Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.628-2A>T
 gnomAD v4
22g.20061529G>ACA410698983TANGO2c.452-1G>A (n.452-1G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.632C>T
 dbSNP
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c.452-1802A>C (n.452-1802A>C)
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n.634A>C
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 gnomAD v4
22g.20061536A>TCA410699007TANGO2c.458A>T (p.Tyr153Phe)
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22g.20061537C>ACA410699013TANGO2c.459C>A (p.Tyr153Ter)
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c.575-3005C>A (n.575-3005C>A)
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n.384C>A
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n.196C>A
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n.616-1801C>A
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n.682-1801C>A
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n.635C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.638G>T
22g.20061541C>ACA410699026TANGO2c.463C>A (p.Leu155Met)
c.277C>A (p.Leu93Met)
c.*18C>A (n.*18C>A)
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n.453C>A
c.266-1797C>A (n.266-1797C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.575-3001C>A (n.575-3001C>A)
c.*7-1797C>A (n.*7-1797C>A)
c.381-1797C>A (n.381-1797C>A)
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n.388C>A
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n.200C>A
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n.616-1797C>A
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n.455C>A
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n.401-1797C>A
n.641-1797C>A
n.639C>A
 gnomAD v4
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n.401-1797C>G
n.641-1797C>G
n.639C>G
22g.20061541C>TCA513370183TANGO2c.463C>T (p.Leu155=)
c.277C>T (p.Leu93=)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.586C>T (p.Leu196=)
n.453C>T
c.266-1797C>T (n.266-1797C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
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n.388C>T
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n.200C>T
n.442-1797C>T
n.616-1797C>T
c.400C>T (p.Leu134=)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.478C>T (p.Leu160=)
c.467-1797C>T (n.467-1797C>T)
c.504-1797C>T (n.504-1797C>T)
n.682-1797C>T
n.455C>T
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n.560C>T
c.452-1797C>T (n.452-1797C>T)
n.618C>T
n.584C>T
n.602C>T
n.527C>T
n.401-1797C>T
n.641-1797C>T
n.639C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.20061542T>ACA410699029TANGO2c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
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c.467-1796T>A (n.467-1796T>A)
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n.641-1796T>A
n.640T>A
22g.20061542T>CCA410699031TANGO2c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
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n.619T>C
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n.401-1796T>C
n.641-1796T>C
n.640T>C
22g.20061542T>GCA410699033TANGO2c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
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c.170T>G (p.Leu57Arg)
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c.*175T>G (n.*175T>G)
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n.616-1796T>G
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n.401-1796T>G
n.641-1796T>G
n.640T>G
22g.20061543G>ACA513370184TANGO2c.465G>A (p.Leu155=)
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c.*7-1795G>A (n.*7-1795G>A)
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n.442-1795G>A
n.616-1795G>A
c.402G>A (p.Leu134=)
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c.504-1795G>A (n.504-1795G>A)
n.682-1795G>A
n.457G>A
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n.620G>A
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n.529G>A
n.401-1795G>A
n.641-1795G>A
n.641G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20061543G>CCA513370185TANGO2c.465G>C (p.Leu155=)
c.279G>C (p.Leu93=)
c.*20G>C (n.*20G>C)
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c.*7-1795G>C (n.*7-1795G>C)
c.381-1795G>C (n.381-1795G>C)
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n.390G>C
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n.202G>C
n.442-1795G>C
n.616-1795G>C
c.402G>C (p.Leu134=)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.480G>C (p.Leu160=)
c.467-1795G>C (n.467-1795G>C)
c.504-1795G>C (n.504-1795G>C)
n.682-1795G>C
n.457G>C
n.643G>C
n.562G>C
c.452-1795G>C (n.452-1795G>C)
n.620G>C
n.586G>C
n.604G>C
n.529G>C
n.401-1795G>C
n.641-1795G>C
n.641G>C
22g.20061543G=CA2396174541TANGO2c.465G= (p.Leu155=)
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n.641-1795G=
n.641G=
22g.20061543G>TCA513370186TANGO2c.465G>T (p.Leu155=)
c.279G>T (p.Leu93=)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.588G>T (p.Leu196=)
n.455G>T
c.266-1795G>T (n.266-1795G>T)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.575-2999G>T (n.575-2999G>T)
c.*7-1795G>T (n.*7-1795G>T)
c.381-1795G>T (n.381-1795G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.390G>T
n.433G>T
n.202G>T
n.442-1795G>T
n.616-1795G>T
c.402G>T (p.Leu134=)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.480G>T (p.Leu160=)
c.467-1795G>T (n.467-1795G>T)
c.504-1795G>T (n.504-1795G>T)
n.682-1795G>T
n.457G>T
n.643G>T
n.562G>T
c.452-1795G>T (n.452-1795G>T)
n.620G>T
n.586G>T
n.604G>T
n.529G>T
n.401-1795G>T
n.641-1795G>T
n.641G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061544A>CCA410699039TANGO2c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.456A>C
c.266-1794A>C (n.266-1794A>C)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.575-2998A>C (n.575-2998A>C)
c.*7-1794A>C (n.*7-1794A>C)
c.381-1794A>C (n.381-1794A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.391A>C
n.434A>C
n.203A>C
n.442-1794A>C
n.616-1794A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.364A>C (p.Ser122Arg)
c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.467-1794A>C (n.467-1794A>C)
c.504-1794A>C (n.504-1794A>C)
n.682-1794A>C
n.458A>C
n.644A>C
n.563A>C
c.452-1794A>C (n.452-1794A>C)
n.621A>C
n.587A>C
n.605A>C
n.530A>C
n.401-1794A>C
n.641-1794A>C
n.642A>C
22g.20061544A>GCA410699037TANGO2c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.456A>G
c.266-1794A>G (n.266-1794A>G)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.575-2998A>G (n.575-2998A>G)
c.*7-1794A>G (n.*7-1794A>G)
c.381-1794A>G (n.381-1794A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.391A>G
n.434A>G
n.203A>G
n.442-1794A>G
n.616-1794A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.364A>G (p.Ser122Gly)
c.481A>G (p.Ser161Gly)
c.467-1794A>G (n.467-1794A>G)
c.504-1794A>G (n.504-1794A>G)
n.682-1794A>G
n.458A>G
n.644A>G
n.563A>G
c.452-1794A>G (n.452-1794A>G)
n.621A>G
n.587A>G
n.605A>G
n.530A>G
n.401-1794A>G
n.641-1794A>G
n.642A>G
22g.20061544A>TCA410699035TANGO2c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.280A>T (p.Ser94Cys)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.456A>T
c.266-1794A>T (n.266-1794A>T)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.575-2998A>T (n.575-2998A>T)
c.*7-1794A>T (n.*7-1794A>T)
c.381-1794A>T (n.381-1794A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.391A>T
n.434A>T
n.203A>T
n.442-1794A>T
n.616-1794A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.364A>T (p.Ser122Cys)
c.481A>T (p.Ser161Cys)
c.467-1794A>T (n.467-1794A>T)
c.504-1794A>T (n.504-1794A>T)
n.682-1794A>T
n.458A>T
n.644A>T
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c.281G>T (p.Ser94Ile)
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c.173G>T (p.Ser58Ile)
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n.643G>T
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c.282C>A (p.Ser94Arg)
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 gnomAD v4
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c.282C>G (p.Ser94Arg)
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n.644C>G
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n.644C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.20061547A>CCA410699051TANGO2c.469A>C (p.Asn157His)
c.283A>C (p.Asn95His)
c.*24A>C (n.*24A>C)
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n.459A>C
c.266-1791A>C (n.266-1791A>C)
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c.*7-1791A>C (n.*7-1791A>C)
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n.645A>C
 gnomAD v4
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n.647A>G
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n.645A>G
 gnomAD v4
22g.20061547A>TCA410699053TANGO2c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.459A>T
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c.*180A>T (n.*180A>T)
n.394A>T
n.437A>T
n.206A>T
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c.406A>T (p.Asn136Tyr)
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c.484A>T (p.Asn162Tyr)
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n.645A>T
22g.20061548A>CCA410699057TANGO2c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.*25A>C (n.*25A>C)
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n.460A>C
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c.176A>C (p.Asn59Thr)
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c.*7-1790A>C (n.*7-1790A>C)
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c.*181A>C (n.*181A>C)
n.395A>C
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n.207A>C
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n.616-1790A>C
c.407A>C (p.Asn136Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.467-1790A>C (n.467-1790A>C)
c.504-1790A>C (n.504-1790A>C)
n.682-1790A>C
n.462A>C
n.648A>C
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c.452-1790A>C (n.452-1790A>C)
n.625A>C
n.591A>C
n.609A>C
n.534A>C
n.401-1790A>C
n.641-1790A>C
n.646A>C
22g.20061548A>GCA410699060TANGO2c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.*25A>G (n.*25A>G)
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n.460A>G
c.266-1790A>G (n.266-1790A>G)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.575-2994A>G (n.575-2994A>G)
c.*7-1790A>G (n.*7-1790A>G)
c.381-1790A>G (n.381-1790A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.395A>G
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c.407A>G (p.Asn136Ser)
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n.625A>G
n.591A>G
n.609A>G
n.534A>G
n.401-1790A>G
n.641-1790A>G
n.646A>G
 gnomAD v4
22g.20061548A>TCA410699059TANGO2c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.*25A>T (n.*25A>T)
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n.460A>T
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c.176A>T (p.Asn59Ile)
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c.*7-1790A>T (n.*7-1790A>T)
c.381-1790A>T (n.381-1790A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.395A>T
n.438A>T
n.207A>T
n.442-1790A>T
n.616-1790A>T
c.407A>T (p.Asn136Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.467-1790A>T (n.467-1790A>T)
c.504-1790A>T (n.504-1790A>T)
n.682-1790A>T
n.462A>T
n.648A>T
n.567A>T
c.452-1790A>T (n.452-1790A>T)
n.625A>T
n.591A>T
n.609A>T
n.534A>T
n.401-1790A>T
n.641-1790A>T
n.646A>T
22g.20061549C>ACA410699063TANGO2c.471C>A (p.Asn157Lys)
c.285C>A (p.Asn95Lys)
c.*26C>A (n.*26C>A)
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n.461C>A
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c.*7-1789C>A (n.*7-1789C>A)
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n.401-1789C>T
n.641-1789C>T
n.647C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061550G>ACA10106465TANGO2c.472G>A (p.Ala158Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.397G>T
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n.209G>T
n.442-1788G>T
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c.409G>T (p.Ala137Ser)
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n.641-1788G>T
n.648G>T
22g.20061551C>ACA410699072TANGO2c.473C>A (p.Ala158Glu)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
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n.649C>A
 gnomAD v4
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n.649C>G
22g.20061551C>TCA10106466TANGO2c.473C>T (p.Ala158Val)
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n.628C>T
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n.537C>T
n.401-1787C>T
n.641-1787C>T
n.649C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061552G>ACA10106467TANGO2c.474G>A (p.Ala158=)
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n.616-1786G>A
c.411G>A (p.Ala137=)
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n.571G>A
c.452-1786G>A (n.452-1786G>A)
n.629G>A
n.595G>A
n.613G>A
n.538G>A
n.401-1786G>A
n.641-1786G>A
n.650G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.20061552G>CCA513370187TANGO2c.474G>C (p.Ala158=)
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n.616-1786G>C
c.411G>C (p.Ala137=)
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c.489G>C (p.Ala163=)
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c.504-1786G>C (n.504-1786G>C)
n.682-1786G>C
n.466G>C
n.652G>C
n.571G>C
c.452-1786G>C (n.452-1786G>C)
n.629G>C
n.595G>C
n.613G>C
n.538G>C
n.401-1786G>C
n.641-1786G>C
n.650G>C
22g.20061552G=CA2396174546TANGO2c.474G= (p.Ala158=)
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22g.20061556C>ACA410699088TANGO2c.478C>A (p.Leu160Met)
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n.654C>A
 gnomAD v4
22g.20061556C=CA2396174549TANGO2c.478C= (p.Leu160=)
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 ClinVar
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n.641-1781T>C
n.655T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.401-1780G>C
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n.656G>C
22g.20061558G>TCA513370195TANGO2c.480G>T (p.Leu160=)
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c.*7-1780G>T (n.*7-1780G>T)
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n.641-1780G>T
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c.*36del (n.*36del)
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n.471del
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n.406del
n.449del
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n.442-1779del
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n.682-1779del
n.473del
n.659del
n.578del
c.452-1779del (n.452-1779del)
n.636del
n.602del
n.620del
n.545del
n.401-1779del
n.641-1779del
n.657del
 gnomAD v4
22g.20061559G>ACA410699098TANGO2c.481G>A (p.Glu161Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
n.471G>A
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n.406G>A
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c.467-1779G>A (n.467-1779G>A)
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n.682-1779G>A
n.473G>A
n.659G>A
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n.545G>A
n.401-1779G>A
n.641-1779G>A
n.657G>A
22g.20061559G>CCA410699099TANGO2c.481G>C (p.Glu161Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
n.471G>C
c.266-1779G>C (n.266-1779G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
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c.*192G>C (n.*192G>C)
n.406G>C
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n.218G>C
n.442-1779G>C
n.616-1779G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.467-1779G>C (n.467-1779G>C)
c.504-1779G>C (n.504-1779G>C)
n.682-1779G>C
n.473G>C
n.659G>C
n.578G>C
c.452-1779G>C (n.452-1779G>C)
n.636G>C
n.602G>C
n.620G>C
n.545G>C
n.401-1779G>C
n.641-1779G>C
n.657G>C
22g.20061559G>TCA410699101TANGO2c.481G>T (p.Glu161Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
n.471G>T
c.266-1779G>T (n.266-1779G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
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c.*7-1779G>T (n.*7-1779G>T)
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c.*192G>T (n.*192G>T)
n.406G>T
n.449G>T
n.218G>T
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n.616-1779G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
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c.452-1779G>T (n.452-1779G>T)
n.636G>T
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n.401-1779G>T
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n.657G>T
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n.472A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.659G>T
 gnomAD v4
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n.401-1776A>C
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22g.20061562A>GCA410699118TANGO2c.484A>G (p.Thr162Ala)
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22g.20061562A>TCA410699116TANGO2c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.*39A>T (n.*39A>T)
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n.660A>T
22g.20061563C>ACA410699120TANGO2c.485C>A (p.Thr162Asn)
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n.401-1775C>A
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n.661C>A
 gnomAD v4
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22g.20061563C>TCA410699123TANGO2c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.665C>A
 gnomAD v4
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22g.20061567C>TCA513370202TANGO2c.489C>T (p.Pro163=)
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22g.20061568T>ACA410699135TANGO2c.490T>A (p.Trp164Arg)
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n.668G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.20061570G>CCA410699144TANGO2c.492G>C (p.Trp164Cys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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22g.20061570G>TCA410699146TANGO2c.492G>T (p.Trp164Cys)
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n.668G>T
22g.20061571A>CCA513370203TANGO2c.493A>C (p.Arg165=)
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c.430A>C (p.Arg144=)
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c.467-1767A>C (n.467-1767A>C)
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n.590A>C
c.452-1767A>C (n.452-1767A>C)
n.648A>C
n.614A>C
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n.557A>C
n.401-1767A>C
n.641-1767A>C
n.669A>C
22g.20061571A>GCA410699147TANGO2c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.307A>G (p.Arg103Gly)
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n.669A>G
22g.20061571A>TCA410699149TANGO2c.493A>T (p.Arg165Trp)
c.307A>T (p.Arg103Trp)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.616A>T (p.Arg206Trp)
n.483A>T
c.266-1767A>T (n.266-1767A>T)
c.199A>T (p.Arg67Trp)
c.575-2971A>T (n.575-2971A>T)
c.*7-1767A>T (n.*7-1767A>T)
c.381-1767A>T (n.381-1767A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.418A>T
n.461A>T
n.230A>T
n.442-1767A>T
n.616-1767A>T
c.430A>T (p.Arg144Trp)
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n.682-1767A>T
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n.590A>T
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n.614A>T
n.632A>T
n.557A>T
n.401-1767A>T
n.641-1767A>T
n.669A>T
22g.20061572G>ACA410699151TANGO2c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.308G>A (p.Arg103Lys)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.617G>A (p.Arg206Lys)
n.484G>A
c.266-1766G>A (n.266-1766G>A)
c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.575-2970G>A (n.575-2970G>A)
c.*7-1766G>A (n.*7-1766G>A)
c.381-1766G>A (n.381-1766G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.419G>A
n.462G>A
n.231G>A
n.442-1766G>A
n.616-1766G>A
c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.392G>A (p.Arg131Lys)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.467-1766G>A (n.467-1766G>A)
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n.558G>A
n.401-1766G>A
n.641-1766G>A
n.670G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.20061572G>CCA410699153TANGO2c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.308G>C (p.Arg103Thr)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.617G>C (p.Arg206Thr)
n.484G>C
c.266-1766G>C (n.266-1766G>C)
c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.575-2970G>C (n.575-2970G>C)
c.*7-1766G>C (n.*7-1766G>C)
c.381-1766G>C (n.381-1766G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.419G>C
n.462G>C
n.231G>C
n.442-1766G>C
n.616-1766G>C
c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.392G>C (p.Arg131Thr)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.467-1766G>C (n.467-1766G>C)
c.504-1766G>C (n.504-1766G>C)
n.682-1766G>C
n.486G>C
n.672G>C
n.591G>C
c.452-1766G>C (n.452-1766G>C)
n.649G>C
n.615G>C
n.633G>C
n.558G>C
n.401-1766G>C
n.641-1766G>C
n.670G>C
 gnomAD v4
22g.20061572G>TCA410699155TANGO2c.494G>T (p.Arg165Met)
c.308G>T (p.Arg103Met)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.617G>T (p.Arg206Met)
n.484G>T
c.266-1766G>T (n.266-1766G>T)
c.200G>T (p.Arg67Met)
c.575-2970G>T (n.575-2970G>T)
c.*7-1766G>T (n.*7-1766G>T)
c.381-1766G>T (n.381-1766G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.419G>T
n.462G>T
n.231G>T
n.442-1766G>T
n.616-1766G>T
c.431G>T (p.Arg144Met)
c.392G>T (p.Arg131Met)
c.509G>T (p.Arg170Met)
c.467-1766G>T (n.467-1766G>T)
c.504-1766G>T (n.504-1766G>T)
n.682-1766G>T
n.486G>T
n.672G>T
n.591G>T
c.452-1766G>T (n.452-1766G>T)
n.649G>T
n.615G>T
n.633G>T
n.558G>T
n.401-1766G>T
n.641-1766G>T
n.670G>T
22g.20061573G>ACA513370204TANGO2c.495G>A (p.Arg165=)
c.309G>A (p.Arg103=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.618G>A (p.Arg206=)
n.485G>A
c.266-1765G>A (n.266-1765G>A)
c.201G>A (p.Arg67=)
c.575-2969G>A (n.575-2969G>A)
c.*7-1765G>A (n.*7-1765G>A)
c.381-1765G>A (n.381-1765G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.420G>A
n.463G>A
n.232G>A
n.442-1765G>A
n.616-1765G>A
c.432G>A (p.Arg144=)
c.393G>A (p.Arg131=)
c.510G>A (p.Arg170=)
c.467-1765G>A (n.467-1765G>A)
c.504-1765G>A (n.504-1765G>A)
n.682-1765G>A
n.487G>A
n.673G>A
n.592G>A
c.452-1765G>A (n.452-1765G>A)
n.650G>A
n.616G>A
n.634G>A
n.559G>A
n.401-1765G>A
n.641-1765G>A
n.671G>A
 gnomAD v4
22g.20061573G>CCA410699157TANGO2c.495G>C (p.Arg165Ser)
c.309G>C (p.Arg103Ser)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.618G>C (p.Arg206Ser)
n.485G>C
c.266-1765G>C (n.266-1765G>C)
c.201G>C (p.Arg67Ser)
c.575-2969G>C (n.575-2969G>C)
c.*7-1765G>C (n.*7-1765G>C)
c.381-1765G>C (n.381-1765G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.420G>C
n.463G>C
n.232G>C
n.442-1765G>C
n.616-1765G>C
c.432G>C (p.Arg144Ser)
c.393G>C (p.Arg131Ser)
c.510G>C (p.Arg170Ser)
c.467-1765G>C (n.467-1765G>C)
c.504-1765G>C (n.504-1765G>C)
n.682-1765G>C
n.487G>C
n.673G>C
n.592G>C
c.452-1765G>C (n.452-1765G>C)
n.650G>C
n.616G>C
n.634G>C
n.559G>C
n.401-1765G>C
n.641-1765G>C
n.671G>C
22g.20061573G>TCA410699159TANGO2c.495G>T (p.Arg165Ser)
c.309G>T (p.Arg103Ser)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
n.485G>T
c.266-1765G>T (n.266-1765G>T)
c.201G>T (p.Arg67Ser)
c.575-2969G>T (n.575-2969G>T)
c.*7-1765G>T (n.*7-1765G>T)
c.381-1765G>T (n.381-1765G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.420G>T
n.463G>T
n.232G>T
n.442-1765G>T
n.616-1765G>T
c.432G>T (p.Arg144Ser)
c.393G>T (p.Arg131Ser)
c.510G>T (p.Arg170Ser)
c.467-1765G>T (n.467-1765G>T)
c.504-1765G>T (n.504-1765G>T)
n.682-1765G>T
n.487G>T
n.673G>T
n.592G>T
c.452-1765G>T (n.452-1765G>T)
n.650G>T
n.616G>T
n.634G>T
n.559G>T
n.401-1765G>T
n.641-1765G>T
n.671G>T
22g.20061574A=CA2396174557TANGO2c.496A= (p.Lys166=)
c.310A= (p.Lys104=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.619A= (p.Lys207=)
n.486A=
c.266-1764A= (n.266-1764A=)
c.202A= (p.Lys68=)
c.575-2968A= (n.575-2968A=)
c.*7-1764A= (n.*7-1764A=)
c.381-1764A= (n.381-1764A=)
c.*207A= (n.*207A=)
n.421A=
n.464A=
n.233A=
n.442-1764A=
n.616-1764A=
c.433A= (p.Lys145=)
c.394A= (p.Lys132=)
c.511A= (p.Lys171=)
c.467-1764A= (n.467-1764A=)
c.504-1764A= (n.504-1764A=)
n.682-1764A=
n.488A=
n.674A=
n.593A=
c.452-1764A= (n.452-1764A=)
n.651A=
n.617A=
n.635A=
n.560A=
n.401-1764A=
n.641-1764A=
n.672A=
22g.20061574A>CCA410699164TANGO2c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
n.486A>C
c.266-1764A>C (n.266-1764A>C)
c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.575-2968A>C (n.575-2968A>C)
c.*7-1764A>C (n.*7-1764A>C)
c.381-1764A>C (n.381-1764A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.421A>C
n.464A>C
n.233A>C
n.442-1764A>C
n.616-1764A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.467-1764A>C (n.467-1764A>C)
c.504-1764A>C (n.504-1764A>C)
n.682-1764A>C
n.488A>C
n.674A>C
n.593A>C
c.452-1764A>C (n.452-1764A>C)
n.651A>C
n.617A>C
n.635A>C
n.560A>C
n.401-1764A>C
n.641-1764A>C
n.672A>C
22g.20061574A>GCA410699162TANGO2c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
n.486A>G
c.266-1764A>G (n.266-1764A>G)
c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.575-2968A>G (n.575-2968A>G)
c.*7-1764A>G (n.*7-1764A>G)
c.381-1764A>G (n.381-1764A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.421A>G
n.464A>G
n.233A>G
n.442-1764A>G
n.616-1764A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.467-1764A>G (n.467-1764A>G)
c.504-1764A>G (n.504-1764A>G)
n.682-1764A>G
n.488A>G
n.674A>G
n.593A>G
c.452-1764A>G (n.452-1764A>G)
n.651A>G
n.617A>G
n.635A>G
n.560A>G
n.401-1764A>G
n.641-1764A>G
n.672A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.20061574A>TCA410699160TANGO2c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
n.486A>T
c.266-1764A>T (n.266-1764A>T)
c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.575-2968A>T (n.575-2968A>T)
c.*7-1764A>T (n.*7-1764A>T)
c.381-1764A>T (n.381-1764A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.421A>T
n.464A>T
n.233A>T
n.442-1764A>T
n.616-1764A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.467-1764A>T (n.467-1764A>T)
c.504-1764A>T (n.504-1764A>T)
n.682-1764A>T
n.488A>T
n.674A>T
n.593A>T
c.452-1764A>T (n.452-1764A>T)
n.651A>T
n.617A>T
n.635A>T
n.560A>T
n.401-1764A>T
n.641-1764A>T
n.672A>T
22g.20061575A=CA2396174558TANGO2c.497A= (p.Lys166=)
c.311A= (p.Lys104=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.620A= (p.Lys207=)
n.487A=
c.266-1763A= (n.266-1763A=)
c.203A= (p.Lys68=)
c.575-2967A= (n.575-2967A=)
c.*7-1763A= (n.*7-1763A=)
c.381-1763A= (n.381-1763A=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.422A=
n.465A=
n.234A=
n.442-1763A=
n.616-1763A=
c.434A= (p.Lys145=)
c.395A= (p.Lys132=)
c.512A= (p.Lys171=)
c.467-1763A= (n.467-1763A=)
c.504-1763A= (n.504-1763A=)
n.682-1763A=
n.489A=
n.675A=
n.594A=
c.452-1763A= (n.452-1763A=)
n.652A=
n.618A=
n.636A=
n.561A=
n.401-1763A=
n.641-1763A=
n.673A=
22g.20061575A>CCA410699166TANGO2c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
n.487A>C
c.266-1763A>C (n.266-1763A>C)
c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.575-2967A>C (n.575-2967A>C)
c.*7-1763A>C (n.*7-1763A>C)
c.381-1763A>C (n.381-1763A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.422A>C
n.465A>C
n.234A>C
n.442-1763A>C
n.616-1763A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.467-1763A>C (n.467-1763A>C)
c.504-1763A>C (n.504-1763A>C)
n.682-1763A>C
n.489A>C
n.675A>C
n.594A>C
c.452-1763A>C (n.452-1763A>C)
n.652A>C
n.618A>C
n.636A>C
n.561A>C
n.401-1763A>C
n.641-1763A>C
n.673A>C
22g.20061575A>GCA322143403TANGO2c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
n.487A>G
c.266-1763A>G (n.266-1763A>G)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.575-2967A>G (n.575-2967A>G)
c.*7-1763A>G (n.*7-1763A>G)
c.381-1763A>G (n.381-1763A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.422A>G
n.465A>G
n.234A>G
n.442-1763A>G
n.616-1763A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
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 ClinVar dbSNP
22g.20061575A>TCA410699168TANGO2c.497A>T (p.Lys166Met)
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c.512A>T (p.Lys171Met)
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c.504-1763A>T (n.504-1763A>T)
n.682-1763A>T
n.489A>T
n.675A>T
n.594A>T
c.452-1763A>T (n.452-1763A>T)
n.652A>T
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n.401-1763A>T
n.641-1763A>T
n.673A>T

Number of alleles fetched