del
n.442-1734del
n.616-1734del
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n.682-1734del
n.518del
n.704del
n.623del
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n.681del
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n.665del
n.590del
n.401-1734del
n.641-1734del
n.702del
 gnomAD v4
22g.20061604G>ACA410699277TANGO2c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
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n.516G>A
c.266-1734G>A (n.266-1734G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.575-2938G>A (n.575-2938G>A)
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c.381-1734G>A (n.381-1734G>A)
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n.494G>A
n.263G>A
n.442-1734G>A
n.616-1734G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.467-1734G>A (n.467-1734G>A)
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n.590G>A
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n.641-1734G>A
n.702G>A
22g.20061604G>CCA410699278TANGO2c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.*81G>C (n.*81G>C)
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n.516G>C
c.266-1734G>C (n.266-1734G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.575-2938G>C (n.575-2938G>C)
c.*7-1734G>C (n.*7-1734G>C)
c.381-1734G>C (n.381-1734G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
n.451G>C
n.494G>C
n.263G>C
n.442-1734G>C
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c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
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c.467-1734G>C (n.467-1734G>C)
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n.682-1734G>C
n.518G>C
n.704G>C
n.623G>C
c.452-1734G>C (n.452-1734G>C)
n.681G>C
n.647G>C
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n.590G>C
n.401-1734G>C
n.641-1734G>C
n.702G>C
22g.20061604G>TCA410699280TANGO2c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.*81G>T (n.*81G>T)
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n.516G>T
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c.*7-1734G>T (n.*7-1734G>T)
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n.590G>T
n.401-1734G>T
n.641-1734G>T
n.702G>T
 gnomAD v4
22g.20061605A>CCA410699281TANGO2c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
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n.517A>C
c.266-1733A>C (n.266-1733A>C)
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c.575-2937A>C (n.575-2937A>C)
c.*7-1733A>C (n.*7-1733A>C)
c.381-1733A>C (n.381-1733A>C)
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n.452A>C
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n.519A>C
n.705A>C
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n.591A>C
n.401-1733A>C
n.641-1733A>C
n.703A>C
22g.20061605A>GCA410699283TANGO2c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
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n.452A>G
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n.264A>G
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n.519A>G
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n.591A>G
n.401-1733A>G
n.641-1733A>G
n.703A>G
 gnomAD v4
22g.20061605A>TCA410699285TANGO2c.527A>T (p.Glu176Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
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c.*7-1733A>T (n.*7-1733A>T)
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n.264A>T
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n.616-1733A>T
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n.591A>T
n.401-1733A>T
n.641-1733A>T
n.703A>T
22g.20061606G>ACA513370224TANGO2c.528G>A (p.Glu176=)
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n.442-1732G>A
n.616-1732G>A
c.465G>A (p.Glu155=)
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n.682-1732G>A
n.520G>A
n.706G>A
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n.683G>A
n.649G>A
n.667G>A
n.592G>A
n.401-1732G>A
n.641-1732G>A
n.704G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061606G>CCA410699286TANGO2c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
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n.518G>C
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c.*7-1732G>C (n.*7-1732G>C)
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n.453G>C
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n.265G>C
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c.465G>C (p.Glu155Asp)
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c.543G>C (p.Glu181Asp)
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n.682-1732G>C
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n.683G>C
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n.592G>C
n.401-1732G>C
n.641-1732G>C
n.704G>C
22g.20061606G=CA2396174571TANGO2c.528G= (p.Glu176=)
c.342G= (p.Glu114=)
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c.467-1732G= (n.467-1732G=)
c.504-1732G= (n.504-1732G=)
n.682-1732G=
n.520G=
n.706G=
n.625G=
c.452-1732G= (n.452-1732G=)
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n.667G=
n.592G=
n.401-1732G=
n.641-1732G=
n.704G=
22g.20061606G>TCA410699287TANGO2c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.518G>T
c.266-1732G>T (n.266-1732G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.575-2936G>T (n.575-2936G>T)
c.*7-1732G>T (n.*7-1732G>T)
c.381-1732G>T (n.381-1732G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.453G>T
n.496G>T
n.265G>T
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c.465G>T (p.Glu155Asp)
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c.543G>T (p.Glu181Asp)
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c.504-1732G>T (n.504-1732G>T)
n.682-1732G>T
n.520G>T
n.706G>T
n.625G>T
c.452-1732G>T (n.452-1732G>T)
n.683G>T
n.649G>T
n.667G>T
n.592G>T
n.401-1732G>T
n.641-1732G>T
n.704G>T
22g.20061607G>ACA322143417TANGO2c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.652G>A (p.Ala218Thr)
n.519G>A
c.266-1731G>A (n.266-1731G>A)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.575-2935G>A (n.575-2935G>A)
c.*7-1731G>A (n.*7-1731G>A)
c.381-1731G>A (n.381-1731G>A)
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n.616-1731G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.467-1731G>A (n.467-1731G>A)
c.504-1731G>A (n.504-1731G>A)
n.682-1731G>A
n.521G>A
n.707G>A
n.626G>A
c.452-1731G>A (n.452-1731G>A)
n.684G>A
n.650G>A
n.668G>A
n.593G>A
n.401-1731G>A
n.641-1731G>A
n.705G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061607G>CCA410699289TANGO2c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
n.519G>C
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c.235G>C (p.Ala79Pro)
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n.707T>C
 gnomAD v4
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22g.20061611T>CCA410699306TANGO2c.533T>C (p.Val178Ala)
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c.*88T>C (n.*88T>C)
c.656T>C (p.Val219Ala)
n.523T>C
c.266-1727T>C (n.266-1727T>C)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.575-2931T>C (n.575-2931T>C)
c.*7-1727T>C (n.*7-1727T>C)
c.381-1727T>C (n.381-1727T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.458T>C
n.501T>C
n.270T>C
n.442-1727T>C
n.616-1727T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.548T>C (p.Val183Ala)
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c.504-1727T>C (n.504-1727T>C)
n.682-1727T>C
n.525T>C
n.711T>C
n.630T>C
c.452-1727T>C (n.452-1727T>C)
n.688T>C
n.654T>C
n.672T>C
n.597T>C
n.401-1727T>C
n.641-1727T>C
n.709T>C
 gnomAD v4
22g.20061611T>GCA410699308TANGO2c.533T>G (p.Val178Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.656T>G (p.Val219Gly)
n.523T>G
c.266-1727T>G (n.266-1727T>G)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.575-2931T>G (n.575-2931T>G)
c.*7-1727T>G (n.*7-1727T>G)
c.381-1727T>G (n.381-1727T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.458T>G
n.501T>G
n.270T>G
n.442-1727T>G
n.616-1727T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.467-1727T>G (n.467-1727T>G)
c.504-1727T>G (n.504-1727T>G)
n.682-1727T>G
n.525T>G
n.711T>G
n.630T>G
c.452-1727T>G (n.452-1727T>G)
n.688T>G
n.654T>G
n.672T>G
n.597T>G
n.401-1727T>G
n.641-1727T>G
n.709T>G
22g.20061612G>ACA513370228TANGO2c.534G>A (p.Val178=)
c.348G>A (p.Val116=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.657G>A (p.Val219=)
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c.266-1726G>A (n.266-1726G>A)
c.240G>A (p.Val80=)
c.575-2930G>A (n.575-2930G>A)
c.*7-1726G>A (n.*7-1726G>A)
c.381-1726G>A (n.381-1726G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.459G>A
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n.271G>A
n.442-1726G>A
n.616-1726G>A
c.471G>A (p.Val157=)
c.432G>A (p.Val144=)
c.549G>A (p.Val183=)
c.467-1726G>A (n.467-1726G>A)
c.504-1726G>A (n.504-1726G>A)
n.682-1726G>A
n.526G>A
n.712G>A
n.631G>A
c.452-1726G>A (n.452-1726G>A)
n.689G>A
n.655G>A
n.673G>A
n.598G>A
n.401-1726G>A
n.641-1726G>A
n.710G>A
22g.20061612G>CCA513370229TANGO2c.534G>C (p.Val178=)
c.348G>C (p.Val116=)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.657G>C (p.Val219=)
n.524G>C
c.266-1726G>C (n.266-1726G>C)
c.240G>C (p.Val80=)
c.575-2930G>C (n.575-2930G>C)
c.*7-1726G>C (n.*7-1726G>C)
c.381-1726G>C (n.381-1726G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.459G>C
n.502G>C
n.271G>C
n.442-1726G>C
n.616-1726G>C
c.471G>C (p.Val157=)
c.432G>C (p.Val144=)
c.549G>C (p.Val183=)
c.467-1726G>C (n.467-1726G>C)
c.504-1726G>C (n.504-1726G>C)
n.682-1726G>C
n.526G>C
n.712G>C
n.631G>C
c.452-1726G>C (n.452-1726G>C)
n.689G>C
n.655G>C
n.673G>C
n.598G>C
n.401-1726G>C
n.641-1726G>C
n.710G>C
22g.20061612G>TCA513370230TANGO2c.534G>T (p.Val178=)
c.348G>T (p.Val116=)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.657G>T (p.Val219=)
n.524G>T
c.266-1726G>T (n.266-1726G>T)
c.240G>T (p.Val80=)
c.575-2930G>T (n.575-2930G>T)
c.*7-1726G>T (n.*7-1726G>T)
c.381-1726G>T (n.381-1726G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.459G>T
n.502G>T
n.271G>T
n.442-1726G>T
n.616-1726G>T
c.471G>T (p.Val157=)
c.432G>T (p.Val144=)
c.549G>T (p.Val183=)
c.467-1726G>T (n.467-1726G>T)
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n.682-1726G>T
n.526G>T
n.712G>T
n.631G>T
c.452-1726G>T (n.452-1726G>T)
n.689G>T
n.655G>T
n.673G>T
n.598G>T
n.401-1726G>T
n.641-1726G>T
n.710G>T
 gnomAD v4
22g.20061613G>ACA410699310TANGO2c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.349G>A (p.Glu117Lys)
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c.575-2929G>A (n.575-2929G>A)
c.*7-1725G>A (n.*7-1725G>A)
c.381-1725G>A (n.381-1725G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.460G>A
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n.272G>A
n.442-1725G>A
n.616-1725G>A
c.472G>A (p.Glu158Lys)
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c.550G>A (p.Glu184Lys)
c.467-1725G>A (n.467-1725G>A)
c.504-1725G>A (n.504-1725G>A)
n.682-1725G>A
n.527G>A
n.713G>A
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n.690G>A
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n.599G>A
n.401-1725G>A
n.641-1725G>A
n.711G>A
 gnomAD v4
22g.20061613G>CCA410699312TANGO2c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.*90G>C (n.*90G>C)
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n.525G>C
c.266-1725G>C (n.266-1725G>C)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.575-2929G>C (n.575-2929G>C)
c.*7-1725G>C (n.*7-1725G>C)
c.381-1725G>C (n.381-1725G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.460G>C
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n.272G>C
n.442-1725G>C
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c.472G>C (p.Glu158Gln)
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c.550G>C (p.Glu184Gln)
c.467-1725G>C (n.467-1725G>C)
c.504-1725G>C (n.504-1725G>C)
n.682-1725G>C
n.527G>C
n.713G>C
n.632G>C
c.452-1725G>C (n.452-1725G>C)
n.690G>C
n.656G>C
n.674G>C
n.599G>C
n.401-1725G>C
n.641-1725G>C
n.711G>C
22g.20061613G>TCA410699314TANGO2c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
n.525G>T
c.266-1725G>T (n.266-1725G>T)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.575-2929G>T (n.575-2929G>T)
c.*7-1725G>T (n.*7-1725G>T)
c.381-1725G>T (n.381-1725G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.460G>T
n.503G>T
n.272G>T
n.442-1725G>T
n.616-1725G>T
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.550G>T (p.Glu184Ter)
c.467-1725G>T (n.467-1725G>T)
c.504-1725G>T (n.504-1725G>T)
n.682-1725G>T
n.527G>T
n.713G>T
n.632G>T
c.452-1725G>T (n.452-1725G>T)
n.690G>T
n.656G>T
n.674G>T
n.599G>T
n.401-1725G>T
n.641-1725G>T
n.711G>T
 gnomAD v4
22g.20061614A=CA2396174574TANGO2c.536A= (p.Glu179=)
c.350A= (p.Glu117=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.659A= (p.Glu220=)
n.526A=
c.266-1724A= (n.266-1724A=)
c.242A= (p.Glu81=)
c.575-2928A= (n.575-2928A=)
c.*7-1724A= (n.*7-1724A=)
c.381-1724A= (n.381-1724A=)
c.*247A= (n.*247A=)
n.461A=
n.504A=
n.273A=
n.442-1724A=
n.616-1724A=
c.473A= (p.Glu158=)
c.434A= (p.Glu145=)
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c.467-1724A= (n.467-1724A=)
c.504-1724A= (n.504-1724A=)
n.682-1724A=
n.528A=
n.714A=
n.633A=
c.452-1724A= (n.452-1724A=)
n.691A=
n.657A=
n.675A=
n.600A=
n.401-1724A=
n.641-1724A=
n.712A=
22g.20061614A>CCA410699316TANGO2c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
n.526A>C
c.266-1724A>C (n.266-1724A>C)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.575-2928A>C (n.575-2928A>C)
c.*7-1724A>C (n.*7-1724A>C)
c.381-1724A>C (n.381-1724A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.461A>C
n.504A>C
n.273A>C
n.442-1724A>C
n.616-1724A>C
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.551A>C (p.Glu184Ala)
c.467-1724A>C (n.467-1724A>C)
c.504-1724A>C (n.504-1724A>C)
n.682-1724A>C
n.528A>C
n.714A>C
n.633A>C
c.452-1724A>C (n.452-1724A>C)
n.691A>C
n.657A>C
n.675A>C
n.600A>C
n.401-1724A>C
n.641-1724A>C
n.712A>C
 gnomAD v4
22g.20061614A>GCA10106475TANGO2c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
n.526A>G
c.266-1724A>G (n.266-1724A>G)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.575-2928A>G (n.575-2928A>G)
c.*7-1724A>G (n.*7-1724A>G)
c.381-1724A>G (n.381-1724A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.461A>G
n.504A>G
n.273A>G
n.442-1724A>G
n.616-1724A>G
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.551A>G (p.Glu184Gly)
c.467-1724A>G (n.467-1724A>G)
c.504-1724A>G (n.504-1724A>G)
n.682-1724A>G
n.528A>G
n.714A>G
n.633A>G
c.452-1724A>G (n.452-1724A>G)
n.691A>G
n.657A>G
n.675A>G
n.600A>G
n.401-1724A>G
n.641-1724A>G
n.712A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061614A>TCA410699318TANGO2c.536A>T (p.Glu179Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
n.526A>T
c.266-1724A>T (n.266-1724A>T)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.575-2928A>T (n.575-2928A>T)
c.*7-1724A>T (n.*7-1724A>T)
c.381-1724A>T (n.381-1724A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.461A>T
n.504A>T
n.273A>T
n.442-1724A>T
n.616-1724A>T
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.551A>T (p.Glu184Val)
c.467-1724A>T (n.467-1724A>T)
c.504-1724A>T (n.504-1724A>T)
n.682-1724A>T
n.528A>T
n.714A>T
n.633A>T
c.452-1724A>T (n.452-1724A>T)
n.691A>T
n.657A>T
n.675A>T
n.600A>T
n.401-1724A>T
n.641-1724A>T
n.712A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061615A=CA2396174575TANGO2c.537A= (p.Glu179=)
c.351A= (p.Glu117=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.660A= (p.Glu220=)
n.527A=
c.266-1723A= (n.266-1723A=)
c.243A= (p.Glu81=)
c.575-2927A= (n.575-2927A=)
c.*7-1723A= (n.*7-1723A=)
c.381-1723A= (n.381-1723A=)
c.*248A= (n.*248A=)
n.462A=
n.505A=
n.274A=
n.442-1723A=
n.616-1723A=
c.474A= (p.Glu158=)
c.435A= (p.Glu145=)
c.552A= (p.Glu184=)
c.467-1723A= (n.467-1723A=)
c.504-1723A= (n.504-1723A=)
n.682-1723A=
n.529A=
n.715A=
n.634A=
c.452-1723A= (n.452-1723A=)
n.692A=
n.658A=
n.676A=
n.601A=
n.401-1723A=
n.641-1723A=
n.713A=
22g.20061615A>CCA410699321TANGO2c.537A>C (p.Glu179Asp)
c.351A>C (p.Glu117Asp)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
n.527A>C
c.266-1723A>C (n.266-1723A>C)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.575-2927A>C (n.575-2927A>C)
c.*7-1723A>C (n.*7-1723A>C)
c.381-1723A>C (n.381-1723A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.462A>C
n.505A>C
n.274A>C
n.442-1723A>C
n.616-1723A>C
c.474A>C (p.Glu158Asp)
c.435A>C (p.Glu145Asp)
c.552A>C (p.Glu184Asp)
c.467-1723A>C (n.467-1723A>C)
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n.641-1723A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.641-1722C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.401-1721G>T
n.641-1721G>T
n.715G>T
 gnomAD v4
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c.477G>A (p.Arg159=)
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c.452-1720G>A (n.452-1720G>A)
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n.604G>A
n.401-1720G>A
n.641-1720G>A
n.716G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061618G>CCA513370234TANGO2c.540G>C (p.Arg180=)
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n.718G>C
n.637G>C
c.452-1720G>C (n.452-1720G>C)
n.695G>C
n.661G>C
n.679G>C
n.604G>C
n.401-1720G>C
n.641-1720G>C
n.716G>C
22g.20061618G=CA2396174578TANGO2c.540G= (p.Arg180=)
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22g.20061618G>TCA513370235TANGO2c.540G>T (p.Arg180=)
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c.*251G>T (n.*251G>T)
n.465G>T
n.508G>T
n.277G>T
n.442-1720G>T
n.616-1720G>T
c.477G>T (p.Arg159=)
c.438G>T (p.Arg146=)
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n.682-1720G>T
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c.*7-1719A>C (n.*7-1719A>C)
c.381-1719A>C (n.381-1719A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.466A>C
n.509A>C
n.278A>C
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n.533A>C
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n.466A>T
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n.718G>T
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n.719C>A
 gnomAD v4
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c.*98C>T (n.*98C>T)
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c.*7-1717C>T (n.*7-1717C>T)
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n.719C>T
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c.*255C>A (n.*255C>A)
n.469C>A
n.512C>A
n.281C>A
n.442-1716C>A
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c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.467-1716C>A (n.467-1716C>A)
c.504-1716C>A (n.504-1716C>A)
n.682-1716C>A
n.536C>A
n.722C>A
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c.452-1716C>A (n.452-1716C>A)
n.699C>A
n.665C>A
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n.608C>A
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n.641-1716C>A
n.720C>A
22g.20061622C>GCA410699349TANGO2c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
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c.*7-1716C>G (n.*7-1716C>G)
c.381-1716C>G (n.381-1716C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.469C>G
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n.682-1716C>G
n.536C>G
n.722C>G
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c.452-1716C>G (n.452-1716C>G)
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n.401-1716C>G
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22g.20061622C>TCA410699351TANGO2c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
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n.534C>T
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c.*7-1716C>T (n.*7-1716C>T)
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n.682-1716C>T
n.536C>T
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n.721A=
22g.20061623A>CCA410699353TANGO2c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.535A>C
c.266-1715A>C (n.266-1715A>C)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.575-2919A>C (n.575-2919A>C)
c.*7-1715A>C (n.*7-1715A>C)
c.381-1715A>C (n.381-1715A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.470A>C
n.513A>C
n.282A>C
n.442-1715A>C
n.616-1715A>C
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.467-1715A>C (n.467-1715A>C)
c.504-1715A>C (n.504-1715A>C)
n.682-1715A>C
n.537A>C
n.723A>C
n.642A>C
c.452-1715A>C (n.452-1715A>C)
n.700A>C
n.666A>C
n.684A>C
n.609A>C
n.401-1715A>C
n.641-1715A>C
n.721A>C
22g.20061623A>GCA410699355TANGO2c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
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c.*7-1715A>G (n.*7-1715A>G)
c.381-1715A>G (n.381-1715A>G)
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n.470A>G
n.513A>G
n.282A>G
n.442-1715A>G
n.616-1715A>G
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n.537A>G
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n.401-1715A>G
n.641-1715A>G
n.721A>G
 dbSNP
22g.20061623A>TCA410699356TANGO2c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.535A>T
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c.251A>T (p.Gln84Leu)
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c.*7-1715A>T (n.*7-1715A>T)
c.381-1715A>T (n.381-1715A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.470A>T
n.513A>T
n.282A>T
n.442-1715A>T
n.616-1715A>T
c.482A>T (p.Gln161Leu)
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n.682-1715A>T
n.537A>T
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c.452-1715A>T (n.452-1715A>T)
n.700A>T
n.666A>T
n.684A>T
n.609A>T
n.401-1715A>T
n.641-1715A>T
n.721A>T
22g.20061624G>ACA513370237TANGO2c.546G>A (p.Gln182=)
c.360G>A (p.Gln120=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
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n.536G>A
c.266-1714G>A (n.266-1714G>A)
c.252G>A (p.Gln84=)
c.575-2918G>A (n.575-2918G>A)
c.*7-1714G>A (n.*7-1714G>A)
c.381-1714G>A (n.381-1714G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.471G>A
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n.442-1714G>A
n.616-1714G>A
c.483G>A (p.Gln161=)
c.444G>A (p.Gln148=)
c.561G>A (p.Gln187=)
c.467-1714G>A (n.467-1714G>A)
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n.610G>A
n.401-1714G>A
n.641-1714G>A
n.722G>A
22g.20061624G>CCA410699359TANGO2c.546G>C (p.Gln182His)
c.360G>C (p.Gln120His)
c.*101G>C (n.*101G>C)
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n.536G>C
c.266-1714G>C (n.266-1714G>C)
c.252G>C (p.Gln84His)
c.575-2918G>C (n.575-2918G>C)
c.*7-1714G>C (n.*7-1714G>C)
c.381-1714G>C (n.381-1714G>C)
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c.483G>C (p.Gln161His)
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n.401-1714G>C
n.641-1714G>C
n.722G>C
22g.20061624G>TCA410699361TANGO2c.546G>T (p.Gln182His)
c.360G>T (p.Gln120His)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.669G>T (p.Gln223His)
n.536G>T
c.266-1714G>T (n.266-1714G>T)
c.252G>T (p.Gln84His)
c.575-2918G>T (n.575-2918G>T)
c.*7-1714G>T (n.*7-1714G>T)
c.381-1714G>T (n.381-1714G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.471G>T
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n.616-1714G>T
c.483G>T (p.Gln161His)
c.444G>T (p.Gln148His)
c.561G>T (p.Gln187His)
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n.641-1714G>T
n.722G>T
22g.20061625G>ACA410699363TANGO2c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
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c.266-1713G>A (n.266-1713G>A)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.575-2917G>A (n.575-2917G>A)
c.*7-1713G>A (n.*7-1713G>A)
c.381-1713G>A (n.381-1713G>A)
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n.616-1713G>A
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c.562G>A (p.Ala188Thr)
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n.682-1713G>A
n.539G>A
n.725G>A
n.644G>A
c.452-1713G>A (n.452-1713G>A)
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n.611G>A
n.401-1713G>A
n.641-1713G>A
n.723G>A
22g.20061625G>CCA410699364TANGO2c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.537G>C
c.266-1713G>C (n.266-1713G>C)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.575-2917G>C (n.575-2917G>C)
c.*7-1713G>C (n.*7-1713G>C)
c.381-1713G>C (n.381-1713G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.472G>C
n.515G>C
n.284G>C
n.442-1713G>C
n.616-1713G>C
c.484G>C (p.Ala162Pro)
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c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.467-1713G>C (n.467-1713G>C)
c.504-1713G>C (n.504-1713G>C)
n.682-1713G>C
n.539G>C
n.725G>C
n.644G>C
c.452-1713G>C (n.452-1713G>C)
n.702G>C
n.668G>C
n.686G>C
n.611G>C
n.401-1713G>C
n.641-1713G>C
n.723G>C
22g.20061625G>TCA410699367TANGO2c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.537G>T
c.266-1713G>T (n.266-1713G>T)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.575-2917G>T (n.575-2917G>T)
c.*7-1713G>T (n.*7-1713G>T)
c.381-1713G>T (n.381-1713G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.472G>T
n.515G>T
n.284G>T
n.442-1713G>T
n.616-1713G>T
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.467-1713G>T (n.467-1713G>T)
c.504-1713G>T (n.504-1713G>T)
n.682-1713G>T
n.539G>T
n.725G>T
n.644G>T
c.452-1713G>T (n.452-1713G>T)
n.702G>T
n.668G>T
n.686G>T
n.611G>T
n.401-1713G>T
n.641-1713G>T
n.723G>T
22g.20061626C>ACA322143456TANGO2c.548C>A (p.Ala183Glu)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.*103C>A (n.*103C>A)
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n.538C>A
c.266-1712C>A (n.266-1712C>A)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.575-2916C>A (n.575-2916C>A)
c.*7-1712C>A (n.*7-1712C>A)
c.381-1712C>A (n.381-1712C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.473C>A
n.516C>A
n.285C>A
n.442-1712C>A
n.616-1712C>A
c.485C>A (p.Ala162Glu)
c.446C>A (p.Ala149Glu)
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.467-1712C>A (n.467-1712C>A)
c.504-1712C>A (n.504-1712C>A)
n.682-1712C>A
n.540C>A
n.726C>A
n.645C>A
c.452-1712C>A (n.452-1712C>A)
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n.669C>A
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n.612C>A
n.401-1712C>A
n.641-1712C>A
n.724C>A
 dbSNP
22g.20061626C=CA2396174580TANGO2c.548C= (p.Ala183=)
c.362C= (p.Ala121=)
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c.254C= (p.Ala85=)
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n.612C=
n.401-1712C=
n.641-1712C=
n.724C=
22g.20061626C>GCA410699373TANGO2c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.538C>G
c.266-1712C>G (n.266-1712C>G)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
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c.*7-1712C>G (n.*7-1712C>G)
c.381-1712C>G (n.381-1712C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.473C>G
n.516C>G
n.285C>G
n.442-1712C>G
n.616-1712C>G
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.467-1712C>G (n.467-1712C>G)
c.504-1712C>G (n.504-1712C>G)
n.682-1712C>G
n.540C>G
n.726C>G
n.645C>G
c.452-1712C>G (n.452-1712C>G)
n.703C>G
n.669C>G
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n.612C>G
n.401-1712C>G
n.641-1712C>G
n.724C>G
22g.20061626C>TCA10106477TANGO2c.548C>T (p.Ala183Val)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.*103C>T (n.*103C>T)
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n.538C>T
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c.*259C>T (n.*259C>T)
n.473C>T
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n.285C>T
n.442-1712C>T
n.616-1712C>T
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.467-1712C>T (n.467-1712C>T)
c.504-1712C>T (n.504-1712C>T)
n.682-1712C>T
n.540C>T
n.726C>T
n.645C>T
c.452-1712C>T (n.452-1712C>T)
n.703C>T
n.669C>T
n.687C>T
n.612C>T
n.401-1712C>T
n.641-1712C>T
n.724C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061627G>ACA10106478TANGO2c.549G>A (p.Ala183=)
c.363G>A (p.Ala121=)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.672G>A (p.Ala224=)
n.539G>A
c.266-1711G>A (n.266-1711G>A)
c.255G>A (p.Ala85=)
c.575-2915G>A (n.575-2915G>A)
c.*7-1711G>A (n.*7-1711G>A)
c.381-1711G>A (n.381-1711G>A)
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n.725G>A
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 dbSNP
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n.401-1711G>T
n.641-1711G>T
n.725G>T
 ClinVar gnomAD v4
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n.726C>A
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n.401-1710C>G
n.641-1710C>G
n.726C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061628C>TCA513370239TANGO2c.550C>T (p.Leu184=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.641-1708G>A
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 dbSNP
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n.641-1708G>C
n.728G>C
22g.20061630G=CA2396174583TANGO2c.552G= (p.Leu184=)
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22g.20061630G>TCA513370242TANGO2c.552G>T (p.Leu184=)
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c.*7-1707C>A (n.*7-1707C>A)
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c.467-1707C>A (n.467-1707C>A)
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c.*7-1706C>A (n.*7-1706C>A)
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n.479C>A
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c.569C>A (p.Pro190His)
c.467-1706C>A (n.467-1706C>A)
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n.546C>A
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n.401-1706C>A
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c.569C>G (p.Pro190Arg)
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n.709C>T
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n.618C>T
n.401-1706C>T
n.641-1706C>T
n.730C>T
 gnomAD v4
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c.266-1705C>A (n.266-1705C>A)
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c.*7-1705C>A (n.*7-1705C>A)
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n.480C>A
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c.492C>A (p.Pro164=)
c.453C>A (p.Pro151=)
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c.467-1705C>A (n.467-1705C>A)
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n.731C>A
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c.*7-1704A>C (n.*7-1704A>C)
c.381-1704A>C (n.381-1704A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.481A>C
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n.293A>C
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c.493A>C (p.Lys165Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.467-1704A>C (n.467-1704A>C)
c.504-1704A>C (n.504-1704A>C)
n.682-1704A>C
n.548A>C
n.734A>C
n.653A>C
c.452-1704A>C (n.452-1704A>C)
n.711A>C
n.677A>C
n.695A>C
n.620A>C
n.401-1704A>C
n.641-1704A>C
n.732A>C
22g.20061634A>GCA410699403TANGO2c.556A>G (p.Lys186Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.546A>G
c.266-1704A>G (n.266-1704A>G)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.575-2908A>G (n.575-2908A>G)
c.*7-1704A>G (n.*7-1704A>G)
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c.*267A>G (n.*267A>G)
n.481A>G
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n.293A>G
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c.571A>G (p.Lys191Glu)
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n.682-1704A>G
n.548A>G
n.734A>G
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c.452-1704A>G (n.452-1704A>G)
n.711A>G
n.677A>G
n.695A>G
n.620A>G
n.401-1704A>G
n.641-1704A>G
n.732A>G
22g.20061634A>TCA410699400TANGO2c.556A>T (p.Lys186Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.546A>T
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c.262A>T (p.Lys88Ter)
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c.*7-1704A>T (n.*7-1704A>T)
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c.*267A>T (n.*267A>T)
n.481A>T
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c.493A>T (p.Lys165Ter)
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c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.467-1704A>T (n.467-1704A>T)
c.504-1704A>T (n.504-1704A>T)
n.682-1704A>T
n.548A>T
n.734A>T
n.653A>T
c.452-1704A>T (n.452-1704A>T)
n.711A>T
n.677A>T
n.695A>T
n.620A>T
n.401-1704A>T
n.641-1704A>T
n.732A>T
22g.20061635A=CA2396174584TANGO2c.557A= (p.Lys186=)
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c.504-1703A= (n.504-1703A=)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.745_768del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20061637G>ACA410699414TANGO2c.559G>A (p.Asp187Asn)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
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n.735G>A
22g.20061637G>CCA410699412TANGO2c.559G>C (p.Asp187His)
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n.742G>T
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n.741C>A
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 gnomAD v4
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n.741_742insCATG
 gnomAD v4
22g.20061644T>ACA410699439TANGO2c.566T>A (p.Leu189His)
c.380T>A (p.Leu127His)
c.*121T>A (n.*121T>A)
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c.*7-1694T>A (n.*7-1694T>A)
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c.*277T>A (n.*277T>A)
n.491T>A
n.534T>A
n.303T>A
n.442-1694T>A
n.616-1694T>A
c.503T>A (p.Leu168His)
c.464T>A (p.Leu155His)
c.581T>A (p.Leu194His)
c.467-1694T>A (n.467-1694T>A)
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n.682-1694T>A
n.558T>A
n.744T>A
n.663T>A
c.452-1694T>A (n.452-1694T>A)
n.721T>A
n.687T>A
n.705T>A
n.630T>A
n.401-1694T>A
n.641-1694T>A
n.742T>A
22g.20061644T>CCA410699441TANGO2c.566T>C (p.Leu189Pro)
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n.491T>C
n.534T>C
n.303T>C
n.442-1694T>C
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c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.467-1694T>C (n.467-1694T>C)
c.504-1694T>C (n.504-1694T>C)
n.682-1694T>C
n.558T>C
n.744T>C
n.663T>C
c.452-1694T>C (n.452-1694T>C)
n.721T>C
n.687T>C
n.705T>C
n.630T>C
n.401-1694T>C
n.641-1694T>C
n.742T>C
22g.20061644T>GCA410699443TANGO2c.566T>G (p.Leu189Arg)
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 ClinVar dbSNP
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n.499A>C
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n.311A>C
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 gnomAD v4
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n.751G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.641-1685G>T
n.751G>T
 dbSNP
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c.513C>A (p.Ser171Arg)
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n.752C>A
 gnomAD v4
22g.20061654C>GCA410699483TANGO2c.576C>G (p.Ser192Arg)
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c.*131C>G (n.*131C>G)
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n.752C>G
22g.20061654C>TCA513370260TANGO2c.576C>T (p.Ser192=)
c.390C>T (p.Ser130=)
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c.699C>T (p.Ser233=)
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c.282C>T (p.Ser94=)
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c.*7-1684C>T (n.*7-1684C>T)
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n.501C>T
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n.752C>T
22g.20061655C>ACA410699484TANGO2c.577C>A (p.Leu193Ile)
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n.502C>A
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n.616-1683C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
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n.641C>A
n.401-1683C>A
n.641-1683C>A
n.753C>A
22g.20061655C>GCA410699487TANGO2c.577C>G (p.Leu193Val)
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n.567C>G
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c.*7-1683C>G (n.*7-1683C>G)
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c.*288C>G (n.*288C>G)
n.502C>G
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n.753C>G
 gnomAD v4
22g.20061655C>TCA410699485TANGO2c.577C>T (p.Leu193Phe)
c.391C>T (p.Leu131Phe)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.700C>T (p.Leu234Phe)
n.567C>T
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c.283C>T (p.Leu95Phe)
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c.*7-1683C>T (n.*7-1683C>T)
c.381-1683C>T (n.381-1683C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.502C>T
n.545C>T
n.314C>T
n.442-1683C>T
n.616-1683C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.475C>T (p.Leu159Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.467-1683C>T (n.467-1683C>T)
c.504-1683C>T (n.504-1683C>T)
n.682-1683C>T
n.569C>T
n.755C>T
n.674C>T
c.452-1683C>T (n.452-1683C>T)
n.732C>T
n.698C>T
n.716C>T
n.641C>T
n.401-1683C>T
n.641-1683C>T
n.753C>T
22g.20061656T>ACA410699490TANGO2c.578T>A (p.Leu193His)
c.392T>A (p.Leu131His)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.701T>A (p.Leu234His)
n.568T>A
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c.284T>A (p.Leu95His)
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c.*7-1682T>A (n.*7-1682T>A)
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c.*289T>A (n.*289T>A)
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n.570T>A
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n.675T>A
c.452-1682T>A (n.452-1682T>A)
n.733T>A
n.699T>A
n.717T>A
n.642T>A
n.401-1682T>A
n.641-1682T>A
n.754T>A
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n.755C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20061658C>ACA410699495TANGO2c.580C>A (p.Leu194Met)
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n.756C>A
 gnomAD v4
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n.570C>G
n.756C>G
22g.20061658C>TCA513370264TANGO2c.580C>T (p.Leu194=)
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c.286C>T (p.Leu96=)
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c.*7-1680C>T (n.*7-1680C>T)
c.381-1680C>T (n.381-1680C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.505C>T
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n.317C>T
n.442-1680C>T
n.616-1680C>T
c.517C>T (p.Leu173=)
c.478C>T (p.Leu160=)
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n.401-1680C>T
n.641-1680C>T
n.570C>T
n.756C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061659T>ACA410699499TANGO2c.581T>A (p.Leu194Gln)
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n.616-1679T>A
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c.467-1679T>A (n.467-1679T>A)
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n.682-1679T>A
n.573T>A
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c.452-1679T>A (n.452-1679T>A)
n.736T>A
n.702T>A
n.720T>A
n.645T>A
n.401-1679T>A
n.641-1679T>A
n.571T>A
n.757T>A
22g.20061659T>CCA410699501TANGO2c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.266-1679T>C (n.266-1679T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.575-2883T>C (n.575-2883T>C)
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c.381-1679T>C (n.381-1679T>C)
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n.506T>C
n.549T>C
n.318T>C
n.442-1679T>C
n.616-1679T>C
c.518T>C (p.Leu173Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.467-1679T>C (n.467-1679T>C)
c.504-1679T>C (n.504-1679T>C)
n.682-1679T>C
n.573T>C
n.759T>C
n.678T>C
c.452-1679T>C (n.452-1679T>C)
n.736T>C
n.702T>C
n.720T>C
n.645T>C
n.401-1679T>C
n.641-1679T>C
n.571T>C
n.757T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.20061659T>GCA410699503TANGO2c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
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c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.266-1679T>G (n.266-1679T>G)
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c.*292T>G (n.*292T>G)
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c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.467-1679T>G (n.467-1679T>G)
c.504-1679T>G (n.504-1679T>G)
n.682-1679T>G
n.573T>G
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n.678T>G
c.452-1679T>G (n.452-1679T>G)
n.736T>G
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n.401-1679T>G
n.641-1679T>G
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n.757T>G
22g.20061660G>ACA513370268TANGO2c.582G>A (p.Leu194=)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.705G>A (p.Leu235=)
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c.288G>A (p.Leu96=)
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c.*7-1678G>A (n.*7-1678G>A)
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c.*293G>A (n.*293G>A)
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n.401-1675T>A
n.641-1675T>A
n.575T>A
n.761T>A
22g.20061663T>CCA513370270TANGO2c.585T>C (p.Asp195=)
c.399T>C (p.Asp133=)
c.*140T>C (n.*140T>C)
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c.*7-1675T>C (n.*7-1675T>C)
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n.510T>C
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c.522T>C (p.Asp174=)
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c.452-1675T>C (n.452-1675T>C)
n.740T>C
n.706T>C
n.724T>C
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n.401-1675T>C
n.641-1675T>C
n.575T>C
n.761T>C
 ClinVar gnomAD v4
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c.399T>G (p.Asp133Glu)
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22g.20061664G>ACA410699519TANGO2c.586G>A (p.Val196Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
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c.294G>T (p.Val98=)
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22g.20061667C>TCA410699533TANGO2c.589C>T (p.Leu197Phe)
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c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
c.467-1671C>T (n.467-1671C>T)
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n.744C>T
n.710C>T
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22g.20061668T>ACA410699535TANGO2c.590T>A (p.Leu197His)
c.404T>A (p.Leu135His)
c.*145T>A (n.*145T>A)
c.713T>A (p.Leu238His)
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c.296T>A (p.Leu99His)
c.575-2874T>A (n.575-2874T>A)
c.*7-1670T>A (n.*7-1670T>A)
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n.654T>A
n.401-1670T>A
n.641-1670T>A
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n.766T>A
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c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.*145T>C (n.*145T>C)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.266-1670T>C (n.266-1670T>C)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
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c.*7-1670T>C (n.*7-1670T>C)
c.381-1670T>C (n.381-1670T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.515T>C
n.558T>C
n.327T>C
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n.616-1670T>C
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n.682-1670T>C
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n.401-1670T>C
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n.766T>C
22g.20061668T>GCA410699540TANGO2c.590T>G (p.Leu197Arg)
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c.*7-1670T>G (n.*7-1670T>G)
c.381-1670T>G (n.381-1670T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.515T>G
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n.327T>G
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n.654T>G
n.401-1670T>G
n.641-1670T>G
n.580T>G
n.766T>G
22g.20061669C>ACA513370273TANGO2c.591C>A (p.Leu197=)
c.405C>A (p.Leu135=)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.714C>A (p.Leu238=)
c.266-1669C>A (n.266-1669C>A)
c.297C>A (p.Leu99=)
c.575-2873C>A (n.575-2873C>A)
c.*7-1669C>A (n.*7-1669C>A)
c.381-1669C>A (n.381-1669C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.516C>A
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n.442-1669C>A
n.616-1669C>A
c.528C>A (p.Leu176=)
c.489C>A (p.Leu163=)
c.606C>A (p.Leu202=)
c.467-1669C>A (n.467-1669C>A)
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n.682-1669C>A
n.583C>A
n.769C>A
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c.452-1669C>A (n.452-1669C>A)
n.746C>A
n.712C>A
n.730C>A
n.655C>A
n.401-1669C>A
n.641-1669C>A
n.581C>A
n.767C>A
 gnomAD v4
22g.20061669C>GCA513370274TANGO2c.591C>G (p.Leu197=)
c.405C>G (p.Leu135=)
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c.714C>G (p.Leu238=)
c.266-1669C>G (n.266-1669C>G)
c.297C>G (p.Leu99=)
c.575-2873C>G (n.575-2873C>G)
c.*7-1669C>G (n.*7-1669C>G)
c.381-1669C>G (n.381-1669C>G)
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n.516C>G
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c.528C>G (p.Leu176=)
c.489C>G (p.Leu163=)
c.606C>G (p.Leu202=)
c.467-1669C>G (n.467-1669C>G)
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n.682-1669C>G
n.583C>G
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n.401-1669C>G
n.641-1669C>G
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n.767C>G
22g.20061669C>TCA513370275TANGO2c.591C>T (p.Leu197=)
c.405C>T (p.Leu135=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.714C>T (p.Leu238=)
c.266-1669C>T (n.266-1669C>T)
c.297C>T (p.Leu99=)
c.575-2873C>T (n.575-2873C>T)
c.*7-1669C>T (n.*7-1669C>T)
c.381-1669C>T (n.381-1669C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.516C>T
n.559C>T
n.328C>T
n.442-1669C>T
n.616-1669C>T
c.528C>T (p.Leu176=)
c.489C>T (p.Leu163=)
c.606C>T (p.Leu202=)
c.467-1669C>T (n.467-1669C>T)
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n.583C>T
n.769C>T
n.688C>T
c.452-1669C>T (n.452-1669C>T)
n.746C>T
n.712C>T
n.730C>T
n.655C>T
n.401-1669C>T
n.641-1669C>T
n.581C>T
n.767C>T
22g.20061670A>CCA410699546TANGO2c.592A>C (p.Asn198His)
c.406A>C (p.Asn136His)
c.*147A>C (n.*147A>C)
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c.266-1668A>C (n.266-1668A>C)
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c.575-2872A>C (n.575-2872A>C)
c.*7-1668A>C (n.*7-1668A>C)
c.381-1668A>C (n.381-1668A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
n.517A>C
n.560A>C
n.329A>C
n.442-1668A>C
n.616-1668A>C
c.529A>C (p.Asn177His)
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c.607A>C (p.Asn203His)
c.467-1668A>C (n.467-1668A>C)
c.504-1668A>C (n.504-1668A>C)
n.682-1668A>C
n.584A>C
n.770A>C
n.689A>C
c.452-1668A>C (n.452-1668A>C)
n.747A>C
n.713A>C
n.731A>C
n.656A>C
n.401-1668A>C
n.641-1668A>C
n.582A>C
n.768A>C
22g.20061670A>GCA410699544TANGO2c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.406A>G (p.Asn136Asp)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.266-1668A>G (n.266-1668A>G)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.575-2872A>G (n.575-2872A>G)
c.*7-1668A>G (n.*7-1668A>G)
c.381-1668A>G (n.381-1668A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
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n.560A>G
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n.442-1668A>G
n.616-1668A>G
c.529A>G (p.Asn177Asp)
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c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.467-1668A>G (n.467-1668A>G)
c.504-1668A>G (n.504-1668A>G)
n.682-1668A>G
n.584A>G
n.770A>G
n.689A>G
c.452-1668A>G (n.452-1668A>G)
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n.713A>G
n.731A>G
n.656A>G
n.401-1668A>G
n.641-1668A>G
n.582A>G
n.768A>G
22g.20061670A>TCA410699542TANGO2c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.406A>T (p.Asn136Tyr)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.266-1668A>T (n.266-1668A>T)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.575-2872A>T (n.575-2872A>T)
c.*7-1668A>T (n.*7-1668A>T)
c.381-1668A>T (n.381-1668A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
n.517A>T
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n.442-1668A>T
n.616-1668A>T
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
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c.467-1668A>T (n.467-1668A>T)
c.504-1668A>T (n.504-1668A>T)
n.682-1668A>T
n.584A>T
n.770A>T
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c.452-1668A>T (n.452-1668A>T)
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n.656A>T
n.401-1668A>T
n.641-1668A>T
n.582A>T
n.768A>T
22g.20061671A=CA2396174601TANGO2c.593A= (p.Asn198=)
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c.*148A= (n.*148A=)
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n.401-1667A=
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n.583A=
n.769A=
22g.20061671A>CCA410699552TANGO2c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.*148A>C (n.*148A>C)
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c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.575-2871A>C (n.575-2871A>C)
c.*7-1667A>C (n.*7-1667A>C)
c.381-1667A>C (n.381-1667A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.518A>C
n.561A>C
n.330A>C
n.442-1667A>C
n.616-1667A>C
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.467-1667A>C (n.467-1667A>C)
c.504-1667A>C (n.504-1667A>C)
n.682-1667A>C
n.585A>C
n.771A>C
n.690A>C
c.452-1667A>C (n.452-1667A>C)
n.748A>C
n.714A>C
n.732A>C
n.657A>C
n.401-1667A>C
n.641-1667A>C
n.583A>C
n.769A>C
22g.20061671A>GCA410699548TANGO2c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.407A>G (p.Asn136Ser)
c.*148A>G (n.*148A>G)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.266-1667A>G (n.266-1667A>G)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.575-2871A>G (n.575-2871A>G)
c.*7-1667A>G (n.*7-1667A>G)
c.381-1667A>G (n.381-1667A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
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n.616-1667A>G
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c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.467-1667A>G (n.467-1667A>G)
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n.641-1667A>G
n.583A>G
n.769A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.20061671A>TCA410699549TANGO2c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.*148A>T (n.*148A>T)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
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c.*7-1667A>T (n.*7-1667A>T)
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c.*304A>T (n.*304A>T)
n.518A>T
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c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.467-1667A>T (n.467-1667A>T)
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n.769A>T
 gnomAD v4
22g.20061672C>ACA410699554TANGO2c.594C>A (p.Asn198Lys)
c.408C>A (p.Asn136Lys)
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c.609C>A (p.Asn203Lys)
c.467-1666C>A (n.467-1666C>A)
c.504-1666C>A (n.504-1666C>A)
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n.584C>A
n.770C>A
22g.20061672C=CA2396174602TANGO2c.594C= (p.Asn198=)
c.408C= (p.Asn136=)
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c.300C= (p.Asn100=)
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c.531C= (p.Asn177=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.20061675T>ACA410699567TANGO2c.597T>A (p.Asn199Lys)
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22g.20061675T>CCA513370277TANGO2c.597T>C (p.Asn199=)
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n.588G>T
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 gnomAD v4
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n.401-1661A>C
n.641-1661A>C
n.589A>C
n.775A>C
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n.641-1661A>G
n.589A>G
n.775A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.401-1661A>T
n.641-1661A>T
n.589A>T
n.775A>T
22g.20061678A>CCA410699583TANGO2c.600A>C (p.Glu200Asp)
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n.592A>C
n.778A>C
n.697A>C
c.452-1660A>C (n.452-1660A>C)
n.755A>C
n.721A>C
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n.664A>C
n.401-1660A>C
n.641-1660A>C
n.590A>C
n.776A>C
22g.20061678A>GCA513370278TANGO2c.600A>G (p.Glu200=)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.723A>G (p.Glu241=)
c.266-1660A>G (n.266-1660A>G)
c.306A>G (p.Glu102=)
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c.537A>G (p.Glu179=)
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n.592A>G
n.778A>G
n.697A>G
c.452-1660A>G (n.452-1660A>G)
n.755A>G
n.721A>G
n.739A>G
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n.401-1660A>G
n.641-1660A>G
n.590A>G
n.776A>G
 gnomAD v4
22g.20061678A>TCA410699584TANGO2c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
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c.306A>T (p.Glu102Asp)
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c.*7-1660A>T (n.*7-1660A>T)
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c.*311A>T (n.*311A>T)
n.525A>T
n.568A>T
n.337A>T
n.442-1660A>T
n.616-1660A>T
c.537A>T (p.Glu179Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.467-1660A>T (n.467-1660A>T)
c.504-1660A>T (n.504-1660A>T)
n.682-1660A>T
n.592A>T
n.778A>T
n.697A>T
c.452-1660A>T (n.452-1660A>T)
n.755A>T
n.721A>T
n.739A>T
n.664A>T
n.401-1660A>T
n.641-1660A>T
n.590A>T
n.776A>T
22g.20061679G>ACA10106487TANGO2c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.266-1659G>A (n.266-1659G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.575-2863G>A (n.575-2863G>A)
c.*7-1659G>A (n.*7-1659G>A)
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n.338G>A
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c.504-1659G>A (n.504-1659G>A)
n.682-1659G>A
n.593G>A
n.779G>A
n.698G>A
c.452-1659G>A (n.452-1659G>A)
n.756G>A
n.722G>A
n.740G>A
n.665G>A
n.401-1659G>A
n.641-1659G>A
n.591G>A
n.777G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061679G>CCA410699586TANGO2c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
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c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.575-2863G>C (n.575-2863G>C)
c.*7-1659G>C (n.*7-1659G>C)
c.381-1659G>C (n.381-1659G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.526G>C
n.569G>C
n.338G>C
n.442-1659G>C
n.616-1659G>C
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.467-1659G>C (n.467-1659G>C)
c.504-1659G>C (n.504-1659G>C)
n.682-1659G>C
n.593G>C
n.779G>C
n.698G>C
c.452-1659G>C (n.452-1659G>C)
n.756G>C
n.722G>C
n.740G>C
n.665G>C
n.401-1659G>C
n.641-1659G>C
n.591G>C
n.777G>C
22g.20061679G=CA2396174606TANGO2c.601G= (p.Glu201=)
c.415G= (p.Glu139=)
c.*156G= (n.*156G=)
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c.307G= (p.Glu103=)
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c.*312G= (n.*312G=)
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 ClinVar dbSNP
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c.726G>T (p.Glu242Asp)
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c.309G>T (p.Glu103Asp)
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n.401-1656G>A
n.641-1656G>A
n.594G>A
n.780G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.401-1656G>C
n.641-1656G>C
n.594G>C
n.780G>C
22g.20061682G=CA2396174608TANGO2c.604G= (p.Ala202=)
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22g.20061682G>TCA410699599TANGO2c.604G>T (p.Ala202Ser)
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c.417+1G>T (n.417+1G>T)
n.682-1656G>T
n.596G>T
n.782G>T
n.701G>T
c.452-1656G>T (n.452-1656G>T)
n.759G>T
n.725G>T
n.743G>T
n.668G>T
n.401-1656G>T
n.641-1656G>T
n.594G>T
n.780G>T
22g.20061683C>ACA410699605TANGO2c.605C>A (p.Ala202Glu)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
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c.728C>A (p.Ala243Glu)
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c.603+2C>A (n.603+2C>A)
n.442-1655C>A
n.616-1655C>A
c.542C>A (p.Ala181Glu)
c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.618+2C>A (n.618+2C>A)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
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c.467-1655C>A (n.467-1655C>A)
c.726+2C>A (n.726+2C>A)
c.504-1655C>A (n.504-1655C>A)
c.417+2C>A (n.417+2C>A)
n.682-1655C>A
n.597C>A
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n.401-1655C>A
n.641-1655C>A
n.595C>A
n.781C>A
22g.20061683C=CA2396174609TANGO2c.605C= (p.Ala202=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.728C= (p.Ala243=)
c.266-1655C= (n.266-1655C=)
c.311C= (p.Ala104=)
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c.*7-1655C= (n.*7-1655C=)
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c.*316C= (n.*316C=)
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n.571+2C=
n.342C=
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n.616-1655C=
c.542C= (p.Ala181=)
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c.620C= (p.Ala207=)
c.501+2C= (n.501+2C=)
c.467-1655C= (n.467-1655C=)
c.726+2C= (n.726+2C=)
c.504-1655C= (n.504-1655C=)
c.417+2C= (n.417+2C=)
n.682-1655C=
n.597C=
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n.702C=
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n.595C=
n.781C=
22g.20061683C>GCA410699609TANGO2c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.266-1655C>G (n.266-1655C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
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n.530C>G
n.571+2C>G
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n.616-1655C>G
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
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c.501+2C>G (n.501+2C>G)
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n.597C>G
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n.595C>G
n.781C>G
22g.20061683C>TCA410699606TANGO2c.605C>T (p.Ala202Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
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c.266-1655C>T (n.266-1655C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
c.575-2859C>T (n.575-2859C>T)
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n.442-1655C>T
n.616-1655C>T
c.542C>T (p.Ala181Val)
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c.726+2C>T (n.726+2C>T)
c.504-1655C>T (n.504-1655C>T)
c.417+2C>T (n.417+2C>T)
n.682-1655C>T
n.597C>T
n.783C>T
n.702C>T
c.452-1655C>T (n.452-1655C>T)
n.760C>T
n.726C>T
n.744C>T
n.669C>T
n.401-1655C>T
n.641-1655C>T
n.595C>T
n.781C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061683_20061687delCA2655350041TANGO2c.605_605+4del
c.419_419+4del
c.*160_*160+4del
c.728_728+4del
c.266-1655_266-1651del (n.266-1655_266-1651del)
c.311_311+4del
c.575-2859_575-2855del (n.575-2859_575-2855del)
c.*7-1655_*7-1651del (n.*7-1655_*7-1651del)
c.381-1655_381-1651del (n.381-1655_381-1651del)
c.*316_*316+4del
n.530_534del
n.571+2_571+6del
n.342_346del
c.603+2_603+6del (n.603+2_603+6del)
n.442-1655_442-1651del
n.616-1655_616-1651del
c.542_542+4del
c.503_503+4del
c.618+2_618+6del (n.618+2_618+6del)
c.620_620+4del
c.620_624del (p.Ala207GlyfsTer?)
c.501+2_501+6del (n.501+2_501+6del)
c.467-1655_467-1651del (n.467-1655_467-1651del)
c.726+2_726+6del (n.726+2_726+6del)
c.504-1655_504-1651del (n.504-1655_504-1651del)
c.417+2_417+6del (n.417+2_417+6del)
n.682-1655_682-1651del
n.597_601del
n.783_787del
n.702_702+4del
c.452-1655_452-1651del (n.452-1655_452-1651del)
n.760_760+4del
n.726_730del
n.744_748del
n.669_673del
n.401-1655_401-1651del
n.641-1655_641-1651del
n.595_599del
n.781_785del
 gnomAD v4
22g.20061684G>ACA358649TANGO2c.605+1G>A (n.605+1G>A)
c.419+1G>A (n.419+1G>A)
c.*160+1G>A (n.*160+1G>A)
c.728+1G>A (n.728+1G>A)
c.266-1654G>A (n.266-1654G>A)
c.311+1G>A (n.311+1G>A)
c.575-2858G>A (n.575-2858G>A)
c.*7-1654G>A (n.*7-1654G>A)
c.381-1654G>A (n.381-1654G>A)
c.*316+1G>A (n.*316+1G>A)
n.531G>A
n.571+3G>A
n.343G>A
c.603+3G>A (n.603+3G>A)
n.442-1654G>A
n.616-1654G>A
c.542+1G>A (n.542+1G>A)
c.503+1G>A (n.503+1G>A)
c.618+3G>A (n.618+3G>A)
c.620+1G>A (n.620+1G>A)
c.621G>A (p.Ala207=)
c.501+3G>A (n.501+3G>A)
c.467-1654G>A (n.467-1654G>A)
c.726+3G>A (n.726+3G>A)
c.504-1654G>A (n.504-1654G>A)
c.417+3G>A (n.417+3G>A)
n.682-1654G>A
n.598G>A
n.784G>A
n.702+1G>A
c.452-1654G>A (n.452-1654G>A)
n.760+1G>A
n.727G>A
n.745G>A
n.670G>A
n.401-1654G>A
n.641-1654G>A
n.596G>A
n.782G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061684G>CCA410699612TANGO2c.605+1G>C (n.605+1G>C)
c.419+1G>C (n.419+1G>C)
c.*160+1G>C (n.*160+1G>C)
c.728+1G>C (n.728+1G>C)
c.266-1654G>C (n.266-1654G>C)
c.311+1G>C (n.311+1G>C)
c.575-2858G>C (n.575-2858G>C)
c.*7-1654G>C (n.*7-1654G>C)
c.381-1654G>C (n.381-1654G>C)
c.*316+1G>C (n.*316+1G>C)
n.531G>C
n.571+3G>C
n.343G>C
c.603+3G>C (n.603+3G>C)
n.442-1654G>C
n.616-1654G>C
c.542+1G>C (n.542+1G>C)
c.503+1G>C (n.503+1G>C)
c.618+3G>C (n.618+3G>C)
c.620+1G>C (n.620+1G>C)
c.621G>C (p.Ala207=)
c.501+3G>C (n.501+3G>C)
c.467-1654G>C (n.467-1654G>C)
c.726+3G>C (n.726+3G>C)
c.504-1654G>C (n.504-1654G>C)
c.417+3G>C (n.417+3G>C)
n.682-1654G>C
n.598G>C
n.784G>C
n.702+1G>C
c.452-1654G>C (n.452-1654G>C)
n.760+1G>C
n.727G>C
n.745G>C
n.670G>C
n.401-1654G>C
n.641-1654G>C
n.596G>C
n.782G>C
 ClinVar dbSNP
22g.20061684G=CA2396174610TANGO2c.605+1G= (n.605+1G=)
c.419+1G= (n.419+1G=)
c.*160+1G= (n.*160+1G=)
c.728+1G= (n.728+1G=)
c.266-1654G= (n.266-1654G=)
c.311+1G= (n.311+1G=)
c.575-2858G= (n.575-2858G=)
c.*7-1654G= (n.*7-1654G=)
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c.*316+1G= (n.*316+1G=)
n.531G=
n.571+3G=
n.343G=
c.603+3G= (n.603+3G=)
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n.616-1654G=
c.542+1G= (n.542+1G=)
c.503+1G= (n.503+1G=)
c.618+3G= (n.618+3G=)
c.620+1G= (n.620+1G=)
c.621G= (p.Ala207=)
c.501+3G= (n.501+3G=)
c.467-1654G= (n.467-1654G=)
c.726+3G= (n.726+3G=)
c.504-1654G= (n.504-1654G=)
c.417+3G= (n.417+3G=)
n.682-1654G=
n.598G=
n.784G=
n.702+1G=
c.452-1654G= (n.452-1654G=)
n.760+1G=
n.727G=
n.745G=
n.670G=
n.401-1654G=
n.641-1654G=
n.596G=
n.782G=
22g.20061684G>TCA410699614TANGO2c.605+1G>T (n.605+1G>T)
c.419+1G>T (n.419+1G>T)
c.*160+1G>T (n.*160+1G>T)
c.728+1G>T (n.728+1G>T)
c.266-1654G>T (n.266-1654G>T)
c.311+1G>T (n.311+1G>T)
c.575-2858G>T (n.575-2858G>T)
c.*7-1654G>T (n.*7-1654G>T)
c.381-1654G>T (n.381-1654G>T)
c.*316+1G>T (n.*316+1G>T)
n.531G>T
n.571+3G>T
n.343G>T
c.603+3G>T (n.603+3G>T)
n.442-1654G>T
n.616-1654G>T
c.542+1G>T (n.542+1G>T)
c.503+1G>T (n.503+1G>T)
c.618+3G>T (n.618+3G>T)
c.620+1G>T (n.620+1G>T)
c.621G>T (p.Ala207=)
c.501+3G>T (n.501+3G>T)
c.467-1654G>T (n.467-1654G>T)
c.726+3G>T (n.726+3G>T)
c.504-1654G>T (n.504-1654G>T)
c.417+3G>T (n.417+3G>T)
n.682-1654G>T
n.598G>T
n.784G>T
n.702+1G>T
c.452-1654G>T (n.452-1654G>T)
n.760+1G>T
n.727G>T
n.745G>T
n.670G>T
n.401-1654G>T
n.641-1654G>T
n.596G>T
n.782G>T
22g.20061685T>ACA410699616TANGO2c.605+2T>A (n.605+2T>A)
c.419+2T>A (n.419+2T>A)
c.*160+2T>A (n.*160+2T>A)
c.728+2T>A (n.728+2T>A)
c.266-1653T>A (n.266-1653T>A)
c.311+2T>A (n.311+2T>A)
c.575-2857T>A (n.575-2857T>A)
c.*7-1653T>A (n.*7-1653T>A)
c.381-1653T>A (n.381-1653T>A)
c.*316+2T>A (n.*316+2T>A)
n.532T>A
n.571+4T>A
n.344T>A
c.603+4T>A (n.603+4T>A)
n.442-1653T>A
n.616-1653T>A
c.542+2T>A (n.542+2T>A)
c.503+2T>A (n.503+2T>A)
c.618+4T>A (n.618+4T>A)
c.620+2T>A (n.620+2T>A)
c.622T>A (p.Ter208Arg)
c.501+4T>A (n.501+4T>A)
c.467-1653T>A (n.467-1653T>A)
c.726+4T>A (n.726+4T>A)
c.504-1653T>A (n.504-1653T>A)
c.417+4T>A (n.417+4T>A)
n.682-1653T>A
n.599T>A
n.785T>A
n.702+2T>A
c.452-1653T>A (n.452-1653T>A)
n.760+2T>A
n.728T>A
n.746T>A
n.671T>A
n.401-1653T>A
n.641-1653T>A
n.597T>A
n.783T>A
22g.20061685T>CCA410699618TANGO2c.605+2T>C (n.605+2T>C)
c.419+2T>C (n.419+2T>C)
c.*160+2T>C (n.*160+2T>C)
c.728+2T>C (n.728+2T>C)
c.266-1653T>C (n.266-1653T>C)
c.311+2T>C (n.311+2T>C)
c.575-2857T>C (n.575-2857T>C)
c.*7-1653T>C (n.*7-1653T>C)
c.381-1653T>C (n.381-1653T>C)
c.*316+2T>C (n.*316+2T>C)
n.532T>C
n.571+4T>C
n.344T>C
c.603+4T>C (n.603+4T>C)
n.442-1653T>C
n.616-1653T>C
c.542+2T>C (n.542+2T>C)
c.503+2T>C (n.503+2T>C)
c.618+4T>C (n.618+4T>C)
c.620+2T>C (n.620+2T>C)
c.622T>C (p.Ter208Arg)
c.501+4T>C (n.501+4T>C)
c.467-1653T>C (n.467-1653T>C)
c.726+4T>C (n.726+4T>C)
c.504-1653T>C (n.504-1653T>C)
c.417+4T>C (n.417+4T>C)
n.682-1653T>C
n.599T>C
n.785T>C
n.702+2T>C
c.452-1653T>C (n.452-1653T>C)
n.760+2T>C
n.728T>C
n.746T>C
n.671T>C
n.401-1653T>C
n.641-1653T>C
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n.783T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.790del
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n.790G>A
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*7_*19+3del
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n.682-1644_682-1629del
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n.702+11_702+26del
c.452-1644_452-1629del (n.452-1644_452-1629del)
n.760+11_760+26del
n.737_749+3del
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n.606_618+3del
n.792_804+3del
 gnomAD v4
22g.20061695G>CCA2655350083TANGO2c.605+12G>C (n.605+12G>C)
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n.738G>C
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n.401-1643G>C
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n.607G>C
n.793G>C
 gnomAD v4
22g.20061696G>ACA638380702TANGO2c.605+13G>A (n.605+13G>A)
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n.682G>A
n.401-1642G>A
n.641-1642G>A
n.608G>A
n.794G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061696G=CA2396174621TANGO2c.605+13G= (n.605+13G=)
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Number of alleles fetched