Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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22 | g.20061525C>T | CA2655352849 | TANGO2 | c.452-5C>T (n.452-5C>T) c.266-5C>T (n.266-5C>T) c.*7-5C>T (n.*7-5C>T) c.575-5C>T (n.575-5C>T) n.442-5C>T c.266-1813C>T (n.266-1813C>T) c.158-5C>T (n.158-5C>T) c.575-3017C>T (n.575-3017C>T) c.*7-1813C>T (n.*7-1813C>T) c.381-1813C>T (n.381-1813C>T) c.*163-5C>T (n.*163-5C>T) n.377-5C>T n.420-5C>T n.189-5C>T n.442-1813C>T n.616-1813C>T c.389-5C>T (n.389-5C>T) c.350-5C>T (n.350-5C>T) c.467-5C>T (n.467-5C>T) c.467-1813C>T (n.467-1813C>T) c.504-1813C>T (n.504-1813C>T) n.682-1813C>T n.444-5C>T n.630-5C>T n.544C>T c.452-1813C>T (n.452-1813C>T) n.602C>T n.573-5C>T n.591-5C>T n.516-5C>T n.401-1813C>T n.641-1813C>T n.628-5C>T | gnomAD v4 |
22 | g.20061527_20061528del | CA2655352847 | TANGO2 | c.452-3_452-2del (n.452-3_452-2del) c.266-3_266-2del (n.266-3_266-2del) c.*7-3_*7-2del (n.*7-3_*7-2del) c.575-3_575-2del (n.575-3_575-2del) n.442-3_442-2del c.266-1811_266-1810del (n.266-1811_266-1810del) c.158-3_158-2del (n.158-3_158-2del) c.575-3015_575-3014del (n.575-3015_575-3014del) c.*7-1811_*7-1810del (n.*7-1811_*7-1810del) c.381-1811_381-1810del (n.381-1811_381-1810del) c.*163-3_*163-2del (n.*163-3_*163-2del) n.377-3_377-2del n.420-3_420-2del n.189-3_189-2del n.442-1811_442-1810del n.616-1811_616-1810del c.389-3_389-2del (n.389-3_389-2del) c.350-3_350-2del (n.350-3_350-2del) c.467-3_467-2del (n.467-3_467-2del) c.467-1811_467-1810del (n.467-1811_467-1810del) c.504-1811_504-1810del (n.504-1811_504-1810del) n.682-1811_682-1810del n.444-3_444-2del n.630-3_630-2del n.546_547del c.452-1811_452-1810del (n.452-1811_452-1810del) n.604_605del n.573-3_573-2del n.591-3_591-2del n.516-3_516-2del n.401-1811_401-1810del n.641-1811_641-1810del n.628-3_628-2del | gnomAD v4 |
22 | g.20061526A>G | CA2655352850 | TANGO2 | c.452-4A>G (n.452-4A>G) c.266-4A>G (n.266-4A>G) c.*7-4A>G (n.*7-4A>G) c.575-4A>G (n.575-4A>G) n.442-4A>G c.266-1812A>G (n.266-1812A>G) c.158-4A>G (n.158-4A>G) c.575-3016A>G (n.575-3016A>G) c.*7-1812A>G (n.*7-1812A>G) c.381-1812A>G (n.381-1812A>G) c.*163-4A>G (n.*163-4A>G) n.377-4A>G n.420-4A>G n.189-4A>G n.442-1812A>G n.616-1812A>G c.389-4A>G (n.389-4A>G) c.350-4A>G (n.350-4A>G) c.467-4A>G (n.467-4A>G) c.467-1812A>G (n.467-1812A>G) c.504-1812A>G (n.504-1812A>G) n.682-1812A>G n.444-4A>G n.630-4A>G n.545A>G c.452-1812A>G (n.452-1812A>G) n.603A>G n.573-4A>G n.591-4A>G n.516-4A>G n.401-1812A>G n.641-1812A>G n.628-4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.20061526A>T | CA2573157784 | TANGO2 | c.452-4A>T (n.452-4A>T) c.266-4A>T (n.266-4A>T) c.*7-4A>T (n.*7-4A>T) c.575-4A>T (n.575-4A>T) n.442-4A>T c.266-1812A>T (n.266-1812A>T) c.158-4A>T (n.158-4A>T) c.575-3016A>T (n.575-3016A>T) c.*7-1812A>T (n.*7-1812A>T) c.381-1812A>T (n.381-1812A>T) c.*163-4A>T (n.*163-4A>T) n.377-4A>T n.420-4A>T n.189-4A>T n.442-1812A>T n.616-1812A>T c.389-4A>T (n.389-4A>T) c.350-4A>T (n.350-4A>T) c.467-4A>T (n.467-4A>T) c.467-1812A>T (n.467-1812A>T) c.504-1812A>T (n.504-1812A>T) n.682-1812A>T n.444-4A>T n.630-4A>T n.545A>T c.452-1812A>T (n.452-1812A>T) n.603A>T n.573-4A>T n.591-4A>T n.516-4A>T n.401-1812A>T n.641-1812A>T n.628-4A>T | ClinVar dbSNP |
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22 | g.20061527C>T | CA2655352852 | TANGO2 | c.452-3C>T (n.452-3C>T) c.266-3C>T (n.266-3C>T) c.*7-3C>T (n.*7-3C>T) c.575-3C>T (n.575-3C>T) n.442-3C>T c.266-1811C>T (n.266-1811C>T) c.158-3C>T (n.158-3C>T) c.575-3015C>T (n.575-3015C>T) c.*7-1811C>T (n.*7-1811C>T) c.381-1811C>T (n.381-1811C>T) c.*163-3C>T (n.*163-3C>T) n.377-3C>T n.420-3C>T n.189-3C>T n.442-1811C>T n.616-1811C>T c.389-3C>T (n.389-3C>T) c.350-3C>T (n.350-3C>T) c.467-3C>T (n.467-3C>T) c.467-1811C>T (n.467-1811C>T) c.504-1811C>T (n.504-1811C>T) n.682-1811C>T n.444-3C>T n.630-3C>T n.546C>T c.452-1811C>T (n.452-1811C>T) n.604C>T n.573-3C>T n.591-3C>T n.516-3C>T n.401-1811C>T n.641-1811C>T n.628-3C>T | gnomAD v4 |
22 | g.20061528A>C | CA410698973 | TANGO2 | c.452-2A>C (n.452-2A>C) c.266-2A>C (n.266-2A>C) c.*7-2A>C (n.*7-2A>C) c.575-2A>C (n.575-2A>C) n.442-2A>C c.266-1810A>C (n.266-1810A>C) c.158-2A>C (n.158-2A>C) c.575-3014A>C (n.575-3014A>C) c.*7-1810A>C (n.*7-1810A>C) c.381-1810A>C (n.381-1810A>C) c.*163-2A>C (n.*163-2A>C) n.377-2A>C n.420-2A>C n.189-2A>C n.442-1810A>C n.616-1810A>C c.389-2A>C (n.389-2A>C) c.350-2A>C (n.350-2A>C) c.467-2A>C (n.467-2A>C) c.467-1810A>C (n.467-1810A>C) c.504-1810A>C (n.504-1810A>C) n.682-1810A>C n.444-2A>C n.630-2A>C n.547A>C c.452-1810A>C (n.452-1810A>C) n.605A>C n.573-2A>C n.591-2A>C n.516-2A>C n.401-1810A>C n.641-1810A>C n.628-2A>C | |
22 | g.20061528A>G | CA410698975 | TANGO2 | c.452-2A>G (n.452-2A>G) c.266-2A>G (n.266-2A>G) c.*7-2A>G (n.*7-2A>G) c.575-2A>G (n.575-2A>G) n.442-2A>G c.266-1810A>G (n.266-1810A>G) c.158-2A>G (n.158-2A>G) c.575-3014A>G (n.575-3014A>G) c.*7-1810A>G (n.*7-1810A>G) c.381-1810A>G (n.381-1810A>G) c.*163-2A>G (n.*163-2A>G) n.377-2A>G n.420-2A>G n.189-2A>G n.442-1810A>G n.616-1810A>G c.389-2A>G (n.389-2A>G) c.350-2A>G (n.350-2A>G) c.467-2A>G (n.467-2A>G) c.467-1810A>G (n.467-1810A>G) c.504-1810A>G (n.504-1810A>G) n.682-1810A>G n.444-2A>G n.630-2A>G n.547A>G c.452-1810A>G (n.452-1810A>G) n.605A>G n.573-2A>G n.591-2A>G n.516-2A>G n.401-1810A>G n.641-1810A>G n.628-2A>G | gnomAD v4 |
22 | g.20061528A>T | CA410698977 | TANGO2 | c.452-2A>T (n.452-2A>T) c.266-2A>T (n.266-2A>T) c.*7-2A>T (n.*7-2A>T) c.575-2A>T (n.575-2A>T) n.442-2A>T c.266-1810A>T (n.266-1810A>T) c.158-2A>T (n.158-2A>T) c.575-3014A>T (n.575-3014A>T) c.*7-1810A>T (n.*7-1810A>T) c.381-1810A>T (n.381-1810A>T) c.*163-2A>T (n.*163-2A>T) n.377-2A>T n.420-2A>T n.189-2A>T n.442-1810A>T n.616-1810A>T c.389-2A>T (n.389-2A>T) c.350-2A>T (n.350-2A>T) c.467-2A>T (n.467-2A>T) c.467-1810A>T (n.467-1810A>T) c.504-1810A>T (n.504-1810A>T) n.682-1810A>T n.444-2A>T n.630-2A>T n.547A>T c.452-1810A>T (n.452-1810A>T) n.605A>T n.573-2A>T n.591-2A>T n.516-2A>T n.401-1810A>T n.641-1810A>T n.628-2A>T | gnomAD v4 |
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22 | g.20061533C>A | CA410698996 | TANGO2 | c.455C>A (p.Thr152Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.*10C>A (n.*10C>A) c.578C>A (p.Thr193Asn) n.445C>A c.266-1805C>A (n.266-1805C>A) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.575-3009C>A (n.575-3009C>A) c.*7-1805C>A (n.*7-1805C>A) c.381-1805C>A (n.381-1805C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.380C>A n.423C>A n.192C>A n.442-1805C>A n.616-1805C>A c.392C>A (p.Thr131Asn) c.353C>A (p.Thr118Asn) c.470C>A (p.Thr157Asn) c.467-1805C>A (n.467-1805C>A) c.504-1805C>A (n.504-1805C>A) n.682-1805C>A n.447C>A n.633C>A n.552C>A c.452-1805C>A (n.452-1805C>A) n.610C>A n.576C>A n.594C>A n.519C>A n.401-1805C>A n.641-1805C>A n.631C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20061533C= | CA2396174536 | TANGO2 | c.455C= (p.Thr152=) c.269C= (p.Thr90=) c.*10C= (n.*10C=) c.578C= (p.Thr193=) n.445C= c.266-1805C= (n.266-1805C=) c.161C= (p.Thr54=) c.575-3009C= (n.575-3009C=) c.*7-1805C= (n.*7-1805C=) c.381-1805C= (n.381-1805C=) c.*166C= (n.*166C=) n.380C= n.423C= n.192C= n.442-1805C= n.616-1805C= c.392C= (p.Thr131=) c.353C= (p.Thr118=) c.470C= (p.Thr157=) c.467-1805C= (n.467-1805C=) c.504-1805C= (n.504-1805C=) n.682-1805C= n.447C= n.633C= n.552C= c.452-1805C= (n.452-1805C=) n.610C= n.576C= n.594C= n.519C= n.401-1805C= n.641-1805C= n.631C= | |
22 | g.20061533C>G | CA410698998 | TANGO2 | c.455C>G (p.Thr152Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.*10C>G (n.*10C>G) c.578C>G (p.Thr193Ser) n.445C>G c.266-1805C>G (n.266-1805C>G) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.575-3009C>G (n.575-3009C>G) c.*7-1805C>G (n.*7-1805C>G) c.381-1805C>G (n.381-1805C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.380C>G n.423C>G n.192C>G n.442-1805C>G n.616-1805C>G c.392C>G (p.Thr131Ser) c.353C>G (p.Thr118Ser) c.470C>G (p.Thr157Ser) c.467-1805C>G (n.467-1805C>G) c.504-1805C>G (n.504-1805C>G) n.682-1805C>G n.447C>G n.633C>G n.552C>G c.452-1805C>G (n.452-1805C>G) n.610C>G n.576C>G n.594C>G n.519C>G n.401-1805C>G n.641-1805C>G n.631C>G | |
22 | g.20061533C>T | CA10106461 | TANGO2 | c.455C>T (p.Thr152Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.*10C>T (n.*10C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) n.445C>T c.266-1805C>T (n.266-1805C>T) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.575-3009C>T (n.575-3009C>T) c.*7-1805C>T (n.*7-1805C>T) c.381-1805C>T (n.381-1805C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.380C>T n.423C>T n.192C>T n.442-1805C>T n.616-1805C>T c.392C>T (p.Thr131Ile) c.353C>T (p.Thr118Ile) c.470C>T (p.Thr157Ile) c.467-1805C>T (n.467-1805C>T) c.504-1805C>T (n.504-1805C>T) n.682-1805C>T n.447C>T n.633C>T n.552C>T c.452-1805C>T (n.452-1805C>T) n.610C>T n.576C>T n.594C>T n.519C>T n.401-1805C>T n.641-1805C>T n.631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20061534C>A | CA513370178 | TANGO2 | c.456C>A (p.Thr152=) c.270C>A (p.Thr90=) c.*11C>A (n.*11C>A) c.579C>A (p.Thr193=) n.446C>A c.266-1804C>A (n.266-1804C>A) c.162C>A (p.Thr54=) c.575-3008C>A (n.575-3008C>A) c.*7-1804C>A (n.*7-1804C>A) c.381-1804C>A (n.381-1804C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.381C>A n.424C>A n.193C>A n.442-1804C>A n.616-1804C>A c.393C>A (p.Thr131=) c.354C>A (p.Thr118=) c.471C>A (p.Thr157=) c.467-1804C>A (n.467-1804C>A) c.504-1804C>A (n.504-1804C>A) n.682-1804C>A n.448C>A n.634C>A n.553C>A c.452-1804C>A (n.452-1804C>A) n.611C>A n.577C>A n.595C>A n.520C>A n.401-1804C>A n.641-1804C>A n.632C>A | gnomAD v4 |
22 | g.20061534C= | CA2396174537 | TANGO2 | c.456C= (p.Thr152=) c.270C= (p.Thr90=) c.*11C= (n.*11C=) c.579C= (p.Thr193=) n.446C= c.266-1804C= (n.266-1804C=) c.162C= (p.Thr54=) c.575-3008C= (n.575-3008C=) c.*7-1804C= (n.*7-1804C=) c.381-1804C= (n.381-1804C=) c.*167C= (n.*167C=) n.381C= n.424C= n.193C= n.442-1804C= n.616-1804C= c.393C= (p.Thr131=) c.354C= (p.Thr118=) c.471C= (p.Thr157=) c.467-1804C= (n.467-1804C=) c.504-1804C= (n.504-1804C=) n.682-1804C= n.448C= n.634C= n.553C= c.452-1804C= (n.452-1804C=) n.611C= n.577C= n.595C= n.520C= n.401-1804C= n.641-1804C= n.632C= | |
22 | g.20061534C>G | CA513370179 | TANGO2 | c.456C>G (p.Thr152=) c.270C>G (p.Thr90=) c.*11C>G (n.*11C>G) c.579C>G (p.Thr193=) n.446C>G c.266-1804C>G (n.266-1804C>G) c.162C>G (p.Thr54=) c.575-3008C>G (n.575-3008C>G) c.*7-1804C>G (n.*7-1804C>G) c.381-1804C>G (n.381-1804C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.381C>G n.424C>G n.193C>G n.442-1804C>G n.616-1804C>G c.393C>G (p.Thr131=) c.354C>G (p.Thr118=) c.471C>G (p.Thr157=) c.467-1804C>G (n.467-1804C>G) c.504-1804C>G (n.504-1804C>G) n.682-1804C>G n.448C>G n.634C>G n.553C>G c.452-1804C>G (n.452-1804C>G) n.611C>G n.577C>G n.595C>G n.520C>G n.401-1804C>G n.641-1804C>G n.632C>G | |
22 | g.20061534C>T | CA322143364 | TANGO2 | c.456C>T (p.Thr152=) c.270C>T (p.Thr90=) c.*11C>T (n.*11C>T) c.579C>T (p.Thr193=) n.446C>T c.266-1804C>T (n.266-1804C>T) c.162C>T (p.Thr54=) c.575-3008C>T (n.575-3008C>T) c.*7-1804C>T (n.*7-1804C>T) c.381-1804C>T (n.381-1804C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.381C>T n.424C>T n.193C>T n.442-1804C>T n.616-1804C>T c.393C>T (p.Thr131=) c.354C>T (p.Thr118=) c.471C>T (p.Thr157=) c.467-1804C>T (n.467-1804C>T) c.504-1804C>T (n.504-1804C>T) n.682-1804C>T n.448C>T n.634C>T n.553C>T c.452-1804C>T (n.452-1804C>T) n.611C>T n.577C>T n.595C>T n.520C>T n.401-1804C>T n.641-1804C>T n.632C>T | dbSNP |
22 | g.20061535T>A | CA410699001 | TANGO2 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.*12T>A (n.*12T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.447T>A c.266-1803T>A (n.266-1803T>A) c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.575-3007T>A (n.575-3007T>A) c.*7-1803T>A (n.*7-1803T>A) c.381-1803T>A (n.381-1803T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.382T>A n.425T>A n.194T>A n.442-1803T>A n.616-1803T>A c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.467-1803T>A (n.467-1803T>A) c.504-1803T>A (n.504-1803T>A) n.682-1803T>A n.449T>A n.635T>A n.554T>A c.452-1803T>A (n.452-1803T>A) n.612T>A n.578T>A n.596T>A n.521T>A n.401-1803T>A n.641-1803T>A n.633T>A | |
22 | g.20061535T>C | CA410699003 | TANGO2 | c.457T>C (p.Tyr153His) c.271T>C (p.Tyr91His) c.*12T>C (n.*12T>C) c.580T>C (p.Tyr194His) n.447T>C c.266-1803T>C (n.266-1803T>C) c.163T>C (p.Tyr55His) c.575-3007T>C (n.575-3007T>C) c.*7-1803T>C (n.*7-1803T>C) c.381-1803T>C (n.381-1803T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.382T>C n.425T>C n.194T>C n.442-1803T>C n.616-1803T>C c.394T>C (p.Tyr132His) c.355T>C (p.Tyr119His) c.472T>C (p.Tyr158His) c.467-1803T>C (n.467-1803T>C) c.504-1803T>C (n.504-1803T>C) n.682-1803T>C n.449T>C n.635T>C n.554T>C c.452-1803T>C (n.452-1803T>C) n.612T>C n.578T>C n.596T>C n.521T>C n.401-1803T>C n.641-1803T>C n.633T>C | gnomAD v4 |
22 | g.20061535T>G | CA410699005 | TANGO2 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.*12T>G (n.*12T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.447T>G c.266-1803T>G (n.266-1803T>G) c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.575-3007T>G (n.575-3007T>G) c.*7-1803T>G (n.*7-1803T>G) c.381-1803T>G (n.381-1803T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.382T>G n.425T>G n.194T>G n.442-1803T>G n.616-1803T>G c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.467-1803T>G (n.467-1803T>G) c.504-1803T>G (n.504-1803T>G) n.682-1803T>G n.449T>G n.635T>G n.554T>G c.452-1803T>G (n.452-1803T>G) n.612T>G n.578T>G n.596T>G n.521T>G n.401-1803T>G n.641-1803T>G n.633T>G | |
22 | g.20061536A>C | CA410699010 | TANGO2 | c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.*13A>C (n.*13A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.448A>C c.266-1802A>C (n.266-1802A>C) c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.575-3006A>C (n.575-3006A>C) c.*7-1802A>C (n.*7-1802A>C) c.381-1802A>C (n.381-1802A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.383A>C n.426A>C n.195A>C n.442-1802A>C n.616-1802A>C c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.467-1802A>C (n.467-1802A>C) c.504-1802A>C (n.504-1802A>C) n.682-1802A>C n.450A>C n.636A>C n.555A>C c.452-1802A>C (n.452-1802A>C) n.613A>C n.579A>C n.597A>C n.522A>C n.401-1802A>C n.641-1802A>C n.634A>C | |
22 | g.20061536A>G | CA410699012 | TANGO2 | c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.*13A>G (n.*13A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.448A>G c.266-1802A>G (n.266-1802A>G) c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.575-3006A>G (n.575-3006A>G) c.*7-1802A>G (n.*7-1802A>G) c.381-1802A>G (n.381-1802A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.383A>G n.426A>G n.195A>G n.442-1802A>G n.616-1802A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.467-1802A>G (n.467-1802A>G) c.504-1802A>G (n.504-1802A>G) n.682-1802A>G n.450A>G n.636A>G n.555A>G c.452-1802A>G (n.452-1802A>G) n.613A>G n.579A>G n.597A>G n.522A>G n.401-1802A>G n.641-1802A>G n.634A>G | gnomAD v4 |
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22 | g.20061537C>G | CA410699015 | TANGO2 | c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.273C>G (p.Tyr91Ter) c.*14C>G (n.*14C>G) c.582C>G (p.Tyr194Ter) n.449C>G c.266-1801C>G (n.266-1801C>G) c.165C>G (p.Tyr55Ter) c.575-3005C>G (n.575-3005C>G) c.*7-1801C>G (n.*7-1801C>G) c.381-1801C>G (n.381-1801C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.384C>G n.427C>G n.196C>G n.442-1801C>G n.616-1801C>G c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.474C>G (p.Tyr158Ter) c.467-1801C>G (n.467-1801C>G) c.504-1801C>G (n.504-1801C>G) n.682-1801C>G n.451C>G n.637C>G n.556C>G c.452-1801C>G (n.452-1801C>G) n.614C>G n.580C>G n.598C>G n.523C>G n.401-1801C>G n.641-1801C>G n.635C>G | |
22 | g.20061537C>T | CA10106462 | TANGO2 | c.459C>T (p.Tyr153=) c.273C>T (p.Tyr91=) c.*14C>T (n.*14C>T) c.582C>T (p.Tyr194=) n.449C>T c.266-1801C>T (n.266-1801C>T) c.165C>T (p.Tyr55=) c.575-3005C>T (n.575-3005C>T) c.*7-1801C>T (n.*7-1801C>T) c.381-1801C>T (n.381-1801C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.384C>T n.427C>T n.196C>T n.442-1801C>T n.616-1801C>T c.396C>T (p.Tyr132=) c.357C>T (p.Tyr119=) c.474C>T (p.Tyr158=) c.467-1801C>T (n.467-1801C>T) c.504-1801C>T (n.504-1801C>T) n.682-1801C>T n.451C>T n.637C>T n.556C>T c.452-1801C>T (n.452-1801C>T) n.614C>T n.580C>T n.598C>T n.523C>T n.401-1801C>T n.641-1801C>T n.635C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.20061538G>C | CA410699017 | TANGO2 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) c.*15G>C (n.*15G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.450G>C c.266-1800G>C (n.266-1800G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.575-3004G>C (n.575-3004G>C) c.*7-1800G>C (n.*7-1800G>C) c.381-1800G>C (n.381-1800G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.385G>C n.428G>C n.197G>C n.442-1800G>C n.616-1800G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.467-1800G>C (n.467-1800G>C) c.504-1800G>C (n.504-1800G>C) n.682-1800G>C n.452G>C n.638G>C n.557G>C c.452-1800G>C (n.452-1800G>C) n.615G>C n.581G>C n.599G>C n.524G>C n.401-1800G>C n.641-1800G>C n.636G>C | |
22 | g.20061538G= | CA2396174539 | TANGO2 | c.460G= (p.Gly154=) c.274G= (p.Gly92=) c.*15G= (n.*15G=) c.583G= (p.Gly195=) n.450G= c.266-1800G= (n.266-1800G=) c.166G= (p.Gly56=) c.575-3004G= (n.575-3004G=) c.*7-1800G= (n.*7-1800G=) c.381-1800G= (n.381-1800G=) c.*171G= (n.*171G=) n.385G= n.428G= n.197G= n.442-1800G= n.616-1800G= c.397G= (p.Gly133=) c.358G= (p.Gly120=) c.475G= (p.Gly159=) c.467-1800G= (n.467-1800G=) c.504-1800G= (n.504-1800G=) n.682-1800G= n.452G= n.638G= n.557G= c.452-1800G= (n.452-1800G=) n.615G= n.581G= n.599G= n.524G= n.401-1800G= n.641-1800G= n.636G= | |
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22 | g.20061548A>G | CA410699060 | TANGO2 | c.470A>G (p.Asn157Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) c.*25A>G (n.*25A>G) c.593A>G (p.Asn198Ser) n.460A>G c.266-1790A>G (n.266-1790A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.575-2994A>G (n.575-2994A>G) c.*7-1790A>G (n.*7-1790A>G) c.381-1790A>G (n.381-1790A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.395A>G n.438A>G n.207A>G n.442-1790A>G n.616-1790A>G c.407A>G (p.Asn136Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) c.467-1790A>G (n.467-1790A>G) c.504-1790A>G (n.504-1790A>G) n.682-1790A>G n.462A>G n.648A>G n.567A>G c.452-1790A>G (n.452-1790A>G) n.625A>G n.591A>G n.609A>G n.534A>G n.401-1790A>G n.641-1790A>G n.646A>G | gnomAD v4 |
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22 | g.20061549C>T | CA10106464 | TANGO2 | c.471C>T (p.Asn157=) c.285C>T (p.Asn95=) c.*26C>T (n.*26C>T) c.594C>T (p.Asn198=) n.461C>T c.266-1789C>T (n.266-1789C>T) c.177C>T (p.Asn59=) c.575-2993C>T (n.575-2993C>T) c.*7-1789C>T (n.*7-1789C>T) c.381-1789C>T (n.381-1789C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) n.396C>T n.439C>T n.208C>T n.442-1789C>T n.616-1789C>T c.408C>T (p.Asn136=) c.369C>T (p.Asn123=) c.486C>T (p.Asn162=) c.467-1789C>T (n.467-1789C>T) c.504-1789C>T (n.504-1789C>T) n.682-1789C>T n.463C>T n.649C>T n.568C>T c.452-1789C>T (n.452-1789C>T) n.626C>T n.592C>T n.610C>T n.535C>T n.401-1789C>T n.641-1789C>T n.647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.20061555G>C | CA513370191 | TANGO2 | c.477G>C (p.Leu159=) c.291G>C (p.Leu97=) c.*32G>C (n.*32G>C) c.600G>C (p.Leu200=) n.467G>C c.266-1783G>C (n.266-1783G>C) c.183G>C (p.Leu61=) c.575-2987G>C (n.575-2987G>C) c.*7-1783G>C (n.*7-1783G>C) c.381-1783G>C (n.381-1783G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.402G>C n.445G>C n.214G>C n.442-1783G>C n.616-1783G>C c.414G>C (p.Leu138=) c.375G>C (p.Leu125=) c.492G>C (p.Leu164=) c.467-1783G>C (n.467-1783G>C) c.504-1783G>C (n.504-1783G>C) n.682-1783G>C n.469G>C n.655G>C n.574G>C c.452-1783G>C (n.452-1783G>C) n.632G>C n.598G>C n.616G>C n.541G>C n.401-1783G>C n.641-1783G>C n.653G>C | gnomAD v4 |
22 | g.20061555G>T | CA513370192 | TANGO2 | c.477G>T (p.Leu159=) c.291G>T (p.Leu97=) c.*32G>T (n.*32G>T) c.600G>T (p.Leu200=) n.467G>T c.266-1783G>T (n.266-1783G>T) c.183G>T (p.Leu61=) c.575-2987G>T (n.575-2987G>T) c.*7-1783G>T (n.*7-1783G>T) c.381-1783G>T (n.381-1783G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.402G>T n.445G>T n.214G>T n.442-1783G>T n.616-1783G>T c.414G>T (p.Leu138=) c.375G>T (p.Leu125=) c.492G>T (p.Leu164=) c.467-1783G>T (n.467-1783G>T) c.504-1783G>T (n.504-1783G>T) n.682-1783G>T n.469G>T n.655G>T n.574G>T c.452-1783G>T (n.452-1783G>T) n.632G>T n.598G>T n.616G>T n.541G>T n.401-1783G>T n.641-1783G>T n.653G>T | |
22 | g.20061556C>A | CA410699088 | TANGO2 | c.478C>A (p.Leu160Met) c.292C>A (p.Leu98Met) c.*33C>A (n.*33C>A) c.601C>A (p.Leu201Met) n.468C>A c.266-1782C>A (n.266-1782C>A) c.184C>A (p.Leu62Met) c.575-2986C>A (n.575-2986C>A) c.*7-1782C>A (n.*7-1782C>A) c.381-1782C>A (n.381-1782C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.403C>A n.446C>A n.215C>A n.442-1782C>A n.616-1782C>A c.415C>A (p.Leu139Met) c.376C>A (p.Leu126Met) c.493C>A (p.Leu165Met) c.467-1782C>A (n.467-1782C>A) c.504-1782C>A (n.504-1782C>A) n.682-1782C>A n.470C>A n.656C>A n.575C>A c.452-1782C>A (n.452-1782C>A) n.633C>A n.599C>A n.617C>A n.542C>A n.401-1782C>A n.641-1782C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
22 | g.20061556C= | CA2396174549 | TANGO2 | c.478C= (p.Leu160=) c.292C= (p.Leu98=) c.*33C= (n.*33C=) c.601C= (p.Leu201=) n.468C= c.266-1782C= (n.266-1782C=) c.184C= (p.Leu62=) c.575-2986C= (n.575-2986C=) c.*7-1782C= (n.*7-1782C=) c.381-1782C= (n.381-1782C=) c.*189C= (n.*189C=) n.403C= n.446C= n.215C= n.442-1782C= n.616-1782C= c.415C= (p.Leu139=) c.376C= (p.Leu126=) c.493C= (p.Leu165=) c.467-1782C= (n.467-1782C=) c.504-1782C= (n.504-1782C=) n.682-1782C= n.470C= n.656C= n.575C= c.452-1782C= (n.452-1782C=) n.633C= n.599C= n.617C= n.542C= n.401-1782C= n.641-1782C= n.654C= | |
22 | g.20061556C>G | CA410699089 | TANGO2 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.292C>G (p.Leu98Val) c.*33C>G (n.*33C>G) c.601C>G (p.Leu201Val) n.468C>G c.266-1782C>G (n.266-1782C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) c.575-2986C>G (n.575-2986C>G) c.*7-1782C>G (n.*7-1782C>G) c.381-1782C>G (n.381-1782C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.403C>G n.446C>G n.215C>G n.442-1782C>G n.616-1782C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.467-1782C>G (n.467-1782C>G) c.504-1782C>G (n.504-1782C>G) n.682-1782C>G n.470C>G n.656C>G n.575C>G c.452-1782C>G (n.452-1782C>G) n.633C>G n.599C>G n.617C>G n.542C>G n.401-1782C>G n.641-1782C>G n.654C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20061556C>T | CA513370193 | TANGO2 | c.478C>T (p.Leu160=) c.292C>T (p.Leu98=) c.*33C>T (n.*33C>T) c.601C>T (p.Leu201=) n.468C>T c.266-1782C>T (n.266-1782C>T) c.184C>T (p.Leu62=) c.575-2986C>T (n.575-2986C>T) c.*7-1782C>T (n.*7-1782C>T) c.381-1782C>T (n.381-1782C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.403C>T n.446C>T n.215C>T n.442-1782C>T n.616-1782C>T c.415C>T (p.Leu139=) c.376C>T (p.Leu126=) c.493C>T (p.Leu165=) c.467-1782C>T (n.467-1782C>T) c.504-1782C>T (n.504-1782C>T) n.682-1782C>T n.470C>T n.656C>T n.575C>T c.452-1782C>T (n.452-1782C>T) n.633C>T n.599C>T n.617C>T n.542C>T n.401-1782C>T n.641-1782C>T n.654C>T | ClinVar |
22 | g.20061557T>A | CA410699092 | TANGO2 | c.479T>A (p.Leu160Gln) c.293T>A (p.Leu98Gln) c.*34T>A (n.*34T>A) c.602T>A (p.Leu201Gln) n.469T>A c.266-1781T>A (n.266-1781T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) c.575-2985T>A (n.575-2985T>A) c.*7-1781T>A (n.*7-1781T>A) c.381-1781T>A (n.381-1781T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) n.404T>A n.447T>A n.216T>A n.442-1781T>A n.616-1781T>A c.416T>A (p.Leu139Gln) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.494T>A (p.Leu165Gln) c.467-1781T>A (n.467-1781T>A) c.504-1781T>A (n.504-1781T>A) n.682-1781T>A n.471T>A n.657T>A n.576T>A c.452-1781T>A (n.452-1781T>A) n.634T>A n.600T>A n.618T>A n.543T>A n.401-1781T>A n.641-1781T>A n.655T>A | |
22 | g.20061557T>C | CA410699093 | TANGO2 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.*34T>C (n.*34T>C) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.469T>C c.266-1781T>C (n.266-1781T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.575-2985T>C (n.575-2985T>C) c.*7-1781T>C (n.*7-1781T>C) c.381-1781T>C (n.381-1781T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) n.404T>C n.447T>C n.216T>C n.442-1781T>C n.616-1781T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.467-1781T>C (n.467-1781T>C) c.504-1781T>C (n.504-1781T>C) n.682-1781T>C n.471T>C n.657T>C n.576T>C c.452-1781T>C (n.452-1781T>C) n.634T>C n.600T>C n.618T>C n.543T>C n.401-1781T>C n.641-1781T>C n.655T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.20061557T>G | CA410699095 | TANGO2 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.*34T>G (n.*34T>G) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.469T>G c.266-1781T>G (n.266-1781T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.575-2985T>G (n.575-2985T>G) c.*7-1781T>G (n.*7-1781T>G) c.381-1781T>G (n.381-1781T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) n.404T>G n.447T>G n.216T>G n.442-1781T>G n.616-1781T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.467-1781T>G (n.467-1781T>G) c.504-1781T>G (n.504-1781T>G) n.682-1781T>G n.471T>G n.657T>G n.576T>G c.452-1781T>G (n.452-1781T>G) n.634T>G n.600T>G n.618T>G n.543T>G n.401-1781T>G n.641-1781T>G n.655T>G | |
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22 | g.20061558G>A | CA513370196 | TANGO2 | c.480G>A (p.Leu160=) c.294G>A (p.Leu98=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.603G>A (p.Leu201=) n.470G>A c.266-1780G>A (n.266-1780G>A) c.186G>A (p.Leu62=) c.575-2984G>A (n.575-2984G>A) c.*7-1780G>A (n.*7-1780G>A) c.381-1780G>A (n.381-1780G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.405G>A n.448G>A n.217G>A n.442-1780G>A n.616-1780G>A c.417G>A (p.Leu139=) c.378G>A (p.Leu126=) c.495G>A (p.Leu165=) c.467-1780G>A (n.467-1780G>A) c.504-1780G>A (n.504-1780G>A) n.682-1780G>A n.472G>A n.658G>A n.577G>A c.452-1780G>A (n.452-1780G>A) n.635G>A n.601G>A n.619G>A n.544G>A n.401-1780G>A n.641-1780G>A n.656G>A | |
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22 | g.20061564T>C | CA513370198 | TANGO2 | c.486T>C (p.Thr162=) c.300T>C (p.Thr100=) c.*41T>C (n.*41T>C) c.609T>C (p.Thr203=) n.476T>C c.266-1774T>C (n.266-1774T>C) c.192T>C (p.Thr64=) c.575-2978T>C (n.575-2978T>C) c.*7-1774T>C (n.*7-1774T>C) c.381-1774T>C (n.381-1774T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.411T>C n.454T>C n.223T>C n.442-1774T>C n.616-1774T>C c.423T>C (p.Thr141=) c.384T>C (p.Thr128=) c.501T>C (p.Thr167=) c.467-1774T>C (n.467-1774T>C) c.504-1774T>C (n.504-1774T>C) n.682-1774T>C n.478T>C n.664T>C n.583T>C c.452-1774T>C (n.452-1774T>C) n.641T>C n.607T>C n.625T>C n.550T>C n.401-1774T>C n.641-1774T>C n.662T>C | |
22 | g.20061564T>G | CA513370199 | TANGO2 | c.486T>G (p.Thr162=) c.300T>G (p.Thr100=) c.*41T>G (n.*41T>G) c.609T>G (p.Thr203=) n.476T>G c.266-1774T>G (n.266-1774T>G) c.192T>G (p.Thr64=) c.575-2978T>G (n.575-2978T>G) c.*7-1774T>G (n.*7-1774T>G) c.381-1774T>G (n.381-1774T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.411T>G n.454T>G n.223T>G n.442-1774T>G n.616-1774T>G c.423T>G (p.Thr141=) c.384T>G (p.Thr128=) c.501T>G (p.Thr167=) c.467-1774T>G (n.467-1774T>G) c.504-1774T>G (n.504-1774T>G) n.682-1774T>G n.478T>G n.664T>G n.583T>G c.452-1774T>G (n.452-1774T>G) n.641T>G n.607T>G n.625T>G n.550T>G n.401-1774T>G n.641-1774T>G n.662T>G | |
22 | g.20061565C>A | CA410699125 | TANGO2 | c.487C>A (p.Pro163Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.*42C>A (n.*42C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) n.477C>A c.266-1773C>A (n.266-1773C>A) c.193C>A (p.Pro65Thr) c.575-2977C>A (n.575-2977C>A) c.*7-1773C>A (n.*7-1773C>A) c.381-1773C>A (n.381-1773C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.412C>A n.455C>A n.224C>A n.442-1773C>A n.616-1773C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) c.467-1773C>A (n.467-1773C>A) c.504-1773C>A (n.504-1773C>A) n.682-1773C>A n.479C>A n.665C>A n.584C>A c.452-1773C>A (n.452-1773C>A) n.642C>A n.608C>A n.626C>A n.551C>A n.401-1773C>A n.641-1773C>A n.663C>A | COSMIC |
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22 | g.20061565C>T | CA10106469 | TANGO2 | c.487C>T (p.Pro163Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.*42C>T (n.*42C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) n.477C>T c.266-1773C>T (n.266-1773C>T) c.193C>T (p.Pro65Ser) c.575-2977C>T (n.575-2977C>T) c.*7-1773C>T (n.*7-1773C>T) c.381-1773C>T (n.381-1773C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.412C>T n.455C>T n.224C>T n.442-1773C>T n.616-1773C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) c.467-1773C>T (n.467-1773C>T) c.504-1773C>T (n.504-1773C>T) n.682-1773C>T n.479C>T n.665C>T n.584C>T c.452-1773C>T (n.452-1773C>T) n.642C>T n.608C>T n.626C>T n.551C>T n.401-1773C>T n.641-1773C>T n.663C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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22 | g.20061566C>G | CA410699131 | TANGO2 | c.488C>G (p.Pro163Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.*43C>G (n.*43C>G) c.611C>G (p.Pro204Arg) n.478C>G c.266-1772C>G (n.266-1772C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) c.575-2976C>G (n.575-2976C>G) c.*7-1772C>G (n.*7-1772C>G) c.381-1772C>G (n.381-1772C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.413C>G n.456C>G n.225C>G n.442-1772C>G n.616-1772C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) c.467-1772C>G (n.467-1772C>G) c.504-1772C>G (n.504-1772C>G) n.682-1772C>G n.480C>G n.666C>G n.585C>G c.452-1772C>G (n.452-1772C>G) n.643C>G n.609C>G n.627C>G n.552C>G n.401-1772C>G n.641-1772C>G n.664C>G | |
22 | g.20061566C>T | CA410699133 | TANGO2 | c.488C>T (p.Pro163Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.*43C>T (n.*43C>T) c.611C>T (p.Pro204Leu) n.478C>T c.266-1772C>T (n.266-1772C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) c.575-2976C>T (n.575-2976C>T) c.*7-1772C>T (n.*7-1772C>T) c.381-1772C>T (n.381-1772C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.413C>T n.456C>T n.225C>T n.442-1772C>T n.616-1772C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) c.467-1772C>T (n.467-1772C>T) c.504-1772C>T (n.504-1772C>T) n.682-1772C>T n.480C>T n.666C>T n.585C>T c.452-1772C>T (n.452-1772C>T) n.643C>T n.609C>T n.627C>T n.552C>T n.401-1772C>T n.641-1772C>T n.664C>T | gnomAD v4 |
22 | g.20061567C>A | CA513370200 | TANGO2 | c.489C>A (p.Pro163=) c.303C>A (p.Pro101=) c.*44C>A (n.*44C>A) c.612C>A (p.Pro204=) n.479C>A c.266-1771C>A (n.266-1771C>A) c.195C>A (p.Pro65=) c.575-2975C>A (n.575-2975C>A) c.*7-1771C>A (n.*7-1771C>A) c.381-1771C>A (n.381-1771C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.414C>A n.457C>A n.226C>A n.442-1771C>A n.616-1771C>A c.426C>A (p.Pro142=) c.387C>A (p.Pro129=) c.504C>A (p.Pro168=) c.467-1771C>A (n.467-1771C>A) c.504-1771C>A (n.504-1771C>A) n.682-1771C>A n.481C>A n.667C>A n.586C>A c.452-1771C>A (n.452-1771C>A) n.644C>A n.610C>A n.628C>A n.553C>A n.401-1771C>A n.641-1771C>A n.665C>A | gnomAD v4 |
22 | g.20061567C>G | CA513370201 | TANGO2 | c.489C>G (p.Pro163=) c.303C>G (p.Pro101=) c.*44C>G (n.*44C>G) c.612C>G (p.Pro204=) n.479C>G c.266-1771C>G (n.266-1771C>G) c.195C>G (p.Pro65=) c.575-2975C>G (n.575-2975C>G) c.*7-1771C>G (n.*7-1771C>G) c.381-1771C>G (n.381-1771C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.414C>G n.457C>G n.226C>G n.442-1771C>G n.616-1771C>G c.426C>G (p.Pro142=) c.387C>G (p.Pro129=) c.504C>G (p.Pro168=) c.467-1771C>G (n.467-1771C>G) c.504-1771C>G (n.504-1771C>G) n.682-1771C>G n.481C>G n.667C>G n.586C>G c.452-1771C>G (n.452-1771C>G) n.644C>G n.610C>G n.628C>G n.553C>G n.401-1771C>G n.641-1771C>G n.665C>G | |
22 | g.20061567C>T | CA513370202 | TANGO2 | c.489C>T (p.Pro163=) c.303C>T (p.Pro101=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.612C>T (p.Pro204=) n.479C>T c.266-1771C>T (n.266-1771C>T) c.195C>T (p.Pro65=) c.575-2975C>T (n.575-2975C>T) c.*7-1771C>T (n.*7-1771C>T) c.381-1771C>T (n.381-1771C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.414C>T n.457C>T n.226C>T n.442-1771C>T n.616-1771C>T c.426C>T (p.Pro142=) c.387C>T (p.Pro129=) c.504C>T (p.Pro168=) c.467-1771C>T (n.467-1771C>T) c.504-1771C>T (n.504-1771C>T) n.682-1771C>T n.481C>T n.667C>T n.586C>T c.452-1771C>T (n.452-1771C>T) n.644C>T n.610C>T n.628C>T n.553C>T n.401-1771C>T n.641-1771C>T n.665C>T | |
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